Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES978	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	929031	929031	C	G	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746777212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.9	.	chr1	929031	.	C	G	59.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,72	13	0	1	5	.
chr1	951106	951106	G	A	intronic	NOC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	8.601e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372792729	5.332e-05	5.619e-05	4.922e-05	5.75e-05	0.0006	4.334e-05	3.987e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0006	4.574e-05	0.0002	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1377.33	45	chr1	951106	.	G	A	1377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=728;ExcessHet=0;FS=1.733;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:1391,0,929	18	0	1	0	.
chr1	964599	964599	C	T	intronic	KLHL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178302530	3.761e-05	3.74e-05	4.147e-05	3.355e-05	0.0006	2.883e-05	2.578e-05	0.0001	4.145e-05	0.0002	4.685e-05	0	0	0.0004	0.0006	2.365e-05	0	0	8.59e-06	2.923e-05	1.664e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	312.33	27	chr1	964599	.	C	T	312.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:326,0,166	18	0	1	0	.
chr1	1000804	1000804	A	G	upstream	HES4	dist=707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024118400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.22	1	chr1	1000804	.	A	G	58.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,75	13	0	1	5	.
chr1	1024634	1024634	C	-	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	45.89	.	chr1	1024633	.	AC	A	45.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	11	0	1	7	.
chr1	1051865	1051865	C	T	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.871e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs761582547	2.408e-05	2.394e-05	2.052e-05	2.767e-05	0.0003	1.748e-05	1.547e-05	0.0001	9.556e-05	0	6.873e-05	0	2.538e-05	0	0.0003	9.925e-06	3.326e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2499.33	39	chr1	1051865	.	C	T	2499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.361;DP=894;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=-0.983;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,84:135:99:2513,0,1348	18	0	1	0	C
chr1	1084718	1084718	G	A	intronic	C1orf159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967717237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.567e-05	7.713e-05	5.384e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	6.287e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.95	6	chr1	1084718	.	G	A	151.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=137;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.553;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:165,0,247	18	0	1	0	.
chr1	1178561	1178561	-	AAAAA	intronic	TTLL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	127.05	1	chr1	1178561	.	C	CAAAAA	127.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.5115;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	5	.
chr1	1404158	1404159	TT	-	intronic	MRPL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.437e-05	0.0004	2.675e-05	4.241e-05	4.554e-05	1.305e-05	8.3e-06	1.209e-05	6.35e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.554e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.08	2	chr1	1404157	.	CTT	C	143.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.703;DP=65;ExcessHet=0.1336;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:85:.:.:85,0,157:.	16	0	1	2	.
chr1	1485928	1485928	G	A	intronic	ATAD3B	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs372932723	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0006	0.0020	8.767e-05	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.817e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0005	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2268.33	34	chr1	1485928	.	G	A	2268.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.737;DP=790;ExcessHet=0;FS=0.629;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-1.351;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,78:140:99:2282,0,1613	18	0	1	0	.
chr1	1490635	1490635	G	A	exonic	ATAD3B	.	synonymous SNV	ATAD3B:NM_001317238:exon13:c.G1440A:p.S480S,ATAD3B:NM_031921:exon15:c.G1578A:p.S526S	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0002	0	0	4.532e-05	0	0.0016	3.84e-05	1	26028	rs778825204	0.0001	0.0001	8.892e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	2.99e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	4.78e-05	0.0001	0.0016	9.21e-05	9.195e-05	3.857e-05	0.0001	0.0012	5.534e-05	4.37e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1900.33	35	chr1	1490635	.	G	A	1900.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=817;ExcessHet=0;FS=7.763;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.84;MQRankSum=0.566;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,70:145:99:1914,0,2041	18	0	1	0	C
chr1	1534909	1534909	G	A	UTR3	TMEM240	NM_001114748:c.*450C>T	.	.	Spinocerebellar ataxia 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs560651927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0038	0.0008	0.0007	0.0032	0.0030	0.0038	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.26	2	chr1	1534909	.	G	A	64.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:77,0,49	18	0	1	0	.
chr1	1570295	1570295	A	0	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	53.07	2	chr1	1570295	.	A	*	53.07	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=125;ExcessHet=0.061;FS=0;InbreedingCoeff=0.2732;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:143,15,0:.	6	6	4	3	.
chr1	2055298	2055298	A	0	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	14	172	2	1	37	41	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.22	10	chr1	2055298	.	A	*	171.22	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=199;ExcessHet=0.0568;FS=0;InbreedingCoeff=0.3336;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=3.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:99:.:.:190,0,258:.	14	0	4	1	.
chr1	2390246	2390246	G	-	intronic	MORN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.34	10	chr1	2390245	.	AG	A	43.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=218;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	18	0	1	0	.
chr1	2399180	2399180	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174307919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	314.43	5	chr1	2399180	.	C	T	314.43	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.689;DP=152;ExcessHet=4.7409;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:65,0,28	2	0	5	12	.
chr1	2593047	2593047	G	A	intronic	MMEL1	.	.	.	.	413	1106	3	0	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039095379	3.173e-05	3.834e-05	1.858e-05	4.512e-05	0.0002	2.405e-05	2.142e-05	0.0001	0.0001	6.19e-05	0	0	0	0	0	1.875e-05	6.961e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	35	chr1	2593047	.	G	A	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.034;DP=467;ExcessHet=0;FS=6.56;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:328,0,351	18	0	1	0	.
chr1	2629822	2629822	C	0	intronic	MMEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	70.9	.	chr1	2629822	.	C	*	70.9	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6103;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=4.73;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	7	5	0	7	C
chr1	2653208	2653208	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	955	562	5	0	0	5	0.0044287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373259907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.65	1	chr1	2653208	.	C	T	56.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=99;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=5.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2653197_G_A:69,0,204:2653197	17	0	1	1	.
chr1	2653759	2653759	-	GT	intronic	TTC34	.	.	.	.	755	764	3	0	0	3	0.0019595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.58	2	chr1	2653759	.	A	AGT	40.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.811;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-0.337;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.543;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:2653759_A_AGT:54,0,414:2653759	18	0	1	0	C
chr1	2653765	2653766	CA	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	769	726	3	0	24	27	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.36	2	chr1	2653764	.	CCA	C	76.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.811;DP=170;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.4;MQRankSum=-0.337;QD=2.94;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:2653759_A_AGT:54,0,414:2653759	17	0	1	1	C
chr1	2653767	2653767	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	808	702	5	0	7	12	0.00354862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796486493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.7	2	chr1	2653767	.	C	G	42.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.579;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.34;MQRankSum=-0.337;QD=3.56;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:2653759_A_AGT:54,0,414:2653759	14	0	1	4	C
chr1	2685889	2685892	AGCA	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.78e-06	4.05e-05	0	1.39e-05	2.588e-05	0	0	.	.	2.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.29	1	chr1	2685888	.	GAGCA	G	62.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=15.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:5:78:1|0:2685835_CCATGCCCAGGTGAGCCTCTGACAGCCTGGAACAGCACCCTGCACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCCTGGAACAG_C:78,0,78:2685835	13	0	1	5	C
chr1	2685891	2685891	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	71.18	1	chr1	2685891	.	C	*	71.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.88;MQRankSum=-1.383;QD=8.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:5:78:1|0:2685835_CCATGCCCAGGTGAGCCTCTGACAGCCTGGAACAGCACCCTGCACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCCTGGAACAG_C:78,0,78:2685835	10	0	1	8	C
chr1	2685894	2685909	CTGACAGCCTGGAACA	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-06	5.487e-05	0	1.697e-05	3.497e-05	0	0	.	.	3.497e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.98	1	chr1	2685893	.	TCTGACAGCCTGGAACA	T	61.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.7;MQRankSum=-1.645;QD=15.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:5:78:1|0:2685835_CCATGCCCAGGTGAGCCTCTGACAGCCTGGAACAGCACCCTGCACCCCCAGGTGAGCATCTGACAGCCTGGAACAG_C:78,0,78:2685835	9	0	1	9	C
chr1	2688225	2688225	G	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234703483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.564e-05	0.0003	0.0001	8.31e-05	0.0005	5.489e-05	4.316e-05	9.113e-05	6.226e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0.0001	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.86	2	chr1	2688225	.	G	A	65.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.0062;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.46;MQRankSum=-0.524;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2688225_G_A:75,0,116:2688225	13	0	1	5	C
chr1	2759626	2759626	A	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.19e-05	0.0007	6.031e-05	6.357e-05	0.0002	3.057e-05	2.219e-05	2.259e-05	1.35e-05	6.072e-05	0	7.535e-05	0	0.0002	0	0	6.684e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	91.55	.	chr1	2759626	.	A	G	91.55	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=40.3;MQRankSum=0.967;QD=15.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2759586_A_G:72,0,162:2759586	10	0	1	8	C
chr1	2759638	2759638	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.906e-05	0.0003	9.05e-05	0.0001	0.0004	6.036e-05	4.903e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.44	.	chr1	2759638	.	C	A	62.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=39.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2759586_A_G:72,0,162:2759586	12	0	1	6	C
chr1	2759646	2759653	TGAGCATT	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.09	.	chr1	2759645	.	GTGAGCATT	G	62.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=39.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2759586_A_G:72,0,162:2759586	12	0	1	6	C
chr1	2759657	2759688	CAGCCTGGAGCAGCACCAACAACCCCAGGCTT	-	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.43	.	chr1	2759656	.	ACAGCCTGGAGCAGCACCAACAACCCCAGGCTT	A	57.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=42.17;MQRankSum=-2.1;QD=7.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2759586_A_G:66,0,246:2759586	11	0	1	7	C
chr1	2759660	2759660	C	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	453.21	.	chr1	2759660	.	C	*	453.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.15;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3668;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=40.51;MQRankSum=-1.15;QD=32.37;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:2759586_A_G:252,168,162:2759586	7	0	1	11	C
chr1	2759674	2759674	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	306.61	.	chr1	2759674	.	A	*	306.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3264;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=40.99;MQRankSum=-0.967;QD=30.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:2759586_A_G:210,126,120:2759586	3	0	1	15	C
chr1	2759687	2759687	T	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	314.26	.	chr1	2759687	.	T	*	314.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=40.99;MQRankSum=-0.967;QD=31.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:75:1|0:2759586_A_G:210,126,120:2759586	2	0	1	16	C
chr1	2783663	2783663	G	A	exonic	TTC34	.	synonymous SNV	TTC34:NM_001242672:exon5:c.C2172T:p.N724N	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.603e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs761612404	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	9.659e-05	0	0	2.873e-05	2.101e-05	0	0.0008	0.0009	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	9.65e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1177.33	36	chr1	2783663	.	G	A	1177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=824;ExcessHet=0;FS=1.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.595;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,49:116:99:1191,0,1618	18	0	1	0	C
chr1	3631885	3631885	A	0	intronic	WRAP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	1046.61	1	chr1	3631885	.	A	*	1046.61	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=69;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;QD=19.75;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:37:0|1:3631884_TA_T:121,0,37:3631884	9	1	3	6	.
chr1	3765284	3765284	T	C	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.74	.	chr1	3765284	.	T	C	30.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	3836493	3836493	A	C	splicing	CEP104	NM_014704:exon10:c.1317+2T>G	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-05	6.102e-05	3.846e-05	3.617e-05	0.0004	2.688e-05	2.371e-05	0.0002	0.0002	7.327e-05	7.78e-05	0.0003	0	0	0	1.969e-05	5.547e-05	0.0004	5.197e-05	0.0006	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	4.591722	0.72633	25.9	0.99213772171432246	0.55685	0.99525	0.97065	D	AEFDBI	.	.	.	1.04252772716544	0.96910	15.31459	0.857870838013166	0.93466	12.06219	0.999999134379761	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.060301	0.00762	0	0.117559	0.03655	0	0.948117	0.61440	5.68	5.68	0.88021	8.725000	0.91200	10.879000	0.84044	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.393000	0.26625	1.0:0.0:0.0:0.0	15.110	0.72020	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	307.41	39	chr1	3836493	.	A	C	307.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.875;DP=849;ExcessHet=0.3672;FS=48.286;InbreedingCoeff=-0.2465;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=2.52;SOR=3.55	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,13:43:98:.:.:98,0,639:.	7	0	3	9	.
chr1	3883921	3883921	T	C	UTR3	DFFB	NM_001282669:c.*180T>C;NM_001320132:c.*180T>C;NM_001320136:c.*180T>C;NM_004402:c.*180T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	2.871e-05	1.855e-05	4.606e-05	0.0003	1.981e-05	1.57e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.18e-06	3.855e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.52	6	chr1	3883921	.	T	C	49.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,136	18	0	1	0	.
chr1	4779341	4779342	TT	-	intronic	AJAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.773e-05	0.0004	1.348e-05	4.282e-05	3.058e-05	8.48e-06	5.37e-06	5.07e-06	1.9e-06	2.532e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.058e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.96	2	chr1	4779340	.	CTT	C	43.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,195	11	0	1	7	.
chr1	6042717	6042717	-	T	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.73	.	chr1	6042717	.	C	CT	50.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	8	0	1	10	.
chr1	6152806	6152806	T	C	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.89	3	chr1	6152806	.	T	C	125.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:139,0,15	18	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:32:21:.:.:21,0,302:.	4	0	14	1	.
chr1	6453286	6453286	T	A	intronic	ESPN	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 36, Autosomal recessive;Deafness, neurosensory, without vestibular involvement, autosomal dominant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479399421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	4.603e-05	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.471e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.71	5	chr1	6453286	.	T	A	39.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=49.51;MQRankSum=-1.645;QD=7.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,74	12	0	1	6	.
chr1	6624371	6624371	C	G	upstream;downstream	THAP3;PHF13	dist=494;dist=341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777489636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	1.285e-05	8.063e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.01	1	chr1	6624371	.	C	G	59.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.328;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,112	15	0	1	3	.
chr1	7663330	7663330	G	A	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.183e-05	9.874e-05	8.717e-05	0	0	7.875e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs372241154	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	9.546e-05	8.993e-05	0.0007	0.0005	0	0.0001	9.938e-05	5.171e-05	0	0.0015	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.511e-05	5.322e-05	0.0001	8.878e-05	2.412e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1149.33	33	chr1	7663330	.	G	A	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.494;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,46:114:99:1163,0,1681	18	0	1	0	.
chr1	7828009	7828009	G	T	intronic	PER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538614535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.35	8	chr1	7828009	.	G	T	244.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:258,0,438	18	0	1	0	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	775.38	34	chr1	7933282	.	T	C	775.38	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.376;DP=684;ExcessHet=9.6465;FS=107.214;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,23:58:99:.:.:260,0,517:.	5	0	11	3	.
chr1	9026402	9026402	G	A	upstream	SLC2A7	dist=57	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865953319	3.457e-05	4.449e-05	2.749e-05	4.188e-05	0.0053	2.664e-05	2.387e-05	0.0038	0.0033	0	0	0	2.71e-05	0	0.0053	8.587e-06	5.32e-05	7.97e-05	3.289e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.042e-05	5.881e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	33	chr1	9026402	.	G	A	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.971;DP=599;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.836;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:515,0,459	18	0	1	0	.
chr1	9243149	9243149	G	C	intronic	H6PD	.	.	.	Cortisone reductase deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	105.23	.	chr1	9243149	.	G	C	105.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	14	0	1	4	.
chr1	9932000	9932000	G	C	intronic	LZIC	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.081e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs374359003	3.415e-05	3.353e-05	3.125e-05	3.706e-05	0.0005	2.645e-05	2.339e-05	0.0001	7.823e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.742e-05	5.196e-05	2.367e-05	6.602e-05	6.581e-05	3.87e-05	9.466e-05	0.0002	3.532e-05	2.628e-05	5.322e-05	2.845e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.829e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	33	chr1	9932000	.	G	C	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=657;ExcessHet=0;FS=4.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:627,0,647	18	0	1	0	.
chr1	10180339	10180339	G	A	UTR3	UBE4B	NM_006048:c.*383G>A;NM_001105562:c.*383G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.68	.	chr1	10180339	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1704;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	11	0	1	7	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	12694.9	247	chr1	10326244	.	G	C	12694.9	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.862;DP=3403;ExcessHet=11.1788;FS=253.081;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.26;SOR=13.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:114,32:153:99:.:.:1166,0,3854:.	7	0	12	0	.
chr1	10433605	10433605	A	G	intronic	CENPS;CENPS-CORT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536520395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.56	3	chr1	10433605	.	A	G	91.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.126;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:105,0,68	18	0	1	0	.
chr1	10728032	10728032	G	A	intronic	CASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280763607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	5.137e-05	0	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.86	.	chr1	10728032	.	G	A	72.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	12	.
chr1	11066583	11066583	C	A	downstream	EXOSC10	dist=36	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220257565	4.695e-06	6.959e-06	0	9.107e-06	1.489e-05	1.1e-06	7.4e-07	.	.	0	0	0	0	2.56e-05	0	1.698e-06	2.489e-05	1.489e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.34	12	chr1	11066583	.	C	A	307.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.053;DP=301;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:321,0,207	18	0	1	0	.
chr1	11139906	11139906	G	A	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.59	6	chr1	11139906	.	G	A	139.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=80;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.26;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:152,0,31	18	0	1	0	.
chr1	11674509	11674510	AA	-	UTR3	MAD2L2	NM_001127325:c.*266_*265delTT;NM_006341:c.*266_*265delTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.53	3	chr1	11674508	.	GAA	G	47.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501;DP=88;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	17	0	1	1	.
chr1	11771802	11771802	A	-	intronic	C1orf167	.	.	.	.	452	1069	1	0	0	1	0.000467508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.34	21	chr1	11771801	.	CA	C	126.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=313;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:140,0,329	18	0	1	0	.
chr1	11775145	11775145	C	T	intronic	C1orf167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs559500682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0004	0.0016	0.0014	7.235e-05	0	0.0022	0	0.0002	0	0.0034	0.0007	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.39	.	chr1	11775145	.	C	T	88.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.011;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:101,0,224	17	0	1	1	C
chr1	11838286	11838286	G	C	intronic	CLCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.18e-07	6.848e-07	0	1.436e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.721e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1010.33	33	chr1	11838286	.	G	C	1010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.692;DP=697;ExcessHet=0;FS=6.265;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.919;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:1024,0,754	18	0	1	0	.
chr1	12920182	12920182	C	A	exonic	PRAMEF7	.	synonymous SNV	PRAMEF7:NM_001012277:exon4:c.C1194A:p.R398R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1437.33	33	chr1	12920182	.	C	A	1437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.323;DP=1061;ExcessHet=0;FS=3.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.55;MQRankSum=-2.466;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:287,88:375:99:1451,0,7027	18	0	1	0	.
chr1	13225081	13225081	T	C	exonic	PRAMEF18;PRAMEF22	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF18:NM_001099850:exon2:c.A640G:p.N214D,PRAMEF22:NM_001100631:exon2:c.A640G:p.N214D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2201965	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs763020534	8.894e-06	1.026e-05	8.169e-06	9.627e-06	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.195e-06	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.841649	0.07003	N	1.075240	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9655	0.38112	T	0.032	0.13723	T	10	0.11861926	0.22429	T	0.024504	0.47498	T	.	.	0.542	0.65446	0.0297737177859	0.01360	0.128912251051026	0.12816	.	.	0.704170525074	0.67747	T	0.105483	0.41600	T	-0.307206	0.07996	T	-0.679056	0.07041	T	0.0478166379034519	0.05110	T	.	.	.	0.064217865	0.13603	0.061217017	0.11786	0.064217865	0.13602	0.061217017	0.11786	-3.355	0.14457	T	.	.	0.104	0.18663	B	.	.	0.262767	0.06410	2.879	0.94888337318801164	0.25727	0.00268	0.01460	N	AEFI	0.028681	0.02573	N	-1.06374319058193	0.07320	0.339694	-1.20961213846844	0.05755	0.2750815	1.44059800943036E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.32	-1.42	0.08446	-0.321000	0.08060	-20.000000	0.00162	-0.364000	0.05486	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.5129:0.0:0.0:0.4871	3.581	0.07504	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1818.33	452	chr1	13225081	.	T	C	1818.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=6784;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-1.879;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:303,89:392:99:1832,0,8841	18	0	1	0	.
chr1	13281602	13281602	G	T	exonic	PRAMEF8	.	synonymous SNV	PRAMEF8:NM_001012276:exon4:c.C1194A:p.R398R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.949e-07	6.848e-07	1.384e-06	0	9.151e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.151e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	33	chr1	13281602	.	G	T	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-7.416;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.67;MQRankSum=1.01;QD=4.53;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,23:99:99:462,0,2183	18	0	1	0	.
chr1	13371301	13371301	C	A	intronic	PRAMEF19	.	.	.	.	524	997	1	0	0	1	0.000501253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395857263	6.379e-05	8.072e-05	5.732e-05	7.034e-05	0.0017	5.309e-05	4.924e-05	0.0008	0.0006	3.002e-05	0.0004	0	0	0	0.0017	5.042e-05	8.314e-05	9.311e-05	0.0001	0.0001	6.429e-05	0.0001	0.0003	6.513e-05	5.324e-05	8.876e-05	5.385e-05	0	0.0044	0.0003	0	0	0	0.0068	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	830.33	106	chr1	13371301	.	C	A	830.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.154;DP=1816;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.17;MQRankSum=3.15;QD=7.83;ReadPosRankSum=-2.365;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,32:106:99:0|1:13371301_C_A:844,0,2527:13371301	18	0	1	0	.
chr1	13481764	13481780	TCTCTCTCCCTCTCTCC	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	79.58	.	chr1	13481764	.	TCTCTCTCCCTCTCTCC	*	79.58	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3961;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=7.23;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	7	1	1	10	.
chr1	13481772	13481772	C	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	220	3	0	1	2	4	0.25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	117.7	.	chr1	13481772	.	C	*	117.7	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.2641;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	5	2	1	11	C
chr1	13481780	13481800	CCTCTCTCCCTCTCTCTCTCT	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	157.28	.	chr1	13481780	.	CCTCTCTCCCTCTCTCTCTCT	*	157.28	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.2449;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	3	2	1	13	C
chr1	13481788	13481790	CCT	0	intronic	LRRC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	175.67	.	chr1	13481788	.	CCT	*	175.67	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	3	2	2	12	C
chr1	15192461	15192461	C	0	intronic	TMEM51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6333	1053.02	4	chr1	15192461	.	C	*	1053.02	.	AC=19;AF=0.633;AN=30;DP=239;ExcessHet=0.25;FS=0;InbreedingCoeff=0.2762;MLEAC=21;MLEAF=0.7;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:1|0:15192446_C_CT:249,0,609:15192446	5	9	1	4	.
chr1	15345585	15345585	G	C	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	2.051e-05	0	0.0002	0.0001	4.052e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	129.84	42	chr1	15345585	.	G	C	129.84	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.754;DP=791;ExcessHet=2.0135;FS=56.865;InbreedingCoeff=-0.243;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,10:42:47:.:.:47,0,644:.	11	0	6	2	.
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	375.09	34	chr1	15768695	.	G	T	375.09	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.481;DP=937;ExcessHet=0.3672;FS=96.036;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=2.03;SOR=8.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,17:79:29:29,0,1457	16	0	3	0	.
chr1	16044704	16044704	C	G	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391926476	1.666e-05	1.062e-05	7.918e-06	2.491e-05	0.0002	9.29e-06	7.16e-06	0.0001	8.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.676e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.33	16	chr1	16044704	.	C	G	321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.708;DP=404;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.815;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:335,0,523	18	0	1	0	.
chr1	16233500	16233500	C	T	intronic	CPLANE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746407159	4.231e-05	4.19e-05	4.237e-05	4.225e-05	5.192e-05	3.277e-05	2.897e-05	3.934e-05	3.504e-05	0	3.007e-05	0	0	2.038e-05	0	5.192e-05	2.047e-05	1.475e-05	3.286e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.036e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.33	20	chr1	16233500	.	C	T	327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=456;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:341,0,318	18	0	1	0	.
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	225.98	24	chr1	16251908	.	G	A	225.98	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.079;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=105.796;InbreedingCoeff=-0.3308;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.134;SOR=7.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,14:40:34:.:.:34,0,344:.	12	0	4	3	.
chr1	16564893	16564898	CTTCCC	-	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	336	1181	5	0	0	5	0.00211238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330496581	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0.0004	0.0027	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0041	0	0	.	.	0	0	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.29	232	chr1	16564892	.	TCTTCCC	T	212.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=3987;ExcessHet=0;FS=1.749;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.21;MQRankSum=-1.55;QD=0.71;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:275,25:300:99:226,0,11384	18	0	1	0	.
chr1	16586508	16586511	ATTT	-	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	105.75	6	chr1	16586507	.	AATTT	A	105.75	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.876;DP=166;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=53.6;MQRankSum=-1.383;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:16586496_C_T:108,0,243:16586496	16	0	2	1	C
chr1	16586508	16586511	ATTT	0	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1499.41	2	chr1	16586508	.	ATTT	*	1499.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.035;DP=171;ExcessHet=6.9259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3309;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.84;MQRankSum=-1.383;QD=15.46;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:9:73:1|0:16586496_C_T:181,73,216:16586496	17	0	1	1	C
chr1	16608686	16608686	C	A	UTR5	NBPF1	NM_017940:c.-16665G>T	.	.	.	727	793	2	0	0	2	0.00125945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1433246080	4.203e-05	0.0003	2.879e-05	5.542e-05	0.0004	3.335e-05	3.023e-05	0.0003	0.0003	0.0001	4.513e-05	0	0	0	0.0002	1.266e-05	6.696e-05	0.0004	1.97e-05	0.0006	1.285e-05	2.687e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.82e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.33	54	chr1	16608686	.	C	A	90.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.878;DP=2380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=-1.051;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:254,35:289:99:104,0,6761	18	0	1	0	C
chr1	19114880	19114880	G	A	exonic	UBR4	.	synonymous SNV	UBR4:NM_020765:exon75:c.C11133T:p.F3711F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0.0001	0	2.997e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs750616903	9.577e-06	9.577e-06	8.167e-06	1.1e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	8.993e-06	0	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1779.33	35	chr1	19114880	.	G	A	1779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,71:159:99:1793,0,2172	18	0	1	0	.
chr1	19268400	19268402	AAA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430329305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	6.836e-05	4.775e-05	6.703e-05	3.499e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0011	0.0024	0	3.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1812.87	11	chr1	19268399	.	CAAA	C	1812.87	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=289;ExcessHet=0.0541;FS=14.964;InbreedingCoeff=0.3068;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.198;SOR=2.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:8:21:.:.:178,21,54:.	13	0	4	2	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	126.46	29	chr1	19325636	.	T	*	126.46	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=630;ExcessHet=4.0818;FS=6.231;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,45:45:99:1|1:19325633_AGTT_A:2025,135,0:19325633	9	1	9	0	.
chr1	20189772	20189772	C	A	intronic	UBXN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.28	1	chr1	20189772	.	C	A	31.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	21051115	21051115	C	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs555350844	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	3.665e-05	0	0.0009	0.0002	7.91e-05	8.724e-05	9.212e-05	9.192e-05	0.0001	8.077e-05	0.0004	5.535e-05	4.37e-05	7.315e-05	5.092e-05	0	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.99	3	chr1	21051115	.	C	T	199.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:213,0,106	18	0	1	0	.
chr1	21176228	21176228	C	G	UTR5	EIF4G3	NM_001198802:c.-173486G>C;NM_001198801:c.-173486G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1375.33	34	chr1	21176228	.	C	G	1375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=770;ExcessHet=0;FS=1.397;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,62:126:99:1389,0,1413	18	0	1	0	C
chr1	21289964	21289964	G	A	intronic	ECE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465887363	4.623e-06	4.107e-06	7.094e-06	1.932e-06	3.009e-05	1.35e-06	9.8e-07	8.8e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.304e-06	2.315e-05	3.009e-05	6.605e-06	1.314e-05	1.291e-05	0	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	13	chr1	21289964	.	G	A	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.123;DP=324;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:473,0,530	18	0	1	0	.
chr1	21610392	21610392	C	A	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911424218	3.147e-06	4.167e-06	2.116e-06	4.161e-06	4.298e-06	8.4e-07	2.3e-07	1.14e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.298e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	33	chr1	21610392	.	C	A	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.37;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,14:40:99:409,0,977	18	0	1	0	.
chr1	21649644	21649644	G	T	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.48e-06	8.281e-06	7.447e-06	5.523e-06	8.781e-06	2.69e-06	1.73e-06	3.65e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	8.781e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1044.33	33	chr1	21649644	.	G	T	1044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.134;DP=662;ExcessHet=0;FS=1.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:1058,0,848	18	0	1	0	C
chr1	21659468	21659468	C	T	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.01	.	chr1	21659468	.	C	T	112.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:121,0,64	13	0	1	5	C
chr1	21873891	21873891	C	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.839e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763774866	1.385e-05	2.602e-05	1.295e-05	1.478e-05	0.0002	8.86e-06	7.14e-06	9.22e-06	6.02e-06	0	2.816e-05	0	5.566e-05	0	0.0002	1.326e-05	1.76e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	36	chr1	21873891	.	C	T	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.176;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:960,0,496	18	0	1	0	.
chr1	22005784	22005784	G	A	exonic	CELA3A	.	nonsynonymous SNV	CELA3A:NM_005747:exon4:c.G350A:p.C117Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.285	0.0818181723777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.46	0.36353	P	0.337	0.42281	B	.	.	.	.	0.998001	0.22522	N	-0.76	0.01693	N	-2.38	0.88298	D	-5.93	0.89029	D	0.471	0.50688	-0.5064	0.68417	T	0.457	0.78883	T	9	0.26712307	0.44222	T	0.081818	0.73766	D	0.285	0.60338	0.363	0.36874	0.415564226483	0.41173	0.8747902017327102	0.87445	0.56917265543	0.53102	.	.	.	0.437912	0.78376	T	-0.0119383	0.49994	T	-0.254925	0.49329	T	0.382179710809528	0.28266	T	0.19798	0.02209	T	0.17579228	0.38457	0.26548478	0.52382	0.17579228	0.38457	0.26548478	0.52381	-4.902	0.35757	T	.	.	0.805	0.77536	P	.	.	2.616842	0.34002	19.50	0.56137257275615593	0.05488	0.19460	0.20669	N	AEFDCI	0.210090	0.33601	N	-0.932174268958967	0.10095	0.4808459	-0.955439588999189	0.10797	0.546142	2.02033420824524E-4	0.05948	0.554377	0.28877	0	0.578056	0.33634	0	0.657636	0.52715	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.88	2.97	0.33479	1.471000	0.34973	6.436000	0.55643	-0.273000	0.06669	0.007000	0.17678	1.000000	0.68203	0.001000	0.02609	0.109:0.0:0.891:0.0	9.233	0.36609	664	0.61548	Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain|Serine proteases, trypsin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	710.33	47	chr1	22005784	.	G	A	710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.348;DP=784;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:724,0,786	18	0	1	0	.
chr1	22007163	22007163	C	T	intronic	CELA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315094713	1.604e-06	1.372e-06	1.579e-06	1.629e-06	0.0004	2.7e-07	1e-07	7.017e-05	2.928e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	6.6e-06	6.575e-06	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	930.33	47	chr1	22007163	.	C	T	930.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.631;DP=808;ExcessHet=0;FS=5.4;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.26;MQRankSum=0.414;QD=16.61;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:944,0,910	18	0	1	0	C
chr1	22078857	22078857	A	C	intronic	CDC42	.	.	.	Takenouchi-Kosaki syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00246062664666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.37	8	chr1	22078857	.	A	C	166.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:180,0,134	18	0	1	0	.
chr1	22502254	22502254	A	G	intronic	ZBTB40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.387e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.397e-06	1.815e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.815e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	845.33	36	chr1	22502254	.	A	G	845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.96;DP=676;ExcessHet=0;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:859,0,783	18	0	1	0	.
chr1	22597359	22597359	C	T	exonic	EPHA8	.	nonsynonymous SNV	EPHA8:NM_020526:exon10:c.C1813T:p.P605S	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.387	0.0522748836214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.064	0.44905	T	0.997	0.70673	D	0.79	0.57710	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999969	0.52935	D	2.455	0.71248	M	-0.9	0.74896	T	-2.23	0.50012	N	0.63	0.64393	0.061	0.83455	D	0.491	0.80688	T	10	0.6463162	0.69347	D	0.052275	0.65005	D	0.387	0.70358	0.327	0.31034	0.801595811332	0.79974	0.4495379721540319	0.44871	0.810157115284	0.66698	0.512233734131	0.40534	T	0.129901	0.45846	T	0.0346306	0.56339	T	-0.188032	0.55774	T	0.964676201343536	0.67030	D	0.751525	0.37371	T	0.45069155	0.64084	0.45290092	0.68178	0.45069155	0.64085	0.45290092	0.68178	-4.782	0.34380	T	.	.	0.083	0.09045	B	.	.	4.357734	0.66984	25.0	0.99900138884275202	0.97199	0.98298	0.81385	D	AEFBI	0.614927	0.60206	D	0.505443720522396	0.67412	5.078088	0.424152977128027	0.63073	4.534066	0.0934165184268223	0.16182	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.63	4.63	0.57175	4.608000	0.60847	2.710000	0.34229	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.074000	0.22270	0.954000	0.50415	0.0:0.8269:0.1731:0.0	12.141	0.53300	889	0.27310	Ephrin receptor, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1768.33	33	chr1	22597359	.	C	T	1768.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=793;ExcessHet=0;FS=1.278;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0.594;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,77:156:99:1782,0,1990	18	0	1	0	.
chr1	22828771	22828771	A	-	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.96	.	chr1	22828770	.	TA	T	50.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1993;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,119	10	0	1	8	.
chr1	23451402	23451402	C	T	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256896498	7.533e-06	8.232e-06	7.577e-06	7.489e-06	9.829e-05	3.81e-06	2.78e-06	2.604e-05	1.421e-05	9.829e-05	0	0	0	0	0	6.059e-06	1.783e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1552.33	34	chr1	23451402	.	C	T	1552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.361;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,55:89:99:1566,0,838	18	0	1	0	.
chr1	25307545	25307545	T	C	intronic	RHD;RSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	597.13	33	chr1	25307545	.	T	C	597.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.81;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=46.67;MQRankSum=-2.811;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.554;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:610,0,622	16	0	1	2	.
chr1	25479809	25479809	C	A	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs765420661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.285e-05	5.144e-05	1.347e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	152.21	.	chr1	25479809	.	C	A	152.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:156,0,25	8	0	1	10	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	32577.0	38	chr1	26282323	.	A	*	32577.0	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.299;DP=879;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=30.05;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:60:99:1|0:26282320_TCCAGGACAGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGACCGGGACTGGGGCCGGGACCGGGA_T:2659,2121,2112:26282320	14	0	5	0	.
chr1	26437797	26437798	AA	-	intronic	DHDDS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.342e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.68	.	chr1	26437796	.	GAA	G	43.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1541;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.46;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,196	11	0	1	7	.
chr1	26563128	26563128	C	T	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.86	4	chr1	26563128	.	C	T	62.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.04;MQRankSum=-1.645;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26563013_A_AT:75,0,120:26563013	16	0	1	2	.
chr1	26563129	26563129	A	G	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.827e-06	1.337e-05	0	1.399e-05	1.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.06	4	chr1	26563129	.	A	G	63.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1585;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.04;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26563013_A_AT:75,0,120:26563013	15	0	1	3	C
chr1	26761243	26761243	-	ACA	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.29	33	chr1	26761243	.	C	CACA	352.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.446;DP=619;ExcessHet=0;FS=1.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,10:28:99:0|1:26761243_C_CACA:366,0,726:26761243	18	0	1	0	.
chr1	26761245	26761254	TGTTGGCTGG	-	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.29	33	chr1	26761244	.	CTGTTGGCTGG	C	414.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.875;DP=623;ExcessHet=0;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,12:30:99:0|1:26761243_C_CACA:428,0,720:26761243	18	0	1	0	C
chr1	26761256	26761256	T	C	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	33	chr1	26761256	.	T	C	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=661;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-2.692;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,11:27:99:0|1:26761243_C_CACA:392,0,639:26761243	18	0	1	0	C
chr1	27355076	27355076	A	C	downstream	MAP3K6	dist=108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.719e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.04	10	chr1	27355076	.	A	C	56.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27355076_A_C:69,0,163:27355076	17	0	1	1	.
chr1	27355086	27355086	A	G	downstream	MAP3K6	dist=98	.	.	.	796	725	0	1	0	2	0.00137741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571396592	0.0005	0.0004	0.0005	0.0006	0.0023	0.0005	0.0004	0.0014	0.0011	0.0023	0.0010	0	0.0012	0	0	0.0004	0.0004	0.0007	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0023	0.0009	0.0008	0.0013	0.0011	0.0015	0.0396	0.0006	0	0.0023	9.438e-05	0	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.01	10	chr1	27355086	.	A	G	56.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27355076_A_C:69,0,163:27355076	17	0	1	1	C
chr1	27355087	27355087	T	C	downstream	MAP3K6	dist=97	.	.	.	789	732	0	1	0	2	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537140864	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	0.0021	0.0008	0	0.0012	0	0	0.0004	0.0003	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0023	0.0005	0.0005	0.0013	0.0010	0.0014	0	0.0007	0	0.0023	9.432e-05	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.0	10	chr1	27355087	.	T	C	56.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27355076_A_C:69,0,163:27355076	17	0	1	1	C
chr1	28742692	28742692	G	A	exonic	YTHDF2	.	nonsynonymous SNV	YTHDF2:NM_001172828:exon3:c.G272A:p.G91E,YTHDF2:NM_016258:exon4:c.G422A:p.G141E,YTHDF2:NM_001173128:exon5:c.G422A:p.G141E	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.427	0.0435313814451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.967	0.56408	D	0.721	0.54900	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.975	0.53506	M	0.33	0.58323	T	-4.88	0.81350	D	0.896	0.89577	-0.2721	0.75755	T	0.358	0.72022	T	10	0.5935905	0.66517	D	0.043531	0.61033	D	0.427	0.73445	0.149	0.05238	0.518106105948	0.51454	0.9272307967262285	0.92701	1.79519715807	0.91566	0.885727643967	0.94717	D	0.083126	0.60613	T	0.335881	0.85558	D	0.244694	0.85368	D	0.995035290718079	0.86718	D	0.927907	0.73422	D	0.9297093	0.94208	0.9080837	0.95552	0.9297093	0.94208	0.9080837	0.95553	-6.407	0.49564	T	.	.	0.550	0.75962	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.183133	0.86912	29.1	0.99690904787807388	0.79909	0.96853	0.71294	D	AEFDGBCI	0.939371	0.93989	D	0.76296009998889	0.83747	8.098913	0.753209701184853	0.86397	8.875923	0.999999999985495	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	7.906000	0.86803	11.874000	0.98652	0.613000	0.49114	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.886	0.88770	406	0.82375	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1686.33	40	chr1	28742692	.	G	A	1686.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.949;DP=817;ExcessHet=0;FS=6.999;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,69:159:99:1700,0,2470	18	0	1	0	.
chr1	28855618	28855618	C	T	intronic	OPRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895016455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.49	.	chr1	28855618	.	C	T	55.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	17	0	1	1	.
chr1	29099269	29099271	AAA	-	intronic	EPB41	.	.	.	Elliptocytosis-1	213	12	0	1	0	2	0.0769231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409314389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.641e-05	8.134e-05	6.004e-05	6.091e-05	0	0	0	0	0.0016	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	76.49	2	chr1	29099268	.	TAAA	T	76.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1654;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:12:76,0,12	4	0	1	14	.
chr1	30737939	30737939	C	T	intronic	LAPTM5	.	.	.	.	677	844	1	0	0	1	0.000592066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172917650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.89	5	chr1	30737939	.	C	T	83.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.345;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:97:97,0,218	18	0	1	0	.
chr1	31185149	31185149	C	T	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549944626	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	3.427e-05	0.0012	0	0	0.0007	0.0002	0.0004	9.768e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.417e-05	0.0002	9.745e-05	8.259e-05	0.0001	7.893e-05	7.238e-05	0	6.548e-05	0.0012	0	9.425e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	37	chr1	31185149	.	C	T	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=664;ExcessHet=0;FS=1.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.314;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:662,0,919	18	0	1	0	.
chr1	31196122	31196122	T	-	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.96	3	chr1	31196121	.	GT	G	47.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	18	0	1	0	C
chr1	31630678	31630678	C	T	exonic	PEF1	.	nonsynonymous SNV	PEF1:NM_001359651:exon5:c.G580A:p.V194I,PEF1:NM_012392:exon5:c.G790A:p.V264I	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0322941109451	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749213335	9.58e-06	9.577e-06	8.17e-06	1.1e-05	2.319e-05	5.56e-06	4.35e-06	3.85e-06	2.76e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.093e-06	3.314e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.352	0.17372	T	0.292	0.32352	B	0.157	0.34536	B	0.000029	0.55875	D	0.182237	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	-2.61	0.89953	D	-0.28	0.11547	N	0.083	0.05929	-0.7371	0.58601	T	0.373	0.73197	T	10	0.112713546	0.21150	T	0.032294	0.54161	D	0.137	0.36984	0.384	0.40298	0.796836870525	0.79494	0.21046161801998248	0.20962	0.263583704205	0.28913	0.316879570484	0.12948	T	0.033702	0.23022	T	-0.0867564	0.38611	T	-0.34691	0.39559	T	0.123238015708055	0.14744	T	0.886711	0.61387	D	0.033587255	0.03606	0.0372023	0.03324	0.033587255	0.03606	0.0372023	0.03324	-4.114	0.25496	T	.	.	0.093	0.14062	B	.	.	2.845102	0.37545	20.5	0.9830498106327249	0.40087	0.34025	0.24969	N	AEFBI	0.088939	0.18029	N	-0.567102313601807	0.19950	1.048148	-0.514844502436166	0.21749	1.178075	0.98629197340845	0.31038	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.92	0.898	0.18397	1.055000	0.30077	0.756000	0.21276	0.599000	0.40250	0.707000	0.28693	0.243000	0.23865	0.997000	0.79791	0.0:0.3482:0.3266:0.3252	4.134	0.09630	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1266.33	40	chr1	31630678	.	C	T	1266.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.061;DP=824;ExcessHet=0;FS=4.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,52:122:99:1280,0,1779	18	0	1	0	.
chr1	32118202	32118202	A	G	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.93	3	chr1	32118202	.	A	G	61.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32118202_A_G:72,0,162:32118202	14	0	1	4	.
chr1	32118204	32118204	G	A	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950446984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.696e-05	4.834e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	9.479e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.97	3	chr1	32118204	.	G	A	61.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32118202_A_G:72,0,162:32118202	14	0	1	4	C
chr1	32216214	32216214	A	G	UTR3	TMEM234	NM_019118:c.*639T>C;NM_001366191:c.*196T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909481803	1.723e-05	1.314e-05	1.149e-05	2.298e-05	0.0002	1.034e-05	8.2e-06	1.451e-05	7.02e-06	0	4.893e-05	0	0	0	0.0002	1.382e-05	2.504e-05	5.466e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.33	26	chr1	32216214	.	A	G	205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=447;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.734;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:219,0,393	18	0	1	0	.
chr1	32540193	32540193	C	T	intronic	ZBTB8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757174217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	2.407e-05	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.23	.	chr1	32540193	.	C	T	157.23	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=31.45;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	9	1	0	9	.
chr1	32780293	32780293	C	T	intronic	YARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	498611	not_specified|Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_C	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0012012,MedGen:C1842237,OMIM:608323,Orphanet:100045	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.963e-05	0	8.643e-05	0.0001	0	6.026e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs576746700	1.026e-05	1.094e-05	9.53e-06	1.1e-05	2.519e-05	6.16e-06	4.89e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.259e-05	0	0	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	4.816e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	34	chr1	32780293	.	C	T	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.202;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:804,0,821	18	0	1	0	.
chr1	33416363	33416363	T	A	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.25	2	chr1	33416363	.	T	A	58.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33416363_T_A:69,0,204:33416363	16	0	1	2	.
chr1	33416369	33416369	C	T	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.09	2	chr1	33416369	.	C	T	58.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33416363_T_A:69,0,204:33416363	16	0	1	2	C
chr1	33416383	33416383	C	T	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426669643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-05	5.938e-05	3.914e-05	1.374e-05	0.0006	8.25e-06	5.22e-06	0.0002	9.227e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.41	2	chr1	33416383	.	C	T	62.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33416363_T_A:72,0,162:33416363	14	0	1	4	C
chr1	33416395	33416395	G	A	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1277633809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.019e-05	4.622e-05	2.622e-05	1.383e-05	6.72e-05	5.37e-06	2.49e-06	8.19e-06	3.06e-06	4.942e-05	0	6.72e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	1	chr1	33416395	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33416363_T_A:75,0,120:33416363	14	0	1	4	C
chr1	33416399	33416399	C	G	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.57	1	chr1	33416399	.	C	G	65.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33416363_T_A:75,0,120:33416363	14	0	1	4	C
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2984.36	57	chr1	33537364	.	A	G	2984.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=917;ExcessHet=25.4433;FS=90.995;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,15:52:99:.:.:150,0,666:.	3	0	16	0	.
chr1	33541443	33541443	G	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	513	1005	4	0	0	4	0.0019861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949043270	7.561e-05	4.717e-05	8.203e-05	6.987e-05	0.0012	5.722e-05	5.059e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0012	7.704e-05	6.805e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.55e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	26	chr1	33541443	.	G	A	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=366;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:313,0,355	18	0	1	0	C
chr1	33611316	33611316	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462260147	3.284e-06	3.46e-06	6.633e-06	0	0.0002	7.7e-07	5.2e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.218e-06	1.913e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	33	chr1	33611316	.	A	G	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=656;ExcessHet=0;FS=1.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.769;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:450,0,607	18	0	1	0	C
chr1	34201272	34201272	T	C	intronic	C1orf94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	187.09	3	chr1	34201272	.	T	C	187.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.25;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:41:199,0,41	17	0	1	1	.
chr1	35450817	35450817	T	C	intronic	KIAA0319L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs548251712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	141.44	.	chr1	35450817	.	T	C	141.44	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=28.29;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	13	1	0	5	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1128.96	80	chr1	35834208	.	T	C	1128.96	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=1244;ExcessHet=11.1788;FS=101.065;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.19;SOR=10.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,15:62:96:96,0,907	7	0	12	0	.
chr1	37803703	37803703	C	T	UTR3	YRDC	NM_024640:c.*222G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.896e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.37	10	chr1	37803703	.	C	T	43.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:57:57,0,149	18	0	1	0	.
chr1	37866404	37866404	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.76	14	chr1	37866404	.	T	*	232.76	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.86;DP=455;ExcessHet=0.0151;FS=6.263;InbreedingCoeff=0.4271;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:15:99:.:.:364,0,389:.	12	1	5	1	.
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	3535.45	12	chr1	37866406	.	T	*	3535.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=512;ExcessHet=0.5308;FS=13.686;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,10:14:99:845,373,439	13	1	5	0	C
chr1	37959958	37959962	AAAAA	-	intronic	SF3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.219e-05	0.0002	5.733e-05	0.0001	0.0001	4.026e-05	2.946e-05	3.942e-05	2.557e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6367.02	20	chr1	37959957	.	CAAAAA	C	6367.02	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.193;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=0.239;SOR=1.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:17:42:419,342,513	17	0	2	0	.
chr1	37969440	37969440	G	C	exonic	SF3A3	.	nonsynonymous SNV	SF3A3:NM_001320830:exon12:c.C1036G:p.L346V,SF3A3:NM_006802:exon14:c.C1195G:p.L399V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.695	0.0404402354651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.48	0.92553	M	.	.	.	-2.62	0.56301	D	0.735	0.73555	0.330	0.88030	D	0.601	0.85821	D	9	0.8010634	0.79507	D	0.04044	0.59376	D	0.695	0.88960	0.666	0.80401	0.502157479645	0.49853	0.9475430450175392	0.94737	2.2311931778	0.95933	0.866872191429	0.92117	D	0.474386	0.80585	T	0.382666	0.88879	D	0.311897	0.88739	D	0.968859957868249	0.68386	D	0.985781	0.95172	D	0.83350277	0.86148	0.68840945	0.81671	0.83350277	0.86150	0.68840945	0.81671	-10.738	0.78201	D	.	.	0.999	0.98631	P	.	.	5.166724	0.86585	29.0	0.99865253356157146	0.94366	0.98916	0.88583	D	AEFBI	0.696538	0.65485	D	0.88846885093404	0.91182	10.756	0.81904994074954	0.91085	10.71129	0.999999998534391	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	4.656000	0.61178	11.718000	0.94767	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.983000	0.59808	0.0:0.0:1.0:0.0	19.786	0.96436	458	0.78890	Domain of unknown function DUF3449	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	114.79	73	chr1	37969440	.	G	C	114.79	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.033;DP=1553;ExcessHet=0.3672;FS=233.351;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.301;SOR=11.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,25:79:77:77,0,864	13	0	3	3	C
chr1	38911645	38911645	T	0	intronic	RHBDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	100.73	2	chr1	38911645	.	T	*	100.73	.	AC=16;AF=0.727;AN=22;DP=103;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.77;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:24:.:.:294,24,0:.	1	6	4	8	.
chr1	39115206	39115206	C	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.66	.	chr1	39115206	.	C	A	30.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	39212824	39212824	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs948290486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0009	8.165e-05	6.721e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.91	.	chr1	39212824	.	C	T	76.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	10	0	1	8	C
chr1	39452903	39452903	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548395529	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0032	3.369e-05	0	0	0	0	0.0002	2.978e-06	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0037	8.162e-05	6.719e-05	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.33	22	chr1	39452903	.	A	G	203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.058;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:217,0,486	18	0	1	0	C
chr1	39462696	39462696	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.95	3	chr1	39462696	.	C	T	71.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	C
chr1	39624516	39624516	-	GAG	UTR3	HEYL	NM_014571:c.*1990_*1991insCTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879122375	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0089	0.0005	0.0004	0.0068	0.0061	0.0006	0	6.539e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0009	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.91	6	chr1	39624516	.	A	AGAG	204.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0193;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=-1.265;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:218,0,276	18	0	1	0	.
chr1	39661029	39661040	CTGGGGAGCTGC	-	intronic	NT5C1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.29	33	chr1	39661028	.	TCTGGGGAGCTGC	T	585.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.252;DP=675;ExcessHet=0;FS=4.308;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:53:99:599,0,1456	18	0	1	0	.
chr1	40489016	40489016	A	G	intronic	ZFP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	601.33	33	chr1	40489016	.	A	G	601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:615,0,594	18	0	1	0	.
chr1	41901136	41901136	G	-	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.65	1	chr1	41901135	.	AG	A	50.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,97	11	0	1	7	.
chr1	42194825	42194825	T	A	intronic	FOXJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.362e-06	1.386e-06	0	4.575e-06	3.551e-05	3.9e-07	1.5e-07	5.89e-06	2.2e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.551e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	421.33	19	chr1	42194825	.	T	A	421.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=555;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-2.318;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:435,0,539	18	0	1	0	.
chr1	42564523	42564523	-	AGGTGAT	intronic	CCDC30	.	.	.	.	530	989	3	0	0	3	0.00151439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.05	3	chr1	42564523	.	C	CAGGTGAT	64.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr1	42773821	42773821	-	TTA	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.31	11	chr1	42773821	.	T	TTTA	46.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=247;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:42773821_T_TTTA:60,0,330:42773821	18	0	1	0	.
chr1	42773822	42773822	G	A	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.35	11	chr1	42773822	.	G	A	46.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=248;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.47;MQRankSum=-2.287;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:42773821_T_TTTA:60,0,330:42773821	18	0	1	0	C
chr1	42773824	42773824	C	T	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.35	11	chr1	42773824	.	C	T	43.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=242;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:42773821_T_TTTA:57,0,369:42773821	18	0	1	0	C
chr1	42773827	42773827	T	C	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.37	11	chr1	42773827	.	T	C	43.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=211;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.71;MQRankSum=-2.362;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:42773821_T_TTTA:57,0,369:42773821	18	0	1	0	C
chr1	42773835	42773835	T	-	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.33	9	chr1	42773834	.	GT	G	49.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=205;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.47;MQRankSum=-2.2;QD=5.48;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42773834_GT_G:63,0,275:42773834	18	0	1	0	C
chr1	42773844	42773846	CAG	-	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.4	8	chr1	42773843	.	ACAG	A	52.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=175;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.82;MQRankSum=-2.1;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42773834_GT_G:66,0,246:42773834	18	0	1	0	C
chr1	42773847	42773847	A	T	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.46	8	chr1	42773847	.	A	T	55.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=165;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=7.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42773834_GT_G:69,0,204:42773834	18	0	1	0	C
chr1	42773850	42773850	-	GTC	intronic	C1orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.5	8	chr1	42773850	.	T	TGTC	55.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=154;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42773834_GT_G:69,0,204:42773834	18	0	1	0	C
chr1	43440121	43440121	G	A	intronic	SZT2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991938529	1.676e-05	2.6e-05	1.663e-05	1.69e-05	3.592e-05	1.134e-05	9.53e-06	9.54e-06	7.74e-06	3.069e-05	2.403e-05	0	0	0	0	1.554e-05	3.388e-05	3.592e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	36	chr1	43440121	.	G	A	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=605;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:486,0,362	18	0	1	0	.
chr1	43679817	43679817	A	G	intronic	KDM4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.11	.	chr1	43679817	.	A	G	34.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr1	43904960	43904960	T	0	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	35.9	1	chr1	43904960	.	T	*	35.9	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=51;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.0653;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=2.76;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,1:6:27:.:.:27,0,207:.	7	0	2	10	.
chr1	44784590	44784590	G	A	intronic	BEST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.947e-07	1.368e-06	0	1.399e-06	1.19e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.19e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.33	20	chr1	44784590	.	G	A	184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.742;DP=310;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:198,0,296	18	0	1	0	.
chr1	44853764	44853764	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.36	.	chr1	44853764	.	G	A	30.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	6	0	1	12	.
chr1	44886930	44886931	AC	-	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.88	4	chr1	44886929	.	TAC	T	61.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	C
chr1	45115505	45115579	GCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGG	-	intronic	ZSWIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.552e-05	2.295e-05	1.662e-05	3.486e-05	5.358e-05	6.78e-06	2.88e-06	1.422e-05	6.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.97	1	chr1	45115504	.	CGCGGCCGGGCAGAGGCGCTCCTCACATCCCAGACGGGGCGCGGGGCAGAGGCGCTCCCCACATCTCAGACGATGG	C	61.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,161	16	0	1	2	.
chr1	45566358	45566358	C	T	intronic	AKR1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.34	17	chr1	45566358	.	C	T	73.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.191;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=-1.723;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:87:87,0,275	18	0	1	0	.
chr1	45606643	45606643	G	T	intronic	NASP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1469.33	36	chr1	45606643	.	G	T	1469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.822;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,54:98:99:1483,0,1148	18	0	1	0	.
chr1	46180607	46180607	G	-	UTR5	TSPAN1	NM_005727:c.-501del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.97	1	chr1	46180606	.	TG	T	40.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	14	0	1	4	.
chr1	46511359	46511359	A	G	intronic	DMBX1	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs758744382	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	3.654e-05	0.0003	0.0015	2.892e-05	0	0.0014	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.45	6	chr1	46511359	.	A	G	237.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.746;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:251,0,168	18	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1862.25	160	chr1	46932717	.	C	G	1862.25	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-4.896;DP=2985;ExcessHet=11.1788;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.63;MQRankSum=0.673;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.92;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,42:154:99:153,0,2439	6	0	12	1	.
chr1	47277477	47277477	A	G	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.58	.	chr1	47277477	.	A	G	30.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr1	47289062	47289063	AA	-	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300709649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	130.04	.	chr1	47289061	.	CAA	C	130.04	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:4:1|1:47289061_CAA_C:128,4,0:47289061	2	1	0	16	C
chr1	47358105	47358108	TTTT	-	intronic	CMPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.521e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	602.85	3	chr1	47358104	.	CTTTT	C	602.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=161;ExcessHet=0.0038;FS=1.752;InbreedingCoeff=0.4109;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:8:19:63,0,179	14	0	2	3	.
chr1	48228569	48228569	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.562e-05	0.0005	2.494e-05	7.36e-06	2.547e-05	4.65e-06	2.46e-06	7.95e-06	5.01e-06	0	0	0	0	0	0	2.547e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	88.19	5	chr1	48228569	.	C	G	88.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.862;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:48228569_C_G:98,0,72:48228569	13	0	1	5	.
chr1	48233428	48233428	C	A	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	244.13	2	chr1	48233428	.	C	A	244.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.52;ReadPosRankSum=0.157;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:257,0,18	17	0	1	1	C
chr1	49761000	49761000	A	G	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.17	.	chr1	49761000	.	A	G	35.17	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	15	.
chr1	50183109	50183109	T	C	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	1162	355	4	1	0	6	0.00837989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486971969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	161.38	1	chr1	50183109	.	T	C	161.38	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=59;ExcessHet=0.442;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.03;MQRankSum=-0.967;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50183071_T_G:57,0,372:50183071	13	0	3	3	.
chr1	50183123	50183123	G	T	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	1122	395	4	1	0	6	0.00753769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs184232506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.665e-05	7.257e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	121.81	1	chr1	50183123	.	G	T	121.81	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=63;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.14;MQRankSum=-0.967;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50183071_T_G:57,0,372:50183071	15	0	2	2	C
chr1	50183126	50183126	G	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	1112	406	3	1	0	5	0.00611995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001555453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	121.83	1	chr1	50183126	.	G	A	121.83	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=63;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.14;MQRankSum=-0.967;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50183071_T_G:57,0,372:50183071	15	0	2	2	C
chr1	50183134	50183134	G	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	1114	406	2	0	0	2	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs936544439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0104	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	120.92	1	chr1	50183134	.	G	A	120.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.23;DP=64;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.14;MQRankSum=-0.967;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:50183071_T_G:57,0,372:50183071	16	0	2	1	C
chr1	50468666	50468800	GGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTA	-	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	66.17	.	chr1	50468665	.	TGGCCAGGCTGGTGTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTA	T	66.17	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=86;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.85;MQRankSum=-1.834;QD=11.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	15	0	2	2	.
chr1	50468671	50468671	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	705.47	.	chr1	50468671	.	G	*	705.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=91;ExcessHet=3.9298;FS=1.092;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.33;MQRankSum=-1.068;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	14	0	1	4	C
chr1	50468676	50468676	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	702.48	.	chr1	50468676	.	G	*	702.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=92;ExcessHet=3.9298;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.49;MQRankSum=-1.068;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	14	0	1	4	C
chr1	50468678	50468678	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	704.2	.	chr1	50468678	.	G	*	704.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=92;ExcessHet=4.3061;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3204;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.49;MQRankSum=-1.068;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	13	0	1	5	C
chr1	50468686	50468686	C	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	699.48	.	chr1	50468686	.	C	*	699.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=93;ExcessHet=3.9298;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.64;MQRankSum=-1.15;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	14	0	1	4	C
chr1	50468749	50468749	A	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.45	.	chr1	50468749	.	A	*	67.45	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.8;DP=80;ExcessHet=0.607;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=54.64;MQRankSum=-1.15;QD=3.21;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	10	0	1	8	C
chr1	50468751	50468751	G	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.22	.	chr1	50468751	.	G	*	63.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=78;ExcessHet=0.5552;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.31;MQRankSum=-1.15;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	11	0	1	7	C
chr1	50468759	50468759	T	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.06	.	chr1	50468759	.	T	*	63.06	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0.5552;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0257;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.3;MQRankSum=-0.967;QD=3.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	10	0	2	7	C
chr1	50468762	50468762	T	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.14	.	chr1	50468762	.	T	*	57.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.87;MQRankSum=-1.15;QD=4.08;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	11	0	1	7	C
chr1	50468763	50468763	T	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.14	.	chr1	50468763	.	T	*	57.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.87;MQRankSum=-1.15;QD=4.08;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50468573_C_T:72,0,162:50468573	11	0	1	7	C
chr1	50780800	50780800	G	T	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.862e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.76	2	chr1	50780800	.	G	T	54.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,101	18	0	1	0	C
chr1	51752319	51752319	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	111.96	17	chr1	51752319	.	C	T	111.96	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.447;DP=467;ExcessHet=0.7564;FS=15.124;InbreedingCoeff=-0.2725;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:30:16:16,0,497	7	0	4	8	.
chr1	52028605	52028605	G	C	exonic	TXNDC12	.	nonsynonymous SNV	TXNDC12:NM_015913:exon3:c.C184G:p.H62D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.0715064213812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.012	0.63918	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.19	0.88972	M	0.64	0.52867	T	-8.72	0.97670	D	0.966	0.97643	-0.2568	0.76174	T	0.364	0.72460	T	10	0.97410494	0.97109	D	0.071506	0.71286	D	0.704	0.89376	0.911	0.98230	0.799838189349	0.79797	0.9728267744604489	0.97271	1.36873852786	0.84485	0.872190654278	0.92880	D	0.229648	0.59552	T	0.336408	0.85595	D	0.24545	0.85406	D	0.999423623085022	0.97351	D	0.905209	0.66592	D	0.95403016	0.96676	0.93610364	0.97509	0.95403016	0.96676	0.93610364	0.97510	-14.006	0.93075	D	.	.	0.996	0.95832	P	.	.	4.960215	0.82006	27.7	0.99400465475260924	0.62794	0.98682	0.85525	D	AEFDGBI	0.893002	0.83050	D	0.930430023163355	0.93168	11.86502	0.885220496955778	0.94895	13.13366	0.999999999999004	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.732433	0.95613	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	8.126000	0.89466	11.781000	0.96113	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:1.0:0.0	17.782	0.88438	459	0.78817	Thioredoxin, conserved site|Thioredoxin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1041.33	35	chr1	52028605	.	G	C	1041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=0.25;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1055,0,678	18	0	1	0	.
chr1	52870697	52870697	A	-	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.58	3	chr1	52870696	.	CA	C	34.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	17	0	1	1	.
chr1	52873826	52873826	C	A	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.51	.	chr1	52873826	.	C	A	62.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52873826_C_A:72,0,162:52873826	13	0	1	5	C
chr1	52873827	52873827	T	G	intronic	ZYG11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.51	.	chr1	52873827	.	T	G	62.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52873826_C_A:72,0,162:52873826	13	0	1	5	C
chr1	52921424	52921424	G	A	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.817e-07	5.472e-06	1.518e-06	0	1.603e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.603e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.33	24	chr1	52921424	.	G	A	530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.667;DP=415;ExcessHet=0;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:544,0,266	18	0	1	0	.
chr1	53074802	53074802	C	T	intronic	PODN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.515e-06	2.85e-05	0	4.807e-06	3.9e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.9e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	125.12	79	chr1	53074802	.	C	T	125.12	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.49;DP=818;ExcessHet=0.3672;FS=16.239;InbreedingCoeff=-0.2758;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=2;SOR=3.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,8:45:94:0|1:53074802_C_T:94,0,1275:53074802	5	0	3	11	.
chr1	54226536	54226536	-	TTA	UTR3	SSBP3	NM_001009955:c.*594_*595insTAA;NM_018070:c.*594_*595insTAA;NM_145716:c.*594_*595insTAA	.	.	.	1268	253	0	1	0	2	0.00393701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs539899682	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0043	0.0037	0	0	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.69	.	chr1	54226536	.	T	TTTA	157.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	7	0	1	11	.
chr1	54253058	54253058	T	C	intronic	SSBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	2	chr1	54253058	.	T	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr1	54338237	54338237	G	A	intronic	SSBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296902973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	7.708e-05	4.027e-05	0.0004	3.074e-05	2.208e-05	7.29e-05	4.289e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.71	.	chr1	54338237	.	G	A	74.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:78,0,63	7	0	1	11	C
chr1	54579558	54579558	G	-	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.62	2	chr1	54579557	.	TG	T	34.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,177	15	0	1	3	.
chr1	54584595	54584595	C	T	intronic	ACOT11	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.028e-06	7.53e-06	1.446e-06	1.474e-05	0.0001	4.31e-06	3.15e-06	6.811e-05	5.169e-05	0	2.611e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1241.33	36	chr1	54584595	.	C	T	1241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=752;ExcessHet=0;FS=1.719;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.485;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,45:95:99:1255,0,1222	18	0	1	0	C
chr1	54601117	54601121	ATGTG	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	278.82	30	chr1	54601117	.	ATGTG	*	278.82	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=377;ExcessHet=1.2994;FS=6.205;InbreedingCoeff=0.0085;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.13;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,12:21:99:0|1:54601086_T_C:477,0,342:54601086	7	2	10	0	C
chr1	54602556	54602556	C	T	intronic	ACOT11	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867055497	6.958e-05	6.888e-05	5.809e-05	8.156e-05	0.0007	5.518e-05	5.002e-05	0.0005	0.0004	0.0003	9.87e-05	0	7.638e-05	0	0.0005	3.032e-05	0.0001	0.0007	9.2e-05	9.188e-05	6.427e-05	0.0001	0.0004	5.528e-05	4.365e-05	9.55e-05	6.952e-05	0.0002	0	6.547e-05	0	0	0	0.0068	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.34	21	chr1	54602556	.	C	T	525.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=384;ExcessHet=0;FS=5.444;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.46;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,19:27:99:539,0,244	18	0	1	0	C
chr1	54604111	54604111	C	T	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs193076101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.35	11	chr1	54604111	.	C	T	181.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=277;ExcessHet=0;FS=13.57;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:54604111_C_T:195,0,360:54604111	18	0	1	0	C
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	17179.6	20	chr1	54614956	.	A	*	17179.6	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:19:14:1|0:54614954_GCA_G:843,676,651:54614954	15	0	4	0	.
chr1	55125812	55125812	T	C	intronic	USP24	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.616e-05	1.783e-05	3.04e-06	2.961e-05	0.0003	1.038e-05	8.81e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.842e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	23	chr1	55125812	.	T	C	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=602;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.484;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:453,0,651	18	0	1	0	.
chr1	55154696	55154696	T	C	exonic	USP24	.	nonsynonymous SNV	USP24:NM_015306:exon13:c.A1529G:p.N510S	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.00697706744202	.	.	2.52e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs756113120	1.916e-05	1.915e-05	5.447e-06	3.302e-05	0.0003	1.329e-05	1.144e-05	0.0002	0.0002	2.99e-05	4.477e-05	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0003	6.568e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.121	0.27783	T	0.763	0.04587	T	.	.	.	.	.	.	0.000264	0.46590	D	0.181162	0.852548	0.28475	N	0	0.06538	N	-0.11	0.64445	T	-1.55	0.37566	N	0.142	0.14196	-0.9758	0.35948	T	0.142	0.46367	T	10	0.13287562	0.25290	T	0.006977	0.18485	T	0.128	0.35103	.	.	0.0934897674506	0.08844	0.10008607447380946	0.09939	0.350614326612	0.36913	0.609346270561	0.54222	T	0.069516	0.33728	T	-0.447395	0.01170	T	-0.580105	0.14536	T	0.0534459154021073	0.06095	T	0.912709	0.68911	D	0.040101092	0.05660	0.06602454	0.13465	0.040101092	0.05660	0.06602454	0.13465	-3.214	0.12652	T	.	.	0.055	0.00412	B	.	.	2.607810	0.33864	19.46	0.98765116250848206	0.45878	0.89756	0.50428	D	AEFBI	0.201260	0.32793	N	-0.437255505255364	0.24174	1.303446	-0.195383869590367	0.31705	1.796846	0.91404740205314	0.26442	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	3.4	0.38031	2.723000	0.46947	4.241000	0.42707	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.2029:0.1574:0.6397	4.735	0.12360	878	0.29785	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1326.33	34	chr1	55154696	.	T	C	1326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.733;DP=747;ExcessHet=0;FS=1.728;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,55:92:99:1340,0,772	18	0	1	0	C
chr1	56876150	56876150	C	T	exonic	C8A	.	synonymous SNV	C8A:NM_000562:exon4:c.C405T:p.A135A	C8 deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3852848	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0	0	0	0	4.5e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs34902287	1.847e-05	1.847e-05	1.225e-05	2.475e-05	0.0001	1.265e-05	1.084e-05	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0	1.619e-05	0	0.0001	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2423.33	34	chr1	56876150	.	C	T	2423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.687;DP=799;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,95:162:99:2437,0,1505	18	0	1	0	.
chr1	56917967	56917967	T	C	UTR3	C8A	NM_000562:c.*251T>C	.	.	C8 deficiency, type I, Autosomal recessive	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283202356	3.33e-05	3.112e-05	3.064e-05	3.578e-05	0.0003	1.665e-05	1.233e-05	8.501e-05	4.495e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.194e-05	0.0001	8.986e-05	6.676e-05	6.67e-05	6.516e-05	6.843e-05	0.0006	3.569e-05	2.755e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1561.83	25	chr1	56917967	.	T	C	1561.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.57;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=4.493;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:694,0,895	17	0	2	0	C
chr1	58132423	58132423	G	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006527420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.99	4	chr1	58132423	.	G	A	64.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58132423_G_A:75,0,120:58132423	14	0	1	4	.
chr1	58132431	58132431	C	T	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002533113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	4	chr1	58132431	.	C	T	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58132423_G_A:75,0,120:58132423	14	0	1	4	C
chr1	58132449	58132449	G	C	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.18	3	chr1	58132449	.	G	C	65.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58132423_G_A:75,0,120:58132423	14	0	1	4	C
chr1	58143469	58143469	A	G	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr1	58143469	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr1	61827513	61827513	G	A	exonic	PATJ	.	nonsynonymous SNV	PATJ:NM_001350145:exon16:c.G1910A:p.R637Q,PATJ:NM_176877:exon16:c.G1910A:p.R637Q	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0811438861263	.	0.000399361	3.295e-05	0	8.642e-05	0	0	1.499e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs201550049	2.941e-05	2.941e-05	2.45e-05	3.438e-05	0.0002	2.216e-05	1.97e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	1.619e-05	8.279e-05	0.0002	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.69e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000012	0.62929	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.03	0.86425	M	0.56	0.54540	T	-3.68	0.70314	D	0.851	0.91047	-0.3240	0.74310	T	0.363	0.72384	T	10	0.70773906	0.72846	D	0.081144	0.73617	D	0.557	0.81774	.	.	0.721145682353	0.71869	0.8502472850887541	0.84986	0.68504084129	0.60259	0.664195537567	0.62009	T	0.270377	0.66684	T	0.0917753	0.63389	D	0.130721	0.78939	D	0.935129284858704	0.60311	D	0.970903	0.89563	D	0.619347	0.73728	0.53426534	0.73088	0.619347	0.73729	0.53426534	0.73089	-10.428	0.76432	D	.	.	0.471	0.63214	A	.;.;.;.	.;.;.;.	5.694678	0.93079	33	0.99961308309640151	0.99997	0.99492	0.96688	D	AEFBI	0.869670	0.79030	D	0.858436364716182	0.89583	10.03174	0.845739562006491	0.92766	11.61827	0.999999983608006	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.63	5.63	0.86108	8.316000	0.89903	11.886000	0.98962	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.682	0.95963	856	0.34373	PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	34	chr1	61827513	.	G	A	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.643;DP=757;ExcessHet=0;FS=0.641;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.69;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,63:135:99:1448,0,1635	18	0	1	0	.
chr1	63629327	63629327	-	T	intronic	PGM1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type It, Autosomal recessive	64	1457	1	0	0	1	0.000343053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs538181566	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0009	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0003	0.0001	0	0	7.617e-05	0.0002	0.0009	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	0.0010	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.33	13	chr1	63629327	.	A	AT	133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.289;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.587;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:147,0,147	18	0	1	0	.
chr1	64691232	64691232	A	G	intronic	CACHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.071e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.33	34	chr1	64691232	.	A	G	166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=565;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:180,0,532	18	0	1	0	.
chr1	64801520	64801520	-	TT	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201988176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	131.56	.	chr1	64801520	.	C	CTT	131.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=1.1394;FS=2.632;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,92	6	0	1	12	.
chr1	65319511	65319511	C	A	intronic	DNAJC6	.	.	.	Parkinson disease 19a, juvenile-onset, Autosomal recessive;Parkinson disease 19b, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	75.36	.	chr1	65319511	.	C	A	75.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:0|1:65319511_C_A:77,0,39:65319511	5	0	1	13	.
chr1	65576233	65576233	G	A	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	1024	495	2	1	0	4	0.00402414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147392524	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.639e-05	2.628e-05	2.582e-05	2.697e-05	6.546e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.34	14	chr1	65576233	.	G	A	206.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.157;DP=272;ExcessHet=0;FS=1.829;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:220,0,266	18	0	1	0	.
chr1	66259964	66259964	A	G	intronic	PDE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr1	66259964	.	A	G	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr1	66667816	66667817	TG	-	intronic	SGIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs922451765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.246e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.6	.	chr1	66667815	.	ATG	A	52.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,96	15	0	1	3	.
chr1	66776560	66776560	G	0	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	377.27	6	chr1	66776560	.	G	*	377.27	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=135;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:66776542_CAT_C:159,0,114:66776542	12	2	5	0	.
chr1	67130565	67130565	C	A	intronic	C1orf141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr1	67130565	.	C	A	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr1	68483319	68483319	G	C	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	178.69	82	chr1	68483319	.	G	C	178.69	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.344;DP=1500;ExcessHet=2.0135;FS=233.663;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.957;SOR=11.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,27:99:11:11,0,1291	13	0	6	0	.
chr1	70072534	70072534	C	A	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.34	17	chr1	70072534	.	C	A	43.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=241;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:70072534_C_A:57,0,372:70072534	18	0	1	0	.
chr1	70072540	70072540	A	G	intronic	LRRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.34	18	chr1	70072540	.	A	G	43.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=251;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:70072534_C_A:57,0,372:70072534	18	0	1	0	C
chr1	75147430	75147430	G	T	intronic	LHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr1	75147430	.	G	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr1	76267525	76267525	A	G	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985872121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.43	.	chr1	76267525	.	A	G	34.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr1	76309476	76309476	C	A	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.0	85	chr1	76309476	.	C	A	58.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.796;DP=947;ExcessHet=0;FS=85.491;InbreedingCoeff=-0.2694;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.89;SOR=6.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,22:73:62:62,0,907	5	0	1	13	C
chr1	77518835	77518845	TAGCTGTATAT	-	intronic	AK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033370578	8.693e-05	7.534e-05	6.137e-05	0.0001	0.0014	7.158e-05	6.583e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	7.005e-05	0.0014	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0006	5.24e-06	2.46e-06	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	9	chr1	77518834	.	ATAGCTGTATAT	A	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.04;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:66:246,0,66	18	0	1	0	.
chr1	77549296	77549296	T	C	intronic	AK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.09	.	chr1	77549296	.	T	C	32.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,10:20:99:.:.:101,0,154:.	6	0	10	3	.
chr1	77935995	77935995	G	A	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232A:p.R411K,NEXN:NM_144573:exon11:c.G1424A:p.R475K	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.00665660799398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.538	0.06847	T	0.764	0.04571	T	0.091	0.25247	B	0.016	0.17743	B	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.606987	0.32587	D	0.975	0.24501	L	0.33	0.58323	T	0.77	0.02558	N	0.142	0.18103	-1.0525	0.13709	T	0.041	0.17488	T	10	0.12635311	0.24020	T	0.006657	0.17585	T	0.094	0.27141	0.272	0.22210	0.520586239559	0.51704	0.08362847643912337	0.08296	0.0483182337376	0.05281	0.503688514233	0.39341	T	0.007706	0.07099	T	-0.128727	0.31703	T	-0.422684	0.30769	T	0.675288915634155	0.39574	D	0.80142	0.44736	T	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	-3.317	0.14523	T	0.06871425045942398	0.02517	0.166	0.36554	B	.;.	.;.	2.462804	0.31732	18.83	0.92583887767275952	0.22042	0.94464	0.61249	D	AEFBI	0.704557	0.66024	D	-0.142333935333806	0.35562	2.044219	0.133413881396926	0.46268	2.875634	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.09	42	chr1	77935995	.	G	A	184.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.054;DP=725;ExcessHet=0.7564;FS=181.459;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.411;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,6:45:11:.:.:46,0,1109:.	17	0	2	0	C
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:8:23:.:.:304,24,0:.	0	9	10	0	.
chr1	81987470	81987470	A	G	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.48	7	chr1	81987470	.	A	G	166.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=135;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.78;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:180,0,61	18	0	1	0	C
chr1	83948510	83948510	C	T	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	172.66	17	chr1	83948510	.	C	T	172.66	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.176;DP=533;ExcessHet=0.119;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.86;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:99:0|1:83948507_A_G:151,0,772:83948507	15	0	2	2	.
chr1	83948512	83948512	A	G	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.853e-05	0.0001	0.0001	9.264e-05	0	8.951e-05	7.83e-05	0	0	0.0002	9.386e-05	6.048e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	139.59	19	chr1	83948512	.	A	G	139.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.428;DP=567;ExcessHet=0;FS=7.262;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:99:0|1:83948507_A_G:151,0,772:83948507	13	0	1	5	C
chr1	85045162	85045162	T	C	exonic	MCOLN3	.	nonsynonymous SNV	MCOLN3:NM_001253693:exon2:c.A199G:p.I67V,MCOLN3:NM_018298:exon2:c.A199G:p.I67V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3288954	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0184891491712	.	0.000399361	6.646e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs199633578	2.258e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.888e-05	0.0004	1.61e-05	1.417e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0.0004	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0010	1.714e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0.751	0.09346	T	0.754	0.06812	T	0.293	0.32367	B	0.047	0.29270	B	0.000000	0.84330	D	0.048819	0.999168	0.81001	D	1.315	0.32790	L	-1.16	0.78082	T	-0.51	0.17624	N	0.149	0.19325	-1.0175	0.24528	T	0.099	0.36805	T	10	0.037047923	0.02036	T	0.018489	0.40571	T	0.160	0.41473	0.38	0.39645	0.467161347466	0.46340	0.4383197432043594	0.43748	0.0625190691864	0.06955	0.616632163525	0.55252	T	0.125614	0.45143	T	-0.252584	0.13783	T	-0.270595	0.47760	T	0.066375834273374	0.08132	T	0.835117	0.50455	T	0.0971925	0.22905	0.099113785	0.23652	0.0971925	0.22905	0.099113785	0.23651	-5.269	0.39635	T	.	.	0.101	0.25527	B	.;.;.	.;.;.	2.516915	0.32515	19.07	0.87120555197383764	0.17002	0.88738	0.48810	D	AEFBI	0.516604	0.54307	D	-0.253790643850171	0.30952	1.730829	-0.0437030632934815	0.37763	2.215555	0.290441240389334	0.19081	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.577349	0.28860	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	1.404000	0.34232	5.012000	0.46677	0.609000	0.47794	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1207:0.0:0.1988:0.6805	8.009	0.29501	649	0.63102	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	34	chr1	85045162	.	T	C	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:415,0,628	18	0	1	0	.
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:47:0|1:85654280_T_C:122,0,47:85654280	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	A	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	A	1822.63	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:47:0|1:85654280_T_C:122,0,47:85654280	8	0	5	6	C
chr1	85707951	85707951	C	T	exonic	ZNHIT6	.	nonsynonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.G334A:p.A112T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00573583454862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.20154	T	0.395	0.15255	T	0.024	0.19075	B	0.002	0.06944	B	0.733295	0.09837	N	0.837603	1	0.08975	N	0.35	0.11930	N	0.92	0.44461	T	-0.42	0.14193	N	0.023	0.00407	-0.9848	0.33879	T	0.014	0.05753	T	10	0.03003785	0.01130	T	0.005736	0.14862	T	0.075	0.21907	0.137	0.04097	0.176091768786	0.17195	0.013701614678578685	0.01328	0.159469905242	0.17994	0.230211660266	0.01984	T	0.012627	0.11064	T	-0.351445	0.04637	T	-0.742603	0.03782	T	0.0883192062500711	0.11016	T	0.594241	0.21993	T	0.030879507	0.02829	0.034323238	0.02478	0.030879507	0.02829	0.034323238	0.02478	-3.928	0.22723	T	.	.	0.068	0.02733	B	.	.	1.512734	0.19433	14.26	0.96451198206309108	0.29865	0.03353	0.08440	N	AEFDGBCI	0.045321	0.07398	N	-1.00024958380464	0.08598	0.4037839	-0.97419444515341	0.10367	0.5216809	0.99998628763225	0.51787	0.733237	0.96898	0	0.600757	0.49542	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.08	-0.188	0.12612	0.348000	0.19784	-0.242000	0.10582	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.107000	0.18608	0.2773:0.2667:0.222:0.2339	0.200	0.00134	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	405.83	252	chr1	85707951	.	C	T	405.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.609;DP=2253;ExcessHet=0.119;FS=121.621;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,26:177:99:0|1:85707951_C_T:349,0,6018:85707951	17	0	2	0	C
chr1	85707955	85707955	C	T	exonic	ZNHIT6	.	synonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.G330A:p.E110E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	267.77	36	chr1	85707955	.	C	T	267.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.523;DP=3099;ExcessHet=0;FS=221.17;InbreedingCoeff=-0.2094;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.75;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:148,20:174:99:.:.:275,0,5966:.	7	0	1	11	C
chr1	85707957	85707957	C	T	exonic	ZNHIT6	.	nonsynonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.G328A:p.E110K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0473222998793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.096	0.25489	B	0.021	0.19346	B	0.028595	0.25580	N	0.273382	1	0.81001	D	2.535	0.73915	M	0.11	0.61208	T	-0.83	0.22727	N	0.39	0.43126	-1.0103	0.26823	T	0.065	0.26807	T	10	0.13709101	0.26079	T	0.047322	0.62870	D	0.040	0.10527	0.249	0.18602	0.699699257951	0.69710	0.07503714116849927	0.07439	0.235972541156	0.26139	0.427724897861	0.28898	T	0.046191	0.27349	T	-0.0859447	0.38743	T	-0.36123	0.37910	T	0.966824114322662	0.67708	D	0.714629	0.32694	T	0.11260584	0.26600	0.13793339	0.32956	0.11260584	0.26600	0.13793339	0.32955	-6.336	0.49007	T	.	.	0.072	0.04277	B	.	.	3.658900	0.51965	23.2	0.99865678324144158	0.94366	0.63357	0.32064	D	AEFDGBCI	0.107059	0.21341	N	-0.245718301295972	0.31274	1.752025	-0.127505101155751	0.34286	1.970495	0.999998449053091	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.45	3.53	0.39533	3.258000	0.51209	4.594000	0.43970	0.549000	0.26987	0.973000	0.34540	1.000000	0.68203	0.083000	0.17415	0.0:0.7926:0.0:0.2074	6.937	0.23652	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	348.05	36	chr1	85707957	.	C	T	348.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.329;DP=3027;ExcessHet=0;FS=222.159;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.86;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,26:173:99:0|1:85707951_C_T:361,0,5915:85707951	17	0	1	1	C
chr1	85707958	85707958	A	G	exonic	ZNHIT6	.	synonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.T327C:p.D109D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	337.69	36	chr1	85707958	.	A	G	337.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.215;DP=2993;ExcessHet=0;FS=214.461;InbreedingCoeff=-0.2066;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,25:172:99:0|1:85707951_C_T:345,0,5897:85707951	7	0	1	11	C
chr1	85707960	85707960	C	T	exonic	ZNHIT6	.	nonsynonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.G325A:p.D109N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.0158238405416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296798266	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.004	0.65419	D	0.061	0.45530	T	0.421	0.35387	B	0.056	0.26147	B	0.941725	0.08349	N	0.968057	1	0.81001	D	1.845	0.48678	L	0.87	0.46412	T	-0.56	0.17003	N	0.11	0.09631	-1.0867	0.06102	T	0.035	0.15204	T	10	0.13313776	0.25340	T	0.015824	0.36761	T	0.113	0.31778	0.154	0.05752	0.62384306378	0.62078	0.007471984276343018	0.00713	0.244862958667	0.27001	0.318337738514	0.13169	T	0.022176	0.17144	T	-0.283612	0.10288	T	-0.645166	0.09297	T	0.79849898815155	0.46251	D	0.743426	0.36288	T	0.11163828	0.26380	0.09794794	0.23333	0.11163828	0.26380	0.09794794	0.23332	-4.797	0.34556	T	.	.	0.079	0.07272	B	.	.	3.602490	0.50895	23.0	0.99779722953633698	0.86693	0.63572	0.32131	D	AEFDGBCI	0.121443	0.23611	N	-0.117702964250005	0.36622	2.11932	0.0136035711438946	0.40346	2.406332	0.999999032640875	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.52208	0.09955	0	0.672317	0.60874	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.45	3.46	0.38718	2.184000	0.42205	1.224000	0.24997	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.424000	0.24822	0.073000	0.16832	0.0:0.8271:0.1729:0.0	12.301	0.54195	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	36	chr1	85707960	.	C	T	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.576;DP=1411;ExcessHet=0;FS=123.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=2.21;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,25:167:99:0|1:85707951_C_T:360,0,5697:85707951	18	0	1	0	C
chr1	85707961	85707961	C	G	exonic	ZNHIT6	.	nonsynonymous SNV	ZNHIT6:NM_017953:exon1:c.G324C:p.K108N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0420223046045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.017	0.60337	D	0.392	0.34646	B	0.065	0.27321	B	0.085514	0.20638	N	0.403834	1	0.81001	D	2.565	0.75005	M	0.12	0.61089	T	-0.73	0.20576	N	0.16	0.16725	-1.0797	0.07407	T	0.052	0.22269	T	10	0.12984544	0.24708	T	0.042022	0.60244	D	0.029	0.06676	0.223	0.14665	0.752368004684	0.75013	0.028324828296545347	0.02782	0.375349522328	0.38988	0.404625177383	0.25712	T	0.050025	0.28477	T	-0.196015	0.21382	T	-0.519338	0.20361	T	0.787380993366241	0.45518	D	0.69993	0.30971	T	0.15530823	0.35107	0.098456666	0.23474	0.15530823	0.35106	0.098456666	0.23473	-7.921	0.60531	D	.	.	0.225	0.45641	B	.	.	2.667120	0.34762	19.72	0.99570277834660381	0.72318	0.67347	0.33400	D	AEFDGBCI	0.118880	0.23227	N	-0.345900836909244	0.27423	1.504439	-0.283810563840102	0.28631	1.59787	0.999986578486917	0.51787	0.627647	0.40530	0	0.52208	0.09955	0	0.672317	0.60874	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.45	0.615	0.16784	0.378000	0.20298	0.165000	0.15451	0.549000	0.26987	0.999000	0.42656	0.248000	0.23899	0.069000	0.16583	0.0:0.5216:0.0:0.4784	7.211	0.25111	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.33	36	chr1	85707961	.	C	G	349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.125;DP=1410;ExcessHet=0;FS=123.169;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.3;SOR=6.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,25:166:99:0|1:85707951_C_T:363,0,5655:85707951	18	0	1	0	C
chr1	86156697	86156697	G	A	UTR5	COL24A1	NM_152890:c.-301C>T	.	.	.	700	820	2	0	0	2	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs376113283	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0035	0.0030	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0050	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0077	0.0003	0.0003	0.0057	0.0051	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0004	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.6	2	chr1	86156697	.	G	A	98.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2695;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:111,0,58	16	0	1	2	.
chr1	86352066	86352069	CTGA	-	UTR3	ODF2L	NM_001007022:c.*125_*122delTCAG;NM_001366783:c.*125_*122delTCAG;NM_020729:c.*125_*122delTCAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs749174669	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0011	8.386e-05	0	6.768e-05	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.3	10	chr1	86352065	.	TCTGA	T	550.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.252;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=-2.129;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:564,0,294	18	0	1	0	.
chr1	87044956	87044956	G	C	intronic	HS2ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878915001	4.523e-05	4.587e-05	3.048e-05	6.012e-05	0.0007	3.636e-05	3.313e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.11e-07	8.432e-05	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	33	chr1	87044956	.	G	C	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.172;DP=560;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:274,0,448	18	0	1	0	.
chr1	87103363	87103363	G	A	intronic	HS2ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995828409	1.638e-06	2.056e-06	1.635e-06	1.641e-06	3.783e-05	2.7e-07	1e-07	.	.	3.783e-05	0	0	0	0	0	1.066e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	15	chr1	87103363	.	G	A	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.531;DP=524;ExcessHet=0;FS=4.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:414,0,259	18	0	1	0	C
chr1	91893198	91893198	C	A	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.19	.	chr1	91893198	.	C	A	37.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	16	.
chr1	92122488	92122488	A	C	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.46	6	chr1	92122488	.	A	C	63.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92122488_A_C:75,0,120:92122488	17	0	1	1	.
chr1	92122490	92122490	C	A	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.42	6	chr1	92122490	.	C	A	63.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92122488_A_C:75,0,120:92122488	17	0	1	1	C
chr1	92122508	92122508	T	C	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968281781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	5.257e-05	1.287e-05	0	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.6	5	chr1	92122508	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92122488_A_C:75,0,120:92122488	16	0	1	2	C
chr1	92122512	92122512	C	T	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.84	5	chr1	92122512	.	C	T	63.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92122488_A_C:75,0,120:92122488	16	0	1	2	C
chr1	92182660	92182660	A	G	intronic	BTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.491e-06	4.856e-06	2.29e-06	4.732e-06	4.492e-06	9.3e-07	2.6e-07	1.2e-06	3.3e-07	0	0	0	0	0	0	4.492e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.34	10	chr1	92182660	.	A	G	235.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.247;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.627;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:249,0,193	18	0	1	0	C
chr1	93195008	93195008	T	-	intronic	CCDC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.14	5	chr1	93195007	.	AT	A	51.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr1	93239851	93239851	T	G	exonic	CCDC18	.	stopgain	CCDC18:NM_001306076:exon21:c.T2933G:p.L978X,CCDC18:NM_001378204:exon21:c.T2936G:p.L979X,CCDC18:NM_206886:exon21:c.T2936G:p.L979X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764868486	3.423e-06	3.42e-06	5.45e-06	1.376e-06	4.499e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.499e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018426	0.27485	N	0.291167	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.49420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.468487	0.93276	D	0.435172	0.93191	D	0.994761526584625	0.86260	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.377605	0.97493	37	0.99169982792758415	0.54355	0.86003	0.45206	D	AEFBCI	0.682655	0.64560	D	0.964087512073847	0.94527	12.82842	0.790583216188882	0.89132	9.850697	0.868090131995479	0.25359	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.290000	0.58812	.	.	0.665000	0.62972	0.979000	0.35152	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.019	0.80268	436	0.80373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	335.28	35	chr1	93239851	.	T	G	335.28	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.706;DP=810;ExcessHet=0.4139;FS=553.302;InbreedingCoeff=-0.3127;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.642;SOR=8.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,35:88:99:194,0,750	4	0	3	12	C
chr1	94014444	94014444	A	G	intronic	ABCA4	.	.	.	Cone-rod dystrophy 3;Fundus flavimaculatus, Autosomal recessive;Retinal dystrophy, early-onset severe, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 19;Stargardt disease 1, Autosomal recessive	4	1514	4	0	0	4	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.421e-06	2.061e-06	3.27e-06	1.593e-06	2.462e-05	6.4e-07	1.8e-07	4.09e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	1.089e-06	0	2.462e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	696.33	39	chr1	94014444	.	A	G	696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.168;DP=689;ExcessHet=0;FS=4.09;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,32:60:99:710,0,840	18	0	1	0	.
chr1	94864595	94864595	G	A	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939539070	6.234e-06	8.381e-06	4.317e-06	8.013e-06	5.918e-05	1.66e-06	4.6e-07	.	.	0	5.918e-05	0	3.441e-05	0	0	3.096e-06	0	0	5.916e-05	5.911e-05	8.996e-05	2.691e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	0.0001	8.458e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.58	7	chr1	94864595	.	G	A	134.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.439;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:71:148,0,71	18	0	1	0	.
chr1	95138029	95138029	T	C	intronic	TLCD4;TLCD4-RWDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207647995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.77	.	chr1	95138029	.	T	C	59.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	14	0	1	4	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	209.35	34	chr1	99851174	.	A	G	209.35	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.412;DP=1020;ExcessHet=2.0135;FS=177.75;InbreedingCoeff=-0.1851;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.6;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,8:55:14:0|1:99851174_A_G:14,0,1527:99851174	13	0	6	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	660.17	25	chr1	99851175	.	A	G	660.17	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.997;DP=971;ExcessHet=4.0268;FS=238.868;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.388;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,8:55:14:0|1:99851174_A_G:14,0,1527:99851174	11	0	8	0	C
chr1	99879700	99879700	C	T	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	39.53	5	chr1	99879700	.	C	T	39.53	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:11:47,0,11	10	0	1	8	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,31:136:99:0|1:99884396_T_C:466,0,3303:99884396	4	0	15	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2213.88	82	chr1	99884401	.	T	C	2213.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.669;DP=1736;ExcessHet=2.9153;FS=165.093;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.72;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,31:134:99:0|1:99884396_T_C:472,0,3251:99884396	12	0	7	0	C
chr1	101996953	101996953	-	AGCAATAACAGCAGCAGC	UTR5	OLFM3	NM_001288823:c.-166136_-166135insGCTGCTGCTGTTATTGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.679e-06	1.515e-05	5.986e-06	5.401e-06	1.567e-05	1.33e-06	9e-07	1.73e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.496e-06	0	1.567e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.3	37	chr1	101996953	.	T	TAGCAATAACAGCAGCAGC	339.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.593;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=-2.775;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:353,0,310	18	0	1	0	.
chr1	103019023	103019023	T	C	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.06	28	chr1	103019023	.	T	C	53.06	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.342;DP=781;ExcessHet=0.3672;FS=4.591;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.226;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,7:36:35:35,0,776	15	0	3	1	.
chr1	108649561	108649561	A	G	intronic	HENMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.56	10	chr1	108649561	.	A	G	121.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:135,0,105	18	0	1	0	.
chr1	108727530	108727530	G	A	intronic	FNDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925111913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.51	1	chr1	108727530	.	G	A	95.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:57:108,0,57	18	0	1	0	.
chr1	109419813	109419813	-	C	intronic	PSMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1429451158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-05	9.226e-05	0	2.727e-05	0.0001	2.21e-06	8.3e-07	2.295e-05	9.2e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	99.16	1	chr1	109419813	.	A	AC	99.16	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:1:1|1:109419813_A_AC:110,1,0:109419813	16	1	0	2	.
chr1	109419818	109419818	-	AC	intronic	PSMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1478588454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	4.547e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	447.19	1	chr1	109419818	.	A	AAC	447.19	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.253;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5324;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:1:1|1:109419813_A_AC:110,1,0:109419813	7	1	0	11	C
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1618.97	110	chr1	109508616	.	G	C	1618.97	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.579;DP=1667;ExcessHet=6.9875;FS=173.456;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,23:98:57:.:.:57,0,1906:.	7	0	10	2	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2139.97	41	chr1	110222980	.	C	G	2139.97	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.477;DP=2106;ExcessHet=8.9063;FS=71.671;InbreedingCoeff=-0.4138;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,22:121:99:.:.:161,0,3459:.	8	0	11	0	.
chr1	111198887	111198887	T	C	intronic	DENND2D	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944820780	1.316e-05	7.094e-06	1.371e-05	1.264e-05	3.503e-05	5.66e-06	4.09e-06	7.35e-06	5.72e-06	0	3.503e-05	0	0	0	0	1.769e-05	0	0	1.971e-05	2.627e-05	3.854e-05	0	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.63	3	chr1	111198887	.	T	C	80.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,212	18	0	1	0	.
chr1	111318490	111318490	C	T	intronic	CHIA	.	.	.	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	0.0011	0.118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.529e-06	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760435122	5.484e-06	5.473e-06	1.364e-06	9.648e-06	0.0003	2.36e-06	1.71e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.703e-06	4.977e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1469.33	33	chr1	111318490	.	C	T	1469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.981;DP=749;ExcessHet=0;FS=1.6;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.818;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1483,0,1661	18	0	1	0	.
chr1	111351127	111351127	A	C	intronic	PIFO	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.954e-06	8.656e-06	3.516e-06	6.229e-06	0.0005	1.32e-06	3.7e-07	9.404e-05	3.939e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.216e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.34	13	chr1	111351127	.	A	C	326.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:78:340,0,78	18	0	1	0	.
chr1	111442275	111442275	G	C	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.336e-05	0.0006	3.583e-05	1.211e-05	3.936e-05	1.253e-05	9.15e-06	2.11e-05	1.642e-05	0	0	0	0	0	0	3.936e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	110.34	10	chr1	111442275	.	G	C	110.34	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.349;DP=331;ExcessHet=3.9298;FS=38.394;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=5.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,124	10	0	5	4	.
chr1	111503357	111503357	T	C	UTR5	ADORA3;TMIGD3	NM_000677:c.-3A>G;NM_001302678:c.-3A>G;NM_020683:c.-3A>G	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405686571	2.753e-06	2.736e-06	1.366e-06	4.161e-06	0.0003	6.4e-07	4.4e-07	6.117e-05	2.531e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.333e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1088.33	37	chr1	111503357	.	T	C	1088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,47:102:99:1102,0,1416	18	0	1	0	.
chr1	112491174	112491174	C	G	intronic	WNT2B	.	.	.	.	524	996	2	0	0	2	0.00100301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.344e-06	5.509e-06	5.472e-06	7.206e-06	0.0006	2.64e-06	1.7e-06	0.0002	9.242e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	8.341e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	20	chr1	112491174	.	C	G	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.966;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.292;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:329,0,629	18	0	1	0	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	837.52	54	chr1	112598130	.	G	A	837.52	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.587;DP=662;ExcessHet=8.1852;FS=255.672;InbreedingCoeff=-0.5269;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:39:99:106,0,258	3	0	10	6	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,57:154:99:521,0,1433	3	0	16	0	.
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	358.95	33	chr1	116031307	.	C	T	358.95	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.333;DP=1108;ExcessHet=2.0135;FS=172.504;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.836;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,24:80:45:45,0,854	11	0	6	2	.
chr1	116627948	116627948	C	T	intronic	IGSF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006177254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	139.45	.	chr1	116627948	.	C	T	139.45	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=58.04;QD=23.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	12	.
chr1	117121979	117121979	C	T	upstream	TRIM45	dist=230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430460008	6.54e-06	1.59e-05	0	1.228e-05	7.218e-05	1.74e-06	4.8e-07	1.195e-05	4.47e-06	0	0	0	7.218e-05	0	0	0	0	2.14e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	27	chr1	117121979	.	C	T	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.39;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:206,0,337	18	0	1	0	.
chr1	117624180	117624180	-	TTC	UTR3	TENT5C	NM_017709:c.*136_*137insTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317065450	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0.0013	4.392e-05	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0038	0.0001	0.0001	0.0025	0.0020	0	0	0	0	0	9.664e-05	0	8.868e-05	0.0014	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.56	13	chr1	117624180	.	T	TTTC	145.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.484;DP=209;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,103	18	0	1	0	.
chr1	120069619	120069619	C	T	UTR5	NOTCH2	NM_024408:c.-213G>A;NM_001200001:c.-213G>A	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	157	1364	1	0	0	1	0.000366435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs868911954	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0045	0.0007	0.0007	0.0028	0.0023	0.0009	0.0010	0.0057	0	0.0004	0.0045	0.0006	0.0013	0.0006	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0.0081	0	0.0006	0.0068	0.0007	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.75	1	chr1	120069619	.	C	T	135.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=81;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.7;MQRankSum=-1.834;QD=22.62;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:148,0,31	17	0	1	1	.
chr1	120172189	120172189	T	C	intronic	SEC22B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482609979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.275e-05	0.0002	2.042e-05	6.725e-05	0.0004	1.398e-05	8.73e-06	2.818e-05	1.177e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr1	120172189	.	T	C	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=43.81;MQRankSum=-1.645;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	15	.
chr1	120793966	120793966	A	G	downstream	NOTCH2NLR	dist=77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182136406	0.0010	0.0007	0.0011	0.0010	0.0042	0.0009	0.0009	0.0017	0.0011	0.0010	0.0017	0.0122	0	0	0.0042	0.0005	0.0015	0.0013	0.0007	0.0005	0.0008	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0	0.0007	0.0123	0	0	0.0047	0.0002	0.0010	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	413.73	3	chr1	120793966	.	A	G	413.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.7;DP=184;ExcessHet=0;FS=5.3;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.82;MQRankSum=0.366;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:426,0,545	16	0	1	2	.
chr1	120808561	120808561	G	A	exonic	NBPF26	.	nonsynonymous SNV	NBPF26:NM_001351372:exon3:c.G295A:p.V99I	.	589	931	1	1	0	3	0.00160858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320272877	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0056	0.0010	0.0009	0.0034	0.0027	0.0002	0.0006	0.0079	0	6.134e-05	0.0056	0.0009	0.0015	0.0010	0.0008	0.0008	0.0010	0.0006	0.0010	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0005	0.0101	0	0	0.0038	0.0008	0.0018	0.0010	.	.	.	0.257	0.31427	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.15469	.	.	.	.	.	.	.	0.014294565	0.00301	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02280819320364746	0.02232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79512	0.43772	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.39898	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.563386	0.09319	6.101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123000	0.15536	-0.365000	0.09647	0.242000	0.18252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	.	.	.	964	0.07719	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	634.72	38	chr1	120808561	.	G	A	634.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.496;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=41.34;MQRankSum=-2.358;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:648,0,325	17	0	1	1	.
chr1	144426634	144426634	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.29	4	chr1	144426634	.	G	A	148.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=0.607;FS=28.085;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=43.46;MQRankSum=0.097;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.501;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:144426634_G_A:41,0,136:144426634	6	0	3	10	.
chr1	144434116	144434118	AAA	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	949	572	0	1	0	2	0.0017452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	104.08	3	chr1	144434115	.	CAAA	C	104.08	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.921;DP=132;ExcessHet=0.119;FS=20.443;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=37.83;MQRankSum=-0.366;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:144434115_CAAA_C:57,0,366:144434115	15	0	2	2	C
chr1	144434120	144434120	A	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	941	580	0	1	0	2	0.00172117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	102.72	3	chr1	144434119	.	CA	C	102.72	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=20.443;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=37.83;MQRankSum=-0.366;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:144434115_CAAA_C:57,0,366:144434115	17	0	2	0	C
chr1	144436190	144436190	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587655294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0043	0.0009	0.0008	0.0029	0.0024	0.0020	0	0.0008	0	0.0043	9.416e-05	0	0.0004	0.0014	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.55	4	chr1	144436190	.	G	A	110.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.387;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.4;MQRankSum=1.47;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:124,0,250	18	0	1	0	C
chr1	145095051	145095051	G	A	intronic	FAM72D;SRGAP2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.365e-05	1.372e-05	1.415e-05	1.313e-05	0.0006	8.32e-06	6.8e-06	0.0001	4.149e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	33	chr1	145095051	.	G	A	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.206;DP=576;ExcessHet=0;FS=5.136;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.78;MQRankSum=-2.733;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,23:37:99:538,0,351	18	0	1	0	.
chr1	145393844	145393844	G	T	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296555025	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0.0047	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.17e-05	6.726e-05	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3037.33	33	chr1	145393844	.	G	T	3037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.011;DP=861;ExcessHet=0;FS=1.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.91;MQRankSum=-0.535;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,127:229:99:3051,0,2306	18	0	1	0	.
chr1	145728530	145728530	G	A	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	190.98	8	chr1	145728530	.	G	A	190.98	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.3;DP=207;ExcessHet=4.3061;FS=28.394;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:8:54:.:.:54,0,235:.	11	0	3	5	.
chr1	145738589	145738589	G	C	UTR3	CD160	NM_007053:c.*96G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-06	3.544e-06	6.87e-06	6.829e-06	0.0003	1.6e-06	1.08e-06	7.8e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.674e-06	3.632e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.33	42	chr1	145738589	.	G	C	925.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.015;DP=716;ExcessHet=0;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.713;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:939,0,622	18	0	1	0	C
chr1	145994856	145994856	-	T	intronic	TXNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262249951	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0002	0.0001	0.0015	0.0012	0.0004	0.0005	0.0004	0	0	0.0024	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0003	6.507e-05	5.319e-05	0.0001	8.283e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2714.29	36	chr1	145994856	.	C	CT	2714.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=794;ExcessHet=0;FS=1.19;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,87:173:99:2728,0,2683	18	0	1	0	.
chr1	147254735	147254735	G	A	intronic	CHD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs587650548	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0089	0.0005	0.0004	0.0079	0.0074	0	0	0	0	0	0.0003	4.236e-05	0.0003	0.0089	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.33	10	chr1	147254735	.	G	A	179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=314;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.05;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:193,0,288	18	0	1	0	.
chr1	148104116	148104116	C	0	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	34.62	4	chr1	148104116	.	C	*	34.62	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.638;DP=229;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2333;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=42.48;MQRankSum=-2.394;QD=0.63;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,100	13	0	5	1	.
chr1	148118360	148118360	T	-	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.58	5	chr1	148118359	.	GT	G	37.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=179;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.6;MQRankSum=0.18;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,192	18	0	1	0	C
chr1	148534133	148534133	T	C	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222422401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.818e-06	6.592e-06	1.324e-05	0	2.523e-05	0	0	.	.	2.523e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	135.55	.	chr1	148534133	.	T	C	135.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.983;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=43.37;MQRankSum=1.24;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.095;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:147,0,123	16	0	1	2	.
chr1	148566539	148566540	AC	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	216.91	7	chr1	148566539	.	AC	*	216.91	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=146;ExcessHet=0.386;FS=7.36;InbreedingCoeff=0.1154;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=43.51;MQRankSum=-0.431;QD=5.71;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:57:.:.:57,0,162:.	15	1	2	1	C
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	295.73	.	chr1	149076152	.	T	G	295.73	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.438;DP=292;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.2;MQRankSum=-0.842;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:7:7,0,412	9	0	8	2	.
chr1	149512048	149512048	C	G	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.63	.	chr1	149512048	.	C	G	47.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=21.02;MQRankSum=-1.645;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:60,0,38	17	0	1	1	.
chr1	149528941	149528941	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	26	157	3	0	40	43	0.00946372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	59.93	3	chr1	149528941	.	C	*	59.93	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=257;ExcessHet=9.6465;FS=5.872;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=40.07;MQRankSum=-1.519;QD=0.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:18:99:.:.:219,0,357:.	8	0	10	1	C
chr1	149528943	149528947	CTCTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	214.91	3	chr1	149528943	.	CTCTG	*	214.91	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=256;ExcessHet=5.777;FS=5.963;InbreedingCoeff=-0.3534;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.49;MQRankSum=0.18;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:18:99:.:.:219,0,357:.	13	0	5	1	C
chr1	149528945	149528945	C	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	674.01	3	chr1	149528945	.	C	*	674.01	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=255;ExcessHet=5.6906;FS=6.098;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.44;MQRankSum=0.792;QD=5.96;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:18:99:.:.:219,0,357:.	13	0	5	1	C
chr1	149528976	149528981	TCTATC	-	intronic	NBPF19	.	.	.	.	790	719	2	0	11	13	0.00138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.035e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	115.47	1	chr1	149528975	.	GTCTATC	G	115.47	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.107;DP=238;ExcessHet=0.3672;FS=1.692;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=44.78;MQRankSum=-0.448;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:27:27,0,457	16	0	3	0	C
chr1	149925677	149925677	A	C	intronic	SF3B4	.	.	.	Acrofacial dysostosis 1, Nager type, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782464029	5.323e-06	8.635e-06	0	9.869e-06	0.0005	1.42e-06	3.9e-07	8.667e-05	3.603e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.129e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1035.33	35	chr1	149925677	.	A	C	1035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.38;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,30:46:99:1049,0,462	18	0	1	0	.
chr1	150150156	150150156	G	C	UTR5	PLEKHO1	NM_016274:c.-102G>C	.	.	.	22	203	1	0	0	1	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.684e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.774e-06	6.601e-06	0	1.391e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	522.42	20	chr1	150150156	.	G	C	522.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.881;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:536,0,425	18	0	1	0	.
chr1	150262104	150262104	G	A	intronic	CA14	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894291544	5.489e-06	5.473e-06	4.096e-06	6.896e-06	6.986e-05	2.36e-06	1.71e-06	3.006e-05	2.045e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	1.661e-05	6.986e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	34	chr1	150262104	.	G	A	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.995;DP=677;ExcessHet=0;FS=2.709;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,33:54:99:977,0,602	18	0	1	0	.
chr1	150305761	150305761	-	T	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.83	.	chr1	150305761	.	A	AT	37.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.163;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	10	0	1	8	.
chr1	150795891	150795892	GA	-	downstream	CTSK	dist=316	.	.	Pycnodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.0	.	chr1	150795890	.	CGA	C	53.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,102	13	0	1	5	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:13:86:217,0,86	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:13:62:800,115,62	0	14	5	0	C
chr1	151567463	151567463	G	A	intronic	TUFT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.03	1	chr1	151567463	.	G	A	66.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1428;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151567461_T_A:75,0,115:151567461	13	0	1	5	.
chr1	151567467	151567467	T	C	intronic	TUFT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.33	1	chr1	151567467	.	T	C	66.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0066;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151567461_T_A:75,0,115:151567461	12	0	1	6	C
chr1	151981927	151981927	A	G	downstream	S100A10	dist=989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377308398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.597e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	110.79	1	chr1	151981927	.	A	G	110.79	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=86;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.18;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151981889_G_A:66,0,246:151981889	15	0	2	2	.
chr1	151981932	151981932	C	T	downstream	S100A10	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995137578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.282e-05	2.571e-05	2.688e-05	6.54e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.81	1	chr1	151981932	.	C	T	107.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=86;ExcessHet=0.1336;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.13;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151981889_G_A:69,0,204:151981889	16	0	1	2	C
chr1	151981934	151981934	A	G	downstream	S100A10	dist=982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.79	1	chr1	151981934	.	A	G	59.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151981889_G_A:72,0,162:151981889	16	0	1	2	C
chr1	152579637	152579637	G	A	UTR3	LCE3D	NM_032563:c.*21C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.736e-06	2.724e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	1.315e-05	1.971e-05	0	2.693e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2008.33	34	chr1	152579637	.	G	A	2008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.644;DP=872;ExcessHet=0;FS=1.642;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,94:232:99:2022,0,3709	18	0	1	0	.
chr1	152910506	152910506	C	0	exonic	IVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	4491.75	16	chr1	152910506	.	C	*	4491.75	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.102;DP=774;ExcessHet=1.0583;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=56.04;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:484,0,397	16	0	2	1	.
chr1	153003341	153003341	C	A	exonic	SPRR3	.	synonymous SNV	SPRR3:NM_001097589:exon2:c.C321A:p.T107T,SPRR3:NM_005416:exon3:c.C321A:p.T107T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.859e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	1.168e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3169.33	203	chr1	153003341	.	C	A	3169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=2277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.54;MQRankSum=-1.571;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,83:182:99:0|1:153003287_C_A:3183,0,3850:153003287	18	0	1	0	.
chr1	153661116	153661116	G	A	intronic	SNAPIN	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528475956	0.0001	9.81e-05	9.703e-05	0.0002	0.0009	0.0001	9.938e-05	0.0007	0.0006	0	2.485e-05	0	0.0008	0	0.0004	2.065e-05	0.0002	0.0009	7.888e-05	8.533e-05	5.143e-05	0.0001	0.0012	4.498e-05	3.514e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	956.33	39	chr1	153661116	.	G	A	956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=717;ExcessHet=0;FS=6.582;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.65;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,35:83:99:970,0,1141	18	0	1	0	.
chr1	153760378	153760378	C	G	exonic	INTS3	.	nonsynonymous SNV	INTS3:NM_023015:exon12:c.C1305G:p.D435E,INTS3:NM_001324475:exon13:c.C1305G:p.D435E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.557	0.0101042060593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.109e-06	3.763e-05	5.452e-06	2.753e-06	5.404e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.404e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.39340	T	0.99	0.63424	D	0.971	0.76916	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999453	0.47118	D	.	.	.	.	.	.	-3.57	0.68999	D	0.889	0.88798	-0.8647	0.50922	T	0.172	0.51484	T	9	0.8319566	0.82357	D	0.010104	0.26235	T	0.557	0.81774	.	.	0.721551216883	0.71909	0.6563577712550202	0.65571	2.15008403777	0.95306	0.843462109566	0.88622	D	.	.	.	0.223	0.76021	D	0.0819729	0.75709	D	0.98498809337616	0.76116	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.456	0.16153	T	.	.	0.998	0.97160	P	.;.;.	.;.;.	3.646224	0.51727	23.1	0.99633933635678729	0.76203	0.93226	0.57654	D	AEFBI	0.403545	0.47719	N	0.0683850253580956	0.44993	2.763348	0.0345004263229141	0.41329	2.481153	0.733851878871199	0.23096	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.28	0.27583	0.899000	0.28049	2.750000	0.34528	-0.171000	0.11205	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.7504:0.0:0.2496	8.751	0.33774	123	0.95099	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	2195.52	180	chr1	153760378	.	C	G	2195.52	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.183;DP=2532;ExcessHet=6.9875;FS=288.096;InbreedingCoeff=-0.4251;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.865;SOR=12.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,40:116:99:200,0,875	7	0	10	2	.
chr1	153908782	153908782	G	0	intronic	GATAD2B	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 18, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	78.78	.	chr1	153908782	.	G	*	78.78	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4806;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=7.88;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:19:229,19,0	3	2	0	14	.
chr1	154002154	154002154	T	C	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	123.39	4	chr1	154002154	.	T	C	123.39	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.93;DP=113;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.566;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:154002145_C_T:134,0,111:154002145	12	0	1	6	.
chr1	154002155	154002155	G	A	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	123.23	4	chr1	154002155	.	G	A	123.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.345;DP=115;ExcessHet=0;FS=10.532;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.2;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:154002145_C_T:134,0,111:154002145	13	0	1	5	C
chr1	154182903	154182903	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	54	1467	1	0	0	1	0.000340716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541298353	6.845e-05	7.183e-05	3.58e-05	0.0001	0.0011	5.73e-05	5.317e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	2.521e-05	0	0	9.028e-07	1.667e-05	0.0011	4.626e-05	4.6e-05	3.876e-05	5.412e-05	0.0015	2.12e-05	1.534e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	34	chr1	154182903	.	G	A	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:931,0,595	18	0	1	0	.
chr1	154207573	154207573	G	A	exonic	C1orf43	.	synonymous SNV	C1orf43:NM_138740:exon5:c.C486T:p.V162V,C1orf43:NM_001297720:exon6:c.C588T:p.V196V,C1orf43:NM_015449:exon6:c.C540T:p.V180V,C1orf43:NM_001098616:exon7:c.C642T:p.V214V,C1orf43:NM_001297718:exon7:c.C537T:p.V179V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2019.33	34	chr1	154207573	.	G	A	2019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.275;DP=813;ExcessHet=0;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,84:185:99:2033,0,2667	18	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2361.86	34	chr1	154227265	.	C	T	2361.86	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.726;DP=1915;ExcessHet=4.0268;FS=174.964;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,44:154:99:0|1:154227263_A_G:499,0,2075:154227263	10	0	8	1	.
chr1	154429403	154429403	G	A	exonic	IL6R	.	nonsynonymous SNV	IL6R:NM_000565:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001206866:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001382769:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001382770:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001382771:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001382772:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_001382773:exon2:c.G293A:p.R98Q,IL6R:NM_181359:exon2:c.G293A:p.R98Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	986913	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00379774189263	.	.	7.456e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.101e-05	5.82e-05	9	154602	rs749494588	3.832e-05	3.831e-05	3.54e-05	4.127e-05	4.472e-05	3.026e-05	2.72e-05	2.914e-05	2.589e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	3.868e-05	0.0001	1.16e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	4.411e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0010	0	0.572	0.19639	T	0.396	0.16473	T	0.003	0.17332	B	0.0	0.01387	B	0.025425	0.01630	N	2.081920	1	0.08975	N	-0.83	0.01527	N	2.5	0.17113	T	0.66	0.02721	N	0.067	0.09207	-1.0113	0.26510	T	0.003	0.01092	T	10	0.02681753	0.00840	T	0.003798	0.08868	T	0.070	0.20419	0.531	0.63855	0.213573922156	0.20996	0.5620348333910018	0.56130	0.286730773741	0.31065	0.229831933975	0.01956	T	0.061533	0.31678	T	-0.386634	0.02827	T	-0.607246	0.12209	T	0.0156626775697976	0.00360	T	0.549145	0.18957	T	0.040259983	0.05713	0.032992814	0.02123	0.040259983	0.05712	0.032992814	0.02122	-4.333	0.34380	T	.	.	0.071	0.04002	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.397236	0.02224	0.224	0.66929688642376417	0.08203	0.00769	0.03173	N	AEFDBI	0.036655	0.04919	N	-2.19794420422255	0.00078	0.003322106	-2.22740322021938	0.00097	0.004263312	0.999999999926525	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.05	-10.1	0.00330	-1.107000	0.03427	-1.482000	0.05340	-2.648000	0.00223	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2752:0.0:0.4766:0.2481	7.772	0.28180	513	0.74941	Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1097.33	34	chr1	154429403	.	G	A	1097.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=722;ExcessHet=0;FS=4.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:1111,0,936	18	0	1	0	.
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	102.15	10	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*	102.15	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;DP=298;ExcessHet=0.0602;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3199;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=1.12;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:99:.:.:228,0,234:.	10	1	5	3	.
chr1	155189476	155189476	C	G	exonic	MUC1	.	synonymous SNV	MUC1:NM_001371720:exon6:c.G2145C:p.P715P	Medullary cystic kidney disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	79.18	11	chr1	155189476	.	C	G	79.18	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=124;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.1255;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=33.95;MQRankSum=1.28;QD=9.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	11	0	2	6	.
chr1	155262940	155262940	T	C	UTR3	CLK2	NM_001294339:c.*278A>G;NM_001363704:c.*278A>G;NM_003993:c.*278A>G;NM_001294338:c.*278A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs973883674	2.64e-05	5.199e-05	3.591e-05	1.726e-05	4.168e-05	1.148e-05	7.23e-06	1.796e-05	1.182e-05	0	0	0	0	0	0	4.168e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.01	4	chr1	155262940	.	T	C	180.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.719;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:53:193,0,53	18	0	1	0	.
chr1	155358079	155358079	T	-	intronic	ASH1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557978544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-05	0.0001	0.0001	2.708e-05	9.705e-05	3.536e-05	2.63e-05	3.774e-05	2.583e-05	9.705e-05	0	0	0	0	0	0	8.854e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.82	.	chr1	155358078	.	AT	A	32.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr1	155438779	155438779	G	C	exonic	ASH1L	.	synonymous SNV	ASH1L:NM_001366177:exon5:c.C5376G:p.P1792P,ASH1L:NM_018489:exon5:c.C5376G:p.P1792P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs147185606	4.788e-06	4.788e-06	2.722e-06	6.875e-06	2.519e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1728.33	33	chr1	155438779	.	G	C	1728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=793;ExcessHet=0;FS=0.594;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.354;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,66:161:99:1742,0,2472	18	0	1	0	C
chr1	155615491	155615491	A	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-06	4.673e-05	9.83e-06	5.836e-06	9.94e-06	2.26e-06	1.64e-06	3.33e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	9.94e-06	3.06e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1102.24	35	chr1	155615491	.	A	G	1102.24	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.528;DP=870;ExcessHet=6.9875;FS=65.807;InbreedingCoeff=-0.3612;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.576;SOR=8.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,10:37:99:0|1:155615491_A_G:169,0,730:155615491	8	0	10	1	.
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,10:37:99:0|1:155615491_A_G:169,0,730:155615491	3	0	15	1	C
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	399.61	62	chr1	155751688	.	C	G	399.61	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.033;DP=1112;ExcessHet=4.0268;FS=107.667;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,10:64:29:29,0,469	9	0	8	2	.
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1562.83	40	chr1	156011822	.	G	A	1562.83	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.056;DP=1208;ExcessHet=2.0135;FS=209.49;InbreedingCoeff=-0.3623;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,24:101:99:0|1:156011822_G_A:400,0,2517:156011822	6	0	5	8	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1794.39	59	chr1	156011825	.	T	C	1794.39	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.835;DP=1384;ExcessHet=2.0135;FS=207.329;InbreedingCoeff=-0.268;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.167;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,24:98:99:0|1:156011822_G_A:407,0,2511:156011822	9	0	6	4	C
chr1	156011827	156011827	G	A	exonic	SSR2	.	stopgain	SSR2:NM_003145:exon5:c.C424T:p.R142X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.942	0.94904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.	High;High;.	9.926211	0.99439	44	0.99213921751579504	0.55685	0.88238	0.48077	D	AEFGBI	0.118731	0.23204	N	0.572417952431753	0.71458	5.653797	0.410843908091509	0.62240	4.436054	0.999968225531357	0.48965	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.24	0.36257	1.712000	0.37560	0.938000	0.22831	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.6097:0.3903	12.276	0.54054	196	0.92420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	568.58	42	chr1	156011827	.	G	A	568.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.242;DP=1001;ExcessHet=0.119;FS=149.47;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.387;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,23:93:99:0|1:156011822_G_A:411,0,2471:156011822	16	0	2	1	C
chr1	156476684	156476684	C	A	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	795.33	34	chr1	156476684	.	C	A	795.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.225;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=-1.548;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:809,0,688	18	0	1	0	.
chr1	156815839	156815839	G	C	splicing	NTRK1	NM_001007792:exon1:c.9+1G>C	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.214e-06	0.0002	1.09e-05	5.503e-06	2.988e-05	4.38e-06	3.46e-06	5.31e-06	3.88e-06	2.988e-05	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.996889	0.22868	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.368844	0.03652	T	-0.767596	0.02848	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.462841	0.18854	13.96	0.7159568618309291	0.09682	0.05745	0.11673	N	AEFGBCI	.	.	.	-0.545425066812517	0.20627	1.088785	-0.702648580947352	0.16894	0.8958837	0.999991161713536	0.74766	0.125411	0.03135	0	0.10752	0.03338	0	0.127595	0.03524	0	0.057669	0.00882	0	0.11426	0.24032	4.23	1.31	0.20837	-0.173000	0.09844	0.057000	0.14080	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.102000	0.18378	0.2167:0.2117:0.5716:0.0	4.184	0.09851	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	340.42	119	chr1	156815839	.	G	C	340.42	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.812;DP=2091;ExcessHet=0.119;FS=190.118;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.51;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:98,39:137:99:.:.:218,0,2174:.	15	0	2	2	.
chr1	156938702	156938702	C	T	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	483	1035	3	1	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs540590862	0.0008	0.0007	0.0003	0.0012	0.0093	0.0007	0.0007	0.0084	0.0080	0	0	0	3.922e-05	0.0001	0	2.662e-05	0.0001	0.0093	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0094	0.0003	0.0003	0.0072	0.0064	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0004	0	5.885e-05	0	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.34	15	chr1	156938702	.	C	T	490.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=383;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.35;ReadPosRankSum=-1.911;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:504,0,124	18	0	1	0	.
chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	137.76	11	chr1	157135256	.	A	G	137.76	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.112;DP=214;ExcessHet=2.2993;FS=11.967;InbreedingCoeff=-0.2756;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:4:4,0,319	10	0	6	3	.
chr1	159827270	159827270	G	A	intronic	SLAMF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542674078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.18	1	chr1	159827270	.	G	A	94.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,110	17	0	1	1	.
chr1	159920557	159920557	G	A	intronic	TAGLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.951e-05	0.0001	0	0	0	5.337e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs769004211	6.199e-05	6.293e-05	4.376e-05	8.048e-05	0.0004	5.129e-05	4.747e-05	0.0003	0.0002	3.005e-05	0	0	0	0	0.0002	4.705e-05	6.674e-05	0.0004	6.569e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.379e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	443.33	34	chr1	159920557	.	G	A	443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=645;ExcessHet=0;FS=11.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:457,0,621	18	0	1	0	.
chr1	159928983	159928983	G	A	exonic	IGSF9	.	nonsynonymous SNV	IGSF9:NM_001135050:exon19:c.C2405T:p.A802V,IGSF9:NM_020789:exon19:c.C2357T:p.A786V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.0153512286331	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757839323	2.196e-06	4.788e-06	0	4.481e-06	7.797e-05	5.9e-07	1.6e-07	2.067e-05	1.073e-05	0	0	0	7.797e-05	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.01954	T	0.344	0.17804	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.722749	0.09921	N	0.820858	0.999324	0.21358	N	0.975	0.24501	L	-0.03	0.63077	T	0.19	0.04947	N	0.034	0.00942	-0.9826	0.34398	T	0.028	0.11795	T	9	0.024261355	0.00661	T	0.015351	0.36031	T	0.022	0.04323	0.166	0.07071	0.179529687257	0.17594	0.24269001128756612	0.24183	0.249200713937	0.27491	0.459253311157	0.33207	T	0.022293	0.17210	T	-0.295751	0.09066	T	-0.662602	0.08092	T	0.0561301745474339	0.06546	T	0.69773	0.32735	T	0.031275	0.02939	0.043288086	0.05352	0.031275	0.02939	0.043288086	0.05352	-4.338	0.31356	T	.	.	0.135	0.29394	B	.;.	.;.	1.006884	0.13856	10.41	0.74749627592371604	0.10813	0.06602	0.12617	N	AEFDBCI	0.066476	0.13019	N	-0.96381084319417	0.09385	0.44395	-0.817443594508986	0.14073	0.7334436	0.999958314652282	0.48110	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.15	0.568	0.16518	0.214000	0.17331	1.271000	0.25291	-0.122000	0.13826	0.000000	0.06391	0.999000	0.35428	0.989000	0.64315	0.5657:0.0:0.4343:0.0	6.703	0.22425	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1536.33	37	chr1	159928983	.	G	A	1536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.057;DP=813;ExcessHet=0;FS=2.6;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-2.601;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,64:106:99:1550,0,1008	18	0	1	0	.
chr1	159931306	159931306	G	C	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	287.51	71	chr1	159931306	.	G	C	287.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.694;DP=1318;ExcessHet=1.3;FS=69.534;InbreedingCoeff=-0.242;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,10:71:73:73,0,2232	14	0	1	4	C
chr1	159931308	159931308	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255772736	3.425e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.132e-06	4.502e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	323.76	71	chr1	159931308	.	G	A	323.76	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.859;DP=1343;ExcessHet=0.3672;FS=80.03;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,10:70:99:.:.:106,0,2189:.	12	0	3	4	C
chr1	160186813	160186813	G	A	UTR3	ATP1A4	NM_144699:c.*114G>A;NM_001001734:c.*114G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs921304046	2.397e-05	2.212e-05	1.117e-05	3.653e-05	0.0002	1.667e-05	1.417e-05	3.573e-05	2.451e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.265e-05	2.096e-05	8.293e-05	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	26	chr1	160186813	.	G	A	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.878;DP=514;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:476,0,413	18	0	1	0	.
chr1	160879624	160879624	G	C	intronic	ITLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299969421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	716.28	5	chr1	160879624	.	G	C	716.28	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.566;DP=101;ExcessHet=1.7351;FS=33.496;InbreedingCoeff=0.0849;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:42:.:.:42,0,76:.	3	2	6	8	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3525.44	257	chr1	161048864	.	C	G	3525.44	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.652;DP=3787;ExcessHet=11.1788;FS=204.532;InbreedingCoeff=-0.4729;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.07;SOR=13.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,55:176:99:588,0,2393	7	0	12	0	.
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	83.25	23	chr1	161163235	.	G	C	83.25	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.085;DP=407;ExcessHet=4.65;FS=42.139;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.178;SOR=5.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:8:0|1:161163231_G_A:8,0,426:161163231	3	0	8	8	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,14:82:33:0|1:161163821_A_G:33,0,2199:161163821	9	0	10	0	C
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,30:83:99:0|1:161163821_A_G:512,0,1269:161163821	1	0	17	1	C
chr1	161191546	161191546	C	T	exonic	ADAMTS4	.	synonymous SNV	ADAMTS4:NM_005099:exon9:c.G2106A:p.V702V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1490.33	33	chr1	161191546	.	C	T	1490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.851;DP=869;ExcessHet=0;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,55:114:99:1504,0,1679	18	0	1	0	.
chr1	161209499	161209499	C	T	exonic	NDUFS2	.	synonymous SNV	NDUFS2:NM_001166159:exon5:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_001377299:exon5:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_001377302:exon5:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_001377298:exon6:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_001377300:exon6:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_001377301:exon6:c.C531T:p.I177I,NDUFS2:NM_004550:exon6:c.C531T:p.I177I	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1588.33	33	chr1	161209499	.	C	T	1588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.806;DP=799;ExcessHet=0;FS=2.007;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,63:164:99:1602,0,2632	18	0	1	0	.
chr1	161517851	161517851	T	C	intronic	FCGR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	16	chr1	161517851	.	T	C	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.51;MQRankSum=-0.126;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7:30:99:186,0,743	18	0	1	0	.
chr1	162304197	162304197	C	T	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.281e-05	0	6.716e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.11	7	chr1	162304197	.	C	T	59.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	17	0	1	1	.
chr1	162381839	162381839	G	A	UTR5	C1orf226	NM_001085375:c.-63G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.192e-05	3.352e-05	2.069e-05	4.33e-05	0.0006	2.447e-05	2.189e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	902.33	40	chr1	162381839	.	G	A	902.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=853;ExcessHet=0;FS=0.717;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,43:117:99:916,0,1996	18	0	1	0	.
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	912.12	5	chr1	162592547	.	C	G	912.12	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:8:21:.:.:187,77,59:.	2	0	8	9	.
chr1	162592547	162592547	C	T	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933169891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	912.12	5	chr1	162592547	.	C	T	912.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:8:21:.:.:187,44,21:.	8	1	1	9	C
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:23:.:.:208,23,0:.	2	2	7	8	C
chr1	165729155	165729155	A	G	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr1	165729155	.	A	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	165752252	165752254	ATT	0	intronic	TMCO1	.	.	.	Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2173.48	11	chr1	165752252	.	ATT	*	2173.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.257;DP=645;ExcessHet=4.0268;FS=2.951;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:25:25:388,0,384	12	0	7	0	C
chr1	166847691	166847691	T	C	intronic	POGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-06	1.222e-05	2.815e-06	2.693e-06	4.001e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	60.08	22	chr1	166847691	.	T	C	60.08	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.43;DP=446;ExcessHet=1.383;FS=11.499;InbreedingCoeff=-0.2873;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8:31:13:.:.:13,0,587:.	7	0	5	7	.
chr1	166990122	166990122	G	A	intronic	MAEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.46	17	chr1	166990122	.	G	A	133.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=229;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:74:147,0,74	18	0	1	0	.
chr1	167833854	167833854	A	G	intronic	ADCY10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.34	11	chr1	167833854	.	A	G	392.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:406,0,330	18	0	1	0	.
chr1	168239091	168239091	C	G	intronic	SFT2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.662e-05	0.0006	6.291e-05	5.039e-05	6.775e-05	4.637e-05	4.234e-05	5.428e-05	4.967e-05	6.472e-05	0	0	0	0	0	6.775e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	214.07	94	chr1	168239091	.	C	G	214.07	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.258;DP=1079;ExcessHet=0.7564;FS=149.149;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.86;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,16:60:38:38,0,785	14	0	4	1	.
chr1	168249419	168249419	A	G	UTR3	SFT2D2	NM_199344:c.*6879A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425731737	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.94	5	chr1	168249419	.	A	G	60.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168249419_A_G:72,0,162:168249419	16	0	1	2	C
chr1	168249422	168249422	A	G	UTR3	SFT2D2	NM_199344:c.*6882A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416083046	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	0	0	0	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.86	5	chr1	168249422	.	A	G	60.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168249419_A_G:72,0,162:168249419	16	0	1	2	C
chr1	168249424	168249424	C	T	UTR3	SFT2D2	NM_199344:c.*6884C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0037	8.906e-05	0.0111	0	0.0217	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0.0217	0	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	5	chr1	168249424	.	C	T	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168249419_A_G:72,0,162:168249419	16	0	1	2	C
chr1	168249425	168249425	A	G	UTR3	SFT2D2	NM_199344:c.*6885A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171565925	0.0035	0.0001	0.0106	0	0.0227	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0.0227	0	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	5	chr1	168249425	.	A	G	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168249419_A_G:72,0,162:168249419	16	0	1	2	C
chr1	169246869	169246869	G	A	intronic	NME7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927980212	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0008	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	15	chr1	169246869	.	G	A	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.399;DP=343;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:262,0,365	18	0	1	0	.
chr1	169476994	169476994	-	TGAA	intronic	SLC19A2	.	.	.	Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, Autosomal recessive	57	1461	4	0	0	4	0.00136705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551250466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0048	0.0004	0.0004	0.0033	0.0028	0.0003	0	0.0001	0.0012	0.0019	0	0	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.3	13	chr1	169476994	.	T	TTGAA	250.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.541;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:264,0,387	18	0	1	0	.
chr1	169515277	169515277	A	G	intronic	F5	.	.	.	Factor V deficiency, Autosomal recessive;Thrombophilia due to activated protein C resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.43	5	chr1	169515277	.	A	G	247.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=164;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=0.786;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:261,0,122	18	0	1	0	.
chr1	170551923	170551923	A	G	intronic	GORAB	.	.	.	Geroderma osteodysplasticum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448192933	1.568e-05	1.175e-05	1.737e-05	1.412e-05	1.407e-05	9.41e-06	7.46e-06	6.3e-06	4.56e-06	0	0	0	0	4.259e-05	0	1.34e-05	6.896e-05	1.407e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	9.452e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.38	10	chr1	170551923	.	A	G	109.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:123,0,409	18	0	1	0	.
chr1	171104087	171104088	AC	-	intronic	FMO3	.	.	.	Trimethylaminuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs775727776	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	8.54e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.236e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.3	24	chr1	171104086	.	AAC	A	586.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.619;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.45;ReadPosRankSum=-1.027;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:600,0,364	18	0	1	0	.
chr1	171317064	171317064	C	A	intronic	FMO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.11	.	chr1	171317064	.	C	A	31.11	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,121	2	0	1	16	.
chr1	172465176	172465176	C	T	intronic	C1orf105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415988800	0	7.978e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.975e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.695e-05	4.837e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	136.16	6	chr1	172465176	.	C	T	136.16	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.146;DP=140;ExcessHet=0;FS=18.894;InbreedingCoeff=0.073;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.23;ReadPosRankSum=0.508;SOR=4.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:5:1|1:172465169_G_A:149,5,0:172465169	11	1	0	7	.
chr1	173204737	173204739	CAC	-	intronic	TNFSF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs910514295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.557e-05	9.192e-05	7.726e-05	9.426e-05	0.0008	4.966e-05	3.969e-05	0.0003	0.0002	7.239e-05	0	6.566e-05	0	0.0004	0	0	4.417e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.43	12	chr1	173204736	.	ACAC	A	46.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	18	0	1	0	.
chr1	177119479	177119479	T	C	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr1	177119479	.	T	C	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	12	.
chr1	177939657	177939657	C	T	intronic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	95.51	35	chr1	177939657	.	C	T	95.51	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.777;DP=783;ExcessHet=0.3672;FS=225.189;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.726;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,16:56:71:71,0,868	16	0	3	0	.
chr1	179205343	179205343	A	G	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977192967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.282e-05	3.856e-05	2.688e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.86	1	chr1	179205343	.	A	G	120.86	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4508;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	5	.
chr1	179866647	179866647	C	T	intronic	TOR1AIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455376665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.66	.	chr1	179866647	.	C	T	62.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179866647_C_T:72,0,151:179866647	14	0	1	4	.
chr1	179866649	179866649	C	T	intronic	TOR1AIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.46	.	chr1	179866649	.	C	T	62.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179866647_C_T:72,0,151:179866647	14	0	1	4	C
chr1	180768223	180768224	TT	-	intronic	XPR1	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306792977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-06	6.027e-05	0	1.406e-05	1.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.29	.	chr1	180768222	.	GTT	G	54.29	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	11	0	1	7	.
chr1	181022533	181022533	C	G	intronic	STX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201238621	8.769e-05	7.298e-05	4.243e-05	0.0001	0.0008	7.283e-05	6.75e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	4.348e-05	0.0002	3.265e-05	8.605e-05	0.0008	6.575e-05	6.57e-05	2.571e-05	0.0001	0.0008	3.518e-05	2.618e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1153.33	41	chr1	181022533	.	C	G	1153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.777;DP=670;ExcessHet=0;FS=4.428;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.07;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,29:46:99:0|1:181022529_C_G:1167,0,627:181022529	18	0	1	0	.
chr1	181785930	181785930	G	C	intronic	CACNA1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs528364013	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.927e-05	0.0005	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	2.194e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.4e-05	0.0002	8.66e-05	7.252e-05	0.0001	0.0001	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.33	32	chr1	181785930	.	G	C	536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:550,0,492	18	0	1	0	.
chr1	182667098	182667098	T	C	intronic	RGS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.455e-06	2.265e-06	7.426e-06	0	0.0008	5.7e-07	2.2e-07	0.0001	5.739e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.34	12	chr1	182667098	.	T	C	157.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:171,0,327	18	0	1	0	.
chr1	182843231	182843231	C	T	intronic	DHX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs958706247	5.408e-05	5.616e-05	5.644e-05	5.163e-05	6.669e-05	4.361e-05	3.978e-05	5.36e-05	4.883e-05	0	5.315e-05	0	0	0	0	6.669e-05	0	0	2.661e-05	2.644e-05	1.298e-05	4.095e-05	4.889e-05	8.22e-06	5.19e-06	8.1e-06	3.03e-06	4.889e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	403.71	16	chr1	182843231	.	C	T	403.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.483;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:417,0,222	17	0	1	1	.
chr1	183208212	183208212	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.552e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	243.76	13	chr1	183208212	.	G	A	243.76	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.755;DP=368;ExcessHet=0.1524;FS=7.939;InbreedingCoeff=-0.2227;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:25:0|1:183208212_G_A:25,0,336:183208212	7	0	2	10	.
chr1	183512831	183512831	A	G	intronic	SMG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.086e-06	0	0	0	0	1.671e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs371078986	1.302e-05	1.578e-05	1.373e-05	1.229e-05	1.433e-05	7.82e-06	6.2e-06	8e-06	6.16e-06	0	0	4.937e-05	0	0	0	1.433e-05	2.123e-05	0	2.741e-05	2.194e-05	0	5.722e-05	5.848e-05	4.55e-06	1.7e-06	9.69e-06	3.62e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.848e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.69	12	chr1	183512831	.	A	G	237.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.798;DP=565;ExcessHet=0;FS=8.181;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:251,0,515	18	0	1	0	.
chr1	185933919	185933919	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.306e-05	9.79e-05	1.676e-05	9.816e-06	1.423e-05	6.6e-06	4.81e-06	5.92e-06	3.8e-06	0	0	0	0	0	0	1.423e-05	5.313e-05	1.391e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.4	16	chr1	185933919	.	T	C	62.4	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=367;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:21:0|1:185933919_T_C:21,0,603:185933919	14	0	2	3	.
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	345.21	15	chr1	185933921	.	T	C	345.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=357;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4137;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.34;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:21:0|1:185933919_T_C:21,0,603:185933919	4	0	6	9	C
chr1	186125532	186125532	-	TAA	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.3	19	chr1	186125532	.	T	TTAA	415.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.508;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:429,0,429	18	0	1	0	C
chr1	196982713	196982713	C	T	intronic	CFHR5	.	.	.	Nephropathy due to CFHR5 deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969344058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.34	11	chr1	196982713	.	C	T	414.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.387;DP=353;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.73;ReadPosRankSum=-1.175;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:428,0,310	18	0	1	0	.
chr1	197061877	197061877	A	T	exonic	F13B	.	nonsynonymous SNV	F13B:NM_001994:exon3:c.T358A:p.S120T	Factor XIIIB deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0627093392034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.26740	T	0.06	0.45744	T	0.65	0.40644	P	0.505	0.47795	P	0.225357	0.16042	N	0.357114	0.999996	0.08975	N	2.36	0.67893	M	-0.11	0.64445	T	-1.02	0.26843	N	0.27	0.30574	-0.8417	0.52533	T	0.236	0.60282	T	10	0.44615257	0.58409	T	0.062709	0.68739	D	0.074	0.21613	0.384	0.40298	0.753458437225	0.75122	0.5012898226299024	0.50050	0.447856127742	0.44639	0.400100380182	0.25083	T	0.190183	0.54464	T	-0.114043	0.34102	T	-0.401591	0.33198	T	0.392917960882187	0.28675	T	0.613539	0.23382	T	0.15413383	0.34902	0.21995671	0.46753	0.15413383	0.34902	0.21995671	0.46752	-3.871	0.21869	T	0.4597932038298085	0.54217	0.079	0.07318	B	.	.	2.238418	0.28578	17.84	0.97661795318863698	0.35201	0.18078	0.20110	N	AEFGI	0.163014	0.28925	N	-0.238405916857489	0.31569	1.771463	-0.323175113659531	0.27351	1.517117	2.1094791715823E-4	0.05948	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.85	3.51	0.39297	1.507000	0.35365	1.159000	0.24539	0.756000	0.94297	0.352000	0.25776	0.043000	0.21642	0.253000	0.23340	0.572:0.277:0.1511:0.0	5.463	0.15921	198	0.92335	Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	921.33	34	chr1	197061877	.	A	T	921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.222;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.145;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:935,0,1109	18	0	1	0	.
chr1	197747433	197747433	G	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	99.63	18	chr1	197747433	.	G	C	99.63	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-0.428;DP=496;ExcessHet=2.0135;FS=155.698;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.417;SOR=8.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:56:56,0,149	11	0	6	2	.
chr1	200759922	200759922	A	G	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	219.66	.	chr1	200759922	.	A	G	219.66	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=24.41;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:225,27,0	6	1	0	12	.
chr1	201199410	201199410	G	T	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161890806	4.304e-06	4.789e-06	2.833e-06	5.813e-06	1.264e-05	1.55e-06	1.02e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.655e-06	0	1.264e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.546e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3066.81	38	chr1	201199410	.	G	T	3066.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=916;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.95;SOR=1.378	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,96:96:99:3094,288,0	18	1	0	0	.
chr1	201385904	201385904	G	A	intronic	LAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.215e-06	0	2.684e-06	2.337e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.337e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2662.81	35	chr1	201385904	.	G	A	2662.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.47;SOR=1.788	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2690,246,0	18	1	0	0	.
chr1	201912639	201912639	A	G	intronic	LMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.26	.	chr1	201912639	.	A	G	51.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.493;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:201912639_A_G:60,0,330:201912639	12	0	1	6	.
chr1	201912641	201912641	C	T	intronic	LMOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.99	.	chr1	201912641	.	C	T	50.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.493;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:201912639_A_G:60,0,330:201912639	13	0	1	5	C
chr1	202918688	202918688	G	C	intronic	KLHL12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	147.37	2	chr1	202918688	.	G	C	147.37	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3187;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=29.47;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	17	1	0	1	.
chr1	203500135	203500135	-	CCACCACCACCCACCTCCACCTCCACCACCCACCT	intronic	OPTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0010	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	193.91	2	chr1	203500135	.	A	ACCACCACCACCCACCTCCACCTCCACCACCCACCT	193.91	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3461;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=27.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:199,15,0	4	1	0	14	.
chr1	203828175	203828175	A	G	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905758061	4.334e-06	2.871e-05	6.588e-06	2.139e-06	5.948e-06	1.01e-06	6.8e-07	1.39e-06	9.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.948e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.65	54	chr1	203828175	.	A	G	45.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.462;DP=814;ExcessHet=0.119;FS=45.108;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.26;SOR=5.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,12:50:16:.:.:16,0,1098:.	14	0	2	3	.
chr1	203842598	203842598	G	A	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921297315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.931e-05	5.107e-05	2.436e-05	0.0154	6.59e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.99	1	chr1	203842598	.	G	A	121.99	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3397;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.4;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	5	C
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,48:145:99:.:.:595,0,1897:.	4	0	15	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:112,32:144:66:.:.:66,0,3322:.	9	0	10	0	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1691,127,0:204456908	2	11	6	0	C
chr1	204526142	204526142	G	C	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	413.81	12	chr1	204526142	.	G	C	413.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9964;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.86;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:441,33,0	18	1	0	0	.
chr1	204526228	204526228	C	T	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039696479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	860.81	30	chr1	204526228	.	C	T	860.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=557;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.88;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:888,81,0	18	1	0	0	C
chr1	205255203	205255205	AAA	-	intronic	TMCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.139e-05	0.0003	1.989e-05	2.312e-05	4.151e-05	3.55e-06	1.33e-06	6.88e-06	2.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	212.63	.	chr1	205255202	.	CAAA	C	212.63	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=52;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.1976;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:20:89,20,66	6	0	2	11	.
chr1	205592368	205592368	C	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	114.68	9	chr1	205592368	.	C	*	114.68	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=205;ExcessHet=0.061;FS=3.869;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:205592366_CTCT_C:197,15,0:205592366	7	5	4	3	.
chr1	206392675	206392675	G	T	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	rs782541383	3.345e-05	4.294e-05	1.461e-05	4.937e-05	0.0003	2.183e-05	1.775e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	5.975e-06	0	0.0003	6.591e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	33	chr1	206392675	.	G	T	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=667;ExcessHet=0;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.16;MQRankSum=-0.976;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:513,0,402	18	0	1	0	.
chr1	206441462	206441462	-	G	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	44.64	.	chr1	206441462	.	A	AG	44.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.158;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,125	10	0	1	8	C
chr1	206454693	206454693	G	A	UTR3	SRGAP2	NM_001300952:c.*537G>A;NM_001377447:c.*537G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752718749	9.722e-06	7.952e-06	5.116e-06	1.389e-05	1.586e-05	3.27e-06	1.53e-06	4.71e-06	2.5e-06	0	0	0	0	0	0	1.586e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.72	2	chr1	206454693	.	G	A	58.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.598;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,85	18	0	1	0	C
chr1	206522031	206522031	-	T	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1229930594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.347e-05	0.0001	3.915e-05	2.748e-05	0.0002	1.279e-05	8.11e-06	8.17e-06	3.06e-06	4.929e-05	0	0	0	0	0	0	2.979e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.48	.	chr1	206522031	.	A	AT	38.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	6	0	1	12	.
chr1	206558636	206558636	T	C	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.28	.	chr1	206558636	.	T	C	30.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	4	0	1	14	C
chr1	206593543	206593543	A	C	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-06	8.472e-06	0	3.879e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.592e-05	0	0	0	0	0	2.057e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.46	16	chr1	206593543	.	A	C	54.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.583;DP=367;ExcessHet=0;FS=32.313;InbreedingCoeff=-0.2103;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=5.3	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:57:57,0,283	4	0	1	14	.
chr1	206867420	206867420	A	G	exonic	IL20	.	nonsynonymous SNV	IL20:NM_018724:exon5:c.A415G:p.M139V,IL20:NM_001385166:exon6:c.A415G:p.M139V,IL20:NM_001385167:exon7:c.A415G:p.M139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00833581845204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.27194	T	0.09	0.40267	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.794758	0.06732	N	1.087340	1	0.08975	N	2.2	0.62015	M	0.04	0.62051	T	-1.19	0.30346	N	0.148	0.15046	-0.9141	0.46338	T	0.198	0.55258	T	10	0.08889833	0.15351	T	0.008336	0.22080	T	0.108	0.30607	0.521	0.62368	0.299770980665	0.29595	0.15339439611989536	0.15261	0.0974248291006	0.11002	0.250110983849	0.03779	T	0.115239	0.43367	T	-0.238448	0.15547	T	-0.58029	0.14518	T	0.062326437699726	0.07530	T	0.483852	0.14720	T	0.12982735	0.30312	0.14174643	0.33745	0.12982735	0.30312	0.14174643	0.33744	-2.983	0.09999	T	.	.	0.069	0.03372	B	.;.	.;.	0.825457	0.11966	8.527	0.79498210721287221	0.12769	0.19710	0.20766	N	AEFDBHCIJ	0.049580	0.08580	N	-0.671739191783161	0.16830	0.8609072	-0.675357865800989	0.17578	0.9352786	0.999999999991508	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.62	0.79	0.17756	0.926000	0.28405	0.159000	0.15383	0.756000	0.94297	0.189000	0.24175	0.000000	0.08366	0.970000	0.54328	0.6594:0.0:0.3406:0.0	7.697	0.27764	683	0.59664	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1144.33	36	chr1	206867420	.	A	G	1144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.922;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.719;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1158,0,1494	18	0	1	0	.
chr1	207089520	207089523	TTTG	-	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-12_-9del-;NM_001017365:c.-12_-9del-;NM_000716:c.-12_-9del-;NM_001017364:c.-12_-9del-;NM_001017367:c.-12_-9del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.29	45	chr1	207089519	.	CTTTG	C	200.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=762;ExcessHet=0;FS=62.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.744;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,17:112:99:0|1:207089519_CTTTG_C:214,0,3820:207089519	18	0	1	0	.
chr1	207089520	207089520	T	0	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-12T>0;NM_001017365:c.-12T>0;NM_000716:c.-12T>0;NM_001017364:c.-12T>0;NM_001017367:c.-12T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.43	45	chr1	207089520	.	T	*	343.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.788;DP=837;ExcessHet=0.119;FS=164.562;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.846;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,17:112:99:0|1:207089519_CTTTG_C:214,0,3820:207089519	18	0	1	0	C
chr1	207089521	207089521	T	0	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-11T>0;NM_001017365:c.-11T>0;NM_000716:c.-11T>0;NM_001017364:c.-11T>0;NM_001017367:c.-11T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.43	45	chr1	207089521	.	T	*	340.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.549;DP=838;ExcessHet=0.119;FS=165.468;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.792;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,17:112:99:0|1:207089519_CTTTG_C:214,0,3820:207089519	18	0	1	0	C
chr1	207089523	207089523	-	CCCA	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-9_-8insCCCA;NM_001017365:c.-9_-8insCCCA;NM_000716:c.-9_-8insCCCA;NM_001017364:c.-9_-8insCCCA;NM_001017367:c.-9_-8insCCCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.29	45	chr1	207089523	.	G	GCCCA	203.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.138;DP=803;ExcessHet=0;FS=61.495;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,17:111:99:0|1:207089519_CTTTG_C:217,0,3798:207089519	18	0	1	0	C
chr1	207089525	207089525	T	C	UTR5	C4BPB	NM_001017366:c.-7T>C;NM_001017365:c.-7T>C;NM_000716:c.-7T>C;NM_001017364:c.-7T>C;NM_001017367:c.-7T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs776365834	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	540.83	45	chr1	207089525	.	T	C	540.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.891;DP=843;ExcessHet=0.119;FS=162.802;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.38;SOR=7.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,17:111:99:0|1:207089519_CTTTG_C:217,0,3798:207089519	17	0	2	0	C
chr1	207100054	207100064	ATGTGTGTGTG	0	downstream	C4BPB	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1817.35	4	chr1	207100054	.	ATGTGTGTGTG	*	1817.35	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=209;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.1464;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:223,0,122	9	0	10	0	C
chr1	207570117	207570117	A	C	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.25	17	chr1	207570117	.	A	C	106.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.88;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=25;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:119,0,109	16	0	1	2	.
chr1	208042377	208042377	G	T	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0026	0.058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.693e-05	0	0	0	0	3.039e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768471594	2.262e-05	2.257e-05	1.909e-05	2.62e-05	0.0002	1.614e-05	1.419e-05	1.917e-05	1.664e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.703e-05	3.319e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	901.33	37	chr1	208042377	.	G	T	901.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,35:80:99:915,0,1052	18	0	1	0	.
chr1	209777318	209777318	C	T	intronic	TRAF3IP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251658170	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	256.44	89	chr1	209777318	.	C	T	256.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.168;DP=1327;ExcessHet=0.119;FS=91.092;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,18:95:99:.:.:220,0,2597:.	16	0	1	2	.
chr1	210050076	210050076	T	C	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr1	210050076	.	T	C	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	210705184	210705184	C	T	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559428398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0003	7.088e-05	5.745e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.74	2	chr1	210705184	.	C	T	111.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	13	0	1	5	.
chr1	211313004	211313004	T	C	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*10T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	378.07	37	chr1	211313004	.	T	C	378.07	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.435;DP=804;ExcessHet=1.3;FS=79.763;InbreedingCoeff=-0.3817;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.538;SOR=6.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,7:39:36:.:.:36,0,787:.	4	0	5	10	.
chr1	212333313	212333313	A	G	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	595	926	1	0	0	1	0.000539665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161605016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.53	2	chr1	212333313	.	A	G	106.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	18	0	1	0	.
chr1	212627010	212627010	C	G	downstream	FAM71A	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.23	.	chr1	212627010	.	C	G	101.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	14	0	1	4	.
chr1	212733434	212733438	AAAAA	-	UTR3	NSL1	NM_015471:c.*4974_*4970delTTTTT;NM_001297736:c.*4974_*4970delTTTTT;NM_001042549:c.*5263_*5259delTTTTT;NM_001297737:c.*5233_*5229delTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1298056395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	7.503e-05	0.0006	0	0.0003	0	7.849e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	351.0	3	chr1	212733433	.	CAAAAA	C	351.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=2.187;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.91;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:12:207,0,12	5	0	1	13	.
chr1	220111104	220111104	A	G	intronic	IARS2	.	.	.	.	645	876	1	0	0	1	0.000570451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560480157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	1.286e-05	8.061e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.91	0	chr1	220111104	.	A	G	72.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.217;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:85:85,0,110	17	0	1	1	.
chr1	220189600	220189600	A	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.018e-06	6.513e-05	9.159e-06	6.876e-06	4.077e-05	3.33e-06	2.14e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.52e-06	5.393e-05	4.077e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	473.95	18	chr1	220189600	.	A	G	473.95	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.766;DP=434;ExcessHet=0.3892;FS=123.113;InbreedingCoeff=0.026;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=7.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:67:.:.:67,0,452:.	15	0	3	1	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,16:24:45:.:.:263,0,45:.	1	0	14	4	C
chr1	222563983	222563983	G	A	intronic	TAF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs533395197	5.91e-05	6.173e-05	4.808e-05	6.88e-05	0.0003	4.424e-05	3.921e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.402e-05	5.766e-05	0.0003	4.598e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	543.33	36	chr1	222563983	.	G	A	543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:557,0,522	18	0	1	0	.
chr1	222986786	222986786	T	C	intronic	DISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	.	chr1	222986786	.	T	C	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	.
chr1	223544455	223544455	G	A	intronic	CAPN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.23	2	chr1	223544455	.	G	A	46.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.742;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:58:58,0,196	16	0	1	2	.
chr1	223796139	223796139	C	T	exonic	TP53BP2	.	synonymous SNV	TP53BP2:NM_001031685:exon13:c.G2400A:p.V800V,TP53BP2:NM_005426:exon14:c.G2013A:p.V671V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750652338	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0.0002	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1665.33	33	chr1	223796139	.	C	T	1665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.72;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.116;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,64:130:99:1679,0,1762	18	0	1	0	.
chr1	224401246	224401246	T	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.07	1	chr1	224401246	.	T	C	178.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.44;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:191,0,61	18	0	1	0	.
chr1	224636747	224636747	G	A	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr1	224636747	.	G	A	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr1	224974353	224974353	G	C	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs538714706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	7.713e-05	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.13	.	chr1	224974353	.	G	C	97.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:224974353_G_C:109,0,75:224974353	17	0	1	1	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	459.18	20	chr1	225145204	.	A	G	459.18	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=649;ExcessHet=8.9063;FS=30.712;InbreedingCoeff=-0.4442;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:9:.:.:9,0,267:.	8	0	11	0	C
chr1	225548848	225548849	TT	-	intronic	ENAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.613e-05	0.0003	5.507e-05	0.0001	7.697e-05	4.883e-05	3.817e-05	2.947e-05	1.931e-05	5.347e-05	0	7.134e-05	0	0	0.0005	0	7.697e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	194.93	.	chr1	225548847	.	ATT	A	194.93	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4258;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.81;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	5	1	0	13	.
chr1	225811251	225811251	T	G	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.01	.	chr1	225811251	.	T	G	36.01	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	10	0	1	8	.
chr1	225923624	225923624	C	T	intronic	PYCR2	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 10, Autosomal recessive	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs780503252	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	3.001e-05	6.751e-05	0.0048	0	7.638e-05	0	0.0003	0.0006	0.0013	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	7.246e-05	0	0	0.0037	0	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	33	chr1	225923624	.	C	T	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=568;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:424,0,520	18	0	1	0	.
chr1	227128950	227128950	C	T	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs370440768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0041	0.0003	0.0003	0.0027	0.0023	0.0002	0	0	0	0.0015	0.0002	0	0.0002	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.97	2	chr1	227128950	.	C	T	92.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:106,0,37	18	0	1	0	.
chr1	227582488	227582489	TT	-	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0048	0.0009	0.0076	0.0031	0.0185	0.0026	0.0020	0.0033	0.0014	0	0.0185	0	0	0.0098	0	0.0028	0	0.0070	0	2.67e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1502.23	19	chr1	227582487	.	ATT	A	1502.23	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.14;DP=320;ExcessHet=1.2994;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:16:93,0,72	13	0	5	1	.
chr1	227639129	227639129	C	T	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389528594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	44	chr1	227639129	.	C	T	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=711;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:568,0,731	18	0	1	0	C
chr1	228015701	228015701	C	G	intronic	WNT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.37	.	chr1	228015701	.	C	G	104.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.703;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:110,0,68	8	0	1	10	.
chr1	228158125	228158125	G	T	exonic	GJC2	.	nonsynonymous SNV	GJC2:NM_020435:exon2:c.G367T:p.A123S	Leukodystrophy, hypomyelinating, 2, Autosomal recessive;Lymphedema, hereditary, IC, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 44, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3849460	Spastic_paraplegia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.842886326246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414596108	2.945e-05	3.01e-05	1.762e-05	4.239e-05	0.0025	2.131e-05	1.824e-05	0.0012	0.0008	0	0	0	0	0	0.0025	1.196e-05	7.098e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.602	0.05601	T	0.799	0.04079	T	0.01	0.15535	B	0.005	0.11217	B	0.757872	0.09647	N	0.842297	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-4.64	0.97920	D	-0.04	0.07590	N	0.103	0.08646	0.011	0.82486	D	0.712	0.90119	D	10	0.17816135	0.32887	T	0.842886	0.98786	D	0.197	0.47942	0.362	0.36711	0.906959738677	0.90602	0.3926578986123011	0.39180	.	.	0.77312040329	0.77891	T	0.397882	0.75613	T	0.0026026	0.52012	T	-0.234038	0.51379	T	0.0366884614773712	0.03102	T	0.286971	0.05151	T	0.048177578	0.08357	0.05157042	0.08325	0.048177578	0.08356	0.05157042	0.08325	-5.063	0.37516	T	.	.	0.083	0.09433	B	.	.	0.293243	0.06695	3.199	0.40949341153456537	0.02923	0.06368	0.12369	N	AEFDBI	0.057579	0.10738	N	-1.43042045579695	0.02375	0.104809	-1.5111989112184	0.02258	0.1035533	0.996081988238559	0.34514	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.36	-5.29	0.02535	-0.025000	0.12361	-0.010000	0.13073	0.500000	0.22704	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.051000	0.15275	0.1412:0.3226:0.2165:0.3197	1.969	0.03194	548	0.72362	Connexin, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002193	0.000000	0.002304	0.000000	0.000000	0.013158	0.004386	0.000000	0.02632	830.69	32	chr1	228158125	.	G	T	830.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.27;DP=436;ExcessHet=0;FS=1.862;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,29:41:99:844,0,348	18	0	1	0	.
chr1	228279901	228279901	C	T	exonic	OBSCN	.	nonsynonymous SNV	OBSCN:NM_001098623:exon28:c.C7477T:p.R2493W,OBSCN:NM_052843:exon28:c.C7477T:p.R2493W,OBSCN:NM_001271223:exon33:c.C8764T:p.R2922W	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	4038924	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.428	0.297980680765	7.9e-05	.	0.0001	0	0	0	0	4.425e-05	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs375061154	3.921e-05	4.104e-05	2.636e-05	5.229e-05	0.0005	3.096e-05	2.783e-05	0.0003	0.0003	0	7.608e-05	0	0	0	0	1.095e-05	6.755e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.014	0.54683	D	0.002	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.75168	D	0.051936	0.22938	N	0.443096	0.999995	0.58761	D	1.67	0.42885	L	-0.3	0.67874	T	-4.11	0.76015	D	0.326	0.38643	-0.2163	0.77250	T	0.410	0.75894	T	10	0.32395923	0.49726	T	0.297981	0.90786	D	0.428	0.73517	.	.	0.817874784151	0.81616	0.1680083831447716	0.16720	0.487261875694	0.47556	0.430869817734	0.29328	T	0.22407	0.58839	T	-0.227022	0.17045	T	-0.25336	0.49485	T	0.740348219871521	0.42756	D	0.920008	0.83775	D	0.16350535	0.36497	0.13986078	0.33357	0.16350535	0.36496	0.13986078	0.33356	-10.7	0.77987	D	.	.	0.119	0.24498	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.815021	0.55051	23.6	0.99665186774425618	0.78202	0.47852	0.28075	N	AEFDBI	0.381253	0.46359	N	0.219903309033441	0.52165	3.392401	0.106034371132955	0.44856	2.759393	0.436345664025824	0.20415	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.01	-0.552	0.11227	0.937000	0.28549	5.316000	0.48277	0.594000	0.32500	0.984000	0.35821	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.4323:0.5677:0.0:0.0	14.179	0.65100	433	0.80627	.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1611.33	37	chr1	228279901	.	C	T	1611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=826;ExcessHet=0;FS=8.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,61:121:99:1625,0,1451	18	0	1	0	.
chr1	228365670	228365670	C	T	intronic	OBSCN	.	.	.	.	5	1513	3	0	1	4	0.000990426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539726754	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0037	0.0036	0	0	0	0	0	0	3.505e-06	0.0004	0.0042	0.0001	0.0001	3.858e-05	0.0002	0.0039	8.172e-05	6.728e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	22	chr1	228365670	.	C	T	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:438,0,563	18	0	1	0	C
chr1	228376595	228376595	C	G	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770242738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.717e-05	0.0002	0.0002	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.38	7	chr1	228376595	.	C	G	105.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	18	0	1	0	C
chr1	228401918	228401918	T	C	intronic	TRIM11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.666e-06	7.128e-07	0	5.152e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	3.713e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.45	10	chr1	228401918	.	T	C	151.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.003;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:165,0,163	18	0	1	0	.
chr1	229305231	229305231	G	A	UTR3	RAB4A	NM_001271998:c.*1438G>A;NM_004578:c.*1438G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3477821	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.00594951496208	.	.	1.71e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs763032321	6.177e-06	7.525e-06	2.731e-06	9.661e-06	0.0002	2.91e-06	2.11e-06	2.218e-05	1.447e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.802e-06	1.661e-05	5.879e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.017	0.51248	D	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.904	0.64171	P	.	.	.	.	0.952505	0.37787	D	.	.	.	.	.	.	-3.33	0.66206	D	0.146	0.14763	-0.9284	0.44371	T	0.197	0.55187	T	7	0.17361027	0.32197	T	0.00595	0.15520	T	0.119	0.33137	0.159	0.06287	0.251639045875	0.24756	0.0034445763923762122	0.00321	0.175032108942	0.19705	0.321939677	0.13715	T	0.082151	0.36763	T	-0.257265	0.13222	T	-0.401814	0.33173	T	0.824603021144867	0.48117	D	0.371663	0.08799	T	0.18932682	0.40469	0.3154363	0.57530	0.18932682	0.40469	0.3154363	0.57529	.	.	.	.	.	0.173	0.37876	B	.	.	1.183305	0.15737	12.07	0.99474447110209907	0.66525	0.30401	0.24073	N	AEFGBI	0.037709	0.05227	N	0.426831755911061	0.62901	4.514048	0.378143261575584	0.60221	4.207163	0.229213512780105	0.18445	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.04	4.07	0.46726	0.971000	0.28993	1.685000	0.28035	0.676000	0.76740	0.855000	0.30528	0.973000	0.29867	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.7802:0.2198	9.783	0.39825	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	732.33	33	chr1	229305231	.	G	A	732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.016;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.776;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,33:87:99:746,0,1356	18	0	1	0	.
chr1	229645645	229645645	C	T	intronic	URB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	42.69	4	chr1	229645645	.	C	T	42.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.297;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:51:51,0,182	10	0	1	8	.
chr1	229659277	229659277	G	A	exonic	URB2	.	nonsynonymous SNV	URB2:NM_001314021:exon10:c.G4555A:p.E1519K,URB2:NM_014777:exon10:c.G4555A:p.E1519K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.022527275655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.018	0.59732	D	0.999	0.77913	D	0.941	0.67658	D	0.000000	0.84330	D	0.046950	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	0.82	0.48142	T	-1.39	0.34397	N	0.705	0.70878	-0.6557	0.62465	T	0.275	0.64629	T	9	0.79105794	0.78664	D	0.022527	0.45427	T	0.180	0.45073	0.49	0.57573	0.689874887879	0.68721	0.6846074097033958	0.68399	0.48230503497	0.47191	0.541827440262	0.44704	T	0.183971	0.53648	T	0.0705571	0.60917	D	-0.136426	0.60426	T	0.959611833095551	0.65581	D	0.880112	0.59716	D	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55608	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55607	-2.602	0.06519	T	.	.	0.226	0.45738	B	.	.	4.907384	0.80710	27.4	0.99937201472321724	0.99661	0.99036	0.90290	D	AEFBI	0.846801	0.76367	D	0.737485343192617	0.82090	7.676984	0.72995708383648	0.84651	8.352356	0.999999824107318	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	8.703000	0.91063	11.315000	0.92518	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	19.015	0.92868	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	190.94	118	chr1	229659277	.	G	A	190.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-3.706;DP=1880;ExcessHet=0;FS=232.548;InbreedingCoeff=-0.2207;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.61;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,27:139:99:198,0,1794	8	0	1	10	C
chr1	230256067	230256067	-	T	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573938667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.141e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.59	1	chr1	230256067	.	C	CT	49.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	3	.
chr1	230350874	230350874	T	G	intronic	PGBD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566522361	1.294e-05	1.3e-05	1.138e-05	1.454e-05	0.0002	8.09e-06	6.68e-06	0.0001	9.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.214e-05	0.0002	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	34	chr1	230350874	.	T	G	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.849;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,35:57:99:971,0,537	18	0	1	0	.
chr1	230769616	230769628	CCTATCTATCTAT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	146.57	4	chr1	230769616	.	CCTATCTATCTAT	*	146.57	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=119;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.3974;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=8.14;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:117,0,68	14	0	2	3	.
chr1	230920751	230920751	A	G	intronic	TTC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs189172557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	2.404e-05	0.0011	0	0.0009	0	0.0005	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.65	6	chr1	230920751	.	A	G	93.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.048;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:107,0,71	18	0	1	0	.
chr1	230939182	230939182	C	A	intronic	TTC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537605201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	2.405e-05	0.0011	0	0.0009	0	0.0005	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	223.93	2	chr1	230939182	.	C	A	223.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6629;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.97;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:250,18,0	18	1	0	0	C
chr1	231352791	231352791	C	A	exonic	SPRTN	.	synonymous SNV	SPRTN:NM_032018:exon5:c.C900A:p.I300I	Ruijs-Aalfs syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1747.33	44	chr1	231352791	.	C	A	1747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.041;DP=889;ExcessHet=0;FS=1.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.52;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,70:163:99:1761,0,2408	18	0	1	0	.
chr1	234429765	234429769	GGGGG	-	intronic	TARBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.87e-06	7.825e-05	2.986e-06	8.658e-06	8.226e-06	1.37e-06	9.3e-07	1.92e-06	1.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.226e-06	0	0	0	6.666e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7333.22	11	chr1	234429764	.	TGGGGG	T	7333.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=251;ExcessHet=0.119;FS=7.327;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:13:41:546,417,388	18	0	1	0	.
chr1	234446970	234446970	T	A	exonic	TARBP1	.	nonsynonymous SNV	TARBP1:NM_005646:exon12:c.A1967T:p.K656M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.0218534908313	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs749702222	8.217e-06	8.209e-06	8.176e-06	8.259e-06	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	8.018e-05	6.252e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.014	0.62352	D	0.981	0.59675	D	0.747	0.55931	P	0.161925	0.17636	N	0.625755	0.536433	0.32018	D	2.33	0.66821	M	1.05	0.39990	T	-1.86	0.43524	N	0.455	0.49237	-0.7214	0.59394	T	0.145	0.46914	T	10	0.28472185	0.46054	T	0.021853	0.44673	T	0.112	0.31546	0.287	0.24601	0.224531998449	0.22054	0.33445424963519843	0.33358	0.269621044273	0.29486	0.343456417322	0.16954	T	0.013684	0.11790	T	-0.246302	0.14557	T	-0.354903	0.38643	T	0.690131008625031	0.40254	D	0.723028	0.33655	T	0.119412884	0.28118	0.07776376	0.17352	0.119412884	0.28117	0.07776376	0.17352	-4.894	0.35667	T	.	.	0.179	0.39012	B	.	.	3.820472	0.55160	23.6	0.99377652398402416	0.61715	0.88287	0.48147	D	AEFGBI	0.090702	0.18377	N	0.197886657781594	0.51097	3.293767	0.135279186258034	0.46365	2.883821	9.24030424470333E-4	0.08013	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.44	3.1	0.34780	0.539000	0.22885	1.793000	0.28816	0.665000	0.62972	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.786000	0.37147	0.0:0.1886:0.0:0.8114	7.616	0.27323	921	0.19240	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1130.33	43	chr1	234446970	.	T	A	1130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.934;DP=766;ExcessHet=0;FS=2.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1144,0,1164	18	0	1	0	C
chr1	235327022	235327027	GGCGGA	-	intronic	ARID4B	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392047510	4.861e-05	4.607e-05	5.239e-05	4.497e-05	0.0006	3.791e-05	3.438e-05	0.0002	9.328e-05	8.035e-05	2.663e-05	0	0.0001	0	0.0006	4.568e-05	0.0001	1.323e-05	3.287e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.382e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.29	28	chr1	235327021	.	TGGCGGA	T	412.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.98;DP=524;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:426,0,464	18	0	1	0	.
chr1	236010409	236010453	TACCTCAGCCCCCCGAGGAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACACCA	-	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.08	2	chr1	236010408	.	CTACCTCAGCCCCCCGAGGAGCTAGGACTACAGGTGTGCCACACCA	C	60.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr1	236010409	236010409	T	0	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.74	2	chr1	236010409	.	T	*	181.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.494;DP=41;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.092;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	9	C
chr1	236037906	236037906	T	C	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.42	7	chr1	236037906	.	T	C	103.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.825;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-2.074;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:117,0,137	18	0	1	0	C
chr1	236043742	236043742	G	A	intronic	NID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.42	1	chr1	236043742	.	G	A	73.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	15	0	1	3	C
chr1	236207308	236207308	G	A	intronic	GPR137B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572117491	1.203e-05	1.32e-05	8.942e-06	1.562e-05	0.0004	6.08e-06	4.43e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.91	1	chr1	236207308	.	G	A	74.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	5	0	1	13	.
chr1	236585327	236585327	A	-	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs559786272	0.0009	0.0008	0.0008	0.0009	0.0011	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0001	0.0006	0.0018	0	0.0001	0.0008	0.0011	0.0009	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0004	0.0023	0	0	0	0.0012	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.58	1	chr1	236585326	.	CA	C	274.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.96;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:38:288,0,38	18	0	1	0	.
chr1	237492824	237492824	A	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3902.58	20	chr1	237492824	.	A	*	3902.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=274;ExcessHet=4.595;FS=4.144;InbreedingCoeff=-0.2528;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.95;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:10:97:.:.:485,289,285:.	12	0	6	1	.
chr1	237610527	237610527	C	T	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950103438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.94e-05	2.57e-05	4.036e-05	7.241e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	9.425e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	15	chr1	237610527	.	C	T	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:366,0,373	18	0	1	0	C
chr1	237833213	237833213	G	T	UTR3	RYR2	NM_001035:c.*566G>T	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	281681	Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_2|Catecholaminergic_polymorphic_ventricular_tachycardia_1	MedGen:C1832931|MONDO:MONDO:0011484,MedGen:C1631597,OMIM:604772,Orphanet:3286	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886046293	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	6.453e-05	9.59e-05	6.943e-05	5.93e-05	0.0005	3.33e-05	2.493e-05	8.23e-05	3.609e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1019.4	84	chr1	237833213	.	G	T	1019.4	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.699;DP=1549;ExcessHet=0.7564;FS=47.377;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.61;SOR=3.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,27:100:21:21,0,986	13	0	3	3	C
chr1	240114884	240114884	T	C	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1026	495	1	0	0	1	0.00100908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.14	6	chr1	240114884	.	T	C	60.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0829;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240114884_T_C:72,0,162:240114884	16	0	1	2	.
chr1	240114890	240114890	-	CA	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.09	6	chr1	240114890	.	T	TCA	60.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240114884_T_C:72,0,162:240114884	16	0	1	2	C
chr1	240114891	240114891	T	G	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.14	6	chr1	240114891	.	T	G	60.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240114884_T_C:72,0,162:240114884	16	0	1	2	C
chr1	240114893	240114893	T	C	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.13	6	chr1	240114893	.	T	C	60.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240114884_T_C:72,0,162:240114884	16	0	1	2	C
chr1	240114894	240114894	G	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.13	6	chr1	240114894	.	G	A	60.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240114884_T_C:72,0,162:240114884	16	0	1	2	C
chr1	242089834	242089834	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>A;NM_001372062:c.*20G>A;NM_001320272:c.*20G>A;NM_001195811:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	499.2	53	chr1	242089834	.	C	T	499.2	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.439;DP=1678;ExcessHet=1.3;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.261;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,28:103:99:.:.:160,0,2162:.	8	0	5	6	.
chr1	242089844	242089844	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*10G>A;NM_001372062:c.*10G>A;NM_001320272:c.*10G>A;NM_001195811:c.*10G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036085269	1.392e-06	1.376e-06	0	2.794e-06	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	230.72	98	chr1	242089844	.	C	T	230.72	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.157;DP=1700;ExcessHet=0.119;FS=151.558;InbreedingCoeff=-0.1725;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=2.64;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,25:109:99:.:.:146,0,2240:.	10	0	2	7	C
chr1	245517355	245517357	AAA	-	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.32e-06	0.0002	0	1.969e-05	1.978e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.2	.	chr1	245517354	.	CAAA	C	68.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,106	10	0	1	8	.
chr1	245688134	245688134	G	A	exonic	KIF26B	.	synonymous SNV	KIF26B:NM_018012:exon12:c.G5151A:p.S1717S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430512015	1.394e-06	3.42e-06	2.769e-06	0	2.57e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.57e-05	0	0	0	1.678e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2731.33	39	chr1	245688134	.	G	A	2731.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.726;DP=984;ExcessHet=0;FS=12.666;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.037;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,70:132:99:0|1:245688134_G_A:2745,0,2391:245688134	18	0	1	0	C
chr1	245688135	245688135	C	T	exonic	KIF26B	.	nonsynonymous SNV	KIF26B:NM_018012:exon12:c.C5152T:p.P1718S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4159227	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.126286864865	9.4e-05	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373108388	5.573e-06	8.209e-06	6.921e-06	4.208e-06	6.034e-05	2.4e-06	1.73e-06	9.99e-06	3.74e-06	6.034e-05	2.331e-05	0	0	0	0	4.524e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.382	0.11120	T	0.459	0.12632	T	0.067	0.28155	B	0.03	0.25828	B	.	.	.	.	0.992164	0.44438	D	1.545	0.39105	L	-1.1	0.77336	T	0.59	0.02558	N	0.274	0.33578	-0.4868	0.69122	T	0.382	0.73855	T	9	0.11279258	0.21168	T	0.126287	0.80792	D	0.274	0.59007	.	.	0.043077524339	0.03247	0.3370475144480874	0.33617	0.305377239782	0.32842	0.524411678314	0.42248	T	0.042537	0.26213	T	-0.181565	0.23503	T	-0.29891	0.44839	T	0.0685628955940695	0.08448	T	0.530047	0.17709	T	0.064681105	0.13746	0.08496894	0.19586	0.064681105	0.13746	0.08496894	0.19586	-2.351	0.04841	T	.	.	0.070	0.04806	B	.;.	.;.	1.439022	0.18583	13.82	0.93446512532025927	0.23227	0.75721	0.37089	D	AEFDBCI	0.433658	0.49503	N	-0.177523553845282	0.34073	1.940414	-0.106925079938154	0.35109	2.02742	0.999999998619194	0.74766	0.656854	0.48797	0	0.69481	0.67340	0	0.606814	0.37721	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.0	5.0	0.66209	2.341000	0.43640	0.793000	0.21586	0.524000	0.24156	0.832000	0.30162	0.126000	0.22952	0.006000	0.07323	0.0:0.9187:0.0:0.0813	11.758	0.51157	967	0.07127	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2731.33	39	chr1	245688135	.	C	T	2731.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.822;DP=984;ExcessHet=0;FS=12.666;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.233;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,70:132:99:0|1:245688134_G_A:2745,0,2391:245688134	18	0	1	0	C
chr1	245688136	245688136	C	T	exonic	KIF26B	.	nonsynonymous SNV	KIF26B:NM_018012:exon12:c.C5153T:p.P1718L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.386	0.397691179719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	0.891	0.54400	P	0.541	0.48869	P	.	.	.	.	0.999987	0.58761	D	2.825	0.82220	M	-1.34	0.79944	T	-2.68	0.57275	D	0.475	0.51048	0.144	0.84951	D	0.529	0.82496	D	9	0.39930016	0.55453	T	0.397691	0.93329	D	0.386	0.70276	0.172	0.07774	0.143184338766	0.13958	0.3671386844800689	0.36627	0.308200376121	0.33126	0.573729276657	0.49204	T	0.482683	0.81072	T	0.0325191	0.56059	T	-0.191065	0.55491	T	0.890052616596222	0.54083	D	0.646635	0.25918	T	0.1260895	0.29542	0.20142727	0.44123	0.1260895	0.29541	0.20142727	0.44122	-3.965	0.23278	T	.	.	0.093	0.16451	B	.;.	.;.	2.258804	0.28859	17.94	0.99331404674736479	0.59777	0.93131	0.57407	D	AEFDBCI	0.447807	0.50330	N	0.184633247410698	0.50461	3.23591	0.106735579936627	0.44892	2.76227	0.99999999688207	0.74766	0.656854	0.48797	0	0.69481	0.67340	0	0.606814	0.37721	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.0	4.08	0.46880	2.542000	0.45403	4.656000	0.44217	0.524000	0.24156	0.819000	0.29975	0.222000	0.23721	0.004000	0.06068	0.1464:0.8536:0.0:0.0	14.709	0.68830	967	0.07127	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2731.33	39	chr1	245688136	.	C	T	2731.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.621;DP=981;ExcessHet=0;FS=12.666;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=0.277;SOR=1.243	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,70:132:99:0|1:245688134_G_A:2745,0,2391:245688134	18	0	1	0	C
chr1	246216133	246216133	-	AA	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.63	.	chr1	246216133	.	C	CAA	63.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246216133_C_CAA:75,0,120:246216133	16	0	1	2	.
chr1	246216143	246216143	C	T	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.62	.	chr1	246216143	.	C	T	64.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246216133_C_CAA:75,0,120:246216133	14	0	1	4	C
chr1	246216144	246216144	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.05	.	chr1	246216144	.	A	G	64.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246216133_C_CAA:75,0,120:246216133	15	0	1	3	C
chr1	246216145	246216145	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.13	.	chr1	246216145	.	A	G	64.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246216133_C_CAA:75,0,120:246216133	15	0	1	3	C
chr1	248811873	248811873	T	C	UTR3	SH3BP5L	NM_001322464:c.*27A>G;NM_001322463:c.*27A>G;NM_001322462:c.*27A>G;NM_030645:c.*27A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193322225	1.142e-05	1.163e-05	1.638e-05	6.234e-06	1.457e-05	6.86e-06	5.44e-06	8.75e-06	6.94e-06	0	0	0	0	0	0	1.457e-05	0	0	6.574e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.34	34	chr1	248811873	.	T	C	251.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=390;ExcessHet=0;FS=4.684;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.851;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:265,0,326	18	0	1	0	.
chr2	1151317	1151317	G	T	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.35	1	chr2	1151317	.	G	T	61.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1151317_G_T:72,0,141:1151317	16	0	1	2	.
chr2	1151320	1151320	T	-	intronic	SNTG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.38	1	chr2	1151319	.	GT	G	61.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1151317_G_T:72,0,141:1151317	16	0	1	2	C
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:99:.:.:253,0,561:.	0	16	3	0	.
chr2	1731209	1731209	G	A	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs536116049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0025	0.0003	0.0003	0.0015	0.0011	4.824e-05	0	6.553e-05	0.0012	0	0	0	0.0005	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.73	.	chr2	1731209	.	G	A	138.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:27:0|1:1731149_C_T:145,0,27:1731149	9	0	1	9	C
chr2	1802058	1802058	G	A	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192277330	5.024e-06	5.611e-06	1.071e-05	0	7.89e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.89e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	145.65	3	chr2	1802058	.	G	A	145.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.637;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1713;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.81;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:154,0,60	13	0	1	5	.
chr2	1838206	1838206	G	A	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.86	.	chr2	1838206	.	G	A	69.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	11	0	1	7	C
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2884.86	10	chr2	1840904	.	CT	*	2884.86	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=381;ExcessHet=8.7202;FS=0.669;InbreedingCoeff=-0.3876;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:11:6:.:.:265,0,33:.	14	1	4	0	C
chr2	7058339	7058339	A	0	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	39.38	.	chr2	7058339	.	A	*	39.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:29:1|0:7058338_GA_G:211,42,29:7058338	2	0	1	16	.
chr2	8682738	8682738	T	C	intronic	ID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.577e-05	4.259e-05	1.669e-05	1.494e-05	2.736e-05	8.41e-06	6.64e-06	1.168e-05	8.54e-06	0	0	0	2.736e-05	0	0	2.178e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.33	33	chr2	8682738	.	T	C	208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.015;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,10:43:99:222,0,1036	18	0	1	0	.
chr2	8817517	8817517	T	C	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	309.34	16	chr2	8817517	.	T	C	309.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.523;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:323,0,309	18	0	1	0	.
chr2	8974495	8974495	G	C	intronic	MBOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	53.24	25	chr2	8974495	.	G	C	53.24	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.917;DP=675;ExcessHet=0.7564;FS=178.153;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.851;SOR=8.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:61:61,0,221	15	0	4	0	.
chr2	9328767	9328767	G	A	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr2	9328767	.	G	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr2	10123122	10123122	A	G	intronic	RRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372299576	4.478e-06	4.105e-06	2.932e-06	6.081e-06	0.0002	1.61e-06	1.06e-06	6.379e-05	4.143e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.791e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	9.654e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	23	chr2	10123122	.	A	G	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.242;DP=517;ExcessHet=0;FS=1.411;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.903;SOR=1.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:556,0,469	18	0	1	0	.
chr2	10802868	10802868	G	C	intronic	PDIA6	.	.	.	.	922	597	3	0	0	3	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs567548418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.22	7	chr2	10802868	.	G	C	51.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:10802864_T_C:63,0,288:10802864	16	0	1	2	.
chr2	11774142	11774142	G	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr2	11774142	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,81	5	0	1	13	.
chr2	20311724	20311724	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	451.06	7	chr2	20311724	.	T	G	451.06	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.084;DP=296;ExcessHet=2.2455;FS=22.712;InbreedingCoeff=-0.2997;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=2.17;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,9:25:99:0|1:20311724_T_G:128,0,454:20311724	4	0	5	10	.
chr2	20311734	20311734	T	C	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	352.66	4	chr2	20311734	.	T	C	352.66	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=230;ExcessHet=4.7637;FS=18.397;InbreedingCoeff=-0.3192;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:20311724_T_G:146,0,301:20311724	9	0	4	6	C
chr2	23692906	23692906	G	A	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544850780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0002	0.0035	0.0001	9.696e-05	0.0022	0.0018	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.12	.	chr2	23692906	.	G	A	66.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,21:54:99:.:.:158,0,296:.	2	0	17	0	.
chr2	24032411	24032411	A	G	intronic	WDCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.53	2	chr2	24032411	.	A	G	99.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.96;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:109,0,71	13	0	1	5	.
chr2	24084340	24084340	A	0	UTR5	TP53I3	NM_004881:c.-14T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1675.48	35	chr2	24084340	.	A	*	1675.48	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.526;DP=903;ExcessHet=0.3672;FS=5.158;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,30:59:99:.:.:1054,0,1110:.	17	0	2	0	.
chr2	24710640	24710640	-	T	intronic	NCOA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.33	.	chr2	24710640	.	C	CT	37.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	13	0	1	5	.
chr2	24823971	24823971	A	G	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.3	3	chr2	24823971	.	A	G	50.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.341;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:24823963_G_A:61,0,144:24823963	15	0	1	3	.
chr2	24829611	24829611	C	T	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs185604997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0055	0.0003	0.0003	0.0038	0.0033	0.0001	0	6.595e-05	0	0.0012	9.601e-05	0.0034	0.0002	0.0005	0.0055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.37	9	chr2	24829611	.	C	T	61.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0034;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.44;MQRankSum=1.28;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24829611_C_T:72,0,162:24829611	16	0	1	2	C
chr2	24829614	24829614	G	A	intronic	ADCY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571072557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0057	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	2.429e-05	0	0	0	0.0016	0	0	1.474e-05	0	0.0057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.12	9	chr2	24829614	.	G	A	61.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.44;MQRankSum=1.28;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24829611_C_T:72,0,162:24829611	16	0	1	2	C
chr2	25149314	25149314	C	T	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571094273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.694e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.35	1	chr2	25149314	.	C	T	60.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.44;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,107	16	0	1	2	.
chr2	26196371	26196371	C	T	intronic	HADHA	.	.	.	Fatty liver, acute, of pregnancy, Autosomal recessive;HELLP syndrome, maternal, of pregnancy, Autosomal recessive;LCHAD deficiency, Autosomal recessive;Trifunctional protein deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931175100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	81.72	.	chr2	26196371	.	C	T	81.72	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	1	0	1	17	.
chr2	26594891	26594892	TC	-	intronic	CIB4	.	.	.	.	891	627	4	0	0	4	0.00317965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs139049681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	0.0008	1.293e-05	2.714e-05	6.603e-05	5.28e-06	2.47e-06	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	9.762e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.47	.	chr2	26594890	.	TTC	T	50.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	15	0	1	3	.
chr2	27032108	27032109	AA	-	upstream	TMEM214	dist=856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	0.0004	0.0001	9.364e-05	0.0001	5.701e-05	4.458e-05	2.569e-05	1.298e-05	8.447e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	6.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.79	3	chr2	27032107	.	CAA	C	209.79	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:26:54,0,72	7	1	1	10	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	390.58	14	chr2	27069424	.	C	G	390.58	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.23;DP=406;ExcessHet=6.9875;FS=60.379;InbreedingCoeff=-0.5121;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.454;SOR=6.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:41:0|1:27069424_C_G:41,0,536:27069424	4	0	10	5	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	340.86	15	chr2	27069425	.	C	G	340.86	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.533;DP=410;ExcessHet=4.0268;FS=45.858;InbreedingCoeff=-0.3285;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,6:26:41:0|1:27069424_C_G:41,0,536:27069424	9	0	8	2	C
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	C	1000.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:11:86:.:.:86,0,105:.	2	0	13	4	.
chr2	28562914	28562914	G	A	intronic	PLB1	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867522008	0.0001	7.514e-05	5.303e-05	0.0002	0.0011	9.403e-05	8.702e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0009	6.908e-06	2.921e-05	0.0011	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	20	chr2	28562914	.	G	A	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.306;DP=508;ExcessHet=0;FS=4.465;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:439,0,316	18	0	1	0	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:229,0,267	2	0	15	2	.
chr2	29245846	29245846	G	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.34	1	chr2	29245846	.	G	A	53.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:29245846_G_A:66,0,246:29245846	18	0	1	0	.
chr2	29245855	29245855	T	C	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.06	3	chr2	29245855	.	T	C	53.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:29245846_G_A:66,0,246:29245846	18	0	1	0	C
chr2	29646692	29646692	C	T	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	150.58	.	chr2	29646692	.	C	T	150.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:157,0,22	10	0	1	8	C
chr2	29840126	29840126	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567575530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.35	.	chr2	29840126	.	C	A	33.35	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	C
chr2	29921192	29921192	G	A	UTR5	ALK	NM_004304:c.-533C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.69	.	chr2	29921192	.	G	A	52.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,74	14	0	1	4	C
chr2	30979335	30979335	A	G	intronic	GALNT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016315744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.224e-05	5.139e-05	9.419e-05	0.0004	3.972e-05	3.128e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	124.81	.	chr2	30979335	.	A	G	124.81	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4403;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=24.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	10	1	0	8	.
chr2	31138082	31138082	C	G	exonic	GALNT14	.	nonsynonymous SNV	GALNT14:NM_001253826:exon1:c.G5C:p.R2P,GALNT14:NM_001329097:exon1:c.G5C:p.R2P,GALNT14:NM_024572:exon1:c.G5C:p.R2P	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	2254164	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.17770898193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002582670	6.158e-06	6.156e-06	4.085e-06	8.253e-06	8.115e-05	2.9e-06	2.1e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	8.115e-05	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.006	0.76473	D	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	0.725479	0.29881	N	1.965	0.53209	M	0.03	0.65563	T	-2.29	0.54702	N	0.463	0.49965	-0.8339	0.53048	T	0.198	0.55343	T	9	0.4358866	0.57790	T	0.177709	0.85307	D	0.172	0.43662	0.518	0.61915	0.705181888856	0.70261	0.8615041280190617	0.86114	0.36822472908	0.38380	0.838212132454	0.87822	D	0.133026	0.46346	T	-0.0661582	0.41939	T	-0.235954	0.51194	T	0.629537609411124	0.37599	D	0.743726	0.36333	T	0.46254689	0.64829	0.5799954	0.75656	0.46254689	0.64830	0.5799954	0.75657	-5.022	0.43845	T	.	.	0.249	0.50545	B	.;.;.	.;.;.	4.789858	0.77721	26.8	0.99435921199707711	0.64522	0.87210	0.46681	D	ALL	0.609737	0.59883	D	-0.248201030775962	0.31175	1.745468	-0.166101635995093	0.32793	1.869225	0.999999999999894	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.552344	0.17405	0	0.674405	0.61402	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.29	2.45	0.28953	2.514000	0.45164	5.756000	0.49655	0.469000	0.21855	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:0.7286:0.1741:0.0973	7.030	0.24139	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2224.33	34	chr2	31138082	.	C	G	2224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=827;ExcessHet=0;FS=0.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.89;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,96:186:99:2238,0,1917	18	0	1	0	C
chr2	32448577	32448577	T	C	intronic	BIRC6	.	.	.	.	809	708	4	1	0	6	0.00421941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.39	5	chr2	32448577	.	T	C	52.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=178;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:32448577_T_C:66,0,246:32448577	18	0	1	0	.
chr2	32448588	32448588	C	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	777	740	4	1	0	6	0.00403769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.48	6	chr2	32448588	.	C	G	46.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=187;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287;QD=4.65;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32448577_T_C:60,0,319:32448577	18	0	1	0	C
chr2	32633869	32633869	T	C	intronic	TTC27	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	0.0003	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.075e-05	9.673e-05	0	0.0005	0	7.502e-05	0	6.068e-05	7.76e-05	12	154602	rs550666149	2.465e-05	2.463e-05	2.18e-05	2.753e-05	0.0004	1.805e-05	1.602e-05	0.0002	0.0002	5.977e-05	0	0	0.0004	0	0	1.17e-05	3.315e-05	4.66e-05	2.627e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	693.33	35	chr2	32633869	.	T	C	693.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.505;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:707,0,675	18	0	1	0	.
chr2	33469780	33469780	C	A	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.42	2	chr2	33469780	.	C	A	49.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,75	8	0	1	10	.
chr2	36578854	36578854	G	C	exonic	FEZ2	.	nonsynonymous SNV	FEZ2:NM_001042548:exon5:c.C646G:p.L216V,FEZ2:NM_005102:exon5:c.C646G:p.L216V	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	3253433	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.0258520234451	.	.	4.983e-05	0	0	0	0	6.01e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs769440031	5.284e-05	5.267e-05	4.094e-05	6.488e-05	0.0002	4.291e-05	3.965e-05	9.941e-05	7.955e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.954e-05	0.0001	0.0002	3.287e-05	3.941e-05	3.855e-05	2.692e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	0.003	0.68238	D	0.006	0.70582	D	0.979	0.59044	D	0.654	0.55195	P	0.000028	0.55875	D	0.121545	0.999947	0.54805	D	2.98	0.85499	M	0.89	0.45636	T	-2.26	0.50502	N	0.624	0.63883	-0.7896	0.55753	T	0.172	0.51452	T	9	0.30508757	0.48028	T	0.025852	0.48797	D	0.282	0.59981	.	.	0.480724696071	0.47704	0.12406965301096921	0.12332	0.0491442954324	0.05378	0.538773953915	0.44272	T	0.189232	0.60261	T	-0.197578	0.21155	T	-0.316077	0.43002	T	0.605312645435333	0.36612	D	0.942106	0.78488	D	0.261946	0.49254	0.20248227	0.44278	0.261946	0.49254	0.20248227	0.44277	-8.219	0.63048	D	.	.	0.297	0.52744	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.776362	0.54268	23.5	0.99619493435241069	0.75353	0.96502	0.69459	D	AEFDGBHI	0.438293	0.49774	N	0.244560647277839	0.53369	3.506197	0.197315045537455	0.49700	3.170073	0.999999937067183	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	5.3	0.74745	1.463000	0.34887	8.640000	0.77890	0.676000	0.76740	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.025000	0.12405	0.1591:0.0:0.6862:0.1547	5.934	0.18390	907	0.22727	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	34	chr2	36578854	.	G	C	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=799;ExcessHet=0;FS=4.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:706,0,608	18	0	1	0	.
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:22:18:.:.:518,0,18:.	1	7	8	3	.
chr2	38355684	38355684	T	C	intronic	ATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926679850	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.718e-05	8.592e-05	0.0001	6.877e-05	0.0003	5.155e-05	4.038e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.41	.	chr2	38355684	.	T	C	76.41	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	12	0	1	6	.
chr2	38581808	38581808	G	T	intronic	HNRNPLL	.	.	.	.	610	910	1	1	0	3	0.00164564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531174101	0.0002	0.0001	8.122e-05	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0020	0.0019	0	0	0	0	0	0	1.061e-05	0	0.0023	7.23e-05	7.22e-05	2.572e-05	0.0001	0.0023	3.972e-05	3.128e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	20	chr2	38581808	.	G	T	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.6;DP=397;ExcessHet=0;FS=2.366;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-1.132;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:455,0,345	18	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1105.36	32	chr2	42286472	.	T	C	1105.36	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.297;DP=484;ExcessHet=20.8569;FS=16.275;InbreedingCoeff=-0.6733;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.428;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:10:10,0,199	3	0	15	1	.
chr2	42335782	42335782	C	T	intronic	COX7A2L	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021112492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0010	8.171e-05	6.727e-05	0.0004	0.0003	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1168.33	59	chr2	42335782	.	C	T	1168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=834;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,47:116:99:1182,0,1557	18	0	1	0	.
chr2	42348379	42348379	G	A	intronic	COX7A2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573214527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.34	15	chr2	42348379	.	G	A	95.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=334;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.872;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:109,0,162	18	0	1	0	C
chr2	42766458	42766458	C	G	downstream	HAAO	dist=631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	146.08	3	chr2	42766458	.	C	G	146.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:69:154,0,69	12	0	1	6	.
chr2	43528112	43528112	G	A	intronic	THADA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.19e-05	0.0003	6.31e-05	6.098e-05	5.885e-05	3.207e-05	2.404e-05	2.219e-05	1.448e-05	0	0	0.0003	0	8.139e-05	0	5.885e-05	0.0001	5.004e-05	0	1.39e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	85.12	14	chr2	43528112	.	G	A	85.12	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=238;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2298;MLEAC=5;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:22:22,0,104	1	0	2	16	.
chr2	43738229	43738229	C	A	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768740503	2.327e-05	2.219e-05	1.919e-05	2.734e-05	2.98e-05	1.417e-05	1.159e-05	1.863e-05	1.426e-05	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	2.939e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.38	8	chr2	43738229	.	C	A	325.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.24;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:339,0,118	18	0	1	0	.
chr2	46561682	46561682	C	A	intronic	RHOQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.44	.	chr2	46561682	.	C	A	32.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr2	46978562	46978562	-	AAAAAAA	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.533e-06	4.742e-05	1.428e-05	0	1.587e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.587e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	558.89	1	chr2	46978562	.	T	TAAAAAAA	558.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=141;ExcessHet=0.002;FS=0;InbreedingCoeff=0.3949;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	10	0	1	8	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:28:.:.:28,0,51:.	3	2	13	1	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,15:58:99:.:.:232,0,850:.	3	0	16	0	.
chr2	48633047	48633047	C	T	intronic	GTF2A1L;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-05	1.113e-05	0	3.746e-05	3.848e-05	3.48e-06	1.3e-06	6.38e-06	2.39e-06	0	0	0	0	0	0	3.848e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	152.21	15	chr2	48633047	.	C	T	152.21	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.471;DP=309;ExcessHet=0.7564;FS=61.595;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.039;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:41:.:.:41,0,177:.	11	0	4	4	.
chr2	48732699	48732699	C	A	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs550634309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.717e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.33	21	chr2	48732699	.	C	A	344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.8;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:358,0,267	18	0	1	0	.
chr2	53809379	53809379	T	C	intronic	ERLEC1;GPR75-ASB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.846e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	32.21	15	chr2	53809379	.	T	C	32.21	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.92;DP=380;ExcessHet=0.7564;FS=40.866;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.234;SOR=5.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:29:9:9,0,470	14	0	4	1	.
chr2	55529341	55529341	G	T	intronic	CFAP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.25	1	chr2	55529341	.	G	T	64.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55529341_G_T:75,0,120:55529341	16	0	1	2	.
chr2	55529351	55529351	G	A	intronic	CFAP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.93	2	chr2	55529351	.	G	A	63.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55529341_G_T:75,0,120:55529341	16	0	1	2	C
chr2	58058461	58058461	C	A	UTR5	VRK2	NM_001288836:c.-29890C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1030246779	0.0003	0.0001	0.0001	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0	0	0	3.737e-05	0	5.698e-05	0.0001	0.0013	7.236e-05	7.222e-05	5.146e-05	9.422e-05	0.0015	3.975e-05	3.13e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1018.33	37	chr2	58058461	.	C	A	1018.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:1032,0,687	18	0	1	0	.
chr2	61840179	61840179	A	G	exonic	FAM161A	.	synonymous SNV	FAM161A:NM_001201543:exon3:c.T825C:p.D275D,FAM161A:NM_032180:exon3:c.T825C:p.D275D	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507685	FAM161A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.887e-07	1.508e-05	0	1.383e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	194.97	101	chr2	61840179	.	A	G	194.97	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.616;DP=2273;ExcessHet=0.7564;FS=123.631;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.29;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=10.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,23:138:3:3,0,2583	15	0	4	0	.
chr2	61915493	61915493	-	A	intronic	COMMD1	.	.	.	.	482	1035	5	0	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745883793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	9.238e-05	0.0011	0.0009	4.814e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.97	3	chr2	61915493	.	T	TA	153.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:40:167,0,40	18	0	1	0	.
chr2	62993734	62993735	TA	-	intronic	EHBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0002	7.2e-05	2.734e-05	7.35e-05	2.662e-05	2.81e-05	0.0002	8.39e-06	5.31e-06	5.558e-05	2.91e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.4	4	chr2	62993733	.	GTA	G	35.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,281	18	0	1	0	.
chr2	63593538	63593538	C	T	intronic	MDH1	.	.	.	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1363562993	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0	3.665e-05	0	0.0008	0	0.0018	1.887e-05	0.0003	0.0017	5.915e-05	5.911e-05	0	0.0001	0.0012	3.078e-05	2.211e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2003.83	35	chr2	63593538	.	C	T	2003.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=732;ExcessHet=0.119;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,38:62:99:1005,0,590	17	0	2	0	.
chr2	64455449	64455449	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.862e-06	1.784e-05	1.431e-06	4.293e-06	3.797e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.797e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	203.8	150	chr2	64455449	.	C	G	203.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.362;DP=1379;ExcessHet=0.3672;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:104,19:128:99:.:.:114,0,3817:.	16	0	3	0	.
chr2	64455452	64455452	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.272e-05	6.954e-05	3.232e-05	1.316e-05	3.179e-05	1.628e-05	1.418e-05	1.988e-05	1.718e-05	3.179e-05	0	0	0	0	0	2.833e-05	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	365.54	148	chr2	64455452	.	C	G	365.54	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.917;DP=2031;ExcessHet=0.7564;FS=112.977;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,21:129:99:.:.:129,0,3318:.	15	0	4	0	C
chr2	68047452	68047452	T	C	intronic	C1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539909612	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	0	0	3.896e-05	0	0	0	8.24e-05	0.0042	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	200.75	9	chr2	68047452	.	T	C	200.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.44;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:214,0,237	17	0	1	1	.
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	384.7	7	chr2	68866692	.	G	A	384.7	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=163;ExcessHet=10.3881;FS=8.359;InbreedingCoeff=-0.2734;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.32;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:59:.:.:59,0,80:.	2	0	8	9	.
chr2	69186216	69186216	G	T	intronic	ANTXR1	.	.	.	GAPO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr2	69186216	.	G	T	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	767.76	33	chr2	71393479	.	T	C	767.76	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.393;DP=1580;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,21:87:99:105,0,1463	10	0	9	0	.
chr2	72698908	72698908	A	G	intronic	EXOC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr2	72698908	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	.
chr2	72826962	72827129	TCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCGCCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGTTCACCGTGAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCAT	-	upstream	EXOC6B	dist=929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.15	.	chr2	72826961	.	GTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCGCCACGCCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACTGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCAGTTCACCGTGAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCAT	G	55.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:64:64,0,327	13	0	1	5	C
chr2	73772071	73772071	C	T	intronic	DUSP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574291629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.76	3	chr2	73772071	.	C	T	46.76	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.81;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,151	16	0	2	1	.
chr2	73901533	73901587	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGC	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	7579.21	35	chr2	73901533	.	TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGTGC	*	7579.21	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=552;ExcessHet=1.076;FS=13.586;InbreedingCoeff=0.0399;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.21;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:12:13:.:.:13,0,348:.	14	0	5	0	.
chr2	73908357	73908357	T	C	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183207137	8.656e-06	4.694e-06	6.553e-06	1.031e-05	3.572e-05	2.3e-06	6.4e-07	.	.	0	3.572e-05	0	0	0	0	5.626e-06	6.059e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1074.33	45	chr2	73908357	.	T	C	1074.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.356;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.477;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,47:104:99:1088,0,1479	18	0	1	0	C
chr2	74422794	74422794	C	0	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7285.04	39	chr2	74422794	.	C	*	7285.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.715;DP=814;ExcessHet=25.4433;FS=5.33;InbreedingCoeff=-0.7272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:40:62:1|0:74422789_TC_T:595,476,771:74422789	17	0	2	0	.
chr2	74653194	74653326	GGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAT	-	upstream	SEMA4F	dist=902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.97	1	chr2	74653193	.	CGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAT	C	61.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.03;MQRankSum=1.07;QD=8.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:74:74,0,161	16	0	1	2	.
chr2	75655228	75655228	T	C	exonic	MRPL19	.	synonymous SNV	MRPL19:NM_014763:exon6:c.T822C:p.D274D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	330.07	38	chr2	75655228	.	T	C	330.07	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.417;DP=1624;ExcessHet=0.7564;FS=148.846;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.911;SOR=9.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,30:123:99:141,0,1711	15	0	4	0	.
chr2	77361825	77361825	T	G	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr2	77361825	.	T	G	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr2	84426581	84426581	C	T	intronic	SUCLG1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic type with methylmalonic aciduria), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559590423	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	3.952e-05	4.597e-05	3.865e-05	4.043e-05	0.0008	1.719e-05	1.132e-05	0.0003	0.0002	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.32	1	chr2	84426581	.	C	T	130.32	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.282;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=21.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	13	1	0	5	.
chr2	84874697	84874697	C	T	intronic	TRABD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs529381340	0.0009	0.0007	0.0003	0.0014	0.0075	0.0007	0.0006	0.0056	0.0049	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0075	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.44	10	chr2	84874697	.	C	T	336.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.153;DP=152;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:350,0,120	18	0	1	0	.
chr2	85147104	85147104	G	T	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr2	85147104	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	85542218	85542218	A	G	exonic	MAT2A	.	nonsynonymous SNV	MAT2A:NM_005911:exon6:c.A613G:p.I205V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1041703	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Cardiovascular_phenotype	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.266	0.00830280904841	7.7e-05	.	5.765e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs141849127	3.42e-05	3.42e-05	2.45e-05	4.4e-05	0.0004	2.631e-05	2.375e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	5.038e-05	0	0	9.892e-06	3.312e-05	0.0004	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.388	0.10909	T	0.345	0.18789	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.099244	0.999878	0.50225	D	0.915	0.23335	L	-1.49	0.81235	T	-0.26	0.12283	N	0.131	0.12627	-0.6577	0.62377	T	0.311	0.68157	T	10	0.15236115	0.28780	T	0.008303	0.21979	T	0.266	0.57999	.	.	0.455605821045	0.45183	0.7949033704414055	0.79443	1.02032609309	0.75088	0.726032733917	0.70927	T	0.297459	0.67005	T	-0.270485	0.11703	T	-0.29005	0.45767	T	0.104021761690397	0.12793	T	0.922708	0.71908	D	0.080792956	0.18531	0.0733744	0.15937	0.080792956	0.18531	0.0733744	0.15937	-6.434	0.49938	T	.	.	0.124	0.26074	B	.;.	.;.	3.094120	0.41671	21.4	0.95918812102622797	0.28181	0.95675	0.65680	D	AEFDBHCI	0.589109	0.58612	D	-0.0612019957879733	0.39103	2.300696	0.160696261355369	0.47713	2.997317	0.999999991704964	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.638787	0.57140	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	4.139000	0.57788	9.368000	0.80425	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.9186:0.0:0.0814:0.0	8.968	0.35051	596	0.68392	S-adenosylmethionine synthetase, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1232.33	43	chr2	85542218	.	A	G	1232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.234;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,47:79:99:1246,0,823	18	0	1	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,29:39:89:.:.:1422,89,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86741157	86741157	A	G	intronic	RMND5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.003e-05	1.028e-05	0	2.018e-05	0.0002	5.35e-06	4.22e-06	9.972e-05	7.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.33	22	chr2	86741157	.	A	G	148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.8;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27.72;MQRankSum=-0.629;QD=7.42;ReadPosRankSum=-0.714;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:162,0,360	18	0	1	0	.
chr2	86942347	86942347	C	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2107.0	16	chr2	86942347	.	C	*	2107.0	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;DP=680;ExcessHet=0.0178;FS=0.84;InbreedingCoeff=0.4492;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=51.33;QD=11.58;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,6:18:99:0|1:86942332_ACGGCCTCGACCTGGCCGGGCGG_A:178,0,443:86942332	10	1	8	0	.
chr2	88110300	88110300	C	T	intronic	SMYD1	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1034525740	9.1e-05	9.852e-05	8.527e-05	9.692e-05	0.0003	7.763e-05	7.288e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0036	0	0	0.0002	1.777e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	.	0.0001	0.0001	.	.	0	0	0	0.0081	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	803.33	61	chr2	88110300	.	C	T	803.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.479;DP=861;ExcessHet=0;FS=3.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:817,0,835	18	0	1	0	.
chr2	95048317	95048317	G	A	intronic	MAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000682959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	7.244e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.85	2	chr2	95048317	.	G	A	98.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:112,0,142	18	0	1	0	.
chr2	95929413	95929413	G	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1206263187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	342.86	40	chr2	95929413	.	G	T	342.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=875;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=35.39;MQRankSum=-0.214;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,5:45:18:18,0,1233	15	0	4	0	.
chr2	96603249	96603249	T	C	intronic	KANSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931316201	0	3.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.53	2	chr2	96603249	.	T	C	108.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	14	0	1	4	.
chr2	96817761	96817761	-	A	intronic	CNNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.66	1	chr2	96817761	.	C	CA	49.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,89	17	0	1	1	.
chr2	96877946	96877946	G	T	exonic	FAM178B	.	nonsynonymous SNV	FAM178B:NM_001172667:exon4:c.C328A:p.L110M,FAM178B:NM_016490:exon4:c.C271A:p.L91M,FAM178B:NM_001122646:exon16:c.C1951A:p.L651M	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	2373938	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.120034292365	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	3.059e-05	0	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs552281954	5.474e-05	5.472e-05	2.995e-05	7.977e-05	0.0009	4.478e-05	4.148e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0009	7.194e-06	8.28e-05	0.0007	3.281e-05	3.28e-05	5.137e-05	1.342e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0.0004	0.005	0.65419	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.950386	0.26506	N	.	.	.	-0.09	0.67543	T	-1.87	0.43717	N	0.491	0.52475	-0.4560	0.70201	T	0.461	0.79072	T	9	0.13193017	0.25110	T	0.120034	0.80048	D	0.290	0.60924	.	.	0.507748507896	0.50414	0.33121652795149553	0.33034	0.385509509165	0.39847	0.422740221024	0.28214	T	.	.	.	-0.251698	0.13891	T	-0.21231	0.53473	T	0.398106604814529	0.28871	T	0.687731	0.30552	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.228	0.48149	T	.	.	0.139	0.34339	B	.;.	.;.	2.895563	0.38363	20.7	0.99563909022103358	0.71953	0.72560	0.35511	D	AEFDBHCIJ	0.441240	0.49947	N	0.324816931444091	0.57425	3.90975	0.268048651721663	0.53683	3.53606	0.999999004128913	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.2	4.33	0.51083	1.463000	0.34887	3.895000	0.40316	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0962:0.0:0.9038:0.0	9.749	0.39633	114	0.95383	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1445.33	34	chr2	96877946	.	G	T	1445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.536;DP=775;ExcessHet=0;FS=0.625;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,61:147:99:1459,0,2203	18	0	1	0	.
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1927.39	11	chr2	97185882	.	T	C	1927.39	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=266;ExcessHet=20.8569;FS=46.329;InbreedingCoeff=-0.7912;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=51.66;MQRankSum=-3.067;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=4.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:93,0,75:.	1	0	15	3	.
chr2	97233524	97233524	A	G	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.16	1	chr2	97233524	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.97;MQRankSum=0.385;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:79,0,72	18	0	1	0	C
chr2	97818466	97818473	GGGGGGGC	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.56	9	chr2	97818466	.	GGGGGGGC	*	89.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=253;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,14:18:99:0|1:97818465_GGGGGGGGC_G:576,0,126:97818465	18	0	1	0	.
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	177.88	13	chr2	97818473	.	CG	*	177.88	.	AC=23;AF=0.639;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.145;FS=8.27;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=24;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:18:45:1|1:97818465_GGGGGGGGC_G:665,45,0:97818465	4	9	5	1	C
chr2	98362499	98362499	G	-	intronic	CNGA3	.	.	.	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201478657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0003	0	0	0.0002	0	7.585e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.01	.	chr2	98362498	.	TG	T	32.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0266;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	13	0	1	5	.
chr2	98362499	98362499	G	0	intronic	CNGA3	.	.	.	Achromatopsia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.16	.	chr2	98362499	.	G	*	67.16	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3675;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=13.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:152,79,65	10	0	1	8	C
chr2	99291081	99291081	T	C	intronic	LYG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544907298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.33	24	chr2	99291081	.	T	C	190.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:99:204,0,619	18	0	1	0	.
chr2	99360848	99360848	A	C	intronic	EIF5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546723167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	169.3	2	chr2	99360848	.	A	C	169.3	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=89;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,178	16	0	2	1	.
chr2	99464761	99464761	G	A	intronic	REV1	.	.	.	.	558	963	1	0	0	1	0.000518941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564185825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	268.85	7	chr2	99464761	.	G	A	268.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.564;DP=239;ExcessHet=0.119;FS=2.703;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:207,0,360	17	0	2	0	.
chr2	99981092	99981093	TG	-	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.63	.	chr2	99981091	.	CTG	C	64.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99981091_CTG_C:75,0,120:99981091	14	0	1	4	.
chr2	99981095	99981095	T	-	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.55	.	chr2	99981094	.	CT	C	64.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99981091_CTG_C:75,0,120:99981091	14	0	1	4	C
chr2	99981102	99981102	T	G	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.77	.	chr2	99981102	.	T	G	64.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99981091_CTG_C:75,0,120:99981091	14	0	1	4	C
chr2	99981122	99981122	G	A	intronic	AFF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243824845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.84	1	chr2	99981122	.	G	A	64.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99981091_CTG_C:75,0,120:99981091	15	0	1	3	C
chr2	100321585	100321585	C	T	exonic	LONRF2	.	nonsynonymous SNV	LONRF2:NM_198461:exon1:c.G509A:p.G170E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.530536896482	.	.	1.723e-05	0	0	0	0	0	0	9.518e-05	6.5e-06	1	154602	rs757957788	3.631e-06	4.104e-06	1.443e-06	5.847e-06	3.815e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.013e-05	4.81e-06	0	0	0	3.111e-05	0	0	0	1.757e-05	3.815e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	0.177	0.22224	T	0.28	0.21678	T	0.005	0.12996	B	0.004	0.10090	B	0.784917	0.06676	U	1.193380	0.999999	0.08975	N	0.655	0.16177	N	-1.74	0.83413	D	-1.55	0.37566	N	0.176	0.18920	-0.8716	0.50409	T	0.249	0.61797	T	10	0.13616371	0.25907	T	0.530537	0.95582	D	0.295	0.61502	0.376	0.38994	0.71789583753	0.71541	0.14799952451372206	0.14721	0.883092311226	0.69844	0.804783880711	0.82692	D	0.006236	0.05676	T	-0.026436	0.47933	T	-0.27575	0.47237	T	0.136002217831019	0.15926	T	0.518348	0.16810	T	0.0649074	0.13818	0.12238308	0.29522	0.0649074	0.13817	0.12238308	0.29521	-3.456	0.15821	T	.	.	0.145	0.31956	B	.	.	1.256644	0.16543	12.61	0.97259892396115544	0.33084	0.02486	0.06960	N	AEFDBHCIJ	0.038803	0.05544	N	-1.17206444035002	0.05426	0.2473485	-1.20756279682702	0.05787	0.2767478	0.999999999993141	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.7	-3.0	0.05148	0.080000	0.14657	-0.598000	0.08285	0.464000	0.21668	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.1426:0.4081:0.2641:0.1852	1.988	0.03231	616	0.66398	Zinc finger, RING-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1413.33	33	chr2	100321585	.	C	T	1413.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.318;DP=766;ExcessHet=0;FS=1.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,61:108:99:1427,0,1015	18	0	1	0	.
chr2	100479145	100479145	G	A	intronic	NMS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.7	1	chr2	100479145	.	G	A	127.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:141,0,27	18	0	1	0	.
chr2	100904343	100904343	C	T	intronic	NPAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs995424066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.409e-05	0	0.0002	0.0029	0	0.0003	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.89	1	chr2	100904343	.	C	T	56.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,95	18	0	1	0	.
chr2	105277351	105277351	A	G	intronic	TGFBRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	173.12	3	chr2	105277351	.	A	G	173.12	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=94;ExcessHet=2.2455;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:24:24,0,90	7	0	5	7	.
chr2	105386609	105386609	A	G	intronic	FHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.33	22	chr2	105386609	.	A	G	331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.534;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:345,0,385	18	0	1	0	.
chr2	108752100	108752100	C	T	intronic	RANBP2	.	.	.	.	156	1365	1	0	0	1	0.000366166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1057960	2.173e-05	2.737e-05	2.226e-05	2.118e-05	7.433e-05	1.557e-05	1.357e-05	3.166e-05	2.15e-05	0	5.363e-05	0	5.076e-05	0	0	1.821e-05	1.705e-05	7.433e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	13	chr2	108752100	.	C	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.646;DP=525;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.59;MQRankSum=-1.878;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:312,0,394	18	0	1	0	.
chr2	108766553	108766553	C	G	exonic	RANBP2	.	nonsynonymous SNV	RANBP2:NM_006267:exon20:c.C6014G:p.T2005S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0133560641699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.245	0.17410	T	0.018	0.59732	D	0.999	0.77913	D	0.994	0.82059	D	.	.	.	.	0.996761	0.43403	D	2.505	0.72935	M	1.61	0.28391	T	-2.57	0.55501	D	0.373	0.41459	-0.8378	0.52793	T	0.200	0.55654	T	9	0.41614744	0.56554	T	0.013356	0.32703	T	0.156	0.40720	0.199	0.11247	0.648601781325	0.64568	0.1632440045804664	0.16244	0.956542286108	0.72841	0.628178715706	0.56887	T	0.755272	0.93326	D	-0.110531	0.34681	T	-0.396547	0.33787	T	0.699636697104021	0.40702	D	0.923208	0.72041	D	0.15443169	0.34954	0.23990944	0.49352	0.15443169	0.34954	0.23990944	0.49351	-10.389	0.76207	D	0.5927194685302472	0.65954	0.550	0.66777	A	.	.	3.724962	0.53253	23.3	0.98241169358989555	0.39485	0.99032	0.90231	D	AEFBI	0.856415	0.77365	D	0.809680823488538	0.86710	8.972934	0.802794798490409	0.89986	10.20691	0.999999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	7.902000	0.86082	7.716000	0.67067	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:1.0:0.0:0.0	19.953	0.97211	843	0.36859	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4185.33	40	chr2	108766553	.	C	G	4185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.399;DP=1066;ExcessHet=0;FS=3.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.07;MQRankSum=-1.979;QD=11.28;ReadPosRankSum=-3.046;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:210,161:371:99:4199,0,5760	18	0	1	0	C
chr2	109344617	109344617	C	T	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533370204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1830.33	44	chr2	109344617	.	C	T	1830.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=843;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,73:162:99:1844,0,2331	18	0	1	0	.
chr2	110792648	110792648	C	T	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	187.53	1	chr2	110792648	.	C	T	187.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.157;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1434;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:3:198,0,3	15	0	1	3	.
chr2	110847791	110847791	G	A	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298016154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr2	110847791	.	G	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr2	111124317	111124317	G	A	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478691009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.026e-05	7.954e-05	0	0.0002	1.48e-05	4.571e-05	3.571e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	165.23	12	chr2	111124317	.	G	A	165.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.068;DP=297;ExcessHet=0.9858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.248;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:78:0|1:111124293_CT_C:78,0,347:111124293	13	0	1	5	.
chr2	111766980	111766980	A	G	downstream	ANAPC1	dist=660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1264.33	37	chr2	111766980	.	A	G	1264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=774;ExcessHet=0;FS=5.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.58;MQRankSum=-3.81;QD=10.54;ReadPosRankSum=-1.311;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,57:120:99:1278,0,1461	18	0	1	0	.
chr2	111834535	111834535	A	0	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.0	8	chr2	111834535	.	A	*	71.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;DP=318;ExcessHet=0.0002;FS=2.63;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=55.61;QD=0.54;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,5:27:99:0|1:111834532_ACAAGGT_A:138,0,909:111834532	9	7	3	0	C
chr2	111920252	111920252	C	A	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.39	.	chr2	111920252	.	C	A	31.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	6	0	1	12	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2826.41	19	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	2826.41	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=375;ExcessHet=0.1862;FS=3.053;InbreedingCoeff=0.254;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.43;MQRankSum=-0.566;QD=23.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:79:1|0:112138789_GTGT_G:169,0,569:112138789	14	0	5	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:83:83,0,457	4	0	14	1	.
chr2	112289317	112289322	TTTTTC	0	intronic	ZC3H6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	71.6	3	chr2	112289317	.	TTTTTC	*	71.6	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0.0976;FS=0;InbreedingCoeff=0.0924;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,120	11	1	2	5	.
chr2	112289322	112289323	CT	0	intronic	ZC3H6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	72.28	3	chr2	112289322	.	CT	*	72.28	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.1476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,120	9	1	3	6	C
chr2	112301473	112301473	G	C	intronic	ZC3H6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.34	.	chr2	112301473	.	G	C	32.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	C
chr2	113233346	113233346	C	A	intronic	PAX8	.	.	.	Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1480019162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.566e-05	9.315e-05	3.297e-05	1.778e-05	8.669e-05	6.82e-06	2.89e-06	.	.	3.115e-05	0	8.669e-05	0	0	0	0	1.835e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	71.87	1	chr2	113233346	.	C	A	71.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:29:0|1:113233330_G_GAA:82,0,29:113233330	16	0	1	2	.
chr2	113439094	113439094	G	A	exonic	CBWD2	.	nonsynonymous SNV	CBWD2:NM_001330339:exon2:c.G23A:p.R8Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00345767519119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1188.33	35	chr2	113439094	.	G	A	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.73;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.05;MQRankSum=1.06;QD=21.61;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:1202,0,533	18	0	1	0	.
chr2	115689618	115689618	A	G	intronic	DPP10	.	.	.	.	603	916	3	0	0	3	0.00163488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs570306301	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0062	0.0004	0.0004	0.0057	0.0055	0	0	0	0	0	0.0007	1.608e-06	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	6.423e-05	0.0006	0.0099	0.0002	0.0002	0.0077	0.0069	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.34	25	chr2	115689618	.	A	G	336.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:350,0,259	18	0	1	0	.
chr2	120015429	120015429	A	G	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs57004673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.58	3	chr2	120015429	.	A	G	58.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120015429_A_G:69,0,204:120015429	15	0	1	3	.
chr2	120217562	120217562	T	C	UTR3	TMEM185B	NM_024121:c.*4362A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chr2	120217562	.	T	C	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr2	120800810	120800810	G	T	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.26	11	chr2	120800810	.	G	T	30.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	17	0	1	1	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:5:13:1|1:120955151_GC_G:181,13,0:120955151	1	10	4	4	C
chr2	121387646	121387646	C	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	451	1066	5	0	0	5	0.00233973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997267280	1.836e-05	1.872e-05	4.664e-06	3.162e-05	0.0002	1.087e-05	8.79e-06	9.809e-05	7.431e-05	0	0	0	2.821e-05	0	0	6.415e-06	2.506e-05	0.0002	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.29e-05	3.029e-05	2.408e-05	0.0011	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.34	12	chr2	121387646	.	C	T	317.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.221;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:331,0,165	18	0	1	0	.
chr2	121728814	121728814	G	C	intronic	NIFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761078877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.16	1	chr2	121728814	.	G	C	59.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	15	0	1	3	.
chr2	126661456	126661456	T	0	intronic	GYPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	76.24	.	chr2	126661456	.	T	*	76.24	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1543;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,1:6:1:88,79,133	11	0	2	6	.
chr2	127068622	127068622	G	A	intronic	BIN1	.	.	.	Myopathy, centronuclear, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572214628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	8.992e-05	2.685e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	5.275e-05	2.832e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	188.65	3	chr2	127068622	.	G	A	188.65	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5453;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.44;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	17	1	0	1	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:13:29:.:.:29,0,52:.	2	1	14	2	.
chr2	127559699	127559699	G	A	splicing	MYO7B	NM_001080527:exon2:UTR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1432.33	36	chr2	127559699	.	G	A	1432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.894;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-1.277;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,62:130:99:1446,0,1541	18	0	1	0	.
chr2	127941409	127941409	A	G	UTR3	SAP130	NM_001145928:c.*597T>C;NM_001330299:c.*597T>C;NM_001330303:c.*597T>C;NM_001330300:c.*597T>C;NM_001330302:c.*597T>C;NM_001330301:c.*597T>C;NM_024545:c.*597T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.02	.	chr2	127941409	.	A	G	31.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	5	0	1	13	.
chr2	130104703	130104703	-	T	intronic	POTEF	.	.	.	.	1271	249	2	0	0	2	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs576039199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0037	0.0004	0.0003	0.0024	0.0020	7.319e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0034	0.0006	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.49	2	chr2	130104703	.	G	GT	54.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=33.79;MQRankSum=1.65;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:130104703_G_GT:67,0,97:130104703	17	0	1	1	.
chr2	130150673	130150673	-	C	downstream	SMPD4	dist=719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943757221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	4.836e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.7	1	chr2	130150673	.	G	GC	34.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	16	0	1	2	.
chr2	130185706	130185706	C	-	intronic	MZT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.93	.	chr2	130185705	.	TC	T	53.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	13	0	1	5	.
chr2	131491965	131491965	T	G	exonic	MZT2A	.	nonsynonymous SNV	MZT2A:NM_001085365:exon2:c.A230C:p.K77T	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	4037301	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.0296356961217	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759614565	4.649e-05	4.652e-05	3.676e-05	5.646e-05	0.0002	3.738e-05	3.406e-05	3.004e-05	2.669e-05	0	2.733e-05	0.0006	0	0	0.0002	3.987e-05	8.636e-05	1.25e-05	4.609e-05	4.598e-05	1.288e-05	8.086e-05	7.357e-05	2.113e-05	1.529e-05	2.848e-05	1.86e-05	0	0	6.547e-05	0.0003	0	0	0	7.357e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.012	0.63918	D	0.993	0.65571	D	0.911	0.64720	D	0.000000	0.84330	D	0.048398	0.998675	0.45259	D	2.72	0.79541	M	0.91	0.44856	T	-5.19	0.83625	D	0.563	0.58713	-0.8122	0.54417	T	0.185	0.53391	T	10	0.44930905	0.58597	T	0.029636	0.52109	D	0.283	0.60100	0.594	0.72371	0.56963480967	0.56629	0.6336227710995452	0.63296	1.09675032137	0.77605	0.900795221329	0.96528	D	0.22888	0.59454	T	-0.153515	0.27764	T	-0.298814	0.44848	T	0.950727164745331	0.63400	D	0.939006	0.77019	D	0.6636774	0.76095	0.5251055	0.72563	0.6636774	0.76096	0.5251055	0.72563	-12.666	0.87941	D	.	.	0.640	0.70519	P	.	.	5.328526	0.89429	30	0.99638716256351767	0.76510	0.39698	0.26271	N	AEFDGBCI	0.194557	0.32163	N	0.206419471741423	0.51510	3.331632	0.0566258062627869	0.42394	2.563361	0.999989086992392	0.51787	0.542737	0.22433	0	0.685571	0.66316	0	0.685571	0.62057	0	0.638787	0.57140	0	.	.	2.86	1.65	0.23015	3.324000	0.51734	.	.	0.429000	0.20894	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.1512:0.0:0.8488	5.622	0.16740	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	38	chr2	131491965	.	T	G	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.269;DP=737;ExcessHet=0;FS=3.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.14;MQRankSum=-1.071;QD=9.54;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,27:67:99:653,0,1150	18	0	1	0	.
chr2	132440234	132440234	C	G	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.54	.	chr2	132440234	.	C	G	31.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr2	134145524	134145524	C	T	intronic	MGAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527716176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0014	0	0.0005	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	1	chr2	134145524	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134145524_C_T:75,0,120:134145524	14	0	1	4	.
chr2	134145532	134145532	C	T	intronic	MGAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966744077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	1.286e-05	8.073e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.04	1	chr2	134145532	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134145524_C_T:75,0,120:134145524	13	0	1	5	C
chr2	134413256	134413256	C	T	intronic	MGAT5	.	.	.	.	1054	467	1	0	0	1	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs529118255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0050	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.93	2	chr2	134413256	.	C	T	52.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=106;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,81	18	0	1	0	C
chr2	134863511	134863511	T	A	exonic	ACMSD	.	synonymous SNV	ACMSD:NM_001307983:exon5:c.T192A:p.P64P,ACMSD:NM_138326:exon5:c.T366A:p.P122P	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	3e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs750782624	1.848e-05	1.847e-05	6.81e-06	3.027e-05	2.319e-05	1.266e-05	1.085e-05	1.378e-05	1.151e-05	0	0	0	0	0	0	2.07e-05	3.313e-05	2.319e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2197.33	37	chr2	134863511	.	T	A	2197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.215;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.966;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,82:145:99:2211,0,1604	18	0	1	0	.
chr2	140546714	140546714	G	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.28	1	chr2	140546714	.	G	A	35.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr2	141465606	141465606	G	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431876938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.728e-06	0.0002	1.31e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.41	4	chr2	141465606	.	G	A	63.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465606_G_A:75,0,120:141465606	17	0	1	1	C
chr2	141465609	141465610	GC	-	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.44	4	chr2	141465608	.	GGC	G	63.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141465606_G_A:75,0,120:141465606	17	0	1	1	C
chr2	142960678	142960678	G	A	exonic	KYNU	.	nonsynonymous SNV	KYNU:NM_001032998:exon8:c.G637A:p.D213N,KYNU:NM_003937:exon8:c.G637A:p.D213N,KYNU:NM_001199241:exon9:c.G637A:p.D213N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.016205500901	7.7e-05	.	8.246e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs373954314	4.109e-06	4.105e-06	6.815e-06	1.377e-06	5.403e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.403e-06	0	0	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.053	0.38863	T	0.092	0.41405	T	0.008	0.14655	B	0.022	0.19653	B	0.000498	0.43931	D	0.260668	0.999988	0.54805	D	2.18	0.61292	M	0.42	0.56937	T	-3.19	0.65512	D	0.273	0.31027	-0.6715	0.61761	T	0.246	0.61495	T	10	0.43572837	0.57780	T	0.016206	0.37354	T	0.197	0.47942	.	.	0.794676578507	0.79276	0.7187372660965697	0.71816	0.0566205886456	0.06256	0.487263202667	0.37060	T	0.607449	0.87509	D	-0.143227	0.29379	T	-0.443512	0.28415	T	0.917368233203888	0.57517	D	0.827017	0.49863	T	0.2561123	0.48649	0.18989725	0.42363	0.2561123	0.48649	0.18989725	0.42362	-8.143	0.63599	D	0.18234390506909112	0.23556	0.096	0.22537	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.584362	0.50547	23.0	0.99811325506449089	0.89531	0.97294	0.73849	D	AEFBI	0.896780	0.83822	D	0.289861361025884	0.55632	3.727405	0.414208647025604	0.62447	4.460473	0.999999999307194	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	7.135000	0.76878	8.593000	0.77695	-0.105000	0.15698	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.847000	0.40026	0.0:0.0:1.0:0.0	19.079	0.93156	921	0.19240	Aminotransferase class V domain;.;Aminotransferase class V domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.58	72	chr2	142960678	.	G	A	54.58	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.346;DP=1280;ExcessHet=0;FS=140.983;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,18:86:46:.:.:46,0,1406:.	11	0	1	7	.
chr2	143153873	143153873	-	TCCTCCTCC	intronic	ARHGAP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202044622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0002	0.0006	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0002	0.0009	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	114.08	2	chr2	143153873	.	T	TTCCTCCTCC	114.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.728;DP=62;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1781;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.38;MQRankSum=0.253;QD=7.61;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:143153837_T_C:60,0,245:143153837	5	0	1	13	.
chr2	144222578	144222578	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	1035	486	0	1	0	2	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs191712237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0010	0.0007	0.0002	0.0396	0.0010	0.0023	0.0004	0	0.0068	0.0005	0.0019	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	132.32	4	chr2	144222578	.	G	A	132.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.903;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2009;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,159	15	1	1	2	.
chr2	144517226	144517226	G	T	intronic	ZEB2	.	.	.	Mowat-Wilson syndrome, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	1.368e-06	0	2.76e-06	2.321e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.321e-05	6.587e-06	6.564e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1170.33	37	chr2	144517226	.	G	T	1170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.795;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,47:75:99:1184,0,668	18	0	1	0	.
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	888.03	86	chr2	148937219	.	C	T	888.03	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.501;DP=1248;ExcessHet=1.4774;FS=261.186;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.74;SOR=9.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,41:96:99:.:.:564,0,910:.	3	0	5	11	.
chr2	151662338	151662338	G	C	exonic	NEB	.	nonsynonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon46:c.C5767G:p.Q1923E,NEB:NM_001164508:exon46:c.C5767G:p.Q1923E,NEB:NM_001271208:exon46:c.C5767G:p.Q1923E,NEB:NM_004543:exon46:c.C5767G:p.Q1923E	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	YES	1414833	Nemaline_myopathy_2|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.00838163311573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.03227	T	1.0	0.07105	T	0.022	0.18677	B	0.058	0.26451	B	0.008194	0.30970	N	0.349225	0.99981	0.23019	N	1.435	0.35949	L	0.98	0.42122	T	-1.22	0.30964	N	0.304	0.34336	-1.0648	0.10596	T	0.068	0.27879	T	10	0.18605113	0.34052	T	0.008382	0.22181	T	0.109	0.30843	0.547	0.66156	0.422040124859	0.41822	0.469396120583915	0.46858	0.0549889752522	0.06090	0.534501492977	0.43668	T	0.020488	0.42827	T	-0.215693	0.18584	T	-0.547604	0.17555	T	0.253146350383759	0.23013	T	0.480552	0.47714	T	0.19070755	0.40667	0.21050718	0.45440	0.19070755	0.40667	0.21050718	0.45439	-2.102	0.03593	T	.	.	0.074	0.05017	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.602376	0.33784	19.44	0.93255477254859886	0.22947	0.89259	0.49616	D	AEFBI	0.252669	0.37231	N	-0.37466164634543	0.26375	1.438976	-0.145781260810442	0.33570	1.921731	0.997396438077351	0.35572	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.86	4.98	0.65679	1.902000	0.39479	.	.	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.2587:0.7413:0.0	15.687	0.77178	878	0.29785	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	22	chr2	151662338	.	G	C	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:346,0,482	18	0	1	0	.
chr2	151817866	151817866	G	A	intronic	ARL5A	.	.	.	.	1154	366	1	1	0	3	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs565101492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0.0014	0.0002	0.0004	0.0068	0.0006	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.47	4	chr2	151817866	.	G	A	110.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:122,0,16	16	0	1	2	.
chr2	152753138	152753138	-	A	intronic	ARL6IP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557672257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.87e-05	6.523e-05	5.971e-05	4.333e-05	0.0001	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.38	2	chr2	152753138	.	C	CA	65.38	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.712;DP=56;ExcessHet=0.1259;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	16	0	2	1	.
chr2	154159343	154159343	C	G	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.13	3	chr2	154159343	.	C	G	61.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:154159325_A_G:69,0,204:154159325	11	0	1	7	.
chr2	154159355	154159355	G	A	intronic	GALNT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1329986983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.269e-05	7.886e-05	6.436e-05	4.046e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	6.298e-05	4.309e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.89	3	chr2	154159355	.	G	A	60.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:154159325_A_G:69,0,204:154159325	11	0	1	7	C
chr2	157628494	157628494	C	G	intronic	ACVR1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.33	37	chr2	157628494	.	C	G	1161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.304;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,52:90:99:1175,0,897	18	0	1	0	.
chr2	158807632	158807632	A	G	intronic	DAPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243319282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1667.33	33	chr2	158807632	.	A	G	1667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.754;DP=790;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,72:125:99:1681,0,1226	18	0	1	0	.
chr2	159121399	159121399	T	C	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534334759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	9.618e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	71.8	6	chr2	159121399	.	T	C	71.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	17	0	1	1	.
chr2	159748974	159748978	TTTTC	0	intronic	MARCHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	33.59	4	chr2	159748974	.	TTTTC	*	33.59	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=171;ExcessHet=0.4362;FS=0;InbreedingCoeff=0.062;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:159748973_CTTTTCTTT_C:97,0,116:159748973	11	1	4	3	.
chr2	160438919	160438919	G	T	intronic	RBMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382442310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-06	6.579e-06	1.295e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.04	1	chr2	160438919	.	G	T	32.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.054;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.86;MQRankSum=-2.394;QD=3.2;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:44:44,0,186	17	0	1	1	.
chr2	160458225	160458225	A	G	intronic	RBMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.71	.	chr2	160458225	.	A	G	50.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.18;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:160458225_A_G:58,0,204:160458225	11	0	1	7	C
chr2	161387565	161387565	C	A	intronic	PSMD14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.08	.	chr2	161387565	.	C	A	36.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr2	162345114	162345137	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTT	-	intronic	GCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.04	4	chr2	162345113	.	GGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTT	G	64.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1438;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,109	15	0	1	3	.
chr2	162423226	162423226	G	A	intronic	KCNH7	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.703e-06	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773318263	4.162e-06	4.104e-06	4.128e-06	4.198e-06	3.634e-06	1.5e-06	9.8e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.634e-06	3.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	34	chr2	162423226	.	G	A	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.802;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:810,0,863	18	0	1	0	.
chr2	163695240	163695240	G	T	intronic	FIGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	.	chr2	163695240	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr2	163717165	163717165	C	A	intronic	FIGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr2	163717165	.	C	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	C
chr2	165341191	165341191	T	C	intronic	SCN2A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 11, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.48	2	chr2	165341191	.	T	C	60.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:70:0|1:165341187_G_C:70,0,166:165341187	13	0	1	5	.
chr2	166470584	166470584	T	C	intronic	SCN7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343301209	5.689e-06	6.843e-06	7.058e-06	4.299e-06	5.022e-05	2.45e-06	1.77e-06	1.649e-05	9.74e-06	0	5.022e-05	0	0	0	0	1.859e-06	0	4.922e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.33	35	chr2	166470584	.	T	C	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.631;DP=762;ExcessHet=0;FS=3.317;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.918;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:874,0,823	18	0	1	0	.
chr2	168766032	168766032	A	T	intronic	CERS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.35	1	chr2	168766032	.	A	T	135.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:148,0,25	18	0	1	0	.
chr2	169235778	169235778	C	T	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	20	1500	2	0	0	2	0.000666223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542749884	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	3.931e-05	0.0001	0	5.303e-05	1.966e-05	0.0022	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.33	34	chr2	169235778	.	C	T	478.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=671;ExcessHet=0;FS=1.456;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:492,0,962	18	0	1	0	.
chr2	169633446	169633446	T	C	intronic	PPIG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939111796	9.875e-06	0.0004	1.623e-05	4.541e-06	0.0001	3.31e-06	1.56e-06	3.16e-06	8.8e-07	0.0001	0	0	0	0	0	1.186e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	43.33	.	chr2	169633446	.	T	C	43.33	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.341;DP=111;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1972;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.55;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:27:27,0,109	11	0	3	5	.
chr2	169812039	169812039	T	G	UTR3	SSB	NM_003142:c.*283T>G;NM_001294145:c.*283T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs370462850	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0065	0.0005	0.0005	0.0059	0.0056	0	0	0	3.263e-05	0	0.0005	8.405e-06	0.0003	0.0065	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0072	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.34	9	chr2	169812039	.	T	G	706.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.16;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.17;ReadPosRankSum=-0.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,20:26:99:720,0,158	18	0	1	0	.
chr2	169827395	169827395	G	A	upstream	UBR3	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs367745084	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0059	0.0001	9.914e-05	0.0050	0.0047	0	0	0	0	0	0.0004	2.334e-06	0.0004	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	19	chr2	169827395	.	G	A	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.019;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:43:99:316,0,612	18	0	1	0	.
chr2	169836331	169836331	C	T	intronic	UBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs371772896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0071	0.0003	0.0003	0.0052	0.0046	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	1.474e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	113.09	1	chr2	169836331	.	C	T	113.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	13	0	1	5	C
chr2	169845448	169845448	T	G	intronic	UBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs539160633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0122	0.0004	0.0004	0.0090	0.0079	5.58e-05	0	0	0.0008	0.0019	0	0	0.0003	0	0.0122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.37	6	chr2	169845448	.	T	G	69.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:82,0,72	16	0	1	2	C
chr2	170470991	170470991	T	-	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047950154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.817e-05	0.0001	8.878e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0013	0	6.156e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.21	.	chr2	170470990	.	CT	C	37.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	6	0	1	12	.
chr2	170476424	170476424	A	G	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981590873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.881e-05	6.425e-05	9.418e-05	0.0003	4.498e-05	3.513e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.75	8	chr2	170476424	.	A	G	64.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	18	0	1	0	C
chr2	171706354	171706354	C	T	intronic	DYNC1I2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536356644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0021	0.0007	0.0007	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0001	0.0089	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	387.37	6	chr2	171706354	.	C	T	387.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.472;DP=244;ExcessHet=0;FS=5.969;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:401,0,279	18	0	1	0	.
chr2	171948787	171948787	C	T	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531705227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0031	6.51e-05	5.321e-05	0.0019	0.0016	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.17	6	chr2	171948787	.	C	T	141.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.53;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:154,0,25	18	0	1	0	.
chr2	171979850	171979850	C	T	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.05	1	chr2	171979850	.	C	T	32.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.241;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,120	14	0	1	4	C
chr2	171979932	171979932	C	G	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.17	1	chr2	171979932	.	C	G	66.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171979915_A_G:75,0,115:171979915	13	0	1	5	C
chr2	172065855	172065855	G	C	intronic	METAP1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555273487	0.0001	0.0001	4.983e-05	0.0002	0.0017	9.054e-05	8.484e-05	0.0015	0.0014	4.204e-05	4.915e-05	0	0	0	0.0002	6.025e-06	0.0002	0.0017	9.857e-05	9.846e-05	2.572e-05	0.0002	0.0029	6.007e-05	4.88e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.33	19	chr2	172065855	.	G	C	164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.015;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.352;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:178,0,387	18	0	1	0	.
chr2	172586469	172586469	C	T	intronic	PDK1	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577128472	0.0001	0.0001	8.63e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	0	5.644e-05	0	6.147e-05	0	0.0002	2.034e-05	6.18e-05	0.0012	6.575e-05	6.565e-05	3.859e-05	9.414e-05	0.0015	3.519e-05	2.618e-05	0.0007	0.0005	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	35	chr2	172586469	.	C	T	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.68;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:980,0,493	18	0	1	0	.
chr2	172591200	172591200	G	A	intronic	PDK1	.	.	.	.	1306	214	2	0	0	2	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300661084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.52	6	chr2	172591200	.	G	A	62.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172591200_G_A:75,0,120:172591200	18	0	1	0	C
chr2	172591202	172591202	C	G	intronic	PDK1	.	.	.	.	1306	214	2	0	0	2	0.00465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235606124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.53	6	chr2	172591202	.	C	G	62.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172591200_G_A:75,0,120:172591200	18	0	1	0	C
chr2	172591204	172591204	G	A	intronic	PDK1	.	.	.	.	1305	215	2	0	0	2	0.00462963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256842706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	7.224e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.55	5	chr2	172591204	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172591200_G_A:75,0,120:172591200	18	0	1	0	C
chr2	172591210	172591210	G	T	intronic	PDK1	.	.	.	.	1302	218	2	0	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196504348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.63	5	chr2	172591210	.	G	T	59.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172591200_G_A:72,0,162:172591200	18	0	1	0	C
chr2	172591212	172591212	G	C	intronic	PDK1	.	.	.	.	1304	216	2	0	0	2	0.00460829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259797383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.7	5	chr2	172591212	.	G	C	59.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172591200_G_A:72,0,162:172591200	18	0	1	0	C
chr2	172591218	172591218	G	T	intronic	PDK1	.	.	.	.	1301	219	2	0	0	2	0.00454545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458156659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.224e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.73	4	chr2	172591218	.	G	T	60.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:172591200_G_A:72,0,162:172591200	16	0	1	2	C
chr2	174576699	174576699	C	A	intronic	WIPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.59	.	chr2	174576699	.	C	A	31.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	5	0	1	13	.
chr2	174877875	174877875	C	T	exonic	CHN1	.	nonsynonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.G565A:p.D189N,CHN1:NM_001822:exon6:c.G514A:p.D172N,CHN1:NM_001025201:exon7:c.G514A:p.D172N,CHN1:NM_001371513:exon7:c.G514A:p.D172N	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00700472838458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.533	0.07163	T	0.564	0.11479	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.018542	0.27457	N	0.421699	0.77319	0.29414	N	0.755	0.19153	N	-0.52	0.70717	T	-0.19	0.09965	N	0.186	0.32148	-0.9908	0.32398	T	0.125	0.43028	T	10	0.08493042	0.14287	T	0.007005	0.18541	T	0.084	0.24469	0.121	0.02793	0.426712279199	0.42290	0.43004795101742194	0.42921	0.303614151573	0.32687	0.415444612503	0.27208	T	0.093999	0.39326	T	-0.198066	0.21084	T	-0.522284	0.20064	T	0.568062543869019	0.35161	D	0.909409	0.67928	D	0.060816955	0.12522	0.048977397	0.07389	0.060816955	0.12522	0.048977397	0.07389	-3.748	0.28358	T	.	.	0.068	0.05711	B	.;.	.;.	3.167569	0.42947	21.6	0.96430523365336163	0.29792	0.91150	0.52958	D	AEFDBHIJ	0.246187	0.36699	N	-0.442411899085144	0.23998	1.292721	-0.201623711603096	0.31479	1.781831	0.999999996944252	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.578056	0.33634	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.82	4.03	0.46115	4.108000	0.57555	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.856:0.0:0.144	11.569	0.50074	853	0.34956	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.14	75	chr2	174877875	.	C	T	97.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.512;DP=1203;ExcessHet=0;FS=29.875;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=4.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,19:87:99:110,0,1033	16	0	1	2	.
chr2	176101884	176101885	AG	-	UTR3	HOXD12	NM_021193:c.*1124_*1125delAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.42	.	chr2	176101883	.	TAG	T	66.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,121	9	0	1	9	.
chr2	177616470	177616470	G	A	UTR3	TTC30A	NM_152275:c.*234C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986241479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.28	1	chr2	177616470	.	G	A	119.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:132,0,67	18	0	1	0	.
chr2	178072483	178072483	T	C	UTR5	PDE11A	NM_016953:c.-46A>G	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-06	2.736e-06	2.731e-06	2.758e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	1.658e-05	1.161e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	28	chr2	178072483	.	T	C	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=649;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-1.473;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:422,0,341	18	0	1	0	.
chr2	178584954	178584954	G	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon138:c.C37492G:p.P12498A,TTN:NM_133432:exon139:c.C37867G:p.P12623A,TTN:NM_133437:exon139:c.C38068G:p.P12690A,TTN:NM_133378:exon259:c.C56983G:p.P18995A,TTN:NM_001256850:exon260:c.C59764G:p.P19922A,TTN:NM_001267550:exon310:c.C64687G:p.P21563A	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	283999	Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure|Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy|Dilated_cardiomyopathy_1G|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|Tibial_muscular_dystrophy|Cardiovascular_phenotype|Hypertrophic_cardiomyopathy_9|not_provided	MONDO:MONDO:0011362,MedGen:C1863599,OMIM:603689,Orphanet:178464,Orphanet:34521|MONDO:MONDO:0012714,MedGen:C2673677,OMIM:611705,Orphanet:289377|MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MONDO:MONDO:0010870,MedGen:C1838244,OMIM:600334,Orphanet:609|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0013412,MedGen:C1861065,OMIM:613765|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.593	0.0184940978438	8.4e-05	.	8.396e-06	0	0	0	0	1.522e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs72646860	1.164e-05	1.163e-05	1.362e-05	9.632e-06	0.0003	7.09e-06	5.8e-06	6.103e-05	2.525e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	8.997e-06	1.657e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.384e-05	7.355e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.35	0.91085	M	-1.29	0.79475	T	-6.43	0.91311	D	0.378	0.60918	0.770	0.94044	D	0.800	0.93241	D	9	0.43722188	0.57871	T	0.018494	0.40571	T	0.593	0.83802	.	.	0.765553852641	0.76341	.	.	0.457628982806	0.45392	0.596329450607	0.52386	T	.	.	.	-0.12236	0.32741	T	-0.107562	0.62806	T	0.533681947976307	0.33870	D	0.916508	0.70155	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.829	0.60934	D	.	.	0.773	0.76067	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.956253	0.39350	20.9	0.97083790743693466	0.32294	0.99733	0.99053	D	AEFBI	0.956872	0.97569	D	1.13831387496832	0.98783	19.36578	1.07409117223649	0.99617	24.38465	0.99999999999994	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	9.940000	0.98890	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	20.879	0.99870	414	0.81871	.;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2199.33	35	chr2	178584954	.	G	C	2199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.995;DP=852;ExcessHet=0;FS=2.623;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,82:177:99:2213,0,2800	18	0	1	0	.
chr2	178712855	178712855	C	T	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_133378:exon91:c.G23438A:p.S7813N,TTN:NM_001256850:exon92:c.G26219A:p.S8740N,TTN:NM_001267550:exon94:c.G27170A:p.S9057N	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0131758966293	.	.	4.183e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs768427223	1.163e-05	1.231e-05	6.808e-06	1.651e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.471	0.08458	T	.	.	.	0.055	0.22733	B	0.023	0.19966	B	.	.	.	.	0.999987	0.54805	D	.	.	.	-0.4	0.69287	T	-1.15	0.29525	N	0.29	0.32812	-0.9277	0.44473	T	0.151	0.47874	T	9	0.058496773	0.06885	T	0.013176	0.32380	T	0.086	0.25016	0.465	0.53566	0.143124449307	0.13826	.	.	0.0824360099112	0.09297	0.451746702194	0.32182	T	.	.	.	-0.436397	0.01358	T	-0.564306	0.15975	T	0.0265980951928869	0.01488	T	0.566943	0.23084	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.381	0.06367	T	.	.	0.085	0.10111	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.876115	0.23830	16.17	0.84197374239661527	0.15152	0.45841	0.27627	N	AEFBI	0.124565	0.24068	N	-0.411774149957724	0.25054	1.357332	-0.276868031658715	0.28862	1.612532	0.00287489255554033	0.09767	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.48	1.31	0.20837	0.590000	0.23655	.	.	0.599000	0.40250	0.517000	0.27088	0.434000	0.24870	0.983000	0.59808	0.1407:0.3846:0.4747:0.0	12.528	0.55444	343	0.85802	.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6659.33	34	chr2	178712855	.	C	T	6659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.478;DP=1226;ExcessHet=0;FS=0.518;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:239,249:488:99:6673,0,6403	18	0	1	0	C
chr2	183131167	183131167	G	C	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.539e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	58.89	1	chr2	183131167	.	G	C	58.89	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.502;DP=205;ExcessHet=2.0337;FS=2.758;InbreedingCoeff=-0.236;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.976;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:16:.:.:16,0,64:.	7	0	5	7	.
chr2	184673887	184673887	G	A	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr2	184673887	.	G	A	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	3	0	1	15	.
chr2	185831687	185831687	A	G	intronic	FSIP2	.	.	.	.	521	999	1	1	0	3	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs573840596	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0034	0.0004	0.0004	0.0030	0.0029	6.961e-05	3.693e-05	0	0	0	0.0011	0.0002	0.0006	0.0034	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	7.103e-05	5.758e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	7.365e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	33	chr2	185831687	.	A	G	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=559;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:462,0,526	18	0	1	0	.
chr2	187375031	187375031	G	A	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.35	3	chr2	187375031	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.8;MQRankSum=0.524;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:187375031_G_A:75,0,120:187375031	15	0	1	3	.
chr2	187375039	187375039	G	A	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253113330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.35	3	chr2	187375039	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.8;MQRankSum=0.524;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:187375031_G_A:75,0,120:187375031	15	0	1	3	C
chr2	187375047	187375047	T	C	intronic	CALCRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1001651702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.743e-06	6.627e-06	1.315e-05	0	1.495e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.495e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.87	3	chr2	187375047	.	T	C	64.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.8;MQRankSum=0.524;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:187375031_G_A:75,0,120:187375031	14	0	1	4	C
chr2	187493847	187493847	C	T	intronic	TFPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781315588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr2	187493847	.	C	T	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr2	189727817	189727817	C	T	intronic	ANKAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.777e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs749958728	3.49e-06	6.157e-06	2.769e-06	4.223e-06	5.121e-05	1.02e-06	7.4e-07	8.48e-06	3.17e-06	0	0	0	5.121e-05	0	0	0	1.691e-05	2.427e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	809.33	34	chr2	189727817	.	C	T	809.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.955;DP=667;ExcessHet=0;FS=5.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:823,0,561	18	0	1	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,36:104:99:281,0,847	3	0	16	0	.
chr2	189854952	189854952	T	C	exonic	PMS1	.	synonymous SNV	PMS1:NM_001289409:exon7:c.T1152C:p.V384V,PMS1:NM_001128143:exon8:c.T1563C:p.V521V,PMS1:NM_001289408:exon8:c.T1152C:p.V384V,PMS1:NM_001321044:exon8:c.T1563C:p.V521V,PMS1:NM_001321046:exon8:c.T1497C:p.V499V,PMS1:NM_000534:exon9:c.T1680C:p.V560V,PMS1:NM_001128144:exon9:c.T1680C:p.V560V,PMS1:NM_001321047:exon9:c.T1680C:p.V560V,PMS1:NM_001321045:exon10:c.T1680C:p.V560V,PMS1:NM_001321048:exon10:c.T1680C:p.V560V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1786.33	33	chr2	189854952	.	T	C	1786.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.663;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,67:126:99:1800,0,1434	18	0	1	0	.
chr2	190514813	190514813	G	A	intronic	NEMP2	.	.	.	.	523	994	5	0	0	5	0.00250878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576929951	0.0006	0.0004	0.0002	0.0009	0.0065	0.0005	0.0005	0.0059	0.0057	6.316e-05	0.0002	0	0	2.318e-05	0.0019	4.598e-05	0.0005	0.0065	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.34	8	chr2	190514813	.	G	A	293.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.64;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:307,0,382	18	0	1	0	.
chr2	190953419	190953419	T	G	intronic	GLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.675e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	34	chr2	190953419	.	T	G	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=603;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-1.365;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:547,0,495	18	0	1	0	.
chr2	191836890	191836891	TA	-	intronic	CAVIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.56	2	chr2	191836889	.	CTA	C	58.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:191836889_CTA_C:72,0,162:191836889	18	0	1	0	.
chr2	191836891	191836891	A	0	intronic	CAVIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7193.22	2	chr2	191836891	.	A	*	7193.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=195;ExcessHet=0;FS=3.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:191836889_CTA_C:275,165,162:191836889	18	0	1	0	C
chr2	191836893	191836893	T	C	intronic	CAVIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.6	1	chr2	191836893	.	T	C	58.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:191836889_CTA_C:72,0,162:191836889	18	0	1	0	C
chr2	196001880	196001880	T	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.404e-06	1.368e-06	1.394e-06	1.414e-06	3.151e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.151e-05	0	0	0	0	0	0	1.701e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	27	chr2	196001880	.	T	G	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,24:46:99:627,0,546	18	0	1	0	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	G	1361.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:2:0|1:196278305_G_T:137,0,2:196278305	3	2	5	9	.
chr2	197002080	197002080	G	C	intronic	ANKRD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.08	.	chr2	197002080	.	G	C	61.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	11	0	1	7	.
chr2	197435158	197435158	A	T	upstream	SF3B1	dist=65	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.13e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.5	5	chr2	197435158	.	A	T	235.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.283;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:249,0,200	18	0	1	0	.
chr2	197592202	197592202	-	TT	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.67	9	chr2	197592202	.	A	ATT	44.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,135	14	0	1	4	.
chr2	197664582	197664582	-	A	intronic	RFTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.5	.	chr2	197664582	.	C	CA	146.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.703;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:83:154,0,83	9	0	1	9	C
chr2	197775816	197775819	AGAA	-	intronic	BOLL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233718135	2.788e-06	3.63e-06	2.889e-06	2.694e-06	3.78e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.3e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.78e-06	0	0	6.584e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.11	2	chr2	197775815	.	TAGAA	T	64.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	17	0	1	1	.
chr2	197865841	197865841	T	C	intronic	PLCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.87	2	chr2	197865841	.	T	C	63.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0141;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197865841_T_C:72,0,162:197865841	12	0	1	6	.
chr2	197865842	197865842	G	A	intronic	PLCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.87	2	chr2	197865842	.	G	A	63.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0141;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197865841_T_C:72,0,162:197865841	12	0	1	6	C
chr2	197865846	197865846	G	C	intronic	PLCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.62	2	chr2	197865846	.	G	C	63.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.002;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197865841_T_C:72,0,162:197865841	12	0	1	6	C
chr2	200887526	200887526	A	G	intronic	PPIL3	.	.	.	.	475	1042	5	0	0	5	0.00239349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs571422423	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0027	0.0025	0	6.072e-05	0	2.796e-05	0	0.0012	9.832e-05	0.0001	0.0030	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1005.33	33	chr2	200887526	.	A	G	1005.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.159;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,42:85:99:1019,0,1075	18	0	1	0	.
chr2	201165878	201165884	CAGAGAG	-	UTR3	CFLAR	NM_001202516:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001202517:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001202519:c.*2798_*2804delCAGAGAG;NM_003879:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001351590:c.*2798_*2804delCAGAGAG;NM_001127183:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001351594:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001351593:c.*1905_*1911delCAGAGAG;NM_001308042:c.*2798_*2804delCAGAGAG;NM_001202518:c.*2798_*2804delCAGAGAG;NM_001202515:c.*1905_*1911delCAGAGAG	.	.	.	2	223	0	1	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs531009721	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0027	0.0003	0.0002	0.0018	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	9.142e-05	7.698e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.34	16	chr2	201165877	.	TCAGAGAG	T	106.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.39;MQRankSum=1.04;QD=21.27;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
chr2	201469980	201469980	C	T	exonic	STRADB	.	nonsynonymous SNV	STRADB:NM_001206864:exon4:c.C121T:p.R41C,STRADB:NM_018571:exon4:c.C121T:p.R41C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3330873	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.0246633213159	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs565091574	5.61e-05	5.678e-05	4.493e-05	6.739e-05	0.0008	4.611e-05	4.237e-05	0.0007	0.0006	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.597e-06	9.939e-05	0.0008	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.002	0.72154	D	0.067	0.44501	T	0.034	0.20480	B	0.003	0.08700	B	0.000675	0.42516	D	0.247202	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.01	0.62918	T	-0.48	0.15379	N	0.096	0.07673	-0.8993	0.48064	T	0.135	0.45049	T	10	0.018655032	0.00408	T	0.024663	0.47647	T	0.106	0.30130	0.34	0.33141	0.0934897674506	0.08844	0.39494961908354703	0.39409	0.996567813786	0.74253	0.257383435965	0.04585	T	0.034843	0.23481	T	-0.393829	0.02541	T	-0.411289	0.32075	T	0.115352342143715	0.13970	T	0.40156	0.10241	T	0.09847948	0.23229	0.08875282	0.20714	0.09847948	0.23229	0.08875282	0.20714	-4.11	0.25730	T	.	.	0.089	0.12181	B	.;.	.;.	2.194357	0.27984	17.65	0.98897701399833737	0.48127	0.27573	0.23315	N	AEFBI	0.288753	0.40057	N	-0.572189002911389	0.19793	1.038692	-0.488541867763473	0.22469	1.220525	0.999617289365011	0.40981	0.693126	0.56070	0	0.670034	0.63936	0	0.659464	0.59346	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	2.505000	0.45084	.	.	0.581000	0.30040	0.025000	0.20085	0.387000	0.24645	0.273000	0.23843	0.0:1.0:0.0:0.0	17.674	0.88130	422	0.81333	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1053.33	37	chr2	201469980	.	C	T	1053.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=720;ExcessHet=0;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1067,0,1132	18	0	1	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:56:84,0,56	8	0	11	0	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1959.15	9	chr2	202284603	.	T	C	1959.15	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=312;ExcessHet=22.5857;FS=37.759;InbreedingCoeff=-0.5905;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.692;SOR=5.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:202284603_T_C:258,0,181:202284603	1	0	12	6	.
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1589.43	9	chr2	202284605	.	G	A	1589.43	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.729;DP=302;ExcessHet=12.5857;FS=29.814;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.732;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:99:0|1:202284603_T_C:258,0,181:202284603	6	0	6	7	C
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	C	1530.48	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:28:0|1:203871591_G_C:28,0,426:203871591	6	1	10	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:28:0|1:203871591_G_C:28,0,426:203871591	2	1	15	1	C
chr2	205046368	205046368	A	T	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.34	.	chr2	205046368	.	A	T	32.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr2	205614718	205614719	AA	-	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.444e-05	0.0001	0	2.981e-05	.	2.4e-06	9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	76.18	.	chr2	205614717	.	TAA	T	76.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:60:61,0,60	7	0	1	11	C
chr2	205684860	205684861	TG	-	intronic	NRP2	.	.	.	.	1242	278	2	0	0	2	0.00358423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs796533353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	53.51	.	chr2	205684859	.	CTG	C	53.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	11	0	1	7	.
chr2	206767533	206767533	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-06	2.07e-06	1.746e-06	1.695e-06	2.462e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	2.462e-05	0	0	0	0	1.159e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	253.46	17	chr2	206767533	.	G	A	253.46	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=1.08;DP=467;ExcessHet=6.247;FS=25.306;InbreedingCoeff=-0.3524;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.554;SOR=4.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,2:18:2:0|1:206767533_G_A:2,0,491:206767533	9	0	6	4	.
chr2	206767534	206767534	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986049060	8.654e-07	2.068e-06	1.758e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.982e-05	0	6.587e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.03	16	chr2	206767534	.	G	A	156.03	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.212;DP=427;ExcessHet=0.856;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,2:18:2:0|1:206767533_G_A:2,0,491:206767533	8	0	4	7	C
chr2	208377755	208377755	C	T	intronic	PTH2R	.	.	.	.	1239	281	1	1	0	3	0.00530973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289323863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.98	2	chr2	208377755	.	C	T	56.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.51;MQRankSum=-1.18;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:208377668_C_T:69,0,204:208377668	18	0	1	0	.
chr2	208464421	208464421	T	C	intronic	PTH2R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr2	208464421	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr2	209947503	209947503	G	A	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr2	209947503	.	G	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr2	210660372	210660372	C	T	intronic	CPS1	.	.	.	Carbamoylphosphate synthetase I deficiency, Autosomal recessive	52	1466	4	0	0	4	0.0013624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.117e-05	2.221e-05	3.028e-05	3.2e-05	0.0008	2.161e-05	1.861e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	3.288e-06	0	0.0003	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	25	chr2	210660372	.	C	T	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.788;DP=454;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:599,0,384	18	0	1	0	.
chr2	212538689	212538689	A	G	UTR5	ERBB4	NM_005235:c.-159T>C	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	21	chr2	212538689	.	A	G	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.872;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:558,0,463	18	0	1	0	.
chr2	213350653	213350653	T	A	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.399e-05	0	0	0	0	6.093e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs781109177	4.622e-05	4.52e-05	4.856e-05	4.39e-05	5.73e-05	3.667e-05	3.324e-05	4.494e-05	4.11e-05	0	0	0	0	0	0	5.73e-05	5.465e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	6.424e-05	1.345e-05	8.819e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	914.33	35	chr2	213350653	.	T	A	914.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=701;ExcessHet=0;FS=6.366;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:928,0,1080	18	0	1	0	.
chr2	213585530	213585530	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.2	.	chr2	213585530	.	G	T	72.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:213585530_G_T:77,0,79:213585530	8	0	1	10	C
chr2	213586525	213586525	T	C	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr2	213586525	.	T	C	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr2	213862739	213862739	A	G	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184685000	1.755e-05	1.517e-05	2.334e-05	1.174e-05	2.349e-05	1.097e-05	9.05e-06	1.468e-05	1.211e-05	0	0	0	0	0	0	2.349e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.39	6	chr2	213862739	.	A	G	239.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:253,0,233	18	0	1	0	C
chr2	213942095	213942095	G	T	intronic	SPAG16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552800768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	3.858e-05	1.345e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.96	.	chr2	213942095	.	G	T	69.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:77:0|1:213942075_T_C:77,0,79:213942075	10	0	1	8	C
chr2	216043924	216043924	G	A	exonic	PECR	.	nonsynonymous SNV	PECR:NM_018441:exon7:c.C806T:p.T269I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2763327	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.0214577859428	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	3.022e-05	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs374888148	4.988e-05	5.269e-05	3.589e-05	6.395e-05	0.0005	4.043e-05	3.715e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	2.191e-05	6.695e-05	0.0005	5.257e-05	5.254e-05	5.138e-05	5.381e-05	0.0006	2.557e-05	1.83e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0006	0.198	0.20532	T	0.189	0.28575	T	0.003	0.11197	B	0.005	0.11217	B	0.616062	0.10821	N	0.845034	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	-1.73	0.83327	D	-2.05	0.47008	N	0.092	0.07125	-0.8577	0.51427	T	0.321	0.69021	T	10	0.0356566	0.01824	T	0.021458	0.44231	T	0.169	0.43123	.	.	0.746778594565	0.74449	0.5648703444711348	0.56414	0.0559469541111	0.06180	0.32763877511	0.14578	T	0.178852	0.52964	T	-0.314326	0.07372	T	-0.339852	0.40362	T	0.0255997052929348	0.01352	T	0.418758	0.11073	T	0.10692721	0.25284	0.11378268	0.27462	0.10692721	0.25284	0.11378268	0.27461	-3.976	0.23443	T	.	.	0.149	0.32851	B	.	.	-1.464895	0.00316	0.005	0.87199753251639323	0.17058	0.02666	0.07285	N	AEFBI	0.147629	0.27134	N	-1.13707311442394	0.05995	0.2748361	-1.19320304059096	0.06022	0.2886694	0.103770566601848	0.16456	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.55	-1.62	0.07926	-2.997000	0.00718	-3.918000	0.02453	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.2076:0.1919:0.6005	10.569	0.44382	867	0.32089	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1178.33	35	chr2	216043924	.	G	A	1178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.454;DP=788;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,60:153:99:1192,0,2250	18	0	1	0	.
chr2	216176220	216176220	G	A	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.35	.	chr2	216176220	.	G	A	65.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216176220_G_A:75,0,79:216176220	14	0	1	4	.
chr2	216176222	216176222	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.73	.	chr2	216176222	.	C	G	65.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216176220_G_A:75,0,79:216176220	13	0	1	5	C
chr2	216633349	216633349	-	AGGGGGAGGGGAGAAGGC	intronic	IGFBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.31	24	chr2	216633349	.	A	AAGGGGGAGGGGAGAAGGC	89.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:103,0,324	18	0	1	0	.
chr2	216865435	216865438	GGGT	-	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1155.12	3	chr2	216865434	.	AGGGT	A	1155.12	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=170;ExcessHet=2.0135;FS=4.548;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.27;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	13	0	6	0	.
chr2	216865435	216865435	G	0	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	509.69	3	chr2	216865435	.	G	*	509.69	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=153;ExcessHet=6.1494;FS=16.483;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	7	0	6	6	C
chr2	216865436	216865436	G	0	downstream	LOC105373876	dist=896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	308.92	3	chr2	216865436	.	G	*	308.92	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=154;ExcessHet=3.7549;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;QD=4.48;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	3	0	6	10	C
chr2	216865437	216865437	G	0	downstream	LOC105373876	dist=895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	398.5	3	chr2	216865437	.	G	*	398.5	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=151;ExcessHet=5.1594;FS=5.268;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	4	0	6	9	C
chr2	216865438	216865438	-	CCCC	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1363.84	2	chr2	216865438	.	T	TCCCC	1363.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=149;ExcessHet=10.3881;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.2703;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	4	0	6	9	C
chr2	216865443	216865443	G	A	downstream	LOC105373876	dist=889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	217.45	2	chr2	216865443	.	G	A	217.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.566;DP=153;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:65:0|1:216865434_AGGGT_A:158,0,65:216865434	8	0	1	10	C
chr2	218646066	218646066	C	T	intronic	ZNF142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.5e-06	2.053e-06	1.482e-06	1.519e-06	1.957e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.957e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.33	28	chr2	218646066	.	C	T	478.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.046;DP=510;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=0.525;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:492,0,115	18	0	1	0	.
chr2	218672858	218672858	T	A	exonic	STK36	.	nonsynonymous SNV	STK36:NM_001243313:exon2:c.T29A:p.I10N,STK36:NM_001369423:exon2:c.T29A:p.I10N,STK36:NM_015690:exon2:c.T29A:p.I10N	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.510	0.326092110099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.998	0.88582	D	0.000314	0.45977	D	0.000000	1	0.81001	D	3.895	0.96086	H	1.3	0.86815	T	-5.97	0.90490	D	0.793	0.81758	0.885	0.95471	D	0.835	0.94468	D	10	0.95840204	0.95222	D	0.326092	0.91617	D	0.510	0.78971	0.906	0.98027	0.961027252966	0.96060	0.7955228741977718	0.79505	0.948607816731	0.72518	0.804933309555	0.82715	D	0.498986	0.82019	T	0.266605	0.80134	D	0.145183	0.79878	D	0.99826568365097	0.93671	D	0.959004	0.96179	D	0.90188146	0.91552	0.89716303	0.94774	0.90188146	0.91553	0.89716303	0.94775	-18.516	0.99701	D	.	.	0.977	0.92114	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.348258	0.89719	31	0.99399495218679856	0.62748	0.93684	0.58897	D	AEFGBHC	0.690105	0.65055	D	0.850688466887884	0.89145	9.85345	0.797998279026903	0.89654	10.065	0.999999998026639	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.587265	0.34161	0	0.685571	0.62057	0	0.627883	0.49187	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.913000	0.63039	7.735000	0.67855	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.216	0.82037	845	0.36510	Protein kinase domain|Protein kinase, ATP binding site|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase, ATP binding site|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase, ATP binding site|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1625.33	34	chr2	218672858	.	T	A	1625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.321;DP=764;ExcessHet=0;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1639,0,1406	18	0	1	0	.
chr2	219182444	219182446	GAA	-	exonic	RETREG2	.	nonframeshift deletion	RETREG2:NM_001321109:exon9:c.826_828del:p.E278del,RETREG2:NM_001321110:exon9:c.721_723del:p.E243del,RETREG2:NM_024293:exon9:c.1447_1449del:p.E485del	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0046	.	8.238e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370732354	3.626e-05	3.625e-05	3.539e-05	3.713e-05	0.0012	2.828e-05	2.565e-05	0.0009	0.0008	0.0012	4.472e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1461.29	52	chr2	219182443	.	GGAA	G	1461.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.196;DP=933;ExcessHet=0;FS=6.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=1.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,39:92:99:1475,0,2067	18	0	1	0	.
chr2	219218298	219218298	C	-	exonic	ABCB6	.	frameshift deletion	ABCB6:NM_001349828:exon1:c.376delG:p.V126Sfs*78,ABCB6:NM_005689:exon1:c.376delG:p.V126Sfs*124	Dyschromatosis universalis hereditaria 3, Autosomal dominant;Microphthalmia, isolated, with coloboma 7, Autosomal dominant;Pseudohyperkalemia, familial, 2, due to red cell leak, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1019575	not_provided|ABCB6-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0001	0.0014	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs377591749	4.587e-05	4.583e-05	4.632e-05	4.541e-05	0.0016	3.664e-05	3.35e-05	0.0013	0.0011	0.0016	6.708e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2507.29	37	chr2	219218297	.	AC	A	2507.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=843;ExcessHet=0;FS=4.688;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,74:158:99:2521,0,2915	18	0	1	0	.
chr2	219308912	219308912	C	G	UTR5	PTPRN	NM_001199764:c.-1459G>C	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052232659	3.642e-05	3.625e-05	3.498e-05	3.79e-05	0.0014	2.776e-05	2.478e-05	0.0010	0.0009	0.0014	3.282e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.57e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	35	chr2	219308912	.	C	G	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.986;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.286;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.99;ReadPosRankSum=0.071;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:1075,0,495	18	0	1	0	.
chr2	219330535	219330535	G	0	intronic	RESP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1447.79	2	chr2	219330535	.	G	*	1447.79	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=196;ExcessHet=0.0137;FS=1.247;InbreedingCoeff=0.4149;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.443;SOR=1.113	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:80:.:.:80,0,159:.	15	0	3	1	.
chr2	219384594	219384597	GGTT	-	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.3e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	769.34	18	chr2	219384593	.	AGGTT	A	769.34	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=396;ExcessHet=2.9153;FS=26.766;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.936;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:99:0|1:219384593_AGGTT_A:116,0,686:219384593	12	0	7	0	.
chr2	219384594	219384594	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2826.89	9	chr2	219384594	.	G	*	2826.89	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=387;ExcessHet=15.404;FS=228.393;InbreedingCoeff=-0.5135;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:18:50:.:.:187,0,494:.	13	0	5	1	C
chr2	219384595	219384595	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	2027.33	9	chr2	219384595	.	G	*	2027.33	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.571;DP=382;ExcessHet=14.5118;FS=189.08;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:19:49:.:.:187,0,494:.	12	0	5	2	C
chr2	219384597	219384597	-	CCCC	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	787.74	15	chr2	219384597	.	T	TCCCC	787.74	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=358;ExcessHet=2.9153;FS=24.456;InbreedingCoeff=-0.3284;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.728;SOR=4.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:22:99:0|1:219384593_AGGTT_A:119,0,679:219384593	8	0	7	4	C
chr2	219384599	219384599	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs186640862	9.711e-05	9.927e-05	7.373e-05	0.0001	0.0022	7.264e-05	6.376e-05	0.0015	0.0012	0.0022	0.0001	0	0.0004	0	0	8.489e-06	8.995e-05	2.383e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0001	0	0.0012	0	0	2.946e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	387.99	15	chr2	219384599	.	G	A	387.99	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.85;DP=333;ExcessHet=0.7564;FS=9.451;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0;SOR=2.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,5:21:99:0|1:219384593_AGGTT_A:122,0,639:219384593	13	0	4	2	C
chr2	219420790	219420790	C	T	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201801	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1093.99	62	chr2	219420790	.	C	T	1093.99	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.427;DP=1044;ExcessHet=0.8031;FS=280.875;InbreedingCoeff=-0.3782;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0.406;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,12:55:99:0|1:219420790_C_T:179,0,1396:219420790	2	0	4	13	.
chr2	219420791	219420791	A	G	intronic	DES	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1I;Myopathy, myofibrillar, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Scapuloperoneal syndrome, neurogenic, Kaeser type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3189484	DES-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs766123980	1.689e-05	0.0005	1.404e-05	1.975e-05	0.0004	1.142e-05	9.6e-06	0.0001	7.827e-05	0	0.0002	0	2.539e-05	1.91e-05	0.0004	8.361e-06	1.697e-05	1.172e-05	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	6.574e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.574e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	960.83	63	chr2	219420791	.	A	G	960.83	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=0.047;DP=1048;ExcessHet=1.383;FS=270.135;InbreedingCoeff=-0.4307;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=0.451;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,12:55:99:0|1:219420790_C_T:179,0,1396:219420790	1	0	5	13	C
chr2	221443750	221443750	T	C	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.36	13	chr2	221443750	.	T	C	275.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.95;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:289,0,242	18	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2043.83	27	chr2	221568585	.	A	G	2043.83	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.874;DP=480;ExcessHet=20.8569;FS=113.814;InbreedingCoeff=-0.6887;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.854;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:65:98,0,65	3	0	15	1	C
chr2	222633008	222633018	ACATAAGAATC	-	intronic	FARSB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336994504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.858e-05	9.851e-05	0.0001	9.416e-05	0.0008	6.007e-05	4.88e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.46	8	chr2	222633007	.	TACATAAGAATC	T	175.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,279	18	0	1	0	.
chr2	223998068	223998068	C	T	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.592e-05	0.0007	8.867e-05	0	0	1.532e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs371252919	3.694e-05	3.771e-05	4.851e-05	2.55e-05	0.0014	2.828e-05	2.548e-05	0.0011	0.0009	0.0014	4.504e-05	0	0	0	0	0	8.95e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2259.33	33	chr2	223998068	.	C	T	2259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.062;DP=836;ExcessHet=0;FS=2.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=-1.399;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,81:136:99:2273,0,1428	18	0	1	0	.
chr2	224786915	224786915	C	T	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.044e-06	7.165e-06	9.673e-06	8.492e-06	0.0004	3.25e-06	2.14e-06	.	.	0	2.633e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.34	12	chr2	224786915	.	C	T	445.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.44;ReadPosRankSum=-0.922;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:459,0,186	18	0	1	0	.
chr2	226970908	226970908	A	G	intronic	RHBDD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.28	.	chr2	226970908	.	A	G	33.28	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr2	227042290	227042290	A	G	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.911e-06	1.389e-06	0	3.705e-06	2.725e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.33	33	chr2	227042290	.	A	G	362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.434;DP=635;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:376,0,483	18	0	1	0	.
chr2	227332260	227332260	C	T	intronic	MFF	.	.	.	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	661	856	5	0	0	5	0.00291206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs866822495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0006	0	9.446e-05	0.0032	0.0004	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.36	5	chr2	227332260	.	C	T	271.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=212;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.09;MQRankSum=-0.524;QD=18.09;ReadPosRankSum=-1.343;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:285,0,135	18	0	1	0	.
chr2	227500940	227500940	T	A	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.42	.	chr2	227500940	.	T	A	67.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1445;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:227500938_G_A:75,0,100:227500938	11	0	1	7	.
chr2	227500949	227500949	C	T	intronic	AGFG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs913291769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.71	1	chr2	227500949	.	C	T	66.71	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:227500938_G_A:75,0,100:227500938	13	0	1	5	C
chr2	228055142	228055147	CAAAAA	-	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.469e-05	0.0001	1.71e-05	7.488e-05	5.52e-05	1.706e-05	1.049e-05	1.465e-05	7.06e-06	3.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	5.52e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	521.62	.	chr2	228055141	.	CCAAAAA	C	521.62	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3978;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.47;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	4	1	0	14	.
chr2	230390147	230390147	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	801.09	17	chr2	230390147	.	G	C	801.09	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.913;DP=494;ExcessHet=0.1336;FS=39.083;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=4.53;SOR=5.798	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,8:36:99:.:.:371,0,846:.	5	0	2	12	.
chr2	230390148	230390148	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	510.47	18	chr2	230390148	.	G	C	510.47	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.942;DP=563;ExcessHet=0.1259;FS=25.09;InbreedingCoeff=0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=3.02;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:93:0|1:230390148_G_C:93,0,991:230390148	15	0	2	2	C
chr2	230390150	230390150	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	822.3	13	chr2	230390150	.	G	C	822.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=467;ExcessHet=0.9691;FS=46.028;InbreedingCoeff=0.0646;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.234;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,8:36:50:.:.:371,0,846:.	6	0	1	12	C
chr2	230390151	230390151	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	810.42	13	chr2	230390151	.	G	C	810.42	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.122;DP=481;ExcessHet=0.3476;FS=40.08;InbreedingCoeff=0.143;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=4.17;SOR=5.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:35:99:.:.:374,0,804:.	4	0	2	13	C
chr2	230390154	230390154	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.195e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	976.99	12	chr2	230390154	.	G	C	976.99	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.978;DP=439;ExcessHet=0.3476;FS=31.148;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=4.08;SOR=5.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,16:32:99:0|1:230390148_G_C:532,0,624:230390148	3	0	2	14	C
chr2	230390155	230390155	G	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	968.76	12	chr2	230390155	.	G	C	968.76	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.557;DP=444;ExcessHet=0.2633;FS=30.985;InbreedingCoeff=0.1802;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=3.93;SOR=5.513	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,16:32:99:0|1:230390148_G_C:532,0,624:230390148	6	0	2	11	C
chr2	230390156	230390156	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.139e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	823.16	12	chr2	230390156	.	G	A	823.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.305;DP=441;ExcessHet=0.2633;FS=23.589;InbreedingCoeff=0.1792;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=3.87;SOR=5.046	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,8:29:51:.:.:392,0,605:.	6	0	1	12	C
chr2	230390158	230390158	T	C	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1162.5	16	chr2	230390158	.	T	C	1162.5	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.799;DP=465;ExcessHet=0.8432;FS=39.113;InbreedingCoeff=0.0263;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=1.85;SOR=5.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:230390148_G_C:541,0,499:230390148	3	0	3	13	C
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.43	14	chr2	231344846	.	A	G	239.43	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=2.2993;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:44:44,0,165	9	0	6	4	.
chr2	231460727	231460727	-	TCG	exonic	NCL	.	nonframeshift insertion	NCL:NM_005381:exon4:c.752_753insCGA:p.D250_E251insD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.12e-05	9.623e-05	0	0	0	5.997e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs752861959	5.893e-05	5.884e-05	5.728e-05	6.059e-05	7.208e-05	4.884e-05	4.503e-05	5.896e-05	5.461e-05	2.993e-05	0	0	0	0	0	7.208e-05	8.29e-05	0	3.943e-05	3.939e-05	3.857e-05	4.032e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1416.29	33	chr2	231460727	.	T	TTCG	1416.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.753;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.46;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,37:66:99:1430,0,1067	18	0	1	0	.
chr2	232735433	232735433	T	C	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.172e-05	6.178e-06	1.23e-05	1.12e-05	0.0017	3.74e-06	1.85e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0017	0	0	4.742e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.89	4	chr2	232735433	.	T	C	135.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:58:149,0,58	17	0	1	1	.
chr2	232949495	232949495	-	A	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.16	4	chr2	232949495	.	G	GA	37.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:46:1|0:232949482_C_CTT:46,0,172:232949482	11	0	1	7	.
chr2	233164124	233164124	G	A	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs752820681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.85e-05	7.711e-05	0.0001	8.821e-05	6.01e-05	4.882e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.33	17	chr2	233164124	.	G	A	337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:351,0,381	18	0	1	0	.
chr2	233422305	233422305	G	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr2	233422305	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr2	233462150	233462150	C	-	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1000996748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	9.736e-05	8.252e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.41	9	chr2	233462149	.	TC	T	109.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:123,0,53	18	0	1	0	C
chr2	233464043	233464043	G	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs146345591	1.938e-05	2.054e-05	1.58e-05	2.312e-05	0.0007	1.311e-05	1.102e-05	0.0004	0.0004	0.0007	4.253e-05	0	0	0	0	1.031e-06	7.743e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	20	chr2	233464043	.	G	T	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.605;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.866;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:215,0,259	18	0	1	0	C
chr2	235759449	235759449	G	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	840	680	2	0	0	2	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs191780154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0015	0.0012	0.0002	0	0.0004	0	0.0025	0	0.0034	0.0007	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.0	7	chr2	235759449	.	G	A	126.0	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=97;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:60:.:.:76,0,60:.	16	0	2	1	.
chr2	236194634	236194634	G	A	UTR3	ASB18	NM_212556:c.*238C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569459318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.878e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	20	chr2	236194634	.	G	A	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=338;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:320,0,243	18	0	1	0	.
chr2	236388974	236388974	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983530157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.9	.	chr2	236388974	.	G	A	67.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=50.07;MQRankSum=-1.282;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:69,0,25	5	0	1	13	.
chr2	236399270	236399270	G	A	intronic	IQCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924702711	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.01e-05	0	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.159e-05	7.713e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	458.33	20	chr2	236399270	.	G	A	458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.93;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:472,0,203	18	0	1	0	C
chr2	237090051	237090051	G	A	intronic	COPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280438121	1.429e-06	5.483e-06	1.425e-06	1.432e-06	1.883e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.883e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	30	chr2	237090051	.	G	A	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=588;ExcessHet=0;FS=5.78;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-2.295;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:534,0,462	18	0	1	0	.
chr2	237774628	237774628	C	T	intronic	LRRFIP1	.	.	.	.	601	918	3	0	0	3	0.00163132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546433786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.712e-05	0.0012	6.505e-05	5.317e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.89	2	chr2	237774628	.	C	T	208.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.693;DP=123;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.21;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:84:222,0,84	18	0	1	0	.
chr2	238249116	238249116	G	A	exonic	PER2	.	synonymous SNV	PER2:NM_022817:exon22:c.C3564T:p.R1188R	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.242e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs537316218	8.209e-06	8.209e-06	9.529e-06	6.876e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3042.33	33	chr2	238249116	.	G	A	3042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.342;DP=885;ExcessHet=0;FS=0.99;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,121:242:99:3056,0,3008	18	0	1	0	.
chr2	238334015	238334015	G	A	exonic	TRAF3IP1	.	nonsynonymous SNV	TRAF3IP1:NM_001139490:exon7:c.G1043A:p.R348Q,TRAF3IP1:NM_015650:exon7:c.G1043A:p.R348Q	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1041251	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.00943345299379	7.7e-05	.	4.025e-05	0.0001	0.0002	0	0	1.925e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs369516358	4.25e-05	4.446e-05	4.5e-05	3.998e-05	0.0002	3.384e-05	3.071e-05	2.918e-05	2.593e-05	0	4.506e-05	0	0	0	0.0002	3.873e-05	0.0002	5.83e-05	3.964e-05	3.951e-05	5.16e-05	2.709e-05	7.361e-05	1.723e-05	1.135e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	7.361e-05	0	0	0.161	0.48186	T	0.277	0.39799	T	0.645	0.41705	P	0.115	0.31843	B	0.074526	0.21278	N	0.454048	0.999995	0.29226	N	2.745	0.80253	M	1.88	0.23884	T	-1.15	0.36385	N	0.137	0.20528	-1.0423	0.16621	T	0.044	0.18742	T	10	0.11669126	0.22019	T	0.009433	0.24716	T	0.030	0.07022	.	.	0.259272394797	0.25527	0.2923548752615567	0.29148	0.243943641455	0.26902	0.274120688438	0.06685	T	0.017628	0.14352	T	-0.348759	0.04806	T	-0.541102	0.18187	T	0.050478754731825	0.05584	T	0.813219	0.46599	T	0.05906707	0.11959	0.054012485	0.09208	0.05906707	0.11959	0.054012485	0.09207	-4.376	0.29230	T	0.2980234112649496	0.39519	0.090	0.12560	B	.;.	.;.	2.437080	0.31360	18.72	0.96738773693853652	0.30917	0.28576	0.23592	N	AEFBI	0.047431	0.07987	N	-0.508267761092406	0.21813	1.160295	-0.610264065290543	0.19229	1.030776	0.10131473491642	0.16374	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.55	1.59	0.22622	0.747000	0.25956	3.255000	0.37052	0.618000	0.50648	0.589000	0.27658	0.998000	0.33993	0.726000	0.34967	0.1879:0.0:0.643:0.1691	4.758	0.12469	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.33	35	chr2	238334015	.	G	A	822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.823;DP=687;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.359;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:836,0,508	18	0	1	0	.
chr2	238390989	238390989	C	A	intronic	TRAF3IP1	.	.	.	Senior-Loken syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.46	.	chr2	238390989	.	C	A	61.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:238390980_G_A:72,0,158:238390980	14	0	1	4	C
chr2	239102883	239102883	C	T	exonic	HDAC4	.	nonsynonymous SNV	HDAC4:NM_001378414:exon16:c.G2126A:p.R709H,HDAC4:NM_001378415:exon16:c.G2126A:p.R709H,HDAC4:NM_001378416:exon16:c.G2111A:p.R704H,HDAC4:NM_001378417:exon16:c.G2111A:p.R704H,HDAC4:NM_006037:exon16:c.G2111A:p.R704H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.810	0.315076119279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384258636	7.526e-06	7.524e-06	4.084e-06	1.1e-05	2.519e-05	4.04e-06	2.95e-06	3.85e-06	2.24e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	7.194e-06	0	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.01	0.86067	M	-0.59	0.71543	T	-4.76	0.80340	D	0.842	0.84609	0.644	0.92465	D	0.672	0.88620	D	10	0.89939004	0.89297	D	0.315076	0.91304	D	0.810	0.93854	0.71	0.84601	0.918591304824	0.91776	0.854970157755187	0.85460	2.12076249528	0.95014	0.79033613205	0.80494	T	0.90116	0.98062	D	0.38989	0.89318	D	0.322273	0.89184	D	0.999520659446716	0.97759	D	0.995613	0.98457	D	0.92185384	0.93427	0.7833337	0.87232	0.92185384	0.93428	0.7833337	0.87233	-16.06	0.97849	D	0.9651329704172128	0.98878	0.495	0.72332	A	.;.	.;.	5.341512	0.89624	31	0.99955249080484909	0.99969	0.98110	0.79682	D	AEFBI	.	.	.	0.925300192107407	0.92943	11.72352	0.817827200965968	0.91002	10.67208	0.999999999999946	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	7.539000	0.80984	7.531000	0.59918	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:1.0:0.0:0.0	18.172	0.89680	808	0.43318	Histone deacetylase domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	964.33	33	chr2	239102883	.	C	T	964.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.795;DP=718;ExcessHet=0;FS=4.113;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,43:87:99:978,0,1023	18	0	1	0	.
chr2	239385733	239385733	G	A	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	152.11	1	chr2	239385733	.	G	A	152.11	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3142;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=30.42;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	13	1	0	5	C
chr2	240577562	240577562	G	A	intronic	RNPEPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1127.81	33	chr2	240577562	.	G	A	1127.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=593;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.92;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1155,117,0	18	1	0	0	.
chr2	240580267	240580267	T	G	UTR3	RNPEPL1	NM_018226:c.*2375T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562002554	0	4.771e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	156.78	.	chr2	240580267	.	T	G	156.78	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2404;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.4;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:175,21,0	14	1	0	4	C
chr2	240892985	240892985	G	T	intronic	MAB21L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs547651464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0051	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	158.03	1	chr2	240892985	.	G	T	158.03	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3814;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=26.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	13	1	0	5	.
chr2	240986643	240986646	GGGT	-	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.95	1	chr2	240986642	.	GGGGT	G	54.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	17	0	1	1	.
chr2	241052827	241052827	T	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	62.3	12	chr2	241052827	.	T	*	62.3	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5246;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.08;MQRankSum=-1.645;QD=4.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:29:1|1:241052756_G_C:540,36,0:241052756	16	1	0	2	.
chr2	241052828	241052828	G	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.91	12	chr2	241052828	.	G	*	145.91	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6126;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=54.73;MQRankSum=-1.068;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:29:1|1:241052756_G_C:540,36,0:241052756	17	1	0	1	C
chr2	241052831	241052831	G	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.02	12	chr2	241052831	.	G	*	146.02	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5706;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=54.73;MQRankSum=-1.068;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:29:1|1:241052756_G_C:540,36,0:241052756	17	1	0	1	C
chr2	241256134	241256134	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.405e-07	4.111e-06	1.485e-06	0	3.208e-05	0	0	.	.	3.208e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	147.3	69	chr2	241256134	.	C	G	147.3	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.831;DP=1133;ExcessHet=2.9153;FS=49.679;InbreedingCoeff=-0.3347;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,8:57:2:.:.:2,0,1487:.	5	0	7	7	.
chr2	241256135	241256135	C	G	intronic	HDLBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	82.97	75	chr2	241256135	.	C	G	82.97	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.091;DP=1053;ExcessHet=0.7564;FS=90.713;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=1.43;SOR=6.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,8:56:5:.:.:5,0,1452:.	13	0	4	2	C
chr2	241498947	241498947	-	A	intronic	STK25	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	0.0013	0	8.676e-05	0	0	1.525e-05	0	0.0097	0.0001537	4	26028	rs563603130	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0098	0.0006	0.0006	0.0093	0.0091	2.988e-05	2.238e-05	0	2.522e-05	0	0	8.999e-06	0.0008	0.0098	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2649.77	34	chr2	241498947	.	C	CA	2649.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.83;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72:72:99:2677,217,0	18	1	0	0	.
chr2	241815286	241815286	T	C	intronic	NEU4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263572624	6.706e-06	6.451e-06	8.82e-06	4.534e-06	4.066e-05	2.41e-06	1.59e-06	6.74e-06	2.52e-06	0	0	0	0	0	0	5.786e-06	0	4.066e-05	8.372e-06	0.0001	0	1.72e-05	3.04e-05	0	0	.	.	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	41.77	9	chr2	241815286	.	T	C	41.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.015;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:241815286_T_C:51,0,410:241815286	10	0	1	8	.
chr2	241815289	241815289	T	C	intronic	NEU4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218380448	6.271e-06	8.006e-06	7.415e-06	5.092e-06	4.843e-05	1.84e-06	1.34e-06	8.03e-06	3e-06	0	0	0	0	0	0	4.86e-06	0	4.843e-05	1.029e-05	0.0003	0	2.106e-05	3.659e-05	0	0	.	.	3.659e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.71	10	chr2	241815289	.	T	C	43.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:241815286_T_C:51,0,410:241815286	8	0	1	10	C
chr2	241815294	241815294	G	A	intronic	NEU4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs77436354	3.935e-05	2.615e-05	4.377e-05	3.483e-05	0.0005	2.847e-05	2.436e-05	0.0003	0.0003	5.252e-05	0	0	0.0005	0	0	1.93e-05	0	8.959e-05	3.592e-05	0.0003	1.753e-05	5.525e-05	0.0005	1.139e-05	6.66e-06	9.436e-05	3.951e-05	3.204e-05	0	0	0	0.0005	0	0	2.058e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.64	10	chr2	241815294	.	G	A	45.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1855;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:241815286_T_C:54,0,414:241815286	9	0	1	9	C
chr3	2446197	2446197	C	A	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.44	.	chr3	2446197	.	C	A	33.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr3	2916719	2916719	A	C	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541341722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.94	3	chr3	2916719	.	A	C	30.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.13;MQRankSum=-1.068;QD=3.87;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,145	18	0	1	0	C
chr3	4453658	4453658	T	G	intronic	SUMF1	.	.	.	Multiple sulfatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575203103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.736e-05	0.0002	0.0046	0.0001	9.273e-05	0.0031	0.0026	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.8	.	chr3	4453658	.	T	G	50.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,76	14	0	1	4	.
chr3	4660914	4660914	T	C	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	992.33	36	chr3	4660914	.	T	C	992.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.995;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,37:58:99:1006,0,458	18	0	1	0	.
chr3	4673768	4673768	G	C	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278109188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.7	3	chr3	4673768	.	G	C	63.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4673768_G_C:75,0,120:4673768	16	0	1	2	C
chr3	4818464	4818464	A	-	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.72	2	chr3	4818463	.	GA	G	42.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	18	0	1	0	C
chr3	5178351	5178353	TTT	-	intronic	ARL8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757239310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.541e-05	0.0004	6.647e-05	0.0001	0.0001	5.308e-05	4.13e-05	4.749e-05	3.191e-05	3.262e-05	0	8.969e-05	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	625.86	4	chr3	5178350	.	CTTT	C	625.86	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.854;DP=86;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.2039;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:40:119,53,128	15	0	3	1	.
chr3	8991077	8991077	G	A	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	672	848	2	0	0	2	0.00117786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs538807561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	89.56	1	chr3	8991077	.	G	A	89.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0.1259;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.024;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,132	16	0	2	1	.
chr3	10455582	10455582	C	T	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.63	.	chr3	10455582	.	C	T	30.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr3	11018650	11018650	C	T	exonic	SLC6A1	.	synonymous SNV	SLC6A1:NM_001348250:exon5:c.C423T:p.I141I,SLC6A1:NM_001348251:exon5:c.C63T:p.I21I,SLC6A1:NM_003042:exon5:c.C423T:p.I141I	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3054824	SLC6A1-related_disorder|Epilepsy_with_myoclonic_atonic_seizures	.|Human_Phenotype_Ontology:HP:0011170,MONDO:MONDO:0014633,MedGen:C0393702,OMIM:616421,Orphanet:1942	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779379980	4.153e-06	5.49e-06	2.758e-06	5.559e-06	2.327e-05	1.49e-06	9.8e-07	3.86e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	3.648e-06	0	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	594.8	102	chr3	11018650	.	C	T	594.8	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.351;DP=1828;ExcessHet=0.7564;FS=184.928;InbreedingCoeff=-0.2947;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.66;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,16:84:3:.:.:3,0,1314:.	7	0	2	10	.
chr3	13224914	13224914	G	C	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs181618665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.75	.	chr3	13224914	.	G	C	69.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1929;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
chr3	13233672	13233672	C	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.34	.	chr3	13233672	.	C	T	66.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:74,0,70	12	0	1	6	C
chr3	13607436	13607438	GGA	-	intronic	FBLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs796430331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.94e-05	5.139e-05	1.345e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.18	.	chr3	13607435	.	GGGA	G	61.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr3	13856695	13856695	G	A	intronic	WNT7A	.	.	.	Fuhrmann syndrome, Autosomal recessive;Ulna and fibula, absence of, with severe limb deficiency, Autosomal recessive	1078	441	2	1	0	4	0.00451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535850885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	8.666e-05	7.258e-05	0.0004	0.0003	4.819e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.51	3	chr3	13856695	.	G	A	98.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:13856679_A_G:111,0,117:13856679	18	0	1	0	.
chr3	14156564	14156564	T	C	intronic	XPC	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-06	3.364e-05	4.182e-06	0	2.762e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	59.51	26	chr3	14156564	.	T	C	59.51	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.138;DP=390;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2184;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:26:.:.:26,0,143:.	10	0	3	6	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,30:90:69:69,0,835	4	0	14	1	.
chr3	14873807	14873807	C	T	intronic	FGD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209412612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.697e-05	0.0001	8.15e-06	5.15e-06	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.36	.	chr3	14873807	.	C	T	72.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3183.21	214	chr3	15003967	.	C	G	3183.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.939;DP=3774;ExcessHet=8.9063;FS=188.233;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=13.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,38:182:99:0|1:15003967_C_G:112,0,4598:15003967	8	0	11	0	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2303.21	215	chr3	15003968	.	C	G	2303.21	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-6.356;DP=2975;ExcessHet=4.0268;FS=191.539;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.25;SOR=12.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,38:182:99:0|1:15003967_C_G:112,0,4598:15003967	11	0	8	0	C
chr3	15716282	15716283	TT	-	intronic	ANKRD28;BTD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1224777065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	978.66	3	chr3	15716281	.	CTT	C	978.66	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.473;DP=189;ExcessHet=4.4786;FS=6.811;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:75:75,0,118	10	0	8	1	.
chr3	16453354	16453354	A	C	intronic	RFTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	1	chr3	16453354	.	A	C	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr3	19456808	19456808	C	A	exonic	KCNH8	.	nonsynonymous SNV	KCNH8:NM_144633:exon11:c.C1866A:p.D622E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2394120	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0291930260323	0.0002	.	7.454e-05	9.671e-05	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370658355	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.993e-05	0	3.834e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.312e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	6.638e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.527	0.07093	T	0.445	0.13140	T	0.106	0.26037	B	0.123	0.32463	B	0.006029	0.32324	U	0.000000	0.999989	0.54805	D	0.85	0.21244	L	-4.09	0.96627	D	-1.27	0.31981	N	0.108	0.09349	0.062	0.83472	D	0.707	0.89907	D	9	0.13689443	0.26044	T	0.029193	0.51750	D	0.347	0.66863	0.453	0.51612	0.83933164562	0.83779	0.5141464190917435	0.51337	0.906771272957	0.70874	0.689732313156	0.65668	T	0.390099	0.75036	T	-0.195007	0.21528	T	-0.225742	0.52182	T	0.0440843515098095	0.04435	T	0.881012	0.60027	D	0.07973278	0.18231	0.07571912	0.16697	0.07973278	0.18231	0.07571912	0.16697	-3.451	0.15752	T	.	.	0.237	0.47128	B	.	.	2.565101	0.33231	19.28	0.94943798959183934	0.25843	0.91700	0.54078	D	AEFBI	0.490666	0.52805	N	-0.104227822526102	0.37208	2.161477	0.0858864505747462	0.43835	2.67731	2.07347416839392E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.58	4.48	0.53973	0.592000	0.23685	1.121000	0.24244	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.7623:0.0:0.2377	7.104	0.24533	752	0.51611	Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain|Cyclic nucleotide-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1492.33	33	chr3	19456808	.	C	A	1492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=762;ExcessHet=0;FS=1.431;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,62:131:99:1506,0,1663	18	0	1	0	.
chr3	19934017	19934017	A	G	exonic	EFHB	.	startloss	EFHB:NM_144715:exon1:c.T2C:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.00208510187702	.	.	1.663e-05	0	0	0	0	0	0	9.183e-05	6.5e-06	1	154602	rs752578107	1.04e-05	1.026e-05	8.258e-06	1.257e-05	1.187e-05	6.24e-06	4.95e-06	6.58e-06	5.07e-06	0	0	0	0	0	0	1.18e-05	1.674e-05	1.187e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	5.88e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.055	0.46862	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.89	0.23688	T	-0.25	0.11008	N	0.154	0.15888	-0.9896	0.32702	T	0.026	0.11264	T	7	0.7163359	0.73370	D	0.002085	0.03828	T	0.132	0.35948	0.975	0.99766	0.337621943819	0.33374	0.03494500523616043	0.03441	.	.	.	.	.	5.04E-4	0.00188	T	-0.255594	0.13420	T	-0.497263	0.22632	T	0.0652627096321007	0.07970	T	0.9	0.65058	D	0.20606768	0.42769	0.25390738	0.51047	0.20606768	0.42769	0.25390738	0.51046	-8.462	0.64177	D	.	.	.	.	.	.	.	0.212666	0.05959	2.400	0.71189516632782479	0.09545	0.03865	0.09226	N	AEFBCI	0.014043	0.00209	N	-1.02812597129047	0.08023	0.3747725	-1.11800568608056	0.07356	0.3575036	0.999949024532734	0.47345	0.446893	0.09132	0	0.547309	0.14657	0	0.043771	0.00183	3	0.530356	0.10902	0	.	.	4.12	-1.22	0.09005	-0.356000	0.07711	0.135000	0.15097	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	0.4104:0.1902:0.2154:0.184	0.374	0.00358	760	0.50470	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1242.33	40	chr3	19934017	.	A	G	1242.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.205;DP=811;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-1.835;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,44:85:99:1256,0,1171	18	0	1	0	.
chr3	23815787	23815787	T	C	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531258059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.312e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.88	.	chr3	23815787	.	T	C	35.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	3	0	1	15	.
chr3	23887424	23887424	A	G	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	460	1060	2	0	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.952e-06	6.853e-06	3.903e-06	6.032e-06	0.0003	1.45e-06	1.05e-06	1e-06	2.8e-07	0	0	0	0	0	0.0003	3.773e-06	2.293e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.44	2	chr3	23887424	.	A	G	181.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.534;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:195,0,17	18	0	1	0	C
chr3	27132051	27132051	A	T	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.685e-05	1.236e-05	1.358e-05	1.984e-05	0.0029	9.4e-06	7.24e-06	0.0016	0.0012	0	0	0	0	0	0.0029	1.943e-06	2.724e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.36	5	chr3	27132051	.	A	T	231.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.473;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:245,0,246	18	0	1	0	.
chr3	27465811	27465811	A	G	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.78	1	chr3	27465811	.	A	G	67.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27465811_A_G:75,0,120:27465811	10	0	1	8	.
chr3	27465815	27465815	G	A	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1260593435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.85	1	chr3	27465815	.	G	A	66.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27465811_A_G:75,0,120:27465811	11	0	1	7	C
chr3	27465816	27465816	T	C	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.85	1	chr3	27465816	.	T	C	66.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27465811_A_G:75,0,120:27465811	11	0	1	7	C
chr3	27465823	27465823	T	G	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.11	1	chr3	27465823	.	T	G	67.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27465811_A_G:75,0,120:27465811	11	0	1	7	C
chr3	27465827	27465827	A	G	intronic	SLC4A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.04	1	chr3	27465827	.	A	G	67.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27465811_A_G:75,0,120:27465811	11	0	1	7	C
chr3	31673914	31673914	G	-	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.61	2	chr3	31673913	.	TG	T	44.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	3	.
chr3	31797857	31797857	-	G	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	3.84e-05	1	26028	rs768850704	0.0005	0.0003	0.0004	0.0007	0.0023	0.0005	0.0004	0.0020	0.0019	0	0.0003	0	0	7.876e-05	0.0007	8.924e-05	0.0001	0.0023	0.0001	0.0001	7.723e-05	0.0002	0.0015	9.159e-05	7.713e-05	0.0007	0.0005	9.654e-05	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.29	43	chr3	31797857	.	T	TG	814.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.011;DP=821;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.082;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:828,0,994	18	0	1	0	C
chr3	32284997	32284997	C	G	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr3	32284997	.	C	G	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr3	32727780	32727780	C	T	exonic	CNOT10	.	synonymous SNV	CNOT10:NM_001256741:exon10:c.C1125T:p.F375F,CNOT10:NM_001256742:exon10:c.C1305T:p.F435F,CNOT10:NM_015442:exon10:c.C1125T:p.F375F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs748817667	1.642e-05	1.642e-05	9.529e-06	2.338e-05	0.0004	1.111e-05	9.33e-06	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	3.597e-06	8.279e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2010.33	36	chr3	32727780	.	C	T	2010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.588;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-0.359;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,77:110:99:2024,0,637	18	0	1	0	.
chr3	32747783	32747783	A	G	intronic	CNOT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs552377139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0.0101	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	72.91	3	chr3	32747783	.	A	G	72.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	15	0	1	3	C
chr3	33201339	33201339	G	T	intronic	SUSD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr3	33201339	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	6	0	1	12	.
chr3	33420489	33420490	TT	-	intronic	UBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1423242793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.922e-05	5.554e-05	5.459e-05	3.82e-05	3.192e-05	0	8.998e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	125.09	1	chr3	33420488	.	CTT	C	125.09	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2353;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,57	4	1	1	13	.
chr3	33498559	33498559	C	G	UTR3	CLASP2	NM_001365633:c.*72G>C;NM_001375703:c.*72G>C;NM_001375700:c.*72G>C;NM_001375701:c.*72G>C;NM_015097:c.*72G>C;NM_001375713:c.*72G>C;NM_001365627:c.*72G>C;NM_001365628:c.*72G>C;NM_001375716:c.*72G>C;NM_001207044:c.*72G>C;NM_001365630:c.*72G>C;NM_001365629:c.*72G>C;NM_001365631:c.*72G>C;NM_001375697:c.*72G>C;NM_001375718:c.*72G>C;NM_001365634:c.*72G>C;NM_001375715:c.*72G>C;NM_001375720:c.*72G>C;NM_001365632:c.*72G>C;NM_001375694:c.*72G>C;NM_001375705:c.*72G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.924e-06	3.625e-05	1.336e-05	4.878e-06	1.138e-05	3.71e-06	2.39e-06	4.09e-06	2.69e-06	0	0	5.207e-05	0	0	0	1.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	361.18	80	chr3	33498559	.	C	G	361.18	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.936;DP=1077;ExcessHet=2.0135;FS=81.746;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,18:64:84:84,0,748	10	0	6	3	.
chr3	33585029	33585029	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-06	6.29e-06	2.67e-06	1.295e-05	0.0002	2.84e-06	1.86e-06	7.706e-05	4.669e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.643e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.35	8	chr3	33585029	.	T	C	96.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:110,0,178	18	0	1	0	C
chr3	33639101	33639101	G	A	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs144679578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.54e-05	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.8	3	chr3	33639101	.	G	A	58.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,112	13	0	1	5	C
chr3	33866202	33866202	G	A	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-05	4.376e-06	6.423e-06	1.832e-05	0.0002	3.93e-06	1.98e-06	4.247e-05	1.773e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	123.04	3	chr3	33866202	.	G	A	123.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:136,0,105	17	0	1	1	.
chr3	36725016	36725017	AA	-	intronic	DCLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1491065031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	5.295e-05	0	0.0001	0.0006	0.0002	0.0021	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	369.5	2	chr3	36725015	.	TAA	T	369.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.566;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4982;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:7:45:141,45,68	10	0	1	8	.
chr3	36892263	36892263	T	G	exonic	TRANK1	.	synonymous SNV	TRANK1:NM_014831:exon6:c.A582C:p.A194A,TRANK1:NM_001329998:exon7:c.A714C:p.A238A	.	426	1091	5	0	0	5	0.00228624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	5.82e-05	9	154602	rs767641649	9.675e-05	9.166e-05	6.129e-05	0.0001	0.0026	8.328e-05	7.774e-05	0.0016	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0.0026	3.337e-05	0.0001	0.0009	3.946e-05	4.598e-05	2.571e-05	5.385e-05	0.0006	1.717e-05	1.13e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2114.83	34	chr3	36892263	.	T	G	2114.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=794;ExcessHet=0.119;FS=1.086;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,48:113:99:1062,0,1601	17	0	2	0	.
chr3	37993514	37993514	T	C	intronic	VILL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.017e-06	4.053e-06	0	3.87e-06	2.164e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	30	chr3	37993514	.	T	C	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=434;ExcessHet=0;FS=2.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0.338;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:320,0,458	18	0	1	0	.
chr3	38016894	38016894	G	C	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs72864000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0181	0.0005	0.0005	0.0150	0.0139	2.408e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.941e-05	0	0.0181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.61	8	chr3	38016894	.	G	C	264.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.295;DP=168;ExcessHet=0;FS=2.757;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.592;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:93:278,0,93	18	0	1	0	.
chr3	38052962	38052962	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912166465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.17	5	chr3	38052962	.	G	A	93.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-0.674;QD=15.53;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:106,0,72	17	0	1	1	.
chr3	38064787	38064787	C	T	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1237830491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0056	0.0003	0.0003	0.0040	0.0034	4.853e-05	0	0	0.0063	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.93	2	chr3	38064787	.	C	T	64.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.8;MQRankSum=0.842;QD=12.99;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	C
chr3	38274346	38274346	C	T	exonic	SLC22A13	.	synonymous SNV	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.C453T:p.G151G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs768959050	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	718.62	33	chr3	38274346	.	C	T	718.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.141;DP=1459;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=3.59;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:158,57:215:99:.:.:732,0,5375:.	18	0	1	0	.
chr3	38274349	38274349	C	G	exonic	SLC22A13	.	synonymous SNV	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.C456G:p.T152T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.437e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1125.78	33	chr3	38274349	.	C	G	1125.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.758;DP=1445;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:158,52:213:99:.:.:697,0,5388:.	18	0	1	0	C
chr3	41511033	41511034	TG	-	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.37	1	chr3	41511032	.	ATG	A	66.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	13	0	1	5	.
chr3	41511036	41511036	-	TG	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.37	1	chr3	41511036	.	A	ATG	66.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	13	0	1	5	C
chr3	41511041	41511041	C	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.43	1	chr3	41511041	.	C	T	66.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	13	0	1	5	C
chr3	41511048	41511048	A	G	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.75	1	chr3	41511048	.	A	G	66.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	12	0	1	6	C
chr3	41511052	41511052	A	G	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.51	1	chr3	41511052	.	A	G	66.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	13	0	1	5	C
chr3	41511055	41511055	C	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556368234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.44	1	chr3	41511055	.	C	T	67.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41511032_ATG_A:75,0,120:41511032	12	0	1	6	C
chr3	41859657	41859662	GTTTGT	0	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	140.46	7	chr3	41859657	.	GTTTGT	*	140.46	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=197;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2662;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	12	0	6	1	C
chr3	41912329	41912330	AA	-	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.096e-05	0	0.0003	0	0	0.0014	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	86.7	2	chr3	41912328	.	CAA	C	86.7	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:43:43,0,82	2	0	1	16	C
chr3	42548307	42548307	A	G	UTR3	SEC22C	NM_001201584:c.*309T>C;NM_001201572:c.*309T>C;NM_032970:c.*4941T>C;NM_004206:c.*309T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905030739	2.271e-05	1.356e-05	2.323e-05	2.221e-05	3.598e-05	7.31e-06	4.58e-06	1.14e-05	6.66e-06	0	0	0	0	0	0	3.598e-05	0	0	2.627e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.84	1	chr3	42548307	.	A	G	142.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:154,0,18	17	0	1	1	.
chr3	42859546	42859548	TTT	-	intronic	ACKR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.47	.	chr3	42859545	.	ATTT	A	52.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	15	0	1	3	.
chr3	42906163	42906163	T	C	UTR5	ZNF662	NM_001134656:c.-189T>C;NM_207404:c.-1952T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434956401	2.023e-05	2.97e-05	5.305e-06	3.383e-05	0.0006	9.7e-06	7.28e-06	1.246e-05	8.37e-06	0	0	0	0	0	0.0006	2.759e-05	0	0	2.632e-05	2.627e-05	5.145e-05	0	4.414e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.49	5	chr3	42906163	.	T	C	80.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.311;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=1.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:94:94,0,197	18	0	1	0	.
chr3	44267290	44267295	TTTTTT	-	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.912e-05	2.074e-05	1.782e-05	2.062e-05	1.847e-05	3.17e-06	1.19e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.847e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	866.66	3	chr3	44267289	.	CTTTTTT	C	866.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.489;DP=185;ExcessHet=0;FS=5.689;InbreedingCoeff=0.6157;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:74:166,85,96	17	0	1	1	.
chr3	44790250	44790250	T	-	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.87	1	chr3	44790249	.	CT	C	50.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr3	44970045	44970045	G	T	intronic	ZDHHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.69	.	chr3	44970045	.	G	T	31.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	5	0	1	13	.
chr3	45430273	45430274	TT	-	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.957e-05	0.0002	0.0002	7.874e-05	6.253e-05	8.372e-05	6.147e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.18	.	chr3	45430272	.	ATT	A	171.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0.7463;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.048;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	9	0	1	9	.
chr3	45594797	45594797	A	0	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	255.85	32	chr3	45594797	.	A	*	255.85	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:45594778_AACACACACACACACACACACACACAC_A:279,0,189:45594778	9	4	5	1	.
chr3	45760096	45760096	C	T	intronic	SLC6A20	.	.	.	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1332749165	6.102e-05	6.16e-05	6.184e-05	6.018e-05	7.602e-05	5.014e-05	4.608e-05	6.203e-05	5.741e-05	3.319e-05	0	0	0	0	0	7.602e-05	1.794e-05	1.382e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	35	chr3	45760096	.	C	T	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.603;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.009;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:761,0,701	18	0	1	0	.
chr3	46407589	46407589	T	C	intronic	CCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468962831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.33	33	chr3	46407589	.	T	C	386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.986;DP=615;ExcessHet=0;FS=3.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:400,0,463	18	0	1	0	.
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	491.53	48	chr3	46539178	.	C	T	491.53	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.134;DP=1045;ExcessHet=1.3;FS=371.264;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=8.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,26:78:96:96,0,1028	14	0	5	0	.
chr3	47449781	47449781	G	C	intronic	SCAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341716661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.425e-05	2.303e-05	3.119e-05	1.678e-05	8.988e-05	6.45e-06	2.79e-06	5.91e-06	2.21e-06	0	0	8.988e-05	0	0	0	0	3.566e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	135.3	.	chr3	47449781	.	G	C	135.3	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	5	1	0	13	.
chr3	47706152	47706153	AA	-	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.235e-05	0.0005	2.874e-05	1.547e-05	3.235e-05	5.94e-06	2.65e-06	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.94	.	chr3	47706151	.	CAA	C	106.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:90,0,72	14	0	1	4	.
chr3	47762804	47762804	C	T	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191572106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.37	2	chr3	47762804	.	C	T	60.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47762804_C_T:72,0,162:47762804	17	0	1	1	C
chr3	47762816	47762816	C	T	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.3	2	chr3	47762816	.	C	T	60.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47762804_C_T:72,0,162:47762804	17	0	1	1	C
chr3	47762829	47762829	G	A	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	1099	422	1	0	0	1	0.00118343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933124134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.19	2	chr3	47762829	.	G	A	57.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47762804_C_T:69,0,204:47762804	18	0	1	0	C
chr3	47762832	47762832	C	T	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276059837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.12	3	chr3	47762832	.	C	T	57.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47762804_C_T:69,0,204:47762804	18	0	1	0	C
chr3	47858856	47858856	C	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	1006	515	0	1	0	2	0.00193798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535546962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	0.0001	0.0020	0.0002	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	141.45	13	chr3	47858856	.	C	T	141.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.21;DP=70;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.57;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:153,0,17	17	0	1	1	.
chr3	47998534	47998534	A	G	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.825e-05	1.97e-05	2.073e-05	1.601e-05	2.561e-05	1.018e-05	7.84e-06	1.465e-05	1.078e-05	0	0	0	0	0	0	2.561e-05	2.855e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.34	6	chr3	47998534	.	A	G	194.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:208,0,131	18	0	1	0	C
chr3	48174689	48174689	G	A	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.646e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	260.12	2	chr3	48174689	.	G	A	260.12	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.4813;FS=18.228;InbreedingCoeff=0.1699;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:92,5,0	3	1	3	12	.
chr3	48558930	48558930	G	T	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.45	.	chr3	48558930	.	G	T	62.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.96;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,107	11	0	1	7	.
chr3	50181066	50181066	-	AA	intronic	SEMA3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754637124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.74	.	chr3	50181066	.	C	CAA	32.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:40:40,0,74	12	0	1	6	.
chr3	50702731	50702731	-	T	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs908900744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0006	0	0.0002	0.0005	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.94	.	chr3	50702731	.	C	CT	32.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1671;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,65	9	0	1	9	.
chr3	51249834	51249834	G	C	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418786405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0002	9.846e-05	0	0.0007	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.42	13	chr3	51249834	.	G	C	48.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.59;MQRankSum=-0.842;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:62:62,0,112	18	0	1	0	C
chr3	51338676	51338676	C	A	intronic	DOCK3	.	.	.	.	589	931	2	0	0	2	0.00107296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547151861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.57e-05	6.276e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.34	7	chr3	51338676	.	C	A	232.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.198;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:246,0,171	18	0	1	0	C
chr3	51394277	51394277	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*205T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	4.445e-05	0	0	0.0003	9.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	156.68	4	chr3	51394277	.	T	C	156.68	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.718;DP=177;ExcessHet=0.8031;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:51394277_T_C:101,0,197:51394277	11	0	4	4	.
chr3	51394282	51394282	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*210T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	218.08	4	chr3	51394282	.	T	C	218.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.608;DP=160;ExcessHet=3.3467;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2985;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:76:0|1:51394277_T_C:76,0,167:51394277	10	0	7	2	C
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4924.6	61	chr3	51413220	.	G	A	4924.6	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.239;DP=1427;ExcessHet=17.0548;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.6211;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,26:106:99:.:.:827,0,2547:.	12	0	6	1	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,36:108:99:.:.:920,0,2537:.	2	0	16	1	C
chr3	51479555	51479555	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.284e-05	3.863e-05	2.694e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.85	1	chr3	51479555	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.32;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51479555_G_A:72,0,142:51479555	15	0	1	3	C
chr3	51479559	51479559	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.85	1	chr3	51479559	.	T	C	60.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.32;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51479555_G_A:72,0,142:51479555	15	0	1	3	C
chr3	51637054	51637054	C	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	178.47	41	chr3	51637054	.	C	T	178.47	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.399;DP=933;ExcessHet=0.3672;FS=100.543;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.25;SOR=6.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,17:67:11:11,0,740	13	0	3	3	.
chr3	51944482	51944482	C	T	exonic	PARP3	.	synonymous SNV	PARP3:NM_001003931:exon4:c.C405T:p.N135N,PARP3:NM_001370240:exon4:c.C405T:p.N135N,PARP3:NM_005485:exon4:c.C405T:p.N135N,PARP3:NM_001370239:exon5:c.C405T:p.N135N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2633.33	34	chr3	51944482	.	C	T	2633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.322;DP=829;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,108:178:99:2647,0,1653	18	0	1	0	.
chr3	52108633	52108633	G	T	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	77.46	.	chr3	52108633	.	G	T	77.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	9	0	1	9	.
chr3	52134228	52134228	-	A	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1257146488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.696e-05	1.474e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.474e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	34.12	.	chr3	52134228	.	T	TA	34.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,103	10	0	1	8	C
chr3	52348861	52348861	G	T	intronic	DNAH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470537499	1.375e-06	4.788e-06	2.735e-06	0	1.167e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.013e-07	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.33	34	chr3	52348861	.	G	T	1118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.685;DP=712;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:1132,0,1254	18	0	1	0	.
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	392.57	30	chr3	52444725	.	ACGG	*	392.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=58.33;QD=0.93;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:81:.:.:1124,81,0:.	1	17	1	0	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:9:7:89,7,0	2	2	12	3	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	191.58	16	chr3	52634861	.	G	C	191.58	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.603;DP=420;ExcessHet=4.65;FS=60.056;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.429;SOR=6.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:16:19:19,0,76	9	0	8	2	C
chr3	52648391	52648391	C	T	exonic	PBRM1	.	nonsynonymous SNV	PBRM1:NM_001350075:exon8:c.G766A:p.A256T,PBRM1:NM_018313:exon8:c.G766A:p.A256T,PBRM1:NM_001366070:exon9:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001366071:exon9:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001366072:exon9:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001366073:exon9:c.G820A:p.A274T,PBRM1:NM_001366075:exon9:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001366076:exon9:c.G820A:p.A274T,PBRM1:NM_181042:exon9:c.G766A:p.A256T,PBRM1:NM_001350074:exon10:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001350076:exon10:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001350078:exon10:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001350079:exon10:c.G829A:p.A277T,PBRM1:NM_001366074:exon10:c.G817A:p.A273T,PBRM1:NM_001350077:exon11:c.G820A:p.A274T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.00400252632717	.	.	3.312e-05	0	0	0	0	6.028e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs776146971	1.098e-05	1.3e-05	9.559e-06	1.241e-05	3.009e-05	6.5e-06	5.26e-06	5.77e-06	4.56e-06	3.009e-05	2.258e-05	0	0	3.75e-05	0	1.082e-05	0	0	2.631e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.347e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.467	0.09458	T	0.666	0.07919	T	0.007	0.24602	B	0.003	0.18489	B	0.000022	0.55875	D	0.119017	0.998132	0.44547	D	0.08	0.08321	N	1.52	0.30669	T	0.21	0.07008	N	0.327	0.39356	-1.0632	0.10974	T	0.040	0.17149	T	10	0.1323168	0.25184	T	0.004003	0.09493	T	0.042	0.11227	.	.	0.366092821824	0.36220	0.5409107550760102	0.54016	1.22914692326	0.81295	0.68328666687	0.64741	T	0.053678	0.29509	T	-0.232433	0.16328	T	-0.463993	0.26165	T	0.163220437971818	0.18106	T	0.919208	0.70896	D	0.19662355	0.41497	0.1041738	0.25014	0.21445057	0.43851	0.11876101	0.28666	-2.58	0.06782	T	.	.	0.082	0.22753	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.389136	0.67717	25.1	0.99739162268311488	0.83337	0.91701	0.54080	D	AEFBI	0.220290	0.34506	N	-0.161673535968342	0.34739	1.986596	0.0846308261045587	0.43773	2.672342	0.999994980642627	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.431000	0.44433	5.929000	0.51288	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9243:0.0:0.0757	12.719	0.56500	28	0.98252	.;.;Bromodomain|Bromodomain, conserved site|Bromodomain|Bromodomain;.;.;.;.;.;Bromodomain|Bromodomain, conserved site|Bromodomain|Bromodomain;Bromodomain|Bromodomain, conserved site|Bromodomain|Bromodomain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	636.33	36	chr3	52648391	.	C	T	636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=704;ExcessHet=0;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,30:83:99:650,0,1223	18	0	1	0	C
chr3	52781081	52781081	G	T	intronic	ITIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.71	2	chr3	52781081	.	G	T	57.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	17	0	1	1	.
chr3	53699466	53699466	T	C	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.83	.	chr3	53699466	.	T	C	32.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	3273.22	100	chr3	53745568	.	C	T	3273.22	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=1602;ExcessHet=13.8672;FS=101.631;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,34:79:99:153,0,675	4	0	13	2	C
chr3	54543193	54543193	C	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.29	.	chr3	54543193	.	C	A	30.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr3	54559114	54559114	T	C	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.47	1	chr3	54559114	.	T	C	54.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,115	17	0	1	1	C
chr3	54970638	54970639	TC	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.24	.	chr3	54970637	.	TTC	T	57.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	11	0	1	7	C
chr3	56429805	56429805	C	T	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs543592035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	6.426e-05	9.404e-05	0.0019	4.495e-05	3.511e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	2	chr3	56429805	.	C	T	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	6	0	1	12	.
chr3	56435120	56435120	G	A	UTR5	ERC2	NM_015576:c.-113C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs559427849	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0058	0.0005	0.0005	0.0052	0.0050	6.553e-05	0	0	0.0004	0	0.0009	4.283e-05	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0049	0.0002	0.0001	0.0033	0.0028	4.903e-05	0	0	0	0.0010	0	0	4.441e-05	0	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.42	3	chr3	56435120	.	G	A	46.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.341;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,140	18	0	1	0	C
chr3	56566525	56566525	A	G	intronic	CCDC66	.	.	.	.	599	922	1	0	0	1	0.000542005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539235843	0.0002	0.0001	9.621e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	0	0	0	0	2.023e-05	0	1.684e-06	0.0001	0.0021	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.71e-05	0.0012	1.714e-05	1.128e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.33	36	chr3	56566525	.	A	G	369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=656;ExcessHet=0;FS=1.65;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.012;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,14:46:99:383,0,995	18	0	1	0	.
chr3	56621439	56621439	-	TGTT	UTR3	TASOR	NM_001365637:c.*2348_*2349insAACA;NM_001363940:c.*1597_*1598insAACA;NM_001112736:c.*2348_*2349insAACA;NM_001365635:c.*1597_*1598insAACA;NM_001365636:c.*1597_*1598insAACA;NM_001365638:c.*2348_*2349insAACA;NM_015224:c.*1597_*1598insAACA	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550821519	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0057	0.0003	0.0003	0.0051	0.0049	5.801e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0.0002	0.0057	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0003	0.0046	0.0001	8.712e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.29	18	chr3	56621439	.	A	ATGTT	202.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.103;DP=400;ExcessHet=0;FS=9.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-0.797;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:216,0,486	18	0	1	0	.
chr3	56858531	56858531	G	A	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs568245209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0033	7.572e-05	6.278e-05	0.0021	0.0017	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	2	chr3	56858531	.	G	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr3	57000211	57000211	C	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530687744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	9.701e-05	0.0021	0.0017	0.0001	0	0.0001	0	0	9.434e-05	0	0	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.3	.	chr3	57000211	.	C	T	32.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	C
chr3	57296318	57296318	A	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.88e-05	6	154602	rs545320277	3.946e-05	3.971e-05	3.223e-05	4.694e-05	0.0004	3.078e-05	2.792e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	1.546e-05	9.002e-05	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.355e-05	3.053e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1321.33	34	chr3	57296318	.	A	C	1321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.991;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.219;SOR=1.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,46:70:99:1335,0,579	18	0	1	0	.
chr3	58009133	58009133	G	-	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.78	4	chr3	58009132	.	TG	T	37.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,195	18	0	1	0	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,25:45:99:.:.:461,0,149:.	3	0	12	4	C
chr3	58160633	58160633	G	A	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253395601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.79	.	chr3	58160633	.	G	A	50.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.328;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:61:61,0,97	15	0	1	3	C
chr3	58423177	58423177	A	C	intronic	PXK	.	.	.	.	1030	491	1	0	0	1	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs374108702	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0016	0.0011	0.0003	0.0010	0	0	0	0.0037	0.0001	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.811e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.02	.	chr3	58423177	.	A	C	98.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:58423177_A_C:110,0,156:58423177	17	0	1	1	.
chr3	59922135	59922135	C	A	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	208.47	.	chr3	59922135	.	C	A	208.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.009;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:11:221,0,11	17	0	1	1	.
chr3	59981736	59981736	A	G	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr3	59981736	.	A	G	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr3	61757884	61757884	A	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr3	61757884	.	A	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	7	0	1	11	.
chr3	62078096	62078096	C	T	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	102.57	26	chr3	62078096	.	C	T	102.57	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.457;DP=769;ExcessHet=0.7564;FS=133.129;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.86;SOR=7.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,4:38:5:0|1:62078096_C_T:5,0,994:62078096	13	0	4	2	C
chr3	64642848	64642848	C	G	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933735946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.65	3	chr3	64642848	.	C	G	73.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	14	0	1	4	.
chr3	65393714	65393714	C	T	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr3	65393714	.	C	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr3	65672995	65672995	T	C	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr3	65672995	.	T	C	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr3	66316441	66316441	C	A	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	38.58	.	chr3	66316441	.	C	A	38.58	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	18	.
chr3	66323777	66323777	C	G	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031538377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.29	5	chr3	66323777	.	C	G	74.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	14	0	1	4	C
chr3	66380318	66380318	G	A	exonic	LRIG1	.	nonsynonymous SNV	LRIG1:NM_001377347:exon12:c.C2225T:p.T742I,LRIG1:NM_001377348:exon12:c.C2198T:p.T733I,LRIG1:NM_001377349:exon12:c.C1943T:p.T648I,LRIG1:NM_001377344:exon18:c.C3152T:p.T1051I,LRIG1:NM_001377345:exon19:c.C2447T:p.T816I,LRIG1:NM_001377346:exon19:c.C2447T:p.T816I,LRIG1:NM_015541:exon19:c.C3227T:p.T1076I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2782156	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0215809198752	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376409463	1.573e-05	1.573e-05	1.361e-05	1.788e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.619e-05	0	4.637e-05	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	8.819e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.02	0.53172	D	0.076	0.42614	T	0.261	0.39628	B	0.094	0.39460	B	0.052489	0.22889	N	0.354667	1	0.19363	N	1.95	0.52479	M	-0.08	0.63911	T	-1.24	0.31375	N	0.156	0.21056	-0.9595	0.39274	T	0.141	0.46128	T	10	0.081471354	0.13341	T	0.021581	0.44367	T	0.075	0.21907	.	.	0.326275561783	0.32232	0.19018966377551141	0.18936	0.129818777364	0.14634	0.306691706181	0.11407	T	0.122658	0.44648	T	-0.169091	0.25373	T	-0.38381	0.35275	T	0.0842351689934731	0.10519	T	.	.	.	0.03220721	0.03201	0.03628925	0.03045	0.03220721	0.03201	0.03628925	0.03044	-4.765	0.34180	T	.	.	0.217	0.54804	B	.;.	.;.	1.647456	0.21022	15.02	0.99022407626294506	0.50613	0.13342	0.17802	N	AEFBCI	0.059440	0.11227	N	-0.61739520200142	0.18421	0.9562696	-0.712039299021946	0.16662	0.8824356	0.987328285300392	0.31238	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.54	0.053	0.13618	0.243000	0.17880	2.073000	0.30453	0.676000	0.76740	0.008000	0.17931	0.946000	0.28899	0.077000	0.17074	0.0818:0.2777:0.4132:0.2272	3.887	0.08608	804	0.43891	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1672.33	35	chr3	66380318	.	G	A	1672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.072;DP=775;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1686,0,1853	18	0	1	0	.
chr3	67527564	67527564	G	A	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.09	.	chr3	67527564	.	G	A	31.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr3	69009933	69009933	C	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.31	2	chr3	69009933	.	C	*	411.31	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0.1645;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1371;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:214,15,0:.	7	3	6	3	.
chr3	69060830	69060830	A	G	intronic	UBA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.56	.	chr3	69060830	.	A	G	30.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.126;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:69060830_A_G:37,0,120:69060830	10	0	1	8	.
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:16:87:484,0,87	2	3	13	1	.
chr3	69920719	69920719	T	A	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	5.255e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.53	5	chr3	69920719	.	T	A	58.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.45;MQRankSum=-1.834;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69920719_T_A:72,0,162:69920719	18	0	1	0	.
chr3	69920744	69920744	C	T	intronic	MITF	.	.	.	COMMAD syndrome, Autosomal recessive;Tietz albinism-deafness syndrome, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome, type 2A, Autosomal dominant;Waardenburg syndrome/ocular albinism, digenic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202581105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	0.0001	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.73	4	chr3	69920744	.	C	T	58.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0511;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=9.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69920719_T_A:72,0,162:69920719	18	0	1	0	C
chr3	70261290	70261290	G	T	intronic	MDFIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.43	.	chr3	70261290	.	G	T	34.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr3	71519589	71519589	G	T	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr3	71519589	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr3	75631083	75631083	G	0	downstream	MIR1324	dist=225	.	.	.	190	27	3	0	6	9	0.0526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	298.22	2	chr3	75631083	.	G	*	298.22	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0.4253;FS=0;InbreedingCoeff=0.1676;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=51.38;MQRankSum=-0.524;QD=7.27;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:75631079_T_TA:330,0,60:75631079	5	3	4	7	.
chr3	75663452	75663452	C	A	upstream	FRG2C	dist=739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	96.65	2	chr3	75663452	.	C	A	96.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=47.18;MQRankSum=-1.645;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:75663446_T_C:107,0,75:75663446	14	0	1	4	.
chr3	75730393	75730393	G	T	UTR3	ZNF717	NM_001324028:c.*220C>A;NM_001290210:c.*220C>A;NM_001324027:c.*57C>A;NM_001324026:c.*220C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.33	59	chr3	75730393	.	G	T	143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.365;DP=910;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.09;MQRankSum=-3.954;QD=2.31;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,10:62:99:157,0,2048	18	0	1	0	.
chr3	81731197	81731197	A	G	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167063670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr3	81731197	.	A	G	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr3	89472553	89472553	A	C	exonic	EPHA3	.	nonsynonymous SNV	EPHA3:NM_005233:exon16:c.A2780C:p.H927P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.294	0.0459662479236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.038	0.51421	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000004	0.62929	D	0.110120	0.993949	0.81001	D	-1.24	0.00794	N	-1.97	0.85173	D	-1.82	0.42763	N	0.181	0.19593	-0.6791	0.61414	T	0.259	0.62923	T	9	0.22624686	0.39474	T	0.045966	0.62234	D	0.294	0.61388	0.547	0.66156	0.911386941356	0.91049	0.41040694425895624	0.40956	0.297816076613	0.32164	0.310654461384	0.12005	T	0.144454	0.48109	T	-0.0500153	0.44444	T	-0.30962	0.43700	T	0.651855945587158	0.38542	D	0.683732	0.29211	T	0.21071462	0.43376	0.35867807	0.61340	0.21071462	0.43376	0.35867807	0.61339	-5.179	0.38728	T	.	.	0.050	0.00154	B	.	.	2.016366	0.25620	16.83	0.97401860959024944	0.33775	0.87150	0.46603	D	AEFI	0.643950	0.62038	D	-0.235687848594159	0.31680	1.778736	0.0361765120442768	0.41409	2.487242	0.0471258400803688	0.14717	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.296000	0.58852	.	.	-0.053000	0.16966	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.879000	0.42020	0.8551:0.1449:0.0:0.0	11.941	0.52188	574	0.70151	Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain|Sterile alpha motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2410.33	34	chr3	89472553	.	A	C	2410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.131;DP=1320;ExcessHet=0;FS=9.501;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,93:145:99:2424,0,1872	18	0	1	0	.
chr3	97726287	97726287	A	G	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr3	97726287	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr3	98133456	98133460	ACCCC	-	exonic	OR5H1	.	frameshift deletion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.759_763del:p.P254Sfs*14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	487.75	41	chr3	98133455	.	GACCCC	G	487.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=1767;ExcessHet=0.3672;FS=79.695;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.637;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,17:89:99:.:.:172,0,2687:.	16	0	3	0	.
chr3	98133456	98133460	ACCCC	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3550.9	41	chr3	98133456	.	ACCCC	*	3550.9	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.085;DP=1915;ExcessHet=4.0268;FS=132.409;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,17:89:99:.:.:172,0,2687:.	16	0	3	0	C
chr3	98133457	98133457	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	412.34	59	chr3	98133457	.	C	*	412.34	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-2.924;DP=1837;ExcessHet=5.3738;FS=137.077;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=3.2;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,17:89:99:.:.:172,0,2687:.	3	0	8	8	C
chr3	98133459	98133459	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	378.48	59	chr3	98133459	.	C	*	378.48	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.973;DP=1809;ExcessHet=4.0268;FS=142.708;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.4;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,17:85:99:0|1:98133458_C_T:348,0,2385:98133458	4	0	7	8	C
chr3	98133460	98133460	-	GGGGG	exonic	OR5H1	.	frameshift insertion	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.763_764insGGGGG:p.L255Rfs*33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	4817.21	59	chr3	98133460	.	C	CGGGGG	4817.21	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=1799;ExcessHet=6.9875;FS=160.379;InbreedingCoeff=-0.5511;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=1.07;SOR=11.277	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,17:85:99:.:.:348,0,2385:.	9	0	3	7	C
chr3	98839120	98839120	-	C	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0004	0.0011	0.0011	0.0019	0.0008	0.0007	0.0013	0.0011	0.0019	0	0.0006	0	0	0	0	0.0006	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	143.57	3	chr3	98839120	.	T	TC	143.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.68;MQRankSum=-0.366;QD=17.95;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:98839120_T_TC:156,0,156:98839120	17	0	1	1	.
chr3	98839121	98839121	-	TTC	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	9.154e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	611.55	3	chr3	98839121	.	T	TTTC	611.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.47;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.461;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=57.88;MQRankSum=-0.366;QD=33.98;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:98839120_T_TC:156,0,156:98839120	12	0	1	6	C
chr3	100299460	100299460	G	A	intronic	TBC1D23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.35	8	chr3	100299460	.	G	A	80.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,259	18	0	1	0	.
chr3	100649598	100649598	G	C	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	472	1047	3	0	0	3	0.00143062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049196036	0.0001	7.54e-05	3.178e-05	0.0002	0.0013	9.995e-05	9.058e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	3.333e-05	0	0.0008	1.056e-05	0.0001	0.0013	6.566e-05	7.218e-05	1.285e-05	0.0001	0.0017	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	37	chr3	100649598	.	G	C	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.942;DP=696;ExcessHet=0;FS=5.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:616,0,745	18	0	1	0	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1558.48	47	chr3	100775333	.	T	C	1558.48	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=760;ExcessHet=8.9063;FS=127.792;InbreedingCoeff=-0.4631;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.311;SOR=10.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,15:41:56:.:.:56,0,304:.	7	0	11	1	.
chr3	101513213	101513213	G	0	UTR5	SENP7	NM_001282804:c.-19254C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	802.94	11	chr3	101513213	.	G	*	802.94	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.328;DP=241;ExcessHet=0.05;FS=4.459;InbreedingCoeff=0.1398;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.72;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,12:17:31:.:.:835,31,0:.	9	1	1	8	.
chr3	101669240	101669240	T	C	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.19	3	chr3	101669240	.	T	C	56.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:101669240_T_C:66,0,246:101669240	14	0	1	4	.
chr3	101669243	101669243	G	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932578872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.55	3	chr3	101669243	.	G	A	56.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:101669240_T_C:66,0,246:101669240	13	0	1	5	C
chr3	101669244	101669244	G	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.19	3	chr3	101669244	.	G	A	56.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:101669240_T_C:66,0,246:101669240	14	0	1	4	C
chr3	101669246	101669246	A	C	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.48	3	chr3	101669246	.	A	C	59.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1467;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101669240_T_C:69,0,204:101669240	14	0	1	4	C
chr3	101669254	101669254	G	A	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049626877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.48	3	chr3	101669254	.	G	A	59.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101669240_T_C:69,0,204:101669240	14	0	1	4	C
chr3	101669259	101669259	T	C	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	1212	309	1	0	0	1	0.00161551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.12	4	chr3	101669259	.	T	C	60.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101669240_T_C:69,0,204:101669240	13	0	1	5	C
chr3	101669269	101669269	A	G	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	1219	302	1	0	0	1	0.00165289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.14	5	chr3	101669269	.	A	G	60.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101669240_T_C:69,0,204:101669240	13	0	1	5	C
chr3	101669270	101669270	G	C	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.94	5	chr3	101669270	.	G	C	60.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101669240_T_C:69,0,204:101669240	12	0	1	6	C
chr3	111920602	111920602	G	C	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs558227663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0018	0.0005	0.0005	0.0013	0.0011	4.813e-05	0	0.0018	0.0104	0	0	0.0034	0.0003	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.39	4	chr3	111920602	.	G	C	163.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.42;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:54:177,0,54	18	0	1	0	.
chr3	112293864	112293864	G	T	intronic	SLC9C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr3	112293864	.	G	T	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr3	112361522	112361522	C	T	intronic	CD200	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs765343740	1.603e-05	1.916e-05	2.782e-06	2.934e-05	0.0002	1.068e-05	8.92e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.84e-06	0	0.0002	3.284e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.373e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	34	chr3	112361522	.	C	T	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.711;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-2.721;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,35:70:99:793,0,830	18	0	1	0	.
chr3	112996814	112996814	T	C	intronic	GTPBP8	.	.	.	.	670	849	3	0	0	3	0.00176367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890882342	3.064e-05	1.978e-05	1.19e-05	4.624e-05	0.0003	1.865e-05	1.525e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.369e-05	0.0006	1.714e-05	1.128e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1282.33	34	chr3	112996814	.	T	C	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.527;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,44:80:99:1296,0,1010	18	0	1	0	.
chr3	113278115	113278115	C	T	exonic	BOC	.	synonymous SNV	BOC:NM_001301861:exon10:c.C1563T:p.D521D,BOC:NM_001378073:exon10:c.C1563T:p.D521D,BOC:NM_001378074:exon10:c.C1563T:p.D521D,BOC:NM_001378075:exon10:c.C1560T:p.D520D,BOC:NM_033254:exon10:c.C1560T:p.D520D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs757115927	1.368e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.65e-05	6.956e-05	8.94e-06	7.26e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	1.079e-05	0	6.956e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3424.33	37	chr3	113278115	.	C	T	3424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=889;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,129:229:99:3438,0,2295	18	0	1	0	.
chr3	113280524	113280524	C	T	intronic	BOC	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.428e-05	0	8.645e-05	0	0	3.004e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs373821668	3.617e-05	3.297e-05	1.551e-05	5.65e-05	0.0005	2.787e-05	2.498e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.111e-06	1.817e-05	0.0005	3.285e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.374e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	34	chr3	113280524	.	C	T	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.073;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,39:101:99:1018,0,1742	18	0	1	0	C
chr3	113563942	113563942	T	-	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905381579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.26	.	chr3	113563941	.	CT	C	34.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0024;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	12	0	1	6	.
chr3	113608012	113608012	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.409e-06	4.823e-06	3.339e-06	3.482e-06	4.426e-05	8e-07	5.4e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	4.426e-05	0	0	0	0	2.165e-06	2.069e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	651.79	33	chr3	113608012	.	A	G	651.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.482;DP=889;ExcessHet=0.3672;FS=73.778;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.478;SOR=6.453	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,6:52:32:0|1:113608012_A_G:32,0,1741:113608012	16	0	3	0	C
chr3	113608015	113608015	C	T	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	155.86	33	chr3	113608015	.	C	T	155.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.179;DP=876;ExcessHet=0.119;FS=53.968;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.29;SOR=5.731	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,6:57:17:0|1:113608012_A_G:17,0,1913:113608012	17	0	2	0	C
chr3	113608016	113608016	A	G	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-07	2.06e-06	1.613e-06	0	1.044e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	369.79	33	chr3	113608016	.	A	G	369.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.023;DP=941;ExcessHet=0.3672;FS=103.368;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,6:57:17:0|1:113608012_A_G:17,0,1913:113608012	16	0	3	0	C
chr3	113919415	113919415	C	T	intronic	GRAMD1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	34	chr3	113919415	.	C	T	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.758;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,16:51:99:279,0,957	18	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3059.16	120	chr3	114293849	.	A	G	3059.16	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.22;DP=1987;ExcessHet=11.1788;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.5616;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.92;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,29:102:99:0|1:114293849_A_G:562,0,2773:114293849	4	0	12	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,29:103:99:0|1:114293849_A_G:559,0,2812:114293849	2	0	13	4	C
chr3	114293856	114293856	C	T	upstream	TIGIT	dist=172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.358e-06	5.94e-05	3.975e-06	1.027e-05	9.784e-06	1.72e-06	1.16e-06	2.6e-06	7.2e-07	0	0	0	0	2.413e-05	0	9.784e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	598.83	116	chr3	114293856	.	C	T	598.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.882;DP=1881;ExcessHet=0.119;FS=122.568;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=3.09;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,28:106:99:0|1:114293849_A_G:505,0,2952:114293849	17	0	2	0	C
chr3	114293857	114293857	C	G	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	0	3.152e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2828.24	125	chr3	114293857	.	C	G	2828.24	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-2.901;DP=1958;ExcessHet=5.3738;FS=144.116;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,24:97:99:.:.:648,0,1086:.	7	0	7	5	C
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	342.65	65	chr3	116444809	.	C	*	342.65	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.97;DP=1048;ExcessHet=1.8686;FS=1.246;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,18:38:99:.:.:679,0,809:.	9	1	7	2	.
chr3	116444811	116444811	A	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	519.68	65	chr3	116444811	.	A	*	519.68	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=1058;ExcessHet=4.0818;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,18:37:99:.:.:907,0,682:.	9	1	9	0	C
chr3	119344732	119344732	G	C	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	104.52	.	chr3	119344732	.	G	C	104.52	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	10	0	1	8	.
chr3	120165553	120165553	A	G	UTR3	GPR156	NM_153002:c.*1479T>C;NM_001168271:c.*1479T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.21	.	chr3	120165553	.	A	G	64.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120165553_A_G:72,0,162:120165553	11	0	1	7	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7634.57	60	chr3	120412052	.	T	*	7634.57	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=609;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,15:29:99:.:.:586,0,541:.	6	4	9	0	.
chr3	121459822	121459822	-	T	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.23	4	chr3	121459822	.	G	GT	62.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:121459822_G_GT:75,0,120:121459822	18	0	1	0	.
chr3	121476017	121476017	A	G	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr3	121476017	.	A	G	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr3	121854316	121854316	A	-	intronic	EAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1186106407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0006	0	0.0003	0.0017	0	0.0005	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	51.34	.	chr3	121854315	.	CA	C	51.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:27:51,0,27	4	0	1	14	.
chr3	123339132	123339132	C	T	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303358591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.82	1	chr3	123339132	.	C	T	68.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1713;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr3	123445914	123445914	T	C	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550486616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.57	.	chr3	123445914	.	T	C	68.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,72	6	0	1	12	C
chr3	123721920	123721920	A	G	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.41	11	chr3	123721920	.	A	G	141.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.89;MQRankSum=0.253;QD=28.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:155,0,25	18	0	1	0	.
chr3	124156584	124156584	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.06	.	chr3	124156584	.	A	G	31.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr3	124325829	124325829	G	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	474	1044	4	0	0	4	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs534249456	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0068	0.0003	0.0003	0.0057	0.0053	0	0.0002	0	0	0	0.0023	0.0002	0.0004	0.0068	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.35	11	chr3	124325829	.	G	A	433.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.422;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-1.124;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:447,0,352	18	0	1	0	C
chr3	124355943	124355943	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.34	7	chr3	124355943	.	G	T	48.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:124355921_G_A:60,0,330:124355921	17	0	1	1	C
chr3	124355950	124355950	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.917e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.95	7	chr3	124355950	.	A	G	44.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:124355921_G_A:57,0,372:124355921	17	0	1	1	C
chr3	124355951	124355951	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253232073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	5.916e-05	2.579e-05	0	2.948e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.95	7	chr3	124355951	.	A	G	44.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.447;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:124355921_G_A:57,0,372:124355921	17	0	1	1	C
chr3	124355966	124355966	T	C	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489623413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.285e-05	1.287e-05	1.347e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.89	7	chr3	124355966	.	T	C	44.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:124355921_G_A:57,0,372:124355921	17	0	1	1	C
chr3	124355967	124355967	G	A	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267622364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.89	7	chr3	124355967	.	G	A	44.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:124355921_G_A:57,0,372:124355921	17	0	1	1	C
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	315.1	18	chr3	124456486	.	A	G	315.1	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-1.618;DP=399;ExcessHet=6.9875;FS=34.641;InbreedingCoeff=-0.5455;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.801;SOR=4.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,7:24:39:0|1:124456484_A_G:39,0,298:124456484	2	0	10	7	C
chr3	124661674	124661674	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.37	7	chr3	124661674	.	C	T	301.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:315,0,118	18	0	1	0	C
chr3	125105777	125105777	T	C	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.89	.	chr3	125105777	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125105777_T_C:72,0,162:125105777	13	0	1	5	.
chr3	125105778	125105778	T	C	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.89	.	chr3	125105778	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125105777_T_C:72,0,162:125105777	13	0	1	5	C
chr3	126499575	126499575	T	C	intronic	UROC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.34	14	chr3	126499575	.	T	C	353.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.59;DP=275;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:367,0,206	18	0	1	0	.
chr3	126952566	126952566	G	A	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs550344666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0006	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	0.0007	0.0253	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.52	.	chr3	126952566	.	G	A	70.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
chr3	127583497	127583497	-	A	intronic	TPRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.15	.	chr3	127583497	.	C	CA	36.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,107	12	0	1	6	.
chr3	127618065	127618065	C	T	exonic	MCM2	.	nonsynonymous SNV	MCM2:NM_004526:exon12:c.C1997T:p.T666I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0177443855341	.	.	8.303e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756055737	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.232	0.24987	T	0.024	0.19075	B	0.072	0.28043	B	0.000000	0.84330	D	0.089532	1	0.81001	D	1.19	0.30124	L	2.91	0.10008	T	-3.58	0.69118	D	0.29	0.32812	-1.0250	0.22083	T	0.023	0.09787	T	10	0.25601768	0.43001	T	0.017744	0.39556	T	0.076	0.22200	0.463	0.53242	0.324009150485	0.32011	0.5500861612313266	0.54934	0.418664140437	0.42450	0.686828136444	0.65250	T	0.228398	0.59394	T	-0.13856	0.30118	T	-0.436808	0.29166	T	0.799621939659119	0.46327	D	0.981402	0.93712	D	0.5258457	0.68594	0.28101942	0.54081	0.5258457	0.68595	0.28101942	0.54080	-5.545	0.42287	T	0.1323630103709916	0.14105	0.227	0.45883	B	.	.	2.701168	0.35283	19.86	0.99119794836226027	0.52958	0.94606	0.61715	D	AEFDGBHCI	0.645905	0.62163	D	-0.0854221917332155	0.38030	2.221326	0.0833257873600572	0.43709	2.667192	0.999999999988794	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.83	4.93	0.64394	4.698000	0.61475	3.276000	0.37195	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.855000	0.40485	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.880	0.57404	883	0.28872	MCM domain|MCM domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1672.33	34	chr3	127618065	.	C	T	1672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.587;DP=789;ExcessHet=0;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,71:147:99:1686,0,1917	18	0	1	0	.
chr3	127692115	127692116	TG	0	UTR3	MGLL	NM_001256585:c.*83_*82delins0;NM_007283:c.*83_*82delins0;NM_001003794:c.*83_*82delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	155.83	15	chr3	127692115	.	TG	*	155.83	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=313;ExcessHet=0.1204;FS=14.056;InbreedingCoeff=0.27;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,11:19:99:1|0:127692094_ATT_A:286,0,206:127692094	13	0	6	0	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,20:67:99:.:.:246,0,913:.	3	0	16	0	.
chr3	128066021	128066021	C	T	intronic	RUVBL1;SEC61A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343624785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.23e-05	7.219e-05	6.431e-05	8.065e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	7.912e-05	5.997e-05	0	0	0	0	0	9.434e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.35	.	chr3	128066021	.	C	T	61.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:73,0,66	17	0	1	1	.
chr3	128101525	128101525	C	G	intronic	RUVBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	770.33	43	chr3	128101525	.	C	G	770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.21;DP=683;ExcessHet=0;FS=5.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:784,0,616	18	0	1	0	.
chr3	128230847	128230847	G	T	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936682816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.037e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.58	.	chr3	128230847	.	G	T	59.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,76	10	0	1	8	.
chr3	128397153	128397153	-	C	intronic	EEFSEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.37	.	chr3	128397153	.	T	TC	40.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	12	0	1	6	C
chr3	128753903	128753903	G	T	intronic	RAB7A	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.34	2	chr3	128753903	.	G	T	99.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	13	0	1	5	.
chr3	128899522	128899522	C	T	intronic	ACAD9	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency due to ACAD9 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044124410	3.999e-05	4.446e-05	3.63e-05	4.365e-05	0.0005	2.994e-05	2.654e-05	0.0001	9.05e-05	0.0002	8.357e-05	0.0001	0.0003	0	0.0005	2.266e-05	6.836e-05	2.993e-05	0.0001	9.098e-05	0.0001	0.0001	0.0008	5.552e-05	4.225e-05	0.0001	6.069e-05	9.872e-05	0	0.0001	0.0008	0.0008	0	0	6.078e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.33	33	chr3	128899522	.	C	T	973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.502;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,32:66:99:987,0,812	18	0	1	0	.
chr3	128974532	128974533	AA	-	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.78	3	chr3	128974531	.	GAA	G	63.78	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128974531_GAA_G:75,0,120:128974531	16	0	1	2	.
chr3	128974534	128974534	C	T	intronic	CFAP92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.87	3	chr3	128974534	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128974531_GAA_G:75,0,120:128974531	16	0	1	2	C
chr3	129275279	129275279	G	A	exonic	COPG1	.	synonymous SNV	COPG1:NM_016128:exon23:c.G2481A:p.T827T	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	.	.	5.791e-05	9.686e-05	8.696e-05	0	0	6.015e-05	0	6.104e-05	5.17e-05	8	154602	rs772582072	3.899e-05	3.899e-05	3.675e-05	4.125e-05	0.0003	3.047e-05	2.783e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	1.619e-05	4.968e-05	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.381e-05	7.242e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.02632	1164.33	33	chr3	129275279	.	G	A	1164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,45:106:99:1178,0,1618	18	0	1	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:18:22,0,18	7	0	11	1	.
chr3	129325095	129325095	A	G	downstream	H1-10-AS1	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs544882158	0.0010	0.0006	0.0005	0.0014	0.0055	0.0009	0.0008	0.0048	0.0045	0	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0023	0.0019	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.42	6	chr3	129325095	.	A	G	110.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:124,0,105	18	0	1	0	.
chr3	129432891	129432891	A	G	intronic	MBD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.42	7	chr3	129432891	.	A	G	203.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=175;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:217,0,55	18	0	1	0	.
chr3	129520322	129520322	G	A	UTR3	IFT122	NM_001280546:c.*57G>A;NM_001280545:c.*57G>A;NM_052990:c.*57G>A;NM_001280541:c.*57G>A;NM_052989:c.*57G>A;NM_018262:c.*57G>A;NM_052985:c.*57G>A	.	.	Cranioectodermal dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.378e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2034.33	33	chr3	129520322	.	G	A	2034.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.798;DP=809;ExcessHet=0;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.569;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,80:163:99:2048,0,2225	18	0	1	0	.
chr3	129565748	129565748	G	A	intronic	PLXND1	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006536181	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	6.816e-05	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0004	7.092e-05	5.748e-05	0.0001	8.876e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.33	12	chr3	129565748	.	G	A	241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.542;DP=338;ExcessHet=0;FS=2.78;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:255,0,525	18	0	1	0	.
chr3	129880293	129880293	A	T	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1653.33	34	chr3	129880293	.	A	T	1653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.634;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,64:120:99:1667,0,1539	18	0	1	0	.
chr3	129893608	129893608	C	T	UTR5	TMCC1	NM_001349266:c.-65230G>A;NM_001349268:c.-65230G>A;NM_001349269:c.-65572G>A;NM_001349275:c.-60829G>A;NM_001349265:c.-65230G>A;NM_001349264:c.-65230G>A;NM_001349263:c.-65230G>A;NM_001349271:c.-13096G>A;NM_001349276:c.-60829G>A;NM_001017395:c.-65230G>A;NM_001349270:c.-65572G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995921048	0.0021	2.385e-05	0.0034	0.0012	0.0037	0.0006	0.0003	0.0010	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	0.0001	0.0001	6.48e-05	0.0002	0.0019	7.647e-05	6.339e-05	0.0010	0.0007	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	117.52	.	chr3	129893608	.	C	T	117.52	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.363;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=23.5;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:131,15,0	9	1	0	9	C
chr3	130421335	130421335	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5012A:p.G1671E,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5012A:p.G1671E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.794	0.167130559847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723514	0.33642	D	.	.	.	-6.28	0.99614	D	-5.87	0.88630	D	0.94	0.94668	1.094	0.99395	D	0.984	0.99521	D	9	0.985523	0.98809	D	0.167131	0.84557	D	0.794	0.93227	0.951	0.99428	0.644124591191	0.64118	0.9735298133118696	0.97341	0.262336419958	0.28795	0.683480918407	0.64769	T	0.416298	0.76929	T	0.521063	0.94919	D	0.510694	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.920008	0.71084	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.836	0.79050	P	.	.	5.173918	0.86733	29.0	0.99152888611040157	0.53875	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.704442869841399	0.79923	7.181635	0.635508156860711	0.77535	6.698256	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	5712.42	63	chr3	130421335	.	G	A	5712.42	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.729;DP=1224;ExcessHet=20.8569;FS=266.52;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.91;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,27:66:99:0|1:130421335_G_A:564,0,952:130421335	10	0	6	3	.
chr3	130426383	130426383	G	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon31:c.G5216C:p.R1739P,COL6A5:NM_153264:exon31:c.G5216C:p.R1739P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	3657384	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434	0.0586823569898	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs748298425	2.216e-05	2.121e-05	7.052e-06	3.768e-05	0.0004	1.588e-05	1.384e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.781e-06	0	0.0004	1.974e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.016	0.51853	D	0.004	0.74150	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999981	0.18198	N	.	.	.	-2.5	0.89219	D	-1.41	0.34795	N	0.521	0.55106	-0.5574	0.66503	T	0.491	0.80648	T	9	0.16502017	0.30857	T	0.058682	0.67403	D	0.434	0.73951	0.475	0.55182	0.226586394389	0.22295	0.9175539045798963	0.91730	0.0693334402013	0.07761	0.210284054279	0.00824	T	0.028097	0.20428	T	-0.174308	0.24587	T	-0.198015	0.54835	T	0.0477731833670029	0.05103	T	0.631037	0.24617	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.52630	B	.	.	1.734593	0.22072	15.47	0.89334638407644573	0.18708	0.04185	0.09687	N	AEFBI	0.220285	0.34506	N	-1.20160443873227	0.04977	0.2258303	-1.19512107019841	0.05991	0.2870464	0.0191775038044251	0.13136	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.95	-0.252	0.12357	0.109000	0.15252	0.983000	0.23138	-0.961000	0.01979	0.001000	0.13787	0.026000	0.21063	0.237000	0.22922	0.7394:0.0:0.2606:0.0	8.575	0.32755	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1565.33	36	chr3	130426383	.	G	C	1565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.285;DP=803;ExcessHet=0;FS=3.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,68:126:99:1579,0,1379	18	0	1	0	C
chr3	130588945	130588945	A	C	intronic	COL6A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.11	17	chr3	130588945	.	A	C	47.11	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.486;DP=381;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.264;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=2.22;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:51:51,0,216	6	0	2	11	.
chr3	130745245	130745245	G	A	UTR5	PIK3R4	NM_014602:c.-27C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370231497	2.98e-05	3.01e-05	2.96e-05	3.001e-05	3.467e-05	2.232e-05	1.979e-05	2.577e-05	2.256e-05	0	0	0	0	0	0	3.467e-05	6.85e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.34	16	chr3	130745245	.	G	A	231.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.437;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:245,0,614	18	0	1	0	.
chr3	130925678	130925678	G	T	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr3	130925678	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr3	133068722	133068722	C	A	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.52	.	chr3	133068722	.	C	A	31.52	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr3	133947466	133947466	G	C	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-05	0.0005	7.144e-05	5.392e-05	7.499e-05	5.181e-05	4.814e-05	6.148e-05	5.622e-05	6.146e-05	2.356e-05	0	0	0	0	7.499e-05	3.399e-05	3.613e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	163.29	38	chr3	133947466	.	G	C	163.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.004;DP=944;ExcessHet=0.119;FS=115.254;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.98;SOR=7.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,17:67:30:.:.:30,0,829:.	15	0	2	2	.
chr3	134207533	134207533	T	A	intronic	RYK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.299e-07	1.368e-06	1.442e-06	0	9.444e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.444e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	34	chr3	134207533	.	T	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,38:94:99:984,0,1520	18	0	1	0	.
chr3	134532015	134532015	G	A	intronic	CEP63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.208e-06	1.412e-06	0	2.321e-06	2.91e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.91e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	35	chr3	134532015	.	G	A	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.203;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-3.192;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:588,0,581	18	0	1	0	.
chr3	134973183	134973183	G	T	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.4	.	chr3	134973183	.	G	T	66.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1699;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134973178_G_C:72,0,162:134973178	9	0	1	9	.
chr3	135070390	135070390	T	C	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.04	.	chr3	135070390	.	T	C	34.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr3	135165751	135165751	C	T	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191146457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.46	6	chr3	135165751	.	C	T	82.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=159;ExcessHet=0;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,197	18	0	1	0	C
chr3	135201981	135201981	T	C	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	42.17	3	chr3	135201981	.	T	C	42.17	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.687;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2231;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:21:21,0,184	9	1	1	8	C
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:191,121:325:99:744,0,3687	1	0	17	1	.
chr3	138621629	138621630	TT	-	intronic	FAIM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.35	5	chr3	138621628	.	CTT	C	35.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=302;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:49:49,0,335	18	0	1	0	.
chr3	139358426	139358426	C	-	intronic	COPB2	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs755671869	0.0007	0.0005	0.0007	0.0008	0.0023	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	6.973e-05	0.0005	0.0123	0	0	0.0023	0.0004	0.0012	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0004	0.0144	0	0	0	0.0005	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.85	8	chr3	139358425	.	TC	T	131.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.55;DP=158;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:145,0,179	17	0	1	1	.
chr3	140032665	140032665	G	A	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866743742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0001	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	9.046e-05	7.011e-05	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	159.81	.	chr3	140032665	.	G	A	159.81	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3876;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=26.63;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	12	1	0	6	.
chr3	140176388	140176388	T	-	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.67	3	chr3	140176387	.	AT	A	36.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	16	0	1	2	C
chr3	140701172	140701172	T	C	downstream	TRIM42	dist=22	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1432981854	7.448e-05	5.577e-05	9.136e-05	5.95e-05	0.0002	5.177e-05	4.397e-05	8.483e-05	5.474e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	4.734e-05	0.0002	0.0001	4.598e-05	4.596e-05	5.137e-05	4.033e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0	5.878e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.64	2	chr3	140701172	.	T	C	101.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:115,0,102	18	0	1	0	.
chr3	149618977	149618977	C	-	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.51	.	chr3	149618976	.	TC	T	50.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	10	0	1	8	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,22:52:99:.:.:1053,361,519:.	6	3	10	0	.
chr3	150940476	150940476	A	G	intronic	CLRN1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 61;Usher syndrome, type 3A, Autosomal recessive	0	1518	3	1	0	5	0.0016442	0.0001	0	.	229029	not_specified|CLRN1-related_disorder	MedGen:CN169374|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0003	0	0	0.0051	0	0	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs140407590	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	0.0028	0.0026	0	0.0001	0	0.0033	0	0.0002	7.699e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	0	0	6.533e-05	0	0.0042	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	39	chr3	150940476	.	A	G	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.499;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:984,0,690	18	0	1	0	.
chr3	151389834	151389834	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	9.249e-05	8.382e-05	0.0001	0.0001	7.422e-05	4.939e-05	0	0.0002	6.239e-05	0	0.0001	7.212e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	522.68	12	chr3	151389834	.	C	G	522.68	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.719;DP=325;ExcessHet=12.9095;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.606;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:52:0|1:151389834_C_G:52,0,102:151389834	8	0	4	7	.
chr3	151389836	151389836	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.21e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	543.23	12	chr3	151389836	.	C	T	543.23	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.802;DP=326;ExcessHet=16.6661;FS=10.062;InbreedingCoeff=-0.4746;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.949;SOR=2.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:52:0|1:151389834_C_G:52,0,102:151389834	11	0	4	4	C
chr3	152835725	152835725	G	T	UTR5	P2RY1	NM_002563:c.-58G>T	.	.	.	0	223	3	0	0	3	0.00668151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146245030	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	3.349e-05	0.0003	0.0041	0	0.0003	5.552e-05	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	7.351e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2116.83	33	chr3	152835725	.	G	T	2116.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=790;ExcessHet=0.119;FS=5.621;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,44:98:99:1234,0,1281	17	0	2	0	.
chr3	155497553	155497553	G	A	intronic	PLCH1	.	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578131935	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0.0003	1.02e-05	7.257e-05	0.0027	8.542e-05	9.188e-05	1.286e-05	0.0002	0.0019	4.957e-05	3.963e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.541e-05	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	24	chr3	155497553	.	G	A	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=395;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.587;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:206,0,388	18	0	1	0	.
chr3	155500718	155500718	C	G	exonic	PLCH1	.	nonsynonymous SNV	PLCH1:NM_001130960:exon13:c.G1745C:p.G582A,PLCH1:NM_001130961:exon13:c.G1745C:p.G582A,PLCH1:NM_001349250:exon13:c.G1745C:p.G582A,PLCH1:NM_001349251:exon14:c.G1781C:p.G594A,PLCH1:NM_001349252:exon14:c.G1781C:p.G594A,PLCH1:NM_014996:exon14:c.G1781C:p.G594A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00534239852325	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746804352	6.174e-06	6.157e-06	6.828e-06	5.513e-06	0.0003	2.91e-06	2.1e-06	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.511e-06	3.32e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0.0005	0	0.275	0.16091	T	0.191	0.30729	T	0.0	0.14184	B	0.003	0.13708	B	0.118041	0.02700	N	1.721060	1	0.08975	N	0.14	0.08730	N	0.75	0.50192	T	-0.98	0.25986	N	0.068	0.04072	-1.0893	0.05650	T	0.064	0.26456	T	10	0.032283932	0.01377	T	0.005342	0.13679	T	0.095	0.27398	0.361	0.36548	0.379193981924	0.37526	0.17938455208870374	0.17857	0.395066701546	0.40657	0.271036565304	0.06277	T	0.03164	0.22134	T	-0.33766	0.05552	T	-0.707316	0.05434	T	0.0239643100649118	0.01140	T	0.832317	0.50011	T	0.038020458	0.04986	0.035317596	0.02761	0.038020458	0.04986	0.035317596	0.02761	-4.052	0.31305	T	.	.	0.061	0.01960	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.940600	0.13162	9.664	0.90007701868867385	0.19298	0.00632	0.02776	N	AEFI	0.043776	0.06962	N	-1.02799265233753	0.08026	0.3749044	-0.988948139952505	0.10033	0.5027881	0.688395554444937	0.22560	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.66	-0.428	0.11693	-0.111000	0.10778	0.365000	0.17616	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.644000	0.32530	0.289:0.2391:0.3192:0.1528	1.496	0.02317	742	0.52873	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1172.33	33	chr3	155500718	.	C	G	1172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=717;ExcessHet=0;FS=3.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.681;SOR=1.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:1186,0,993	18	0	1	0	C
chr3	157149617	157149617	A	G	intronic	CCNL1	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs373281851	7.129e-05	7.047e-05	6.343e-05	7.921e-05	0.0009	5.983e-05	5.587e-05	0.0003	0.0002	3.056e-05	2.306e-05	0	2.524e-05	3.766e-05	0.0009	7.366e-05	0.0002	2.347e-05	5.256e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.723e-05	8.821e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	641.33	39	chr3	157149617	.	A	G	641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=670;ExcessHet=0;FS=2.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-1.193;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:655,0,804	18	0	1	0	.
chr3	160438383	160438383	T	C	exonic	TRIM59	.	synonymous SNV	TRIM59:NM_173084:exon3:c.A801G:p.R267R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2093.33	33	chr3	160438383	.	T	C	2093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=757;ExcessHet=0;FS=4.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,70:131:99:2107,0,1685	18	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:99:143,0,786	2	0	17	0	.
chr3	169261478	169261478	C	T	intronic	MECOM	.	.	.	Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	1217	300	4	1	0	6	0.00990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.75	.	chr3	169261478	.	C	T	44.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=8.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:169261478_C_T:55,0,120:169261478	14	0	1	4	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:61:99:169,0,478	2	0	16	1	.
chr3	171010054	171010054	G	A	exonic	SLC2A2	.	synonymous SNV	SLC2A2:NM_001278658:exon3:c.C43T:p.L15L,SLC2A2:NM_000340:exon4:c.C400T:p.L134L	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.35	38	chr3	171010054	.	G	A	97.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.485;DP=1081;ExcessHet=0;FS=53.596;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,19:128:99:111,0,3337	18	0	1	0	.
chr3	171010058	171010058	G	A	exonic	SLC2A2	.	synonymous SNV	SLC2A2:NM_001278658:exon3:c.C39T:p.N13N,SLC2A2:NM_000340:exon4:c.C396T:p.N132N	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	91.39	38	chr3	171010058	.	G	A	91.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.075;DP=1406;ExcessHet=0;FS=188.091;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.477;SOR=8.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,16:123:99:104,0,3266	16	0	1	2	C
chr3	171086468	171086468	A	G	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr3	171086468	.	A	G	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr3	172307393	172307393	A	T	exonic	FNDC3B	.	synonymous SNV	FNDC3B:NM_001135095:exon10:c.A1092T:p.G364G,FNDC3B:NM_022763:exon10:c.A1092T:p.G364G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2434.33	34	chr3	172307393	.	A	T	2434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.299;DP=837;ExcessHet=0;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,96:183:99:2448,0,2174	18	0	1	0	.
chr3	172327568	172327568	T	C	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.48	7	chr3	172327568	.	T	C	145.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.566;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:157,0,20	16	0	1	2	C
chr3	172328877	172328877	C	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.957e-06	4.125e-06	3.867e-06	0	2.53e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.53e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	132.76	21	chr3	172328877	.	C	T	132.76	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.862;DP=436;ExcessHet=0.3892;FS=17.67;InbreedingCoeff=-0.2036;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=1.84;SOR=3.731	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,7:29:50:.:.:50,0,335:.	10	0	3	6	C
chr3	172805582	172805582	A	C	intronic	ECT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541380707	0.0001	8.495e-05	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	9.648e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0.0004	5.909e-05	5.906e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.44	.	chr3	172805582	.	A	C	102.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	16	0	1	2	.
chr3	173027584	173027584	T	A	intronic	SPATA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.29	.	chr3	173027584	.	T	A	32.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr3	175133322	175133322	C	T	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1453016725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.876e-05	6.428e-05	9.405e-05	0.0006	4.496e-05	3.512e-05	0.0002	8.434e-05	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.59	3	chr3	175133322	.	C	T	50.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.69;MQRankSum=-2.2;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:175133320_G_A:63,0,268:175133320	17	0	1	1	.
chr3	175448840	175448840	G	A	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs546876661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	4.818e-05	0	0.0004	0.0020	0	0	0	0.0007	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.95	4	chr3	175448840	.	G	A	112.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:47:124,0,47	16	0	1	2	C
chr3	175718649	175718649	G	T	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	575	945	2	0	0	2	0.00105708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971706914	8.17e-05	8.61e-05	8.911e-05	7.424e-05	0.0009	6.942e-05	6.487e-05	0.0003	0.0002	0	2.242e-05	0	0	0	0.0009	9.912e-05	5.046e-05	0	4.613e-05	4.6e-05	5.15e-05	4.049e-05	8.828e-05	2.115e-05	1.53e-05	3.765e-05	2.577e-05	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	522.33	37	chr3	175718649	.	G	T	522.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.266;DP=758;ExcessHet=0;FS=3.652;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=-1.103;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,23:60:99:536,0,956	18	0	1	0	C
chr3	179405424	179405424	A	C	intronic	GNB4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	1624340	Charcot-Marie-Tooth_disease_dominant_intermediate_F	MONDO:MONDO:0014074,MedGen:C4749463,OMIM:615185,Orphanet:352670	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.419e-05	0	0	0	0	1.59e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs780957835	3.52e-05	3.559e-05	2.869e-05	4.174e-05	0.0005	2.695e-05	2.428e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.711e-05	3.463e-05	0.0003	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	33	chr3	179405424	.	A	C	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:380,0,683	18	0	1	0	.
chr3	179405478	179405478	C	T	intronic	GNB4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.205e-06	1.397e-06	0	4.375e-06	0.0002	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.519e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.33	15	chr3	179405478	.	C	T	217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.6;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:231,0,285	18	0	1	0	C
chr3	179576616	179576616	-	T	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	0	1.379e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	731.29	38	chr3	179576616	.	A	AT	731.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.964;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,23:37:99:745,0,411	18	0	1	0	.
chr3	179586467	179586469	GAA	0	intronic	ACTL6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	4086.89	20	chr3	179586467	.	GAA	*	4086.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=325;ExcessHet=0.3672;FS=0.929;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:11:39:.:.:344,167,139:.	7	0	12	0	C
chr3	180619126	180619133	TCTTACTA	-	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1396117362	3.416e-05	1.514e-05	1.386e-05	5.16e-05	5.614e-05	2.121e-05	1.735e-05	2.082e-05	1.621e-05	0	5.614e-05	0	0	0	0	3.885e-05	0.0001	2.156e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.31	7	chr3	180619125	.	CTCTTACTA	C	424.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.501;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.165;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:438,0,303	18	0	1	0	.
chr3	180619599	180619599	T	C	intronic	CCDC39	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1261154546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	3.285e-05	1.288e-05	5.405e-05	2.944e-05	1.264e-05	8e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.83	4	chr3	180619599	.	T	C	123.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:137,0,62	18	0	1	0	C
chr3	180619889	180619889	C	T	exonic	CCDC39	.	nonsynonymous SNV	CCDC39:NM_181426:exon15:c.G2080A:p.A694T	Ciliary dyskinesia, primary, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.211736770405	.	.	6.739e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs769886847	1.097e-05	1.163e-05	1.228e-05	9.647e-06	2.996e-05	6.49e-06	5.26e-06	6.53e-06	5.03e-06	2.996e-05	0	0	0	0	0	1.171e-05	3.321e-05	0	6.621e-06	6.576e-06	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.35	0.17478	T	0.995	0.67487	D	0.748	0.55971	P	.	.	.	.	0.999998	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.11	0.77466	T	-3.57	0.68999	D	0.844	0.83987	0.044	0.83124	D	0.582	0.84951	D	9	0.62912256	0.68414	D	0.211737	0.87320	D	0.463	0.75956	0.138	0.04187	0.875609160862	0.87439	.	.	0.312588091171	0.33560	0.602254092693	0.53222	T	0.037273	0.24416	T	0.125118	0.66882	D	0.0983133	0.76796	D	0.984526872634888	0.75805	D	0.886911	0.61435	D	0.4268691	0.62547	0.42243674	0.66145	0.4268691	0.62547	0.42243674	0.66145	-6.02	0.46447	T	.	.	.	.	.	.	.	4.885100	0.80157	27.3	0.99831629277736733	0.91284	0.94310	0.60759	D	AEFDCIJ	0.716723	0.66847	D	0.708408311882753	0.80185	7.238	0.704977205559537	0.82756	7.846696	0.999999958022554	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.0	0.00009	3	.	.	5.55	5.55	0.83298	7.053000	0.76350	7.654000	0.63860	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.502	0.95088	601	0.67921	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	33	chr3	180619889	.	C	T	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=795;ExcessHet=0;FS=1.428;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,43:156:99:883,0,2800	18	0	1	0	C
chr3	182793775	182793775	C	G	exonic	ATP11B	.	nonsynonymous SNV	ATP11B:NM_014616:exon1:c.C16G:p.R6G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.701777313666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.232	0.60337	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.580442	0.11148	U	0.771658	0.623664	0.32728	D	0.205	0.09354	N	-0.04	0.63240	T	-0.28	0.12283	N	0.378	0.41952	-0.8376	0.52806	T	0.149	0.47610	T	10	0.31171894	0.48639	T	0.701777	0.97561	D	0.142	0.37995	0.489	0.57415	0.549535270781	0.54609	0.7679376743912163	0.76742	0.912256096767	0.71105	0.813529729843	0.84035	D	0.012888	0.11245	T	-0.0450043	0.45204	T	-0.302422	0.44468	T	0.341795367868593	0.26695	T	0.90351	0.66162	D	0.18420434	0.39724	0.24950436	0.50523	0.18420434	0.39724	0.24950436	0.50522	-6.541	0.50602	T	.	.	0.234	0.53868	B	.;.	.;.	3.374025	0.46641	22.3	0.95526334881634956	0.27153	0.28189	0.23485	N	ALL	0.168123	0.29485	N	-0.411459068503681	0.25066	1.358016	-0.297917934160479	0.28167	1.568346	0.99999999996481	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.08	3.08	0.34576	1.757000	0.38029	4.154000	0.42167	0.493000	0.22426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.006000	0.07323	0.0:1.0:0.0:0.0	11.474	0.49531	671	0.60868	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	36	chr3	182793775	.	C	G	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.909;DP=669;ExcessHet=0;FS=4.112;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.787;SOR=1.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:493,0,629	18	0	1	0	.
chr3	183229455	183229455	G	C	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868063022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.53e-05	8.993e-05	8.056e-05	0.0002	4.953e-05	3.96e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0.0011	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.76	2	chr3	183229455	.	G	C	142.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:156,0,24	18	0	1	0	.
chr3	183271062	183271062	T	A	UTR3	B3GNT5	NM_032047:c.*127T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055881261	5.985e-05	6.275e-05	5.276e-05	6.689e-05	0.0008	4.451e-05	4.005e-05	0.0001	5.739e-05	0	7.544e-05	0	0	0	0.0008	7.215e-05	6.219e-05	0	9.198e-05	9.193e-05	0.0001	6.724e-05	0.0001	5.527e-05	4.364e-05	5.842e-05	4.239e-05	9.648e-05	0.0011	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.34	12	chr3	183271062	.	T	A	196.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.884;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:94:210,0,94	18	0	1	0	.
chr3	183989149	183989149	C	G	intronic	ABCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.729e-05	0.0005	8.158e-05	3.253e-05	8.096e-05	4.59e-05	4.177e-05	5.227e-05	4.78e-05	8.096e-05	0	5.649e-05	0	0	0	6.665e-05	6.432e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	63.09	6	chr3	183989149	.	C	G	63.09	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=185;ExcessHet=0.5115;FS=35.563;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.989;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:5:0|1:183989148_A_G:55,0,5:183989148	11	0	3	5	.
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	860.28	33	chr3	184031635	.	C	T	860.28	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=565;ExcessHet=8.9063;FS=146;InbreedingCoeff=-0.6168;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.591;SOR=7.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,9:27:54:.:.:54,0,311:.	1	0	11	7	.
chr3	184240684	184240684	T	C	intronic	VWA5B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs771083457	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	3.464e-05	0.0001	0	0	0.0007	0.0011	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0.0009	0	0.0005	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.33	13	chr3	184240684	.	T	C	223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.507;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:237,0,250	18	0	1	0	.
chr3	184832670	184832670	T	C	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239302590	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1169.33	33	chr3	184832670	.	T	C	1169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.816;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.654;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1183,0,1178	18	0	1	0	.
chr3	184957240	184957240	T	C	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056814990	3.751e-05	2.626e-05	1.576e-05	5.862e-05	0.0006	2.631e-05	2.274e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.772e-05	0.0006	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.34	18	chr3	184957240	.	T	C	317.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:331,0,112	18	0	1	0	C
chr3	185144618	185144618	T	C	intronic	C3orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.59	3	chr3	185144618	.	T	C	63.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185144618_T_C:72,0,162:185144618	13	0	1	5	.
chr3	185144620	185144620	T	C	intronic	C3orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.37	3	chr3	185144620	.	T	C	63.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:185144618_T_C:72,0,162:185144618	13	0	1	5	C
chr3	185144628	185144628	T	G	intronic	C3orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.9	4	chr3	185144628	.	T	G	66.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.165;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185144618_T_C:75,0,120:185144618	12	0	1	6	C
chr3	185144651	185144651	C	T	intronic	C3orf70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.72	5	chr3	185144651	.	C	T	67.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1668;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185144618_T_C:75,0,120:185144618	11	0	1	7	C
chr3	185601042	185601044	TTT	-	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	7.176e-05	5.461e-05	8.367e-05	5.992e-05	5.836e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	419.76	2	chr3	185601041	.	CTTT	C	419.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=0.3907;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:71:.:.:148,71,72:.	11	0	1	7	.
chr3	185750506	185750506	T	C	intronic	IGF2BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924302338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr3	185750506	.	T	C	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr3	186150150	186150150	C	G	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon24:c.G2241C:p.M747I,DGKG:NM_001080745:exon24:c.G2199C:p.M733I,DGKG:NM_001346:exon25:c.G2316C:p.M772I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.0085120324625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.156e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.48186	D	0.119	0.37589	T	0.103	0.25884	B	0.034	0.25434	B	0.000053	0.53742	D	0.171825	0.594779	0.30990	N	1.23	0.30720	L	1.07	0.39586	T	-1.95	0.45222	N	0.261	0.35727	-0.8513	0.51878	T	0.122	0.42272	T	10	0.17578414	0.32528	T	0.008512	0.22507	T	0.123	0.34020	0.255	0.19533	0.533276065955	0.52977	0.1464589451172773	0.14567	0.117119508686	0.13201	0.534925818443	0.43728	T	0.116513	0.43590	T	-0.0731769	0.40820	T	-0.34289	0.40017	T	0.780353784561157	0.45072	D	0.923208	0.72041	D	0.3366612	0.56012	0.30383834	0.56414	0.3366612	0.56012	0.30383834	0.56413	-6.908	0.53358	T	.	.	0.370	0.59948	A	.;.;.	.;.;.	3.868216	0.56145	23.7	0.99043586559296637	0.51073	0.88944	0.49124	D	AEFBI	0.615783	0.60259	D	0.181705937295168	0.50321	3.223196	0.343357321105073	0.58108	3.979573	0.991815421124812	0.32618	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.07	5.19	0.71428	3.320000	0.51702	5.982000	0.52185	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9229:0.0:0.0771	12.944	0.57756	925	0.17918	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	261.44	26	chr3	186150150	.	C	G	261.44	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.989;DP=527;ExcessHet=0.3672;FS=187.346;InbreedingCoeff=-0.2269;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.496;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,12:40:99:0|1:186150149_C_G:134,0,902:186150149	10	0	2	7	.
chr3	186150151	186150151	A	G	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon24:c.T2240C:p.M747T,DGKG:NM_001080745:exon24:c.T2198C:p.M733T,DGKG:NM_001346:exon25:c.T2315C:p.M772T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0148488252476	.	.	9.186e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764536140	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	0.47320	D	0.128	0.34959	T	0.945	0.53279	P	0.652	0.52532	P	0.000053	0.53742	D	0.171825	0.649523	0.30545	N	1.43	0.35840	L	1.05	0.42122	T	-3.04	0.62863	D	0.333	0.40665	-0.7914	0.55648	T	0.136	0.45068	T	10	0.20008764	0.36043	T	0.014849	0.35231	T	0.143	0.38195	.	.	0.672509336206	0.66973	0.306322739120449	0.30545	0.213405914334	0.23852	0.605171561241	0.53635	T	0.326708	0.69729	T	-0.0883631	0.38348	T	-0.182557	0.56287	T	0.235707968511018	0.22221	T	0.868613	0.57103	D	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	-8.677	0.67737	D	.	.	0.402	0.59694	A	.;.;.	.;.;.	4.251704	0.64538	24.7	0.9490986179220593	0.25771	0.83225	0.42360	D	AEFBI	0.477544	0.52049	N	0.334716964098364	0.57937	3.963371	0.433533912674598	0.63668	4.605017	0.945156828995575	0.27648	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.07	4.9	0.63643	4.150000	0.57871	7.078000	0.57462	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9229:0.0:0.0771:0.0	10.270	0.42656	925	0.17918	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	268.55	26	chr3	186150151	.	A	G	268.55	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.712;DP=536;ExcessHet=0.3672;FS=156.254;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,12:40:99:0|1:186150149_C_G:134,0,902:186150149	10	0	3	6	C
chr3	186259814	186259814	A	G	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.34	.	chr3	186259814	.	A	G	62.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:69,0,68	9	0	1	9	C
chr3	186555166	186555166	T	C	intronic	TBCCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs868144323	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0012	0.0003	0.0018	5.434e-05	0	0	0.0012	0.0002	0.0003	5.192e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0036	0.0004	0.0004	0.0028	0.0026	0.0003	0	0.0036	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	12	chr3	186555166	.	T	C	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.928;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:252,0,391	18	0	1	0	.
chr3	186620515	186620515	A	G	intronic	AHSG	.	.	.	.	443	1074	4	1	0	6	0.00278552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs773997778	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0008	0.0001	0.0003	0.0013	0	0	0.0021	0.0004	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	7.218e-05	0	0.0005	0.0017	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.33	35	chr3	186620515	.	A	G	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.08;DP=701;ExcessHet=0;FS=4.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:805,0,799	18	0	1	0	.
chr3	186724948	186724948	C	T	intronic	KNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989240387	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	6.235e-05	0.0002	0	0.0013	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.34	9	chr3	186724948	.	C	T	127.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:186724948_C_T:141,0,111:186724948	18	0	1	0	.
chr3	188156320	188156320	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410638442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.33	.	chr3	188156320	.	G	A	30.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:188524881_TTCCTTCCTTCCGTCCG_T:112,0,200:188524881	2	11	4	2	C
chr3	192836671	192836671	C	-	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.03	1	chr3	192836670	.	TC	T	51.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	10	0	1	8	.
chr3	192883040	192883040	G	A	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.76	4	chr3	192883040	.	G	A	65.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.07;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:192883040_G_A:75,0,120:192883040	13	0	1	5	C
chr3	192883064	192883064	C	G	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417619587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	6.578e-06	0	1.352e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.48	3	chr3	192883064	.	C	G	62.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:192883040_G_A:72,0,162:192883040	14	0	1	4	C
chr3	192883068	192883068	A	G	intronic	MB21D2	.	.	.	.	1079	442	1	0	0	1	0.00112994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.66	1	chr3	192883068	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:192883040_G_A:72,0,162:192883040	14	0	1	4	C
chr3	192883072	192883072	A	T	intronic	MB21D2	.	.	.	.	1089	430	3	0	0	3	0.00347625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167508091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	0.0003	1.299e-05	1.359e-05	2.447e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.447e-05	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.1	3	chr3	192883072	.	A	T	60.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.14;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:192883040_G_A:69,0,184:192883040	13	0	1	5	C
chr3	193372289	193372291	AAA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0647	0.0625	0	0.1	.	0.0794	0.25	0	3.84e-05	1	26028	rs765085333	0.0065	0.0003	0.0062	0.0068	0.0417	0.0026	0.0017	0.0114	0.0061	0	0	0	0	0	0	0.0089	0.0455	0.0417	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0001	9.976e-05	0.0003	0	0	0	0.0007	0	0.0208	0.0003	0.0022	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	524.69	5	chr3	193372288	.	CAAA	C	524.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.814;DP=739;ExcessHet=2.9153;FS=6.931;InbreedingCoeff=-0.2457;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.78;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,9:44:99:199,0,907	15	0	4	0	.
chr3	193637776	193637776	T	C	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.49	5	chr3	193637776	.	T	C	46.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,182	18	0	1	0	.
chr3	193668842	193668842	A	G	intronic	OPA1	.	.	.	Behr syndrome, Autosomal recessive;Optic atrophy 1, Autosomal dominant;Optic atrophy plus syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558069102	1.278e-05	1.026e-05	1.404e-05	1.136e-05	1.338e-05	6.82e-06	5.38e-06	7.18e-06	5.25e-06	0	0	0	0	0	0	1.338e-05	3.036e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.258e-05	9.06e-06	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.34	14	chr3	193668842	.	A	G	215.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.474;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:229,0,270	18	0	1	0	C
chr3	195519078	195519078	C	T	exonic	PPP1R2	.	nonsynonymous SNV	PPP1R2:NM_001291505:exon4:c.G433A:p.D145N,PPP1R2:NM_001291504:exon5:c.G514A:p.D172N,PPP1R2:NM_006241:exon5:c.G511A:p.D171N,PPP1R2:NM_001316325:exon6:c.G451A:p.D151N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.00905860885421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.274	0.15823	T	0.179	0.29540	T	0.77	0.43887	P	0.636	0.51948	P	0.000001	0.62929	D	0.054903	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	.	.	.	-1.11	0.28703	N	0.392	0.43320	-0.7119	0.59859	T	0.290	0.66182	T	9	0.29898494	0.47453	T	0.009059	0.23845	T	0.127	0.34888	0.441	0.49648	0.527045900269	0.52351	0.20509771747031716	0.20426	.	.	0.424687385559	0.28481	T	0.108867	0.42226	T	-0.126186	0.32115	T	-0.419034	0.31186	T	0.923710107803345	0.58450	D	0.744526	0.36463	T	0.11809541	0.27830	0.12941259	0.31116	0.11809541	0.27830	0.12941259	0.31116	-6.385	0.49392	T	.	.	0.105	0.19398	B	.;.	.;.	3.559599	0.50079	22.9	0.99845862148642861	0.92576	0.95864	0.66482	D	AEFGBI	0.559613	0.56835	D	0.385958440756816	0.60660	4.257442	0.44069786671966	0.64120	4.660221	0.98695895552645	0.31157	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	4.568000	0.60573	5.956000	0.51737	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.824000	0.38829	0.0:1.0:0.0:0.0	16.936	0.86073	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.85	35	chr3	195519078	.	C	T	109.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.927;DP=1054;ExcessHet=0;FS=202.274;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.8;MQRankSum=-1.813;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.69;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,18:108:99:.:.:114,0,3121:.	18	0	1	0	.
chr3	195746887	195746888	TG	0	UTR3	MUC4	NM_001322468:c.*289_*288delins0;NM_138297:c.*289_*288delins0;NM_004532:c.*289_*288delins0;NM_018406:c.*289_*288delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	789.89	2	chr3	195746887	.	TG	*	789.89	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=58;ExcessHet=0.0126;FS=2.203;InbreedingCoeff=0.3919;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:195746885_CGTGTGT_C:201,0,111:195746885	10	1	3	5	.
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	44.49	13	chr3	195749297	.	T	*	44.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=491;ExcessHet=11.1788;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=54.45;MQRankSum=-2.294;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:700,0,243	8	0	11	0	C
chr3	195749306	195749322	TTTCCTAGGGAAAAAGG	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1758.59	10	chr3	195749306	.	TTTCCTAGGGAAAAAGG	*	1758.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=444;ExcessHet=22.3492;FS=2.056;InbreedingCoeff=-0.6891;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=53.95;MQRankSum=-2.98;QD=6.35;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,13:18:99:706,145,210	10	0	9	0	C
chr3	195779410	195779410	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	5	164	3	1	53	58	0.015015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3370.6	189	chr3	195779410	.	A	*	3370.6	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=3196;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.74;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=53.6;MQRankSum=1.33;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,188:195:99:1|1:195779399_GACCTGTGGATAATGAGGAAGCATTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTC_G:12955,836,0:195779399	10	6	2	1	C
chr3	195779420	195779422	CAT	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	7	164	1	0	54	55	0.00303951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	3190.95	189	chr3	195779420	.	CAT	*	3190.95	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;DP=3185;ExcessHet=0;FS=0.65;InbreedingCoeff=0.7185;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=49.83;QD=1.85;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,188:196:99:1|1:195779399_GACCTGTGGATAATGAGGAAGCATTGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTC_G:12946,832,0:195779399	9	6	2	2	C
chr3	195779444	195779444	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	6	161	4	0	55	59	0.0122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3317.78	189	chr3	195779444	.	T	*	3317.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=4.59;DP=2827;ExcessHet=0;FS=3.028;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.03;MQRankSum=1.77;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:4,188:196:99:1|1:195779444_T_*:10330,570,0:195779444	11	6	1	1	C
chr3	195779447	195779447	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	3285.78	189	chr3	195779447	.	C	*	3285.78	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-2.025;DP=2844;ExcessHet=0;FS=1.652;InbreedingCoeff=0.937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=54.09;MQRankSum=0.958;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:4,188:196:99:1|1:195779444_T_*:10348,581,0:195779444	11	6	1	1	C
chr3	195779615	195779615	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	9912.43	223	chr3	195779615	.	C	*	9912.43	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.27;DP=3131;ExcessHet=0;FS=0.615;InbreedingCoeff=0.7287;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=56.26;MQRankSum=3.86;QD=3.83;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:11,382:393:99:1|1:195779564_T_G:16004,691,0:195779564	10	6	2	1	C
chr3	195779678	195779678	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	5878.28	124	chr3	195779678	.	A	*	5878.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=1.34;DP=3041;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6827;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=51.99;MQRankSum=3.07;QD=3.82;ReadPosRankSum=3.4;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:11,250:263:99:1|1:195779671_G_*:15772,672,0:195779671	8	6	1	4	C
chr3	195780140	195780140	G	T	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C11440A:p.L3814I,MUC4:NM_001322468:exon15:c.C10000A:p.L3334I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00751893784639	.	.	0.0003	0.0032	0	0	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	rs1394893485	5.823e-05	0.0002	6.291e-05	5.344e-05	0.0016	4.666e-05	4.246e-05	0.0012	0.0010	0.0016	7.125e-05	5.233e-05	7.51e-05	2.667e-05	0	2.455e-05	6.805e-05	3.051e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0008	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0111	5.568e-05	0	0	0.126	0.27194	T	0.312	0.19599	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999615	0.47849	D	.	.	.	1.48	0.32958	T	0.07	0.06138	N	0.049	0.03613	-1.0282	0.21038	T	0.029	0.12365	T	7	0.0076615512	0.00174	T	0.007519	0.19952	T	0.048	0.13305	0.139	0.04277	0.0138822411134	0.00435	2.4349943138021597E-4	0.00022	.	.	0.452853739262	0.32334	T	.	.	.	-0.350226	0.04713	T	-0.740852	0.03855	T	0.00629011413528231	0.00070	T	0.777722	0.41106	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.23041	B	.;.	.;.	-0.114255	0.03558	0.685	0.91724837911726576	0.21021	0.01495	0.04959	N	AEFBI	0.069134	0.13670	N	-1.80280118923879	0.00538	0.02317863	-1.90666639562053	0.00475	0.02103213	1.17879017613203E-4	0.05269	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	.	.	.	-0.192000	0.09585	-5.863000	0.01571	0.093000	0.17603	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.3322:0.3337:0.3341:0.0	2.187	0.03650	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	928.55	389	chr3	195780140	.	G	T	928.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-4.591;DP=5485;ExcessHet=0;FS=0.649;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.36;MQRankSum=-3.169;QD=6.19;ReadPosRankSum=9.36;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,47:150:99:0|1:195780140_G_T:941,0,2637:195780140	15	0	1	3	C
chr3	195782507	195782507	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6615.26	804	chr3	195782507	.	G	*	6615.26	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.789;DP=8144;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=55.73;MQRankSum=-6.257;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,334:336:99:.:.:14240,961,0:.	14	2	3	0	C
chr3	195784890	195784890	A	G	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.T6690C:p.T2230T,MUC4:NM_001322468:exon7:c.T6642C:p.T2214T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342676007	0	1.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.714e-06	1.988e-05	1.314e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1199.33	1768	chr3	195784890	.	A	G	1199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.847;DP=21616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.46;MQRankSum=3.14;QD=0.71;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1481,213:1694:99:1213,0,43164	18	0	1	0	C
chr3	195785538	195785538	G	T	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C6042A:p.A2014A,MUC4:NM_001322468:exon6:c.C6042A:p.A2014A	.	414	1106	1	0	1	2	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780626272	9.465e-06	1.1e-05	1.006e-05	8.854e-06	0.0002	5.28e-06	4.07e-06	7.432e-05	5.021e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.883e-06	8.805e-05	0	8.967e-05	0.0001	8.112e-05	9.857e-05	0.0008	5.294e-05	4.145e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	5445.55	1248	chr3	195785538	.	G	T	5445.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.38;DP=12054;ExcessHet=0;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.9;MQRankSum=-1.769;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.152;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:225,216:441:99:5458,0,5765	15	0	1	3	C
chr3	196058708	196058708	C	G	intronic	TFRC	.	.	.	Immunodeficiency 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011059183	2.345e-05	1.621e-05	2.781e-05	1.929e-05	3.276e-05	1.499e-05	1.208e-05	2.094e-05	1.687e-05	0	0	0	0	0	0	3.276e-05	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.53	12	chr3	196058708	.	C	G	256.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.019;DP=365;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:270,0,393	18	0	1	0	.
chr3	196229074	196229074	G	A	intronic	SLC51A	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008852872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.692e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.247e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.34	11	chr3	196229074	.	G	A	41.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,189	18	0	1	0	.
chr3	196230511	196230513	TTT	-	intronic	SLC51A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.962e-05	0.0002	2.852e-05	3.081e-05	0.0001	9.92e-06	5.67e-06	2.534e-05	1.009e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.45	2	chr3	196230510	.	ATTT	A	161.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3966;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:79:82,0,79	9	0	1	9	C
chr3	196507683	196507683	A	G	UTR3	SMCO1	NM_001320473:c.*204T>C;NM_001077657:c.*204T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	37.18	4	chr3	196507683	.	A	G	37.18	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.122;DP=155;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:24:.:.:24,0,145:.	12	0	2	5	.
chr3	197015881	197015881	A	G	intronic	MELTF	.	.	.	.	946	572	3	1	0	5	0.00435161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs570120310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	4.815e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0102	0.0004	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	108.23	4	chr3	197015881	.	A	G	108.23	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=68;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,141	15	0	2	2	.
chr3	197523996	197523996	G	A	intronic	BDH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934427044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.727e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.58	1	chr3	197523996	.	G	A	69.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr3	197791151	197791151	G	T	upstream	LRCH3	dist=75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-06	4.819e-06	5.276e-06	1.815e-06	2.247e-06	8.4e-07	5.6e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.247e-06	4.177e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	163.72	6	chr3	197791151	.	G	T	163.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.48;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:177,0,347	17	0	1	1	.
chr3	197984292	197984292	A	T	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.32	1	chr3	197984292	.	A	T	61.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197984292_A_T:72,0,162:197984292	17	0	1	1	.
chr3	197984300	197984300	T	C	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.29	2	chr3	197984300	.	T	C	61.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197984292_A_T:72,0,162:197984292	16	0	1	2	C
chr3	197984316	197984316	C	T	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966001890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	0	2.698e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.48	2	chr3	197984316	.	C	T	61.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197984292_A_T:72,0,162:197984292	16	0	1	2	C
chr3	197984324	197984324	T	C	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.89	2	chr3	197984324	.	T	C	61.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197984292_A_T:72,0,162:197984292	14	0	1	4	C
chr3	197984325	197984325	G	A	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.89	2	chr3	197984325	.	G	A	61.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.64;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:197984292_A_T:72,0,162:197984292	14	0	1	4	C
chr4	721787	721787	T	C	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.33	.	chr4	721787	.	T	C	70.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:721787_T_C:75,0,120:721787	7	0	1	11	.
chr4	721800	721800	G	A	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464681410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.646e-05	0.0003	0	3.372e-05	2.728e-05	2.73e-06	1.02e-06	.	.	2.728e-05	0	0	0	0	0	0	1.912e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.68	1	chr4	721800	.	G	A	66.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0089;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:721787_T_C:75,0,120:721787	12	0	1	6	C
chr4	732323	732323	C	T	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.784e-06	6.645e-06	1.324e-05	0	2.463e-05	0	0	.	.	2.463e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	139.84	1	chr4	732323	.	C	T	139.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.439;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.02;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:84:149,0,84	13	0	1	5	C
chr4	732953	732953	-	GGTG	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1035833739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.62	.	chr4	732953	.	T	TGGTG	109.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	14	0	1	4	C
chr4	936307	936308	AA	-	intronic	TMEM175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	7.142e-05	5.495e-05	0.0001	5.659e-05	0	0	0.0004	0	0	0.0013	0	4.834e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.55	.	chr4	936306	.	CAA	C	54.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:936306_CAA_C:58,0,102:936306	7	0	1	11	.
chr4	936308	936308	A	0	intronic	TMEM175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	238.78	.	chr4	936308	.	A	*	238.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:5:37:1|0:936306_CAA_C:101,38,67:936306	5	0	1	13	C
chr4	1024446	1024446	A	C	exonic	FGFRL1	.	nonsynonymous SNV	FGFRL1:NM_021923:exon5:c.A854C:p.E285A,FGFRL1:NM_001004356:exon6:c.A854C:p.E285A,FGFRL1:NM_001004358:exon6:c.A854C:p.E285A,FGFRL1:NM_001370296:exon6:c.A854C:p.E285A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.727	0.808589164879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.67	0.42885	L	-0.82	0.74053	T	-5.08	0.82896	D	0.744	0.74371	0.055	0.83331	D	0.509	0.81517	D	10	0.89457244	0.88807	D	0.808589	0.98506	D	0.727	0.90413	0.548	0.66296	0.652154727628	0.64925	0.626736358750651	0.62606	0.640929620085	0.57711	0.786134600639	0.79854	T	0.373603	0.73757	T	0.187681	0.72749	D	0.0318149	0.72395	D	0.985660436322113	0.76591	D	0.978602	0.92442	D	0.5345253	0.69088	0.478873	0.69814	0.5345253	0.69089	0.478873	0.69815	-9.721	0.72224	D	.	.	0.411	0.60177	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.893895	0.80374	27.3	0.99565779166491164	0.72075	0.98964	0.89257	D	AEFBI	0.705796	0.66107	D	0.63909799794399	0.75665	6.346314	0.626925852307722	0.76900	6.577351	0.999999999703569	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	7.158000	0.77057	8.871000	0.78331	0.670000	0.69193	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.904000	0.43992	1.0:0.0:0.0:0.0	14.636	0.68291	878	0.29785	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2510.33	41	chr4	1024446	.	A	C	2510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=821;ExcessHet=0;FS=1.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.347;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,97:184:99:2524,0,2215	18	0	1	0	.
chr4	1221572	1221572	G	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	553	967	1	1	0	3	0.00154879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991246102	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.344e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.66	1	chr4	1221572	.	G	A	84.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,111	18	0	1	0	.
chr4	1737397	1737397	A	G	intronic	TACC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558059403	3.223e-05	3.222e-05	3.391e-05	3.057e-05	0.0007	2.413e-05	2.14e-05	0.0005	0.0004	9.885e-05	0.0007	0	0	0	0.0005	7.186e-06	0	1.229e-05	5.912e-05	5.907e-05	3.856e-05	8.062e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	7.877e-05	5.578e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	965.33	43	chr4	1737397	.	A	G	965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.237;DP=730;ExcessHet=0;FS=1.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.476;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:979,0,878	18	0	1	0	.
chr4	1875110	1875110	T	-	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.84	2	chr4	1875109	.	AT	A	52.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	15	0	1	3	.
chr4	1875995	1875995	C	T	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.23	6	chr4	1875995	.	C	T	54.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	16	0	1	2	C
chr4	2497364	2497364	G	A	intronic	RNF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	382.33	2	chr4	2497364	.	G	A	382.33	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=75;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.2319;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.49;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:2497364_G_A:157,0,27:2497364	4	0	1	14	.
chr4	2850362	2850362	A	G	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.897e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.56	.	chr4	2850362	.	A	G	60.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2850362_A_G:72,0,162:2850362	16	0	1	2	.
chr4	2850371	2850371	G	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs952671275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.75	.	chr4	2850371	.	G	A	57.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2850362_A_G:69,0,204:2850362	15	0	1	3	C
chr4	2850373	2850375	TTC	-	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.7	.	chr4	2850372	.	ATTC	A	57.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.981;QD=8.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2850362_A_G:69,0,204:2850362	15	0	1	3	C
chr4	2850404	2850404	-	CT	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.855e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	.	chr4	2850404	.	A	ACT	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	C
chr4	2957456	2957456	C	T	intronic	NOP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538983205	6.772e-06	6.887e-06	1.121e-05	2.621e-06	7.94e-06	1.98e-06	1.44e-06	1.86e-06	1.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.94e-06	2.803e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	5.137e-05	1.342e-05	2.939e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0102	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.44	6	chr4	2957456	.	C	T	201.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.18;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:62:215,0,62	18	0	1	0	.
chr4	2966202	2966202	A	T	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.48	4	chr4	2966202	.	A	T	66.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2966202_A_T:75,0,120:2966202	11	0	1	7	.
chr4	2966207	2966207	A	C	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.48	4	chr4	2966207	.	A	C	66.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2966202_A_T:75,0,120:2966202	11	0	1	7	C
chr4	2966209	2966209	T	C	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs533139523	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0005	0	0.0003	0	0.0014	0.0002	0.0034	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.48	4	chr4	2966209	.	T	C	66.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2966202_A_T:75,0,120:2966202	11	0	1	7	C
chr4	2966217	2966217	T	G	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.82	4	chr4	2966217	.	T	G	67.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2966202_A_T:75,0,120:2966202	9	0	1	9	C
chr4	2966224	2966224	T	C	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.12	3	chr4	2966224	.	T	C	68.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2966202_A_T:75,0,120:2966202	9	0	1	9	C
chr4	2974091	2974091	C	A	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.79	.	chr4	2974091	.	C	A	67.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2974077_C_T:75,0,117:2974077	10	0	1	8	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:61:79,0,61	3	2	10	4	.
chr4	3213899	3213899	C	T	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329452586	1.266e-05	2.327e-05	9.291e-06	1.618e-05	3.345e-05	7.5e-06	6.07e-06	5.93e-06	4.33e-06	0	0	0	0	2.111e-05	0	1.105e-05	3.899e-05	3.345e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	535.33	27	chr4	3213899	.	C	T	535.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.738;DP=469;ExcessHet=0;FS=5.724;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:549,0,280	18	0	1	0	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:36:0|1:3225851_G_C:36,0,712:3225851	2	0	10	7	C
chr4	3416389	3416389	G	C	intronic	RGS12	.	.	.	.	782	738	2	0	0	2	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527845507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	9.622e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.45	3	chr4	3416389	.	G	C	131.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.816;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,128	18	0	1	0	.
chr4	3502113	3502113	T	0	downstream	DOK7	dist=631	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	37.81	.	chr4	3502113	.	T	*	37.81	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=37;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.2359;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;QD=1.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	2	4	3	10	.
chr4	4282609	4282609	C	A	intronic	LYAR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chr4	4282609	.	C	A	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr4	5069246	5069246	A	G	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030907777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.768e-05	5.408e-05	4.014e-05	1.434e-05	0.0003	8.47e-06	5.36e-06	9.753e-05	5.873e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.33	.	chr4	5069246	.	A	G	68.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.383;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1658;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5069224_G_A:75,0,120:5069224	10	0	1	8	.
chr4	5069254	5069254	A	G	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.683e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.05	.	chr4	5069254	.	A	G	68.05	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5069224_G_A:75,0,120:5069224	10	0	1	8	C
chr4	5069255	5069255	C	T	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.78	.	chr4	5069255	.	C	T	67.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5069224_G_A:75,0,120:5069224	10	0	1	8	C
chr4	5069256	5069256	A	G	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.78	.	chr4	5069256	.	A	G	67.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5069224_G_A:75,0,120:5069224	10	0	1	8	C
chr4	5585030	5585030	A	C	intronic	EVC2	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566821076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0029	5.525e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	668.33	18	chr4	5585030	.	A	C	668.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=510;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=-1.558;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,20:32:99:682,0,365	18	0	1	0	.
chr4	5591933	5591933	A	T	intronic	EVC2	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs376024947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0118	0.0003	0.0003	0.0094	0.0085	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.18	.	chr4	5591933	.	A	T	35.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	C
chr4	5825926	5825929	ACAT	-	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528985790	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0010	0	0.0023	0.0024	0.0007	0.0005	0.0001	0.0007	0.0007	0.0006	0.0010	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	4.813e-05	0	0.0001	0.0014	0	0.0050	0	0.0007	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.36	10	chr4	5825925	.	CACAT	C	91.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.297;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,285	18	0	1	0	.
chr4	5989202	5989202	G	A	exonic	C4orf50	.	synonymous SNV	C4orf50:NM_001364690:exon5:c.C2307T:p.H769H,C4orf50:NM_001364689:exon6:c.C2844T:p.H948H	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0008	5.17e-05	8	154602	rs541992927	6.576e-05	6.225e-05	3.424e-05	9.812e-05	0.0009	5.452e-05	5.05e-05	0.0007	0.0007	3.165e-05	2.801e-05	0	2.798e-05	0	0.0002	1.02e-05	6.908e-05	0.0009	3.944e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.72e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	2.41e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2606.33	44	chr4	5989202	.	G	A	2606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.855;DP=2164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,109:222:99:2620,0,2863	18	0	1	0	.
chr4	6174421	6174421	G	A	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018918164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.724e-05	7.234e-05	2.557e-05	1.83e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.234e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.98	.	chr4	6174421	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:72,0,66	10	0	1	8	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3117.2	16	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	3117.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=605;ExcessHet=1.8686;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:19:65:.:.:762,69,0:.	9	2	8	0	.
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,35:140:99:404,0,2406	1	0	18	0	.
chr4	6923707	6923707	G	A	exonic	TBC1D14	.	synonymous SNV	TBC1D14:NM_001113361:exon2:c.G318A:p.A106A,TBC1D14:NM_020773:exon2:c.G318A:p.A106A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0	0	0.0001	0	3.021e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs758663978	1.847e-05	1.847e-05	2.042e-05	1.65e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	1.295e-05	1.106e-05	0	0	7.652e-05	2.519e-05	0	0.0002	1.978e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4628.81	42	chr4	6923707	.	G	A	4628.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=854;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.06;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,154:154:99:4656,461,0	18	1	0	0	.
chr4	7248362	7248362	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965859056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.721e-05	7.352e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	250.71	.	chr4	7248362	.	C	T	250.71	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2774;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.58;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:7248362_C_T:270,18,0:7248362	14	1	0	4	.
chr4	7308880	7308882	CAG	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	1105	414	2	1	0	4	0.00480769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1375308232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.38	4	chr4	7308879	.	ACAG	A	59.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	C
chr4	7369153	7369153	-	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530964794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0012	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0006	0	0.0012	0	0.0012	0.0002	0	0.0007	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.22	.	chr4	7369153	.	C	CA	30.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	14	0	1	4	C
chr4	7448491	7448491	C	0	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	164.23	3	chr4	7448491	.	C	*	164.23	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5942;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.69;SOR=2.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	2	7	0	10	C
chr4	8580827	8580827	C	T	UTR5	GPR78	NM_080819:c.-156C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536258858	0.0001	7.956e-05	6.169e-05	0.0002	0.0014	0.0001	9.648e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0004	2.896e-05	3.267e-05	0.0014	5.907e-05	5.905e-05	5.137e-05	6.713e-05	0.0010	3.074e-05	2.208e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	262.63	1	chr4	8580827	.	C	T	262.63	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6747;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.83;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:289,24,0	18	1	0	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,61:141:99:778,0,1299	2	0	17	0	.
chr4	21457432	21457432	G	A	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr4	21457432	.	G	A	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr4	22414548	22414548	A	T	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	941.33	59	chr4	22414548	.	A	T	941.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.773;DP=1309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.011;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:955,0,916	18	0	1	0	.
chr4	25416774	25416774	-	T	intronic	ANAPC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	1.836e-05	1.581e-05	7.497e-06	2.879e-05	0.0002	6.37e-06	3.9e-06	7.15e-06	4.48e-06	0	0	0	0	0	0	2.205e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.66	4	chr4	25416774	.	C	CT	30.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=79;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	17	0	1	1	.
chr4	37509073	37509073	A	G	intronic	C4orf19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217039171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-05	0.0003	1.309e-05	2.76e-05	4.957e-05	5.36e-06	2.49e-06	8.21e-06	3.07e-06	4.957e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	77.04	9	chr4	37509073	.	A	G	77.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=132;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.86;MQRankSum=-0.967;QD=5.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,81	17	0	2	0	.
chr4	38137544	38137544	G	A	UTR3	TBC1D1	NM_001253912:c.*209G>A;NM_015173:c.*209G>A;NM_001253913:c.*209G>A;NM_001253914:c.*209G>A;NM_001253915:c.*209G>A	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571626137	5.307e-05	5.13e-05	7.079e-05	3.536e-05	0.0002	3.587e-05	3.114e-05	6.558e-05	3.459e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	3.308e-05	0.0002	0.0002	7.882e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	1.915e-05	1.031e-05	7.223e-05	0	0	0	0	0.0005	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.33	15	chr4	38137544	.	G	A	374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.638;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:388,0,188	18	0	1	0	.
chr4	38680877	38680877	C	A	intronic	KLF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.292e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.42	10	chr4	38680877	.	C	A	40.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.703;DP=196;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.84;MQRankSum=-2.012;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:38680877_C_A:54,0,411:38680877	18	0	1	0	.
chr4	38680887	38680887	-	T	intronic	KLF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.44	7	chr4	38680887	.	C	CT	43.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=167;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=-1.335;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38680877_C_A:57,0,372:38680877	18	0	1	0	C
chr4	38680891	38680891	-	AAC	intronic	KLF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.46	7	chr4	38680891	.	A	AAAC	43.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=151;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=-1.335;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:38680877_C_A:57,0,372:38680877	18	0	1	0	C
chr4	39447129	39447129	G	T	exonic	KLB	.	synonymous SNV	KLB:NM_175737:exon4:c.G2403T:p.S801S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1970180	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs568412722	4.106e-06	4.104e-06	1.362e-06	6.878e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	0	1.159e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1833.33	40	chr4	39447129	.	G	T	1833.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=838;ExcessHet=0;FS=1.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.304;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1847,0,1618	18	0	1	0	.
chr4	39476974	39476974	G	A	intronic	LIAS	.	.	.	Hyperglycinemia, lactic acidosis, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.35	17	chr4	39476974	.	G	A	126.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.676;DP=308;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:140,0,212	18	0	1	0	.
chr4	39849406	39849406	A	G	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.557e-05	0.0001	2.063e-05	1.106e-05	4.311e-05	7.7e-06	4.84e-06	5.56e-06	3.31e-06	0	4.311e-05	0	0	5.705e-05	0	1.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	83.49	8	chr4	39849406	.	A	G	83.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=173;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:33:33,0,126	7	0	3	9	.
chr4	40353812	40353812	T	C	intronic	CHRNA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.29	2	chr4	40353812	.	T	C	53.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,107	18	0	1	0	.
chr4	40774966	40774966	C	T	intronic	NSUN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.452e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.33	17	chr4	40774966	.	C	T	262.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.315;DP=469;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.818;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:276,0,365	18	0	1	0	.
chr4	41130716	41130716	G	-	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.83	.	chr4	41130715	.	AG	A	43.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	16	0	1	2	.
chr4	41214292	41214292	G	A	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032336659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.46	.	chr4	41214292	.	G	A	57.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.015;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:63,0,70	8	0	1	10	C
chr4	44257869	44257869	A	G	intronic	KCTD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.95	.	chr4	44257869	.	A	G	37.95	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	.
chr4	46347689	46347689	T	A	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.44	.	chr4	46347689	.	T	A	33.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,45:103:99:.:.:1525,0,1994:.	2	5	12	0	.
chr4	47165064	47165064	C	A	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.5	1	chr4	47165064	.	C	A	35.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	C
chr4	47338409	47338409	G	A	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	77.42	.	chr4	47338409	.	G	A	77.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	10	C
chr4	47806809	47806809	T	A	intronic	CORIN	.	.	.	Preeclampsia/eclampsia 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs139697896	5.411e-05	5.41e-05	5.058e-05	5.779e-05	0.0017	4.322e-05	3.928e-05	0.0013	0.0012	0.0017	0.0003	0	0	0	0	3.288e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	21	chr4	47806809	.	T	A	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.978;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:339,0,402	18	0	1	0	.
chr4	48404292	48404292	T	C	intronic	SLAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049584658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	3.855e-05	8.054e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	0.0001	8.43e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.5	.	chr4	48404292	.	T	C	35.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr4	48620423	48620423	T	A	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs150587110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.42	9	chr4	48620423	.	T	A	197.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=0.263;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:211,0,168	18	0	1	0	.
chr4	51913698	51913698	C	T	UTR3	DCUN1D4	NM_001287757:c.*114C>T;NM_015115:c.*114C>T;NM_001040402:c.*114C>T;NM_001287755:c.*114C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs373532376	7.706e-05	7.411e-05	7.393e-05	7.992e-05	0.0016	6.111e-05	5.539e-05	0.0009	0.0007	0.0012	0	0	0	0	0.0016	2.061e-05	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.43	6	chr4	51913698	.	C	T	88.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,99	18	0	1	0	.
chr4	52038280	52038280	C	G	UTR5	SGCB	NM_000232:c.-21G>C	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	369130	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0004995	13	26028	rs551252676	9.204e-05	0.0001	7.294e-05	0.0001	0.0013	7.748e-05	7.244e-05	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0.0013	3.262e-05	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.35	24	chr4	52038280	.	C	G	61.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,101	18	0	1	0	.
chr4	52051878	52051878	G	0	intronic	SPATA18	.	.	.	.	420	1100	1	0	1	2	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	683.52	33	chr4	52051878	.	G	*	683.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.331;DP=797;ExcessHet=0.3672;FS=3.336;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,42:98:99:1613,0,2206	17	0	2	0	.
chr4	52745251	52745251	G	A	exonic	ERVMER34-1	.	synonymous SNV	ERVMER34-1:NM_001242690:exon3:c.C270T:p.H90H,ERVMER34-1:NM_024534:exon4:c.C270T:p.H90H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.624e-06	3.181e-06	3.95e-06	3.348e-06	3.155e-06	6e-07	2.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.155e-06	3.266e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1990.33	39	chr4	52745251	.	G	A	1990.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=961;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,81:164:99:2004,0,2077	18	0	1	0	.
chr4	53145477	53145477	T	C	exonic	SCFD2	.	nonsynonymous SNV	SCFD2:NM_152540:exon5:c.A1417G:p.I473V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0383539863136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.159e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.721	0.07645	T	1.0	0.02320	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.500149	0.11959	N	0.763345	0.999999	0.08975	N	0	0.06538	N	-1.0	0.79475	T	0.17	0.05503	N	0.062	0.03392	-0.9355	0.43318	T	0.210	0.56987	T	10	0.06979209	0.10064	T	0.038354	0.58173	D	0.220	0.51569	0.277	0.23004	0.218112801441	0.21410	0.08298338610072416	0.08233	0.143220915427	0.16158	0.389911532402	0.23657	T	0.060098	0.31295	T	-0.183051	0.23284	T	-0.500716	0.22273	T	0.0229056347161531	0.01012	T	0.688631	0.29780	T	0.024906462	0.01370	0.035201468	0.02727	0.024906462	0.01369	0.035201468	0.02726	-1.847	0.02653	T	.	.	0.071	0.05756	B	.;.	.;.	0.110711	0.05102	1.635	0.20966396445076937	0.00778	0.02623	0.07209	N	AEFBI	0.039849	0.05844	N	-1.39337633456026	0.02699	0.1195753	-1.34234769508233	0.03896	0.182715	0.00250006729755947	0.09478	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.653264	0.51672	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.81	-1.83	0.07410	-0.112000	0.10762	-0.809000	0.07342	-0.716000	0.03877	0.218000	0.24513	0.000000	0.08366	0.164000	0.20782	0.0:0.6067:0.0:0.3933	13.716	0.62173	591	0.68823	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	202.35	101	chr4	53145477	.	T	C	202.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.909;DP=1495;ExcessHet=1.3;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.495;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,28:100:99:125,0,1482	14	0	5	0	.
chr4	53256322	53256322	C	T	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309464889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.211e-05	6.709e-05	1.347e-05	0.0001	0.0002	3.217e-05	2.411e-05	2.369e-05	1.148e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0037	6.029e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.69	7	chr4	53256322	.	C	T	54.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53256322_C_T:66,0,191:53256322	16	0	1	2	C
chr4	53256330	53256330	A	G	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1317788506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	9.038e-05	7.559e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	1.512e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.71	6	chr4	53256330	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53256322_C_T:72,0,162:53256322	14	0	1	4	C
chr4	55450356	55450356	G	A	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs191637075	0.0001	9.562e-05	0.0001	8.071e-05	0.0035	9.37e-05	8.708e-05	0.0029	0.0027	0.0035	0.0001	0	0	0	0.0010	5.007e-06	0.0002	1.395e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0032	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.37	17	chr4	55450356	.	G	A	303.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.745;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:317,0,275	18	0	1	0	.
chr4	56009697	56009697	A	T	intronic	CEP135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	34	chr4	56009697	.	A	T	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.104;DP=570;ExcessHet=0;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:329,0,621	18	0	1	0	.
chr4	56657664	56657664	G	C	intronic	HOPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs372105901	0.0001	9.097e-05	0.0001	0.0001	0.0029	0.0001	9.81e-05	0.0022	0.0020	0.0029	0.0003	0	0	0	0.0005	9.518e-06	0.0004	0	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0021	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	34	chr4	56657664	.	G	C	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.574;DP=422;ExcessHet=0;FS=9.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:369,0,272	18	0	1	0	.
chr4	57001410	57001410	C	T	intronic	POLR2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546604953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0004	0	0.0004	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.36	.	chr4	57001410	.	C	T	68.36	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr4	57033454	57033454	-	A	intronic	IGFBP7	.	.	.	Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044904304	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	5.95e-05	0.0003	0	0	0.0004	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.217e-05	0.0033	0.0004	0.0003	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.31	15	chr4	57033454	.	T	TA	146.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.494;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-1.6;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:160,0,282	18	0	1	0	.
chr4	61775816	61775816	A	G	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569526871	6.687e-05	6.992e-05	8.884e-05	4.844e-05	0.0015	4.866e-05	4.191e-05	0.0010	0.0009	0.0015	0.0001	0	0	0	0	7.191e-06	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.92	8	chr4	61775816	.	A	G	37.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:51:51,0,149	18	0	1	0	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:99:.:.:324,0,144:.	1	7	7	4	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,27:101:99:.:.:154,0,1250:.	6	0	12	1	.
chr4	67923106	67923106	G	A	intronic	TMPRSS11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.85	2	chr4	67923106	.	G	A	58.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,103	18	0	1	0	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	923.18	14	chr4	68447353	.	C	A	923.18	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.224;DP=260;ExcessHet=4.0268;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.601;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:99:.:.:117,0,144:.	9	0	8	2	.
chr4	68447623	68447623	T	-	intronic	TMPRSS11E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.733e-06	3.442e-05	8.382e-06	5.199e-06	7.682e-06	1.97e-06	1.43e-06	1.8e-06	1.21e-06	0	0	0	0	0	0	7.682e-06	2.916e-05	0	3.87e-05	3.61e-05	3.023e-05	4.759e-05	8.061e-05	1.431e-05	9.22e-06	2.309e-05	1.384e-05	0	0	8.061e-05	0	0	0	0	6.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	563.3	13	chr4	68447622	.	AT	A	563.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.05;DP=497;ExcessHet=0;FS=9.728;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.328;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,22:31:99:577,0,187	18	0	1	0	C
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,20:82:99:144,0,1244	3	0	16	0	.
chr4	68827127	68827127	G	A	intronic	UGT2B10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	9	chr4	68827127	.	G	A	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.706;DP=343;ExcessHet=0;FS=3.757;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.62;MQRankSum=0.387;QD=20.07;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:395,0,270	18	0	1	0	.
chr4	69290043	69290043	A	-	intronic	UGT2B28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.15	.	chr4	69290042	.	TA	T	39.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,293	17	0	1	1	.
chr4	69489117	69489117	G	T	intronic	UGT2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.41	5	chr4	69489117	.	G	T	92.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,146	18	0	1	0	.
chr4	69956471	69956471	A	C	intronic	CSN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	15	chr4	69956471	.	A	C	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.845;DP=559;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:512,0,425	18	0	1	0	.
chr4	74201318	74201318	G	A	exonic	MTHFD2L	.	synonymous SNV	MTHFD2L:NM_001144978:exon5:c.G660A:p.G220G,MTHFD2L:NM_001004346:exon6:c.G486A:p.G162G,MTHFD2L:NM_001351311:exon6:c.G486A:p.G162G,MTHFD2L:NM_001351310:exon7:c.G486A:p.G162G,MTHFD2L:NM_001351314:exon7:c.G279A:p.G93G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147971168	5.474e-06	5.472e-06	8.169e-06	2.751e-06	0.0001	2.36e-06	1.7e-06	5.807e-05	3.953e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	863.33	33	chr4	74201318	.	G	A	863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.718;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,38:91:99:877,0,1217	18	0	1	0	.
chr4	74281281	74281281	A	G	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.267e-06	5.589e-06	6.773e-06	0	4.588e-06	5.4e-07	2e-07	7.6e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	0	0	6.609e-06	6.585e-06	0	1.354e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	389.85	15	chr4	74281281	.	A	G	389.85	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=315;ExcessHet=5.3738;FS=9.71;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:29,0,33	3	0	9	7	C
chr4	75657181	75657181	C	A	intronic	G3BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866274790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.09	4	chr4	75657181	.	C	A	173.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:186,0,25	18	0	1	0	.
chr4	76163300	76163300	G	A	exonic	SCARB2	.	synonymous SNV	SCARB2:NM_001204255:exon8:c.C894T:p.I298I,SCARB2:NM_005506:exon11:c.C1323T:p.I441I	Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.33	37	chr4	76163300	.	G	A	154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.679;DP=816;ExcessHet=0;FS=165.957;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.69;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,28:108:99:.:.:168,0,1560:.	18	0	1	0	.
chr4	76608678	76608678	C	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	283.12	3	chr4	76608678	.	C	*	283.12	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=-1.593;DP=120;ExcessHet=0.0029;FS=2.216;InbreedingCoeff=0.5084;MLEAC=18;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:48:0|1:76608626_TATAGCATAGCATAGCATAGCATAGC_T:204,0,48:76608626	5	6	1	7	.
chr4	76756418	76756418	T	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	40.09	8	chr4	76756418	.	T	*	40.09	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=1.41;DP=423;ExcessHet=12.1646;FS=5.744;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:70:.:.:70,0,287:.	6	0	11	2	C
chr4	77048009	77048011	TTC	-	UTR3	CCNI	NM_006835:c.*210_*208delGAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385203264	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.632e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.87	1	chr4	77048008	.	TTTC	T	91.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,116	18	0	1	0	.
chr4	77048011	77048013	CTT	0	UTR3	CCNI	NM_006835:c.*208_*206delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.35	1	chr4	77048011	.	CTT	*	221.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=96;ExcessHet=1.3;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.182;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,116	18	0	1	0	C
chr4	78245104	78245104	C	-	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.29	19	chr4	78245103	.	TC	T	34.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.804;DP=413;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=0.696;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:78245103_TC_T:48,0,498:78245103	18	0	1	0	.
chr4	78245107	78245107	A	T	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	21	chr4	78245107	.	A	T	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.511;DP=434;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:78245103_TC_T:45,0,530:78245103	18	0	1	0	C
chr4	78407983	78407983	A	C	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	25	chr4	78407983	.	A	C	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=0.403;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:477,0,302	18	0	1	0	C
chr4	78515682	78515682	G	A	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-05	1.899e-05	1.467e-05	2.147e-05	0.0004	1.016e-05	7.83e-06	6.954e-05	5.069e-05	5.967e-05	0	0	0	0	0.0004	6.246e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.45	3	chr4	78515682	.	G	A	131.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:145,0,66	18	0	1	0	C
chr4	82485718	82485718	G	C	exonic	TMEM150C	.	stopgain	TMEM150C:NM_001080506:exon8:c.C543G:p.Y181X,TMEM150C:NM_001353454:exon8:c.C633G:p.Y211X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.35620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554516	0.95935	D	0.558747	0.95874	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive	High;High	7.551913	0.96631	36	0.99231645482670716	0.56246	0.84936	0.44032	D	AEFBI	0.672136	0.63864	D	0.313603425530097	0.56846	3.850099	0.0790961557728284	0.43499	2.650366	0.0045372004880548	0.10604	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.41	-0.524	0.11325	0.925000	0.28392	2.468000	0.32884	0.667000	0.69007	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.5775:0.0:0.4225:0.0	10.727	0.45273	936	0.14734	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	188.65	59	chr4	82485718	.	G	C	188.65	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.174;DP=787;ExcessHet=0.3672;FS=78.247;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.15;SOR=8.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,11:48:18:18,0,607	13	0	3	3	.
chr4	82867370	82867370	T	C	intronic	SEC31A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.061e-05	1.028e-05	4.556e-06	1.665e-05	0.0007	6.16e-06	4.82e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	3.027e-06	9.019e-05	2.474e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	42	chr4	82867370	.	T	C	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.946;DP=669;ExcessHet=0;FS=6.582;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=-1.503;SOR=0.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:662,0,377	18	0	1	0	.
chr4	82905759	82905759	G	T	intronic	THAP9	.	.	.	.	456	1064	2	0	0	2	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547031856	0.0001	6.043e-05	7.316e-05	0.0002	0.0008	8.822e-05	7.595e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0008	7.262e-06	0	0.0005	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.33	35	chr4	82905759	.	G	T	405.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=641;ExcessHet=0;FS=3.444;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.396;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:419,0,815	18	0	1	0	.
chr4	83041069	83041069	T	-	intronic	COPS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1183049399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.912e-05	0.0002	0	7.508e-05	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	116.13	.	chr4	83041068	.	GT	G	116.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=1.383;FS=2.276;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=0;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,105	5	0	1	13	.
chr4	84640727	84640727	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.379e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1478.43	3	chr4	84640727	.	C	T	1478.43	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=271;ExcessHet=8.2628;FS=14.32;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.036;SOR=4.299	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:59:0|1:84640727_C_T:59,0,150:84640727	2	0	5	12	.
chr4	84640731	84640731	C	T	intronic	CDS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448022876	5.846e-06	3.503e-06	8.69e-06	2.95e-06	7.468e-06	1.37e-06	9.2e-07	1.75e-06	1.18e-06	0	0	0	0	0	0	7.468e-06	0	0	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.02	8	chr4	84640731	.	C	T	46.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:59:0|1:84640727_C_T:59,0,150:84640727	17	0	1	1	C
chr4	84831194	84831194	A	T	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.51	.	chr4	84831194	.	A	T	67.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.036;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.035;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84831194_A_T:75,0,120:84831194	10	0	1	8	.
chr4	84831200	84831200	A	T	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.85	.	chr4	84831200	.	A	T	66.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84831194_A_T:75,0,120:84831194	11	0	1	7	C
chr4	86099096	86099096	C	A	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	.	chr4	86099096	.	C	A	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86099096_C_A:75,0,120:86099096	14	0	1	4	.
chr4	86099097	86099097	C	A	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.0	.	chr4	86099097	.	C	A	65.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:86099096_C_A:75,0,120:86099096	14	0	1	4	C
chr4	87166928	87166928	-	GTGAGGATG	intronic	KLHL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227667378	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.629e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.59	1	chr4	87166928	.	A	AGTGAGGATG	59.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,156	18	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:42:42,0,234	7	0	10	2	.
chr4	88501993	88501993	T	C	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	1	chr4	88501993	.	T	C	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	.
chr4	88502000	88502000	G	A	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575280788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.94	2	chr4	88502000	.	G	A	62.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502005	88502005	A	G	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.8	2	chr4	88502005	.	A	G	62.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502010	88502010	G	T	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.87	2	chr4	88502010	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502012	88502012	A	C	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.8	2	chr4	88502012	.	A	C	62.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502014	88502014	G	A	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.8	2	chr4	88502014	.	G	A	62.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502020	88502020	C	G	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.8	2	chr4	88502020	.	C	G	62.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88502022	88502022	T	A	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.83	2	chr4	88502022	.	T	A	62.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88501993_T_C:75,0,120:88501993	17	0	1	1	C
chr4	88670030	88670030	A	G	intronic	HERC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs772541133	1.232e-05	1.231e-05	8.172e-06	1.652e-05	0.0002	7.7e-06	6.36e-06	9.792e-05	7.839e-05	0	0	0	0	0	0	3.6e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1701.33	33	chr4	88670030	.	A	G	1701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.554;DP=802;ExcessHet=0;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,74:158:99:1715,0,2160	18	0	1	0	.
chr4	90569744	90569744	G	C	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546272484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.057e-05	0.0021	6.508e-05	5.32e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.64	.	chr4	90569744	.	G	C	69.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.163;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	9	.
chr4	91298614	91298614	G	C	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs188722818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	136.7	.	chr4	91298614	.	G	C	136.7	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	5	1	0	13	C
chr4	98416602	98416602	G	A	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	731	790	0	1	0	2	0.00126422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577536846	8.071e-05	6.538e-05	4.62e-05	0.0001	0.0006	5.904e-05	5.238e-05	7.138e-05	6.216e-05	0	0	0	0	0	0.0006	9.97e-05	0.0001	3.738e-05	9.891e-05	9.854e-05	0.0001	9.443e-05	0.0002	6.028e-05	4.896e-05	7.924e-05	6.005e-05	4.838e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.36	4	chr4	98416602	.	G	A	138.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:152,0,46	18	0	1	0	.
chr4	98488705	98488705	T	C	intronic	TSPAN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.02	.	chr4	98488705	.	T	C	30.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	8	0	1	10	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,60:140:99:492,0,1223	2	0	16	1	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,48:115:99:.:.:246,0,1005:.	2	0	17	0	.
chr4	102611952	102611952	G	A	intronic	NFKB1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.33	43	chr4	102611952	.	G	A	175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.359;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:40:99:189,0,883	18	0	1	0	.
chr4	102734256	102734256	C	T	intronic	MANBA	.	.	.	Mannosidosis, beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.696e-06	7.563e-06	9.573e-06	7.803e-06	1.134e-05	4.09e-06	2.96e-06	5.33e-06	3.86e-06	0	0	0	0	0	0	1.134e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	17	chr4	102734256	.	C	T	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:156,0,396	18	0	1	0	.
chr4	106925831	106925831	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G341A:p.G114D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	0.0291245027067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.63226	D	0.021	0.63918	D	0.951	0.53992	P	0.735	0.55480	P	0.000005	0.62929	D	0.107028	0.994	0.42059	D	1.7	0.43825	L	0.85	0.48142	T	-1.85	0.43334	N	0.685	0.69913	-0.7097	0.59967	T	0.248	0.61681	T	10	0.61480206	0.67645	D	0.029125	0.51692	D	0.154	0.40340	0.678	0.81594	0.264728329957	0.26087	0.8653075087143794	0.86495	1.22684531646	0.81226	0.752565979958	0.74825	T	0.442734	0.78679	T	-0.0546003	0.43745	T	-0.316206	0.42988	T	0.972929537296295	0.69890	D	0.886311	0.70760	D	0.37360525	0.58850	0.5223394	0.72403	0.37360525	0.58851	0.5223394	0.72404	-7.397	0.56883	T	.	.	0.367	0.59672	A	.;.;.	.;.;.	4.655487	0.74259	26.1	0.99823967070247299	0.90677	0.91016	0.52696	D	AEFBI	0.580056	0.58062	D	0.550661877863298	0.70121	5.455422	0.576481034080092	0.73257	5.941059	0.0968722313810203	0.16265	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	3.206000	0.50800	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	33	chr4	106925831	.	C	T	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.751;DP=796;ExcessHet=0;FS=69.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.624;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,27:144:99:0|1:106925831_C_T:251,0,4408:106925831	18	0	1	0	.
chr4	106925832	106925832	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G340A:p.G114S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0128117469006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	2.736e-06	1.363e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.31383	T	0.211	0.26631	T	0.43	0.35583	B	0.182	0.35926	B	0.000005	0.62929	D	0.107028	0.983825	0.40064	D	0.385	0.12166	N	1.0	0.42502	T	0.11	0.05706	N	0.394	0.43514	-1.0438	0.16177	T	0.127	0.43277	T	10	0.35083738	0.51947	T	0.012812	0.31705	T	0.118	0.32913	0.478	0.55663	0.244449712813	0.24043	0.7762054454360905	0.77570	1.06429463323	0.76581	0.629008471966	0.57004	T	0.204767	0.56362	T	-0.183324	0.23242	T	-0.501108	0.22233	T	0.944571077823639	0.62088	D	0.874113	0.62218	D	0.13693072	0.31725	0.19670437	0.43414	0.13693072	0.31725	0.19670437	0.43413	-2.414	0.05219	T	.	.	0.062	0.02765	B	.;.;.	.;.;.	3.818082	0.55117	23.6	0.99853102462042453	0.93191	0.91327	0.53310	D	AEFBI	0.511669	0.54020	D	0.171727963477029	0.49844	3.180471	0.28848329974208	0.54864	3.650462	0.106605283266664	0.16534	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	2.352000	0.43735	7.597000	0.61435	0.549000	0.26987	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	33	chr4	106925832	.	C	T	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.226;DP=933;ExcessHet=0;FS=69.862;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.707;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,27:144:99:0|1:106925831_C_T:251,0,4408:106925831	18	0	1	0	C
chr4	106925833	106925833	A	G	exonic	DKK2	.	synonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.T339C:p.D113D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.431e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	33	chr4	106925833	.	A	G	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.439;DP=955;ExcessHet=0;FS=69.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.604;SOR=6.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,27:144:99:0|1:106925831_C_T:251,0,4408:106925831	18	0	1	0	C
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,40:162:15:15,0,2060	5	0	12	2	C
chr4	108162591	108162591	G	A	intronic	LEF1	.	.	.	Sebaceous tumors, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480262466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr4	108162591	.	G	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	12	.
chr4	109714586	109714586	C	T	intronic	PLA2G12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560851324	0.0002	0.0001	9.465e-05	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	2.524e-06	8.953e-05	0.0019	5.91e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.4e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	31	chr4	109714586	.	C	T	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.934;DP=446;ExcessHet=0;FS=4.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.56;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:531,0,151	18	0	1	0	.
chr4	110004295	110004295	G	A	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.346e-06	1.135e-05	4.57e-06	1.152e-05	1.828e-05	1.95e-06	1.32e-06	1.19e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	7.161e-06	3.833e-05	1.828e-05	6.59e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.35	15	chr4	110004295	.	G	A	277.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.409;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:291,0,435	18	0	1	0	.
chr4	112356932	112356932	C	T	intronic	ALPK1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569310129	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0	2.937e-06	0.0004	0.0022	6.57e-05	6.563e-05	5.141e-05	8.063e-05	0.0021	3.516e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1170.33	82	chr4	112356932	.	C	T	1170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.637;DP=1191;ExcessHet=0;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,43:77:99:1184,0,920	18	0	1	0	.
chr4	112357674	112357674	G	T	intronic	ALPK1	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536865863	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0026	0.0002	0.0001	0.0023	0.0022	6.02e-05	0	0	5.05e-05	0	0	7.264e-06	0.0003	0.0026	8.536e-05	8.531e-05	7.709e-05	9.4e-05	0.0021	4.954e-05	3.96e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	597.33	59	chr4	112357674	.	G	T	597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.28;DP=831;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,26:71:99:611,0,1241	18	0	1	0	C
chr4	112565452	112565452	C	A	intronic	ZGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570152386	7.677e-05	6.951e-05	6.686e-05	8.536e-05	0.0007	5.745e-05	5.181e-05	0.0006	0.0005	7.335e-05	0	0	3.352e-05	0	0	0	3.427e-05	0.0007	4.289e-05	8.932e-05	2.767e-05	5.916e-05	0.0009	1.84e-05	1.211e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	155.82	10	chr4	112565452	.	C	A	155.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.668;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.44;MQRankSum=-0.366;QD=22.26;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:59:0|1:112565430_C_CAAA:169,0,59:112565430	17	0	1	1	.
chr4	112729084	112729084	G	T	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.39	.	chr4	112729084	.	G	T	122.39	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.48;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	14	1	0	4	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:47,0,3	1	2	14	2	C
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3626.07	55	chr4	118194255	.	C	G	3626.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=1031;ExcessHet=25.4433;FS=178.225;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,16:63:99:0|1:118194255_C_G:242,0,1662:118194255	3	0	16	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,16:63:99:0|1:118194255_C_G:242,0,1662:118194255	2	0	17	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,16:63:99:0|1:118194255_C_G:242,0,1662:118194255	4	0	15	0	C
chr4	118824458	118824458	A	-	intronic	SEC24D	.	.	.	Cole-Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556192374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0.0163	0.0004	0.0004	0.0134	0.0124	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.32	15	chr4	118824457	.	TA	T	193.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=234;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,132	18	0	1	0	.
chr4	119266481	119266481	G	T	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.431e-05	2.011e-05	7.776e-06	6.69e-05	3.5e-06	9.7e-07	1.774e-05	8.92e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.69e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	19	chr4	119266481	.	G	T	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.467;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,9:12:99:1|0:119266456_C_T:329,0,99:119266456	18	0	1	0	.
chr4	119267296	119267296	T	G	intronic	USP53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.781e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs746228283	8.931e-06	8.893e-06	6.834e-06	1.105e-05	0.0001	4.98e-06	3.84e-06	8.093e-05	6.311e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	748.33	33	chr4	119267296	.	T	G	748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:762,0,836	18	0	1	0	C
chr4	122210841	122210841	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.38	10	chr4	122210841	.	C	T	117.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.81;DP=340;ExcessHet=0.607;FS=4.643;InbreedingCoeff=0.0957;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.055;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:86:.:.:86,0,166:.	9	0	1	9	.
chr4	122210842	122210842	C	G	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	485.39	10	chr4	122210842	.	C	G	485.39	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=1.52;DP=346;ExcessHet=9.3121;FS=31.275;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:18:7:.:.:150,0,7:.	9	0	4	6	C
chr4	125487723	125487723	T	G	intronic	FAT4	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	481	1039	2	0	0	2	0.000961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.664e-06	2.067e-06	4.774e-06	2.501e-06	1.53e-06	9.8e-07	2.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.53e-06	5.477e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.67	4	chr4	125487723	.	T	G	137.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:151,0,61	18	0	1	0	.
chr4	127676586	127676587	AA	-	intronic	INTU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.211e-05	0.0003	7.407e-05	2.758e-05	2.671e-05	1.716e-05	1.02e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	2.671e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.5	3	chr4	127676585	.	CAA	C	50.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,90	10	0	1	8	.
chr4	127886242	127886242	C	T	exonic	PLK4	.	nonsynonymous SNV	PLK4:NM_001190799:exon4:c.C776T:p.S259F,PLK4:NM_001190801:exon5:c.C749T:p.S250F,PLK4:NM_014264:exon5:c.C872T:p.S291F	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	0.0559429169374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	-0.38	0.70833	T	-3.93	0.74051	D	0.751	0.75466	0.103	0.84230	D	0.548	0.83407	D	10	0.72181326	0.73712	D	0.055943	0.66422	D	0.525	0.79886	0.384	0.40298	0.643531025102	0.64059	0.6098644453731018	0.60918	0.507136100597	0.48901	0.614696383476	0.54980	T	0.410404	0.76515	T	0.231202	0.76834	D	0.0943294	0.76532	D	0.978559561154173	0.72384	D	0.945205	0.79148	D	0.6484798	0.75283	0.62378025	0.78075	0.6484798	0.75284	0.62378025	0.78076	-8.794	0.66798	D	.	.	0.567	0.76389	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.840516	0.79023	27.0	0.99854661062785532	0.93368	0.97253	0.73599	D	AEFDBCI	0.817531	0.73900	D	0.852157872899323	0.89230	9.887	0.835433430619141	0.92136	11.256	0.999999999999999	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.174000	0.77176	7.606000	0.61733	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	19.947	0.97187	838	0.37812	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1679.33	42	chr4	127886242	.	C	T	1679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.624;DP=948;ExcessHet=0;FS=0.621;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,70:141:99:1693,0,1917	18	0	1	0	.
chr4	128030457	128030460	TTTT	-	intronic	ABHD18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.364e-06	6.855e-06	3.487e-06	7.338e-06	6.683e-06	1.93e-06	1.27e-06	2.4e-06	1.58e-06	0	0	0	0	0	0	6.683e-06	0	0	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.29	24	chr4	128030456	.	GTTTT	G	1090.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.755;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:1104,0,923	18	0	1	0	.
chr4	128127830	128127830	G	A	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896844174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	56.83	1	chr4	128127830	.	G	A	56.83	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1674;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,69	11	0	1	7	.
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1356.71	105	chr4	128272423	.	A	G	1356.71	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.234;DP=1634;ExcessHet=5.3738;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,41:123:99:.:.:301,0,1412:.	7	0	9	3	.
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,10:17:51:.:.:51,0,54:.	4	0	8	7	.
chr4	137532381	137532381	T	C	UTR5	PCDH18	NM_019035:c.-293A>G;NM_001300828:c.-293A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935240917	1.637e-05	1.418e-05	1.19e-05	2.016e-05	2.841e-05	7.7e-06	5.58e-06	1.436e-05	1.067e-05	0	0	0	0	0	0	2.841e-05	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.33	33	chr4	137532381	.	T	C	986.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=731;ExcessHet=0;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=2.21;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:1000,0,1053	18	0	1	0	.
chr4	140560079	140560079	G	C	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.29e-05	0.0006	7.129e-05	5.478e-05	8.338e-05	5.069e-05	4.649e-05	6.679e-05	6.112e-05	0	0	4.257e-05	0	0	0	8.338e-05	0	1.312e-05	6.617e-06	6.581e-06	0	1.356e-05	6.603e-05	0	0	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	260.18	27	chr4	140560079	.	G	C	260.18	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.034;DP=730;ExcessHet=0.7564;FS=117.401;InbreedingCoeff=-0.2663;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.61;SOR=7.57	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,7:34:13:.:.:13,0,562:.	8	0	4	7	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7878.87	96	chr4	140563137	.	C	G	7878.87	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.322;DP=1983;ExcessHet=31.086;FS=206.252;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,37:90:99:0|1:140563137_C_G:623,0,1610:140563137	2	0	17	0	C
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	9144.3	96	chr4	140563138	.	C	G	9144.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-1.858;DP=1991;ExcessHet=38.2876;FS=239.142;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,37:90:99:0|1:140563137_C_G:623,0,1610:140563137	1	0	18	0	C
chr4	143400260	143400260	T	A	intronic	GAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447976485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.95	5	chr4	143400260	.	T	A	94.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.328;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,105	15	0	1	3	.
chr4	143521414	143521414	A	C	intronic	SMARCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.523e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs756886153	2.618e-05	2.198e-05	1.214e-05	4.039e-05	0.0004	1.857e-05	1.612e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.136e-05	0.0004	3.386e-05	3.325e-05	1.321e-05	5.558e-05	0.0011	1.29e-05	8.19e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	33	chr4	143521414	.	A	C	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.219;DP=682;ExcessHet=0;FS=1.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.649;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:434,0,584	18	0	1	0	.
chr4	143629910	143629910	G	T	intronic	FREM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr4	143629910	.	G	T	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr4	144020298	144020298	T	C	upstream	GYPB	dist=918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chr4	144020298	.	T	C	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr4	145531453	145531453	C	A	intronic	SMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr4	145531453	.	C	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr4	145557664	145557664	G	A	intronic	SMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs910090175	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	9.95e-05	8.379e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.671e-05	7.262e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.38	12	chr4	145557664	.	G	A	58.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.193;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:72:72,0,375	18	0	1	0	C
chr4	146749022	146749022	C	G	intronic	TTC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.77	1	chr4	146749022	.	C	G	71.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1539;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr4	151186552	151186552	G	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.33	2	chr4	151186552	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151186552_G_A:75,0,120:151186552	16	0	1	2	.
chr4	151186559	151186559	A	G	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.55	2	chr4	151186559	.	A	G	64.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151186552_G_A:75,0,120:151186552	15	0	1	3	C
chr4	151705139	151705139	G	A	intronic	GATB	.	.	.	.	477	1042	2	1	0	4	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.869e-05	0	0	0	0	4.544e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs376266443	6.31e-05	5.779e-05	4.976e-05	7.614e-05	0.0006	5.124e-05	4.735e-05	0.0003	0.0002	0	0	4.13e-05	0	0	0.0006	4.466e-05	7.658e-05	0.0004	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.722e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	945.33	33	chr4	151705139	.	G	A	945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:959,0,859	18	0	1	0	.
chr4	152350166	152350169	CTAA	-	intronic	FBXW7	.	.	.	.	493	1025	3	1	0	5	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	0.0009	0	0.0014	0	0	0.0009	0.0041	0.0011	3.84e-05	1	26028	rs761196659	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0006	0.0012	0	9.003e-05	0	0.0029	0.0002	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0005	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	746.89	8	chr4	152350165	.	TCTAA	T	746.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=296;ExcessHet=0.119;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0.678;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:477,0,342	17	0	2	0	.
chr4	152796002	152796002	A	G	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565935365	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0022	0.0001	0.0004	0.0020	7.243e-05	7.221e-05	3.863e-05	0.0001	0.0013	3.979e-05	3.133e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.35	16	chr4	152796002	.	A	G	178.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:152796002_A_G:192,0,237:152796002	18	0	1	0	.
chr4	152796009	152796009	T	C	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039752280	3.02e-05	2.542e-05	3.36e-05	2.742e-05	0.0016	1.751e-05	1.37e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0016	3.888e-05	4.118e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.35	17	chr4	152796009	.	T	C	178.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:152796002_A_G:192,0,237:152796002	18	0	1	0	C
chr4	153244908	153244908	T	C	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr4	153244908	.	T	C	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr4	153317115	153317115	C	T	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219213949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.67	1	chr4	153317115	.	C	T	30.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=-2.151;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:153317115_C_T:42,0,582:153317115	16	0	1	2	C
chr4	153317116	153317116	A	G	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252978477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	1.316e-05	1.303e-05	0	1.485e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.14	1	chr4	153317116	.	A	G	30.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=-2.151;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:153317115_C_T:42,0,582:153317115	17	0	1	1	C
chr4	153556846	153556846	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.704e-06	5.063e-06	0	5.112e-06	4.436e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.436e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	185.21	7	chr4	153556846	.	G	A	185.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-3.044;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:196,0,253	12	0	1	6	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	A	1414.91	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,11:32:5:.:.:88,0,97:.	5	1	7	6	C
chr4	154421556	154421556	G	-	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.71	3	chr4	154421555	.	TG	T	45.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	12	0	1	6	.
chr4	155362292	155362292	C	T	intronic	MAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868508445	1.281e-05	1.036e-05	1.084e-05	1.457e-05	0.0011	4.75e-06	2.72e-06	0.0002	8.126e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0	4.315e-05	6.8e-05	6.57e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.34	10	chr4	155362292	.	C	T	220.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=297;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:234,0,329	18	0	1	0	.
chr4	155775165	155775165	G	T	intronic	GUCY1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.72	22	chr4	155775165	.	G	T	38.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.193;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=-0.901;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:52:52,0,269	17	0	1	1	.
chr4	158245841	158245841	T	C	intronic	TMEM144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr4	158245841	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr4	158825831	158825831	G	C	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.232e-06	2.054e-06	1.48e-06	2.992e-06	1.262e-05	5.9e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.749e-07	1.835e-05	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	24	chr4	158825831	.	G	C	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.633;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.544;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:450,0,243	18	0	1	0	.
chr4	158963918	158963918	C	T	intronic	C4orf45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.31	.	chr4	158963918	.	C	T	44.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:158963918_C_T:55,0,77:158963918	15	0	1	3	.
chr4	161499956	161499956	C	T	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350426347	2.491e-06	4.245e-06	0	4.707e-06	1.457e-05	4.1e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.91e-06	0	1.457e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	991.33	34	chr4	161499956	.	C	T	991.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.397;DP=678;ExcessHet=0;FS=2.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,37:60:99:0|1:161499956_C_T:1005,0,855:161499956	18	0	1	0	.
chr4	161911476	161911476	C	A	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.67	.	chr4	161911476	.	C	A	35.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	C
chr4	164250874	164250874	A	G	intronic	MARCHF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.17	.	chr4	164250874	.	A	G	38.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	2	0	1	16	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:9:99:1|0:168420457_TACACATACACACACACACAC_T:375,126,143:168420457	7	6	5	1	.
chr4	168477299	168477299	C	T	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939242433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.88	3	chr4	168477299	.	C	T	34.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:30:45,0,30	15	0	1	3	C
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	247.47	34	chr4	168898668	.	T	C	247.47	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.592;DP=1085;ExcessHet=0.7564;FS=86.384;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.627;SOR=8.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,17:88:16:0|1:168898668_T_C:16,0,2336:168898668	15	0	4	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1481.95	34	chr4	168898669	.	G	A	1481.95	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.403;DP=1273;ExcessHet=2.9153;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.622;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,26:87:99:0|1:168898668_T_C:278,0,1180:168898668	13	0	6	0	C
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	378.97	4	chr4	169663316	.	TG	*	378.97	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=60;QD=4.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:8:58:1|0:169663314_TTTGTTG_T:333,78,58:169663314	1	10	4	4	.
chr4	173316415	173316415	T	-	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397320849	0	4.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.57	.	chr4	173316414	.	CT	C	125.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:132,0,69	9	0	1	9	.
chr4	174316460	174316460	A	T	intronic	CEP44	.	.	.	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369820295	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	5.444e-05	0	2.627e-05	0	0.0017	4.766e-05	0.0005	0.0026	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	8.656e-05	7.25e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	34	chr4	174316460	.	A	T	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.498;DP=669;ExcessHet=0;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:627,0,962	18	0	1	0	.
chr4	174659032	174659032	C	-	intronic	GLRA3	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	0.0017	0	0.0002	0	0	0	0.0011	0.0121	6.47e-05	10	154602	rs372935265	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0114	0.0007	0.0007	0.0108	0.0105	3.033e-05	9.183e-05	0	2.534e-05	0	0.0009	2.718e-06	0.0009	0.0114	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0104	0.0003	0.0002	0.0081	0.0073	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.29	33	chr4	174659031	.	AC	A	532.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.225;DP=662;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:546,0,703	18	0	1	0	.
chr4	174679100	174679100	G	C	intronic	GLRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs369257558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.63	3	chr4	174679100	.	G	C	64.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	10	0	1	8	C
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1776.23	84	chr4	176711629	.	G	C	1776.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-5.364;DP=1305;ExcessHet=6.9875;FS=98.024;InbreedingCoeff=-0.3577;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,5:94:40:.:.:40,0,3349:.	9	0	10	0	.
chr4	182688121	182688121	C	G	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	33	chr4	182688121	.	C	G	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.564;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:778,0,852	18	0	1	0	.
chr4	183966616	183966616	T	C	intronic	STOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr4	183966616	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,41:177:99:358,0,3169	2	0	17	0	.
chr4	185646990	185646990	G	A	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	233.2	2	chr4	185646990	.	G	A	233.2	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.598;DP=86;ExcessHet=2.0337;FS=9.947;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=3.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:10:30:.:.:99,0,166:.	10	0	3	6	.
chr4	185646991	185646991	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	226.14	2	chr4	185646991	.	T	C	226.14	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=89;ExcessHet=0.7463;FS=11.326;InbreedingCoeff=-0.1994;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:99:.:.:117,0,165:.	7	0	3	9	C
chr4	186108999	186108999	C	T	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225962089	0	1.185e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.47	.	chr4	186108999	.	C	T	64.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1775;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186108996_T_C:72,0,162:186108996	12	0	1	6	.
chr4	186109005	186109005	G	A	intronic	FAM149A	.	.	.	.	1201	319	2	0	0	2	0.003125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018304213	0	5.183e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	1.32e-05	0.0003	1.29e-05	1.352e-05	2.949e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.5	.	chr4	186109005	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186108996_T_C:72,0,162:186108996	10	0	1	8	C
chr4	186251179	186251179	-	TTTC	intronic	KLKB1	.	.	.	Fletcher factor (prekallikrein) deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.394e-05	0	0	0	0	1.613e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs767184622	2.546e-05	2.334e-05	1.772e-05	3.3e-05	0.0006	1.842e-05	1.577e-05	0.0002	8.485e-05	0	0	0	0	0	0.0006	9.691e-06	0.0001	0.0002	1.328e-05	1.315e-05	2.593e-05	0	2.954e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.29	29	chr4	186251179	.	A	ATTTC	392.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=625;ExcessHet=0;FS=3.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.05;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:99:406,0,1058	18	0	1	0	.
chr4	186642717	186642717	C	G	intronic	FAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934535855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	9.708e-05	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.42	2	chr4	186642717	.	C	G	65.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:75,0,60	14	0	1	4	.
chr5	195423	195423	-	GTAGGCCAGATTTA	UTR3	LRRC14B	NM_001080478:c.*70_*71insGTAGGCCAGATTTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.29	39	chr5	195423	.	C	CGTAGGCCAGATTTA	969.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=832;ExcessHet=0;FS=10.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=2.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,28:86:99:0|1:195423_C_CGTAGGCCAGATTTA:983,0,2351:195423	18	0	1	0	.
chr5	195425	195425	-	TTTCTCTCCACCCAAACATCTC	UTR3	LRRC14B	NM_001080478:c.*72_*73insTTTCTCTCCACCCAAACATCTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.29	39	chr5	195425	.	G	GTTTCTCTCCACCCAAACATCTC	973.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=826;ExcessHet=0;FS=10.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-2.012;SOR=2.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,28:86:99:0|1:195423_C_CGTAGGCCAGATTTA:987,0,2346:195423	18	0	1	0	C
chr5	195427	195427	-	CGGAGTAAAGAATAACAAGGCAGCATTACT	UTR3	LRRC14B	NM_001080478:c.*74_*75insCGGAGTAAAGAATAACAAGGCAGCATTACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	696.29	39	chr5	195427	.	G	GCGGAGTAAAGAATAACAAGGCAGCATTACT	696.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.69;DP=804;ExcessHet=0;FS=8.878;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-2.374;SOR=2.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,21:78:99:0|1:195423_C_CGTAGGCCAGATTTA:710,0,2327:195423	18	0	1	0	C
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:14:15:.:.:15,0,99:.	2	1	12	4	.
chr5	434610	434610	G	C	exonic	AHRR	.	nonsynonymous SNV	AHRR:NM_001377236:exon11:c.G1870C:p.G624R,AHRR:NM_001377239:exon11:c.G1870C:p.G624R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00248836847498	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758412461	2.124e-06	3.42e-06	2.801e-06	1.432e-06	2.761e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.761e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.01	0.59928	D	0.041	0.51112	D	0.93	0.51791	P	0.602	0.54098	P	0.951165	0.08286	U	0.974151	1	0.08975	N	0.975	0.24501	L	2.11	0.25182	T	-1.28	0.43334	N	0.299	0.33796	-1.0255	0.21919	T	0.061	0.25419	T	10	0.13613474	0.25903	T	0.002488	0.04953	T	0.066	0.19193	0.208	0.12497	0.555395099047	0.55198	0.19968527402416866	0.19885	0.416773279345	0.42313	0.408477663994	0.26245	T	0.085853	0.37594	T	-0.26438	0.12392	T	-0.61754	0.11379	T	0.365711324431975	0.27631	T	0.544146	0.18565	T	0.08448464	0.19557	0.057802387	0.10572	0.08448464	0.19557	0.057802387	0.10572	-3.363	0.14563	T	.	.	0.087	0.27613	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.592603	0.09609	6.384	0.9697086387456475	0.31819	0.26655	0.23055	N	AEFDGBCI	0.076514	0.15394	N	-0.708181034787475	0.15790	0.7989441	-0.899039578965062	0.12116	0.6214053	0.999991085397722	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.32	0.371	0.15400	0.333000	0.19512	-0.540000	0.08588	-0.127000	0.13314	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.524:0.0:0.476:0.0	5.787	0.17603	851	0.35303	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1098.33	53	chr5	434610	.	G	C	1098.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=860;ExcessHet=0;FS=3.825;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.322;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,42:98:99:1112,0,1380	18	0	1	0	.
chr5	492179	492179	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	115.4	8	chr5	492179	.	G	*	115.4	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=201;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.71;MQRankSum=-0.765;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	4	11	3	1	.
chr5	492180	492180	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	119.49	8	chr5	492180	.	A	*	119.49	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;BaseQRankSum=-2.655;DP=197;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.361;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=1;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	3	11	3	2	C
chr5	492182	492182	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	145.26	8	chr5	492182	.	G	*	145.26	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=189;ExcessHet=0.0524;FS=5.003;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	5	11	3	0	C
chr5	492184	492184	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	265.77	8	chr5	492184	.	A	*	265.77	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.7503;FS=4.62;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492187	492189	TCG	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	226.65	8	chr5	492187	.	TCG	*	226.65	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=188;ExcessHet=0.7503;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	3	11	4	1	C
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	4	11	4	0	C
chr5	492197	492202	GCCTGT	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	119.74	8	chr5	492197	.	GCCTGT	*	119.74	.	AC=25;AF=0.833;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=182;ExcessHet=0.2174;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	1	11	3	4	C
chr5	492203	492203	T	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	119.77	8	chr5	492203	.	T	*	119.77	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=178;ExcessHet=0.0602;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.2119;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492215	492217	TCA	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.11	8	chr5	492215	.	TCA	*	203.11	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=173;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492219	492219	C	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.16	8	chr5	492219	.	C	*	203.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=172;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492232	492232	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	115.16	8	chr5	492232	.	A	*	115.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=165;ExcessHet=0.0731;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492236	492236	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	115.06	8	chr5	492236	.	A	*	115.06	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;DP=164;ExcessHet=0.0154;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.4311;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:33:.:.:457,33,0:.	3	11	3	2	C
chr5	711389	711389	C	A	UTR3	ZDHHC11B	NM_001351303:c.*901G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.783e-06	6.682e-06	0	1.393e-05	6.813e-05	0	0	.	.	0	0	6.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	739.14	60	chr5	711389	.	C	A	739.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.507;DP=1529;ExcessHet=0;FS=2.097;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.519;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,33:65:99:1|0:711356_T_C:752,0,1164:711356	16	0	1	2	.
chr5	819514	819514	T	-	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1959.29	37	chr5	819513	.	AT	A	1959.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.56;DP=769;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1973,0,1903	18	0	1	0	.
chr5	1017799	1017907	GGGTGCAGGCCTGTGGTGCTGGGGTGTGAGAGATGCTGGGCTGGAGTGTGGGAGAGGCCAGGCAGGGGTACAGGGCCCGTGGTGCTGGGGTGTGAGAGAGGCCGAGCTG	-	intronic	NKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.669e-06	6.609e-06	1.303e-05	0	2.471e-05	0	0	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.77	1	chr5	1017798	.	TGGGTGCAGGCCTGTGGTGCTGGGGTGTGAGAGATGCTGGGCTGGAGTGTGGGAGAGGCCAGGCAGGGGTACAGGGCCCGTGGTGCTGGGGTGTGAGAGAGGCCGAGCTG	T	47.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,246	16	0	1	2	.
chr5	1017800	1017800	G	0	intronic	NKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	116.29	1	chr5	1017800	.	G	*	116.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=42;ExcessHet=0;FS=2.463;InbreedingCoeff=0.2425;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=9.69;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,246	13	0	1	5	C
chr5	1081059	1081061	CAG	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	132.05	1	chr5	1081059	.	CAG	*	132.05	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.691;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=8.8;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	9	3	0	7	.
chr5	1204717	1204717	G	A	intronic	SLC6A19	.	.	.	Hartnup disorder, Autosomal recessive;Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422613882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.035e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	93.56	1	chr5	1204717	.	G	A	93.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=2.19;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:102,0,78	12	0	1	6	.
chr5	1214087	1214087	C	G	intronic	SLC6A19	.	.	.	Hartnup disorder, Autosomal recessive;Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	34	chr5	1214087	.	C	G	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.734;DP=903;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,63:135:99:1438,0,1750	18	0	1	0	C
chr5	1226964	1226976	GCCCACCGACGCC	0	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	33.36	1	chr5	1226964	.	GCCCACCGACGCC	*	33.36	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5015;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=3.03;SOR=1.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1226956_AACGCCTTGCCCACCG_A:225,15,0:1226956	10	2	2	5	.
chr5	1239838	1239838	G	A	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs542181647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0009	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	9.62e-05	0	0	0.0032	0	0.0018	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.05	2	chr5	1239838	.	G	A	101.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:113,0,67	17	0	1	1	C
chr5	1319996	1320038	GGGTGGGGCCTGAGCCTCTGCATTTGGAAAATTCCGAGGCCCG	-	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455356808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.2	.	chr5	1319995	.	AGGGTGGGGCCTGAGCCTCTGCATTTGGAAAATTCCGAGGCCCG	A	62.2	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:70:70,0,203	11	0	1	7	.
chr5	1320021	1320021	G	0	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	208.43	.	chr5	1320021	.	G	*	208.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3414;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=14.89;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:70:70,0,203	6	0	1	12	C
chr5	1344958	1344958	A	C	UTR5	CLPTM1L	NM_030782:c.-117T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	3.24e-05	2.156e-05	2.781e-05	3.756e-05	0.0003	1.737e-05	1.369e-05	4.604e-05	1.905e-05	0	0	0	0	0	0	2.91e-05	0	0.0003	1.376e-05	1.339e-05	0	2.829e-05	0.0004	2.29e-06	8.6e-07	7.421e-05	3.078e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.75	11	chr5	1344958	.	A	C	65.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:77,0,55	15	0	1	3	C
chr5	1483742	1483742	G	0	intronic	LPCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	982.37	5	chr5	1483742	.	G	*	982.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=135;ExcessHet=3.116;FS=2.956;InbreedingCoeff=-0.2505;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:198,0,193	17	0	1	1	.
chr5	7743964	7743964	T	C	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.34	5	chr5	7743964	.	T	C	39.34	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.712;DP=115;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:23:23,0,79	12	0	2	5	.
chr5	10429759	10429759	T	A	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	464	1055	3	0	0	3	0.00141978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542501002	0.0001	6.846e-05	9.913e-05	0.0001	0.0019	7.845e-05	7.113e-05	0.0006	0.0004	0	4.88e-05	0	0	0	0.0019	9.997e-05	0.0004	0.0001	4.597e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.686e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	357.33	12	chr5	10429759	.	T	A	357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.229;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=-1.233;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:371,0,348	18	0	1	0	.
chr5	11899085	11899085	A	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	.	chr5	11899085	.	A	G	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr5	13701269	13701269	A	G	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3176827	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.312e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs201570017	5.473e-06	5.472e-06	8.168e-06	2.75e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2036.33	103	chr5	13701269	.	A	G	2036.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=1644;ExcessHet=0;FS=3.094;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.169;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,72:150:99:2050,0,2081	18	0	1	0	.
chr5	14368480	14368480	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	160.65	4	chr5	14368480	.	A	G	160.65	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=102;ExcessHet=0.7136;FS=3.565;InbreedingCoeff=0.0236;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:78,0,27	2	1	3	13	.
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:60:99:133,0,346	3	0	15	1	C
chr5	14582075	14582075	G	-	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185760289	6.109e-05	4.582e-05	4.075e-05	8.271e-05	0.0020	4.418e-05	3.78e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0020	5.925e-05	4.54e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.786e-05	0.0002	7.86e-05	6.515e-05	0.0001	9.187e-05	2.538e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0035	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	92.92	.	chr5	14582074	.	TG	T	92.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0989;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,136	14	0	1	4	.
chr5	14606843	14606843	A	G	intronic	OTULINL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.08	.	chr5	14606843	.	A	G	67.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1661;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14606843_A_G:75,0,75:14606843	13	0	1	5	C
chr5	14756062	14756062	G	A	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs540226822	7.31e-06	4.984e-06	6.205e-06	8.295e-06	0.0002	2.14e-06	1.56e-06	6.038e-05	3.884e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.969e-05	1.968e-05	3.854e-05	0	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.384e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	22	chr5	14756062	.	G	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.983;DP=504;ExcessHet=0;FS=6.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:441,0,772	18	0	1	0	.
chr5	16689686	16689686	G	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.958e-06	7.566e-07	4.127e-06	0	3.182e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.182e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.34	22	chr5	16689686	.	G	C	276.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.63;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:1|0:16689685_C_T:290,0,60:16689685	18	0	1	0	.
chr5	16887578	16887578	C	T	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.46	2	chr5	16887578	.	C	T	54.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16887569_A_C:66,0,246:16887569	16	0	1	2	C
chr5	16887580	16887580	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.82	2	chr5	16887580	.	T	C	54.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16887569_A_C:66,0,246:16887569	15	0	1	3	C
chr5	16887583	16887583	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.95	1	chr5	16887583	.	T	C	54.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16887569_A_C:66,0,246:16887569	15	0	1	3	C
chr5	20083744	20083744	A	-	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.3	1	chr5	20083743	.	CA	C	48.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr5	22017134	22017134	T	-	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408485631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	2.578e-05	0	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.01	.	chr5	22017133	.	AT	A	36.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	13	0	1	5	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,49:168:99:487,0,2663	1	0	18	0	.
chr5	31401532	31401532	C	T	exonic	DROSHA	.	nonsynonymous SNV	DROSHA:NM_001100412:exon35:c.G3914A:p.R1305Q,DROSHA:NM_013235:exon35:c.G4025A:p.R1342Q,DROSHA:NM_001382508:exon36:c.G4025A:p.R1342Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.0272123800067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.762e-06	3.42e-06	2.748e-06	2.776e-06	2.715e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	1.895e-05	0	2.715e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.017	0.60972	D	0.681	0.41422	P	0.168	0.35187	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.975	0.24501	L	1.29	0.51474	T	-1.82	0.42763	N	0.701	0.74462	-0.9514	0.40730	T	0.105	0.38464	T	10	0.6307953	0.68505	D	0.027212	0.50045	D	0.302	0.62290	0.412	0.44887	0.667616128244	0.66481	0.8803315696035041	0.88001	2.17053411201	0.95497	0.886858582497	0.94864	D	0.268557	0.64069	T	0.0999453	0.64285	D	-0.0942119	0.63843	T	0.986131191253662	0.76932	D	0.990701	0.97129	D	0.68627185	0.77309	0.44616595	0.67740	0.68627185	0.77310	0.44616595	0.67740	-13.248	0.90393	D	.	.	0.951	0.87127	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.691768	0.75187	26.3	0.99942976159712305	0.99848	0.98530	0.83766	D	AEFBI	0.849321	0.76614	D	0.411183419863416	0.62037	4.413199	0.547561973692704	0.71228	5.622893	0.999999999999232	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	7.281000	0.77985	7.659000	0.64126	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	20.181	0.98202	752	0.51611	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	35	chr5	31401532	.	C	T	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.018;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:696,0,641	18	0	1	0	.
chr5	31431386	31431390	AAAAG	-	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs374252157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.973e-05	7.878e-05	3.886e-05	4.064e-05	0.0001	1.726e-05	1.137e-05	6.298e-05	4.31e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	228.06	3	chr5	31431385	.	AAAAAG	A	228.06	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4342;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=32.58;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:253,21,0	17	1	0	1	C
chr5	31431388	31431390	AAG	0	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	51.85	3	chr5	31431388	.	AAG	*	51.85	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2948;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:253,21,0	16	1	0	2	C
chr5	31431389	31431390	AG	0	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	40.17	4	chr5	31431389	.	AG	*	40.17	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.045;DP=129;ExcessHet=0.0113;FS=0;InbreedingCoeff=0.2708;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:253,21,0	14	1	1	3	C
chr5	31743889	31743889	A	G	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.26	.	chr5	31743889	.	A	G	34.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr5	31919858	31919858	-	TTTT	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs3037133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0005	0.0010	0.0145	0.0006	0.0006	0.0118	0.0107	0.0005	0	6.675e-05	0	0.0020	0.0003	0	0.0001	0	0.0145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1376.15	.	chr5	31919858	.	A	ATTTT	1376.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4953;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=29.06;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:37:210,52,37	11	0	1	7	C
chr5	32304018	32304019	AC	-	intronic	MTMR12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.33	3	chr5	32304017	.	TAC	T	45.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:56:56,0,346	15	0	1	3	.
chr5	33467758	33467758	C	T	UTR3	TARS1	NM_001258437:c.*50C>T;NM_001258438:c.*50C>T;NM_152295:c.*50C>T	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.648e-05	0	0.0002	0.0001	0	1.642e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs763338818	9.183e-06	1.163e-05	1.121e-05	7.123e-06	0.0002	5.12e-06	3.95e-06	0.0001	8.053e-05	0	0.0002	0	5.181e-05	0	0	1.833e-06	0	1.254e-05	1.972e-05	2.627e-05	2.571e-05	1.346e-05	6.55e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	27	chr5	33467758	.	C	T	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.6;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:451,0,440	18	0	1	0	.
chr5	33648996	33648996	G	A	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-06	2.736e-06	2.732e-06	2.768e-06	3.613e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	86.08	28	chr5	33648996	.	G	A	86.08	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.997;DP=711;ExcessHet=0.3672;FS=64.462;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.953;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,8:37:57:57,0,451	15	0	3	1	.
chr5	36269765	36269765	T	C	intronic	RANBP3L	.	.	.	.	544	977	1	0	0	1	0.000511509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566038509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0004	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.61	1	chr5	36269765	.	T	C	96.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,100	18	0	1	0	.
chr5	36958001	36958001	A	G	intronic	NIPBL	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs74804890	2.953e-05	0.0001	3.166e-05	2.752e-05	0.0001	2.026e-05	1.712e-05	1.924e-05	1.171e-05	0.0001	3.688e-05	0.0002	3.333e-05	2.579e-05	0	2.461e-05	0	3.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	173.82	9	chr5	36958001	.	A	G	173.82	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=310;ExcessHet=0.3892;FS=4.591;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.909;SOR=2.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:85:0|1:36957983_CAA_C:85,0,327:36957983	10	0	3	6	.
chr5	37357979	37357979	C	A	intronic	NUP155	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778846803	7.557e-06	1.222e-05	9.79e-06	5.63e-06	0.0008	2.21e-06	1.61e-06	0.0001	5.729e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	3.075e-05	2.9e-05	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	35	chr5	37357979	.	C	A	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=515;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:461,0,373	18	0	1	0	.
chr5	37479534	37479534	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.65	2	chr5	37479534	.	T	C	42.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:37479510_C_T:55,0,113:37479510	18	0	1	0	.
chr5	38491190	38491190	G	A	intronic	LIFR	.	.	.	Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr5	38491190	.	G	A	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	3	0	1	15	.
chr5	40749823	40749823	C	T	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.45	4	chr5	40749823	.	C	T	61.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,159:40749823	14	0	1	4	.
chr5	40749832	40749832	G	C	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.45	4	chr5	40749832	.	G	C	64.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40749823_C_T:75,0,120:40749823	14	0	1	4	C
chr5	40749846	40749846	C	T	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.21	4	chr5	40749846	.	C	T	61.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,162:40749823	15	0	1	3	C
chr5	40749855	40749855	T	C	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.95	4	chr5	40749855	.	T	C	60.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,162:40749823	15	0	1	3	C
chr5	40749860	40749860	T	C	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190567779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.584e-06	1.293e-05	0	6.573e-05	0	0	.	.	0	0	6.573e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.02	4	chr5	40749860	.	T	C	61.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,162:40749823	15	0	1	3	C
chr5	40749863	40749863	G	A	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.27	4	chr5	40749863	.	G	A	61.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,162:40749823	15	0	1	3	C
chr5	40749872	40749872	G	A	intronic	TTC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430141202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.21	4	chr5	40749872	.	G	A	61.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40749823_C_T:72,0,162:40749823	16	0	1	2	C
chr5	41045583	41045583	A	G	intronic	MROH2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	55.06	7	chr5	41045583	.	A	G	55.06	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=213;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1068;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.73;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:50:50,0,262	15	0	2	2	.
chr5	52918542	52918542	A	G	intronic	ITGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.04	3	chr5	52918542	.	A	G	137.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=101;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:150,0,31	18	0	1	0	.
chr5	60286055	60286055	T	C	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr5	60286055	.	T	C	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:19:0|1:60891245_T_C:90,0,19:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:19:0|1:60891245_T_C:90,0,19:60891245	1	4	10	4	C
chr5	60896431	60896431	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.29	3	chr5	60896431	.	T	C	43.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,76	16	0	1	2	C
chr5	60896445	60896445	C	T	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914094115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	70.6	3	chr5	60896445	.	C	T	70.6	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=67;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.01;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60896445_C_T:69,0,204:60896445	15	0	2	2	C
chr5	60896453	60896453	A	G	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.23	4	chr5	60896453	.	A	G	54.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60896445_C_T:66,0,246:60896445	16	0	1	2	C
chr5	60896457	60896457	A	G	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.37	4	chr5	60896457	.	A	G	54.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.8;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60896445_C_T:66,0,246:60896445	16	0	1	2	C
chr5	60896462	60896462	C	G	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.58	4	chr5	60896462	.	C	G	54.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60896445_C_T:66,0,246:60896445	16	0	1	2	C
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	677.1	9	chr5	61494146	.	GGA	*	677.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=14.099;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:16:48:.:.:696,103,48:.	8	2	9	0	.
chr5	66007151	66007151	A	G	intronic	ERBIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr5	66007151	.	A	G	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=54.64;MQRankSum=0.524;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,62	6	0	1	12	.
chr5	66609701	66609701	T	0	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	124.22	1	chr5	66609701	.	T	*	124.22	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=6.54;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:9:26:1|1:66609689_GTGTTTTTTTTTTTT_G:352,27,0:66609689	7	2	1	9	.
chr5	66814184	66814184	T	C	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr5	66814184	.	T	C	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr5	66930631	66930631	A	G	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3436.81	33	chr5	66930631	.	A	G	3436.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.03;SOR=1.855	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,101:101:99:3464,303,0	18	1	0	0	C
chr5	68279499	68279499	T	C	intronic	PIK3R1	.	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.512e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	645.81	12	chr5	68279499	.	T	C	645.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.3;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:673,54,0	18	1	0	0	.
chr5	68287515	68287515	A	G	intronic	PIK3R1	.	.	.	Immunodeficiency 36, Autosomal dominant;SHORT syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr5	68287515	.	A	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	C
chr5	69100946	69100946	G	T	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.06e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0	6.225e-05	0.0003458	9	26028	rs560957086	7.04e-05	0.0005	7.071e-05	7.008e-05	0.0006	5.822e-05	5.364e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	4.319e-05	0	3.202e-05	0.0001	0.0003	1.35e-05	1.331e-05	2.635e-05	0	4.89e-05	2.24e-06	8.4e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.89e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	173.18	20	chr5	69100946	.	G	T	173.18	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.147;DP=639;ExcessHet=0.3892;FS=133.388;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:59:59,0,438	2	0	3	14	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,21:28:52:324,0,52	0	3	16	0	.
chr5	71013434	71013434	G	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.6	2	chr5	71013434	.	G	C	43.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.224;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.66;MQRankSum=-3.138;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:71013434_G_C:54,0,394:71013434	14	0	1	4	C
chr5	71013439	71013439	A	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	1050	470	1	1	0	3	0.00318134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886912927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.315e-05	1.296e-05	1.357e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.53	2	chr5	71013439	.	A	C	44.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.23;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.66;MQRankSum=-3.138;QD=3.71;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:71013434_G_C:54,0,394:71013434	13	0	1	5	C
chr5	71013454	71013454	A	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278743526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	1.316e-05	0	2.718e-05	0.0004	2.2e-06	8.3e-07	6.884e-05	2.878e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.65	3	chr5	71013454	.	A	C	33.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.94;MQRankSum=-2.2;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:43:43,0,164	13	0	1	5	C
chr5	71599672	71599672	G	C	exonic	MCCC2	.	nonsynonymous SNV	MCCC2:NM_001363147:exon4:c.G295C:p.E99Q,MCCC2:NM_022132:exon4:c.G295C:p.E99Q	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	16959	3-methylcrotonyl-CoA_carboxylase_2_deficiency|Methylcrotonyl-CoA_carboxylase_deficiency|not_provided	MONDO:MONDO:0008862,MedGen:C1859499,OMIM:210210,Orphanet:6|MONDO:MONDO:0018950,MedGen:C4551505,OMIM:PS210200,Orphanet:6|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.923	0.413832839413	0.0002	0.000399361	2.473e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs119103219	6.431e-05	6.43e-05	6.535e-05	6.326e-05	8.962e-05	5.362e-05	4.977e-05	6.522e-05	6.082e-05	8.962e-05	2.236e-05	0	0	0	0	7.915e-05	3.312e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	9.412e-05	8.821e-05	0.0001	8.722e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.409e-05	0.0176	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.693	0.55135	P	0.618	0.51338	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	4.15	0.97575	H	-5.72	0.99296	D	-2.82	0.59710	D	0.927	0.97643	1.083	0.98981	D	0.981	0.99408	D	9	0.37141448	0.53504	T	0.413833	0.93654	D	0.923	0.98079	.	.	0.99391786001	0.99385	0.9702834571895582	0.97017	0.521547162058	0.49923	0.653680443764	0.60509	T	0.851809	0.99297	D	0.460347	0.92942	D	0.603776	0.97285	D	0.997648179531097	0.92063	D	0.995867	0.98887	D	0.8937409	0.90830	0.8485695	0.91409	0.89264756	0.90736	0.8884958	0.94161	-13.745	0.92198	D	0.6440967337849084	0.71523	0.592	0.72593	P	.;.;.	.;.;.	5.042832	0.83940	28.2	0.9975439773877528	0.84537	0.98856	0.87762	D	AEFBI	0.919774	0.89079	D	0.911538934265581	0.92315	11.35261	0.890215428719	0.95132	13.33995	0.999999999999954	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	9.271000	0.94922	11.775000	0.95959	0.646000	0.52725	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	19.306	0.94151	425	0.81160	Acetyl-CoA carboxylase|Acetyl-coenzyme A carboxyltransferase, N-terminal;Acetyl-CoA carboxylase|Acetyl-coenzyme A carboxyltransferase, N-terminal;Acetyl-CoA carboxylase|Acetyl-coenzyme A carboxyltransferase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2205.81	34	chr5	71599672	.	G	C	2205.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.97;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,69:69:99:2233,207,0	18	1	0	0	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	680.05	58	chr5	75146001	.	A	G	680.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-2.908;DP=1586;ExcessHet=6.9875;FS=78.135;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,20:106:99:.:.:113,0,1865:.	9	0	10	0	.
chr5	75563284	75563284	T	-	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	40.03	1	chr5	75563283	.	CT	C	40.03	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	10	0	1	8	.
chr5	76105296	76105296	A	T	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	2	chr5	76105296	.	A	T	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,109	3	0	1	15	.
chr5	76194848	76194848	G	-	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903034659	1.151e-05	1.231e-05	7.129e-06	1.596e-05	8.39e-05	6.81e-06	5.51e-06	2.224e-05	1.216e-05	0	8.39e-05	0	0	0	0	1.029e-05	3.485e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.3	11	chr5	76194847	.	TG	T	142.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.275;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:156,0,393	18	0	1	0	C
chr5	76627539	76627539	T	G	intronic	IQGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1133.33	41	chr5	76627539	.	T	G	1133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.073;DP=769;ExcessHet=0;FS=1.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,40:57:99:1147,0,398	18	0	1	0	.
chr5	77760982	77761021	CCTCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCA	-	intronic	TBCA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0	9.891e-05	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.9	3	chr5	77760981	.	GCCTCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAAGTGAGGAGCA	G	60.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:73:0|1:77760959_CAT_C:73,0,161:77760959	16	0	1	2	.
chr5	79291295	79291295	A	G	exonic	JMY	.	nonsynonymous SNV	JMY:NM_152405:exon4:c.A1523G:p.E508G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.257	0.0349945659138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.434e-06	4.104e-06	0	2.902e-06	1.85e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.23271	T	0.14	0.33554	T	0.997	0.70673	D	0.913	0.64886	D	0.000000	0.84330	D	0.051995	1	0.81001	D	1.14	0.29013	L	2.59	0.13317	T	-2.22	0.49846	N	0.567	0.59053	-1.1396	0.01373	T	0.062	0.25851	T	10	0.39356142	0.55064	T	0.034995	0.56052	D	0.257	0.56827	0.125	0.03095	0.102598925029	0.09809	0.35339093683603817	0.35253	.	.	0.730432450771	0.71569	T	0.038743	0.24948	T	-0.0812984	0.39504	T	-0.354556	0.38683	T	0.886327319385495	0.53673	D	0.928807	0.73814	D	0.21005115	0.43290	0.28919798	0.54939	0.21005115	0.43290	0.28919798	0.54938	-6.273	0.48508	T	.	.	0.278	0.51174	B	.	.	5.093402	0.85064	28.5	0.99893978160757779	0.96742	0.99579	0.97647	D	AEFBI	0.884356	0.81398	D	0.577165103524946	0.71750	5.698766	0.596256434435487	0.74671	6.176845	0.998966239708476	0.38084	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	8.404000	0.90093	9.303000	0.79891	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	1.0:0.0:0.0:0.0	15.249	0.73221	536	0.73233	JMY/WHAMM, middle domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.33	22	chr5	79291295	.	A	G	264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.642;DP=515;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:278,0,357	18	0	1	0	.
chr5	79495338	79495338	C	A	intronic	HOMER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.29	.	chr5	79495338	.	C	A	31.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr5	81433092	81433092	C	T	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.34	11	chr5	81433092	.	C	T	43.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.298;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.95;MQRankSum=-0.8;QD=3.1;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:57:57,0,308	18	0	1	0	.
chr5	81681302	81681302	C	T	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.37	.	chr5	81681302	.	C	T	67.37	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81681302_C_T:75,0,120:81681302	10	0	1	8	C
chr5	81681307	81681307	G	A	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.58	.	chr5	81681307	.	G	A	67.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81681302_C_T:75,0,120:81681302	10	0	1	8	C
chr5	90691134	90691134	T	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	91.61	8	chr5	90691134	.	T	C	91.61	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=298;ExcessHet=0.7564;FS=2.389;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:2:0|1:90691134_T_C:2,0,360:90691134	11	0	4	4	.
chr5	90691135	90691135	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	172.87	8	chr5	90691135	.	G	A	172.87	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.615;DP=289;ExcessHet=1.3;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:2:0|1:90691134_T_C:2,0,360:90691134	11	0	5	3	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:12:12,0,79	2	0	17	0	C
chr5	94277501	94277501	A	-	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.8	.	chr5	94277500	.	GA	G	48.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	3	0	1	15	.
chr5	94553090	94553090	A	G	intronic	KIAA0825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035061447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.65	.	chr5	94553090	.	A	G	31.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	C
chr5	94668569	94668569	T	C	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.4	2	chr5	94668569	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94668569_T_C:75,0,120:94668569	14	0	1	4	.
chr5	94668571	94668571	G	A	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.08	2	chr5	94668571	.	G	A	64.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94668569_T_C:75,0,120:94668569	15	0	1	3	C
chr5	95659095	95659099	TACAT	-	intronic	SPATA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202242252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.78	4	chr5	95659094	.	ATACAT	A	103.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	0	.
chr5	95743656	95743656	C	A	intronic	RHOBTB3	.	.	.	.	772	747	3	0	0	3	0.00200401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976452954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.364e-05	3.307e-05	2.624e-05	4.143e-05	0.0006	1.284e-05	8.15e-06	0.0002	9.388e-05	2.489e-05	0	0	0	0	9.833e-05	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.97	6	chr5	95743656	.	C	A	93.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.144;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,107	18	0	1	0	.
chr5	96767916	96767916	G	A	exonic	CAST	.	nonsynonymous SNV	CAST:NM_001042446:exon24:c.G1774A:p.D592N,CAST:NM_001284213:exon24:c.G1720A:p.D574N,CAST:NM_001330630:exon24:c.G1771A:p.D591N,CAST:NM_001042444:exon25:c.G1813A:p.D605N,CAST:NM_001042445:exon25:c.G1831A:p.D611N,CAST:NM_001284212:exon25:c.G1810A:p.D604N,CAST:NM_001330634:exon25:c.G1840A:p.D614N,CAST:NM_001330631:exon26:c.G1897A:p.D633N,CAST:NM_001330632:exon26:c.G1867A:p.D623N,CAST:NM_001330633:exon26:c.G1879A:p.D627N,CAST:NM_173060:exon26:c.G1870A:p.D624N,CAST:NM_001042440:exon27:c.G2062A:p.D688N,CAST:NM_001042443:exon27:c.G1936A:p.D646N,CAST:NM_001330626:exon27:c.G2089A:p.D697N,CAST:NM_001330627:exon27:c.G2059A:p.D687N,CAST:NM_001330628:exon27:c.G2017A:p.D673N,CAST:NM_001042441:exon28:c.G2128A:p.D710N,CAST:NM_001042442:exon28:c.G2119A:p.D707N,CAST:NM_001190442:exon28:c.G1897A:p.D633N,CAST:NM_001330629:exon28:c.G2101A:p.D701N,CAST:NM_001375317:exon28:c.G2074A:p.D692N,CAST:NM_001750:exon29:c.G2185A:p.D729N	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2384236	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.010810447625	.	.	6.632e-05	0	0	0	0.0003	9.044e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs748910229	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.717e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	4.973e-05	0	4.602e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.383e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.415e-05	0	0	0	0	9.436e-05	0	7.35e-05	0	0	0.148	0.26629	T	0.081	0.46862	T	0.734	0.42776	P	0.167	0.43650	B	0.130874	0.18643	N	0.585258	1	0.08975	N	2.045	0.56016	M	1.98	0.23486	T	-1.98	0.47514	N	0.077	0.08506	-1.0134	0.25848	T	0.107	0.39003	T	10	0.082941025	0.13743	T	0.01081	0.27768	T	0.021	0.04004	.	.	0.318828661733	0.31499	0.028531283645219264	0.02803	0.0715876967428	0.08021	0.234150081873	0.02289	T	0.396248	0.75493	T	-0.447748	0.01164	T	-0.676385	0.07205	T	0.0651796236634254	0.07958	T	0.964804	0.88767	D	0.031065045	0.02878	0.031054689	0.01643	0.031065045	0.02878	0.031054689	0.01643	-5.85	0.45008	T	.	.	0.075	0.09578	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.766150	0.36298	20.2	0.99499716375410618	0.67973	0.11589	0.16733	N	AEFBI	0.383202	0.46479	N	-0.412681900022234	0.25024	1.355406	-0.537911323932371	0.21127	1.141465	0.996190814402019	0.34585	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.85	3.02	0.33970	1.513000	0.35430	5.273000	0.48158	0.676000	0.76740	0.042000	0.21073	0.976000	0.30059	0.016000	0.10718	0.1752:0.1677:0.6572:0.0	5.895	0.18177	886	0.28090	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1591.33	33	chr5	96767916	.	G	A	1591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.533;DP=782;ExcessHet=0;FS=2.783;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,69:169:99:1605,0,2418	18	0	1	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,55:60:99:.:.:2152,180,0:.	3	11	5	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:492,48,0	4	9	4	2	.
chr5	108107550	108107550	A	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs955103555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.47	3	chr5	108107550	.	A	C	66.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.242;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0583;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,110	11	0	1	7	.
chr5	109840804	109840804	G	A	intronic	MAN2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250920774	0.0001	6.2e-05	2.332e-05	0.0002	0.0007	7.153e-05	5.649e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.16	4	chr5	109840804	.	G	A	121.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1627;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:134,0,105	17	0	1	1	.
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1552.81	4	chr5	112740524	.	CTTT	*	1552.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.363;DP=420;ExcessHet=1.1637;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:9:12:145,0,143	16	0	3	0	.
chr5	112740527	112740527	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-05	8.205e-05	1.403e-05	2.966e-05	4.733e-05	5.75e-06	2.6e-06	1.256e-05	6.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.733e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	54.83	9	chr5	112740527	.	T	C	54.83	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.353;DP=404;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:48:0|1:112740523_TC_T:48,0,233:112740523	14	0	3	2	C
chr5	112786887	112786888	TT	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.386e-05	0.0003	6.403e-05	0	5.238e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.39e-05	6.85e-06	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	5.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	2297.78	9	chr5	112786886	.	CTT	C	2297.78	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=606;ExcessHet=2.8292;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:16:64:154,0,154	10	0	9	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.77	54	chr5	112818834	.	G	*	71.77	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=1145;ExcessHet=0.463;FS=4.924;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,33:82:99:.:.:1328,0,1211:.	6	4	9	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,21:50:99:512,0,628	2	2	15	0	.
chr5	113246333	113246333	T	A	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998488703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	77.0	.	chr5	113246333	.	T	A	77.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	8	0	1	10	.
chr5	113433493	113433493	G	A	UTR3	TSSK1B	NM_032028:c.*243C>T	.	.	.	421	1098	2	1	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529161742	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0037	0.0004	0.0004	0.0032	0.0030	0	5.178e-05	0	6.538e-05	0	0.0008	7.131e-05	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	4.81e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.33	35	chr5	113433493	.	G	A	655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=678;ExcessHet=0;FS=2.843;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.717;SOR=1.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:669,0,457	18	0	1	0	.
chr5	115275968	115275968	T	C	intronic	CCDC112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1177.33	34	chr5	115275968	.	T	C	1177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.249;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,44:88:99:1191,0,1185	18	0	1	0	.
chr5	118841535	118841535	G	T	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr5	118841535	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr5	121961878	121961878	A	G	upstream	SRFBP1	dist=97	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018879260	3.55e-05	2.311e-05	4.659e-05	2.527e-05	0.0008	2.43e-05	2.134e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0.0008	1.535e-05	2.744e-05	0.0002	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.34	16	chr5	121961878	.	A	G	445.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=364;ExcessHet=0;FS=3.15;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:459,0,468	18	0	1	0	.
chr5	121961892	121961892	T	C	upstream	SRFBP1	dist=83	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546935320	9.253e-05	6.858e-05	7.234e-05	0.0001	0.0010	7.602e-05	7.019e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0010	9.559e-06	0.0002	0.0010	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	22	chr5	121961892	.	T	C	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.022;DP=428;ExcessHet=0;FS=2.039;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.461;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:396,0,640	18	0	1	0	C
chr5	121975201	121975201	G	T	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.523e-05	5.882e-05	1.56e-05	1.488e-05	4.628e-05	8.84e-06	6.91e-06	4.41e-06	2.84e-06	4.628e-05	2.846e-05	5.25e-05	0	7.556e-05	0	1.061e-05	2.402e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	748.81	36	chr5	121975201	.	G	T	748.81	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-2.536;DP=555;ExcessHet=0.3892;FS=48.492;InbreedingCoeff=-0.2883;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=59.69;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=2.96;SOR=6.088	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,8:28:99:.:.:246,0,605:.	5	0	3	11	C
chr5	121975204	121975204	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1401.16	35	chr5	121975204	.	A	C	1401.16	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.488;DP=539;ExcessHet=1.1622;FS=92.877;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=3.49;SOR=7.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,8:29:99:.:.:341,0,611:.	4	0	4	11	C
chr5	121975208	121975208	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1381.8	36	chr5	121975208	.	A	C	1381.8	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.088;DP=600;ExcessHet=1.1622;FS=87.497;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=59.81;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=3.38;SOR=7.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,11:34:99:0|1:121975208_A_C:355,0,872:121975208	3	0	4	12	C
chr5	121975216	121975216	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1223.97	41	chr5	121975216	.	A	C	1223.97	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.235;DP=705;ExcessHet=0.8031;FS=88.743;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=3.62;SOR=7.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,11:40:99:0|1:121975208_A_C:337,0,1091:121975208	2	0	4	13	C
chr5	121975219	121975219	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.795e-06	1.376e-06	1.829e-06	1.762e-06	3.947e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.947e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1234.8	45	chr5	121975219	.	A	C	1234.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.091;DP=767;ExcessHet=1.383;FS=106.676;InbreedingCoeff=-0.4339;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=3.46;SOR=7.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,11:46:99:0|1:121975208_A_C:319,0,1296:121975208	1	0	5	13	C
chr5	121975229	121975229	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	576.9	58	chr5	121975229	.	A	C	576.9	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.495;DP=930;ExcessHet=0.7564;FS=82.109;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=3;SOR=6.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,10:48:99:0|1:121975208_A_C:268,0,1399:121975208	3	0	4	12	C
chr5	123194425	123194425	C	A	downstream	PRDM6	dist=159	.	.	Patent ductus arteriosus 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	2	chr5	123194425	.	C	A	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr5	123386676	123386679	TAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1754.8	10	chr5	123386676	.	TAAA	*	1754.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1149;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4343;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,15:34:84:.:.:388,0,405:.	10	3	6	0	.
chr5	123402501	123402501	C	G	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028422961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.376e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	9.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.68	4	chr5	123402501	.	C	G	210.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.34;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:19:224,0,19	18	0	1	0	C
chr5	128174685	128174685	A	G	intronic	SLC12A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1423667	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255593743	1.578e-05	1.643e-05	1.714e-05	1.44e-05	2.604e-05	1.033e-05	8.82e-06	1.133e-05	9.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.771e-05	1.738e-05	2.604e-05	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	20	chr5	128174685	.	A	G	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:455,0,424	18	0	1	0	.
chr5	128288437	128288437	C	G	splicing	FBN2	NM_001999:exon53:c.6757+1G>C	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	1.3e-05	1.363e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	3.828e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.452291	0.92585	D	0.411908	0.92493	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.587977	0.92356	32	0.99542283063003867	0.70586	0.99662	0.98450	D	AEFBI	.	.	.	1.14852595648222	0.98936	19.94604	0.987184040390611	0.98363	18.07802	0.999999999969448	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.063388	0.01293	0	0.175069	0.04249	0	0.24341	0.04801	0	0.987168	0.95559	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.672000	0.64834	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.934000	0.47231	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	319.76	72	chr5	128288437	.	C	G	319.76	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.809;DP=1313;ExcessHet=0.119;FS=195.695;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=3.25;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,40:122:99:.:.:181,0,1834:.	16	0	2	1	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1727.26	102	chr5	128288438	.	C	G	1727.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.028;DP=1798;ExcessHet=4.0268;FS=185.259;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,40:118:99:.:.:189,0,1775:.	6	0	8	5	C
chr5	128288445	128288445	A	G	exonic	FBN2	.	synonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.T6750C:p.N2250N	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.082e-06	4.668e-05	2.766e-06	1.393e-06	2.744e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	901.68	106	chr5	128288445	.	A	G	901.68	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.219;DP=1560;ExcessHet=0.7564;FS=130.166;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.69;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:100,35:135:30:.:.:30,0,1753:.	13	0	4	2	C
chr5	128291886	128291886	T	A	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.76	3	chr5	128291886	.	T	A	56.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128291886_T_A:69,0,204:128291886	17	0	1	1	C
chr5	128291887	128291887	A	G	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.69	3	chr5	128291887	.	A	G	56.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128291886_T_A:69,0,204:128291886	16	0	1	2	C
chr5	128345484	128345484	C	T	exonic	FBN2	.	synonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon24:c.G3090A:p.G1030G	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1784943	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Congenital_contractural_arachnodactyly	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0007363,MedGen:C0220668,OMIM:121050,Orphanet:115	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs758036553	1.573e-05	1.573e-05	6.806e-06	2.475e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	6.623e-05	0.0002	6.572e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	35	chr5	128345484	.	C	T	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.722;DP=740;ExcessHet=0;FS=3.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.085;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1122,0,1293	18	0	1	0	C
chr5	128988669	128988669	G	T	exonic	SLC27A6	.	nonsynonymous SNV	SLC27A6:NM_001017372:exon3:c.G755T:p.G252V,SLC27A6:NM_001317984:exon4:c.G755T:p.G252V,SLC27A6:NM_014031:exon4:c.G755T:p.G252V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	0.0345972226381	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs772630978	4.105e-06	4.104e-06	0	8.251e-06	6.956e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.049800	1	0.81001	D	3.69	0.94526	H	2.53	0.55439	T	-6.65	0.92260	D	0.828	0.82358	-0.1478	0.78970	T	0.393	0.74656	T	9	0.7805331	0.77816	D	0.034597	0.55783	D	0.365	0.68495	0.624	0.75916	0.853351334864	0.85193	0.7439310018292616	0.74339	0.368310320009	0.38387	0.455022573471	0.32630	T	0.072127	0.50495	T	0.170879	0.71205	D	0.189208	0.82525	D	0.99142587184906	0.81718	D	0.827517	0.50983	T	0.9190891	0.93159	0.8512231	0.91585	0.9190891	0.93160	0.8512231	0.91586	-8.913	0.67135	D	.	.	0.740	0.74637	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.669312	0.74605	26.2	0.99748678516041456	0.84077	0.95182	0.63740	D	AEFDI	0.599560	0.59253	D	0.591140819049364	0.72620	5.834673	0.482576877275088	0.66836	5.004195	0.412837409233591	0.20227	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.836244	0.99985	0	.	.	4.18	4.18	0.48473	7.089000	0.76571	7.566000	0.60594	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	17.829	0.88586	558	0.71484	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1141.33	33	chr5	128988669	.	G	T	1141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.933;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1155,0,853	18	0	1	0	.
chr5	129003968	129003971	AAAA	-	intronic	SLC27A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0001	2.669e-05	3.13e-05	2.816e-05	4.78e-06	1.79e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.816e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	168.03	.	chr5	129003967	.	CAAAA	C	168.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=17;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:120,0,60	6	0	1	12	C
chr5	129499366	129499366	T	C	intronic	ADAMTS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr5	129499366	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:444,30,0:.	0	12	7	0	.
chr5	132006881	132006881	T	C	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.19	1	chr5	132006881	.	T	C	109.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	10	0	1	8	C
chr5	132658225	132658225	C	G	exonic	IL13	.	synonymous SNV	IL13:NM_002188:exon1:c.C39G:p.G13G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	2.052e-06	1.365e-06	0	1.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	242.0	33	chr5	132658225	.	C	G	242.0	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.378;DP=1160;ExcessHet=0.119;FS=193.642;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.14;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:66,25:91:12:.:.:12,0,1203:.	16	0	2	1	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:12:46:46,0,103	2	0	17	0	.
chr5	133461597	133461597	G	T	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.12	.	chr5	133461597	.	G	T	74.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:67:0|1:133461575_C_A:76,0,67:133461575	5	0	1	13	.
chr5	134661554	134661554	A	G	exonic	SEC24A	.	nonsynonymous SNV	SEC24A:NM_001252231:exon2:c.A533G:p.Y178C,SEC24A:NM_021982:exon2:c.A533G:p.Y178C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0569797869563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.43708	T	0.195	0.28032	T	0.102	0.25827	B	0.078	0.28627	B	0.758996	0.09639	N	0.891913	0.997006	0.22826	N	0.895	0.22405	L	-4.25	0.97054	D	-0.28	0.12661	N	0.288	0.32591	0.121	0.84561	D	0.761	0.91865	D	10	0.1919544	0.34903	T	0.05698	0.66802	D	0.239	0.54358	0.175	0.08135	0.898003812781	0.89699	0.3301089787337495	0.32923	0.17378015562	0.19568	0.344787716866	0.17151	T	0.014884	0.12588	T	0.0559007	0.59095	T	-0.157479	0.58578	T	0.215899216169104	0.21257	T	0.855114	0.54939	D	0.055575803	0.10820	0.047134727	0.06722	0.055575803	0.10820	0.047134727	0.06722	-7.031	0.54260	T	.	.	0.084	0.15206	B	.;.	.;.	2.807997	0.36954	20.4	0.96583914501814194	0.30344	0.61876	0.31613	D	AEFBI	0.098639	0.19872	N	-0.181788419235287	0.33894	1.928165	-0.0301127284919635	0.38361	2.259012	0.999088010153687	0.38397	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.55	3.15	0.35301	2.211000	0.42465	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.3462:0.4452:0.2087:0.0	4.13	0.09613	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.93	38	chr5	134661554	.	A	G	177.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=1220;ExcessHet=0.119;FS=109.059;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,16:137:59:59,0,3207	17	0	2	0	.
chr5	134848958	134848959	AA	-	intronic	C5orf24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1473278661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0005	0	0.0019	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	393.09	3	chr5	134848957	.	CAA	C	393.09	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0.0441;FS=0;InbreedingCoeff=0.2097;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:57:0|1:134848957_CAA_C:57,0,110:134848957	12	0	3	4	.
chr5	135571459	135571459	T	G	UTR3	CXCL14	NM_004887:c.*394A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537819132	0.0003	0.0002	0.0005	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	0.0022	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0037	8.659e-05	7.252e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.95	.	chr5	135571459	.	T	G	75.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	13	0	1	5	.
chr5	136044343	136044344	CA	-	intronic	TGFBI	.	.	.	Corneal dystrophy, Avellino type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Groenouw type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, Reis-Bucklers type;Corneal dystrophy, Thiel-Behnke type, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, epithelial basement membrane, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type I, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, lattice type IIIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376960700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	240.57	7	chr5	136044342	.	CCA	C	240.57	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7735;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.88;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:267,18,0	18	1	0	0	.
chr5	137148053	137148053	A	C	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs199874325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.374e-05	0.0002	7.09e-05	5.746e-05	0.0001	8.879e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.11	.	chr5	137148053	.	A	C	57.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:69:0|1:137148045_G_C:69,0,133:137148045	17	0	1	1	.
chr5	137250487	137250487	T	-	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420005145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	0	6.72e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.835e-05	2.86e-05	2.409e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.71	.	chr5	137250486	.	AT	A	43.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	5	0	1	13	C
chr5	137326279	137326279	-	AA	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs34897652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0015	0.0002	0.0004	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.2	.	chr5	137326279	.	C	CAA	162.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4166;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.17;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:28:172,109,102	7	0	1	11	C
chr5	137362686	137362686	G	T	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs13154583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.891e-05	7.882e-05	7.713e-05	8.076e-05	0.0003	4.5e-05	3.515e-05	0.0001	8.292e-05	4.83e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.69	3	chr5	137362686	.	G	T	66.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	11	0	1	7	C
chr5	137639065	137639065	G	A	exonic	KLHL3	.	synonymous SNV	KLHL3:NM_001257195:exon8:c.C861T:p.G287G,KLHL3:NM_001257194:exon10:c.C1011T:p.G337G,KLHL3:NM_017415:exon10:c.C1107T:p.G369G	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.692e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs779116761	2.805e-05	2.805e-05	1.906e-05	3.713e-05	0.0002	2.086e-05	1.878e-05	0.0001	8.646e-05	0.0002	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	1.079e-05	8.279e-05	0.0002	7.235e-05	7.225e-05	8.999e-05	5.387e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	0.0001	9.946e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1988.33	33	chr5	137639065	.	G	A	1988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.876;DP=751;ExcessHet=0;FS=3.365;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,75:126:99:2002,0,1316	18	0	1	0	.
chr5	138164567	138164567	T	C	intronic	BRD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988176027	4.095e-06	4.854e-06	4.19e-06	4.004e-06	4.496e-05	9.6e-07	6.5e-07	1.194e-05	6.31e-06	0	0	0	0	0	0	1.406e-06	0	4.496e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	23	chr5	138164567	.	T	C	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=422;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.356;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:309,0,356	18	0	1	0	.
chr5	138381888	138381888	G	A	intronic	KDM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	229.49	.	chr5	138381888	.	G	A	229.49	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2296;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;QD=32.78;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:249,21,0	16	1	0	2	.
chr5	138386225	138386225	T	C	exonic	KDM3B	.	synonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.T984C:p.N328N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.342e-06	8.61e-05	1.108e-05	5.582e-06	1.099e-05	4.45e-06	3.51e-06	5.86e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.099e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	480.73	33	chr5	138386225	.	T	C	480.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.381;DP=1235;ExcessHet=0.3672;FS=182.723;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:133,29:162:99:.:.:270,0,4377:.	16	0	3	0	C
chr5	138386226	138386226	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.G985A:p.A329T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0050907779686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.448	0.13030	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.000815	0.41658	N	0.203233	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.11	0.61208	T	-0.27	0.11366	N	0.175	0.18784	-1.0628	0.11069	T	0.090	0.34463	T	10	0.06675702	0.09204	T	0.005091	0.12908	T	0.091	0.26358	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.1916634261127402	0.19084	0.550695722903	0.51928	0.434996545315	0.29892	T	0.010045	0.09105	T	-0.219422	0.18073	T	-0.552961	0.17042	T	0.100532970980296	0.12416	T	0.712529	0.32403	T	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08021	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08020	-3.985	0.23578	T	.	.	0.065	0.01884	B	.	.	2.111299	0.26865	17.27	0.98544586678743984	0.42770	0.79100	0.39133	D	AEFBI	0.192396	0.31955	N	-0.380122664428079	0.26178	1.426746	-0.197696092152855	0.31621	1.79126	0.999871070192208	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.35	3.57	0.40014	0.730000	0.25711	2.928000	0.35601	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1636:0.1348:0.5444:0.1572	2.629	0.04638	367	0.84523	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	747.99	33	chr5	138386226	.	G	A	747.99	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.753;DP=1527;ExcessHet=1.3;FS=220.18;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:133,23:161:99:.:.:221,0,4396:.	15	0	4	0	C
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,17:30:99:1|0:138511393_C_T:1245,456,450:138511393	2	7	10	0	.
chr5	138888537	138888537	G	A	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017467013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.2	.	chr5	138888537	.	G	A	32.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	5	0	1	13	.
chr5	139171425	139171425	A	T	intronic	SIL1	.	.	.	Marinesco-Sjogren syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197384529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.34	18	chr5	139171425	.	A	T	129.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.68;MQRankSum=1.1;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:143,0,75	18	0	1	0	.
chr5	139380279	139380279	G	A	exonic	SLC23A1	.	synonymous SNV	SLC23A1:NM_005847:exon6:c.C576T:p.V192V,SLC23A1:NM_152685:exon6:c.C588T:p.V196V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	121.47	83	chr5	139380279	.	G	A	121.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.843;DP=1354;ExcessHet=0.119;FS=357.423;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.739;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,25:102:92:.:.:92,0,1857:.	7	0	2	10	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	985.91	191	chr5	139887481	.	C	T	985.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.303;DP=2082;ExcessHet=2.9153;FS=241.35;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.942;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,31:125:99:0|1:139887481_C_T:213,0,3044:139887481	10	0	7	2	.
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	T	1237.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,31:125:99:0|1:139887481_C_T:213,0,3044:139887481	15	0	2	2	C
chr5	140262473	140262473	T	C	intronic	PFDN1	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs537374226	7.637e-05	3.658e-05	6.164e-05	8.753e-05	0.0014	5.18e-05	4.342e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0.0004	0	0	0.0014	2.55e-05	7.094e-05	6.719e-05	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	37	chr5	140262473	.	T	C	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.092;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.835;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.052;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,39:81:99:843,0,956	18	0	1	0	.
chr5	140666320	140666320	T	A	intronic	WDR55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.88	3	chr5	140666320	.	T	A	59.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140666320_T_A:72,0,162:140666320	17	0	1	1	.
chr5	140666326	140666326	G	T	intronic	WDR55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215502607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.85	3	chr5	140666326	.	G	T	59.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140666320_T_A:72,0,162:140666320	17	0	1	1	C
chr5	140666327	140666327	T	G	intronic	WDR55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004092548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.287e-05	3.863e-05	2.698e-05	0.0001	1.263e-05	8e-06	4.752e-05	3.062e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.85	3	chr5	140666327	.	T	G	59.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.59;MQRankSum=-1.834;QD=9.97;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:140666320_T_A:72,0,162:140666320	17	0	1	1	C
chr5	140803548	140803548	A	T	exonic	PCDHA3	.	nonsynonymous SNV	PCDHA3:NM_018906:exon1:c.A2351T:p.D784V,PCDHA3:NM_031497:exon1:c.A2351T:p.D784V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0102192624562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16	0.23721	T	0.169	0.41742	T	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	0.437426	0.12670	U	0.634660	0.999998	0.08975	N	1.435	0.35949	L	2.64	0.12780	T	-4.07	0.74661	D	0.222	0.42834	-0.9961	0.31001	T	0.023	0.09650	T	10	0.08733842	0.14933	T	0.010219	0.26500	T	0.157	0.40909	0.16	0.06396	0.344483371355	0.34058	0.11481506340748879	0.11409	.	.	.	.	.	0.157946	0.50077	T	-0.186566	0.22762	T	-0.505765	0.21750	T	0.0745837077729801	0.09279	T	0.367463	0.08589	T	0.20668672	0.42851	0.17177415	0.39384	0.20668672	0.42851	0.17177415	0.39383	-6.168	0.47663	T	.	.	0.102	0.17869	B	.;.	.;.	1.710380	0.21783	15.35	0.92674333708433931	0.22158	0.28022	0.23440	N	AEFDBCI	0.119710	0.23352	N	-0.83121377547404	0.12517	0.6106309	-0.808946842601005	0.14279	0.7452771	0.355094445781977	0.19722	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.23	1.74	0.23636	0.155000	0.16180	.	.	0.686000	0.82685	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.822000	0.38733	0.7571:0.0:0.2429:0.0	8.665	0.33280	19	0.98577	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1373.33	39	chr5	140803548	.	A	T	1373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.33;DP=851;ExcessHet=0;FS=5.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.738;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,52:128:99:1387,0,1901	18	0	1	0	.
chr5	140835256	140835256	C	T	exonic	PCDHA7	.	synonymous SNV	PCDHA7:NM_018910:exon1:c.C873T:p.S291S,PCDHA7:NM_031852:exon1:c.C873T:p.S291S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.814e-05	0	0	0	0	5.33e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs201236040	4.798e-05	4.789e-05	4.228e-05	5.375e-05	6.036e-05	3.868e-05	3.547e-05	4.821e-05	4.431e-05	0	0	0	0	0	0	6.036e-05	4.978e-05	0	1.355e-05	1.318e-05	1.317e-05	1.395e-05	2.993e-05	2.25e-06	8.4e-07	4.97e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.993e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.33	33	chr5	140835256	.	C	T	44.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.931;DP=734;ExcessHet=0;FS=5.824;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.22;MQRankSum=0.05;QD=0.48;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,12:92:58:58,0,2416	18	0	1	0	.
chr5	140849368	140849368	C	T	exonic	PCDHA9	.	synonymous SNV	PCDHA9:NM_014005:exon1:c.C873T:p.S291S,PCDHA9:NM_031857:exon1:c.C873T:p.S291S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	36	chr5	140849368	.	C	T	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.69;DP=653;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.65;MQRankSum=1.36;QD=15.71;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:532,0,613	18	0	1	0	.
chr5	141173766	141173766	G	C	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G931C:p.A311P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0073481168098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	1.163e-05	0	1.376e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.088	0.40586	T	0.758	0.43456	P	0.516	0.48072	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	4.57	0.01917	T	-1.9	0.44284	N	0.19	0.20793	-0.9688	0.37448	T	0.012	0.04463	T	9	0.14442283	0.27407	T	0.007348	0.19496	T	0.054	0.15330	0.24	0.17218	0.297718772494	0.29385	0.23022774839758178	0.22937	0.259062600134	0.28458	0.285979688168	0.08340	T	0.007225	0.06645	T	-0.192082	0.21952	T	-0.513689	0.20937	T	0.239479869604111	0.22395	T	0.0113989	0.00062	T	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46570	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46569	-8.191	0.62365	D	.	.	0.557	0.67107	A	.	.	1.047924	0.14288	10.87	0.99254472283569606	0.56989	0.18010	0.20081	N	AEFDBI	0.376982	0.46093	N	-0.355294400045894	0.27079	1.482807	-0.435194067126652	0.23971	1.310156	0.0246842635642356	0.13596	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	2.79	0.31792	-0.037000	0.12116	.	.	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.934000	0.47231	0.2524:0.0:0.5847:0.1629	4.291	0.10325	652	0.62785	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1117.17	226	chr5	141173766	.	G	C	1117.17	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-5.191;DP=3406;ExcessHet=4.0268;FS=229.301;InbreedingCoeff=-0.4104;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.731;SOR=12.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:164,33:210:99:131,0,5882	6	0	6	7	.
chr5	141189236	141189236	C	A	exonic	PCDHB9	.	nonsynonymous SNV	PCDHB9:NM_019119:exon1:c.C1918A:p.L640M	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.874e-07	1.368e-06	1.369e-06	0	2.237e-05	0	0	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.66756	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.549	0.57518	.	.	.	.	.	.	.	0.5583691	0.64647	D	.	.	.	.	.	.	.	0.396794106654	0.39292	0.16191503089958484	0.16112	.	.	0.680446684361	0.64333	T	.	.	.	-0.173765	0.24667	T	-0.487378	0.23666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413	0.60281	A	.	.	3.393506	0.46997	22.4	0.90112001915283069	0.19393	0.93410	0.58143	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203071000717056	0.18148	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.062806	0.01542	0	0.649835	0.41757	3.32	3.32	0.37134	1.593000	0.36297	.	.	0.304000	0.19002	0.753000	0.29166	0.000000	0.08366	0.254000	0.23365	0.0:0.8215:0.1784:0.0	11.846	0.51662	666	0.61362	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1282.33	150	chr5	141189236	.	C	A	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.146;DP=2058;ExcessHet=0;FS=6.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.13;MQRankSum=-7.814;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,36:105:99:0|1:141189223_G_A:1296,0,2643:141189223	18	0	1	0	.
chr5	141224648	141224648	G	T	exonic	PCDHB14	.	nonsynonymous SNV	PCDHB14:NM_018934:exon1:c.G1143T:p.M381I	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00808108224178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	0.11659	T	0.66	0.14633	T	0.003	0.11197	B	0.009	0.14300	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.82	0.20857	L	1.05	0.39990	T	-1.48	0.36189	N	0.135	0.16864	-1.0099	0.26949	T	0.043	0.18701	T	9	0.04000929	0.02535	T	0.008081	0.21418	T	0.045	0.12272	0.434	0.48500	0.126345400529	0.12197	0.10552612884405689	0.10482	0.240759502475	0.26611	0.344900548458	0.17168	T	0.025072	0.18822	T	-0.311495	0.07618	T	-0.685217	0.06670	T	0.0320828499865651	0.02319	T	0.833317	0.50212	T	0.07661308	0.17338	0.09684008	0.23025	0.07661308	0.17337	0.09684008	0.23024	-6.396	0.49479	T	.	.	0.186	0.45726	B	.;.	.;.	0.298202	0.06740	3.253	0.77739972851547368	0.12002	0.01693	0.05392	N	AEFDGBI	0.077510	0.15619	N	-1.17825134547643	0.05329	0.2426964	-1.12528211413269	0.07220	0.3503588	2.16280149205619E-4	0.05997	0.549168	0.22868	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.67	0.634	0.16889	-3.409000	0.00534	.	.	0.672000	0.70159	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.960000	0.51673	0.0:0.3856:0.2691:0.3453	9.237	0.36631	688	0.59122	Cadherin-like|Cadherin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2899.33	66	chr5	141224648	.	G	T	2899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=1041;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,104:205:99:2913,0,2806	18	0	1	0	.
chr5	141247938	141247938	A	G	exonic	PCDHB15	.	nonsynonymous SNV	PCDHB15:NM_018935:exon1:c.A2360G:p.E787G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00685626559661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.023	0.57104	D	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.81	0.48460	T	-0.64	0.18670	N	0.082	0.05799	-1.0401	0.17283	T	0.059	0.24649	T	9	0.07284564	0.10928	T	0.006856	0.18121	T	0.036	0.09122	0.314	0.28935	0.36076525451	0.35686	0.27881774181860774	0.27794	0.506412822957	0.48845	0.280564337969	0.07570	T	0.001918	0.01327	T	-0.18095	0.23594	T	-0.497698	0.22587	T	0.169017420100018	0.18514	T	0.385761	0.09460	T	0.058016773	0.11619	0.08663412	0.20084	0.058016773	0.11618	0.08663412	0.20083	-3.303	0.13776	T	.	.	0.089	0.12037	B	.	.	1.978583	0.25134	16.65	0.99391806262508353	0.62383	0.12614	0.17375	N	AEDI	0.060077	0.11394	N	-0.860552241700485	0.11791	0.571003	-0.808758956738646	0.14284	0.7455279	0.0154394010239498	0.12713	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.21	2.7	0.31007	0.350000	0.19818	.	.	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.035000	0.13729	0.6323:0.1464:0.0802:0.1411	2.942	0.05475	693	0.58582	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2369.33	47	chr5	141247938	.	A	G	2369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.369;DP=921;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,63:149:99:0|1:141247938_A_G:2383,0,3410:141247938	18	0	1	0	.
chr5	141432014	141432014	A	C	exonic	PCDHGA12	.	nonsynonymous SNV	PCDHGA12:NM_003735:exon1:c.A1255C:p.N419H,PCDHGA12:NM_032094:exon1:c.A1255C:p.N419H	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.265	0.0220921555516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778393699	1.094e-05	1.094e-05	1.361e-06	2.063e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.82	0.47800	L	4.64	0.01799	T	-4.91	0.81595	D	0.596	0.61511	-1.1135	0.02785	T	0.033	0.14203	T	9	0.7572427	0.76075	D	0.022092	0.44941	T	0.265	0.57870	0.625	0.76028	0.564057482462	0.56068	0.08324992447276149	0.08258	.	.	.	.	.	0.074316	0.34910	T	-0.256749	0.13283	T	-0.403925	0.32928	T	0.949823021888733	0.63199	D	0.846915	0.66877	T	0.67801666	0.76862	0.63249546	0.78556	0.67801666	0.76863	0.63249546	0.78556	-5.89	0.46431	T	.	.	0.131	0.30450	B	.;.	.;.	4.273154	0.65030	24.8	0.99594506015972029	0.73807	0.99076	0.90873	D	AEFBI	0.854831	0.77189	D	0.787462195531344	0.85314	8.539466	0.698390077664455	0.82256	7.722337	0.999998645170978	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.588015	0.36545	0	0.576033	0.28219	0	0.604282	0.37693	0	.	.	4.59	4.59	0.56297	3.792000	0.55181	.	.	0.756000	0.94297	0.984000	0.35821	0.991000	0.31484	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	13.796	0.62662	818	0.41518	.;Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3099.33	37	chr5	141432014	.	A	C	3099.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.998;DP=918;ExcessHet=0;FS=1.03;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,115:229:99:3113,0,3231	18	0	1	0	.
chr5	141854390	141854390	C	T	exonic	PCDH1	.	synonymous SNV	PCDH1:NM_032420:exon5:c.G3366A:p.R1122R	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.598e-05	0	8.741e-05	0	0	1.581e-05	0	6.447e-05	1.94e-05	3	154602	rs371322033	2.259e-05	2.257e-05	8.173e-06	3.715e-05	0.0003	1.611e-05	1.417e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	3.312e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	823.33	34	chr5	141854390	.	C	T	823.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.13;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.176;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:837,0,913	18	0	1	0	.
chr5	141929501	141929501	C	T	intronic	DELE1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024165968	3.249e-05	3.014e-05	1.643e-05	4.893e-05	0.0004	2.448e-05	2.176e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.865e-06	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	20	chr5	141929501	.	C	T	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.462;DP=357;ExcessHet=0;FS=9.932;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.26;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:469,0,418	18	0	1	0	.
chr5	142324159	142324159	G	C	UTR5	SPRY4	NM_001293290:c.-9051C>G;NM_001293289:c.-9051C>G	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs759640897	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0005	0.0005	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	91.8	2	chr5	142324159	.	G	C	91.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.566;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0237;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:101,0,110	14	0	1	4	.
chr5	146000000	146000000	C	A	intronic	SH3RF2	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957365844	1.415e-06	4.789e-06	0	2.847e-06	3.25e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.25e-05	0	0	2.618e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.33	37	chr5	146000000	.	C	A	259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.391;DP=646;ExcessHet=0;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,12:38:99:273,0,814	18	0	1	0	.
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	536.21	79	chr5	146286009	.	G	C	536.21	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.632;DP=1601;ExcessHet=2.9153;FS=120.644;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.514;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,12:77:53:0|1:146286009_G_C:53,0,2331:146286009	10	0	7	2	.
chr5	146286010	146286010	T	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.T3163C:p.S1055P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0196224470012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.17	0.30436	T	0.995	0.67487	D	0.969	0.72001	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.999957	0.52396	D	1.61	0.41143	L	0.46	0.56281	T	-2.19	0.49352	N	0.266	0.30118	-0.5258	0.67699	T	0.275	0.64701	T	10	0.2888462	0.46467	T	0.019622	0.42029	T	0.178	0.44724	0.108	0.01928	0.426039362998	0.42221	0.09694692585479496	0.09626	0.396786836768	0.40786	0.812551379204	0.83882	D	0.251116	0.62132	T	0.0244463	0.54980	T	-0.202661	0.54394	T	0.871832430362701	0.52172	D	0.90281	0.66017	D	0.4725479	0.65447	0.58739346	0.76067	0.4725479	0.65448	0.58739346	0.76068	-7.368	0.56679	T	.	.	0.622	0.69779	P	.	.	4.230383	0.64060	24.7	0.99856421454609945	0.93548	0.91631	0.53932	D	AEFGBI	0.628167	0.61035	D	0.54245640395686	0.69625	5.38347	0.542800382085668	0.70898	5.573445	0.999999878418952	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	3.683000	0.54396	6.145000	0.54110	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.261	0.73323	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.27	78	chr5	146286010	.	T	C	40.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.206;DP=1212;ExcessHet=0;FS=123.034;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,12:77:53:0|1:146286009_G_C:53,0,2331:146286009	16	0	1	2	C
chr5	146642142	146642142	G	A	intronic	PPP2R2B	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	64.06	.	chr5	146642142	.	G	A	64.06	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,114	7	0	2	10	.
chr5	147292557	147292557	A	-	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.6	2	chr5	147292556	.	CA	C	38.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	11	0	1	7	.
chr5	149307818	149307818	-	TCTCTCTCTGTCTCTCTC	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	9.495e-05	0.0001	7.701e-05	3.941e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	703.49	0	chr5	149307818	.	T	TTCTCTCTCTGTCTCTCTC	703.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5445;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=31.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:107,0,67	12	0	1	6	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3626.88	157	chr5	149609533	.	C	T	3626.88	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-3.358;DP=2318;ExcessHet=20.8569;FS=197.715;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.395;SOR=12.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,34:126:99:.:.:123,0,2117:.	4	0	15	0	.
chr5	150045826	150045826	C	T	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	599	922	1	0	0	1	0.000542005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333671396	1.55e-05	8.815e-06	1.637e-05	1.472e-05	9.476e-05	7.66e-06	4.82e-06	2.511e-05	1.296e-05	0	0	0	9.476e-05	0	0	1.548e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.4	8	chr5	150045826	.	C	T	201.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:215,0,139	18	0	1	0	.
chr5	150058459	150058459	C	T	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	20	1501	1	0	0	1	0.000333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018681070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	7.217e-05	0	0.0007	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	28	chr5	150058459	.	C	T	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.666;DP=513;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:409,0,467	18	0	1	0	.
chr5	150117542	150117542	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.67	18	chr5	150117542	.	G	*	368.67	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-0.094;DP=1006;ExcessHet=2.0973;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,44:84:99:.:.:1466,0,1391:.	10	1	7	1	.
chr5	150117544	150117552	GCACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	6863.11	14	chr5	150117544	.	GCACACACA	*	6863.11	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=1033;ExcessHet=0.6984;FS=2.583;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,47:56:99:.:.:2998,996,1173:.	11	1	7	0	C
chr5	150363929	150363929	G	A	intronic	TCOF1	.	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	281	1240	1	0	0	1	0.000403063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.409e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.33	15	chr5	150363929	.	G	A	115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.029;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:129,0,296	18	0	1	0	.
chr5	150372170	150372170	G	A	exonic	TCOF1	.	synonymous SNV	TCOF1:NM_001008657:exon7:c.G804A:p.E268E,TCOF1:NM_001135243:exon7:c.G804A:p.E268E,TCOF1:NM_001135244:exon7:c.G804A:p.E268E,TCOF1:NM_001195141:exon7:c.G804A:p.E268E,TCOF1:NM_001371623:exon7:c.G804A:p.E268E	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.271e-05	0	0.0002	0	0	3.086e-05	0.0012	0	3.88e-05	6	154602	rs531833225	2.326e-05	2.326e-05	1.361e-05	3.3e-05	0.0002	1.674e-05	1.477e-05	1.746e-05	1.503e-05	0	4.473e-05	0	0	0	0.0002	2.518e-05	4.968e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1625.33	37	chr5	150372170	.	G	A	1625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=743;ExcessHet=0;FS=2.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,58:114:99:1639,0,1489	18	0	1	0	C
chr5	154003178	154003178	T	0	intronic	FAM114A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1070.54	.	chr5	154003178	.	T	*	1070.54	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=112;ExcessHet=0.0013;FS=0;InbreedingCoeff=0.4753;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:154003177_GT_G:105,0,279:154003177	14	0	3	2	.
chr5	154682189	154682190	TT	-	upstream	LARP1	dist=789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.811e-06	0.0003	0	1.399e-05	1.507e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.62	4	chr5	154682188	.	CTT	C	51.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0151;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	10	0	1	8	.
chr5	160197944	160197954	GTGTGTGTGTA	0	intronic	FABP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	75.01	2	chr5	160197944	.	GTGTGTGTGTA	*	75.01	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.536;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=8.33;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:24:351,24,0	13	1	0	5	.
chr5	163470003	163470003	A	G	intronic	HMMR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.37	10	chr5	163470003	.	A	G	40.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.161;DP=239;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:163470003_A_G:54,0,397:163470003	18	0	1	0	.
chr5	163470005	163470005	-	A	intronic	HMMR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.71	10	chr5	163470005	.	T	TA	40.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.362;DP=238;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=-1.139;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:163470003_A_G:54,0,397:163470003	17	0	1	1	C
chr5	168035378	168035378	T	C	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449481410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	75.06	1	chr5	168035378	.	T	C	75.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	14	0	1	4	.
chr5	168086494	168086494	C	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534403853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	101.9	.	chr5	168086494	.	C	T	101.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.108;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:109,0,71	10	0	1	8	C
chr5	168260157	168260157	C	T	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.284e-06	6.382e-06	2.656e-06	0	3.383e-05	0	0	.	.	0	3.383e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.53	8	chr5	168260157	.	C	T	43.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:168260157_C_T:57,0,372:168260157	18	0	1	0	C
chr5	168260163	168260163	C	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.319e-06	3.932e-05	4.767e-06	0	3.279e-06	3.9e-07	1.4e-07	5.5e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.279e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	154.27	10	chr5	168260163	.	C	G	154.27	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.696;DP=257;ExcessHet=0.3672;FS=5.122;InbreedingCoeff=-0.1999;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:168260157_C_T:51,0,444:168260157	12	0	3	4	C
chr5	172453998	172453998	G	A	intronic	SH3PXD2B	.	.	.	Frank-ter Haar syndrome, Autosomal recessive	739	780	2	1	0	4	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562102768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.008e-05	0.0002	0.0029	8.675e-05	7.264e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.08	4	chr5	172453998	.	G	A	57.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:70:0|1:172453998_G_A:70,0,117:172453998	18	0	1	0	.
chr5	173318300	173318300	-	AGAGAGAGAGAGAGAGA	intronic	STC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.337e-05	0.0001	2.088e-05	2.607e-05	0.0005	1.621e-05	1.395e-05	0.0003	0.0002	0.0005	5.495e-05	0.0002	0	0	0.0005	7.179e-06	2.037e-05	5.105e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0009	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	32.01	11	chr5	173318300	.	G	GAGAGAGAGAGAGAGAGA	32.01	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=243;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:1|0:173318266_A_AAGAG:21,0,273:173318266	15	0	2	2	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,19:38:99:.:.:169,0,272:.	1	0	18	0	.
chr5	174104272	174104272	C	T	exonic	NSG2	.	synonymous SNV	NSG2:NM_015980:exon4:c.C258T:p.I86I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.766e-05	0.0002	0	0	0	7.493e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs547570311	1.505e-05	1.505e-05	1.497e-05	1.513e-05	5.974e-05	9.85e-06	8.41e-06	9.89e-06	5.72e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0	1.259e-05	3.311e-05	2.319e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.03e-05	9.624e-05	1.26e-05	7.98e-06	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1946.33	34	chr5	174104272	.	C	T	1946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=779;ExcessHet=0;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,78:152:99:1960,0,1812	18	0	1	0	.
chr5	176291140	176291140	C	T	intronic	SIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161147487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.051e-06	3.376e-05	0	1.461e-05	2.6e-05	0	0	.	.	2.6e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.54	10	chr5	176291140	.	C	T	32.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.18;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=45.95;MQRankSum=0.992;QD=4.07;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,191	16	0	1	2	.
chr5	176574185	176574185	G	A	intronic	CDHR2	.	.	.	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.642e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0012	0	7.76e-05	12	154602	rs372516410	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0040	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	3.002e-05	4.477e-05	0	0	0	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	9.198e-05	9.187e-05	0.0001	8.063e-05	0.0002	5.527e-05	4.364e-05	9.052e-05	7.015e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1113.33	33	chr5	176574185	.	G	A	1113.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.791;DP=722;ExcessHet=0;FS=0.757;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1127,0,1207	18	0	1	0	.
chr5	176905732	176905732	A	G	intronic	UIMC1	.	.	.	.	778	742	2	0	0	2	0.0013459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs942469947	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0	0.0027	0	0	0.0015	8.623e-05	0.0003	0.0004	7.882e-05	7.88e-05	0.0001	5.377e-05	7.349e-05	4.495e-05	3.511e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.543e-05	0.0017	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.1	3	chr5	176905732	.	A	G	76.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=88;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,153	18	0	1	0	.
chr5	177152010	177152010	G	A	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1167448703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0.0001	3.875e-05	2.699e-05	0.0002	1.265e-05	8.01e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.53	1	chr5	177152010	.	G	A	59.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	15	0	1	3	.
chr5	177209544	177209545	AG	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	547.78	20	chr5	177209544	.	AG	*	547.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=631;ExcessHet=1.3;FS=1.166;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,3:21:14:.:.:32,0,522:.	15	0	4	0	C
chr5	177260340	177260342	TTT	-	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358617118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.165e-05	0.0001	2.109e-05	0	4.683e-05	0	0	.	.	4.683e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	124.78	3	chr5	177260339	.	CTTT	C	124.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:20:107,0,20	10	0	1	8	C
chr5	177783221	177783221	C	T	intronic	FAM153A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487270658	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.832e-05	1.5e-05	0	3.801e-05	7.116e-05	3.04e-06	1.14e-06	1.178e-05	4.4e-06	7.116e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr5	177783221	.	C	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=35.24;MQRankSum=1.65;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	5	0	1	13	.
chr5	177939055	177939055	G	A	upstream	LOC100128340	dist=472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	114.55	3	chr5	177939055	.	G	A	114.55	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	12	0	1	6	.
chr5	178337629	178337629	G	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905181387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.067e-05	0.0010	2.558e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	2.41e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.48	2	chr5	178337629	.	G	A	56.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.328;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,110	17	0	1	1	.
chr5	178359367	178359368	AC	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.63	.	chr5	178359366	.	AAC	A	62.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178359366_AAC_A:72,0,156:178359366	14	0	1	4	C
chr5	178359370	178359370	C	T	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.94	.	chr5	178359370	.	C	T	62.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:178359366_AAC_A:72,0,156:178359366	14	0	1	4	C
chr5	178455240	178455240	A	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.64	.	chr5	178455239	.	GA	G	50.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,130	9	0	1	9	C
chr5	178712839	178712839	T	A	exonic	ZNF354A	.	nonsynonymous SNV	ZNF354A:NM_001324339:exon4:c.A913T:p.I305F,ZNF354A:NM_005649:exon5:c.A1039T:p.I347F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00177042804428	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs760188820	5.472e-06	5.472e-06	2.722e-06	8.251e-06	9.275e-05	2.35e-06	1.7e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.275e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.015	0.52492	D	0.03	0.54159	D	0.257	0.31412	B	0.143	0.33763	B	.	.	.	.	0.999983	0.18198	N	2.77	0.80896	M	2.28	0.17271	T	-2.8	0.59226	D	0.212	0.23632	-0.9797	0.35071	T	0.055	0.23300	T	9	0.075945854	0.11802	T	0.00177	0.03012	T	0.041	0.10877	0.31	0.28289	0.0954503805726	0.09146	0.13921868603784837	0.13844	0.472449108266	0.46487	0.503391444683	0.39299	T	0.214417	0.57600	T	-0.374382	0.03378	T	-0.538882	0.18406	T	0.161731865923335	0.17998	T	0.030197	0.00189	T	0.15937458	0.35805	0.16381997	0.37982	0.15937458	0.35804	0.16381997	0.37981	-5.752	0.44154	T	.	.	0.110	0.21125	B	.	.	1.974098	0.25078	16.63	0.75985732366324066	0.11288	0.00077	0.00530	N	AEFDBCI	0.086564	0.17551	N	-0.908635833251642	0.10638	0.509373	-1.08712365967064	0.07953	0.3889806	0.155323122044831	0.17507	0.732398	0.92422	0	0.670034	0.63936	0	0.743671	0.96076	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.86	-3.09	0.05006	0.743000	0.25899	-0.307000	0.10069	-0.161000	0.11593	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.810000	0.38174	0.0:0.2413:0.4675:0.2912	6.463	0.21168	967	0.07127	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2339.33	35	chr5	178712839	.	T	A	2339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=1191;ExcessHet=0;FS=0.539;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.69;MQRankSum=-2.231;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.575;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,92:182:99:2353,0,2265	18	0	1	0	.
chr5	179629416	179629416	C	T	intronic	C5orf60;HNRNPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.77	7	chr5	179629416	.	C	T	65.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	2	.
chr5	179835442	179835442	G	A	intronic	SQSTM1	.	.	.	Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3, Autosomal dominant;Myopathy, distal, with rimmed vacuoles, Autosomal dominant;Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset, Autosomal recessive;Paget disease of bone 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35362296	0.0003	3.658e-05	0	0.0004	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	9.897e-05	2.405e-05	0	6.534e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.0	6	chr5	179835442	.	G	A	38.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.48;MQRankSum=-1.282;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,68	18	0	1	0	.
chr5	180115281	180115281	C	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.591	0.61087	.	.	.	.	.	.	.	0.54471326	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	.	0.430579932962	0.42676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.162187	0.26425	T	-0.470747	0.25436	T	.	.	.	0.257074	0.04045	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508744	0.08778	5.553	0.99350952278133375	0.60574	0.01556	0.05095	N	AEFBI	0.056513	0.10453	N	.	.	.	.	.	.	6.37269412637187E-4	0.07505	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.439	0.439	0.15779	0.938000	0.28562	-0.062000	0.12412	0.237000	0.18210	0.017000	0.19353	0.003000	0.18671	0.008000	0.08271	.	.	.	940	0.13648	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	285.56	32	chr5	180115281	.	C	G	285.56	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.479;DP=1747;ExcessHet=2.0135;FS=282.103;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,28:111:61:61,0,846	8	0	6	5	.
chr5	180208722	180208722	C	A	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	179.39	.	chr5	180208722	.	C	A	179.39	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2818;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	14	1	0	4	C
chr5	180601152	180601152	C	T	downstream	FLT4	dist=354	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs767307744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	4.823e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.67	1	chr5	180601152	.	C	T	41.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.29;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:52:1|0:180601137_CA_C:52,0,330:180601137	15	0	1	3	.
chr5	180615193	180615193	C	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	719.67	4	chr5	180615193	.	C	*	719.67	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;DP=65;ExcessHet=0.0002;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.5327;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.72;QD=23.22;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:21:0|1:180615193_C_*:111,84,79:180615193	14	0	3	2	C
chr5	180615195	180615198	CGCT	0	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	748.21	4	chr5	180615195	.	CGCT	*	748.21	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=64;ExcessHet=0.0125;FS=2.176;InbreedingCoeff=0.3971;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.71;QD=24.14;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:21:0|1:180615193_C_*:111,84,79:180615193	6	0	3	10	C
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,27:146:23:23,0,2650	8	0	11	0	.
chr5	180949677	180949677	T	C	intronic	BTNL8	.	.	.	.	733	788	1	0	0	1	0.000634115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs541442712	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0067	0.0006	0.0006	0.0061	0.0059	7.275e-05	0	0	0	0	0.0005	1.745e-05	0.0005	0.0067	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0087	0.0079	2.533e-05	0	0	0	0	0	0	3.371e-05	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	428.72	20	chr5	180949677	.	T	C	428.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.1;DP=538;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:442,0,448	17	0	1	1	.
chr6	329553	329553	A	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.9	4	chr6	329553	.	A	C	39.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-0.967;QD=6.65;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:329553_A_C:52,0,162:329553	17	0	1	1	.
chr6	329556	329556	G	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.73	5	chr6	329556	.	G	C	39.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-0.967;QD=6.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:329553_A_C:52,0,162:329553	17	0	1	1	C
chr6	329567	329567	C	T	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.92	5	chr6	329567	.	C	T	59.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-0.967;QD=9.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:329567_C_T:72,0,162:329567	17	0	1	1	C
chr6	329577	329577	T	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.02	5	chr6	329577	.	T	C	60.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-0.967;QD=10;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:329567_C_T:72,0,162:329567	17	0	1	1	C
chr6	329578	329578	G	A	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.98	5	chr6	329578	.	G	A	59.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=-0.967;QD=10;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:329567_C_T:72,0,162:329567	17	0	1	1	C
chr6	329579	329579	A	G	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996528322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.989e-05	0.0001	0.0014	7.082e-05	5.74e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.53e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.98	5	chr6	329579	.	A	G	61.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.99;MQRankSum=0.674;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,113	17	0	1	1	C
chr6	329590	329590	T	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	1047	473	2	0	0	2	0.0021097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289850061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.97e-05	3.852e-05	0	7.231e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.917e-05	1.031e-05	7.231e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.92	4	chr6	329590	.	T	C	56.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.24;MQRankSum=-1.068;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:329590_T_C:69,0,204:329590	17	0	1	1	C
chr6	329595	329595	A	G	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199206166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.18	4	chr6	329595	.	A	G	54.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.44;MQRankSum=-1.15;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:329590_T_C:66,0,246:329590	16	0	1	2	C
chr6	329600	329600	A	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.19	4	chr6	329600	.	A	C	54.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.44;MQRankSum=-1.15;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:329590_T_C:66,0,246:329590	16	0	1	2	C
chr6	347892	347892	G	C	intronic	DUSP22	.	.	.	.	609	912	1	0	0	1	0.000547945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763960136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.968e-05	1.968e-05	2.568e-05	1.342e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.42	4	chr6	347892	.	G	C	90.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.124;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:99:1|0:347888_A_G:104,0,448:347888	18	0	1	0	C
chr6	3290074	3290074	C	T	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239395840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.824e-06	6.72e-06	0	1.412e-05	2.505e-05	0	0	.	.	2.505e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.35	9	chr6	3290074	.	C	T	374.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=490;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:388,0,286	18	0	1	0	.
chr6	3453890	3453890	C	A	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	54.78	.	chr6	3453890	.	C	A	54.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.319;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3453890_C_A:55,0,120:3453890	4	0	1	14	C
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27:51:99:.:.:3675,273,0:.	0	18	1	0	.
chr6	10958642	10958642	G	A	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	7	218	0	1	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs188906185	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0049	0.0004	0.0004	0.0028	0.0021	0.0001	0.0008	0	0	0.0002	0.0049	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0014	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0014	0	0	0	0.0068	0.0007	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.34	17	chr6	10958642	.	G	A	142.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.456;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.357;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:156,0,262	18	0	1	0	C
chr6	12089134	12089134	T	C	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.35	5	chr6	12089134	.	T	C	347.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.526;DP=395;ExcessHet=0;FS=6.68;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:361,0,429	18	0	1	0	.
chr6	13484853	13484853	G	A	intronic	GFOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.88	.	chr6	13484853	.	G	A	76.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:68:0|1:13484851_T_C:75,0,68:13484851	3	0	1	15	.
chr6	15259055	15259055	C	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr6	15259055	.	C	A	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr6	16327702	16327702	C	A	exonic	ATXN1	.	nonsynonymous SNV	ATXN1:NM_001128164:exon7:c.G609T:p.Q203H,ATXN1:NM_000332:exon8:c.G609T:p.Q203H	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	0	1520	1	0	1	2	0.000328839	.	.	.	919020	Inborn_genetic_diseases|ATXN1-related_disorder|Spinocerebellar_ataxia_type_1	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|.|MONDO:MONDO:0008119,MedGen:C0752120,OMIM:164400,Orphanet:98755	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0126167537461	0.0006	0.000798722	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	6.242e-05	4.53e-05	7	154602	rs199744696	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0	0.0006	0.0003	0	0.0006	0.0005	0.0002	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0005	0	0.0008	0	0	0.0005	0.0005	0.0002	0.082	0.33254	T	0.036	0.52060	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.14	0.60854	T	0.09	0.05917	N	0.233	0.26233	-1.0148	0.25400	T	0.034	0.14726	T	9	0.020778894	0.00485	T	0.012617	0.31353	T	0.075	0.21907	0.258	0.20002	0.678472413359	0.67573	0.4276358579339323	0.42680	0.386732587604	0.39963	0.364669501781	0.20064	T	0.327071	0.69762	T	-0.123965	0.32478	T	-0.415844	0.31551	T	0.00890124525604402	0.00111	T	0.378962	0.09121	T	0.049666084	0.08852	0.08174316	0.18601	0.049666084	0.08852	0.08174316	0.18600	-6.715	0.51923	T	.	.	0.152	0.33755	B	.;.	.;.	0.591786	0.09604	6.376	0.84571437700183638	0.15370	0.01842	0.05707	N	AEFBI	0.043832	0.06979	N	-1.17715047882049	0.05346	0.243515	-1.23148842725495	0.05411	0.2577546	0.0981892677065721	0.16299	0.403107	0.06075	0	0.379588	0.06130	0	0.578056	0.29568	0	0.714379	0.83352	0	.	.	1.44	0.467	0.15933	-0.574000	0.05960	0.248000	0.16392	-0.808000	0.03092	0.254000	0.24889	0.262000	0.23990	0.007000	0.07825	0.0:0.48:0.52:0.0	5.647	0.16875	709	0.56835	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001017	0.005263	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003817	0.02632	1500.33	41	chr6	16327702	.	C	A	1500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.027;DP=1074;ExcessHet=0;FS=0.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,39:76:99:1|0:16327666_C_A:1514,0,1436:16327666	18	0	1	0	.
chr6	16466042	16466042	C	T	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945572693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	4.598e-05	5.143e-05	2.692e-05	7.245e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.63	2	chr6	16466042	.	C	T	95.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	16	0	1	2	C
chr6	17780672	17780672	A	C	intronic	KIF13A	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.124e-05	1.985e-05	1.604e-05	2.65e-05	0.0004	1.49e-05	1.288e-05	0.0001	0.0001	3.167e-05	0	0	0	0	0.0004	8.694e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.33	34	chr6	17780672	.	A	C	290.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=510;ExcessHet=0;FS=1.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.541;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:304,0,500	18	0	1	0	.
chr6	17823918	17823919	TT	-	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.173e-05	0.0001	2.773e-05	1.517e-05	0.0002	5.78e-06	2.6e-06	.	.	2.676e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	259.43	.	chr6	17823917	.	CTT	C	259.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4148;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,78	9	0	1	9	C
chr6	17988403	17988403	C	A	upstream	KIF13A	dist=768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr6	17988403	.	C	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	C
chr6	18171957	18171957	C	T	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	1	chr6	18171957	.	C	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	12	.
chr6	20655545	20655545	T	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	2	chr6	20655545	.	T	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr6	20832024	20832024	G	A	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573090772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0.0038	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.36	16	chr6	20832024	.	G	A	91.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.453;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,124	18	0	1	0	C
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	806.3	28	chr6	22294620	.	T	C	806.3	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=743;ExcessHet=6.9875;FS=25.205;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.573;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,4:36:32:0|1:22294620_T_C:32,0,1060:22294620	9	0	10	0	.
chr6	22294621	22294621	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	220.7	24	chr6	22294621	.	T	C	220.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=17.651;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.254;SOR=4.9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,4:36:32:0|1:22294620_T_C:32,0,1060:22294620	13	0	6	0	C
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:16:16,0,520	7	0	12	0	.
chr6	24231333	24231333	A	G	intronic	DCDC2	.	.	.	Nephronophthisis 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	.	chr6	24231333	.	A	G	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	24414550	24414550	T	G	intronic	MRS2	.	.	.	.	1093	427	2	0	0	2	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323785402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.355e-05	0.0006	7.831e-05	6.856e-05	0.0001	4.039e-05	3.177e-05	3.294e-05	1.945e-05	9.843e-05	0	0.0001	0	0	9.679e-05	0	5.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.04	1	chr6	24414550	.	T	G	37.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=45.34;MQRankSum=-0.431;QD=5.29;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:24414550_T_G:49,0,204:24414550	16	0	1	2	.
chr6	24435183	24435183	-	C	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.36	1	chr6	24435183	.	T	TC	63.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0178;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24435183_T_TC:75,0,120:24435183	17	0	1	1	.
chr6	24435189	24435189	C	T	intronic	GPLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991516017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.316e-05	2.587e-05	0	2.95e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	1	chr6	24435189	.	C	T	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24435183_T_TC:75,0,120:24435183	17	0	1	1	C
chr6	24547448	24547448	C	T	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	528	992	1	1	0	3	0.00150981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs546195987	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	7.681e-05	0.0012	9.154e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.048e-05	7.012e-05	0.0002	0	0	0.0020	0	9.423e-05	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	402.33	25	chr6	24547448	.	C	T	402.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=574;ExcessHet=0;FS=2.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:416,0,488	18	0	1	0	.
chr6	24556506	24556506	T	C	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549484717	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	0.0023	0.0019	0.0001	0.0002	0.0016	0	0.0003	0.0036	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.623e-05	0	6.539e-05	0.0020	0	0.0002	0.0068	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	548.33	37	chr6	24556506	.	T	C	548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.23;DP=635;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.89;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:562,0,677	18	0	1	0	C
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1560.8	10	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	1560.8	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5625;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:18:99:.:.:718,169,186:.	9	7	2	1	.
chr6	26373238	26373243	TTTTTT	-	intronic	BTN3A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0004	0.0001	0.0003	0.0027	0.0013	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767341104	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0.0002	0.0005	0.0002	0.0004	0.0004	9.512e-05	4.855e-05	6.416e-05	6.611e-05	2.702e-05	9.743e-05	1.633e-05	9.64e-06	1.711e-05	7.02e-06	9.743e-05	0	0	0	0	0	0	4.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4654.19	8	chr6	26373237	.	CTTTTTT	C	4654.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.236;DP=498;ExcessHet=1.3;FS=2.214;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:30:100,30,164	18	0	1	0	.
chr6	26658048	26658048	T	A	intronic	ZNF322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	.	chr6	26658048	.	T	A	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr6	27814169	27814171	AAA	-	upstream;downstream	H2BC14;H2AC14	dist=131;dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1342693395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.67	6	chr6	27814168	.	GAAA	G	1189.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=267;ExcessHet=22.3492;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6891;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.426;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,146	18	0	1	0	.
chr6	29087019	29087019	G	A	exonic	OR2B3	.	nonsynonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.C230T:p.T77I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00178951095871	.	.	1.647e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767546356	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	7.557e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.684	0.04379	T	0.989	0.02371	T	0.034	0.20480	B	0.038	0.23361	B	0.022170	0.26687	U	0.174125	1	0.08975	N	0.01	0.07948	N	5.88	0.00632	T	-1.91	0.44471	N	0.077	0.05162	-0.9952	0.31245	T	0.000	0.00152	T	10	0.04743159	0.04060	T	0.00179	0.03063	T	0.055	0.15663	0.236	0.16608	0.297375071883	0.29337	0.22651449912282642	0.22566	0.0205895813288	0.02023	0.257685065269	0.04620	T	0.033019	0.22737	T	-0.471765	0.00829	T	-0.689733	0.06404	T	0.0444200623901237	0.04497	T	.	.	.	0.054559406	0.10483	0.12587725	0.30323	0.054559406	0.10483	0.12587725	0.30322	-4.602	0.32197	T	.	.	0.121	0.24967	B	.	.	0.937697	0.13134	9.634	0.36054590991674468	0.02298	0.01097	0.04030	N	AEFI	0.026261	0.01940	N	-0.874775260295911	0.11446	0.5523445	-0.739472399175385	0.15981	0.8432277	5.28764911934318E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.9	3.02	0.33970	-0.520000	0.06338	.	.	0.592000	0.32167	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.959000	0.51448	0.3021:0.0:0.6979:0.0	6.838	0.23132	754	0.51307	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	92.83	34	chr6	29087019	.	G	A	92.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.414;DP=1018;ExcessHet=0.119;FS=206.183;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:153,17:173:25:25,0,5424	17	0	2	0	.
chr6	29946188	29946188	T	C	downstream	HLA-A	dist=304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	83.35	.	chr6	29946188	.	T	C	83.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=50.08;MQRankSum=-1.645;QD=16.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:29946180_G_C:85,0,75:29946180	5	0	1	13	.
chr6	30556507	30556507	A	T	UTR5	GNL1	NM_005275:c.-304T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296035691	2.675e-06	3.086e-06	5.688e-06	0	4.468e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.468e-06	0	0	6.586e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.27	4	chr6	30556507	.	A	T	154.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3247;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=25.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	17	1	0	1	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:16:68:.:.:85,0,68:.	2	0	13	4	.
chr6	30723170	30723170	G	T	intronic	TUBB	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	33	chr6	30723170	.	G	T	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.378;DP=812;ExcessHet=0;FS=24.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.77;SOR=4.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,14:82:99:120,0,2165	18	0	1	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,47:171:99:0|1:31625601_T_C:795,0,3942:31625601	1	0	16	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,48:167:99:0|1:31625601_T_C:993,0,3701:31625601	1	0	16	2	C
chr6	31631671	31631671	A	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon16:c.A2998C:p.N1000H,PRRC2A:NM_080686:exon16:c.A2998C:p.N1000H	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	3379970	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0107232713958	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0015	0	9.7e-05	15	154602	rs199521668	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.224e-05	0	0	0.0040	0	0	0.0006	7.326e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	8.999e-05	0.0002	0.0002	0.0001	8.724e-05	0.0001	7.898e-05	0	0	0	0.0026	0	0	0	0.0002	0.0010	0	0.04	0.42199	D	0.208	0.26883	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.057735	0.22457	N	0.428248	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.55	0.01948	T	-0.85	0.23156	N	0.11	0.09631	-0.8972	0.48273	T	0.002	0.00526	T	10	0.009396374	0.00212	T	0.010723	0.27578	T	0.035	0.08770	.	.	0.043077524339	0.03247	0.07657374073598412	0.07593	0.161090804594	0.18180	0.338251024485	0.16175	T	0.005855	0.05296	T	-0.532229	0.00373	T	-0.727987	0.04419	T	0.0099070177289876	0.00131	T	0.69903	0.30897	T	0.050632093	0.09178	0.047196012	0.06744	0.050632093	0.09177	0.047196012	0.06744	-4.701	0.33416	T	.	.	0.070	0.07554	B	.;.	.;.	1.397756	0.18111	13.56	0.72357163916497147	0.09945	0.42591	0.26912	N	AEFDBCI	0.126487	0.24345	N	-0.666395832492222	0.16984	0.8701486	-0.55669732180391	0.20628	1.112254	0.991444588093334	0.32491	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.2	1.6	0.22686	1.953000	0.39977	.	.	0.747000	0.86732	0.572000	0.27522	0.004000	0.18990	0.528000	0.29660	0.6393:0.0:0.3607:0.0	7.131	0.24682	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1139.33	36	chr6	31631671	.	A	C	1139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.992;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,49:95:99:1153,0,1208	18	0	1	0	C
chr6	31723673	31723673	T	C	exonic	MPIG6B	.	synonymous SNV	MPIG6B:NM_025260:exon2:c.T96C:p.N32N,MPIG6B:NM_138272:exon2:c.T96C:p.N32N,MPIG6B:NM_138273:exon2:c.T96C:p.N32N,MPIG6B:NM_138274:exon2:c.T96C:p.N32N,MPIG6B:NM_138275:exon2:c.T96C:p.N32N,MPIG6B:NM_138277:exon2:c.T96C:p.N32N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	827.33	35	chr6	31723673	.	T	C	827.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.902;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,34:84:99:841,0,1261	18	0	1	0	.
chr6	31955449	31955450	TT	-	intronic	NELFE	.	.	.	.	1273	247	1	1	0	3	0.00603622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	6.691e-05	3.052e-05	0	0.0003	0	0	0.0016	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	374.86	6	chr6	31955448	.	ATT	A	374.86	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=165;ExcessHet=2.4752;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:117,0,46	11	0	3	5	.
chr6	32100398	32100398	C	-	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.64	.	chr6	32100397	.	AC	A	47.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,90	10	0	1	8	.
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	4391.26	169	chr6	32522104	.	G	*	4391.26	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=2472;ExcessHet=5.3738;FS=13.689;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=44.54;MQRankSum=5.13;QD=5.09;ReadPosRankSum=5.61;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,21:55:99:0|1:32522075_A_G:779,0,1299:32522075	12	0	7	0	.
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	44319.5	174	chr6	32522156	.	T	*	44319.5	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=2448;ExcessHet=0.2833;FS=5.16;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.87;MQRankSum=-12.7;QD=19.52;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,41:72:99:0|1:32522156_T_*:3023,1302,1178:32522156	11	0	8	0	C
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	10272.1	171	chr6	32522157	.	C	*	10272.1	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=2422;ExcessHet=1.0106;FS=0.579;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=52.84;MQRankSum=-11.54;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,41:72:99:0|1:32522156_T_*:3023,1302,1178:32522156	12	0	7	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,46:46:99:1|1:32530183_CTT_C:2070,138,0:32530183	2	5	11	1	C
chr6	32581344	32581356	TCTCTCCCGCCTG	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6756.85	11	chr6	32581344	.	TCTCTCCCGCCTG	*	6756.85	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=270;ExcessHet=0.2833;FS=9.212;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=55.88;MQRankSum=-0.74;QD=29.38;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:12:99:0|1:32581344_T_*:504,294,279:32581344	15	0	4	0	.
chr6	32588378	32588380	TAA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	1155	310	2	1	54	58	0.00641026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	31.62	2	chr6	32588378	.	TAA	*	31.62	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=43;ExcessHet=0.0005;FS=2.162;InbreedingCoeff=0.4111;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=1.44;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:110,0,75:.	10	5	3	1	C
chr6	32642363	32642363	-	TTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-05	0.0005	4.124e-05	4.11e-05	0.0001	2.824e-05	2.387e-05	3.194e-05	1.931e-05	0	5.781e-05	7.196e-05	0.0001	0	0	3.826e-05	7.079e-05	4e-05	1.257e-05	0.0003	2.452e-05	0	3.975e-05	0	0	.	.	3.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	4020.55	31	chr6	32642363	.	T	TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	4020.55	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.571;DP=778;ExcessHet=1.076;FS=14.139;InbreedingCoeff=0.042;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-3.14;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:57:1|1:32642363_T_TTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTC:865,57,0:32642363	16	1	2	0	.
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2816.55	208	chr6	32976813	.	G	A	2816.55	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.205;DP=2575;ExcessHet=11.1788;FS=157.461;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:108,25:142:99:.:.:364,0,2171:.	12	0	6	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2245.47	36	chr6	32976814	.	T	C	2245.47	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.413;DP=2504;ExcessHet=11.1788;FS=141.927;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.539;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,28:149:99:.:.:218,0,3800:.	5	0	12	2	C
chr6	33212285	33212285	-	C	intronic	RING1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs779547294	6.285e-05	6.365e-05	7.588e-05	4.957e-05	0.0021	5.156e-05	4.817e-05	0.0017	0.0015	0.0021	5.332e-05	0	0	0	0.0007	1.885e-06	0.0002	5.031e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1720.29	37	chr6	33212285	.	A	AC	1720.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=853;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,69:156:99:1734,0,2314	18	0	1	0	.
chr6	33263384	33263384	-	ACACACACACACACACACACACACAC	intronic	VPS52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.175e-05	0.0004	8.064e-05	6.337e-05	0.0007	5.214e-05	4.497e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0	0	0	0.0007	7.047e-05	9.079e-05	0	6.135e-05	6.424e-05	6.683e-05	5.531e-05	0.0003	2.845e-05	2.035e-05	2.746e-05	1.461e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	5.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	594.21	32	chr6	33263384	.	T	TACACACACACACACACACACACACAC	594.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=485;ExcessHet=0.7564;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.45;MQRankSum=0;QD=25.84;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:99:.:.:170,0,190:.	17	0	1	1	.
chr6	33270399	33270399	G	C	intronic	VPS52	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs898360187	7.388e-05	5.469e-05	8.843e-05	5.992e-05	0.0023	5.794e-05	5.298e-05	0.0018	0.0016	0.0023	0	0	0	0	0.0008	3.634e-06	0.0002	5.289e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0011	0.0016	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	21	chr6	33270399	.	G	C	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=425;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:555,0,399	18	0	1	0	C
chr6	33272097	33272097	A	T	UTR5	RPS18	NM_022551:c.-23A>T	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	.	0.0002	0.0018	0	0	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs369718545	6.508e-05	6.498e-05	7.274e-05	5.724e-05	0.0019	5.406e-05	5.011e-05	0.0015	0.0013	0.0019	2.627e-05	0	2.695e-05	0	0.0007	9.198e-06	0.0002	3.734e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	822.33	38	chr6	33272097	.	A	T	822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=769;ExcessHet=0;FS=2.902;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,33:88:99:836,0,1318	18	0	1	0	.
chr6	33292935	33292935	T	C	intronic	RGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372507765	4.543e-05	4.653e-05	5.886e-05	3.188e-05	0.0014	3.629e-05	3.298e-05	0.0011	0.0009	0.0014	2.599e-05	0	0	0	0.0007	9.467e-07	0.0002	3.671e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	33	chr6	33292935	.	T	C	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.859;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.346;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:368,0,523	18	0	1	0	.
chr6	33746983	33746983	G	T	UTR5	IP6K3	NM_001142883:c.-11507C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.62	4	chr6	33746983	.	G	T	92.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:94,0,75	18	0	1	0	.
chr6	34492196	34492200	TTTTT	-	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.494e-05	3.48e-05	0	5.63e-05	4.571e-05	4.14e-06	1.55e-06	7.58e-06	2.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.571e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	243.54	.	chr6	34492195	.	CTTTTT	C	243.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=26.63;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:23:252,82,64	6	0	1	12	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,25:56:99:.:.:198,0,407:.	3	0	11	5	C
chr6	34528974	34528974	C	T	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	469	1050	2	1	0	4	0.00190114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529590246	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	9.901e-05	2.941e-05	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.41e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.33	18	chr6	34528974	.	C	T	253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:267,0,248	18	0	1	0	C
chr6	34770481	34770481	T	C	intronic	SNRPC	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780882808	9.747e-05	7.427e-05	9.544e-05	9.928e-05	0.0036	7.783e-05	7.176e-05	0.0022	0.0018	5.748e-05	0	0	0	0	0.0036	8.628e-05	0.0001	0.0001	6.569e-05	6.566e-05	7.707e-05	5.378e-05	0.0001	3.516e-05	2.615e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	739.33	33	chr6	34770481	.	T	C	739.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.749;DP=808;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.719;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,34:80:99:753,0,1253	18	0	1	0	.
chr6	35372919	35372919	G	-	intronic	PPARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.26	.	chr6	35372918	.	TG	T	50.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	9	0	1	9	.
chr6	35575898	35575898	G	A	exonic	FKBP5	.	synonymous SNV	FKBP5:NM_001145776:exon11:c.C1311T:p.V437V,FKBP5:NM_004117:exon11:c.C1311T:p.V437V,FKBP5:NM_001145775:exon12:c.C1311T:p.V437V	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs777842543	5.473e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.501e-06	5.797e-05	2.35e-06	1.7e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1614.33	35	chr6	35575898	.	G	A	1614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.565;DP=773;ExcessHet=0;FS=4.013;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,64:141:99:1628,0,1910	18	0	1	0	.
chr6	35738286	35738286	T	0	intronic	ARMC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2987.99	19	chr6	35738286	.	T	*	2987.99	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=405;ExcessHet=1.8686;FS=13.617;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:8:82:.:.:309,106,82:.	13	0	6	0	.
chr6	35868140	35868142	TTT	-	intronic	SRPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.95	.	chr6	35868139	.	ATTT	A	63.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35868139_ATTT_A:72,0,162:35868139	12	0	1	6	.
chr6	35868163	35868163	C	T	intronic	SRPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs927269960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	6.575e-05	0	0	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.13	.	chr6	35868163	.	C	T	67.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35868139_ATTT_A:75,0,120:35868139	11	0	1	7	C
chr6	35868167	35868167	A	G	intronic	SRPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.89	.	chr6	35868167	.	A	G	66.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35868139_ATTT_A:75,0,120:35868139	11	0	1	7	C
chr6	36367077	36367077	A	T	intronic	ETV7	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs567910202	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0029	0.0028	0.0001	0.0005	0.0026	2.767e-05	0	0.0012	0.0006	0.0007	0.0033	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0009	0.0020	0	0	0	0.0007	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.33	21	chr6	36367077	.	A	T	273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=472;ExcessHet=0;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0.969;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:287,0,559	18	0	1	0	.
chr6	36429509	36429509	T	-	intronic	PXT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296091662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0002	0.0005	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0007	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	38.76	.	chr6	36429508	.	CT	C	38.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,63	3	0	1	15	.
chr6	36808369	36808369	A	G	intronic	CPNE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536010637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	4.829e-05	0	6.549e-05	0	0	9.423e-05	0.0032	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	161.42	2	chr6	36808369	.	A	G	161.42	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3733;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=26.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	14	1	0	4	.
chr6	36970801	36970801	G	A	intronic	MTCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169465975	1.596e-05	1.76e-05	1.522e-05	1.668e-05	0.0001	9.72e-06	7.95e-06	5.446e-05	3.925e-05	0	0	0	0	0	0	1.027e-05	2.116e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	690.33	39	chr6	36970801	.	G	A	690.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.482;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:704,0,811	18	0	1	0	.
chr6	37965961	37965961	C	T	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.46	3	chr6	37965961	.	C	T	57.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37965961_C_T:69,0,174:37965961	15	0	1	3	.
chr6	37965971	37965971	C	A	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.4	3	chr6	37965971	.	C	A	63.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37965961_C_T:75,0,120:37965961	15	0	1	3	C
chr6	39906729	39906729	G	A	exonic	MOCS1	.	synonymous SNV	MOCS1:NM_001358529:exon10:c.C1491T:p.L497L,MOCS1:NM_001358531:exon10:c.C1278T:p.L426L,MOCS1:NM_001358530:exon11:c.C1539T:p.L513L	Molybdenum cofactor deficiency A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1649.33	36	chr6	39906729	.	G	A	1649.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.58;DP=863;ExcessHet=0;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.9;MQRankSum=-0.906;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.286;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,67:124:99:1663,0,1649	18	0	1	0	.
chr6	41238460	41238460	G	A	UTR3	TREML4	NM_198153:c.*1441G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768323389	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.92	.	chr6	41238460	.	G	A	33.92	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,60	4	0	1	14	.
chr6	41282505	41282505	C	T	exonic	TREM1	.	nonsynonymous SNV	TREM1:NM_001242589:exon2:c.G296A:p.R99Q,TREM1:NM_001242590:exon2:c.G296A:p.R99Q,TREM1:NM_018643:exon2:c.G296A:p.R99Q	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.00343310702594	.	.	8.243e-06	0	8.657e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752468178	2.189e-05	2.189e-05	1.77e-05	2.613e-05	5.797e-05	1.584e-05	1.356e-05	2.194e-05	1.43e-05	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0	2.068e-05	0	5.797e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.02613	T	0.842	0.03589	T	0.023	0.21357	B	0.005	0.11217	B	0.859765	0.07109	N	1.088660	1	0.08975	N	-0.525	0.02545	N	-0.15	0.65192	T	0.04	0.06488	N	0.087	0.06454	-0.9778	0.35503	T	0.029	0.12365	T	10	0.06318608	0.08194	T	0.003433	0.07725	T	0.093	0.26882	0.573	0.69695	0.0401082797425	0.02173	0.2582845785924367	0.25742	0.120092207634	0.13526	0.191363751888	0.00250	T	0.067622	0.33250	T	-0.436828	0.01350	T	-0.683721	0.06759	T	0.0428376022973071	0.04207	T	0.714629	0.33277	T	0.19559464	0.41354	0.12976319	0.31194	0.19559464	0.41354	0.12976319	0.31194	-6.438	0.51448	T	.	.	0.077	0.07036	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-2.235980	0.00059	0.001	0.37406905982666189	0.02463	0.00099	0.00643	N	AEFDBI	0.024840	0.01602	N	-2.03778886370417	0.00175	0.007510185	-2.12345069188203	0.00165	0.007278979	0.999999999871542	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.37	-8.74	0.00725	-4.203000	0.00312	-15.256000	0.00365	-2.965000	0.00148	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.6661:0.1876:0.1463	12.636	0.56043	929	0.16858	Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin subtype;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3448.33	39	chr6	41282505	.	C	T	3448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=907;ExcessHet=0;FS=1.575;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.796;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,131:237:99:3462,0,2397	18	0	1	0	.
chr6	41690135	41690135	-	TT	intronic	TFEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-06	3.343e-05	0	1.409e-05	2.51e-05	0	0	.	.	2.51e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	47.38	4	chr6	41690135	.	C	CTT	47.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,94	14	0	1	4	.
chr6	41744995	41744995	C	0	intronic	PGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	3071.47	11	chr6	41744995	.	C	*	3071.47	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.955;DP=231;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0721;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:50:.:.:50,0,327:.	13	0	6	0	.
chr6	42405219	42405219	C	T	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.08	1	chr6	42405219	.	C	T	30.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr6	42617572	42617572	G	A	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	109.52	35	chr6	42617572	.	G	A	109.52	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.665;DP=491;ExcessHet=0.3672;FS=20.211;InbreedingCoeff=-0.2039;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.08;SOR=4.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7:32:18:18,0,522	11	0	3	5	.
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22:22:66:1|1:42640384_GT_G:902,66,0:42640384	6	6	7	0	C
chr6	42640392	42640403	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.2	9	chr6	42640392	.	GTGTGTGTGTGT	*	293.2	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=423;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.33;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,22:22:66:1|1:42640384_GT_G:902,66,0:42640384	6	6	7	0	C
chr6	42674470	42674470	A	G	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	148.47	4	chr6	42674470	.	A	G	148.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=29.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	18	1	0	0	C
chr6	42862653	42862653	A	G	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.618e-07	6.954e-07	0	1.869e-06	1.375e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.375e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	703.33	34	chr6	42862653	.	A	G	703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.335;DP=670;ExcessHet=0;FS=4.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:717,0,834	18	0	1	0	.
chr6	43449644	43449644	C	G	intronic	ABCC10	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573982154	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0034	0.0003	0.0002	0.0019	0.0015	0.0002	0.0001	6.181e-05	2.986e-05	0	0.0034	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	35	chr6	43449644	.	C	G	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.686;DP=721;ExcessHet=0;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,21:47:99:644,0,764	18	0	1	0	.
chr6	43456157	43456157	C	A	UTR5	DLK2	NM_001286655:c.-1332G>T;NM_206539:c.-1332G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555921809	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	8.537e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0001	4.954e-05	3.96e-05	4.766e-05	3.339e-05	4.812e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.82	2	chr6	43456157	.	C	A	59.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,72	16	0	1	2	.
chr6	43570312	43570315	AAAA	-	intronic	XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455856383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.068e-05	0.0001	2.382e-05	0.0002	0.0009	4.16e-05	3.015e-05	0.0002	6.545e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0056	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	304.47	.	chr6	43570311	.	CAAAA	C	304.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=71;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.3826;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:31:142,31,70	15	0	1	3	.
chr6	43620233	43620233	C	G	UTR3	POLH	NM_001291970:c.*6502C>G;NM_001291969:c.*5676C>G;NM_006502:c.*5676C>G	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.779e-05	0	0	0	0	1.633e-05	0	6.184e-05	1.29e-05	2	154602	rs745952880	3.032e-05	1.908e-05	2.592e-05	3.358e-05	4.549e-05	1.626e-05	1.288e-05	1.999e-05	1.499e-05	0	0	0	0	0	0	4.188e-05	0	4.549e-05	2.628e-05	2.626e-05	0	5.379e-05	6.548e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.412e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	849.33	33	chr6	43620233	.	C	G	849.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.491;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:863,0,742	18	0	1	0	.
chr6	44155084	44155084	C	T	UTR3	TMEM63B	NM_001318792:c.*201C>T;NM_018426:c.*201C>T	.	.	.	723	796	2	1	0	4	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368311134	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	9.307e-05	0.0004	0.0003	0	0.0001	0	4.572e-05	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.405e-05	0.0002	9.743e-05	8.257e-05	0.0001	9.902e-05	7.221e-05	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0.0068	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.47	1	chr6	44155084	.	C	T	172.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.31;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:87:184,0,87	17	0	1	1	.
chr6	44179602	44179602	-	T	intronic	CAPN11	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	5.994e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs777859101	5.956e-05	5.951e-05	4.496e-05	7.431e-05	0.0004	4.887e-05	4.565e-05	0.0003	0.0003	0	4.472e-05	0	0	0	0	4.051e-05	6.628e-05	0.0004	5.911e-05	5.906e-05	7.711e-05	4.03e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.29	39	chr6	44179602	.	C	CT	633.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=741;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-1.157;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,24:52:99:1|0:44179600_C_T:647,0,1103:44179600	18	0	1	0	.
chr6	44286034	44286034	T	C	exonic	TCTE1	.	nonsynonymous SNV	TCTE1:NM_182539:exon3:c.A776G:p.N259S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.011126002251	.	0.000399361	1.649e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs185170524	7.537e-06	8.893e-06	6.818e-06	8.263e-06	0.0002	4.04e-06	2.96e-06	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.291e-05	3.284e-05	1.288e-05	5.387e-05	0.0003	1.263e-05	7.99e-06	0.0001	8.294e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.454	0.10245	T	0.272	0.29249	T	0.217	0.30183	B	0.033	0.22329	B	0.000212	0.47681	D	0.248154	0.988777	0.81001	D	.	.	.	0.07	0.61677	T	-2.37	0.52289	N	0.118	0.12341	-1.0369	0.18264	T	0.074	0.29802	T	10	0.03868395	0.02304	T	0.011126	0.28436	T	0.133	0.36157	.	.	0.194818534648	0.19098	0.21681489854066419	0.21597	0.288202736158	0.31226	0.387309551239	0.23290	T	0.021205	0.16557	T	-0.360323	0.04112	T	-0.579508	0.14588	T	0.168698340654373	0.18492	T	0.846215	0.57103	T	0.06270953	0.13127	0.09149877	0.21516	0.06270953	0.13127	0.09149877	0.21515	-2.374	0.04976	T	.	.	0.127	0.37121	B	.;.	.;.	1.788838	0.22740	15.74	0.97498251412866666	0.34283	0.14150	0.18249	N	AEFBCI	0.229351	0.35289	N	-0.138695286523636	0.35716	2.055125	0.00331579402422016	0.39870	2.370523	0.012991485605714	0.12402	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	1.269000	0.32677	5.116000	0.47551	-0.117000	0.14459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.463000	0.28185	0.0:0.079:0.0:0.921	10.600	0.44552	779	0.47767	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	74.01	156	chr6	44286034	.	T	C	74.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.846;DP=1365;ExcessHet=0.119;FS=88.176;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=2.22;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:92,14:106:81:.:.:81,0,3423:.	17	0	2	0	.
chr6	44301763	44301763	C	G	intronic	AARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.69	6	chr6	44301763	.	C	G	48.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,154	18	0	1	0	.
chr6	46143822	46143822	C	0	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*182C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	178.61	1	chr6	46143822	.	C	*	178.61	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=0;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;QD=2.63;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:46143820_AAC_A:192,0,215:46143820	9	2	6	2	.
chr6	46491219	46491219	C	-	UTR5	RCAN2	NM_001251974:c.-34243delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	108.62	4	chr6	46491218	.	GC	G	108.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:46491218_GC_G:120,0,75:46491218	15	0	1	3	.
chr6	46561392	46561392	C	T	intronic	CYP39A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192612218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.05	.	chr6	46561392	.	C	T	68.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:74,0,62	9	0	1	9	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:99:.:.:285,0,105:.	0	14	5	0	.
chr6	46936812	46936812	G	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022693255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.538e-05	0.0001	6.729e-05	0.0003	4.959e-05	3.964e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.67	.	chr6	46936812	.	G	A	71.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	9	0	1	9	.
chr6	49969615	49969615	A	T	exonic	DEFB113	.	nonsynonymous SNV	DEFB113:NM_001037729:exon1:c.T11A:p.L4H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.273	0.00831367960519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.008	0.67890	D	0.996	0.68779	D	0.819	0.59018	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-3.75	0.71157	D	0.551	0.57690	-1.0554	0.12934	T	0.104	0.38243	T	6	0.45655888	0.59025	T	0.008314	0.22004	T	0.273	0.58883	0.439	0.49321	0.37281450598	0.36888	0.5210472359426864	0.52027	0.00420974053619	0.00371	0.460148900747	0.33331	T	0.078144	0.35823	T	0.00176929	0.51899	T	-0.235235	0.51263	T	0.730141758918762	0.42217	D	0.362864	0.08399	T	0.4414448	0.63496	0.46278054	0.68810	0.4414448	0.63496	0.46278054	0.68811	-8.143	0.62040	D	.	.	0.374	0.58048	A	.	.	3.220851	0.43878	21.8	0.97779039293483583	0.35919	0.19385	0.20640	N	AEFGI	0.062214	0.11946	N	-0.0138700101375934	0.41229	2.462264	-0.167508595992906	0.32740	1.865679	0.237607546325165	0.18535	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.06	4.06	0.46572	3.456000	0.52764	5.645000	0.49163	0.674000	0.70861	0.179000	0.24051	0.736000	0.26449	0.819000	0.38590	1.0:0.0:0.0:0.0	9.588	0.38691	828	0.39726	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	980.33	40	chr6	49969615	.	A	T	980.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.134;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:994,0,1032	18	0	1	0	.
chr6	51722149	51722149	C	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	129	1391	2	0	0	2	0.000718391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs762470871	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	3.254e-05	0.0003	0	0.0003	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	5.017e-05	9.862e-05	9.851e-05	0.0001	6.729e-05	0.0003	6.01e-05	4.882e-05	0.0001	8.299e-05	0	0	0.0003	0	0	9.43e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	42	chr6	51722149	.	C	T	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=762;ExcessHet=0;FS=6.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.743;SOR=1.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:555,0,678	18	0	1	0	.
chr6	51911641	51911641	A	G	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527546738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.33	12	chr6	51911641	.	A	G	209.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:223,0,210	18	0	1	0	C
chr6	52273143	52273143	A	G	intronic	MCM3	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.523e-05	3.496e-05	1.322e-05	5.724e-05	0.0005	2.729e-05	2.413e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.724e-07	5.269e-05	0.0005	4.595e-05	4.593e-05	0	9.394e-05	0.0014	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.33	33	chr6	52273143	.	A	G	855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.01;DP=674;ExcessHet=0;FS=4.89;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.85;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:869,0,537	18	0	1	0	.
chr6	52403970	52403970	C	G	exonic	PAQR8	.	nonsynonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C757G:p.L253V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.00348224358472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.968e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	0.156625	0.17794	N	0.568363	0.996179	0.23093	N	.	.	.	1.65	0.27650	T	-0.03	0.07444	N	0.044	0.01740	-0.9683	0.37551	T	0.013	0.05273	T	9	0.042198032	0.02945	T	0.003482	0.07878	T	0.090	0.26093	0.392	0.41606	0.285316908763	0.28143	0.43405932941727343	0.43322	0.378079884607	0.39231	0.363088190556	0.19835	T	0.057537	0.30593	T	-0.281738	0.10485	T	-0.642473	0.09489	T	0.0282962478868167	0.01731	T	0.712529	0.32403	T	0.043572016	0.06815	0.0388608	0.03850	0.043572016	0.06814	0.0388608	0.03849	-4.826	0.34893	T	.	.	0.076	0.05756	B	.;.	.;.	0.789462	0.11600	8.188	0.71478645488480796	0.09643	0.08993	0.14835	N	ALL	0.070025	0.13885	N	-0.645021285286078	0.17606	0.9073494	-0.553991212567468	0.20700	1.116454	0.999999888871553	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	0.156	0.14205	0.857000	0.27486	0.414000	0.18144	0.599000	0.40250	0.560000	0.27425	0.980000	0.30356	0.998000	0.85391	0.207:0.4109:0.2345:0.1476	2.509	0.04369	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1871.38	277	chr6	52403970	.	C	G	1871.38	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-6.051;DP=2559;ExcessHet=2.0135;FS=127.215;InbreedingCoeff=-0.225;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=3.09;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:186,30:231:99:.:.:681,0,7026:.	13	0	4	2	.
chr6	52479539	52479539	A	G	intronic	EFHC1	.	.	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs573010614	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0087	0.0005	0.0005	0.0081	0.0079	0	4.491e-05	0	0	0	0.0011	4.778e-06	0.0005	0.0087	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	34	chr6	52479539	.	A	G	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.7;DP=627;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.84;ReadPosRankSum=-0.748;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:789,0,278	18	0	1	0	.
chr6	52754821	52754821	G	A	intronic	GSTA2	.	.	.	.	636	885	1	0	0	1	0.000564653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1231883705	5.727e-05	6.128e-05	3.742e-05	7.667e-05	0.0004	4.604e-05	4.194e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0	0	3.337e-05	2.041e-05	0.0004	9.858e-05	9.844e-05	9.001e-05	0.0001	0.0008	6.008e-05	4.881e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1443.33	35	chr6	52754821	.	G	A	1443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,54:99:99:1457,0,1036	18	0	1	0	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	4321.35	15	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	4321.35	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:56:.:.:814,56,0:.	13	3	3	0	.
chr6	52984682	52984682	-	T	intronic	GSTA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169831330	2.639e-05	5.867e-05	2.365e-05	2.897e-05	4.441e-05	1.757e-05	1.467e-05	2.096e-05	1.779e-05	0	4.441e-05	0	0	0	0	3.264e-05	2.6e-05	0	4.799e-05	3.142e-05	2.238e-05	7.757e-05	4.853e-05	1.62e-05	9.55e-06	8.04e-06	3.01e-06	3.993e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.853e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.31	9	chr6	52984682	.	G	GT	45.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.379;DP=493;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:59:0|1:52984682_G_GT:59,0,410:52984682	18	0	1	0	.
chr6	52984683	52984683	C	T	intronic	GSTA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs200319917	7.426e-05	0.0001	7.219e-05	7.611e-05	0.0002	5.749e-05	5.083e-05	7.374e-05	4.57e-05	0	0.0002	6.395e-05	3.653e-05	9.925e-05	0	7.291e-05	6.449e-05	7.472e-05	3.497e-05	4.644e-05	2.704e-05	4.347e-05	4.541e-05	1.323e-05	8.43e-06	1.206e-05	6.34e-06	2.587e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.541e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1984.17	9	chr6	52984683	.	C	T	1984.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.215;DP=449;ExcessHet=22.3492;FS=0;InbreedingCoeff=-0.7236;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:59:0|1:52984682_G_GT:59,0,410:52984682	17	0	1	1	C
chr6	53507276	53507276	A	G	intronic	GCLC	.	.	.	Hemolytic anemia due to gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency, Autosomal recessive	266	1253	2	1	0	4	0.00159363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198061084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0037	7.571e-05	6.277e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	130.17	2	chr6	53507276	.	A	G	130.17	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.548;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=26.03;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	18	1	0	0	.
chr6	54215000	54215000	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917391880	0.0001	8.06e-05	7.725e-05	0.0001	0.0009	8.22e-05	7.364e-05	0.0006	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	2.529e-05	0	0.0009	7.881e-05	7.874e-05	5.142e-05	0.0001	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	697.59	7	chr6	54215000	.	C	T	697.59	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-0.341;DP=221;ExcessHet=1.2958;FS=46.153;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.47;SOR=6.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54215000_C_T:72,0,162:54215000	6	1	6	6	.
chr6	54215002	54215002	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.613e-05	0.0005	4.12e-05	3.167e-05	3.487e-05	2.167e-05	1.718e-05	1.739e-05	1.287e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.487e-05	4.167e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	719.86	7	chr6	54215002	.	A	G	719.86	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=229;ExcessHet=0.9664;FS=53.941;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54215000_C_T:72,0,162:54215000	6	1	6	6	C
chr6	54215004	54215004	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0007	8.308e-05	5.597e-05	9.986e-05	4.696e-05	4.068e-05	6.154e-05	5.15e-05	9.986e-05	0	0	0	9.334e-05	0	9.279e-05	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.42	7	chr6	54215004	.	A	G	828.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=217;ExcessHet=5.3327;FS=60.141;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54215000_C_T:72,0,162:54215000	3	1	8	7	C
chr6	54215006	54215006	C	T	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257314541	2.338e-06	2.46e-06	4.969e-06	0	3.705e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.705e-06	0	0	6.584e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	258.87	7	chr6	54215006	.	C	T	258.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=286;ExcessHet=0.8432;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:88:0|1:54215000_C_T:88,0,159:54215000	7	0	1	11	C
chr6	54215007	54215007	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.529e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.19	7	chr6	54215007	.	C	G	275.19	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.712;DP=283;ExcessHet=1.1394;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.052;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:88:0|1:54215000_C_T:88,0,159:54215000	2	0	3	14	C
chr6	54215008	54215008	C	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	263.25	7	chr6	54215008	.	C	G	263.25	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=282;ExcessHet=0.9691;FS=23.373;InbreedingCoeff=0.095;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:88:0|1:54215000_C_T:88,0,159:54215000	4	0	2	13	C
chr6	54942031	54942031	G	A	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.063e-07	1.368e-06	0	1.428e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.714e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	568.79	28	chr6	54942031	.	G	A	568.79	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.222;DP=593;ExcessHet=12.1646;FS=67.834;InbreedingCoeff=-0.4747;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:22:61:.:.:96,0,363:.	16	0	2	1	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,10:23:99:.:.:115,0,362:.	4	0	14	1	C
chr6	63698178	63698178	A	-	intronic	PHF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.859e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1756.29	36	chr6	63698177	.	TA	T	1756.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.551;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,52:88:99:1770,0,1149	18	0	1	0	.
chr6	65303834	65303834	G	A	exonic	LOC441155	.	nonsynonymous SNV	LOC441155:NM_001271675:exon2:c.G1313A:p.S438N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422370948	5.913e-06	3.475e-06	1.274e-05	0	3.757e-05	1.57e-06	4.4e-07	6.23e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	3.286e-06	0	3.757e-05	1.145e-05	2.023e-05	2.143e-05	0	2.255e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.255e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	14	chr6	65303834	.	G	A	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.656;DP=379;ExcessHet=0;FS=4.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=27;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.399;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:191,0,349	18	0	1	0	.
chr6	65704212	65704212	C	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr6	65704212	.	C	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	171.26	3	chr6	70302209	.	T	*	171.26	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.2102;FS=2.382;InbreedingCoeff=0.058;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:215,15,0:70302204	11	1	4	3	.
chr6	70837668	70837668	C	0	intronic	SMAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	2505.76	1	chr6	70837668	.	C	*	2505.76	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=121;ExcessHet=0.1476;FS=0;InbreedingCoeff=0.3026;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.47;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:8:28:1|0:70837667_TC_T:317,150,124:70837667	11	0	2	6	.
chr6	71944377	71944377	T	C	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.21	.	chr6	71944377	.	T	C	34.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr6	72398430	72398430	T	G	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs191221706	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	6.158e-05	0.0010	0.0016	0	2.509e-05	0.0005	0.0005	0.0007	0.0014	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	7.215e-05	0	0.0015	0.0009	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.33	35	chr6	72398430	.	T	G	407.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=597;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:421,0,566	18	0	1	0	C
chr6	73654050	73654050	G	A	upstream	SLC17A5	dist=58	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	447	1071	3	1	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976914266	7.501e-05	7.668e-05	7.889e-05	7.179e-05	0.0008	5.014e-05	4.184e-05	6.758e-05	5.635e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0.0001	6.404e-05	0	6.844e-05	5.179e-05	9.42e-05	4.065e-05	0.0001	3.139e-05	2.224e-05	4.525e-05	2.977e-05	2.947e-05	0	0	0	0	0	0.0067	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.74	3	chr6	73654050	.	G	A	86.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,109	18	0	1	0	.
chr6	73780370	73780370	G	A	intronic	CD109	.	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1195600670	1.38e-05	1.255e-05	1.455e-05	1.313e-05	0.0002	7.36e-06	5.81e-06	1.025e-05	7.49e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.911e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1398.33	33	chr6	73780370	.	G	A	1398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.19;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.905;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,54:91:99:1412,0,895	18	0	1	0	.
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	256.82	2	chr6	75182883	.	A	G	256.82	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.623;DP=104;ExcessHet=3.2439;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:24:.:.:24,0,117:.	4	1	7	7	.
chr6	77654305	77654305	G	T	intronic	MEI4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr6	77654305	.	G	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr6	80119135	80119135	A	-	intronic	BCKDHB	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.14	1	chr6	80119134	.	CA	C	37.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	14	0	1	4	.
chr6	82922019	82922019	G	T	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr6	82922019	.	G	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr6	83165760	83165760	G	A	UTR3	PGM3	NM_001367286:c.*3474C>T;NM_001199917:c.*3474C>T;NM_001367287:c.*3474C>T;NM_001199918:c.*3538C>T;NM_015599:c.*3474C>T	.	.	Immunodeficiency 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.43	16	chr6	83165760	.	G	A	107.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:121,0,65	18	0	1	0	.
chr6	83919970	83919970	C	A	intronic	CYB5R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.89	.	chr6	83919970	.	C	A	35.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr6	84073088	84073088	G	T	intronic	MRAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr6	84073088	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9:26:99:.:.:128,0,317:.	4	0	13	2	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,15:20:99:.:.:569,0,147:.	4	5	9	1	.
chr6	87524412	87524412	T	C	intronic	RARS2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048391295	5.8e-05	2.746e-05	7.573e-05	4.264e-05	0.0004	4.234e-05	3.636e-05	0.0002	0.0001	6.418e-05	0.0003	0	0	0	0.0004	5.267e-05	0.0001	0	9.853e-05	9.849e-05	0.0001	5.378e-05	0.0005	6.005e-05	4.878e-05	0.0003	0.0002	2.412e-05	0	0.0005	0	0	0	0	5.879e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.52	3	chr6	87524412	.	T	C	93.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:107,0,66	18	0	1	0	.
chr6	89300104	89300104	A	G	intronic	GABRR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.87	1	chr6	89300104	.	A	G	33.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=110;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:47:47,0,230	18	0	1	0	.
chr6	89894343	89894343	A	G	upstream	GJA10	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191360288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	67.24	6	chr6	89894343	.	A	G	67.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.903;DP=166;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2816;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,84	7	0	3	9	.
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	947.49	30	chr6	95605663	.	C	G	947.49	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.42;DP=628;ExcessHet=17.0548;FS=66.872;InbreedingCoeff=-0.5752;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,4:35:15:.:.:15,0,370:.	5	0	14	0	.
chr6	96058285	96058285	G	A	intronic	FUT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr6	96058285	.	G	A	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr6	96522756	96522756	T	A	intronic	UFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.02	.	chr6	96522756	.	T	A	70.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1789;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96522756_T_A:75,0,120:96522756	9	0	1	9	.
chr6	96522757	96522757	T	A	intronic	UFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.02	.	chr6	96522757	.	T	A	70.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1789;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96522756_T_A:75,0,120:96522756	9	0	1	9	C
chr6	97010127	97010128	AA	-	UTR5	KLHL32	NM_001323264:c.-127_-126del-;NM_001286254:c.-117315_-117314del-;NM_001323262:c.-103698_-103697del-;NM_001323261:c.-103698_-103697del-;NM_001323263:c.-127_-126del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434662142	.	0.0001	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2184.8	6	chr6	97010126	.	CAA	C	2184.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=221;ExcessHet=5.5644;FS=3.496;InbreedingCoeff=-0.2718;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:14:17:75,0,172	11	0	8	0	.
chr6	99546172	99546172	G	A	intronic	CCNC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575396970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0013	0.0006	0.0005	0.0009	0.0007	9.643e-05	0	0.0013	0.0121	0	0	0.0034	0.0004	0.0038	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.53	5	chr6	99546172	.	G	A	168.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.08;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:182,0,63	18	0	1	0	.
chr6	106106843	106106843	G	A	intronic	PRDM1	.	.	.	.	410	1109	3	0	0	3	0.00135074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138231232	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	0	0.0010	4.699e-05	0.0004	2.253e-05	0.0006	0.0002	0.0002	4.037e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0012	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.33	34	chr6	106106843	.	G	A	334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=634;ExcessHet=0;FS=2.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:348,0,421	18	0	1	0	.
chr6	106269561	106269561	-	CTAA	intronic	ATG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535624618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	1.284e-05	8.054e-05	0.0012	2.107e-05	1.525e-05	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.18	.	chr6	106269561	.	G	GCTAA	65.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	4	.
chr6	106508198	106508198	G	A	intronic	CRYBG1	.	.	.	.	1208	313	0	1	0	2	0.00318471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs891236473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	5.91e-05	0.0001	1.345e-05	7.236e-05	3.077e-05	2.21e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.05	4	chr6	106508198	.	G	A	56.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	15	0	1	3	.
chr6	106629014	106629014	A	T	exonic	RTN4IP1	.	nonsynonymous SNV	RTN4IP1:NM_032730:exon1:c.T8A:p.F3Y	Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00649228389482	.	.	5.054e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs771913211	9.603e-06	9.577e-06	8.185e-06	1.104e-05	0.0002	5.57e-06	4.36e-06	8.898e-05	7.063e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0.0002	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.034	0.49613	D	0.075	0.44302	T	0.072	0.31372	B	0.026	0.29179	B	0.602544	0.05655	N	1.192100	0.999959	0.19072	N	1.39	0.34934	L	1.96	0.45636	T	-0.47	0.15178	N	0.285	0.35938	-0.9754	0.36037	T	0.041	0.17446	T	10	0.095012575	0.16939	T	0.006492	0.17100	T	0.055	0.15663	0.243	0.17677	0.302459207581	0.29844	0.31097550345042907	0.31010	0.171963429046	0.19365	0.399641335011	0.25019	T	0.025061	0.18811	T	-0.341645	0.05275	T	-0.491857	0.23196	T	0.244938850402832	0.22645	T	0.586841	0.21439	T	0.072769985	0.16213	0.06806256	0.14163	0.072769985	0.16212	0.06806256	0.14162	-4.663	0.32953	T	.	.	0.099	0.21353	B	.;.	.;.	2.573364	0.33351	19.31	0.97402655609860767	0.33780	0.41166	0.26597	N	ALL	0.105794	0.21129	N	-0.264942695279258	0.30511	1.701976	-0.138546324415143	0.33852	1.94085	0.999999826458992	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.665054	0.64577	0	.	.	5.85	4.68	0.58319	1.391000	0.34083	7.906000	0.73790	0.756000	0.94297	0.862000	0.30648	0.989000	0.31174	0.823000	0.38780	0.8319:0.1681:0.0:0.0	10.123	0.41808	713	0.56348	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.33	40	chr6	106629014	.	A	T	151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.929;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.544;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,10:45:99:165,0,1067	18	0	1	0	.
chr6	107299527	107299527	C	T	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	137.22	6	chr6	107299527	.	C	T	137.22	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.538;DP=179;ExcessHet=1.0667;FS=38.826;InbreedingCoeff=-0.2233;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:36:60,0,36	10	0	4	5	.
chr6	108862767	108862767	A	-	intronic	ARMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.56	3	chr6	108862766	.	TA	T	41.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	14	0	1	4	.
chr6	109443228	109443228	C	G	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	433.11	53	chr6	109443228	.	C	G	433.11	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.699;DP=1098;ExcessHet=1.3;FS=111.578;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,7:50:99:.:.:227,0,1416:.	14	0	5	0	.
chr6	111390533	111390533	A	T	intronic	REV3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.73	.	chr6	111390533	.	A	T	36.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1957.59	58	chr6	116920295	.	A	C	1957.59	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.049;DP=1205;ExcessHet=1.7113;FS=237.112;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,11:72:71:0|1:116920295_A_C:71,0,1573:116920295	6	0	5	8	.
chr6	116920304	116920304	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508145	RFX6-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1656.84	68	chr6	116920304	.	A	C	1656.84	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.082;DP=1194;ExcessHet=0.8031;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,10:80:37:0|1:116920295_A_C:37,0,1802:116920295	7	0	4	8	C
chr6	118154315	118154315	G	T	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.807e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.34	12	chr6	118154315	.	G	T	256.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.938;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.911;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:270,0,326	18	0	1	0	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	486.09	33	chr6	121317591	.	C	T	486.09	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.84;DP=1540;ExcessHet=2.0135;FS=295.455;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,44:134:99:104,0,1418	11	0	6	2	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,17:28:90:.:.:239,0,90:.	1	0	13	5	.
chr6	124716418	124716418	G	C	intronic	NKAIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr6	124716418	.	G	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr6	125169019	125169019	C	A	intronic	TPD52L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.38	3	chr6	125169019	.	C	A	59.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125169019_C_A:72,0,162:125169019	17	0	1	1	.
chr6	125169025	125169025	C	A	intronic	TPD52L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.36	3	chr6	125169025	.	C	A	59.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125169019_C_A:72,0,162:125169019	17	0	1	1	C
chr6	125974552	125974552	C	T	intronic	HINT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.62	2	chr6	125974552	.	C	T	118.62	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.274;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	15	1	0	3	.
chr6	128003267	128003267	G	A	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.49e-06	1.042e-05	1.486e-06	1.495e-06	2.474e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.474e-05	0	0	0	0	9.815e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1828.03	22	chr6	128003267	.	G	A	1828.03	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.065;DP=437;ExcessHet=9.3121;FS=239.437;InbreedingCoeff=-0.3962;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.568;SOR=8.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:0|1:128003261_T_C:158,0,615:128003261	1	0	9	9	.
chr6	128003269	128003269	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.001e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	414.55	25	chr6	128003269	.	T	C	414.55	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.166;DP=541;ExcessHet=0.3672;FS=50.26;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.535;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:0|1:128003261_T_C:158,0,615:128003261	16	0	3	0	C
chr6	128929028	128929028	A	G	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563710447	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	3.397e-05	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	6.532e-05	0.0006	0	0	0.0034	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	911.33	33	chr6	128929028	.	A	G	911.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.56;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.068;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,38:87:99:925,0,1242	18	0	1	0	.
chr6	130052205	130052205	C	-	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.02	2	chr6	130052204	.	TC	T	56.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	14	0	1	4	.
chr6	130899737	130899737	C	G	intronic	EPB41L2	.	.	.	.	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946342984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.53e-05	3.855e-05	0.0001	0.0012	4.953e-05	3.96e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.37	14	chr6	130899737	.	C	G	249.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:263,0,252	18	0	1	0	.
chr6	135201062	135201062	G	A	intronic	MYB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.03	2	chr6	135201062	.	G	A	30.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	135357217	135357217	G	A	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527902145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.31	3	chr6	135357217	.	G	A	63.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135357217_G_A:75,0,120:135357217	16	0	1	2	.
chr6	135357226	135357226	T	C	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.42	3	chr6	135357226	.	T	C	63.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135357217_G_A:75,0,120:135357217	16	0	1	2	C
chr6	135357228	135357228	T	C	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327214198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.6	3	chr6	135357228	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135357217_G_A:75,0,120:135357217	16	0	1	2	C
chr6	135357230	135357230	T	C	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs375619571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	5.142e-05	0	7.218e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.75	3	chr6	135357230	.	T	C	63.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135357217_G_A:75,0,120:135357217	16	0	1	2	C
chr6	135357233	135357233	G	A	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397335241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.23	3	chr6	135357233	.	G	A	64.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:135357217_G_A:75,0,120:135357217	15	0	1	3	C
chr6	136845507	136845507	G	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559459893	4.039e-05	3.757e-05	3.307e-05	4.657e-05	0.0006	2.731e-05	2.294e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	0	3.165e-05	3.062e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.373e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	33	chr6	136845507	.	G	T	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=516;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:262,0,325	18	0	1	0	.
chr6	137203461	137203461	C	T	intronic	IFNGR1	.	.	.	Immunodeficiency 27A, mycobacteriosis, AR, Autosomal recessive;Immunodeficiency 27B, mycobacteriosis, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.79e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	331.16	47	chr6	137203461	.	C	T	331.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.316;DP=822;ExcessHet=2.0135;FS=104.357;InbreedingCoeff=-0.3851;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=7.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,13:39:58:58,0,398	3	0	6	10	.
chr6	138107232	138107248	GCAACCAGCCGCGGCCG	-	exonic	PERP	.	frameshift deletion	PERP:NM_022121:exon1:c.93_109del:p.G32Vfs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2216.29	34	chr6	138107231	.	TGCAACCAGCCGCGGCCG	T	2216.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.356;DP=766;ExcessHet=0;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=-0.199;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,58:127:99:2230,0,2691	18	0	1	0	.
chr6	138280805	138280805	T	C	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.52	2	chr6	138280805	.	T	C	63.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138280805_T_C:75,0,120:138280805	18	0	1	0	.
chr6	138280808	138280808	A	G	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.52	2	chr6	138280808	.	A	G	63.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138280805_T_C:75,0,120:138280805	18	0	1	0	C
chr6	138926321	138926321	T	C	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	34	chr6	138926321	.	T	C	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=632;ExcessHet=0;FS=1.328;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:545,0,718	18	0	1	0	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	529.13	35	chr6	143187239	.	A	G	529.13	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.865;DP=929;ExcessHet=2.9153;FS=43.82;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.864;SOR=7.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,13:42:77:0|1:143187238_A_G:77,0,591:143187238	11	0	7	1	.
chr6	143850108	143850108	C	A	intronic	LTV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.393e-06	6.159e-06	1.389e-06	1.397e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.143e-05	2.54e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1040.33	33	chr6	143850108	.	C	A	1040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-0.747;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,43:109:99:1054,0,1533	18	0	1	0	.
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.5	12	chr6	146304530	.	C	G	191.5	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:14:14,0,191	6	0	8	5	.
chr6	146654293	146654293	T	G	intronic	ADGB	.	.	.	.	610	909	3	0	0	3	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539627667	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0039	0.0006	0.0005	0.0024	0.0019	0.0001	0.0013	0.0093	0	4.985e-05	0.0039	0.0003	0.0011	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	2.449e-05	0	0.0010	0.0110	0	9.747e-05	0	0.0003	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.4	10	chr6	146654293	.	T	G	62.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.585;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:76:76,0,210	18	0	1	0	.
chr6	146733853	146733853	A	T	intronic	ADGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.291e-06	4.104e-06	1.411e-06	7.25e-06	5.06e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.681e-05	9.96e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.451e-05	5.06e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	24	chr6	146733853	.	A	T	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.538;DP=570;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.024;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:496,0,608	18	0	1	0	C
chr6	147292154	147292154	A	G	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401506243	8.113e-06	4.771e-06	9.581e-06	7.035e-06	1.467e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.44e-06	9.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.858e-05	4.033e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	206.75	25	chr6	147292154	.	A	G	206.75	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.327;DP=583;ExcessHet=0.7564;FS=47.299;InbreedingCoeff=-0.2626;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=5.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,8:43:76:0|1:147292154_A_G:76,0,1169:147292154	8	0	4	7	.
chr6	147292156	147292156	C	T	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	193.86	28	chr6	147292156	.	C	T	193.86	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.08;DP=567;ExcessHet=0.3892;FS=28.394;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=4.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,8:43:76:0|1:147292154_A_G:76,0,1169:147292154	9	0	3	7	C
chr6	148518528	148518528	A	T	intronic	SASH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.91	2	chr6	148518528	.	A	T	32.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr6	150652669	150652669	G	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	1324	197	1	0	0	1	0.00253165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398032243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.333e-05	3.963e-05	5.194e-05	1.37e-05	4.921e-05	1.275e-05	8.08e-06	1.176e-05	6.26e-06	4.921e-05	0	0	0	0	0	0	4.428e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.65	2	chr6	150652669	.	G	A	123.65	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.245;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=24.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	12	1	0	6	.
chr6	150763934	150763934	A	G	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr6	150763934	.	A	G	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr6	151742976	151742976	C	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr6	151742976	.	C	T	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	151957033	151957033	C	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956967290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	166.52	5	chr6	151957033	.	C	T	166.52	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.411;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=33.3;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:151957033_C_T:184,14,0:151957033	11	1	0	7	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	391.9	4	chr6	152511230	.	G	A	391.9	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.504;DP=197;ExcessHet=11.073;FS=33.501;InbreedingCoeff=-0.522;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.938;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:46:46,0,117	3	0	10	6	.
chr6	154166543	154166543	A	G	intronic	IPCEF1;OPRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr6	154166543	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	154833544	154833544	A	G	UTR3	SCAF8	NM_001286194:c.*149A>G;NM_001286188:c.*149A>G;NM_001286189:c.*149A>G;NM_001286199:c.*149A>G;NM_014892:c.*149A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210929186	3.398e-06	3.06e-06	0	6.576e-06	5.081e-06	5.7e-07	2.1e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.081e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.45	9	chr6	154833544	.	A	G	50.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,174	18	0	1	0	.
chr6	155244771	155244771	C	T	exonic	TIAM2	.	synonymous SNV	TIAM2:NM_001010927:exon4:c.C306T:p.P102P,TIAM2:NM_001384547:exon17:c.C3531T:p.P1177P,TIAM2:NM_001384546:exon18:c.C3531T:p.P1177P,TIAM2:NM_012454:exon18:c.C3531T:p.P1177P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	36	chr6	155244771	.	C	T	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.621;DP=738;ExcessHet=0;FS=2.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:692,0,886	18	0	1	0	.
chr6	155250004	155250004	C	T	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	37	chr6	155250004	.	C	T	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.887;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.369;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,32:58:99:849,0,713	18	0	1	0	C
chr6	157574204	157574204	C	G	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.41	4	chr6	157574204	.	C	G	64.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157574204_C_G:75,0,115:157574204	14	0	1	4	.
chr6	157574205	157574205	T	C	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.82	4	chr6	157574205	.	T	C	63.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157574204_C_G:75,0,115:157574204	15	0	1	3	C
chr6	158059524	158059524	C	T	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	457	1059	5	1	0	7	0.00329412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540565506	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0020	0.0016	0	0.0001	0.0022	0.0004	0.0002	0.0035	0.0001	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.717e-05	0.0001	0.0001	2.418e-05	0	0	0.0017	0	9.486e-05	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.33	15	chr6	158059524	.	C	T	275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.04;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:289,0,427	18	0	1	0	.
chr6	159698295	159698297	AAA	-	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.09	3	chr6	159698294	.	CAAA	C	55.09	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:63:63,0,246	10	0	1	8	.
chr6	159710544	159710544	C	T	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	135.43	17	chr6	159710544	.	C	T	135.43	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.194;DP=298;ExcessHet=0.9858;FS=12.351;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.946;SOR=3.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:62:0|1:159710544_C_T:62,0,621:159710544	11	0	3	5	C
chr6	159710545	159710545	A	G	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	135.83	19	chr6	159710545	.	A	G	135.83	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.246;DP=303;ExcessHet=0.4742;FS=7.383;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.13;SOR=2.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:62:0|1:159710544_C_T:62,0,621:159710544	8	0	3	8	C
chr6	159808530	159808530	A	0	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	109.59	2	chr6	159808530	.	A	*	109.59	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=118;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=0.2893;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=7.83;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:27:49,0,27	8	1	1	9	.
chr6	159819565	159819565	C	T	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	718	801	2	1	0	4	0.00249066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111502653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0005	0.0003	0	0	0.0068	0.0003	0.0028	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.56	2	chr6	159819565	.	C	T	162.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:176,0,142	18	0	1	0	C
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:11:32:.:.:414,41,0:.	4	6	8	1	.
chr6	160250527	160250527	T	C	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.768e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs751810550	2.053e-05	2.052e-05	5.447e-06	3.576e-05	0.0003	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	974.33	40	chr6	160250527	.	T	C	974.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=810;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:988,0,1305	18	0	1	0	.
chr6	160540869	160540869	T	G	intronic	LPA	.	.	.	.	352	1167	3	0	0	3	0.0012837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867584998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	2.404e-05	0	0.0002	0.0026	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.83	7	chr6	160540869	.	T	G	55.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:69,0,69	18	0	1	0	.
chr6	165289918	165289918	C	A	exonic	C6orf118	.	nonsynonymous SNV	C6orf118:NM_144980:exon7:c.G1270T:p.D424Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0118605797883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.062	0.45318	T	0.848	0.46844	P	0.177	0.35687	B	0.322666	0.04084	N	1.445350	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	2.65	0.12676	T	-3.76	0.71276	D	0.377	0.41853	-0.9981	0.30451	T	0.007	0.02478	T	10	0.15313843	0.28912	T	0.011861	0.29900	T	0.035	0.08770	0.273	0.22369	0.229924730088	0.22615	0.18653277934481438	0.18571	0.271202250786	0.29639	.	.	.	0.005005	0.04428	T	-0.267802	0.12004	T	-0.622455	0.10993	T	0.906179785728455	0.56012	D	0.633837	0.24812	T	0.048596933	0.08496	0.10028245	0.23972	0.048596933	0.08496	0.10028245	0.23972	-5.392	0.40842	T	.	.	0.127	0.27131	B	.	.	1.409932	0.18251	13.63	0.92510494374470287	0.21949	0.01917	0.05860	N	AEFBI	0.051282	0.09046	N	-0.813178846379686	0.12973	0.6359478	-0.936008107385585	0.11249	0.5719004	1.73950395019851E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.44	-1.48	0.08286	0.156000	0.16200	0.166000	0.15462	-0.218000	0.08083	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.253000	0.23340	0.1276:0.2574:0.1781:0.4369	1.555	0.02427	989	0.01410	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1219.33	34	chr6	165289918	.	C	A	1219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.738;DP=710;ExcessHet=0;FS=2.658;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.727;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1233,0,1109	18	0	1	0	.
chr6	166322720	166322720	A	C	intronic	SFT2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	72.77	1	chr6	166322720	.	A	C	72.77	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=187;ExcessHet=0.4139;FS=2.578;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:35:35,0,79	8	0	3	8	.
chr6	166498646	166498646	G	A	exonic	RPS6KA2	.	synonymous SNV	RPS6KA2:NM_001318937:exon6:c.C315T:p.F105F,RPS6KA2:NM_001318938:exon8:c.C342T:p.F114F,RPS6KA2:NM_021135:exon8:c.C609T:p.F203F,RPS6KA2:NM_001006932:exon9:c.C633T:p.F211F,RPS6KA2:NM_001318936:exon10:c.C684T:p.F228F	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.773e-05	0.0002	0.0003	0	0	3.002e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs369851246	2.258e-05	2.326e-05	2.179e-05	2.338e-05	0.0002	1.611e-05	1.417e-05	1.781e-05	8.94e-06	2.992e-05	6.716e-05	0.0003	0	0	0.0002	1.529e-05	4.968e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2209.33	34	chr6	166498646	.	G	A	2209.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=1187;ExcessHet=0;FS=6.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.315;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,91:192:99:2223,0,2369	18	0	1	0	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,23:81:18:18,0,1289	2	0	17	0	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:41:17:17,0,390	3	0	16	0	.
chr6	167914469	167914469	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	522	999	1	0	0	1	0.00050025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.33	12	chr6	167914469	.	T	C	391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-1.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:405,0,393	18	0	1	0	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:57:57,0,486	2	0	14	3	C
chr6	168060879	168060879	C	T	exonic	FRMD1	.	synonymous SNV	FRMD1:NM_001122841:exon9:c.G1020A:p.R340R,FRMD1:NM_024919:exon9:c.G1224A:p.R408R	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.153e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs527760714	5.063e-05	5.062e-05	5.174e-05	4.951e-05	0.0010	4.126e-05	3.779e-05	0.0005	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0010	4.856e-05	6.623e-05	1.159e-05	6.564e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.055e-05	0.0001	3.513e-05	2.614e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.006098	0.000000	0.02632	2255.33	35	chr6	168060879	.	C	T	2255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.866;DP=830;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-2.061;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,94:192:99:2269,0,2521	18	0	1	0	.
chr6	168074931	168074931	T	C	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.75	9	chr6	168074931	.	T	C	94.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=130;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:168074876_C_G:108,0,224:168074876	18	0	1	0	C
chr6	168309474	168309474	-	AGACACAGGGTGCGGGGCCG	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260903615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	3.283e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	141.45	2	chr6	168309474	.	T	TAGACACAGGGTGCGGGGCCG	141.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0936;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:168309470_C_CGTTTG:153,0,198:168309470	17	0	1	1	.
chr6	168490930	168491034	GGGGGCAGCGGGGGCGGCTGGTCTCACTCATTAAAAGGTGACCCCGTAGGACTCTGGAGAGGTCATTCCTGATGGCAGGAAATATTTCTGCATCATCTTGTGCAA	-	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.12	1	chr6	168490929	.	TGGGGGCAGCGGGGGCGGCTGGTCTCACTCATTAAAAGGTGACCCCGTAGGACTCTGGAGAGGTCATTCCTGATGGCAGGAAATATTTCTGCATCATCTTGTGCAA	T	52.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:63:63,0,202	16	0	1	2	.
chr6	169660938	169660938	C	T	intronic	WDR27	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs375309973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.351e-05	0.0001	1.319e-05	1.386e-05	2.971e-05	2.25e-06	8.4e-07	4.93e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.85	4	chr6	169660938	.	C	T	39.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.7;DP=267;ExcessHet=0.1259;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0045;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.94;MQRankSum=0.728;QD=2.49;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:53:0|1:169660874_T_C:53,0,298:169660874	17	0	1	1	.
chr6	169760382	169760382	C	T	intronic	ERMARD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.75	2	chr6	169760382	.	C	T	51.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,143	18	0	1	0	.
chr6	170561566	170561566	G	A	intronic	TBP	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 17, Autosomal dominant	357	1164	1	0	0	1	0.000429369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751014615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.349e-05	4.84e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.53	7	chr6	170561566	.	G	A	94.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:108,0,52	18	0	1	0	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,14:31:99:0|1:290724_A_G:137,0,224:290724	2	0	16	1	.
chr7	518342	518342	G	C	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.88	10	chr7	518342	.	G	C	206.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.55;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:220,0,21	18	0	1	0	.
chr7	645595	645595	G	C	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	594	924	3	1	0	5	0.00269833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs959422165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.851e-05	9.843e-05	6.426e-05	0.0001	0.0025	6.003e-05	4.877e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	197.68	.	chr7	645595	.	G	C	197.68	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6351;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=36.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:645584_C_G:220,15,0:645584	14	1	0	4	.
chr7	851207	851207	G	C	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372130058	2.179e-05	3.137e-05	2.857e-05	1.561e-05	0.0004	1.036e-05	7.77e-06	0.0001	7.297e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.625e-05	2.624e-05	0	5.368e-05	9.62e-05	8.13e-06	5.14e-06	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.35	9	chr7	851207	.	G	C	163.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.823;DP=199;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.42;ReadPosRankSum=1.61;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:177,0,67	18	0	1	0	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:63:63,0,255	4	0	14	1	C
chr7	869680	869680	G	T	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.95	4	chr7	869680	.	G	T	126.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.976;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:140,0,147	18	0	1	0	C
chr7	905359	905385	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1406.77	5	chr7	905359	.	GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA	*	1406.77	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.18;DP=169;ExcessHet=0.0925;FS=7.041;InbreedingCoeff=0.3094;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.73;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:905285_C_CG:141,0,366:905285	13	2	3	1	.
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	240.69	5	chr7	905363	.	AG	*	240.69	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.085;FS=6.48;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;QD=2.74;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:905285_C_CG:141,0,366:905285	6	5	6	2	C
chr7	905365	905365	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	143.26	5	chr7	905365	.	G	*	143.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=154;ExcessHet=0.0217;FS=4.381;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=1.77;SOR=2.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:905285_C_CG:141,0,366:905285	7	5	6	1	C
chr7	920422	920422	G	A	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166193389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.385e-06	1.508e-05	0	1.75e-05	1.733e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.733e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.3	1	chr7	920422	.	G	A	128.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:140,0,28	17	0	1	1	C
chr7	1017123	1017123	C	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998559706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	230.16	3	chr7	1017123	.	C	T	230.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.406;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:33:240,0,33	13	0	1	5	.
chr7	1134856	1134856	T	A	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.08	1	chr7	1134856	.	T	A	60.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1134856_T_A:69,0,204:1134856	14	0	1	4	C
chr7	1134858	1134858	C	T	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.16	1	chr7	1134858	.	C	T	61.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1134856_T_A:69,0,204:1134856	12	0	1	6	C
chr7	1547027	1547027	-	CC	exonic	TMEM184A	.	frameshift insertion	TMEM184A:NM_001097620:exon9:c.1166_1167insGG:p.S390Afs*19	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	0	0	0	0	3.711e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	.	5.439e-05	6.432e-05	4.11e-05	6.781e-05	0.0012	4.439e-05	4.108e-05	0.0005	0.0004	0	4.487e-05	3.843e-05	0	4.222e-05	0.0012	4.233e-05	9.987e-05	0.0002	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.29	41	chr7	1547027	.	G	GCC	1085.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.059;DP=874;ExcessHet=0;FS=7.108;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,44:84:99:1|0:1547017_A_AGCC:1099,0,1006:1547017	18	0	1	0	.
chr7	1547030	1547030	-	A	exonic	TMEM184A	.	frameshift insertion	TMEM184A:NM_001097620:exon9:c.1163_1164insT:p.S390Qfs*34	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.774e-05	0	0	0	0	3.254e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777693281	5.229e-05	5.404e-05	3.834e-05	6.639e-05	0.0012	4.283e-05	3.911e-05	0.0005	0.0004	0	4.486e-05	3.841e-05	0	0	0.0012	4.141e-05	9.982e-05	0.0002	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.29	41	chr7	1547030	.	G	GA	1150.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.293;DP=855;ExcessHet=0;FS=7.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.26;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,47:87:99:1|0:1547017_A_AGCC:1164,0,997:1547017	18	0	1	0	C
chr7	1973649	1973649	C	T	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1032531479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.62	.	chr7	1973649	.	C	T	61.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	14	0	1	4	.
chr7	2241788	2241788	C	T	intronic	MRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976656326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.63	.	chr7	2241788	.	C	T	70.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	14	0	1	4	.
chr7	2363265	2363265	C	T	intronic	EIF3B	.	.	.	.	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.366e-06	3.565e-06	3.09e-06	5.504e-06	0.0005	1.16e-06	3.2e-07	9.456e-05	3.958e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	2.875e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	28	chr7	2363265	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.904;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,18:31:99:602,0,453	18	0	1	0	.
chr7	2525082	2525082	G	T	intronic	LFNG	.	.	.	.	32	1485	5	0	0	5	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765676375	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	0.0052	0.0044	0	0.0001	0	0.0025	0	0.0079	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0001	0	6.531e-05	0	0.0027	0	0.0034	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	409.25	7	chr7	2525082	.	G	T	409.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.381;DP=120;ExcessHet=0;FS=2.769;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.58;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:71:422,0,71	17	0	1	1	.
chr7	2544875	2544875	G	A	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	1	1516	4	1	0	6	0.00197498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0012	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs753804645	2.798e-05	2.805e-05	1.84e-05	3.782e-05	0.0058	2.095e-05	1.839e-05	0.0040	0.0035	0	2.837e-05	0	0	0	0.0058	3.713e-06	6.93e-05	5.076e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.33	33	chr7	2544875	.	G	A	676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.161;DP=696;ExcessHet=0;FS=4.435;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.104;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,33:79:99:690,0,1306	18	0	1	0	.
chr7	4721018	4721018	C	T	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540989747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.857e-05	0.0003	0.0046	9.743e-05	8.258e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	50.72	.	chr7	4721018	.	C	T	50.72	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:59,0,35	10	0	1	8	.
chr7	4846546	4846548	TTT	-	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.569e-05	0.0003	9.138e-05	0.0001	0.0003	5.491e-05	4.318e-05	0.0001	6.627e-05	3.105e-05	0	0.0003	0.0003	0	0.0003	0	6.607e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	215.33	3	chr7	4846545	.	CTTT	C	215.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.431;DP=48;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.3614;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:73,0,57	12	0	1	6	.
chr7	5606544	5606544	G	-	UTR3	FSCN1	NM_003088:c.*1070delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.89	2	chr7	5606543	.	TG	T	44.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	3	.
chr7	5992207	5992207	T	C	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1423828669	4.003e-05	2.133e-05	4.099e-05	3.921e-05	0.0003	2.559e-05	2.161e-05	1.135e-05	7.65e-06	0	0	0.0004	0	0	0.0003	2.491e-05	7.426e-05	4.084e-05	3.302e-05	3.287e-05	2.58e-05	4.058e-05	5.894e-05	1.266e-05	8.01e-06	1.975e-05	1.127e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	5.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.34	8	chr7	5992207	.	T	C	240.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.18;DP=285;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=0.374;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:254,0,209	18	0	1	0	.
chr7	5992326	5992326	C	0	intronic	PMS2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	411.88	4	chr7	5992326	.	C	*	411.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.3357;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:13:93:.:.:211,0,93:.	10	2	3	4	C
chr7	6129560	6129561	AA	-	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.955e-05	8.703e-05	5.712e-05	7.426e-05	0	0.0003	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	214.6	1	chr7	6129559	.	GAA	G	214.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.539;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=21.46;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:123,61,55	11	0	1	7	.
chr7	8156880	8156880	C	A	intronic	ICA1	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00291939627944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs759215831	2.635e-05	3.01e-05	2.596e-05	2.675e-05	3.411e-05	1.929e-05	1.712e-05	2.076e-05	1.809e-05	3.411e-05	0	0	0	0	0	2.898e-05	7.074e-05	0	2.64e-05	3.289e-05	2.576e-05	2.706e-05	4.848e-05	8.17e-06	5.16e-06	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	1.18	0.01107	N	0.134	0.13055	-0.9741	0.36323	T	0.104	0.38094	T	5	0.1069811	0.19851	T	0.002919	0.06192	T	0.022	0.04323	0.21	0.12781	0.282179105231	0.27821	.	.	.	.	.	.	.	0.00473	0.04144	T	-0.289454	0.09690	T	-0.653557	0.08706	T	0.0668670332261325	0.08203	T	0.281772	0.04941	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.26010	B	.	.	0.330003	0.07040	3.604	0.63424693368255658	0.07220	0.01114	0.04071	N	AEFBI	0.050026	0.08703	N	-0.692981937161405	0.16221	0.8244798	-0.845669789925206	0.13391	0.6944653	0.800489207505319	0.24177	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.04	1.64	0.22949	0.130000	0.15676	-0.163000	0.11303	-0.114000	0.14653	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.1106:0.2293:0.6601	4.334	0.10515	879	0.29470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3158.33	34	chr7	8156880	.	C	A	3158.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.078;DP=767;ExcessHet=0;FS=10.372;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,85:129:99:0|1:8156880_C_A:3172,0,1385:8156880	18	0	1	0	.
chr7	11081728	11081728	T	C	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.0	2	chr7	11081728	.	T	C	62.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11081712_G_C:72,0,153:11081712	14	0	1	4	.
chr7	11081736	11081736	G	A	intronic	PHF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231314638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	2.629e-05	3.86e-05	0	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.99	2	chr7	11081736	.	G	A	64.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11081712_G_C:75,0,120:11081712	14	0	1	4	C
chr7	11474007	11474007	C	A	intronic	THSD7A	.	.	.	.	111	114	0	1	0	2	0.00869565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs778705830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	85.81	1	chr7	11474007	.	C	A	85.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:97,0,65	17	0	1	1	.
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:130,0,408	6	5	7	1	.
chr7	17310543	17310543	T	G	intronic	AHR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187245007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.6	1	chr7	17310543	.	T	G	56.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:60:1|0:17310536_CT_C:61,0,60:17310536	8	0	1	10	.
chr7	18727851	18727851	C	G	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184698151	6.959e-05	6.326e-05	5.112e-05	8.862e-05	0.0028	5.479e-05	5.016e-05	0.0021	0.0019	0.0028	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	2.579e-05	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	30	chr7	18727851	.	C	G	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.264;DP=528;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.86;ReadPosRankSum=0.026;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:504,0,364	18	0	1	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:40:99:232,0,130	4	0	15	0	.
chr7	20669169	20669169	G	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261830864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.343e-05	1.974e-05	1.31e-05	1.378e-05	2.967e-05	2.23e-06	8.4e-07	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.967e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.37	14	chr7	20669169	.	G	A	42.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.772;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.04;MQRankSum=-0.662;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:56:56,0,354	18	0	1	0	.
chr7	20681872	20681872	T	C	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042449688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.46	3	chr7	20681872	.	T	C	78.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:91:91,0,106	18	0	1	0	C
chr7	20685576	20685576	A	G	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.049e-06	5.576e-06	1.147e-05	2.773e-06	7.822e-06	2.07e-06	1.5e-06	1.83e-06	1.23e-06	0	0	0	0	0	0	7.822e-06	2.964e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	4.822e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.33	11	chr7	20685576	.	A	G	165.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:179,0,204	18	0	1	0	C
chr7	21711946	21711946	T	A	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867757584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	24	chr7	21711946	.	T	A	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:411,0,268	18	0	1	0	.
chr7	21842551	21842551	A	G	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon66:c.A10699G:p.R3567G	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0126167074155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868671829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043294	0.23754	N	0.487974	0.892839	0.35991	D	.	.	.	1.91	0.23283	T	-4.34	0.76822	D	0.498	0.53093	-1.0327	0.19586	T	0.063	0.26136	T	9	0.27566373	0.45126	T	0.012617	0.31353	T	0.084	0.24469	0.502	0.59460	0.158396225186	0.15383	0.6163855672618224	0.61570	.	.	0.270570456982	0.06215	T	0.452465	0.79278	T	-0.155711	0.27421	T	-0.461444	0.26441	T	0.976351976394653	0.71342	D	0.947705	0.79824	D	0.6501604	0.75372	0.5647834	0.74812	0.6501604	0.75374	0.5647834	0.74812	-12.694	0.88063	D	0.7842601577067425	0.86371	0.287	0.51925	B	.;.;.	.;.;.	2.271768	0.29037	17.99	0.98661224914175538	0.44331	0.95832	0.66344	D	AEFI	0.639987	0.61784	D	-0.257365783568565	0.30810	1.721472	-0.164416074320807	0.32858	1.873556	0.0281957390378895	0.13817	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.36	4.19	0.48645	2.744000	0.47126	5.291000	0.48208	-0.092000	0.16129	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.8501:0.1499:0.0:0.0	11.568	0.50072	753	0.51500	Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5;Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5;Dynein heavy chain, ATP-binding dynein motor region D5	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	34	chr7	21842551	.	A	G	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.148;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-1.855;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:896,0,1221	18	0	1	0	C
chr7	21903033	21903033	G	C	exonic	CDCA7L	.	nonsynonymous SNV	CDCA7L:NM_001127371:exon8:c.C1141G:p.L381V,CDCA7L:NM_018719:exon9:c.C1279G:p.L427V,CDCA7L:NM_001127370:exon10:c.C1177G:p.L393V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.410	0.0390033762269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.54	0.74080	M	0.45	0.57100	T	-2.77	0.58733	D	0.86	0.86085	-0.4355	0.70880	T	0.300	0.67148	T	10	0.92253935	0.91605	D	0.039003	0.58559	D	0.410	0.72176	0.839	0.94541	0.680292798238	0.67757	0.7623525284018635	0.76183	1.83450345228	0.92091	0.704043865204	0.67729	T	0.460071	0.79740	T	0.144075	0.68712	D	-0.030823	0.68314	D	0.997395753860474	0.91454	D	0.947805	0.90870	D	0.8036487	0.84139	0.7397539	0.84617	0.8036487	0.84141	0.7397539	0.84618	-10.929	0.79267	D	.	.	0.801	0.79647	P	.;.;.	.;.;.	5.324828	0.89372	30	0.99861258087818028	0.94002	0.99205	0.92781	D	AEFBI	0.757372	0.69635	D	0.682320948603142	0.78473	6.878936	0.65225693490391	0.78778	6.945406	0.999999999097164	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.43	4.55	0.55429	6.889000	0.75444	9.935000	0.82611	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0714:0.0:0.9286:0.0	14.355	0.66294	822	0.40702	.;Zinc-finger domain of monoamine-oxidase A repressor R1;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.46	145	chr7	21903033	.	G	C	322.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.82;DP=1144;ExcessHet=0.119;FS=211.169;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,17:106:98:98,0,2340	18	0	1	0	.
chr7	22731227	22731227	A	0	intronic	IL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	92.7	9	chr7	22731227	.	A	*	92.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.042;DP=163;ExcessHet=2.1469;FS=3.223;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:22:22,0,179	7	0	5	7	.
chr7	23611158	23611158	C	T	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570986221	0.0001	8.661e-05	7.407e-05	0.0002	0.0009	9.326e-05	8.442e-05	0.0007	0.0006	0	5.854e-05	0	0	0	0.0005	4.214e-05	4.026e-05	0.0009	5.929e-05	6.57e-05	5.151e-05	6.745e-05	0.0006	3.085e-05	2.215e-05	0.0002	9.033e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.358e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.58	3	chr7	23611158	.	C	T	95.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:109,0,68	18	0	1	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1705.18	135	chr7	24679255	.	T	C	1705.18	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.339;DP=2249;ExcessHet=11.1788;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.51;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,41:154:89:89,0,1915	5	0	12	2	.
chr7	29071768	29071768	C	G	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	34	chr7	29071768	.	C	G	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.763;DP=750;ExcessHet=0;FS=40.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=5.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,6:57:59:59,0,1600	18	0	1	0	.
chr7	29513857	29513857	C	A	UTR3	CHN2	NM_001293069:c.*1122C>A;NM_001293070:c.*1122C>A;NM_001293071:c.*1122C>A;NM_004067:c.*1122C>A;NM_001293072:c.*1122C>A;NM_001293079:c.*1283C>A;NM_001293080:c.*1122C>A;NM_001293078:c.*1122C>A;NM_001293077:c.*1122C>A;NM_001293076:c.*1122C>A;NM_001293075:c.*1122C>A;NM_001293073:c.*1122C>A;NM_001039936:c.*1122C>A;NM_001293081:c.*1122C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr7	29513857	.	C	A	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr7	29904606	29904606	A	G	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.511e-06	8.684e-06	0	1.827e-05	7.893e-05	2.53e-06	7e-07	1.306e-05	4.88e-06	0	0	0	0	0	0	5.14e-06	0	7.893e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.5	5	chr7	29904606	.	A	G	94.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.17;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:108,0,169	18	0	1	0	.
chr7	30665685	30665685	G	T	intronic	CRHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.974e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755327068	4.611e-05	4.659e-05	4.119e-05	5.114e-05	5.629e-05	3.671e-05	3.332e-05	4.415e-05	4.037e-05	0	0	0	0	0	0	5.629e-05	7.131e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1314.33	42	chr7	30665685	.	G	T	1314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.197;DP=806;ExcessHet=0;FS=3.984;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=1.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,50:95:99:1328,0,1201	18	0	1	0	.
chr7	31578508	31578508	C	T	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs148852318	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	0.0008	0.0001	0	0	0.0009	0.0023	7.988e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.91e-05	0.0002	0	6.537e-05	0	0	0.0017	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	20	chr7	31578508	.	C	T	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.061;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:291,0,402	18	0	1	0	.
chr7	31623399	31623399	A	C	intronic	ITPRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935437834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	9.341e-05	7.782e-05	0.0001	7.959e-05	7.274e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	79.07	.	chr7	31623399	.	A	C	79.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=43.3;MQRankSum=-0.967;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	6	0	1	12	C
chr7	32296600	32296600	C	T	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	1	chr7	32296600	.	C	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr7	32521070	32521070	T	C	intronic	AVL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.05	.	chr7	32521070	.	T	C	66.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32521070_T_C:75,0,120:32521070	13	0	1	5	.
chr7	33389456	33389456	T	G	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	3.284e-05	2.574e-05	0	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.31	2	chr7	33389456	.	T	G	57.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33389456_T_G:69,0,204:33389456	16	0	1	2	.
chr7	33389461	33389461	G	A	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162798400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.04	2	chr7	33389461	.	G	A	57.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33389456_T_G:69,0,204:33389456	17	0	1	1	C
chr7	33389465	33389465	G	A	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555676216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.938e-05	5.143e-05	2.69e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.315e-05	3.038e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.34	2	chr7	33389465	.	G	A	54.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33389456_T_G:66,0,226:33389456	16	0	1	2	C
chr7	34152423	34152430	TAATTTTG	-	intronic	BMPER	.	.	.	Diaphanospondylodysostosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.12	.	chr7	34152422	.	ATAATTTTG	A	71.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	11	.
chr7	34929691	34929691	C	T	UTR3	DPY19L1	NM_001366673:c.*1882G>A;NM_015283:c.*1882G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr7	34929691	.	C	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	.
chr7	36909531	36909531	C	T	intronic	ELMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902406851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr7	36909531	.	C	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	14	.
chr7	38619204	38619204	A	G	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184528512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	7.214e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	77.87	1	chr7	38619204	.	A	G	77.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1812;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	10	0	1	8	.
chr7	38758517	38758517	T	C	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305931131	1.388e-06	2.052e-06	1.381e-06	1.395e-06	1.214e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.681e-05	1.214e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	568.33	33	chr7	38758517	.	T	C	568.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-2.147;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:582,0,904	18	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,12:47:30:.:.:30,0,588:.	7	0	11	1	.
chr7	40515156	40515156	G	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr7	40515156	.	G	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,44:138:99:134,0,1560	10	0	9	0	.
chr7	44050539	44050539	G	T	intronic	DBNL	.	.	.	.	787	734	0	1	0	2	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539561256	0.0008	0.0004	0.0003	0.0012	0.0048	0.0007	0.0007	0.0042	0.0040	0	0.0001	0	0	0	0	9.843e-05	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0002	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	197.87	4	chr7	44050539	.	G	T	197.87	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5863;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.27;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:223,21,0	17	1	0	1	.
chr7	44147465	44147465	C	G	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	208.85	8	chr7	44147465	.	C	G	208.85	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=90;ExcessHet=1.181;FS=4.973;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=11;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:52,0,28	1	1	3	14	.
chr7	44516775	44516775	G	A	exonic	NPC1L1	.	synonymous SNV	NPC1L1:NM_001101648:exon16:c.C3447T:p.L1149L,NPC1L1:NM_013389:exon17:c.C3528T:p.L1176L	.	395	1126	1	0	0	1	0.000443853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.865e-06	0	0	0	0	0	0	6.51e-05	1.29e-05	2	154602	rs201578123	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	4.639e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	4.639e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1498.33	33	chr7	44516775	.	G	A	1498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=748;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,54:106:99:1512,0,1244	18	0	1	0	.
chr7	45659097	45659179	CCCTGTCCCTCCTTCTCCCACCCCCTGCTCCTCTGGGGATCCTGGTGGAGCCACTGCTGGGAAAGGCCTCGTGATCTCCTGAG	-	intronic	ADCY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.13	4	chr7	45659096	.	TCCCTGTCCCTCCTTCTCCCACCCCCTGCTCCTCTGGGGATCCTGGTGGAGCCACTGCTGGGAAAGGCCTCGTGATCTCCTGAG	T	59.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	347.57	23	chr7	47292676	.	C	T	347.57	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.026;DP=650;ExcessHet=2.9153;FS=21.059;InbreedingCoeff=-0.2425;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.614;SOR=5.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:28:0|1:47292674_A_G:28,0,315:47292674	11	0	7	1	.
chr7	47562490	47562490	G	A	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs745630343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.035e-05	0.0001	0.0010	7.621e-05	6.318e-05	0.0004	0.0003	7.296e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.359e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.42	.	chr7	47562490	.	G	A	62.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:72,0,66	12	0	1	6	C
chr7	47790578	47790578	A	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012547085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	2.628e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.418e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	9.459e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.44	1	chr7	47790578	.	A	G	68.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	18	0	1	0	.
chr7	47820570	47820570	-	A	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1023977001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.0	2	chr7	47820570	.	C	CA	37.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	11	0	1	7	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,48:108:99:.:.:385,0,916:.	4	0	15	0	C
chr7	47867358	47867358	C	A	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr7	47867358	.	C	A	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr7	48041411	48041414	AGCA	-	exonic	C7orf57	.	frameshift deletion	C7orf57:NM_001100159:exon3:c.133_136del:p.S45Ifs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs763237753	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.994e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2259.29	34	chr7	48041410	.	CAGCA	C	2259.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=808;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,59:127:99:2273,0,2649	18	0	1	0	.
chr7	48103308	48103308	C	T	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333T:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333T:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1732.84	136	chr7	48103308	.	C	T	1732.84	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=1685;ExcessHet=11.1788;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.528;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,20:88:99:.:.:284,0,1429:.	13	0	6	0	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1133.83	136	chr7	48103309	.	A	G	1133.83	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.526;DP=1709;ExcessHet=11.1788;FS=109.594;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.783;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,15:89:78:.:.:78,0,2348:.	6	0	12	1	C
chr7	48501499	48501499	G	A	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483685628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.41	.	chr7	48501499	.	G	A	31.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr7	50336966	50336966	G	A	intronic	IKZF1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	95.95	.	chr7	50336966	.	G	A	95.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	12	0	1	6	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1577.5	244	chr7	50368104	.	C	G	1577.5	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-4.459;DP=2555;ExcessHet=4.0268;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,47:176:99:153,0,2107	9	0	8	2	C
chr7	54755499	54755499	G	C	intronic	SEC61G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566927123	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0055	0.0002	0.0002	0.0010	0.0004	0	0.0013	0	0	0	0.0055	0.0003	0.0008	0.0012	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0012	0.0010	7.219e-05	0	0.0017	0.0003	0	0	0.0068	0.0003	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.85	1	chr7	54755499	.	G	C	48.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,156	16	0	1	2	.
chr7	56077048	56077049	TT	-	intronic	SUMF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949808656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0.0002	0.0030	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	520.27	15	chr7	56077047	.	CTT	C	520.27	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=246;ExcessHet=2.8258;FS=3.287;InbreedingCoeff=-0.2671;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:23:98,41,87	14	0	2	3	.
chr7	64832504	64832504	G	A	UTR3	ZNF138	NM_001367577:c.*1081G>A;NM_001271637:c.*1077G>A;NM_001271638:c.*302G>A;NM_001271640:c.*1018G>A;NM_001367574:c.*1018G>A;NM_001367573:c.*1018G>A;NM_001367576:c.*1018G>A;NM_001367575:c.*1018G>A;NM_006524:c.*302G>A;NM_001367572:c.*302G>A;NM_001271639:c.*302G>A;NM_001271649:c.*302G>A;NM_001160183:c.*1018G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934926044	1.733e-05	2.926e-05	1.856e-05	1.611e-05	0.0003	1.04e-05	8.25e-06	1.219e-05	9.54e-06	0	0	0	0	0	0.0003	2.102e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.33	24	chr7	64832504	.	G	A	442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.265;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.597;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.87;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,18:45:99:456,0,717	18	0	1	0	.
chr7	65389206	65389206	G	A	intronic	ZNF92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901787409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	2.628e-05	2.573e-05	0	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.71	7	chr7	65389206	.	G	A	50.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	18	0	1	0	.
chr7	66131085	66131085	C	T	intronic	CRCP	.	.	.	.	461	1058	2	1	0	4	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs776687466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0006	0.0150	0	0	0.0034	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	172.31	11	chr7	66131085	.	C	T	172.31	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=34.46;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:198,15,0	18	1	0	0	.
chr7	66252622	66252622	C	T	intronic	TPST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285087324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	9.652e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.249e-05	1.915e-05	9.652e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	204.8	2	chr7	66252622	.	C	T	204.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4648;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.6;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	18	1	0	0	.
chr7	66700762	66700762	C	T	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs765591224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0.0150	0	0	0.0034	0.0002	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.42	1	chr7	66700762	.	C	T	74.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	14	0	1	4	.
chr7	70278626	70278626	T	C	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958117588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.626e-05	7.445e-05	2.703e-05	0.0001	0.0005	4.184e-05	3.283e-05	8.244e-05	3.446e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	7.725e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.49	.	chr7	70278626	.	T	C	69.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70278626_T_C:75,0,117:70278626	9	0	1	9	.
chr7	70278627	70278627	G	A	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990638779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.901e-06	6.751e-06	1.346e-05	0	1.539e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.49	.	chr7	70278627	.	G	A	69.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70278626_T_C:75,0,117:70278626	9	0	1	9	C
chr7	71520523	71520523	A	-	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931801390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-05	0.0004	9.526e-05	4.352e-05	0.0002	3.744e-05	2.882e-05	3.512e-05	2.124e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0036	4.607e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.15	1	chr7	71520522	.	CA	C	32.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr7	72139300	72139419	CCCACCCTCTTCTACCCACCTCAGCCACGCCCAACCTCTTCTGCCCACCTCCACCATGCCCACCCTGGGTCTTCTACTCATCTCAGCCACGCCCACCCTCTTCTAAGCACCTCAGCCACG	-	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.26	.	chr7	72139299	.	ACCCACCCTCTTCTACCCACCTCAGCCACGCCCAACCTCTTCTGCCCACCTCCACCATGCCCACCCTGGGTCTTCTACTCATCTCAGCCACGCCCACCCTCTTCTAAGCACCTCAGCCACG	A	47.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:57:57,0,160	16	0	1	2	.
chr7	72634342	72634342	-	TT	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782580354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.4	.	chr7	72634342	.	C	CTT	317.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4198;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=48;QD=31.44;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:35:.:.:151,64,63:.	9	0	1	9	.
chr7	73470636	73470636	A	G	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982906495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.49	7	chr7	73470636	.	A	G	121.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,136	18	0	1	0	.
chr7	73594579	73594579	C	T	intronic	MLXIPL	.	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276123071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.245e-05	7.885e-05	5.147e-05	9.444e-05	0.0001	3.98e-05	3.134e-05	5.848e-05	4.243e-05	4.839e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.37	9	chr7	73594579	.	C	T	85.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,147	18	0	1	0	.
chr7	73704552	73704552	A	G	intronic	STX1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-06	4.203e-06	0	3.913e-06	2.922e-05	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	2.922e-05	0	0	0	0	0	2.199e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.35	15	chr7	73704552	.	A	G	140.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.881;DP=231;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:154,0,182	18	0	1	0	.
chr7	73864653	73864653	A	T	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.18	2	chr7	73864653	.	A	T	60.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73864653_A_T:72,0,162:73864653	16	0	1	2	.
chr7	73864656	73864656	A	G	intronic	TMEM270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.24	2	chr7	73864656	.	A	G	60.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73864653_A_T:72,0,162:73864653	16	0	1	2	C
chr7	74399319	74399319	C	G	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411296943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.388e-05	4.833e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.48	4	chr7	74399319	.	C	G	60.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	14	0	1	4	.
chr7	74473995	74473995	G	C	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	87.06	2	chr7	74473995	.	G	C	87.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.62;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:99,0,31	17	0	1	1	.
chr7	74478754	74478754	-	T	intronic	GTF2IRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1179869380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.16e-05	0.0002	0.0002	8.338e-05	6.865e-05	9.753e-05	7.098e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.65	1	chr7	74478754	.	C	CT	31.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	C
chr7	75465453	75465453	T	-	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1267997541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	6.598e-05	0	0	0.0005	0.0035	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.86	4	chr7	75465452	.	AT	A	47.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.109;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,88	10	0	1	8	.
chr7	75560954	75560955	TT	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1491020156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.997e-05	0.0003	5.483e-05	0.0001	0.0002	5.989e-05	4.825e-05	3.581e-05	2.17e-05	0.0001	0	7.23e-05	0.0003	0	0.0003	0	7.652e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	326.0	.	chr7	75560953	.	ATT	A	326.0	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=48;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.31;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:21:75,21,79	11	0	1	7	.
chr7	75967107	75967107	T	C	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs537616904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0041	0.0006	0.0006	0.0027	0.0023	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0011	0.0034	0.0009	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.56	.	chr7	75967107	.	T	C	71.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	14	0	1	4	.
chr7	75988355	75988355	G	C	intronic	TMEM120A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.85e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1129.33	40	chr7	75988355	.	G	C	1129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.986;DP=928;ExcessHet=0;FS=5.428;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,51:135:99:1143,0,2406	18	0	1	0	.
chr7	76261226	76261226	C	T	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.581e-06	2.199e-06	3.27e-06	0	4.791e-05	0	0	.	.	0	4.791e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	41.17	17	chr7	76261226	.	C	T	41.17	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.439;DP=237;ExcessHet=0.2633;FS=8.416;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:17:.:.:17,0,172:.	5	0	2	12	.
chr7	76264946	76264949	AGAA	-	intronic	SRRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272913335	8.814e-06	6.225e-06	1.112e-05	6.553e-06	0.0007	3.79e-06	2.74e-06	0.0002	9.564e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.989e-06	7.266e-05	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.29	18	chr7	76264945	.	TAGAA	T	316.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.072;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:330,0,644	18	0	1	0	C
chr7	76432618	76432618	A	G	intronic	ZP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018995679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	8.531e-05	2.571e-05	0.0001	0.0012	4.496e-05	3.512e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.55	6	chr7	76432618	.	A	G	168.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.264;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:60:181,0,60	18	0	1	0	.
chr7	76468162	76468162	G	T	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.55	15	chr7	76468162	.	G	T	52.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.24;MQRankSum=0.619;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76468140_G_A:66,0,205:76468140	18	0	1	0	.
chr7	76480354	76480354	C	T	intronic	DTX2	.	.	.	.	539	980	3	0	0	3	0.00152827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569326734	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0.0001	0	3.166e-05	0	0.0018	5.279e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	9.017e-05	0.0002	0.0013	9.169e-05	7.722e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	5.885e-05	0.0010	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.21	2	chr7	76480354	.	C	T	46.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.62;MQRankSum=-1.834;QD=7.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,144	17	0	1	1	C
chr7	76510865	76510865	C	T	exonic	UPK3B	.	synonymous SNV	UPK3B:NM_030570:exon1:c.C213T:p.P71P	.	380	1138	4	0	0	4	0.00175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0.0003074	8	26028	rs2462264	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	0.0008	0.0002	0	0.0003	1.933e-05	0.0023	0.0002	0.0005	0.0012	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0002	0	0.0008	9.438e-05	0	0.0005	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001016	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.003817	0.02632	842.33	34	chr7	76510865	.	C	T	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.18;DP=780;ExcessHet=0;FS=7.508;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.4;MQRankSum=-1.294;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.068;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:856,0,1255	18	0	1	0	.
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1124.42	30	chr7	78255807	.	C	T	1124.42	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.183;DP=909;ExcessHet=4.0268;FS=133.068;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:53:18:18,0,578	8	0	8	3	.
chr7	80663008	80663008	C	T	exonic	CD36	.	stopgain	CD36:NM_001127444:exon4:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001289908:exon4:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001289911:exon4:c.C220T:p.Q74X,CD36:NM_001127443:exon5:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_000072:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001001547:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001001548:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001371074:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001371075:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001371077:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001371078:exon6:c.C448T:p.Q150X,CD36:NM_001371079:exon6:c.C346T:p.Q116X	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.376e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.539129	0.11555	N	0.786286	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.759	0.78832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.493707	0.94111	D	0.471	0.94033	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.674841	0.92960	33	0.99444905932074756	0.64971	0.31490	0.24350	N	AEFCI	0.447379	0.50304	N	0.296369629643064	0.55964	3.760622	-0.0424440524151829	0.37820	2.219548	0.719866118457187	0.22919	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.06	3.19	0.35720	-0.055000	0.11763	-0.042000	0.12656	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.471000	0.28363	0.142:0.7214:0.1366:0.0	11.446	0.49369	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	622.33	34	chr7	80663008	.	C	T	622.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.519;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:636,0,694	18	0	1	0	.
chr7	82845234	82845234	A	G	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.967e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs759295577	8.824e-05	8.496e-05	9.073e-05	8.58e-05	0.0001	7.475e-05	6.99e-05	9.63e-05	8.909e-05	0	4.533e-05	0	0	0	0	0.0001	5.57e-05	0	4.601e-05	4.596e-05	8.994e-05	0	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	767.33	27	chr7	82845234	.	A	G	767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.13;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:781,0,680	18	0	1	0	.
chr7	82865305	82865305	T	C	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927480399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.251e-05	0.0001	0	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.82	.	chr7	82865305	.	T	C	67.82	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	7	C
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1460.21	78	chr7	82955133	.	C	T	1460.21	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-5.885;DP=1866;ExcessHet=0.7564;FS=241.712;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=2.35;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:96,20:124:99:.:.:329,0,3244:.	15	0	3	1	C
chr7	86693455	86693455	G	T	intronic	GRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr7	86693455	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr7	87197713	87197717	TTTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	301.22	5	chr7	87197713	.	TTTTA	*	301.22	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5172;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=8.14;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:45:197,0,45	12	2	1	4	.
chr7	87197714	87197717	TTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	560.16	7	chr7	87197714	.	TTTA	*	560.16	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.303;DP=179;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.445;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:45:197,0,45	11	3	1	4	C
chr7	87676164	87676164	C	G	intronic	ABCB1;RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749957164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	2.573e-05	4.04e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.99	7	chr7	87676164	.	C	G	56.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,114	18	0	1	0	.
chr7	88162911	88162911	A	G	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576584068	3.761e-05	3.916e-05	4.318e-05	3.229e-05	0.0008	2.798e-05	2.518e-05	0.0005	0.0004	0.0008	6.462e-05	0	0	0	0	2.236e-05	6.299e-05	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0004	0	0	0	0	4.412e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.39	6	chr7	88162911	.	A	G	121.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,169	18	0	1	0	.
chr7	90288161	90288161	G	A	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001903989	7.551e-06	1.103e-05	9.591e-06	5.575e-06	5.048e-05	3.25e-06	2.35e-06	8.36e-06	3.13e-06	0	5.048e-05	0	0	0	0	5.123e-06	4.388e-05	0	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	6.564e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.35	16	chr7	90288161	.	G	A	264.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=454;ExcessHet=0;FS=5.869;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.597;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:278,0,491	18	0	1	0	.
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282677:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282678:exon5:c.G513A:p.E171E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	282.11	127	chr7	92517378	.	C	T	282.11	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.779;DP=1835;ExcessHet=1.3;FS=198.609;InbreedingCoeff=-0.346;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.46;SOR=9.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,35:119:99:139,0,1435	5	0	5	9	.
chr7	92590340	92590340	G	C	UTR5	FAM133B	NM_152789:c.-49C>G;NM_001040057:c.-8743C>G	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	824.33	36	chr7	92590340	.	G	C	824.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.771;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:838,0,884	18	0	1	0	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,40:191:99:0|1:93102964_C_G:135,0,5072:93102964	7	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,40:191:99:0|1:93102964_C_G:135,0,5072:93102964	5	0	14	0	C
chr7	93225977	93225977	C	A	intronic	HEPACAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.002e-06	4.166e-06	0	1.986e-06	1.734e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.734e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.33	35	chr7	93225977	.	C	A	377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-1.203;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,18:51:99:391,0,757	18	0	1	0	.
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L,BET1:NM_005868:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	140.19	80	chr7	93996297	.	C	G	140.19	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.925;DP=1871;ExcessHet=1.3;FS=322.429;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.561;SOR=12.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,31:141:27:27,0,2074	14	0	5	0	.
chr7	94418431	94418431	C	A	intronic	COL1A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form, Autosomal recessive;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.22e-07	2.064e-06	0	1.619e-06	1.122e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.122e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.39	16	chr7	94418431	.	C	A	80.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.667;DP=536;ExcessHet=0.1259;FS=66.746;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.493;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:45:49:49,0,396	7	0	1	11	.
chr7	94608763	94608763	A	T	intronic	SGCE	.	.	.	Dystonia-11, myoclonic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.19	.	chr7	94608763	.	A	T	70.19	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:71,0,70	4	0	1	14	.
chr7	95289776	95289776	G	A	intronic	PPP1R9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532340190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	6.563e-05	3.856e-05	8.064e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	6.835e-05	2.86e-05	7.224e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.42	.	chr7	95289776	.	G	A	52.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,101	16	0	1	2	.
chr7	96302912	96302912	T	C	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.22	.	chr7	96302912	.	T	C	34.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr7	97020967	97020967	C	T	exonic	DLX5	.	nonsynonymous SNV	DLX5:NM_005221:exon3:c.G639A:p.M213I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.510	0.163721524293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.36709	T	0.375	0.16231	T	0.65	0.40644	P	0.244	0.38795	B	0.000000	0.84330	D	0.077482	1	0.81001	D	2.57	0.75187	M	-2.47	0.88997	D	-2.64	0.56630	D	0.505	0.53708	0.259	0.86900	D	0.664	0.88351	D	10	0.56057286	0.64764	D	0.163722	0.84299	D	0.510	0.78971	0.181	0.08877	0.845448832506	0.84397	0.527979313041861	0.52721	0.821256584542	0.67188	0.73449331522	0.72164	T	0.539997	0.84233	D	0.202574	0.74132	D	0.0532074	0.73796	D	0.959468245506287	0.65541	D	0.909509	0.67973	D	0.5435138	0.69593	0.56731963	0.74952	0.5435138	0.69594	0.56731963	0.74953	-4.729	0.33754	T	0.3437996557606842	0.44140	0.968	0.89154	P	.;.	.;.	4.827517	0.78691	26.9	0.98681973380670107	0.44624	0.97200	0.73280	D	AEFDBCI	0.883341	0.81216	D	0.456330723985142	0.64563	4.713698	0.521401877549672	0.69433	5.359602	0.999999941005407	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	7.871000	0.85545	7.666000	0.64515	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	18.677	0.91491	928	0.17405	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1792.33	35	chr7	97020967	.	C	T	1792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.292;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.358;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.151;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,72:121:99:1806,0,1286	18	0	1	0	.
chr7	98343905	98343905	G	A	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	90.11	3	chr7	98343905	.	G	A	90.11	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0.1524;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	13	0	2	4	.
chr7	98378810	98378810	T	C	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552263357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0020	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.51	1	chr7	98378810	.	T	C	106.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	15	0	1	3	C
chr7	98917888	98917888	G	A	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261718638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.568e-05	6.429e-05	6.73e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	202.09	3	chr7	98917888	.	G	A	202.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.56;MQRankSum=-0.674;QD=14.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:215,0,215	17	0	1	1	.
chr7	98924531	98924531	-	A	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1236913752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.656e-05	2.636e-05	3.891e-05	1.36e-05	5.917e-05	8.21e-06	5.18e-06	1.981e-05	1.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.917e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.93	1	chr7	98924531	.	C	CA	33.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	13	0	1	5	C
chr7	98961230	98961230	C	T	intronic	TRRAP	.	.	.	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747881188	2.821e-05	2.805e-05	1.504e-05	4.155e-05	0.0004	2.099e-05	1.889e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.811e-06	4.993e-05	0.0004	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.33	33	chr7	98961230	.	C	T	1274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,46:79:99:1288,0,849	18	0	1	0	C
chr7	99401701	99401702	TT	-	intronic	PDAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	9.686e-05	0.0001	7.826e-05	7.661e-05	6.313e-05	2.985e-05	1.959e-05	5.211e-05	0	7.143e-05	0	0	0.0010	0	7.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.67	.	chr7	99401700	.	CTT	C	50.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0281;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,89	8	0	1	10	.
chr7	99766935	99766935	A	G	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.061e-05	0.0006	3.888e-05	2.321e-05	4.933e-05	1.646e-05	1.227e-05	2.591e-05	2.015e-05	0	0	0	0	0	0	4.933e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.85	5	chr7	99766935	.	A	G	58.85	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.834;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:68:0|1:99766935_A_G:68,0,352:99766935	10	0	1	8	.
chr7	99766936	99766936	C	G	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.965e-06	0.0003	0	1.132e-05	9.559e-06	9.9e-07	3.7e-07	1.59e-06	6e-07	0	0	0	0	0	0	9.559e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	120.14	5	chr7	99766936	.	C	G	120.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.713;DP=248;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:68:0|1:99766935_A_G:68,0,352:99766935	12	0	1	6	C
chr7	99766942	99766942	C	T	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.33	5	chr7	99766942	.	C	T	52.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.048;DP=253;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:65:0|1:99766935_A_G:65,0,389:99766935	17	0	1	1	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,70:123:99:0|1:100175805_G_C:1775,0,1430:100175805	1	0	18	0	.
chr7	100312497	100312498	AA	-	intronic	SPDYE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262957058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	9.231e-05	6.303e-05	7.648e-05	0	0.0002	0	0	0.0050	0	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	227.49	.	chr7	100312496	.	CAA	C	227.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2568;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.96;MQRankSum=-0.319;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,105	6	0	1	12	.
chr7	100462314	100462314	T	A	intronic	C7orf61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	2	chr7	100462314	.	T	A	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100462314_T_A:72,0,162:100462314	12	0	1	6	.
chr7	100462315	100462315	G	A	intronic	C7orf61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	2	chr7	100462315	.	G	A	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100462314_T_A:72,0,162:100462314	12	0	1	6	C
chr7	100462317	100462317	C	A	intronic	C7orf61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	2	chr7	100462317	.	C	A	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.76;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100462314_T_A:72,0,162:100462314	12	0	1	6	C
chr7	100736207	100736207	-	TT	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.04e-06	6.884e-06	0	1.441e-05	2.568e-05	0	0	.	.	2.568e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	199.03	8	chr7	100736207	.	C	CTT	199.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.854;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:211,0,99	17	0	1	1	.
chr7	100955174	100955177	CGAT	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1686.78	477	chr7	100955174	.	CGAT	*	1686.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=6403;ExcessHet=2.0135;FS=13.466;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=57.98;MQRankSum=-8.168;QD=0.73;ReadPosRankSum=-2.426;SOR=2.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:282,23:305:99:0|1:100955118_C_T:117,0,11772:100955118	14	0	5	0	.
chr7	101018217	101018217	T	0	intronic	MUC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	172.54	.	chr7	101018217	.	T	*	172.54	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4653;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=58.31;QD=10.78;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:20:1|1:101018182_TC_T:274,20,0:101018182	3	2	0	14	.
chr7	101321598	101321598	G	C	intronic	IFT22	.	.	.	.	425	1092	5	0	0	5	0.00228415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761189713	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	9.841e-05	0.0002	0.0002	0	8.878e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.397e-05	0.0003	7.57e-05	6.276e-05	0.0001	7.895e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1011.33	34	chr7	101321598	.	G	C	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.464;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-1.07;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1025,0,1206	18	0	1	0	.
chr7	101553500	101553500	C	T	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895666525	1.777e-05	2.544e-05	1.976e-05	1.59e-05	3.703e-05	9.91e-06	7.64e-06	8.37e-06	6.06e-06	0	3.703e-05	0	2.993e-05	0	0	1.78e-05	2.827e-05	1.743e-05	2.663e-05	2.629e-05	3.895e-05	1.366e-05	5.909e-05	8.22e-06	5.19e-06	1.979e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.909e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.37	18	chr7	101553500	.	C	T	285.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:299,0,392	18	0	1	0	.
chr7	101909128	101909280	CTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCT	-	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.28	.	chr7	101909127	.	GCTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCTCTTGAGGCCAGGAGTCCAGTTCAGGTTTGGGAGGCCGAGGCGGGAGGATCT	G	59.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,132	16	0	1	2	.
chr7	101909136	101909136	C	0	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	130.44	.	chr7	101909136	.	C	*	130.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=119;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.1723;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=58.26;MQRankSum=-0.448;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,132	12	0	1	6	C
chr7	101909160	101909160	G	0	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	187.92	.	chr7	101909160	.	G	*	187.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=112;ExcessHet=0.1424;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.28;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,132	15	0	1	3	C
chr7	101909253	101909253	G	0	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	246.27	1	chr7	101909253	.	G	*	246.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.4398;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=49.39;QD=14.49;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,132	13	0	1	5	C
chr7	102013860	102013860	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	1103	418	0	1	0	2	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895014686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.238e-05	7.226e-05	0.0001	4.042e-05	0.0001	3.976e-05	3.131e-05	7.912e-05	5.997e-05	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.94	.	chr7	102013860	.	A	G	64.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	C
chr7	102115050	102115050	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	56.44	8	chr7	102115050	.	C	T	56.44	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.92;DP=265;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:47:0|1:102115050_C_T:47,0,66:102115050	3	0	2	14	C
chr7	102115051	102115051	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	303.75	8	chr7	102115051	.	A	G	303.75	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.232;DP=257;ExcessHet=1.8123;FS=5.03;InbreedingCoeff=-0.2457;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.613;SOR=2.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:47:0|1:102115050_C_T:47,0,66:102115050	5	0	4	10	C
chr7	102179148	102179148	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	159.77	2	chr7	102179148	.	A	G	159.77	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=26.63;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	14	1	0	4	C
chr7	102270671	102270671	C	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548780482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	7.213e-05	0	0.0010	0.0012	0	0	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.85	2	chr7	102270671	.	C	G	62.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:73,0,61	14	0	1	4	C
chr7	102313131	102313133	AAA	-	intronic	SH2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.485e-05	0.0003	0.0001	6.82e-05	0.0001	4.851e-05	3.62e-05	3.97e-05	2.575e-05	4.286e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	71.04	9	chr7	102313130	.	TAAA	T	71.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0156;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:46:69,0,46	11	0	1	7	.
chr7	103483818	103483818	A	G	exonic	RELN	.	nonsynonymous SNV	RELN:NM_005045:exon62:c.T10016C:p.M3339T,RELN:NM_173054:exon62:c.T10016C:p.M3339T	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	177244	Inborn_genetic_diseases|not_provided|not_specified|Norman-Roberts_syndrome|Familial_temporal_lobe_epilepsy_7	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0009760,MedGen:C0796089,OMIM:257320,Orphanet:89844|MONDO:MONDO:0014639,MedGen:C4225327,OMIM:616436,Orphanet:101046	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00177242675502	0.0002	.	3.297e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs150638029	2.258e-05	2.257e-05	2.042e-05	2.475e-05	0.0002	1.61e-05	1.417e-05	9.752e-05	6.952e-05	0.0002	2.236e-05	0	0	0	0	1.979e-05	4.969e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.698e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.336	0.12878	T	0.404	0.14818	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.321778	0.14259	N	0.695276	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.07	0.20387	T	1.04	0.01387	N	0.061	0.15609	-0.9618	0.38839	T	0.021	0.08824	T	10	0.03701806	0.02032	T	0.001772	0.03012	T	0.018	0.03083	.	.	0.043077524339	0.03247	0.21052742979368264	0.20968	0.340885797724	0.36025	0.236097872257	0.02450	T	0.036024	0.23947	T	-0.552357	0.00282	T	-0.677166	0.07157	T	0.0123297693615755	0.00200	T	0.509649	0.16214	T	0.032797642	0.03374	0.07573636	0.16704	0.032797642	0.03374	0.07573636	0.16703	-1.889	0.03070	T	0.0333539999583252	0.00142	0.046	0.00056	B	.;.;.	.;.;.	-0.479913	0.01932	0.164	0.58631687110829256	0.06037	0.01621	0.05236	N	AEFBI	0.149561	0.27367	N	-1.25798363121782	0.04196	0.1888923	-1.14306623530403	0.06893	0.3333748	0.0257212097713017	0.13667	0.623552	0.39893	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.64	2.87	0.32523	1.457000	0.34822	1.828000	0.29093	-1.540000	0.00981	0.019000	0.19563	0.008000	0.19753	0.046000	0.14843	0.4314:0.0:0.5686:0.0	8.005	0.29482	846	0.36215	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	33	chr7	103483818	.	A	G	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.25;DP=682;ExcessHet=0;FS=10.117;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:793,0,756	18	0	1	0	.
chr7	103545435	103545435	T	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	19	1502	1	0	0	1	0.000332779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.431e-05	1.323e-05	1.22e-05	3.502e-05	0.0005	1.481e-05	1.21e-05	0.0001	8.066e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	8.433e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.61	7	chr7	103545435	.	T	C	250.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=168;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=-1;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:264,0,121	18	0	1	0	C
chr7	104127078	104127079	TT	-	intronic	ORC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1421523942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	3.468e-05	1.994e-05	0.0001	0	6.998e-05	0	0	0.0017	0	7.692e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.95	7	chr7	104127077	.	ATT	A	557.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.163;DP=300;ExcessHet=5.3738;FS=4.159;InbreedingCoeff=-0.3152;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,112	18	0	1	0	.
chr7	104420726	104420726	-	T	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.38	1	chr7	104420726	.	A	AT	40.38	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.47;MQRankSum=-1.645;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	11	0	1	7	.
chr7	105111732	105111732	T	G	intronic	KMT2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	20	chr7	105111732	.	T	G	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.54;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:361,0,307	18	0	1	0	.
chr7	105268563	105268563	C	A	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.28	4	chr7	105268563	.	C	A	88.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,108	17	0	1	1	.
chr7	105494974	105494975	AA	-	intronic	PUS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314136760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	9.91e-05	0.0001	8.923e-05	7.082e-05	3.471e-05	1.833e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0017	0	7.232e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	412.58	2	chr7	105494973	.	TAA	T	412.58	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=112;ExcessHet=0.002;FS=2.918;InbreedingCoeff=0.4529;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:8:62,8,47	13	0	2	4	.
chr7	105617310	105617310	-	A	intronic	ATXN7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.81	7	chr7	105617310	.	C	CA	38.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.1;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.619;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:51:0|1:105617310_C_CA:51,0,200:105617310	17	0	1	1	.
chr7	106028922	106028922	T	C	intronic	CDHR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996882373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.25	.	chr7	106028922	.	T	C	33.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0872;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chr7	106254096	106254096	C	T	intronic	NAMPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	130.31	.	chr7	106254096	.	C	T	130.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:142,0,61	15	0	1	3	.
chr7	111533360	111533360	T	C	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr7	111533360	.	T	C	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr7	112337735	112337735	G	C	exonic	ZNF277	.	nonsynonymous SNV	ZNF277:NM_021994:exon9:c.G875C:p.W292S	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	2342999	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.0456058614542	.	.	2.48e-05	0	0	0	0	4.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760372336	1.919e-05	1.984e-05	1.637e-05	2.204e-05	0.0019	1.331e-05	1.146e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0019	1.35e-05	3.317e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.79	0.46772	L	0.77	0.49642	T	-11.85	0.99692	D	0.806	0.80180	-0.7823	0.56172	T	0.234	0.60087	T	10	0.8720745	0.86479	D	0.045606	0.62061	D	0.499	0.78288	.	.	0.536194329819	0.53270	0.6037837211665179	0.60309	0.677374921778	0.59825	0.658060789108	0.61132	T	0.298546	0.67110	T	0.20134	0.74016	D	0.181886	0.82105	D	0.977019011974335	0.71645	D	0.893711	0.63166	D	0.9699461	0.98255	0.9443921	0.98051	0.9699461	0.98255	0.9443921	0.98052	-13.828	0.92485	D	.	.	0.800	0.78299	P	.;.	.;.	5.472770	0.91291	32	0.9891789865080276	0.48491	0.99478	0.96523	D	AEFBI	0.920812	0.89335	D	0.749545862525416	0.82876	7.872159	0.792642956531206	0.89279	9.909584	0.999999999999825	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	9.368000	0.96553	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.910000	0.44547	0.0:0.0:1.0:0.0	20.349	0.98808	643	0.63827	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.011696	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	860.33	36	chr7	112337735	.	G	C	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.397;DP=699;ExcessHet=0;FS=0.89;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.211;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:874,0,857	18	0	1	0	.
chr7	112446455	112446455	A	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs185776359	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	4.81e-05	0	0.0004	0.0023	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	178.78	1	chr7	112446455	.	A	G	178.78	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2052;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=28.81;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:199,15,0	16	1	0	2	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:1|0:112473029_CGTGT_C:114,0,152:112473029	3	8	6	2	C
chr7	112902173	112902173	T	C	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987009000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.978e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.19	1	chr7	112902173	.	T	C	64.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112902173_T_C:75,0,120:112902173	16	0	1	2	.
chr7	112902185	112902186	CT	-	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.88	1	chr7	112902184	.	CCT	C	63.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112902173_T_C:75,0,120:112902173	16	0	1	2	C
chr7	112902194	112902194	G	A	intronic	BMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949336532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.941e-05	5.146e-05	2.698e-05	0.0001	1.718e-05	1.131e-05	6.293e-05	4.306e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.82	1	chr7	112902194	.	G	A	63.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112902173_T_C:75,0,120:112902173	16	0	1	2	C
chr7	115984590	115984590	T	G	intronic	TFEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	69.36	19	chr7	115984590	.	T	G	69.36	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=279;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0183;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,1:9:18:0|1:115984581_C_A:18,0,333:115984581	2	0	2	15	.
chr7	117618264	117618264	G	A	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566226864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.53e-05	8.997e-05	8.064e-05	0.0005	4.957e-05	3.962e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	.	chr7	117618264	.	G	A	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:75,0,52	14	0	1	4	.
chr7	121362846	121362846	G	A	intronic	FAM3C	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.897e-05	0	8.658e-05	0	0	6.002e-05	0.0033	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs762972333	6.896e-05	4.983e-05	6.25e-05	7.468e-05	0.0004	5.4e-05	4.836e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.745e-05	0	0.0004	4.598e-05	4.594e-05	3.856e-05	5.373e-05	0.0002	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	33	chr7	121362846	.	G	A	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.528;DP=952;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.748;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,49:79:99:1270,0,766	18	0	1	0	.
chr7	122085843	122085843	T	C	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	350	1171	1	0	0	1	0.000426803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs866662198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.895e-05	4.813e-05	0	0.0002	0.0043	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.66	7	chr7	122085843	.	T	C	160.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:174,0,21	18	0	1	0	.
chr7	128337176	128337176	C	T	exonic	RBM28	.	nonsynonymous SNV	RBM28:NM_001166135:exon2:c.G145A:p.V49M,RBM28:NM_018077:exon6:c.G568A:p.V190M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3586019	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.105245624481	.	.	4.118e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs756076073	3.352e-05	3.42e-05	2.178e-05	4.538e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0001	0	8.944e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	1.709e-05	6.624e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.006	0.72154	D	0.009	0.70582	D	0.996	0.68779	D	0.874	0.62049	P	0.000035	0.55875	D	0.122178	0.999973	0.53665	D	1.35	0.33515	L	-2.9	0.91643	D	-2.14	0.51157	N	0.632	0.64563	0.881	0.95414	D	0.858	0.95258	D	10	0.32484144	0.49802	T	0.105246	0.78026	D	0.157	0.40909	0.308	0.27967	0.988034867267	0.98790	0.30961620595165934	0.30874	0.609432728361	0.55677	0.507495105267	0.39872	T	0.02965	0.21200	T	-0.00783527	0.50566	T	-0.0233295	0.68809	D	0.309759882887339	0.25404	T	0.924008	0.72230	D	0.15706284	0.35411	0.17447166	0.39845	0.15706284	0.35410	0.17447166	0.39844	-8.887	0.66966	D	.	.	0.380	0.67403	A	.;.;.	.;.;.	4.861002	0.79544	27.1	0.99892894189072501	0.96666	0.95748	0.65986	D	AEFBI	0.342750	0.43880	N	0.710365724197165	0.80311	7.266556	0.688139914106594	0.81479	7.536025	0.99999999809373	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	3.858000	0.55690	5.896000	0.50824	0.594000	0.32500	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.0:1.0:0.0:0.0	16.749	0.85341	647	0.63344	RNA recognition motif domain;.;RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1750.33	33	chr7	128337176	.	C	T	1750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=759;ExcessHet=0;FS=4.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:1764,0,1460	18	0	1	0	.
chr7	128958464	128958464	T	C	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.5	2	chr7	128958464	.	T	C	58.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	13	0	1	5	.
chr7	129205313	129205313	G	A	exonic	SMO	.	synonymous SNV	SMO:NM_005631:exon3:c.G648A:p.Q216Q	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157794197	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2339.33	49	chr7	129205313	.	G	A	2339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=1156;ExcessHet=0;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.214;SOR=0.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,94:157:99:2353,0,1460	18	0	1	0	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,17:55:99:.:.:237,0,596:.	2	0	17	0	.
chr7	132885652	132885652	A	T	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	517	1003	2	0	0	2	0.000996016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.336e-06	0	0	0	0	0	0	6.115e-05	6.5e-06	1	154602	rs756903257	3.494e-06	3.421e-06	1.39e-06	5.621e-06	0.0004	1.02e-06	7.4e-07	7.381e-05	3.063e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	3.741e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	34	chr7	132885652	.	A	T	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.178;DP=731;ExcessHet=0;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.522;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,30:80:99:594,0,1257	18	0	1	0	.
chr7	132984867	132984867	A	0	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	470.2	.	chr7	132984867	.	A	*	470.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4728;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=36.06;QD=24.75;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,157:.	7	0	1	11	C
chr7	132984884	132984884	A	0	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	246.78	.	chr7	132984884	.	A	*	246.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4787;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=32.81;QD=20.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,157:.	12	0	1	6	C
chr7	133257295	133257295	-	AC	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468726486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	5.144e-05	0	5.882e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.04	.	chr7	133257295	.	T	TAC	61.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,102	5	0	1	13	.
chr7	133402730	133402730	G	C	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.53	6	chr7	133402730	.	G	C	65.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133402730_G_C:75,0,100:133402730	15	0	1	3	C
chr7	133402739	133402739	A	G	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.39	6	chr7	133402739	.	A	G	65.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133402730_G_C:75,0,100:133402730	14	0	1	4	C
chr7	133402746	133402746	C	T	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.26	5	chr7	133402746	.	C	T	65.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1385;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133402730_G_C:75,0,120:133402730	14	0	1	4	C
chr7	133402747	133402747	A	G	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452812075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.16	5	chr7	133402747	.	A	G	65.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.03;MQRankSum=-0.842;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133402730_G_C:75,0,120:133402730	14	0	1	4	C
chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	116.92	21	chr7	134304969	.	G	A	116.92	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.717;DP=445;ExcessHet=0.119;FS=23.764;InbreedingCoeff=-0.2936;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0;SOR=4.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:69:.:.:69,0,274:.	5	0	2	12	.
chr7	135129655	135129655	T	A	intronic	AGBL3;CYREN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.768e-06	4.807e-06	3.483e-06	5.846e-06	0.0008	1.27e-06	3.5e-07	0.0001	6.081e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	3.097e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	13	chr7	135129655	.	T	A	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.436;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:410,0,105	18	0	1	0	.
chr7	135597941	135597941	C	G	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	5.229e-05	0	0	0.0002	0.0002	6.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	98.02	7	chr7	135597941	.	C	G	98.02	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.535;DP=350;ExcessHet=3.6146;FS=53.729;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.066;SOR=5.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:20:5:.:.:5,0,197:.	6	0	7	6	.
chr7	135681946	135681946	G	C	intronic	SLC13A4	.	.	.	.	947	574	0	1	0	2	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs759162960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.824e-05	0	0.0005	0.0040	0	0	0	8.819e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.86	3	chr7	135681946	.	G	C	142.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:156,0,59	18	0	1	0	.
chr7	137314835	137314835	C	T	intronic	PTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs978826038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.99	8	chr7	137314835	.	C	T	97.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	16	0	1	2	.
chr7	137601341	137601341	C	A	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.92	.	chr7	137601341	.	C	A	31.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr7	137698831	137698831	T	C	intronic	DGKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466105129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr7	137698831	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr7	139109480	139109480	T	C	UTR5	ZC3HAV1	NM_001363491:c.-149A>G;NM_020119:c.-149A>G;NM_024625:c.-149A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943062566	0	1.412e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.35	8	chr7	139109480	.	T	C	311.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.509;DP=302;ExcessHet=0;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.76;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:325,0,276	18	0	1	0	.
chr7	139371618	139371618	C	A	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	12	chr7	139371618	.	C	A	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.613;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:249,0,535	18	0	1	0	.
chr7	139540669	139540669	G	A	intronic	CLEC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	113.37	8	chr7	139540669	.	G	A	113.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.728;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:126,0,182	17	0	1	1	.
chr7	140764093	140764093	T	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.04	.	chr7	140764093	.	T	A	34.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=46.37;MQRankSum=-0.674;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chr7	142064546	142064546	A	G	intronic	MGAM	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	6.882e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs376568079	5.743e-05	5.883e-05	6.164e-05	5.311e-05	5.066e-05	4.709e-05	4.307e-05	3.985e-05	3.575e-05	0	0	0.0008	0	0	0	5.066e-05	0.0001	1.254e-05	6.571e-05	6.567e-05	8.994e-05	4.035e-05	6.544e-05	3.517e-05	2.616e-05	.	.	0	0	6.544e-05	0.0023	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3506.33	43	chr7	142064546	.	A	G	3506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.149;DP=1062;ExcessHet=0;FS=2.304;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:198,156:354:99:3520,0,5063	18	0	1	0	.
chr7	142161153	142161153	G	T	exonic	MGAM2	.	nonsynonymous SNV	MGAM2:NM_001293626:exon22:c.G2374T:p.A792S	.	429	1089	2	0	2	4	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.0421442757924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767610531	2.18e-05	1.908e-05	2.773e-05	1.678e-05	0.0005	1.162e-05	9.18e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0.0005	9.472e-06	3.269e-05	0	6.573e-05	6.568e-05	3.855e-05	9.419e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	0.0001	8.457e-05	0.0002	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.032	0.44694	D	0.019	0.59159	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.93	0.61284	D	0.714	0.71676	-0.1665	0.78512	T	0.377	0.73453	T	4	0.76444423	0.76594	D	0.042144	0.60309	D	0.237	0.54074	0.537	0.64730	0.132336055621	0.12781	0.5204417097863002	0.51967	.	.	.	.	.	0.121784	0.44499	T	0.0180597	0.54120	T	-0.211835	0.53520	T	0.973075866699219	0.69949	D	.	.	.	0.103423305	0.24446	0.23010868	0.48103	0.103423305	0.24445	0.23010868	0.48102	-8.345	0.63398	D	.	.	0.261	0.49577	B	.	.	4.018992	0.59351	24.1	0.99754110701727716	0.84537	0.98147	0.80004	D	AEFI	0.884496	0.81422	D	0.382889745901173	0.60494	4.238985	0.411585928412378	0.62284	4.441444	0.994775154192988	0.33794	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	6.482000	0.73521	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.111000	0.18785	0.0:0.0:1.0:0.0	16.03	0.80374	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	38	chr7	142161153	.	G	T	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.165;DP=762;ExcessHet=0;FS=0.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1115,0,1109	18	0	1	0	.
chr7	142451080	142451080	C	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.628e-06	1.59e-06	3.591e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2094.33	34	chr7	142451080	.	C	G	2094.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.245;DP=2312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.52;MQRankSum=3.89;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,86:185:99:2108,0,2950	18	0	1	0	.
chr7	142473929	142473929	-	AAGCAGCACCC	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.199e-05	0.0002	4.837e-05	9.524e-05	0.0006	1.909e-05	1.029e-05	.	.	9.42e-05	0	0	0	0	0	0	5.45e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	179.0	22	chr7	142473929	.	A	AAAGCAGCACCC	179.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=3.24;DP=448;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=57.49;MQRankSum=-4.476;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.751;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:99:189,0,864	12	0	1	6	C
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	166.14	93	chr7	142492275	.	C	*	166.14	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=2084;ExcessHet=20.8569;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.6623;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=58.34;MQRankSum=-8.903;QD=0.1;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,10:95:99:0|1:142492243_A_C:164,0,3539:142492243	7	0	12	0	C
chr7	142520668	142520668	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323382013	1.373e-05	1.272e-05	1.689e-05	1.099e-05	0.0003	5.71e-06	3.67e-06	5.85e-06	3.53e-06	6.97e-05	0	0	0	0	0.0003	1.658e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	354.33	26	chr7	142520668	.	T	C	354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=624;ExcessHet=0;FS=3.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.23;MQRankSum=-0.426;QD=9.32;ReadPosRankSum=-1.09;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,14:38:99:368,0,756	18	0	1	0	C
chr7	143384191	143384191	A	T	intronic	TCAF2;ZYX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.37750	T	0.158	0.31629	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995	0.08975	N	.	.	.	0.41	0.57100	T	0.16	0.05217	N	.	.	-1.0266	0.21560	T	0.068	0.27743	T	6	0.07311931	0.11004	T	.	.	.	0.010	0.01040	0.197	0.10975	0.263140351381	0.25927	.	.	.	.	.	.	.	0.009238	0.08422	T	-0.278709	0.10805	T	-0.638122	0.09807	T	0.0531254213057464	0.06040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.14108	B	.	.	-0.117156	0.03540	0.677	0.93067210052305505	0.22682	0.03211	0.08212	N	ALL	0.042275	0.06540	N	-1.05266629025037	0.07535	0.3503732	-1.27085427411738	0.04830	0.228752	0.999999992959255	0.74766	0.489673	0.17934	0	0.516746	0.08562	0	0.759307	0.98198	0	0.00508	0.00061	3	.	.	2.18	-2.15	0.06705	-1.541000	0.02302	-0.213000	0.10835	-0.148000	0.12190	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3543:0.2436:0.402:0.0	3.216	0.06301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1808.33	34	chr7	143384191	.	A	T	1808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.468;DP=764;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,72:133:99:1822,0,1478	18	0	1	0	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1519.48	80	chr7	143478292	.	C	T	1519.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.572;DP=1590;ExcessHet=2.9153;FS=200.729;InbreedingCoeff=-0.227;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,27:102:99:.:.:232,0,1913:.	12	0	7	0	.
chr7	144706060	144706060	G	A	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.74	1	chr7	144706060	.	G	A	62.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144706060_G_A:72,0,162:144706060	13	0	1	5	.
chr7	144706065	144706065	C	T	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.74	1	chr7	144706065	.	C	T	62.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144706060_G_A:72,0,162:144706060	13	0	1	5	C
chr7	144706066	144706066	A	G	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.74	1	chr7	144706066	.	A	G	62.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144706060_G_A:72,0,162:144706060	13	0	1	5	C
chr7	144706072	144706072	T	C	intronic	TPK1	.	.	.	Thiamine metabolism dysfunction syndrome 5 (episodic encephalopathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.638e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.74	1	chr7	144706072	.	T	C	62.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144706060_G_A:72,0,162:144706060	13	0	1	5	C
chr7	146813959	146813959	G	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.08	.	chr7	146813959	.	G	A	36.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr7	148042447	148042447	G	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr7	148042447	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	C
chr7	148790295	148790295	T	C	intronic	CUL1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768371807	2.052e-06	2.736e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.33	33	chr7	148790295	.	T	C	426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.541;DP=642;ExcessHet=0;FS=8.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:440,0,738	18	0	1	0	.
chr7	149090691	149090691	T	G	UTR5	ZNF786	NM_152411:c.-51A>C	.	.	.	359	1162	1	0	0	1	0.000430108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.421e-06	2.736e-06	2.817e-06	0	9.229e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.229e-07	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	33	chr7	149090691	.	T	G	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.773;DP=700;ExcessHet=0;FS=2.041;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:702,0,921	18	0	1	0	.
chr7	150477697	150477697	A	G	exonic	GIMAP8	.	nonsynonymous SNV	GIMAP8:NM_175571:exon5:c.A1915G:p.N639D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.000843053985186	.	.	8.309e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs771913119	1.573e-05	1.573e-05	1.633e-05	1.513e-05	1.978e-05	1.048e-05	8.75e-06	1.295e-05	1.106e-05	0	0	0	0	0	0	1.978e-05	0	1.159e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.366	0.11696	T	0.479	0.11933	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.204929	0.03346	N	1.929950	1	0.08975	N	1.01	0.25309	L	3.4	0.05642	T	-0.6	0.17834	N	0.068	0.04072	-0.9434	0.42073	T	0.014	0.05753	T	10	0.049441785	0.04535	T	8.43E-4	0.00713	T	0.070	0.20419	.	.	0.137902524267	0.13322	0.12921437377611653	0.12846	0.163907645768	0.18491	0.290217220783	0.08954	T	0.007121	0.06537	T	-0.458151	0.01009	T	-0.799024	0.01927	T	0.0379345951569962	0.03320	T	0.263374	0.04265	T	0.031382855	0.02967	0.04410007	0.05638	0.031382855	0.02967	0.04410007	0.05637	-1.815	0.02554	T	.	.	0.074	0.05188	B	.	.	-0.350010	0.02406	0.269	0.8644848041050246	0.16543	0.04370	0.09944	N	AEFDBI	0.040440	0.06017	N	-1.42668090876821	0.02406	0.1062223	-1.50704942166295	0.02289	0.1050608	0.999995888187284	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.93	-4.33	0.03423	0.527000	0.22695	-1.483000	0.05337	-0.562000	0.04833	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3333:0.0:0.6667:0.0	11.837	0.51602	946	0.12043	AIG1-type guanine nucleotide-binding (G) domain|AIG1-type guanine nucleotide-binding (G) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	838.33	27	chr7	150477697	.	A	G	838.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.363;DP=722;ExcessHet=0;FS=1.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:852,0,1018	18	0	1	0	.
chr7	150716628	150716628	C	T	UTR5	GIMAP1;GIMAP1-GIMAP5	NM_130759:c.-2420C>T;NM_001199577:c.-2420C>T;NM_001303630:c.-2445C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911789027	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	111.71	.	chr7	150716628	.	C	T	111.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:120,0,26	11	0	1	7	.
chr7	151038349	151038349	C	T	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363949739	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	0	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.96	.	chr7	151038349	.	C	T	55.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151038349_C_T:66,0,233:151038349	13	0	1	5	.
chr7	151038359	151038359	A	G	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.95	.	chr7	151038359	.	A	G	58.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:151038349_C_T:69,0,204:151038349	13	0	1	5	C
chr7	151124016	151124016	C	T	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971076792	9.116e-05	7.255e-05	9.237e-05	8.998e-05	0.0015	7.387e-05	6.788e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0015	0.0001	7.996e-05	8.623e-05	9.2e-05	9.193e-05	0.0001	5.381e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	9.048e-05	7.012e-05	2.412e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.35	12	chr7	151124016	.	C	T	315.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.53;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:329,0,127	18	0	1	0	.
chr7	151351983	151351983	A	G	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	280.68	14	chr7	151351983	.	A	G	280.68	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-0.433;DP=404;ExcessHet=2.0135;FS=48.507;InbreedingCoeff=-0.267;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=5.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:36:36,0,201	11	0	6	2	.
chr7	151381438	151381438	G	C	exonic	WDR86	.	nonsynonymous SNV	WDR86:NM_001284261:exon5:c.C755G:p.A252G,WDR86:NM_001284260:exon6:c.C1339G:p.R447G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0212323707735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.48186	D	0.306	0.19972	T	.	.	.	.	.	.	0.002647	0.00905	N	5.606180	1	0.08975	N	.	.	.	0.12	0.61089	T	-0.29	0.11728	N	0.037	0.01274	-1.0633	0.10950	T	0.101	0.37543	T	9	0.061727226	0.07783	T	0.021232	0.43966	T	0.026	0.05648	0.245	0.17984	0.199424873507	0.19547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0635363	0.42354	T	-0.329042	0.41576	T	0.197643116116524	0.20285	T	0.264874	0.04312	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.066	0.10909	T	.	.	0.093	0.13923	B	.;.	.;.	0.483502	0.08529	5.292	0.95791054517188101	0.27831	0.00526	0.02443	N	AEFDBHCI	0.043908	0.06998	N	-1.19110257567877	0.05134	0.2333241	-1.38009446308921	0.03465	0.1616694	0.999996638109194	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.606814	0.50340	0	0.64067	0.45733	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.27	-4.53	0.03217	-1.493000	0.02403	0.051000	0.14001	-0.467000	0.05102	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.2602:0.4:0.3398:0.0	4.301	0.10369	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.33	34	chr7	151381438	.	G	C	753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=693;ExcessHet=0;FS=0.873;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:767,0,1008	18	0	1	0	.
chr7	151471482	151471482	T	C	intronic	RHEB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2063.33	46	chr7	151471482	.	T	C	2063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=931;ExcessHet=0;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.157;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,88:181:99:2077,0,2117	18	0	1	0	.
chr7	151698175	151698175	C	T	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs577751763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0008	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.05	2	chr7	151698175	.	C	T	58.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	15	0	1	3	.
chr7	152193685	152193686	CA	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	1014	505	3	0	0	3	0.0029615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs140030416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.312e-05	0.0003	3.882e-05	2.714e-05	7.288e-05	1.269e-05	8.04e-06	1.932e-05	1.036e-05	7.288e-05	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	99.27	2	chr7	152193684	.	CCA	C	99.27	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,98	14	0	2	3	.
chr7	152250836	152250836	C	T	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.32e-06	6.202e-06	1.85e-06	1.058e-05	0.0002	2.63e-06	1.69e-06	1.707e-05	1.013e-05	3.796e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.063e-05	5.173e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	34	chr7	152250836	.	C	T	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.414;DP=632;ExcessHet=0;FS=3.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:432,0,382	18	0	1	0	C
chr7	152403127	152403127	T	C	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.96	7	chr7	152403127	.	T	C	49.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:152403127_T_C:63,0,288:152403127	18	0	1	0	C
chr7	152413885	152413885	-	AAAAA	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs140400925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	9.079e-05	0	0.0007	0	0	0.0020	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	131.42	1	chr7	152413885	.	C	CAAAAA	131.42	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3657;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:136,5,0	5	1	0	13	C
chr7	152814440	152814440	G	T	intronic	ACTR3B	.	.	.	.	515	1006	1	0	0	1	0.000496771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286964695	2.559e-05	2.452e-05	2.383e-05	2.721e-05	8.933e-05	1.599e-05	1.319e-05	3.445e-05	2.193e-05	0	0	0	0	0	0	2.092e-05	8.854e-05	8.933e-05	4.29e-05	5.348e-05	1.629e-05	7.25e-05	9.21e-05	1.654e-05	1.011e-05	3.533e-05	2.351e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.33	16	chr7	152814440	.	G	T	197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.923;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.89;MQRankSum=0.336;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.774;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:211,0,290	18	0	1	0	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,22:56:99:.:.:748,0,1353:.	5	4	10	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,22:56:99:.:.:748,0,1353:.	3	4	12	0	C
chr7	155808720	155808720	C	A	intronic	SHH	.	.	.	Holoprosencephaly 3, Autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 5, Autosomal dominant;Schizencephaly;Single median maxillary central incisor, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369707427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	108.07	1	chr7	155808720	.	C	A	108.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	12	0	1	6	.
chr7	156681336	156681336	G	A	UTR3	LMBR1	NM_001363409:c.*2742C>T;NM_001350953:c.*2742C>T;NM_001350956:c.*2742C>T;NM_001363413:c.*2742C>T;NM_001363412:c.*2742C>T;NM_001363411:c.*2742C>T;NM_001363410:c.*2742C>T;NM_001350958:c.*2742C>T;NM_001350954:c.*2742C>T;NM_001350957:c.*2742C>T;NM_001350955:c.*2742C>T;NM_022458:c.*2742C>T	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr7	156681336	.	G	A	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr7	157184363	157184363	C	T	intronic	UBE3C	.	.	.	.	1136	384	2	0	0	2	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs187556834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.048e-05	7.012e-05	4.812e-05	0	0.0001	0.0035	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	213.08	6	chr7	157184363	.	C	T	213.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.224;DP=179;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,149	17	0	2	0	.
chr7	157265341	157265341	C	T	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs563176422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	7.213e-05	0	6.536e-05	0.0006	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	78.22	.	chr7	157265341	.	C	T	78.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	13	C
chr7	157385184	157385184	T	C	intronic	DNAJB6	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1E, Autosomal dominant	68	1448	5	1	0	7	0.0024113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574946207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.845e-05	9.841e-05	0.0001	8.053e-05	0.0001	6e-05	4.875e-05	6.803e-05	5.087e-05	4.809e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	16	chr7	157385184	.	T	C	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.69;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.687;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:399,0,292	18	0	1	0	.
chr7	157539057	157539057	G	T	UTR3	PTPRN2	NM_001308268:c.*1657C>A;NM_001308267:c.*1657C>A;NM_002847:c.*1657C>A;NM_130843:c.*1657C>A;NM_130842:c.*1657C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr7	157539057	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr7	157985074	157985074	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	300.13	1	chr7	157985074	.	C	T	300.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5099;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=30.01;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:25:209,165,159	3	0	1	15	C
chr7	158100283	158100283	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	1314	206	1	1	0	3	0.00722892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs566596138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	2.522e-05	0	0.0008	0.0026	0	0	0.0104	0.0004	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.97	2	chr7	158100283	.	C	T	51.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1699;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:59:1|0:158100278_T_C:59,0,75:158100278	11	0	1	7	C
chr7	158271116	158271116	-	GCCCCCTCT	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.1	2	chr7	158271116	.	C	CGCCCCCTCT	63.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1284;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158271116_C_CGCCCCCTCT:72,0,162:158271116	13	0	1	5	C
chr7	158271118	158271118	-	CTGGACCA	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490255684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.987e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.1	2	chr7	158271118	.	C	CCTGGACCA	63.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158271116_C_CGCCCCCTCT:72,0,162:158271116	13	0	1	5	C
chr7	158658222	158658222	G	A	intronic	NCAPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.58	5	chr7	158658222	.	G	A	161.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.93;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:175,0,24	18	0	1	0	.
chr7	159007442	159007442	G	A	upstream	LINC00689	dist=912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.7	3	chr7	159007442	.	G	A	100.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:113,0,57	17	0	1	1	.
chr7	159037044	159037044	T	C	intronic	VIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.17	3	chr7	159037044	.	T	C	32.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.413;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:44:44,0,253	14	0	1	4	.
chr8	435566	435566	A	G	intronic	FBXO25	.	.	.	.	576	943	2	0	1	3	0.00105932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0003	0.0001	8.682e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs372438274	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	3.195e-05	0	0.0008	2.538e-05	1.879e-05	0.0034	9.499e-05	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.711e-05	0.0002	0.0001	4.811e-05	0	6.538e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	30	chr8	435566	.	A	G	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=567;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.56;MQRankSum=-2.348;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.038;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:564,0,643	18	0	1	0	.
chr8	1202961	1202961	A	T	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948564709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	5.249e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	103.23	2	chr8	1202961	.	A	T	103.23	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:1202960_G_A:111,0,193:1202960	10	0	1	8	.
chr8	1423119	1423119	T	C	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416088885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr8	1423119	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr8	1783863	1783863	G	A	UTR3	CLN8	NM_018941:c.*3296G>A	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Autosomal recessive;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 8, Northern epilepsy variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs754718571	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	.	0	9.853e-05	9.849e-05	8.99e-05	0.0001	0.0002	6.005e-05	4.878e-05	6.803e-05	5.087e-05	9.644e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.73	0	chr8	1783863	.	G	A	68.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	.
chr8	1845456	1845456	C	G	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	167.22	1	chr8	1845456	.	C	G	167.22	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2915;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.89;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:182,21,0	11	1	0	7	.
chr8	2051770	2051770	C	T	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329803050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.67	3	chr8	2051770	.	C	T	63.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2051770_C_T:75,0,119:2051770	17	0	1	1	.
chr8	3783712	3783712	C	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.45	.	chr8	3783711	.	TC	T	57.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	11	.
chr8	4885237	4885237	T	G	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs144464853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	4.819e-05	0	0.0005	0	0.0068	0	0	5.881e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr8	4885237	.	T	G	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	C
chr8	6439054	6439054	T	C	exonic	MCPH1	.	synonymous SNV	MCPH1:NM_001172574:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001322042:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001322043:exon6:c.T532C:p.L178L,MCPH1:NM_001322045:exon6:c.T436C:p.L146L,MCPH1:NM_001363979:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_001363980:exon6:c.T538C:p.L180L,MCPH1:NM_024596:exon6:c.T538C:p.L180L	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	40.77	39	chr8	6439054	.	T	C	40.77	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.527;DP=1080;ExcessHet=0.7564;FS=86.181;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=9.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,7:48:10:.:.:10,0,900:.	15	0	4	0	.
chr8	6467733	6467733	A	T	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1020335449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.7	.	chr8	6467733	.	A	T	70.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	C
chr8	6810130	6810130	T	C	UTR3	XKR5	NM_001289973:c.*1068A>G;NM_207411:c.*1068A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113830169	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0006	0	0	9.454e-05	0	0.0006	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.81	.	chr8	6810130	.	T	C	49.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,60	13	0	1	5	.
chr8	6811741	6811741	C	G	exonic	XKR5	.	synonymous SNV	XKR5:NM_207411:exon7:c.G1518C:p.T506T,XKR5:NM_001289973:exon8:c.G1029C:p.T343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2435.33	46	chr8	6811741	.	C	G	2435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=810;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,86:146:99:2449,0,1453	18	0	1	0	C
chr8	9054307	9054307	C	G	intronic	ERI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528576956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	0.0001	6.712e-05	0.0010	5.523e-05	4.361e-05	0.0004	0.0002	0	0	6.533e-05	0	0.0010	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr8	9054307	.	C	G	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr8	9766486	9766486	T	0	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	57.59	9	chr8	9766486	.	T	*	57.59	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.256;DP=166;ExcessHet=0.0027;FS=0;InbreedingCoeff=0.3325;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,5:6:8:.:.:194,8,0:.	12	2	2	3	.
chr8	10342765	10342765	T	C	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.12	.	chr8	10342765	.	T	C	31.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr8	10534328	10534328	C	A	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.12	.	chr8	10534328	.	C	A	72.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10534323_T_C:72,0,162:10534323	4	0	1	14	.
chr8	10546059	10546059	G	-	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.95	.	chr8	10546058	.	AG	A	55.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	11	C
chr8	10671720	10671720	G	A	upstream	C8orf74	dist=908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	178.34	1	chr8	10671720	.	G	A	178.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.465;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:187,0,21	12	0	1	6	.
chr8	11822055	11822055	C	T	intronic	FDFT1	.	.	.	.	448	1070	4	0	0	4	0.00186567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534745610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	7.711e-05	5.372e-05	0.0006	3.515e-05	2.615e-05	0.0002	9e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.57	2	chr8	11822055	.	C	T	120.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.906;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:134,0,176	18	0	1	0	.
chr8	12428626	12428626	G	A	intronic	FAM86B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332750643	3.112e-06	9.624e-06	1.534e-06	4.737e-06	1.453e-05	7.3e-07	4.9e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.957e-06	0	1.453e-05	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.36	16	chr8	12428626	.	G	A	115.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.57;DP=325;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.66;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:129,0,318	18	0	1	0	.
chr8	12955841	12955841	C	T	intronic	TRMT9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157607261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.24	.	chr8	12955841	.	C	T	30.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr8	13022116	13022116	A	G	UTR3	TRMT9B	NM_020844:c.*72A>G;NM_001099677:c.*72A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.081e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	13	chr8	13022116	.	A	G	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.765;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.67;ReadPosRankSum=-1.416;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:373,0,123	18	0	1	0	C
chr8	13519347	13519347	C	T	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970926580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.47	4	chr8	13519347	.	C	T	145.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.18;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:157,0,25	17	0	1	1	.
chr8	17199976	17199976	C	T	intronic	ZDHHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413248004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.39	7	chr8	17199976	.	C	T	63.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17199976_C_T:75,0,100:17199976	17	0	1	1	.
chr8	17199983	17199983	T	C	intronic	ZDHHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157532496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.21	7	chr8	17199983	.	T	C	63.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17199976_C_T:75,0,100:17199976	17	0	1	1	C
chr8	17271894	17271894	G	A	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.33	24	chr8	17271894	.	G	A	163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.546;DP=574;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.596;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:177,0,567	18	0	1	0	.
chr8	17335784	17335784	C	T	intronic	MTMR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr8	17335784	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr8	17702805	17702805	T	A	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.17	5	chr8	17702805	.	T	A	98.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:110,0,142	16	0	1	2	.
chr8	18064437	18064437	-	GGGGGGG	intronic	ASAH1	.	.	.	Farber lipogranulomatosis, Autosomal recessive;Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	431.91	147	chr8	18064437	.	C	CGGGGGGG	431.91	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=2157;ExcessHet=0;FS=74.738;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=1.98;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,20:152:99:0|1:18064428_C_G:442,0,5472:18064428	11	0	1	7	.
chr8	18576890	18576891	TT	-	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360545566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0064	0.0004	0.0003	0.0047	0.0041	7.555e-05	0	0.0002	0.0003	0.0064	0.0019	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	148.3	.	chr8	18576889	.	CTT	C	148.3	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=29.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:141,72,66	1	0	1	17	.
chr8	19406176	19406176	G	A	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019857782	1.79e-05	9.275e-05	2.196e-05	1.402e-05	3.711e-05	1.169e-05	9.5e-06	1.006e-05	7.87e-06	3.711e-05	2.302e-05	0	2.627e-05	0	0	1.734e-05	2.037e-05	2.559e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	34	chr8	19406176	.	G	A	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.401;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.625;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,56:115:99:1464,0,1566	18	0	1	0	.
chr8	19507019	19507019	A	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.87	.	chr8	19507019	.	A	G	36.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	3	0	1	15	C
chr8	20209535	20209535	A	G	intronic	ATP6V1B2	.	.	.	Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 2, Autosomal dominant	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	0.2678	0.462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	35	chr8	20209535	.	A	G	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.816;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-2.413;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1195,0,1005	18	0	1	0	.
chr8	20253629	20253629	G	A	intronic	LZTS1	.	.	.	Esophageal squamous cell carcinoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs548077288	1.047e-05	1.232e-05	1.093e-05	9.974e-06	1.206e-05	5.84e-06	4.5e-06	6.43e-06	5.08e-06	0	0	0	0	0	0	1.206e-05	1.922e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1491.33	40	chr8	20253629	.	G	A	1491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.213;DP=763;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,59:88:99:1505,0,644	18	0	1	0	.
chr8	21734087	21734087	C	-	intronic	GFRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.98	1	chr8	21734086	.	AC	A	41.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	14	0	1	4	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	686.91	156	chr8	21974779	.	G	A	686.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.685;DP=2005;ExcessHet=2.9153;FS=138.945;InbreedingCoeff=-0.2768;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,49:165:99:165,0,1720	10	0	7	2	.
chr8	22407901	22407901	G	A	intronic	SLC39A14	.	.	.	Hypermanganesemia with dystonia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927837213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-05	2.637e-05	3.886e-05	1.36e-05	5.908e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.979e-05	1.129e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.908e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	154.62	2	chr8	22407901	.	G	A	154.62	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=25.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	16	1	0	2	.
chr8	22597381	22597381	C	T	UTR3	PDLIM2	NM_176871:c.*2732C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171913854	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	.	0	0	.	3.942e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.689e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.647e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	125.85	.	chr8	22597381	.	C	T	125.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4936;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	9	1	0	9	.
chr8	22669204	22669204	T	C	upstream	BIN3	dist=56	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-06	1.406e-06	2.336e-06	0	3.04e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.04e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	30	chr8	22669204	.	T	C	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.62;DP=416;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:22669204_T_C:311,0,194:22669204	18	0	1	0	.
chr8	22926514	22926514	T	A	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373478049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.53	2	chr8	22926514	.	T	A	61.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0195;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,100	13	0	1	5	.
chr8	22994780	22994780	T	C	intronic	RHOBTB2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894446357	3.933e-06	5.868e-06	4.156e-06	3.732e-06	6.401e-06	6.5e-07	2.5e-07	1.06e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	6.401e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.33	39	chr8	22994780	.	T	C	119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=553;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.605;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:99:133,0,654	18	0	1	0	.
chr8	23255771	23255771	-	TTT	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533865205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.766e-05	0.0002	8.534e-05	4.783e-05	7.74e-05	3.477e-05	2.599e-05	2.053e-05	1.279e-05	2.841e-05	0	7.74e-05	0.0003	0	0.0004	0	6.229e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.75	.	chr8	23255771	.	C	CTTT	143.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=28;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=0.0849;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:32:74,0,32	5	0	1	13	.
chr8	23259162	23259166	ATTTT	0	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2033.05	11	chr8	23259162	.	ATTTT	*	2033.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=320;ExcessHet=1.8686;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:7:18:1|0:23259161_CA_C:171,18,99:23259161	11	2	6	0	C
chr8	23307023	23307023	C	T	intronic	LOXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.36	.	chr8	23307023	.	C	T	32.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr8	23573018	23573018	T	C	UTR3	SLC25A37	NM_016612:c.*1163T>C;NM_001317814:c.*1163T>C;NM_001317813:c.*1163T>C;NM_001317812:c.*1163T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr8	23573018	.	T	C	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,97	5	0	1	13	.
chr8	26756956	26756956	A	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.3	24	chr8	26756956	.	A	G	358.3	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-2.309;DP=647;ExcessHet=2.0135;FS=114.803;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.548;SOR=7.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,11:31:99:0|1:26756953_A_G:134,0,483:26756953	10	0	6	3	.
chr8	27403749	27403749	-	TGC	intronic	PTK2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs772131711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0017	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0006	0	0.0006	0	0	9.491e-05	0	0.0012	0.0024	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3078.39	9	chr8	27403749	.	T	TTGC	3078.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=198;ExcessHet=0.0137;FS=3.209;InbreedingCoeff=0.4455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.09;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:51:449,0,51	18	0	1	0	.
chr8	27458492	27458492	C	A	exonic	PTK2B	.	nonsynonymous SNV	PTK2B:NM_173175:exon30:c.C2887A:p.H963N,PTK2B:NM_173176:exon31:c.C3013A:p.H1005N,PTK2B:NM_004103:exon32:c.C3013A:p.H1005N,PTK2B:NM_173174:exon36:c.C3013A:p.H1005N	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00435777702153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235987486	5.613e-06	6.84e-06	5.56e-06	5.667e-06	0.0002	2.42e-06	1.75e-06	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	2.641e-05	0	0.0002	3.656e-06	3.39e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.228	0.18434	T	0.353	0.17320	T	0.125	0.26866	B	0.068	0.27651	B	0.004082	0.34125	N	0.334193	0.922585	0.30093	N	0	0.06538	N	1.59	0.28836	T	-0.7	0.19933	N	0.162	0.20660	-1.0728	0.08808	T	0.039	0.16892	T	10	0.0989221	0.17919	T	0.004358	0.10624	T	0.043	0.11576	0.436	0.48828	0.394539259793	0.39067	0.08090050336711432	0.08025	0.344482459952	0.36376	0.288820326328	0.08750	T	0.160388	0.50421	T	-0.234274	0.16086	T	-0.574295	0.15058	T	0.366764065815002	0.27672	T	0.863414	0.55914	D	0.30378056	0.53241	0.124842934	0.30087	0.30378056	0.53241	0.124842934	0.30087	-4.568	0.33319	T	.	.	0.092	0.13503	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.563246	0.50150	22.9	0.94771654502628633	0.25491	0.69678	0.34283	D	AEFDBHCI	0.375169	0.45980	N	-0.133200563278972	0.35952	2.071694	0.0754067322312723	0.43316	2.635854	0.999994260270725	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.653264	0.51672	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	4.364000	0.59253	5.895000	0.50812	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.992000	0.67800	0.1951:0.8048:0.0:0.0	10.390	0.43350	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	854.33	38	chr8	27458492	.	C	A	854.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.83;DP=752;ExcessHet=0;FS=1.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,36:60:99:868,0,657	18	0	1	0	C
chr8	27520506	27520506	C	T	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.9	.	chr8	27520506	.	C	T	49.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:27520506_C_T:61,0,162:27520506	16	0	1	2	.
chr8	27520508	27520508	A	G	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.06	.	chr8	27520508	.	A	G	50.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:27520506_C_T:61,0,162:27520506	16	0	1	2	C
chr8	27520519	27520519	A	G	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	.	chr8	27520519	.	A	G	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27520519_A_G:72,0,162:27520519	16	0	1	2	C
chr8	27520522	27520522	T	C	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.42	.	chr8	27520522	.	T	C	61.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0239;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27520519_A_G:72,0,162:27520519	15	0	1	3	C
chr8	27520528	27520528	G	A	intronic	EPHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.17	.	chr8	27520528	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27520519_A_G:72,0,162:27520519	15	0	1	3	C
chr8	27525675	27525675	G	A	intronic	EPHX2	.	.	.	.	194	1326	1	0	1	2	0.000376932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046652445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.35	7	chr8	27525675	.	G	A	314.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=-1.358;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:328,0,193	18	0	1	0	C
chr8	27544566	27544566	C	T	UTR3	EPHX2	NM_001979:c.*44C>T;NM_001256482:c.*44C>T;NM_001256483:c.*44C>T;NM_001256484:c.*44C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.951e-05	0	8.645e-05	0.0001	0	6.007e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201934064	4.569e-05	4.584e-05	5.104e-05	4.03e-05	0.0007	3.585e-05	3.361e-05	0.0005	0.0004	0	4.475e-05	0	0.0007	0	0.0002	2.915e-05	3.346e-05	1.165e-05	6.565e-05	6.561e-05	0.0001	2.685e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1048.33	36	chr8	27544566	.	C	T	1048.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.247;DP=719;ExcessHet=0;FS=2.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.83;ReadPosRankSum=0.117;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,27:44:99:0|1:27544557_A_G:1062,0,612:27544557	18	0	1	0	C
chr8	28132443	28132443	T	C	intronic	ELP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	28	chr8	28132443	.	T	C	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.724;DP=507;ExcessHet=0;FS=4.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=0.954;SOR=1.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:291,0,320	18	0	1	0	.
chr8	28162133	28162133	C	G	intronic	ELP3	.	.	.	.	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs886435550	7.167e-05	6.984e-05	5.388e-05	8.948e-05	0.0069	5.995e-05	5.592e-05	0.0052	0.0046	0	0.0003	0	0	0	0.0069	3.193e-05	0.0003	1.177e-05	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.369e-05	6.532e-05	1.714e-05	1.128e-05	.	.	2.405e-05	0	6.532e-05	0.0003	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	878.33	34	chr8	28162133	.	C	G	878.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.528;DP=713;ExcessHet=0;FS=4.911;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:892,0,1090	18	0	1	0	C
chr8	28452579	28452579	T	C	intronic	FBXO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	18	chr8	28452579	.	T	C	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=362;ExcessHet=0;FS=8.334;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.274;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:28452572_A_G:48,0,498:28452572	18	0	1	0	.
chr8	28452587	28452587	G	A	intronic	FBXO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.016e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	18	chr8	28452587	.	G	A	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.703;DP=346;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:28452572_A_G:54,0,414:28452572	18	0	1	0	C
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q,INTS9:NM_001172562:exon12:c.C1149G:p.H383Q,INTS9:NM_001363038:exon12:c.C1221G:p.H407Q,INTS9:NM_018250:exon12:c.C1221G:p.H407Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.3056	808.56	107	chr8	28780872	.	G	C	808.56	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.658;DP=1552;ExcessHet=8.9063;FS=232.795;InbreedingCoeff=-0.3979;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=11.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,26:78:99:0|1:28780872_G_C:206,0,1146:28780872	7	0	11	1	.
chr8	29042456	29042456	T	G	intronic	HMBOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.39	7	chr8	29042456	.	T	G	226.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:29042451_G_A:240,0,150:29042451	18	0	1	0	.
chr8	31670160	31670160	T	C	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr8	31670160	.	T	C	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	4	0	1	14	.
chr8	32445567	32445567	G	A	intronic	NRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr8	32445567	.	G	A	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr8	33461191	33461203	AAGGGAGGGAGGG	0	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	194.19	9	chr8	33461191	.	AAGGGAGGGAGGG	*	194.19	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=128;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	1	6	6	6	.
chr8	37899575	37899575	A	T	upstream	RAB11FIP1	dist=78	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557133774	5.856e-05	5.731e-05	5.584e-05	6.127e-05	0.0004	4.383e-05	3.886e-05	4.408e-05	3.789e-05	0	0	0	3.973e-05	3.46e-05	0.0004	6.044e-05	0.0001	4.588e-05	9.273e-05	9.194e-05	9.061e-05	9.496e-05	0.0002	5.571e-05	4.398e-05	0.0001	7.955e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.33	22	chr8	37899575	.	A	T	190.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=2.16;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:204,0,286	18	0	1	0	.
chr8	38428395	38428395	-	TCA	exonic	FGFR1	.	nonframeshift insertion	FGFR1:NM_001174066:exon3:c.131_132insTGA:p.D44_S45insD,FGFR1:NM_001354368:exon3:c.131_132insTGA:p.D44_S45insD,FGFR1:NM_001354370:exon3:c.131_132insTGA:p.D44_S45insD,FGFR1:NM_023105:exon3:c.131_132insTGA:p.D44_S45insD,FGFR1:NM_023106:exon3:c.131_132insTGA:p.D44_S45insD,FGFR1:NM_001174063:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_001174065:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_001354367:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_001354369:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_015850:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_023110:exon4:c.398_399insTGA:p.D133_S134insD,FGFR1:NM_001174064:exon5:c.374_375insTGA:p.D125_S126insD,FGFR1:NM_001174067:exon5:c.497_498insTGA:p.D166_S167insD	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	0	224	1	1	0	3	0.00665188	.	.	.	438386	Hypogonadotropic_hypogonadism_2_with_or_without_anosmia|Pfeiffer_syndrome|Mendelian_syndromes_with_cleft_lip/palate|not_provided	MONDO:MONDO:0007844,MedGen:C1563720,OMIM:147950,Orphanet:478|MONDO:MONDO:0007043,MedGen:C0220658,OMIM:101600,Orphanet:710|MedGen:C5680616,Orphanet:139039|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0005	0.0001153	3	26028	rs776622310	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	8.964e-05	0.0002	0	2.52e-05	7.489e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.623e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	960.29	38	chr8	38428395	.	G	GTCA	960.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.484;DP=714;ExcessHet=0;FS=4.055;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=-0.631;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:974,0,930	18	0	1	0	.
chr8	38778275	38778280	TGTGTG	-	intronic	TACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334089501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.047e-05	5.914e-05	1.312e-05	6.944e-05	0.0001	1.753e-05	1.154e-05	2.331e-05	1.047e-05	7.438e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	263.28	2	chr8	38778274	.	TTGTGTG	T	263.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3946;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	11	.
chr8	39107074	39107074	T	C	upstream	ADAM32	dist=455	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	.	.	.	0.0002	0	0	0	.	0.0009	0	0	2.59e-05	4	154602	rs765697595	0.0002	9.86e-05	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0010	0	0	0.0008	0.0001	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	2.406e-05	0	0.0020	0.0009	0	0	0.0102	7.35e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4	0.33630	T	-0.06	0.07882	N	.	.	-0.9940	0.31565	T	0.068	0.27980	T	6	0.020281255	0.00465	T	.	.	.	0.067	0.19503	0.557	0.67547	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.441321	0.01270	T	-0.531155	0.19171	T	0.0440362207591534	0.04426	T	0.150085	0.01260	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.29860	B	.	.	-1.411394	0.00352	0.006	0.26388552721349806	0.01261	0.01470	0.04904	N	AEFDBCIJ	0.028790	0.02600	N	-1.44414638716101	0.02263	0.09975124	-1.6964144563138	0.01153	0.05187647	0.999999731196647	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.54472	0.11627	0	0.578056	0.29568	0	0.723	0.93126	0	.	.	2.53	-5.07	0.02717	-2.681000	0.00909	-2.828000	0.03320	-1.210000	0.01352	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1471:0.1224:0.5237:0.2068	3.135	0.06049	699	0.57969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	661.33	24	chr8	39107074	.	T	C	661.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.182;DP=612;ExcessHet=0;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-1.792;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:675,0,764	18	0	1	0	.
chr8	39609235	39609235	T	C	intronic	ADAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.517e-06	3.557e-06	3.117e-06	5.826e-06	6.561e-06	1.2e-06	3.3e-07	1.75e-06	4.8e-07	0	0	0	0	0	0	6.561e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	8	chr8	39609235	.	T	C	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=420;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:360,0,432	18	0	1	0	.
chr8	39746506	39746506	T	C	exonic	ADAM2	.	nonsynonymous SNV	ADAM2:NM_001278113:exon18:c.A2083G:p.K695E,ADAM2:NM_001278114:exon18:c.A1951G:p.K651E,ADAM2:NM_001464:exon19:c.A2140G:p.K714E	.	4	220	2	0	0	2	0.00452489	.	.	.	2425363	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.00217131088309	.	.	9.091e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs201499441	0.0001	0.0001	9.778e-05	0.0001	0.0002	9.091e-05	8.568e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0012	0	0	0	8.229e-05	0.0002	0.0002	9.2e-05	9.193e-05	8.994e-05	9.416e-05	0.0004	5.528e-05	4.365e-05	7.285e-05	3.027e-05	4.825e-05	0	0	0.0012	0	0	0.0032	7.351e-05	0	0.0004	0.011	0.57480	D	0.024	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.98	0.74843	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.625	0.41611	L	4.94	0.02513	T	-2.45	0.55025	N	0.287	0.33030	-1.0460	0.15534	T	0.022	0.09421	T	9	0.08398822	0.14029	T	0.002171	0.04071	T	0.075	0.21907	.	.	0.317667799068	0.31381	0.30719901758541823	0.30632	0.0318931343396	0.03313	0.527877569199	0.42735	T	0.09892	0.40322	T	-0.38784	0.02778	T	-0.498689	0.22484	T	0.129320621490479	0.15319	T	0.587141	0.21771	T	0.28172767	0.51214	0.23589554	0.48847	0.28172767	0.51214	0.23589554	0.48846	-5.121	0.39114	T	.	.	0.221	0.55306	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.993217	0.39968	21.1	0.98904554633869857	0.48254	0.11341	0.16569	N	AEI	0.040575	0.06054	N	-0.0653870921031335	0.38918	2.286853	-0.231743352121189	0.30406	1.711693	1.49873276664233E-4	0.05573	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.85	3.85	0.43556	1.582000	0.36177	5.596000	0.49011	0.609000	0.47794	0.495000	0.26917	1.000000	0.68203	0.094000	0.17991	0.0:0.0:0.0:1.0	9.304	0.37024	850	0.35610	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1073.33	34	chr8	39746506	.	T	C	1073.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,43:72:99:1087,0,598	18	0	1	0	.
chr8	39749773	39749773	T	C	intronic	ADAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377482564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	39	chr8	39749773	.	T	C	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.07;DP=756;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:984,0,713	18	0	1	0	C
chr8	39934975	39934975	A	C	UTR5	IDO2	NM_194294:c.-222A>C	.	.	.	722	798	1	1	0	3	0.00187617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142517427	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.735e-05	8.251e-05	0.0001	8.279e-05	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	498.84	16	chr8	39934975	.	A	C	498.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.646;DP=461;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:235,0,555	17	0	2	0	.
chr8	41717994	41717994	G	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.132e-06	2.789e-06	0	2.192e-06	1.617e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.617e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1023.33	33	chr8	41717994	.	G	A	1023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.668;DP=639;ExcessHet=0;FS=3.828;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.88;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,34:49:99:1037,0,485	18	0	1	0	.
chr8	41978492	41978492	T	C	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	545	976	1	0	0	1	0.000512033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-06	7.666e-06	1.364e-05	6.283e-06	0.0008	3.53e-06	2.32e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	2.823e-05	0	0.0008	0	6.516e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	604.33	19	chr8	41978492	.	T	C	604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=527;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:618,0,577	18	0	1	0	.
chr8	42158250	42158250	G	0	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	101.27	5	chr8	42158250	.	G	*	101.27	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=0.0116;FS=0;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:7:26:1|1:42158246_AGTT_A:317,27,0:42158246	4	4	2	9	.
chr8	42308900	42308900	G	A	splicing	IKBKB	NM_001556:exon8:c.568-1G>A;NM_001242778:exon7:c.391-1G>A;NM_001190720:exon7:c.376-1G>A	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	6.887379	0.95870	35	0.99147853207447401	0.53737	0.98619	0.84773	D	AEFDBI	.	.	.	1.04757159915052	0.97032	15.48912	0.859779741827455	0.93576	12.13387	0.999999998424202	0.74766	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.231597	0.04857	0	0.117559	0.03655	0	0.867	0.53453	4.92	4.04	0.46262	9.931000	0.98823	11.795000	0.96485	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.757000	0.36037	0.0:0.1395:0.8605:0.0	15.464	0.75116	620	0.66037	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1875.33	34	chr8	42308900	.	G	A	1875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.933;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,77:143:99:1889,0,1728	18	0	1	0	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,28:109:9:9,0,1487	10	0	9	0	.
chr8	42939376	42939376	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294335685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	0.0002	2.598e-05	1.364e-05	2.971e-05	5.31e-06	2.47e-06	4.93e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	9.549e-05	0	2.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.27	2	chr8	42939376	.	G	C	41.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.29;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.71;MQRankSum=0.99;QD=3.44;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:42939376_G_C:54,0,414:42939376	18	0	1	0	.
chr8	42939377	42939377	C	T	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62515921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.471e-05	0.0004	6.667e-05	4.211e-05	9.066e-05	2.649e-05	1.896e-05	3.85e-05	2.633e-05	0	0	6.78e-05	0	0	0.0001	0	9.066e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.71	2	chr8	42939377	.	C	T	41.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.274;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.71;MQRankSum=0.99;QD=3.48;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:42939376_G_C:54,0,414:42939376	17	0	1	1	C
chr8	42949725	42949725	C	T	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.84	2	chr8	42949725	.	C	T	64.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	2	C
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.94	5	chr8	43008047	.	G	C	1270.94	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=159;ExcessHet=13.9646;FS=137.536;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:45:0|1:43008047_G_C:45,0,231:43008047	1	1	13	4	C
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:8:99:.:.:110,0,185:.	5	2	12	0	.
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:99:.:.:235,0,101:.	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:30:.:.:443,30,0:.	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:30:.:.:443,30,0:.	0	18	1	0	C
chr8	50233813	50233813	T	C	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	2	chr8	50233813	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr8	52113090	52113090	T	C	UTR3	ST18	NM_001352862:c.*108A>G;NM_001352861:c.*108A>G;NM_001352863:c.*108A>G;NM_001352864:c.*108A>G;NM_001352865:c.*108A>G;NM_001352872:c.*108A>G;NM_001352871:c.*108A>G;NM_001352860:c.*108A>G;NM_001352877:c.*108A>G;NM_001352856:c.*108A>G;NM_001352870:c.*108A>G;NM_001352866:c.*108A>G;NM_014682:c.*108A>G;NM_001352858:c.*108A>G;NM_001352859:c.*108A>G;NM_001352867:c.*108A>G;NM_001352873:c.*108A>G;NM_001352829:c.*108A>G;NM_001352843:c.*108A>G;NM_001352840:c.*108A>G;NM_001352838:c.*108A>G;NM_001352835:c.*108A>G;NM_001352846:c.*108A>G;NM_001352842:c.*108A>G;NM_001352841:c.*108A>G;NM_001352855:c.*108A>G;NM_001352875:c.*108A>G;NM_001352874:c.*108A>G;NM_001352836:c.*108A>G;NM_001352852:c.*108A>G;NM_001352851:c.*108A>G;NM_001352849:c.*108A>G;NM_001352845:c.*108A>G;NM_001352826:c.*108A>G;NM_001352857:c.*108A>G;NM_001352876:c.*108A>G;NM_001352850:c.*108A>G;NM_001352844:c.*108A>G;NM_001352828:c.*108A>G;NM_001352854:c.*108A>G;NM_001352853:c.*108A>G;NM_001352834:c.*108A>G;NM_001352833:c.*108A>G;NM_001352832:c.*108A>G;NM_001352831:c.*108A>G;NM_001352827:c.*108A>G;NM_001352869:c.*108A>G;NM_001352868:c.*108A>G;NM_001352878:c.*108A>G;NM_001352847:c.*108A>G;NM_001352839:c.*108A>G;NM_001352837:c.*108A>G;NM_001352848:c.*108A>G;NM_001352830:c.*108A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.594e-06	5.478e-06	3.384e-06	1.768e-06	4.321e-05	6.9e-07	1.9e-07	7.16e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.083e-06	0	4.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	14	chr8	52113090	.	T	C	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.06;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.556;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:99:257,0,570	18	0	1	0	.
chr8	53972637	53972637	G	A	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035579186	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0005	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	34	chr8	53972637	.	G	A	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=726;ExcessHet=0;FS=4.454;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:569,0,622	18	0	1	0	.
chr8	55802086	55802086	C	G	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs531312177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.47	3	chr8	55802086	.	C	G	52.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:64:0|1:55802066_C_T:64,0,81:55802066	18	0	1	0	.
chr8	58411768	58411768	A	G	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546257867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	165.52	.	chr8	58411768	.	A	G	165.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.593;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0083;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:13:171,0,13	9	0	1	9	.
chr8	60224356	60224356	T	C	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.68	3	chr8	60224356	.	T	C	123.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=206;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,181	18	0	1	0	.
chr8	65605620	65605620	G	C	intronic	ARMC1	.	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552231273	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	4.891e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	5.935e-05	0.0001	0.0027	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	8.666e-05	7.257e-05	0.0011	0.0009	7.229e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	17	chr8	65605620	.	G	C	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.147;DP=476;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.816;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:305,0,411	18	0	1	0	.
chr8	66430095	66430127	AAGAGGAAAGGGGGCCCGCCCAGCCAGGGAGGG	-	exonic	RRS1	.	nonframeshift deletion	RRS1:NM_015169:exon1:c.964_996del:p.P327_G337del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs769712999	2.533e-05	2.531e-05	1.635e-05	3.44e-05	0.0003	1.869e-05	1.632e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	5.039e-05	0	0	8.996e-07	8.289e-05	0.0003	1.32e-05	1.314e-05	0	2.702e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.378e-05	3.061e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	870.29	30	chr8	66430094	.	CAAGAGGAAAGGGGGCCCGCCCAGCCAGGGAGGG	C	870.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.63;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:884,0,475	18	0	1	0	.
chr8	67299229	67299229	C	T	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.G439A:p.V147I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.00485664365008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.144	0.33109	T	0.998	0.73220	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999944	0.51968	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-0.83	0.22727	N	0.47	0.50598	-1.0588	0.12058	T	0.129	0.43867	T	10	0.44255733	0.58194	T	0.004857	0.12192	T	0.244	0.55061	0.419	0.46036	0.344740032716	0.34089	0.46458263451071363	0.46377	0.432702769526	0.43444	0.796535730362	0.81436	T	0.173112	0.52185	T	-0.0537433	0.43877	T	-0.314975	0.43122	T	0.922568202018738	0.58277	D	0.989121	0.96387	D	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38818	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38817	-7.853	0.60064	D	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	4.127652	0.61742	24.4	0.99858364901069363	0.93729	0.99671	0.98530	D	AEFBI	0.844558	0.76151	D	0.691477747293272	0.79072	7.001596	0.703445623715783	0.82640	7.817407	0.999999999999729	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.003	0.92819	440	0.80101	Mon2, dimerisation and cyclophilin-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	165.75	17	chr8	67299229	.	C	T	165.75	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.465;DP=388;ExcessHet=1.3;FS=182.949;InbreedingCoeff=-0.2845;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.447;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:15:.:.:15,0,169:.	9	0	5	5	.
chr8	67340448	67340448	G	T	intronic	ARFGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr8	67340448	.	G	T	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:1:49,35,30	3	5	9	2	.
chr8	68021869	68021869	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	715.28	3	chr8	68021869	.	C	T	715.28	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:7:1:49,14,1	15	0	2	2	C
chr8	68093875	68093875	T	C	intronic	PREX2	.	.	.	.	664	857	1	0	0	1	0.00058309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs767575285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	6.549e-05	0.0001	0.0001	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	6.549e-05	0.0049	0	0	0.0032	5.879e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.75	2	chr8	68093875	.	T	C	289.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.15;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:303,0,122	18	0	1	0	C
chr8	68487923	68487923	G	A	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011463872	0	2.896e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	13	chr8	68487923	.	G	A	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.375;DP=524;ExcessHet=0;FS=5.436;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.317;SOR=2.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:249,0,624	18	0	1	0	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	890.34	36	chr8	69705253	.	T	C	890.34	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.192;DP=636;ExcessHet=8.9063;FS=35.804;InbreedingCoeff=-0.4956;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.17;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,6:38:27:.:.:27,0,809:.	5	0	11	3	.
chr8	69794418	69794418	C	T	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	906	615	1	0	0	1	0.000812348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917784279	1.354e-05	1.431e-05	0	2.362e-05	8.071e-05	4.17e-06	2.14e-06	2.682e-05	1.567e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.071e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	36	chr8	69794418	.	C	T	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.137;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:540,0,440	18	0	1	0	C
chr8	70124166	70124166	C	T	intronic	NCOA2	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.468e-06	3.448e-06	1.719e-06	5.247e-06	3.452e-06	8.1e-07	5.5e-07	9.2e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.452e-06	2.024e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.34	38	chr8	70124166	.	C	T	405.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=394;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=-2.02;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:419,0,235	18	0	1	0	.
chr8	71229412	71229412	C	A	intronic	EYA1	.	.	.	Anterior segment anomalies with or without cataract, Autosomal dominant;Branchiootic syndrome 1, Autosomal dominant;Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr8	71229412	.	C	A	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr8	72764499	72764499	G	T	intronic	KCNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	2	chr8	72764499	.	G	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr8	73608517	73608519	AGG	-	intronic	STAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1041251393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.328e-05	3.303e-05	3.891e-05	2.735e-05	0.0002	1.273e-05	8.07e-06	4.9e-06	1.83e-06	2.452e-05	0	6.679e-05	0	0.0002	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	208.06	1	chr8	73608516	.	CAGG	C	208.06	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2128;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=31.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	13	1	0	5	.
chr8	79655147	79655147	G	A	intronic	STMN2	.	.	.	.	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs959139595	1.701e-05	1.848e-05	1.603e-05	1.801e-05	0.0002	1.133e-05	9.46e-06	8.585e-05	5.845e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.34e-05	3.574e-05	1.395e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.345e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.33	19	chr8	79655147	.	G	A	219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.586;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.782;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:233,0,328	18	0	1	0	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,10:14:99:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:408,0,138:86430797	3	3	11	2	.
chr8	86468411	86468411	G	A	UTR3	WWP1	NM_007013:c.*1518G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	540.33	33	chr8	86468411	.	G	A	540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.12;DP=693;ExcessHet=0;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=-0.991;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:554,0,987	18	0	1	0	C
chr8	88244971	88244971	C	A	intronic	MMP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr8	88244971	.	C	A	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr8	93733500	93733500	C	T	exonic	RBM12B	.	nonsynonymous SNV	RBM12B:NM_001377964:exon2:c.G2911A:p.V971I,RBM12B:NM_001377962:exon3:c.G2911A:p.V971I,RBM12B:NM_001377963:exon3:c.G2911A:p.V971I,RBM12B:NM_203390:exon3:c.G2911A:p.V971I,RBM12B:NM_001377960:exon4:c.G2911A:p.V971I,RBM12B:NM_001377961:exon5:c.G2911A:p.V971I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.00563000214119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	1.368e-06	1.364e-06	0	9.017e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.017e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.29688	T	0.088	0.40586	T	0.817	0.45613	P	0.555	0.49371	P	0.850649	0.08965	N	0.920710	0.99948	0.23169	N	1.72	0.44442	L	2.64	0.12780	T	-0.53	0.18042	N	0.26	0.29429	-1.0523	0.13763	T	0.063	0.26136	T	10	0.22007859	0.38695	T	0.00563	0.14560	T	0.132	0.35948	0.507	0.60232	0.19670166235	0.19296	0.3884899160085329	0.38763	.	.	0.481953263283	0.36325	T	0.013754	0.11837	T	-0.12992	0.31509	T	-0.424397	0.30571	T	0.593131244182587	0.36129	D	0.717028	0.32946	T	0.08600188	0.19972	0.07069653	0.15051	0.08600188	0.19972	0.07069653	0.15051	-5.211	0.39054	T	.	.	0.108	0.20274	B	.;.;.	.;.;.	3.169309	0.42975	21.6	0.99725230674240084	0.82336	0.86360	0.45625	D	AEFBCI	0.394934	0.47199	N	0.430494368214236	0.63106	4.538128	0.473211183218136	0.66220	4.923859	0.999999975763147	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.666794	0.63253	0	0.698795	0.65105	0	0.669	0.65921	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	1.694000	0.37371	4.003000	0.41092	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.921:0.0:0.079	12.065	0.52879	478	0.77585	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2369.33	34	chr8	93733500	.	C	T	2369.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.696;DP=869;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=2.48;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,99:218:99:2383,0,3079	18	0	1	0	.
chr8	94213865	94213865	T	C	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.92	.	chr8	94213865	.	T	C	31.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	293.23	20	chr8	99977819	.	C	G	293.23	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=477;ExcessHet=13.8672;FS=112.633;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:24:1:1,0,196	6	0	13	0	.
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	88.06	2	chr8	100522902	.	CACATAT	*	88.06	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=1.9883;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:99:.:.:201,0,111:.	6	5	8	0	.
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:243,0,108	3	5	11	0	C
chr8	100949080	100949080	A	C	intronic	YWHAZ	.	.	.	.	451	1067	4	0	0	4	0.00187091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs529235582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0	0	0	9.409e-05	0.0034	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.93	2	chr8	100949080	.	A	C	101.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2206;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:115,0,66	17	0	1	1	.
chr8	101492401	101492401	G	A	upstream	GRHL2	dist=38	.	.	Deafness, autosomal dominant 28, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia/short stature syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775616843	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0039	0.0001	8.704e-05	0.0011	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0.0039	0.0002	9.524e-05	4.132e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.703e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.26	2	chr8	101492401	.	G	A	55.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,68	16	0	1	2	.
chr8	102285420	102285420	G	A	intronic	UBR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.798e-06	8.212e-06	7.046e-06	8.56e-06	6.125e-05	4.19e-06	3.06e-06	2.389e-05	1.499e-05	0	0	0	0	0	0	5.578e-06	0	6.125e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1153.33	35	chr8	102285420	.	G	A	1153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:1167,0,1068	18	0	1	0	.
chr8	103211535	103211535	C	A	intronic	BAALC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr8	103211535	.	C	A	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr8	103435971	103435971	T	C	intronic	DCAF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.91	5	chr8	103435971	.	T	C	57.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:71:0|1:103435961_A_G:71,0,120:103435961	18	0	1	0	.
chr8	104538468	104538468	G	A	intronic	LRP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181383798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.553e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr8	104538468	.	G	A	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,63:63:99:1|1:104588948_A_G:2702,190,0:104588948	6	1	12	0	C
chr8	107393591	107393591	C	A	intronic	ANGPT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.48	1	chr8	107393591	.	C	A	66.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	14	0	1	4	.
chr8	107993008	107993008	A	G	intronic	RSPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr8	107993008	.	A	G	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=6;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	1	0	1	17	.
chr8	108443351	108443352	AC	-	upstream	EMC2	dist=231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.05e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	831.43	4	chr8	108443350	.	AAC	A	831.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0.1398;FS=1.576;InbreedingCoeff=0.2534;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=25.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,242	8	0	1	10	.
chr8	113432612	113432612	G	C	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs139966166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0007	0.0006	0	9.413e-05	0.0034	0.0005	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.92	3	chr8	113432612	.	G	C	61.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	15	0	1	3	.
chr8	116712117	116712117	T	C	intronic	EIF3H	.	.	.	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs985747344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.33	25	chr8	116712117	.	T	C	152.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.049;DP=377;ExcessHet=0;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:166,0,308	18	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,33:84:99:.:.:399,0,875:.	2	0	15	2	.
chr8	118064157	118064157	T	C	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs951860348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.51	2	chr8	118064157	.	T	C	59.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,81	12	0	1	6	C
chr8	119208430	119208430	-	GGC	UTR5	MAL2	NM_052886:c.-43_-42insGGC	.	.	.	336	1181	5	0	0	5	0.00211238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	0	.	.	0.0001153	3	26028	rs768133848	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	0.0001	0.0023	0.0021	0.0007	0	0	0.0004	0	0.0039	5.249e-05	0.0005	0.0030	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0010	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0035	6.024e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.56	16	chr8	119208430	.	A	AGGC	259.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.444;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:273,0,273	18	0	1	0	.
chr8	119557626	119557626	G	A	exonic	ENPP2	.	synonymous SNV	ENPP2:NM_001040092:exon25:c.C2487T:p.D829D,ENPP2:NM_001130863:exon26:c.C2562T:p.D854D,ENPP2:NM_001330600:exon26:c.C2550T:p.D850D,ENPP2:NM_006209:exon26:c.C2643T:p.D881D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.674e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776478849	4.113e-06	4.104e-06	4.093e-06	4.134e-06	0.0001	1.48e-06	9.7e-07	5.835e-05	3.972e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1047.33	33	chr8	119557626	.	G	A	1047.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.566;DP=688;ExcessHet=0;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,44:69:99:1061,0,583	18	0	1	0	.
chr8	119835317	119835317	C	T	intronic	DSCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.27	.	chr8	119835317	.	C	T	64.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.31;MQRankSum=0.524;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119835317_C_T:75,0,120:119835317	16	0	1	2	.
chr8	119835321	119835321	G	A	intronic	DSCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974008295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.28	.	chr8	119835321	.	G	A	64.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.31;MQRankSum=0.524;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119835317_C_T:75,0,120:119835317	16	0	1	2	C
chr8	119835323	119835323	A	G	intronic	DSCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.45	.	chr8	119835323	.	A	G	64.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.31;MQRankSum=0.524;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119835317_C_T:75,0,120:119835317	16	0	1	2	C
chr8	119851546	119851546	T	C	intronic	DSCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr8	119851546	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	15	C
chr8	120001086	120001086	G	-	intronic	DEPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs201077564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	5.257e-05	1.289e-05	1.351e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.461e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.3	4	chr8	120001085	.	AG	A	46.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0007;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:57:.:.:57,0,139:.	16	0	1	2	.
chr8	120001086	120001086	G	0	intronic	DEPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1634.82	4	chr8	120001086	.	G	*	1634.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.64;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.47;QD=28.63;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:57:0|1:120001084_A_*:252,153,139:120001084	12	0	1	6	C
chr8	120469563	120469563	C	T	intronic	MTBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972257855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.42	13	chr8	120469563	.	C	T	109.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:123,0,17	18	0	1	0	.
chr8	122791773	122791773	G	A	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262833950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.99	4	chr8	122791773	.	G	A	52.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.77;MQRankSum=-2.2;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:122791773_G_A:63,0,284:122791773	14	0	1	4	.
chr8	122791789	122791789	T	C	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196049214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.89	4	chr8	122791789	.	T	C	56.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122791773_G_A:66,0,246:122791773	13	0	1	5	C
chr8	122791796	122791796	T	C	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267091336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.33	2	chr8	122791796	.	T	C	56.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.045;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122791773_G_A:66,0,246:122791773	14	0	1	4	C
chr8	122791807	122791807	A	G	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571298752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	3.943e-05	1.29e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.84	2	chr8	122791807	.	A	G	56.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.08;MQRankSum=-2.1;QD=7.11;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122791773_G_A:66,0,246:122791773	14	0	1	4	C
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:123023545_A_G:103,0,143:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	T	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996742401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	0	2.701e-05	4.881e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.09e-06	3.03e-06	4.881e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	T	2967.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:123023545_A_G:103,0,143:123023545	14	0	1	4	C
chr8	123917262	123917262	A	G	intronic	FER1L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.15	.	chr8	123917262	.	A	G	36.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	3	0	1	15	.
chr8	123956161	123956161	A	C	intronic	FER1L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964040460	6.308e-05	5.672e-05	4.344e-05	8.205e-05	0.0006	5.07e-05	4.619e-05	0.0003	0.0002	0	2.855e-05	0	0	0	0.0006	3.772e-05	0.0002	0.0004	8.552e-05	9.195e-05	9.002e-05	8.08e-05	0.0003	4.963e-05	3.967e-05	0.0001	8.291e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.33	9	chr8	123956161	.	A	C	470.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:484,0,300	18	0	1	0	C
chr8	125252395	125252395	T	C	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753659227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	9.552e-05	6.953e-05	0.0002	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.83	.	chr8	125252395	.	T	C	154.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:125252395_T_C:162,0,72:125252395	10	0	1	8	.
chr8	125252399	125252399	T	C	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs538475448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0011	6.545e-05	0.0003	0.0012	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.76	.	chr8	125252399	.	T	C	154.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:125252395_T_C:162,0,72:125252395	10	0	1	8	C
chr8	130158745	130158746	TT	-	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0.0002	0	2.847e-05	2.525e-05	2.3e-06	8.6e-07	.	.	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	1.528e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.24	3	chr8	130158744	.	ATT	A	50.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,82	17	0	1	1	.
chr8	130187139	130187139	G	C	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.309e-06	2.08e-06	2.394e-06	2.23e-06	1.608e-06	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.608e-06	2.502e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	22	chr8	130187139	.	G	C	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=546;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:634,0,461	18	0	1	0	C
chr8	130793483	130793483	G	T	intronic	ADCY8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr8	130793483	.	G	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,32:136:42:42,0,1519	4	0	12	3	.
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	198.6	19	chr8	132583581	.	A	G	198.6	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=444;ExcessHet=4.0268;FS=42.684;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.636;SOR=5.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6:23:14:.:.:14,0,331:.	11	0	8	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,14:23:56:.:.:116,0,56:.	1	0	18	0	C
chr8	132615045	132615045	C	G	exonic	LRRC6	.	nonsynonymous SNV	LRRC6:NM_001321962:exon6:c.G721C:p.V241L,LRRC6:NM_001321963:exon8:c.G607C:p.V203L,LRRC6:NM_001321964:exon8:c.G607C:p.V203L,LRRC6:NM_012472:exon8:c.G967C:p.V323L,LRRC6:NM_001321965:exon9:c.G607C:p.V203L	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.140	0.0257348950621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.35537	T	0.182	0.33442	T	0.741	0.42992	P	0.245	0.38823	B	0.000017	0.62929	D	0.068121	0.999957	0.52396	D	2.19	0.61577	M	-0.91	0.75001	T	-1.11	0.32590	N	0.664	0.69913	-0.3639	0.73147	T	0.321	0.68969	T	10	0.5684289	0.65182	D	0.025735	0.48694	D	0.140	0.37593	0.415	0.45380	0.540788926979	0.53731	0.3565611804508708	0.35570	0.0944205393079	0.10659	0.618504464626	0.55518	T	0.009798	0.22075	T	0.0398895	0.57031	T	-0.180478	0.56479	T	0.887204945087433	0.53768	D	0.927507	0.76468	D	0.18236344	0.39452	0.20554167	0.44728	0.18236344	0.39452	0.20554167	0.44727	-8.597	0.65069	D	.	.	0.375	0.58481	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.900673	0.56818	23.8	0.98991577516561191	0.49943	0.95738	0.65944	D	AEFI	0.612874	0.60078	D	0.34590435369314	0.58524	4.025117	0.408576527827058	0.62098	4.419675	0.884394735209087	0.25694	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	4.954000	0.63335	4.847000	0.45339	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	15.234	0.73109	928	0.17405	CS domain;CS domain;CS domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	991.33	36	chr8	132615045	.	C	G	991.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.515;DP=726;ExcessHet=0;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,44:106:99:1005,0,1518	18	0	1	0	C
chr8	132775696	132775696	C	T	intronic	PHF20L1;TMEM71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs911992382	0.0009	0.0004	0.0009	0.0008	0.0022	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0005	0	0.0055	0	0	0.0022	0.0009	0.0011	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.813e-05	0	0.0002	0.0035	0	0	0	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.58	2	chr8	132775696	.	C	T	63.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr8	132832112	132832112	A	G	intronic	PHF20L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs145435250	1.342e-05	1.182e-05	8.189e-06	1.802e-05	0.0009	5.58e-06	3.59e-06	0.0002	6.318e-05	0	3.778e-05	0	0	0	0.0009	3.164e-06	0	6.085e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.34	11	chr8	132832112	.	A	G	165.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:179,0,208	18	0	1	0	.
chr8	133491002	133491002	G	A	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891306399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.5	1	chr8	133491002	.	G	A	137.5	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=22.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	11	.
chr8	134642992	134642992	G	T	intronic	ZFAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.96	.	chr8	134642992	.	G	T	31.96	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	2	0	1	16	.
chr8	134704335	134704335	G	A	intronic	ZFAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937861783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.383e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.71	1	chr8	134704335	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:73,0,53	12	0	1	6	C
chr8	138724562	138724562	A	G	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.862e-06	3.432e-06	4.285e-06	1.434e-06	4.589e-05	6.7e-07	4.5e-07	7.61e-06	2.85e-06	0	4.589e-05	0	0	0	0	0	0	2.391e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	33	chr8	138724562	.	A	G	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.255;DP=534;ExcessHet=0;FS=1.489;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:540,0,331	18	0	1	0	.
chr8	139929521	139929522	AA	-	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.81e-06	5.353e-05	0	1.401e-05	1.505e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	508.44	4	chr8	139929520	.	GAA	G	508.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=75;ExcessHet=0.3364;FS=0;InbreedingCoeff=0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:59:59,0,94	17	0	1	1	.
chr8	140298308	140298308	-	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.74	.	chr8	140298308	.	T	TA	56.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.04;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	7	0	1	11	C
chr8	140359814	140359814	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs958629182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.151e-05	7.706e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.43	6	chr8	140359814	.	G	A	101.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0174;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:115,0,20	18	0	1	0	C
chr8	140687275	140687275	C	A	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.04	.	chr8	140687275	.	C	A	71.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	7	0	1	11	.
chr8	141165465	141165466	TT	-	intronic	DENND3	.	.	.	.	883	480	3	0	156	159	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	9.535e-05	7.367e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	640.17	6	chr8	141165464	.	CTT	C	640.17	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=291;ExcessHet=4.0818;FS=2.27;InbreedingCoeff=-0.2433;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:11:68,11,52	16	0	2	1	.
chr8	141227300	141227300	T	C	intronic	SLC45A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.51	3	chr8	141227300	.	T	C	40.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:141227300_T_C:52,0,114:141227300	17	0	1	1	.
chr8	141460060	141460060	G	A	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.081e-06	1.002e-05	2.25e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.411e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.8	15	chr8	141460060	.	G	A	56.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.809;DP=215;ExcessHet=0;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:17:68:68,0,453	13	0	1	5	.
chr8	141460062	141460062	G	C	intronic	MROH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0006	0	4.83e-05	2.992e-05	0	0	0.0005	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	90.5	13	chr8	141460062	.	G	C	90.5	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.701;DP=198;ExcessHet=0;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.1666;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:100,0,452	11	0	1	7	C
chr8	142376438	142376438	T	C	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	1	chr8	142376438	.	T	C	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chr8	143081057	143081057	G	A	exonic	LY6L	.	nonsynonymous SNV	LY6L:NM_001368160:exon1:c.G4A:p.E2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00683729284553	.	.	0.0004	0	0	0	.	0	0	0.0005	2.59e-05	4	154602	rs775221239	1.882e-05	1.779e-05	8.569e-06	2.934e-05	0.0003	1.309e-05	1.112e-05	0.0002	0.0002	3.172e-05	0	0	0	0	0	9.279e-07	1.731e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.276e-05	3.024e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.533	0.06957	T	0.353	0.17320	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.12	0.05604	N	0.13	0.12484	.	.	.	.	.	.	.	0.029921114	0.01118	T	0.006837	0.18093	T	.	.	.	.	0.0986583533028	0.09354	0.39266138268402034	0.39181	.	.	.	.	.	0.001868	0.01280	T	-0.523609	0.00419	T	-0.644967	0.09311	T	.	.	.	.	.	.	0.027388776	0.01923	0.059637047	0.11227	0.027388776	0.01923	0.059637047	0.11227	-3.573	0.17467	T	.	.	0.183	0.39765	B	.	.	0.389167	0.07609	4.269	0.7005834438336429	0.09172	0.01437	0.04829	N	AEFDBI	0.024863	0.01609	N	.	.	.	.	.	.	0.774941734603237	0.23736	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.17	0.216	0.14533	0.513000	0.22476	.	.	-0.227000	0.07798	0.057000	0.21666	0.035000	0.21413	0.007000	0.07825	0.1514:0.2547:0.5939:0.0	4.755	0.12454	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2309.81	33	chr8	143081057	.	G	A	2309.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.8;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2337,225,0	18	1	0	0	.
chr8	143837845	143837845	T	A	intronic	NRBP2	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	2.59e-05	4	154602	rs782332254	6.001e-05	5.48e-05	5.059e-05	6.959e-05	0.0032	4.909e-05	4.547e-05	0.0021	0.0017	6.56e-05	2.807e-05	0	0	0	0.0032	7.801e-06	5.363e-05	0.0006	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	30	chr8	143837845	.	T	A	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.288;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:463,0,324	18	0	1	0	.
chr8	143923680	143923680	C	T	exonic	PLEC	.	synonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.G6207A:p.A2069A,PLEC:NM_201379:exon31:c.G6183A:p.A2061A,PLEC:NM_201380:exon31:c.G6660A:p.A2220A,PLEC:NM_201381:exon31:c.G6153A:p.A2051A,PLEC:NM_201382:exon31:c.G6249A:p.A2083A,PLEC:NM_201383:exon31:c.G6261A:p.A2087A,PLEC:NM_201384:exon31:c.G6249A:p.A2083A,PLEC:NM_000445:exon32:c.G6330A:p.A2110A	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	272140	Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|not_provided	MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	8.093e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs377026986	7.738e-05	8.14e-05	8.222e-05	7.243e-05	0.0029	6.544e-05	6.082e-05	0.0018	0.0015	0.0003	5.251e-05	0	0.0003	5.75e-05	0.0029	3.134e-05	0.0002	0.0003	7.882e-05	7.875e-05	8.997e-05	6.716e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	9.543e-05	6.947e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003619	0.005618	0.000000	0.020833	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	551.33	54	chr8	143923680	.	C	T	551.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=787;ExcessHet=0;FS=2.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:565,0,790	18	0	1	0	.
chr8	143982182	143982182	G	-	intronic	PARP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.87	6	chr8	143982181	.	CG	C	40.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,255	18	0	1	0	.
chr8	144113914	144113914	C	T	intronic	WDR97	.	.	.	.	380	1139	3	0	0	3	0.00131521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372806053	4.869e-05	4.135e-05	4.866e-05	4.872e-05	0.0003	3.385e-05	2.876e-05	4.497e-05	3.83e-05	0	2.976e-05	0	0	0	0.0003	6.85e-05	0	4.925e-05	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.369e-05	7.214e-05	1.714e-05	1.128e-05	1.913e-05	1.03e-05	7.214e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1287.33	61	chr8	144113914	.	C	T	1287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.908;DP=1175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.194;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,53:92:99:0|1:144113914_C_T:1301,0,975:144113914	18	0	1	0	.
chr8	144299829	144299829	G	A	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.71	4	chr8	144299829	.	G	A	62.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144299829_G_A:75,0,120:144299829	18	0	1	0	.
chr8	144299834	144299834	G	T	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.87	4	chr8	144299834	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144299829_G_A:75,0,120:144299829	18	0	1	0	C
chr8	144299836	144299836	G	T	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.87	4	chr8	144299836	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144299829_G_A:75,0,120:144299829	18	0	1	0	C
chr8	144299837	144299837	A	G	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.88	4	chr8	144299837	.	A	G	62.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144299829_G_A:75,0,120:144299829	18	0	1	0	C
chr8	144313639	144313644	GCCTCC	0	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	69.55	26	chr8	144313639	.	GCCTCC	*	69.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=584;ExcessHet=0.0038;FS=6.303;InbreedingCoeff=0.5381;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=0.93;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:14:83:.:.:83,0,334:.	10	2	7	0	C
chr8	144335477	144335477	C	T	intronic	SCRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.22	6	chr8	144335477	.	C	T	55.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	18	0	1	0	.
chr8	144431808	144431808	C	T	intronic	TONSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.332e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	43.11	.	chr8	144431808	.	C	T	43.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:144431808_C_T:52,0,162:144431808	12	0	1	6	.
chr8	144485820	144485820	C	T	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.44	.	chr8	144485820	.	C	T	61.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:144485820_C_T:69,0,204:144485820	11	0	1	7	.
chr8	144531241	144531244	ACAG	0	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	435.29	1	chr8	144531241	.	ACAG	*	435.29	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.6;DP=118;ExcessHet=0.0393;FS=0;InbreedingCoeff=0.2792;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=52.73;MQRankSum=1.56;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:302,21,0:.	9	4	4	2	.
chr9	117991	117991	G	T	exonic	FOXD4	.	nonsynonymous SNV	FOXD4:NM_207305:exon1:c.C129A:p.S43R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0472444436458	.	.	3.337e-05	0	8.666e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs770564766	1.37e-06	2.121e-05	2.727e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.047	0.40319	D	0.347	0.17640	T	0.03	0.20002	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	0.999887	0.19853	N	1.75	0.45442	L	-3.57	0.94904	D	-1.42	0.34992	N	0.136	0.13341	-0.4238	0.71267	T	0.597	0.85648	D	9	0.094540596	0.16818	T	0.047244	0.62833	D	0.119	0.33137	0.243	0.17677	0.159798565429	0.15598	0.23451748071704015	0.23366	.	.	0.591253340244	0.51671	T	0.015575	0.13037	T	-0.174628	0.24539	T	-0.30647	0.44037	T	0.1479651927948	0.16940	T	0.419458	0.11115	T	0.15211233	0.34547	0.1827614	0.41223	0.15211233	0.34546	0.1827614	0.41222	-2.407	0.05176	T	.	.	0.298	0.52833	B	.	.	1.160456	0.15492	11.89	0.90150108708754861	0.19429	0.04179	0.09678	N	AEFBI	0.147363	0.27102	N	-1.25192042927711	0.04274	0.1925945	-1.37452108171471	0.03525	0.1646297	0.0175857386895945	0.12967	0.446893	0.09132	0	0.578056	0.33634	0	0.608004	0.38603	0	0.530356	0.10902	0	.	.	1.75	-2.06	0.06894	0.528000	0.22711	-0.018000	0.12964	0.489000	0.22316	0.187000	0.24151	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.3454:0.2394:0.4152:0.0	2.926	0.05431	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	47	chr9	117991	.	G	T	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.716;DP=1043;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.69;MQRankSum=-5.675;QD=7.13;ReadPosRankSum=2.13;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,24:99:99:720,0,2992	18	0	1	0	.
chr9	645848	645849	TA	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203032105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-06	6.59e-05	0	1.36e-05	2.491e-05	0	0	.	.	2.491e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.8	3	chr9	645847	.	TTA	T	122.8	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0.1524;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1804;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	13	0	2	4	.
chr9	3228778	3228778	G	A	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975148998	0.0001	0.0001	9.095e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0.0001	0	0	8.288e-05	0	0	1.062e-05	0.0002	0.0017	9.87e-05	9.854e-05	2.571e-05	0.0002	0.0021	6.015e-05	4.886e-05	0.0011	0.0009	9.671e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	21	chr9	3228778	.	G	A	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.11;DP=661;ExcessHet=0;FS=4.544;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:798,0,423	18	0	1	0	.
chr9	3438072	3438072	G	T	intronic	RFX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.69	.	chr9	3438072	.	G	T	31.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr9	5433016	5433054	GTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGGGATGTGAGGAGG	-	intronic	PLGRKT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.49	3	chr9	5433015	.	CGTCTCTGCCTGGCCGCCCATCGTCTGGGATGTGAGGAGG	C	39.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,204	14	0	1	4	.
chr9	5457042	5457042	T	G	intronic	CD274	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025917093	3.696e-05	4.04e-05	4.452e-05	2.935e-05	0.0002	2.862e-05	2.531e-05	3.481e-05	3.107e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.567e-05	3.681e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1033.33	36	chr9	5457042	.	T	G	1033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=699;ExcessHet=0;FS=2.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:1047,0,966	18	0	1	0	.
chr9	6606327	6606330	AAAG	0	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	406.84	2	chr9	6606327	.	AAAG	*	406.84	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.8188;FS=12.991;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:92,0,151	12	0	5	2	.
chr9	6798817	6798817	C	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760014622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0005	8.72e-05	7.301e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0034	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	43.82	10	chr9	6798817	.	C	G	43.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.278;DP=250;ExcessHet=0.3672;FS=1.567;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=52.79;MQRankSum=-2.1;QD=1;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,133	16	0	3	0	.
chr9	7153943	7153945	TGC	-	intronic	KDM4C	.	.	.	.	1016	504	2	0	0	2	0.0019802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs986202321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	7.359e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.9	2	chr9	7153942	.	GTGC	G	31.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.802;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-0.365;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	18	0	1	0	C
chr9	8504413	8504413	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	9.9e-05	0	0.0003	0	0	0.0001	0	6.086e-05	8.41e-05	13	154602	rs199996311	5.747e-05	5.746e-05	5.718e-05	5.776e-05	0.0002	4.743e-05	4.366e-05	4.813e-05	4.424e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	6.026e-05	9.936e-05	5.798e-05	5.257e-05	5.25e-05	7.716e-05	2.688e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.409e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	632.33	35	chr9	8504413	.	C	T	632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=682;ExcessHet=0;FS=5.309;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.007;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:646,0,924	18	0	1	0	.
chr9	13119786	13119786	T	C	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	543	977	1	1	0	3	0.00153296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs189144193	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0003	0.0006	0.0006	0.0003	0.0002	5.715e-05	0	0.0007	0.0003	0.0079	0	0.0003	0.0008	3.281e-05	0.0009	0.0009	0.0007	0.0011	0.0004	0.0008	0.0007	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0098	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.35	9	chr9	13119786	.	T	C	151.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.44;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:165,0,247	18	0	1	0	.
chr9	14804633	14804633	G	A	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.51	.	chr9	14804633	.	G	A	100.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:110,0,26	13	0	1	5	.
chr9	14851659	14851659	T	C	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.503e-05	0.0002	3.419e-05	3.581e-05	0.0002	2.564e-05	2.275e-05	2.965e-05	2.573e-05	0	0	4.259e-05	0	0	0.0002	4.181e-05	4.336e-05	2.581e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	121.47	11	chr9	14851659	.	T	C	121.47	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.442;DP=536;ExcessHet=0.3892;FS=15.222;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.803;SOR=3.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5:23:58:.:.:58,0,396:.	14	0	3	2	C
chr9	17750313	17750313	G	T	intronic	SH3GL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.29	.	chr9	17750313	.	G	T	34.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:32:32,0,84	3	0	1	15	.
chr9	19064299	19064299	T	C	intronic	HAUS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368241299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	6.542e-05	0	0.0069	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.7	2	chr9	19064299	.	T	C	60.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1564;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	.
chr9	19084788	19084788	A	G	intronic	HAUS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs149851527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0085	0.0003	0.0002	0.0065	0.0058	0	0	6.599e-05	0	0.0085	0	0	1.482e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.32	4	chr9	19084788	.	A	G	169.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:19084788_A_G:182,0,108:19084788	18	0	1	0	C
chr9	19264128	19264128	C	G	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.3	.	chr9	19264128	.	C	G	30.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr9	19265191	19265191	T	-	intronic	DENND4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297306052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.33e-05	0.0003	2.602e-05	4.094e-05	0.0002	1.274e-05	8.07e-06	1.183e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	9.823e-05	0	4.454e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.01	2	chr9	19265190	.	AT	A	35.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	9	0	1	9	C
chr9	19573529	19573529	C	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2438.45	18	chr9	19573529	.	C	*	2438.45	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=-1.695;DP=578;ExcessHet=0.5777;FS=1.862;InbreedingCoeff=0.0127;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:16:68:.:.:880,68,0:.	8	8	2	1	.
chr9	20949543	20949543	A	G	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.637e-06	4.126e-06	5.708e-06	3.618e-06	1.278e-05	1.36e-06	9.9e-07	.	.	0	0	0	0	1.999e-05	0	1.294e-06	4.317e-05	1.278e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.33	14	chr9	20949543	.	A	G	399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.065;DP=367;ExcessHet=0;FS=7.546;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=-1.386;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:413,0,267	18	0	1	0	.
chr9	21165935	21165935	A	T	UTR3	IFNA21	NM_002175:c.*108T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575008591	6.447e-05	6.944e-05	5.112e-05	7.806e-05	0.0005	5.273e-05	4.885e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	4.594e-05	7.686e-05	0.0005	7.222e-05	7.218e-05	3.855e-05	0.0001	0.0019	3.968e-05	3.125e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1423.33	34	chr9	21165935	.	A	T	1423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-1.121;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,50:87:99:1437,0,967	18	0	1	0	.
chr9	21440984	21440984	C	T	exonic	IFNA1	.	synonymous SNV	IFNA1:NM_024013:exon1:c.C477T:p.Y159Y	Interferon, alpha, deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	0.0001	0	8.654e-05	0	0	0	0	0.0009	3.23e-05	5	154602	rs548638160	4.612e-05	4.583e-05	4.11e-05	5.118e-05	0.0007	3.684e-05	3.368e-05	0.0005	0.0005	0	2.43e-05	0	2.521e-05	0	0.0002	0	0.0001	0.0007	5.32e-05	5.256e-05	1.299e-05	9.535e-05	0.0013	2.584e-05	1.85e-05	0.0006	0.0004	4.923e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2699.33	36	chr9	21440984	.	C	T	2699.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.185;DP=848;ExcessHet=0;FS=3.655;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.28;MQRankSum=-0.322;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,107:176:99:0|1:21440984_C_T:2713,0,2504:21440984	18	0	1	0	.
chr9	27291022	27291022	T	C	exonic	EQTN	.	nonsynonymous SNV	EQTN:NM_001161585:exon4:c.A331G:p.K111E,EQTN:NM_020641:exon5:c.A418G:p.K140E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.00735319317269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.852e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.013	0.92824	D	0.974	0.57829	D	0.747	0.55931	P	0.007802	0.31183	N	0.150354	0.950034	0.26517	N	1.495	0.37439	L	0.82	0.48142	T	-2.54	0.55025	D	0.428	0.46742	-0.9569	0.39753	T	0.152	0.48101	T	10	0.21391657	0.37898	T	0.007353	0.19496	T	0.159	0.41286	0.415	0.45380	0.211220785272	0.20719	0.11178998026693387	0.11107	0.00512548817874	0.00452	0.433302432299	0.29661	T	0.030927	0.21803	T	-0.0798372	0.39741	T	-0.352457	0.38923	T	0.903466880321503	0.55668	D	0.550145	0.18957	T	0.5588338	0.70445	0.5482225	0.73881	0.5588338	0.70446	0.5482225	0.73882	-3.389	0.14909	T	.	.	0.229	0.51891	B	.;.	.;.	2.032984	0.25837	16.91	0.99575970001352232	0.72682	0.20125	0.20924	N	AEFGBI	0.108008	0.21501	N	0.0357144601508952	0.43486	2.640581	-0.0413974606890503	0.37865	2.222877	0.00374687490639904	0.10261	0.553676	0.25195	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.75	2.56	0.29842	0.471000	0.21811	1.441000	0.26527	0.609000	0.47794	0.777000	0.29437	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:0.2338:0.7662	7.014	0.24056	835	0.38313	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.33	58	chr9	27291022	.	T	C	1090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=899;ExcessHet=0;FS=1.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,50:100:99:1104,0,1185	18	0	1	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3281.88	28	chr9	32986042	.	A	*	3281.88	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=586;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,10:17:57:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:651,57,0:32986033	7	6	5	1	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3809.31	28	chr9	32986043	.	C	*	3809.31	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.549;DP=569;ExcessHet=0.3892;FS=2.134;InbreedingCoeff=0.0694;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,10:17:57:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:651,57,0:32986033	7	6	5	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	71.7	28	chr9	32986055	.	C	*	71.7	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;BaseQRankSum=0.769;DP=528;ExcessHet=0.1092;FS=0;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=18;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,10:17:57:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:651,57,0:32986033	4	6	2	7	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:167,0,767	2	0	17	0	.
chr9	33116758	33116758	G	A	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.28	.	chr9	33116758	.	G	A	51.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.493;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33116758_G_A:60,0,330:33116758	12	0	1	6	.
chr9	33116774	33116774	T	C	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.4	.	chr9	33116774	.	T	C	51.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.493;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33116758_G_A:60,0,330:33116758	12	0	1	6	C
chr9	33116775	33116775	A	T	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.88	.	chr9	33116775	.	A	T	51.88	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.493;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33116758_G_A:60,0,330:33116758	11	0	1	7	C
chr9	33441898	33441898	G	A	UTR3	AQP3	NM_001318144:c.*92C>T;NM_004925:c.*145C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.378e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	962.33	37	chr9	33441898	.	G	A	962.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.169;DP=719;ExcessHet=0;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:976,0,726	18	0	1	0	.
chr9	33548324	33548324	C	G	exonic	ANKRD18B	.	nonsynonymous SNV	ANKRD18B:NM_001353432:exon9:c.C1347G:p.D449E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0047086151746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.19710	T	0.275	0.22016	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.9	0.50570	L	2.27	0.17431	T	-2.05	0.47008	N	0.112	0.09914	-1.0277	0.21200	T	0.030	0.12935	T	5	0.1182906	0.22359	T	0.004709	0.11722	T	0.054	0.15330	0.368	0.37687	0.221734844693	0.21761	0.056871728294846	0.05628	0.0172093298867	0.01670	0.797339856625	0.81558	T	0.02433	0.18404	T	-0.341355	0.05294	T	-0.728109	0.04413	T	0.0766162768561712	0.09548	T	0.369163	0.08660	T	0.059591915	0.12130	0.059026353	0.11008	0.059591915	0.12129	0.059026353	0.11008	-2.686	0.07186	T	.	.	0.223	0.45372	B	.	.	0.954526	0.13308	9.810	0.79774029980579675	0.12894	0.16848	0.19576	N	AEFBI	0.061913	0.11870	N	-0.514986205869522	0.21595	1.147206	-0.671432942498338	0.17677	0.9409819	0.376448138056617	0.19920	0.50712	0.20391	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	1.61	1.61	0.22752	0.095000	0.14966	-4.436000	0.02157	0.296000	0.18849	0.471000	0.26730	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3416:0.6584:0.0:0.0	5.221	0.14687	716	0.55970	CCDC144C-like, coiled-coil domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5577.81	36	chr9	33548324	.	C	G	5577.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=957;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.57;QD=33.6;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,166:166:99:5605,499,0	18	1	0	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1448.54	35	chr9	33963842	.	T	C	1448.54	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.441;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=336.007;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:33963842_T_C:112,0,812:33963842	6	0	8	5	.
chr9	33963845	33963845	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	4.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1346.56	35	chr9	33963845	.	T	C	1346.56	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.083;DP=540;ExcessHet=3.3467;FS=351.342;InbreedingCoeff=-0.3058;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.35;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:33963842_T_C:112,0,812:33963842	6	0	7	6	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	7	1	10	1	C
chr9	35684518	35684518	C	T	exonic	TPM2	.	synonymous SNV	TPM2:NM_001301226:exon7:c.G672A:p.E224E,TPM2:NM_001301227:exon7:c.G672A:p.E224E,TPM2:NM_003289:exon7:c.G672A:p.E224E,TPM2:NM_213674:exon7:c.G672A:p.E224E	Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 1, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;CAP myopathy 2, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3147129	Arthrogryposis,_distal,_type_1A	MONDO:MONDO:0007157,MedGen:C0220662,OMIM:108120,Orphanet:1146	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.33	44	chr9	35684518	.	C	T	79.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.186;DP=974;ExcessHet=0;FS=193.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=0.347;SOR=7.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,24:135:93:93,0,2516	18	0	1	0	.
chr9	35700187	35700187	C	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000599042	6.652e-05	0	0.0003	0	0	6.028e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs185621543	9.96e-05	9.987e-05	0.0001	8.807e-05	0.0005	8.606e-05	8.07e-05	0.0003	0.0003	6.021e-05	0.0005	0	0	0	0	9.739e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	7.348e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6748.81	33	chr9	35700187	.	C	T	6748.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=906;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.68;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,220:220:99:6776,660,0	18	1	0	0	.
chr9	35751450	35751450	C	T	intronic	RGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	0.000599042	6.656e-05	0	0.0003	0	0	6.023e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs188696115	0.0001	0.0001	0.0001	8.953e-05	0.0005	8.926e-05	8.41e-05	0.0003	0.0003	5.979e-05	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	7.351e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1679.81	36	chr9	35751450	.	C	T	1679.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.46;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1707,135,0	18	1	0	0	.
chr9	35809964	35809964	C	T	exonic	SPAG8	.	nonsynonymous SNV	SPAG8:NM_001039592:exon7:c.G1432A:p.G478R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00366597953016	.	0.000599042	4.474e-05	0	0.0003	0	0	1.553e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs182433601	6.96e-05	6.84e-05	7.875e-05	6.031e-05	0.0005	5.812e-05	5.418e-05	0.0003	0.0003	6.098e-05	0.0005	0	0	0	0	6.269e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0.0016	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	0.898	0.02436	T	0.206	0.27056	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.57	0.29342	T	-0.67	0.21429	N	0.224	0.25989	-0.9807	0.34840	T	0.021	0.08778	T	9	0.008013219	0.00182	T	0.003666	0.08433	T	0.061	0.17616	0.299	0.26522	0.0954503805726	0.09146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.46949	0.00856	T	-0.596011	0.13148	T	0.0438644103705883	0.04395	T	0.332367	0.07003	T	0.049286924	0.08727	0.053730432	0.09108	0.049286924	0.08727	0.053730432	0.09107	-4.078	0.24965	T	.	.	0.118	0.28721	B	.;.	.;.	0.456877	0.08265	5.011	0.63100990775485244	0.07135	0.01110	0.04061	N	AEFBI	0.078646	0.15873	N	-1.23225749376969	0.04539	0.2050572	-1.2743339723132	0.04780	0.2263057	0.942372352243601	0.27519	0.554377	0.28877	0	0.601575	0.49859	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.48	-3.67	0.04187	-0.007000	0.12747	-0.872000	0.07099	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.311000	0.24761	0.2744:0.2705:0.2277:0.2274	0.288	0.00236	124	0.95048	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2294.81	33	chr9	35809964	.	C	T	2294.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.26;SOR=1.576	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,69:69:99:2322,207,0	18	1	0	0	.
chr9	37770646	37770646	C	T	intronic	TRMT10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	560.99	54	chr9	37770646	.	C	T	560.99	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.118;DP=1276;ExcessHet=0.7564;FS=94.786;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.855;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,15:75:99:0|1:37770644_A_G:111,0,1900:37770644	14	0	4	1	.
chr9	38061290	38061290	G	T	intronic	SHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1337046961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.75e-06	6.641e-06	0	1.392e-05	6.763e-05	0	0	.	.	0	0	6.763e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.2	1	chr9	38061290	.	G	T	73.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	16	0	1	2	.
chr9	38424324	38424324	C	T	exonic	IGFBPL1	.	nonsynonymous SNV	IGFBPL1:NM_001007563:exon1:c.G101A:p.R34Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.0455263235106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017396105	1.037e-06	4.719e-05	0	2.056e-06	1.339e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.339e-06	0	0	6.631e-06	6.57e-06	1.295e-05	0	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	0.044	0.41096	D	0.29	0.21011	T	0.678	0.41346	P	0.043	0.24256	B	0.680114	0.10266	U	0.748593	1	0.08975	N	0	0.06538	N	2.75	0.11622	T	-0.05	0.07736	N	0.138	0.13626	-1.0277	0.21200	T	0.015	0.06234	T	10	0.12133154	0.22998	T	0.045526	0.62022	D	0.038	0.09825	0.26	0.20315	0.28297238246	0.27903	0.2599447318811263	0.25907	0.373885453608	0.38847	0.831812441349	0.86839	D	0.001552	0.00995	T	-0.253914	0.13622	T	-0.602506	0.12602	T	0.210676431655884	0.20989	T	0.453055	0.12870	T	0.08581808	0.19923	0.04206032	0.04925	0.08581808	0.19923	0.04206032	0.04925	-4.831	0.34951	T	.	.	0.093	0.13876	B	.	.	2.685035	0.35034	19.79	0.99775897553971349	0.86346	0.01645	0.05289	N	AEFDBHCI	0.029239	0.02722	N	-0.657916524253017	0.17230	0.8848538	-0.754324932856767	0.15616	0.8221912	0.999999964178279	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.596491	0.49125	0	0.594344	0.31042	0	0.56751	0.32155	0	.	.	3.14	2.19	0.26890	2.508000	0.45111	1.386000	0.26075	0.431000	0.20936	0.125000	0.23262	0.790000	0.26855	0.009000	0.08673	0.0:0.7288:0.0:0.2711	5.480	0.16010	908	0.22609	Insulin-like growth factor-binding protein, IGFBP	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	33	chr9	38424324	.	C	T	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.896;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.284;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,42:71:99:0|1:38424324_C_T:993,0,552:38424324	18	0	1	0	.
chr9	41232779	41232779	A	T	upstream;downstream	MIR4477A;MIR4477B	dist=976;dist=976	.	.	.	810	709	3	0	0	3	0.00211119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.58	5	chr9	41232779	.	A	T	40.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.23;MQRankSum=0.112;QD=3.38;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	18	0	1	0	.
chr9	62800780	62800780	-	ACAC	upstream	LINC01410	dist=685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	0.0003	1.294e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	204.66	.	chr9	62800780	.	G	GACAC	204.66	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2699;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.31;QD=28.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	15	1	0	3	.
chr9	63860012	63860012	A	G	upstream	FRG1JP	dist=378	.	.	.	1052	464	5	1	0	7	0.00748663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.58	.	chr9	63860012	.	A	G	61.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.8;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63860012_A_G:72,0,162:63860012	15	0	1	3	.
chr9	63860021	63860021	A	G	upstream	FRG1JP	dist=387	.	.	.	1028	488	5	1	0	7	0.00712106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.94	.	chr9	63860021	.	A	G	60.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.8;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63860012_A_G:72,0,162:63860012	15	0	1	3	C
chr9	63860023	63860023	A	G	upstream	FRG1JP	dist=389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.81	.	chr9	63860023	.	A	G	60.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.8;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63860023_A_G:72,0,121:63860023	15	0	1	3	C
chr9	64369224	64369224	G	A	upstream	ANKRD20A4-ANKRD20A20P	dist=170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463579845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.69	.	chr9	64369224	.	G	A	63.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.44;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.83;MQRankSum=0.112;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:74:0|1:64369203_C_T:74,0,194:64369203	15	0	1	3	.
chr9	65737251	65737262	GAAGACGAGGTG	-	exonic	FOXD4L4	.	nonframeshift deletion	FOXD4L4:NM_199244:exon1:c.106_117del:p.V39_E42del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	1.026e-05	1.363e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0	1.313e-05	2.626e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.29	113	chr9	65737250	.	TGAAGACGAGGTG	T	144.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=1997;ExcessHet=0;FS=4.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.81;MQRankSum=-0.532;QD=0.82;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,16:180:99:158,0,6969	18	0	1	0	.
chr9	66987736	66987736	C	A	exonic	SPATA31A3	.	nonsynonymous SNV	SPATA31A3:NM_001083124:exon4:c.G2762T:p.R921M	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	3600923	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00151916407336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255321210	0.0001	0.0002	8.078e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	0	0.0001	0	0	0	0.0010	1.889e-05	9.972e-05	0.0021	6.182e-05	7.23e-05	6.67e-05	5.664e-05	0.0018	3.203e-05	2.401e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.508e-05	0	0.0018	.	.	.	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.25253	.	.	.	.	.	.	.	0.11306688	0.21230	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3482892505535887	0.34742	.	.	.	.	.	0.081065	0.36510	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.378362	0.09086	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.968	0.23323	T	.	.	0.166	0.36554	B	.	.	1.794776	0.22813	15.77	.	.	.	.	.	.	0.033353	0.03938	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.562000	0.06041	-20.000000	0.00162	0.212000	0.17994	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	.	.	.	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1385.33	38	chr9	66987736	.	C	A	1385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.767;DP=812;ExcessHet=0;FS=8.607;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.5;MQRankSum=-0.852;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,68:119:99:1399,0,1131	18	0	1	0	.
chr9	68840246	68840246	G	A	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs540359440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0.0004	0	0	0	0.0029	0.0002	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.47	1	chr9	68840246	.	G	A	106.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.703;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0296;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:116,0,68	13	0	1	5	.
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	122.86	9	chr9	69385787	.	TA	*	122.86	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=760;ExcessHet=1.7862;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:743,0,342	9	2	8	0	.
chr9	71076733	71076733	G	T	intronic	TRPM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.87	1	chr9	71076733	.	G	T	32.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr9	73168919	73168919	A	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.339e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	49.35	16	chr9	73168919	.	A	C	49.35	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.157;DP=313;ExcessHet=1.0667;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.2629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:33:.:.:33,0,274:.	3	0	4	12	.
chr9	74782512	74782512	G	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	390.3	37	chr9	74782512	.	G	A	390.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.414;DP=702;ExcessHet=2.9153;FS=243.562;InbreedingCoeff=-0.4266;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.86;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,14:44:52:.:.:52,0,566:.	3	0	7	9	.
chr9	77339494	77339495	GT	0	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2066.42	42	chr9	77339494	.	GT	*	2066.42	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=1017;ExcessHet=12.0371;FS=9.657;InbreedingCoeff=-0.4881;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:9:91:1|0:77339488_TG_T:484,127,91:77339488	14	1	4	0	.
chr9	83664121	83664121	T	C	intronic	UBQLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.528e-07	1.369e-06	0	1.52e-06	3.156e-05	0	0	.	.	0	3.156e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.36	8	chr9	83664121	.	T	C	47.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:61:61,0,182	18	0	1	0	.
chr9	83842257	83842257	C	T	exonic	KIF27	.	nonsynonymous SNV	KIF27:NM_001271928:exon15:c.G3410A:p.R1137Q,KIF27:NM_001271927:exon16:c.G3503A:p.R1168Q,KIF27:NM_001354069:exon16:c.G3308A:p.R1103Q,KIF27:NM_001354071:exon16:c.G2045A:p.R682Q,KIF27:NM_001354070:exon17:c.G2261A:p.R754Q,KIF27:NM_017576:exon17:c.G3701A:p.R1234Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4159243	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0261817812059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761847847	1.559e-05	1.847e-05	1.689e-05	1.427e-05	9.957e-05	1.021e-05	8.72e-06	2.637e-05	1.431e-05	9.957e-05	3.169e-05	0	0	0	0	1.553e-05	1.724e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.41	0.32769	T	0.432	0.13634	T	0.026	0.19406	B	0.001	0.06944	B	0.611956	0.05706	N	1.256500	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-0.37	0.68892	T	-0.84	0.22944	N	0.1	0.16447	-0.9874	0.33249	T	0.154	0.48516	T	10	0.059860796	0.07262	T	0.026182	0.49106	D	0.054	0.15330	.	.	0.452640719197	0.44884	0.05664434097378786	0.05605	1.63114432994	0.89223	0.215875700116	0.01085	T	0.004352	0.03758	T	-0.221664	0.17768	T	-0.556182	0.16737	T	0.0469663306809148	0.04958	T	0.713029	0.32487	T	0.02834029	0.02157	0.030226963	0.01453	0.02834029	0.02156	0.030226963	0.01453	-3.428	0.18539	T	.	.	0.071	0.04316	B	.;.;.	.;.;.	0.437829	0.08080	4.806	0.90524672281213481	0.19781	0.01638	0.05273	N	AEFI	0.053073	0.09530	N	-0.919736353381989	0.10381	0.49579	-0.873125560292655	0.12733	0.6566689	5.44862009979663E-4	0.07273	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.24	2.22	0.27116	0.358000	0.19952	-1.172000	0.06122	-1.875000	0.00548	0.187000	0.24151	0.000000	0.08366	0.126000	0.19410	0.0:0.4491:0.2395:0.3114	2.901	0.05357	929	0.16858	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	27	chr9	83842257	.	C	T	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=624;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.84;MQRankSum=-2.39;QD=11.28;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:600,0,728	18	0	1	0	.
chr9	85621235	85621235	A	G	exonic	AGTPBP1	.	nonsynonymous SNV	AGTPBP1:NM_001286715:exon14:c.T2222C:p.I741T,AGTPBP1:NM_001286717:exon14:c.T2102C:p.I701T,AGTPBP1:NM_001330701:exon15:c.T2066C:p.I689T,AGTPBP1:NM_015239:exon15:c.T1946C:p.I649T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.0158946789646	7.7e-05	.	8.317e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.103e-05	7.12e-05	11	154602	rs201128102	3.862e-05	4.036e-05	3.294e-05	4.443e-05	0.0019	2.985e-05	2.698e-05	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0.0019	4.759e-06	5.541e-05	5.179e-05	5.91e-05	5.905e-05	8.996e-05	2.685e-05	2.941e-05	3.075e-05	2.209e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0017	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.086	0.42614	T	0.203	0.53183	B	0.219	0.47081	B	0.000002	0.62929	D	0.099644	0.999931	0.81001	D	1.745	0.45235	L	2.04	0.20808	T	-3.77	0.71397	D	0.659	0.72567	-0.5718	0.65943	T	0.255	0.62507	T	10	0.13475543	0.25644	T	0.015895	0.36884	T	0.253	0.56294	.	.	0.475272412942	0.47157	0.5537753525088746	0.55303	1.28143259134	0.82544	0.690403461456	0.65765	T	0.455622	0.79470	T	-0.119643	0.33182	T	-0.25633	0.49189	T	0.264012714296674	0.23490	T	0.958004	0.84234	D	0.3755935	0.58995	0.41518283	0.65640	0.3755935	0.58996	0.41518283	0.65640	-7.748	0.59720	D	.	.	0.168	0.41557	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.293304	0.65498	24.8	0.995443967817078	0.70711	0.99749	0.99180	D	AEFBI	0.881921	0.80965	D	0.510005551851246	0.67679	5.114014	0.577987378801632	0.73365	5.958449	0.999999988307782	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	8.375000	0.90028	11.239000	0.90365	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	15.674	0.77053	757	0.50970	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	555.33	34	chr9	85621235	.	A	G	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.19;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,28:77:99:569,0,1025	18	0	1	0	.
chr9	86018826	86018826	G	A	intronic	NAA35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9945	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs768497977	4.112e-06	4.104e-06	5.454e-06	2.756e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.743e-05	5.325e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	3.943e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.69e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	308.36	61	chr9	86018826	.	G	A	308.36	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.803;DP=1253;ExcessHet=0.3672;FS=145.372;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=0.242;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,22:89:96:.:.:96,0,1136:.	12	0	3	4	.
chr9	86240328	86240328	T	C	intronic	C9orf153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.08	.	chr9	86240328	.	T	C	31.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr9	86946701	86946701	G	A	exonic	GAS1	.	synonymous SNV	GAS1:NM_002048:exon1:c.C79T:p.L27L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.597e-06	1.368e-05	0	3.247e-06	0.0003	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	1.572e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.33	29	chr9	86946701	.	G	A	310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.488;DP=540;ExcessHet=0;FS=11.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:324,0,507	18	0	1	0	.
chr9	89052357	89052357	C	G	intronic	SHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.38	18	chr9	89052357	.	C	G	499.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.728;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-1.821;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:513,0,420	18	0	1	0	.
chr9	89450660	89450671	GAAAAAAAAAAA	0	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1463.31	3	chr9	89450660	.	GAAAAAAAAAAA	*	1463.31	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;DP=106;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.5552;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.8;QD=28.14;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:24:221,178,171	8	1	2	8	.
chr9	91832563	91832563	G	T	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs747758014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.667e-05	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0.0006	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.64	4	chr9	91832563	.	G	T	55.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:63,0,34	10	0	1	8	.
chr9	91885869	91885872	TTTT	-	intronic	ROR2	.	.	.	Brachydactyly, type B1, Autosomal dominant;Robinow syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206204846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	9.57e-05	7.33e-05	0	0	0.0001	0.0067	0	0.0002	0.0048	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	198.98	1	chr9	91885868	.	CTTTT	C	198.98	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.4;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:9:18,0,9	2	1	1	15	C
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	763.62	34	chr9	92288024	.	G	A	763.62	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=709;ExcessHet=11.1788;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.5027;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.336;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:75:0|1:92288024_G_A:75,0,764:92288024	6	0	12	1	.
chr9	92288025	92288025	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.389e-07	1.371e-06	0	1.477e-06	9.716e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.716e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.17	35	chr9	92288025	.	G	A	62.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.894;DP=677;ExcessHet=0;FS=19.447;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=4.116	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,6:27:75:0|1:92288024_G_A:75,0,764:92288024	16	0	1	2	C
chr9	93124879	93124879	C	T	intronic	NINJ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.776e-05	0	0	0.0001	0	1.555e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199837093	1.812e-05	2.052e-05	9.676e-06	2.672e-05	0.0004	1.261e-05	1.071e-05	0.0002	0.0002	3.04e-05	2.388e-05	0	0.0004	0	0.0004	5.467e-06	0	1.223e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1506.33	34	chr9	93124879	.	C	T	1506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.511;DP=828;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,58:110:99:1520,0,1972	18	0	1	0	.
chr9	93311899	93311899	C	0	intronic	WNK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	72.79	3	chr9	93311899	.	C	*	72.79	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=44;ExcessHet=0.0379;FS=0;InbreedingCoeff=0.1821;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;QD=3.31;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	1	3	6	.
chr9	93471348	93471348	C	G	exonic	FAM120A	.	nonsynonymous SNV	FAM120A:NM_001286722:exon2:c.C682G:p.L228V,FAM120A:NM_001286723:exon2:c.C682G:p.L228V,FAM120A:NM_001286724:exon2:c.C682G:p.L228V,FAM120A:NM_014612:exon2:c.C682G:p.L228V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351	0.0233250208303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.065	0.92824	T	0.875	0.90584	P	0.467	0.86255	P	0.000055	0.53742	D	0.000000	0.999967	0.52935	D	2.32	0.66415	M	0.7	0.51474	T	-2.1	0.47852	N	0.857	0.86511	-0.6205	0.63968	T	0.253	0.62246	T	10	0.7059058	0.72735	D	0.023325	0.46285	T	0.351	0.67234	0.603	0.73466	0.659038424525	0.65618	0.5513577234695306	0.55061	1.82181212601	0.91961	0.742148637772	0.73288	T	0.109827	0.42402	T	0.227444	0.76480	D	0.0889313	0.76173	D	0.8989841827697	0.55120	D	0.880112	0.60417	D	0.27771616	0.50828	0.24600185	0.50100	0.27771616	0.50828	0.24600185	0.50099	-14.123	0.93449	D	.	.	0.391	0.69399	A	.;.;.	.;.;.	4.640608	0.73874	26.1	0.99829109608136868	0.91112	0.98281	0.81223	D	AEFDBIJ	0.944438	0.95153	D	0.438840748009051	0.63574	4.593621	0.439587488238468	0.64051	4.651649	0.999999999986672	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.644132	0.48003	0	0.631177	0.49321	0	.	.	5.14	4.23	0.49319	5.949000	0.69973	4.089000	0.41792	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1402:0.8598:0.0:0.0	15.419	0.74722	952	0.10565	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1985.33	40	chr9	93471348	.	C	G	1985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.606;DP=777;ExcessHet=0;FS=6.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,77:147:99:1999,0,2056	18	0	1	0	.
chr9	93558105	93558105	C	T	intronic	FAM120A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928178736	8.876e-07	6.86e-07	0	1.815e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.43	5	chr9	93558105	.	C	T	109.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.36;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:123,0,268	18	0	1	0	C
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	200.01	37	chr9	94292804	.	A	G	200.01	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.024;DP=1241;ExcessHet=0.7564;FS=27.587;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.743;SOR=6.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,15:70:74:.:.:74,0,1664:.	15	0	4	0	.
chr9	94301576	94301576	C	T	UTR3	ZNF169	NM_003448:c.*206C>T;NM_001301275:c.*206C>T;NM_194320:c.*206C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945328268	1.341e-05	1.181e-05	5.326e-06	2.163e-05	0.0008	6.78e-06	4.94e-06	0.0001	5.825e-05	5.614e-05	0	0	0	0	0.0008	1.232e-05	0	0	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.384e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.4	6	chr9	94301576	.	C	T	80.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,192	18	0	1	0	C
chr9	94438369	94438369	A	G	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	6.064e-05	3.84e-05	1	26028	rs765444879	6.157e-06	6.156e-06	0	1.238e-05	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1576.33	35	chr9	94438369	.	A	G	1576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=751;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.38;MQRankSum=-5.842;QD=12.03;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1590,0,1513	18	0	1	0	.
chr9	96563652	96563652	C	A	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476065818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.719e-05	0.0001	4.766e-05	0.0001	0.0014	4.024e-05	2.922e-05	0.0006	0.0004	3.268e-05	0	0	0	0.0014	0.0003	0	1.676e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.27	1	chr9	96563652	.	C	A	31.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	7	0	1	11	.
chr9	97460960	97460960	C	T	intronic	TDRD7	.	.	.	Cataract 36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023324652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0.0018	0	0.0002	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.07	16	chr9	97460960	.	C	T	92.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0235;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.43;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:105,0,63	17	0	1	1	.
chr9	97909707	97909707	A	C	intronic	TRMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.51	1	chr9	97909707	.	A	C	96.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:108,0,64	17	0	1	1	.
chr9	97910062	97910062	G	A	exonic	TRMO	.	nonsynonymous SNV	TRMO:NM_001371661:exon3:c.C526T:p.R176C,TRMO:NM_001371657:exon4:c.C964T:p.R322C,TRMO:NM_001371658:exon4:c.C964T:p.R322C,TRMO:NM_001371659:exon4:c.C742T:p.R248C,TRMO:NM_001371660:exon4:c.C526T:p.R176C,TRMO:NM_016481:exon4:c.C964T:p.R322C,TRMO:NM_001330725:exon5:c.C526T:p.R176C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00184945792955	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748977487	1.027e-05	1.026e-05	9.532e-06	1.101e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0.0002	6.299e-06	0	6.957e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.202	0.21968	T	0.192	0.29540	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.055501	0.02073	N	1.762110	1	0.08975	N	.	.	.	0.93	0.44065	T	0.58	0.04776	N	0.074	0.04790	-1.0063	0.28065	T	0.037	0.15986	T	10	0.062455744	0.07987	T	0.001849	0.03219	T	0.012	0.01476	.	.	0.0762999501168	0.06990	0.22718224281291777	0.22633	0.170774591595	0.19242	.	.	.	0.003473	0.04103	T	-0.444101	0.01223	T	-0.778843	0.02488	T	0.0381384393309724	0.03357	T	0.236176	0.03286	T	0.02521314	0.01434	0.020599617	0.00144	0.02521314	0.01433	0.020599617	0.00144	-4.241	0.27341	T	.	.	0.063	0.02145	B	.;.	.;.	-1.255766	0.00477	0.010	0.49025328435998877	0.04140	0.00617	0.02730	N	AEFBI	0.025161	0.01680	N	-2.10123137172589	0.00127	0.005454469	-2.18567089141788	0.00120	0.005295629	0.999999999999887	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.5	-9.0	0.00641	-1.762000	0.01902	-6.375000	0.01416	-2.842000	0.00175	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4611:0.2301:0.2319:0.0769	4.14	0.09657	593	0.68665	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2173.33	47	chr9	97910062	.	G	A	2173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=791;ExcessHet=0;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=-1.33;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,57:107:99:0|1:97910056_C_T:2187,0,1896:97910056	18	0	1	0	C
chr9	98211800	98211800	-	TT	intronic	TBC1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543129849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0.0012	0.0014	0	0.0003	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	226.77	3	chr9	98211800	.	C	CTT	226.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4274;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=22.68;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:50:204,109,99	13	0	1	5	.
chr9	98826819	98826819	C	A	exonic	GALNT12	.	nonsynonymous SNV	GALNT12:NM_024642:exon3:c.C609A:p.N203K	.	415	1102	5	0	0	5	0.00226347	.	.	.	475220	Colorectal_cancer,_susceptibility_to,_1|not_specified|not_provided	MONDO:MONDO:0012132,MedGen:C1837315,OMIM:608812|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00768321348977	7.7e-05	.	9.214e-05	0	0.0002	0	0	5.476e-05	0.0015	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs370024536	3.288e-05	3.489e-05	2.044e-05	4.545e-05	0.0003	2.547e-05	2.252e-05	0.0002	0.0002	0	2.24e-05	0	0	0	0.0002	1.349e-05	3.319e-05	0.0003	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	0.75	0.03587	T	1.0	0.01155	T	0.454	0.36182	P	0.138	0.33406	B	0.026203	0.25958	N	0.500926	0.808225	0.29033	N	-0.475	0.02701	N	0.39	0.57419	T	-0.59	0.17624	N	0.323	0.36359	-1.0033	0.28963	T	0.047	0.19998	T	10	0.05025664	0.04731	T	0.007683	0.20378	T	0.096	0.27654	0.535	0.64439	0.489449420884	0.48578	0.27330403995605057	0.27243	0.249740175595	0.27555	0.318578243256	0.13206	T	0.010258	0.09278	T	-0.415403	0.01831	T	-0.570045	0.15446	T	0.0523881878896073	0.05915	T	0.847115	0.52772	T	0.14200556	0.32698	0.05513037	0.09611	0.14200556	0.32698	0.05513037	0.09610	-2.527	0.05969	T	0.10858259562300897	0.08969	0.083	0.09094	B	.	.	1.953689	0.24815	16.54	0.95868045775168487	0.28038	0.16886	0.19593	N	AEFDBI	0.100411	0.20191	N	-0.611876540908084	0.18587	0.9661562	-0.469027072553572	0.23011	1.252795	0.993747890654381	0.33337	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.96	3.91	0.44383	-0.142000	0.10293	1.772000	0.28642	0.599000	0.40250	0.009000	0.18154	0.881000	0.27706	0.328000	0.25156	0.0:0.664:0.0:0.336	5.186	0.14510	850	0.35610	Glycosyltransferase 2-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002018	0.000000	0.002717	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1155.33	35	chr9	98826819	.	C	A	1155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.158;DP=732;ExcessHet=0;FS=5.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1169,0,1036	18	0	1	0	.
chr9	98826953	98826953	G	A	intronic	GALNT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1596830	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.23e-05	5	154602	rs189097050	4.497e-05	4.788e-05	3.522e-05	5.497e-05	0.0005	3.592e-05	3.264e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0002	9.259e-06	3.444e-05	0.0005	3.942e-05	3.937e-05	0	8.061e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9e-05	4.812e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	465.33	35	chr9	98826953	.	G	A	465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.726;DP=628;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:479,0,590	18	0	1	0	C
chr9	98959228	98959230	AAA	-	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.684e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	72.88	1	chr9	98959227	.	CAAA	C	72.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:72,0,38	4	0	1	14	.
chr9	100157431	100157432	AT	-	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.14	11	chr9	100157430	.	AAT	A	61.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.92;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,141	16	0	1	2	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:36:36,0,383	7	0	9	3	C
chr9	100443381	100443382	AA	-	intronic	MSANTD3;MSANTD3-TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771504197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.859e-06	6.719e-06	1.328e-05	0	2.545e-05	0	0	.	.	2.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	144.01	2	chr9	100443380	.	CAA	C	144.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:48:0|1:100443380_CAA_C:154,0,48:100443380	14	0	1	4	.
chr9	104526875	104526875	C	T	exonic	OR13C4	.	nonsynonymous SNV	OR13C4:NM_001001919:exon1:c.G335A:p.C112Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.00743548367545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053644813	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.008	0.67890	D	0.972	0.57405	D	0.852	0.60758	P	0.000096	0.51296	U	0.000000	0.889604	0.27906	N	2.44	0.70756	M	4.44	0.02139	T	-10.51	0.99062	D	0.53	0.55886	-1.1503	0.01016	T	0.031	0.13418	T	10	0.56585586	0.65046	D	0.007435	0.19712	T	0.104	0.29647	0.473	0.54859	0.760176033963	0.75799	0.42507608427685806	0.42424	0.053570767837	0.05910	0.321983456612	0.13722	T	0.033444	0.22914	T	-0.167845	0.25562	T	-0.478874	0.24565	T	0.997622907161713	0.92012	D	0.839416	0.51368	T	0.81768805	0.85065	0.7793302	0.86988	0.81768805	0.85066	0.7793302	0.86989	-7.184	0.55366	T	.	.	0.373	0.58017	A	.	.	3.803364	0.54811	23.5	0.98615176242537306	0.43691	0.33558	0.24857	N	AEFGBI	0.125617	0.24219	N	0.367188230024314	0.59652	4.146511	0.229021963468817	0.51463	3.328712	0.00159563887656747	0.08681	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.44	4.44	0.53164	-0.515000	0.06375	1.502000	0.26963	0.545000	0.25583	0.000000	0.06391	0.759000	0.26609	0.734000	0.35233	0.0:1.0:0.0:0.0	14.943	0.70661	634	0.64659	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2789.33	34	chr9	104526875	.	C	T	2789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.574;DP=798;ExcessHet=0;FS=1.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,102:170:99:2803,0,1708	18	0	1	0	.
chr9	104604601	104604601	C	T	downstream	OR13C2	dist=70	.	.	.	548	973	1	0	0	1	0.000513611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs184281879	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	0.0010	0.0002	0	0.0039	0	0	7.574e-05	0.0002	1.597e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0068	0.0006	0.0006	0.0050	0.0044	0.0014	0	0.0003	0	0.0068	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.33	33	chr9	104604601	.	C	T	1366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=720;ExcessHet=0;FS=3.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.28;MQRankSum=-5.232;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.615;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1380,0,1489	18	0	1	0	.
chr9	104832943	104832943	A	G	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	126.63	1	chr9	104832943	.	A	G	126.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.545;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,137	17	0	1	1	.
chr9	105378068	105378068	G	C	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.48	4	chr9	105378068	.	G	C	60.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,160:105378068	16	0	1	2	.
chr9	105378069	105378069	G	A	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981767594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.48	4	chr9	105378069	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,160:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105378077	105378077	G	A	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962207867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.46e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.77	4	chr9	105378077	.	G	A	60.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,162:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105378082	105378082	C	T	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.7	3	chr9	105378082	.	C	T	60.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,162:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105378084	105378084	C	T	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	3	chr9	105378084	.	C	T	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,162:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105378086	105378086	G	A	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.68	3	chr9	105378086	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,162:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105378091	105378091	T	C	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.63	3	chr9	105378091	.	T	C	60.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105378068_G_C:72,0,162:105378068	16	0	1	2	C
chr9	105600676	105600676	G	A	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269003322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.806e-05	2.849e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.53	1	chr9	105600676	.	G	A	86.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,123	18	0	1	0	.
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	517.6	59	chr9	105607780	.	C	G	517.6	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=1038;ExcessHet=5.3738;FS=136.373;InbreedingCoeff=-0.3679;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,21:72:99:108,0,720	13	0	4	2	C
chr9	106974250	106974250	T	C	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4214C:p.I1405T,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6809C:p.I2270T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.0225480179474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.29554	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.987	0.77487	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.575	0.39704	L	3.38	0.05778	T	-0.68	0.36980	N	0.873	0.87049	-1.0740	0.08556	T	0.061	0.25455	T	10	0.3783521	0.54005	T	0.022548	0.45449	T	0.332	0.65424	0.419	0.46036	0.043077524339	0.03247	0.5838881706070325	0.58317	2.02329959298	0.94019	0.924512147903	0.98647	D	0.011805	0.11071	T	0.105501	0.64882	D	-0.0862318	0.64445	T	0.798904538154602	0.46279	D	0.963604	0.86445	D	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38958	0.1377539	0.31884	0.16932428	0.38957	-11.857	0.84147	D	.	.	0.989	0.94382	P	.;.;.	.;.;.	4.830708	0.78774	27.0	0.99799257148110543	0.88461	0.98380	0.82188	D	AEFBI	0.909931	0.86721	D	0.462121070414506	0.64895	4.754563	0.527672054984196	0.69859	5.42084	0.999999998491949	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	7.645000	0.82580	6.207000	0.54965	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:0.0:0.0:1.0	15.905	0.79209	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2677.08	37	chr9	106974250	.	T	C	2677.08	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.688;DP=2043;ExcessHet=2.0135;FS=235.068;InbreedingCoeff=-0.2261;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,42:160:99:0|1:106974250_T_C:460,0,3270:106974250	11	0	6	2	.
chr9	106974251	106974251	T	C	exonic	ZNF462	.	synonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.T4215C:p.I1405I,ZNF462:NM_021224:exon9:c.T6810C:p.I2270I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3514942	ZNF462-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1585.65	136	chr9	106974251	.	T	C	1585.65	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-3.577;DP=2271;ExcessHet=2.9153;FS=210.68;InbreedingCoeff=-0.3376;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,61:176:99:.:.:346,0,1801:.	7	0	7	5	C
chr9	106974252	106974252	G	A	exonic	ZNF462	.	nonsynonymous SNV	ZNF462:NM_001347997:exon9:c.G4216A:p.D1406N,ZNF462:NM_021224:exon9:c.G6811A:p.D2271N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.240	0.0408367045235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.9	0.50570	L	3.42	0.05507	T	-1.1	0.35991	N	0.785	0.79503	-1.1146	0.02703	T	0.065	0.26772	T	10	0.41275227	0.56336	T	0.040837	0.59597	D	0.240	0.54500	0.441	0.49648	0.138757226776	0.13463	0.7163974984860814	0.71582	1.77884305262	0.91374	0.91669100523	0.98061	D	0.018486	0.14891	T	-0.186331	0.22798	T	-0.505428	0.21785	T	0.864430676400788	0.51459	D	0.975002	0.91107	D	0.1619377	0.36236	0.1629017	0.37816	0.1619377	0.36236	0.1629017	0.37816	-10.165	0.76340	D	.	.	0.990	0.93507	P	.;.;.	.;.;.	5.368506	0.90010	31	0.99920868308788402	0.98721	0.99180	0.92409	D	AEFBI	0.912600	0.87345	D	0.658390178150991	0.76912	6.574868	0.70769665526324	0.82963	7.898997	0.999999999998965	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.66	5.66	0.87293	9.564000	0.97283	11.869000	0.98523	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:1.0:0.0	19.759	0.96302	677	0.60274	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	861.73	45	chr9	106974252	.	G	A	861.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.021;DP=1244;ExcessHet=0.3672;FS=197.718;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.32;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:118,42:160:99:0|1:106974250_T_C:460,0,3270:106974250	17	0	2	0	C
chr9	107285150	107285150	T	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	783	736	2	1	0	4	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969095813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.55	3	chr9	107285150	.	T	A	52.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,133	18	0	1	0	.
chr9	107302800	107302800	C	T	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025525813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.245e-05	7.227e-05	0.0001	4.046e-05	0.0002	3.98e-05	3.134e-05	9.581e-05	6.974e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.69	2	chr9	107302800	.	C	T	52.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.72;MQRankSum=-2.287;QD=5.27;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:107302775_C_T:60,0,330:107302775	9	0	1	9	C
chr9	107302803	107302803	A	C	intronic	RAD23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs561334666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0006	0	0.0003	0	0	9.488e-05	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.66	2	chr9	107302803	.	A	C	55.66	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.46;MQRankSum=-2.2;QD=6.18;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:107302775_C_T:63,0,288:107302775	10	0	1	8	C
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:28:0|1:108896293_C_G:28,0,124:108896293	3	1	9	6	.
chr9	108896301	108896301	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	106.76	6	chr9	108896301	.	C	G	106.76	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.18;DP=166;ExcessHet=0.0731;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0141;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=2.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:46:0|1:108896293_C_G:46,0,142:108896293	11	1	3	4	C
chr9	108903541	108903555	TTCCTAACACCTTGA	-	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2821.29	41	chr9	108903540	.	TTTCCTAACACCTTGA	T	2821.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.026;DP=786;ExcessHet=0;FS=1.283;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,73:150:99:2835,0,2992	18	0	1	0	C
chr9	108906650	108906650	T	C	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.52	13	chr9	108906650	.	T	C	54.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,104	18	0	1	0	C
chr9	109013418	109013418	C	T	exonic	CTNNAL1	.	nonsynonymous SNV	CTNNAL1:NM_001286974:exon1:c.G25A:p.G9S,CTNNAL1:NM_003798:exon1:c.G25A:p.G9S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2291305	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.723960928053	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs756612898	8.401e-05	8.345e-05	7.985e-05	8.828e-05	0.0003	7.116e-05	6.655e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	2.113e-05	0.0002	9.348e-05	7.3e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.414e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.938	0.52538	P	0.152	0.34249	B	0.002247	0.36929	N	0.101002	0.999979	0.18612	N	0.695	0.17993	N	1.43	0.71068	T	0.26	0.05503	N	0.125	0.12341	-0.8863	0.49248	T	0.125	0.42945	T	10	0.19294024	0.35043	T	0.723961	0.97771	D	0.092	0.26621	.	.	0.733027900626	0.73064	0.2693937547201942	0.26852	1.88731367476	0.92685	0.797919511795	0.81646	T	0.009185	0.08381	T	-0.240921	0.15232	T	-0.251778	0.49641	T	0.22998147070892	0.21950	T	0.692631	0.30204	T	0.25050125	0.48052	0.42656165	0.66429	0.25050125	0.48052	0.42656165	0.66429	-4.498	0.30954	T	.	.	0.114	0.29533	B	.;.;.	.;.;.	1.734616	0.22078	15.47	0.98808801993338924	0.46574	0.05198	0.11021	N	AEFBHCIJ	0.078849	0.15917	N	-0.372294120327352	0.26460	1.444288	-0.389377117707037	0.25313	1.39126	0.999999999998767	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.82	3.82	0.43153	0.302000	0.18947	0.710000	0.20927	0.575000	0.29119	0.040000	0.20979	0.001000	0.17328	0.166000	0.20848	0.0:1.0:0.0:0.0	11.086	0.47309	856	0.34373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	29	chr9	109013418	.	C	T	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.59;DP=690;ExcessHet=0;FS=4.93;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,34:47:99:810,0,224	18	0	1	0	.
chr9	110137052	110137052	G	C	exonic	PALM2AKAP2	.	nonsynonymous SNV	PALM2AKAP2:NM_001004065:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_001136562:exon2:c.G815C:p.R272T,PALM2AKAP2:NM_001198656:exon2:c.G1082C:p.R361T,PALM2AKAP2:NM_007203:exon8:c.G1508C:p.R503T,PALM2AKAP2:NM_147150:exon8:c.G1508C:p.R503T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0618637391386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.424e-06	0.0004	4.089e-06	2.753e-06	3.602e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.024	0.57104	D	0.949	0.65571	P	0.496	0.73820	P	0.002376	0.36688	N	0.265487	0.528475	0.31955	D	2.125	0.59049	M	0.88	0.46028	T	-1.48	0.56144	N	0.354	0.44857	-0.5485	0.66844	T	0.199	0.55442	T	10	0.25693607	0.43103	T	0.061864	0.68469	D	0.118	0.32913	0.194	0.10571	0.52468985305	0.52114	0.3132723605175298	0.31240	0.508839714498	0.49031	0.421055316925	0.27981	T	0.068456	0.33461	T	-0.00465218	0.51011	T	-0.244459	0.50362	T	0.82229095697403	0.47942	D	0.916508	0.71628	D	0.14253841	0.32799	0.105709225	0.25417	0.14253841	0.32798	0.105709225	0.25416	-6.736	0.54231	T	.	.	0.488	0.66996	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.479942	0.48587	22.6	0.93161729188529674	0.22814	0.93481	0.58334	D	AEFBCIJ	0.371545	0.45752	N	0.194427995474043	0.50931	3.278602	0.1677655242984	0.48093	3.029822	0.999992215884336	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.80507	0.99327	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	5.886000	0.50702	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.013000	0.09966	0.1723:0.0:0.8277:0.0	8.596	0.32880	923	0.18507	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	885.98	94	chr9	110137052	.	G	C	885.98	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-2.727;DP=1351;ExcessHet=1.3;FS=149.897;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.02;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,15:70:99:.:.:128,0,1603:.	7	0	5	7	.
chr9	111587620	111587620	T	G	intronic	PTGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769126021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.77	1	chr9	111587620	.	T	G	72.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	16	0	1	2	.
chr9	112515452	112515452	G	-	intronic	KIAA1958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.4	7	chr9	112515451	.	AG	A	40.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.62;MQRankSum=1.31;QD=5.77;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,161	18	0	1	0	.
chr9	112689497	112689497	C	T	intronic	INIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs755214109	1.05e-05	1.3e-05	1.396e-05	7.025e-06	2.532e-05	6.31e-06	5e-06	5.45e-06	3.99e-06	0	2.263e-05	0	2.532e-05	0	0	1.016e-05	3.373e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	548.33	37	chr9	112689497	.	C	T	548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:562,0,734	18	0	1	0	.
chr9	112836049	112836049	G	A	intronic	SNX30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553675590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.529e-05	0.0001	5.371e-05	0.0001	4.954e-05	3.96e-05	4.765e-05	3.339e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.41	9	chr9	112836049	.	G	A	164.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:112836049_G_A:178,0,190:112836049	18	0	1	0	.
chr9	112890544	112890544	C	T	exonic	SLC46A2	.	synonymous SNV	SLC46A2:NM_033051:exon1:c.G138A:p.A46A	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750983304	4.242e-05	4.241e-05	5.038e-05	3.438e-05	8.115e-05	3.377e-05	3.065e-05	3.765e-05	3.204e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	4.586e-05	3.312e-05	8.115e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1596.33	33	chr9	112890544	.	C	T	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.498;DP=803;ExcessHet=0;FS=2.27;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:1610,0,1533	18	0	1	0	.
chr9	113162845	113162845	G	A	exonic	SLC31A2	.	stopgain	SLC31A2:NM_001860:exon4:c.G360A:p.W120X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780664346	1.026e-05	1.026e-05	8.169e-06	1.238e-05	0.0005	6.16e-06	4.89e-06	0.0001	7.7e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.095e-06	0	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000020	0.62929	D	0.126220	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.39962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.540069	0.95463	D	0.634849	0.97827	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	9.797884	0.99325	43	0.99429475435621995	0.64179	0.97957	0.78421	D	AEFDGBI	0.303658	0.41158	N	0.925155092949936	0.92936	11.71949	0.816822301398221	0.90937	10.64007	0.999994142986414	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.577304	0.33150	0	0.608075	0.38828	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	5.26	0.73479	8.327000	0.89925	11.877000	0.98731	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.1574:0.8426:0.0	13.382	0.60215	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	880.33	33	chr9	113162845	.	G	A	880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.501;DP=750;ExcessHet=0;FS=0.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.647;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:894,0,777	18	0	1	0	.
chr9	113174817	113174817	-	CATCCTAACTTTC	intronic	FKBP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.305e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	492.86	.	chr9	113174817	.	A	ACATCCTAACTTTC	492.86	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.802;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.8;ReadPosRankSum=0.18;SOR=3.334	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:219,15,0:.	6	1	0	12	.
chr9	113484330	113484356	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	0	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1249.77	12	chr9	113484330	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	*	1249.77	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=2.58;DP=439;ExcessHet=0.0419;FS=5.475;InbreedingCoeff=0.282;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:71:.:.:73,0,71:.	14	1	3	1	.
chr9	113547264	113547264	G	A	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.85	.	chr9	113547264	.	G	A	30.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr9	113973227	113973228	AA	-	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.4	2	chr9	113973226	.	GAA	G	70.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	10	.
chr9	114076375	114076375	G	A	intronic	AMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.5	6	chr9	114076375	.	G	A	35.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:49:49,0,266	18	0	1	0	.
chr9	114406373	114406373	C	T	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1165A:p.A389T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1069A:p.A357T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2218A:p.A740T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2218A:p.A740T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.0104043195806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.55530	D	0.06	0.45744	T	0.935	0.52277	P	0.63	0.51761	P	0.000095	0.51296	D	0.131649	0.999892	0.50595	D	2.3	0.65703	M	3.99	0.08547	T	-0.71	0.20145	N	0.07	0.07673	-1.1382	0.01427	T	0.033	0.14377	T	10	0.23528337	0.40585	T	0.010404	0.26893	T	0.069	0.20116	0.137	0.04097	0.42886291518	0.42503	0.25401667336260264	0.25315	0.172866943843	0.19464	0.432506769896	0.29552	T	0.111134	0.42639	T	-0.192809	0.21846	T	-0.514733	0.20829	T	0.731518745422363	0.42289	D	0.846915	0.56692	T	0.0768896	0.17418	0.16126977	0.37520	0.0768896	0.17418	0.16126977	0.37519	-3.886	0.23759	T	.	.	0.116	0.23395	B	.;.;.	.;.;.	4.606593	0.73013	25.9	0.99781838925411637	0.86867	0.81744	0.41087	D	AEFDBI	0.189864	0.31710	N	0.259724711640337	0.54121	3.578562	0.263145628950101	0.53402	3.509227	0.999999513023983	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.33	0.51083	2.145000	0.41830	3.899000	0.40339	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.649000	0.32665	0.1259:0.6928:0.1814:0.0	10.526	0.44135	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1045.61	103	chr9	114406373	.	C	T	1045.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-4.404;DP=1914;ExcessHet=0.119;FS=297.34;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.078;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:170,34:212:99:.:.:600,0,6065:.	17	0	1	1	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:168,58:228:99:.:.:689,0,6014:.	4	0	13	2	C
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1067C:p.R356T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2216C:p.R739T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2216C:p.R739T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	6730.11	112	chr9	114406375	.	C	G	6730.11	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-6.068;DP=3407;ExcessHet=6.9875;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.637;SOR=12.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:168,37:222:99:.:.:559,0,6003:.	8	0	10	1	C
chr9	114637289	114637292	TTTT	-	intronic	TMEM268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1240462737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.854e-05	0.0002	7.448e-05	8.308e-05	0.0012	4.163e-05	3.187e-05	0.0005	0.0003	6.056e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1907.37	2	chr9	114637288	.	CTTTT	C	1907.37	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=151;ExcessHet=0.0001;FS=0;InbreedingCoeff=0.5363;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:8:45:277,184,175	16	1	1	1	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,18:83:99:163,0,1325	4	0	15	0	.
chr9	115078190	115078190	G	C	exonic	TNC	.	nonsynonymous SNV	TNC:NM_002160:exon7:c.C2427G:p.I809M	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.00878347781604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.32453	T	0.052	0.48594	T	0.062	0.43974	B	0.157	0.41466	B	0.031649	0.25138	N	0.455157	0.999371	0.21289	N	1.385	0.34509	L	0.37	0.57729	T	-1.49	0.42957	N	0.174	0.18649	-0.9607	0.39050	T	0.093	0.35363	T	10	0.062754124	0.08071	T	0.008783	0.23172	T	0.167	0.42761	0.523	0.62668	0.214338557667	0.21045	0.4477584377675798	0.44693	0.180758632047	0.20328	0.269158244133	0.06031	T	0.154346	0.49559	T	-0.211229	0.19206	T	-0.541193	0.18179	T	0.219562339362808	0.21442	T	0.683132	0.31835	T	0.22218545	0.44813	0.14378494	0.34159	0.22218545	0.44812	0.14378494	0.34158	-7.503	0.64898	D	0.2211935355224981	0.29828	0.055	0.00693	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-2.303227	0.00050	0.001	0.76664735961462804	0.11559	0.01490	0.04948	N	AEFBI	0.096934	0.19560	N	-1.85664557184186	0.00421	0.01810092	-2.08429198307386	0.00201	0.008876923	0.999999999991933	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.48	-11.0	0.00133	-6.348000	0.00086	-9.012000	0.00880	-2.399000	0.00295	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.410000	0.27006	0.2957:0.1899:0.2907:0.2238	0.797	0.01001	551	0.72115	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1345.33	39	chr9	115078190	.	G	C	1345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,51:85:99:1359,0,844	18	0	1	0	C
chr9	116428349	116428349	C	A	intronic	ASTN2	.	.	.	.	1189	332	0	1	0	2	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs578211315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	0.0001	0	6.536e-05	0	0	9.434e-05	0.0068	0.0011	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.24	4	chr9	116428349	.	C	A	65.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr9	116699269	116699269	C	T	exonic	TRIM32	.	synonymous SNV	TRIM32:NM_001099679:exon2:c.C1527T:p.C509C,TRIM32:NM_001379049:exon2:c.C1527T:p.C509C,TRIM32:NM_001379050:exon2:c.C1527T:p.C509C,TRIM32:NM_012210:exon2:c.C1527T:p.C509C,TRIM32:NM_001379048:exon3:c.C1527T:p.C509C	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2H, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	3051140	Bardet-Biedl_syndrome	MONDO:MONDO:0015229,MedGen:C0752166,OMIM:PS209900,Orphanet:110	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763817002	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2030.33	37	chr9	116699269	.	C	T	2030.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.656;DP=804;ExcessHet=0;FS=3.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,84:157:99:2044,0,1961	18	0	1	0	.
chr9	120905208	120905208	G	A	exonic	TRAF1	.	nonsynonymous SNV	TRAF1:NM_001190947:exon6:c.C697T:p.R233C,TRAF1:NM_005658:exon8:c.C1063T:p.R355C,TRAF1:NM_001190945:exon9:c.C1063T:p.R355C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2394853	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.0598173458593	.	.	4.14e-05	0	0	0	0	5.567e-05	0	7.16e-05	2.59e-05	4	154602	rs201773418	1.164e-05	1.163e-05	8.173e-06	1.514e-05	5.811e-05	7.09e-06	5.8e-06	2.198e-05	1.433e-05	2.989e-05	2.247e-05	0	0	0	0	7.198e-06	3.314e-05	5.811e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.89	0.83701	M	0.9	0.45248	T	-7.51	0.95074	D	0.599	0.62357	-0.4609	0.70037	T	0.277	0.64926	T	10	0.73978853	0.74875	D	0.059817	0.67791	D	0.358	0.67872	0.624	0.75916	0.804015504583	0.80218	0.6868445004809258	0.68624	0.953708688744	0.72737	0.826462864876	0.86020	D	0.52739	0.83582	D	0.0260518	0.55197	T	0.00419562	0.70607	D	0.974294662475586	0.70448	D	0.979842	0.94937	D	0.913	0.92604	0.7882054	0.87534	0.913	0.92605	0.7882054	0.87535	-9.229	0.69965	D	.	.	0.347	0.60334	A	.;.;.	.;.;.	5.781968	0.93528	33	0.99938181921806057	0.99698	0.80625	0.40214	D	AEFDBHCI	0.596427	0.59060	D	0.764489850613137	0.83846	8.125353	0.707295990748446	0.82934	7.891288	0.999999911616106	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.658983	0.55881	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.41	4.4	0.52402	2.630000	0.46160	9.518000	0.80930	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.7824:0.2176	13.062	0.58421	948	0.11499	.;MATH/TRAF domain|MATH/TRAF domain|TNF receptor-associated factor 1, MATH domain;MATH/TRAF domain|MATH/TRAF domain|TNF receptor-associated factor 1, MATH domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1626.33	34	chr9	120905208	.	G	A	1626.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=746;ExcessHet=0;FS=1.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-1.322;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,60:99:99:1640,0,885	18	0	1	0	.
chr9	121597179	121597179	G	T	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr9	121597179	.	G	T	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr9	121680754	121680754	T	0	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	62.72	1	chr9	121680754	.	T	*	62.72	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3869;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=4.82;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	7	2	1	9	C
chr9	121751181	121751181	A	0	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	78.19	3	chr9	121751181	.	A	*	78.19	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=39;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1918;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=5.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	2	8	C
chr9	121897409	121897409	C	T	intronic	TTLL11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.04	.	chr9	121897409	.	C	T	30.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr9	122185325	122185325	C	G	intronic	MORN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.53	.	chr9	122185325	.	C	G	58.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.81;MQRankSum=-0.431;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122185325_C_G:69,0,204:122185325	14	0	1	4	.
chr9	122185346	122185346	C	T	intronic	MORN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.64	.	chr9	122185346	.	C	T	55.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.79;MQRankSum=-0.854;QD=6.96;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122185325_C_G:66,0,225:122185325	14	0	1	4	C
chr9	122185348	122185348	G	C	intronic	MORN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.42	1	chr9	122185348	.	G	C	55.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.921;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.79;MQRankSum=-0.854;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:122185325_C_G:66,0,225:122185325	15	0	1	3	C
chr9	123417946	123417946	A	G	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527990645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.816e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.39	.	chr9	123417946	.	A	G	65.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:77,0,61	16	0	1	2	.
chr9	124300444	124300444	G	A	intronic	NEK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550246820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	121.8	2	chr9	124300444	.	G	A	121.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:132,0,29	15	0	1	3	.
chr9	125039071	125039071	T	C	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.5	.	chr9	125039071	.	T	C	105.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:125039071_T_C:114,0,159:125039071	12	0	1	6	.
chr9	125109263	125109263	T	C	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	3.942e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.68	2	chr9	125109263	.	T	C	105.68	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.022;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=41.59;MQRankSum=-0.732;QD=10.57;ReadPosRankSum=-2.369;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:59:59,0,117	16	1	1	1	C
chr9	125264158	125264158	A	G	intronic	GAPVD1	.	.	.	.	269	1252	1	0	0	1	0.000399202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550487810	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	6.754e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0002	0	9.214e-05	9.206e-05	0.0001	6.725e-05	0.0002	5.536e-05	4.371e-05	9.086e-05	7.04e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.41	9	chr9	125264158	.	A	G	55.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,114	18	0	1	0	.
chr9	125959742	125959742	T	C	intronic	PBX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr9	125959742	.	T	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr9	126676780	126676780	C	T	intronic	LMX1B	.	.	.	Nail-patella syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	123.2	.	chr9	126676780	.	C	T	123.2	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4587;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=24.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	9	1	0	9	.
chr9	127300947	127300947	C	T	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.34	14	chr9	127300947	.	C	T	116.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.735;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.761;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:130,0,308	18	0	1	0	.
chr9	127707148	127707148	G	C	exonic	CFAP157	.	nonsynonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117C:p.E39D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00511713534183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	4.926e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.30656	T	0.133	0.34359	T	0.58	0.38813	P	0.16	0.34752	B	0.011693	0.29437	N	0.400143	0.937019	0.26902	N	.	.	.	0.85	0.47130	T	-2.13	0.48354	N	0.253	0.28616	-1.0776	0.07821	T	0.089	0.34271	T	10	0.15869087	0.29835	T	0.005117	0.13001	T	0.048	0.13305	0.117	0.02508	0.511220899679	0.50763	0.22389107574446282	0.22304	0.665481085244	0.59146	.	.	.	0.083009	0.36958	T	-0.233602	0.16174	T	-0.573329	0.15145	T	0.768105268478394	0.44326	D	0.642936	0.25461	T	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	0.07620602	0.17219	0.08653153	0.20054	-5.906	0.47647	T	.	.	0.170	0.37312	B	.;.	.;.	1.611943	0.20598	14.82	0.99153328533649743	0.53875	0.62448	0.31784	D	AEFDGBCI	0.199371	0.32618	N	-0.115357649790928	0.36724	2.126585	-0.0733379664216469	0.36497	2.124728	0.999992507834303	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.587068	0.30358	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.46	2.23	0.27189	0.091000	0.14885	0.384000	0.17813	0.649000	0.52879	0.993000	0.37899	0.958000	0.29226	0.883000	0.42306	0.3494:0.0:0.4698:0.1808	3.228	0.06340	268	0.89479	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	3675.71	62	chr9	127707148	.	G	C	3675.71	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.183;DP=1556;ExcessHet=20.8569;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.7271;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,32:95:99:.:.:565,0,732:.	5	0	12	2	.
chr9	128254046	128254046	C	T	exonic	DNM1	.	unknown	UNKNOWN	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545873603	0.0001	9.166e-05	0.0001	0.0001	0.0003	9.616e-05	9.006e-05	0.0001	9.707e-05	4.349e-05	0	0	0	0.0001	0.0003	0.0001	9.089e-05	0	7.879e-05	7.873e-05	8.994e-05	6.713e-05	0.0001	4.493e-05	3.51e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.406e-05	0	0	0	0	9.413e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.757	0.75559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0581027	0.43202	T	-0.321237	0.42439	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325463	0.17300	13.08	0.83973826120831574	0.15025	0.86984	0.46391	D	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99989436901515	0.45129	0.139865	0.03177	0	0.09434	0.02614	0	0.292527	0.05481	0	0.082385	0.02281	0	0.400083	0.37636	5.22	2.36	0.28258	1.911000	0.39567	2.249000	0.31673	0.583000	0.30283	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.785:0.0:0.215	10.448	0.43691	327	0.86637	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	660.33	34	chr9	128254046	.	C	T	660.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.478;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-2.134;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,31:71:99:674,0,997	18	0	1	0	.
chr9	128907740	128907740	G	A	exonic	LRRC8A	.	synonymous SNV	LRRC8A:NM_001127245:exon2:c.G576A:p.G192G,LRRC8A:NM_001127244:exon3:c.G576A:p.G192G,LRRC8A:NM_019594:exon3:c.G576A:p.G192G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.47e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs747225788	2.737e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.127e-06	1.16e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	7.238e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2740.33	33	chr9	128907740	.	G	A	2740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=1136;ExcessHet=0;FS=3.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.752;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,97:203:99:2754,0,2768	18	0	1	0	.
chr9	128918823	128918823	T	-	downstream	LRRC8A	dist=785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.14	1	chr9	128918822	.	GT	G	42.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	17	0	1	1	C
chr9	129113346	129113346	T	-	intronic	PTPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.61	.	chr9	129113345	.	CT	C	50.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr9	129809571	129809571	G	A	exonic	TOR1B	.	synonymous SNV	TOR1B:NM_014506:exon5:c.G999A:p.L333L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.769e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs531256396	1.3e-05	1.3e-05	5.445e-06	2.063e-05	0.0002	8.31e-06	6.7e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1260.33	33	chr9	129809571	.	G	A	1260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.767;DP=750;ExcessHet=0;FS=1.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,52:113:99:1274,0,1512	18	0	1	0	.
chr9	130395160	130395160	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs377271465	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	0.0025	0.0023	0.0030	0.0004	6.541e-05	0	0	0.0009	5.142e-05	0.0002	0.0003	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0027	0.0007	0.0007	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0006	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	35	chr9	130395160	.	C	T	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.888;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:775,0,614	18	0	1	0	.
chr9	130408728	130408728	T	C	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.744e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs761323316	1.945e-05	1.505e-05	1.559e-05	2.347e-05	0.0002	1.273e-05	1.087e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.274e-06	4.85e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	36	chr9	130408728	.	T	C	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.827;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:525,0,883	18	0	1	0	C
chr9	130928776	130928776	G	A	intronic	FIBCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542385452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0002	0.0043	0.0001	8.716e-05	0.0029	0.0024	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.99	.	chr9	130928776	.	G	A	51.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:63:1|0:130928757_C_T:63,0,117:130928757	15	0	1	3	.
chr9	131067970	131067970	C	T	intronic	LAMC3	.	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541321575	0.0002	0.0001	7.726e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0.0001	2.284e-05	0	0	0	0.0002	8.156e-06	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0017	6.506e-05	5.318e-05	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.33	20	chr9	131067970	.	C	T	110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:124,0,293	18	0	1	0	.
chr9	131091971	131091972	GA	-	UTR3	LAMC3	NM_006059:c.*184_*185delGA	.	.	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	64	1456	1	1	0	3	0.00102916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs542650717	0.0006	0.0004	0.0002	0.0008	0.0060	0.0005	0.0005	0.0054	0.0052	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0060	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.3	21	chr9	131091970	.	TGA	T	91.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:105,0,281	18	0	1	0	C
chr9	131123489	131123489	G	A	downstream	AIF1L	dist=337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs567510574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0112	0.0003	0.0003	0.0089	0.0081	4.815e-05	0	0	0	0.0112	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.25	6	chr9	131123489	.	G	A	73.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	14	0	1	4	.
chr9	132470044	132470044	G	A	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs192366521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0010	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.85	3	chr9	132470044	.	G	A	107.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	18	0	1	0	.
chr9	132558707	132558710	AAAT	-	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009221483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0010	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.597e-05	0	0	0.0010	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.19	1	chr9	132558706	.	AAAAT	A	65.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.053;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	11	0	1	7	C
chr9	132613587	132613587	A	-	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.47	.	chr9	132613586	.	CA	C	55.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:0|1:132613579_G_A:66,0,106:132613579	14	0	1	4	.
chr9	132631661	132631661	C	T	intronic	DDX31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008665955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.69	.	chr9	132631661	.	C	T	60.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,73	15	0	1	3	C
chr9	132671122	132671126	AAAAG	-	intronic	GTF3C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445494150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.54	5	chr9	132671121	.	AAAAAG	A	175.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=132;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,279	18	0	1	0	.
chr9	132849100	132849100	A	G	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.37	6	chr9	132849100	.	A	G	62.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132849085_T_C:72,0,162:132849085	13	0	1	5	.
chr9	132849114	132849114	-	AG	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.36	7	chr9	132849114	.	T	TAG	61.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:132849085_T_C:72,0,162:132849085	14	0	1	4	C
chr9	132849123	132849123	T	A	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.3	7	chr9	132849123	.	T	A	58.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132849085_T_C:69,0,184:132849085	14	0	1	4	C
chr9	132907165	132907165	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401721054	3.265e-06	2.208e-06	3.51e-06	3.052e-06	3.089e-05	5.4e-07	2e-07	.	.	0	0	0	3.089e-05	0	0	2.69e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	351.45	18	chr9	132907165	.	C	T	351.45	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.034;DP=370;ExcessHet=5.5058;FS=27.652;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=0.778;SOR=4.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:21:1|0:132907164_A_G:21,0,230:132907164	7	0	4	8	.
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	117.75	28	chr9	132962423	.	C	G	117.75	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.854;DP=394;ExcessHet=0.7564;FS=21.275;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.371;SOR=4.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:7:.:.:7,0,266:.	14	0	4	1	.
chr9	133651394	133651394	G	A	intronic	DBH	.	.	.	Dopamine beta-hydroxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898498503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.32	1	chr9	133651394	.	G	A	55.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,95	18	0	1	0	.
chr9	133896955	133896955	G	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.13	2	chr9	133896955	.	G	A	39.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.33;MQRankSum=-1.981;QD=5.59;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:133896951_C_G:49,0,118:133896951	14	0	1	4	.
chr9	133938957	133938957	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	669	851	1	1	0	3	0.00175953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs569969379	0.0010	0.0006	0.0006	0.0013	0.0073	0.0009	0.0009	0.0067	0.0065	0	0.0002	0.0001	0	0	0.0013	0.0004	0.0007	0.0073	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0052	0.0045	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.33	20	chr9	133938957	.	C	T	270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.647;DP=337;ExcessHet=0;FS=9.278;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.67;SOR=3.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:284,0,474	18	0	1	0	C
chr9	133950697	133950697	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474086139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	7.238e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.71	.	chr9	133950697	.	C	T	61.71	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133950697_C_T:69,0,204:133950697	11	0	1	7	C
chr9	134146240	134146241	TT	-	intronic	WDR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1278208507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.508e-05	0.0008	0.0001	4.531e-05	0.0001	5.594e-05	4.376e-05	4.131e-05	2.752e-05	2.684e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	9.574e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.06	1	chr9	134146239	.	CTT	C	99.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,64	13	0	1	5	.
chr9	134812759	134812759	A	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	10105.0	35	chr9	134812759	.	A	*	10105.0	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.362;DP=1477;ExcessHet=1.2994;FS=2.01;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,52:90:99:.:.:2817,894,1957:.	15	0	4	0	.
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	21997.7	50	chr9	134812774	.	C	*	21997.7	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1477;ExcessHet=4.2649;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,51:97:99:1|0:134812757_GGA_G:3933,1822,1827:134812757	12	0	7	0	C
chr9	134887490	134887490	G	C	UTR3	FCN2	NM_004108:c.*75G>C;NM_015837:c.*75G>C	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928280915	9.072e-05	8.931e-05	9.041e-05	9.103e-05	0.0004	7.708e-05	7.203e-05	9.435e-05	7.476e-05	0	0.0001	0.0002	0	0	0.0004	8.285e-05	0.0002	0.0002	6.566e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	36	chr9	134887490	.	G	C	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.452;DP=722;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:758,0,624	18	0	1	0	.
chr9	135106547	135106547	T	G	intronic	OLFM1	.	.	.	.	449	1068	4	1	0	6	0.00280112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572385631	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0043	0.0005	0.0005	0.0038	0.0036	0	0	0.0005	0	7.077e-05	0.0016	0.0001	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	8.714e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0012	0	0	0.0068	2.941e-05	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.46	8	chr9	135106547	.	T	G	88.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.39;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,139	18	0	1	0	.
chr9	135694882	135694882	T	C	intronic	SOHLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487510584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	34	chr9	135694882	.	T	C	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.071;DP=686;ExcessHet=0;FS=4.723;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:738,0,789	18	0	1	0	.
chr9	136201499	136201499	G	C	UTR5	LHX3	NM_001363746:c.-289C>G	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.894e-06	2.052e-06	0	6.158e-06	.	7.7e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	7.31e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.68	4	chr9	136201499	.	G	C	98.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=128;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:112,0,34	18	0	1	0	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,36:36:99:.:.:1617,113,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136380839	136380839	G	A	exonic	SNAPC4	.	synonymous SNV	SNAPC4:NM_003086:exon19:c.C2400T:p.I800I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.685e-05	0	0	0	0	3.077e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752937507	7.584e-06	1.026e-05	8.239e-06	6.923e-06	0.0002	4.07e-06	2.97e-06	1.96e-06	1.29e-06	3.003e-05	2.24e-05	0	0	0	0.0002	5.441e-06	3.33e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	96	chr9	136380839	.	G	A	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=1196;ExcessHet=0;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.003;SOR=1.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,45:106:99:1129,0,1369	18	0	1	0	.
chr9	136417945	136417945	T	A	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.121e-06	6.931e-07	2.345e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.417e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1815.33	39	chr9	136417945	.	T	A	1815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=759;ExcessHet=0;FS=8.482;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,67:123:99:1829,0,1360	18	0	1	0	.
chr9	136418617	136418617	G	A	exonic	PMPCA	.	synonymous SNV	PMPCA:NM_001282944:exon8:c.G660A:p.S220S,PMPCA:NM_001282946:exon9:c.G753A:p.S251S,PMPCA:NM_015160:exon9:c.G1053A:p.S351S	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750719058	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	3.478e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.195e-06	1.656e-05	3.478e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1379.33	53	chr9	136418617	.	G	A	1379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=888;ExcessHet=0;FS=3.377;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,53:119:99:1393,0,1547	18	0	1	0	C
chr9	136447097	136447097	A	C	intronic	SEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981114330	9.048e-05	9.783e-05	6.506e-05	0.0001	0.0015	7.746e-05	7.259e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	5.649e-06	0.0001	0.0015	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	560.33	37	chr9	136447097	.	A	C	560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.162;DP=741;ExcessHet=0;FS=3.786;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,22:57:99:574,0,1051	18	0	1	0	.
chr9	136474351	136474351	C	T	exonic	SEC16A	.	nonsynonymous SNV	SEC16A:NM_001276418:exon2:c.G3265A:p.A1089T,SEC16A:NM_014866:exon3:c.G3265A:p.A1089T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00593721547279	.	0.000199681	9.104e-05	0.0011	0	0	0	0	0	6.428e-05	7.12e-05	11	154602	rs537040519	3.63e-05	3.694e-05	4.224e-05	3.029e-05	0.0010	2.831e-05	2.568e-05	0.0008	0.0007	0.0010	2.241e-05	0	0.0002	0	0	6.297e-06	1.657e-05	3.481e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.692	0.05881	T	0.475	0.14679	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.106164	0.02594	N	1.736900	1	0.08975	N	.	.	.	1.96	0.22270	T	0.1	0.07590	N	0.086	0.06322	-1.0026	0.29168	T	0.026	0.11309	T	10	0.008818448	0.00200	T	0.005937	0.15490	T	0.016	0.02506	.	.	0.102598925029	0.09809	0.13509928764366666	0.13433	0.0641610620683	0.07151	0.248686224222	0.03630	T	0.005644	0.05090	T	-0.654816	0.00068	T	-0.796406	0.01994	T	0.00408745398943783	0.00043	T	0.574243	0.20591	T	0.019270057	0.00455	0.03725771	0.03340	0.019270057	0.00455	0.03725771	0.03339	-4.707	0.33489	T	.	.	0.073	0.07177	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.545532	0.09141	5.924	0.83987802189400251	0.15033	0.24766	0.22494	N	AEFGBHCI	0.049508	0.08561	N	-1.27655754530581	0.03959	0.1778364	-1.21415060799278	0.05682	0.2714077	0.999998215510043	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.65	1.14	0.19817	-0.039000	0.12076	0.127000	0.14995	-0.171000	0.11205	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.053000	0.15439	0.0:0.6951:0.0:0.3049	9.748	0.39626	952	0.10565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3560.33	33	chr9	136474351	.	C	T	3560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.519;DP=1029;ExcessHet=0;FS=1.459;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,145:271:99:3574,0,3192	18	0	1	0	C
chr9	136515145	136515145	C	T	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555021073	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0025	0.0024	6.058e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	1.375e-05	0.0002	0.0029	6.565e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.398e-05	0.0014	3.514e-05	2.614e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.33	22	chr9	136515145	.	C	T	356.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.418;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:370,0,303	18	0	1	0	.
chr9	137007274	137007274	A	G	UTR3	ABCA2	NM_001606:c.*655T>C;NM_212533:c.*655T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426843526	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.259e-05	5.252e-05	3.86e-05	6.721e-05	0.0015	2.558e-05	1.831e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	238.56	.	chr9	137007274	.	A	G	238.56	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3644;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.82;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:261,24,0	16	1	0	2	.
chr9	137036194	137036194	C	T	UTR3	C9orf139	NM_207511:c.*1140C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399531988	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.253e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.76	3	chr9	137036194	.	C	T	66.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.54;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	15	0	1	3	.
chr9	137050100	137050100	C	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	155.37	50	chr9	137050100	.	C	*	155.37	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=827;ExcessHet=0.002;FS=6.213;InbreedingCoeff=0.5188;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=56.29;MQRankSum=1.28;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,1:27:21:.:.:1141,21,0:.	4	6	5	4	.
chr9	137050128	137050128	A	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	621.8	37	chr9	137050128	.	A	*	621.8	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=764;ExcessHet=0.0441;FS=2.006;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=54.72;MQRankSum=-0.967;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,1:27:21:.:.:1141,21,0:.	4	6	3	6	C
chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	463.61	32	chr9	137050136	.	T	*	463.61	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.77;DP=692;ExcessHet=0.0134;FS=3.682;InbreedingCoeff=0.4435;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=54.54;MQRankSum=-0.69;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,23:45:99:.:.:844,0,855:.	10	3	3	3	C
chr9	137225316	137225316	C	T	intronic	CYSRT1	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551251039	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0.0002	0.0001	0	2.93e-05	2.162e-05	0	7.458e-05	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0023	9.735e-05	8.251e-05	0.0013	0.0010	0.0002	0	6.533e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	997.33	39	chr9	137225316	.	C	T	997.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.992;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.995;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,34:53:99:1011,0,482	18	0	1	0	.
chr9	137236529	137236529	T	G	UTR3	SLC34A3	NM_001177317:c.*113T>G;NM_001177316:c.*113T>G;NM_080877:c.*113T>G	.	.	Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria, Autosomal recessive	66	1451	5	0	0	5	0.00171999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs576773557	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	5.182e-05	0.0002	0	0	6.015e-05	0.0007	0.0003	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.83e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	39	chr9	137236529	.	T	G	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.395;DP=666;ExcessHet=0;FS=1.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:99:372,0,967	18	0	1	0	.
chr9	137255225	137255225	-	GG	upstream	NELFB	dist=102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	229.75	1	chr9	137255225	.	C	CGG	229.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.05;DP=46;ExcessHet=0;FS=7.202;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.98;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:137255225_C_CGG:239,0,151:137255225	13	0	1	5	.
chr9	137255227	137255227	-	AGGACCTGAAGGAGACCCTGACCAACTGCACGGAGCCGCTCAAGGCCATCGAGCAGTTCCA	upstream	NELFB	dist=100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	229.78	1	chr9	137255227	.	G	GAGGACCTGAAGGAGACCCTGACCAACTGCACGGAGCCGCTCAAGGCCATCGAGCAGTTCCA	229.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.82;DP=44;ExcessHet=0;FS=7.202;InbreedingCoeff=0.0439;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.98;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:137255225_C_CGG:239,0,151:137255225	13	0	1	5	C
chr9	137255232	137255232	A	G	upstream	NELFB	dist=95	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.81	1	chr9	137255232	.	A	G	103.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=0.0464;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:137255225_C_CGG:113,0,160:137255225	13	0	1	5	C
chr9	137264018	137264018	G	A	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766353348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.381e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.55	2	chr9	137264018	.	G	A	138.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.71;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:152,0,19	18	0	1	0	C
chr9	137338729	137338732	ACAA	-	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.66	1	chr9	137338728	.	TACAA	T	66.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137338713_C_T:75,0,120:137338713	11	0	1	7	.
chr9	137338730	137338731	CA	0	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	156.8	1	chr9	137338730	.	CA	*	156.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=45;ExcessHet=0.0071;FS=0;InbreedingCoeff=0.3002;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.34;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137338713_C_T:75,0,120:137338713	11	0	1	7	C
chr9	137338737	137338737	-	TT	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200233446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	1	chr9	137338737	.	A	ATT	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137338713_C_T:75,0,120:137338713	14	0	1	4	C
chr9	137338745	137338745	-	CT	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379695288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.5	2	chr9	137338745	.	A	ACT	65.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137338713_C_T:75,0,120:137338713	14	0	1	4	C
chr9	137338759	137338759	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.04	2	chr9	137338759	.	G	A	66.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137338713_C_T:75,0,120:137338713	13	0	1	5	C
chr9	137548493	137548493	C	T	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	923	596	3	0	0	3	0.00251046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175087598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	2.627e-05	3.854e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.04	4	chr9	137548493	.	C	T	62.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137548493_C_T:75,0,120:137548493	17	0	1	1	.
chr9	137548495	137548495	A	C	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.04	4	chr9	137548495	.	A	C	62.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137548493_C_T:75,0,120:137548493	17	0	1	1	C
chr9	137548498	137548498	C	T	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.08	4	chr9	137548498	.	C	T	62.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137548493_C_T:75,0,120:137548493	17	0	1	1	C
chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	506.82	7	chr9	137565308	.	A	*	506.82	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=216;ExcessHet=0;FS=13.028;InbreedingCoeff=0.7828;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=53.62;QD=5.28;SOR=1.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,4:8:8:.:.:174,8,0:.	9	8	1	1	.
chr9	137900214	137900214	C	-	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	72.1	2	chr9	137900213	.	GC	G	72.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1656;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:81,0,48	14	0	1	4	.
chr9	138022810	138022810	-	C	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	765	755	1	1	0	3	0.00198282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00379393	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562907048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0056	0.0049	9.837e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	130.52	.	chr9	138022810	.	G	GC	130.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1773;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:143,0,22	16	0	1	2	C
chr10	392506	392506	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.11	.	chr10	392506	.	C	T	151.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:157,0,21	9	0	1	9	.
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,36:129:34:34,0,1697	2	0	17	0	.
chr10	3112817	3112817	C	T	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.63	6	chr10	3112817	.	C	T	218.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.765;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.29;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:232,0,63	18	0	1	0	.
chr10	3112934	3112934	G	A	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264748407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.33	19	chr10	3112934	.	G	A	370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.66;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:384,0,666	18	0	1	0	C
chr10	3136257	3136257	C	G	intronic	PFKP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs149940376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.36	6	chr10	3136257	.	C	G	80.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.688;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.105;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,285	18	0	1	0	C
chr10	4983123	4983123	C	T	UTR3	AKR1C1	NM_001353:c.*5381C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541084079	0.0022	0.0008	0.0012	0.0029	0.0098	0.0020	0.0019	0.0089	0.0085	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0015	0.0098	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0034	4.813e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0034	7.353e-05	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.09	3	chr10	4983123	.	C	T	104.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:115,0,29	15	0	1	3	.
chr10	5003486	5003488	TCT	-	intronic	AKR1C2	.	.	.	Obesity, hyperphagia, and developmental delay (3);46XY sex reversal 8, Autosomal recessive	251	1267	3	1	0	5	0.00196928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274124296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.949e-05	7.221e-05	2.581e-05	9.486e-05	0.0011	3.094e-05	2.222e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	1.474e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	989.49	2	chr10	5003485	.	ATCT	A	989.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.585;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.85;MQRankSum=-3.197;QD=27.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:1003,0,387	18	0	1	0	.
chr10	5747062	5747062	C	T	exonic	TASOR2	.	nonsynonymous SNV	TASOR2:NM_001321785:exon15:c.C3398T:p.T1133I,TASOR2:NM_017782:exon15:c.C3641T:p.T1214I,TASOR2:NM_001321783:exon16:c.C3641T:p.T1214I,TASOR2:NM_001321784:exon16:c.C3641T:p.T1214I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00391211651087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.31682	T	0.049	0.48336	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.565113	0.05447	N	1.250720	1	0.08975	N	0.97	0.24054	L	3.58	0.04594	T	-1.36	0.33798	N	0.037	0.01135	-0.9304	0.44080	T	0.015	0.05897	T	10	0.092707425	0.16346	T	0.003912	0.09211	T	0.029	0.06676	0.209	0.12639	0.043077524339	0.03247	0.15548018454177695	0.15469	0.0460939368273	0.05010	0.220497637987	0.01339	T	0.004207	0.03621	T	-0.41646	0.01802	T	-0.835992	0.01161	T	0.0236967041714846	0.01107	T	0.449255	0.12651	T	0.03548702	0.04187	0.033117417	0.02154	0.03548702	0.04187	0.033117417	0.02154	-4.09	0.25142	T	.	.	0.124	0.30945	B	.;.	.;.	0.341142	0.07149	3.729	0.96865607967595047	0.31400	0.09727	0.15418	N	AEFBCI	0.027364	0.02221	N	-0.905147437174654	0.10721	0.513697	-0.982051384858412	0.10188	0.5115682	0.124510122718908	0.16959	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.28	-1.31	0.08749	0.443000	0.21360	0.047000	0.13948	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.2809:0.4743:0.0:0.2449	3.9	0.08660	552	0.72024	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1745.33	41	chr10	5747062	.	C	T	1745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.545;DP=1722;ExcessHet=0;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,71:142:99:1759,0,1915	18	0	1	0	.
chr10	5763093	5763093	G	A	UTR3	TASOR2	NM_001321783:c.*61G>A;NM_001321785:c.*61G>A;NM_001321784:c.*61G>A;NM_017782:c.*61G>A	.	.	.	448	1071	3	0	0	3	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs567380046	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0003	0.0103	0	0	0.0007	0.0001	0.0007	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.822e-05	0	0.0007	0.0075	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	40	chr10	5763093	.	G	A	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.651;DP=748;ExcessHet=0;FS=9.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=-0.588;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:464,0,1049	18	0	1	0	C
chr10	5889618	5889618	G	A	UTR5	ANKRD16;FBH1	NM_019046:c.-264C>T;NM_001009941:c.-264C>T;NM_001009943:c.-264C>T;NM_001258452:c.-16484G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444651026	0	2.537e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.196e-05	9.188e-05	2.571e-05	0.0002	0.0027	5.526e-05	4.363e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.04	.	chr10	5889618	.	G	A	66.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr10	5956278	5956278	G	C	intronic	IL15RA	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.334e-06	7.037e-07	2.8e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	750.33	36	chr10	5956278	.	G	C	750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.67;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:764,0,834	18	0	1	0	.
chr10	6535940	6535940	C	A	intronic	PRKCQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.4	2	chr10	6535940	.	C	A	30.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr10	7176091	7176091	C	T	exonic	SFMBT2	.	nonsynonymous SNV	SFMBT2:NM_001018039:exon17:c.G1883A:p.R628Q,SFMBT2:NM_001029880:exon17:c.G1883A:p.R628Q	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.00983821609349	.	.	1.647e-05	0	0	0.0001	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777488992	9.577e-06	9.577e-06	6.806e-06	1.238e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	4.55e-06	3.32e-06	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0002	8.993e-06	0	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.984	0.01991	T	0.626	0.07292	T	0.843	0.46605	P	0.119	0.32162	B	0.000383	0.44960	N	0.212871	1	0.08975	N	-0.145	0.04423	N	0.94	0.43672	T	-0.26	0.11185	N	0.341	0.38438	-1.0180	0.24366	T	0.029	0.12453	T	10	0.1481933	0.28068	T	0.009838	0.25653	T	0.116	0.32463	0.391	0.41443	0.082315109003	0.07666	0.31424925016028793	0.31337	0.225021565053	0.25044	0.370731025934	0.20937	T	0.014531	0.12356	T	-0.393147	0.02566	T	-0.633376	0.10161	T	0.172640356818923	0.18758	T	0.855714	0.54342	D	0.024008572	0.01192	0.03745475	0.03401	0.024008572	0.01191	0.03745475	0.03400	-2.489	0.05707	T	.	.	0.072	0.04119	B	.;.	.;.	3.682938	0.52433	23.2	0.75893161625476957	0.11252	0.54058	0.29522	D	AEFDBI	0.143945	0.26678	N	-0.417558624353333	0.24853	1.344946	-0.304887056059175	0.27942	1.554077	0.970864693798234	0.29241	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.83	3.96	0.45097	2.223000	0.42578	4.053000	0.41524	0.599000	0.40250	0.967000	0.34061	0.999000	0.35428	0.984000	0.60418	0.0:0.7735:0.0:0.2265	8.875	0.34501	966	0.07191	SLED domain;SLED domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2109.33	34	chr10	7176091	.	C	T	2109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.05;DP=798;ExcessHet=0;FS=1.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,88:163:99:2123,0,1685	18	0	1	0	.
chr10	7744768	7744768	T	G	intronic	ITIH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.881e-07	6.841e-07	0	1.384e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	33	chr10	7744768	.	T	G	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=713;ExcessHet=0;FS=0.991;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:1115,0,999	18	0	1	0	.
chr10	8064311	8064311	C	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	207.48	4	chr10	8064311	.	C	*	207.48	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=181;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:269,24,0:.	4	9	3	3	.
chr10	10707712	10707712	C	A	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.26	.	chr10	10707712	.	C	A	30.26	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr10	12091972	12091974	TTT	-	intronic	DHTKD1	.	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337455209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.171e-05	0.0004	5.717e-05	0.0001	0.0002	4.575e-05	3.495e-05	2.601e-05	1.034e-05	5.463e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	1.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	177.33	2	chr10	12091971	.	ATTT	A	177.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4257;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=22.17;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:51:133,61,77	7	0	1	11	.
chr10	12129626	12129626	G	A	upstream	SEC61A2	dist=15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.328e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.38	5	chr10	12129626	.	G	A	53.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,84	18	0	1	0	.
chr10	12144010	12144010	T	G	intronic	SEC61A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.05	7	chr10	12144010	.	T	G	51.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:12144010_T_G:63,0,288:12144010	16	0	1	2	C
chr10	12144017	12144017	G	A	intronic	SEC61A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.11	8	chr10	12144017	.	G	A	51.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:12144010_T_G:63,0,288:12144010	16	0	1	2	C
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:72,0,25	2	1	13	3	.
chr10	12729334	12729335	TA	-	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.76	.	chr10	12729333	.	CTA	C	66.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	.
chr10	12735478	12735478	A	-	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986956165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.778e-05	0.0002	5.315e-05	4.21e-05	6.781e-05	2.183e-05	1.574e-05	.	.	2.502e-05	0	6.781e-05	0	0	0.0004	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.88	.	chr10	12735477	.	CA	C	33.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0424;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,79	8	0	1	10	C
chr10	12992068	12992069	AA	-	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491059458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.548e-05	0	0.0005	0	0	0.0018	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	113.35	.	chr10	12992067	.	TAA	T	113.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2442;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12992057_A_G:72,0,162:12992057	8	0	1	10	.
chr10	13491199	13491199	G	A	intronic	BEND7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866497724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.88	2	chr10	13491199	.	G	A	119.88	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3409;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=23.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	5	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:39:.:.:556,39,0:.	1	14	2	2	C
chr10	14191039	14191039	T	C	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr10	14191039	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr10	14685142	14685144	ATT	0	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	43.26	1	chr10	14685142	.	ATT	*	43.26	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2959;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=7.21;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:14685137_CTTTTA_C:198,0,27:14685137	3	0	1	15	.
chr10	16816770	16816770	C	A	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054197454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.34	12	chr10	16816770	.	C	A	75.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.628;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.8;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:89:89,0,297	18	0	1	0	.
chr10	16914658	16914658	-	AA	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.051e-05	0.0001	1.475e-05	4.737e-05	0.0001	1.013e-05	5.8e-06	3.879e-05	2.304e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	208.09	.	chr10	16914658	.	C	CAA	208.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=36;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,126	7	0	1	11	.
chr10	17894400	17894400	T	C	intronic	MRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269033369	8.01e-05	0.0004	5.382e-05	0.0001	0.0002	5.994e-05	5.406e-05	0.0001	9.223e-05	7.59e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	5.7e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.31	2	chr10	17894400	.	T	C	62.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.084;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:75:75,0,121	17	0	1	1	.
chr10	18150879	18150879	-	G	intronic	CACNB2	.	.	.	Brugada syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	188472	Cardiac_arrhythmia	EFO:EFO_0004269,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001656,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001661,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001665,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001666,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001687,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001721,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004351,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005158,Human_Phenotype_Ontology:HP:0011675,MONDO:MONDO:0007263,MedGen:C0003811	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769211879	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0014	0.0003	0.0003	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0008	0.0014	0.0003	0.0003	0.0005	1.493e-05	9.573e-05	2.872e-05	0	2.834e-05	2.48e-06	9.3e-07	.	.	2.834e-05	0	0	0	0	0	0	1.583e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	817.11	20	chr10	18150879	.	T	TG	817.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=459;ExcessHet=1.3;FS=4.4;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.006;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,12:21:99:.:.:264,0,200:.	17	0	1	1	.
chr10	19205389	19205389	A	0	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	54.43	8	chr10	19205389	.	A	*	54.43	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=178;ExcessHet=2.8292;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,100:.	8	2	9	0	.
chr10	19573458	19573458	G	A	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.43	.	chr10	19573458	.	G	A	30.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr10	21586599	21586599	T	-	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549843067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	3.855e-05	0.0004	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.88	2	chr10	21586598	.	AT	A	127.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,100	18	0	1	0	.
chr10	22327916	22327916	T	C	intronic	BMI1;COMMD3-BMI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-05	0	0	0	0	1.526e-05	0	6.183e-05	1.94e-05	3	154602	rs749095820	9.09e-06	9.577e-06	6.951e-06	1.126e-05	2.798e-05	5.07e-06	3.91e-06	3.84e-06	2.78e-06	0	2.798e-05	0	0	0	0	8.162e-06	3.396e-05	1.251e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.943e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	627.33	28	chr10	22327916	.	T	C	627.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.04;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:641,0,559	18	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:19:99:1|0:22539906_AGAGAGG_A:1384,461,414:22539906	1	11	7	0	.
chr10	24937555	24937557	CTT	0	intronic	PRTFDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	634.96	4	chr10	24937555	.	CTT	*	634.96	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.205;DP=133;ExcessHet=2.7895;FS=1.791;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:24937553_TGC_T:301,24,0:24937553	9	2	2	6	.
chr10	25412396	25412396	A	G	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon4:c.A1258G:p.I420V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.00580834291211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399001129	2.053e-06	1.026e-05	2.724e-06	1.376e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.92	0.02309	T	1.0	0.01155	T	0.008	0.14655	B	0.009	0.14300	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999426	0.47006	D	0.6	0.15550	N	0.18	0.60361	T	0.44	0.03243	N	0.27	0.30574	-0.9792	0.35186	T	0.087	0.33662	T	10	0.1521804	0.28750	T	0.005808	0.15101	T	0.171	0.43483	0.448	0.50793	0.161926535498	0.15789	0.3829631867473734	0.38211	0.0840598745579	0.09481	0.538012385368	0.44165	T	0.017669	0.14377	T	-0.0274371	0.47788	T	-0.277188	0.47092	T	0.737176895141602	0.42586	D	0.822218	0.48193	T	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29365	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29364	-5.917	0.45579	T	.	.	0.067	0.04932	B	.;.	.;.	2.077376	0.26423	17.11	0.68464587669978927	0.08666	0.88581	0.48576	D	AEFI	0.384824	0.46580	N	-0.305378770948769	0.28943	1.600737	-0.0121809945739852	0.39164	2.317966	0.184655415091531	0.17919	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	4.720000	0.61636	9.251000	0.79490	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.806	0.85530	832	0.38914	.;GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	493.79	37	chr10	25412396	.	A	G	493.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.433;DP=1099;ExcessHet=0.3672;FS=177.802;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.806;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,37:133:99:143,0,1769	16	0	3	0	.
chr10	26272850	26272850	G	C	intronic	GAD2	.	.	.	.	1193	325	3	1	0	5	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	139.83	5	chr10	26272850	.	G	C	139.83	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26272835_G_T:75,0,120:26272835	11	0	2	6	.
chr10	26272859	26272859	T	C	intronic	GAD2	.	.	.	.	1200	320	2	0	0	2	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	138.74	4	chr10	26272859	.	T	C	138.74	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26272835_G_T:75,0,120:26272835	13	0	2	4	C
chr10	26292725	26292725	C	T	intronic	GAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs750040206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	5.141e-05	8.057e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.221e-05	0	0	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	30	chr10	26292725	.	C	T	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.8;DP=563;ExcessHet=0;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:612,0,278	18	0	1	0	C
chr10	26560634	26560634	G	A	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041533450	6.365e-06	4.903e-06	6.443e-06	6.288e-06	0.0006	1.49e-06	1e-06	0.0001	4.138e-05	0	0	0	0	0	0.0006	4.61e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	31	chr10	26560634	.	G	A	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.507;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:470,0,630	18	0	1	0	.
chr10	26732928	26732928	C	A	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.56	5	chr10	26732928	.	C	A	55.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.025;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.71;MQRankSum=-1.15;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26732928_C_A:66,0,246:26732928	16	0	1	2	.
chr10	26732930	26732930	-	GCCAACATGGCA	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.37	4	chr10	26732930	.	G	GGCCAACATGGCA	55.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.71;MQRankSum=-1.15;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26732928_C_A:66,0,246:26732928	16	0	1	2	C
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:52:52,0,222	4	0	14	1	.
chr10	27862453	27862453	A	C	exonic	ARMC4	.	nonsynonymous SNV	ARMC4:NM_001290021:exon11:c.T1355G:p.L452W,ARMC4:NM_001312689:exon13:c.T1856G:p.L619W,ARMC4:NM_001290020:exon18:c.T2780G:p.L927W,ARMC4:NM_018076:exon18:c.T2780G:p.L927W	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	76951	Primary_ciliary_dyskinesia_23|Kartagener_syndrome	MONDO:MONDO:0014193,MedGen:C3809548,OMIM:615451,Orphanet:244|MONDO:MONDO:0009484,MedGen:C4551906,OMIM:244400,Orphanet:244,Orphanet:98861	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	0.721	0.11981222982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587777047	6.864e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000031	0.55875	D	0.081935	0.999995	0.58761	D	3.32	0.90714	M	0.73	0.50721	T	-5.53	0.86073	D	0.971	0.98167	0.443	0.89732	D	0.668	0.88504	D	10	0.8296648	0.82133	D	0.119812	0.80021	D	0.721	0.90146	0.544	0.65731	0.701847727984	0.69926	0.8649776511258799	0.86461	0.724374331737	0.62386	0.722423672676	0.70400	T	0.350579	0.71827	T	0.304935	0.83359	D	0.200241	0.83143	D	0.997721970081329	0.92263	D	0.934707	0.75503	D	0.79622835	0.83666	0.77356124	0.86636	0.79622835	0.83667	0.77356124	0.86637	-15.42	0.96759	D	.	.	0.983	0.91726	P	.	.	4.568674	0.72067	25.8	0.95915171398910948	0.28169	0.97927	0.78187	D	AEFI	0.909168	0.86545	D	0.705382199920102	0.79984	7.195057	0.617257272319801	0.76193	6.446054	0.126770319556987	0.17006	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.9	4.74	0.59717	6.174000	0.71864	7.921000	0.74526	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.840000	0.39645	0.9327:0.0:0.0673:0.0	12.125	0.53213	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1340.33	33	chr10	27862453	.	A	C	1340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,53:99:99:1354,0,1141	18	0	1	0	.
chr10	28533862	28533862	T	C	intronic	WAC	.	.	.	Desanto-Shinawi syndrome, Autosomal dominant	31	1486	5	0	0	5	0.00167954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573100307	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0026	0.0005	0.0004	0.0013	0.0011	9.614e-05	0.0003	0.0006	0	0.0007	0.0026	0.0004	0.0007	0.0015	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	9.687e-05	0	0.0005	0.0009	0	9.468e-05	0.0069	0.0004	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	40	chr10	28533862	.	T	C	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=644;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=-1.797;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:885,0,542	18	0	1	0	.
chr10	30309741	30309741	A	G	downstream	MTPAP	dist=60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.2	.	chr10	30309741	.	A	G	38.2	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:30309737_G_C:34,0,77:30309737	1	0	1	17	.
chr10	32508933	32508934	TT	-	intronic	CCDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491388526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0001	0	0	0.0010	0	6.752e-05	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	365.56	2	chr10	32508932	.	ATT	A	365.56	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.18;DP=44;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.3395;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.5;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:27:110,36,27	8	1	2	8	.
chr10	33182835	33182835	A	0	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	118.42	8	chr10	33182835	.	A	*	118.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=309;ExcessHet=0.0858;FS=5.882;InbreedingCoeff=0.0452;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=1.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:14:18:.:.:200,18,0:.	4	2	6	7	.
chr10	35341107	35341107	T	C	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194109651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	0	6.711e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.372e-05	4.81e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.76	2	chr10	35341107	.	T	C	57.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	13	0	1	5	.
chr10	37158523	37158523	G	A	exonic	ANKRD30A	.	nonsynonymous SNV	ANKRD30A:NM_052997:exon15:c.G1669A:p.G557R	.	732	789	1	0	0	1	0.000633312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.00140731664079	0.0003	0.00199681	0.0004	0.0008	0.0006	0	0.0003	0.0004	0	0.0004	0.0005763	15	26028	rs113525905	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0024	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0.0019	0.0006	0.0004	7.571e-05	0.0006	0.0024	0.0002	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0004	0	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0009	0	0.013	0.53900	D	0.135	0.57587	T	0.998	0.73220	D	0.777	0.57175	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	3.4	0.05642	T	-1.25	0.31576	N	0.099	0.12484	-1.0005	0.29774	T	0.012	0.04795	T	9	0.010056257	0.00225	T	0.001407	0.02088	T	0.086	0.25016	0.233	0.16155	0.415690173769	0.41181	5.108502944508818E-4	0.00047	0.0113484043938	0.01063	0.646541714668	0.59494	T	0.004732	0.17413	T	-0.617982	0.00113	T	-0.710905	0.05248	T	0.0122985383477414	0.00199	T	0.415458	0.10884	T	0.04485973	0.07242	0.06319149	0.12479	0.04485973	0.07242	0.06319149	0.12479	-3.378	0.14762	T	.	.	0.243	0.47752	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.633973	0.20861	14.94	0.96579987312734206	0.30329	0.01433	0.04820	N	AEFI	0.033906	0.04106	N	-0.770856783142215	0.14074	0.6981461	-1.01223342105809	0.09516	0.4738656	1.17574922096506E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.59	-0.61	0.11023	0.979000	0.29098	-1.341000	0.05672	-0.675000	0.04277	0.021000	0.19753	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2085:0.0:0.4852:0.3063	2.108	0.03471	934	0.15400	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.003071	0.000000	0.004121	0.000000	0.000000	0.000000	0.003906	0.004274	0.02632	1128.33	33	chr10	37158523	.	G	A	1128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.902;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.2;MQRankSum=-4.999;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,29:54:99:0|1:37158517_A_C:1142,0,942:37158517	18	0	1	0	.
chr10	38058598	38058598	C	G	UTR3	ZNF33A	NM_001278178:c.*2038C>G;NM_001278173:c.*2038C>G;NM_006974:c.*2038C>G;NM_001324175:c.*2038C>G;NM_001278179:c.*2038C>G;NM_001278176:c.*2038C>G;NM_001324178:c.*2038C>G;NM_001324177:c.*2038C>G;NM_006954:c.*2038C>G;NM_001278175:c.*2038C>G;NM_001278174:c.*2038C>G;NM_001324176:c.*2038C>G;NM_001278177:c.*2038C>G;NM_001278171:c.*2038C>G;NM_001278170:c.*2038C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442888547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.08	2	chr10	38058598	.	C	G	66.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	16	0	1	2	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	957.29	26	chr10	43373935	.	G	A	957.29	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.443;DP=562;ExcessHet=18.7922;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,4:23:7:.:.:7,0,257:.	11	0	7	1	.
chr10	46010155	46010155	C	A	intronic	NCOA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574029248	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	9.968e-05	0.0003	0.0013	0	5.235e-05	0	0.0006	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	9.632e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.43	8	chr10	46010155	.	C	A	166.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:180,0,122	18	0	1	0	.
chr10	46310357	46310357	G	A	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs144151157	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0013	0.0009	0.0009	0.0012	0.0012	8.763e-05	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0013	0.0010	0.0001	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0012	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0012	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	33	chr10	46310357	.	G	A	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.697;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:62:99:547,0,1348	18	0	1	0	.
chr10	46579001	46579001	C	T	upstream	SYT15	dist=127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00429395612523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63	0.12884	T	0.48	0.03041	N	0.107	0.09207	.	.	.	.	.	.	.	0.09489864	0.16909	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007864	0.07238	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.428238	0.18460	13.75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282000	0.18587	-0.806000	0.07354	0.498000	0.22619	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.099000	0.18236	.	.	.	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	227.72	33	chr10	46579001	.	C	T	227.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.421;DP=519;ExcessHet=0;FS=1.28;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=41.75;MQRankSum=0.378;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.125;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:99:241,0,826	17	0	1	1	.
chr10	48802485	48802485	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142297358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.056e-05	0.0004	3.514e-05	2.614e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	182.57	2	chr10	48802485	.	G	A	182.57	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7203;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=33.81;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:208,15,0	18	1	0	0	.
chr10	48821511	48821511	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs534059229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.625e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.48	4	chr10	48821511	.	G	A	51.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.5;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,97	17	0	1	1	C
chr10	49185989	49185991	AGG	-	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.35	6	chr10	49185988	.	AAGG	A	40.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.274;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.11;MQRankSum=0.671;QD=3.36;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,394	18	0	1	0	.
chr10	49313832	49313832	G	T	intronic	C10orf71	.	.	.	.	1007	514	1	0	0	1	0.000971817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs145750346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0001	0	0	9.409e-05	0	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.07	.	chr10	49313832	.	G	T	58.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:69:0|1:49313832_G_T:69,0,156:49313832	14	0	1	4	.
chr10	50219158	50219158	T	A	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.45	.	chr10	50219158	.	T	A	65.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50219158_T_A:66,0,246:50219158	5	0	1	13	.
chr10	50219160	50219160	T	A	intronic	ASAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.44	.	chr10	50219160	.	T	A	66.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.619;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50219158_T_A:66,0,246:50219158	4	0	1	14	C
chr10	50536320	50536320	-	A	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	39.63	.	chr10	50536320	.	C	CA	39.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	10	0	1	8	.
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,24	3	0	10	6	.
chr10	59245768	59245768	C	T	UTR3	PHYHIPL	NM_032439:c.*177C>T;NM_001143774:c.*177C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs778996468	9.74e-05	7.276e-05	9.422e-05	0.0001	0.0001	7.42e-05	6.621e-05	9.695e-05	8.609e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0001	0	9.199e-05	9.194e-05	8.991e-05	9.416e-05	0.0002	5.527e-05	4.365e-05	0.0001	8.877e-05	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.46	3	chr10	59245768	.	C	T	88.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,108	18	0	1	0	.
chr10	59352108	59352108	C	T	intronic	FAM13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.65	8	chr10	59352108	.	C	T	127.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,164	18	0	1	0	.
chr10	60368739	60368739	A	G	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.2	.	chr10	60368739	.	A	G	32.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr10	62813864	62813864	C	T	exonic	EGR2	.	synonymous SNV	EGR2:NM_000399:exon2:c.G774A:p.V258V,EGR2:NM_001136177:exon3:c.G774A:p.V258V,EGR2:NM_001136179:exon3:c.G624A:p.V208V,EGR2:NM_001321037:exon3:c.G624A:p.V208V,EGR2:NM_001136178:exon4:c.G774A:p.V258V	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1D, Autosomal dominant;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Neuropathy, congenital hypomyelinating, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	905276	Charcot-Marie-Tooth_disease|Charcot-Marie-Tooth_disease,_type_I	MONDO:MONDO:0015626,MedGen:C0007959,OMIM:PS118220,Orphanet:166|MONDO:MONDO:0019011,MedGen:C0751036,Orphanet:65753	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.333e-06	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758709729	1.094e-05	1.094e-05	1.225e-05	9.626e-06	1.439e-05	6.48e-06	5.24e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	0	0	0	0	0	1.439e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3710.33	46	chr10	62813864	.	C	T	3710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.136;DP=986;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.251;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:168,159:327:99:3724,0,4449	18	0	1	0	.
chr10	67312212	67312212	A	G	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.38	6	chr10	67312212	.	A	G	63.38	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67312212_A_G:72,0,162:67312212	11	0	1	7	.
chr10	68122182	68122182	A	G	exonic	MYPN	.	synonymous SNV	MYPN:NM_032578:exon2:c.A744G:p.G248G,MYPN:NM_001256267:exon3:c.A744G:p.G248G	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	525301	Cardiovascular_phenotype|MYPN-related_disorder|Dilated_cardiomyopathy_1KK	MedGen:CN230736|.|MONDO:MONDO:0014100,MedGen:C3714995,OMIM:615248,Orphanet:154,Orphanet:75249	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs749058723	3.086e-05	3.078e-05	1.5e-05	4.689e-05	0.0004	2.353e-05	2.1e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.109e-06	0	0.0004	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2296.33	34	chr10	68122182	.	A	G	2296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=831;ExcessHet=0;FS=1.184;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,81:180:99:2310,0,2696	18	0	1	0	.
chr10	68197601	68197601	G	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.857e-06	4.145e-06	3.933e-06	3.784e-06	5.195e-06	9e-07	6.1e-07	1.22e-06	8.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.195e-06	0	0	6.6e-06	6.573e-06	0	1.352e-05	6.571e-05	0	0	.	.	0	0	6.571e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	205.05	5	chr10	68197601	.	G	A	205.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.157;DP=166;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:81:0|1:68197601_G_A:81,0,153:68197601	11	0	1	7	C
chr10	68349003	68349003	T	C	intronic	RUFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.19	.	chr10	68349003	.	T	C	78.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.319;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68348990_TACA_T:75,0,120:68348990	2	0	1	16	.
chr10	68956017	68956017	A	C	upstream	DDX21	dist=153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.435e-05	3.212e-05	2.388e-05	8.182e-05	0.0005	3.674e-05	3.186e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.34	11	chr10	68956017	.	A	C	82.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:96:96,0,151	18	0	1	0	.
chr10	68977601	68977601	G	A	exonic	DDX21	.	synonymous SNV	DDX21:NM_001256910:exon12:c.G1611A:p.K537K,DDX21:NM_004728:exon12:c.G1815A:p.K605K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772001637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2816.33	36	chr10	68977601	.	G	A	2816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.367;DP=802;ExcessHet=0;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=2.34;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,106:190:99:2830,0,2346	18	0	1	0	C
chr10	69186344	69186345	AG	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	988	471	5	1	57	64	0.00737619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	146.0	5	chr10	69186344	.	AG	*	146.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=198;ExcessHet=0.2349;FS=4.824;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,2:6:26:1|0:69186342_A_G:82,41,97:69186342	13	0	3	3	.
chr10	69945900	69945900	G	A	intronic	COL13A1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 19, Autosomal recessive	582	934	5	1	0	7	0.00373333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564593512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0091	0.0003	0.0003	0.0070	0.0062	9.635e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.36	9	chr10	69945900	.	G	A	227.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.127;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:241,0,177	18	0	1	0	.
chr10	70081387	70081387	A	G	intronic	MACROH2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761872901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	7.883e-05	9e-05	6.736e-05	0.0002	4.502e-05	3.516e-05	9.051e-05	7.014e-05	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.42	2	chr10	70081387	.	A	G	67.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr10	71257543	71257543	T	A	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.0	.	chr10	71257543	.	T	A	64.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71257543_T_A:75,0,120:71257543	16	0	1	2	.
chr10	71257546	71257546	T	G	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.02	.	chr10	71257546	.	T	G	64.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71257543_T_A:75,0,120:71257543	16	0	1	2	C
chr10	71284449	71284449	G	A	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	160.45	1	chr10	71284449	.	G	A	160.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.515;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:173,0,99	17	0	1	1	C
chr10	72488160	72488160	T	A	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	1397	122	2	1	0	4	0.016129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262719582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.473e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	158.77	.	chr10	72488160	.	T	A	158.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=41.77;MQRankSum=-1.282;QD=31.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:72488157_C_T:165,0,30:72488157	10	0	1	8	.
chr10	72955201	72955201	C	A	upstream	PLA2G12B	dist=395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	.	chr10	72955201	.	C	A	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr10	73299725	73299725	T	C	intronic	CFAP70	.	.	.	.	494	1026	2	0	0	2	0.00097371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.678e-06	6.194e-06	1.002e-05	3.337e-06	8.732e-06	2.87e-06	2.08e-06	3.76e-06	2.71e-06	0	0	0	0	0	0	8.732e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.43	8	chr10	73299725	.	T	C	270.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:284,0,268	18	0	1	0	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	537.43	3	chr10	73387506	.	C	G	537.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:10:.:.:10,0,145:.	4	0	10	5	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:3:.:.:3,0,69:.	3	1	14	1	.
chr10	75217648	75217648	G	A	intronic	VDAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs919922599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0.0092	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.38	6	chr10	75217648	.	G	A	86.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.579;DP=189;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,147	18	0	1	0	.
chr10	75879324	75879324	G	A	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533328669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.858e-05	9.851e-05	7.71e-05	0.0001	0.0002	6.008e-05	4.881e-05	0.0001	8.875e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.41	2	chr10	75879324	.	G	A	110.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:117,0,20	9	0	1	9	.
chr10	76319469	76319469	A	C	intronic	LRMDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269641809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.93	4	chr10	76319469	.	A	C	72.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:86,0,111	18	0	1	0	C
chr10	79306360	79306360	C	G	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	358	1163	1	0	0	1	0.000429738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768393995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1689.81	42	chr10	79306360	.	C	G	1689.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.81;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:1717,144,0	18	1	0	0	.
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,15:35:89:.:.:89,0,226:.	7	0	12	0	.
chr10	80274881	80274881	G	A	intronic	MAT1A	.	.	.	Hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	611.81	37	chr10	80274881	.	G	A	611.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.42;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:639,51,0	18	1	0	0	.
chr10	80353430	80353430	G	A	intronic	DYDC1;DYDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.3	.	chr10	80353430	.	G	A	57.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.55;MQRankSum=-0.18;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80353430_G_A:69,0,199:80353430	15	0	1	3	.
chr10	80353434	80353434	T	A	intronic	DYDC1;DYDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.33	.	chr10	80353434	.	T	A	57.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.55;MQRankSum=-0.18;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80353430_G_A:69,0,199:80353430	15	0	1	3	C
chr10	80514268	80514268	A	T	intronic	TSPAN14	.	.	.	.	448	1068	5	1	0	7	0.00326645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566657340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.055e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	634.85	17	chr10	80514268	.	A	T	634.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9757;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.75;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:662,48,0	18	1	0	0	.
chr10	82982977	82982977	C	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr10	82982977	.	C	A	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:82982977_C_A:34,0,76:82982977	2	0	1	16	.
chr10	84219424	84219424	C	G	UTR3	CDHR1	NM_001171971:c.*148C>G	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	324	1197	1	0	0	1	0.000417537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs565553017	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0	0.0008	0.0187	0	0	0.0015	0.0001	0.0020	0.0002	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0003	0.0002	9.65e-05	0	0.0005	0.0207	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	597.82	19	chr10	84219424	.	C	G	597.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9952;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.34;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:625,51,0	18	1	0	0	.
chr10	86069271	86069271	T	C	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228264634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	195.26	3	chr10	86069271	.	T	C	195.26	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=32.54;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:218,18,0	16	1	0	2	.
chr10	86326619	86326619	G	T	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr10	86326619	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr10	87788783	87788783	A	C	intronic	ATAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	183.16	1	chr10	87788783	.	A	C	183.16	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4503;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.68;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	16	1	0	2	.
chr10	87865952	87865952	C	T	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	55.14	34	chr10	87865952	.	C	T	55.14	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.923;DP=1826;ExcessHet=0.3672;FS=201.742;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=0.262;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,43:159:51:51,0,1730	14	0	3	2	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	397.18	11	chr10	88905689	.	G	A	397.18	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.885;DP=410;ExcessHet=2.4752;FS=64.811;InbreedingCoeff=-0.3293;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:34:34,0,271	7	0	6	6	.
chr10	91240326	91240330	ATTAC	-	intronic	PCGF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432562661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.718e-05	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	416.84	7	chr10	91240325	.	TATTAC	T	416.84	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6798;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=36.33;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:443,30,0	17	1	0	1	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,25:78:99:143,0,783	8	0	10	1	C
chr10	92609299	92609315	AGAGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	87.69	6	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGTGTGT	*	87.69	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.024;DP=523;ExcessHet=4.0268;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.2885;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:9:45:.:.:191,0,45:.	11	0	7	1	.
chr10	92609301	92609315	AGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	148.53	4	chr10	92609301	.	AGAGTGTGTGTGTGT	*	148.53	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.783;DP=529;ExcessHet=1.8686;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:9:45:.:.:191,0,45:.	10	0	8	1	C
chr10	92609303	92609317	AGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	412.69	3	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGTGT	*	412.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=529;ExcessHet=6.1876;FS=5.732;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,8:9:10:.:.:246,10,0:.	7	1	11	0	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,7:29:8:.:.:8,0,368:.	1	0	12	6	C
chr10	93349753	93349759	CACATAC	-	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.78	33	chr10	93349752	.	GCACATAC	G	268.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=751;ExcessHet=0.119;FS=35.235;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,8:46:99:0|1:93349752_GCACATAC_G:148,0,1431:93349752	18	0	1	0	.
chr10	93349755	93349755	C	0	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.45	45	chr10	93349755	.	C	*	60.45	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.164;DP=726;ExcessHet=1.7113;FS=131.238;InbreedingCoeff=-0.2527;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.558;SOR=7.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,8:40:99:1|0:93349752_GCACATAC_G:237,0,1210:93349752	8	0	2	9	C
chr10	93349759	93349759	-	TGTGTGG	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	351.17	48	chr10	93349759	.	C	CTGTGTGG	351.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.488;DP=801;ExcessHet=0.119;FS=59.425;InbreedingCoeff=-0.1995;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=0.098;SOR=6.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,8:44:99:.:.:225,0,1316:.	10	0	1	8	C
chr10	93655972	93655977	ACACAG	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.322e-06	4.131e-05	1.094e-05	6.121e-06	8.867e-06	2.44e-06	1.77e-06	2.36e-06	6.6e-07	0	0	0	0	0	0	8.867e-06	6.274e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.32	7	chr10	93655971	.	CACACAG	C	65.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:79:0|1:93655971_CACACAG_C:79,0,184:93655971	18	0	1	0	.
chr10	93655973	93655977	CACAG	0	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.43	7	chr10	93655973	.	CACAG	*	186.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9699;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=20.71;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:9:79:1|0:93655971_CACACAG_C:420,212,184:93655971	18	0	1	0	C
chr10	93655974	93655977	ACAG	-	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	120	1401	1	0	0	1	0.000356761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs765571368	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.43	7	chr10	93655973	.	CACAG	C	186.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9699;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=20.71;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:79:1|0:93655971_CACACAG_C:420,108,79:93655971	18	0	1	0	C
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:24:63:.:.:677,68,0:.	2	3	14	0	.
chr10	97518680	97518680	A	G	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203809869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.48	1	chr10	97518680	.	A	G	55.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:97518680_A_G:66,0,199:97518680	17	0	1	1	.
chr10	97528058	97528107	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	0	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	105.06	3	chr10	97528058	.	CGGCTGGCTGGGCGGGGGGCTGACTCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGA	*	105.06	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;DP=120;ExcessHet=0;FS=5.617;InbreedingCoeff=0.5624;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=39.34;QD=4.78;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:34:34,0,218	17	1	1	0	C
chr10	97879612	97879612	C	T	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752657958	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	3.355e-05	0.0013	4.364e-05	0	8.576e-05	0.0004	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.33	21	chr10	97879612	.	C	T	139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.198;DP=502;ExcessHet=0;FS=2.112;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:153,0,346	18	0	1	0	.
chr10	98153319	98153319	C	G	intronic	R3HCC1L	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs919602299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	4.812e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.38	19	chr10	98153319	.	C	G	75.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.992;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.67;MQRankSum=-1.383;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:89:89,0,157	18	0	1	0	.
chr10	99852624	99852624	C	A	downstream	ABCC2	dist=30	.	.	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr10	99852624	.	C	A	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr10	100069652	100069652	T	C	intronic	CPN1	.	.	.	Carboxypeptidase N deficiency, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs180991092	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0009	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	3.011e-05	0.0006	0	0	7.498e-05	0	0.0009	0.0005	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.628e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.33	20	chr10	100069652	.	T	C	593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=465;ExcessHet=0;FS=4.703;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:607,0,257	18	0	1	0	.
chr10	100294701	100294701	C	A	intronic	PKD2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	1.368e-06	1.363e-06	0	9.007e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.007e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1438.33	33	chr10	100294701	.	C	A	1438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.161;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.894;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,56:98:99:1452,0,1033	18	0	1	0	.
chr10	100762200	100762200	-	AA	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223666277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.107e-05	0.0001	1.363e-05	2.898e-05	5.094e-05	5.6e-06	2.55e-06	8.44e-06	3.16e-06	5.094e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.13	.	chr10	100762200	.	T	TAA	120.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,93	7	0	1	11	.
chr10	100779693	100779693	T	A	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.498e-06	2.972e-06	0	2.826e-06	2.412e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.412e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	22	chr10	100779693	.	T	A	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=455;ExcessHet=0;FS=4.465;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:297,0,490	18	0	1	0	C
chr10	102592989	102592992	TGAA	-	intronic	SUFU	.	.	.	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs973997298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0001	0.0003	6.509e-05	5.321e-05	8.87e-05	5.282e-05	4.814e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.71	3	chr10	102592988	.	TTGAA	T	149.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	17	0	1	1	.
chr10	102833881	102833881	C	T	intronic	CYP17A1	.	.	.	17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, Autosomal recessive;17,20-lyase deficiency, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs148246693	3.914e-05	6.78e-05	3.746e-05	4.059e-05	0.0004	2.444e-05	2.016e-05	3.315e-05	2.727e-05	7.985e-05	0	0	0	0	0.0004	5.527e-05	3.911e-05	0	4.598e-05	4.594e-05	6.427e-05	2.686e-05	7.223e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.33	27	chr10	102833881	.	C	T	264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=2.74;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:278,0,457	18	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2124.8	32	chr10	103416807	.	G	A	2124.8	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.926;DP=803;ExcessHet=13.3515;FS=166.235;InbreedingCoeff=-0.617;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,18:53:91:.:.:91,0,479:.	2	0	12	5	.
chr10	103444439	103444439	C	T	intronic	PDCD11	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187754524	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0038	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	3.385e-05	2.317e-05	0.0007	2.607e-05	0	0.0038	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.166e-05	6.723e-05	0.0002	0.0002	4.816e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.33	20	chr10	103444439	.	C	T	155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=370;ExcessHet=0;FS=7.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:169,0,278	18	0	1	0	C
chr10	103564817	103564817	A	G	intronic	NEURL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.2	.	chr10	103564817	.	A	G	49.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:58,0,42	12	0	1	6	.
chr10	103601755	103601755	A	T	UTR3	SH3PXD2A	NM_001365079:c.*61T>A;NM_014631:c.*61T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	33	chr10	103601755	.	A	T	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.41;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:880,0,343	18	0	1	0	.
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6643.97	29	chr10	104039794	.	ACG	*	6643.97	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=833;ExcessHet=0.6984;FS=1.365;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:27:99:1553,646,544	12	0	7	0	.
chr10	104192095	104192095	C	T	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.41	4	chr10	104192095	.	C	T	32.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.922;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,345	18	0	1	0	.
chr10	104704170	104704170	T	-	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	6.126e-05	4.444e-05	8.049e-05	0	0	0	0	0.0019	0.0039	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	174.66	1	chr10	104704169	.	CT	C	174.66	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4378;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=24.95;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:48:100,65,81	4	0	1	14	.
chr10	106825270	106825273	TTTT	-	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.089e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	209.13	.	chr10	106825269	.	CTTTT	C	209.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4098;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:36:81,0,36	8	0	1	10	.
chr10	107131502	107131502	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.35	4	chr10	107131502	.	T	C	64.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.38;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107131502_T_C:75,0,120:107131502	16	0	1	2	C
chr10	107131505	107131505	C	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.33	4	chr10	107131505	.	C	T	64.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107131502_T_C:75,0,120:107131502	16	0	1	2	C
chr10	107131512	107131512	G	T	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.06	4	chr10	107131512	.	G	T	64.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107131502_T_C:75,0,120:107131502	17	0	1	1	C
chr10	107131517	107131517	A	G	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.14	4	chr10	107131517	.	A	G	64.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107131502_T_C:75,0,120:107131502	17	0	1	1	C
chr10	107131520	107131520	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888046113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.61	4	chr10	107131520	.	T	C	64.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107131502_T_C:75,0,120:107131502	16	0	1	2	C
chr10	110118396	110118396	C	T	intronic	ADD3	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.39	5	chr10	110118396	.	C	T	54.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,141	18	0	1	0	.
chr10	110577970	110577970	G	T	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs565006781	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0046	0.0004	0.0004	0.0042	0.0040	0	0	0	0	0	0.0025	4.48e-05	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	2.408e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.33	38	chr10	110577970	.	G	T	755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:769,0,738	18	0	1	0	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,25:44:23:1177,0,23	0	10	9	0	.
chr10	112410608	112410608	G	A	exonic	ACSL5	.	nonsynonymous SNV	ACSL5:NM_016234:exon9:c.G937A:p.V313I,ACSL5:NM_203379:exon9:c.G769A:p.V257I,ACSL5:NM_203380:exon9:c.G769A:p.V257I	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	4109879	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00284787274729	.	.	0.0001	0	9.04e-05	0	0.0002	9.289e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs186230656	8.689e-05	8.687e-05	7.079e-05	0.0001	0.0003	7.421e-05	6.97e-05	0.0002	0.0002	5.975e-05	4.474e-05	3.827e-05	0	0.0002	0.0002	6.925e-05	0.0001	0.0003	5.912e-05	5.906e-05	5.142e-05	6.716e-05	8.821e-05	3.077e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.542e-05	0.0003	0	9.425e-05	0	8.821e-05	0	0	0.871	0.02600	T	0.745	0.05256	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.11217	B	0.007173	0.31557	N	0.362185	0.93764	0.26885	N	0.585	0.15399	N	0.97	0.42502	T	-0.31	0.12099	N	0.087	0.16028	-1.0496	0.14509	T	0.043	0.18451	T	10	0.032535523	0.01408	T	0.002848	0.05986	T	0.036	0.09122	.	.	0.141422826196	0.13715	0.13778527283159708	0.13702	0.127649343088	0.14390	0.275376141071	0.06857	T	0.019578	0.15574	T	-0.507865	0.00516	T	-0.661312	0.08178	T	0.00664574187248945	0.00074	T	0.668933	0.27772	T	0.016169734	0.00180	0.024748981	0.00500	0.016169734	0.00180	0.024748981	0.00500	-1.879	0.03019	T	.	.	0.058	0.00979	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.647217	0.01448	0.088	0.65643957175319922	0.07831	0.02018	0.06063	N	AEFBI	0.197156	0.32410	N	-1.03646008006026	0.07855	0.3663587	-0.942222928214016	0.11105	0.5636639	9.26630624063106E-5	0.04910	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	0.090	0.13773	0.194000	0.16941	-0.140000	0.11527	-0.554000	0.04884	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.503000	0.29084	0.4324:0.2358:0.3318:0.0	5.313	0.15149	829	0.39537	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;.;.;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	33	chr10	112410608	.	G	A	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.112;DP=706;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:738,0,1002	18	0	1	0	.
chr10	112802731	112802731	T	C	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr10	112802731	.	T	C	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr10	113653896	113653899	ACAT	-	intronic	NRAP	.	.	.	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs568971382	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0	0.0013	0.0013	0	0.0002	0.0021	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.221e-05	0	0.0009	0.0012	0	9.425e-05	0.0068	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.3	14	chr10	113653895	.	GACAT	G	256.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.859;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=2.29;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:113653895_GACAT_G:270,0,309:113653895	18	0	1	0	.
chr10	113653901	113653903	GGT	-	intronic	NRAP	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537982083	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0	0.0013	0.0013	0	0.0002	0.0021	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.22e-05	0	0.0009	0.0012	0	9.422e-05	0.0068	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.3	17	chr10	113653900	.	GGGT	G	256.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=2.39;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:113653895_GACAT_G:270,0,309:113653895	18	0	1	0	C
chr10	114547485	114547485	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.587e-06	1.734e-05	0	3.105e-06	2.258e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.258e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.13	4	chr10	114547485	.	A	G	427.13	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.514;DP=188;ExcessHet=10.6475;FS=8.13;InbreedingCoeff=-0.3994;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.293;SOR=2.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:54:.:.:54,0,57:.	3	0	9	7	.
chr10	116067722	116067722	C	T	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.87	.	chr10	116067722	.	C	T	32.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,102	4	0	1	14	.
chr10	116126610	116126610	A	T	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.02	.	chr10	116126610	.	A	T	68.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116126610_A_T:72,0,162:116126610	8	0	1	10	C
chr10	116126611	116126611	T	A	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.02	.	chr10	116126611	.	T	A	68.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116126610_A_T:72,0,162:116126610	8	0	1	10	C
chr10	116249046	116249046	G	A	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041809437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.359e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	147.17	.	chr10	116249046	.	G	A	147.17	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:156,0,14	11	0	1	7	C
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,32:51:99:.:.:1641,369,772:.	2	5	12	0	.
chr10	116868848	116868848	C	G	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	2.866e-06	0	6.523e-06	3.717e-05	5.7e-07	2.1e-07	6.16e-06	2.31e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.717e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.33	13	chr10	116868848	.	C	G	216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.467;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-1.342;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:230,0,476	18	0	1	0	.
chr10	117136433	117136433	G	A	intronic	VAX1	.	.	.	.	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929909768	2.334e-05	2.394e-05	2.322e-05	2.347e-05	3.487e-05	1.68e-05	1.483e-05	1.916e-05	1.663e-05	0	0	0	0	0	0	2.702e-05	1.664e-05	3.487e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	27	chr10	117136433	.	G	A	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.618;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:481,0,263	18	0	1	0	.
chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1457.48	127	chr10	117341050	.	C	T	1457.48	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.099;DP=1718;ExcessHet=4.0268;FS=278.265;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,31:109:31:.:.:31,0,1303:.	13	0	4	2	.
chr10	118309748	118309748	T	C	UTR3	FAM204A	NM_022063:c.*1109A>G;NM_001134672:c.*1109A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.04	.	chr10	118309748	.	T	C	34.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr10	118691042	118691042	C	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	192.92	8	chr10	118691042	.	C	G	192.92	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=107;ExcessHet=6.7594;FS=26.582;InbreedingCoeff=-0.3632;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.816;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:4:.:.:23,0,4:.	5	0	8	6	.
chr10	118737135	118737136	AA	-	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1356892601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	8.253e-05	6.796e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	3.309e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	171.57	4	chr10	118737134	.	GAA	G	171.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=60;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.2545;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:51:0|1:118737134_GAA_G:51,0,101:118737134	13	0	1	5	C
chr10	119049009	119049009	C	T	intronic	EIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561834900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.88	.	chr10	119049009	.	C	T	61.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	14	0	1	4	.
chr10	119261919	119261920	AG	0	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	38.69	4	chr10	119261919	.	AG	*	38.69	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=109;ExcessHet=0.4971;FS=5.155;InbreedingCoeff=0.1301;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	11	1	4	3	.
chr10	119831802	119831803	TT	-	intronic	MCMBP	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559724936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0083	0.0074	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	422.9	9	chr10	119831801	.	CTT	C	422.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=226;ExcessHet=0.119;FS=3.449;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:225,0,360	17	0	2	0	.
chr10	120562528	120562528	T	C	intronic	PLPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr10	120562528	.	T	C	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr10	121485708	121485708	T	C	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531517799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.937e-05	3.855e-05	2.685e-05	6.539e-05	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.14	6	chr10	121485708	.	T	C	36.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:121485708_T_C:46,0,155:121485708	11	0	1	7	.
chr10	121485709	121485709	G	A	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.24	5	chr10	121485709	.	G	A	36.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:121485708_T_C:46,0,155:121485708	11	0	1	7	C
chr10	121485714	121485714	G	C	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.91	6	chr10	121485714	.	G	C	37.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.674;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:121485708_T_C:46,0,155:121485708	10	0	1	8	C
chr10	121485715	121485715	G	C	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.33	5	chr10	121485715	.	G	C	76.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=137;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2285;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:46:0|1:121485708_T_C:46,0,155:121485708	5	0	1	13	C
chr10	122096412	122096412	A	G	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564419454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	0.0001	4.031e-05	0.0021	4.955e-05	3.961e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.61	1	chr10	122096412	.	A	G	160.61	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4451;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.77;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	15	1	0	3	.
chr10	122416115	122416115	C	G	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs568933704	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.948e-05	9.313e-05	5.103e-05	4.628e-05	0	0	0	2.983e-05	0.0017	0.0003	6.545e-05	0.0001	1.985e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0.0032	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.34	8	chr10	122416115	.	C	G	166.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:180,0,109	18	0	1	0	.
chr10	122600673	122600673	C	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs575788399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.35	15	chr10	122600673	.	C	T	86.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.4;MQRankSum=-3.381;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:100,0,467	18	0	1	0	.
chr10	122600732	122600732	G	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	538	982	2	0	0	2	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571807090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0.0003	0	0.0003	0	0.0004	0.0008	0	0.0009	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	21	chr10	122600732	.	G	T	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.464;DP=493;ExcessHet=0;FS=5.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.51;MQRankSum=-2.966;QD=7.87;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.176	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:297,0,677	18	0	1	0	C
chr10	122678954	122678955	CC	-	exonic	LOC112577516	.	stopgain	LOC112577516:NM_001364461:exon4:c.320_321del:p.S107*	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.51	.	chr10	122678953	.	TCC	T	65.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,197	7	0	1	11	.
chr10	123789844	123789844	T	C	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.99	7	chr10	123789844	.	T	C	55.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:123789844_T_C:69,0,204:123789844	18	0	1	0	.
chr10	123789856	123789856	C	T	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.06	6	chr10	123789856	.	C	T	53.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123789844_T_C:66,0,246:123789844	18	0	1	0	C
chr10	123789857	123789857	A	G	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.06	6	chr10	123789857	.	A	G	53.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=6.63;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:123789844_T_C:66,0,246:123789844	18	0	1	0	C
chr10	123789884	123789884	C	T	intronic	CPXM2	.	.	.	.	937	583	2	0	0	2	0.00171233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs567123473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.728e-05	0.0002	0.0002	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.14	3	chr10	123789884	.	C	T	50.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:123789884_C_T:63,0,288:123789884	18	0	1	0	C
chr10	123789890	123789890	A	G	intronic	CPXM2	.	.	.	.	930	588	4	0	0	4	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.11	3	chr10	123789890	.	A	G	50.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:123789884_C_T:63,0,288:123789884	18	0	1	0	C
chr10	123789893	123789893	C	T	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370762107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0001	0.0012	0	0.0003	0	0.0009	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.11	3	chr10	123789893	.	C	T	50.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:123789884_C_T:63,0,288:123789884	18	0	1	0	C
chr10	124490527	124490527	C	T	intronic	LHPP	.	.	.	.	644	876	2	0	0	2	0.00114025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147960276	0.0001	6.358e-05	9.175e-05	0.0001	0.0005	6.886e-05	5.771e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	9.144e-05	7.7e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	9.413e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.33	24	chr10	124490527	.	C	T	131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=342;ExcessHet=0;FS=1.76;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=-1.037;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:145,0,346	18	0	1	0	.
chr10	124829610	124829635	CAGAGTCAAGCTGTGGAATAATGATT	-	intronic	ABRAXAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.29	22	chr10	124829609	.	ACAGAGTCAAGCTGTGGAATAATGATT	A	678.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.333;DP=443;ExcessHet=0;FS=8.089;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.49;ReadPosRankSum=-0.806;SOR=3.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:692,0,200	18	0	1	0	.
chr10	124994849	124994849	G	A	intronic	CTBP2	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868327013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.566e-05	7.705e-05	5.377e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	0.0001	8.448e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.33	16	chr10	124994849	.	G	A	257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.426;DP=309;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=1.08;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:271,0,213	18	0	1	0	.
chr10	125033460	125033460	T	0	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	78.94	.	chr10	125033460	.	T	*	78.94	.	AC=9;AF=0.563;AN=16;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5196;MLEAC=13;MLEAF=0.813;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:56:.:.:92,0,56:.	3	4	1	11	C
chr10	125836294	125836294	G	A	UTR3	BCCIP	NM_078468:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	36	chr10	125836294	.	G	A	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.814;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.129;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:951,0,653	18	0	1	0	.
chr10	126641821	126641821	C	A	intronic	C10orf90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.07	.	chr10	126641821	.	C	A	32.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr10	127032219	127032219	C	T	exonic	DOCK1	.	nonsynonymous SNV	DOCK1:NM_001377560:exon10:c.C956T:p.S319L,DOCK1:NM_001377554:exon16:c.C1595T:p.S532L,DOCK1:NM_001377558:exon16:c.C1595T:p.S532L,DOCK1:NM_001377547:exon17:c.C1685T:p.S562L,DOCK1:NM_001377548:exon17:c.C1664T:p.S555L,DOCK1:NM_001377550:exon17:c.C1649T:p.S550L,DOCK1:NM_001290223:exon18:c.C1811T:p.S604L,DOCK1:NM_001377543:exon18:c.C1748T:p.S583L,DOCK1:NM_001377546:exon18:c.C1811T:p.S604L,DOCK1:NM_001377553:exon18:c.C1748T:p.S583L,DOCK1:NM_001377556:exon18:c.C1748T:p.S583L,DOCK1:NM_001377561:exon18:c.C1811T:p.S604L,DOCK1:NM_001380:exon18:c.C1748T:p.S583L,DOCK1:NM_001377544:exon19:c.C1784T:p.S595L	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.0023524141887	7.8e-05	.	6.772e-05	0	0.0003	0	0	6.005e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs368083273	4.419e-05	4.788e-05	3.291e-05	5.564e-05	0.0005	3.542e-05	3.223e-05	0.0002	0.0002	6.018e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	2.442e-05	3.337e-05	0.0003	4.596e-05	4.593e-05	7.707e-05	1.343e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.258e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	0.059	0.37536	T	0.147	0.32783	T	0.006	0.13644	B	0.009	0.14300	B	0.000977	0.40836	D	0.213348	0.999849	0.49770	D	1.125	0.28843	L	3.69	0.04114	T	-1.54	0.37375	N	0.22	0.24634	-0.9563	0.39861	T	0.012	0.04700	T	10	0.0983769	0.17783	T	0.002352	0.04562	T	0.021	0.04004	.	.	0.643518659296	0.64057	0.27875438128904206	0.27788	0.214176988363	0.23954	0.587836384773	0.51188	T	0.098867	0.40311	T	-0.365876	0.03808	T	-0.508286	0.21492	T	0.0729968100786209	0.09065	T	0.952605	0.81930	D	0.08722753	0.20304	0.096429735	0.22912	0.08722753	0.20304	0.096429735	0.22912	-6.325	0.48920	T	.	.	0.057	0.00604	B	.;.	.;.	3.502878	0.49019	22.7	0.99774970745138225	0.86260	0.95434	0.64705	D	AEFDBI	0.341989	0.43829	N	-0.119105570741231	0.36561	2.114987	0.0363129790764668	0.41414	2.48774	0.999994681867171	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.85	3.85	0.43556	2.561000	0.45567	3.824000	0.39965	0.599000	0.40250	0.945000	0.32849	0.997000	0.33255	0.996000	0.76049	0.1701:0.8299:0.0:0.0	12.254	0.53931	947	0.11584	DHR-1 domain|DHR-1 domain;DHR-1 domain|DHR-1 domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1106.33	34	chr10	127032219	.	C	T	1106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.121;DP=798;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,49:115:99:1120,0,1629	18	0	1	0	.
chr10	128028378	128028378	T	C	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971013059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	138.84	3	chr10	128028378	.	T	C	138.84	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=27.77;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:157,15,0	12	1	0	6	.
chr10	129962498	129962498	G	C	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.82	4	chr10	129962498	.	G	C	83.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:93:97,0,93	18	0	1	0	.
chr10	131116508	131116508	A	-	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.27	.	chr10	131116507	.	CA	C	51.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	17	0	1	1	.
chr10	131135323	131135323	C	T	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989233857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	.	.	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	124.15	.	chr10	131135323	.	C	T	124.15	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2613;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	C
chr10	131969916	131969916	C	T	intronic	BNIP3	.	.	.	.	828	690	3	1	0	5	0.00361011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs377246524	0	3.976e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	9.736e-05	8.252e-05	8.87e-05	5.281e-05	2.405e-05	0	0.0003	0.0023	0	0.0002	0.0068	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	947.33	35	chr10	131969916	.	C	T	947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.796;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:961,0,1089	18	0	1	0	.
chr10	132065253	132065253	C	A	upstream	JAKMIP3	dist=693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs758754118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	8.723e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	111.86	.	chr10	132065253	.	C	A	111.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1788;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:119,0,25	11	0	1	7	.
chr10	132103420	132103420	T	0	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.68	5	chr10	132103420	.	T	*	64.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:132103389_C_T:108,0,243:132103389	13	0	1	5	C
chr10	132103423	132103423	A	0	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.44	5	chr10	132103423	.	A	*	65.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=0.198;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:132103389_C_T:108,0,243:132103389	11	0	1	7	C
chr10	132103450	132103450	C	0	intronic	JAKMIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.23	5	chr10	132103450	.	C	*	67.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:132103389_C_T:105,0,285:132103389	13	0	1	5	C
chr10	132187364	132187364	C	0	intronic	DPYSL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	30.67	1	chr10	132187364	.	C	*	30.67	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5282;MLEAC=16;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.04;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:6:15:1|1:132187324_AGGCCC_A:225,15,0:132187324	3	4	0	12	.
chr10	132230161	132230161	G	A	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs527637104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.084e-05	5.742e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0	6.533e-05	0	0.0012	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.85	1	chr10	132230161	.	G	A	53.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,121	15	0	1	3	.
chr10	132847473	132847473	C	T	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.66	3	chr10	132847473	.	C	T	103.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0461;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	18	0	1	0	.
chr10	133219129	133219129	C	T	intronic	KNDC1	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	6.1e-05	0	0.0002	0.0005	0	2.208e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs191002716	7.607e-06	8.209e-06	9.618e-06	5.569e-06	5.1e-05	4.08e-06	2.98e-06	8.45e-06	3.16e-06	0	4.748e-05	0	5.1e-05	0	0	1.811e-06	5.022e-05	2.366e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	6.535e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.404e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	24	chr10	133219129	.	C	T	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.083;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:261,0,293	18	0	1	0	.
chr10	133312864	133312864	T	C	exonic	ZNF511	.	stoploss	ZNF511:NM_145806:exon6:c.T757C:p.X253R	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs367741436	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.19238	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.00001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.215789	0.18571	T	-0.532256	0.19062	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.483565	0.19096	14.09	0.77978945852916082	0.12104	0.76018	0.37252	D	AEFBI	.	.	.	0.445605792428795	0.63954	4.639	0.11610572345112	0.45372	2.801547	0.0700980009188261	0.15514	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.343423	0.05949	0	0.322829	0.05601	0	0.280121	0.34055	4.42	1.76	0.23776	1.768000	0.38141	3.434000	0.38335	0.665000	0.62972	0.916000	0.31843	0.999000	0.35428	0.009000	0.08673	0.1985:0.0:0.2059:0.5956	4.484	0.11194	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.33	33	chr10	133312864	.	T	C	950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=708;ExcessHet=0;FS=0.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:964,0,1188	18	0	1	0	.
chr10	133564360	133564360	A	G	intronic	SYCE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.206e-06	1.2e-06	2.241e-06	0	1.318e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.318e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.23	.	chr10	133564360	.	A	G	30.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,120	3	0	1	15	.
chr11	196972	196972	T	-	UTR5	ODF3	NM_001286136:c.-333del-;NM_053280:c.-333del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.28	1	chr11	196971	.	AT	A	50.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	18	0	1	0	.
chr11	293091	293091	C	T	intronic	PGGHG	.	.	.	.	424	1093	5	0	0	5	0.00228206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00396622823722	.	.	6.596e-05	0.0004	0	0	0	3.001e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs780718419	2.052e-05	2.121e-05	1.77e-05	2.338e-05	0.0005	1.456e-05	1.264e-05	0.0001	7.541e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0005	1.439e-05	8.281e-05	4.637e-05	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.382e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	6.286e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.043	0.41364	D	0.0	0.92824	D	0.684	0.41517	P	0.054	0.25828	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.3	0.11913	N	0.144	0.14480	-1.0526	0.13682	T	0.036	0.15422	T	7	0.059360266	0.07123	T	0.003966	0.09368	T	0.037	0.09474	0.409	0.44395	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	0.004858	0.04280	T	-0.422143	0.01658	T	-0.547963	0.17522	T	0.00755820656195283	0.00088	T	0.425557	0.11413	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.10979	B	.	.	0.056176	0.04683	1.328	0.95765229770022353	0.27762	0.02393	0.06788	N	AEFBI	0.052877	0.09479	N	-0.991737772282818	0.08779	0.4129592	-1.18062754833527	0.06233	0.2994147	0.999880313340412	0.44867	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.07	-2.64	0.05757	-1.066000	0.03565	-1.561000	0.05168	-0.198000	0.09030	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.2861:0.3742:0.3397	4.760	0.12476	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3516.33	41	chr11	293091	.	C	T	3516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=1376;ExcessHet=0;FS=0.997;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,133:239:99:3530,0,2465	18	0	1	0	.
chr11	298287	298287	C	T	UTR3	IFITM5	NM_001025295:c.*214G>A	.	.	Osteogenesis imperfecta, type V, Autosomal dominant	379	1139	4	0	0	4	0.00175285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138238657	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0032	0.0003	0.0002	0.0014	0.0009	0.0002	0.0007	0	3.299e-05	0	0.0032	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.34	8	chr11	298287	.	C	T	545.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:559,0,213	18	0	1	0	.
chr11	482347	482347	G	C	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.17	3	chr11	482347	.	G	C	66.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:482347_G_C:75,0,120:482347	12	0	1	6	.
chr11	482348	482348	T	G	intronic	PTDSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	3	chr11	482348	.	T	G	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:482347_G_C:75,0,120:482347	13	0	1	5	C
chr11	497650	497675	CTCACCCATGTGCTCACACACACGTG	-	intronic	RNH1	.	.	.	.	728	792	2	0	0	2	0.00126103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238283516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.543e-05	0.0001	8.439e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	178.79	9	chr11	497649	.	TCTCACCCATGTGCTCACACACACGTG	T	178.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:192,0,236	17	0	1	1	.
chr11	639084	639090	AAAAAAC	0	intronic	DRD4	.	.	.	Autonomic nervous system dysfunction (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	238.43	7	chr11	639084	.	AAAAAAC	*	238.43	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;DP=62;ExcessHet=0.0014;FS=1.999;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=9.54;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:77:.:.:78,0,77:.	9	2	3	5	.
chr11	720196	720196	G	A	exonic	EPS8L2	.	synonymous SNV	EPS8L2:NM_022772:exon5:c.G300A:p.S100S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971698838	4.792e-06	4.788e-06	4.086e-06	5.504e-06	7.557e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.557e-05	0	0	3.597e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	872.33	49	chr11	720196	.	G	A	872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=783;ExcessHet=0;FS=1.514;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,43:123:99:0|1:720196_G_A:886,0,1940:720196	18	0	1	0	.
chr11	726286	726286	A	T	intronic	EPS8L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.934e-07	1.368e-06	0	1.397e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1155.33	43	chr11	726286	.	A	T	1155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=828;ExcessHet=0;FS=0.745;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,44:102:99:1169,0,1461	18	0	1	0	C
chr11	798087	798087	C	A	intronic	SLC25A22	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, Autosomal recessive	486	1034	1	1	0	3	0.00144858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561741753	0.0002	7.315e-05	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0011	0.0006	0	0.0004	0	4.369e-05	0	0.0031	0.0002	0.0001	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	2.406e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1165.33	34	chr11	798087	.	C	A	1165.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.334;DP=596;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.589;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,42:57:99:1179,0,338	18	0	1	0	.
chr11	810246	810246	C	G	exonic	RPLP2	.	synonymous SNV	RPLP2:NM_001004:exon2:c.C12G:p.V4V	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323752750	2.099e-06	2.736e-06	0	4.225e-06	0.0002	5.6e-07	1.6e-07	.	.	0	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	1.699e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1074.33	39	chr11	810246	.	C	G	1074.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.192;DP=664;ExcessHet=0;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,43:77:99:1088,0,834	18	0	1	0	.
chr11	838427	838427	T	A	UTR3	CD151	NM_004357:c.*235T>A;NM_139030:c.*235T>A;NM_139029:c.*235T>A;NM_001039490:c.*235T>A	.	.	Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894009910	5.215e-05	6.749e-05	2.394e-05	7.753e-05	0.0003	3.47e-05	2.998e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.816e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.08	3	chr11	838427	.	T	A	108.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:121,0,23	18	0	1	0	.
chr11	870367	870367	G	C	intronic	CHID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	572.33	31	chr11	870367	.	G	C	572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.081;DP=632;ExcessHet=0;FS=1.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:586,0,745	18	0	1	0	.
chr11	1230898	1230898	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386180152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	870.33	33	chr11	1230898	.	C	T	870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.17;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.336;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,38:89:99:884,0,1340	18	0	1	0	.
chr11	1248903	1248903	C	T	exonic	MUC5B	.	nonsynonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.C12023T:p.T4008M	.	632	886	3	1	0	5	0.00281373	.	.	.	2438393	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00321089615043	.	.	0.0007	0.0027	0.0027	0	0	0.0007	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs767648185	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	6.27e-05	0.0010	0	0	5.982e-05	0.0015	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0001	0.0088	0.0014	0	0	0	0	0.0004	0.0015	0	0.054	0.38633	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	2.08	0.20255	T	-0.93	0.24898	N	0.042	0.01498	-1.0524	0.13736	T	0.031	0.13461	T	9	0.010128796	0.00227	T	0.003211	0.07057	T	0.017	0.02790	.	.	0.043077524339	0.03247	0.38704277308092166	0.38619	.	.	0.217673510313	0.01180	T	0.032386	0.22461	T	-0.663544	0.00060	T	-0.732388	0.04221	T	0.000755852060251669	0.00007	T	0.323368	0.06588	T	0.0146855945	0.00103	0.03652635	0.03116	0.0146855945	0.00103	0.03652635	0.03116	-8.746	0.66047	D	.	.	0.126	0.26576	B	.	.	0.898715	0.12724	9.246	0.74712460906929012	0.10798	0.00223	0.01258	N	AEFI	0.032051	0.03545	N	-1.37164144024145	0.02907	0.1290686	-1.51768257756784	0.02208	0.1012032	9.35793791966632E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.47	-1.12	0.09306	0.464000	0.21700	-6.072000	0.01505	-0.685000	0.04181	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4421:0.3355:0.2224	5.067	0.13923	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002714	0.000000	0.006231	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	548.33	49	chr11	1248903	.	C	T	548.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.06;DP=817;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=29.4;MQRankSum=-1.29;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.867;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:562,0,375	18	0	1	0	C
chr11	1446060	1446070	GGGCTGGGCTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	721.42	44	chr11	1446060	.	GGGCTGGGCTT	*	721.42	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.092;DP=862;ExcessHet=0.6984;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,62:62:99:.:.:2662,188,0:.	7	3	7	2	.
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:23:44:.:.:188,0,415:.	7	3	9	0	C
chr11	1559195	1559195	C	A	intronic	DUSP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.224e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.33	34	chr11	1559195	.	C	A	311.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=579;ExcessHet=0;FS=1.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,12:38:99:325,0,721	18	0	1	0	.
chr11	1753729	1753760	GCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACC	-	intronic	CTSD	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250318289	2.539e-05	2.668e-05	3.005e-05	2.07e-05	0.0002	1.874e-05	1.636e-05	0.0001	7.237e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.613e-05	0	0	5.916e-05	5.908e-05	5.145e-05	6.721e-05	0.0010	3.078e-05	2.211e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	4.415e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1525.29	35	chr11	1753728	.	TGCCCGCTCACCTGGAGCGTGCGCCCCCTCACC	T	1525.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.79;DP=814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,42:106:99:1539,0,2436	18	0	1	0	.
chr11	2157542	2157542	G	A	intronic	INS-IGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.03	.	chr11	2157542	.	G	A	66.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:76,0,67	13	0	1	5	.
chr11	2955610	2955610	C	T	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.948e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	34	chr11	2955610	.	C	T	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=592;ExcessHet=0;FS=1.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.022;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:487,0,346	18	0	1	0	.
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:23:48:48,0,90	5	0	12	2	C
chr11	3026647	3026647	C	T	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.5e-05	0	0	0	0	4.538e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs373417952	4.251e-05	4.241e-05	4.638e-05	3.86e-05	5.493e-05	3.384e-05	3.072e-05	4.357e-05	3.949e-05	0	0	0	0	0	0	5.493e-05	1.661e-05	0	5.259e-05	5.254e-05	5.14e-05	5.383e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	33	chr11	3026647	.	C	T	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=684;ExcessHet=0;FS=4.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:666,0,756	18	0	1	0	.
chr11	3380487	3380487	C	A	upstream	TSSC2	dist=474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.14	.	chr11	3380487	.	C	A	34.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr11	3774562	3774562	-	TAAAAAAA	intronic	NUP98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.61	.	chr11	3774562	.	T	TTAAAAAAA	64.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	3	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,27:76:99:246,0,465	6	0	13	0	.
chr11	5132456	5132456	T	C	exonic	OR52A5	.	nonsynonymous SNV	OR52A5:NM_001005160:exon2:c.A187G:p.I63V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.00140927227268	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759759899	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.129	0.26852	T	0.061	0.45530	T	0.006	0.13644	B	0.023	0.19966	B	0.009136	0.30503	N	0.150048	1	0.08975	N	1.045	0.26769	L	7.21	0.00433	T	-0.66	0.19085	N	0.011	0.00110	-0.8952	0.48465	T	0.001	0.00318	T	10	0.04522434	0.03569	T	0.001409	0.02088	T	0.052	0.14661	0.559	0.67821	0.21279746466	0.20884	0.059204541532930414	0.05860	0.00769243951038	0.00681	0.202396050096	0.00529	T	0.003877	0.03282	T	-0.321909	0.06742	T	-0.68469	0.06702	T	0.0571766118894507	0.06717	T	0.594241	0.21993	T	0.049722224	0.08872	0.039622877	0.04098	0.049722224	0.08871	0.039622877	0.04098	-5.063	0.37516	T	.	.	0.083	0.09336	B	.;.	.;.	0.394711	0.07661	4.331	0.87058968326608577	0.16959	0.10521	0.16005	N	AEFBCI	0.092105	0.18650	N	-0.724733840939222	0.15328	0.7715163	-0.698533215589404	0.16997	0.9017927	0.997842150518811	0.36100	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.22	1.6	0.22686	-2.654000	0.00928	.	.	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.048000	0.15020	0.1326:0.0897:0.3231:0.4546	2.324	0.03960	861	0.33516	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1895.33	33	chr11	5132456	.	T	C	1895.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.566;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.534;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,77:136:99:1909,0,1594	18	0	1	0	.
chr11	5351789	5351789	C	G	exonic	OR51B6	.	synonymous SNV	OR51B6:NM_001004750:exon1:c.C282G:p.A94A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	2.189e-05	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	513.37	185	chr11	5351789	.	C	G	513.37	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-5.408;DP=2608;ExcessHet=1.3;FS=193.159;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:129,20:154:18:.:.:18,0,4369:.	14	0	5	0	.
chr11	5698593	5698593	C	T	intronic	TRIM22	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs762742898	2.269e-06	3.426e-06	4.491e-06	0	1.99e-06	6e-07	1.7e-07	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.99e-06	1.806e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	528.33	42	chr11	5698593	.	C	T	528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.526;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-1.752;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:542,0,516	18	0	1	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	9328.02	22	chr11	5788875	.	TA	*	9328.02	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=19.64;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:5788850_T_C:1032,69,0:5788850	7	2	10	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1154.82	35	chr11	6200109	.	C	G	1154.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-6.448;DP=2227;ExcessHet=5.3738;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,19:161:51:0|1:6200107_C_G:51,0,5520:6200107	10	0	9	0	.
chr11	6513925	6513925	G	C	intronic	DNHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.51	2	chr11	6513925	.	G	C	64.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6513867_G_A:75,0,120:6513867	14	0	1	4	.
chr11	6513929	6513929	T	C	intronic	DNHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.6	2	chr11	6513929	.	T	C	64.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6513867_G_A:75,0,120:6513867	14	0	1	4	C
chr11	6564079	6564079	G	C	exonic	DNHD1	.	nonsynonymous SNV	DNHD1:NM_144666:exon31:c.G10239C:p.K3413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.037918526582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.0	0.92824	D	0.922	0.51142	P	0.583	0.50264	P	.	.	.	.	0.966659	0.25884	N	2.015	0.55033	M	-0.82	0.74053	T	-1.07	0.27876	N	0.325	0.41162	-0.7361	0.58653	T	0.305	0.67547	T	9	0.36649692	0.53143	T	0.037919	0.57909	D	0.246	0.55340	0.518	0.61915	0.707650254962	0.70510	0.38322019556356207	0.38237	0.532401565123	0.50703	0.379581391811	0.22198	T	0.064	0.32320	T	-0.08036	0.39657	T	-0.353208	0.38837	T	0.574073241482542	0.35391	D	0.510949	0.16331	T	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50747	0.27499932	0.50564	0.25137228	0.50746	-4.843	0.35088	T	.	.	0.412	0.60243	A	.;.	.;.	2.357286	0.30230	18.37	0.98888292569358716	0.47948	0.86877	0.46256	D	AEFDBI	0.133163	0.25273	N	0.0924144595753655	0.46109	2.856479	0.0938492095698804	0.44239	2.709482	0.999997307219467	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	2.194000	0.42301	0.078000	0.14353	0.618000	0.50648	0.991000	0.37257	0.003000	0.18671	0.944000	0.48669	0.0:0.0:1.0:0.0	12.045	0.52771	425	0.81160	Dynein heavy chain, coiled coil stalk;Dynein heavy chain, coiled coil stalk	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	563.21	93	chr11	6564079	.	G	C	563.21	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.147;DP=1498;ExcessHet=2.0135;FS=208.676;InbreedingCoeff=-0.265;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=11.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,25:82:35:.:.:35,0,751:.	9	0	6	4	C
chr11	7616000	7616000	A	G	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chr11	7616000	.	A	G	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	7704012	7704012	T	-	intronic	OVCH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	12	chr11	7704011	.	GT	G	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=210;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	18	0	1	0	.
chr11	8054468	8054468	C	A	intronic	TUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr11	8054468	.	C	A	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr11	8081140	8081140	G	A	intronic	TUB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1471527145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0015	0.0007	0.0007	0.0013	0.0012	0.0003	0	0.0007	0	0	0.0005	0.0032	0.0015	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	165.14	.	chr11	8081140	.	G	A	165.14	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.252;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=27.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	12	1	0	6	C
chr11	8707919	8707919	G	A	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774452739	2.838e-06	4.104e-06	2.805e-06	2.872e-06	0.0002	6.6e-07	4.5e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.762e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1381.33	35	chr11	8707919	.	G	A	1381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.582;DP=758;ExcessHet=0;FS=5.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.853;SOR=0.322	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,57:114:99:1395,0,1603	18	0	1	0	.
chr11	9177072	9177072	T	C	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	702	818	1	1	0	3	0.00183038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571192867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0065	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	9.685e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.949e-05	0	0.0065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.35	11	chr11	9177072	.	T	C	103.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.211;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:117,0,426	18	0	1	0	.
chr11	9421869	9421869	G	A	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs546588967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0133	0.0003	0.0003	0.0107	0.0097	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	198.4	.	chr11	9421869	.	G	A	198.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.795;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:51:208,0,51	13	0	1	5	.
chr11	9486969	9486970	TT	-	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	6.601e-05	5.114e-05	7.673e-05	5.615e-05	3.759e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	138.57	2	chr11	9486968	.	CTT	C	138.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=78;ExcessHet=0;FS=1.778;InbreedingCoeff=0.3341;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	15	0	1	3	.
chr11	9832495	9832495	G	C	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	39	1481	1	1	0	3	0.0010118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544580419	0.0001	8.538e-05	6.665e-05	0.0002	0.0010	9.738e-05	9.034e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0002	3.898e-05	2.488e-05	0.0010	5.911e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0015	3.076e-05	2.209e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	20	chr11	9832495	.	G	C	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=449;ExcessHet=0;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:373,0,314	18	0	1	0	.
chr11	10669689	10669689	T	-	intronic	IRAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	240.27	.	chr11	10669688	.	CT	C	240.27	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=34.32;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:250,21,0	8	1	0	10	.
chr11	10775764	10775764	G	C	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386559583	7.188e-06	9.938e-05	1.504e-05	0	7.225e-06	1.91e-06	5.3e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	8.587e-05	0	0	0	7.225e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	72.42	2	chr11	10775764	.	G	C	72.42	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.833;DP=169;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:11:11,0,66	3	0	5	11	.
chr11	12856891	12856891	T	C	intronic	TEAD1	.	.	.	Sveinsson chorioretinal atrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr11	12856891	.	T	C	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	4	0	1	14	.
chr11	13365283	13365302	ACACACACACACACACACAC	-	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299964102	0.0010	0.0002	0.0011	0.0009	0.0169	0.0008	0.0007	0.0046	0.0024	0.0008	0.0020	0	0.0006	0	0.0169	0.0010	0.0026	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0006	0	0.0002	0.0001	0.0138	0.0001	0.0026	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	2708.9	4	chr11	13365282	.	AACACACACACACACACACAC	A	2708.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=137;ExcessHet=0.4362;FS=0;InbreedingCoeff=0.1705;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=27.09;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,9:12:99:504,126,99	16	0	1	2	.
chr11	15178523	15178523	C	G	intronic	INSC	.	.	.	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.615e-06	3.421e-06	1.432e-06	5.843e-06	0.0005	1.06e-06	7.7e-07	8.746e-05	3.632e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.484e-05	1.252e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	28	chr11	15178523	.	C	G	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.182;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:333,0,402	18	0	1	0	.
chr11	16819155	16819155	C	A	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.6	5	chr11	16819155	.	C	A	63.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16819155_C_A:75,0,120:16819155	16	0	1	2	.
chr11	16819163	16819163	T	C	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.91	5	chr11	16819163	.	T	C	63.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16819155_C_A:75,0,120:16819155	16	0	1	2	C
chr11	16885639	16885640	AA	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475058260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.34e-05	0.0007	3.909e-05	2.742e-05	6.649e-05	1.277e-05	8.1e-06	.	.	0	0	6.649e-05	0	0	0.0003	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	602.73	3	chr11	16885638	.	TAA	T	602.73	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.5573;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:42:146,75,70	10	0	1	8	C
chr11	17398556	17398556	C	T	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	2	1516	4	0	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867794284	8.85e-05	9.03e-05	6.346e-05	0.0001	0.0011	7.521e-05	7.091e-05	0.0006	0.0005	3.124e-05	2.76e-05	0	2.713e-05	0.0002	0.0011	3.799e-05	0.0001	0.0007	9.205e-05	9.194e-05	7.711e-05	0.0001	0.0004	5.531e-05	4.367e-05	7.293e-05	3.03e-05	4.831e-05	0	0.0002	0	0	9.422e-05	0	8.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	635.33	25	chr11	17398556	.	C	T	635.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.861;DP=569;ExcessHet=0;FS=4.121;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.815;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,22:32:99:649,0,226	18	0	1	0	.
chr11	18173862	18173862	C	T	exonic	MRGPRX4	.	synonymous SNV	MRGPRX4:NM_054032:exon1:c.C606T:p.I202I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.236e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0.0011	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs570541225	2.394e-05	2.599e-05	1.906e-05	2.888e-05	0.0003	1.738e-05	1.539e-05	6.092e-05	3.272e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	7.488e-05	0.0003	1.529e-05	3.311e-05	9.275e-05	1.971e-05	2.625e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	43	chr11	18173862	.	C	T	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.695;DP=2639;ExcessHet=0;FS=5.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.75;MQRankSum=-6.298;QD=1.02;ReadPosRankSum=-1.961;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,27:238:99:257,0,6050	18	0	1	0	.
chr11	18534500	18534500	C	T	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486827553	7.239e-07	2.053e-06	0	1.457e-06	3.517e-05	0	0	.	.	3.517e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	36	chr11	18534500	.	C	T	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.418;DP=662;ExcessHet=0;FS=1.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,18:46:99:451,0,860	18	0	1	0	.
chr11	20627912	20627912	T	G	intronic	SLC6A5	.	.	.	Hyperekplexia 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566088863	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	4.177e-05	0	0	0	0	0.0005	2.257e-05	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0033	7.573e-05	6.279e-05	0.0021	0.0017	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	30	chr11	20627912	.	T	G	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.394;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:428,0,456	18	0	1	0	.
chr11	20669554	20669554	G	A	UTR5	NELL1	NM_201551:c.-170G>A;NM_001288714:c.-170G>A;NM_001288713:c.-170G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.901e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.34	9	chr11	20669554	.	G	A	261.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.087;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:275,0,127	18	0	1	0	.
chr11	22337633	22337633	C	A	upstream	SLC17A6	dist=748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.66	.	chr11	22337633	.	C	A	30.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	6	0	1	12	.
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:32:95:.:.:1314,96,0:.	5	8	6	0	.
chr11	24976733	24976733	T	G	intronic	LUZP2	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920838365	8.689e-05	6.415e-05	5.826e-05	0.0001	0.0008	6.681e-05	6.028e-05	0.0006	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0003	3.66e-05	3.703e-05	0.0008	5.14e-05	6.298e-05	7.059e-05	3.06e-05	0.0002	2.333e-05	1.671e-05	2.077e-05	1.295e-05	0	0	7.49e-05	0	0.0002	0	0.0040	6.332e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	32	chr11	24976733	.	T	G	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.423;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:439,0,457	18	0	1	0	C
chr11	24976797	24976797	G	A	intronic	LUZP2	.	.	.	.	505	1015	2	0	0	2	0.000984252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867026223	0.0001	9.188e-05	0.0001	0.0001	0.0017	9.489e-05	8.466e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0002	0	8.028e-05	7.948e-05	0.0001	5.491e-05	0.0001	4.573e-05	3.572e-05	2.867e-05	1.873e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0140	7.419e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.34	15	chr11	24976797	.	G	A	156.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.819;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:170,0,132	18	0	1	0	C
chr11	26712872	26712872	A	C	intronic	SLC5A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.37	14	chr11	26712872	.	A	C	218.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.089;DP=257;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.374;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:232,0,175	18	0	1	0	.
chr11	28035576	28035576	T	A	intronic	KIF18A	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575645987	5.561e-06	3.614e-06	3.81e-06	7.221e-06	3.925e-05	1.48e-06	4.1e-07	8.7e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.21e-06	0	3.925e-05	1.319e-05	1.313e-05	1.291e-05	1.349e-05	2.956e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.76	7	chr11	28035576	.	T	A	206.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:220,0,117	18	0	1	0	.
chr11	28082873	28082873	C	G	exonic	KIF18A	.	nonsynonymous SNV	KIF18A:NM_031217:exon9:c.G1245C:p.Q415H	.	628	893	1	0	0	1	0.000559597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.0397663914956	.	0.000199681	8.536e-06	0	0	0	0	0	0	6.19e-05	1.29e-05	2	154602	rs142068059	3.476e-06	3.421e-06	2.769e-06	4.189e-06	2.404e-05	1.02e-06	7.4e-07	3.99e-06	1.49e-06	0	0	0	0	0	0	2.737e-06	0	2.404e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.347e-05	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.018	0.59732	D	0.836	0.46303	P	0.572	0.49931	P	0.002256	0.36929	N	0.323825	0.716956	0.29959	N	2.28	0.64929	M	-0.81	0.73949	T	-1.96	0.45404	N	0.191	0.20925	-0.5990	0.64858	T	0.295	0.66678	T	10	0.17896166	0.33006	T	0.039766	0.58997	D	0.188	0.46444	0.215	0.13498	0.798520509768	0.79664	0.3569681145192616	0.35610	0.117908866914	0.13276	0.305577635765	0.11238	T	0.024009	0.18222	T	-0.161481	0.26531	T	-0.366789	0.37263	T	0.707383632659912	0.41072	D	0.49835	0.15517	T	0.12538162	0.29394	0.10173625	0.24364	0.12538162	0.29394	0.10173625	0.24363	-4.128	0.25701	T	.	.	0.151	0.33389	B	.	.	2.390065	0.30693	18.51	0.99630125111544843	0.75959	0.85515	0.44655	D	AEFBI	0.240014	0.36187	N	-0.0491689494215028	0.39639	2.340873	-0.0874943816991769	0.35907	2.082967	0.0838045246520611	0.15938	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.43	0.226	0.14625	-0.164000	0.09972	-1.124000	0.06259	0.599000	0.40250	0.607000	0.27805	0.000000	0.08366	0.973000	0.55318	0.115:0.5687:0.0:0.3163	6.163	0.19590	560	0.71333	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	864.33	33	chr11	28082873	.	C	G	864.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.364;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,43:97:99:878,0,1177	18	0	1	0	C
chr11	28310903	28310914	TGCTGCTGCTGC	0	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	150.64	10	chr11	28310903	.	TGCTGCTGCTGC	*	150.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=292;ExcessHet=0.3672;FS=4.289;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	17	0	2	0	.
chr11	28310905	28310923	CTGCTGCTGCTGGTGGTGG	0	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	88.75	10	chr11	28310905	.	CTGCTGCTGCTGGTGGTGG	*	88.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=292;ExcessHet=0.7564;FS=1.46;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	16	0	3	0	C
chr11	28310914	28310914	C	0	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	162.9	9	chr11	28310914	.	C	*	162.9	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=297;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1144;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:54:.:.:54,0,414:.	14	0	5	0	C
chr11	30904823	30904823	A	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934754486	2.259e-05	5.19e-05	1.634e-05	2.855e-05	2.892e-05	1.376e-05	1.125e-05	1.735e-05	1.376e-05	0	0	0	0	0	0	2.892e-05	5.547e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	95.96	14	chr11	30904823	.	A	G	95.96	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.23;DP=294;ExcessHet=0.7564;FS=2.302;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,2:19:7:.:.:7,0,608:.	11	0	4	4	.
chr11	30904825	30904825	C	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.509e-05	0.0002	8.203e-05	6.845e-05	0.0001	5.889e-05	5.385e-05	7.891e-05	7.067e-05	0	0	5.904e-05	0	0	0	0.0001	5.441e-05	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	470.48	13	chr11	30904825	.	C	G	470.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=291;ExcessHet=5.5058;FS=11.013;InbreedingCoeff=-0.4797;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.632;SOR=3.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,2:19:7:.:.:7,0,570:.	2	0	8	9	C
chr11	31354058	31354058	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.35	2	chr11	31354058	.	C	T	65.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31354058_C_T:75,0,100:31354058	13	0	1	5	C
chr11	31354062	31354062	A	C	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	2	chr11	31354062	.	A	C	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31354058_C_T:75,0,100:31354058	13	0	1	5	C
chr11	31354063	31354063	G	A	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.45	2	chr11	31354063	.	G	A	65.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31354058_C_T:75,0,100:31354058	13	0	1	5	C
chr11	33085952	33085952	T	C	exonic	CSTF3	.	synonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.A1833G:p.P611P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.435e-07	1.722e-05	1.466e-06	0	9.571e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.571e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1707.55	64	chr11	33085952	.	T	C	1707.55	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.772;DP=1239;ExcessHet=3.116;FS=203.124;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.27;SOR=9.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,13:72:99:0|1:33085952_T_C:115,0,1672:33085952	2	0	7	10	.
chr11	33085953	33085953	G	A	exonic	CSTF3	.	nonsynonymous SNV	CSTF3:NM_001326:exon19:c.C1832T:p.P611L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.0396852524191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	6.43e-05	1.157e-05	1.503e-05	6.053e-05	8.29e-06	6.84e-06	2.012e-05	1.152e-05	0	3.446e-05	4.916e-05	0	0	0	1.035e-05	1.79e-05	6.053e-05	6.62e-06	1.317e-05	1.292e-05	0	2.439e-05	0	0	.	.	2.439e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.004	0.74150	D	0.874	0.48047	P	0.828	0.59497	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	.	.	.	-7.33	0.94566	D	0.652	0.66272	-0.1073	0.79931	T	0.505	0.81344	D	8	0.95427924	0.94780	D	0.039685	0.58951	D	0.486	0.77464	0.873	0.96477	0.54507417769	0.54161	0.684483676958743	0.68387	1.74875396502	0.90984	0.900665163994	0.96514	D	0.370097	0.73469	T	0.196326	0.73549	D	0.0442322	0.73204	D	0.996447443962097	0.89358	D	0.967803	0.88985	D	0.7057624	0.78373	0.7466418	0.85024	0.7057624	0.78374	0.7466418	0.85025	-9.063	0.68102	D	.	.	0.945	0.86433	P	.;.	.;.	5.400781	0.90444	31	0.99879928330334211	0.95653	0.99474	0.96475	D	AEFBI	0.884655	0.81451	D	0.869130109929946	0.90168	10.28302	0.885875043347139	0.94926	13.16032	0.999999999979658	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	9.806000	0.98257	11.894000	0.99172	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.557	0.99307	537	0.73184	Suppressor of forked;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1687.47	64	chr11	33085953	.	G	A	1687.47	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.54;DP=1238;ExcessHet=2.1469;FS=207.137;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.53;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,13:72:99:0|1:33085952_T_C:115,0,1672:33085952	4	0	5	10	C
chr11	34453635	34453635	T	A	intronic	CAT	.	.	.	Acatalasemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448219176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.39	4	chr11	34453635	.	T	A	84.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:98:98,0,106	18	0	1	0	.
chr11	35663100	35663100	C	G	UTR5	TRIM44	NM_017583:c.-12C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.931e-06	5.472e-06	8.712e-06	3.03e-06	5.646e-06	2.55e-06	1.84e-06	2.03e-06	1.33e-06	0	0	0	0	0	0	5.646e-06	3.589e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	43	chr11	35663100	.	C	G	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.706;DP=661;ExcessHet=0;FS=1.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:794,0,433	18	0	1	0	.
chr11	36592939	36592939	C	G	exonic	RAG2	.	nonsynonymous SNV	RAG2:NM_000536:exon2:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243785:exon3:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243786:exon3:c.G1230C:p.E410D	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Autosomal recessive;Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.724	0.184111845529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.989	0.62824	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997921	0.44325	D	3.045	0.86684	M	-4.39	0.97394	D	-1.34	0.33401	N	0.61	0.62696	0.981	0.96875	D	0.932	0.97744	D	10	0.74751085	0.75395	D	0.184112	0.85729	D	0.724	0.90280	0.655	0.79276	0.949606292796	0.94907	0.5783541702396763	0.57764	0.416349650705	0.42283	0.691780388355	0.65962	T	0.535211	0.83987	D	0.262356	0.79746	D	0.13908	0.79483	D	0.982266187667847	0.74389	D	0.935806	0.75965	D	0.4970505	0.66921	0.42633614	0.66414	0.4970505	0.66922	0.42633614	0.66414	-3.527	0.16812	T	0.4996836790850691	0.57511	0.344	0.59611	A	.;.	.;.	2.759110	0.36189	20.2	0.99754016305850435	0.84460	0.84979	0.44077	D	AEFBI	0.598256	0.59172	D	0.347464662238875	0.58605	4.033851	0.215856993075376	0.50725	3.261712	0.99959847292894	0.40745	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.408882	0.06424	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	-0.634	0.10937	0.385000	0.20413	-0.476000	0.08948	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.036000	0.21445	1.000000	0.97212	0.0:0.5159:0.0:0.4841	10.518	0.44088	374	0.84073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	162.23	33	chr11	36592939	.	C	G	162.23	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-4.758;DP=2093;ExcessHet=0.7564;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.2301;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,14:112:28:28,0,2099	9	0	4	6	.
chr11	40430304	40430364	ATGTCCTAGAAGAAAGTTTTCTGATGGAAAAGCAGTATAGAAGATTGGTGAAGGATTATTC	-	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	5.254e-05	5.14e-05	4.038e-05	0.0003	2.11e-05	1.527e-05	0.0001	8.288e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.36	.	chr11	40430303	.	AATGTCCTAGAAGAAAGTTTTCTGATGGAAAAGCAGTATAGAAGATTGGTGAAGGATTATTC	A	37.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,120	5	0	1	13	.
chr11	41303249	41303249	C	T	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	1123	398	0	1	0	2	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867591537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0010	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0202	6.746e-05	0	0.0010	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.12	1	chr11	41303249	.	C	T	58.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=42.33;MQRankSum=0.842;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	16	0	1	2	C
chr11	43377097	43377097	G	T	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.13	2	chr11	43377097	.	G	T	61.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.61;MQRankSum=-0.967;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43377097_G_T:72,0,162:43377097	16	0	1	2	.
chr11	43377098	43377098	G	C	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.33	2	chr11	43377098	.	G	C	61.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.61;MQRankSum=-0.967;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43377097_G_T:72,0,162:43377097	16	0	1	2	C
chr11	43377104	43377104	C	T	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903469946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.47	2	chr11	43377104	.	C	T	61.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.61;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43377097_G_T:72,0,162:43377097	16	0	1	2	C
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,38:45:99:1|1:43391607_TTTGCG_T:1779,113,0:43391607	0	17	2	0	C
chr11	44275510	44275510	G	A	exonic	ALX4	.	synonymous SNV	ALX4:NM_021926:exon2:c.C615T:p.A205A	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	768455	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.417e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.057e-05	5.82e-05	9	154602	rs777337755	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.94e-05	9.349e-05	9.843e-05	9.247e-05	0	2.236e-05	0.0011	2.519e-05	1.872e-05	0	0.0001	0.0001	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1489.33	40	chr11	44275510	.	G	A	1489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=834;ExcessHet=0;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.459;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,58:114:99:0|1:44275504_T_C:1503,0,1325:44275504	18	0	1	0	.
chr11	44747230	44747230	C	A	intronic	TSPAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.62	.	chr11	44747230	.	C	A	31.62	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr11	44932843	44932843	A	C	UTR3	TP53I11	NM_001258321:c.*2041T>G;NM_001318387:c.*2041T>G;NM_001258320:c.*2041T>G;NM_001258322:c.*2041T>G;NM_001318389:c.*2041T>G;NM_001318384:c.*2041T>G;NM_001318390:c.*2041T>G;NM_001258324:c.*2041T>G;NM_001258323:c.*2041T>G;NM_001318388:c.*2041T>G;NM_001318386:c.*2041T>G;NM_001318385:c.*2041T>G;NM_006034:c.*2041T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.95	.	chr11	44932843	.	A	C	55.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,73	13	0	1	5	.
chr11	45906712	45906712	T	C	intronic	C11orf94	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.577e-05	0	0	0	0	4.698e-05	0	8.814e-05	3.23e-05	5	154602	rs778165232	3.513e-05	3.557e-05	2.778e-05	4.264e-05	0.0002	2.702e-05	2.439e-05	4.813e-05	3.541e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	2.934e-05	6.831e-05	9.822e-05	4.607e-05	4.599e-05	3.86e-05	5.39e-05	0.0002	2.112e-05	1.529e-05	5.289e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1033.33	40	chr11	45906712	.	T	C	1033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.826;DP=728;ExcessHet=0;FS=0.816;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,36:84:99:1047,0,1314	18	0	1	0	.
chr11	45907348	45907348	G	A	upstream;downstream	C11orf94;MAPK8IP1	dist=77;dist=883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs555904399	3.498e-05	3.207e-05	3.569e-05	3.429e-05	4.46e-05	2.365e-05	1.987e-05	2.964e-05	2.43e-05	0	0	0	3.138e-05	0	0	4.46e-05	2.983e-05	1.964e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	32	chr11	45907348	.	G	A	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:506,0,549	18	0	1	0	.
chr11	46410651	46410651	A	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.38	3	chr11	46410650	.	TA	T	31.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0678;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	17	0	1	1	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,8:10:7:.:.:78,7,0:.	1	2	14	2	.
chr11	47335320	47335320	A	T	intronic	MYBPC3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207562148	1.349e-06	6.987e-06	0	2.745e-06	1.702e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.702e-06	0	0	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	29	chr11	47335320	.	A	T	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.025;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,14:37:99:0|1:47335319_A_T:519,0,912:47335319	18	0	1	0	.
chr11	47344496	47344496	C	T	intronic	MYBPC3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535159966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	5.14e-05	0	7.22e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.25	.	chr11	47344496	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:70,0,69	11	0	1	7	C
chr11	47785106	47785111	TAGCTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	42.0	29	chr11	47785106	.	TAGCTA	*	42.0	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=632;ExcessHet=0.0031;FS=28.358;InbreedingCoeff=0.5565;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=0.31;SOR=4.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:48:0|1:47785106_TAGCTA_*:782,99,48:47785106	13	2	4	0	.
chr11	47785136	47785136	A	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	38	147	1	0	40	41	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	128.11	11	chr11	47785136	.	A	*	128.11	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;DP=456;ExcessHet=0.0004;FS=14.231;InbreedingCoeff=0.4539;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;QD=1.44;SOR=3.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:48:0|1:47785106_TAGCTA_*:522,81,48:47785106	10	1	4	4	C
chr11	47785139	47785150	TACAAGGAAAAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	621	895	2	0	4	6	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	729.51	9	chr11	47785139	.	TACAAGGAAAAC	*	729.51	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=2.45;DP=429;ExcessHet=0.0003;FS=6.139;InbreedingCoeff=0.4525;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:48:0|1:47785106_TAGCTA_*:522,81,48:47785106	11	0	4	4	C
chr11	48121137	48121137	A	G	exonic	PTPRJ	.	nonsynonymous SNV	PTPRJ:NM_001098503:exon4:c.A487G:p.I163V,PTPRJ:NM_002843:exon4:c.A487G:p.I163V	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00350894911407	.	.	3.302e-05	9.653e-05	0.0003	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs759473798	1.095e-05	1.094e-05	1.497e-05	6.875e-06	0.0001	6.48e-06	5.24e-06	5.804e-05	3.952e-05	2.987e-05	0.0001	0	0	0	0	7.194e-06	1.656e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.526	0.07116	T	0.543	0.09690	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.46	0.02758	N	0.65	0.56446	T	0.03	0.10308	N	0.036	0.01068	-1.0467	0.15332	T	0.036	0.15334	T	9	0.029842824	0.01111	T	0.003509	0.07969	T	0.027	0.05988	.	.	0.0762999501168	0.06990	0.10018350454263737	0.09949	0.191156484107	0.21440	0.239668056369	0.02761	T	0.039825	0.35035	T	-0.542616	0.00323	T	-0.747907	0.03568	T	0.012518315905784	0.00207	T	0.310469	0.06031	T	0.029641164	0.02492	0.031685807	0.01792	0.029641164	0.02492	0.031685807	0.01792	-2.559	0.06198	T	.	.	0.102	0.17869	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-1.785251	0.00162	0.002	0.16071361227848457	0.00417	0.00971	0.03712	N	AEFGBI	0.043922	0.07004	N	-2.28452480040223	0.00049	0.002117381	-2.31967981204565	0.00060	0.002633468	0.999999868325085	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.6	-9.21	0.00578	-1.462000	0.02470	.	.	-3.438000	0.00085	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2901:0.0983:0.4089:0.2026	2.941	0.05472	138	0.94518	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2150.33	37	chr11	48121137	.	A	G	2150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=902;ExcessHet=0;FS=2.577;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,89:181:99:2164,0,2277	18	0	1	0	.
chr11	49206663	49206663	C	T	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.505e-06	6.24e-06	1.168e-05	5.508e-06	2e-05	3.06e-06	2.01e-06	1.61e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.034e-06	5.847e-05	2e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	33	chr11	49206663	.	C	T	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.685;DP=654;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.41;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,19:43:99:540,0,705	18	0	1	0	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:209,51:260:99:0|1:56375918_A_G:1502,0,8614:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:209,51:260:99:0|1:56375918_A_G:1502,0,8614:56375918	2	0	16	1	C
chr11	57672902	57672902	C	T	UTR5	ZDHHC5	NM_015457:c.-189C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.781e-06	2.124e-05	7.296e-06	6.334e-06	2.548e-05	1.13e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.758e-06	0	2.548e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	189.45	2	chr11	57672902	.	C	T	189.45	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=117;ExcessHet=1.4958;FS=11.344;InbreedingCoeff=0.0182;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:44:50,0,44	4	0	3	12	.
chr11	58423094	58423094	G	-	exonic	OR5B2	.	frameshift deletion	OR5B2:NM_001005566:exon1:c.168delC:p.M57Cfs*47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs762686526	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.252e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.85e-06	1.44e-06	2.99e-05	0	0	0	0	0.0002	0	9.936e-05	2.319e-05	6.584e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2628.29	76	chr11	58423093	.	TG	T	2628.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=1208;ExcessHet=0;FS=1.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,97:180:99:2642,0,2169	18	0	1	0	.
chr11	59862827	59862827	C	T	intronic	TCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752157388	0.0001	0.0001	9.938e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0012	0.0001	0.0001	0	2.697e-05	0	0.0004	4.111e-05	6.091e-05	0.0015	6.57e-05	7.218e-05	5.141e-05	8.064e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.33	19	chr11	59862827	.	C	T	345.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.58;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.31;ReadPosRankSum=1.52;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:359,0,189	18	0	1	0	.
chr11	60224865	60224865	T	A	intronic	MS4A4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.252e-06	7.543e-06	4.196e-06	2.243e-06	8.209e-05	8.7e-07	2.4e-07	1.458e-05	6.08e-06	0	7.011e-05	0	0	0	0	0	0	8.209e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	27	chr11	60224865	.	T	A	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.856;DP=511;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:597,0,248	18	0	1	0	.
chr11	60307876	60307876	C	T	intronic	MS4A4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs182018711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.744e-05	8.258e-05	5.287e-05	2.835e-05	7.225e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	248.0	9	chr11	60307876	.	C	T	248.0	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9446;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=36.25;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:275,21,0	18	1	0	0	.
chr11	60519978	60519978	G	A	intronic	MS4A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.57	.	chr11	60519978	.	G	A	31.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr11	60977646	60977646	T	-	intronic	CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465717697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	2.632e-05	1.293e-05	1.356e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.431e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.38	1	chr11	60977645	.	CT	C	34.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	.
chr11	61731512	61731512	G	A	intronic	DAGLA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs181273736	1.949e-05	2.052e-05	2.076e-05	1.82e-05	0.0002	1.352e-05	1.164e-05	7.866e-05	5.34e-05	0.0002	4.549e-05	0	5.083e-05	0	0	9.986e-06	6.711e-05	3.55e-05	7.878e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	0.0001	8.428e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	893.33	33	chr11	61731512	.	G	A	893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.99;DP=699;ExcessHet=0;FS=2.034;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:907,0,1143	18	0	1	0	.
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,28:96:99:0|1:61740527_G_C:324,0,1953:61740527	6	0	13	0	C
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,26:96:99:0|1:61740527_G_C:249,0,2001:61740527	2	0	17	0	C
chr11	62127972	62127972	A	0	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	159.85	4	chr11	62127972	.	A	*	159.85	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=181;ExcessHet=1.9883;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:216,0,18	5	5	8	1	.
chr11	62513542	62513543	AA	-	intronic	AHNAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.926e-05	0.0005	3.037e-05	4.878e-05	8.335e-05	1.448e-05	9.34e-06	2.209e-05	1.112e-05	8.335e-05	0	0	0	0	0	0	3.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	212.62	.	chr11	62513541	.	TAA	T	212.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5024;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:41:140,71,65	12	0	1	6	.
chr11	62597180	62597180	C	G	intronic	MTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	74.04	5	chr11	62597180	.	C	G	74.04	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=196;ExcessHet=2.4752;FS=43.978;InbreedingCoeff=-0.3322;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:17:15:.:.:15,0,225:.	5	0	6	8	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1763.01	35	chr11	62762592	.	T	C	1763.01	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=1425;ExcessHet=13.8672;FS=166.784;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,21:97:99:.:.:105,0,1626:.	6	0	13	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,15:24:67:.:.:345,0,67:.	2	1	16	0	.
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,13:24:99:.:.:171,0,322:.	4	0	15	0	C
chr11	63382071	63382074	ACTT	-	intronic	SLC22A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197210928	1.192e-05	9.118e-06	1.249e-05	1.139e-05	0.0012	5.13e-06	3.7e-06	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0012	2.198e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.29	12	chr11	63382070	.	CACTT	C	424.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.662;DP=422;ExcessHet=0;FS=7.858;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.165;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:438,0,303	18	0	1	0	.
chr11	63767453	63767453	A	G	intronic	C11orf95	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	727.33	36	chr11	63767453	.	A	G	727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=682;ExcessHet=0;FS=6.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.086;SOR=1.253	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:741,0,782	18	0	1	0	.
chr11	64270766	64270766	G	A	intronic	BAD;GPR137	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	20	chr11	64270766	.	G	A	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.965;DP=379;ExcessHet=0;FS=4.607;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.459;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:241,0,635	18	0	1	0	.
chr11	64679453	64679453	C	T	intronic	NRXN2	.	.	.	.	1183	338	1	0	0	1	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs578235093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.97e-05	1.289e-05	2.694e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.561e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.13	.	chr11	64679453	.	C	T	59.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64679453_C_T:69,0,204:64679453	14	0	1	4	.
chr11	64679465	64679465	A	G	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056716237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.44	.	chr11	64679465	.	A	G	59.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64679453_C_T:69,0,204:64679453	13	0	1	5	C
chr11	64897660	64897660	G	A	intronic	ATG2A	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs560591536	6.841e-06	6.84e-06	8.167e-06	5.5e-06	5.038e-05	3.46e-06	2.52e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	7.194e-06	0	0	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	7.219e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	53	chr11	64897660	.	G	A	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.296;DP=800;ExcessHet=0;FS=0.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1170,0,1194	18	0	1	0	.
chr11	64908552	64908552	A	-	intronic	ATG2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.323e-05	0.0006	0	0.0001	7.745e-05	3.269e-05	2.449e-05	2.053e-05	1.069e-05	7.745e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	3.08e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.56	1	chr11	64908551	.	CA	C	31.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0037;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:39:0|1:64908551_CA_C:39,0,129:64908551	11	0	1	7	C
chr11	64971428	64971430	AAA	-	intronic	MAJIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1328530186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0012	0.0037	0.0009	0.0008	0.0030	0.0027	0.0037	0	0.0003	0	0	0.0006	0.0085	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	189.69	2	chr11	64971427	.	CAAA	C	189.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.566;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2367;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:151,0,70	14	0	1	4	.
chr11	65188293	65188293	T	C	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.049e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.34	20	chr11	65188293	.	T	C	483.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.391;DP=423;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:497,0,336	18	0	1	0	.
chr11	65204906	65204906	C	T	intronic	CAPN1	.	.	.	Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, Autosomal recessive	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs571011196	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	25	chr11	65204906	.	C	T	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.576;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.244;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,17:47:99:387,0,813	18	0	1	0	C
chr11	65380832	65380832	A	G	intronic	SLC25A45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.69e-05	1.74e-05	5.07e-05	6.195e-05	0.0104	3.073e-05	2.293e-05	0.0045	0.0031	0	0	0	0.0003	0	0.0104	0	0.0001	2.564e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.06	3	chr11	65380832	.	A	G	152.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:165,0,185	18	0	1	0	.
chr11	65530882	65530882	C	T	intronic	SCYL1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 21, Autosomal recessive	442	1077	2	1	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs374158764	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	0.0001	9.808e-05	0.0017	0.0013	0.0012	0.0006	5.215e-05	0	0	0.0031	7.194e-05	0.0003	1.502e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.661e-05	7.254e-05	0.0002	0.0001	9.628e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	7.351e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	21	chr11	65530882	.	C	T	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.457;DP=431;ExcessHet=0;FS=4.746;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:532,0,473	18	0	1	0	.
chr11	65649899	65649899	-	G	intronic	SIPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-05	9.709e-05	0	0	0	3.009e-05	0	0.0003	6.5e-06	1	154602	rs750497889	2.19e-05	2.599e-05	1.635e-05	2.751e-05	0.0002	1.585e-05	1.356e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	1.878e-05	0	8.098e-06	3.313e-05	0.0002	6.573e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2175.29	35	chr11	65649899	.	T	TG	2175.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.757;DP=922;ExcessHet=0;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,84:140:99:2189,0,1308	18	0	1	0	.
chr11	65860785	65860785	G	A	exonic	MUS81	.	nonsynonymous SNV	MUS81:NM_001350283:exon1:c.G32A:p.R11H,MUS81:NM_025128:exon1:c.G32A:p.R11H	.	395	1125	1	1	0	3	0.00133156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.130855055424	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0008	6.47e-05	10	154602	rs768885045	4.547e-05	5.13e-05	1.567e-05	7.606e-05	0.0008	3.632e-05	3.301e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.782e-06	0	0.0008	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.695	0.78878	M	0.84	0.47477	T	-3.16	0.64246	D	0.305	0.34444	-0.5240	0.67767	T	0.283	0.65518	T	10	0.19619048	0.35501	T	0.130855	0.81305	D	0.112	0.31546	0.297	0.26202	0.701989571725	0.69940	0.6122176122001229	0.61153	2.17994158053	0.95564	0.793460190296	0.80969	T	0.103102	0.54426	T	-0.274698	0.11238	T	-0.251634	0.49656	T	0.725232601165771	0.41965	D	0.940606	0.77652	D	0.3777465	0.59153	0.5044754	0.71357	0.3777465	0.59153	0.5044754	0.71358	-8.759	0.66132	D	.	.	0.400	0.59555	A	.;.	.;.	5.383271	0.90209	31	0.99932189753617684	0.99439	0.79290	0.39262	D	ALL	0.723694	0.67323	D	0.659942392492967	0.77015	6.593833	0.625748971799916	0.76816	6.561143	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.084000	0.64294	11.585000	0.93367	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.329000	0.25179	0.0:0.0:1.0:0.0	14.845	0.69884	237	0.90758	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	38	chr11	65860785	.	G	A	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1181,0,1297	18	0	1	0	.
chr11	65944858	65944858	C	T	upstream	TSGA10IP	dist=786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.94	.	chr11	65944858	.	C	T	74.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	12	0	1	6	.
chr11	66232606	66232606	G	A	intronic	PACS1	.	.	.	Schuurs-Hoeijmakers syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547292667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	179.6	2	chr11	66232606	.	G	A	179.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:14:192,0,14	17	0	1	1	.
chr11	66342457	66342457	G	C	intronic	BRMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576722967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.67	4	chr11	66342457	.	G	C	172.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.414;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0007;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:186,0,58	18	0	1	0	.
chr11	67039752	67039752	C	G	intronic	SYT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.15e-05	1.368e-05	8.492e-06	1.46e-05	0.0015	6.81e-06	5.51e-06	0.0008	0.0006	0	0	0.0003	0	0	0.0015	0	3.465e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.34	10	chr11	67039752	.	C	G	168.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:182,0,136	18	0	1	0	.
chr11	67248295	67248295	G	A	exonic	KDM2A	.	synonymous SNV	KDM2A:NM_001256405:exon5:c.G663A:p.G221G,KDM2A:NM_012308:exon16:c.G1980A:p.G660G	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442574449	3.437e-06	3.42e-06	1.366e-06	5.533e-06	4.738e-05	1.01e-06	7.3e-07	1.606e-05	9.45e-06	0	0	0	0	0	0	9.021e-07	0	4.738e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	881.33	34	chr11	67248295	.	G	A	881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.761;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.865;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:895,0,952	18	0	1	0	.
chr11	67401747	67401747	G	A	exonic	PPP1CA	.	synonymous SNV	PPP1CA:NM_001008709:exon1:c.C36T:p.I12I,PPP1CA:NM_002708:exon1:c.C36T:p.I12I,PPP1CA:NM_206873:exon1:c.C36T:p.I12I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.483e-05	0	0	0	0	2.821e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750294909	9.037e-06	1.915e-05	7.484e-06	1.061e-05	0.0010	4.82e-06	3.81e-06	0.0004	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.0010	0	3.79e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1360.33	35	chr11	67401747	.	G	A	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=779;ExcessHet=0;FS=4.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,61:154:99:1374,0,2288	18	0	1	0	.
chr11	67483422	67483422	G	T	intronic	AIP	.	.	.	Pituitary adenoma, ACTH-secreting, Autosomal recessive;Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, Autosomal dominant, Somatic mutation;Pituitary adenoma, prolactin-secreting	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.407e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.34	11	chr11	67483422	.	G	T	66.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.425;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:80:80,0,380	18	0	1	0	.
chr11	67489840	67489840	A	C	intronic	AIP	.	.	.	Pituitary adenoma, ACTH-secreting, Autosomal recessive;Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, Autosomal dominant, Somatic mutation;Pituitary adenoma, prolactin-secreting	104	1417	1	0	0	1	0.000352734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543455577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.061e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.66	4	chr11	67489840	.	A	C	97.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:111,0,64	18	0	1	0	C
chr11	67608412	67608412	C	G	exonic	NDUFV1	.	nonsynonymous SNV	NDUFV1:NM_001166102:exon2:c.C62G:p.T21S,NDUFV1:NM_007103:exon2:c.C89G:p.T30S	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.0237339634623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.21634	T	0.231	0.25438	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.16460	B	0.000081	0.52346	D	0.167753	0.999951	0.81001	D	1.735	0.44892	L	-1.19	0.78427	T	-1.01	0.48850	N	0.342	0.40465	-0.4870	0.69115	T	0.348	0.71289	T	10	0.3319496	0.50409	T	0.023734	0.46713	T	0.249	0.55752	0.257	0.19845	0.822129434029	0.82045	0.6979377297507748	0.69734	0.238803893762	0.26431	0.763441562653	0.76443	T	0.245562	0.61488	T	-0.078465	0.39963	T	-0.350486	0.39149	T	0.744090855121613	0.42959	D	0.776122	0.40827	T	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12156	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12155	-6.651	0.51440	T	.	.	0.082	0.26576	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.411859	0.47334	22.4	0.98490803181232456	0.42096	0.97411	0.74579	D	AEFBI	0.809988	0.73335	D	0.0583570156422493	0.44526	2.725182	0.196330027643671	0.49646	3.165261	0.999999985050494	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.685571	0.66316	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	3.84	0.43422	5.647000	0.67597	4.850000	0.45366	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9063:0.0:0.0937	11.086	0.47306	774	0.48577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	556.75	153	chr11	67608412	.	C	G	556.75	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-4.434;DP=2846;ExcessHet=2.0135;FS=131.701;InbreedingCoeff=-0.3119;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.15;SOR=11.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:160,41:213:99:161,0,3403	8	0	6	5	.
chr11	67664851	67664851	G	A	intronic	ALDH3B2	.	.	.	.	557	961	3	1	0	5	0.00259471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550371133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.845e-05	9.841e-05	5.138e-05	0.0001	0.0014	6e-05	4.875e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.533e-05	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.56	5	chr11	67664851	.	G	A	168.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:182,0,98	18	0	1	0	.
chr11	67665565	67665565	G	A	exonic	ALDH3B2	.	synonymous SNV	ALDH3B2:NM_001031615:exon7:c.C426T:p.C142C,ALDH3B2:NM_001354345:exon8:c.C426T:p.C142C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	9.07e-05	0	0.0006	0.0001	0	3e-05	0	6.061e-05	9.06e-05	14	154602	rs113696550	9.303e-05	9.303e-05	8.576e-05	0.0001	0.0017	8.025e-05	7.518e-05	0.0009	0.0007	0.0003	0.0006	0.0002	5.038e-05	0	0.0017	4.496e-05	0.0003	0.0001	9.195e-05	9.186e-05	7.71e-05	0.0001	0.0004	5.525e-05	4.363e-05	0.0001	8.28e-05	7.224e-05	0	0.0003	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2936.33	42	chr11	67665565	.	G	A	2936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.743;DP=995;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,118:254:99:2950,0,3349	18	0	1	0	C
chr11	67997581	67997581	G	A	intronic	UNC93B1	.	.	.	.	8	1511	3	0	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568365180	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0029	0.0028	3.035e-05	0.0007	0	5.095e-05	0	0.0017	8.026e-05	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	7.217e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1428.33	38	chr11	67997581	.	G	A	1428.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.234;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.21;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,36:59:99:0|1:67997581_G_A:1442,0,837:67997581	18	0	1	0	.
chr11	68021744	68021744	C	T	exonic	ALDH3B1	.	synonymous SNV	ALDH3B1:NM_001030010:exon6:c.C711T:p.D237D,ALDH3B1:NM_001290059:exon6:c.C234T:p.D78D,ALDH3B1:NM_000694:exon7:c.C822T:p.D274D,ALDH3B1:NM_001161473:exon7:c.C822T:p.D274D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	8.637e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763412863	2.052e-05	2.052e-05	2.586e-05	1.513e-05	2.519e-05	1.456e-05	1.264e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	2.248e-05	1.656e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3436.33	34	chr11	68021744	.	C	T	3436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.7;DP=974;ExcessHet=0;FS=2.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.75;MQRankSum=1.35;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:148,133:281:99:3450,0,3469	18	0	1	0	.
chr11	68194190	68194191	TT	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	7.391e-05	0.0002	9.914e-05	8.213e-05	6.763e-05	4.253e-05	2.932e-05	2.818e-05	0	0	0	0	0.0013	0	9.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	384.04	11	chr11	68194189	.	GTT	G	384.04	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=145;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.3302;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:6:8:62,8,47	14	1	3	1	.
chr11	68201824	68201824	A	-	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.29	.	chr11	68201823	.	TA	T	50.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	C
chr11	68363648	68363648	C	G	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.9	9	chr11	68363648	.	C	G	36.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.711;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1452;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:47:0|1:68363647_A_G:47,0,421:68363647	11	0	1	7	.
chr11	68413880	68413880	C	T	exonic	LRP5	.	nonsynonymous SNV	LRP5:NM_001291902:exon12:c.C952T:p.R318C,LRP5:NM_002335:exon12:c.C2695T:p.R899C	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1437803	Polycystic_liver_disease_4_with_or_without_kidney_cysts|Worth_disease|Osteoporosis|Exudative_vitreoretinopathy_1|Autosomal_dominant_osteopetrosis_1|Osteoporosis_with_pseudoglioma|Bone_mineral_density_quantitative_trait_locus_1|Exudative_vitreoretinopathy_4|not_provided	MONDO:MONDO:0044327,MedGen:C4693479,OMIM:617875|MONDO:MONDO:0007764,MedGen:C0432273,OMIM:144750,Orphanet:2790|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000939,Human_Phenotype_Ontology:HP:0002774,MONDO:MONDO:0005298,MedGen:C0029456,OMIM:166710|MONDO:MONDO:0007589,MedGen:C1851402,OMIM:133780,Orphanet:891,Orphanet:90050|MONDO:MONDO:0011877,MedGen:C1843330,OMIM:607634,Orphanet:2783|MONDO:MONDO:0009820,MedGen:C0432252,OMIM:259770,Orphanet:2788|MedGen:C1866079,OMIM:601884|MONDO:MONDO:0011151,MedGen:C1866176,OMIM:601813,Orphanet:891|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.830	0.815542584512	.	.	8.293e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs760734426	4.792e-06	5.472e-06	5.449e-06	4.128e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.797e-05	6.568e-06	1.313e-05	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000371	0.45194	U	0.000000	1	0.81001	D	3.84	0.95699	H	-2.96	0.91956	D	-6.09	0.89947	D	0.924	0.92784	0.960	0.96544	D	0.883	0.96132	D	10	0.9259753	0.91945	D	0.815543	0.98564	D	0.830	0.94616	0.626	0.76141	0.969059605449	0.96872	0.6518063755097245	0.65116	1.47296230253	0.86566	0.754757523537	0.75149	T	0.762661	0.93583	D	0.34337	0.86062	D	0.436978	0.93240	D	0.994048833847046	0.85117	D	0.981302	0.93576	D	0.63907295	0.74782	0.52449435	0.72528	0.63907295	0.74783	0.52449435	0.72528	-12.128	0.85469	D	0.6455737944364326	0.71693	0.749	0.75012	P	.	.	5.520814	0.91775	32	0.99939484262041145	0.99734	0.92272	0.55331	D	AEFDGBCI	0.753707	0.69381	D	0.749486088953612	0.82872	7.871181	0.676396764239117	0.80591	7.332837	0.999999996484303	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	1.432000	0.34545	7.605000	0.61698	0.599000	0.40250	0.776000	0.29426	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1561:0.8438:0.0:0.0	13.495	0.60876	680	0.59965	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2751.33	34	chr11	68413880	.	C	T	2751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=820;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,108:187:99:2765,0,1737	18	0	1	0	C
chr11	68521015	68521015	A	G	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.74	5	chr11	68521015	.	A	G	62.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68521015_A_G:72,0,162:68521015	14	0	1	4	.
chr11	68521018	68521018	T	C	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.82	3	chr11	68521018	.	T	C	62.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68521015_A_G:72,0,162:68521015	14	0	1	4	C
chr11	68521023	68521023	A	T	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.63	5	chr11	68521023	.	A	T	62.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68521015_A_G:72,0,162:68521015	14	0	1	4	C
chr11	68521042	68521042	T	G	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.23	5	chr11	68521042	.	T	G	62.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.51;MQRankSum=-0.967;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68521015_A_G:72,0,162:68521015	15	0	1	3	C
chr11	68760180	68760180	C	T	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402075189	1.553e-05	1.509e-05	9.836e-06	2.12e-05	0.0024	9.93e-06	8e-06	0.0012	0.0009	0	0	0.0002	0	0	0.0024	1.095e-06	7.654e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	383.33	35	chr11	68760180	.	C	T	383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=614;ExcessHet=0;FS=9.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:397,0,333	18	0	1	0	.
chr11	69086796	69086800	GGGGA	-	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	0.0002	1.293e-05	0	2.453e-05	0	0	.	.	2.453e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.47	3	chr11	69086795	.	TGGGGA	T	46.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.56;MQRankSum=0.253;QD=4.65;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:69086795_TGGGGA_T:60,0,330:69086795	18	0	1	0	.
chr11	69086800	69086836	AGTGCTCCTGACATCTGGGCTGCTGGGGCCTTGGGGG	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.26	2	chr11	69086800	.	AGTGCTCCTGACATCTGGGCTGCTGGGGCCTTGGGGG	*	43.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0074;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=3.6;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:69086795_TGGGGA_T:60,0,330:69086795	7	0	1	11	C
chr11	69086803	69086833	GCTCCTGACATCTGGGCTGCTGGGGCCTTGG	-	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.735e-06	8.06e-05	1.318e-05	0	2.591e-05	0	0	.	.	2.591e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.72	2	chr11	69086802	.	TGCTCCTGACATCTGGGCTGCTGGGGCCTTGG	T	44.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.013;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5685;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.97;MQRankSum=0.23;QD=3.44;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:58:0|1:69086795_TGGGGA_T:58,0,371:69086795	18	0	1	0	C
chr11	69086833	69086833	G	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1355.01	2	chr11	69086833	.	G	*	1355.01	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5566;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.61;QD=31.74;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:67:1|0:69086795_TGGGGA_T:276,164,244:69086795	8	1	1	9	C
chr11	69425154	69425154	G	A	upstream	LOC102724265	dist=501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929485035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.69	.	chr11	69425154	.	G	A	64.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:74,0,71	15	0	1	3	.
chr11	70155718	70155718	G	A	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212774770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	9.149e-05	7.704e-05	0.0009	0.0007	0	0	0.0013	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.28	8	chr11	70155718	.	G	A	51.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,120	16	0	1	2	.
chr11	70566397	70566397	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782100694	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.03	.	chr11	70566397	.	G	A	70.03	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	8	0	1	10	.
chr11	71153125	71153125	T	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.16	.	chr11	71153125	.	T	A	68.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	13	0	1	5	C
chr11	71444428	71444428	T	C	intronic	DHCR7	.	.	.	Smith-Lemli-Opitz syndrome, Autosomal recessive	278	1242	2	0	0	2	0.000804505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923303129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.59	6	chr11	71444428	.	T	C	146.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.744;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.401;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:160,0,290	18	0	1	0	.
chr11	71918534	71918534	C	T	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917094073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.83e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.82	2	chr11	71918534	.	C	T	57.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,130	18	0	1	0	.
chr11	73277003	73277003	A	G	intronic	P2RY6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.47	.	chr11	73277003	.	A	G	30.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr11	73413430	73413430	T	C	intronic	FAM168A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.09	.	chr11	73413430	.	T	C	40.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,61	8	0	1	10	.
chr11	73897222	73897222	C	T	intronic	PAAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241594343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0009	9.813e-05	8.088e-05	0.0003	0.0003	0.0006	0	8.159e-05	0	0	0	0.0051	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.99	2	chr11	73897222	.	C	T	109.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.48;MQRankSum=-1.645;QD=22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:73897222_C_T:120,0,75:73897222	14	0	1	4	.
chr11	74139017	74139017	A	T	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.938e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773510912	1.501e-06	1.369e-06	0	3.02e-06	.	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.605e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	34	chr11	74139017	.	A	T	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.64;DP=647;ExcessHet=0;FS=1.818;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=0.838;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:385,0,753	18	0	1	0	.
chr11	74266987	74266987	A	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*261T>C;NM_001288748:c.*74T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	121.76	27	chr11	74266987	.	A	G	121.76	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.388;DP=560;ExcessHet=2.9153;FS=29.589;InbreedingCoeff=-0.2344;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:49:0|1:74266987_A_G:49,0,755:74266987	11	0	6	2	.
chr11	74266988	74266988	C	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*260G>C;NM_001288748:c.*73G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-05	3.562e-05	1.646e-05	6.243e-06	1.067e-05	6.88e-06	5.46e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	9.378e-05	0	0	0	1.067e-05	3.649e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	379.63	25	chr11	74266988	.	C	G	379.63	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.858;DP=566;ExcessHet=4.0268;FS=43.071;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.34;SOR=5.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:49:0|1:74266987_A_G:49,0,755:74266987	10	0	7	2	C
chr11	74345407	74345407	G	A	intronic	PGM2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.424e-05	3.929e-05	2.178e-05	6.654e-05	0.0007	3.45e-05	3.129e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	3.9e-05	0.0007	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.33	33	chr11	74345407	.	G	A	453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.957;DP=645;ExcessHet=0;FS=6.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:467,0,719	18	0	1	0	.
chr11	74949555	74949555	C	T	intronic	SPCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364574332	1.426e-05	8.883e-06	1.933e-05	9.919e-06	2.114e-05	6.13e-06	4.43e-06	9.78e-06	6.65e-06	0	0	0	0	0	0	2.114e-05	3.343e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.36	0.13035	N	.	.	-0.9645	0.38310	T	0.094	0.35684	T	5	0.07553998	0.11687	T	.	.	.	0.010	0.01040	0.276	0.22845	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.322532	0.06693	T	-0.538432	0.18450	T	0.0735243927184904	0.09137	T	0.30177	0.05696	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.16099	B	.	.	0.142734	0.05365	1.846	0.58564111021386067	0.06022	0.01937	0.05900	N	AEFDGBHCI	0.049340	0.08514	N	-1.06626578743046	0.07272	0.3373231	-1.31975463307447	0.04175	0.1963832	0.999999790355793	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.231153	0.04653	2	0.372554	0.06265	0	.	.	0.828	-1.66	0.07824	-1.313000	0.02826	-1.305000	0.05763	-1.261000	0.01292	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.003000	0.05239	0.0:0.6738:0.0:0.3262	3.603	0.07579	704	0.57414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1760.33	36	chr11	74949555	.	C	T	1760.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.889;DP=2030;ExcessHet=0;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,73:149:99:1774,0,2052	18	0	1	0	.
chr11	76370412	76370412	G	A	intronic	THAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr11	76370412	.	G	A	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1804.68	63	chr11	76458161	.	C	T	1804.68	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.071;DP=1185;ExcessHet=13.8672;FS=122.95;InbreedingCoeff=-0.6265;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.883;SOR=10.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,24:72:99:146,0,614	3	0	13	3	.
chr11	77022859	77022859	-	C	UTR3	ACER3	NM_001300954:c.*2532_*2533insC;NM_001300955:c.*2532_*2533insC;NM_001300953:c.*2532_*2533insC;NM_018367:c.*2532_*2533insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.01	.	chr11	77022859	.	A	AC	31.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:77022859_A_AC:30,0,165:77022859	3	0	1	15	.
chr11	77022861	77022861	T	C	UTR3	ACER3	NM_001300954:c.*2534T>C;NM_001300955:c.*2534T>C;NM_001300953:c.*2534T>C;NM_018367:c.*2534T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.11e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.12	.	chr11	77022861	.	T	C	31.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:77022859_A_AC:30,0,165:77022859	3	0	1	15	C
chr11	77637940	77637940	C	G	upstream	CLNS1A	dist=134	.	.	.	458	1063	1	0	0	1	0.000470146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998969613	0.0001	6.723e-05	7.733e-05	0.0002	0.0010	8.571e-05	7.493e-05	0.0005	0.0004	0	0.0010	0	0	0	0.0008	5.386e-05	0.0002	0.0004	6.572e-05	6.567e-05	3.854e-05	9.419e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.827e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1127.83	34	chr11	77637940	.	C	G	1127.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.017;DP=607;ExcessHet=0.119;FS=1.193;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:556,0,420	17	0	2	0	.
chr11	77901612	77901612	T	C	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320418839	1.738e-06	1.378e-06	3.535e-06	0	1.195e-06	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.195e-06	2.003e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.33	30	chr11	77901612	.	T	C	141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=630;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=-0.767;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,7:34:99:155,0,755	18	0	1	0	.
chr11	77928203	77928203	T	C	intronic	INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893020583	0.0001	9.478e-05	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0008	0	0	0	0.0006	7.567e-05	0.0003	0.0006	8.543e-05	8.537e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.958e-05	3.963e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.827e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	429.83	20	chr11	77928203	.	T	C	429.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=398;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.5;MQRankSum=0.063;QD=15.92;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:279,0,229	17	0	2	0	C
chr11	78280960	78280960	-	T	intronic	GAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.769e-07	1.371e-06	1.553e-06	0	1.029e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.029e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.29	33	chr11	78280960	.	C	CT	189.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.589;DP=567;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:203,0,394	18	0	1	0	.
chr11	82933538	82933538	T	C	exonic	DDIAS	.	synonymous SNV	DDIAS:NM_001363481:exon5:c.T2200C:p.L734L,DDIAS:NM_145018:exon6:c.T2200C:p.L734L	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.628e-05	9.966e-05	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs199817202	5.404e-05	5.404e-05	4.901e-05	5.913e-05	8.961e-05	4.41e-05	4.082e-05	5.161e-05	4.738e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	6.385e-05	4.968e-05	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2034.33	77	chr11	82933538	.	T	C	2034.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=1328;ExcessHet=0;FS=2.625;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.492;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,80:177:99:2048,0,2483	18	0	1	0	.
chr11	83725172	83725172	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	602	918	2	0	0	2	0.00108814	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577302666	8.698e-05	0.0001	4.064e-05	0.0001	0.0015	5.887e-05	4.954e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	1.285e-05	6.246e-05	0.0015	7.876e-05	7.873e-05	3.854e-05	0.0001	0.0021	4.492e-05	3.509e-05	0.0011	0.0009	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.9	3	chr11	83725172	.	C	T	94.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	16	0	1	2	.
chr11	84399216	84399216	G	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.31	1	chr11	84399216	.	G	T	72.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:74,0,68	6	0	1	12	C
chr11	85709119	85709119	T	A	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.16	7	chr11	85709119	.	T	A	50.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,142	17	0	1	1	.
chr11	85766201	85766201	A	G	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs779736277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.16	.	chr11	85766201	.	A	G	74.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	13	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,20:40:99:.:.:186,0,175:.	2	0	16	1	.
chr11	86256326	86256326	A	G	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.359e-06	2.737e-06	1.54e-06	3.214e-06	0.0002	6.3e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	2.683e-05	0	0.0002	9.969e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	662.33	27	chr11	86256326	.	A	G	662.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.958;DP=649;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.094;SOR=0.325	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:676,0,594	18	0	1	0	.
chr11	86257366	86257366	A	C	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.357e-05	0.0002	2.974e-05	5.677e-05	0.0006	2.247e-05	1.682e-05	0.0002	9.078e-05	0	0	0	0	0	0	4.242e-05	0	0.0006	0.0001	0.0004	0.0001	8.404e-05	0.0001	6.068e-05	4.84e-05	4.104e-05	2.387e-05	0.0001	0	8.6e-05	0	0	0.0003	0	8.337e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.4	4	chr11	86257366	.	A	C	63.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=191;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:30:30,0,181	8	0	2	9	C
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,26:103:99:129,0,982	6	0	12	1	C
chr11	87307120	87307120	C	A	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.63	1	chr11	87307120	.	C	A	65.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87307119_A_G:75,0,120:87307119	14	0	1	4	.
chr11	88113784	88113784	A	G	UTR3	RAB38	NM_022337:c.*204T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.903e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.54	3	chr11	88113784	.	A	G	174.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:188,0,98	18	0	1	0	.
chr11	89875070	89875070	T	A	exonic	TRIM64B	.	stopgain	TRIM64B:NM_001164397:exon2:c.A412T:p.K138X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302025115	7.883e-06	1.231e-05	5.657e-06	1.017e-05	9.293e-06	4.23e-06	3.09e-06	4.7e-06	3.43e-06	0	0	0	0	0	0	9.293e-06	1.73e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15311	0.69559	D	-0.00702572	0.69879	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant	High	4.214960	0.63706	24.6	0.98994139066150977	0.50003	0.01843	0.05707	N	AEFI	0.022088	0.01060	N	0.165294046581012	0.49538	3.153097	-0.255115497087078	0.29594	1.659349	2.09323605919627E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.73	1.73	0.23565	1.372000	0.33866	-2.450000	0.03739	0.321000	0.19380	0.011000	0.18532	0.000000	0.08366	0.030000	0.13115	0.0:0.0:0.0:1.0	5.595	0.16605	725	0.54935	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1257.33	36	chr11	89875070	.	T	A	1257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.337;DP=1005;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.3;MQRankSum=-3.091;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.894;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:266,80:346:99:1271,0,6968	18	0	1	0	.
chr11	92880567	92880567	T	G	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355089046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	25	chr11	92880567	.	T	G	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:316,0,380	18	0	1	0	.
chr11	92883483	92883483	C	T	intronic	FAT3	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953411366	9.965e-05	0.0001	9.611e-05	0.0001	0.0003	8.54e-05	8.03e-05	9.733e-05	6.666e-05	0	0.0002	0.0025	0	0	0.0003	5.691e-05	0.0002	7.23e-05	5.913e-05	5.91e-05	7.706e-05	4.035e-05	4.409e-05	3.077e-05	2.21e-05	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0017	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	27	chr11	92883483	.	C	T	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.433;DP=372;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:315,0,166	18	0	1	0	C
chr11	93736495	93736495	T	C	intronic	TAF1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036790416	4.712e-06	4.788e-06	6.099e-06	3.239e-06	0.0003	1.7e-06	1.11e-06	7.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0.0003	2.924e-06	3.813e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.46	3	chr11	93736495	.	T	C	310.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.989;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.87;ReadPosRankSum=0.794;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:84:324,0,84	18	0	1	0	.
chr11	94997226	94997226	A	G	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-147A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.52	11	chr11	94997226	.	A	G	46.52	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.856;DP=223;ExcessHet=0.8031;FS=2.439;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:94997223_A_G:27,0,199:94997223	13	0	4	2	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	691.67	24	chr11	108135077	.	C	T	691.67	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.135;DP=685;ExcessHet=8.9063;FS=82.866;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:15:15,0,414	2	0	11	6	.
chr11	108365000	108365000	T	G	intronic	ATM;C11orf65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569796126	4.194e-05	4.176e-05	3.224e-05	5.171e-05	0.0006	3.277e-05	2.993e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.612e-05	0	0	9.672e-07	7.036e-05	0.0006	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	484.33	32	chr11	108365000	.	T	G	484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=596;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.523;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:498,0,504	18	0	1	0	.
chr11	111760707	111760707	G	C	intronic	PPP2R1B	.	.	.	Lung cancer, Autosomal recessive	27	1492	2	1	0	4	0.00133869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535005968	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	6.919e-05	0	3.064e-05	0.0001	0.0007	0.0003	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	4.823e-05	0	0	0	0	9.577e-05	0	0.0003	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.34	11	chr11	111760707	.	G	C	227.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.939;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:241,0,286	18	0	1	0	.
chr11	111911745	111911745	G	A	UTR5	CRYAB	NM_001885:c.-21C>T;NM_001368245:c.-21C>T;NM_001289808:c.-21C>T;NM_001289807:c.-21C>T	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1II, Autosomal dominant;Cataract 16, multiple types, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 2, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, fatal infantile hypertrophy, alpha-B crystallin-related, Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	325066	Cataract_16_multiple_types|Fatal_infantile_hypertonic_myofibrillar_myopathy|not_specified|Myofibrillar_Myopathy,_Dominant	MONDO:MONDO:0013411,MedGen:C3808377,OMIM:613763,Orphanet:91492,Orphanet:98992,Orphanet:98993,Orphanet:98995|MONDO:MONDO:0013472,MedGen:C5190691,OMIM:613869,Orphanet:280553|MedGen:CN169374|MedGen:CN239446	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0006	0	0	0	0	0.0006	0	0.0011	0.0001921	5	26028	rs376222434	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0009	0	8.139e-05	0	2.679e-05	6.027e-05	0.0009	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0	0	0	9.422e-05	0	0.0003	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3389.33	36	chr11	111911745	.	G	A	3389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=879;ExcessHet=0;FS=4.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.814;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,133:266:99:3403,0,3107	18	0	1	0	.
chr11	113221207	113221207	C	A	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.673e-07	2.061e-06	1.729e-06	0	1.157e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.157e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	33	chr11	113221207	.	C	A	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.078;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.13;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:699,0,729	18	0	1	0	.
chr11	113232084	113232084	C	T	intronic	NCAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.08e-06	5.492e-06	8.34e-06	1.72e-06	8.529e-05	1.83e-06	1.2e-06	2.26e-05	1.226e-05	0	0	0	8.529e-05	0	0	2.179e-06	2.007e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	29	chr11	113232084	.	C	T	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.121;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:455,0,440	18	0	1	0	C
chr11	113413552	113413552	C	T	intronic	DRD2	.	.	.	.	78	1442	2	0	0	2	0.000693001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.39	8	chr11	113413552	.	C	T	197.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.67;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:211,0,61	18	0	1	0	.
chr11	114121951	114121951	A	G	intronic	ZBTB16	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PL2F/RARA type (3);Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201045674	8.019e-06	3.181e-06	0	1.411e-05	1.508e-05	1.33e-06	5e-07	2.51e-06	9.4e-07	0	0	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	729.33	35	chr11	114121951	.	A	G	729.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.7;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,28:76:99:743,0,1311	18	0	1	0	.
chr11	115289891	115289891	G	C	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021695316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.66	5	chr11	115289891	.	G	C	62.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:75,0,55	17	0	1	1	.
chr11	116761070	116761071	AT	0	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	468.63	3	chr11	116761070	.	AT	*	468.63	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=232;ExcessHet=1.3;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:192,0,145	17	0	2	0	.
chr11	116829882	116829884	AAC	-	upstream	APOC3	dist=23	.	.	Apolipoprotein C-III deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565353360	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	4.816e-05	0	0.0005	0.0003	0.0002	9.432e-05	0	0.0002	0.0005	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.85	.	chr11	116829881	.	AAAC	A	60.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr11	117001506	117001506	A	-	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1278370689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0.0010	0.0006	0	1.49e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	205.58	2	chr11	117001505	.	CA	C	205.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5367;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,113	8	0	1	10	.
chr11	117294886	117294887	AA	-	intronic	BACE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.743e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.09	6	chr11	117294885	.	CAA	C	73.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	16	0	1	2	.
chr11	117393160	117393181	CACATGCACACACACATGCACG	-	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	9	1510	1	0	2	3	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0.0041	0	6.09e-05	0.0011	0.0002	0.0001153	3	26028	rs768932780	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0054	0.0003	0.0002	0.0048	0.0046	3.009e-05	0	0.0002	0.0054	0	0.0002	0.0001	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0070	0.0003	0.0003	0.0052	0.0046	2.41e-05	0	0	0	0.0070	9.429e-05	0	0.0001	0.0014	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.29	34	chr11	117393159	.	ACACATGCACACACACATGCACG	A	246.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.025;DP=658;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:260,0,458	18	0	1	0	.
chr11	117439381	117439381	G	A	exonic	DSCAML1	.	synonymous SNV	DSCAML1:NM_020693:exon23:c.C4029T:p.H1343H	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331665283	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1220.33	36	chr11	117439381	.	G	A	1220.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.648;DP=762;ExcessHet=0;FS=2.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.304;SOR=1.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,48:86:99:1234,0,938	18	0	1	0	.
chr11	117780842	117780842	A	G	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	5.17e-05	8	154602	rs377502416	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.72e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0002	7.699e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.663e-05	7.255e-05	0.0001	0.0001	2.412e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	33	chr11	117780842	.	A	G	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=587;ExcessHet=0;FS=6.488;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:476,0,440	18	0	1	0	C
chr11	118308076	118308076	G	-	intronic	CD3E	.	.	.	Immunodeficiency 18, Autosomal recessive;Immunodeficiency 18, SCID variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.37	8	chr11	118308075	.	AG	A	47.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	18	0	1	0	.
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N,KMT2A:NM_005933:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	396.03	39	chr11	118474063	.	T	C	396.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1564;ExcessHet=5.3738;FS=129.296;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.663;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,19:100:23:23,0,1855	10	0	9	0	.
chr11	118600687	118600687	C	T	exonic	ARCN1	.	synonymous SNV	ARCN1:NM_001142281:exon9:c.C1245T:p.F415F,ARCN1:NM_001655:exon10:c.C1509T:p.F503F	Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs199940295	1.782e-05	1.779e-05	6.818e-06	2.892e-05	0.0007	1.24e-05	1.053e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	2.701e-06	1.658e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	895.33	33	chr11	118600687	.	C	T	895.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.364;DP=690;ExcessHet=0;FS=0.878;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-1.634;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:909,0,1039	18	0	1	0	.
chr11	119054305	119054305	C	T	intronic	HYOU1	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.105e-05	1.032e-05	6.896e-06	1.51e-05	0.0010	6.17e-06	4.75e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0010	2.329e-06	0	7.639e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	33	chr11	119054305	.	C	T	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.222;DP=686;ExcessHet=0;FS=5.416;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.192;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:789,0,864	18	0	1	0	.
chr11	120802972	120802972	C	T	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	33	chr11	120802972	.	C	T	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.71;DP=554;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:556,0,458	18	0	1	0	.
chr11	122722914	122722914	C	A	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.48	5	chr11	122722914	.	C	A	62.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122722907_A_G:75,0,120:122722907	18	0	1	0	.
chr11	122722916	122722916	A	G	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.45	5	chr11	122722916	.	A	G	62.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122722907_A_G:75,0,120:122722907	18	0	1	0	C
chr11	122722927	122722927	G	C	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.41	5	chr11	122722927	.	G	C	56.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122722927_G_C:69,0,204:122722927	18	0	1	0	C
chr11	122722937	122722937	T	C	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	965	556	0	1	0	2	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.4	5	chr11	122722937	.	T	C	56.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.06;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122722927_G_C:69,0,204:122722927	18	0	1	0	C
chr11	122722940	122722940	C	T	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.36	6	chr11	122722940	.	C	T	56.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122722927_G_C:69,0,204:122722927	18	0	1	0	C
chr11	122722941	122722941	A	G	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	966	555	0	1	0	2	0.00179856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999924422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.36	6	chr11	122722941	.	A	G	56.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:122722927_G_C:69,0,204:122722927	18	0	1	0	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	449.05	28	chr11	122809942	.	T	G	449.05	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.365;DP=629;ExcessHet=7.538;FS=118.067;InbreedingCoeff=-0.5256;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:90:90,0,740	3	0	10	6	C
chr11	122852970	122852970	T	G	intronic	CRTAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs138539104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0027	0.0004	0.0003	0.0016	0.0013	9.643e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	0.0034	0.0006	0.0019	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.72	1	chr11	122852970	.	T	G	69.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2032;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	11	0	1	7	.
chr11	122925047	122925047	C	T	intronic	JHY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.965e-05	0	0	0	0.0002	3.095e-05	0	0.0003	5.82e-05	9	154602	rs368571347	4.948e-05	5.37e-05	3.963e-05	5.915e-05	0.0006	3.952e-05	3.592e-05	0.0002	9.07e-05	0	0	0	0	7.556e-05	0.0006	3.824e-05	9.209e-05	0.0002	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.383e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	554.33	34	chr11	122925047	.	C	T	554.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=813;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.911;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:568,0,846	18	0	1	0	.
chr11	123107577	123107577	G	T	intronic	CLMP	.	.	.	Congenital short bowel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.507e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.04	2	chr11	123107577	.	G	T	30.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr11	123729088	123729088	A	G	intronic	ZNF202	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330815296	4.122e-06	4.104e-06	0	8.288e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	2.211e-05	1.442e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.856e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1359.33	34	chr11	123729088	.	A	G	1359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.482;DP=751;ExcessHet=0;FS=3.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.396	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1373,0,1399	18	0	1	0	.
chr11	123806560	123806573	TGTTTGTTTGTTTG	0	upstream	OR6M1	dist=211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	152.25	.	chr11	123806560	.	TGTTTGTTTGTTTG	*	152.25	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.5;DP=72;ExcessHet=0.001;FS=4.747;InbreedingCoeff=0.4007;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:476,33,0:.	11	3	1	4	.
chr11	124115847	124115847	C	A	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr11	124115847	.	C	A	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr11	124136748	124136752	CATTC	-	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.041e-05	0.0002	0.0006	0.0001	9.386e-05	0.0005	0.0004	4.546e-05	2.649e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.495e-05	0.0001	0.0006	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.973e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.32	18	chr11	124136747	.	TCATTC	T	223.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=337;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:237,0,182	18	0	1	0	C
chr11	124136750	124136754	TTCCC	0	intronic	VWA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	852.02	16	chr11	124136750	.	TTCCC	*	852.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.493;DP=318;ExcessHet=0.6689;FS=4.914;InbreedingCoeff=0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:124136750_TTCCCTCCCTCCC_T:240,0,150:124136750	18	0	1	0	C
chr11	124136756	124136758	CCC	-	intronic	VWA5A	.	.	.	.	787	731	3	1	0	5	0.00340832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0	0.0002	0.0023	0.0003	0	0.0015	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0.0017	0	0	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.4	17	chr11	124136755	.	TCCC	T	290.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.4;ReadPosRankSum=-0.004;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:1|0:124136750_TTCCCTCCCTCCC_T:408,0,138:124136750	18	0	1	0	C
chr11	124136762	124136762	C	T	intronic	VWA5A	.	.	.	.	756	762	3	1	0	5	0.00327011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1174266672	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0	6.45e-05	0.0017	0.0002	0	0.0008	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	2.795e-05	0	0.0001	0.0013	0	0.0002	0	0.0003	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.75	17	chr11	124136762	.	C	T	280.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.195;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.52;ReadPosRankSum=0.091;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:1|0:124136750_TTCCCTCCCTCCC_T:408,0,138:124136750	18	0	1	0	C
chr11	124146084	124146084	C	T	UTR3	VWA5A	NM_014622:c.*139C>T;NM_001130142:c.*139C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.992e-05	1.378e-05	1.262e-05	2.681e-05	0.0001	1.111e-05	8.56e-06	6.676e-05	4.737e-05	0	0	0	0	0	0	1.088e-05	3.135e-05	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	23	chr11	124146084	.	C	T	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.85;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:346,0,351	18	0	1	0	C
chr11	124625019	124625019	T	C	intronic	TBRG1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.478e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs778856793	7.317e-05	7.116e-05	5.788e-05	8.881e-05	0.0002	6.11e-05	5.696e-05	0.0001	9.644e-05	0	0	4.009e-05	5.615e-05	0	0.0002	6.657e-05	0.0002	0.0002	7.882e-05	7.88e-05	6.422e-05	9.41e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	5.841e-05	4.239e-05	4.823e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	35	chr11	124625019	.	T	C	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.914;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:653,0,623	18	0	1	0	.
chr11	124640029	124640029	G	A	intronic	SIAE	.	.	.	.	479	1042	1	0	0	1	0.000479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559397653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.192e-05	9.186e-05	7.708e-05	0.0001	0.0002	5.523e-05	4.361e-05	7.908e-05	5.994e-05	4.813e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.48	5	chr11	124640029	.	G	A	202.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:216,0,96	18	0	1	0	.
chr11	124877124	124877124	T	G	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1010.33	39	chr11	124877124	.	T	G	1010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.715;DP=817;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:78:99:1024,0,945	18	0	1	0	.
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:704,0,1239	11	2	6	0	C
chr11	125003698	125003698	C	G	intronic	CCDC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.15	10	chr11	125003698	.	C	G	111.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.184;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:125003698_C_G:124,0,349:125003698	17	0	1	1	.
chr11	125453671	125453671	T	C	intronic	FEZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.38	.	chr11	125453671	.	T	C	30.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr11	126407894	126407894	C	T	intronic	ST3GAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.51	3	chr11	126407894	.	C	T	230.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.011;DP=143;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.96;ReadPosRankSum=1.51;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:244,0,100	18	0	1	0	.
chr11	126526373	126526373	C	A	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	20	chr11	126526373	.	C	A	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-2.638;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:191,0,96	18	0	1	0	.
chr11	129854610	129854610	G	A	exonic	TMEM45B	.	nonsynonymous SNV	TMEM45B:NM_138788:exon3:c.G179A:p.G60E,TMEM45B:NM_001331210:exon4:c.G179A:p.G60E,TMEM45B:NM_001331211:exon4:c.G179A:p.G60E,TMEM45B:NM_001331212:exon4:c.G179A:p.G60E	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9991	0.846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.702	0.124337635202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232861181	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.046717	1	0.81001	D	3.47	0.92451	M	1.32	0.35219	T	-7.62	0.95394	D	0.992	0.99822	-0.3860	0.72466	T	0.305	0.67556	T	9	0.97791636	0.97644	D	0.124338	0.80566	D	0.702	0.89284	0.815	0.92992	0.543342094247	0.53989	0.961158136286585	0.96101	0.608687669881	0.55635	0.652977108955	0.60409	T	0.233814	0.60070	T	0.304493	0.83321	D	0.199606	0.83105	D	0.997770428657532	0.92389	D	0.842016	0.51794	T	0.93754303	0.94997	0.9509813	0.98458	0.93754303	0.94997	0.9509813	0.98459	-10.484	0.76755	D	.	.	0.969	0.89285	P	.;.	.;.	5.678672	0.92983	33	0.9967464453149254	0.78846	0.97365	0.74289	D	AEFDGBHCI	0.975090	0.99598	D	0.877138078766484	0.90594	10.47614	0.784118498345224	0.88668	9.669242	1.0	0.98316	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	9.602000	0.97623	11.829000	0.97466	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.055000	0.15596	0.0:0.0:1.0:0.0	18.623	0.91283	835	0.38313	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	37	chr11	129854610	.	G	A	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.987;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.897;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,43:73:99:1161,0,787	18	0	1	0	.
chr11	129971772	129971772	C	T	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs951624085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.909e-05	3.852e-05	8.066e-05	7.233e-05	3.076e-05	2.209e-05	1.918e-05	1.031e-05	7.233e-05	0	0	0	0	0.0004	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.41	.	chr11	129971772	.	C	T	69.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1859;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129971772_C_T:75,0,120:129971772	9	0	1	9	.
chr11	129971782	129971782	C	T	intronic	PRDM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.91	.	chr11	129971782	.	C	T	68.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1703;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129971772_C_T:75,0,120:129971772	9	0	1	9	C
chr11	130142234	130142234	A	G	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173645303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.17	2	chr11	130142234	.	A	G	52.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,108	18	0	1	0	.
chr11	130463074	130463074	C	T	intronic	ADAMTS15	.	.	.	.	939	579	3	1	0	5	0.00429923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552317842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0003	0.0049	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.11	4	chr11	130463074	.	C	T	117.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=0.697;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:81:130,0,81	18	0	1	0	.
chr11	131443707	131443707	C	A	intronic	NTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.11	.	chr11	131443707	.	C	A	30.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	133842815	133842815	-	C	intronic	SPATA19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445958900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.18e-05	6.734e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.39	8	chr11	133842815	.	G	GC	115.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.476;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:129,0,236	18	0	1	0	.
chr11	134068924	134068924	C	T	upstream	JAM3	dist=1	.	.	Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0005	0.0032	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs535637171	1.865e-05	2.326e-05	1.903e-05	1.825e-05	0.0005	1.28e-05	1.082e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.34	7	chr11	134068924	.	C	T	238.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:93:252,0,93	18	0	1	0	.
chr11	134153213	134153216	CAAA	-	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	.	9.888e-05	9.623e-05	8.645e-05	0	0	7.494e-05	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs770872896	0.0001	0.0001	9.393e-05	0.0001	0.0003	8.915e-05	8.4e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.826e-05	0.0002	0	0.0003	8.724e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0007	9.168e-05	7.72e-05	0.0004	0.0003	7.244e-05	0	0.0007	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3368.29	36	chr11	134153212	.	TCAAA	T	3368.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=820;ExcessHet=0;FS=1.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,87:175:99:3382,0,3405	18	0	1	0	.
chr11	134206877	134206877	A	G	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007604450	1.707e-05	1.489e-05	7.069e-06	2.64e-05	0.0006	8.63e-06	6.29e-06	0.0003	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0	0	6.595e-05	0	7.228e-05	7.224e-05	5.138e-05	9.415e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	0.0001	9.936e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.36	8	chr11	134206877	.	A	G	76.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.903;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,253	18	0	1	0	C
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	319.45	17	chr11	134239902	.	C	G	319.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.947;DP=435;ExcessHet=9.6465;FS=65.455;InbreedingCoeff=-0.4685;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.101;SOR=6.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:20:22:22,0,100	6	0	11	2	.
chr11	134309979	134309979	C	T	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.175e-05	1.432e-05	1.481e-05	8.976e-06	1.548e-05	4.44e-06	2.5e-06	4.62e-06	2.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.548e-05	4.048e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.98	.	chr11	134309979	.	C	T	93.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:97:106,0,97	17	0	1	1	.
chr12	196941	196941	A	G	intronic	SLC6A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.893e-06	1.398e-06	1.951e-06	1.837e-06	1.339e-06	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.339e-06	2.139e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	34	chr12	196941	.	A	G	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.966;DP=664;ExcessHet=0;FS=5.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:798,0,638	18	0	1	0	.
chr12	1343192	1343192	C	A	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.31	.	chr12	1343192	.	C	A	36.31	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	15	.
chr12	1885104	1885104	A	G	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2400.33	34	chr12	1885104	.	A	G	2400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.262;DP=862;ExcessHet=0;FS=1.02;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,108:228:99:2414,0,3013	18	0	1	0	.
chr12	1906563	1906563	T	C	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr12	1906563	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,99	6	0	1	12	C
chr12	1989405	1989416	AAAGGGAAAGGG	-	intronic	DCP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.39	8	chr12	1989404	.	AAAAGGGAAAGGG	A	301.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.12;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:315,0,144	18	0	1	0	.
chr12	2142674	2142674	A	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.48	.	chr12	2142674	.	A	G	34.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr12	2868882	2868882	C	T	intronic	FOXM1	.	.	.	.	779	741	1	1	0	3	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs181375270	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0057	0.0005	0.0005	0.0050	0.0048	0	6.74e-05	0	3.315e-05	0	0	0.0002	0.0002	0.0057	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.68	8	chr12	2868882	.	C	T	198.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.83;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:212,0,60	18	0	1	0	.
chr12	3122321	3122322	AA	-	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.526e-05	0.0003	2.731e-05	4.375e-05	3.106e-05	1.331e-05	8.49e-06	5.15e-06	1.93e-06	2.58e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.106e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	210.93	5	chr12	3122320	.	CAA	C	210.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=0.4361;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,171	16	0	1	2	.
chr12	3567849	3567849	A	G	intronic	PRMT8	.	.	.	.	1127	393	1	1	0	3	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866434202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.923e-05	0.0003	6.439e-05	5.383e-05	0.0006	3.082e-05	2.213e-05	0.0002	8.439e-05	7.244e-05	0	0	0	0.0006	0	0	2.944e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.34	7	chr12	3567849	.	A	G	85.34	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.4;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:34:.:.:77,0,34:.	16	0	2	1	.
chr12	3668049	3668049	G	T	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr12	3668049	.	G	T	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr12	3873375	3873375	T	C	UTR5	PARP11	NM_001286522:c.-43461A>G;NM_020367:c.-146A>G;NM_001286521:c.-43461A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.713e-06	1.58e-06	3.633e-06	0	2.778e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.778e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	21	chr12	3873375	.	T	C	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.583;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.503;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:246,0,531	18	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,38:97:99:.:.:438,0,920:.	5	0	14	0	.
chr12	4627595	4627595	G	A	exonic	AKAP3	.	nonsynonymous SNV	AKAP3:NM_001278309:exon5:c.C1307T:p.S436F,AKAP3:NM_006422:exon5:c.C1307T:p.S436F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.00740680652114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.974e-05	2.3e-07	9e-08	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.035	0.52389	D	0.918	0.50838	P	0.606	0.50970	P	0.587794	0.11079	N	0.809804	1	0.08975	N	2.39	0.68882	M	3.18	0.07478	T	-2.03	0.46673	N	0.147	0.17553	-1.0560	0.12776	T	0.040	0.17191	T	10	0.1535809	0.28987	T	0.007407	0.19657	T	0.074	0.21613	0.408	0.44230	0.413891365518	0.41003	0.07674404711919186	0.07610	0.430453523521	0.43287	0.303099751472	0.10864	T	0.019031	0.15236	T	-0.229191	0.16757	T	-0.566994	0.15726	T	0.483978062868118	0.32043	T	0.542646	0.18460	T	0.092072114	0.21592	0.16817556	0.38757	0.092072114	0.21591	0.16817556	0.38756	-4.406	0.29638	T	.	.	0.131	0.33710	B	.;.	.;.	2.776924	0.36468	20.3	0.99542652153196576	0.70586	0.08606	0.14512	N	AEFBI	0.112028	0.22159	N	-0.243498262190187	0.31363	1.757863	-0.404001304772486	0.24880	1.364929	0.00199923207236591	0.09070	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.77	2.91	0.32903	2.070000	0.41116	4.210000	0.42525	0.676000	0.76740	0.014000	0.18986	0.915000	0.28207	0.021000	0.11733	0.0:0.4287:0.5713:0.0	14.330	0.66109	680	0.59965	A-kinase anchor 110kDa, C-terminal;A-kinase anchor 110kDa, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2180.33	185	chr12	4627595	.	G	A	2180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.492;DP=2538;ExcessHet=0;FS=0.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-2.02;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,81:163:99:2194,0,2241	18	0	1	0	.
chr12	4763843	4763843	-	T	intronic	GALNT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.445e-06	2.497e-06	7.816e-06	3.389e-06	6.408e-06	1.45e-06	4e-07	1.07e-06	4e-07	0	0	0	0	0	0	6.408e-06	3.331e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.29	30	chr12	4763843	.	G	GT	626.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.634;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-0.526;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:640,0,491	18	0	1	0	.
chr12	5563789	5563789	A	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.36	6	chr12	5563789	.	A	G	238.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=280;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.912;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:252,0,325	18	0	1	0	.
chr12	5635115	5635115	G	A	intronic	ANO2	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322381724	7.39e-07	3.421e-06	1.455e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1175.33	33	chr12	5635115	.	G	A	1175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.277;DP=705;ExcessHet=0;FS=5.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,39:70:99:1189,0,964	18	0	1	0	C
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,26:98:99:136,0,706	3	0	16	0	C
chr12	5994373	5994373	T	C	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770834309	4.115e-06	4.789e-06	5.46e-06	2.756e-06	4.51e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.51e-06	1.659e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	37	chr12	5994373	.	T	C	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.99;DP=717;ExcessHet=0;FS=2.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=1.11	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:1026,0,1096	18	0	1	0	.
chr12	6051517	6051517	G	A	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567388797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	8.726e-05	0.0010	0.0007	0.0002	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.827e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.19	5	chr12	6051517	.	G	A	232.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.17;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:22:0|1:6051517_G_A:245,0,22:6051517	18	0	1	0	C
chr12	6385182	6385182	C	A	intronic	LTBR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.642e-05	1.642e-05	1.497e-05	1.788e-05	2.987e-05	1.111e-05	9.33e-06	1.377e-05	1.15e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.068e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2661.33	36	chr12	6385182	.	C	A	2661.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.804;DP=840;ExcessHet=0;FS=1.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.266;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,102:207:99:2675,0,2627	18	0	1	0	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:312,0,186	8	3	8	0	.
chr12	6830564	6830564	C	A	intronic	P3H3	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	0.0001	0	0	0	0	6.195e-05	0.0025	0.0009	7.76e-05	12	154602	rs377670387	7.796e-05	8.345e-05	4.726e-05	0.0001	0.0020	6.595e-05	6.164e-05	0.0011	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0.0020	3.293e-05	0.0001	0.0006	4.602e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.385e-05	0.0004	2.11e-05	1.527e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1246.33	34	chr12	6830564	.	C	A	1246.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=748;ExcessHet=0;FS=4.206;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:1260,0,1115	18	0	1	0	.
chr12	6942046	6942046	C	A	UTR3	ATN1	NM_001007026:c.*266C>A;NM_001940:c.*266C>A	.	.	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	491	1029	1	1	0	3	0.0014556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964555443	0.0002	0.0001	9.789e-05	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0012	9.963e-05	0.0002	0.0006	5.925e-05	5.912e-05	5.148e-05	6.739e-05	0.0004	3.083e-05	2.214e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.421e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	7.357e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.53	3	chr12	6942046	.	C	A	159.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.05;DP=170;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,106	18	0	1	0	.
chr12	6955609	6955609	G	A	intronic	PTPN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.328e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782291295	8.355e-06	8.9e-06	9.721e-06	6.982e-06	1.102e-05	4.46e-06	3.52e-06	5.88e-06	4.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.102e-05	0	0	6.586e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1354.33	33	chr12	6955609	.	G	A	1354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=759;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,53:116:99:1368,0,1538	18	0	1	0	.
chr12	7082274	7082274	T	A	intronic	C1R	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.33	14	chr12	7082274	.	T	A	262.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.505;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:276,0,394	18	0	1	0	.
chr12	7126517	7126524	GTGTGTGT	0	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	333.5	2	chr12	7126517	.	GTGTGTGT	*	333.5	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=102;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4441;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:67:.:.:120,0,67:.	9	4	4	2	.
chr12	7199495	7199496	AT	-	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.34	15	chr12	7199494	.	CAT	C	55.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.76;MQRankSum=-1.981;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr12	7403421	7403421	T	G	intronic	CD163L1	.	.	.	.	7	218	1	0	0	1	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs755794640	9.114e-05	8.382e-05	8.216e-05	9.999e-05	0.0018	7.463e-05	6.813e-05	0.0008	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0.0018	5.54e-05	0.0003	0.0003	5.91e-05	6.561e-05	5.14e-05	6.714e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.33	38	chr12	7403421	.	T	G	735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=620;ExcessHet=0;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=1.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:749,0,583	18	0	1	0	.
chr12	7818382	7818382	T	C	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.96	5	chr12	7818382	.	T	C	57.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7818382_T_C:69,0,184:7818382	15	0	1	3	.
chr12	7818387	7818387	A	G	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.96	6	chr12	7818387	.	A	G	60.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7818382_T_C:72,0,162:7818382	15	0	1	3	C
chr12	7818389	7818389	T	G	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.96	6	chr12	7818389	.	T	G	60.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1025;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7818382_T_C:72,0,162:7818382	15	0	1	3	C
chr12	7818403	7818403	A	G	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	6	chr12	7818403	.	A	G	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7818382_T_C:72,0,162:7818382	15	0	1	3	C
chr12	7818406	7818406	G	A	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	6	chr12	7818406	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7818382_T_C:72,0,162:7818382	15	0	1	3	C
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:50:0|1:8836140_C_G:50,0,282:8836140	1	0	12	6	.
chr12	8836403	8836403	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.348e-07	2.135e-06	1.91e-06	0	2.699e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.699e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	168.06	20	chr12	8836403	.	T	C	168.06	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.463;DP=468;ExcessHet=0.8031;FS=85.201;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:39:39,0,192	1	0	4	14	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,12:33:99:.:.:187,0,447:.	2	0	13	4	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:31:85:.:.:85,0,102:.	2	1	14	2	C
chr12	9160922	9160922	T	0	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6519.29	8	chr12	9160922	.	T	*	6519.29	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=295;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.29;MQRankSum=0;QD=25.17;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:12:17:453,244,210	15	0	4	0	.
chr12	9862729	9862729	G	A	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.709e-06	6.622e-06	0	1.377e-05	2.477e-05	0	0	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	A	1165.28	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:26:.:.:26,0,56:.	12	0	2	5	.
chr12	10090477	10090477	C	T	intronic	CLEC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	98.05	1	chr12	10090477	.	C	T	98.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0082;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:107,0,71	13	0	1	5	.
chr12	12484135	12484135	C	G	intronic	DUSP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.5	.	chr12	12484135	.	C	G	35.5	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr12	12485787	12485794	TTTTTTTT	-	intronic	DUSP16	.	.	.	.	214	11	0	1	0	2	0.0833333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1288875066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0028	0.0005	0.0005	0.0015	0.0012	0.0003	0	0.0010	0	0.0028	0.0041	0.0053	0.0004	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	232.72	2	chr12	12485786	.	CTTTTTTTT	C	232.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4791;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=33.25;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:59:180,59,75	6	0	1	12	C
chr12	13063134	13063134	A	T	intronic	FAM234B	.	.	.	.	555	964	2	1	0	4	0.00207039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.37	6	chr12	13063134	.	A	T	297.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:311,0,263	18	0	1	0	.
chr12	14668360	14668360	G	A	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378763752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	122.81	1	chr12	14668360	.	G	A	122.81	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=24.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr12	14669694	14669694	G	A	intronic	GUCY2C	.	.	.	Diarrhea 6, Autosomal dominant;Meconium ileus, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1339.33	34	chr12	14669694	.	G	A	1339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.159;DP=717;ExcessHet=0;FS=2.763;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.63;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,53:96:99:1353,0,1070	18	0	1	0	C
chr12	15883095	15883095	-	TT	intronic	STRAP	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767552175	2.602e-05	2.463e-05	1.998e-05	3.223e-05	0.0004	1.905e-05	1.691e-05	6.163e-05	2.548e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	1.576e-05	0.0001	6.31e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2042.29	36	chr12	15883095	.	A	ATT	2042.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.543;DP=740;ExcessHet=0;FS=3.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-1.474;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,55:102:99:2056,0,1784	18	0	1	0	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	106.51	5	chr12	18685844	.	G	*	106.51	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;DP=128;ExcessHet=0.0261;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.3914;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=1.33;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:76:.:.:112,0,76:.	5	7	6	1	.
chr12	18693641	18693641	G	A	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183454038	1.063e-05	1.164e-05	5.662e-06	1.561e-05	0.0002	6.38e-06	5.06e-06	0.0001	9.214e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.876e-06	1.703e-05	2.346e-05	2.633e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.348e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	5.306e-05	2.841e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	364.46	33	chr12	18693641	.	G	A	364.46	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.554;DP=1385;ExcessHet=1.3;FS=168.318;InbreedingCoeff=-0.2033;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.239;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,25:90:99:150,0,1157	12	0	5	2	C
chr12	20855034	20855034	T	C	exonic	SLCO1B3;SLCO1B3-SLCO1B7	.	synonymous SNV	SLCO1B3:NM_001349920:exon2:c.T7C:p.L3L,SLCO1B3-SLCO1B7:NM_001371097:exon2:c.T91C:p.L31L,SLCO1B3:NM_019844:exon4:c.T91C:p.L31L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	37	chr12	20855034	.	T	C	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.27;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:610,0,905	18	0	1	0	.
chr12	21546628	21546628	C	T	intronic	GYS2	.	.	.	Glycogen storage disease 0, liver, Autosomal recessive	208	1313	1	0	0	1	0.000380662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933878119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.694e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.84	1	chr12	21546628	.	C	T	56.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,88	17	0	1	1	.
chr12	21576077	21576077	G	A	intronic	GYS2	.	.	.	Glycogen storage disease 0, liver, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	3840624	Glycogen_storage_disorder_due_to_hepatic_glycogen_synthase_deficiency	MONDO:MONDO:0009414,MedGen:C1855861,OMIM:240600,Orphanet:2089	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.32e-05	9.726e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs747759554	1.808e-05	1.847e-05	1.942e-05	1.674e-05	0.0002	1.258e-05	1.069e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.526e-05	0	0	3.656e-06	1.677e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	33	chr12	21576077	.	G	A	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.339;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:305,0,599	18	0	1	0	C
chr12	26064754	26064754	C	T	exonic	RASSF8	.	synonymous SNV	RASSF8:NM_001164746:exon3:c.C360T:p.I120I,RASSF8:NM_001164748:exon3:c.C360T:p.I120I,RASSF8:NM_001164747:exon4:c.C360T:p.I120I,RASSF8:NM_007211:exon4:c.C360T:p.I120I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1368.33	34	chr12	26064754	.	C	T	1368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.691;DP=730;ExcessHet=0;FS=3.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.314;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,54:105:99:1382,0,1427	18	0	1	0	.
chr12	26122310	26122318	GCGGCTGCC	-	exonic	BHLHE41	.	nonframeshift deletion	BHLHE41:NM_030762:exon5:c.1197_1205del:p.A409_A411del	.	339	1176	5	0	2	7	0.00212134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917726348	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0042	0.0004	0.0004	0.0023	0.0020	0.0009	0.0003	0	0.0003	0.0012	0.0042	0.0004	0.0007	0.0028	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0039	0.0005	0.0005	0.0025	0.0021	0.0005	0	6.727e-05	0	0.0002	0.0018	0	0.0004	0.0015	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.31	12	chr12	26122309	.	GGCGGCTGCC	G	403.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=360;ExcessHet=0;FS=10.02;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:417,0,470	18	0	1	0	.
chr12	29311098	29311098	C	T	exonic	FAR2	.	nonsynonymous SNV	FAR2:NM_001271784:exon6:c.C548T:p.T183I,FAR2:NM_001271783:exon7:c.C839T:p.T280I,FAR2:NM_018099:exon7:c.C839T:p.T280I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.00265185455124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.758	0.03502	T	0.701	0.06147	T	0.009	0.15093	B	0.012	0.16012	B	0.001156	0.40056	N	0.212030	0.99353	0.23694	N	-0.695	0.01866	N	1.98	0.21865	T	2.73	0.00184	N	0.205	0.22742	-0.9411	0.42442	T	0.011	0.03996	T	10	0.03974697	0.02489	T	0.002652	0.05406	T	0.067	0.19503	0.562	0.68229	0.168254554758	0.16434	0.6445084295669288	0.64385	0.478096384883	0.46899	0.323771834373	0.13992	T	0.034525	0.23358	T	-0.235002	0.15991	T	-0.57534	0.14963	T	0.106398269534111	0.13047	T	0.80472	0.45238	T	0.049099836	0.08663	0.04227831	0.05000	0.049099836	0.08663	0.04227831	0.05000	-1.041	0.01437	T	.	.	0.083	0.16054	B	.;.;.	.;.;.	1.064764	0.14465	11.04	0.84620371807550532	0.15398	0.42766	0.26950	N	AEFBI	0.118235	0.23128	N	-0.899118992945602	0.10863	0.5212559	-0.699685928821288	0.16968	0.9001243	1.62962658824067E-4	0.05721	0.719381	0.83141	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.733575	0.97253	0	.	.	4.38	1.56	0.22423	1.432000	0.34545	0.226000	0.16132	0.580000	0.29708	0.883000	0.31049	0.003000	0.18671	0.966000	0.53164	0.0:0.7435:0.0:0.2565	6.917	0.23547	951	0.11083	Male sterility, NAD-binding;Male sterility, NAD-binding;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	268.86	33	chr12	29311098	.	C	T	268.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.443;DP=1160;ExcessHet=0.119;FS=96.088;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,20:132:99:0|1:29311098_C_T:135,0,4286:29311098	17	0	2	0	.
chr12	29311099	29311099	A	G	exonic	FAR2	.	synonymous SNV	FAR2:NM_001271784:exon6:c.A549G:p.T183T,FAR2:NM_001271783:exon7:c.A840G:p.T280T,FAR2:NM_018099:exon7:c.A840G:p.T280T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	278.86	33	chr12	29311099	.	A	G	278.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.375;DP=1159;ExcessHet=0.119;FS=98.759;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.3;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,20:132:99:0|1:29311098_C_T:135,0,4286:29311098	17	0	2	0	C
chr12	29311102	29311102	C	T	exonic	FAR2	.	synonymous SNV	FAR2:NM_001271784:exon6:c.C552T:p.V184V,FAR2:NM_001271783:exon7:c.C843T:p.V281V,FAR2:NM_018099:exon7:c.C843T:p.V281V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.122e-05	0	0	0.0005	0	0	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs201527054	1.779e-05	1.779e-05	1.362e-05	2.201e-05	0.0005	1.238e-05	1.052e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	3.598e-06	0	2.319e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.33	33	chr12	29311102	.	C	T	108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.422;DP=961;ExcessHet=0;FS=140.66;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.16;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,19:130:99:0|1:29311098_C_T:122,0,4267:29311098	18	0	1	0	C
chr12	29356157	29356157	G	A	intronic	ERGIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.37	8	chr12	29356157	.	G	A	75.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,266	18	0	1	0	.
chr12	29632919	29632919	T	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.49	1	chr12	29632919	.	T	C	105.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:117,0,61	17	0	1	1	.
chr12	31673962	31673962	C	T	intronic	AMN1	.	.	.	.	855	666	0	1	0	2	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237789660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.586e-06	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.82	6	chr12	31673962	.	C	T	94.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,107	18	0	1	0	.
chr12	31700940	31700940	A	T	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.07	3	chr12	31700940	.	A	T	63.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31700910_C_T:75,0,120:31700910	17	0	1	1	C
chr12	31700946	31700946	C	T	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	2	chr12	31700946	.	C	T	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:31700910_C_T:75,0,120:31700910	16	0	1	2	C
chr12	31792248	31792248	G	A	UTR5	H3-5	NM_001013699:c.-82C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907515787	5.737e-05	6.911e-05	1.717e-05	9.877e-05	0.0010	4.681e-05	4.333e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	3.527e-05	0.0010	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.054e-05	0.0015	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	43	chr12	31792248	.	G	A	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.254;DP=749;ExcessHet=0;FS=3.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,29:78:99:726,0,1282	18	0	1	0	.
chr12	31969248	31969248	A	-	intronic	RESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.01	5	chr12	31969247	.	TA	T	47.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,95	16	0	1	2	.
chr12	32133490	32133491	AA	-	intronic	BICD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.508e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.83	.	chr12	32133489	.	GAA	G	51.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	13	0	1	5	.
chr12	32337660	32337660	G	A	exonic	BICD1	.	nonsynonymous SNV	BICD1:NM_001003398:exon7:c.G2414A:p.R805Q,BICD1:NM_001354186:exon7:c.G2414A:p.R805Q,BICD1:NM_001354187:exon7:c.G2414A:p.R805Q,BICD1:NM_001354188:exon7:c.G2414A:p.R805Q,BICD1:NM_001363603:exon7:c.G2414A:p.R805Q,BICD1:NM_001714:exon7:c.G2414A:p.R805Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3636645	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.00524244404567	7.7e-05	.	2.472e-05	0.0002	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs367674204	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	5.974e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	6.55e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.022	0.52492	D	0.083	0.41405	T	0.964	0.55854	D	0.248	0.38946	B	0.000184	0.48115	D	0.089128	0.690389	0.33321	D	0	0.06538	N	0.87	0.47815	T	-1.38	0.37178	N	0.379	0.42050	-1.0436	0.16236	T	0.067	0.27606	T	10	0.1684492	0.31397	T	0.005242	0.13371	T	0.156	0.40720	.	.	0.532842626647	0.52932	.	.	0.734144264085	0.62878	0.469382792711	0.34595	T	0.070806	0.34050	T	-0.220109	0.17978	T	-0.317279	0.42874	T	0.334446452626872	0.26403	T	0.947905	0.79907	D	0.257315	0.48775	0.13459785	0.32248	0.257315	0.48775	0.13459785	0.32247	-5.447	0.50116	T	.	.	0.107	0.22825	B	.;.	.;.	4.805036	0.78109	26.8	0.99914224565701548	0.98309	0.92233	0.55243	D	AEFDBI	0.431801	0.49394	N	0.166239249764029	0.49583	3.157115	0.292958335653429	0.55128	3.676129	0.988863275609977	0.31652	0.719381	0.83141	0	0.653731	0.59785	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.66	4.66	0.57857	5.647000	0.67597	11.683000	0.94248	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.753	0.88349	945	0.12563	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2986.33	33	chr12	32337660	.	G	A	2986.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=913;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.505;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,122:257:99:3000,0,3137	18	0	1	0	C
chr12	32399388	32399388	C	T	upstream	FGD4	dist=170	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916880133	2.537e-05	2.734e-05	4.113e-05	1.436e-05	4.809e-05	6.74e-06	2.87e-06	.	.	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	4.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.7	12	chr12	32399388	.	C	T	76.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.375;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=-1.531;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:90:90,0,218	18	0	1	0	.
chr12	32624661	32624661	A	G	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	550	970	2	0	0	2	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	0.0009	0	0	0.0044	0	0	0	0.0013	0.000461	12	26028	rs544995109	0.0008	0.0005	0.0008	0.0009	0.0077	0.0008	0.0007	0.0069	0.0066	0	6.052e-05	0.0002	0.0077	0	0	0.0003	0.0004	0.0015	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0085	0.0004	0.0004	0.0065	0.0058	7.24e-05	0	6.557e-05	0	0.0085	0	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.44	6	chr12	32624661	.	A	G	134.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=150;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:148,0,67	18	0	1	0	C
chr12	34023939	34023939	C	G	intronic	ALG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-06	4.037e-05	2.729e-06	1.378e-06	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.803e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	89.74	95	chr12	34023939	.	C	G	89.74	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.794;DP=1948;ExcessHet=0.7564;FS=93.315;InbreedingCoeff=-0.2978;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=1.23;SOR=10.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,21:98:5:5,0,935	5	0	4	10	.
chr12	38319884	38319884	C	A	intronic	ALG10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370889347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0005	0.0011	0.0089	0.0007	0.0006	0.0068	0.0061	2.406e-05	0	0.0032	0	0.0089	0	0	0.0001	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.69	1	chr12	38319884	.	C	A	94.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:107,0,67	18	0	1	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1825.28	33	chr12	39586148	.	T	C	1825.28	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-3.368;DP=1743;ExcessHet=11.1788;FS=230.959;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,20:97:87:.:.:87,0,1788:.	4	0	12	3	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,29:70:99:.:.:113,0,607:.	2	0	16	1	.
chr12	40328429	40328429	A	G	exonic	LRRK2	.	nonsynonymous SNV	LRRK2:NM_198578:exon39:c.A5726G:p.N1909S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.0903924927806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200182753	6.845e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.18562	T	0.009	0.66756	D	0.242	0.30930	B	0.16	0.34752	B	0.000000	0.84330	D	0.084929	0.999951	0.52396	D	0.825	0.20901	L	-3.17	0.93054	D	-1.49	0.36385	N	0.765	0.76296	0.310	0.87717	D	0.700	0.89664	D	10	0.61738837	0.67783	D	0.090392	0.75509	D	0.436	0.74093	0.462	0.53079	0.952707185244	0.95221	0.515939517947142	0.51516	1.45932965126	0.86315	0.555420517921	0.46621	T	0.128852	0.45676	T	0.0440929	0.57579	T	-0.17444	0.57035	T	0.955271303653717	0.64467	D	0.910509	0.68253	D	0.29308987	0.52279	0.1880252	0.42068	0.29308987	0.52278	0.1880252	0.42067	-4.778	0.34333	T	0.5676221135665342	0.63498	0.119	0.24599	B	.	.	2.960448	0.39422	21.0	0.99839569862030675	0.92057	0.98533	0.83799	D	AEI	0.908374	0.86362	D	0.120495906097537	0.47420	2.967933	0.273463118905185	0.53993	3.565954	0.999358126494588	0.39259	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	7.776000	0.84252	9.178000	0.79066	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	14.973	0.70901	788	0.46569	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2575.33	34	chr12	40328429	.	A	G	2575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.089;DP=838;ExcessHet=0;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,109:211:99:2589,0,2418	18	0	1	0	.
chr12	40514434	40514434	C	T	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251769254	0	1.271e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	142	chr12	40514434	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=2269;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:66:99:653,0,861	18	0	1	0	.
chr12	40525229	40525229	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039899385	3.951e-05	2.474e-05	3.556e-05	4.4e-05	0.0011	2.63e-05	2.196e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0011	2.643e-05	5.222e-05	0	9.196e-05	9.187e-05	6.426e-05	0.0001	0.0003	5.526e-05	4.363e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3088.83	34	chr12	40525229	.	G	A	3088.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.61;DP=1007;ExcessHet=0.119;FS=1.644;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.617;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,54:112:99:1490,0,1526	17	0	2	0	C
chr12	40561771	40561771	T	-	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424318771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	8.993e-05	6.714e-05	0.0014	4.493e-05	3.51e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0003	0.0014	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.31	14	chr12	40561770	.	AT	A	145.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.582;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:159,0,288	18	0	1	0	C
chr12	42227208	42227208	G	A	intronic	YAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998449436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0008	0.0001	0	0.0004	0.0021	0	0.0009	0.0071	0.0010	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.49	.	chr12	42227208	.	G	A	66.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=39.03;MQRankSum=0.444;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:38:78,0,38	15	0	1	3	.
chr12	43756947	43756947	C	A	intronic	PUS7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chr12	43756947	.	C	A	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr12	45417003	45417003	G	C	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.931e-06	4.163e-06	3.924e-06	0	2.677e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.677e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	478.6	13	chr12	45417003	.	G	C	478.6	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.254;DP=400;ExcessHet=11.5906;FS=5.399;InbreedingCoeff=-0.5264;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:26:34:34,0,298	10	0	6	3	.
chr12	45896158	45896158	C	T	intronic	ARID2	.	.	.	.	1098	423	1	0	0	1	0.00118064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.33	33	chr12	45896158	.	C	T	208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=530;ExcessHet=0;FS=3.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:222,0,452	18	0	1	0	.
chr12	46775320	46775320	A	T	intronic	SLC38A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-06	1.385e-06	2.809e-06	2.755e-06	5.743e-05	4.6e-07	1.7e-07	.	.	0	5.743e-05	0	0	0	0	0	0	2.458e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.34	9	chr12	46775320	.	A	T	382.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=-2.109;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:396,0,267	18	0	1	0	.
chr12	47222796	47222796	C	T	intronic	PCED1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.8	.	chr12	47222796	.	C	T	31.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr12	47789111	47789113	TGT	-	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.501e-05	5.333e-05	4.393e-05	0.0001	0.0007	5.65e-05	4.973e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.159e-06	3.412e-05	0.0007	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	847.29	33	chr12	47789110	.	GTGT	G	847.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.94;DP=629;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=-0.655;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:861,0,801	18	0	1	0	.
chr12	47792082	47792082	A	G	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	34	chr12	47792082	.	A	G	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.779;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:295,0,583	18	0	1	0	C
chr12	47805074	47805075	TT	-	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491038002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0004	0	0	0.0005	0	7.662e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	222.27	1	chr12	47805073	.	ATT	A	222.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.365;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:34:158,92,86	10	0	1	8	C
chr12	48681646	48681646	G	T	intronic	KANSL2	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	0.9995	0.822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0143841418062	.	.	8.292e-05	0.0001	0	0	0	3.001e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs199711246	8.826e-05	8.824e-05	7.079e-05	0.0001	0.0005	7.556e-05	7.102e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	7.375e-05	8.282e-05	0.0005	5.911e-05	5.906e-05	5.14e-05	6.717e-05	0.0004	3.076e-05	2.209e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	0.04	0.42199	D	.	.	.	0.029	0.19866	B	0.015	0.17295	B	.	.	.	.	1	0.18612	N	.	.	.	1.15	0.38236	T	0.24	0.04533	N	0.09	0.06854	-0.9997	0.30002	T	0.046	0.19879	T	7	0.034774482	0.01698	T	0.014384	0.34458	T	0.020	0.03691	.	.	0.0762999501168	0.06990	.	.	.	.	0.263609111309	0.05328	T	.	.	.	-0.446374	0.01186	T	-0.556996	0.16661	T	0.0488640448568802	0.05299	T	0.324268	0.06613	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.38208	B	.	.	1.299448	0.17012	12.90	0.93155486032810653	0.22806	0.02177	0.06377	N	AEFDGBHCI	.	.	.	-0.700470668411462	0.16008	0.8118708	-0.923086860732005	0.11550	0.5890881	0.999999984796179	0.74766	0.242642	0.04205	2	0.484254	0.07192	0	0.391439	0.06340	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.62	-5.0	0.02777	-0.512000	0.06397	0.376000	0.17729	-0.244000	0.07312	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.548000	0.30127	0.1767:0.0:0.6863:0.137	10.536	0.44191	364	0.84707	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2561.33	35	chr12	48681646	.	G	T	2561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=843;ExcessHet=0;FS=3.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-2.073;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,101:224:99:2575,0,3027	18	0	1	0	.
chr12	49039211	49039211	T	C	intronic	KMT2D	.	.	.	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3814132	Kabuki_syndrome	MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.688e-05	0	0	0	0	3.068e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs780251152	4.791e-06	4.788e-06	2.724e-06	6.879e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.397e-06	0	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2349.33	33	chr12	49039211	.	T	C	2349.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.982;DP=873;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,99:219:99:2363,0,3241	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,82:193:99:624,0,2095	1	0	18	0	C
chr12	49269719	49269719	C	G	intronic	TUBA1C	.	.	.	.	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.127e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs775765052	1.575e-05	1.573e-05	1.362e-06	3.028e-05	0.0005	1.049e-05	8.76e-06	0.0001	8.651e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9e-07	6.627e-05	0.0002	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2780.33	34	chr12	49269719	.	C	G	2780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.48;DP=869;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.17;MQRankSum=-0.096;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,114:229:99:2794,0,3035	18	0	1	0	.
chr12	49455539	49455539	C	T	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	110.63	1	chr12	49455539	.	C	T	110.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:49:1|0:49455521_C_A:118,0,49:49455521	11	0	1	7	.
chr12	49975692	49975692	G	A	UTR3	AQP6	NM_001652:c.*21G>A	.	.	.	357	1163	2	0	0	2	0.000859107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs765557344	4.903e-05	4.788e-05	2.916e-05	6.966e-05	0.0005	3.954e-05	3.607e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	8.216e-05	0	0.0005	2.924e-05	7.251e-05	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.33	18	chr12	49975692	.	G	A	380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.211;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:394,0,241	18	0	1	0	.
chr12	50016506	50016506	A	C	intronic	RACGAP1	.	.	.	.	453	1067	1	1	0	3	0.00140384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527922698	6.339e-05	4.408e-05	2.516e-05	9.8e-05	0.0004	4.943e-05	4.482e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.549e-05	9.953e-05	0.0004	5.25e-05	5.249e-05	3.853e-05	6.71e-05	0.0006	2.554e-05	1.828e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.33	18	chr12	50016506	.	A	C	257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.626;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.14;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:271,0,321	18	0	1	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,6:40:3:348,0,1047	6	0	13	0	.
chr12	51008251	51008253	TAG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	173	47	1	1	4	7	0.0309278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	188.22	1	chr12	51008251	.	TAG	*	188.22	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7247;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;QD=10.46;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:0|1:51008247_TAG_T:200,121,115:51008247	11	5	1	2	C
chr12	51095814	51095815	AA	-	intronic	TFCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1387737897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-05	0.0001	8.583e-05	7.985e-05	0.0003	3.848e-05	2.715e-05	0.0001	9.107e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.079e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	568.25	4	chr12	51095813	.	CAA	C	568.25	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.21;DP=152;ExcessHet=12.0371;FS=6.37;InbreedingCoeff=-0.4269;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.296	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,82	15	0	3	1	.
chr12	51246858	51246858	G	A	intronic	SMAGP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.217e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs778519940	8.173e-06	1.026e-05	2.93e-06	1.357e-05	0.0001	4.39e-06	3.21e-06	6.338e-05	4.751e-05	0	0	0	0	0	0	9.576e-07	1.791e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	732.33	38	chr12	51246858	.	G	A	732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:746,0,318	18	0	1	0	.
chr12	51393657	51393657	G	C	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.85	.	chr12	51393657	.	G	C	126.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4608;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=25.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	9	1	0	9	.
chr12	51493580	51493580	T	G	intronic	SLC4A8	.	.	.	.	463	1055	4	0	0	4	0.00189215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.673e-05	2.114e-05	4.088e-06	4.659e-05	0.0003	1.55e-05	1.213e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	7.128e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	441.33	33	chr12	51493580	.	T	G	441.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=644;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,18:44:99:455,0,788	18	0	1	0	C
chr12	52379562	52379562	G	A	intronic	KRT84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.03	2	chr12	52379562	.	G	A	96.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:52379546_G_A:107,0,75:52379546	15	0	1	3	.
chr12	52676768	52676768	T	-	intronic	KRT1	.	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.96	2	chr12	52676767	.	CT	C	54.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	16	0	1	2	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,22:88:46:46,0,1132	1	0	18	0	C
chr12	52918087	52918087	-	G	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.451e-05	1.338e-05	2.822e-05	0	3.093e-05	2.41e-06	9e-07	5.13e-06	1.92e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.093e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.9	4	chr12	52918087	.	A	AG	63.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52918087_A_AG:75,0,80:52918087	15	0	1	3	.
chr12	52918089	52918089	-	GG	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.68e-05	1.439e-05	3.167e-05	0	3.344e-05	2.79e-06	1.05e-06	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.344e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	693.48	4	chr12	52918089	.	A	AGG	693.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.523;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52918087_A_AG:75,0,80:52918087	9	0	1	9	C
chr12	53115559	53115559	G	C	exonic	SOAT2	.	nonsynonymous SNV	SOAT2:NM_003578:exon6:c.G613C:p.A205P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2359753	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.00612436594193	7.7e-05	0.000199681	1.211e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs144833101	9.731e-06	9.577e-06	9.674e-06	9.788e-06	0.0003	5.65e-06	4.42e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	9.037e-07	3.354e-05	0	3.281e-05	3.28e-05	3.853e-05	2.683e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.725e-05	3.044e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.212	0.19500	T	0.079	0.42086	T	0.963	0.55692	D	0.773	0.56974	P	0.008987	0.30568	N	0.332930	0.775002	0.34197	D	2.37	0.68279	M	2.15	0.19311	T	-2.05	0.47008	N	0.321	0.36148	-0.9588	0.39405	T	0.079	0.31284	T	9	0.26444498	0.43932	T	0.006124	0.16023	T	0.248	0.55615	.	.	0.227934060464	0.22382	0.7907936806265203	0.79031	0.621728062346	0.56454	0.441945314407	0.30843	T	0.368094	0.73305	T	-0.11666	0.33672	T	-0.219446	0.52791	T	0.710975766181946	0.41248	D	0.730727	0.34650	T	0.79744166	0.83742	0.85125905	0.91588	0.79744166	0.83744	0.85125905	0.91589	-11.594	0.82817	D	.	.	0.350	0.56547	A	.	.	2.821423	0.37167	20.4	0.99506205525839664	0.68322	0.90345	0.51447	D	AEFDBHI	0.414504	0.48374	N	0.163194915361171	0.49440	3.144253	0.0725722405461258	0.43176	2.62474	0.98326090910441	0.30531	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.607795	0.38427	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	3.56	0.39892	1.095000	0.30575	5.597000	0.49014	0.676000	0.76740	0.428000	0.26393	1.000000	0.68203	0.108000	0.18652	0.1404:0.1594:0.7001:0.0	7.077	0.24390	783	0.47268	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	894.33	33	chr12	53115559	.	G	C	894.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.173;DP=733;ExcessHet=0;FS=2.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.04	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:908,0,1164	18	0	1	0	.
chr12	53115967	53115967	A	T	intronic	SOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945924391	5.363e-05	4.089e-05	3.772e-05	6.797e-05	0.0002	3.925e-05	3.483e-05	5.183e-05	4.514e-05	0	6.79e-05	0	0	0	0.0002	7.237e-05	2.968e-05	1.743e-05	5.913e-05	5.91e-05	3.853e-05	8.071e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.33	34	chr12	53115967	.	A	T	628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.932;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.361;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,22:61:99:642,0,1188	18	0	1	0	C
chr12	54034219	54034219	C	T	intronic	HOXC4;HOXC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000873736	7.6e-07	4.809e-06	0	1.512e-06	2.247e-05	0	0	.	.	0	2.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.545e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	41	chr12	54034219	.	C	T	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=722;ExcessHet=0;FS=4.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,24:68:99:0|1:54034219_C_T:668,0,1727:54034219	18	0	1	0	.
chr12	54233907	54233907	G	A	UTR3	CBX5	NM_012117:c.*7848C>T;NM_001127321:c.*7848C>T;NM_001127322:c.*7848C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550069549	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	0	0	.	6.582e-05	6.567e-05	7.723e-05	5.388e-05	0.0004	3.522e-05	2.62e-05	7.898e-05	5.592e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.86	3	chr12	54233907	.	G	A	63.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:76,0,61	17	0	1	1	.
chr12	55331730	55331730	C	G	exonic	OR6C3	.	synonymous SNV	OR6C3:NM_054104:exon1:c.C30G:p.V10V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.473e-06	0	1.377e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	178.37	49	chr12	55331730	.	C	G	178.37	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.838;DP=1239;ExcessHet=1.3;FS=126.567;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,20:73:37:37,0,731	13	0	5	1	.
chr12	55840776	55840776	G	T	exonic	MMP19	.	nonsynonymous SNV	MMP19:NM_001272101:exon4:c.C411A:p.S137R,MMP19:NM_002429:exon4:c.C411A:p.S137R	Cavitary optic disc anomalies, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.00944341897423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.981	0.59675	D	0.892	0.63276	P	0.000000	0.84330	N	0.117279	0.953346	0.43448	D	2.835	0.82492	M	2.24	0.20523	T	-4.0	0.75375	D	0.419	0.47487	-1.0231	0.22704	T	0.120	0.41971	T	10	0.6432967	0.69181	D	0.009443	0.24739	T	0.284	0.60219	0.738	0.87063	0.743870888195	0.74156	0.9198795844221287	0.91963	0.133008016665	0.14980	0.470746874809	0.34783	T	0.283361	0.65611	T	-0.0724	0.40942	T	-0.341774	0.40145	T	0.985667288303375	0.76591	D	0.743826	0.42203	T	0.7883991	0.83173	0.720629	0.83504	0.7883991	0.83175	0.720629	0.83505	-8.991	0.67639	D	.	.	0.427	0.71766	A	.;.;.	.;.;.	3.302123	0.45331	22.1	0.83967312739612765	0.15021	0.77096	0.37870	D	AEFBI	0.404170	0.47756	N	0.239447200915932	0.53120	3.482315	0.067210981234079	0.42911	2.603987	0.790709844881093	0.24010	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.8	0.571	0.16537	1.578000	0.36135	.	.	0.676000	0.76740	0.983000	0.35670	0.915000	0.28207	0.983000	0.59808	0.2261:0.0:0.5142:0.2597	4.616	0.11814	697	0.58201	Peptidase M10, metallopeptidase|Peptidase, metallopeptidase|Peptidase M10A, catalytic domain;Peptidase M10, metallopeptidase|Peptidase, metallopeptidase|Peptidase M10A, catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1784.33	33	chr12	55840776	.	G	T	1784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.013;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.57;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,72:115:99:1798,0,1085	18	0	1	0	.
chr12	56026716	56026716	A	C	intronic	IKZF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.812e-07	2.317e-05	0	1.804e-06	1.108e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.108e-06	0	0	0	4.635e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.24	37	chr12	56026716	.	A	C	43.24	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.763;DP=592;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,5:25:37:37,0,646	15	0	3	1	.
chr12	56235088	56235088	C	T	intronic	SLC39A5	.	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	154602	.	4.23e-06	4.104e-06	2.79e-06	5.702e-06	5.497e-06	1.52e-06	1e-06	1.98e-06	1.3e-06	0	0	0	0	0	0	5.497e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	443.33	34	chr12	56235088	.	C	T	443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.708;DP=650;ExcessHet=0;FS=8.272;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:457,0,523	18	0	1	0	.
chr12	56277631	56277632	TT	-	intronic	CS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.6e-05	0.0004	9.951e-05	9.22e-05	8.007e-05	5.645e-05	4.415e-05	3.138e-05	1.997e-05	0	0	7.543e-05	0	0	0.0009	0	8.007e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.98	.	chr12	56277630	.	CTT	C	51.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0876;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,81	6	0	1	12	.
chr12	56716773	56716773	G	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.C4757G:p.T1586S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00305659900259	.	.	9.816e-06	0	0	0	0	1.699e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767225318	1.64e-06	2.736e-06	1.602e-06	1.679e-06	2.057e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.991	0.02359	T	0.068	0.23728	B	0.014	0.16862	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.46777	T	0.5	0.02945	N	0.101	0.08366	-1.0337	0.19268	T	0.064	0.26420	T	7	0.065919876	0.08966	T	0.003057	0.06606	T	0.039	0.10176	0.258	0.20002	0.143124449307	0.13826	.	.	.	.	.	.	.	0.054013	0.29605	T	-0.338711	0.05478	T	-0.678114	0.07099	T	0.0160011250896684	0.00381	T	0.29797	0.05545	T	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07443	0.088434465	0.20628	0.04913326	0.07442	-6.613	0.51153	T	.	.	0.185	0.40065	B	.	.	0.222103	0.06044	2.485	0.22551627331878571	0.00912	0.30145	0.24006	N	AEFDBHCI	0.103815	0.20788	N	-0.895325869115206	0.10953	0.5260411	-0.976878655503586	0.10306	0.5182001	0.999970967611248	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	0.899	0.18403	0.283000	0.18605	0.707000	0.20898	0.520000	0.23804	0.000000	0.06391	0.034000	0.21380	0.175000	0.21139	0.2912:0.0:0.546:0.1628	4.156	0.09728	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	296.73	32	chr12	56716773	.	G	C	296.73	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.781;DP=1467;ExcessHet=2.9153;FS=130.34;InbreedingCoeff=-0.2316;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.525;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,12:77:17:0|1:56716773_G_C:17,0,2354:56716773	11	0	7	1	.
chr12	56716774	56716774	T	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.A4756G:p.T1586A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00228384647801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-06	0.0001	1.634e-06	1.712e-06	2.097e-06	2.8e-07	1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.097e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.719	0.05363	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	0.47	0.03090	N	0.057	0.02861	-1.0187	0.24139	T	0.052	0.22269	T	7	0.052386343	0.05265	T	0.002284	0.04369	T	0.003	0.00094	0.231	0.15855	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	0.05443	0.29723	T	-0.317768	0.07082	T	-0.694228	0.06147	T	0.0645078461183593	0.07859	T	0.325967	0.06723	T	0.04106803	0.05981	0.041717745	0.04806	0.04106803	0.05980	0.041717745	0.04805	-6.846	0.52900	T	.	.	0.134	0.29032	B	.	.	-0.114785	0.03555	0.684	0.19066523652983547	0.00627	0.13174	0.17706	N	AEFDBHCI	0.058886	0.11081	N	-1.18737061141861	0.05191	0.2360293	-1.27587405181014	0.04759	0.2252294	0.999971354431567	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	-1.65	0.07849	-3.807000	0.00406	-0.245000	0.10556	0.514000	0.23422	0.000000	0.06391	0.019000	0.20708	0.178000	0.21234	0.1834:0.5085:0.0:0.3081	4.844	0.12867	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	101.41	36	chr12	56716774	.	T	C	101.41	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.514;DP=1288;ExcessHet=0.7564;FS=97.022;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.033;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,12:77:17:0|1:56716773_G_C:17,0,2354:56716773	15	0	4	0	C
chr12	56923964	56923964	G	A	exonic	SDR9C7	.	nonsynonymous SNV	SDR9C7:NM_148897:exon4:c.C811T:p.R271W	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.0641725543304	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs770439255	3.899e-05	3.899e-05	2.178e-05	5.638e-05	0.0002	3.047e-05	2.783e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	1.872e-05	0	3.148e-05	0	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	0.119	0.28026	T	0.189	0.28575	T	0.63	0.40197	P	0.099	0.30579	B	0.007790	0.31194	N	0.222920	0.939534	0.37264	D	2.85	0.82803	M	-2.04	0.85703	D	-1.87	0.43717	N	0.482	0.51672	0.146	0.84989	D	0.501	0.81164	D	10	0.27692813	0.45258	T	0.064173	0.69195	D	0.484	0.77335	0.551	0.66716	0.876282451974	0.87507	0.7293446394995188	0.72879	0.692741254437	0.60680	0.395825028419	0.24488	T	0.071782	0.34293	T	-0.109811	0.34798	T	-0.135833	0.60478	T	0.344744712293792	0.26811	T	0.510949	0.16331	T	0.12820964	0.29981	0.13163596	0.31604	0.12820964	0.29981	0.13163596	0.31603	-6.682	0.51675	T	0.2754275391228092	0.36982	0.241	0.47524	B	.	.	2.974924	0.39663	21.0	0.99595678186825054	0.73866	0.36206	0.25480	N	AEFBI	0.499924	0.53340	N	0.102715870260686	0.46588	2.896985	0.139027405255785	0.46563	2.900322	0.909380769255184	0.26310	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	0.199000	0.17037	1.000000	0.23254	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.998000	0.33993	0.998000	0.85391	0.0:0.1495:0.8505:0.0	14.242	0.65508	427	0.81056	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2512.33	35	chr12	56923964	.	G	A	2512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=817;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,98:173:99:2526,0,1770	18	0	1	0	.
chr12	57154102	57154102	G	A	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs555117081	6.729e-05	6.788e-05	4.118e-05	9.24e-05	0.0007	5.318e-05	4.784e-05	0.0006	0.0005	4.532e-05	0	0	2.728e-05	0	0	1.613e-05	2.462e-05	0.0007	4.6e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.724e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	907.33	35	chr12	57154102	.	G	A	907.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=0.897;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:921,0,630	18	0	1	0	.
chr12	57160302	57160302	G	A	intronic	LRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.12	1	chr12	57160302	.	G	A	55.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,108	17	0	1	1	C
chr12	57258156	57258156	C	T	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs202200512	3.618e-05	3.762e-05	2.474e-05	4.796e-05	0.0004	2.769e-05	2.495e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	3.049e-05	0	0.0002	3.285e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.376e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	35	chr12	57258156	.	C	T	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=744;ExcessHet=0;FS=2.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.442;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1422,0,1317	18	0	1	0	.
chr12	57609404	57609404	A	T	UTR3	DTX3	NM_001286246:c.*252A>T;NM_001286245:c.*252A>T;NM_178502:c.*252A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.742e-06	7.188e-06	0	5.226e-06	2.692e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.692e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.43	.	chr12	57609404	.	A	T	79.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:92:92,0,104	17	0	1	1	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:12:37:1|1:57696449_AGTCGG_A:465,39,0:57696449	4	8	4	3	.
chr12	61843268	61843268	C	T	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr12	61843268	.	C	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr12	63149772	63149775	TCTC	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1976.49	31	chr12	63149772	.	TCTC	*	1976.49	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=747;ExcessHet=7.7183;FS=0.761;InbreedingCoeff=-0.3768;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.208;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,15:29:99:.:.:393,0,505:.	11	0	8	0	.
chr12	66157993	66157993	A	G	intronic	TMBIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.71	3	chr12	66157993	.	A	G	59.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66157993_A_G:72,0,162:66157993	16	0	1	2	.
chr12	66596742	66596745	TTTA	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	37.69	8	chr12	66596742	.	TTTA	*	37.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=254;ExcessHet=1.3;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:400,0,128	15	0	4	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2618.67	101	chr12	67651550	.	C	G	2618.67	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.09;DP=2109;ExcessHet=17.0548;FS=179.935;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,21:112:92:.:.:261,0,1792:.	5	0	12	2	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	G	3785.99	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,29:113:99:.:.:509,0,1517:.	6	0	13	0	C
chr12	68659109	68659109	A	G	intronic	RAP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.34	7	chr12	68659109	.	A	G	117.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,245	18	0	1	0	.
chr12	69936658	69936658	C	T	intronic	MYRFL	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.29e-05	2	154602	rs755391208	1.062e-05	9.577e-06	1.038e-05	1.088e-05	0.0002	6.16e-06	4.82e-06	3.649e-05	2.501e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.834e-06	5.483e-05	8.505e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	12	chr12	69936658	.	C	T	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.641;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:250,0,287	18	0	1	0	.
chr12	70329448	70329448	G	A	exonic	CNOT2	.	synonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G264A:p.G88G,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G264A:p.G88G,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G264A:p.G88G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354392832	0	6.844e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1043.89	34	chr12	70329448	.	G	A	1043.89	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.702;DP=1190;ExcessHet=0.7564;FS=420.847;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=0.58;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,17:77:99:0|1:70329448_G_A:377,0,2326:70329448	13	0	4	2	.
chr12	70329451	70329451	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G267A:p.M89I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0103649765516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.043e-07	6.894e-07	1.406e-06	0	9.311e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.311e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.41364	T	0.74	0.14725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000002	0.62929	D	0.156649	0.999898	0.50595	D	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.39	0.57599	N	0.48	0.51851	-1.0708	0.09238	T	0.062	0.25708	T	10	0.23940006	0.41079	T	0.010365	0.26807	T	0.130	0.35528	0.277	0.23004	0.369524611565	0.36568	0.44334245260416183	0.44252	1.09812664247	0.77639	0.794959783554	0.81196	T	0.070289	0.33924	T	-0.0695512	0.41400	T	-0.337682	0.40607	T	0.759007751941681	0.43794	D	0.931607	0.77964	D	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45739	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45738	-3.813	0.20999	T	.	.	0.372	0.61506	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.889866	0.56592	23.8	0.97936597058958741	0.36999	0.97640	0.76089	D	AEFBI	0.924572	0.90281	D	-0.117543626066413	0.36629	2.119811	0.139756337599154	0.46603	2.903537	0.999961322651884	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.758000	0.84076	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1175.06	68	chr12	70329451	.	G	A	1175.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.043;DP=1317;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.613;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,16:76:99:0|1:70329448_G_A:369,0,2357:70329448	2	0	6	11	C
chr12	70429481	70429481	A	G	intronic	KCNMB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231844727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.02	4	chr12	70429481	.	A	G	64.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.03;MQRankSum=-0.524;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	15	0	1	3	.
chr12	71629456	71629456	C	A	intronic	ZFC3H1	.	.	.	.	701	819	1	1	0	3	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566185130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0048	0.0006	0.0005	0.0033	0.0028	9.66e-05	0	0.0008	0.0020	0	9.497e-05	0.0034	0.0008	0.0024	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.35	15	chr12	71629456	.	C	A	155.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=258;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.003;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:71629455_G_C:169,0,247:71629455	18	0	1	0	.
chr12	76031916	76031916	C	T	upstream	PHLDA1	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.443e-05	6.619e-06	2.186e-05	7.144e-06	2.144e-05	4.37e-06	2.28e-06	7.01e-06	4.38e-06	0	0	0	0	0	0	2.144e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.37	7	chr12	76031916	.	C	T	288.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.228;DP=227;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.6;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:95:302,0,95	18	0	1	0	.
chr12	77032991	77032991	T	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	704.33	31	chr12	77032991	.	T	C	704.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=688;ExcessHet=0;FS=2.228;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:718,0,848	18	0	1	0	.
chr12	80274934	80274934	A	-	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.53	.	chr12	80274933	.	GA	G	42.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	7	0	1	11	.
chr12	80716861	80716861	C	A	upstream	MYF5	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051097170	1.438e-05	6.583e-06	1.28e-05	1.584e-05	2.262e-05	5.98e-06	3.84e-06	1.04e-05	7.04e-06	0	0	0	0	0	0	2.262e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.61	5	chr12	80716861	.	C	A	89.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:103,0,150	18	0	1	0	.
chr12	81220226	81220226	T	C	intronic	ACSS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539685095	6.52e-05	0.0001	2.225e-05	0.0001	0.0034	4.17e-05	3.457e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0034	9.855e-05	9.843e-05	7.713e-05	0.0001	0.0031	6.006e-05	4.879e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.44	3	chr12	81220226	.	T	C	99.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:112,0,68	17	0	1	1	.
chr12	83000174	83000174	G	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	1107	414	1	0	0	1	0.00120627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032897513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0010	9.771e-05	8.281e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.69	.	chr12	83000174	.	G	A	97.69	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2644;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	13	1	1	4	.
chr12	86675354	86675354	G	T	intronic	MGAT4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.87	.	chr12	86675354	.	G	T	32.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	396.14	34	chr12	88035643	.	C	T	396.14	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.949;DP=1776;ExcessHet=1.3;FS=229.396;InbreedingCoeff=-0.2084;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=0.148;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,36:130:99:108,0,1622	12	0	5	2	.
chr12	88071730	88071730	T	C	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.806e-06	9.596e-06	6.522e-06	1.31e-05	0.0002	5.23e-06	4.13e-06	9.409e-05	7.275e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.941e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	547.33	30	chr12	88071730	.	T	C	547.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.821;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:561,0,651	18	0	1	0	.
chr12	91145939	91145939	T	A	UTR3	DCN	NM_001920:c.*119A>T;NM_133503:c.*119A>T;NM_133506:c.*119A>T;NM_133505:c.*119A>T;NM_133504:c.*119A>T;NM_133507:c.*297A>T	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	8.453e-05	8.364e-05	0.0002	0.0014	0.0001	9.906e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0014	3.284e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.35	5	chr12	91145939	.	T	A	119.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=271;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,169	18	0	1	0	.
chr12	91178041	91178041	C	A	intronic	DCN	.	.	.	Corneal dystrophy, congenital stromal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.2	.	chr12	91178041	.	C	A	72.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:85,0,106	17	0	1	1	C
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:400,31,0:.	2	4	12	1	.
chr12	93506261	93506273	TTTTTTTTTTTTT	-	UTR3	MRPL42	NM_014050:c.*5040_*5052delTTTTTTTTTTTTT;NM_172177:c.*5040_*5052delTTTTTTTTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	296.1	.	chr12	93506260	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	296.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.397;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:120,0,67	5	0	1	13	.
chr12	95869490	95869490	G	T	exonic	CCDC38	.	nonsynonymous SNV	CCDC38:NM_182496:exon15:c.C1568A:p.P523Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.0659271147563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.03	0.54159	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000827	0.41547	D	0.228473	0.970247	0.81001	D	2.445	0.70938	M	-0.12	0.64630	T	-4.76	0.80340	D	0.575	0.59732	-0.3001	0.74982	T	0.415	0.76198	T	10	0.6229787	0.68083	D	0.065927	0.69723	D	0.215	0.50805	0.234	0.16305	0.795535167684	0.79363	0.253140739173495	0.25228	0.340208995874	0.35964	0.445860862732	0.31378	T	0.103268	0.41176	T	0.0390394	0.56921	T	-0.181699	0.56365	T	0.996430337429047	0.89338	D	0.762524	0.38803	T	0.33204666	0.55638	0.37677646	0.62793	0.33204666	0.55638	0.37677646	0.62792	-10.945	0.79355	D	.	.	0.298	0.52809	B	.	.	4.875869	0.79927	27.2	0.99458963084374974	0.65684	0.95437	0.64717	D	AEFGBI	0.525973	0.54852	D	0.686088763623987	0.78720	6.928946	0.659524707898929	0.79323	7.057923	0.999999968488959	0.74766	0.600919	0.35232	0	0.596877	0.49441	0	0.514364	0.09456	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	3.517000	0.53201	11.636000	0.93745	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.417000	0.27162	0.0:0.0:1.0:0.0	15.959	0.79704	608	0.67185	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.33	37	chr12	95869490	.	G	T	1085.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.012;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,46:100:99:1099,0,1368	18	0	1	0	.
chr12	96708644	96708644	G	A	exonic	CFAP54	.	nonsynonymous SNV	CFAP54:NM_001306084:exon48:c.G6565A:p.V2189I,CFAP54:NM_001367885:exon49:c.G6760A:p.V2254I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00241926579601	.	.	3.303e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs776825093	2.404e-05	2.531e-05	1.365e-05	3.454e-05	0.0003	1.745e-05	1.545e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.501e-06	3.322e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.878	0.03241	T	.	.	.	.	.	.	0.982293	0.08086	N	0.989193	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.12	0.08809	N	0.026	0.00527	-1.0227	0.22834	T	0.050	0.21339	T	8	0.04135868	0.02784	T	0.002419	0.04757	T	0.031	0.07369	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.0422793067099393	0.04172	0.0319156781109	0.03313	.	.	.	0.005303	0.04751	T	-0.551032	0.00288	T	-0.735809	0.04069	T	0.0215328855810977	0.00857	T	0.351565	0.07865	T	0.02191844	0.00821	0.022685353	0.00288	0.02191844	0.00821	0.022685353	0.00288	-3.547	0.17096	T	.	.	0.062	0.01252	B	.	.	-0.534164	0.01760	0.133	0.58887294346493479	0.06096	0.00353	0.01817	N	AEFBI	0.016988	0.00416	N	-1.25413430244994	0.04245	0.1912269	-1.32045418164833	0.04166	0.1959421	1.71390038893948E-4	0.05786	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.02	-4.48	0.03267	0.206000	0.17174	0.920000	0.22697	-0.102000	0.15922	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.4647:0.0:0.2719:0.2634	4.147	0.09689	552	0.72024	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	828.33	33	chr12	96708644	.	G	A	828.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.8;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,40:99:99:842,0,1531	18	0	1	0	.
chr12	96834633	96834633	A	-	intronic	CFAP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.97	1	chr12	96834632	.	GA	G	56.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	13	0	1	5	C
chr12	98612483	98612483	G	A	downstream	IKBIP	dist=941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs978505065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	8.292e-05	4.827e-05	0	0.0003	0.0029	0	9.43e-05	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	143.05	1	chr12	98612483	.	G	A	143.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:153,0,28	15	0	1	3	.
chr12	99037310	99037310	T	-	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.2	1	chr12	99037309	.	GT	G	50.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	.
chr12	101285991	101285991	A	-	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1485850572	3.32e-05	3.15e-05	3.205e-05	3.438e-05	0.0004	2.502e-05	2.223e-05	6.794e-05	2.845e-05	0	0	0	0	2.287e-05	0.0004	3.669e-05	5.545e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.687e-05	7.353e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.45	5	chr12	101285990	.	CA	C	143.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:157,0,157	18	0	1	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	767.02	71	chr12	101684268	.	A	G	767.02	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.027;DP=1119;ExcessHet=11.1788;FS=85.184;InbreedingCoeff=-0.4759;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,18:63:99:114,0,788	6	0	12	1	.
chr12	102417712	102417712	C	T	UTR3	IGF1	NM_001111285:c.*106G>A	.	.	Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.55	32	chr12	102417712	.	C	T	32.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.1;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.612;SOR=0.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:29:44:44,0,336	14	0	1	4	.
chr12	103679292	103679292	T	C	intronic	STAB2	.	.	.	.	140	85	0	1	0	2	0.0116279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.02	2	chr12	103679292	.	T	C	52.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:103679292_T_C:63,0,277:103679292	14	0	1	4	.
chr12	103679293	103679293	G	A	intronic	STAB2	.	.	.	.	135	90	0	1	0	2	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.02	2	chr12	103679293	.	G	A	52.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.83;MQRankSum=-2.2;QD=5.78;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:103679292_T_C:63,0,277:103679292	14	0	1	4	C
chr12	106312257	106312262	ATTTTT	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	14345.7	13	chr12	106312257	.	ATTTTT	*	14345.7	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=852;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,26:56:62:1514,211,194	17	0	2	0	.
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,0:6:11:11,0,247	3	5	11	0	C
chr12	106411128	106411131	ATTA	-	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488046493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.693e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	188.04	3	chr12	106411127	.	CATTA	C	188.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	17	0	1	1	.
chr12	106443835	106443835	T	-	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.422e-06	4.935e-05	1.448e-05	0	1.596e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.61	4	chr12	106443834	.	CT	C	33.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	C
chr12	107353206	107353206	T	A	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.4	.	chr12	107353206	.	T	A	71.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107353206_T_A:75,0,120:107353206	7	0	1	11	.
chr12	107353207	107353207	C	A	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.4	.	chr12	107353207	.	C	A	71.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107353206_T_A:75,0,120:107353206	7	0	1	11	C
chr12	107616921	107616921	C	T	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.55	6	chr12	107616921	.	C	T	52.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,118	18	0	1	0	C
chr12	108293786	108293786	G	C	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.205e-06	0.0003	4.436e-06	3.998e-06	3.222e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	3.222e-05	0	0	3.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	61.43	6	chr12	108293786	.	G	C	61.43	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.496;DP=217;ExcessHet=1.1622;FS=7.442;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.4;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:26:.:.:26,0,151:.	7	0	4	8	.
chr12	108623794	108623794	G	C	exonic	SELPLG	.	nonsynonymous SNV	SELPLG:NM_001206609:exon2:c.C562G:p.Q188E,SELPLG:NM_003006:exon2:c.C514G:p.Q172E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00160772469807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.381728	0.04424	N	1.665560	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	2.61	0.23486	T	-0.21	0.10308	N	0.019	0.01004	-1.0412	0.16951	T	0.030	0.12979	T	10	0.037587255	0.02122	T	0.001608	0.02600	T	0.014	0.01968	0.27	0.21893	0.296679040009	0.29266	0.030459393722495974	0.02994	0.114126153488	0.12869	0.16088411212	0.00011	T	0.057901	0.30695	T	-0.401803	0.02253	T	-0.814939	0.01557	T	0.0565793545720315	0.06619	T	0.439356	0.12136	T	0.050989404	0.09298	0.033860832	0.02353	0.050989404	0.09297	0.033860832	0.02353	-8.227	0.63210	D	.	.	0.073	0.09578	B	.;.;.	.;.;.	-0.137780	0.03423	0.624	0.5260152460065034	0.04779	0.10734	0.16155	N	AEFDBHCI	0.066622	0.13057	N	-1.26606236609472	0.04091	0.1840128	-1.30453247476051	0.04371	0.2060299	0.999718327564256	0.42101	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.59	-0.8	0.10347	-0.514000	0.06382	-0.731000	0.07661	0.526000	0.24426	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1588:0.312:0.3253:0.2038	1.963	0.03184	853	0.34956	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1782.33	33	chr12	108623794	.	G	C	1782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.083;DP=885;ExcessHet=0;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,77:157:99:1796,0,2041	18	0	1	0	.
chr12	108625212	108625212	A	G	intronic	SELPLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980185475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.239e-05	7.226e-05	6.435e-05	8.081e-05	0.0002	3.977e-05	3.132e-05	9.054e-05	7.017e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.47	7	chr12	108625212	.	A	G	70.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	C
chr12	109222686	109222686	G	A	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965334559	6.903e-05	7.056e-05	6.399e-05	7.407e-05	8.196e-05	5.766e-05	5.355e-05	6.778e-05	6.244e-05	3.167e-05	0	0	0	0	0	8.196e-05	6.943e-05	5.952e-05	7.905e-05	7.881e-05	5.153e-05	0.0001	0.0002	4.507e-05	3.521e-05	7.92e-05	6.002e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1283.33	33	chr12	109222686	.	G	A	1283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.05;ReadPosRankSum=-2.527;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,41:64:99:1297,0,600	18	0	1	0	.
chr12	109481098	109481098	C	A	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.7	1	chr12	109481098	.	C	A	61.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109481083_C_T:72,0,159:109481083	14	0	1	4	.
chr12	109997066	109997066	C	A	upstream	GIT2	dist=698	.	.	.	125	100	1	0	0	1	0.00497512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004528227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.882e-05	9.857e-05	0.0001	6.747e-05	0.0004	6.022e-05	4.892e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.62	1	chr12	109997066	.	C	A	65.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0151;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109997030_T_C:75,0,120:109997030	13	0	1	5	.
chr12	110048285	110048285	G	A	intronic	C12orf76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549857832	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	3.806e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0003	7.556e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.649e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.33	16	chr12	110048285	.	G	A	158.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:172,0,188	18	0	1	0	.
chr12	110327369	110327369	T	G	intronic	ATP2A2	.	.	.	Acrokeratosis verruciformis, Autosomal dominant;Darier disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.33	37	chr12	110327369	.	T	G	374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=598;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:110327369_T_G:388,0,506:110327369	18	0	1	0	.
chr12	110866979	110866979	G	A	intronic	CCDC63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364154612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	171.14	4	chr12	110866979	.	G	A	171.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.56;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=45.99;MQRankSum=-0.751;QD=19.02;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:47:180,0,47	12	0	1	6	.
chr12	111547778	111547779	AA	-	intronic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	6.068e-05	4.628e-05	0.0001	8.086e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	131.28	.	chr12	111547777	.	TAA	T	131.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3153;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.26;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:60:113,60,104	5	0	1	13	.
chr12	111660648	111660648	C	T	exonic	BRAP	.	synonymous SNV	BRAP:NM_006768:exon7:c.G924A:p.T308T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-05	0	0	0	0.0005	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs748639013	6.94e-05	7.114e-05	7.523e-05	6.351e-05	0.0002	5.805e-05	5.415e-05	6.165e-05	5.67e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0002	7.487e-05	8.338e-05	0	5.918e-05	5.911e-05	6.426e-05	5.386e-05	0.0001	3.079e-05	2.212e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.415e-05	0	0	0	0	9.446e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1501.33	35	chr12	111660648	.	C	T	1501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.419;DP=778;ExcessHet=0;FS=1.224;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=2;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,76:163:99:1515,0,1754	18	0	1	0	.
chr12	111682907	111682907	-	AA	intronic	BRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.58	2	chr12	111682907	.	C	CAA	76.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,170	17	0	1	1	C
chr12	112477632	112477632	T	G	intronic	PTPN11	.	.	.	LEOPARD syndrome 1, Autosomal dominant;Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic;Metachondromatosis, Autosomal dominant;Noonan syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	503897	RASopathy|not_specified	MONDO:MONDO:0021060,MedGen:C5555857,Orphanet:536391|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-05	0	0	0	0.0005	7.494e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs751780145	3.754e-05	3.695e-05	4.02e-05	3.486e-05	3.571e-05	2.941e-05	2.634e-05	2.673e-05	2.347e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.571e-05	3.358e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1745.33	43	chr12	112477632	.	T	G	1745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.571;DP=791;ExcessHet=0;FS=6.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,66:113:99:1759,0,1222	18	0	1	0	.
chr12	112744205	112744205	A	G	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.16	.	chr12	112744205	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	10	.
chr12	112876630	112876630	A	T	intronic	RPH3A	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	0	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990251356	4.213e-06	6.158e-06	4.18e-06	4.247e-06	0.0002	1.52e-06	1e-06	3.352e-05	1.984e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	0	1.702e-05	0	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.33	33	chr12	112876630	.	A	T	140.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=592;ExcessHet=0;FS=3.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.25;ReadPosRankSum=0.378;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8:33:99:154,0,591	18	0	1	0	C
chr12	113887422	113887422	G	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.23	3	chr12	113887422	.	G	T	59.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.38;MQRankSum=-1.834;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113887422_G_T:72,0,162:113887422	18	0	1	0	.
chr12	113887427	113887427	G	A	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.23	3	chr12	113887427	.	G	A	59.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0774;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.38;MQRankSum=-1.834;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:113887422_G_T:72,0,162:113887422	18	0	1	0	C
chr12	113887434	113887434	G	A	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167230476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.34	3	chr12	113887434	.	G	A	62.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887422_G_T:75,0,120:113887422	18	0	1	0	C
chr12	113887448	113887448	T	C	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.6	2	chr12	113887448	.	T	C	62.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	18	0	1	0	C
chr12	113887453	113887453	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.73	2	chr12	113887453	.	C	T	62.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	18	0	1	0	C
chr12	113887454	113887454	A	G	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.7	2	chr12	113887454	.	A	G	62.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	18	0	1	0	C
chr12	113887462	113887462	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.27	2	chr12	113887462	.	C	T	63.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	17	0	1	1	C
chr12	113887464	113887464	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027883568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	1.314e-05	0	1.351e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.23	2	chr12	113887464	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	17	0	1	1	C
chr12	113887471	113887471	G	A	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.29	2	chr12	113887471	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113887448_T_C:75,0,120:113887448	17	0	1	1	C
chr12	116761787	116761787	G	-	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.77	1	chr12	116761786	.	TG	T	53.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	13	0	1	5	.
chr12	116836102	116836102	C	T	intronic	RNFT2	.	.	.	.	433	1084	4	1	0	6	0.00275989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538997531	0.0002	0.0002	9.484e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	0	4.524e-05	0	0	1.876e-05	0.0002	3.905e-05	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.085e-05	5.743e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1611.33	33	chr12	116836102	.	C	T	1611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.837;DP=758;ExcessHet=0;FS=0.685;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,56:117:99:1625,0,1686	18	0	1	0	C
chr12	119759915	119759915	G	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	1079	437	5	1	0	7	0.00794552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs188670700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	9.639e-05	0	0.0012	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.55	4	chr12	119759915	.	G	A	97.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:1|0:119759912_C_T:110,0,115:119759912	18	0	1	0	.
chr12	119766891	119766891	-	T	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	686	834	2	0	0	2	0.0011976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1421773148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0.0010	0.0004	0	0.0003	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	89.98	1	chr12	119766891	.	G	GT	89.98	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=111;ExcessHet=0.119;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:31:66,0,31	17	0	2	0	C
chr12	120097105	120097105	G	A	UTR3	RAB35	NM_001167606:c.*162C>T;NM_006861:c.*140C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	.	.	.	6.603e-05	0	0	0	0	8.233e-05	0	9.619e-05	1.94e-05	3	154602	rs761874873	2.367e-05	2.326e-05	2.077e-05	2.661e-05	0.0003	1.704e-05	1.504e-05	6.129e-05	2.535e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.445e-05	1.679e-05	4.757e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.34	9	chr12	120097105	.	G	A	91.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.04;DP=238;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,136	18	0	1	0	.
chr12	120522538	120522538	A	0	intronic	COQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2881.9	9	chr12	120522538	.	A	*	2881.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=317;ExcessHet=0.5308;FS=0.869;InbreedingCoeff=0.1356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:12:45:406,227,202	18	0	1	0	.
chr12	120766407	120766407	A	C	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.339e-07	6.863e-07	1.449e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	661.33	34	chr12	120766407	.	A	C	661.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.569;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:675,0,533	18	0	1	0	.
chr12	120904036	120904077	CGGGCTCCGAAGCGGCCCCGCTCCCTGGGCCCCGGGGCGGGG	-	UTR5	SPPL3	NM_139015:c.-169_-210delCCCCGCCCCGGGGCCCAGGGAGCGGGGCCGCTTCGGAGCCCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282339589	5.917e-05	4.186e-05	5.585e-05	6.251e-05	0.0023	3.78e-05	3.144e-05	0.0006	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0023	4.187e-05	0.0002	0.0002	5.973e-05	7.228e-05	5.189e-05	6.794e-05	0.0004	3.105e-05	2.23e-05	7.318e-05	3.039e-05	2.421e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0035	2.966e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.32	4	chr12	120904035	.	CCGGGCTCCGAAGCGGCCCCGCTCCCTGGGCCCCGGGGCGGGG	C	49.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.59;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:62:62,0,328	17	0	1	1	C
chr12	120904046	120904046	A	0	UTR5	SPPL3	NM_139015:c.-179T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	2664.46	4	chr12	120904046	.	A	*	2664.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=32.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:10:60:304,240,329	14	0	1	4	C
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,13:40:99:.:.:733,0,836:.	3	5	10	1	.
chr12	121232487	121232487	G	A	exonic	P2RX4	.	nonsynonymous SNV	P2RX4:NM_001261397:exon9:c.G877A:p.D293N,P2RX4:NM_001261398:exon9:c.G958A:p.D320N,P2RX4:NM_002560:exon9:c.G958A:p.D320N,P2RX4:NM_001256796:exon10:c.G1006A:p.D336N	.	400	1120	2	0	0	2	0.000892061	.	.	.	2368768	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.378	0.0509071631482	.	.	2.472e-05	0	8.646e-05	0	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs761067441	1.779e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.063e-05	0.0003	1.238e-05	1.051e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.169e-05	6.623e-05	6.956e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	4.81e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.008	0.59928	D	0.035	0.56192	D	0.918	0.50838	P	0.735	0.55480	P	0.000001	0.84330	D	0.090749	0.999997	0.81001	D	2.695	0.78878	M	3.49	0.05071	T	-4.56	0.79998	D	0.57	0.59308	-1.0208	0.23454	T	0.072	0.29291	T	10	0.66731083	0.70504	D	0.050907	0.64438	D	0.378	0.69612	.	.	0.643072836008	0.64012	0.8554010947366473	0.85503	0.787649090982	0.65612	0.639040708542	0.58427	T	0.379083	0.74191	T	-0.229619	0.16700	T	-0.364955	0.37477	T	0.661210596561432	0.38949	D	0.967503	0.88280	D	0.5982631	0.72598	0.4405823	0.67372	0.5982631	0.72599	0.4405823	0.67372	-12.676	0.89870	D	.	.	0.277	0.70783	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.438284	0.68891	25.3	0.99900561377941288	0.97275	0.97385	0.74413	D	AEFBCI	0.856038	0.77323	D	0.660237664275739	0.77032	6.597433	0.635682284954437	0.77547	6.700762	0.999999999995176	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	6.453000	0.73407	9.779000	0.81589	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.316	0.87110	527	0.73864	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2064.33	33	chr12	121232487	.	G	A	2064.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.023;DP=790;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,81:143:99:2078,0,1469	18	0	1	0	.
chr12	121240655	121240655	C	T	UTR3	CAMKK2	NM_001270485:c.*44G>A;NM_006549:c.*44G>A;NM_153499:c.*142G>A;NM_153500:c.*142G>A;NM_172226:c.*142G>A;NM_172216:c.*44G>A	.	.	.	394	1126	2	0	0	2	0.000887311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs765741456	7.868e-06	1.026e-05	4.247e-06	1.157e-05	1.241e-05	4.22e-06	3.09e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.213e-06	0	1.241e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	35	chr12	121240655	.	C	T	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.479;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.719;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:443,0,511	18	0	1	0	.
chr12	121490747	121490747	G	T	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.18	1	chr12	121490747	.	G	T	30.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	8	0	1	10	.
chr12	121748560	121748560	A	G	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.35	19	chr12	121748560	.	A	G	368.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:85:382,0,85	18	0	1	0	.
chr12	121749905	121749905	-	AA	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.771e-05	0.0005	4.743e-05	0.0001	0.0003	4.037e-05	2.836e-05	5.538e-05	2.315e-05	3.96e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.59	.	chr12	121749905	.	C	CAA	34.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,168	11	0	1	7	C
chr12	121757846	121757846	T	G	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.28	.	chr12	121757846	.	T	G	60.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121757846_T_G:72,0,162:121757846	16	0	1	2	C
chr12	121757849	121757849	C	T	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.26	.	chr12	121757849	.	C	T	57.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121757846_T_G:69,0,200:121757846	16	0	1	2	C
chr12	121757850	121757850	A	G	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.25	.	chr12	121757850	.	A	G	57.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121757846_T_G:69,0,200:121757846	16	0	1	2	C
chr12	121757872	121757872	T	C	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.5	.	chr12	121757872	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121757846_T_G:69,0,200:121757846	16	0	1	2	C
chr12	121918664	121918664	G	A	UTR5	CFAP251	NM_001178003:c.-2642G>A;NM_144668:c.-2642G>A	.	.	.	1122	399	1	0	0	1	0.00125156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538261934	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.724e-05	0.0002	7.09e-05	5.747e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.84	.	chr12	121918664	.	G	A	55.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.98;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=0.637;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,97	13	0	1	5	.
chr12	122780315	122780317	AAA	-	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264057319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.561e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	236.25	1	chr12	122780314	.	GAAA	G	236.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,270	13	0	1	5	.
chr12	122795573	122795573	G	A	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557239571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.229e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.0	2	chr12	122795573	.	G	A	64.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	12	0	1	6	C
chr12	122857393	122857393	G	A	UTR3	HIP1R	NM_001303099:c.*145G>A;NM_001303097:c.*145G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.89e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	39	chr12	122857393	.	G	A	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.214;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:946,0,675	18	0	1	0	.
chr12	122981474	122981474	A	T	intronic	ARL6IP4	.	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs906973696	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	3.61e-05	0.0001	0	0	0	0.0010	0.0001	9.575e-05	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.187e-05	6.74e-05	0.0002	9e-05	4.848e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.35	10	chr12	122981474	.	A	T	292.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.471;DP=259;ExcessHet=0;FS=1.66;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.551;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:306,0,425	18	0	1	0	.
chr12	123181391	123181391	T	C	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185333727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.814e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.7	2	chr12	123181391	.	T	C	168.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:182,0,58	18	0	1	0	.
chr12	123321580	123321580	C	T	exonic	SBNO1	.	nonsynonymous SNV	SBNO1:NM_001167856:exon17:c.G2278A:p.D760N,SBNO1:NM_018183:exon17:c.G2275A:p.D759N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.0170678802019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475388843	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.049	0.40573	D	0.056	0.47828	T	0.999	0.90584	D	0.886	0.68407	P	0.000000	0.84330	D	0.051027	1	0.81001	D	2.415	0.69758	M	1.22	0.37052	T	-3.1	0.63554	D	0.667	0.67564	-0.8178	0.54071	T	0.200	0.55667	T	10	0.43694803	0.57854	T	0.017068	0.38615	T	0.158	0.41098	0.135	0.03920	0.298199939746	0.29431	0.3691525881020521	0.36829	1.67767398834	0.89937	0.788200736046	0.80169	T	0.168436	0.51545	T	-0.149955	0.28317	T	-0.453177	0.27346	T	0.98172003030777	0.74070	D	0.974603	0.90967	D	0.4001578	0.60743	0.25630468	0.51327	0.4001578	0.60743	0.25630468	0.51326	-6.131	0.47769	T	.	.	0.241	0.50862	B	.;.;.	.;.;.	4.332085	0.66395	25.0	0.99932390440890206	0.99439	0.98716	0.85943	D	AEFGBI	0.806380	0.73071	D	0.732377600867274	0.81754	7.596989	0.739194559636542	0.85347	8.553618	0.999999968816612	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	7.224000	0.77527	7.570000	0.60688	0.530000	0.24713	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	19.307	0.94155	457	0.78953	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.33	34	chr12	123321580	.	C	T	58.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.3;DP=1033;ExcessHet=0;FS=56.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.683;SOR=6.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,23:127:72:72,0,1872	18	0	1	0	.
chr12	123330360	123330360	T	C	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289188998	1.185e-06	2.089e-06	2.495e-06	0	2.864e-05	0	0	.	.	0	2.864e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1399.33	33	chr12	123330360	.	T	C	1399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=6.37;DP=718;ExcessHet=0;FS=19.038;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.477;SOR=2.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,43:90:99:1413,0,1145	18	0	1	0	C
chr12	123818740	123818740	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs374057319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.811e-05	0	0.0003	0.0006	0.0004	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.6	1	chr12	123818740	.	C	T	53.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,137	18	0	1	0	.
chr12	124402549	124402549	-	C	exonic	NCOR2	.	frameshift insertion	NCOR2:NM_001077261:exon16:c.1491_1492insG:p.Q498Afs*24,NCOR2:NM_001206654:exon16:c.1491_1492insG:p.Q498Afs*24,NCOR2:NM_006312:exon16:c.1494_1495insG:p.Q499Afs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372331070	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	3.933e-05	2.719e-05	2.009e-05	0.0004	0.0004	0.0006	3.665e-05	0.0002	0.0002	0.0003	8.079e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	475.29	43	chr12	124402549	.	G	GC	475.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=1131;ExcessHet=0;FS=3.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=1.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,19:63:99:489,0,1684	18	0	1	0	.
chr12	124402550	124402550	-	GC	exonic	NCOR2	.	frameshift insertion	NCOR2:NM_001077261:exon16:c.1490_1491insGC:p.Q498Hfs*112,NCOR2:NM_001206654:exon16:c.1490_1491insGC:p.Q498Hfs*112,NCOR2:NM_006312:exon16:c.1493_1494insGC:p.Q499Hfs*112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0007	0.0007	7.974e-05	0.0002	0	3.901e-05	3.812e-05	0.0007	0.0007	0.0009	1.791e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	575.51	43	chr12	124402550	.	T	TGC	575.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.72;DP=1124;ExcessHet=0;FS=5.286;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0.13;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:63:99:588,0,1586	15	0	1	3	C
chr12	124466317	124466317	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.55	41	chr12	124466317	.	G	A	64.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.801;DP=918;ExcessHet=0;FS=14.836;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=0.531;SOR=3.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:76:76,0,518	14	0	1	4	C
chr12	124485717	124485717	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	134.35	.	chr12	124485717	.	G	A	134.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:146,0,72	16	0	1	2	C
chr12	124499965	124499966	CT	-	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773336896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.716e-05	0.0002	0.0001	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.94	.	chr12	124499964	.	ACT	A	108.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:41:0|1:124499964_ACT_A:120,0,41:124499964	16	0	1	2	C
chr12	124965816	124965816	C	T	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3848014	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.66e-05	9.626e-05	0	0	0	1.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375358770	1.986e-05	2.257e-05	1.499e-05	2.478e-05	9.313e-05	1.394e-05	1.205e-05	4.595e-05	3.284e-05	2.988e-05	0	0	0	0	0	1.62e-05	3.316e-05	9.313e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	34	chr12	124965816	.	C	T	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=702;ExcessHet=0;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:697,0,990	18	0	1	0	.
chr12	124969076	124969076	A	C	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.393e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.34	17	chr12	124969076	.	A	C	40.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.706;DP=256;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:124969076_A_C:54,0,406:124969076	18	0	1	0	C
chr12	124969079	124969079	-	T	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.31	17	chr12	124969079	.	C	CT	40.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.664;DP=241;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.54;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:124969076_A_C:54,0,406:124969076	18	0	1	0	C
chr12	125371787	125371787	G	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470479368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr12	125371787	.	G	T	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr12	129318751	129318751	C	T	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.06	6	chr12	129318751	.	C	T	66.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129318751_C_T:75,0,120:129318751	12	0	1	6	.
chr12	129508022	129508022	C	G	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.71	1	chr12	129508022	.	C	G	162.71	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3525;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=27.12;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	15	1	0	3	C
chr12	130347911	130347911	T	A	intronic	PIWIL1	.	.	.	.	549	971	2	0	0	2	0.00102881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544994745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0033	6.504e-05	5.317e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	473.83	17	chr12	130347911	.	T	A	473.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.963;DP=358;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:151,0,486	17	0	2	0	.
chr12	130598653	130598653	G	A	intronic	RIMBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865869667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.938e-05	2.574e-05	5.381e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.48	.	chr12	130598653	.	G	A	74.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	13	0	1	5	.
chr12	131017001	131017001	G	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905515806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.385e-05	6.546e-05	2.11e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.83e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.92	.	chr12	131017001	.	G	C	103.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:115,0,27	14	0	1	4	.
chr12	131917264	131917264	C	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	519.51	13	chr12	131917264	.	C	*	519.51	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=251;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=58.69;MQRankSum=0.917;QD=4.37;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:99:.:.:270,0,214:.	3	4	3	9	.
chr12	131917266	131917277	GGGGTCGGGTTC	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	142.26	13	chr12	131917266	.	GGGGTCGGGTTC	*	142.26	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.589;DP=254;ExcessHet=0.0011;FS=1.09;InbreedingCoeff=0.509;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=56.07;MQRankSum=0.917;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,8:19:99:.:.:270,0,214:.	8	4	1	6	C
chr12	132017988	132017988	G	T	intronic	EP400	.	.	.	.	37	188	0	1	0	2	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs565768367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0079	0.0004	0.0003	0.0059	0.0052	0	0	6.535e-05	0.0026	0	9.409e-05	0	0.0003	0.0009	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.95	1	chr12	132017988	.	G	T	201.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.85;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:215,0,21	18	0	1	0	.
chr12	132019865	132019865	C	T	intronic	EP400	.	.	.	.	492	1026	1	0	3	4	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896735883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	13	chr12	132019865	.	C	T	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=321;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=2.58;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:257,0,189	18	0	1	0	C
chr12	132141124	132141124	G	A	intronic	DDX51	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747592398	3.719e-06	4.105e-06	2.926e-06	4.541e-06	1.407e-05	1.09e-06	7.9e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.787e-06	0	1.407e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	30	chr12	132141124	.	G	A	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=636;ExcessHet=0;FS=1.264;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:654,0,599	18	0	1	0	.
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:42:1|1:132257458_G_A:651,42,0:132257458	1	13	3	2	.
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:42:1|1:132257458_G_A:651,42,0:132257458	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:42:1|1:132257458_G_A:651,42,0:132257458	2	13	3	1	C
chr12	132664688	132664688	T	G	intronic	POLE	.	.	.	FILS syndrome, Autosomal recessive	465	1056	1	0	0	1	0.000473261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.39	8	chr12	132664688	.	T	G	228.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.439;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.847;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:242,0,210	18	0	1	0	.
chr12	132730381	132730444	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	523	251	4	0	744	748	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	208.57	30	chr12	132730381	.	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	*	208.57	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=646;ExcessHet=4.0818;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.2181;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:38:99:.:.:1671,118,0:.	2	8	9	0	.
chr12	133193134	133193134	C	G	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.94	1	chr12	133193134	.	C	G	61.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133193134_C_G:69,0,204:133193134	9	0	1	9	.
chr12	133193138	133193138	A	G	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.62	2	chr12	133193138	.	A	G	65.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.47;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2678;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133193134_C_G:69,0,204:133193134	4	0	1	14	C
chr12	133193141	133193141	C	G	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	88.78	3	chr12	133193141	.	C	G	88.78	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-0.06;DP=113;ExcessHet=1.7609;FS=9.792;InbreedingCoeff=-0.0075;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133193134_C_G:69,0,204:133193134	0	0	2	17	C
chr12	133193144	133193144	C	T	intronic	ZNF268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.31	3	chr12	133193144	.	C	T	58.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133193134_C_G:69,0,204:133193134	13	0	1	5	C
chr12	133202101	133202101	A	G	intronic	ZNF268	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359582900	1.512e-06	2.054e-06	1.489e-06	1.537e-06	1.937e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.937e-06	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	38	chr12	133202101	.	A	G	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.498;DP=851;ExcessHet=0;FS=1.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-1.466;SOR=0.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:449,0,641	18	0	1	0	C
chr13	20462070	20462098	GGATGGGGTGGGAGGACGGCCTGGTGAGA	-	intronic	CRYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408307043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.4	1	chr13	20462069	.	GGGATGGGGTGGGAGGACGGCCTGGTGAGA	G	52.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,282	16	0	1	2	.
chr13	20703226	20703226	G	-	UTR5	IL17D	NM_001385221:c.-80del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1534.29	34	chr13	20703225	.	TG	T	1534.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.965;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,48:83:99:1548,0,1058	18	0	1	0	.
chr13	21172509	21172509	-	CTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	intronic	SKA3	.	.	.	.	559	951	2	0	10	12	0.00105042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	4.039e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	9.218e-05	0.0010	9.019e-05	9.425e-05	0.0002	5.539e-05	4.373e-05	4.779e-05	3.348e-05	4.814e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	942.75	36	chr13	21172509	.	T	TCTCCGTCCAGCGCTCACTGCAGCCGGGCCGTCTCGCAGTCCAGCGTGCTGGCCAGAG	942.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=1040;ExcessHet=0.3672;FS=7.849;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.964;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,16:130:99:0|1:21172504_C_CCG:326,0,4684:21172504	16	0	3	0	.
chr13	23375438	23375438	G	A	UTR5	SACS	NM_001278055:c.-10257C>T	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.59	5	chr13	23375438	.	G	A	236.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.518;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:250,0,266	18	0	1	0	.
chr13	24051838	24051838	C	T	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.45	1	chr13	24051838	.	C	T	62.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:73,0,70	14	0	1	4	.
chr13	24458655	24458655	A	G	intronic	PARP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	119.6	3	chr13	24458655	.	A	G	119.6	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3514;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=23.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	14	1	0	4	.
chr13	27435255	27435255	G	C	intronic	GTF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	58.15	25	chr13	27435255	.	G	C	58.15	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.961;DP=622;ExcessHet=0.3672;FS=186.595;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.23;SOR=8.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:36:0|1:27435255_G_C:36,0,483:27435255	14	0	3	2	.
chr13	27438488	27438488	T	0	intronic	MTIF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	61.57	.	chr13	27438488	.	T	*	61.57	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=-0.319;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3687;MLEAC=11;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	3	0	14	.
chr13	27566374	27566374	A	G	intronic	LNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	2	chr13	27566374	.	A	G	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	363.86	10	chr13	29501402	.	G	C	363.86	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.703;DP=140;ExcessHet=5.2525;FS=50.461;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:19:0|1:29501402_G_C:69,0,19:29501402	3	1	4	11	.
chr13	29501403	29501403	T	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	104.14	10	chr13	29501403	.	T	C	104.14	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.12;DP=143;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.165;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:11:0|1:29501402_G_C:11,0,167:29501402	5	0	2	12	C
chr13	29549733	29549733	C	T	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997018077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.284e-05	2.569e-05	4.035e-05	6.54e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.79	3	chr13	29549733	.	C	T	198.79	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4254;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.4;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:221,21,0	15	1	0	3	.
chr13	30940423	30940423	C	T	intronic	TEX26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890500684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.69	2	chr13	30940423	.	C	T	64.69	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1924;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30940423_C_T:72,0,151:30940423	12	0	1	6	.
chr13	30940435	30940435	G	A	intronic	TEX26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490334383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.406e-05	1.37e-05	2.714e-05	0	0.0002	2.34e-06	8.8e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.503e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.74	2	chr13	30940435	.	G	A	64.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30940423_C_T:72,0,151:30940423	12	0	1	6	C
chr13	30940458	30940458	C	G	intronic	TEX26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs571586073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.651e-06	6.594e-06	1.298e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.09	2	chr13	30940458	.	C	G	66.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1536;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30940423_C_T:75,0,120:30940423	13	0	1	5	C
chr13	30940479	30940479	G	A	intronic	TEX26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982361510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.315e-05	2.583e-05	0	2.432e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.56	2	chr13	30940479	.	G	A	65.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1334;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30940423_C_T:75,0,120:30940423	13	0	1	5	C
chr13	31753413	31753413	G	A	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562720455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr13	31753413	.	G	A	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr13	32359223	32359226	AAAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	137	33	2	0	54	56	0.0294118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.718e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5196.27	8	chr13	32359222	.	GAAAA	G	5196.27	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=330;ExcessHet=0.1504;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:17:49:313,172,338	17	0	2	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3572.03	25	chr13	32380534	.	CT	C	3572.03	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:34:68:396,121,193	8	0	11	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2657.09	184	chr13	32389602	.	C	G	2657.09	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-4.049;DP=3085;ExcessHet=13.8672;FS=149.634;InbreedingCoeff=-0.5453;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.53;SOR=13.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,33:145:37:37,0,2525	6	0	13	0	C
chr13	33830923	33830923	T	A	intronic	RFC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	23	chr13	33830923	.	T	A	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.271;DP=481;ExcessHet=0;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-1.584;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:382,0,269	18	0	1	0	.
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1075.44	36	chr13	35822665	.	A	G	1075.44	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.605;DP=682;ExcessHet=8.9063;FS=30.397;InbreedingCoeff=-0.484;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,12:37:99:0|1:35822665_A_G:195,0,1000:35822665	5	0	11	3	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,13:38:99:0|1:35822665_A_G:216,0,997:35822665	4	0	14	1	C
chr13	36325840	36325840	A	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	2	chr13	36325840	.	A	G	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	.
chr13	36872510	36872510	T	C	intronic	SMAD9	.	.	.	Pulmonary hypertension, primary, 2, Autosomal dominant	10	1510	1	1	0	3	0.000992392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.419e-05	3.731e-05	1.075e-05	0.0001	0.0007	4.936e-05	4.454e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	2.645e-05	0.0007	1.973e-05	1.969e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.33	18	chr13	36872510	.	T	C	174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=0.111;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:188,0,503	18	0	1	0	.
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:19:99:.:.:596,364,358:.	5	3	11	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1334.06	229	chr13	38859428	.	G	C	1334.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-3.406;DP=2557;ExcessHet=11.1788;FS=276.801;InbreedingCoeff=-0.4865;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.46;SOR=13.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,31:122:7:7,0,1350	6	0	12	1	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	246.61	9	chr13	39023280	.	T	C	246.61	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.171;DP=226;ExcessHet=2.9153;FS=4.949;InbreedingCoeff=-0.3411;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.849;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:44:0|1:39023280_T_C:44,0,363:39023280	8	0	7	4	.
chr13	39023281	39023281	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.27	9	chr13	39023281	.	T	C	149.27	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.257;DP=224;ExcessHet=0.3672;FS=2.491;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:44:0|1:39023280_T_C:44,0,363:39023280	15	0	3	1	C
chr13	39466073	39466073	A	G	intronic	LHFPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281627623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.41	.	chr13	39466073	.	A	G	30.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1967.36	55	chr13	39724501	.	TA	*	1967.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=928;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=0.83;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,15:31:99:1|0:39724500_TTA_T:1354,359,247:39724500	12	0	7	0	.
chr13	40727402	40727402	C	G	downstream	MIR320D1	dist=417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264392202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	6.586e-05	1.294e-05	1.36e-05	2.954e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.55	2	chr13	40727402	.	C	G	61.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40727402_C_G:72,0,162:40727402	14	0	1	4	.
chr13	40727407	40727407	T	C	downstream	MIR320D1	dist=412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211421290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	0.0002	1.297e-05	1.364e-05	2.955e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.48	2	chr13	40727407	.	T	C	54.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40727402_C_G:66,0,205:40727402	17	0	1	1	C
chr13	40727409	40727409	C	T	downstream	MIR320D1	dist=410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312274675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	5.261e-05	1.292e-05	1.356e-05	1.475e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.48	2	chr13	40727409	.	C	T	54.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:40727402_C_G:66,0,205:40727402	17	0	1	1	C
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1000.45	9	chr13	41254361	.	C	G	1000.45	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=317;ExcessHet=3.7519;FS=22.895;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.62;SOR=4.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:10:.:.:10,0,53:.	6	1	8	4	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,32:78:99:219,0,561	2	0	17	0	.
chr13	41609876	41609876	C	G	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs573708892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0033	6.507e-05	5.319e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	156.92	.	chr13	41609876	.	C	G	156.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.534;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:165,0,18	11	0	1	7	C
chr13	41909524	41909524	A	G	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374882877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	2	chr13	41909524	.	A	G	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr13	42968921	42968929	TACACACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2490.38	16	chr13	42968921	.	TACACACAC	*	2490.38	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=328;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:85:.:.:96,0,240:.	8	3	8	0	.
chr13	43220957	43220957	T	-	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.37	.	chr13	43220956	.	CT	C	55.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	5	0	1	13	.
chr13	43593438	43593438	T	C	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.35	.	chr13	43593438	.	T	C	30.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr13	44965896	44965896	A	G	exonic	NUFIP1	.	synonymous SNV	NUFIP1:NM_012345:exon6:c.T775C:p.L259L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.35e-06	8.871e-05	8.437e-06	4.248e-06	8.334e-06	2.99e-06	2.16e-06	3.92e-06	2.84e-06	0	0	0	0	0	0	8.334e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	83.03	17	chr13	44965896	.	A	G	83.03	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.843;DP=451;ExcessHet=0.3672;FS=48.136;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=4.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,2:18:5:0|1:44965896_A_G:5,0,551:44965896	16	0	3	0	.
chr13	45486332	45486333	CG	0	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2904.56	9	chr13	45486332	.	CG	*	2904.56	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.718;DP=442;ExcessHet=2.6076;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=58.34;MQRankSum=-0.917;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:99:.:.:173,0,169:.	8	2	8	1	.
chr13	46345706	46345706	A	C	intronic	RUBCNL	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.346e-06	5.548e-06	2.117e-06	8.641e-06	0.0006	1.57e-06	1.14e-06	0.0001	4.46e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.779e-06	0	2.071e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.34	12	chr13	46345706	.	A	C	300.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:314,0,434	18	0	1	0	.
chr13	46700898	46700898	G	A	intronic	LRCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561151242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.716e-05	0.0012	3.515e-05	2.615e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	123.95	3	chr13	46700898	.	G	A	123.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,142	17	0	1	1	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	487.46	49	chr13	48459808	.	T	C	487.46	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.073;DP=1639;ExcessHet=4.0268;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.426;SOR=11.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,31:120:99:120,0,1475	11	0	8	0	.
chr13	50949668	50949668	T	A	intronic	RNASEH2B	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	54	1467	1	0	0	1	0.000340716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.6	3	chr13	50949668	.	T	A	163.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.668;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:177,0,134	18	0	1	0	.
chr13	52050097	52050097	T	C	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr13	52050097	.	T	C	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr13	52127679	52127679	T	C	intronic	NEK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190913414	0	1.625e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	37.2	3	chr13	52127679	.	T	C	37.2	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=125;ExcessHet=0.5115;FS=5.563;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:2:0|1:52127678_G_C:2,0,125:52127678	10	0	3	6	C
chr13	75371439	75371439	A	G	intronic	TBC1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.15	1	chr13	75371439	.	A	G	32.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:75371439_A_G:34,0,117:75371439	6	0	1	12	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1860.0	12	chr13	75856359	.	A	G	1860.0	.	AC=16;AF=0.615;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=169;ExcessHet=0.972;FS=4.848;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=19;MLEAF=0.731;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:75856340_T_G:233,18,0:75856340	2	5	6	6	.
chr13	77158531	77158531	C	T	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867079224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.289e-05	2.836e-05	2.413e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.76	2	chr13	77158531	.	C	T	101.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	14	0	1	4	.
chr13	77936574	77936574	G	A	intronic	EDNRB	.	.	.	ABCD syndrome, Autosomal recessive;Waardenburg syndrome, type 4A, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943999053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.03	2	chr13	77936574	.	G	A	62.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	18	0	1	0	.
chr13	78626794	78626794	G	A	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542346816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	9.186e-05	0.0001	5.371e-05	0.0002	4.953e-05	3.96e-05	0.0001	9.91e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.1	5	chr13	78626794	.	G	A	54.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626794_G_A:66,0,246:78626794	17	0	1	1	.
chr13	78626795	78626795	T	C	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898239658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	8.995e-05	4.029e-05	7.218e-05	3.515e-05	2.615e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.1	5	chr13	78626795	.	T	C	54.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626794_G_A:66,0,246:78626794	17	0	1	1	C
chr13	78626819	78626819	-	C	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413251771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	3.283e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.77	6	chr13	78626819	.	G	GC	44.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,219	17	0	1	1	C
chr13	78626833	78626833	A	G	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167800785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	4.597e-05	5.139e-05	2.69e-05	7.35e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.88	6	chr13	78626833	.	A	G	53.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626833_A_G:66,0,246:78626833	17	0	1	1	C
chr13	78626838	78626838	A	G	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422052847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	2.569e-05	0	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.89	6	chr13	78626838	.	A	G	53.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626833_A_G:66,0,246:78626833	17	0	1	1	C
chr13	78626848	78626848	T	C	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047639740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.941e-05	6.425e-05	0	6.55e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.88	6	chr13	78626848	.	T	C	53.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626833_A_G:66,0,246:78626833	17	0	1	1	C
chr13	78626849	78626849	G	A	intronic	OBI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.95	6	chr13	78626849	.	G	A	53.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78626833_A_G:66,0,246:78626833	17	0	1	1	C
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	843.74	25	chr13	79344103	.	C	G	843.74	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0.77;DP=546;ExcessHet=12.1646;FS=64.991;InbreedingCoeff=-0.5988;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.996;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9:23:99:.:.:164,0,194:.	3	0	12	4	.
chr13	80335712	80335713	AA	-	downstream	SPRY2	dist=264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.612e-06	4.034e-05	0	1.603e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	169.95	1	chr13	80335711	.	CAA	C	169.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	2	0	1	16	.
chr13	91543511	91543511	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr13	91543511	.	A	G	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	0	0	1	18	.
chr13	94619437	94619437	T	G	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1666.77	107	chr13	94619437	.	T	G	1666.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-3.346;DP=2363;ExcessHet=2.9153;FS=214.893;InbreedingCoeff=-0.4487;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=2.08;SOR=11.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:131,40:171:5:.:.:5,0,2406:.	2	0	7	10	.
chr13	95063819	95063819	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.62	.	chr13	95063819	.	T	C	64.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	7	0	1	11	.
chr13	95225149	95225169	TCTCTCACACACACACACACA	0	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	3340.53	12	chr13	95225149	.	TCTCTCACACACACACACACA	*	3340.53	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=0.286;DP=140;ExcessHet=0.2174;FS=5.113;InbreedingCoeff=0.1471;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=59.93;MQRankSum=-0.385;QD=26.1;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:8:54:.:.:247,200,193:.	10	1	5	3	C
chr13	95589750	95589750	G	A	intronic	DZIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1326.33	33	chr13	95589750	.	G	A	1326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.003;DP=711;ExcessHet=0;FS=1.069;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,45:71:99:1340,0,747	18	0	1	0	.
chr13	97993279	97993279	A	G	intronic	IPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.557e-07	6.851e-07	1.51e-06	0	1.003e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.003e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	14	chr13	97993279	.	A	G	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=479;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.693;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:389,0,734	18	0	1	0	.
chr13	98270506	98270506	G	T	intronic	FARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr13	98270506	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr13	99536780	99536780	T	C	intronic	TM9SF2	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747320473	2.822e-05	2.805e-05	3.284e-05	2.354e-05	0.0037	2.099e-05	1.89e-05	0.0025	0.0021	0	0	0	0	0	0.0037	1.536e-05	3.337e-05	1.17e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1056.33	35	chr13	99536780	.	T	C	1056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.59;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,29:54:99:0|1:99536780_T_C:1070,0,922:99536780	18	0	1	0	.
chr13	99536785	99536785	A	G	intronic	TM9SF2	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.681e-05	0	0	0	0	3.053e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs745978585	3.032e-05	3.078e-05	3.562e-05	2.496e-05	0.0037	2.298e-05	2.047e-05	0.0025	0.0021	0	0	0	0	0	0.0037	1.809e-05	3.343e-05	1.174e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	989.33	35	chr13	99536785	.	A	G	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.542;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-0.434;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,26:49:99:0|1:99536780_T_C:1003,0,888:99536780	18	0	1	0	C
chr13	100097448	100097448	A	C	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs141309244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0017	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	145.83	4	chr13	100097448	.	A	C	145.83	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.598;DP=71;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	13	0	2	4	.
chr13	100301260	100301260	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049954696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.409e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.85	3	chr13	100301260	.	C	T	43.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,188	18	0	1	0	C
chr13	100409097	100409097	A	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr13	100409097	.	A	G	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr13	100493867	100493867	A	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051525336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	4.41e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	55.09	5	chr13	100493867	.	A	G	55.09	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2353;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,150	15	1	1	2	C
chr13	100505762	100505762	G	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958155522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.408e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.35	4	chr13	100505762	.	G	T	61.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	16	0	1	2	C
chr13	100546087	100546087	A	G	intronic	GGACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984276697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.852e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.84	2	chr13	100546087	.	A	G	57.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100546087_A_G:69,0,163:100546087	16	0	1	2	.
chr13	100546097	100546097	A	C	intronic	GGACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	2	chr13	100546097	.	A	C	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100546087_A_G:75,0,120:100546087	15	0	1	3	C
chr13	100546098	100546098	C	T	intronic	GGACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252728622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.186e-05	6.423e-05	0.0001	0.0003	5.525e-05	4.362e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	2	chr13	100546098	.	C	T	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100546087_A_G:75,0,120:100546087	15	0	1	3	C
chr13	100546108	100546108	G	C	intronic	GGACT	.	.	.	.	1033	488	1	0	0	1	0.00102354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987176174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.346e-05	7.243e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.38	2	chr13	100546108	.	G	C	64.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100546087_A_G:75,0,120:100546087	14	0	1	4	C
chr13	101142931	101142931	G	A	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	0	0	0	0	8.902e-05	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs779123191	1.402e-05	1.391e-05	1.636e-05	1.177e-05	0.0004	8.13e-06	6.36e-06	7.494e-05	3.105e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.24e-05	0	4.324e-05	3.945e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.384e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.33	18	chr13	101142931	.	G	A	287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.558;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:301,0,407	18	0	1	0	.
chr13	101395540	101395540	G	A	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549332075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.1	2	chr13	101395540	.	G	A	118.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:131,0,178	18	0	1	0	C
chr13	102196160	102196160	A	C	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194976728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.58	.	chr13	102196160	.	A	C	32.58	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr13	102639525	102639525	C	G	intronic	TPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747865023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	8.667e-05	7.259e-05	0.0004	0.0003	2.413e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	81.7	.	chr13	102639525	.	C	G	81.7	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	5	0	1	13	.
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1262.59	138	chr13	102737670	.	C	G	1262.59	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-5.507;DP=3002;ExcessHet=4.0268;FS=282.115;InbreedingCoeff=-0.3588;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.02;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,53:179:99:283,0,2644	7	0	8	4	.
chr13	103046322	103046322	G	A	intronic	SLC10A2	.	.	.	Bile acid malabsorption, primary, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026880847	1.663e-05	1.444e-05	2.013e-05	1.319e-05	0.0004	1.086e-05	8.83e-06	6.69e-05	2.706e-05	0	2.591e-05	0	0	0	0.0004	1.895e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.34	22	chr13	103046322	.	G	A	532.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.301;DP=646;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-1.675;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:546,0,422	18	0	1	0	.
chr13	108957663	108957663	C	T	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.546e-05	0	0	0.0002	0	1.54e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748581391	1.168e-05	1.372e-05	1.454e-05	8.802e-06	0.0002	6.92e-06	5.6e-06	6.629e-05	4.527e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	5.826e-06	3.515e-05	1.192e-05	6.574e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	35	chr13	108957663	.	C	T	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.631;DP=669;ExcessHet=0;FS=3.984;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=0.61;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,32:53:99:798,0,525	18	0	1	0	.
chr13	109055240	109055240	T	G	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.48e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.25	19	chr13	109055240	.	T	G	63.25	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.977;DP=408;ExcessHet=0.119;FS=28.489;InbreedingCoeff=-0.2356;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.53;SOR=4.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:68:.:.:68,0,245:.	6	0	2	11	C
chr13	110306023	110306023	G	T	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr13	110306023	.	G	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr13	110676388	110676388	G	C	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs545657802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.68	5	chr13	110676388	.	G	C	57.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:69:69,0,103	16	0	1	2	.
chr13	111245237	111245237	-	G	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.19	7	chr13	111245237	.	A	AG	41.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.66;MQRankSum=-2.2;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,256	18	0	1	0	.
chr13	111318613	111318613	T	C	intronic	TEX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.293e-06	7.167e-06	0	1.504e-05	1.564e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.564e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.05	4	chr13	111318613	.	T	C	63.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111318613_T_C:72,0,162:111318613	12	0	1	6	.
chr13	111320770	111320770	G	A	intronic	TEX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.313e-06	1.107e-05	9.567e-06	9.071e-06	0.0001	4.71e-06	3.43e-06	5.203e-05	3.295e-05	0	2.307e-05	0	0.0001	0	0	5.247e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1433.33	36	chr13	111320770	.	G	A	1433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.033;DP=852;ExcessHet=0;FS=2.797;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,56:95:99:1447,0,918	18	0	1	0	C
chr13	112868206	112868206	A	T	intronic	ATP11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545002672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	130.04	1	chr13	112868206	.	A	T	130.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.566;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:140,0,67	15	0	1	3	.
chr13	113001887	113001887	G	A	UTR5	MCF2L	NM_024979:c.-24G>A;NM_001320817:c.-24G>A;NM_001320815:c.-24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.695e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs753856023	2.101e-05	2.189e-05	1.251e-05	2.964e-05	0.0002	1.491e-05	1.294e-05	0.0002	0.0001	0	2.363e-05	0	0	0	0	8.174e-06	1.691e-05	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1641.33	35	chr13	113001887	.	G	A	1641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.076;DP=764;ExcessHet=0;FS=3.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,68:115:99:1655,0,1038	18	0	1	0	.
chr13	113228126	113228126	G	C	intronic	CUL4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.936e-06	4.199e-05	1.155e-05	8.461e-06	1.373e-05	4.67e-06	3.39e-06	4.73e-06	3.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.139e-05	2.401e-05	1.373e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.96	15	chr13	113228126	.	G	C	38.96	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.572;DP=492;ExcessHet=0.119;FS=75.286;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:6:.:.:6,0,125:.	16	0	2	1	.
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3248.56	12	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	3248.56	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=2.42;DP=266;ExcessHet=1.8686;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.96;MQRankSum=1.19;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:16:99:0|1:113503335_C_T:669,333,309:113503335	4	5	9	1	.
chr13	113636375	113636375	A	G	intronic	TFDP1	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370347867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	7.877e-05	5.141e-05	0.0001	0.0006	4.496e-05	3.512e-05	0.0002	9.011e-05	7.226e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.33	22	chr13	113636375	.	A	G	289.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.808;DP=569;ExcessHet=0;FS=10.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:303,0,263	18	0	1	0	.
chr13	113667280	113667280	C	T	UTR5	GRK1	NM_002929:c.-107C>T	.	.	Oguchi disease-2	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896670560	1.642e-05	1.869e-05	1.629e-05	1.655e-05	0.0006	9.72e-06	7.86e-06	0.0001	4.549e-05	4.534e-05	0	0	0	5.245e-05	0.0006	4.036e-06	6.991e-05	9.104e-05	4.6e-05	4.597e-05	1.285e-05	8.07e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	7.891e-05	5.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.37	9	chr13	113667280	.	C	T	72.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-1.363;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:86:86,0,281	18	0	1	0	.
chr13	113672191	113672192	GT	-	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422912496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	3.944e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.85e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.53	1	chr13	113672190	.	GGT	G	50.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:113672190_GGT_G:59,0,112:113672190	11	0	1	7	C
chr13	113672192	113672192	T	0	intronic	GRK1	.	.	.	Oguchi disease-2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	886.03	1	chr13	113672192	.	T	*	886.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.69;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:6:39:1|0:113672190_GGT_G:116,47,76:113672190	9	0	1	9	C
chr14	18985518	18985522	GTTTT	0	intronic	POTEM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	780.4	52	chr14	18985518	.	GTTTT	*	780.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.158;DP=1186;ExcessHet=6.9875;FS=48.736;InbreedingCoeff=-0.5508;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=38.16;MQRankSum=-0.957;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.77;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,17:48:99:227,0,571	11	0	1	7	.
chr14	21070626	21070626	T	C	intronic	ARHGEF40;NDRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.33	14	chr14	21070626	.	T	C	206.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.039;DP=447;ExcessHet=0;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:220,0,556	18	0	1	0	.
chr14	21468762	21468762	C	G	intronic	RAB2B	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	0.9430	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.818e-06	0	0	0	0	0	0	9.012e-05	6.5e-06	1	154602	rs771258786	4.43e-06	6.841e-06	2.913e-06	5.989e-06	7.573e-05	1.59e-06	1.05e-06	2.911e-05	1.905e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.804e-05	7.573e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1093.33	42	chr14	21468762	.	C	G	1093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.873;DP=853;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,49:117:99:1107,0,1829	18	0	1	0	.
chr14	23027543	23027543	G	C	intronic	PSMB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.43	6	chr14	23027543	.	G	C	249.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.29;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:263,0,160	18	0	1	0	.
chr14	23639182	23639182	C	T	exonic	DHRS2	.	synonymous SNV	DHRS2:NM_001318835:exon3:c.C144T:p.I48I,DHRS2:NM_005794:exon3:c.C144T:p.I48I,DHRS2:NM_182908:exon3:c.C144T:p.I48I	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.354e-05	0	8.651e-05	0.0001	0	3.024e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs576958094	1.301e-05	1.368e-05	1.771e-05	8.258e-06	5.978e-05	8.32e-06	6.71e-06	9.9e-06	3.88e-06	5.978e-05	4.483e-05	0	5.039e-05	1.874e-05	0	9.896e-06	1.658e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1841.33	37	chr14	23639182	.	C	T	1841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.817;DP=790;ExcessHet=0;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,76:128:99:1855,0,1075	18	0	1	0	.
chr14	24055856	24055856	G	A	intronic	CARMIL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761620320	2.829e-05	2.951e-05	2.375e-05	3.276e-05	3.479e-05	2.071e-05	1.838e-05	2.481e-05	2.182e-05	0	2.44e-05	0	0	0	0	3.479e-05	1.851e-05	1.245e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.038e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	37	chr14	24055856	.	G	A	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.924;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,24:41:99:671,0,425	18	0	1	0	.
chr14	24206235	24206235	G	T	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.961e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.78	23	chr14	24206235	.	G	T	107.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.618;DP=359;ExcessHet=1.3;FS=34.473;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.35;SOR=4.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:52:0|1:24206235_G_T:52,0,332:24206235	18	0	1	0	.
chr14	29701012	29701012	T	C	intronic	PRKD1	.	.	.	Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	137.18	.	chr14	29701012	.	T	C	137.18	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4979;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=9.8;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:148,18,0:.	8	1	0	10	.
chr14	30895054	30895059	AAAAAA	-	UTR3	STRN3	NM_001083893:c.*357_*352delTTTTTT;NM_014574:c.*357_*352delTTTTTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314975855	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0028	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0015	0	0	0	0.0028	0	0	5.875e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2003.04	5	chr14	30895053	.	CAAAAAA	C	2003.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=867;ExcessHet=0.0541;FS=1.226;InbreedingCoeff=0.3248;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:7:21:110,21,186	18	0	1	0	.
chr14	31122952	31122952	C	G	exonic	HECTD1	.	nonsynonymous SNV	HECTD1:NM_015382:exon27:c.G5077C:p.D1693H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0316980073351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.934e-05	0.0001	2.063e-05	1.803e-05	3.49e-05	1.341e-05	1.154e-05	1.393e-05	1.163e-05	3.011e-05	0	0	0	0	0	2.092e-05	1.669e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.58626	D	0.002	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.000418	0.44736	U	0.139995	1	0.81001	D	.	.	.	0.98	0.51714	T	-4.18	0.79316	D	0.744	0.81063	-0.8830	0.49521	T	0.196	0.55056	T	10	0.5129209	0.62201	D	0.031698	0.53716	D	0.393	0.70844	0.231	0.15855	0.626327245455	0.62328	0.3888103266673907	0.38796	1.60696827796	0.88818	0.917501449585	0.98127	D	0.125463	0.45119	T	0.113686	0.65732	D	-0.0744746	0.65305	T	0.993387579917908	0.84163	D	0.939306	0.77145	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.912	0.86720	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.354639	0.89813	31	0.99573649763884109	0.72561	0.99034	0.90260	D	AEFDGBI	0.895527	0.83563	D	0.343005611180877	0.58371	4.008926	0.466956206363015	0.65813	4.87146	1.0	0.98316	0.741868	0.97996	0	0.724815	0.89359	0	0.774882	0.98623	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	7.886000	0.85793	7.682000	0.65344	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.263	0.93965	592	0.68746	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.79	98	chr14	31122952	.	C	G	90.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.329;DP=1494;ExcessHet=0;FS=397.841;InbreedingCoeff=-0.21;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=2.08;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,24:88:98:.:.:98,0,1191:.	7	0	1	11	.
chr14	31303030	31303030	T	C	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867386953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.517e-05	0.0003	8.238e-05	6.782e-05	0.0001	8.36e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.74	5	chr14	31303030	.	T	C	54.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,73	16	0	1	2	.
chr14	32567430	32567430	G	T	intronic	AKAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr14	32567430	.	G	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	6	0	1	12	.
chr14	35310171	35310171	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1056.9	13	chr14	35310171	.	A	G	1056.9	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.493;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=259.871;InbreedingCoeff=-0.4072;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,13:39:99:0|1:35310171_A_G:373,0,717:35310171	1	0	4	14	.
chr14	35310179	35310179	C	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.357e-05	0.0001	1.873e-05	2.708e-05	0.0002	9.47e-06	6.56e-06	.	.	0.0002	0	0	0	0.0004	0	7.106e-06	0	0	0	2.78e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	366.82	7	chr14	35310179	.	C	T	366.82	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.251;DP=465;ExcessHet=0;FS=59.734;InbreedingCoeff=-0.3412;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=2;SOR=5.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,13:42:99:0|1:35310171_A_G:365,0,782:35310171	1	0	1	17	C
chr14	37539337	37539337	A	-	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.13	.	chr14	37539336	.	CA	C	48.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,78	4	0	1	14	.
chr14	39159706	39159706	A	0	intronic	TRAPPC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.44	1	chr14	39159706	.	A	*	297.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=118;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	18	0	1	0	.
chr14	39178300	39178300	A	G	intronic	PNN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.62	.	chr14	39178300	.	A	G	57.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39178300_A_G:69,0,204:39178300	17	0	1	1	.
chr14	39178303	39178303	T	G	intronic	PNN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.62	.	chr14	39178303	.	T	G	57.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39178300_A_G:69,0,204:39178300	17	0	1	1	C
chr14	45006315	45006315	A	G	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200180831	9.023e-06	1.033e-05	4.898e-06	1.319e-05	0.0003	4.84e-06	3.54e-06	3.66e-06	2.65e-06	0	0	0	2.657e-05	0	0.0003	8.52e-06	0	1.543e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.47	8	chr14	45006315	.	A	G	129.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:143,0,56	18	0	1	0	.
chr14	47531114	47531114	G	-	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.49	2	chr14	47531113	.	TG	T	42.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	4	.
chr14	47764204	47764204	C	T	downstream	LINC00648	dist=749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.72	1	chr14	47764204	.	C	T	108.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:121,0,24	17	0	1	1	.
chr14	49592909	49592910	AA	-	intronic	RPS29	.	.	.	Diamond-Blackfan anemia 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338556988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0020	9.002e-05	7.53e-05	0.0010	0.0008	0.0001	0	6.846e-05	0	0	0.0001	0	6.023e-05	0	0.0020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	112.02	.	chr14	49592908	.	CAA	C	112.02	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:49592902_G_A:114,0,75:49592902	5	0	1	13	.
chr14	49800360	49800360	A	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	5.34e-05	0	0	0	0.0002	0	5.123e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	46.27	15	chr14	49800360	.	A	G	46.27	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.135;DP=307;ExcessHet=0.442;FS=4.804;InbreedingCoeff=-0.2309;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:21:0|1:49800360_A_G:21,0,397:49800360	8	0	3	8	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:14:40:.:.:513,44,0:.	4	6	9	0	.
chr14	51712349	51712349	A	G	intronic	FRMD6	.	.	.	.	778	741	3	0	0	3	0.0020202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185355496	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0	5.78e-05	0.0008	0	0	0.0022	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0002	0.0017	0.0001	9.694e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0.0001	0.0009	0	9.422e-05	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	13	chr14	51712349	.	A	G	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=0.544;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:51712341_T_C:441,0,253:51712341	18	0	1	0	.
chr14	52613826	52613826	T	C	intronic	GPR137C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542700360	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.563e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	6.534e-05	0	0	.	.	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	345.47	13	chr14	52613826	.	T	C	345.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.65;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=-2.157;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,13:16:72:359,0,72	18	0	1	0	.
chr14	53058665	53058666	AA	-	intronic	DDHD1	.	.	.	Spastic paraplegia 28, autosomal recessive, Autosomal recessive	22	1499	1	0	0	1	0.000333444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.825e-06	0	0	0	0	1.609e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs756830094	2.839e-06	2.737e-06	2.805e-06	2.874e-06	0.0004	6.6e-07	4.5e-07	6.311e-05	2.603e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.437e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.3	16	chr14	53058664	.	GAA	G	385.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.415;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:399,0,264	18	0	1	0	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	565.37	23	chr14	54957513	.	A	G	565.37	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-1.717;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=322.296;InbreedingCoeff=-0.5708;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:24:24,0,368	5	0	13	1	.
chr14	55044322	55044325	AGTT	-	exonic	SOCS4	.	frameshift deletion	SOCS4:NM_080867:exon2:c.1281_1284del:p.V428Efs*21,SOCS4:NM_199421:exon3:c.1281_1284del:p.V428Efs*21	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.116e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs749490375	4.859e-05	4.857e-05	1.771e-05	7.98e-05	0.0008	3.928e-05	3.606e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	8.996e-07	3.313e-05	0.0008	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001511	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.05263	2107.79	33	chr14	55044321	.	AAGTT	A	2107.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=737;ExcessHet=0.119;FS=3.421;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.547;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:1319,0,1409	17	0	2	0	.
chr14	55137564	55137564	T	A	intronic	LGALS3	.	.	.	.	413	1107	2	0	0	2	0.000902527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384866821	5.419e-05	5.541e-05	2.711e-05	8.196e-05	0.0008	4.427e-05	4.038e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0004	1.295e-05	3.492e-05	0.0008	4.599e-05	4.594e-05	5.144e-05	4.031e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	703.83	24	chr14	55137564	.	T	A	703.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=444;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:296,0,355	17	0	2	0	.
chr14	55440606	55440606	G	T	upstream	TBPL2	dist=61	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922478794	1.112e-05	1.642e-05	7.287e-06	1.509e-05	0.0008	6.68e-06	5.3e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.041e-05	1.795e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.33	14	chr14	55440606	.	G	T	205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.814;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:219,0,366	18	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	T	1772.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,11:49:19:19,0,315	9	0	10	0	.
chr14	58232363	58232363	A	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	717	803	1	1	0	3	0.00186451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543420069	3.283e-05	3.346e-05	1.226e-05	5.234e-05	0.0005	2.148e-05	1.834e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.244e-05	0.0005	2.653e-05	2.636e-05	1.296e-05	4.078e-05	0.0008	8.2e-06	5.18e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.52	5	chr14	58232363	.	A	G	256.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.863;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:58232363_A_G:270,0,312:58232363	18	0	1	0	C
chr14	58232374	58232374	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	826	695	0	1	0	2	0.00143678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565236666	0.0003	0.0006	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0004	0.0001	0.0002	7.764e-05	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	2.893e-05	4.153e-05	1.399e-05	4.494e-05	0.0009	9.76e-06	5.56e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.92	5	chr14	58232374	.	C	T	256.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.028;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=-0.559;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:58232363_A_G:270,0,312:58232363	18	0	1	0	C
chr14	58318500	58318500	A	G	intronic	ARID4A	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.09e-05	1.29e-05	2	154602	rs773430368	1.982e-05	1.917e-05	9.902e-06	2.976e-05	9.415e-05	1.375e-05	1.183e-05	4.639e-05	3.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.873e-05	0	9.415e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	18	chr14	58318500	.	A	G	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.882;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.693;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:191,0,289	18	0	1	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	457.79	14	chr14	58371754	.	C	T	457.79	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=346;ExcessHet=12.1646;FS=36.232;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:29:29,0,100	6	0	12	1	C
chr14	58488220	58488220	C	A	intronic	KIAA0586	.	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.407e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.47	9	chr14	58488220	.	C	A	193.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:207,0,178	18	0	1	0	.
chr14	59486940	59486940	C	T	intronic	JKAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.355e-05	1.542e-05	1.259e-05	5.214e-05	0.0004	2.042e-05	1.669e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.34	8	chr14	59486940	.	C	T	198.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:212,0,140	18	0	1	0	.
chr14	59938380	59938380	G	C	intronic	LRRC9	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.33	36	chr14	59938380	.	G	C	1530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.13;DP=786;ExcessHet=0;FS=0.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,61:152:99:1544,0,2480	18	0	1	0	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	2520.08	33	chr14	60114649	.	A	G	2520.08	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.271;DP=667;ExcessHet=11.073;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:225,0,207	1	0	10	8	.
chr14	61030305	61030305	A	C	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.833e-06	3.586e-05	0	5.354e-06	4.669e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.669e-06	0	0	0	6.724e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.24	3	chr14	61030305	.	A	C	53.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:61030253_A_T:66,0,195:61030253	17	0	1	1	.
chr14	61043694	61043696	TTT	-	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1464469475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.795e-05	9.682e-05	1.782e-05	3.905e-05	7.569e-05	7.43e-06	4.06e-06	1.253e-05	4.68e-06	7.569e-05	0	0	0	0	0	0	1.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.27	6	chr14	61043693	.	CTTT	C	326.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=178;ExcessHet=0.2833;FS=5.506;InbreedingCoeff=0.1593;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=2.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:12:109,12,79	18	0	1	0	C
chr14	61321611	61321611	G	A	UTR5	PRKCH	NM_006255:c.-491G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.948e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	120.64	2	chr14	61321611	.	G	A	120.64	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3678;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	4	.
chr14	61389822	61389822	G	T	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.86	.	chr14	61389822	.	G	T	72.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:61389809_T_C:76,0,83:61389809	6	0	1	12	C
chr14	62775553	62775553	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr14	62775553	.	T	C	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,40:78:99:.:.:1553,113,0:.	0	3	16	0	.
chr14	63982536	63982538	AAG	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	124.04	5	chr14	63982536	.	AAG	*	124.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.1725;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:94:.:.:179,0,94:.	11	2	4	2	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,43:133:99:.:.:405,0,1656:.	2	0	15	2	C
chr14	64441603	64441603	G	A	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532403661	8.162e-05	0.0002	0.0001	6.528e-05	0.0004	6.183e-05	5.506e-05	8.699e-05	6.596e-05	0	0	5.394e-05	0	0	0.0004	9.484e-05	6.921e-05	0.0002	7.232e-05	7.22e-05	6.431e-05	8.071e-05	0.0006	3.974e-05	3.129e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.36	24	chr14	64441603	.	G	A	248.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.452;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:262,0,459	18	0	1	0	.
chr14	64741163	64741163	A	G	exonic	PLEKHG3	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG3:NM_001308147:exon16:c.A1646G:p.Q549R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.029206481235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.218	0.38891	T	0.191	0.29411	B	0.075	0.29395	B	0.189636	0.16881	N	0.568738	0.999978	0.18612	N	2.44	0.70756	M	1.39	0.33842	T	-1.56	0.37759	N	0.078	0.05287	-1.0099	0.26949	T	0.097	0.36341	T	10	0.12687853	0.24123	T	0.029206	0.51759	D	0.035	0.08770	0.232	0.16005	0.275641507738	0.27180	0.09246894349422317	0.09178	0.149573838096	0.16864	0.298473656178	0.10174	T	0.012129	0.22475	T	-0.195957	0.21389	T	-0.519255	0.20370	T	0.25838041305542	0.23244	T	0.586341	0.21576	T	0.09345937	0.21950	0.116837904	0.28206	0.09345937	0.21950	0.116837904	0.28205	-3.4	0.15259	T	.	.	0.063	0.04723	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.898232	0.12718	9.241	0.974221759870318	0.33880	0.68646	0.33881	D	AEFDGBI	0.101688	0.20418	N	-0.375956416506255	0.26328	1.436076	-0.352903583814075	0.26419	1.459149	0.999878317961822	0.44625	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.49	4.32	0.50899	1.361000	0.33740	0.336000	0.17333	0.740000	0.86194	0.772000	0.29380	0.001000	0.17328	0.090000	0.17789	0.839:0.161:0.0:0.0	10.605	0.44582	407	0.82314	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1404.33	38	chr14	64741163	.	A	G	1404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.727;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-1.939;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,58:115:99:1418,0,1568	18	0	1	0	.
chr14	65006029	65006029	C	T	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.461e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.53	4	chr14	65006029	.	C	T	50.53	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=93;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.1817;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:10:10,0,50	5	1	2	11	.
chr14	65066979	65066979	C	T	intronic	MAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.32	2	chr14	65066979	.	C	T	31.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	5	0	1	13	.
chr14	67679601	67679601	G	A	intronic	RDH11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.87	3	chr14	67679601	.	G	A	47.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.31;MQRankSum=-2.287;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:67679601_G_A:60,0,330:67679601	17	0	1	1	.
chr14	67679606	67679606	G	A	intronic	RDH11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.87	3	chr14	67679606	.	G	A	47.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.31;MQRankSum=-2.287;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:67679601_G_A:60,0,330:67679601	17	0	1	1	C
chr14	68320842	68320842	A	T	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.87	.	chr14	68320842	.	A	T	32.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr14	69050780	69050780	T	G	downstream	DCAF5	dist=101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918448615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0002	6.506e-05	5.318e-05	9.047e-05	7.012e-05	4.809e-05	0	6.539e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.46	.	chr14	69050780	.	T	G	54.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:69050777_G_A:55,0,120:69050777	5	0	1	13	.
chr14	69341404	69341404	G	T	intronic	GALNT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs184112482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.9	2	chr14	69341404	.	G	T	135.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:81:149,0,81	18	0	1	0	.
chr14	69902762	69902762	G	A	intronic	SMOC1	.	.	.	Microphthalmia with limb anomalies, Autosomal recessive	956	563	2	1	0	4	0.00353982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs974341519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0006	0	0	5.893e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.82	6	chr14	69902762	.	G	A	46.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.728;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.12;MQRankSum=-2.287;QD=4.68;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:69902741_C_T:60,0,330:69902741	18	0	1	0	.
chr14	70187105	70187105	C	G	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550953423	0	6.343e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.878e-05	7.873e-05	2.569e-05	0.0001	0.0017	4.493e-05	3.509e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.54	1	chr14	70187105	.	C	G	52.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,114	17	0	1	1	.
chr14	70416670	70416671	TA	-	intronic	SYNJ2BP;SYNJ2BP-COX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.73	6	chr14	70416669	.	CTA	C	86.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,179	18	0	1	0	.
chr14	72253876	72253876	A	G	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs769289107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	2.405e-05	0.0033	0.0005	0.0153	0	9.425e-05	0.0068	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	2	chr14	72253876	.	A	G	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr14	72404446	72404446	T	C	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.2	.	chr14	72404446	.	T	C	32.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr14	72456556	72456556	C	G	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.61	.	chr14	72456556	.	C	G	66.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	14	0	1	4	C
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	326.21	56	chr14	72540113	.	C	T	326.21	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.707;DP=1373;ExcessHet=5.3738;FS=314.649;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,21:90:21:21,0,1249	5	0	9	5	C
chr14	72827043	72827046	AAAA	-	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	5.574e-05	0.0002	0.0001	6.081e-05	4.897e-05	5.149e-05	3.621e-05	2.684e-05	0	7.201e-05	0.0003	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	880.55	2	chr14	72827042	.	CAAAA	C	880.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6853;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.85;QD=32.61;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:57:192,66,57	13	0	1	5	.
chr14	72929581	72929581	T	G	intronic	DCAF4	.	.	.	.	758	762	2	0	0	2	0.00131062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388132407	3.907e-06	2.19e-06	5.461e-06	2.49e-06	3.954e-06	1.04e-06	2.9e-07	6.6e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	3.954e-06	2.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.33	24	chr14	72929581	.	T	G	170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.402;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:184,0,100	18	0	1	0	.
chr14	72962178	72962178	C	T	downstream	DCAF4	dist=111	.	.	.	147	78	1	0	0	1	0.00636943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs556841709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0090	0.0002	0.0002	0.0059	0.0049	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	296.13	2	chr14	72962178	.	C	T	296.13	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.3434;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.92;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:62:0|1:72962178_C_T:143,0,62:72962178	17	1	1	0	C
chr14	73141845	73141845	A	G	intronic	PSEN1	.	.	.	Acne inversa, familial, 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and apraxia, Autosomal dominant;Alzheimer disease, type 3, with spastic paraparesis and unusual plaques, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1U, Autosomal dominant;Dementia, frontotemporal, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.39	7	chr14	73141845	.	A	G	56.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73141833_A_C:69,0,204:73141833	18	0	1	0	.
chr14	73252597	73252597	G	A	intronic	PAPLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530289363	9.918e-05	0.0001	8.54e-05	0.0001	0.0002	8.56e-05	8.031e-05	9.823e-05	9.225e-05	6.01e-05	2.279e-05	0	0	2.168e-05	0.0002	0.0001	6.694e-05	8.298e-05	7.878e-05	7.873e-05	0.0001	4.028e-05	0.0004	4.493e-05	3.509e-05	6.832e-05	4.239e-05	4.812e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1184.33	55	chr14	73252597	.	G	A	1184.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.351;DP=850;ExcessHet=0;FS=2.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.57;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,41:63:99:1198,0,533	18	0	1	0	.
chr14	73264891	73264891	C	T	intronic	PAPLN	.	.	.	.	514	1004	3	1	0	5	0.00248385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs563644136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0044	9.734e-05	8.25e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	363.02	6	chr14	73264891	.	C	T	363.02	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=159;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:230,0,287	17	0	2	0	C
chr14	73282167	73282167	C	T	intronic	NUMB	.	.	.	.	484	1034	4	0	0	4	0.0019305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551785131	3.92e-05	3.677e-05	1.74e-05	5.955e-05	0.0006	2.273e-05	1.878e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.403e-06	0	0.0006	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	268.83	12	chr14	73282167	.	C	T	268.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=264;ExcessHet=0.119;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:148,0,303	17	0	2	0	.
chr14	73349577	73349577	-	A	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1376397187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0.0003	0.0002	0.0009	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	490.69	4	chr14	73349577	.	G	GA	490.69	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=72;ExcessHet=0.0418;FS=4.945;InbreedingCoeff=0.2982;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:65:65,0,105	11	0	3	5	C
chr14	73595683	73595683	T	C	UTR3	ACOT4	NM_152331:c.*29T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.122e-06	0	0	0	0	1.575e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761141376	2.976e-06	8.631e-05	0	6.089e-06	3.346e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	3.346e-05	0	0	0	0	0	2.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	68.91	16	chr14	73595683	.	T	C	68.91	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.445;DP=361;ExcessHet=1.3;FS=11.342;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.188;SOR=2.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:4:4,0,344	12	0	5	2	.
chr14	74298550	74298550	C	T	intronic	ABCD4	.	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964447700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.725e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.47	.	chr14	74298550	.	C	T	54.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,77	14	0	1	4	.
chr14	74522982	74522982	G	A	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs190081970	8.43e-05	8.483e-05	8.49e-05	8.369e-05	0.0017	7.19e-05	6.729e-05	0.0013	0.0012	0.0017	0.0001	0	0	0	0	3.378e-05	0.0001	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0015	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1240.33	44	chr14	74522982	.	G	A	1240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.93;DP=797;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=0.782;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:1254,0,886	18	0	1	0	.
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	641.65	41	chr14	74676646	.	A	G	641.65	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.902;DP=1304;ExcessHet=1.3;FS=218.019;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.42;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,51:188:8:8,0,2474	14	0	5	0	.
chr14	75069028	75069028	A	G	intronic	ACYP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.83	9	chr14	75069028	.	A	G	39.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.301;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:45:45,0,194	6	0	1	12	.
chr14	75101988	75101988	C	T	intronic	NEK9	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459919254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.41	3	chr14	75101988	.	C	T	177.41	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=28.45;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	18	1	0	0	.
chr14	76439167	76439167	A	T	intronic	ESRRB	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	103	1417	2	0	0	2	0.000705219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.37	8	chr14	76439167	.	A	T	164.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:178,0,203	18	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1096.62	21	chr14	76828115	.	C	T	1096.62	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=481;ExcessHet=12.1646;FS=61.387;InbreedingCoeff=-0.6252;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.435;SOR=6.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:92:92,0,226	3	0	12	4	.
chr14	77240552	77240552	G	A	exonic	TMEM63C	.	synonymous SNV	TMEM63C:NM_020431:exon13:c.G1008A:p.P336P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.589e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs555848397	1.782e-05	2.121e-05	1.091e-05	2.479e-05	0.0002	1.24e-05	1.053e-05	0.0001	0.0001	2.987e-05	2.237e-05	0	0	0	0	3.598e-06	4.971e-05	0.0002	3.281e-05	3.28e-05	0	6.711e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.29e-05	3.029e-05	4.809e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.33	42	chr14	77240552	.	G	A	532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.12;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:546,0,919	18	0	1	0	.
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:13:99:.:.:521,303,372:.	5	2	10	2	.
chr14	77591789	77591789	T	A	intronic	SPTLC2	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772030552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.998e-05	0.0001	0.0001	6.51e-05	5.322e-05	5.843e-05	4.24e-05	9.636e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	145.31	2	chr14	77591789	.	T	A	145.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:155,0,58	15	0	1	3	.
chr14	77742984	77742984	A	G	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410994571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.65	1	chr14	77742984	.	A	G	60.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77742984_A_G:72,0,162:77742984	16	0	1	2	.
chr14	77742992	77742992	G	A	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544274500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.282e-05	2.573e-05	4.037e-05	6.544e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.408e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.91	1	chr14	77742992	.	G	A	60.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77742984_A_G:72,0,162:77742984	15	0	1	3	C
chr14	77742994	77742994	G	A	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.83	1	chr14	77742994	.	G	A	60.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77742984_A_G:72,0,162:77742984	15	0	1	3	C
chr14	77743000	77743000	T	C	intronic	SNW1	.	.	.	.	966	553	2	1	0	4	0.0036036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.89	1	chr14	77743000	.	T	C	60.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77742984_A_G:72,0,162:77742984	15	0	1	3	C
chr14	77760538	77760538	G	C	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050830061	0.0001	9.536e-05	9.572e-05	0.0001	0.0003	8.172e-05	7.397e-05	0.0001	9.84e-05	7.295e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	6.507e-05	5.32e-05	5.842e-05	4.239e-05	9.626e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	18	chr14	77760538	.	G	C	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.979;DP=483;ExcessHet=0;FS=4.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:374,0,358	18	0	1	0	C
chr14	77924948	77924948	A	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.43	.	chr14	77924947	.	GA	G	45.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	2	.
chr14	77931320	77931320	G	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166614737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.37	12	chr14	77931319	.	CG	C	111.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:125,0,53	18	0	1	0	C
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	459.9	207	chr14	78297852	.	G	A	459.9	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.965;DP=2827;ExcessHet=5.3738;FS=251.731;InbreedingCoeff=-0.327;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.61;SOR=13.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,39:139:42:42,0,1252	10	0	9	0	.
chr14	79302433	79302433	C	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569090128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.09	1	chr14	79302433	.	C	T	139.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:151,0,20	17	0	1	1	C
chr14	88684960	88684960	T	C	intronic	EML5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538162618	0.0001	0.0002	9.825e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0023	0.0022	3.424e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	4.901e-06	0.0001	0.0026	0.0001	0.0001	0.0002	6.716e-05	0.0010	9.147e-05	7.702e-05	0.0004	0.0003	4.814e-05	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	777.33	33	chr14	88684960	.	T	C	777.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.158;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:791,0,1007	18	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:113,0,145	1	0	18	0	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	178.8	38	chr14	90603144	.	C	T	178.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.693;DP=580;ExcessHet=4.0268;FS=103.518;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.688;SOR=9.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,5:24:7:7,0,252	11	0	8	0	.
chr14	90774880	90774880	G	A	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.74	4	chr14	90774880	.	G	A	62.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90774880_G_A:75,0,120:90774880	16	0	1	2	C
chr14	90774884	90774884	A	-	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.36	4	chr14	90774883	.	TA	T	62.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90774880_G_A:75,0,120:90774880	17	0	1	1	C
chr14	91173186	91173186	C	G	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.802e-05	0.0003	5.724e-05	5.877e-05	7.661e-05	4.618e-05	4.192e-05	6.054e-05	5.549e-05	4.072e-05	0	0	0	0	0	7.661e-05	2.129e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.23	9	chr14	91173186	.	C	G	100.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.31;DP=253;ExcessHet=0.2348;FS=5.383;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=1.5;SOR=2.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:19:0|1:91173184_C_G:19,0,344:91173184	4	0	2	13	.
chr14	91173187	91173187	C	G	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	85.05	8	chr14	91173187	.	C	G	85.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.325;DP=246;ExcessHet=0.1336;FS=5.383;InbreedingCoeff=0.0282;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=1.5;SOR=2.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:19:0|1:91173184_C_G:19,0,344:91173184	14	0	2	3	C
chr14	91253957	91253957	G	C	upstream	GPR68	dist=77	.	.	Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs971577040	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0034	0.0009	0.0009	0.0030	0.0028	0.0034	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.03	.	chr14	91253957	.	G	C	105.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.981;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:113,0,63	12	0	1	6	.
chr14	91321489	91321489	C	A	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	174	1347	1	0	0	1	0.000371058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976587840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0007	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.65	2	chr14	91321489	.	C	A	128.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:142,0,105	18	0	1	0	.
chr14	91341795	91341795	C	T	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902356892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0012	0.0010	0.0014	0	0.0006	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	105.55	2	chr14	91341795	.	C	T	105.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:112,0,28	9	0	1	9	C
chr14	91792293	91792293	T	A	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs187344791	4.549e-05	3.609e-05	6.309e-05	2.828e-05	0.0013	3.302e-05	2.922e-05	0.0009	0.0008	0.0013	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.33	17	chr14	91792293	.	T	A	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.139;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:281,0,369	18	0	1	0	.
chr14	92923177	92923177	G	C	UTR5	CHGA	NM_001275:c.-183G>C;NM_001301690:c.-183G>C	.	.	.	462	1057	3	0	0	3	0.0014171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542111654	4.942e-05	4.708e-05	3.835e-05	6.029e-05	0.0017	2.854e-05	2.221e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0007	0	0	0	5.358e-06	6.757e-05	0.0017	7.879e-05	7.875e-05	7.71e-05	8.057e-05	0.0017	4.494e-05	3.51e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.75	3	chr14	92923177	.	G	C	131.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:145,0,49	18	0	1	0	.
chr14	94116287	94116287	C	A	intronic	IFI27	.	.	.	.	458	1062	1	1	0	3	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047171448	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0008	7.065e-05	7.192e-05	0	0	0	0.0009	6.684e-05	0.0001	0.0011	6.568e-05	6.562e-05	6.426e-05	6.715e-05	0.0010	3.515e-05	2.615e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.33	35	chr14	94116287	.	C	A	810.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=-0.796;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:824,0,309	18	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,51:146:99:604,0,1745	1	0	17	1	.
chr14	94568507	94568507	C	A	intronic	SERPINA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.21	1	chr14	94568507	.	C	A	39.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,159	18	0	1	0	.
chr14	95417320	95417320	A	G	UTR3	SYNE3	NM_152592:c.*506T>C;NM_001363692:c.*506T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.81	.	chr14	95417320	.	A	G	30.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr14	95448401	95448401	A	G	UTR3	SYNE3	NM_001384283:c.*1189T>C;NM_001384284:c.*1189T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.01	1	chr14	95448401	.	A	G	71.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	C
chr14	96262623	96262627	TTTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	125.55	6	chr14	96262623	.	TTTTG	*	125.55	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=201;ExcessHet=0.0131;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.4168;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:111,0,109	10	1	6	2	.
chr14	96262624	96262627	TTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	86.27	6	chr14	96262624	.	TTTG	*	86.27	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=196;ExcessHet=0.2319;FS=3.393;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:117,0,109	8	3	5	3	C
chr14	100540645	100540645	G	A	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417427141	6.308e-06	1.107e-05	7.271e-06	5.361e-06	0.0008	2.62e-06	1.69e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	3.651e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1442.33	34	chr14	100540645	.	G	A	1442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.568;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,64:118:99:1456,0,1385	18	0	1	0	.
chr14	100546391	100546391	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	296.52	.	chr14	100546391	.	C	*	296.52	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=218;ExcessHet=0.3131;FS=0.878;InbreedingCoeff=0.0745;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.07;MQRankSum=1.28;QD=1.59;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,31:41:99:0|1:100546373_GCCCC_G:1145,0,208:100546373	5	2	3	9	C
chr14	100546408	100546408	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	1421	90	0	1	10	12	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	393.07	.	chr14	100546408	.	C	*	393.07	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=229;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.1264;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=59.28;MQRankSum=1.65;QD=2.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,31:41:99:0|1:100546373_GCCCC_G:1145,0,208:100546373	7	2	3	7	C
chr14	100546425	100546425	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	312.97	2	chr14	100546425	.	C	*	312.97	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;DP=260;ExcessHet=0.0091;FS=0.875;InbreedingCoeff=0.3763;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=1.69;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,31:41:99:0|1:100546373_GCCCC_G:1145,0,208:100546373	10	2	3	4	C
chr14	100546780	100546784	GCACA	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1146.54	3	chr14	100546780	.	GCACA	*	1146.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=135;ExcessHet=0.0192;FS=16.185;InbreedingCoeff=0.3609;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.489;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:11:86:330,86,100	12	2	4	1	C
chr14	100553690	100553690	T	-	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs572301559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	0	0	6.536e-05	0	0.0046	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.78	2	chr14	100553689	.	GT	G	93.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:107,0,35	18	0	1	0	C
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,19:60:99:.:.:247,0,624:.	3	0	16	0	.
chr14	102490244	102490244	T	C	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	1	chr14	102490244	.	T	C	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr14	102591845	102591854	CGGGGACCCA	-	upstream	RCOR1	dist=795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018699095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0.0007	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	207.83	.	chr14	102591844	.	CCGGGGACCCA	C	207.83	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5044;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=32.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	10	1	0	8	.
chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	31.18	1	chr14	103132007	.	GGGCC	*	31.18	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;QD=0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:29:1|1:103131983_AGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGG_A:389,29,0:103131983	5	8	2	4	.
chr14	103419184	103419184	A	G	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs374154037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.563e-05	6.428e-05	6.718e-05	0.0012	3.516e-05	2.616e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.54	.	chr14	103419184	.	A	G	49.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.465;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1707;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:103419184_A_G:58,0,204:103419184	13	0	1	5	.
chr14	103419208	103419208	G	A	intronic	MARK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs762633004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	6.545e-05	0	0	9.441e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.67	.	chr14	103419208	.	G	A	50.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:103419184_A_G:58,0,204:103419184	12	0	1	6	C
chr14	104093654	104093654	A	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	7	148	2	1	68	72	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	544.84	38	chr14	104093654	.	A	*	544.84	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.716;DP=794;ExcessHet=1.1637;FS=4.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:638,0,550	12	1	5	1	.
chr14	104093660	104093660	G	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	499.22	26	chr14	104093660	.	G	*	499.22	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=774;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:638,0,550	13	1	5	0	C
chr14	104174937	104174937	G	A	intronic	KIF26A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746524697	2.717e-05	3.968e-05	2.649e-05	2.788e-05	9.841e-05	1.989e-05	1.765e-05	2.607e-05	1.681e-05	9.841e-05	3.281e-05	0	0	3.162e-05	0	2.772e-05	3.613e-05	0	3.944e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.037e-05	7.242e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	35	chr14	104174937	.	G	A	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.485;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.019;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:691,0,850	18	0	1	0	.
chr14	104943100	104943100	C	A	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G12051T:p.G4017G,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G12351T:p.G4117G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.938e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777390955	1.574e-05	0.0002	1.498e-05	1.651e-05	0.0002	1.048e-05	8.76e-06	1.012e-05	8.35e-06	6.018e-05	0	0	0	0	0.0002	1.619e-05	0	2.319e-05	2.658e-05	0.0005	5.196e-05	0	0.0001	8.21e-06	5.19e-06	2.294e-05	9.19e-06	4.89e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1820.33	288	chr14	104943100	.	C	A	1820.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.517;DP=5327;ExcessHet=0;FS=6.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.08;MQRankSum=-23.21;QD=3.2;ReadPosRankSum=3;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:488,80:568:99:0|1:104943100_C_A:1834,0,19540:104943100	18	0	1	0	.
chr14	104943110	104943110	T	C	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.A12041G:p.Q4014R,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.A12341G:p.Q4114R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00192871787206	.	0.00199681	0.0002	0.0016	8.639e-05	0.0001	0	0	0	0.0007	0.0003842	10	26028	rs578153196	4.798e-05	0.0002	3.273e-05	6.339e-05	0.0007	3.867e-05	3.547e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	2.526e-05	0	0.0003	4.502e-06	4.982e-05	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.411e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.656e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0010	0	0.614	0.05404	T	0.552	0.09361	T	0.73	0.42641	P	0.547	0.49095	P	0.193674	0.03268	N	5.581720	1	0.08975	N	0.255	0.09829	N	5.94	0.00616	T	-0.49	0.15578	N	0.032	0.00825	-0.8940	0.48577	T	0.003	0.00832	T	10	0.010619253	0.00236	T	0.001929	0.03430	T	0.101	0.28911	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.003946682079942893	0.00369	.	.	0.1950930655	0.00328	T	0.017491	0.14263	T	-0.675439	0.00051	T	-0.834547	0.01184	T	0.0374936032062193	0.03242	T	0.142186	0.01152	T	0.014614942	0.00101	0.023362888	0.00350	0.014614942	0.00100	0.023362888	0.00350	-0.421	0.00537	T	.	.	0.078	0.06942	B	.	.	-0.437742	0.02075	0.192	0.19975960149253491	0.00698	0.02114	0.06254	N	AEFBI	.	.	.	-1.69840097774463	0.00848	0.03665968	-1.79168245048898	0.00786	0.0350779	0.00335738294692144	0.10072	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.46	-1.19	0.09091	-3.592000	0.00470	-8.117000	0.01025	-2.651000	0.00223	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.243:0.0:0.757	8.367	0.31552	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000539	0.000000	0.001366	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2045.33	288	chr14	104943110	.	T	C	2045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.698;DP=5315;ExcessHet=0;FS=3.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.76;MQRankSum=-23.04;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:471,88:559:99:0|1:104943100_C_A:2059,0,19110:104943100	18	0	1	0	C
chr14	104943181	104943181	A	G	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T11970C:p.P3990P,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T12270C:p.P4090P	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0002	0.0009	0	0.0006	0	0.0001	0.0011	0.0002	0.0001153	3	26028	rs573179356	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0020	0.0010	0.0001	0	0.0026	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0008	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002694	0.010309	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003145	0.000000	0.02632	227.33	288	chr14	104943181	.	A	G	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.053;DP=5203;ExcessHet=0;FS=5.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.2;MQRankSum=-20.51;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:383,56:439:99:241,0,11414	18	0	1	0	C
chr14	104951745	104951745	C	G	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G3406C:p.V1136L,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G3706C:p.V1236L	.	719	802	1	0	0	1	0.000623053	.	.	.	3258538	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0037430351315	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763728740	1.509e-05	5.101e-05	1.762e-05	1.252e-05	9.266e-05	9.19e-06	7.51e-06	2.455e-05	1.28e-05	9.266e-05	4.874e-05	0	7.604e-05	0	0	8.406e-06	4.2e-05	0	5.742e-05	0.0004	3.215e-05	8.375e-05	0.0006	2.682e-05	1.831e-05	0.0002	8.893e-05	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.537	0.09863	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.235	0.03917	N	6.0	0.00603	T	0.17	0.05125	N	0.068	0.04072	-0.9330	0.43695	T	0.001	0.00467	T	9	0.024112135	0.00652	T	0.003743	0.08682	T	0.020	0.03691	0.321	0.30064	0.0297737177859	0.01360	0.007304074053131901	0.00696	.	.	0.197014629841	0.00375	T	0.016453	0.13597	T	-0.385717	0.02866	T	-0.791832	0.02115	T	0.0109651878389543	0.00158	T	0.244176	0.03564	T	0.019949442	0.00538	0.037261385	0.03343	0.019949442	0.00537	0.037261385	0.03342	-1.982	0.03114	T	.	.	0.092	0.13737	B	.	.	-1.476418	0.00309	0.005	0.15592558760652989	0.00387	0.00376	0.01908	N	AEFBI	.	.	.	-2.29036613925226	0.00048	0.00205228	-2.39166664708917	0.00041	0.001805878	0.976985836982257	0.29777	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.23	-8.45	0.00826	-2.219000	0.01301	-20.000000	0.00162	-3.019000	0.00138	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.1097:0.3995:0.4907	10.730	0.45292	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.63	5	chr14	104951745	.	C	G	329.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=1452;ExcessHet=0;FS=21.59;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.08;MQRankSum=-3.091;QD=1.78;ReadPosRankSum=-5.151;SOR=1.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,20:185:99:0|1:104951730_C_T:343,0,6868:104951730	18	0	1	0	C
chr14	104953122	104953122	-	GGGGCCCCTGACTTCCACCTG	exonic	AHNAK2	.	nonframeshift insertion	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.2028_2029insCAGGTGGAAGTCAGGGGCCCC:p.P676_K677insQVEVRGP,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.2328_2329insCAGGTGGAAGTCAGGGGCCCC:p.P776_K777insQVEVRGP	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.791e-06	1.231e-05	5.448e-06	4.127e-06	8.991e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.382e-05	1.26e-05	8.991e-05	0	0	7.578e-05	0	0	0	1.657e-05	0	1.992e-05	0.0003	2.598e-05	1.358e-05	7.373e-05	5.3e-06	2.47e-06	1.955e-05	1.042e-05	7.373e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.29	91	chr14	104953122	.	T	TGGGGCCCCTGACTTCCACCTG	855.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=1954;ExcessHet=0;FS=16.527;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.99;MQRankSum=0.025;QD=4.53;ReadPosRankSum=-8.478;SOR=1.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,33:189:99:869,0,6421	18	0	1	0	C
chr14	105411717	105411717	C	T	exonic	TEX22	.	nonsynonymous SNV	TEX22:NM_001195082:exon4:c.C337T:p.L113F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0465114263012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.273e-07	1.368e-06	0	1.474e-06	9.308e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.308e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.295	0.14743	T	0.404	0.14818	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.82	0.22508	N	0.054	0.02559	-1.0271	0.21396	T	0.029	0.12409	T	8	0.02892822	0.01022	T	0.046511	0.62494	D	0.149	0.39377	0.231	0.15855	0.0138822411134	0.00435	0.002349448647716089	0.00217	.	.	0.499840497971	0.38805	T	0.005289	0.04740	T	-0.346614	0.04943	T	-0.735663	0.04075	T	0.0821454892291156	0.10259	T	0.290971	0.05319	T	0.048224535	0.08370	0.048941053	0.07375	0.048224535	0.08369	0.048941053	0.07375	-4.78	0.34357	T	.	.	0.061	0.01179	B	.	.	0.228287	0.06097	2.543	0.89764703519514044	0.19081	0.00748	0.03114	N	AEFDGBCI	0.019903	0.00734	N	-1.84748061096877	0.00439	0.01888723	-1.92333178462986	0.00440	0.01946408	0.999999999104378	0.74766	0.582742	0.33608	0	0.541168	0.11318	0	0.606884	0.38211	0	0.618803	0.45993	0	.	.	2.67	-5.35	0.02488	-0.265000	0.08671	-0.551000	0.08528	-1.006000	0.01785	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.3536:0.4618:0.0:0.1846	4.395	0.10789	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1574.33	36	chr14	105411717	.	C	T	1574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.894;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=3.19;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1588,0,1398	18	0	1	0	.
chr14	105442831	105442831	A	0	intronic	MTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.61	.	chr14	105442831	.	A	*	35.61	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2562;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=7.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:74:121,0,74	1	0	1	17	.
chr14	105498701	105498703	CAG	-	exonic	TEDC1	.	nonframeshift deletion	TEDC1:NM_001134876:exon7:c.937_939del:p.Q314del,TEDC1:NM_001134875:exon8:c.1036_1038del:p.Q347del,TEDC1:NM_001134877:exon8:c.814_816del:p.Q273del,TEDC1:NM_001198983:exon8:c.820_822del:p.Q275del,TEDC1:NM_001367178:exon9:c.1243_1245del:p.Q416del	.	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000998403	0.0020	0.0005	0	0	0	0.0001	0.0054	0.0046	0.0003074	8	26028	rs1166042634	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0045	0.0004	0.0004	0.0041	0.0039	3.139e-05	5.562e-05	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001561	0.000000	0.000000	0.003106	0.000000	0.000000	0.000000	0.003846	0.02632	1529.29	36	chr14	105498700	.	ACAG	A	1529.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=731;ExcessHet=0;FS=5.68;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=1.309	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:1543,0,1638	18	0	1	0	.
chr14	105673258	105673258	C	T	upstream	ELK2AP	dist=451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166185200	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0045	0.0001	0.0001	0.0037	0.0034	0.0045	0.0002	0	0	0	0	8.723e-06	0.0003	3.748e-05	4.612e-05	0.0003	6.45e-05	2.694e-05	0.0002	2.115e-05	1.53e-05	7.932e-05	5.613e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	33	chr14	105673258	.	C	T	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.254;DP=687;ExcessHet=0;FS=10.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.29;MQRankSum=-3.134;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,6:59:45:45,0,1572	18	0	1	0	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	434.18	45	chr15	20534664	.	CT	*	434.18	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1323;ExcessHet=20.8569;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.6889;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=51.72;MQRankSum=0.854;QD=0.68;ReadPosRankSum=-3.234;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,4:37:77:.:.:77,0,1330:.	4	0	14	1	.
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,4:37:77:.:.:77,0,1330:.	4	0	15	0	C
chr15	20538881	20538881	T	C	intronic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.899e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	701.89	5	chr15	20538881	.	T	C	701.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=377;ExcessHet=0;FS=5.87;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.06;MQRankSum=-2.335;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:715,0,541	17	0	1	1	C
chr15	21431573	21431575	TTT	-	intronic	POTEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.019e-05	2.072e-05	0	2.166e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.3	20	chr15	21431572	.	CTTT	C	124.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=24.14;MQRankSum=0.535;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:138,0,392	18	0	1	0	.
chr15	21503534	21503534	G	0	upstream	NF1P2	dist=537	.	.	.	862	648	1	0	11	12	0.00077101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.59	22	chr15	21503534	.	G	*	106.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.082;DP=508;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.29;MQRankSum=0.124;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.764;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:21503531_T_G:99,0,369:21503531	18	0	1	0	.
chr15	22913303	22913303	C	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780525793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.187e-05	0.0002	7.663e-05	6.352e-05	7.992e-05	6.024e-05	0.0002	0	6.63e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.29	2	chr15	22913303	.	C	T	63.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22913303_C_T:75,0,120:22913303	17	0	1	1	.
chr15	22913311	22913311	T	C	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.24	2	chr15	22913311	.	T	C	63.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22913303_C_T:75,0,120:22913303	17	0	1	1	C
chr15	22913323	22913323	G	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386115801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.573e-06	1.29e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.12	2	chr15	22913323	.	G	A	63.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22913303_C_T:75,0,120:22913303	17	0	1	1	C
chr15	22913334	22913334	G	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.71	2	chr15	22913334	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22913303_C_T:75,0,120:22913303	16	0	1	2	C
chr15	22913341	22913341	T	C	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.04	2	chr15	22913341	.	T	C	64.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22913303_C_T:75,0,120:22913303	15	0	1	3	C
chr15	23567269	23567269	A	G	exonic	MKRN3	.	nonsynonymous SNV	MKRN3:NM_005664:exon1:c.A1487G:p.H496R	Precocious puberty, central, 2, Autosomal dominant	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	2672660	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00501067901983	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749506944	1.437e-05	1.436e-05	1.906e-05	9.625e-06	0.0007	9.23e-06	7.84e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.349e-05	3.311e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.089	0.32141	T	0.013	0.63109	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.084519	0.20693	N	0.434930	0.999889	0.26457	N	1.385	0.34509	L	1.4	0.33630	T	-1.79	0.42191	N	0.148	0.15046	-1.0661	0.10293	T	0.044	0.19111	T	10	0.12103766	0.22937	T	0.005011	0.12660	T	0.082	0.23913	0.545	0.65873	0.446510307777	0.44274	0.7882468241997728	0.78776	0.0790116083533	0.08888	0.296896159649	0.09940	T	0.09437	0.39401	T	-0.408135	0.02045	T	-0.716377	0.04972	T	0.121248312294483	0.14551	T	0.575442	0.20674	T	0.060658608	0.12471	0.058872778	0.10952	0.060658608	0.12471	0.058872778	0.10952	-2.732	0.07575	T	.	.	0.107	0.20117	B	.	.	0.473787	0.08434	5.190	0.51827510795360099	0.04634	0.53537	0.29396	D	AEDBCI	0.154493	0.27953	N	-1.17011412493751	0.05457	0.2488173	-1.25511036780235	0.05055	0.2399992	0.999999125197123	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.09	-6.04	0.01995	0.713000	0.25464	0.607000	0.19990	-0.041000	0.17446	0.974000	0.34632	0.001000	0.17328	0.068000	0.16518	0.216:0.2538:0.259:0.2713	0.370	0.00351	994	0.00715	E3 ubiquitin-protein ligase makorin 1, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2469.33	34	chr15	23567269	.	A	G	2469.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.145;DP=846;ExcessHet=0;FS=4.407;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.032;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,95:174:99:2483,0,1948	18	0	1	0	.
chr15	25370986	25370986	C	T	exonic	UBE3A	.	synonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1011A:p.E337E,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1197A:p.E399E,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1188A:p.E396E,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1128A:p.E376E,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1128A:p.E376E	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3197564	UBE3A-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	135.59	114	chr15	25370986	.	C	T	135.59	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.265;DP=1886;ExcessHet=0.119;FS=138.881;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,13:116:70:0|1:25370986_C_T:70,0,3848:25370986	14	0	2	3	.
chr15	25370988	25370988	C	T	exonic	UBE3A	.	nonsynonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1009A:p.E337K,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1195A:p.E399K,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1186A:p.E396K,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1126A:p.E376K,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1126A:p.E376K	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0632156903374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.14546	T	0.798	0.04168	T	0.95	0.53885	P	0.697	0.54061	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-0.84	0.74265	T	-0.79	0.21860	N	0.662	0.74826	-0.6074	0.64511	T	0.342	0.70794	T	10	0.42258328	0.56963	T	0.063216	0.68897	D	0.340	0.66202	0.449	0.50957	0.402881280848	0.39899	0.5371458093378796	0.53639	1.09038453896	0.77410	0.666752576828	0.62375	T	0.127811	0.45507	T	0.142979	0.68608	D	-0.0323968	0.68209	D	0.603581189142381	0.36543	D	0.978702	0.92791	D	0.24791744	0.47774	0.28203094	0.54188	0.24791744	0.47773	0.28203094	0.54187	-5.505	0.42965	T	.	.	0.343	0.56651	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.170511	0.62707	24.5	0.9956762370448623	0.72197	0.99019	0.90044	D	AEFGBI	0.877092	0.80151	D	0.171195768447697	0.49820	3.178202	0.332471228125121	0.57457	3.911528	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.905000	0.86479	7.717000	0.67122	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.570	0.95400	952	0.10565	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.11	41	chr15	25370988	.	C	T	51.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.964;DP=1585;ExcessHet=0;FS=143.978;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=-0.452;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,13:118:64:0|1:25370986_C_T:64,0,3922:25370986	16	0	1	2	C
chr15	25370991	25370991	C	T	exonic	UBE3A	.	nonsynonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.G1006A:p.E336K,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_130838:exon4:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.G1183A:p.E395K,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.G1183A:p.E395K,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_130839:exon6:c.G1183A:p.E395K,UBE3A:NM_000462:exon7:c.G1192A:p.E398K,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.G1183A:p.E395K,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.G1123A:p.E375K,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.G1123A:p.E375K	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.364	0.0398010226649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.08261	T	0.823	0.03933	T	0.532	0.37747	P	0.189	0.36295	B	0.000011	0.62929	D	0.146848	0.999809	0.52396	D	1.735	0.44892	L	-1.02	0.76300	T	-0.27	0.11366	N	0.373	0.49965	-0.6422	0.63052	T	0.276	0.64814	T	10	0.20454767	0.36650	T	0.039801	0.59014	D	0.364	0.68407	0.473	0.54859	0.291402777868	0.28757	0.45846223595384095	0.45764	1.06789217917	0.76694	0.608282506466	0.54073	T	0.110445	0.42514	T	0.0126602	0.53389	T	-0.219591	0.52776	T	0.405096530914307	0.29134	T	0.972203	0.89922	D	0.11812223	0.27836	0.14226903	0.33852	0.11812223	0.27836	0.14226903	0.33851	-5.871	0.46911	T	.	.	0.182	0.57009	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.416773	0.47423	22.5	0.99266957125593447	0.57423	0.97471	0.74963	D	AEFGBI	0.540093	0.55680	D	-0.0659086732145077	0.38893	2.285128	0.137376361171122	0.46477	2.893042	0.999999999994192	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	4.903000	0.62964	7.717000	0.67122	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.570	0.95400	952	0.10565	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.33	41	chr15	25370991	.	C	T	38.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.425;DP=1270;ExcessHet=0;FS=46.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=2.57;SOR=5.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,13:122:52:0|1:25370986_C_T:52,0,4079:25370986	18	0	1	0	C
chr15	25370992	25370992	A	G	exonic	UBE3A	.	synonymous SNV	UBE3A:NM_001354546:exon3:c.T1005C:p.D335D,UBE3A:NM_001354548:exon4:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354549:exon4:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_130838:exon4:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354542:exon5:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354505:exon6:c.T1182C:p.D394D,UBE3A:NM_001354545:exon6:c.T1182C:p.D394D,UBE3A:NM_001374461:exon6:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_130839:exon6:c.T1182C:p.D394D,UBE3A:NM_000462:exon7:c.T1191C:p.D397D,UBE3A:NM_001354508:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354511:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354512:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354513:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354523:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354538:exon7:c.T1182C:p.D394D,UBE3A:NM_001354539:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354547:exon7:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354506:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354507:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354509:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354526:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354541:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354544:exon8:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354540:exon9:c.T1122C:p.D374D,UBE3A:NM_001354543:exon10:c.T1122C:p.D374D	Angelman syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	125.83	41	chr15	25370992	.	A	G	125.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.713;DP=1337;ExcessHet=0.119;FS=188.51;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,13:120:58:0|1:25370986_C_T:58,0,3995:25370986	17	0	2	0	C
chr15	25862097	25862097	A	C	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951451602	6.085e-05	4.293e-05	7.403e-05	5.013e-05	0.0009	3.36e-05	2.581e-05	0.0004	0.0003	0	0.0008	0	0	0	0.0009	1.018e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0012	7.579e-05	6.283e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.76	7	chr15	25862097	.	A	C	50.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,108	18	0	1	0	.
chr15	28298491	28298491	T	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	72.8	5	chr15	28298491	.	T	G	72.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	15	0	1	3	.
chr15	28843134	28843134	C	0	exonic	GOLGA6L7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	378.55	10	chr15	28843134	.	C	*	378.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=199;ExcessHet=1.3;FS=8.177;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.14;MQRankSum=-0.854;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:72:.:.:102,0,72:.	17	0	1	1	.
chr15	28843135	28843135	C	0	exonic	GOLGA6L7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	378.71	10	chr15	28843135	.	C	*	378.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=199;ExcessHet=1.3;FS=8.177;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.14;MQRankSum=-0.854;QD=8.23;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:72:.:.:102,0,72:.	17	0	1	1	C
chr15	28843142	28843142	C	0	exonic	GOLGA6L7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	387.69	11	chr15	28843142	.	C	*	387.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=199;ExcessHet=1.3;FS=8.536;InbreedingCoeff=-0.1907;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.2;MQRankSum=-0.637;QD=8.81;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:72:.:.:102,0,72:.	17	0	1	1	C
chr15	30393883	30393885	GTC	0	upstream	CHRFAM7A;DNM1P50	dist=637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	46.48	.	chr15	30393883	.	GTC	*	46.48	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.822;DP=287;ExcessHet=0.0042;FS=0.867;InbreedingCoeff=0.5225;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=51.3;MQRankSum=-2.577;QD=0.59;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:10:99:.:.:156,0,156:.	11	2	1	5	.
chr15	32691804	32691804	G	A	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	5.53e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs530516185	6.882e-06	7.524e-06	6.837e-06	6.928e-06	0.0001	3.48e-06	2.54e-06	6.377e-05	4.853e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.14	0.05405	N	.	.	-1.0233	0.22638	T	0.056	0.23677	T	4	0.08629161	0.14653	T	.	.	.	0.027	0.05988	0.629	0.76478	0.168933306366	0.16529	.	.	.	.	.	.	.	0.010482	0.09459	T	-0.493502	0.00622	T	-0.661945	0.08135	T	0.0411225527331537	0.03894	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.14477	B	.	.	1.085414	0.14688	11.24	0.47712765649440281	0.03923	0.07717	0.13719	N	AEFDBI	0.073197	0.14632	N	-0.667326246086104	0.16956	0.8685179	-0.80784853625355	0.14306	0.7468047	0.999961188531338	0.48965	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.46	1.44	0.21647	1.132000	0.31031	2.389000	0.32530	-0.135000	0.12811	0.004000	0.16614	0.251000	0.23919	0.041000	0.14368	0.1012:0.1774:0.5384:0.183	2.93	0.05441	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.33	34	chr15	32691804	.	G	A	1274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=772;ExcessHet=0;FS=0.69;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,55:117:99:1288,0,1496	18	0	1	0	.
chr15	32804437	32804438	CG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	227.88	6	chr15	32804437	.	CG	*	227.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;DP=223;ExcessHet=0.0003;FS=2.402;InbreedingCoeff=0.5172;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=2.05;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:540,36,0:32804423	7	6	2	4	.
chr15	32804441	32804441	G	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	85.18	6	chr15	32804441	.	G	*	85.18	.	AC=14;AF=0.636;AN=22;DP=197;ExcessHet=0.0096;FS=2.402;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.8;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:32804423_AGGAGGTCTG_A:540,36,0:32804423	3	6	2	8	C
chr15	32960996	32960998	AAA	-	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268037148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0146	0.0006	0.0006	0.0088	0.0070	0.0014	0	0.0002	0.0034	0	0	0	0.0003	0	0.0146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	284.2	.	chr15	32960995	.	CAAA	C	284.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4317;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=33.4;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:8:66:273,199,193	4	0	1	14	C
chr15	33066574	33066574	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1311A:p.S437S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.112e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.888e-06	3.5e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.3e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.66e-05	3.5e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	425.83	110	chr15	33066574	.	C	T	425.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.673;DP=845;ExcessHet=0.119;FS=157.519;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.139;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,26:137:99:0|1:33066574_C_T:168,0,3805:33066574	17	0	2	0	C
chr15	33066576	33066576	A	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.T1309C:p.S437P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0439174776103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.269e-06	0.0003	8.328e-06	4.195e-06	3.048e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.048e-05	0	0	0	0	0	7.335e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.149	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.961	0.73157	D	0.013889	0.28700	N	0.367334	.	.	.	.	.	.	0.86	0.52416	T	-1.05	0.30140	N	0.667	0.67564	-0.3122	0.74643	T	0.279	0.65058	T	8	0.56316704	0.64902	D	0.043917	0.61227	D	0.118	0.32913	0.237	0.16760	0.692833615445	0.69019	.	.	0.0243119155432	0.02469	.	.	.	.	.	.	0.065645	0.60314	T	-0.143482	0.59815	T	0.97686767578125	0.71575	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.775	0.83737	D	.	.	0.768	0.82694	P	.;.	.;.	1.889637	0.24000	16.23	0.99337903151617613	0.60051	0.70445	0.34593	D	AEFBCI	0.339556	0.43666	N	0.607978743589503	0.73679	6.005621	0.621611519535191	0.76513	6.504682	0.999997974355125	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.674000	0.46532	7.052000	0.57375	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8664:0.0:0.0:0.1336	11.519	0.49792	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	5435.43	110	chr15	33066576	.	A	G	5435.43	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-0.723;DP=1826;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.903;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,50:135:99:0|1:33066574_C_T:1466,0,3157:33066574	2	0	9	8	C
chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	5964.23	102	chr15	33066577	.	C	G	5964.23	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-1.706;DP=1809;ExcessHet=6.9875;FS=214.034;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.759;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,50:135:99:0|1:33066574_C_T:1466,0,3157:33066574	1	0	10	8	C
chr15	33066579	33066579	C	T	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1306A:p.E436K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.0640291295364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.172	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.984	0.76113	D	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.21	0.61798	T	-1.7	0.49684	N	0.735	0.73826	-0.3008	0.74963	T	0.421	0.76630	T	8	0.7212701	0.73678	D	0.064029	0.69152	D	0.219	0.51417	0.231	0.15855	0.748136256137	0.74586	.	.	0.0231449100248	0.02349	.	.	.	.	.	.	0.142383	0.68551	D	-0.0332535	0.68153	D	0.952831566333771	0.63885	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-12.099	0.85330	D	.	.	0.586	0.71819	P	.;.	.;.	2.594882	0.33671	19.41	0.99883603428231948	0.95892	0.93420	0.58169	D	AEFBCI	0.825608	0.74527	D	0.777670272844729	0.84690	8.359056	0.801274126872763	0.89881	10.16146	0.99999999999998	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	6.672000	0.74315	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.0:1.0:0.0:0.0	20.422	0.99051	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	3466.35	104	chr15	33066579	.	C	T	3466.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.77;DP=1876;ExcessHet=5.3738;FS=177.509;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.676;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,34:130:99:.:.:1198,0,3167:.	14	0	1	4	C
chr15	33066580	33066580	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1305C:p.K435N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.097882166908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	3.42e-06	0	2.755e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.154	0.70582	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.096983	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.72458	T	-2.13	0.59389	N	0.608	0.62526	0.078	0.83767	D	0.453	0.78650	T	8	0.56676614	0.65094	D	0.097882	0.76848	D	0.261	0.57352	0.305	0.27485	0.831138789675	0.82953	.	.	0.0235372491196	0.02386	.	.	.	.	.	.	-0.0593099	0.43016	T	-0.322971	0.42248	T	0.990393579006195	0.80614	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.821	0.78667	D	.	.	0.891	0.85423	P	.;.	.;.	1.014109	0.13930	10.49	0.99542673395090209	0.70586	0.65955	0.32912	D	AEFBCI	0.401493	0.47596	N	0.357394877581215	0.59132	4.09007	0.32151679407882	0.56807	3.84457	0.999972656303353	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	-0.266000	0.08660	-0.170000	0.11235	0.599000	0.40250	0.526000	0.27158	0.290000	0.24159	0.957000	0.51019	0.0:0.7827:0.0:0.2173	10.418	0.43521	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	3779.55	104	chr15	33066580	.	C	G	3779.55	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-3.599;DP=1781;ExcessHet=5.3738;FS=184.997;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.608;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,40:130:99:.:.:1370,0,3339:.	2	0	9	8	C
chr15	33066583	33066583	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1302A:p.E434E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	2088.47	103	chr15	33066583	.	C	T	2088.47	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.267;DP=1752;ExcessHet=2.9153;FS=173.431;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.79;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,29:128:99:.:.:466,0,1835:.	13	0	2	4	C
chr15	33073235	33073235	C	T	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr15	33073235	.	C	T	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr15	33302799	33302799	A	G	downstream	RYR3-DT	dist=858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.05	.	chr15	33302799	.	A	G	31.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr15	33861131	33861131	T	C	exonic	RYR3	.	synonymous SNV	RYR3:NM_001243996:exon101:c.T14403C:p.H4801H,RYR3:NM_001036:exon102:c.T14418C:p.H4806H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	739559	Epileptic_encephalopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0200134,MedGen:C0543888	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945157767	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2196.33	34	chr15	33861131	.	T	C	2196.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=855;ExcessHet=0;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,95:205:99:2210,0,2759	18	0	1	0	.
chr15	33984401	33984401	G	C	intronic	AVEN;CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.26	2	chr15	33984401	.	G	C	59.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:33984401_G_C:68,0,88:33984401	14	0	1	4	.
chr15	36626734	36626734	A	T	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	17	chr15	36626734	.	A	T	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.089;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.41;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:80:305,0,80	18	0	1	0	.
chr15	37093499	37093499	A	G	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs1022535342	0.0001	0.0001	0.0001	9.559e-05	0.0005	9.01e-05	8.507e-05	0.0001	9.633e-05	3.381e-05	3.35e-05	8.855e-05	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	4.03e-05	8.538e-05	8.536e-05	0.0001	5.377e-05	0.0002	4.955e-05	3.961e-05	9.046e-05	7.011e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	495.33	27	chr15	37093499	.	A	G	495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.323;DP=580;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:509,0,562	18	0	1	0	.
chr15	37943269	37943269	A	C	intronic	TMCO5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	781.33	33	chr15	37943269	.	A	C	781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.346;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.933;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:795,0,982	18	0	1	0	.
chr15	39593344	39593344	G	A	intronic	THBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867581224	2.738e-05	2.736e-05	2.861e-05	2.615e-05	0.0031	2.064e-05	1.817e-05	0.0020	0.0017	2.996e-05	0	0	0	0	0.0031	1.62e-05	4.973e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2249.33	33	chr15	39593344	.	G	A	2249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,75:145:99:2263,0,1997	18	0	1	0	.
chr15	39993076	39993076	T	0	intronic	EIF2AK4	.	.	.	Pulmonary venoocclusive disease 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.66	3	chr15	39993076	.	T	*	33.66	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;DP=80;ExcessHet=0.084;FS=0;InbreedingCoeff=0.0866;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;QD=1.87;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:118,0,69	12	0	3	4	.
chr15	40108205	40108205	C	A	intronic	BMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.54e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.61	.	chr15	40108205	.	C	A	30.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr15	40217442	40217442	C	T	UTR5	BUB1B-PAK6	NM_001128629:c.-47344C>T;NM_001128628:c.-47344C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.251e-07	6.222e-06	0	1.449e-06	9.629e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.629e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	764.13	18	chr15	40217442	.	C	T	764.13	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.256;DP=464;ExcessHet=0.5115;FS=108.463;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.83;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,17:31:99:0|1:40217442_C_T:286,0,304:40217442	2	0	3	14	.
chr15	40240563	40240565	TTT	-	intronic	BUB1B-PAK6;PAK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0003	0	0.0004	0.0006	0	0.0004	0.0008	0.0001	1.848e-05	1.348e-05	3.402e-05	0	0.0001	3.07e-06	1.15e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1739.13	11	chr15	40240562	.	CTTT	C	1739.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.295;DP=271;ExcessHet=1.076;FS=3.717;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:63:63,0,238	15	0	1	3	.
chr15	40339514	40339514	C	T	exonic	CCDC9B	.	nonsynonymous SNV	CCDC9B:NM_207380:exon3:c.G361A:p.G121S	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0260	0.334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.0117577237342	0.0002	.	4.155e-05	0	0	0	0	7.524e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370384372	4.174e-05	4.241e-05	4.63e-05	3.714e-05	4.407e-05	3.311e-05	3.002e-05	3.373e-05	3.039e-05	2.987e-05	0	0.0003	2.519e-05	1.879e-05	0	4.407e-05	1.656e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	2.941e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0.0003	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.072	0.34982	T	0.035	0.52389	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000580	0.43250	D	0.101437	0.999982	0.18198	N	.	.	.	1.41	0.33412	T	-1.85	0.43334	N	0.389	0.43029	-0.9896	0.32702	T	0.170	0.51003	T	9	0.1191175	0.22534	T	0.011758	0.29704	T	.	.	.	.	0.539924557274	0.53643	0.2500812422178163	0.24922	0.39604321516	0.40719	.	.	.	0.013045	0.11355	T	-0.242639	0.15015	T	-0.406015	0.32685	T	0.246485372653457	0.22715	T	0.807119	0.45664	T	0.07021777	0.15448	0.066260606	0.13548	0.07021777	0.15447	0.066260606	0.13547	-5.907	0.45495	T	.	.	0.224	0.45569	B	.;.	.;.	3.636176	0.51531	23.1	0.99706990091452352	0.81074	0.09975	0.15605	N	AEFDGBCI	0.121555	0.23627	N	0.134206536114374	0.48063	3.023587	-0.0182410713345883	0.38890	2.297886	0.999998953555299	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.588066	0.40923	0	0.491614	0.08109	1	0.621717	0.48901	0	.	.	5.17	1.72	0.23498	1.290000	0.32925	2.736000	0.34426	0.599000	0.40250	0.024000	0.20007	0.990000	0.31317	0.953000	0.50222	0.2057:0.4822:0.1989:0.1131	2.176	0.03627	696	0.58299	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	34	chr15	40339514	.	C	T	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.131;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.721;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:517,0,661	18	0	1	0	.
chr15	40355879	40355879	T	C	intronic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	35	chr15	40355879	.	T	C	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.036;DP=547;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-1.268;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:342,0,312	18	0	1	0	.
chr15	40466496	40466496	G	A	UTR3	BAHD1	NM_001301132:c.*366G>A;NM_014952:c.*366G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557881606	9.377e-05	0.0002	0.0001	4.522e-05	0.0024	3.186e-05	1.872e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0.0024	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	5.144e-05	0.0003	0.0039	0.0001	9.706e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0	0	2.943e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	74.79	3	chr15	40466496	.	G	A	74.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:86,0,26	16	0	1	2	.
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	303.08	34	chr15	41096253	.	G	C	303.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.902;DP=1127;ExcessHet=0.7564;FS=158.935;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.442;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,17:89:89:0|1:41096253_G_C:89,0,2013:41096253	14	0	4	1	.
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,17:89:89:0|1:41096253_G_C:89,0,2013:41096253	6	0	8	5	C
chr15	41321630	41321630	T	C	intronic	OIP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1234979163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0027	0.0007	0.0006	0.0016	0.0013	4.822e-05	0	0.0008	0.0095	0	0	0	0.0008	0.0019	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	82.0	17	chr15	41321630	.	T	C	82.0	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.24;DP=345;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=44.07;MQRankSum=-1.748;QD=1.58;ReadPosRankSum=-2.249;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:61:61,0,466	14	0	3	2	.
chr15	41396769	41396769	C	A	exonic	NDUFAF1	.	nonsynonymous SNV	NDUFAF1:NM_016013:exon2:c.G291T:p.L97F	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345	0.0442147162385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	0.57480	T	0.14	0.92824	T	0.978	0.58756	D	0.793	0.57829	P	0.000042	0.53742	D	0.073371	0.999571	0.47641	D	2.585	0.75554	M	-0.1	0.64264	T	-1.19	0.41239	N	0.468	0.50418	-0.4117	0.71656	T	0.327	0.69547	T	10	0.4945748	0.61190	T	0.044215	0.61378	D	0.345	0.66676	0.654	0.79172	0.734446920103	0.73207	0.4828603363993807	0.48206	0.40116997535	0.41103	0.410730004311	0.26558	T	0.002253	0.26049	T	0.0428767	0.57420	T	-0.176187	0.56875	T	0.849407970905304	0.50114	D	0.79622	0.45053	T	0.123590775	0.29018	0.12005756	0.28974	0.123590775	0.29018	0.12005756	0.28974	-3.557	0.17239	T	0.22721691872451946	0.30715	0.135	0.50241	B	.;.;.	.;.;.	3.326010	0.45769	22.2	0.997869749157135	0.87308	0.92707	0.56349	D	AEFBI	0.486548	0.52567	N	0.343437844314208	0.58394	4.011341	0.251623965105747	0.52742	3.447005	0.996076650637666	0.34508	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	2.73	0.31266	1.269000	0.32677	1.399000	0.26181	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.869000	0.41347	0.0:0.7832:0.1385:0.0783	10.329	0.42991	136	0.94604	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2438.33	33	chr15	41396769	.	C	A	2438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.22;DP=780;ExcessHet=0;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,88:145:99:2452,0,1456	18	0	1	0	.
chr15	41473808	41473808	-	CTGAGA	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.63	1	chr15	41473808	.	G	GCTGAGA	58.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41473808_G_GCTGAGA:69,0,204:41473808	14	0	1	4	.
chr15	41473813	41473813	T	C	intronic	RTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.07	.	chr15	41473813	.	T	C	59.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.36;MQRankSum=-1.981;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41473808_G_GCTGAGA:69,0,204:41473808	13	0	1	5	C
chr15	41513712	41513712	C	G	UTR5	LTK	NM_002344:c.-3G>C;NM_001135685:c.-3G>C;NM_206961:c.-3G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1442.33	34	chr15	41513712	.	C	G	1442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.917;DP=756;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1456,0,1368	18	0	1	0	.
chr15	41529438	41529438	G	C	intronic	RPAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	35	chr15	41529438	.	G	C	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.688;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,39:62:99:1018,0,576	18	0	1	0	.
chr15	41562973	41562973	-	C	intronic	TYRO3	.	.	.	.	535	985	2	0	0	2	0.0010142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs146593885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0145	0.0005	0.0005	0.0119	0.0109	0	0	0.0001	0	0.0145	0	0	0.0001	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.93	3	chr15	41562973	.	G	GC	76.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:89:89,0,89	17	0	1	1	.
chr15	41698034	41698034	A	G	intronic	MGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.73	.	chr15	41698034	.	A	G	66.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	9	0	1	9	.
chr15	41840344	41840344	A	G	intronic	JMJD7-PLA2G4B;PLA2G4B	.	.	.	.	431	1089	1	1	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563809722	2.745e-05	2.668e-05	2.656e-05	2.836e-05	0.0005	2.055e-05	1.805e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	1.552e-05	5.083e-05	1.204e-05	3.945e-05	3.938e-05	2.573e-05	5.38e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.34	20	chr15	41840344	.	A	G	182.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.443;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:196,0,341	18	0	1	0	.
chr15	41846336	41846336	T	G	exonic	JMJD7-PLA2G4B;PLA2G4B	.	nonsynonymous SNV	PLA2G4B:NM_001114633:exon17:c.T1734G:p.H578Q,JMJD7-PLA2G4B:NM_001198588:exon22:c.T2427G:p.H809Q,JMJD7-PLA2G4B:NM_005090:exon22:c.T2427G:p.H809Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00301065848505	.	0.000199681	2.477e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs550553217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.305298	0.14527	N	0.639785	0.949845	0.27329	N	0.72	0.18721	N	2.63	0.12884	T	1.37	0.00867	N	0.211	0.24510	-0.9407	0.42505	T	0.012	0.04510	T	10	0.024297416	0.00664	T	0.003011	0.06457	T	0.051	0.14325	0.489	0.57415	0.0401082797425	0.02173	0.3915205488759765	0.39474	0.0266108330134	0.02719	0.328074216843	0.14643	T	0.003969	0.03383	T	-0.400757	0.02289	T	-0.587734	0.13863	T	0.021739939568549	0.00880	T	0.0983902	0.06305	T	0.037739087	0.04894	0.06372817	0.12667	0.037739087	0.04893	0.06372817	0.12667	-2.248	0.04280	T	.	.	0.178	0.41633	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.369137	0.07417	4.044	0.728655717195969	0.10123	0.09812	0.15482	N	AEFGBI	0.052836	0.09468	N	-1.08466656841045	0.06925	0.3201976	-1.0096912189125	0.09571	0.4769607	0.788300278652022	0.23970	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.96	-4.5	0.03247	-0.120000	0.10633	-2.536000	0.03636	0.665000	0.62972	0.746000	0.29090	0.000000	0.08366	0.982000	0.59238	0.1101:0.1497:0.561:0.1793	5.606	0.16661	238	0.90711	.;.;Lysophospholipase, catalytic domain|Lysophospholipase, catalytic domain;Lysophospholipase, catalytic domain|Lysophospholipase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2357.33	41	chr15	41846336	.	T	G	2357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.222;DP=941;ExcessHet=0;FS=3.053;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-2.106;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,98:220:99:2371,0,3037	18	0	1	0	C
chr15	42717313	42717313	T	C	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.53	10	chr15	42717313	.	T	C	207.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.887;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:221,0,163	18	0	1	0	.
chr15	42912852	42912852	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs537271961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.548e-05	8.534e-05	5.144e-05	0.0001	0.0002	4.961e-05	3.965e-05	0.0001	8.448e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.68	.	chr15	42912852	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42912852_G_A:75,0,120:42912852	12	0	1	6	.
chr15	42912853	42912853	C	T	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550730482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	1.29e-05	2.7e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.68	.	chr15	42912853	.	C	T	65.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42912852_G_A:75,0,120:42912852	12	0	1	6	C
chr15	43060308	43060308	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535506120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	7.708e-05	2.684e-05	0.0012	2.555e-05	1.828e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0001	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.17	1	chr15	43060308	.	T	C	89.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.15;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,161	18	0	1	0	.
chr15	43750541	43750541	C	T	intronic	PDIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.05	2	chr15	43750541	.	C	T	61.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:43750533_TGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTAGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC_T:72,0,162:43750533	16	0	1	2	.
chr15	43750542	43750542	A	G	intronic	PDIA3	.	.	.	.	963	558	1	0	0	1	0.000895255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.288e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.05	2	chr15	43750542	.	A	G	61.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:43750533_TGGGAGGTCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTAGCTGGGCGTGGTAGCAGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC_T:72,0,162:43750533	16	0	1	2	C
chr15	43782639	43782639	A	G	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	3.966e-05	1.299e-05	1.364e-05	1.482e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	203.95	21	chr15	43782639	.	A	G	203.95	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.026;DP=502;ExcessHet=0.119;FS=29.629;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=2.56;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,9:26:99:.:.:161,0,587:.	14	0	2	3	.
chr15	43782641	43782641	C	G	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	160.02	19	chr15	43782641	.	C	G	160.02	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.639;DP=484;ExcessHet=0.119;FS=29.629;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=2.56;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4:26:99:.:.:114,0,598:.	15	0	2	2	C
chr15	45509249	45509251	TTT	-	intronic	SLC30A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.94	.	chr15	45509248	.	CTTT	C	117.94	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:46:118,46,102	3	0	1	15	.
chr15	47356569	47356569	-	AA	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-05	5.997e-05	0	4.287e-05	2.592e-05	5.52e-06	2.53e-06	.	.	2.592e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.51e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1781.55	5	chr15	47356569	.	G	GAA	1781.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=129;ExcessHet=0.0033;FS=3.175;InbreedingCoeff=0.4915;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,125	14	0	1	4	.
chr15	47409907	47409907	G	C	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs140987596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.642e-05	2.63e-05	1.291e-05	4.057e-05	0.0008	8.17e-06	5.16e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.99	2	chr15	47409907	.	G	C	56.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	15	0	1	3	C
chr15	48487891	48487891	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	121.11	10	chr15	48487891	.	A	G	121.11	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=240;ExcessHet=0.8031;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.338;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:16:41:.:.:41,0,359:.	11	0	4	4	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	451.32	10	chr15	48487892	.	A	G	451.32	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.363;DP=231;ExcessHet=8.9582;FS=12.394;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:14:36:.:.:105,0,36:.	3	0	10	6	C
chr15	48631624	48631624	G	T	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.87	1	chr15	48631624	.	G	T	32.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr15	48788836	48788836	T	C	exonic	CEP152	.	nonsynonymous SNV	CEP152:NM_001194998:exon9:c.A1138G:p.N380D,CEP152:NM_014985:exon9:c.A1138G:p.N380D	Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive;Seckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3703946	Seckel_syndrome_5|Microcephaly_9,_primary,_autosomal_recessive	MONDO:MONDO:0013443,MedGen:C3151187,OMIM:613823,Orphanet:808|MONDO:MONDO:0013923,MedGen:C3553886,OMIM:614852,Orphanet:2512	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.300	0.043183842184	.	0.000199681	9.936e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs549725302	4.583e-05	4.583e-05	1.906e-05	7.288e-05	0.0008	3.661e-05	3.347e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0008	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.028	0.46910	D	0.062	0.45318	T	0.634	0.41275	P	0.234	0.40966	B	0.003473	0.34901	N	0.328571	0.894687	0.27817	N	1.995	0.54099	M	-1.15	0.77964	T	-1.11	0.33401	N	0.236	0.30347	-0.4532	0.70294	T	0.324	0.69289	T	10	0.056404263	0.06318	T	0.043184	0.60853	D	0.300	0.62068	0.151	0.05441	0.902745592643	0.90177	0.10994143922678616	0.10923	0.200154023951	0.22416	0.345521271229	0.17260	T	0.011598	0.10324	T	-0.382909	0.02987	T	-0.411954	0.32001	T	0.184765090599775	0.19530	T	0.834817	0.50404	T	0.2032494	0.42396	0.1390889	0.33198	0.2032494	0.42396	0.1390889	0.33197	-3.656	0.23278	T	0.5833956168193198	0.65021	0.150	0.33063	B	.;.;.	.;.;.	3.089784	0.41597	21.4	0.99683105853296183	0.79373	0.92710	0.56357	D	AEFBI	0.368446	0.45554	N	0.212738779810959	0.51816	3.360015	0.298023006453394	0.55424	3.705437	0.999972829636061	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.653731	0.59785	0	0.732669	0.93749	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.58	4.46	0.53567	3.988000	0.56662	2.362000	0.32378	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.516000	0.25283	0.992000	0.67800	0.0:0.0728:0.0:0.9272	10.929	0.46419	251	0.90153	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2803.33	40	chr15	48788836	.	T	C	2803.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=855;ExcessHet=0;FS=6.742;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,113:214:99:2817,0,2455	18	0	1	0	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,22:61:99:0|1:49027319_A_G:311,0,1055:49027319	6	0	13	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,22:61:99:0|1:49027319_A_G:311,0,1055:49027319	3	0	16	0	C
chr15	49549842	49549842	C	T	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365188008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	19	chr15	49549842	.	C	T	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.023;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.75;MQRankSum=0.803;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:49549842_C_T:308,0,476:49549842	18	0	1	0	.
chr15	49862515	49862515	G	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	501	1016	5	0	0	5	0.00245459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527643491	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0048	0.0004	0.0003	0.0043	0.0041	5.456e-05	9.866e-05	0.0013	0	0	0.0008	4.803e-05	0.0007	0.0048	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0069	0.0004	0.0003	0.0050	0.0044	4.831e-05	0	0.0011	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	591.87	12	chr15	49862515	.	G	A	591.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=211;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:320,0,296	17	0	2	0	.
chr15	50060635	50060635	C	G	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs527458497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0.0069	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.28	.	chr15	50060635	.	C	G	80.28	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1807;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:86:86,0,118	9	0	1	9	C
chr15	50254738	50254744	TTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	4501.14	6	chr15	50254738	.	TTCTCTC	*	4501.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=542;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:14:99:.:.:134,0,123:.	11	3	5	0	.
chr15	50958794	50958794	-	GTAA	exonic	AP4E1	.	frameshift insertion	AP4E1:NM_001252127:exon14:c.1626_1627insGTAA:p.D544Sfs*14,AP4E1:NM_007347:exon14:c.1851_1852insGTAA:p.D619Sfs*14	Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, Autosomal recessive;Stuttering, familial persistent, 1, Autosomal dominant	3	1514	5	0	0	5	0.00164853	.	.	.	797164	Spastic_paraplegia|not_specified|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	4.51e-05	0	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs778162120	6.978e-05	6.977e-05	4.22e-05	9.764e-05	0.0007	5.847e-05	5.457e-05	0.0006	0.0005	0	0	3.827e-05	0	0	0.0005	2.698e-05	0.0001	0.0007	5.91e-05	5.906e-05	6.426e-05	5.372e-05	0.0008	3.076e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	990.29	35	chr15	50958794	.	G	GGTAA	990.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-2.209;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:1004,0,1140	18	0	1	0	.
chr15	51480616	51480616	G	C	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001378460:exon21:c.C4471G:p.L1491V,DMXL2:NM_001174117:exon22:c.C4582G:p.L1528V,DMXL2:NM_001378464:exon23:c.C6250G:p.L2084V,DMXL2:NM_001174116:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378457:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378458:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378459:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378461:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378462:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_001378463:exon24:c.C6490G:p.L2164V,DMXL2:NM_015263:exon24:c.C6490G:p.L2164V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.704	0.117777155765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.405	0.69568	M	-2.06	0.85875	D	-2.88	0.60507	D	0.74	0.79406	0.483	0.90301	D	0.707	0.89914	D	10	0.7455675	0.75263	D	0.117777	0.79764	D	0.704	0.89376	0.462	0.53079	0.79628066686	0.79438	0.5831259576205228	0.58241	0.790969623184	0.65777	0.804797291756	0.82694	D	0.413358	0.76724	T	0.355009	0.86863	D	0.27217	0.86691	D	0.983855545520782	0.75369	D	0.938406	0.78595	D	0.71831286	0.79067	0.66708344	0.80475	0.71831286	0.79069	0.66708344	0.80476	-6.497	0.50739	T	.	.	0.783	0.76515	P	.;.;.	.;.;.	4.493995	0.70227	25.5	0.99814742571298831	0.89797	0.98484	0.83265	D	AEFBI	0.820937	0.74161	D	0.826416697591381	0.87726	9.319382	0.824365288908583	0.91435	10.88461	0.9999938428267	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	6.935000	0.75699	11.904000	0.99435	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.230	0.59363	505	0.75648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1514.26	131	chr15	51480616	.	G	C	1514.26	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-4.773;DP=2473;ExcessHet=13.8672;FS=456.581;InbreedingCoeff=-0.5797;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.244;SOR=13.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,48:150:99:130,0,1843	3	0	13	3	.
chr15	51495053	51495053	G	A	exonic	DMXL2	.	nonsynonymous SNV	DMXL2:NM_001174117:exon17:c.C2846T:p.P949L,DMXL2:NM_001378464:exon18:c.C4514T:p.P1505L,DMXL2:NM_001174116:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378457:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378458:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378459:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378461:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378462:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_001378463:exon19:c.C4754T:p.P1585L,DMXL2:NM_015263:exon19:c.C4754T:p.P1585L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344	0.0177646185802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.679	0.06128	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.555	0.39373	L	2.05	0.23082	T	-2.27	0.50666	N	0.634	0.69825	-1.1002	0.04067	T	0.120	0.41865	T	10	0.693118	0.71977	D	0.017765	0.39598	T	0.344	0.66582	0.694	0.83126	0.420780279148	0.41693	0.5267988048835283	0.52603	0.796178614948	0.66048	0.815879106522	0.84395	D	0.05579	0.30106	T	0.0790574	0.61929	D	-0.124216	0.61455	T	0.989907145500183	0.80122	D	0.962404	0.85901	D	0.24296603	0.47229	0.30609906	0.56636	0.24296603	0.47229	0.30609906	0.56635	-9.999	0.73972	D	.	.	0.410	0.63181	A	.;.;.	.;.;.	4.265717	0.64858	24.8	0.99022150680650622	0.50613	0.87248	0.46730	D	AEFDBHCIJ	0.919311	0.88965	D	0.665133069164271	0.77350	6.658174	0.699783348314829	0.82363	7.748255	1.0	0.98316	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.548927	0.17530	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	9.568000	0.97316	11.886000	0.98962	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:1.0:0.0	19.538	0.95253	523	0.74147	RAVE complex protein Rav1 C-terminal;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1066.33	34	chr15	51495053	.	G	A	1066.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.487;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,44:76:99:1080,0,742	18	0	1	0	C
chr15	52159952	52159953	TT	-	intronic	GNB5	.	.	.	Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia, Autosomal recessive;Language delay and ADHD/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.813e-05	6.605e-05	4.511e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0011	0	6.19e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	117.05	1	chr15	52159951	.	CTT	C	117.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0.607;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	11	0	1	7	.
chr15	52611387	52611387	G	A	intronic	FAM214A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs543980483	2.982e-05	3.093e-05	1.8e-05	4.175e-05	0.0004	2.127e-05	1.871e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	7.034e-06	0	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	24	chr15	52611387	.	G	A	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.884;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:415,0,452	18	0	1	0	.
chr15	52615090	52615090	G	A	intronic	FAM214A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.84	.	chr15	52615090	.	G	A	31.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr15	54013317	54013317	A	G	exonic	UNC13C	.	synonymous SNV	UNC13C:NM_001080534:exon2:c.A414G:p.T138T,UNC13C:NM_001329919:exon2:c.A414G:p.T138T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2026.33	36	chr15	54013317	.	A	G	2026.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.934;DP=853;ExcessHet=0;FS=0.504;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,89:213:99:2040,0,3191	18	0	1	0	.
chr15	54014844	54014844	G	T	exonic	UNC13C	.	nonsynonymous SNV	UNC13C:NM_001080534:exon2:c.G1941T:p.Q647H,UNC13C:NM_001329919:exon2:c.G1941T:p.Q647H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0446906039798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.097	0.39190	T	0.996	0.68779	D	0.986	0.76916	D	.	.	.	.	0.984925	0.40212	D	2.175	0.60977	M	-1.52	0.81478	D	-0.73	0.20576	N	0.884	0.88246	-0.0270	0.81694	T	0.489	0.80570	T	9	0.47704458	0.60206	T	0.044691	0.61616	D	0.422	0.73078	0.234	0.16305	0.838262649207	0.83672	0.6895520786508947	0.68895	0.286173745657	0.31023	0.6071819067	0.53918	T	0.120654	0.44305	T	0.173951	0.71486	D	0.0120922	0.71118	D	0.918749451637268	0.57714	D	0.826617	0.49005	T	0.22555777	0.45219	0.30257183	0.56289	0.22555777	0.45219	0.30257183	0.56288	-4.57	0.31792	T	.	.	0.112	0.27762	B	.;.	.;.	2.915711	0.38689	20.8	0.99690596860357961	0.79909	0.95956	0.66886	D	AEFIJ	0.691670	0.65159	D	0.545353848131821	0.69798	5.408687	0.574733090601507	0.73133	5.92098	0.797222484895647	0.24121	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	2.995000	0.49129	2.966000	0.35777	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0813:0.0:0.9187:0.0	11.46	0.49449	843	0.36859	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1959.33	37	chr15	54014844	.	G	T	1959.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.398;DP=913;ExcessHet=0;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=0.925;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,71:126:99:1973,0,1420	18	0	1	0	C
chr15	54323683	54323683	G	T	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.19	.	chr15	54323683	.	G	T	78.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54323683_G_T:75,0,120:54323683	2	0	1	16	C
chr15	54323698	54323698	G	T	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.88	.	chr15	54323698	.	G	T	76.88	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54323683_G_T:75,0,120:54323683	3	0	1	15	C
chr15	55589957	55589957	T	C	upstream	PYGO1	dist=986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.11	.	chr15	55589957	.	T	C	66.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55589957_T_C:75,0,120:55589957	12	0	1	6	.
chr15	55589958	55589958	G	A	upstream	PYGO1	dist=987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.577e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.11	.	chr15	55589958	.	G	A	66.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55589957_T_C:75,0,120:55589957	12	0	1	6	C
chr15	55589960	55589960	A	G	upstream	PYGO1	dist=989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.11	.	chr15	55589960	.	A	G	66.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55589957_T_C:75,0,120:55589957	12	0	1	6	C
chr15	55673858	55673858	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1083.75	10	chr15	55673858	.	G	C	1083.75	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.103;DP=262;ExcessHet=19.1178;FS=32.206;InbreedingCoeff=-0.5145;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:42:0|1:55673858_G_C:228,0,42:55673858	5	0	9	5	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1133.69	10	chr15	55673859	.	G	C	1133.69	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=1.56;DP=261;ExcessHet=28.1967;FS=32.115;InbreedingCoeff=-0.5444;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.978;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:42:0|1:55673858_G_C:228,0,42:55673858	1	0	11	7	C
chr15	55673860	55673860	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.315e-05	0.0002	3.898e-05	0.0001	8.915e-05	4.018e-05	3.161e-05	3.796e-05	2.597e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.915e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	940.32	10	chr15	55673860	.	G	C	940.32	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.277;DP=256;ExcessHet=17.5897;FS=26.139;InbreedingCoeff=-0.4131;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:42:0|1:55673858_G_C:228,0,42:55673858	1	0	10	8	C
chr15	57061437	57061437	A	-	intronic	TCF12	.	.	.	Craniosynostosis 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568826887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	6.602e-05	0.0001	0.0002	6.188e-05	5.024e-05	3.307e-05	1.954e-05	9.901e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	7.51e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.41	.	chr15	57061436	.	TA	T	32.41	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	11	0	1	7	.
chr15	57980479	57980479	G	A	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399668162	5.316e-05	3.499e-05	5.104e-05	5.487e-05	0.0003	2.406e-05	1.717e-05	2.052e-05	1.134e-05	0.0003	0	0	0	0	0	5.939e-05	0	0.0001	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.307e-05	3.035e-05	4.813e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.4	18	chr15	57980479	.	G	A	244.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.605;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:74:258,0,74	18	0	1	0	.
chr15	58514729	58514729	C	A	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.07	1	chr15	58514729	.	C	A	65.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58514729_C_A:75,0,120:58514729	13	0	1	5	.
chr15	58514731	58514731	G	A	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs976034061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.399e-05	0.0012	3.075e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.07	1	chr15	58514731	.	G	A	65.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58514729_C_A:75,0,120:58514729	13	0	1	5	C
chr15	59152158	59152158	-	ACA	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	.	chr15	59152158	.	G	GACA	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59152158_G_GACA:72,0,162:59152158	16	0	1	2	.
chr15	59152165	59152165	G	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.22	.	chr15	59152165	.	G	A	61.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59152158_G_GACA:72,0,162:59152158	15	0	1	3	C
chr15	59152175	59152175	G	A	intronic	MYO1E	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs149411146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	6.509e-05	5.321e-05	0.0016	0.0013	2.407e-05	0	6.54e-05	0	0.0027	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.89	.	chr15	59152175	.	G	A	60.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:59152158_G_GACA:72,0,162:59152158	15	0	1	3	C
chr15	60384502	60384502	T	C	intronic	ANXA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chr15	60384502	.	T	C	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	17	.
chr15	62257930	62257930	G	A	upstream	GOLGA2P11	dist=227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761127297	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.574e-05	6.567e-05	5.14e-05	8.076e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.9	2	chr15	62257930	.	G	A	152.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.58;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:1|0:62257898_G_C:165,0,30:62257898	17	0	1	1	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:157,0,99:.	4	5	10	0	.
chr15	63754977	63754977	G	C	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	1036	485	0	1	0	2	0.00205761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs756311920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.82e-05	0	0	0.0023	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.8	4	chr15	63754977	.	G	C	91.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:105,0,71	18	0	1	0	.
chr15	64169481	64169481	C	A	UTR3	CSNK1G1	NM_022048:c.*2450G>T;NM_001329606:c.*2450G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778933248	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0002	6.512e-05	5.323e-05	0.0001	9.897e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.01	5	chr15	64169481	.	C	A	141.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:153,0,24	18	0	1	0	.
chr15	64189350	64189350	-	TT	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1023.29	33	chr15	64189350	.	A	ATT	1023.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,27:59:99:0|1:64189350_A_ATT:1037,0,1263:64189350	18	0	1	0	C
chr15	64189351	64189351	-	TGCT	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.29	33	chr15	64189351	.	C	CTGCT	1161.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,31:63:99:0|1:64189350_A_ATT:1175,0,1251:64189350	18	0	1	0	C
chr15	64189352	64189352	-	CTAT	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.29	33	chr15	64189352	.	A	ACTAT	1161.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,31:63:99:0|1:64189350_A_ATT:1175,0,1251:64189350	18	0	1	0	C
chr15	64529582	64529582	A	G	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265508894	9.072e-06	1.601e-05	1.004e-05	8.133e-06	0.0003	4.87e-06	3.56e-06	3.22e-06	2.07e-06	0	2.276e-05	0	2.619e-05	0	0.0003	7.751e-06	1.928e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.4	10	chr15	64529582	.	A	G	143.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:157,0,58	18	0	1	0	.
chr15	65179984	65179984	T	C	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190692537	4.171e-05	4.455e-05	4.402e-05	3.936e-05	0.0007	3.214e-05	2.88e-05	0.0002	0.0001	3.923e-05	0	0	0	0	0.0007	2.771e-05	0.0001	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	11	chr15	65179984	.	T	C	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.56;DP=341;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:380,0,266	18	0	1	0	.
chr15	65394628	65394629	GG	-	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.3	25	chr15	65394627	.	TGG	T	34.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=355;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,498	18	0	1	0	.
chr15	66022848	66022851	AAAA	-	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.761e-05	6.341e-05	4.599e-05	3.024e-05	0	7.815e-05	0.0003	0.0002	0.0014	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	433.46	1	chr15	66022847	.	CAAAA	C	433.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5259;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=28.9;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:72:164,92,155	7	0	1	11	.
chr15	67192770	67192770	A	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2234A>G;NM_001145102:c.*2234A>G;NM_001145103:c.*2234A>G;NM_001145104:c.*2234A>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2370.33	44	chr15	67192770	.	A	G	2370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.213;DP=1465;ExcessHet=0;FS=2.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,90:165:99:2384,0,1995	18	0	1	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2875.2	40	chr15	67192922	.	C	G	2875.2	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.785;DP=4383;ExcessHet=6.9875;FS=281.271;InbreedingCoeff=-0.4308;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.95;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:184,72:276:29:29,0,3864	6	0	10	3	C
chr15	67371427	67371427	G	C	splicing	IQCH	NM_001284348:exon6:UTR5	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.956e-07	6.842e-07	0	1.624e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.942e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	36	chr15	67371427	.	G	C	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.66;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.034;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:361,0,436	18	0	1	0	.
chr15	67670209	67670209	C	G	intronic	MAP2K5	.	.	.	.	762	759	1	0	0	1	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371873195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.039e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.5	15	chr15	67670209	.	C	G	246.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=159;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=-1.188;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:260,0,138	18	0	1	0	.
chr15	68324801	68324801	T	C	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185865036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0.0017	0	0.0005	0.0032	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.61	.	chr15	68324801	.	T	C	54.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1674;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,108	15	0	1	3	.
chr15	68332766	68332766	A	T	intronic	ITGA11	.	.	.	.	927	593	2	0	0	2	0.0016835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182026668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0005	0.0032	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.78	6	chr15	68332766	.	A	T	100.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.369;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:113,0,100	17	0	1	1	C
chr15	68333269	68333269	T	A	intronic	ITGA11	.	.	.	.	935	585	1	1	0	3	0.00255754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190814840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0026	0.0008	0.0007	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0006	0.0032	0	0	0.0034	0.0001	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	95.75	.	chr15	68333269	.	T	A	95.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:68333265_G_A:106,0,75:68333265	14	0	1	4	C
chr15	68333411	68333411	T	C	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.66	1	chr15	68333411	.	T	C	66.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0065;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	12	0	1	6	C
chr15	68339318	68339318	G	T	intronic	ITGA11	.	.	.	.	562	958	1	1	0	3	0.00156331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs181875925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0005	0.0032	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.42	6	chr15	68339318	.	G	T	48.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:62:62,0,192	18	0	1	0	C
chr15	68423093	68423093	G	A	intronic	ITGA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr15	68423093	.	G	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr15	69196691	69196691	G	A	UTR5	GLCE	NM_001324094:c.-59116G>A	.	.	.	920	600	1	1	0	3	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935783687	0	3.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.225e-05	7.218e-05	6.425e-05	8.062e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0	0	9.425e-05	0.0068	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.43	13	chr15	69196691	.	G	A	101.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	18	0	1	0	.
chr15	71385231	71385231	A	G	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.17	.	chr15	71385231	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr15	71622389	71622389	G	A	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003962915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.03	.	chr15	71622389	.	G	A	38.03	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	C
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	*	2692.81	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,3:27:32:1|0:72698134_AGTTTTG_A:32,0,950:72698134	15	0	3	1	.
chr15	74042875	74042879	CACCC	-	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.3	21	chr15	74042874	.	ACACCC	A	123.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.154;DP=350;ExcessHet=0;FS=2.644;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:74042874_ACACCC_A:137,0,737:74042874	18	0	1	0	.
chr15	74042875	74042875	C	0	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	97.46	19	chr15	74042875	.	C	*	97.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.581;DP=329;ExcessHet=0.442;FS=4.862;InbreedingCoeff=-0.3163;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:74042874_ACACCC_A:137,0,737:74042874	7	0	1	11	C
chr15	74042877	74042877	C	0	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	95.81	19	chr15	74042877	.	C	*	95.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.727;DP=319;ExcessHet=0.5552;FS=4.872;InbreedingCoeff=-0.3353;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.37;SOR=2.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:74042874_ACACCC_A:137,0,737:74042874	6	0	1	12	C
chr15	74042878	74042878	C	0	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	72.57	20	chr15	74042878	.	C	*	72.57	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.598;DP=309;ExcessHet=0.1773;FS=2.496;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:74042874_ACACCC_A:137,0,737:74042874	3	0	1	15	C
chr15	74042879	74042879	-	TGGGG	intronic	PML	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, PML/RARA type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	196.23	21	chr15	74042879	.	C	CTGGGG	196.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.744;DP=323;ExcessHet=0.1336;FS=4.908;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:74042874_ACACCC_A:137,0,737:74042874	15	0	1	3	C
chr15	75410443	75410443	A	-	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	560	933	5	0	24	29	0.00267237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1400967531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.561e-05	0.0004	6.679e-05	8.495e-05	0.0002	4.149e-05	3.257e-05	4.895e-05	3.157e-05	0.0001	0	6.864e-05	0	0	0.0001	0	3.036e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	30.83	1	chr15	75410442	.	GA	G	30.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=140;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:29:29,0,170	17	0	2	0	.
chr15	75621948	75621948	A	G	intronic	SNUPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.54	.	chr15	75621948	.	A	G	61.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75621948_A_G:72,0,136:75621948	14	0	1	4	.
chr15	75932520	75932520	A	C	intronic	FBXO22	.	.	.	.	520	1000	2	0	0	2	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs140618264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.45	5	chr15	75932520	.	A	C	127.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:141,0,64	18	0	1	0	.
chr15	75961619	75961619	A	G	intronic	NRG4	.	.	.	.	644	876	1	1	0	3	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs140454060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0018	0.0005	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.15	3	chr15	75961619	.	A	G	95.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,104	18	0	1	0	.
chr15	77724247	77724247	T	A	intronic	LINGO1	.	.	.	.	1046	475	0	1	0	2	0.00210084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996885352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	8.165e-05	6.722e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.75	.	chr15	77724247	.	T	A	174.75	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3806;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.96;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:191,21,0	11	1	0	7	.
chr15	77779760	77779760	-	C	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.7	2	chr15	77779760	.	T	TC	34.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1636;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,137	11	0	1	7	C
chr15	78077722	78077722	C	G	upstream	TBC1D2B	dist=11	.	.	.	899	619	3	1	0	5	0.00402253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs562573038	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0057	0.0002	0.0002	0.0047	0.0044	6.344e-05	0	0	0	0	0.0025	7.49e-05	0.0005	0.0057	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	4.831e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	126.43	3	chr15	78077722	.	C	G	126.43	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	3	.
chr15	78761668	78761668	C	T	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454479527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	158.11	2	chr15	78761668	.	C	T	158.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1615;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:78761668_C_T:165,0,30:78761668	11	0	1	7	.
chr15	78764079	78764079	T	G	exonic	ADAMTS7	.	synonymous SNV	ADAMTS7:NM_014272:exon21:c.A4440C:p.G1480G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	17	chr15	78764079	.	T	G	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=495;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:448,0,273	18	0	1	0	C
chr15	78769884	78769884	A	G	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.45	3	chr15	78769884	.	A	G	62.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78769884_A_G:72,0,162:78769884	14	0	1	4	C
chr15	78769887	78769887	G	C	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.4	4	chr15	78769887	.	G	C	62.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78769884_A_G:72,0,162:78769884	14	0	1	4	C
chr15	78778097	78778097	C	G	intronic	ADAMTS7	.	.	.	.	206	19	0	1	0	2	0.05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165294135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0002	0	0.0009	0.0003	0.0008	0	0.0034	0.0008	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.31	2	chr15	78778097	.	C	G	64.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.88;MQRankSum=-0.967;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78778096_A_G:72,0,151:78778096	11	0	1	7	C
chr15	80075549	80075549	G	T	intronic	ZFAND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171993960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.27	2	chr15	80075549	.	G	T	48.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,146	18	0	1	0	.
chr15	80894859	80894859	G	A	intronic	CEMIP	.	.	.	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs558754099	0.0002	0.0001	9.965e-05	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	4.374e-05	0.0001	0.0006	0	0	0.0007	4.324e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	9.154e-05	7.708e-05	0.0008	0.0006	7.233e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.33	12	chr15	80894859	.	G	A	584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.32;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:598,0,529	18	0	1	0	.
chr15	81003542	81003542	G	A	UTR3	TLNRD1	NM_022566:c.*182G>A	.	.	.	473	1046	3	0	0	3	0.00143198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.923e-05	6.316e-05	3.751e-05	0.0002	0.0011	7.69e-05	6.836e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0011	3.284e-05	3.282e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	293.99	9	chr15	81003542	.	G	A	293.99	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=177;ExcessHet=0.119;FS=2.395;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:99,0,267	17	0	2	0	.
chr15	81142885	81142885	C	A	intronic	CFAP161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr15	81142885	.	C	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr15	82344942	82344942	T	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1896.3	11	chr15	82344942	.	T	*	1896.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=1700;ExcessHet=5.6323;FS=13.88;InbreedingCoeff=-0.3369;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=46.72;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,17:138:99:0|1:82344920_ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACATAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACG_A:173,0,4584:82344920	4	1	5	9	.
chr15	82345004	82345025	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	2625.15	3	chr15	82345004	.	ATAGCCTCTCCTCCTGTTCACG	*	2625.15	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=1.52;DP=1417;ExcessHet=3.7519;FS=10.225;InbreedingCoeff=-0.2602;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=46.78;MQRankSum=-7.03;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,17:65:99:.:.:433,0,1429:.	6	1	5	7	C
chr15	82345026	82345110	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	0	exonic	GOLGA6L10	.	.	.	.	637	825	3	0	57	60	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1978.48	111	chr15	82345026	.	TAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACACAGCCTCTCCTCCTGTTCACGTAGCCTCTCCTCCTGTTCACAC	*	1978.48	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=2232;ExcessHet=5.6906;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=41.92;MQRankSum=-2.412;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,22:101:99:.:.:356,0,3756:.	13	0	6	0	C
chr15	82858788	82858789	TC	-	intronic	HOMER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023403025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.53	4	chr15	82858787	.	ATC	A	49.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=123;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,142	18	0	1	0	.
chr15	83066704	83066704	C	0	intronic	BTBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	109.27	3	chr15	83066704	.	C	*	109.27	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5873;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=7.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	16	1	1	1	.
chr15	83284395	83284395	G	C	intronic	BNC1	.	.	.	.	475	1043	4	0	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538166770	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0112	0.0002	0.0002	0.0093	0.0086	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0112	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	311.89	18	chr15	83284395	.	G	C	311.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=285;ExcessHet=0.119;FS=1.414;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.398;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:224,0,262	17	0	2	0	.
chr15	83512594	83512594	G	-	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.52	.	chr15	83512593	.	TG	T	47.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	17	0	1	1	.
chr15	83536030	83536030	A	G	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.91	.	chr15	83536030	.	A	G	32.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr15	83692523	83692523	A	-	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.58	4	chr15	83692522	.	GA	G	38.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	16	0	1	2	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1815.96	31	chr15	83858705	.	C	T	1815.96	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.227;DP=783;ExcessHet=13.8672;FS=237.758;InbreedingCoeff=-0.6402;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.29;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:77:99:154,0,367	3	0	13	3	C
chr15	84958549	84958552	TTTG	-	intronic	SLC28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs888296621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.941e-05	0	5.386e-05	4.832e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.03	2	chr15	84958548	.	TTTTG	T	64.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr15	86465763	86465763	T	C	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr15	86465763	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	635.01	117	chr15	88530840	.	T	C	635.01	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1914;ExcessHet=2.9153;FS=131.31;InbreedingCoeff=-0.2406;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.803;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,17:105:8:8,0,2203	11	0	7	1	.
chr15	89619563	89619563	C	T	intronic	TICRR	.	.	.	.	498	1022	1	1	0	3	0.00146556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.254e-05	1.675e-05	9.625e-06	5.394e-05	0.0004	2.09e-05	1.774e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.274e-06	3.138e-05	0.0004	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.34	13	chr15	89619563	.	C	T	285.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.463;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:299,0,425	18	0	1	0	.
chr15	89677314	89677314	C	T	intronic	PLIN1	.	.	.	Lipodystrophy, familial partial, type 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.944e-06	2.294e-06	0	5.498e-06	0.0002	4.9e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	2.482e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	33	chr15	89677314	.	C	T	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.858;DP=608;ExcessHet=0;FS=1.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:610,0,579	18	0	1	0	.
chr15	89716863	89716863	A	C	intronic	WDR93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.682e-06	1.374e-06	1.702e-06	1.663e-06	0.0004	2.8e-07	1.1e-07	6.78e-05	2.839e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.33	30	chr15	89716863	.	A	C	515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=586;ExcessHet=0;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:529,0,401	18	0	1	0	.
chr15	89799550	89799550	T	C	exonic	ANPEP	.	nonsynonymous SNV	ANPEP:NM_001381924:exon12:c.A1829G:p.D610G,ANPEP:NM_001150:exon13:c.A1829G:p.D610G,ANPEP:NM_001381923:exon13:c.A1829G:p.D610G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0150859197313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.301	0.14449	T	0.301	0.20293	T	0.01	0.15535	B	0.021	0.19346	B	0.006281	0.01118	N	3.219780	1	0.08975	N	2.725	0.79712	M	1.36	0.34452	T	-1.47	0.35991	N	0.072	0.04547	-1.0286	0.20908	T	0.081	0.32060	T	10	0.091451645	0.16022	T	0.015086	0.35618	T	0.034	0.08419	0.37	0.38013	0.16115917748	0.15686	0.5950019049471973	0.59430	0.328683231813	0.34977	0.229684084654	0.01945	T	0.440936	0.78566	T	-0.284799	0.10166	T	-0.64687	0.09175	T	0.15104848358265	0.17187	T	0.141086	0.01136	T	0.2916211	0.52143	0.1961976	0.43337	0.2916211	0.52143	0.1961976	0.43336	-4.246	0.27412	T	.	.	0.089	0.12371	B	.	.	-1.582606	0.00249	0.004	0.85400696167369605	0.15870	0.09724	0.15415	N	AEFDGBCI	0.263897	0.38135	N	-1.4873356306073	0.01939	0.08511473	-1.61632648822106	0.01559	0.07066436	0.999999953715474	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	-6.89	0.01501	-2.217000	0.01304	-6.198000	0.01467	-2.344000	0.00310	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.4403:0.5597	13.978	0.63797	459	0.78817	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1010.33	36	chr15	89799550	.	T	C	1010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-1.458;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,43:101:99:1024,0,1393	18	0	1	0	.
chr15	90429770	90429770	T	C	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	465	1054	3	0	0	3	0.00142113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255230101	3.521e-05	3.481e-05	3.711e-05	3.35e-05	0.0001	2.2e-05	1.814e-05	5.531e-05	3.613e-05	0	0	0	0	0	0	3.656e-05	3.785e-05	0.0001	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.35	7	chr15	90429770	.	T	C	216.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.782;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:230,0,244	18	0	1	0	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2233.37	34	chr15	90466490	.	G	T	2233.37	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.018;DP=685;ExcessHet=16.7757;FS=60.985;InbreedingCoeff=-0.5098;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:26:99:.:.:152,0,516:.	11	0	6	2	C
chr15	90905796	90905796	G	C	intronic	MAN2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.958e-07	8.619e-05	0	1.403e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.929e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	230.94	141	chr15	90905796	.	G	C	230.94	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.276;DP=1567;ExcessHet=0.3672;FS=140.774;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.51;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,21:163:8:0|1:90905784_CAAGG_C:8,0,5546:90905784	16	0	3	0	.
chr15	92398548	92398548	C	A	intronic	ST8SIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr15	92398548	.	C	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr15	92630239	92630239	A	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T451C:p.S151P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0370127425349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.232e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.999	0.77913	D	0.984	0.76113	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.971522	0.81001	D	2.25	0.63811	M	0.84	0.47477	T	-3.52	0.68412	D	0.836	0.83167	-0.6952	0.60666	T	0.243	0.61142	T	10	0.6516975	0.69640	D	0.037013	0.57355	D	0.189	0.46613	0.326	0.30873	0.203808441222	0.19973	0.4683697378432957	0.46755	1.28596125054	0.82662	0.607195258141	0.53919	T	0.103651	0.41249	T	-0.0193351	0.48948	T	-0.26555	0.48267	T	0.985782146453857	0.76677	D	0.772023	0.40277	T	0.5808712	0.71656	0.694429	0.82011	0.5808712	0.71657	0.694429	0.82012	-11.545	0.82564	D	.	.	0.913	0.83689	P	.	.	3.664272	0.52068	23.2	0.99805816475953246	0.88995	0.70514	0.34622	D	AEFGBHCI	0.303491	0.41145	N	0.415262786789674	0.62260	4.439111	0.350009233512953	0.58506	4.021693	0.9999999986463	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	2.88	0.32617	3.565000	0.53543	0.612000	0.20040	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	0.004000	0.18990	0.976000	0.56436	0.5445:0.4555:0.0:0.0	11.273	0.48384	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	415.99	37	chr15	92630239	.	A	G	415.99	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-3.793;DP=1519;ExcessHet=0.7564;FS=157.988;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.776;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,27:122:99:0|1:92630239_A_G:152,0,3415:92630239	10	0	4	5	.
chr15	92630243	92630243	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G447C:p.E149D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.00647740870007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.931e-06	0.0002	2.735e-06	1.518e-05	1.085e-05	4.98e-06	3.84e-06	5.78e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.085e-05	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.309	0.14064	T	0.202	0.27414	T	0.905	0.49920	P	0.642	0.52168	P	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.877532	0.28105	N	1.29	0.32370	L	1.32	0.35219	T	-1.78	0.42001	N	0.393	0.43417	-0.9486	0.41211	T	0.094	0.35631	T	10	0.22394639	0.39186	T	0.006477	0.17072	T	0.082	0.23913	0.268	0.21576	0.0138822411134	0.00435	0.271622458937736	0.27075	1.10128899491	0.77738	0.574964404106	0.49377	T	0.036879	0.24268	T	-0.214669	0.18726	T	-0.546133	0.17699	T	0.845151245594025	0.49752	D	0.824917	0.48720	T	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22589	0.10445555	0.24694	0.09527147	0.22588	-7.313	0.56288	T	.	.	0.225	0.45665	B	.	.	2.210674	0.28203	17.72	0.74021373359626774	0.10541	0.42009	0.26783	N	AEFGBHCI	0.099426	0.20014	N	-0.41939284014467	0.24789	1.341029	-0.432723637638818	0.24043	1.31443	0.999999998690202	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.77	0.04062	0.178000	0.16634	-0.583000	0.08366	-0.257000	0.07002	0.993000	0.37899	0.025000	0.21018	0.980000	0.58198	0.0:0.31:0.0:0.69	12.886	0.57433	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2099.97	75	chr15	92630243	.	C	G	2099.97	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.828;DP=1406;ExcessHet=1.3;FS=208.478;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,52:127:99:0|1:92630239_A_G:1840,0,2982:92630239	3	0	5	11	C
chr15	92630245	92630245	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G445C:p.E149Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.0228964332442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.017	0.60337	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.664441	0.44502	D	2.095	0.58118	M	0.75	0.50192	T	-2.73	0.58085	D	0.569	0.59223	-0.2273	0.76958	T	0.332	0.69960	T	10	0.60730934	0.67247	D	0.022896	0.45827	T	0.215	0.50805	0.404	0.43573	0.0401082797425	0.02173	0.4675481303851458	0.46673	1.15860135375	0.79410	0.565466284752	0.48038	T	0.190896	0.54557	T	-0.046153	0.45029	T	-0.304072	0.44293	T	0.961356455792854	0.66059	D	0.911409	0.68582	D	0.33561563	0.55928	0.20909509	0.45240	0.33561563	0.55928	0.20909509	0.45239	-8.763	0.66158	D	.	.	0.729	0.74160	P	.	.	4.587400	0.72525	25.8	0.98463620350359216	0.41768	0.88917	0.49082	D	AEFGBHCI	0.859421	0.77710	D	0.492419084689025	0.66645	4.977127	0.550374849278894	0.71422	5.652677	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	5.752000	0.49633	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	1763.55	134	chr15	92630245	.	C	G	1763.55	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-3.598;DP=1693;ExcessHet=0.3672;FS=355.6;InbreedingCoeff=-0.23;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.61;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,22:117:99:.:.:1619,0,3025:.	8	0	3	8	C
chr15	92630246	92630246	A	G	exonic	FAM174B	.	synonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T444C:p.D148D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.0064465818623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.864e-07	3.422e-06	0	1.379e-06	9.026e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.0	0.89534	D	0.389	0.43029	-1.0043	0.28666	T	0.046	0.19640	T	4	0.10229978	0.18741	T	0.006447	0.16985	T	0.044	0.11924	0.209	0.12639	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.246002	0.14593	T	-0.591141	0.13567	T	0.210035476094201	0.20955	T	0.324967	0.06771	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.484	0.67652	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.323742	0.02515	0.298	0.77032027286243621	0.11709	0.08862	0.14727	N	AEFGBHCI	0.031470	0.03373	N	-0.476678642608764	0.22846	1.222785	-0.562357850404883	0.20478	1.103478	0.999999998108623	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-3.68	0.04175	-2.075000	0.01462	-8.738000	0.00921	0.691000	0.84096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.988000	0.63387	0.4573:0.1292:0.3166:0.097	3.141	0.06069	957	0.09725	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	2026.8	142	chr15	92630246	.	A	G	2026.8	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-3.571;DP=1686;ExcessHet=0.3672;FS=411.945;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,53:130:99:0|1:92630239_A_G:1876,0,3063:92630239	5	0	3	11	C
chr15	92630248	92630248	C	G	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G442C:p.D148H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.061949749731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.981	0.75168	D	0.000043	0.53742	D	0.070627	0.900708	0.50402	D	2.31	0.66127	M	0.33	0.58323	T	-5.55	0.86222	D	0.575	0.59732	-0.2875	0.75334	T	0.366	0.72628	T	10	0.7053839	0.72704	D	0.06195	0.68497	D	0.414	0.72479	0.564	0.68499	0.270889551736	0.26708	0.5128981161307481	0.51211	1.26599244295	0.82158	0.566754460335	0.48220	T	0.120299	0.44244	T	0.0290487	0.55597	T	-0.19605	0.55021	T	0.996697545051575	0.89883	D	0.909109	0.67839	D	0.73887527	0.80228	0.72065765	0.83506	0.73887527	0.80230	0.72065765	0.83507	-15.3	0.96517	D	.	.	0.796	0.77121	P	.	.	5.036038	0.83793	28.1	0.9865365078314744	0.44233	0.88917	0.49082	D	AEFGBHCI	0.873922	0.79653	D	0.477504834894099	0.65780	4.865564	0.540136420362585	0.70713	5.545969	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	7.433000	0.58809	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1884.22	103	chr15	92630248	.	C	G	1884.22	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-2.249;DP=1430;ExcessHet=0.3672;FS=362.549;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.973;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,34:122:99:.:.:1723,0,3238:.	2	0	3	14	C
chr15	92630251	92630251	C	T	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G439A:p.E147K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0657453982676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.014	0.62352	D	0.939	0.52645	P	0.579	0.50152	P	0.000897	0.41231	D	0.159409	0.663107	0.52396	D	2.215	0.62545	M	0.5	0.55608	T	-3.36	0.66549	D	0.567	0.59053	-0.2870	0.75348	T	0.317	0.68629	T	10	0.6110569	0.67446	D	0.065745	0.69670	D	0.249	0.55752	0.538	0.64874	0.0806252709748	0.07271	0.5044295358613299	0.50364	1.13977541105	0.78881	0.576099395752	0.49536	T	0.072488	0.34467	T	0.00226496	0.51966	T	-0.234523	0.51332	T	0.989400923252106	0.79642	D	0.931007	0.74365	D	0.3660051	0.58288	0.32321736	0.58255	0.3660051	0.58289	0.32321736	0.58254	-12.163	0.85636	D	.	.	0.540	0.66364	A	.	.	5.085761	0.84900	28.4	0.98668534088134341	0.44442	0.86267	0.45514	D	AEFGBHCI	0.824876	0.74468	D	0.469250708575804	0.65304	4.805603	0.532037325251832	0.70157	5.464143	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.180000	0.77215	7.433000	0.58809	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:1.0:0.0:0.0	17.872	0.88730	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1828.93	136	chr15	92630251	.	C	T	1828.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-4.239;DP=1508;ExcessHet=0;FS=285.191;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=3.24;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,52:135:99:0|1:92630239_A_G:1840,0,3311:92630239	13	0	1	5	C
chr15	92630252	92630252	A	G	exonic	FAM174B	.	synonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T438C:p.D146D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.357	0.00563910951346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.0	0.89534	D	0.414	0.45709	-0.9717	0.36841	T	0.073	0.29419	T	4	0.12635463	0.24020	T	0.005639	0.14591	T	0.357	0.67782	0.253	0.19223	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.291453	0.09490	T	-0.656428	0.08509	T	0.22430363313492	0.21677	T	0.324967	0.06723	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.418	0.64412	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.374687	0.02308	0.244	0.74138369016472838	0.10584	0.07612	0.13621	N	AEFGBHCI	0.025357	0.01723	N	-0.528551134907373	0.21161	1.121004	-0.635715812064773	0.18578	0.9930518	0.999999999714834	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-5.32	0.02511	-1.051000	0.03618	-7.341000	0.01177	0.691000	0.84096	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.4147:0.1109:0.4744:0.0	9.539	0.38405	957	0.09725	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1831.23	124	chr15	92630252	.	A	G	1831.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.102;DP=1477;ExcessHet=0;FS=287.283;InbreedingCoeff=-0.2373;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=2.9;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,52:136:99:0|1:92630239_A_G:1837,0,3327:92630239	6	0	1	12	C
chr15	92630254	92630254	C	T	exonic	FAM174B	.	nonsynonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.G436A:p.D146N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0239686996981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.51248	D	0.026	0.55759	D	0.997	0.70673	D	0.918	0.65394	D	0.000036	0.55875	D	0.068504	0.997075	0.43612	D	2.31	0.66127	M	-0.25	0.67011	T	-3.85	0.72353	D	0.644	0.65587	-0.8108	0.54502	T	0.217	0.57902	T	10	0.70807624	0.72866	D	0.023969	0.46950	T	0.333	0.65522	0.492	0.57890	0.126345400529	0.12197	0.6364352983231589	0.63577	1.12360715339	0.78375	0.610536158085	0.54391	T	0.171364	0.51947	T	-0.00291733	0.51252	T	-0.241967	0.50606	T	0.994988739490509	0.86633	D	0.926807	0.73035	D	0.28633583	0.51650	0.23901767	0.49240	0.28633583	0.51650	0.23901767	0.49239	-7.127	0.54955	T	.	.	0.244	0.47859	B	.	.	4.708179	0.75603	26.4	0.98500546622593532	0.42216	0.79868	0.39664	D	AEFGBHCI	0.699485	0.65681	D	0.424550699294709	0.62776	4.499147	0.479078087077324	0.66606	4.973943	0.99999999999994	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	5.330000	0.65675	5.751000	0.49627	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.1627:0.8373:0.0:0.0	12.920	0.57621	957	0.09725	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1858.07	36	chr15	92630254	.	C	T	1858.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.927;DP=1441;ExcessHet=0;FS=292.902;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=3.28;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,53:138:99:0|1:92630239_A_G:1870,0,3346:92630239	14	0	1	4	C
chr15	92630255	92630255	A	G	exonic	FAM174B	.	synonymous SNV	FAM174B:NM_207446:exon2:c.T435C:p.D145D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.00320518130773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-6.0	0.89534	D	0.463	0.49965	-1.0164	0.24884	T	0.043	0.18451	T	4	0.12639001	0.42236	T	0.003205	0.07026	T	0.298	0.61843	0.251	0.18912	0.0482279557977	0.04254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.278773	0.10797	T	-0.638214	0.09800	T	0.208322138942877	0.20865	T	0.324967	0.65058	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353	0.56793	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.206753	0.03056	0.474	0.6560139604556402	0.07819	0.06906	0.12932	N	AEFGBHCI	0.024975	0.01634	N	-0.721737847615255	0.15412	0.7764608	-0.820270507214654	0.14004	0.7295237	0.999999999524078	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.709663	0.75317	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.38	-4.91	0.02857	-1.840000	0.01778	-3.436000	0.02788	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.975000	0.56047	0.2473:0.113:0.4176:0.2221	2.235	0.03761	957	0.09725	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1861.05	36	chr15	92630255	.	A	G	1861.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.76;DP=1463;ExcessHet=0;FS=292.902;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=3.13;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,53:138:99:0|1:92630239_A_G:1870,0,3346:92630239	9	0	1	9	C
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,7:31:42:.:.:42,0,376:.	4	0	15	0	.
chr15	97965514	97965514	C	G	intronic	ARRDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.646e-07	1.177e-05	1.977e-06	0	1.352e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.352e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	188.74	58	chr15	97965514	.	C	G	188.74	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.47;DP=949;ExcessHet=2.0135;FS=88.161;InbreedingCoeff=-0.2049;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,11:39:2:2,0,322	10	0	6	3	.
chr15	99129586	99129586	C	T	exonic	SYNM	.	nonsynonymous SNV	SYNM:NM_015286:exon4:c.C1226T:p.T409I,SYNM:NM_145728:exon4:c.C1226T:p.T409I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.223	0.0228109670467	.	.	8.284e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782115557	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.994e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.14595	T	0.391	0.15456	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.38	0.81727	T	-1.35	0.33598	N	0.05	0.02759	-0.8328	0.53120	T	0.308	0.67831	T	8	0.04331547	0.03168	T	0.022811	0.45731	T	0.223	0.52023	0.135	0.03920	0.252162846088	0.24830	0.31497397839098845	0.31410	0.176539232484	0.19871	0.288469612598	0.08701	T	0.012352	0.10875	T	-0.0643592	0.42224	T	-0.330224	0.41443	T	0.0445382395389142	0.04519	T	0.562144	0.19728	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.100	0.19919	B	.;.;.	.;.;.	0.520668	0.08895	5.674	0.83365573690035977	0.14686	0.04687	0.10371	N	AEFDBI	0.050566	0.08850	N	-1.2031374661446	0.04954	0.2247241	-1.30250406200404	0.04398	0.2073491	0.999988271862121	0.51787	0.615465	0.37627	0	0.541556	0.11502	0	0.658983	0.55881	0	0.563494	0.21769	0	.	.	5.42	-5.47	0.02396	0.068000	0.14398	0.225000	0.16120	-0.214000	0.08267	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.0:0.1375:0.6078:0.2546	9.615	0.38850	980	0.04108	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1706.33	33	chr15	99129586	.	C	T	1706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.371;DP=1190;ExcessHet=0;FS=2.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.166;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,68:144:99:1720,0,2098	18	0	1	0	.
chr15	99994453	99994454	AA	-	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.951e-05	0.0002	4.105e-05	5.855e-05	7.111e-05	2.255e-05	1.62e-05	5.09e-06	1.9e-06	2.646e-05	0	7.111e-05	0	0	0.0004	0	3.065e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	134.56	.	chr15	99994452	.	TAA	T	134.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2327;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	8	0	1	10	.
chr15	100056691	100056691	C	T	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	.	chr15	100056691	.	C	T	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	C
chr15	101379247	101379247	G	-	intronic	PCSK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	42.02	3	chr15	101379246	.	TG	T	42.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	11	0	1	7	.
chr15	101429889	101429889	C	T	intronic	PCSK6	.	.	.	.	510	1010	2	0	0	2	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs575295018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.463e-05	0.0002	0.0004	5.629e-05	2.018e-05	0.0009	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.406e-05	0	0	0.0006	0.0002	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1226.33	36	chr15	101429889	.	C	T	1226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=780;ExcessHet=0;FS=4.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,32:64:99:0|1:101429886_C_T:1240,0,1207:101429886	18	0	1	0	C
chr16	54075	54075	G	A	intronic	SNRNP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.528e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs570071026	2.08e-05	2.668e-05	2.343e-05	1.815e-05	0.0002	1.476e-05	1.281e-05	3.476e-05	2e-05	2.996e-05	4.684e-05	0	0.0001	0	0.0002	1.535e-05	6.689e-05	1.186e-05	1.314e-05	1.312e-05	2.572e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.33	20	chr16	54075	.	G	A	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.079;DP=745;ExcessHet=0;FS=2.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,35:54:99:856,0,496	18	0	1	0	.
chr16	366691	366691	G	-	downstream	MRPL28	dist=278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	47.63	.	chr16	366690	.	AG	A	47.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	11	0	1	7	.
chr16	571419	571419	G	T	intronic	PIGQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	2	chr16	571419	.	G	T	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr16	796871	796871	C	G	intronic	CHTF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2361.33	40	chr16	796871	.	C	G	2361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.2;DP=883;ExcessHet=0;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,92:160:99:2375,0,1834	18	0	1	0	.
chr16	797694	797694	C	G	exonic	CHTF18	.	nonsynonymous SNV	CHTF18:NM_022092:exon21:c.C2734G:p.P912A	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.0160529497562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs576984915	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	2.237e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.40573	T	0.188	0.28669	T	0.996	0.68779	D	0.817	0.59784	P	0.000007	0.62929	D	0.112188	0.999938	0.51612	D	3.02	0.86243	M	2.74	0.11730	T	-3.11	0.63669	D	0.278	0.35832	-1.1418	0.01292	T	0.069	0.28379	T	9	0.21871614	0.38521	T	0.016053	0.37112	T	0.095	0.27398	0.233	0.16155	0.107399877778	0.10242	0.22964399424668214	0.22879	.	.	0.352674722672	0.18315	T	0.290284	0.66305	T	-0.18231	0.23392	T	-0.499652	0.22383	T	0.934304714202881	0.60168	D	0.682032	0.29067	T	0.09303396	0.21842	0.088506356	0.20641	0.09303396	0.21842	0.088506356	0.20641	-5.8	0.44574	T	.	.	0.079	0.07272	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.639164	0.34336	19.60	0.99013211029512627	0.50420	0.92211	0.55193	D	AEFDBI	0.234169	0.35697	N	0.218946115780321	0.52119	3.388042	0.0958886599659969	0.44340	2.717767	0.989854692390523	0.31956	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.54	2.56	0.29842	1.790000	0.38366	2.870000	0.35260	-0.264000	0.06851	0.979000	0.35152	1.000000	0.68203	0.166000	0.20848	0.1587:0.6884:0.1529:0.0	9.744	0.39602	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	623.33	35	chr16	797694	.	C	G	623.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.556;DP=715;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,29:68:99:637,0,879	18	0	1	0	C
chr16	868828	868828	G	A	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	50	1469	3	0	0	3	0.00102006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000984631	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	9.587e-05	7.342e-05	0	0.0001	0.0014	2.95e-05	3.051e-05	0.0005	0.0001	0.0002	0.0002	9.215e-05	9.852e-05	5.145e-05	0.0001	0.0002	5.537e-05	4.372e-05	3.766e-05	2.578e-05	2.417e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0	8.833e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.65	9	chr16	868828	.	G	A	203.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:217,0,105	18	0	1	0	.
chr16	1093792	1093792	G	A	exonic	C1QTNF8	.	synonymous SNV	C1QTNF8:NM_207419:exon4:c.C468T:p.F156F	.	52	1468	2	0	0	2	0.000680735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.895e-05	0	0.0002	0	0	6.319e-05	0.0012	6.109e-05	5.82e-05	9	154602	rs143577091	4.385e-05	4.378e-05	3e-05	5.785e-05	0.0005	3.514e-05	3.198e-05	0.0001	7.544e-05	0	4.474e-05	0	0	0	0.0005	3.958e-05	6.63e-05	0.0001	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.027e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1890.33	34	chr16	1093792	.	G	A	1890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.119;DP=830;ExcessHet=0;FS=5.452;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,77:130:99:1904,0,1147	18	0	1	0	.
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	451.28	18	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	451.28	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=881;ExcessHet=0.0001;FS=0.563;InbreedingCoeff=0.712;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=57.99;QD=1.17;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,61:61:99:.:.:2263,201,0:.	9	5	3	2	.
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	3004.25	16	chr16	1397340	.	CCG	*	3004.25	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;DP=834;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7667;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=59.08;QD=7.24;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,61:61:99:.:.:2263,201,0:.	7	6	3	3	C
chr16	1413799	1413799	G	T	intronic	UNKL	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754115261	3.776e-06	9.578e-06	2.945e-06	4.651e-06	2.861e-05	1.11e-06	8e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	2.861e-05	0	0	1.922e-06	1.835e-05	1.44e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	20	chr16	1413799	.	G	T	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.534;DP=656;ExcessHet=0;FS=6.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:575,0,741	18	0	1	0	C
chr16	1501100	1501100	C	T	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	943	577	1	1	0	3	0.00259291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs895938464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	151.09	3	chr16	1501100	.	C	T	151.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:163,0,22	16	0	1	2	.
chr16	1511070	1511070	G	A	exonic	IFT140	.	synonymous SNV	IFT140:NM_014714:exon31:c.C4263T:p.D1421D	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	703502	Saldino-Mainzer_syndrome|IFT140-related_disorder	MONDO:MONDO:0009964,MedGen:C1849437,OMIM:266920,Orphanet:140969|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.396e-05	0.0001	0	0.0001	0	7.415e-05	0	7.83e-05	5.17e-05	8	154602	rs138436199	1.853e-05	1.847e-05	1.911e-05	1.795e-05	4.68e-05	1.269e-05	1.088e-05	1.593e-05	9.36e-06	0	0	7.715e-05	2.526e-05	1.921e-05	0	1.441e-05	4.984e-05	4.68e-05	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.344e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	4.823e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1593.33	40	chr16	1511070	.	G	A	1593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=781;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1607,0,1356	18	0	1	0	.
chr16	1694014	1694014	C	A	intronic	JPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs141374332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.695e-05	9.676e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.255e-05	1.919e-05	9.676e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr16	1694014	.	C	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	5	0	1	13	.
chr16	1700213	1700213	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1215G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.19	0.09965	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07796982	0.12371	T	.	.	.	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.334389	0.05787	T	-0.718103	0.04888	T	.	.	.	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.41280	B	.	.	-0.063508	0.03865	0.837	0.2830850104685349	0.01447	0.03934	0.09328	N	AEFBI	0.095936	0.19375	N	.	.	.	.	.	.	0.994193080574707	0.33529	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.77	-5.25	0.02567	-1.237000	0.03032	-0.156000	0.11370	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2672:0.3469:0.3859:0.0	6.43	0.20993	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	425.04	82	chr16	1700213	.	G	C	425.04	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.427;DP=920;ExcessHet=2.0135;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.531;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:99:0|1:1700213_G_C:173,0,1924:1700213	8	0	6	5	C
chr16	1700214	1700214	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1216G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.21	0.10308	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07471296	0.11455	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.222056	0.17715	T	-0.556745	0.16683	T	.	.	.	0.305069	0.05837	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.10979	B	.	.	0.352125	0.07252	3.852	0.24634236150908853	0.01099	0.01352	0.04636	N	AEFBI	0.054303	0.09864	N	.	.	.	.	.	.	0.716393738129238	0.22879	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.91	1.59	0.22622	-0.176000	0.09802	-0.190000	0.11047	-0.270000	0.06752	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1894:0.0:0.2203:0.5903	4.383	0.10738	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	321.91	82	chr16	1700214	.	G	C	321.91	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.942;DP=1006;ExcessHet=0.7564;FS=118.026;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.24;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,6:57:99:.:.:144,0,1924:.	15	0	4	0	C
chr16	1700216	1700216	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1218G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.1	0.05810	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07074976	0.10335	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0934897674506	0.08844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.222015	0.17720	T	-0.556686	0.16690	T	.	.	.	0.247575	0.03662	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.10835	B	.	.	0.024968	0.04457	1.179	0.47223996598663787	0.03844	0.04363	0.09934	N	AEFBI	0.094299	0.19068	N	.	.	.	.	.	.	0.648935932163639	0.22140	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.31	-0.371	0.11902	-0.331000	0.07958	0.123000	0.14943	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1197:0.1723:0.3295:0.3785	1.524	0.02369	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	395.43	84	chr16	1700216	.	G	C	395.43	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.562;DP=1001;ExcessHet=1.3;FS=120.684;InbreedingCoeff=-0.2427;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.383;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:99:0|1:1700213_G_C:173,0,1924:1700213	12	0	3	4	C
chr16	1700217	1700217	T	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1219T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.09	0.08340	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095246315	0.16997	T	.	.	.	.	.	.	.	0.158540857583	0.15491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.155228	0.27497	T	-0.460751	0.26516	T	.	.	.	0.233377	0.03180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.68181	P	.	.	0.675809	0.10444	7.163	0.66318438949186742	0.08024	0.26216	0.22929	N	AEFBI	0.164985	0.29143	N	.	.	.	.	.	.	0.64993626994059	0.22151	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.31	0.462	0.15906	2.502000	0.45058	0.875000	0.22346	0.665000	0.62972	0.013000	0.18845	0.002000	0.18203	0.003000	0.05239	0.2093:0.1115:0.1889:0.4903	0.862	0.01119	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	337.81	83	chr16	1700217	.	T	C	337.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.618;DP=845;ExcessHet=0.3672;FS=86.553;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.36;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:99:0|1:1700213_G_C:173,0,1924:1700213	16	0	3	0	C
chr16	1952941	1952941	G	A	exonic	RPL3L	.	nonsynonymous SNV	RPL3L:NM_005061:exon3:c.C298T:p.R100W	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	3413669	Cardiomyopathy,_dilated,_2D	MONDO:MONDO:0030300,MedGen:C5543535,OMIM:619371	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.138729560457	.	.	2.478e-05	0	0	0.0001	0	3.009e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs757685943	3.968e-05	3.967e-05	3.948e-05	3.988e-05	0.0003	3.113e-05	2.847e-05	6.094e-05	2.956e-05	5.977e-05	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0003	4.317e-05	3.312e-05	2.319e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.037e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	2.94e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.081	0.41742	T	1.0	0.90584	D	0.881	0.62579	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	3.155	0.88459	M	1.58	0.29085	T	-7.36	0.94647	D	0.726	0.72746	-0.6614	0.62215	T	0.192	0.54521	T	10	0.8814759	0.87459	D	0.13873	0.82122	D	0.463	0.75956	0.785	0.90844	0.831545333466	0.82994	0.7958484076814499	0.79537	0.213320323887	0.23841	0.741887688637	0.73251	T	0.212827	0.57398	T	0.0835964	0.62459	D	0.0514322	0.73678	D	0.838191151618958	0.49180	D	0.930507	0.74278	D	0.8764543	0.89378	0.87239826	0.93031	0.8764543	0.89379	0.87239826	0.93032	-9.687	0.72017	D	.	.	0.220	0.45111	B	.	.	4.125917	0.61706	24.4	0.9989018353231417	0.96436	0.80656	0.40238	D	AEFDBHCIJ	0.866198	0.78555	D	0.529588365523542	0.68849	5.274003	0.433623383836401	0.63671	4.605701	0.994825486213364	0.33818	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.596394	0.31383	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.28	3.26	0.36471	4.268000	0.58681	1.336000	0.25703	0.652000	0.53365	1.000000	0.71638	0.876000	0.27648	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.5606:0.4394	13.054	0.58379	684	0.59539	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1521.33	35	chr16	1952941	.	G	A	1521.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=769;ExcessHet=0;FS=2.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,62:128:99:1535,0,1462	18	0	1	0	.
chr16	1963116	1963116	C	T	intronic	RPS2	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs199880385	2.164e-06	6.163e-06	1.445e-06	2.882e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.58e-07	1.728e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	42	chr16	1963116	.	C	T	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.759;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.688;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:945,0,963	18	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,28:106:76:.:.:76,0,1517:.	5	0	14	0	.
chr16	2195839	2195839	G	A	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.24	2	chr16	2195839	.	G	A	55.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.48;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:65:65,0,152	13	0	1	5	.
chr16	2305773	2305773	G	A	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.04	3	chr16	2305773	.	G	A	97.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3154;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:109,0,31	17	0	1	1	.
chr16	2435666	2435672	CATATAT	0	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	48.0	1	chr16	2435666	.	CATATAT	*	48.0	.	AC=24;AF=0.857;AN=28;DP=150;ExcessHet=0;FS=21.703;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=30;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.55;SOR=3.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:10:5:.:.:272,5,0:.	1	11	2	5	.
chr16	3065938	3065938	C	T	intronic	IL32	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.53e-05	1.38e-05	1.658e-05	1.407e-05	0.0006	9.32e-06	7.62e-06	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	6.173e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	35	chr16	3065938	.	C	T	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.781;DP=694;ExcessHet=0;FS=7.286;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=-1;SOR=2.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:737,0,657	18	0	1	0	.
chr16	3069497	3069497	C	T	UTR3	IL32	NM_001012633:c.*142C>T;NM_001012718:c.*142C>T;NM_004221:c.*142C>T;NM_001012631:c.*142C>T;NM_001369593:c.*142C>T;NM_001369592:c.*142C>T;NM_001369591:c.*142C>T;NM_001369590:c.*142C>T;NM_001369589:c.*142C>T;NM_001369595:c.*142C>T;NM_001369596:c.*142C>T;NM_001369588:c.*142C>T;NM_001369587:c.*142C>T;NM_001376923:c.*142C>T;NM_001012632:c.*142C>T;NM_001308078:c.*142C>T;NM_001012634:c.*142C>T;NM_001012635:c.*142C>T;NM_001012636:c.*142C>T	.	.	.	529	992	1	0	0	1	0.000503778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.104e-06	5.656e-06	2.222e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.448e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	15	chr16	3069497	.	C	T	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.814;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.939;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:448,0,471	18	0	1	0	C
chr16	3138933	3138933	G	C	intronic	ZNF213	.	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181517892	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	0.0012	7.7e-06	6.35e-06	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	2.698e-06	4.969e-05	5.798e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	35	chr16	3138933	.	G	C	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-1.196;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,21:63:99:623,0,1169	18	0	1	0	.
chr16	3204661	3204661	C	T	exonic	OR1F1	.	stopgain	OR1F1:NM_012360:exon3:c.C415T:p.Q139X,OR1F1:NM_001370639:exon4:c.C445T:p.Q149X,OR1F1:NM_001370640:exon4:c.C445T:p.Q149X,OR1F1:NM_001370641:exon5:c.C415T:p.Q139X	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	5.472e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	0.0005	2.35e-06	1.7e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.799e-06	3.311e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.140327	0.18313	N	0.505358	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328657	0.85072	D	0.234316	0.84876	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.062184	0.96095	35	0.99011145602396422	0.50356	0.06209	0.12196	N	AEFBI	0.065562	0.12796	N	0.415109482029389	0.62251	4.438172	0.16546774982232	0.47966	3.019186	5.1474211486011E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.27	3.19	0.35720	-2.189000	0.01333	.	.	0.444000	0.21144	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.966000	0.53164	0.2922:0.6163:0.0:0.0915	6.000	0.18746	725	0.54935	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2837.33	260	chr16	3204661	.	C	T	2837.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.82;DP=2072;ExcessHet=0;FS=1.807;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,99:187:99:2851,0,2452	18	0	1	0	.
chr16	3248525	3248525	G	T	intronic	MEFV	.	.	.	Familial Mediterranean fever, AD, Autosomal dominant;Familial Mediterranean fever, AR, Autosomal recessive	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213078135	1.638e-05	1.374e-05	1.784e-05	1.514e-05	0.0010	2.72e-06	1.02e-06	0.0002	7.31e-05	0	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	769.33	35	chr16	3248525	.	G	T	769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.523;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.72;MQRankSum=-1.426;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:783,0,809	18	0	1	0	.
chr16	3680179	3680179	G	C	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1009990078	3.108e-05	7.152e-05	0	5.933e-05	.	0	0	.	.	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0	8.592e-05	8.557e-05	0.0001	6.772e-05	0.0001	4.985e-05	3.984e-05	4.771e-05	3.343e-05	0	0	0	0.0014	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.52	3	chr16	3680179	.	G	C	52.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,152	15	0	1	3	.
chr16	4579554	4579561	AAAAAAAA	-	intronic	C16orf96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.473e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	256.72	.	chr16	4579553	.	CAAAAAAAA	C	256.72	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3639;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=34.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:43:252,120,103	2	0	1	16	.
chr16	4885944	4885944	T	C	exonic	PPL	.	nonsynonymous SNV	PPL:NM_002705:exon22:c.A2711G:p.E904G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.0387441041193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.049	0.48336	D	0.546	0.38028	P	0.136	0.33270	B	0.001412	0.39109	N	0.218105	0.927806	0.36876	D	2.39	0.68882	M	0.68	0.51952	T	-3.16	0.64246	D	0.116	0.15469	-0.8647	0.50922	T	0.112	0.40191	T	10	0.2853037	0.46112	T	0.038744	0.58406	D	0.082	0.23913	0.155	0.05858	0.725089307665	0.72265	0.11708513581255837	0.11636	0.0264716637183	0.02702	0.258670568466	0.04734	T	0.597503	0.87051	D	-0.173711	0.24676	T	-0.487301	0.23673	T	0.880983531475067	0.53102	D	0.867613	0.56877	D	0.14235456	0.32763	0.18452641	0.41510	0.14235456	0.32763	0.18452641	0.41509	-5.163	0.38563	T	.	.	0.072	0.10400	B	.;.;.	.;.;.	3.810472	0.54964	23.6	0.99852281302513435	0.93191	0.92104	0.54953	D	AEFBCI	0.699518	0.65683	D	0.0696078612544262	0.45049	2.768058	0.151362924414707	0.47214	2.955054	0.999986657683355	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.572659	0.20510	0	0.724815	0.87919	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	3.994000	0.56707	7.955000	0.75925	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.631000	0.32184	0.0:0.0:0.0:1.0	14.830	0.69767	475	0.77788	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2122.33	42	chr16	4885944	.	T	C	2122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.482;DP=990;ExcessHet=0;FS=2.726;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.059;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,81:165:99:2136,0,2215	18	0	1	0	.
chr16	4990548	4990548	C	T	intronic	SEC14L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895777025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.19e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0008	5.522e-05	4.361e-05	0.0003	0.0002	9.621e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.78	7	chr16	4990548	.	C	T	96.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.519;DP=121;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:110,0,210	18	0	1	0	.
chr16	8726038	8726038	T	-	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.974e-05	2.584e-05	0	2.436e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.436e-05	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.16	2	chr16	8726037	.	AT	A	36.16	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	10	0	1	8	.
chr16	8920484	8920484	G	C	intronic	USP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.83e-06	0	0	0	0	1.611e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764793771	2.799e-05	2.879e-05	1.576e-05	4.024e-05	0.0005	2.095e-05	1.84e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	9.442e-06	5.17e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1251.33	34	chr16	8920484	.	G	C	1251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=745;ExcessHet=0;FS=1.572;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-2.067;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,49:111:99:1265,0,1437	18	0	1	0	.
chr16	9102739	9102739	T	-	intronic	C16orf72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995609206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	8.896e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.02	.	chr16	9102738	.	AT	A	32.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0151;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	12	0	1	6	.
chr16	10689522	10689525	TTTT	-	intronic	TEKT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs751769405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	816.29	2	chr16	10689521	.	CTTTT	C	816.29	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=133;ExcessHet=0.0218;FS=2.501;InbreedingCoeff=0.2854;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.74;ReadPosRankSum=0;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:7:45:284,66,45	13	1	1	4	.
chr16	10694731	10694731	T	A	exonic	TEKT5	.	nonsynonymous SNV	TEKT5:NM_144674:exon1:c.A143T:p.N48I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0037740898639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.225	0.25514	T	0.019	0.17989	B	0.028	0.21332	B	0.002023	0.37411	N	0.195598	0.992641	0.23848	N	2.56	0.74772	M	4.1	0.02944	T	-0.51	0.15986	N	0.476	0.51137	-0.9492	0.41109	T	0.008	0.02884	T	10	0.15762416	0.29659	T	0.003774	0.08775	T	0.051	0.14325	0.462	0.53079	0.295623431141	0.29171	0.44248181803434294	0.44165	0.0280664298658	0.02883	0.49668610096	0.38365	T	0.013585	0.11722	T	-0.16731	0.25641	T	-0.478105	0.24648	T	0.22488060593605	0.21705	T	0.739826	0.35853	T	0.105488844	0.24942	0.09359363	0.22115	0.105488844	0.24942	0.09359363	0.22114	-6.51	0.50363	T	.	.	0.249	0.48324	B	.	.	1.194498	0.15859	12.15	0.97040763667557062	0.32109	0.77984	0.38410	D	AEFDBI	0.149820	0.27399	N	-0.366686258620493	0.26664	1.456907	-0.28542073566796	0.28577	1.594516	0.203422730482651	0.18152	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.99	2.68	0.30839	0.786000	0.26505	.	.	0.665000	0.62972	0.905000	0.31549	0.006000	0.19429	0.730000	0.35099	0.1783:0.1434:0.1858:0.4925	0.836	0.01067	970	0.06235	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.33	39	chr16	10694731	.	T	A	1085.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.892;DP=798;ExcessHet=0;FS=0.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1099,0,1320	18	0	1	0	C
chr16	11396366	11396366	A	T	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.096e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	472.71	12	chr16	11396366	.	A	T	472.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.95;DP=286;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.55;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:486,0,301	17	0	1	1	.
chr16	11488616	11488616	G	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs754433516	9.052e-05	3.658e-05	7.511e-05	0.0001	0.0007	6.118e-05	5.151e-05	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	9.597e-05	0.0001	0	8.538e-05	8.53e-05	0.0001	5.372e-05	0.0005	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	617.33	22	chr16	11488616	.	G	C	617.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.808;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:631,0,281	18	0	1	0	C
chr16	11493826	11493826	G	A	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs748581527	7.294e-05	4.294e-05	6.412e-05	8.134e-05	0.0005	4.326e-05	3.504e-05	0.0001	7.741e-05	0	0.0005	0	0	0	0	6.504e-05	0.0002	0	6.889e-05	8.657e-05	6.535e-05	7.284e-05	0.0005	3.357e-05	2.435e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0	1.788e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	49	chr16	11493826	.	G	A	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=586;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,23:45:99:0|1:11493826_G_A:651,0,588:11493826	18	0	1	0	C
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	229.41	60	chr16	11515894	.	T	*	229.41	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1026;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,62:62:99:1|1:11515844_GGGCCC_G:2643,187,0:11515844	3	8	8	0	C
chr16	11573947	11573947	C	T	intronic	LITAF	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.79	.	chr16	11573947	.	C	T	59.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11573947_C_T:66,0,246:11573947	8	0	1	10	.
chr16	11573949	11573949	G	A	intronic	LITAF	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369367616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.298e-05	3.944e-05	1.288e-05	5.406e-05	0.0001	1.265e-05	8.01e-06	2.269e-05	9.1e-06	2.423e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.64	.	chr16	11573949	.	G	A	58.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11573947_C_T:66,0,246:11573947	10	0	1	8	C
chr16	11573953	11573953	C	T	intronic	LITAF	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577923376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.69	.	chr16	11573953	.	C	T	61.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11573947_C_T:69,0,204:11573947	10	0	1	8	C
chr16	11573956	11573956	G	C	intronic	LITAF	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 1C, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364169523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	1.973e-05	1.291e-05	1.354e-05	4.853e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.853e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.59	1	chr16	11573956	.	G	C	63.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11573947_C_T:72,0,162:11573947	12	0	1	6	C
chr16	11837640	11837640	G	A	UTR3	RSL1D1	NM_015659:c.*147C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs191193192	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0001	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0.0013	0	0.0023	0.0001	0.0002	4.468e-05	0.0002	0.0002	0.0003	9.409e-05	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0.0004	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.59	1	chr16	11837640	.	G	A	85.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=155;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.456;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:99,0,158	18	0	1	0	.
chr16	11927453	11927458	CGGCCC	-	exonic	NPIPB2	.	nonframeshift deletion	NPIPB2:NM_001355514:exon9:c.587_592del:p.R196_A198delinsT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0044	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767307475	1.011e-05	8.808e-06	1.222e-05	8.024e-06	0.0004	5.11e-06	3.73e-06	0.0002	0.0001	0.0004	5.122e-05	0	0	0	0	0	4.807e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2995.78	34	chr16	11927452	.	GCGGCCC	G	2995.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=1582;ExcessHet=2.0135;FS=1.863;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-1.288;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,87:167:99:0|1:11927452_GCGGCCC_G:3009,0,3034:11927452	18	0	1	0	.
chr16	11927460	11927495	CCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	-	exonic	NPIPB2	.	nonframeshift deletion	NPIPB2:NM_001355514:exon9:c.550_585del:p.A184_R195del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0066	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs752461034	9.48e-06	7.925e-06	1.142e-05	7.557e-06	0.0004	4.79e-06	3.5e-06	0.0002	0.0001	0.0004	5.046e-05	0	0	0	0	0	4.56e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2954.78	34	chr16	11927459	.	TCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	T	2954.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=1597;ExcessHet=2.0135;FS=2.628;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,87:181:99:0|1:11927452_GCGGCCC_G:2968,0,3536:11927452	18	0	1	0	C
chr16	12146263	12146264	TT	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.37e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.48	2	chr16	12146262	.	ATT	A	51.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1523;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	10	0	1	8	.
chr16	14617077	14617077	A	0	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	78.21	2	chr16	14617077	.	A	*	78.21	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3242;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=8.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:34:.:.:59,0,34:.	9	1	1	8	.
chr16	14664789	14664789	C	T	intronic	BFAR	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868775205	3.481e-05	3.853e-05	2.286e-05	4.657e-05	0.0005	2.623e-05	2.331e-05	8.437e-05	3.518e-05	0	4.617e-05	0	0	0	0.0005	3.616e-05	0.0001	0	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.34	18	chr16	14664789	.	C	T	177.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:191,0,350	18	0	1	0	.
chr16	14667708	14667711	CCCC	-	exonic	BFAR	.	frameshift deletion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.859_862del:p.P287Sfs*45,BFAR:NM_016561:exon8:c.1234_1237del:p.P412Sfs*45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	1416.55	75	chr16	14667707	.	GCCCC	G	1416.55	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.548;DP=1073;ExcessHet=4.0268;FS=83.656;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.47;SOR=9.431	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,9:67:99:0|1:14667707_GCCCC_G:105,0,2231:14667707	11	0	8	0	C
chr16	14667711	14667711	-	GGGG	exonic	BFAR	.	frameshift insertion	BFAR:NM_001330500:exon6:c.862_863insGGGG:p.L288Rfs*19,BFAR:NM_016561:exon8:c.1237_1238insGGGG:p.L413Rfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1294.52	71	chr16	14667711	.	C	CGGGG	1294.52	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.478;DP=1124;ExcessHet=4.0268;FS=78.34;InbreedingCoeff=-0.2788;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.638;SOR=9.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,9:67:99:0|1:14667707_GCCCC_G:105,0,2231:14667707	15	0	4	0	C
chr16	15092710	15092710	T	C	intronic	PDXDC1;RRN3	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1246317118	0.0001	0.0001	0.0001	8.729e-05	0.0003	9.464e-05	8.752e-05	0.0001	0.0001	6.084e-05	6.224e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.883e-05	7.879e-05	5.138e-05	0.0001	0.0002	4.496e-05	3.511e-05	5.841e-05	4.239e-05	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.34	14	chr16	15092710	.	T	C	120.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.65;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:134,0,292	18	0	1	0	.
chr16	15513738	15513738	A	G	intronic	BMERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	121.16	.	chr16	15513738	.	A	G	121.16	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3093;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	4	.
chr16	15737469	15737469	C	G	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon25:c.G3273C:p.E1091D,MYH11:NM_022844:exon25:c.G3273C:p.E1091D,MYH11:NM_001040113:exon26:c.G3294C:p.E1098D,MYH11:NM_001040114:exon26:c.G3294C:p.E1098D	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.654	0.235808601679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.121e-06	0.0006	2.735e-06	5.52e-06	5.418e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.418e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.042	0.50809	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.17	0.88688	M	-2.03	0.85613	D	-2.65	0.56787	D	0.606	0.62611	0.430	0.89548	D	0.701	0.89720	D	10	0.6764679	0.71021	D	0.235809	0.88472	D	0.654	0.86986	0.698	0.83499	0.779133547495	0.77709	0.4116602736475309	0.41082	0.679322545901	0.59932	0.714547514915	0.69252	T	0.706525	0.91594	D	0.131727	0.67530	D	-0.0485592	0.67121	D	0.992635309696198	0.83166	D	0.973153	0.90356	D	0.7353764	0.80028	0.68017244	0.81208	0.7353764	0.80030	0.68017244	0.81209	-6.584	0.50930	T	.	.	0.308	0.54235	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.630536	0.51428	23.1	0.99853434718816803	0.93279	0.92177	0.55116	D	AEFDBI	0.386356	0.46675	N	0.525207924041628	0.68586	5.237489	0.447231713618172	0.64537	4.71138	0.697865859038821	0.22662	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	3.34	0.37357	0.651000	0.24559	0.378000	0.17749	-0.181000	0.10308	0.998000	0.41325	0.992000	0.31684	0.970000	0.54328	0.0:0.8076:0.0:0.1924	9.306	0.37035	335	0.86220	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.14	45	chr16	15737469	.	C	G	60.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.822;DP=761;ExcessHet=0;FS=38.031;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.9;SOR=5.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,9:61:71:71,0,2100	13	0	1	5	.
chr16	15737471	15737471	C	G	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon25:c.G3271C:p.E1091Q,MYH11:NM_022844:exon25:c.G3271C:p.E1091Q,MYH11:NM_001040113:exon26:c.G3292C:p.E1098Q,MYH11:NM_001040114:exon26:c.G3292C:p.E1098Q	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	465984	Aortic_aneurysm,_familial_thoracic_4	MONDO:MONDO:0007568,MedGen:C1851504,OMIM:132900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.818	0.453135833294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.909e-05	1.363e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.998	0.73220	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.63	0.94006	H	-1.86	0.84341	D	-2.65	0.56787	D	0.679	0.68863	0.772	0.94066	D	0.780	0.92537	D	10	0.8477385	0.83944	D	0.453136	0.94379	D	0.818	0.94162	0.704	0.84054	0.821746563002	0.82006	0.5016766647590112	0.50089	0.712031157995	0.61752	0.707606196404	0.68246	T	0.707871	0.91643	D	0.210846	0.74909	D	0.0650889	0.74583	D	0.997660279273987	0.92113	D	0.940673	0.77758	D	0.7682959	0.81945	0.71175104	0.82994	0.7682959	0.81947	0.71175104	0.82995	-9.7	0.74014	D	.	.	0.489	0.65815	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.911205	0.80804	27.4	0.99850700137799431	0.93013	0.99129	0.91652	D	AEFDBI	0.906975	0.86041	D	0.811101436078604	0.86797	9.001683	0.734437195816277	0.84992	8.448989	0.999999999587014	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	4.54	0.55220	7.848000	0.85199	7.617000	0.62147	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.979000	0.57723	0.0:1.0:0.0:0.0	16.277	0.82473	335	0.86220	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.56	49	chr16	15737471	.	C	G	39.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-2.937;DP=803;ExcessHet=0;FS=20.6;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.88;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,9:63:52:0|1:15737471_C_G:52,0,2157:15737471	15	0	1	3	C
chr16	15737472	15737472	C	G	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon25:c.G3270C:p.E1090D,MYH11:NM_022844:exon25:c.G3270C:p.E1090D,MYH11:NM_001040113:exon26:c.G3291C:p.E1097D,MYH11:NM_001040114:exon26:c.G3291C:p.E1097D	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.0282583756542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33418	T	0.41	0.16522	T	0.01	0.15535	B	0.072	0.28043	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.705	0.79137	M	-1.18	0.78314	T	-2.21	0.49684	N	0.322	0.36254	-0.7168	0.59619	T	0.356	0.71850	T	10	0.23374903	0.40399	T	0.028258	0.50961	D	0.376	0.69443	0.412	0.44887	0.74463304876	0.74233	0.2015355364436243	0.20070	0.605065792399	0.55414	0.702425003052	0.67495	T	0.530742	0.83757	D	0.0088194	0.52864	T	-0.225108	0.52245	T	0.922700703144073	0.58298	D	0.922508	0.71813	D	0.2151929	0.43946	0.24089086	0.49473	0.2151929	0.43945	0.24089086	0.49472	-6.86	0.53004	T	.	.	0.157	0.39596	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.404336	0.30891	18.58	0.99191852609168241	0.54994	0.87608	0.47203	D	AEFDBI	0.358912	0.44942	N	-0.558698588241648	0.20212	1.063838	-0.498624891933992	0.22191	1.204151	0.326326864178837	0.19438	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	0.011	0.13405	0.058000	0.14178	0.575000	0.19646	-0.187000	0.09635	0.911000	0.31706	0.998000	0.33993	0.981000	0.58702	0.0:0.5122:0.0:0.4878	8.920	0.34763	335	0.86220	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.73	51	chr16	15737472	.	C	G	35.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.781;DP=799;ExcessHet=0;FS=20.315;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=2.01;SOR=4.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,9:64:49:0|1:15737471_C_G:49,0,2178:15737471	17	0	1	1	C
chr16	15737474	15737474	C	G	exonic	MYH11	.	nonsynonymous SNV	MYH11:NM_002474:exon25:c.G3268C:p.E1090Q,MYH11:NM_022844:exon25:c.G3268C:p.E1090Q,MYH11:NM_001040113:exon26:c.G3289C:p.E1097Q,MYH11:NM_001040114:exon26:c.G3289C:p.E1097Q	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.0839038385692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.343	0.20228	T	0.915	0.50599	P	0.836	0.59919	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.4	0.91674	M	-1.16	0.78082	T	-2.37	0.52289	N	0.516	0.54671	0.189	0.85714	D	0.597	0.85618	D	10	0.45931077	0.59186	T	0.083904	0.74213	D	0.437	0.74164	0.415	0.45380	0.7208298908	0.71836	0.21485147953102357	0.21401	0.654683913023	0.58537	0.692424356937	0.66054	T	0.551094	0.84802	D	0.0921384	0.63428	D	-0.105426	0.62973	T	0.976864159107208	0.71575	D	0.945705	0.79334	D	0.4581414	0.64555	0.36118817	0.61547	0.4581414	0.64555	0.36118817	0.61547	-9.222	0.69972	D	.	.	0.295	0.54861	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.753457	0.76773	26.6	0.99845744150841143	0.92576	0.98174	0.80243	D	AEFDBI	0.755370	0.69496	D	0.613258267699215	0.74011	6.060975	0.57321252384673	0.73025	5.903538	0.999985179771473	0.51787	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.54	4.54	0.55220	6.080000	0.70936	7.617000	0.62147	0.594000	0.32500	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	16.277	0.82473	335	0.86220	.;.;Myosin tail;Myosin tail	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.63	59	chr16	15737474	.	C	G	38.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.176;DP=814;ExcessHet=0;FS=20.6;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=2.06;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,9:63:52:0|1:15737471_C_G:52,0,2157:15737471	18	0	1	0	C
chr16	15745015	15745015	G	A	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	15	1506	1	0	0	1	0.000331895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964621182	2.427e-05	3.332e-05	2.284e-05	2.55e-05	0.0002	1.436e-05	1.162e-05	0.0001	7.842e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.559e-06	0	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.33	11	chr16	15745015	.	G	A	236.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.769;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:250,0,219	18	0	1	0	C
chr16	15798624	15798624	C	0	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	944.15	27	chr16	15798624	.	C	*	944.15	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=1.19;DP=539;ExcessHet=0.0038;FS=2.919;InbreedingCoeff=0.4034;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=-1.234;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:12:42:1|1:15798622_AAC_A:408,42,0:15798622	13	3	0	3	C
chr16	16150030	16150030	-	CTCAATATCGT	UTR3	ABCC6	NM_001171:c.*102_*103insACGATATTGAG;NM_001351800:c.*102_*103insACGATATTGAG	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	468.3	8	chr16	16150030	.	A	ACTCAATATCGT	468.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.019;DP=446;ExcessHet=0;FS=2.026;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.366;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:482,0,843	18	0	1	0	.
chr16	17105097	17105097	C	T	UTR3	XYLT1	NM_022166:c.*3598G>A	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr16	17105097	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr16	17318539	17318539	G	A	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs147984018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	101.74	.	chr16	17318539	.	G	A	101.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:105,0,34	6	0	1	12	C
chr16	18538645	18538645	A	G	exonic	NOMO2	.	synonymous SNV	NOMO2:NM_001004060:exon11:c.T1101C:p.L367L,NOMO2:NM_173614:exon11:c.T1101C:p.L367L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2190.33	41	chr16	18538645	.	A	G	2190.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.212;DP=1184;ExcessHet=0;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.34;MQRankSum=-3.306;QD=4.97;ReadPosRankSum=-2.202;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:323,118:441:99:2204,0,8782	18	0	1	0	.
chr16	18839968	18839968	T	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0047	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs551681567	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.962e-05	9.386e-05	0.0005	0.0005	0.0001	3.556e-05	0	0.0003	2.055e-05	0.0002	7.84e-05	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	7.819e-05	0.0002	0.0008	7.679e-05	6.366e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.556e-05	0	0.0006	0	0	8.821e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.33	23	chr16	18839968	.	T	A	223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=545;ExcessHet=0;FS=3.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.946;SOR=1.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:237,0,306	18	0	1	0	.
chr16	18841558	18841558	A	C	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.664e-05	0	0	0	0	3.011e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752493555	4.795e-06	4.788e-06	5.454e-06	4.13e-06	2.236e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	4.504e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1205.33	38	chr16	18841558	.	A	C	1205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-3.047;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,45:81:99:1219,0,940	18	0	1	0	C
chr16	18906207	18906207	C	A	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.14	.	chr16	18906207	.	C	A	98.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:108,0,34	15	0	1	3	C
chr16	19490762	19490762	C	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	77.36	10	chr16	19490762	.	C	*	77.36	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=190;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4316;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:19490742_CCTT_C:270,18,0:19490742	12	2	5	0	.
chr16	19490769	19490769	T	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	79.06	10	chr16	19490769	.	T	*	79.06	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;DP=174;ExcessHet=0.0925;FS=0;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:19490742_CCTT_C:270,18,0:19490742	6	4	7	2	C
chr16	20056500	20056500	T	C	intronic	GPR139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr16	20056500	.	T	C	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr16	20317233	20317233	G	A	exonic	GP2	.	nonsynonymous SNV	GP2:NM_001007242:exon7:c.C955T:p.L319F,GP2:NM_001007241:exon8:c.C964T:p.L322F,GP2:NM_001502:exon8:c.C1396T:p.L466F,GP2:NM_001007240:exon9:c.C1405T:p.L469F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0448895255778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.603	0.16466	T	0.693	0.25748	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.13708	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	-1.59	0.82076	D	-1.23	0.31170	N	0.167	0.21969	-0.9105	0.46793	T	0.236	0.60282	T	9	0.09668049	0.17360	T	0.04489	0.61710	D	0.168	0.42943	0.421	0.46365	0.331619326243	0.32766	0.3476557141131042	0.34679	0.156681609038	0.17693	0.23840777576	0.02649	T	0.305252	0.67751	T	-0.209962	0.19384	T	-0.539373	0.18359	T	0.0518757333466779	0.05825	T	0.0525947	0.00376	T	0.037008733	0.04663	0.038518228	0.03738	0.037008733	0.04663	0.038518228	0.03738	-3.117	0.12863	T	.	.	0.085	0.11269	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.839151	0.01032	0.043	0.90798038513687807	0.20047	0.02007	0.06042	N	AEFDBI	0.133173	0.25274	N	-1.46148614946181	0.02128	0.09363472	-1.56979677598441	0.01843	0.0839745	0.992174832387324	0.32745	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.43	-10.9	0.00151	-1.680000	0.02040	-2.462000	0.03724	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.838000	0.39538	0.1393:0.2766:0.2279:0.3562	1.868	0.03007	826	0.39940	.;.;Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain|Zona pellucida domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1401.33	34	chr16	20317233	.	G	A	1401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.655;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.403;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,56:114:99:1415,0,1546	18	0	1	0	.
chr16	21647421	21647421	C	T	exonic	IGSF6	.	nonsynonymous SNV	IGSF6:NM_005849:exon2:c.G139A:p.V47I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0237119199993	7.7e-05	0.000399361	2.472e-05	9.615e-05	0	0	0	2.999e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs116192352	5.267e-05	5.267e-05	6.126e-05	4.4e-05	0.0014	4.277e-05	3.953e-05	0.0007	0.0005	5.974e-05	4.472e-05	0	0	0	0.0014	5.576e-05	3.312e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.625e-05	2.572e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.263	0.22833	T	0.358	0.46406	T	0.555	0.38231	P	0.079	0.28749	B	0.125344	0.18846	N	0.514684	1	0.18612	N	1.555	0.39373	L	-0.72	0.72994	T	-0.8	0.22078	N	0.114	0.10198	-0.9498	0.41006	T	0.188	0.53901	T	10	0.06366488	0.08329	T	0.023712	0.46682	T	0.088	0.25558	.	.	0.390842690916	0.38694	0.2927927115312831	0.29192	0.239394196151	0.26490	0.382340490818	0.22588	T	0.040931	0.25692	T	-0.33083	0.06050	T	-0.476322	0.24840	T	0.0302436426281929	0.02027	T	.	.	.	0.06921055	0.15145	0.073242314	0.15895	0.06921055	0.15145	0.073242314	0.15894	-4.627	0.32509	T	.	.	0.093	0.14385	B	.;.	.;.	0.934830	0.13100	9.605	0.96221511112520208	0.29088	0.05574	0.11474	N	ALL	0.036553	0.04890	N	-0.657395634926551	0.17246	0.8857538	-0.748973614445033	0.15748	0.8297553	0.999999994671159	0.74766	0.581397	0.33459	0	0.518115	0.08659	0	0.565031	0.19037	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	1.11	0.19640	0.366000	0.20099	0.877000	0.22363	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.040000	0.21562	0.152000	0.20376	0.0:0.641:0.0:0.359	8.697	0.33464	585	0.69300	Immunoglobulin V-set domain|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin V-set domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1921.33	33	chr16	21647421	.	C	T	1921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=839;ExcessHet=0;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,84:201:99:1935,0,2713	18	0	1	0	.
chr16	21677672	21677672	C	T	intronic	OTOA	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 22, Autosomal recessive	108	117	1	0	0	1	0.00425532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040941616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.002e-05	0.0007	3.905e-05	8.204e-05	0.0002	3.119e-05	2.24e-05	2.306e-05	9.24e-06	4.914e-05	0	0.0001	0	0	9.714e-05	0	4.449e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.36	4	chr16	21677672	.	C	T	44.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.645;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:21677619_CTA_C:55,0,120:21677619	15	0	1	3	.
chr16	21677677	21677677	T	A	intronic	OTOA	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 22, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251558578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.668e-05	0.0007	2.605e-05	2.735e-05	7.378e-05	8.24e-06	5.2e-06	1.956e-05	1.042e-05	7.378e-05	0	0	0	0	9.69e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.86	4	chr16	21677677	.	T	A	43.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.16;MQRankSum=-1.645;QD=8.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:21677619_CTA_C:55,0,120:21677619	16	0	1	2	C
chr16	21836291	21836291	A	G	exonic	NPIPB3;NPIPB4;NPIPB5	.	nonsynonymous SNV	NPIPB4:NM_001310148:exon8:c.T2096C:p.L699P,NPIPB4:NM_001384979:exon8:c.T2096C:p.L699P,NPIPB4:NM_001384980:exon8:c.T2096C:p.L699P,NPIPB5:NM_001135865:exon9:c.T1955C:p.L652P,NPIPB4:NM_001384981:exon9:c.T2087C:p.L696P,NPIPB4:NM_001384982:exon9:c.T2039C:p.L680P,NPIPB3:NM_130464:exon10:c.T2081C:p.L694P	.	776	743	3	0	0	3	0.00201478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00638861724567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189144625	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0017	0.0012	9.739e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0040	0.0003	0.0004	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.089	0.40426	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.57	0.29342	T	0.39	0.03521	N	0.319	0.35938	-0.8904	0.48899	T	0.115	0.40740	T	5	0.1294097	0.24622	T	0.006389	0.16812	T	0.054	0.15330	0.264	0.20946	0.537125817887	0.53363	5.530172019775315E-4	0.00051	.	.	.	.	.	0.009832	0.08919	T	-0.20962	0.19432	T	-0.538881	0.18406	T	0.0930085758412992	0.11571	T	0.435556	0.11926	T	0.09086041	0.21275	0.17476292	0.39896	0.09086041	0.21274	0.17476292	0.39895	-9.939	0.73546	D	.	.	0.968	0.89054	P	.	.	1.877602	0.23851	16.17	0.97663433524977949	0.35212	0.00148	0.00897	N	AEFI	0.022220	0.01084	N	-0.38779457192018	0.25902	1.409647	-0.662687457006167	0.17897	0.9536865	1.09547697404592E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	0.165000	0.16380	-1.262000	0.05876	0.189000	0.17846	0.013000	0.18845	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	.	.	.	612	0.66786	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.33	35	chr16	21836291	.	A	G	240.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.417;DP=513;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.03;MQRankSum=0.625;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:254,0,306	18	0	1	0	.
chr16	22260791	22260791	G	A	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs180958612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.399e-05	0.0003	3.968e-05	3.125e-05	0.0001	8.284e-05	9.62e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.65	1	chr16	22260791	.	G	A	96.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:109,0,52	18	0	1	0	.
chr16	23187107	23187108	TT	-	intronic	SCNN1G	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384180544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0.0003	0	0.0017	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.91	.	chr16	23187106	.	CTT	C	127.91	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4578;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=27.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:9:99,9,0	6	1	0	12	.
chr16	23360592	23360594	TTT	-	intronic	SCNN1B	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435585299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.249e-05	0.0001	3.841e-05	6.947e-05	0.0001	2.034e-05	1.314e-05	1.462e-05	6.09e-06	8.23e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	126.49	2	chr16	23360591	.	GTTT	G	126.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.276;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:76,0,65	6	0	1	12	.
chr16	23392845	23392845	T	C	intronic	COG7	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIe	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.45	4	chr16	23392845	.	T	C	34.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.143;DP=148;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:23392845_T_C:48,0,498:23392845	18	0	1	0	.
chr16	23392846	23392846	G	A	intronic	COG7	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIe	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.45	4	chr16	23392846	.	G	A	34.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.127;DP=150;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.822;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:23392845_T_C:48,0,498:23392845	18	0	1	0	C
chr16	23536805	23536805	C	T	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.06	.	chr16	23536805	.	C	T	63.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23536805_C_T:72,0,162:23536805	13	0	1	5	.
chr16	23536807	23536807	T	C	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.06	.	chr16	23536807	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23536805_C_T:72,0,162:23536805	13	0	1	5	C
chr16	23536808	23536808	G	A	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.01	.	chr16	23536808	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23536805_C_T:72,0,162:23536805	13	0	1	5	C
chr16	23536816	23536816	A	G	intronic	EARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380464010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.592e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.22	.	chr16	23536816	.	A	G	63.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23536805_C_T:72,0,162:23536805	13	0	1	5	C
chr16	24036204	24036204	-	CGT	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.88	9	chr16	24036204	.	G	GCGT	112.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.316;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:24036204_G_GCGT:126,0,236:24036204	17	0	1	1	.
chr16	24036205	24036205	A	T	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs8056290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.934e-05	6.572e-05	6.442e-05	5.401e-05	0.0002	3.087e-05	2.217e-05	7.925e-05	5.609e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	3158.63	9	chr16	24036205	.	A	T	3158.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.682;DP=164;ExcessHet=1.3055;FS=0.713;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:13:99:422,183,236	17	0	1	1	C
chr16	24036210	24036210	C	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533108641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0068	0	0	5.908e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	710.72	9	chr16	24036210	.	C	G	710.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=162;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:226,0,235	18	0	1	0	C
chr16	24201806	24201806	C	G	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.59	4	chr16	24201806	.	C	G	64.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	2	C
chr16	27545646	27545646	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	12	212	2	0	0	2	0.00469484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556971893	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0029	0.0003	0.0003	0.0026	0.0024	0	0	0	0	0	0	6.023e-05	0	0.0029	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0031	9.738e-05	8.253e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.4	1	chr16	27545646	.	C	T	139.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:152,0,25	18	0	1	0	.
chr16	28588314	28588314	C	T	intronic	SGF29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527654342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	7.217e-05	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.64	1	chr16	28588314	.	C	T	60.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:74,0,68	18	0	1	0	.
chr16	28657125	28657125	C	G	intronic	NPIPB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	106.94	.	chr16	28657125	.	C	G	106.94	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=20.03;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:3:3,0,52	2	1	4	12	.
chr16	29858436	29858436	A	G	UTR3	CDIPT	NM_001286586:c.*753T>C;NM_001286585:c.*753T>C;NM_006319:c.*753T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.79	.	chr16	29858436	.	A	G	30.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr16	30386299	30386299	G	A	intronic	ZNF48	.	.	.	.	1153	368	1	0	0	1	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753337276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.716e-05	5.844e-05	4.24e-05	4.836e-05	0	0	0.0037	0	9.438e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.72	4	chr16	30386299	.	G	A	65.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr16	30506559	30506577	AAAAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196477063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.349e-05	5.968e-05	7.337e-05	9.684e-05	0.0002	2.846e-05	1.711e-05	2.939e-05	1.223e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	276.24	2	chr16	30506558	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	276.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5066;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=30.86;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:32:263,158,141	12	0	1	6	.
chr16	30532743	30532743	-	CAC	exonic	ZNF747	.	nonframeshift insertion	ZNF747:NM_001305018:exon3:c.751_752insGTG:p.T251delinsSA,ZNF747:NM_001305019:exon3:c.748_749insGTG:p.T250delinsSA	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.193e-07	6.84e-07	0	1.458e-06	1.26e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.26e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.29	38	chr16	30532743	.	G	GCAC	1366.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.734;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-0.824;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,37:91:99:1380,0,2118	18	0	1	0	.
chr16	31001294	31001294	G	A	intronic	STX1B	.	.	.	Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036435560	9.442e-06	1.388e-05	5.774e-06	1.297e-05	0.0002	4.77e-06	3.48e-06	1.054e-05	4.92e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.188e-06	4.253e-05	3.97e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.33	15	chr16	31001294	.	G	A	217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.197;DP=356;ExcessHet=0;FS=2.093;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:231,0,421	18	0	1	0	.
chr16	31134667	31134667	C	T	intronic	PRSS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.25	5	chr16	31134667	.	C	T	52.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.799;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,195	16	0	1	2	.
chr16	31138937	31138937	C	T	UTR3	PRSS36	NM_001258291:c.*201G>A;NM_001258290:c.*201G>A;NM_173502:c.*201G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549463848	0	3.482e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	180.89	4	chr16	31138937	.	C	T	180.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.307;DP=85;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:193,0,234	17	0	1	1	.
chr16	31373316	31373316	G	C	exonic	ITGAX	.	nonsynonymous SNV	ITGAX:NM_000887:exon20:c.G2434C:p.E812Q,ITGAX:NM_001286375:exon20:c.G2434C:p.E812Q	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	2237766	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433	0.0279875621715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979054037	6.842e-06	6.84e-06	6.807e-06	6.877e-06	5.798e-05	3.46e-06	2.52e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.657e-05	5.798e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.982408	0.39888	D	3.275	0.90144	M	-0.06	0.63568	T	-2.89	0.60665	D	0.58	0.60156	0.011	0.82477	D	0.463	0.79218	T	9	0.95557487	0.94918	D	0.027988	0.50729	D	0.433	0.73879	0.94	0.99182	0.786881174064	0.78491	0.9289807371596189	0.92876	0.762172987685	0.64322	0.44530877471	0.31302	T	0.428614	0.77769	T	0.0927574	0.63499	D	-0.00390689	0.70081	D	0.962516009807587	0.66391	D	0.955504	0.83071	D	0.36162755	0.57960	0.3153356	0.57520	0.36162755	0.57960	0.3153356	0.57519	-8.803	0.66420	D	.	.	0.563	0.67331	A	.;.	.;.	4.121162	0.61598	24.4	0.99831998588907034	0.91370	0.97061	0.72463	D	AEFDGBI	0.681630	0.64492	D	0.674118059111293	0.77939	6.771849	0.569764761159644	0.72783	5.864525	0.999995240823172	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	6.646000	0.74203	.	.	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.187000	0.21511	0.0:0.0:1.0:0.0	15.648	0.76828	324	0.86790	Integrin alpha-2;Integrin alpha-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1052.33	44	chr16	31373316	.	G	C	1052.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=822;ExcessHet=0;FS=1.63;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-1.584;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,43:105:99:1066,0,1583	18	0	1	0	.
chr16	31546652	31546654	AAA	-	downstream	LINC02190	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307371206	.	0.0005	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.902e-05	0.0003	4.603e-05	0.0002	0.0001	4.847e-05	3.566e-05	4.056e-05	2.095e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0004	0	7.089e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1666.54	4	chr16	31546651	.	CAAA	C	1666.54	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.18;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=7.063;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:9:17:193,85,100	15	0	3	1	.
chr16	34163258	34163258	-	CC	upstream	MIR9901	dist=320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337197294	2.408e-05	0.0002	0	4.295e-05	3.547e-05	7.63e-06	4.79e-06	9.42e-06	4.61e-06	0	0	0	0	0	0	3.547e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.47	3	chr16	34163258	.	T	TCC	282.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=119;ExcessHet=0.7564;FS=3.368;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.73;MQRankSum=-0.326;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:47:.:.:47,0,281:.	18	0	1	0	.
chr16	46927025	46927025	C	G	exonic	GPT2	.	nonsynonymous SNV	GPT2:NM_001142466:exon11:c.C1169G:p.T390S,GPT2:NM_133443:exon11:c.C1469G:p.T490S	Mental retardation, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0171040958156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.025	0.56192	D	0.995	0.67487	D	0.935	0.67021	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.065	0.87014	M	2.01	0.21291	T	-3.45	0.67589	D	0.24	0.27077	-0.7711	0.56797	T	0.166	0.50372	T	10	0.5040157	0.61712	D	0.017104	0.38659	T	0.220	0.51569	0.669	0.80703	0.760144220984	0.75795	0.6236540431908666	0.62298	0.859992518265	0.68915	0.484110474586	0.36623	T	0.771679	0.93894	D	0.00569012	0.52438	T	-0.229603	0.51811	T	0.992033183574677	0.82423	D	0.89801	0.64352	D	0.7887797	0.83197	0.756275	0.85596	0.7887797	0.83198	0.756275	0.85597	-9.221	0.69108	D	0.3273400051739428	0.42545	0.158	0.45086	B	.;.	.;.	4.527105	0.71028	25.6	0.99636368114917639	0.76387	0.93126	0.57395	D	AEFDBCI	0.730204	0.67767	D	0.696474183854419	0.79401	7.069865	0.64718812097818	0.78402	6.86893	0.999999999992434	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	2.778000	0.47412	7.621000	0.62310	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:1.0:0.0:0.0	18.508	0.90855	632	0.64850	Aminotransferase, class I/classII;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2040.33	39	chr16	46927025	.	C	G	2040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.449;DP=734;ExcessHet=0;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.461;SOR=0.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,77:115:99:2054,0,941	18	0	1	0	.
chr16	50068554	50068554	C	G	intronic	HEATR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.58	8	chr16	50068554	.	C	G	120.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:134,0,262	18	0	1	0	.
chr16	50156524	50156524	A	G	intronic	TENT4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs538561748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0013	0.0006	0.0005	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0013	0.0066	0	0	0.0103	0.0006	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.98	1	chr16	50156524	.	A	G	66.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr16	50298382	50298382	T	G	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.49	.	chr16	50298382	.	T	G	63.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	13	0	1	5	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1250.38	33	chr16	50669118	.	A	G	1250.38	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.51;DP=1657;ExcessHet=1.3;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.795;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,19:151:42:0|1:50669118_A_G:42,0,4599:50669118	14	0	5	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:114,35:149:99:0|1:50669118_A_G:493,0,2713:50669118	2	0	17	0	C
chr16	53113365	53113366	TT	-	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.724e-05	2.129e-05	1.604e-05	1.862e-05	3.148e-05	2.86e-06	1.07e-06	.	.	3.148e-05	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.8	.	chr16	53113364	.	CTT	C	66.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:68,0,35	5	0	1	13	.
chr16	56306486	56306486	A	G	intronic	GNAO1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368359868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	1	chr16	56306486	.	A	G	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr16	56362911	56362913	AGG	-	exonic	AMFR	.	stopgain	AMFR:NM_001144:exon14:c.1928_1930del:p.S643del,AMFR:NM_001323511:exon14:c.1643_1645del:p.S548del,AMFR:NM_001323512:exon15:c.2024_2026del:p.S675del	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.29	33	chr16	56362910	.	TAGG	T	1278.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=711;ExcessHet=0;FS=6.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,33:62:99:1292,0,1118	18	0	1	0	.
chr16	56510994	56510994	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2319.4	106	chr16	56510994	.	G	C	2319.4	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.35;DP=1328;ExcessHet=2.9153;FS=147.349;InbreedingCoeff=-0.2993;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=2.18;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,6:59:25:.:.:468,0,1309:.	9	0	6	4	.
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	5214.97	103	chr16	56510997	.	G	A	5214.97	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.357;DP=1551;ExcessHet=8.9063;FS=231.453;InbreedingCoeff=-0.551;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.76;SOR=11.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,20:69:99:.:.:522,0,1357:.	8	0	6	5	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,30:70:99:.:.:571,0,1211:.	4	0	14	1	C
chr16	57025693	57025693	G	T	exonic	NLRC5	.	synonymous SNV	NLRC5:NM_001330552:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384950:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384951:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384952:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384953:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384954:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384955:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384956:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384957:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384958:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384959:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384960:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384961:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384962:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384963:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384964:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384965:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384966:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384967:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384968:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384969:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384970:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384971:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_001384973:exon6:c.G750T:p.L250L,NLRC5:NM_032206:exon6:c.G750T:p.L250L	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237158894	4.788e-06	5.472e-06	6.806e-06	2.75e-06	2.319e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1388.33	36	chr16	57025693	.	G	T	1388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.317;DP=907;ExcessHet=0;FS=3.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,58:131:99:1402,0,1964	18	0	1	0	.
chr16	57051392	57051392	C	T	intronic	NLRC5	.	.	.	.	463	1056	3	0	0	3	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532690815	0.0002	8.928e-05	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0007	0.0004	0.0001	0.0007	0	2.91e-05	0	0.0019	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0001	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0015	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.34	11	chr16	57051392	.	C	T	337.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=319;ExcessHet=0;FS=6.383;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.041;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:351,0,394	18	0	1	0	C
chr16	57261904	57261904	G	A	exonic	PLLP	.	nonsynonymous SNV	PLLP:NM_015993:exon2:c.C302T:p.P101L	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.0141122693316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258341353	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.24468	T	0.175	0.29945	T	0.778	0.44187	P	0.479	0.47059	P	0.000019	0.62929	D	0.156920	0.999998	0.81001	D	1.75	0.45442	L	1.7	0.26885	T	-3.18	0.64478	D	0.398	0.43899	-1.1307	0.01749	T	0.074	0.29802	T	10	0.44826815	0.58535	T	0.014112	0.34004	T	0.226	0.52472	0.775	0.90080	0.134007934775	0.12933	0.7713383624967579	0.77083	1.32854930742	0.83599	0.506055951118	0.39671	T	0.069462	0.51318	T	-0.106788	0.35299	T	-0.39117	0.34415	T	0.960485756397247	0.65818	D	0.891311	0.63166	D	0.19256955	0.40932	0.19648759	0.43382	0.19256955	0.40932	0.19648759	0.43381	-5.021	0.37067	T	.	.	0.156	0.48756	B	.;.;.	.;.;.	4.807556	0.78178	26.8	0.94786144948805073	0.25521	0.89975	0.50800	D	AEFBI	0.341150	0.43773	N	0.280330317062332	0.55150	3.679502	0.37094649822938	0.59778	4.158803	0.999981000640221	0.51787	0.706298	0.61202	0	0.547309	0.14657	0	0.709663	0.75317	0	0.563494	0.21769	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	3.920000	0.56158	11.719000	0.94784	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:0.0:1.0:0.0	19.244	0.93880	537	0.73184	Marvel domain|Marvel domain;Marvel domain|Marvel domain;Marvel domain|Marvel domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1259.33	34	chr16	57261904	.	G	A	1259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.002;DP=751;ExcessHet=0;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.305;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1273,0,1383	18	0	1	0	.
chr16	57679645	57679645	C	T	intronic	ADGRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	202.11	28	chr16	57679645	.	C	T	202.11	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=1.24;DP=615;ExcessHet=2.0135;FS=79.128;InbreedingCoeff=-0.2753;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.279;SOR=6.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7:32:1:1,0,388	9	0	6	4	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:102,0,108	2	0	12	5	.
chr16	57976816	57976816	T	C	intronic	TEPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1167005196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.4	5	chr16	57976816	.	T	C	167.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:57976804_T_C:181,0,132:57976804	18	0	1	0	.
chr16	58295589	58295589	G	C	upstream	PRSS54	dist=542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	162.81	1	chr16	58295589	.	G	C	162.81	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2639;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=27.13;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	16	1	0	2	.
chr16	58521386	58521386	T	C	UTR3	SETD6	NM_001160305:c.*2357T>C	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs558476585	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0126	0.0007	0.0007	0.0119	0.0116	3.41e-05	0	0	0	0	0	1.939e-06	0.0007	0.0126	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.34	13	chr16	58521386	.	T	C	386.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.79;DP=300;ExcessHet=0;FS=4.523;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:400,0,162	18	0	1	0	.
chr16	58543495	58543495	G	-	exonic	CNOT1	.	frameshift deletion	CNOT1:NM_206999:exon31:c.4546delC:p.H1516Tfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.343e-06	9.577e-06	8.506e-06	1.02e-05	0.0001	5.21e-06	4.02e-06	7.081e-05	5.292e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.228e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1440.29	96	chr16	58543494	.	TG	T	1440.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=1617;ExcessHet=0;FS=3.624;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,41:119:99:0|1:58543494_TG_T:1454,0,3116:58543494	18	0	1	0	.
chr16	58543497	58543498	TT	-	exonic	CNOT1	.	frameshift deletion	CNOT1:NM_206999:exon31:c.4543_4544del:p.N1515Sfs*14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.325e-06	9.577e-06	8.494e-06	1.018e-05	0.0001	5.2e-06	4.01e-06	6.953e-05	5.271e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.219e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1455.29	96	chr16	58543496	.	ATT	A	1455.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=1619;ExcessHet=0;FS=2.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.379;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,42:122:99:0|1:58543494_TG_T:1469,0,3181:58543494	18	0	1	0	C
chr16	65097451	65097451	C	T	intronic	CDH11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr16	65097451	.	C	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr16	66523700	66523700	G	C	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.1	.	chr16	66523700	.	G	C	65.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66523700_G_C:75,0,120:66523700	14	0	1	4	.
chr16	66523706	66523706	G	A	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.06	.	chr16	66523706	.	G	A	65.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66523700_G_C:75,0,120:66523700	14	0	1	4	C
chr16	66523721	66523721	-	AG	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.58	.	chr16	66523721	.	C	CAG	62.58	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66523700_G_C:72,0,162:66523700	12	0	1	6	C
chr16	66523726	66523727	GG	-	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.16	.	chr16	66523725	.	AGG	A	63.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66523700_G_C:72,0,162:66523700	11	0	1	7	C
chr16	67155405	67155405	C	T	exonic	TRADD	.	nonsynonymous SNV	TRADD:NM_001323552:exon3:c.G401A:p.R134H,TRADD:NM_003789:exon3:c.G401A:p.R134H	.	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	3924587	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.00850278959588	.	.	7.937e-05	0	9.575e-05	0	0	3.63e-05	0.0028	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs753417792	4.149e-05	4.173e-05	3.58e-05	4.722e-05	0.0007	3.28e-05	2.951e-05	0.0002	0.0002	0	2.238e-05	0	0	0	0.0007	2.519e-05	6.648e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	0.359	0.11957	T	0.326	0.18789	T	0.011	0.15914	B	0.006	0.12133	B	0.014978	0.28378	N	0.399244	0.972865	0.39588	D	1.26	0.31868	L	.	.	.	-1.14	0.29323	N	0.212	0.23632	-0.9830	0.34305	T	0.149	0.47487	T	9	0.16464946	0.30796	T	0.008503	0.22482	T	0.156	0.40720	0.592	0.72123	0.182106788282	0.17826	0.3824081727453987	0.38155	0.937084714361	0.72070	0.451850563288	0.32197	T	0.150347	0.48978	T	-0.406868	0.02086	T	-0.520493	0.20245	T	0.0645001381635666	0.07857	T	0.822218	0.48193	T	0.18261711	0.39489	0.08297049	0.18977	0.18261711	0.39488	0.08297049	0.18976	-4.998	0.36819	T	.	.	0.084	0.14339	B	.;.	.;.	2.495423	0.32200	18.97	0.95483445206706841	0.27049	0.15518	0.18951	N	ALL	0.266057	0.38305	N	-0.585219525273841	0.19392	1.014596	-0.475037799842557	0.22844	1.242806	1.0	0.98316	0.72623	0.87236	0	0.594344	0.48745	0	0.503968	0.08637	0	0.71	0.69187	0	.	.	5.49	3.56	0.39892	0.762000	0.26168	0.443000	0.18445	-0.202000	0.08738	0.945000	0.32849	0.866000	0.27540	0.217000	0.22379	0.0:0.7601:0.0:0.2399	8.461	0.32089	48	0.97687	TRADD, N-terminal|TRADD, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.05263	5038.83	33	chr16	67155405	.	C	T	5038.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=1039;ExcessHet=0.119;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,93:228:99:2282,0,3161	17	0	2	0	.
chr16	67228398	67228398	C	G	exonic	TMEM208	.	nonsynonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C146G:p.A49G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0137786039362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	1.437e-05	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.12632	T	0.342	0.17910	T	0.679	0.41373	P	0.136	0.33270	B	0.000340	0.45700	D	0.193031	0.994158	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.52	0.30669	T	-1.76	0.42191	N	0.539	0.58287	-1.0958	0.04639	T	0.060	0.25237	T	10	0.29794908	0.47354	T	0.013779	0.33440	T	0.079	0.23065	0.457	0.52265	0.0762999501168	0.06990	0.5849071720731794	0.58420	0.288640209993	0.31269	0.727495908737	0.71140	T	0.060991	0.31535	T	-0.105032	0.35590	T	-0.388647	0.34711	T	0.644348740577698	0.38221	D	0.905209	0.66592	D	0.18404564	0.39701	0.18685585	0.41883	0.18404564	0.39700	0.18685585	0.41883	-4.656	0.32867	T	.	.	0.144	0.35951	B	.;.	.;.	3.123735	0.42181	21.5	0.97918489311336776	0.36864	0.96631	0.70114	D	AEFGBHCI	0.849400	0.76622	D	0.248460247980296	0.53561	3.524604	0.366247796533668	0.59493	4.127561	0.99999999987856	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.606735	0.37207	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.879000	0.62792	5.972000	0.52016	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.888	0.79052	25	0.98345	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	189.21	104	chr16	67228398	.	C	G	189.21	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.185;DP=1274;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=1.49;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:12:0|1:67228398_C_G:12,0,2559:67228398	13	0	3	3	.
chr16	67228399	67228399	C	G	exonic	TMEM208	.	synonymous SNV	TMEM208:NM_014187:exon3:c.C147G:p.A49A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	186.0	46	chr16	67228399	.	C	G	186.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.878;DP=1152;ExcessHet=0.3672;FS=205.476;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.54;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,19:94:12:0|1:67228398_C_G:12,0,2559:67228398	16	0	3	0	C
chr16	67256127	67256127	C	G	intronic	SLC9A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	292.86	3	chr16	67256127	.	C	G	292.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=116;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,113	17	0	2	0	.
chr16	67293886	67293886	C	T	exonic	KCTD19	.	nonsynonymous SNV	KCTD19:NM_001100915:exon12:c.G1876A:p.D626N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0238668834355	.	.	8.401e-06	0	0	0	0	1.509e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	.	6.849e-07	6.842e-07	0	1.377e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.007	0.69154	D	0.799	0.44910	P	0.205	0.37080	B	0.000901	0.41128	D	0.107273	0.710258	0.30020	N	0.805	0.20218	L	-0.05	0.63403	T	-0.9	0.24244	N	0.193	0.21188	-0.7220	0.59364	T	0.137	0.45260	T	10	0.19941023	0.35949	T	0.023867	0.46847	T	0.109	0.30843	0.19	0.10039	0.824481828275	0.82282	0.21494374546192774	0.21410	0.272956107409	0.29804	0.441002935171	0.30714	T	0.014901	0.12601	T	-0.174365	0.24579	T	-0.48824	0.23576	T	0.701426923274994	0.40787	D	0.814619	0.46840	T	0.2177227	0.44263	0.15890536	0.37086	0.2177227	0.44263	0.15890536	0.37085	-4.089	0.25128	T	.	.	0.112	0.22098	B	.	.	3.111687	0.41976	21.5	0.99892865249898022	0.96666	0.81865	0.41185	D	AEFBI	0.593767	0.58896	D	0.23160323342647	0.52736	3.445967	0.337127820608552	0.57736	3.940469	0.999931573471592	0.46732	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.59043	0.30614	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.63	4.63	0.57175	2.979000	0.49004	4.846000	0.45329	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.924000	0.46004	0.1675:0.8324:0.0:0.0	12.430	0.54905	25	0.98345	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4728.83	33	chr16	67293886	.	C	T	4728.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.317;DP=976;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,103:195:99:2668,0,2446	17	0	2	0	.
chr16	67581329	67581331	TTT	-	intronic	CTCF	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.149e-06	8.225e-05	1.389e-05	0	1.572e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.572e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	123.1	2	chr16	67581328	.	CTTT	C	123.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,140	13	0	1	5	.
chr16	67646114	67646114	C	G	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-05	0	8.642e-05	0	0	3.001e-05	0.0022	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs540446094	3.969e-05	3.967e-05	3.676e-05	4.264e-05	0.0003	3.114e-05	2.847e-05	0.0002	0.0001	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	2.518e-05	6.626e-05	0.0003	3.941e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2716.83	36	chr16	67646114	.	C	G	2716.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.602;DP=946;ExcessHet=0.119;FS=0.974;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,65:145:99:1522,0,2204	17	0	2	0	.
chr16	67776076	67776076	C	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325660173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.779e-06	6.644e-06	0	1.391e-05	6.819e-05	0	0	.	.	0	0	6.819e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	138.52	1	chr16	67776076	.	C	T	138.52	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.8;MQRankSum=-1.383;QD=15.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	13	0	2	4	.
chr16	67776081	67776081	C	G	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	138.35	1	chr16	67776081	.	C	G	138.35	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.8;MQRankSum=-1.383;QD=15.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	13	0	2	4	C
chr16	67776099	67776099	C	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.709e-06	6.613e-06	1.31e-05	0	2.485e-05	0	0	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.64	1	chr16	67776099	.	C	T	140.64	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=51.83;MQRankSum=-0.967;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	14	0	2	3	C
chr16	67776100	67776100	A	G	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.64	1	chr16	67776100	.	A	G	140.64	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=51.83;MQRankSum=-0.967;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	14	0	2	3	C
chr16	67776109	67776109	C	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	1.317e-05	0	1.36e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.39	1	chr16	67776109	.	C	T	140.39	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=51.83;MQRankSum=-0.967;QD=17.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	14	0	2	3	C
chr16	67776121	67776121	A	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	141.62	1	chr16	67776121	.	A	T	141.62	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=51.83;MQRankSum=-0.967;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	13	0	2	4	C
chr16	67776123	67776123	A	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	1249	272	0	1	0	2	0.003663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	207.77	1	chr16	67776123	.	A	T	207.77	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0.4742;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=51.06;MQRankSum=-1.645;QD=15.98;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	13	0	2	4	C
chr16	67776136	67776136	C	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213046111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.73e-06	6.634e-06	0	1.385e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	141.26	1	chr16	67776136	.	C	T	141.26	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1364;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=51.83;MQRankSum=-0.967;QD=17.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67776076_C_T:75,0,120:67776076	13	0	2	4	C
chr16	67869606	67869606	A	T	intronic	NUTF2	.	.	.	.	951	570	1	0	0	1	0.000876424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.61	5	chr16	67869606	.	A	T	64.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67869583_T_C:75,0,120:67869583	13	0	1	5	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,38:174:21:21,0,2168	6	0	13	0	.
chr16	68303046	68303046	T	C	intronic	SLC7A6OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.578e-06	0	1.352e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.33	6	chr16	68303046	.	T	C	60.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68303046_T_C:72,0,142:68303046	18	0	1	0	.
chr16	68303056	68303056	A	G	intronic	SLC7A6OS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.83	6	chr16	68303056	.	A	G	63.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68303046_T_C:75,0,120:68303046	17	0	1	1	C
chr16	68355975	68355975	G	A	intronic	PRMT7	.	.	.	Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs544008192	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	0	0	0	0	0.0003	9.654e-06	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	29	chr16	68355975	.	G	A	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.218;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.776;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:297,0,329	18	0	1	0	.
chr16	69075763	69075764	TT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	9.707e-05	8.103e-05	4.307e-05	2.967e-05	8.765e-05	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	192.96	.	chr16	69075762	.	CTT	C	192.96	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4318;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=27.57;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	5	1	0	13	.
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	233.71	5	chr16	69368703	.	G	C	233.71	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:12:11:.:.:11,0,94:.	8	0	7	4	.
chr16	69742253	69742253	C	T	UTR3	NOB1	NM_014062:c.*79G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.592e-06	4.105e-06	0	7.275e-06	4.675e-06	1.05e-06	7.7e-07	1.37e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	4.675e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	12	chr16	69742253	.	C	T	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.999;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:524,0,336	18	0	1	0	.
chr16	70262605	70262605	C	A	intronic	AARS1	.	.	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs544138725	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0055	0.0054	7.117e-05	0	0	0	0	0	6.329e-06	0.0005	0.0060	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0004	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.33	35	chr16	70262605	.	C	A	453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.832;DP=616;ExcessHet=0;FS=6.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:467,0,624	18	0	1	0	.
chr16	70272710	70272710	G	T	intronic	AARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.33	2	chr16	70272710	.	G	T	53.33	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,115	12	0	1	6	C
chr16	70920883	70920883	C	T	exonic	HYDIN	.	nonsynonymous SNV	HYDIN:NM_001270974:exon46:c.G7493A:p.R2498H	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.0209131462519	.	.	1.364e-05	0	0	0	0	2.52e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs746731066	1.853e-05	2.121e-05	1.774e-05	1.932e-05	0.0002	1.269e-05	1.088e-05	1.38e-05	1.153e-05	0	2.292e-05	0	0	0	0.0002	2.073e-05	1.661e-05	1.166e-05	3.284e-05	3.283e-05	6.421e-05	0	6.54e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.068	0.35726	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330683	0.14119	U	0.515025	0.891802	0.27868	N	2.44	0.70756	M	5.5	0.00921	T	-1.51	0.36787	N	0.325	0.36569	-0.6514	0.62653	T	0.009	0.03011	T	10	0.2512455	0.42462	T	0.020913	0.43593	T	0.131	0.35738	0.188	0.09776	0.243972157842	0.24002	0.21263850183483887	0.21179	.	.	0.447768419981	0.31640	T	0.087519	0.37960	T	-0.118439	0.33378	T	-0.407906	0.32467	T	0.932056665420532	0.59784	D	.	.	.	0.085915715	0.19950	0.10762927	0.25912	0.085915715	0.19950	0.10762927	0.25912	-3.584	0.17625	T	.	.	0.111	0.21503	B	.	.	3.707702	0.52916	23.3	0.99929141118224163	0.99279	0.75337	0.36882	D	AEFDBI	0.162065	0.28820	N	0.456623879849573	0.64579	4.715752	0.449958396936552	0.64715	4.733033	0.999999259134324	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.89	4.93	0.64394	1.795000	0.38418	5.946000	0.51564	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.211000	0.22211	0.0:0.8636:0.0:0.1364	11.355	0.48848	542	0.72843	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	781.33	34	chr16	70920883	.	C	T	781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.397;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.2;MQRankSum=0.733;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.775;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:795,0,695	18	0	1	0	.
chr16	71031036	71031036	-	AAAA	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.58	2	chr16	71031036	.	T	TAAAA	64.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=26.22;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	14	0	1	4	C
chr16	71442158	71442158	A	G	upstream	TLE7	dist=104	.	.	.	1058	463	1	0	0	1	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs774426724	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	4.813e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.56	2	chr16	71442158	.	A	G	73.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	15	0	1	3	.
chr16	71474975	71474975	G	A	UTR3	ZNF19	NM_006961:c.*195C>T	.	.	.	470	1051	1	0	0	1	0.000475511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147750116	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0.0002	0.0001	0	3.348e-05	0	0	2.449e-05	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0.0003	0	6.545e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.45	2	chr16	71474975	.	G	A	81.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:95:95,0,208	18	0	1	0	.
chr16	71915513	71915513	T	G	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.4	5	chr16	71915513	.	T	G	83.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.708;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:97:97,0,294	18	0	1	0	.
chr16	71922689	71922689	A	0	intronic	IST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	27961.2	128	chr16	71922689	.	A	*	27961.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2102;ExcessHet=2.2341;FS=1.956;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,34:92:99:0|1:71922689_A_*:4582,2464,2310:71922689	9	0	10	0	C
chr16	72020961	72020961	C	T	intronic	DHODH	.	.	.	Miller syndrome, Autosomal recessive	38	1483	1	0	0	1	0.000337041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544629519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0002	0.0029	0.0001	8.711e-05	0.0018	0.0014	0.0001	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.46	10	chr16	72020961	.	C	T	196.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:210,0,99	18	0	1	0	.
chr16	74456928	74456928	T	C	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754566506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	37.07	8	chr16	74456928	.	T	C	37.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=191;ExcessHet=0.1424;FS=2.424;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.134	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:18:18,0,220	13	0	2	4	.
chr16	74685801	74685801	G	C	intronic	MLKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879005364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.5	7	chr16	74685801	.	G	C	60.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.086;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.65;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:74:74,0,334	18	0	1	0	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:10:9:29,0,17	7	1	7	4	.
chr16	75051521	75051521	T	-	intronic	ZNRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs760226539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0003	0.0008	0.0096	0.0004	0.0004	0.0073	0.0065	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0011	0.0003	0	7.808e-05	0.0041	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.18	9	chr16	75051520	.	CT	C	174.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:75051517_C_T:162,0,72:75051517	18	0	1	0	.
chr16	75205710	75205710	G	T	intronic	CTRB2	.	.	.	.	595	925	1	1	0	3	0.001619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751917308	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0016	0.0003	0.0002	8.645e-05	6.979e-05	0.0001	8.385e-05	5.455e-05	0.0001	3.395e-05	2.463e-05	4.561e-05	3.068e-05	4.069e-05	0	7.854e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1391.44	34	chr16	75205710	.	G	T	1391.44	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.112;DP=544;ExcessHet=0.1336;FS=0.646;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=29.1;MQRankSum=-0.071;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:615,0,953	15	0	2	2	.
chr16	75225962	75225962	C	T	upstream	LOC100506281	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	146.15	2	chr16	75225962	.	C	T	146.15	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2029;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:79,0,72	15	1	1	2	.
chr16	75444162	75444162	-	T	UTR3	TMEM170A	NM_001304997:c.*3395_*3396insA;NM_001304996:c.*3395_*3396insA;NM_145254:c.*3395_*3396insA;NM_001304998:c.*3395_*3396insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1304461166	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.478e-05	0.0006	7.136e-05	5.784e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.76	4	chr16	75444162	.	C	CT	54.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:67:67,0,68	17	0	1	1	.
chr16	77362037	77362037	T	C	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	25	1495	2	0	0	2	0.000668449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545264207	0.0002	0.0002	9.912e-05	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0028	0.0027	0	2.252e-05	0	0	0	0.0004	1.045e-05	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	841.33	42	chr16	77362037	.	T	C	841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=706;ExcessHet=0;FS=8.447;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0.784;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:855,0,599	18	0	1	0	.
chr16	77735485	77735485	C	T	exonic	NUDT7	.	nonsynonymous SNV	NUDT7:NM_001243660:exon3:c.C281T:p.A94V	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	.	0.0016	0	0	7.76e-05	12	154602	rs570753811	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0001	0	0	0	0.0030	0	0.0007	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0026	0	0.0006	0	0	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	.	.	.	.	.	.	.	0.008520663	0.00193	T	.	.	.	.	.	.	.	0.260735089382	0.25697	.	.	.	.	.	.	.	0.049374	0.28290	T	-0.412723	0.01907	T	-0.46071	0.26521	T	.	.	.	0.50475	0.15921	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.09723	B	.	.	0.041143	0.04573	1.254	0.8035547260192456	0.13164	0.00227	0.01275	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.653267836753631	0.22187	0.074636	0.01641	0	0.060609	0.00678	0	0.078618	0.02440	0	0.057018	0.00518	0	0.0844166	0.19275	0.235	0.235	0.14697	-0.642000	0.05524	-3.615000	0.02656	-0.569000	0.04791	0.043000	0.21118	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	.	.	.	960	0.08626	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.33	20	chr16	77735485	.	C	T	183.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.782;DP=530;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.466;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:197,0,310	18	0	1	0	.
chr16	78494939	78494939	G	T	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr16	78494939	.	G	T	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chr16	80668158	80668158	A	G	intronic	CDYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	1	chr16	80668158	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr16	81190899	81190899	T	C	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	434	1085	2	1	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535660253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	4.825e-05	0	0.0010	0	0	9.409e-05	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.58	7	chr16	81190899	.	T	C	303.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.972;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.646;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:317,0,300	18	0	1	0	.
chr16	81260309	81260310	AA	-	intronic	BCO1	.	.	.	Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1380352076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	5.776e-05	0	0	0.0006	0	0.0012	0.0038	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	229.75	.	chr16	81260308	.	GAA	G	229.75	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=28.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:34:158,92,86	3	1	1	14	.
chr16	81621635	81621635	A	G	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	136.01	3	chr16	81621635	.	A	G	136.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.319;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:26:145,0,26	12	0	1	6	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	11265.5	85	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11265.5	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=1445;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,65:65:99:1|1:81858436_GGGA_G:2870,196,0:81858436	6	9	4	0	.
chr16	81871102	81871102	A	C	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.35	13	chr16	81871102	.	A	C	251.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.333;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.85;ReadPosRankSum=-1.299;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:265,0,102	18	0	1	0	C
chr16	82035743	82035743	G	C	intronic	HSD17B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	34	chr16	82035743	.	G	C	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.595;DP=634;ExcessHet=0;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:487,0,455	18	0	1	0	.
chr16	83620151	83620151	C	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.83	4	chr16	83620151	.	C	G	63.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:83620148_TTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCATGTAGCCCCAGCTAC_T:75,0,120:83620148	15	0	1	3	.
chr16	83620152	83620152	A	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.83	4	chr16	83620152	.	A	G	63.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:83620148_TTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCATGTAGCCCCAGCTAC_T:75,0,120:83620148	15	0	1	3	C
chr16	83620166	83620166	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.05	4	chr16	83620166	.	G	A	55.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:83620148_TTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCATGTAGCCCCAGCTAC_T:66,0,246:83620148	15	0	1	3	C
chr16	83620167	83620167	T	C	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	0	2.701e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.2	4	chr16	83620167	.	T	C	55.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:83620148_TTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCATGTAGCCCCAGCTAC_T:66,0,246:83620148	15	0	1	3	C
chr16	83620174	83620174	C	T	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1408551208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.59	4	chr16	83620174	.	C	T	55.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:83620148_TTTCAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAAGAGATGGAGACCGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATGTGCATGTAGCCCCAGCTAC_T:66,0,246:83620148	15	0	1	3	C
chr16	83620182	83620182	A	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942941735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.84	3	chr16	83620182	.	A	G	51.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,1:8:63:63,0,246	14	0	1	4	C
chr16	83691002	83691002	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542316058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	9.745e-05	8.259e-05	0.0007	0.0005	4.817e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.17	1	chr16	83691002	.	G	A	159.17	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3367;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=26.53;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	13	1	0	5	C
chr16	83912143	83912143	G	A	intronic	MLYCD	.	.	.	Malonyl-CoA decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558418695	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	6.039e-05	4.476e-05	0	2.527e-05	1.881e-05	0.0003	0.0003	0.0002	4.677e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	6.541e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	33	chr16	83912143	.	G	A	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=629;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.473;SOR=0.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:450,0,562	18	0	1	0	.
chr16	83959540	83959540	G	A	intronic	OSGIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891692583	6.934e-05	4.796e-05	6.432e-05	7.42e-05	0.0001	5.313e-05	4.751e-05	6.219e-05	5.459e-05	0	0	0	3.237e-05	0	0	8.313e-05	3.079e-05	0.0001	5.914e-05	5.91e-05	7.708e-05	4.035e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.44	4	chr16	83959540	.	G	A	101.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:115,0,64	18	0	1	0	.
chr16	83965451	83965451	C	T	exonic	OSGIN1	.	nonsynonymous SNV	OSGIN1:NM_182981:exon6:c.C878T:p.A293V	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.474	0.160936946232	7.8e-05	.	1.863e-05	0	0	0.0001	0	1.669e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141102431	1.66e-05	1.779e-05	1.789e-05	1.53e-05	5.988e-05	1.123e-05	9.44e-06	1.599e-05	9.41e-06	5.988e-05	0	0	2.522e-05	2.264e-05	0	1.354e-05	1.667e-05	4.709e-05	3.944e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.037e-05	5.88e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.004	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.935	0.84639	M	1.8	0.25344	T	-3.58	0.69118	D	0.932	0.94550	-0.5517	0.66723	T	0.213	0.57334	T	10	0.90335983	0.89700	D	0.160937	0.84083	D	0.474	0.76685	.	.	0.679483544269	0.67676	0.6540736386237636	0.65343	0.483642600612	0.47309	0.709985613823	0.68591	T	0.232638	0.59924	T	0.121729	0.66545	D	0.109537	0.77543	D	0.882469892501831	0.53258	D	0.933407	0.75038	D	0.59423184	0.72379	0.41984698	0.65966	0.59423184	0.72380	0.41984698	0.65966	.	.	.	.	.	0.656	0.72014	P	.;.;.	.;.;.	4.657839	0.74315	26.1	0.99914626505990689	0.98309	0.95988	0.67028	D	AEFDBHCI	0.833220	0.75147	D	0.551118788951244	0.70152	5.459488	0.397365253664242	0.61403	4.339844	0.999999999998665	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.8	4.8	0.61157	5.919000	0.69736	7.652000	0.63756	0.528000	0.24546	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.271000	0.23793	0.0:1.0:0.0:0.0	16.841	0.85833	923	0.18507	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2576.33	39	chr16	83965451	.	C	T	2576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.244;DP=1061;ExcessHet=0;FS=4.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,95:198:99:2590,0,2725	18	0	1	0	C
chr16	84124357	84124357	G	A	UTR3	HSDL1	NM_001146051:c.*273C>T;NM_031463:c.*273C>T	.	.	.	542	979	1	0	0	1	0.000510465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548099255	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0055	0.0005	0.0004	0.0044	0.0040	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	0.0007	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.99	1	chr16	84124357	.	G	A	50.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,150	18	0	1	0	.
chr16	84223017	84223017	C	T	exonic	KCNG4	.	nonsynonymous SNV	KCNG4:NM_172347:exon3:c.G760A:p.E254K	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	0.090262849897	.	0.000199681	2.941e-05	0	9.546e-05	0	0	0	0.0014	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs188199687	2.412e-05	2.463e-05	1.718e-05	3.136e-05	9.871e-05	1.721e-05	1.514e-05	4.592e-05	3.228e-05	3.291e-05	0	0	0	0	0	2.252e-05	1.777e-05	9.871e-05	3.94e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.029e-05	6.534e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.059	0.37536	T	0.082	0.41573	T	0.223	0.30377	B	0.072	0.28043	B	0.000005	0.62929	D	0.104658	0.91116	0.36415	D	2.57	0.75187	M	-4.08	0.96594	D	-2.47	0.53898	N	0.588	0.60833	0.688	0.93024	D	0.842	0.94708	D	10	0.32924557	0.50181	T	0.090263	0.75484	D	0.548	0.81252	.	.	0.896469985577	0.89544	0.7124350485716779	0.71185	0.312512805789	0.33555	0.494578242302	0.38074	T	0.400436	0.75801	T	0.0172053	0.54004	T	0.0236063	0.71863	D	0.635616064071655	0.37852	D	0.862114	0.55677	D	0.12408301	0.29122	0.16595384	0.38364	0.12408301	0.29121	0.16595384	0.38364	-9.476	0.70710	D	.	.	0.076	0.06069	B	.	.	2.360562	0.30275	18.39	0.99412265684461065	0.63358	0.94424	0.61121	D	AEFBI	0.480353	0.52211	N	-0.17910122323484	0.34006	1.935848	-0.114693916074513	0.34798	2.005713	0.225491534813955	0.18405	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.5	4.56	0.55644	5.047000	0.64042	3.305000	0.37415	-0.175000	0.10903	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.212000	0.22240	0.0:0.8623:0.1377:0.0	15.63	0.76651	804	0.43891	Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1449.33	37	chr16	84223017	.	C	T	1449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.467;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,51:93:99:1463,0,1000	18	0	1	0	.
chr16	84434781	84434781	G	A	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs544299468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0014	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.38	6	chr16	84434781	.	G	A	94.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:84434757_T_A:106,0,159:84434757	16	0	1	2	.
chr16	84443234	84443234	G	A	intronic	ATP2C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758945654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.062e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	7.296e-05	3.031e-05	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	144.02	.	chr16	84443234	.	G	A	144.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:84443234_G_A:156,0,116:84443234	17	0	1	1	C
chr16	84495137	84495137	T	C	intronic	MEAK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362783839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	1	chr16	84495137	.	T	C	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84495114_C_CA:75,0,120:84495114	13	0	1	5	.
chr16	84495139	84495139	T	G	intronic	MEAK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	1	chr16	84495139	.	T	G	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84495114_C_CA:75,0,120:84495114	13	0	1	5	C
chr16	84495141	84495141	T	C	intronic	MEAK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	1	chr16	84495141	.	T	C	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84495114_C_CA:75,0,120:84495114	13	0	1	5	C
chr16	84497904	84497904	T	A	intronic	MEAK7	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs747049666	1.026e-05	1.026e-05	9.529e-06	1.1e-05	1.349e-05	6.16e-06	4.89e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.33	33	chr16	84497904	.	T	A	936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.915;DP=692;ExcessHet=0;FS=2.739;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=0.394;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,32:50:99:950,0,492	18	0	1	0	C
chr16	84498132	84498132	A	C	intronic	MEAK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.22e-07	6.84e-07	1.423e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.753e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.33	26	chr16	84498132	.	A	C	735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.694;DP=638;ExcessHet=0;FS=1.255;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:749,0,601	18	0	1	0	C
chr16	84775382	84775382	T	C	intronic	USP10	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036044259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	560.33	33	chr16	84775382	.	T	C	560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.34;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:574,0,550	18	0	1	0	.
chr16	84780871	84780884	AAGGGAATAAAAGC	-	downstream	USP10	dist=950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559884329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0041	0.0007	0.0006	0.0027	0.0023	0.0001	0	0.0007	0.0084	0	0.0003	0.0102	0.0007	0.0014	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.99	4	chr16	84780870	.	TAAGGGAATAAAAGC	T	105.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	15	0	1	3	C
chr16	87410355	87410355	G	A	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.611e-06	3.181e-06	3.543e-06	0	2.88e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	33	chr16	87410355	.	G	A	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.221;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:597,0,490	18	0	1	0	.
chr16	87601579	87601579	C	G	upstream	JPH3	dist=929	.	.	Huntington disease-like 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572535690	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	.	9.848e-05	9.842e-05	6.424e-05	0.0001	0.0021	6.002e-05	4.876e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.45	.	chr16	87601579	.	C	G	65.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	11	0	1	7	.
chr16	87845593	87845593	C	T	intronic	SLC7A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.31	.	chr16	87845593	.	C	T	76.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	11	0	1	7	.
chr16	88411991	88411991	-	GCTGGCTGTGGACGGCCGGGGTGAGGGGCCACCACCCTCTTCCCCCTGGGAGGGGAGGCCAAAGGCTCTGGGAAGGAGCTGGGGGCCACTGCCCTACTG	intronic	ZNF469	.	.	.	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	730.8	.	chr16	88411991	.	T	TGCTGGCTGTGGACGGCCGGGGTGAGGGGCCACCACCCTCTTCCCCCTGGGAGGGGAGGCCAAAGGCTCTGGGAAGGAGCTGGGGGCCACTGCCCTACTG	730.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=53;ExcessHet=0;FS=6.956;InbreedingCoeff=0.5095;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.54;MQRankSum=0;QD=29.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:8:63:203,117,111	6	0	1	12	.
chr16	88697478	88697478	G	A	UTR3	RNF166	NM_001171816:c.*90C>T;NM_001171815:c.*90C>T;NM_178841:c.*90C>T	.	.	.	433	1080	5	0	4	9	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs535311115	0.0008	0.0006	0.0007	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0017	0.0016	0.0002	0.0007	0.0001	0	2.173e-05	0.0028	0.0008	0.0007	0.0019	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0.0009	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	852.33	40	chr16	88697478	.	G	A	852.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=653;ExcessHet=0;FS=4.061;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=-0.322;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:866,0,345	18	0	1	0	.
chr16	88807344	88807344	C	T	exonic	CDT1	.	nonsynonymous SNV	CDT1:NM_030928:exon9:c.C1339T:p.R447W	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1440295	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	0.292244930374	.	.	8.64e-06	0	0	0	0	0	0	6.089e-05	6.5e-06	1	154602	rs755342796	1.644e-05	1.71e-05	1.363e-05	1.927e-05	0.0002	1.112e-05	9.34e-06	1.78e-05	8.93e-06	2.987e-05	6.711e-05	0	0	0	0.0002	1.079e-05	6.63e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.71	0.79292	M	-1.37	0.80214	T	-5.51	0.85921	D	0.832	0.82761	-0.0632	0.80925	T	0.579	0.84845	D	10	0.8133297	0.80596	D	0.292245	0.90603	D	0.548	0.81252	0.444	0.50139	0.949879362571	0.94935	0.6684866924847856	0.66786	0.0842060663455	0.09501	0.562923550606	0.47680	T	0.626046	0.88347	D	0.195788	0.73499	D	0.226851	0.84516	D	0.977772772312164	0.72004	D	0.879912	0.59649	D	0.6194573	0.73734	0.5439738	0.73641	0.6194573	0.73736	0.5439738	0.73641	-10.316	0.75782	D	0.7089692859338729	0.78892	0.131	0.28203	B	.	.	3.954684	0.57957	23.9	0.9943096766889401	0.64276	0.98375	0.82137	D	AEFDBHCI	0.652401	0.62581	D	-0.211324731976896	0.32668	1.844876	-0.398672181458589	0.25037	1.374507	0.999999224480314	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.58	0.177	0.14338	3.647000	0.54144	2.507000	0.33056	-0.218000	0.08083	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.756000	0.36000	0.2182:0.5357:0.0:0.2461	5.439	0.15796	824	0.40336	DNA replication factor Cdt1, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	33	chr16	88807344	.	C	T	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:680,0,897	18	0	1	0	.
chr16	88841347	88841347	T	C	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	0	5.384e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.12	1	chr16	88841347	.	T	C	89.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.368;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:101,0,143	17	0	1	1	.
chr16	88856595	88856595	C	-	intronic	GALNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis IVA, Autosomal recessive	459	1058	4	1	0	6	0.00282752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412307934	0.0005	0.0001	0.0003	0.0006	0.0033	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0033	0.0003	0.0001	0.0018	0.0012	0.0007	0.0009	0.0016	0.0110	0.0007	0.0005	0.0038	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	242.98	19	chr16	88856594	.	TC	T	242.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.31;DP=187;ExcessHet=0;FS=6.929;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:99:1|0:88856581_A_AC:256,0,126:88856581	17	0	1	1	C
chr16	88907126	88907126	A	G	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955814138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.57	.	chr16	88907126	.	A	G	63.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,73	8	0	1	10	.
chr16	89151611	89151611	A	0	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	109.3	3	chr16	89151611	.	A	*	109.3	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=30;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2278;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.43;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,136	4	1	2	12	.
chr16	89156550	89156550	G	T	downstream	ACSF3	dist=317	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548461347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0005	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	237.09	.	chr16	89156550	.	G	T	237.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.64;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:89156550_G_T:246,0,66:89156550	12	0	1	6	C
chr16	89156551	89156551	A	T	downstream	ACSF3	dist=318	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560212986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0.0005	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	237.2	.	chr16	89156551	.	A	T	237.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.65;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:89156550_G_T:246,0,66:89156550	12	0	1	6	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1984.02	13	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1984.02	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=0.478;DP=576;ExcessHet=0.4264;FS=2.642;InbreedingCoeff=0.1;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=57.7;MQRankSum=-2.9;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:11:99:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:751,236,251:89290338	7	4	6	2	.
chr16	89523878	89523878	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0	0	5.17e-05	8	154602	rs746565809	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.377e-05	8.811e-05	0.0001	0.0001	4.043e-05	5.587e-05	0	0	5.625e-05	0	0.0001	2.158e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.089e-05	5.745e-05	0.0001	8.876e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	33	chr16	89523878	.	G	A	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.013;DP=574;ExcessHet=0;FS=3.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-0.768;SOR=1.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:670,0,583	18	0	1	0	.
chr16	89561909	89561909	C	T	intronic	RPL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764206171	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.794e-05	8.088e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	6.18e-05	0	0.0001	2.994e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.574e-05	6.279e-05	0.0001	8.874e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	44	chr16	89561909	.	C	T	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.748;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:490,0,689	18	0	1	0	.
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21:21:63:1|1:89587132_CCCT_C:945,63,0:89587132	4	5	10	0	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3007.53	24	chr16	89587722	.	C	*	3007.53	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=3.03;DP=610;ExcessHet=0.9926;FS=2.359;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:630,0,412:89587713	6	4	6	3	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	450.47	21	chr16	89587744	.	G	*	450.47	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=522;ExcessHet=0.0137;FS=6.944;InbreedingCoeff=0.466;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.66;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:630,0,412:89587713	9	4	6	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	281.12	19	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	281.12	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=487;ExcessHet=0.0925;FS=4.577;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:89587713_ATAGCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCG_A:630,0,412:89587713	9	4	5	1	C
chr16	89593513	89593513	C	T	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1049237921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.948e-05	8.557e-05	0.0001	5.43e-05	0.0002	4.53e-05	3.539e-05	6.278e-05	4.296e-05	0.0001	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.23	2	chr16	89593513	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89593513_C_T:75,0,100:89593513	17	0	1	1	C
chr16	89595357	89595357	G	A	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469777866	3.569e-06	4.105e-06	1.403e-06	5.815e-06	5.184e-05	1.05e-06	7.6e-07	1.71e-05	1.015e-05	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	5.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	38	chr16	89595357	.	G	A	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.091;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,39:84:99:1051,0,1338	18	0	1	0	C
chr16	89613474	89613474	G	0	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1362.44	1	chr16	89613474	.	G	*	1362.44	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.193;InbreedingCoeff=0.4723;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=18.17;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:71:1|0:89613460_CCTCTCTCCCTCCTG_C:326,80,71:89613460	6	4	4	5	.
chr16	89812355	89812355	A	C	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.669e-06	6.597e-06	0	1.369e-05	2.457e-05	0	0	.	.	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.03	.	chr16	89812355	.	A	C	106.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:115,0,54	14	0	1	4	.
chr16	89814206	89814206	A	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs17225754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0104	0.0004	0.0004	0.0081	0.0073	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.68	2	chr16	89814206	.	A	G	107.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:119,0,62	17	0	1	1	C
chr16	89863173	89863173	G	A	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	665	854	2	1	0	4	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs546948128	0.0009	0.0005	0.0004	0.0013	0.0062	0.0008	0.0007	0.0056	0.0053	0	8.249e-05	0	0	0	0.0008	2.974e-05	0.0006	0.0062	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	199.35	1	chr16	89863173	.	G	A	199.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=74;ExcessHet=0.119;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:139,0,67	17	0	2	0	.
chr16	89908603	89908611	CTCCTCCCA	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	70.45	3	chr16	89908603	.	CTCCTCCCA	*	70.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.703;DP=139;ExcessHet=0.2349;FS=28.622;InbreedingCoeff=0.1434;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.03;MQRankSum=1.15;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.611;SOR=3.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	8	2	7	2	.
chr16	89908612	89908674	GCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCT	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	73.18	3	chr16	89908612	.	GCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCAGCTCCCACCTCCCT	*	73.18	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=132;ExcessHet=1.0516;FS=25.167;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=59.03;MQRankSum=1.15;QD=1.59;ReadPosRankSum=1.35;SOR=3.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	2	2	6	9	C
chr16	89908636	89908639	CCCA	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	71.21	7	chr16	89908636	.	CCCA	*	71.21	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.0665;FS=25.167;InbreedingCoeff=0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=50.61;QD=1.62;SOR=3.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	11	2	5	1	C
chr16	89908642	89908653	TCCCAGCTCCCA	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	71.31	7	chr16	89908642	.	TCCCAGCTCCCA	*	71.31	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;DP=163;ExcessHet=0.1433;FS=28.463;InbreedingCoeff=0.1926;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=50.61;QD=1.78;SOR=3.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	12	1	5	1	C
chr16	89908648	89908648	C	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	72.39	6	chr16	89908648	.	C	*	72.39	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=155;ExcessHet=0.3701;FS=24.596;InbreedingCoeff=0.0355;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=59.03;QD=1.91;SOR=3.599	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	2	1	5	11	C
chr16	89908688	89908688	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	239.03	9	chr16	89908688	.	A	*	239.03	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=145;ExcessHet=0.7136;FS=17.452;InbreedingCoeff=0.1158;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=60;QD=6.64;SOR=3.396	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:89908521_GCTCCCAC_G:237,0,192:89908521	1	1	4	13	C
chr17	221891	221932	CACATCAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAGTAGACCC	-	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	1413	108	0	1	0	2	0.00917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0006	0.0004	0.0013	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0.0014	0.0002	0.0008	0.0013	0.0004	0	0.0007	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	270.92	.	chr17	221890	.	GCACATCAGCTCTGAGGCCTCCACTCACTGAGACAGTAGACCC	G	270.92	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=39.92;QD=29.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:221884_A_G:188,15,0:221884	5	2	0	12	.
chr17	221906	221906	G	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	125.51	.	chr17	221906	.	G	*	125.51	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=39.34;QD=12.55;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:221884_A_G:188,15,0:221884	5	3	0	11	C
chr17	235681	235681	T	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.72	.	chr17	235681	.	T	*	81.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=10.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:69:.:.:121,0,69:.	6	0	1	12	C
chr17	235682	235682	A	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.72	.	chr17	235682	.	A	*	81.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=10.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:69:.:.:121,0,69:.	6	0	1	12	C
chr17	235697	235697	G	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.54	.	chr17	235697	.	G	*	80.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=10.07;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:69:.:.:121,0,69:.	7	0	1	11	C
chr17	235701	235701	C	0	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	80.95	.	chr17	235701	.	C	*	80.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=10.12;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:69:.:.:121,0,69:.	7	0	1	11	C
chr17	240226	240226	A	T	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.82	7	chr17	240226	.	A	T	53.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:240226_A_T:64,0,120:240226	14	0	1	4	C
chr17	240237	240237	C	T	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.812e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1001.22	3	chr17	240237	.	C	T	1001.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6848;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.71;QD=31.52;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:75:.:.:194,123,120:.	11	0	1	7	C
chr17	315490	315490	G	A	intronic	RPH3AL	.	.	.	.	779	741	2	0	0	2	0.00134771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	7.051e-05	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	3.352e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	90.1	.	chr17	315490	.	G	A	90.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.02;MQRankSum=0.431;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:315449_C_G:101,0,223:315449	13	0	1	5	C
chr17	734329	734329	T	-	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1393087226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.32	.	chr17	734328	.	CT	C	32.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	14	0	1	4	.
chr17	780742	780744	AAA	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206104350	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0010	0.0008	0.0010	0.0010	0.0037	0.0008	0.0007	0.0029	0.0027	0.0037	0	0.0002	0	0	0	0	6.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5125.3	37	chr17	780741	.	CAAA	C	5125.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.415;DP=1412;ExcessHet=20.8569;FS=1.165;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:62:99:349,0,1233	18	0	1	0	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:15:64:143,0,146	6	0	13	0	C
chr17	1057649	1057669	ATGTGTGTATGTGTGTGTGTG	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	3325.82	4	chr17	1057649	.	ATGTGTGTATGTGTGTGTGTG	*	3325.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=132;ExcessHet=0.0328;FS=3.435;InbreedingCoeff=0.3904;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=32.61;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:76:1|0:1057643_CTGTGTATG_C:191,85,76:1057643	15	0	1	3	.
chr17	1071596	1071596	C	G	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363471177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.89	2	chr17	1071596	.	C	G	110.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:120,0,13	12	0	1	6	C
chr17	1348098	1348100	AAT	-	intronic	YWHAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053231306	1.877e-05	1.738e-05	3.143e-05	4.446e-06	0.0002	8.83e-06	6.39e-06	3.93e-05	1.592e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.38e-05	6.132e-05	0	5.254e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.372e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.29	31	chr17	1348097	.	CAAT	C	796.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.352;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.272;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,21:45:99:810,0,883	18	0	1	0	.
chr17	1456271	1456271	G	A	upstream	CRK	dist=39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385106184	2.074e-06	4.14e-06	2.008e-06	2.143e-06	2.499e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.499e-06	0	0	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.903e-05	2.886e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	56.71	2	chr17	1456271	.	G	A	56.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=106;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:38:38,0,87	7	0	2	10	.
chr17	1474428	1474430	AAA	-	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453510781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0007	0	0.0004	0.0003	0.0069	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	807.68	5	chr17	1474427	.	CAAA	C	807.68	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=88;ExcessHet=0.1647;FS=0;InbreedingCoeff=0.1886;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.25;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:7:48:.:.:217,60,48:.	12	1	1	5	.
chr17	1491455	1491455	C	T	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs60884697	0.0005	0.0001	0.0007	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.916e-05	7.345e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	547.66	2	chr17	1491455	.	C	T	547.66	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3878;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.22;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	5	1	0	13	C
chr17	1581203	1581204	CA	-	intronic	SLC43A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1341067472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.718e-05	5.911e-05	7.856e-05	1.389e-05	9.961e-05	2.158e-05	1.558e-05	3.321e-05	1.963e-05	9.961e-05	0	0	0	0	0	0	4.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	955.81	.	chr17	1581202	.	CCA	C	955.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.6111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:37:.:.:114,48,75:.	9	0	1	9	.
chr17	2039471	2039471	G	A	intronic	DPH1	.	.	.	Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs562153629	0.0001	0.0001	0.0002	6.103e-05	0.0011	8.008e-05	6.763e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0011	0	0	6.617e-05	0.0001	7.352e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0020	9.926e-05	8.414e-05	0.0011	0.0008	0.0002	0	6.711e-05	0	0.0020	0	0	1.48e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.54	10	chr17	2039471	.	G	A	96.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=0.126;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:110,0,60	18	0	1	0	.
chr17	2448172	2448172	G	T	intronic	METTL16	.	.	.	.	1266	252	3	1	0	5	0.00982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275759201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	7.997e-05	0.0002	0.0002	0.0001	8.616e-05	7.16e-05	5.273e-05	0.0001	0	6.876e-05	0.0006	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	44.84	4	chr17	2448172	.	G	T	44.84	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.23;DP=57;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0108;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=39.72;MQRankSum=1.14;QD=3.2;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:16:16,0,271	9	0	2	8	.
chr17	2686575	2686576	AA	-	downstream	PAFAH1B1	dist=960	.	.	Lissencephaly 1, Isolated cases;Subcortical laminar heterotopia, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.313e-05	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.47	.	chr17	2686574	.	CAA	C	55.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,139	13	0	1	5	.
chr17	2776646	2776646	G	A	upstream	RAP1GAP2	dist=112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.26	1	chr17	2776646	.	G	A	62.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2776646_G_A:72,0,162:2776646	14	0	1	4	.
chr17	2957535	2957535	A	G	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.33	12	chr17	2957535	.	A	G	365.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.702;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-2.378;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:379,0,229	18	0	1	0	C
chr17	2981101	2981101	C	T	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs910527402	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	8.024e-05	8.832e-05	0	0.0001	0	0.0007	0.0003	8.728e-05	8.595e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.145e-05	7.701e-05	0.0001	8.876e-05	4.813e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	898.33	33	chr17	2981101	.	C	T	898.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.085;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=-2.665;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,31:53:99:912,0,602	18	0	1	0	C
chr17	2998188	2998188	C	G	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745690257	1.248e-05	1.231e-05	1.237e-05	1.26e-05	0.0026	7.8e-06	6.44e-06	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0.0026	0	5.039e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1051.33	33	chr17	2998188	.	C	G	1051.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.691;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,39:84:99:1065,0,1223	18	0	1	0	C
chr17	3006439	3006440	TT	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.984e-05	0.0002	1.555e-05	6.537e-05	8.174e-05	1.565e-05	9.46e-06	.	.	2.961e-05	0	8.174e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.64	4	chr17	3006438	.	CTT	C	68.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.34;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,197	17	0	1	1	C
chr17	3524241	3524241	C	T	exonic	TRPV3	.	nonsynonymous SNV	TRPV3:NM_001258205:exon13:c.G1700A:p.R567Q,TRPV3:NM_145068:exon13:c.G1700A:p.R567Q	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	877248	Isolated_focal_non-epidermolytic_palmoplantar_keratoderma	MONDO:MONDO:0014622,MedGen:C4225339,OMIM:616400,Orphanet:448264	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.886	0.256729105531	7.7e-05	.	9.89e-05	0	8.643e-05	0.0001	0	8.997e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs199905369	8.619e-05	8.619e-05	8.031e-05	9.213e-05	0.0035	7.353e-05	6.903e-05	0.0023	0.0019	0.0001	6.708e-05	0	7.557e-05	3.744e-05	0.0035	7.194e-05	0.0001	8.115e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	7.907e-05	5.993e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.006	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.933	0.68276	D	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999696	0.48338	D	2.75	0.80375	M	-2.26	0.87352	D	-3.73	0.70920	D	0.908	0.90932	0.682	0.92952	D	0.770	0.92192	D	10	0.895735	0.88926	D	0.256729	0.89341	D	0.886	0.96688	.	.	0.826891425671	0.82525	0.8711168333737604	0.87077	0.73894062318	0.63132	0.5955042243	0.52269	T	0.763126	0.93599	D	0.219908	0.75767	D	0.342534	0.90019	D	0.696959376335144	0.40574	D	0.960604	0.85218	D	0.74979055	0.80856	0.6526073	0.79669	0.74979055	0.80857	0.6526073	0.79670	-8.313	0.63183	D	.	.	0.821	0.82441	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.410671	0.90568	31	0.99951088066309857	0.99944	0.98625	0.84843	D	AEFDGBI	0.860243	0.77807	D	0.629390167832783	0.75041	6.236405	0.569106711986376	0.72738	5.857206	0.985931806959625	0.30975	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.23	4.26	0.49832	7.533000	0.80893	5.983000	0.52202	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.733000	0.35199	0.0:0.9233:0.0:0.0767	13.280	0.59643	710	0.56735	Ion transport domain;.;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002018	0.010101	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	756.33	40	chr17	3524241	.	C	T	756.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.357;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,41:110:99:770,0,1642	18	0	1	0	.
chr17	3526903	3526903	G	A	exonic	TRPV3	.	nonsynonymous SNV	TRPV3:NM_001258205:exon12:c.C1528T:p.P510S,TRPV3:NM_145068:exon12:c.C1528T:p.P510S	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3344503	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.587	0.222903428975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763691919	5.48e-06	7.524e-06	4.088e-06	6.888e-06	0.0001	2.36e-06	1.7e-06	3.349e-05	1.982e-05	0	0	0	0.0001	0	0	8.999e-07	1.657e-05	2.338e-05	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.118	0.28148	T	0.462	0.13403	T	0.986	0.62824	D	0.88	0.66185	P	0.000289	0.46274	D	0.096661	0.996148	0.43041	D	1.795	0.47270	L	-5.02	0.98562	D	-0.78	0.21644	N	0.565	0.63713	1.039	0.97892	D	0.927	0.97581	D	10	0.5064998	0.61849	D	0.222903	0.87876	D	0.587	0.83471	0.505	0.59924	0.886119948663	0.88500	0.8075157376070399	0.80706	0.626975998192	0.56810	0.770802259445	0.77544	T	0.374087	0.73796	T	0.206887	0.74537	D	0.0594028	0.74205	D	0.762470662593842	0.43994	D	0.888311	0.61778	D	0.17550956	0.38413	0.12269173	0.29593	0.17550956	0.38413	0.12269173	0.29592	-6.743	0.52298	T	.	.	0.557	0.67107	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.141316	0.62054	24.4	0.9990219491917991	0.97350	0.96329	0.68606	D	AEFBI	0.740621	0.68481	D	0.471621490114857	0.65439	4.822764	0.529343361625435	0.69975	5.43742	0.993078261080149	0.33075	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	6.617000	0.74079	8.518000	0.77413	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.575	0.87845	706	0.57215	Ion transport domain;.;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1785.33	33	chr17	3526903	.	G	A	1785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.021;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,80:153:99:1799,0,1750	18	0	1	0	C
chr17	3554644	3554644	C	T	intronic	TRPV3	.	.	.	Olmsted syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.462e-06	4.93e-06	2.543e-06	2.386e-06	3.337e-05	4.1e-07	1.5e-07	5.54e-06	2.07e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.337e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	24	chr17	3554644	.	C	T	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=536;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:433,0,346	18	0	1	0	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,41:114:99:131,0,975	4	0	15	0	.
chr17	3723193	3723193	A	G	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190917925	1.089e-05	8.538e-06	1.159e-05	1.027e-05	4.29e-05	4.69e-06	3.39e-06	1.139e-05	6.16e-06	0	0	0	2.804e-05	0	0	6.522e-06	2.77e-05	4.29e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.33	39	chr17	3723193	.	A	G	271.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.658;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.75;ReadPosRankSum=-0.974;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,13:35:99:285,0,691	18	0	1	0	.
chr17	3754893	3754893	C	G	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs12935954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.394e-05	0.0001	1.359e-05	1.432e-05	6.917e-05	2.32e-06	8.7e-07	.	.	0	0	6.917e-05	0	0	0	0	1.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.41	8	chr17	3754893	.	C	G	41.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.165;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:3754893_C_G:54,0,414:3754893	18	0	1	0	C
chr17	3754895	3754895	T	G	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.993e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.78	8	chr17	3754895	.	T	G	41.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.495;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:3754893_C_G:54,0,414:3754893	17	0	1	1	C
chr17	3754896	3754896	G	A	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs12951355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.749e-05	9.295e-05	1.681e-05	1.824e-05	9.407e-05	2.91e-06	1.09e-06	.	.	0	0	9.407e-05	0	0	0	0	1.807e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.42	6	chr17	3754896	.	G	A	41.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.495;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:3754893_C_G:54,0,414:3754893	18	0	1	0	C
chr17	3840280	3840280	T	C	intronic	NCBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259474374	1.248e-05	1.105e-05	1.553e-05	9.495e-06	0.0004	6.96e-06	5.37e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	2.174e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.359e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	273.71	16	chr17	3840280	.	T	C	273.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.63;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.05;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:287,0,165	17	0	1	1	.
chr17	3873672	3873672	G	T	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.34	18	chr17	3873672	.	G	T	42.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.093;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:56:0|1:3873672_G_T:56,0,277:3873672	18	0	1	0	.
chr17	3901128	3901128	C	T	intronic	P2RX1	.	.	.	Bleeding disorder due to P2RX1 defect, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	155.44	.	chr17	3901128	.	C	T	155.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:3901128_C_T:165,0,30:3901128	12	0	1	6	.
chr17	3944837	3944837	C	T	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0010	8.41e-05	13	154602	rs750208176	5.729e-05	5.678e-05	2.496e-05	9.012e-05	0.0009	4.708e-05	4.327e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0002	0	8.472e-05	0.0009	1.325e-05	1.316e-05	1.296e-05	1.355e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	730.33	39	chr17	3944837	.	C	T	730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.358;DP=750;ExcessHet=0;FS=3.002;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,26:50:99:744,0,716	18	0	1	0	.
chr17	3953660	3953660	C	T	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs758534122	1.563e-05	2.189e-05	1.685e-05	1.439e-05	0.0001	1.023e-05	8.74e-06	3.647e-05	2.215e-05	6.255e-05	0.0001	0	8.241e-05	4.018e-05	0	7.384e-06	1.715e-05	2.504e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	9.409e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	986.33	44	chr17	3953660	.	C	T	986.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.22;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1000,0,1085	18	0	1	0	C
chr17	4016628	4016628	C	G	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991005082	6.767e-05	3.381e-05	7.446e-05	6.142e-05	0.0003	4.952e-05	4.393e-05	5.654e-05	4.879e-05	7.208e-05	0.0001	0	0	0	0.0003	8.016e-05	0.0001	0	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	852.33	33	chr17	4016628	.	C	G	852.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.281;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0.32;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,32:52:99:866,0,583	18	0	1	0	.
chr17	4036455	4036455	C	T	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.75	.	chr17	4036455	.	C	T	52.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:4036455_C_T:63,0,288:4036455	13	0	1	5	C
chr17	4036463	4036463	G	A	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	874	646	2	0	0	2	0.0015456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs143492774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0006	0.0020	0.0019	0.0024	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.91	.	chr17	4036463	.	G	A	52.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:4036455_C_T:63,0,288:4036455	13	0	1	5	C
chr17	4173070	4173070	A	C	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.31	4	chr17	4173070	.	A	C	62.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4173059_A_T:75,0,120:4173059	17	0	1	1	.
chr17	4173071	4173071	C	T	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028822253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.223e-05	7.707e-05	6.724e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.72	4	chr17	4173071	.	C	T	62.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4173059_A_T:75,0,120:4173059	16	0	1	2	C
chr17	4173078	4173078	G	A	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1469741707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.21	8	chr17	4173078	.	G	A	62.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4173059_A_T:75,0,120:4173059	17	0	1	1	C
chr17	4173080	4173080	T	A	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.2	8	chr17	4173080	.	T	A	62.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4173059_A_T:75,0,120:4173059	17	0	1	1	C
chr17	4222915	4222915	T	C	intronic	ANKFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.853e-05	0.0002	0.0015	0.0001	9.438e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0006	2.692e-06	0.0001	0.0015	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1151.33	38	chr17	4222915	.	T	C	1151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.262;DP=716;ExcessHet=0;FS=4.066;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.183;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1165,0,1105	18	0	1	0	C
chr17	4446212	4446212	C	T	intronic	SPNS3	.	.	.	.	428	1090	4	0	0	4	0.0018315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.91e-05	0	8.663e-05	0	0	4.553e-05	0.0011	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs554589121	6.688e-05	6.704e-05	6.57e-05	6.808e-05	0.0017	5.606e-05	5.193e-05	0.0009	0.0007	0	0.0001	0	2.534e-05	0	0.0017	4.802e-05	0.0002	0.0002	3.941e-05	3.937e-05	6.426e-05	1.343e-05	8.824e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	867.33	43	chr17	4446212	.	C	T	867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.995;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,39:99:99:881,0,1406	18	0	1	0	.
chr17	4816042	4816042	C	T	intronic	PLD2	.	.	.	.	446	1071	5	0	0	5	0.00232883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922879380	0.0001	7.241e-05	0.0001	9.558e-05	0.0005	8.871e-05	8.151e-05	9.416e-05	8.419e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.036e-05	8.819e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.34	12	chr17	4816042	.	C	T	231.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.092;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:245,0,290	18	0	1	0	.
chr17	5123802	5123802	-	AC	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1000604714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0012	0	0	8.874e-05	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.72	1	chr17	5123802	.	G	GAC	86.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0011;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:93,0,59	9	0	1	9	.
chr17	5287599	5287605	AAAAAAA	-	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1280978564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0004	0.0005	0.0007	0.0017	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0	0.0011	0	0.0008	0.0029	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	245.52	1	chr17	5287598	.	CAAAAAAA	C	245.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4823;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=29.52;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:29:210,63,48	6	0	1	12	.
chr17	5439159	5439159	G	A	upstream	C1QBP	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456089041	0	8.212e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	14	chr17	5439159	.	G	A	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.076;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.057;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:382,0,152	18	0	1	0	.
chr17	6589746	6589746	T	C	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.551e-06	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs543293509	6.441e-06	8.894e-06	2.855e-06	1.005e-05	7.466e-06	3.03e-06	2.2e-06	3.21e-06	2.32e-06	0	0	0	0	0	0	7.466e-06	1.735e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.34	30	chr17	6589746	.	T	C	401.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.48;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,12:30:99:0|1:6589736_T_C:415,0,529:6589736	18	0	1	0	.
chr17	6614345	6614345	T	C	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr17	6614345	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	15	C
chr17	7318113	7318113	C	T	exonic	NEURL4	.	nonsynonymous SNV	NEURL4:NM_001005408:exon25:c.G4006A:p.E1336K,NEURL4:NM_032442:exon25:c.G4012A:p.E1338K	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	2788783	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.292	0.0283330982895	.	.	2.484e-05	0	8.64e-05	0	0	2.997e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs201462316	4.994e-05	4.994e-05	5.581e-05	4.4e-05	0.0003	4.059e-05	3.734e-05	6.092e-05	3.407e-05	5.974e-05	4.472e-05	0.0003	0	0	0.0003	4.856e-05	6.623e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.028	0.46129	D	0.081	0.41913	T	0.999	0.77913	D	0.982	0.75477	D	0.000092	0.51296	D	0.138683	0.996067	0.42998	D	1.525	0.38595	L	1.42	0.33189	T	-1.9	0.44284	N	0.806	0.82761	-0.9090	0.46977	T	0.176	0.51974	T	10	0.5414642	0.63743	D	0.028333	0.51029	D	0.292	0.61157	0.463	0.53242	0.184605227958	0.18053	0.8326094405453902	0.83219	0.726043199482	0.62491	0.852056920528	0.89924	D	0.056836	0.30398	T	0.0409885	0.57175	T	0.00139666	0.70427	D	0.436629235744476	0.30305	T	0.965603	0.87267	D	0.20734516	0.42938	0.15116133	0.35620	0.20734516	0.42938	0.15116133	0.35619	-3.955	0.23128	T	.	.	0.523	0.65692	A	.;.;.	.;.;.	4.673418	0.74716	26.2	0.99911165944867819	0.98022	0.97108	0.72736	D	AEFBI	0.827640	0.74689	D	0.638909655321769	0.75654	6.344126	0.618497174422481	0.76285	6.462626	0.999999994605327	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.702456	0.74545	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	6.380000	0.73090	7.637000	0.63009	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.291	0.87044	506	0.75555	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2515.33	141	chr17	7318113	.	C	T	2515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=2084;ExcessHet=0;FS=4.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,97:193:99:2529,0,2348	18	0	1	0	.
chr17	7323951	7323951	C	T	exonic	NEURL4	.	synonymous SNV	NEURL4:NM_001005408:exon12:c.G2124A:p.P708P,NEURL4:NM_032442:exon12:c.G2124A:p.P708P	.	374	1147	1	0	0	1	0.00043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.335e-05	0	0	0.0001	0	1.51e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs543676085	8.216e-06	8.209e-06	8.175e-06	8.257e-06	5.038e-05	4.38e-06	3.46e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	1.917e-05	0	8.094e-06	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1572.33	42	chr17	7323951	.	C	T	1572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=899;ExcessHet=0;FS=1.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,64:147:99:1586,0,1994	18	0	1	0	C
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:64:.:.:876,64,0:.	4	4	11	0	.
chr17	7495929	7495929	C	T	intronic	POLR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.33e-05	0	0	0	0	7.992e-05	0	6.213e-05	3.88e-05	6	154602	rs368899875	2.326e-05	2.326e-05	2.314e-05	2.338e-05	0.0002	1.674e-05	1.477e-05	3.85e-06	2.24e-06	0	0	0.0007	0	0	0.0002	7.195e-06	8.279e-05	2.319e-05	3.704e-05	3.702e-05	2.908e-05	4.53e-05	.	1.383e-05	8.87e-06	.	.	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1616.33	34	chr17	7495929	.	C	T	1616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=777;ExcessHet=0;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=2.96;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,63:133:99:1630,0,1727	18	0	1	0	.
chr17	7910309	7910309	C	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-07	4.178e-06	1.947e-06	0	1.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	219.68	19	chr17	7910309	.	C	T	219.68	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.532;DP=425;ExcessHet=1.383;FS=9.529;InbreedingCoeff=-0.3929;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:32:.:.:32,0,158:.	3	0	5	11	.
chr17	8099519	8099519	G	A	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.53	1	chr17	8099519	.	G	A	60.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8099481_G_C:69,0,204:8099481	11	0	1	7	.
chr17	8099525	8099525	A	G	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.59	1	chr17	8099525	.	A	G	60.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8099481_G_C:69,0,204:8099481	11	0	1	7	C
chr17	8099526	8099526	T	G	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.59	1	chr17	8099526	.	T	G	60.59	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8099481_G_C:69,0,204:8099481	11	0	1	7	C
chr17	8099541	8099541	A	G	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.68	1	chr17	8099541	.	A	G	60.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8099481_G_C:69,0,204:8099481	11	0	1	7	C
chr17	8099544	8099544	C	T	intronic	ALOXE3	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.46	1	chr17	8099544	.	C	T	60.46	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8099481_G_C:69,0,204:8099481	11	0	1	7	C
chr17	8391807	8391807	A	G	UTR3	RNF222	NM_001146684:c.*992T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557508796	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	9.195e-05	9.187e-05	5.141e-05	0.0001	0.0021	5.525e-05	4.363e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.95	.	chr17	8391807	.	A	G	59.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.674;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1815;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,77	11	0	1	7	.
chr17	8829528	8829528	T	0	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.42	22	chr17	8829528	.	T	*	156.42	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.71;DP=341;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,12:21:99:0|1:8829433_G_C:473,0,328:8829433	12	0	6	1	.
chr17	8954734	8954734	A	G	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.65	3	chr17	8954734	.	A	G	61.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954734_A_G:72,0,162:8954734	14	0	1	4	.
chr17	8954736	8954736	G	T	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.67	3	chr17	8954736	.	G	T	61.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954734_A_G:72,0,162:8954734	14	0	1	4	C
chr17	8954746	8954746	G	A	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.74	3	chr17	8954746	.	G	A	61.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954734_A_G:72,0,162:8954734	14	0	1	4	C
chr17	8954762	8954762	T	-	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.14	3	chr17	8954761	.	CT	C	62.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954761_CT_C:72,0,162:8954761	14	0	1	4	C
chr17	8954765	8954765	T	C	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.38	1	chr17	8954765	.	T	C	62.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954761_CT_C:72,0,162:8954761	14	0	1	4	C
chr17	8954768	8954768	G	C	intronic	PIK3R5	.	.	.	Ataxia-oculomotor apraxia 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.38	1	chr17	8954768	.	G	C	62.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8954761_CT_C:72,0,162:8954761	14	0	1	4	C
chr17	9128684	9128684	G	A	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr17	9128684	.	G	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr17	9151983	9151983	A	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.39	8	chr17	9151982	.	GA	G	32.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	18	0	1	0	C
chr17	9221147	9221147	T	0	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1995.77	35	chr17	9221147	.	T	*	1995.77	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=1167;ExcessHet=0.0015;FS=3.612;InbreedingCoeff=0.6042;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:5,55:135:99:1|0:9221146_CT_C:3748,2012,3025:9221146	15	1	3	0	C
chr17	9271377	9271377	C	G	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	117.63	1	chr17	9271377	.	C	G	117.63	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5231;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	2	.
chr17	10355320	10355320	G	C	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.54	7	chr17	10355320	.	G	C	200.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.712;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.253;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:214,0,293	18	0	1	0	.
chr17	11598484	11598484	T	C	UTR5	DNAH9	NM_001372:c.-15T>C	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.143e-06	9.577e-06	0	8.554e-06	3.014e-06	1.21e-06	8.8e-07	8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.014e-06	4.04e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	647.33	30	chr17	11598484	.	T	C	647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.819;DP=638;ExcessHet=0;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,28:46:99:661,0,413	18	0	1	0	.
chr17	11784099	11784099	C	A	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.46	2	chr17	11784099	.	C	A	34.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.023;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:48:48,0,390	18	0	1	0	C
chr17	11983075	11983075	T	C	intronic	ZNF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs771965022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.5	6	chr17	11983075	.	T	C	204.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:218,0,172	18	0	1	0	.
chr17	12722718	12722718	A	G	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053979557	0.0001	8.036e-05	0.0001	9.916e-05	0.0004	8.098e-05	7.288e-05	5.507e-05	4.753e-05	0	8.429e-05	0.0014	0	0	0.0004	7.805e-05	0.0002	2.46e-05	7.877e-05	7.873e-05	6.423e-05	9.395e-05	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.85	1	chr17	12722718	.	A	G	72.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:86,0,67	18	0	1	0	.
chr17	15651301	15651301	C	T	exonic	TRIM16	.	synonymous SNV	TRIM16:NM_006470:exon4:c.G309A:p.E103E,TRIM16:NM_001348120:exon5:c.G309A:p.E103E,TRIM16:NM_001348119:exon7:c.G309A:p.E103E	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs780443884	2.941e-05	2.941e-05	2.995e-05	2.888e-05	0.0043	2.216e-05	1.97e-05	0.0030	0.0026	0	0	0.0001	0	0	0.0043	4.496e-06	0.0002	0	2.627e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1935.33	36	chr17	15651301	.	C	T	1935.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.233;DP=865;ExcessHet=0;FS=1.169;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,79:176:99:1949,0,2552	18	0	1	0	.
chr17	15979378	15979378	A	G	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.38	20	chr17	15979378	.	A	G	196.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.265;DP=426;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.86;MQRankSum=0.548;QD=9.82;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:210,0,255	18	0	1	0	.
chr17	15979597	15979773	GGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGAGGACTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGAATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGATGG	-	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.63e-05	6.168e-05	2.837e-05	4.462e-05	7.132e-05	1.362e-05	8.71e-06	5.26e-06	1.97e-06	2.738e-05	0	7.132e-05	0	0	0.0001	0	3.172e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.3	6	chr17	15979596	.	AGGCGGCTGGCCAGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCTGGGCGGAGGACTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGAATGGGGCGGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCTGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGATGG	A	228.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.157;DP=134;ExcessHet=0.119;FS=4.419;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.38;MQRankSum=-0.481;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:11:99:.:.:194,0,105:.	18	0	1	0	C
chr17	15979608	15979608	A	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1023.66	2	chr17	15979608	.	A	*	1023.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.784;DP=111;ExcessHet=1.9611;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=52.14;MQRankSum=-0.921;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:194,0,105	12	0	1	6	C
chr17	15979640	15979640	G	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.73	1	chr17	15979640	.	G	*	68.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=88;ExcessHet=0.1524;FS=11.139;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.1;MQRankSum=-0.319;QD=4.58;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:194,0,105	14	0	1	4	C
chr17	15979670	15979670	A	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	376.87	1	chr17	15979670	.	A	*	376.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=74;ExcessHet=0;FS=14.393;InbreedingCoeff=0.5424;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.08;QD=15.7;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:194,0,105	14	0	1	4	C
chr17	15979771	15979771	T	0	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	179.76	2	chr17	15979771	.	T	*	179.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0.0197;FS=17.623;InbreedingCoeff=0.2616;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.52;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:194,0,105	8	0	1	10	C
chr17	16279400	16279400	C	T	intronic	PIGL	.	.	.	CHIME syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436939698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.36	2	chr17	16279400	.	C	T	52.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,110	18	0	1	0	.
chr17	16417885	16417885	G	A	intronic	TRPV2	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364761228	6.854e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	37	chr17	16417885	.	G	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.255;DP=700;ExcessHet=0;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,31:58:99:0|1:16417885_G_A:1193,0,1007:16417885	18	0	1	0	.
chr17	16417886	16417886	G	C	intronic	TRPV2	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	37	chr17	16417886	.	G	C	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.592;DP=700;ExcessHet=0;FS=2.487;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.33;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,31:58:99:0|1:16417885_G_A:1193,0,1007:16417885	18	0	1	0	C
chr17	17138095	17138095	C	A	exonic	MPRIP	.	nonsynonymous SNV	MPRIP:NM_001364716:exon7:c.C916A:p.P306T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1704.81	34	chr17	17138095	.	C	A	1704.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.9;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1732,177,0	18	1	0	0	.
chr17	17813664	17813664	T	C	exonic	SREBF1	.	nonsynonymous SNV	SREBF1:NM_001321096:exon17:c.A2935G:p.R979G,SREBF1:NM_004176:exon17:c.A3007G:p.R1003G,SREBF1:NM_001005291:exon18:c.A3097G:p.R1033G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00344540720494	.	.	4.908e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	2.59e-05	4	154602	rs554025480	5.567e-05	5.609e-05	6.36e-05	4.758e-05	0.0002	4.532e-05	4.191e-05	5.183e-05	4.753e-05	0	2.618e-05	0	0	0	0.0002	6.431e-05	3.42e-05	4.956e-05	5.255e-05	5.253e-05	7.706e-05	2.689e-05	8.819e-05	2.556e-05	1.83e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0.0005	0	0.435	0.09401	T	0.409	0.14588	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.605071	0.10920	N	0.825638	1	0.08975	N	-0.895	0.01383	N	2.3	0.16953	T	0.19	0.04947	N	0.094	0.18784	-0.9953	0.31218	T	0.013	0.04890	T	10	0.027541637	0.00899	T	0.003445	0.07755	T	0.056	0.15993	0.181	0.08877	0.043077524339	0.03247	0.14140135368717932	0.14063	0.379206947044	0.39320	0.447664648294	0.31625	T	0.002906	0.56562	T	-0.477858	0.00761	T	-0.74017	0.03883	T	0.017018089713845	0.00451	T	0.59944	0.22338	T	0.050565574	0.09154	0.038745075	0.03811	0.050565574	0.09154	0.038745075	0.03811	-1.883	0.02775	T	.	.	0.042	0.00035	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.707114	0.10760	7.447	0.35872034151577697	0.02276	0.02968	0.07809	N	AEFDBCI	0.053840	0.09736	N	-1.45945811843983	0.02143	0.09432419	-1.36058054872966	0.03683	0.1722883	0.999986526714242	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.606735	0.37207	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.66	2.65	0.30588	0.289000	0.18713	2.031000	0.30254	-1.211000	0.01351	0.000000	0.06391	0.935000	0.28640	0.000000	0.00833	0.1545:0.6731:0.0:0.1724	5.688	0.17083	301	0.87912	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001028	0.000000	0.002732	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	681.81	41	chr17	17813664	.	T	C	681.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.99;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:709,66,0	18	1	0	0	.
chr17	17912273	17912273	C	T	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419797159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.319e-05	0.0005	2.598e-05	4.072e-05	0.0002	1.271e-05	8.05e-06	1.18e-05	6.27e-06	2.44e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.444e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	93.01	6	chr17	17912273	.	C	T	93.01	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=172;ExcessHet=0.3672;FS=2.066;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=48.55;MQRankSum=-1.834;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:25:.:.:25,0,176:.	16	0	3	0	.
chr17	19416232	19416232	G	A	UTR3	RNF112	NM_007148:c.*57G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566911336	1.861e-05	1.918e-05	9.144e-06	2.843e-05	0.0006	1.259e-05	1.058e-05	0.0002	8.398e-05	6.862e-05	3.422e-05	0	0	0	0.0006	1.797e-05	0	0	3.946e-05	3.94e-05	5.142e-05	2.693e-05	7.354e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1543.81	36	chr17	19416232	.	G	A	1543.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=757;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.88;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1571,150,0	18	1	0	0	.
chr17	21292513	21292513	C	T	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866370691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0008	0.0009	0.0019	0.0007	0.0007	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0016	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	162.51	.	chr17	21292513	.	C	T	162.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.569;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:175,0,91	17	0	1	1	.
chr17	21402747	21402747	G	C	intronic	KCNJ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0001	0.0049	0	9.406e-05	0.0103	0.0002	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.67	.	chr17	21402747	.	G	C	55.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.96;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.39;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:65,0,105	14	0	1	4	.
chr17	21698800	21698800	T	C	intronic	KCNJ18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.17	1	chr17	21698800	.	T	C	54.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.75;MQRankSum=-2.1;QD=6.77;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21698800_T_C:66,0,246:21698800	18	0	1	0	.
chr17	27294122	27294122	-	T	UTR5	WSB1	NM_001348350:c.-274_-273insT;NM_015626:c.-274_-273insT;NM_134265:c.-274_-273insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201908055	2.146e-05	1.579e-05	4.377e-05	0	3.384e-05	5.7e-06	2.58e-06	8.99e-06	4.49e-06	0	0	0	0	0	0	3.384e-05	0	0	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	128.07	6	chr17	27294122	.	G	GT	128.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.01;DP=113;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.15;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:27294122_G_GT:141,0,366:27294122	17	0	1	1	.
chr17	27294127	27294128	CA	-	UTR5	WSB1	NM_001348350:c.-269_-268del-;NM_015626:c.-269_-268del-;NM_134265:c.-269_-268del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297799639	2.025e-05	1.564e-05	4.133e-05	0	3.194e-05	5.38e-06	2.49e-06	8.48e-06	4.35e-06	0	0	0	0	0	0	3.194e-05	0	0	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.82	6	chr17	27294126	.	GCA	G	127.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=115;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:0|1:27294122_G_GT:141,0,366:27294122	18	0	1	0	C
chr17	27772805	27772805	A	C	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	219.66	5	chr17	27772805	.	A	C	219.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5052;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:245,21,0	17	1	0	1	.
chr17	28634013	28634013	G	A	exonic	KIAA0100	.	synonymous SNV	KIAA0100:NM_001363826:exon16:c.C2715T:p.T905T,KIAA0100:NM_001363827:exon16:c.C2139T:p.T713T,KIAA0100:NM_001363828:exon16:c.C1119T:p.T373T,KIAA0100:NM_001321560:exon17:c.C3144T:p.T1048T,KIAA0100:NM_014680:exon17:c.C3144T:p.T1048T,KIAA0100:NM_001363829:exon18:c.C1119T:p.T373T	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	7.427e-05	9.628e-05	0	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs140256942	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.552e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2214.33	35	chr17	28634013	.	G	A	2214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=833;ExcessHet=0;FS=1.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,93:189:99:2228,0,2219	18	0	1	0	.
chr17	28909779	28909779	T	C	UTR3	PHF12	NM_001290131:c.*256A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377797226	3.719e-06	1.27e-05	0	7.035e-06	6.092e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.092e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.94	4	chr17	28909779	.	T	C	125.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.545;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,132	18	0	1	0	.
chr17	28976638	28976638	A	T	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454279887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	9.151e-05	7.706e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0	0.0009	0	0.0008	0	5.88e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.11	1	chr17	28976638	.	A	T	59.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,97	11	0	1	7	.
chr17	29075926	29075926	G	A	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr17	29075926	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr17	29149447	29149447	G	-	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.13	.	chr17	29149446	.	AG	A	55.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	10	C
chr17	29173751	29173751	C	T	intronic	MYO18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767876009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	9.706e-05	0.0007	0.0005	2.409e-05	0	6.546e-05	0.0009	0	0.0008	0	5.883e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	213.83	5	chr17	29173751	.	C	T	213.83	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	15	0	2	2	C
chr17	29618310	29618310	C	T	intronic	CORO6	.	.	.	.	449	1071	1	1	0	3	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985652231	4.811e-05	4.583e-05	4.352e-05	5.312e-05	0.0006	3.784e-05	3.395e-05	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0006	3.87e-05	0.0002	8.364e-05	3.94e-05	3.939e-05	5.136e-05	2.689e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.68	4	chr17	29618310	.	C	T	137.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.345;DP=120;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:151,0,138	18	0	1	0	.
chr17	29831783	29831783	T	C	intronic	SSH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	41.85	1	chr17	29831783	.	T	C	41.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:29831783_T_C:49,0,184:29831783	11	0	1	7	.
chr17	29942525	29942525	G	C	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	937	584	0	1	0	2	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs530418026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0025	6.509e-05	5.321e-05	0.0014	0.0011	2.406e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.98	1	chr17	29942525	.	G	C	189.98	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:144,0,64	17	0	2	0	.
chr17	30055796	30055796	T	C	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905894957	6.592e-05	6.306e-05	5.424e-05	7.755e-05	0.0009	5.366e-05	4.963e-05	0.0003	0.0002	0	0.0005	4.882e-05	5.297e-05	0	0.0009	4.902e-05	0.0002	7.435e-05	4.598e-05	4.596e-05	5.137e-05	4.033e-05	6.541e-05	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	12	chr17	30055796	.	T	C	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.552;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:333,0,451	18	0	1	0	C
chr17	30230122	30230125	AGAG	0	intronic	SLC6A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	844.2	10	chr17	30230122	.	AGAG	*	844.2	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.47;DP=196;ExcessHet=0.25;FS=0;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:30230095_AGAG_A:65,0,120:30230095	11	0	3	5	.
chr17	30519853	30519853	G	A	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363301193	4.67e-06	5.968e-06	0	8.759e-06	7.543e-06	1.24e-06	3.5e-07	2.01e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	7.543e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	33	chr17	30519853	.	G	A	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.125;DP=620;ExcessHet=0;FS=1.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=2.26;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:601,0,582	18	0	1	0	.
chr17	31318530	31318530	T	C	exonic	EVI2A	.	nonsynonymous SNV	EVI2A:NM_014210:exon2:c.A484G:p.K162E,EVI2A:NM_001003927:exon3:c.A553G:p.K185E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.0144933713869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313536827	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.238e-05	0	0	.	.	0	2.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.011	0.64786	D	0.955	0.54515	P	0.763	0.56556	P	0.000159	0.49130	D	0.139198	1	0.81001	D	2.615	0.76484	M	.	.	.	-4.0	0.74051	D	0.712	0.71498	-0.5215	0.67858	T	0.281	0.65239	T	9	0.66587853	0.70423	D	0.014493	0.34641	T	0.298	0.61843	0.738	0.87063	0.183819452728	0.17975	0.3422978452765338	0.34142	0.110490903992	0.12470	0.543743014336	0.44974	T	0.362469	0.72837	T	0.0658837	0.60344	T	-0.0602738	0.66313	T	0.984052538871765	0.75497	D	0.778122	0.41194	T	0.83429456	0.86203	0.79299337	0.87831	0.83429456	0.86204	0.79299337	0.87832	-7.093	0.54710	T	.	.	0.596	0.68714	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.450174	0.69175	25.3	0.99877177747163015	0.95410	0.79683	0.39533	D	ALL	0.426779	0.49099	N	0.428494082916758	0.62996	4.524938	0.423456359986019	0.63028	4.528884	0.999999999986803	0.74766	0.57788	0.32782	0	0.52208	0.09955	0	0.657636	0.52715	0	0.421255	0.06892	1	.	.	5.71	4.62	0.56946	2.708000	0.46820	4.255000	0.42777	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.1417:0.8583	12.298	0.54177	845	0.36510	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1781.33	36	chr17	31318530	.	T	C	1781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.403;DP=767;ExcessHet=0;FS=5.216;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,75:136:99:1795,0,1509	18	0	1	0	.
chr17	31340609	31340609	G	A	exonic	NF1	.	synonymous SNV	NF1:NM_000267:exon46:c.G6963A:p.L2321L,NF1:NM_001042492:exon47:c.G7026A:p.L2342L	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	YES	184739	Neurofibromatosis,_familial_spinal|not_specified|not_provided|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Café-au-lait_macules_with_pulmonary_stenosis|Neurofibromatosis,_type_1|NF1-related_disorder|Neurofibromatosis-Noonan_syndrome	MONDO:MONDO:0008078,MedGen:C1834235,OMIM:162210,Orphanet:636|MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0008672,MedGen:C0553586,OMIM:193520,Orphanet:3444|MONDO:MONDO:0018975,MedGen:C0027831,OMIM:162200,Orphanet:636|MedGen:CN379171|MONDO:MONDO:0011035,MedGen:C2931482,OMIM:601321,Orphanet:638	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.599e-05	0	8.669e-05	0	0	0.0001	0	0	7.76e-05	12	154602	rs371581213	4.652e-05	4.652e-05	3.811e-05	5.5e-05	0.0003	3.727e-05	3.411e-05	6.092e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.946e-05	3.311e-05	0.0001	4.602e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.732e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2324.33	42	chr17	31340609	.	G	A	2324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.518;DP=858;ExcessHet=0;FS=3.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,101:227:99:2338,0,3306	18	0	1	0	.
chr17	31405862	31405862	T	-	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	38.44	.	chr17	31405861	.	CT	C	38.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	12	0	1	6	.
chr17	31522119	31522119	G	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	398	1120	3	0	1	4	0.00133749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.219e-05	2.395e-05	1.519e-05	2.925e-05	0.0025	1.606e-05	1.374e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0	0.0025	5.467e-06	6.699e-05	9.329e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	877.33	32	chr17	31522119	.	G	T	877.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.19;DP=648;ExcessHet=0;FS=10.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.4;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:891,0,327	18	0	1	0	C
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6115.45	27	chr17	31979103	.	CAA	C	6115.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=969;ExcessHet=6.9875;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,5:26:34:214,34,265	12	0	7	0	.
chr17	32479266	32479266	C	A	exonic	PSMD11	.	synonymous SNV	PSMD11:NM_001270482:exon10:c.C928A:p.R310R,PSMD11:NM_002815:exon10:c.C928A:p.R310R	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751643331	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.094e-05	2.522e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1019.33	33	chr17	32479266	.	C	A	1019.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.326;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,43:108:99:1033,0,1625	18	0	1	0	.
chr17	32659262	32659262	C	T	exonic	MYO1D	.	nonsynonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon17:c.G2198A:p.R733H,MYO1D:NM_015194:exon17:c.G2198A:p.R733H	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.441	0.0245633346357	.	.	2.471e-05	0	0	0.0001	0.0002	0	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs755549663	3.01e-05	3.01e-05	3.131e-05	2.888e-05	0.0002	2.281e-05	2.032e-05	5.395e-05	4.042e-05	0	0	0	2.519e-05	3.744e-05	0.0002	2.518e-05	4.967e-05	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0	0	0	0.055	0.38407	T	0.087	0.40747	T	0.999	0.77913	D	0.891	0.63213	P	0.001109	0.40219	U	0.000000	0.999922	0.51308	D	2.605	0.76211	M	-0.71	0.95561	T	-3.15	0.64132	D	0.228	0.25622	-0.2871	0.75345	T	0.429	0.77120	T	10	0.33750892	0.50872	T	0.024563	0.47547	T	0.441	0.74447	0.574	0.69826	0.934412694555	0.93373	0.7164750844942476	0.71590	0.359462052903	0.37640	0.245619416237	0.03320	T	0.419303	0.77137	T	-0.0401749	0.45922	T	-0.113957	0.62296	T	0.847255349159241	0.49931	D	0.921208	0.71541	D	0.09897008	0.23350	0.06676216	0.13721	0.09897008	0.23350	0.06676216	0.13720	-9.018	0.67813	D	.	.	0.088	0.20157	B	.;.;.	.;.;.	3.326334	0.45769	22.2	0.99923062989110889	0.98917	0.87427	0.46963	D	AEFGBCI	0.540060	0.55678	D	0.455613123898764	0.64522	4.70864	0.402556303158429	0.61723	4.376614	0.996797301961557	0.35014	0.743674	0.98306	0	0.779548	0.99637	0	0.630245	0.45026	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	3.04	0.34171	1.774000	0.38203	0.107000	0.14728	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.927000	0.28453	1.000000	0.97212	0.136:0.7207:0.0:0.1433	7.434	0.26317	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1769.33	38	chr17	32659262	.	C	T	1769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.057;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,73:138:99:1783,0,1587	18	0	1	0	.
chr17	33435412	33435412	A	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr17	33435412	.	A	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:33435412_A_T:34,0,75:33435412	4	0	1	14	.
chr17	34122515	34122515	T	C	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	1	chr17	34122515	.	T	C	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr17	35352810	35352810	T	C	exonic	SLFN11	.	nonsynonymous SNV	SLFN11:NM_152270:exon5:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001104589:exon6:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376009:exon6:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376012:exon6:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001104587:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001104588:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001104590:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376007:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376008:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376010:exon7:c.A2252G:p.N751S,SLFN11:NM_001376011:exon7:c.A2252G:p.N751S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.0221755007192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.44358	D	0.016	0.60972	D	0.477	0.36687	P	0.143	0.33763	B	0.231101	0.15919	N	0.559801	1	0.08975	N	1.875	0.49914	L	-1.53	0.81559	D	-3.6	0.69357	D	0.078	0.05287	-0.5139	0.68143	T	0.406	0.75593	T	10	0.1593906	0.29949	T	0.022176	0.45042	T	0.251	0.56024	0.536	0.64585	0.450928719235	0.44716	0.056984182562273375	0.05639	0.027753706553	0.02844	0.345785915852	0.17299	T	0.079109	0.36050	T	-0.143968	0.29260	T	-0.444576	0.28296	T	0.207722022828871	0.20833	T	0.530647	0.17608	T	0.06735689	0.14579	0.07932416	0.17847	0.06735689	0.14578	0.07932416	0.17846	-5.777	0.44373	T	.	.	0.095	0.15385	B	.;.	.;.	1.223254	0.16175	12.37	0.95740043064509539	0.27695	0.10450	0.15953	N	AEFDBIJ	0.063058	0.12162	N	-0.539216458381721	0.20823	1.100612	-0.703078035543693	0.16883	0.8952648	9.46476103149531E-4	0.08042	0.706548	0.73137	0	0.659912	0.62753	0	0.624306	0.44879	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.0	1.65	0.23015	0.422000	0.21016	0.737000	0.21131	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.1945:0.0:0.2026:0.603	4.603	0.11753	554	0.71839	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	34	chr17	35352810	.	T	C	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.319;DP=848;ExcessHet=0;FS=101.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.76;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,27:172:86:86,0,3845	18	0	1	0	.
chr17	36598592	36598592	G	T	intronic	DHRS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs534484942	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0024	0.0004	0.0004	0.0008	0.0005	9.952e-05	0.0008	0	0	0	0.0024	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	9.631e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.26	3	chr17	36598592	.	G	T	139.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.21;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:152,0,24	17	0	1	1	.
chr17	37200934	37200934	T	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337193762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr17	37200934	.	T	C	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:99:99:531,0,510	1	0	18	0	C
chr17	37284828	37284828	-	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.29	37	chr17	37284828	.	T	TA	831.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.69;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.814;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,29:79:99:845,0,1609	18	0	1	0	C
chr17	37474684	37474684	G	A	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981728921	1.432e-06	1.369e-06	1.42e-06	1.444e-06	1.874e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.874e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	23	chr17	37474684	.	G	A	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.375;DP=517;ExcessHet=0;FS=9.755;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=2.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,11:32:99:308,0,587	18	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:85:.:.:1197,85,0:.	0	16	3	0	.
chr17	38358808	38358808	A	G	intronic	SOCS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427478248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.08	.	chr17	38358808	.	A	G	32.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	38552750	38552750	G	C	exonic	SRCIN1	.	synonymous SNV	SRCIN1:NM_025248:exon12:c.C2307G:p.L769L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	8.639e-05	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774551912	2.737e-05	2.805e-05	3.131e-05	2.338e-05	0.0001	2.063e-05	1.816e-05	5.805e-05	3.952e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.058e-05	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1555.33	41	chr17	38552750	.	G	C	1555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=794;ExcessHet=0;FS=2.229;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-1.061;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,62:130:99:1569,0,1580	18	0	1	0	.
chr17	38601638	38601638	G	0	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	423.24	1	chr17	38601638	.	G	*	423.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=63;ExcessHet=0.0295;FS=1.875;InbreedingCoeff=0.2566;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:9:63:363,74,63	13	0	1	5	C
chr17	39178910	39178911	AG	-	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	108.2	.	chr17	39178909	.	CAG	C	108.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1421;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	12	0	1	6	.
chr17	39466308	39466309	AA	-	intronic	CDK12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.331e-05	7.382e-05	5.225e-05	7.308e-05	0	0	0	0	0.0019	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.32	2	chr17	39466307	.	CAA	C	40.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0253;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,204	8	0	1	10	.
chr17	40178135	40178135	G	A	exonic	RAPGEFL1	.	nonsynonymous SNV	RAPGEFL1:NM_016339:exon1:c.G274A:p.A92T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.42e-06	4.293e-05	1.6e-05	0	8.098e-06	1.98e-06	5.5e-07	1.35e-06	5e-07	0	0	0	0	0	0	8.098e-06	4.268e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.373	0.16328	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999991	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.01135	-0.9784	0.35368	T	0.023	0.09923	T	5	0.068644464	0.09738	T	.	.	.	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	0.2120214355515725	0.21118	.	.	.	.	.	0.010317	0.09328	T	-0.370244	0.03582	T	-0.769607	0.02781	T	0.165464088320732	0.18266	T	0.381762	0.09261	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.03625	B	.	.	1.080663	0.14636	11.19	0.86267707158053886	0.16423	0.07333	0.13354	N	AEFDBCI	.	.	.	-0.664198601281877	0.17047	0.8739397	-0.765629658793394	0.15340	0.8062336	0.999580889003269	0.40607	0.110573	0.02883	0	0.037452	0.00068	0	0.119651	0.03204	0	0.079188	0.02158	0	0.171352	0.28945	5.16	0.16	0.14261	-0.020000	0.12466	0.058000	0.14093	-0.226000	0.07819	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.262000	0.23568	0.1761:0.0:0.4414:0.3824	4.428	0.10940	213	0.91726	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.33	25	chr17	40178135	.	G	A	395.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.675;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.188;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:409,0,269	18	0	1	0	.
chr17	40354234	40354234	G	A	intronic	RARA	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.383e-05	6.373e-05	3.739e-05	9.05e-05	0.0010	5.28e-05	4.864e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	9.935e-07	5.405e-05	0.0010	2.63e-05	2.627e-05	0	5.384e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	29	chr17	40354234	.	G	A	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.874;DP=563;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.43;ReadPosRankSum=0.597;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:504,0,307	18	0	1	0	.
chr17	40398875	40398875	G	A	exonic	TOP2A	.	synonymous SNV	TOP2A:NM_001067:exon26:c.C3351T:p.S1117S	DNA topoisomerase II, resistance to inhibition of, by amsacrine (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.491e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs770546190	5.474e-06	6.156e-06	2.723e-06	8.253e-06	4.641e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	4.641e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2175.33	43	chr17	40398875	.	G	A	2175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=802;ExcessHet=0;FS=1.868;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,84:177:99:2189,0,2420	18	0	1	0	.
chr17	41149070	41149070	G	A	UTR3	KRTAP4-5	NM_033188:c.*152C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878981865	3.601e-05	3.229e-05	1.343e-05	5.957e-05	0.0007	2.696e-05	2.39e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	6.115e-05	0.0007	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	19	chr17	41149070	.	G	A	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.626;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:366,0,392	18	0	1	0	.
chr17	41265080	41265080	C	T	upstream	KRTAP9-6	dist=298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375991570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0033	8.66e-05	7.253e-05	0.0021	0.0017	2.407e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.92	.	chr17	41265080	.	C	T	49.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,106	17	0	1	1	.
chr17	41382308	41382308	A	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.T65C:p.L22P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.018428726593	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs756013781	5.481e-06	0.0003	8.182e-06	2.754e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.403e-06	1.659e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.556	0.49411	P	.	.	.	.	0.999455	0.47118	D	1.245	0.31408	L	-1.89	0.84557	D	.	.	.	0.669	0.67736	-1.0427	0.16503	T	0.078	0.31042	T	8	0.66327584	0.70279	D	0.018429	0.40491	T	.	.	0.428	0.47515	0.761221526906	0.75905	0.03657958571385173	0.03604	0.342438391368	0.36184	0.435077399015	0.29903	T	0.021796	0.16915	T	0.121469	0.66520	D	-0.0632948	0.66101	T	0.91840136051178	0.57665	D	0.333767	0.07077	T	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	-3.974	0.23413	T	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.715876	0.21849	15.37	0.98901740872576172	0.48199	0.67040	0.33290	D	AEFDBCI	0.211856	0.33761	N	0.136755772330337	0.48185	3.034055	0.188891208117852	0.49238	3.129369	0.733449985707655	0.23090	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.869000	0.39156	2.221000	0.31450	0.660000	0.55035	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.332000	0.25247	0.7462:0.1678:0.086:0.0	5.942	0.18435	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	293.7	37	chr17	41382308	.	A	G	293.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.883;DP=1756;ExcessHet=0.7564;FS=118.901;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.236;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:141,19:160:67:0|1:41382308_A_G:67,0,5582:41382308	15	0	4	0	.
chr17	41382313	41382313	C	T	exonic	KRT34	.	synonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.G60A:p.E20E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.85	37	chr17	41382313	.	C	T	223.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.772;DP=1135;ExcessHet=0.119;FS=108.185;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.015;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:144,18:162:51:0|1:41382308_A_G:51,0,5660:41382308	18	0	1	0	C
chr17	41883960	41883960	C	G	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	426.89	7	chr17	41883960	.	C	G	426.89	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.126;DP=116;ExcessHet=1.7351;FS=91.678;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.812;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:6:38,6,0	3	2	6	8	.
chr17	41930538	41930538	G	C	upstream	TTC25	dist=79	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.941e-06	2.437e-06	0	9.318e-06	8.272e-06	8.2e-07	3.1e-07	1.38e-06	5.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.272e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.35	5	chr17	41930538	.	G	C	159.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.771;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:173,0,249	18	0	1	0	.
chr17	41982571	41982571	-	CG	intronic	DNAJC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.36	8	chr17	41982571	.	T	TCG	214.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.896;DP=196;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,318	18	0	1	0	.
chr17	42104684	42104684	G	A	intronic	DHX58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1239120768	2.077e-05	2.121e-05	2.412e-05	1.735e-05	0.0001	1.457e-05	1.26e-05	5.951e-05	4.371e-05	0	4.974e-05	0	0	0	0	1.486e-05	3.459e-05	0.0001	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	6.55e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	26	chr17	42104684	.	G	A	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.03;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.584;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:258,0,430	18	0	1	0	.
chr17	42306035	42306035	C	T	intronic	STAT5A	.	.	.	.	85	1435	2	0	0	2	0.000696379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	6.463e-06	1.816e-05	5.712e-06	0.0005	5.06e-06	3.65e-06	9.019e-05	3.696e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.528e-06	2.964e-05	1.908e-05	1.97e-05	1.968e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	13	chr17	42306035	.	C	T	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.416;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:374,0,451	18	0	1	0	.
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	176.31	53	chr17	42660801	.	G	A	176.31	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.012;DP=859;ExcessHet=2.0135;FS=93.598;InbreedingCoeff=-0.2298;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.636;SOR=6.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,21:60:48:48,0,515	11	0	6	2	.
chr17	42665206	42665206	C	T	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770246315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.563e-05	0.0001	2.688e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.95	2	chr17	42665206	.	C	T	46.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:59,0,70	16	0	1	2	C
chr17	42851611	42851611	C	T	exonic	AOC3	.	nonsynonymous SNV	AOC3:NM_001277731:exon1:c.C268T:p.R90W,AOC3:NM_003734:exon1:c.C268T:p.R90W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0106155544933	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575260524	1.574e-05	1.573e-05	1.498e-05	1.651e-05	0.0001	1.048e-05	8.76e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.439e-05	4.972e-05	0	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.216e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.062	0.36912	T	0.018	0.70582	D	0.041	0.21357	B	0.029	0.21540	B	0.299870	0.14617	N	0.672756	0.912889	0.27468	N	1.5	0.37844	L	1.48	0.31731	T	-3.27	0.65512	D	0.224	0.25130	-1.0510	0.14119	T	0.060	0.24981	T	10	0.088994235	0.15375	T	0.010616	0.27366	T	0.104	0.29647	0.548	0.66296	0.453962894745	0.45019	0.49793858630911847	0.49714	0.938582361271	0.72127	0.371343672276	0.21025	T	0.184043	0.53657	T	-0.300998	0.08567	T	-0.670139	0.07600	T	0.495732694864273	0.32474	T	0.232077	0.05569	T	0.19602989	0.41414	0.12632307	0.30426	0.19602989	0.41414	0.12632307	0.30425	-8.486	0.64337	D	.	.	0.102	0.17995	B	.;.	.;.	2.990514	0.39923	21.1	0.99388495574520941	0.62202	0.30521	0.24103	N	AEFGBI	0.440688	0.49915	N	-0.419239782128084	0.24795	1.341352	-0.371786628969364	0.25842	1.423643	0.973074518417112	0.29424	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.05	4.02	0.45968	1.406000	0.34254	1.730000	0.28322	0.549000	0.26987	0.001000	0.13787	0.005000	0.19230	0.228000	0.22680	0.2338:0.5118:0.2544:0.0	7.446	0.26384	260	0.89800	Copper amine oxidase, N2-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2060.33	33	chr17	42851611	.	C	T	2060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=869;ExcessHet=0;FS=1.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.63;MQRankSum=0.226;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,89:205:99:2074,0,2763	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39:39:99:1|1:42969193_GC_G:1742,117,0:42969193	1	14	4	0	.
chr17	43002582	43002583	CC	-	intronic	RPL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016327382	2.068e-05	1.933e-05	1.857e-05	2.251e-05	3.339e-05	1.102e-05	8.71e-06	1.79e-05	1.408e-05	0	0	0	0	0	0	3.339e-05	3.268e-05	0	4.605e-05	4.596e-05	5.147e-05	4.038e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2247.29	33	chr17	43002581	.	ACC	A	2247.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=835;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.25;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,57:101:99:2261,0,1676	18	0	1	0	.
chr17	43002583	43002583	C	0	intronic	RPL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54755.0	128	chr17	43002583	.	C	*	54755.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=2058;ExcessHet=1.3;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.35;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,57:101:99:3539,1256,1676	18	0	1	0	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,26:72:99:0|1:43117729_A_G:158,0,688:43117729	5	0	14	0	.
chr17	43118857	43118857	G	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376599785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-06	6.587e-06	0	1.36e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.35	20	chr17	43118857	.	G	A	267.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=381;ExcessHet=0;FS=1.957;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:281,0,225	18	0	1	0	C
chr17	43209572	43209572	C	T	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2743T:p.L915L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	218.68	38	chr17	43209572	.	C	T	218.68	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.983;DP=861;ExcessHet=0.119;FS=102.644;InbreedingCoeff=-0.1458;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.536;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,10:49:99:0|1:43209572_C_T:139,0,1355:43209572	12	0	2	5	.
chr17	43209576	43209576	C	T	exonic	NBR1	.	nonsynonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.C2747T:p.S916L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00247799293091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.892e-06	2.736e-06	0	5.862e-06	5.049e-05	6.8e-07	4.6e-07	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.049e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.89	0.45636	T	.	.	.	0.231	0.25989	-1.0011	0.29602	T	0.077	0.30828	T	7	0.083803385	0.13980	T	0.002478	0.04925	T	.	.	0.34	0.33141	0.177238962908	0.17366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.208605	0.19577	T	-0.537423	0.18551	T	0.0225476848085301	0.00970	T	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.953	0.09684	T	.	.	0.104	0.18705	B	.	.	0.197311	0.05827	2.267	0.68196843098406135	0.08585	0.03259	0.08291	N	AEFBI	0.040444	0.06017	N	-0.901074322236357	0.10816	0.5188141	-0.995857017767948	0.09878	0.4940473	4.44860287574638E-4	0.07004	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.463624	0.06942	0	0.221012	0.04332	2	.	.	3.12	0.668	0.17081	-0.683000	0.05280	-0.427000	0.09246	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.146000	0.20164	0.0:0.7932:0.0:0.2068	6.907	0.23497	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	431.39	47	chr17	43209576	.	C	T	431.39	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-2.417;DP=821;ExcessHet=0.3672;FS=184.512;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.944;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,10:53:99:0|1:43209572_C_T:128,0,1431:43209572	11	0	3	5	C
chr17	43209577	43209577	A	G	exonic	NBR1	.	synonymous SNV	NBR1:NM_001291571:exon21:c.A2748G:p.S916S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1483.9	70	chr17	43209577	.	A	G	1483.9	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.078;DP=882;ExcessHet=4.0268;FS=219.575;InbreedingCoeff=-0.4967;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,10:53:99:0|1:43209572_C_T:128,0,1431:43209572	2	0	8	9	C
chr17	43512285	43512285	G	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.32	.	chr17	43512285	.	G	T	62.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43512285_G_T:72,0,159:43512285	13	0	1	5	.
chr17	43512292	43512292	C	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	1249	271	1	1	0	3	0.00550459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374102584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	0.0001	0	1.369e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.39	.	chr17	43512292	.	C	T	66.39	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0077;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	11	0	1	7	C
chr17	43512293	43512293	A	G	intronic	DHX8	.	.	.	.	1243	277	1	1	0	3	0.005386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440740959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.873e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.89	.	chr17	43512293	.	A	G	65.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0371;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	12	0	1	6	C
chr17	43512302	43512302	G	A	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368303164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.651e-05	4.618e-05	3.884e-05	5.46e-05	0.0001	2.131e-05	1.541e-05	4.784e-05	3.083e-05	0.0001	0	6.666e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.26	.	chr17	43512302	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0209;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	12	0	1	6	C
chr17	43512310	43512310	C	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	1253	267	1	1	0	3	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272375480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.65	.	chr17	43512310	.	C	T	65.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	14	0	1	4	C
chr17	43512311	43512311	C	T	intronic	DHX8	.	.	.	.	1293	227	1	1	0	3	0.00656455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318322359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.21	.	chr17	43512311	.	C	T	66.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	13	0	1	5	C
chr17	43512318	43512318	T	C	intronic	DHX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.064e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.64	.	chr17	43512318	.	T	C	67.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	11	0	1	7	C
chr17	43512331	43512331	A	G	intronic	DHX8	.	.	.	.	1275	245	1	1	0	3	0.00608519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239756468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.16	.	chr17	43512331	.	A	G	67.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	11	0	1	7	C
chr17	43512338	43512338	G	A	intronic	DHX8	.	.	.	.	1283	237	1	1	0	3	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164804204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.51	.	chr17	43512338	.	G	A	66.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43512285_G_T:75,0,120:43512285	12	0	1	6	C
chr17	44355354	44355354	C	T	intronic	FAM171A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.259e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.4	5	chr17	44355354	.	C	T	40.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:54:54,0,238	18	0	1	0	.
chr17	44780466	44780466	A	G	UTR3	ADAM11	NM_002390:c.*712A>G;NM_001318933:c.*712A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.49	.	chr17	44780466	.	A	G	30.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr17	44881427	44881427	C	G	intronic	EFTUD2	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	6.592e-06	0	1.354e-05	6.644e-05	0	0	.	.	0	0	6.644e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.41	5	chr17	44881427	.	C	G	154.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.71;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:44881427_C_G:168,0,153:44881427	18	0	1	0	.
chr17	45137342	45137342	C	T	intronic	ACBD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1590.33	35	chr17	45137342	.	C	T	1590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=811;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,65:158:99:1604,0,2460	18	0	1	0	.
chr17	45137506	45137506	G	T	intronic	ACBD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.985e-07	2.74e-06	1.393e-06	0	1.169e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	844.33	35	chr17	45137506	.	G	T	844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.218;DP=734;ExcessHet=0;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,30:77:99:858,0,1491	18	0	1	0	C
chr17	45429196	45429196	T	G	intronic	ARHGAP27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.64	5	chr17	45429196	.	T	G	90.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.881;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:104,0,180	18	0	1	0	.
chr17	47397187	47397187	T	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489724568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.207e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.17	.	chr17	47397186	.	AT	A	63.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.73;MQRankSum=-1.645;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47397186_AT_A:75,0,120:47397186	16	0	1	2	.
chr17	47424875	47424878	TTTT	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	148	70	4	1	3	9	0.0410959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268832585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0008	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0010	0.0008	0.0017	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	1325.9	17	chr17	47424874	.	CTTTT	C	1325.9	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=522;ExcessHet=5.777;FS=16.232;InbreedingCoeff=-0.3654;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=59.2;MQRankSum=0.385;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.435;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:91:91,0,190	11	0	4	4	C
chr17	47583944	47583944	G	T	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.02	4	chr17	47583944	.	G	T	58.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.96;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.87;MQRankSum=0.385;QD=9.67;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:70:0|1:47583923_T_TA:70,0,114:47583923	17	0	1	1	.
chr17	47596532	47596532	T	C	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.33	34	chr17	47596532	.	T	C	633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.605;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:647,0,844	18	0	1	0	C
chr17	47611458	47611458	-	AAA	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.329e-05	0.0002	1.587e-05	5.252e-05	8.244e-05	1.078e-05	6.24e-06	5.7e-06	2.13e-06	3.256e-05	0	8.244e-05	0	0	0	0	3.438e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	256.29	.	chr17	47611458	.	C	CAAA	256.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4608;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:39:113,39,71	9	0	1	9	C
chr17	47624154	47624154	G	T	downstream	NPEPPS	dist=878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	2	chr17	47624154	.	G	T	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,124	18	0	1	0	C
chr17	47953409	47953409	G	A	intronic	PRR15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416054149	7.198e-06	1.675e-05	4.988e-06	9.245e-06	5.85e-05	1.92e-06	5.3e-07	9.69e-06	3.62e-06	0	0	0	0	0	0	3.841e-06	0	5.85e-05	1.974e-05	2.628e-05	1.286e-05	2.693e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.47	6	chr17	47953409	.	G	A	31.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.035;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=-1.964;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:47953401_A_*:45,0,540:47953401	18	0	1	0	.
chr17	47953413	47953413	C	A	intronic	PRR15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.28e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.47	6	chr17	47953413	.	C	A	31.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.955;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=-2.127;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:47953401_A_*:45,0,540:47953401	18	0	1	0	C
chr17	48592351	48592351	C	T	exonic	HOXB5	.	nonsynonymous SNV	HOXB5:NM_002147:exon2:c.G668A:p.R223Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.804	0.392055766658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs765156260	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.27	0.32069	L	-3.8	0.95696	D	-3.51	0.68298	D	0.694	0.69913	0.896	0.95623	D	0.893	0.96452	D	9	0.90482664	0.89847	D	0.392056	0.93210	D	0.804	0.93621	0.747	0.87821	0.999905143127	0.99990	0.8282885994590793	0.82786	1.98777310785	0.93715	0.93256020546	0.99126	D	0.843521	0.96372	D	0.352755	0.86693	D	0.268931	0.86518	D	0.9942347407341	0.85407	D	0.969903	0.89155	D	0.82315564	0.85434	0.7477218	0.85088	0.82315564	0.85435	0.7477218	0.85089	-13.693	0.92016	D	.	.	0.996	0.95940	P	.	.	5.943359	0.94139	33	0.99916510289710536	0.98449	0.92912	0.56853	D	ALL	0.968013	0.99049	D	0.688152421261408	0.78857	6.956595	0.698878017986825	0.82293	7.731338	1.0	0.98316	0.562547	0.31514	0	0.541168	0.11318	0	0.616487	0.41570	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	6.143000	0.71516	7.704000	0.66446	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.241	0.93871	689	0.59000	Homeobox domain|Homeobox domain, metazoa|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2834.33	33	chr17	48592351	.	C	T	2834.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.305;DP=858;ExcessHet=0;FS=1.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,120:226:99:2848,0,2408	18	0	1	0	.
chr17	49711281	49711281	G	A	exonic	FAM117A	.	nonsynonymous SNV	FAM117A:NM_030802:exon8:c.C1336T:p.L446F	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.00512514840755	.	.	3.506e-05	0	8.741e-05	0	0	0	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs768720119	1.099e-05	1.231e-05	8.19e-06	1.382e-05	0.0002	6.51e-06	5.26e-06	3.007e-05	2.045e-05	0	4.508e-05	0	0	0	0.0002	5.412e-06	1.666e-05	6.99e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.131	0.34716	T	0.99	0.63424	D	0.901	0.63994	P	0.021226	0.26875	N	0.181868	0.812893	0.34666	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.2	0.30555	N	0.356	0.43320	-0.8380	0.52780	T	0.101	0.37392	T	9	0.153775	0.29019	T	0.005125	0.13001	T	0.107	0.30369	0.099	0.01433	0.0482279557977	0.04254	0.28957939212064926	0.28870	1.05480476206	0.76289	0.613666892052	0.54834	T	0.044822	0.26933	T	-0.205638	0.19996	T	-0.296492	0.45094	T	0.291990607976913	0.24672	T	0.730727	0.34650	T	0.08952903	0.20922	0.09151522	0.21519	0.08952903	0.20922	0.09151522	0.21518	-4.612	0.32322	T	.	.	0.100	0.27373	B	.;.	.;.	3.623186	0.51284	23.1	0.99863370617303093	0.94184	0.85221	0.44335	D	AEFDBI	0.362204	0.45155	N	0.29081338621149	0.55682	3.732267	0.32799486899558	0.57191	3.884007	0.078816272232719	0.15799	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.669	0.65921	0	.	.	5.12	4.15	0.47978	1.532000	0.35634	7.625000	0.62478	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0843:0.1557:0.76:0.0	8.439	0.31967	770	0.49152	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	33	chr17	49711281	.	G	A	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.716;DP=703;ExcessHet=0;FS=5.073;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:761,0,1199	18	0	1	0	.
chr17	50097445	50097445	A	G	exonic	PDK2	.	synonymous SNV	PDK2:NM_001199900:exon2:c.A141G:p.K47K,PDK2:NM_002611:exon2:c.A141G:p.K47K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747435323	8.894e-06	8.893e-06	9.53e-06	8.252e-06	1.159e-05	4.96e-06	3.82e-06	3e-07	1.1e-07	0	0	0.0003	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.58	33	chr17	50097445	.	A	G	66.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.012;DP=1203;ExcessHet=0.119;FS=65.074;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.77;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:136,18:157:48:.:.:48,0,5105:.	16	0	2	1	.
chr17	50097448	50097448	-	GGGG	exonic	PDK2	.	frameshift insertion	PDK2:NM_001199900:exon2:c.144_145insGGGG:p.S49Gfs*67,PDK2:NM_002611:exon2:c.144_145insGGGG:p.S49Gfs*67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	377.15	33	chr17	50097448	.	C	CGGGG	377.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.607;DP=2043;ExcessHet=0.119;FS=71.956;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:136,9:156:78:.:.:78,0,5562:.	11	0	1	7	C
chr17	50097451	50097451	C	G	exonic	PDK2	.	synonymous SNV	PDK2:NM_001199900:exon2:c.C147G:p.S49S,PDK2:NM_002611:exon2:c.C147G:p.S49S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	625.83	33	chr17	50097451	.	C	G	625.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.796;DP=1817;ExcessHet=0.119;FS=97.928;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.29;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:137,19:163:99:.:.:124,0,5108:.	17	0	2	0	C
chr17	50190748	50190748	C	T	intronic	COL1A1	.	.	.	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372527005	8.319e-05	8.836e-05	8.327e-05	8.311e-05	0.0004	7.04e-05	6.552e-05	0.0002	0.0002	0	4.579e-05	0	0.0002	0	0.0004	6.693e-05	0.0002	0.0003	5.914e-05	5.906e-05	6.428e-05	5.377e-05	0.0004	3.078e-05	2.21e-05	6.852e-05	2.866e-05	2.409e-05	0	0	0	0.0004	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	57	chr17	50190748	.	C	T	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=1045;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,22:65:99:592,0,1304	18	0	1	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	86.09	16	chr17	50514763	.	A	G	86.09	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.282;DP=278;ExcessHet=0.8031;FS=10.328;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=2.934	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:36:.:.:36,0,300:.	7	0	4	8	.
chr17	50863934	50863934	A	G	exonic	TOB1	.	synonymous SNV	TOB1:NM_005749:exon2:c.T84C:p.F28F,TOB1:NM_001243877:exon3:c.T84C:p.F28F	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	3.479e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.312e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1172.33	40	chr17	50863934	.	A	G	1172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.982;DP=924;ExcessHet=0;FS=3.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1186,0,1348	18	0	1	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,21:89:59:.:.:59,0,1251:.	6	0	11	2	.
chr17	56949804	56949804	G	C	intronic	COIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs368916898	1.235e-05	1.231e-05	1.502e-05	9.648e-06	0.0003	7.72e-06	6.37e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.353e-05	1.659e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1401.33	37	chr17	56949804	.	G	C	1401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.733;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,54:103:99:1415,0,1151	18	0	1	0	.
chr17	56981363	56981363	G	A	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	472	1049	1	0	0	1	0.000476417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs115709369	3.004e-05	2.731e-05	2.4e-05	3.584e-05	0.0004	2e-05	1.67e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	1.116e-05	0	0.0001	4.601e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.038e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	5.293e-05	2.837e-05	7.244e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	15	chr17	56981363	.	G	A	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=425;ExcessHet=0;FS=6.383;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.48;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:369,0,394	18	0	1	0	.
chr17	56984826	56984826	T	C	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.58	5	chr17	56984826	.	T	C	54.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56984826_T_C:66,0,246:56984826	15	0	1	3	C
chr17	56984828	56984828	A	G	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.62	5	chr17	56984828	.	A	G	54.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56984826_T_C:66,0,246:56984826	15	0	1	3	C
chr17	56984837	56984837	A	G	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.47	5	chr17	56984837	.	A	G	54.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56984826_T_C:66,0,246:56984826	15	0	1	3	C
chr17	57407138	57407138	A	G	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr17	57407138	.	A	G	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr17	57497895	57497895	T	G	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.99	4	chr17	57497895	.	T	G	31.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr17	58088390	58088390	G	T	intronic	DYNLL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr17	58088390	.	G	T	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr17	58307979	58307979	C	A	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.414e-06	2.737e-06	0	2.853e-06	0.0002	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.709e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	579.33	21	chr17	58307979	.	C	A	579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.663;DP=412;ExcessHet=0;FS=5.775;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.69;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:593,0,411	18	0	1	0	.
chr17	58453917	58453917	C	T	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs760499985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.87	1	chr17	58453917	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	5	.
chr17	58628582	58628582	C	T	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs750753873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0009	0	0.0008	0	0	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	118.61	1	chr17	58628582	.	C	T	118.61	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3708;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=23.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	14	1	0	4	.
chr17	58896064	58896064	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1265328950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.782e-05	0.0001	1.467e-05	6.246e-05	0.0002	1.406e-05	9.03e-06	2.634e-05	1.046e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.602e-05	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.77	.	chr17	58896064	.	G	A	72.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0218;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	12	0	1	6	.
chr17	58950777	58950777	-	TT	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231069371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0013	0.0004	0.0003	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0013	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.83	.	chr17	58950777	.	C	CTT	152.83	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=21.83;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:59:109,60,74	4	0	1	14	C
chr17	58957340	58957340	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr17	58957340	.	G	A	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	C
chr17	59586124	59586124	C	T	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.569e-07	1.374e-06	1.511e-06	0	9.913e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.913e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	515.83	32	chr17	59586124	.	C	T	515.83	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-0.308;DP=673;ExcessHet=2.1469;FS=208.933;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.606;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,12:42:99:0|1:59586122_C_G:102,0,841:59586122	9	0	2	8	.
chr17	59906426	59906426	G	A	intronic	RPS6KB1	.	.	.	.	641	879	1	1	0	3	0.00170358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183954748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.099e-05	5.754e-05	0.0002	9.033e-05	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.52	4	chr17	59906426	.	G	A	58.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:70,0,66	16	0	1	2	.
chr17	60078284	60078284	C	A	intronic	HEATR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr17	60078284	.	C	A	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr17	60820250	60820250	G	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs746899727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.671e-05	7.262e-05	0.0001	0.0001	9.638e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.69	3	chr17	60820249	.	AG	A	90.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	17	0	1	1	.
chr17	61110676	61110676	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416837113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.02	1	chr17	61110676	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=31.62;MQRankSum=1.28;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61110676_G_A:72,0,162:61110676	14	0	1	4	C
chr17	61110677	61110677	C	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250222728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.02	1	chr17	61110677	.	C	T	63.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=31.62;MQRankSum=1.28;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61110676_G_A:72,0,162:61110676	14	0	1	4	C
chr17	61110678	61110678	C	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.02	1	chr17	61110678	.	C	A	63.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=31.62;MQRankSum=1.28;QD=10.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:61110676_G_A:72,0,162:61110676	14	0	1	4	C
chr17	61110682	61110682	G	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.32	1	chr17	61110682	.	G	T	60.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=30.24;MQRankSum=1.47;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61110676_G_A:69,0,184:61110676	13	0	1	5	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:8:1|1:61357110_T_C:154,8,0:61357110	2	6	6	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:8:1|1:61357110_T_C:154,8,0:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61357115	61357115	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	782.77	4	chr17	61357115	.	G	A	782.77	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=102;ExcessHet=0.0952;FS=11.703;InbreedingCoeff=0.3032;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=0;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:8:1|1:61357110_T_C:154,8,0:61357110	7	3	0	9	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:61402928_GAT_G:690,48,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:15:80:1|1:61402928_GAT_G:1004,83,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61743279	61743279	A	-	intronic	BRIP1	.	.	.	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187808865	1.417e-05	1.109e-05	1.431e-05	1.402e-05	0.0005	8.22e-06	6.43e-06	8.109e-05	3.396e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.371e-05	4.598e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.61	3	chr17	61743278	.	TA	T	74.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:88,0,52	18	0	1	0	.
chr17	61784346	61784346	C	T	exonic	BRIP1	.	nonsynonymous SNV	BRIP1:NM_032043:exon11:c.G1552A:p.V518I	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	YES	185270	Fanconi_anemia_complementation_group_J|Familial_cancer_of_breast|not_provided|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_specified	MONDO:MONDO:0012187,MedGen:C1836860,OMIM:609054,Orphanet:84|MONDO:MONDO:0016419,MedGen:C0346153,OMIM:114480,Orphanet:227535|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.127	0.017142626447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs786201701	2.738e-06	2.736e-06	2.725e-06	2.752e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.123e-05	2.533e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.536	0.10967	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.006571	0.31942	N	0.361089	0.999906	0.19694	N	-0.315	0.03579	N	-0.72	0.74265	T	-0.08	0.08187	N	0.026	0.00527	-1.0046	0.28577	T	0.081	0.32090	T	9	0.01914084	0.00424	T	0.017143	0.38716	T	0.127	0.34888	0.282	0.23801	0.379881503574	0.37595	0.09410078353605628	0.09342	0.129847023241	0.14643	0.301818549633	0.10672	T	0.086023	0.37632	T	-0.187705	0.22595	T	-0.507401	0.21583	T	0.0334268249571323	0.02541	T	0.483152	0.14651	T	0.028192192	0.02119	0.03221079	0.01923	0.028192192	0.02119	0.03221079	0.01923	-3.533	0.16897	T	0.16086567736523635	0.19654	0.063	0.01387	B	.;.	.;.	-0.938155	0.00864	0.030	0.53681989125507512	0.04987	0.04767	0.10476	N	AEFGBCI	0.032784	0.03768	N	-1.52167591810791	0.01707	0.07473236	-1.49297294354067	0.02401	0.1103896	0.999969947323272	0.48965	0.660377	0.49826	0	0.633563	0.54681	0	0.696353	0.63694	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.37	-7.76	0.01094	-0.130000	0.10477	-5.929000	0.01549	-0.153000	0.12021	0.251000	0.24859	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.0:0.5575:0.0:0.4425	15.334	0.73942	49	0.97662	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1811.33	33	chr17	61784346	.	C	T	1811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.924;DP=783;ExcessHet=0;FS=2.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,79:163:99:1825,0,2024	18	0	1	0	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:82:23:50,0,510	8	0	11	0	.
chr17	62382773	62382773	G	A	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949800349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.76	4	chr17	62382773	.	G	A	97.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0511;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:81:111,0,81	18	0	1	0	.
chr17	62435071	62435071	G	A	intronic	METTL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1350126800	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	4.581e-05	8.097e-05	0	3.031e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	1.982e-05	0.0001	1.291e-05	2.708e-05	2.951e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.497e-05	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	156.43	44	chr17	62435071	.	G	A	156.43	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.747;DP=938;ExcessHet=0.3672;FS=2.237;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=48.31;MQRankSum=-4.328;QD=1.01;ReadPosRankSum=-2.602;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,5:48:23:23,0,1586	15	0	3	1	.
chr17	62655467	62655467	T	G	intronic	MRC2	.	.	.	.	1108	412	2	0	0	2	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243289857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.663e-05	0.0006	2.601e-05	2.728e-05	0.0002	8.22e-06	5.19e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0.0002	9.743e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.46	1	chr17	62655467	.	T	G	62.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62655467_T_G:72,0,162:62655467	13	0	1	5	.
chr17	62655473	62655473	A	T	intronic	MRC2	.	.	.	.	1082	438	2	0	0	2	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197860925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-05	0.0006	3.914e-05	4.107e-05	0.0002	1.739e-05	1.145e-05	.	.	2.46e-05	0	6.66e-05	0	0.0002	9.785e-05	0	1.484e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.46	1	chr17	62655473	.	A	T	62.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62655467_T_G:72,0,162:62655467	13	0	1	5	C
chr17	63524000	63524000	C	G	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	298.57	36	chr17	63524000	.	C	G	298.57	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.166;DP=643;ExcessHet=4.0268;FS=58.38;InbreedingCoeff=-0.3445;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.28;SOR=8.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:29:8:25,0,302	14	0	4	1	.
chr17	63548266	63548266	A	-	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.007e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.36	1	chr17	63548265	.	CA	C	62.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0.1336;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	16	0	1	2	C
chr17	63706797	63706797	G	A	intronic	STRADA	.	.	.	Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577937860	9.836e-06	8.934e-06	8.272e-06	1.137e-05	0.0008	5.25e-06	4.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.115e-06	0.0001	1.257e-05	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	6.535e-05	0	0	.	.	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	39	chr17	63706797	.	G	A	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.741;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:590,0,911	18	0	1	0	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,28:47:99:0|1:63761052_G_A:527,0,308:63761052	1	0	15	3	.
chr17	63872803	63872803	A	G	intronic	CSH2	.	.	.	.	251	1268	3	0	0	3	0.00118157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.459e-06	3.44e-06	3.225e-06	1.667e-06	0.0006	6.6e-07	1.8e-07	9.859e-05	4.107e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.055e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.35	10	chr17	63872803	.	A	G	72.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.12;MQRankSum=-0.598;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:86:86,0,95	18	0	1	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,41:41:99:.:.:1721,130,0:.	4	8	7	0	.
chr17	64329197	64329197	C	-	intronic	PECAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.47	.	chr17	64329196	.	TC	T	46.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	14	0	1	4	.
chr17	64369583	64369583	G	A	intronic	PECAM1	.	.	.	.	1133	386	2	1	0	4	0.00515464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892300552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0007	0.0037	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	240.26	1	chr17	64369583	.	G	A	240.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=108;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:48:186,0,48	17	0	2	0	C
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.29	34	chr17	64506288	.	G	C	190.29	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.688;DP=447;ExcessHet=2.1469;FS=33.607;InbreedingCoeff=-0.328;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:8:8,0,341	6	0	6	7	.
chr17	64612509	64612509	-	AA	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.714e-05	5.774e-05	3.031e-05	6.526e-05	0.0008	1.992e-05	1.311e-05	0.0002	0.0001	5.518e-05	0	0	0	0	0	0	1.746e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	163.26	.	chr17	64612509	.	C	CAA	163.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.65;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4005;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:24:76,24,82	6	0	1	12	.
chr17	65556005	65556005	C	T	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr17	65556005	.	C	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr17	65851605	65851605	A	T	intronic	CEP112	.	.	.	.	1069	452	1	0	0	1	0.00110497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs566758916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.34	14	chr17	65851605	.	A	T	191.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.711;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:205,0,241	18	0	1	0	.
chr17	66129946	66129946	G	C	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.361e-05	0.0002	0.0003	7.639e-05	6.586e-05	9.813e-05	7.271e-05	0	0	0	0.0003	3.56e-05	0	0.0001	8.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.87	3	chr17	66129946	.	G	C	97.87	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=158;ExcessHet=3.2736;FS=6.096;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0;SOR=2.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:10:10,0,70	4	0	4	11	C
chr17	66720161	66720161	G	C	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.42	0	chr17	66720161	.	G	C	61.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0079;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	9	0	1	9	.
chr17	66789147	66789147	G	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015534128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.51	5	chr17	66789147	.	G	A	129.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0383;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:143,0,143	18	0	1	0	C
chr17	66803787	66803787	G	A	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.151e-07	2.052e-06	1.408e-06	0	2.435e-05	0	0	.	.	0	2.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	16	chr17	66803787	.	G	A	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.878;DP=302;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.654;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:297,0,325	18	0	1	0	C
chr17	67020107	67020107	C	T	intronic	CACNG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.72	2	chr17	67020107	.	C	T	66.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr17	68303159	68303159	C	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.85	4	chr17	68303159	.	C	T	54.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,149	18	0	1	0	.
chr17	68393638	68393638	A	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	.	chr17	68393638	.	A	T	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68393638_A_T:75,0,120:68393638	14	0	1	4	C
chr17	68393641	68393641	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.03	.	chr17	68393641	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1491;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68393638_A_T:75,0,120:68393638	15	0	1	3	C
chr17	68393649	68393649	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	1279	242	0	1	0	2	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156615000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.5	.	chr17	68393649	.	T	C	65.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68393638_A_T:75,0,120:68393638	15	0	1	3	C
chr17	68401416	68401416	C	T	exonic	ARSG	.	synonymous SNV	ARSG:NM_001352909:exon10:c.C1221T:p.V407V,ARSG:NM_001267727:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_001352899:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_001352900:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_001352901:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_001352902:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_001352903:exon11:c.C1266T:p.V422V,ARSG:NM_001352904:exon11:c.C1266T:p.V422V,ARSG:NM_001352905:exon11:c.C1266T:p.V422V,ARSG:NM_001352906:exon11:c.C1266T:p.V422V,ARSG:NM_001352907:exon11:c.C1266T:p.V422V,ARSG:NM_001352910:exon11:c.C1269T:p.V423V,ARSG:NM_014960:exon11:c.C1269T:p.V423V	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1659.33	33	chr17	68401416	.	C	T	1659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.094;DP=767;ExcessHet=0;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1673,0,1380	18	0	1	0	C
chr17	68543514	68543517	AGAA	-	intronic	FAM20A;PRKAR1A	.	.	.	.	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775336241	5.538e-05	6.318e-05	5.434e-05	5.631e-05	0.0003	4.118e-05	3.706e-05	0.0001	6.489e-05	0.0003	2.543e-05	0	0	0	0	6.581e-05	0	5.87e-05	8.548e-05	8.538e-05	7.711e-05	9.424e-05	0.0001	4.96e-05	3.965e-05	6.288e-05	4.303e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.29	31	chr17	68543513	.	TAGAA	T	682.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.649;DP=496;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.897;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:696,0,765	18	0	1	0	.
chr17	72772805	72772805	T	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs779540925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.204e-05	9.851e-05	0.0001	6.73e-05	0.0001	5.53e-05	4.367e-05	7.91e-05	5.995e-05	9.658e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.02	2	chr17	72772805	.	T	C	60.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.83;MQRankSum=-1.834;QD=10;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72772805_T_C:72,0,162:72772805	17	0	1	1	.
chr17	72772806	72772806	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.02	2	chr17	72772806	.	G	A	60.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.83;MQRankSum=-1.834;QD=10;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72772805_T_C:72,0,162:72772805	17	0	1	1	C
chr17	72772821	72772821	C	T	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905216063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0023	6.512e-05	5.323e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0023	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.15	2	chr17	72772821	.	C	T	60.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72772805_T_C:72,0,162:72772805	17	0	1	1	C
chr17	72772854	72772854	T	C	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	2	chr17	72772854	.	T	C	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72772854_T_C:75,0,120:72772854	14	0	1	4	C
chr17	72772857	72772857	A	G	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	2	chr17	72772857	.	A	G	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.94;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72772854_T_C:75,0,120:72772854	14	0	1	4	C
chr17	72945912	72945912	T	-	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.27	2	chr17	72945911	.	CT	C	41.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,163	16	0	1	2	C
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35:35:99:1|1:73243051_A_T:1562,105,0:73243051	5	5	8	1	.
chr17	73398264	73398264	C	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	295	1224	3	0	0	3	0.00122399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.792e-05	1.984e-05	1.095e-05	2.499e-05	0.0005	1.247e-05	1.059e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	9.05e-07	5.009e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1301.33	33	chr17	73398264	.	C	T	1301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.47;DP=893;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,53:103:99:1315,0,1171	18	0	1	0	.
chr17	73491375	73491376	TT	-	intronic	SDK2	.	.	.	.	1404	117	0	1	0	2	0.00847458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	6.283e-05	0.0001	6.811e-05	5.517e-05	6.19e-05	4.49e-05	8.231e-05	0	7.703e-05	0.0003	0	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	83.98	1	chr17	73491374	.	CTT	C	83.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=33;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.1841;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,74	10	0	1	8	C
chr17	73612232	73612232	C	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019606268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.584e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.49	2	chr17	73612232	.	C	T	63.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:73612232_C_T:72,0,162:73612232	12	0	1	6	C
chr17	73612239	73612239	C	G	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449048195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.84	2	chr17	73612239	.	C	G	60.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73612232_C_T:69,0,204:73612232	12	0	1	6	C
chr17	73612243	73612243	G	A	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529918413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	5.913e-05	1.289e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.52	2	chr17	73612243	.	G	A	60.52	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73612232_C_T:69,0,204:73612232	12	0	1	6	C
chr17	74775794	74775795	AA	-	UTR5	NAT9	NM_001305082:c.-81_-82delTT	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187926261	4.551e-06	5.066e-06	2.359e-06	6.593e-06	0.0004	1.07e-06	7.2e-07	7.82e-05	3.189e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.658e-06	2.46e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.29	38	chr17	74775793	.	TAA	T	1255.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.41;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.838;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:1269,0,946	18	0	1	0	.
chr17	74958918	74958918	A	C	exonic	HID1	.	nonsynonymous SNV	HID1:NM_030630:exon9:c.T1142G:p.F381C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.00537220591501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28026	T	0.166	0.30828	T	0.007	0.14184	B	0.014	0.16862	B	0.000009	0.62929	N	0.112112	0.990119	0.41090	D	0.72	0.18721	N	.	.	.	-3.85	0.72353	D	0.664	0.67304	-1.0630	0.11021	T	0.065	0.26983	T	9	0.39953652	0.55469	T	0.005372	0.13771	T	0.202	0.48754	0.411	0.44723	0.379707525713	0.37584	0.3817643355711356	0.38091	0.554039843367	0.52157	0.897931098938	0.96207	D	0.246144	0.61556	T	0.0152736	0.53744	T	-0.215837	0.53137	T	0.96418297290802	0.66881	D	0.987726	0.95813	D	0.24575427	0.47537	0.23562278	0.48812	0.24575427	0.47537	0.23562278	0.48811	-2.984	0.10010	T	.	.	0.259	0.49393	B	.	.	3.919719	0.57214	23.8	0.98920993171942695	0.48565	0.93922	0.59581	D	AEFDBCI	0.846029	0.76292	D	-0.246337261345278	0.31250	1.750378	-0.00185342016919043	0.39633	2.35283	0.98890309824667	0.31664	0.700653	0.57754	0	0.588066	0.40923	0	0.717052	0.78885	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	5.856000	0.69262	11.018000	0.84925	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.898000	0.43474	0.849:0.0:0.0:0.1509	10.007	0.41133	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1758.33	35	chr17	74958918	.	A	C	1758.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.173;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-0.177;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,70:110:99:1772,0,1017	18	0	1	0	.
chr17	75154586	75154586	T	-	upstream	JPT1	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.33	8	chr17	75154585	.	AT	A	53.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.139;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.011;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:67:67,0,404	18	0	1	0	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,28:30:34:1|1:75248804_AAAC_A:928,34,0:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39:39:99:.:.:1708,118,0:.	2	13	4	0	.
chr17	75502046	75502046	C	T	exonic	CASKIN2	.	nonsynonymous SNV	CASKIN2:NM_001142643:exon17:c.G2782A:p.G928R,CASKIN2:NM_020753:exon18:c.G3028A:p.G1010R	.	401	1120	1	0	0	1	0.000446229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.032974698926	.	0.000599042	8.486e-05	0	0	0.0004	0	0	0	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs78142683	0.0001	0.0001	9.266e-05	0.0001	0.0022	9.208e-05	8.673e-05	0.0018	0.0017	2.987e-05	6.709e-05	0	0.0022	0	0.0002	1.259e-05	6.626e-05	0.0005	5.916e-05	5.906e-05	3.858e-05	8.067e-05	0.0010	3.078e-05	2.211e-05	0.0004	0.0002	2.409e-05	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0006	0.021	0.49613	D	0.223	0.26798	T	0.58	0.38813	P	0.056	0.26147	B	0.000308	0.45977	D	0.000000	0.639892	0.30625	N	1.1	0.28011	L	-0.77	0.73523	T	0.2	0.04861	N	0.303	0.43514	-0.7683	0.56951	T	0.183	0.53163	T	10	0.03630793	0.01923	T	0.032975	0.54655	D	0.234	0.53644	0.392	0.41606	0.757121291469	0.75491	0.13621485160347033	0.13545	0.657602075448	0.58704	0.779781341553	0.78894	T	0.020351	0.16039	T	-0.164165	0.26122	T	-0.167612	0.57662	T	0.0863275370968207	0.10777	T	0.837416	0.50983	T	0.07660809	0.17335	0.0867658	0.20125	0.07660809	0.17334	0.0867658	0.20124	-3.45	0.15738	T	.	.	0.322	0.70990	B	.;.	.;.	3.527050	0.49472	22.8	0.99905042945429701	0.97576	0.25658	0.22764	N	AEFDGBCI	0.171124	0.29807	N	-0.0548534745348023	0.39385	2.321819	0.0513386812325498	0.42136	2.543447	0.999069115457291	0.38343	0.695654	0.57023	0	0.514364	0.08380	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.528000	0.35592	7.463000	0.59074	0.549000	0.26987	0.895000	0.31310	1.000000	0.68203	0.614000	0.31742	0.0:0.8348:0.0:0.1652	9.048	0.35518	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1185.33	39	chr17	75502046	.	C	T	1185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=991;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1199,0,1218	18	0	1	0	.
chr17	75503041	75503041	G	A	exonic	CASKIN2	.	nonsynonymous SNV	CASKIN2:NM_001142643:exon17:c.C1787T:p.A596V,CASKIN2:NM_020753:exon18:c.C2033T:p.A678V	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.0455701437261	.	.	7.267e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.862e-05	4.53e-05	7	154602	rs766391635	3.439e-05	3.694e-05	2.737e-05	4.148e-05	0.0004	2.645e-05	2.388e-05	7.162e-05	5.509e-05	2.991e-05	4.523e-05	0	0	0	0.0004	3.061e-05	0	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	0.146	0.25355	T	0.323	0.27414	T	0.984	0.60733	D	0.241	0.38645	B	0.000294	0.46274	D	0.000000	0.806154	0.29980	N	0.895	0.22405	L	-0.51	0.70597	T	-0.98	0.25986	N	0.308	0.38335	-0.5706	0.65990	T	0.223	0.58652	T	10	0.18569216	0.34001	T	0.04557	0.62042	D	0.183	0.45592	.	.	0.607284945126	0.60413	0.2798865944295119	0.27901	0.520452191899	0.49844	0.677803635597	0.63953	T	0.017199	0.14076	T	-0.123038	0.32627	T	-0.231121	0.51663	T	0.123616591095924	0.14779	T	0.882412	0.61778	D	0.07793541	0.17718	0.10632993	0.25578	0.07793541	0.17718	0.10632993	0.25577	-7.049	0.54696	T	.	.	0.109	0.29311	B	.;.	.;.	5.331810	0.89478	30	0.99898125703285456	0.97048	0.96057	0.67338	D	AEFDBI	0.461793	0.51141	N	0.282599226527313	0.55266	3.690778	0.324510626080226	0.56985	3.862759	0.944422311281029	0.27614	0.706548	0.73137	0	0.626922	0.53725	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	1.392000	0.34095	11.609000	0.93532	0.676000	0.76740	0.957000	0.33433	1.000000	0.68203	0.903000	0.43903	0.0:0.1509:0.8491:0.0	14.037	0.64174	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	35	chr17	75503041	.	G	A	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,26:62:99:778,0,884	18	0	1	0	C
chr17	75832822	75832826	GTGGG	-	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767502356	0.0005	0.0003	0.0005	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	0.0003	0.0017	0.0003	0.0003	0.0001	0.0008	0.0005	0.0007	0.0006	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0004	0	0.0002	0.0009	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	41.42	15	chr17	75832821	.	CGTGGG	C	41.42	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.235;DP=308;ExcessHet=0.119;FS=1.47;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=0.862;QD=1.48;ReadPosRankSum=-0.004;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:15:99:1|0:75832813_AGAGGGGCCGTGGGAGGAGAGGGGGAGGTGGCGAGCGCGCCCAGGGCAGGGGCTGCTACACCCCTCAGAACGGATGCTGGGGCCCAGGAAG_A:115,0,499:75832813	17	0	2	0	.
chr17	75832822	75832822	G	0	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1248.2	17	chr17	75832822	.	G	*	1248.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=318;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1898;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:15:99:1|0:75832813_AGAGGGGCCGTGGGAGGAGAGGGGGAGGTGGCGAGCGCGCCCAGGGCAGGGGCTGCTACACCCCTCAGAACGGATGCTGGGGCCCAGGAAG_A:220,0,308:75832813	18	0	1	0	C
chr17	75874263	75874263	G	T	UTR3	TRIM47	NM_033452:c.*220C>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0	0	0	0	0.0032	0	0	8.41e-05	13	154602	rs753614180	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	9.618e-05	0	0	0.0006	0.0002	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	750.33	33	chr17	75874263	.	G	T	750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.579;DP=672;ExcessHet=0;FS=8.846;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,29:47:99:764,0,456	18	0	1	0	.
chr17	76301703	76301703	-	TTT	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370779519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.211e-05	0.0001	4.688e-05	0.0001	0.0002	4.443e-05	3.318e-05	8.951e-05	6.019e-05	0.0002	0	8.795e-05	0	0	0	0	4.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4148.4	20	chr17	76301703	.	A	ATTT	4148.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.057;DP=902;ExcessHet=20.8569;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.6519;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,7:13:34:460,130,90	16	0	3	0	.
chr17	76409180	76409180	C	T	intronic	UBE2O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs529678423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	7.228e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.44	5	chr17	76409180	.	C	T	56.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	17	0	1	1	.
chr17	77482687	77482687	G	T	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	223	1295	4	0	0	4	0.00154202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867121399	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	0.0001	0.0001	0.0004	0.0002	8.019e-05	0.0003	0	0	0	0.0015	0.0002	0.0003	4.364e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.786e-05	0.0004	6.568e-05	5.368e-05	7.375e-05	4.242e-05	2.465e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.49	2	chr17	77482687	.	G	T	196.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.247;DP=232;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:210,0,213	18	0	1	0	.
chr17	78103254	78103254	T	G	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs189827581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0013	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.35	8	chr17	78103254	.	T	G	335.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.411;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:81:349,0,81	18	0	1	0	.
chr17	78524417	78524417	C	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	1078	443	0	1	0	2	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.95	3	chr17	78524417	.	C	T	58.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78524417_C_T:69,0,204:78524417	15	0	1	3	.
chr17	78524418	78524418	A	G	intronic	DNAH17	.	.	.	.	1076	445	0	1	0	2	0.00224215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.95	3	chr17	78524418	.	A	G	58.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78524417_C_T:69,0,204:78524417	15	0	1	3	C
chr17	78524428	78524428	A	G	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917083600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.86	2	chr17	78524428	.	A	G	58.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78524417_C_T:69,0,204:78524417	15	0	1	3	C
chr17	78524430	78524430	A	G	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.52	2	chr17	78524430	.	A	G	59.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78524417_C_T:69,0,204:78524417	14	0	1	4	C
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	550.18	63	chr17	78798793	.	C	T	550.18	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.101;DP=1216;ExcessHet=6.9875;FS=83.562;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1;SOR=10.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,22:71:42:42,0,519	7	0	10	2	.
chr17	79097318	79097318	G	C	exonic	RBFOX3	.	synonymous SNV	RBFOX3:NM_001350453:exon10:c.C729G:p.P243P,RBFOX3:NM_001082575:exon11:c.C729G:p.P243P,RBFOX3:NM_001350451:exon11:c.C729G:p.P243P	.	384	1137	1	0	0	1	0.00043956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868812416	2.87e-06	4.104e-06	2.829e-06	2.912e-06	0.0004	6.7e-07	4.5e-07	6.257e-05	2.582e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.859e-06	0	0	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.33	33	chr17	79097318	.	G	C	700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.498;DP=737;ExcessHet=0;FS=4.703;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:714,0,922	18	0	1	0	.
chr17	79784647	79784647	G	A	exonic	CBX2	.	nonsynonymous SNV	CBX2:NM_005189:exon5:c.G1204A:p.A402T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00646425576035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.753e-06	4.476e-05	5.5e-07	1.5e-07	7.42e-06	2.78e-06	0	4.476e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.351	0.12265	T	0.466	0.12386	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.000002	0.00162	N	6.274620	1	0.08975	N	1.085	0.27262	L	.	.	.	-0.04	0.07590	N	0.021	0.00339	-1.0585	0.12134	T	0.041	0.17530	T	9	0.04281363	0.03067	T	0.006464	0.17014	T	0.048	0.13305	0.121	0.02793	0.134007934775	0.12933	0.10495512667107028	0.10425	0.0374402184528	0.03967	0.265530645847	0.05567	T	0.04453	0.26845	T	-0.397688	0.02397	T	-0.726163	0.04503	T	0.0596213873997642	0.07109	T	0.467953	0.13790	T	0.037874967	0.04938	0.043632746	0.05473	0.037874967	0.04938	0.043632746	0.05473	-3.756	0.20149	T	0.10698885192152713	0.08659	0.060	0.00964	B	.	.	0.012208	0.04366	1.123	0.77422605091797969	0.11870	0.05124	0.10930	N	AEFBHCI	0.046920	0.07844	N	-1.08608394471586	0.06899	0.3189194	-1.0775224256041	0.08144	0.3991338	0.993572697400979	0.33269	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.17	0.059	0.13646	-0.151000	0.10160	-0.264000	0.10402	0.672000	0.70159	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.2795:0.1252:0.4414:0.1538	1.401	0.02135	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1055.33	36	chr17	79784647	.	G	A	1055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.299;DP=822;ExcessHet=0;FS=3.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:1069,0,1042	18	0	1	0	.
chr17	80119027	80119027	C	G	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	190	1331	1	0	0	1	0.000375516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868174114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.977e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.36	12	chr17	80119027	.	C	G	130.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:144,0,133	18	0	1	0	.
chr17	80181532	80181532	C	T	exonic	CARD14	.	nonsynonymous SNV	CARD14:NM_001257970:exon2:c.C94T:p.R32C,CARD14:NM_024110:exon2:c.C94T:p.R32C,CARD14:NM_001366385:exon5:c.C94T:p.R32C	Pityriasis rubra pilaris, Autosomal dominant;Psoriasis 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	646917	Pityriasis_rubra_pilaris|Psoriasis_2	MONDO:MONDO:0100017,MedGen:C0032027,OMIM:173200,Orphanet:2897|MONDO:MONDO:0011269,MedGen:C1864497,OMIM:602723	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.0189460883746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895639722	2.652e-05	2.599e-05	2.491e-05	2.817e-05	0.0002	1.972e-05	1.726e-05	0.0001	9.925e-05	0	0	0	0	0	0	1.912e-05	1.687e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.828	0.59497	P	0.052824	0.22861	N	0.441828	0.803074	0.34537	D	2.475	0.71894	M	-1.65	0.82625	D	-6.45	0.91395	D	0.107	0.10056	-0.9401	0.42600	T	0.124	0.42799	T	10	0.3263861	0.49936	T	0.018946	0.41175	T	0.166	0.42578	.	.	0.964000070571	0.96361	0.8672964729929495	0.86694	0.213140638837	0.23823	0.377863109112	0.21953	T	0.153835	0.49485	T	-0.0976007	0.36822	T	-0.18759	0.55816	T	0.395481049603379	0.28772	T	0.730127	0.34815	T	0.42740354	0.62582	0.35765487	0.61255	0.42740354	0.62582	0.35765487	0.61255	-7.522	0.58262	D	0.23047126753171346	0.31183	0.104	0.22464	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.635100	0.20874	14.95	0.9981978020164699	0.90238	0.10258	0.15814	N	AEFDBI	0.137103	0.25798	N	-0.0500148390464133	0.39602	2.33802	-0.238404957083861	0.30173	1.697	0.00136184533328445	0.08479	0.580535	0.33130	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.26	3.27	0.36580	-0.314000	0.08132	0.014000	0.13486	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.257000	0.23957	0.015000	0.10482	0.1716:0.8284:0.0:0.0	12.268	0.54006	884	0.28482	.;CARD domain|CARD domain;CARD domain|CARD domain;CARD domain|CARD domain;.;CARD domain|CARD domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1338.33	47	chr17	80181532	.	C	T	1338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.53;DP=790;ExcessHet=0;FS=4.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,56:106:99:1352,0,1109	18	0	1	0	.
chr17	80825313	80825365	GGCACAGGGCAGCCACATCCCACCTCTCCATCTAGAGGCCGCGTGGCGAGGTT	-	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.491e-05	6.512e-05	2.914e-05	0	0.0002	2.48e-06	9.3e-07	.	.	2.782e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.19	.	chr17	80825312	.	CGGCACAGGGCAGCCACATCCCACCTCTCCATCTAGAGGCCGCGTGGCGAGGTT	C	65.19	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,162	10	0	1	8	.
chr17	81102250	81102250	C	T	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550005073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.885e-05	7.875e-05	1.286e-05	0.0001	0.0010	4.497e-05	3.512e-05	0.0004	0.0002	9.635e-05	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.98	1	chr17	81102250	.	C	T	68.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1067;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:58:81,0,58	18	0	1	0	.
chr17	81106305	81106305	C	G	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	28	chr17	81106305	.	C	G	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.712;DP=423;ExcessHet=0;FS=11.442;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:308,0,508	18	0	1	0	C
chr17	81119229	81119245	TGGGGCCGGGAAGGAGC	0	intronic	AATK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2978.59	5	chr17	81119229	.	TGGGGCCGGGAAGGAGC	*	2978.59	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=160;ExcessHet=0.6984;FS=2.387;InbreedingCoeff=0.074;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,1:12:90:.:.:92,0,448:.	16	1	2	0	.
chr17	81510597	81510597	G	A	UTR3	ACTG1	NM_001614:c.*93C>T;NM_001199954:c.*93C>T	.	.	Baraitser-Winter syndrome 2, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 20/26, Autosomal dominant	24	1497	1	0	0	1	0.00033389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.193e-05	0.0001	0.0001	0	0	1.923e-05	0.0013	0	2.59e-05	4	154602	rs781988051	3.966e-05	3.973e-05	3.83e-05	4.102e-05	0.0017	3.107e-05	2.783e-05	0.0008	0.0006	3.193e-05	6.745e-05	0	2.552e-05	0	0.0017	3.813e-05	0	3.559e-05	6.57e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.379e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	0.0002	0.0001	2.413e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.33	34	chr17	81510597	.	G	A	500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=701;ExcessHet=0;FS=2.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.78;SOR=1.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:514,0,666	18	0	1	0	.
chr17	81619794	81619794	G	A	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	153	72	1	0	0	1	0.00689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236798932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-05	4.608e-05	5.181e-05	0	0.0002	8.2e-06	5.18e-06	5.346e-05	2.851e-05	2.437e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.08	3	chr17	81619794	.	G	A	61.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81619794_G_A:72,0,162:81619794	16	0	1	2	.
chr17	81619799	81619799	A	C	intronic	NPLOC4	.	.	.	.	154	71	1	0	0	1	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.604e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.2	3	chr17	81619799	.	A	C	61.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81619794_G_A:72,0,162:81619794	16	0	1	2	C
chr17	81672190	81672190	C	G	intronic	CCDC137	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1050.33	38	chr17	81672190	.	C	G	1050.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.397;DP=776;ExcessHet=0;FS=0.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.881;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1064,0,790	18	0	1	0	.
chr17	81945335	81945335	C	T	intronic	MYADML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs867588744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	7.237e-05	0	0.0011	0.0023	0.0012	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.83	1	chr17	81945335	.	C	T	63.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.82;MQRankSum=1.65;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr17	81988148	81988148	-	AA	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1314920201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0.0005	0	4.29e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	107.86	1	chr17	81988148	.	C	CAA	107.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1819;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.46;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:49:49,0,63	10	0	1	8	.
chr17	82033289	82033289	C	G	intronic	RAC3	.	.	.	.	366	1153	3	0	0	3	0.00129926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs550894137	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0019	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	4.997e-05	0.0005	0	0	6.625e-05	0.0014	0.0006	0.0005	0.0019	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	4.812e-05	0.0011	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	9	chr17	82033289	.	C	G	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.074;DP=430;ExcessHet=0;FS=4.873;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.925;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:426,0,265	18	0	1	0	.
chr17	82051788	82051788	G	C	UTR5	RFNG	NM_002917:c.-22C>G	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457079911	3.088e-06	4.789e-06	3.889e-06	2.188e-06	5.263e-05	8.2e-07	2.3e-07	3.9e-07	1.5e-07	5.263e-05	0	0	0	0	0	2.353e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	24	chr17	82051788	.	G	C	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.669;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:82051788_G_C:253,0,320:82051788	18	0	1	0	.
chr17	82056030	82056030	C	T	exonic	GPS1	.	synonymous SNV	GPS1:NM_001321092:exon8:c.C864T:p.Y288Y,GPS1:NM_001330539:exon8:c.C861T:p.Y287Y,GPS1:NM_001330541:exon8:c.C873T:p.Y291Y,GPS1:NM_004127:exon8:c.C876T:p.Y292Y,GPS1:NM_212492:exon8:c.C984T:p.Y328Y,GPS1:NM_001321089:exon9:c.C1080T:p.Y360Y,GPS1:NM_001321090:exon9:c.C1068T:p.Y356Y,GPS1:NM_001321091:exon9:c.C1065T:p.Y355Y,GPS1:NM_001321093:exon9:c.C816T:p.Y272Y	.	396	1124	2	0	0	2	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.131e-05	0	0.0002	0	0.0003	3.121e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs778863718	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	6.71e-05	0	0	1.918e-05	0	0.0001	0.0001	2.319e-05	5.913e-05	5.91e-05	1.285e-05	0.0001	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	2.259e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1181.33	33	chr17	82056030	.	C	T	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=737;ExcessHet=0;FS=0.759;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,47:96:99:1195,0,1074	18	0	1	0	.
chr17	82229027	82229027	G	A	intronic	SLC16A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867037048	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	1.391e-05	1.322e-05	0	2.859e-05	0.0004	2.31e-06	8.7e-07	7.591e-05	3.14e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.61	.	chr17	82229027	.	G	A	60.61	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.484;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,79	12	0	1	6	.
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1224.92	33	chr17	82253179	.	G	C	1224.92	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.011;DP=3300;ExcessHet=2.9153;FS=178.806;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,47:186:99:198,0,1997	9	0	7	3	.
chr17	82254882	82254882	G	A	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1314593595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.27e-05	4.482e-05	1.625e-05	7.203e-05	0.0009	1.648e-05	1.007e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	3.466e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.57	.	chr17	82254882	.	G	A	149.57	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2997;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.93;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:165,18,0	11	1	0	7	C
chr17	82260887	82260891	TTTCT	-	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2400.29	42	chr17	82260886	.	CTTTCT	C	2400.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:2414,0,2312	18	0	1	0	C
chr17	82586251	82586251	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1494.55	56	chr17	82586251	.	G	*	1494.55	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=3.09;DP=999;ExcessHet=0.3422;FS=3.239;InbreedingCoeff=0.1877;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=59.3;MQRankSum=0.991;QD=6.47;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,40:42:73:.:.:1637,73,0:.	9	1	2	7	.
chr17	82586254	82586254	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1053.97	50	chr17	82586254	.	C	*	1053.97	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=987;ExcessHet=0.1506;FS=6.866;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=57.79;MQRankSum=-1.294;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,40:42:73:.:.:1637,73,0:.	2	2	6	9	C
chr17	82586255	82586256	CG	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	3561.94	51	chr17	82586255	.	CG	*	3561.94	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=890;ExcessHet=0.1092;FS=0;InbreedingCoeff=0.1756;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=58.49;MQRankSum=-0.674;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,40:42:73:.:.:1637,73,0:.	10	1	2	6	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	3710.12	46	chr17	82586256	.	G	*	3710.12	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.86;DP=892;ExcessHet=0.0042;FS=0.882;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=20;MLEAF=0.769;MQ=58.15;MQRankSum=4.33;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,40:42:73:.:.:1637,73,0:.	2	4	7	6	C
chr17	82586356	82586356	A	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	133.37	15	chr17	82586356	.	A	*	133.37	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.324;DP=473;ExcessHet=3.2146;FS=0;InbreedingCoeff=-0.382;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=48.77;MQRankSum=0.524;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:99:.:.:105,0,712:.	3	0	5	11	C
chr17	82722842	82722842	C	T	exonic	FN3KRP	.	nonsynonymous SNV	FN3KRP:NM_024619:exon4:c.C424T:p.R142W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.051683125034	7.7e-05	.	0.0001	9.615e-05	0.0010	0	0	1.501e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs144422621	3.078e-05	3.215e-05	3.403e-05	2.75e-05	0.0005	2.347e-05	2.095e-05	0.0004	0.0003	2.988e-05	0.0005	0	2.519e-05	3.744e-05	0	1.079e-05	1.656e-05	4.637e-05	5.258e-05	5.254e-05	1.285e-05	9.418e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	2.262e-05	9.08e-06	4.829e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.989	0.62824	D	0.773	0.56974	P	0.000149	0.49130	D	0.209202	0.999972	0.18612	N	2.225	0.63025	M	0.86	0.46777	T	-3.91	0.73042	D	0.409	0.44952	-0.8095	0.54581	T	0.208	0.56744	T	10	0.26493722	0.43985	T	0.051683	0.64763	D	0.242	0.54781	.	.	0.623931718627	0.62087	0.6492294018306056	0.64858	0.350602586544	0.36905	0.261113911867	0.05024	T	0.070549	0.33988	T	-0.330088	0.06105	T	-0.343175	0.39986	T	0.479446351528168	0.31877	T	0.683132	0.33655	T	0.37710714	0.59106	0.3637668	0.61757	0.37710714	0.59107	0.3637668	0.61757	-10.622	0.77545	D	.	.	0.134	0.38372	B	.;.	.;.	4.276500	0.65104	24.8	0.99911007033495369	0.98022	0.95921	0.66730	D	AEFGBHI	0.774933	0.70849	D	0.319321398991521	0.57139	3.880376	0.276094213075394	0.54148	3.580617	0.313125495993383	0.19308	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	4.85	0.62375	1.012000	0.29527	3.249000	0.37015	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.146000	0.20164	0.3982:0.6018:0.0:0.0	13.650	0.61781	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1353.33	33	chr17	82722842	.	C	T	1353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=770;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.482;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,54:109:99:1367,0,1305	18	0	1	0	.
chr17	82925370	82925370	G	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915905734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.035e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.31	2	chr17	82925370	.	G	A	104.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	15	0	1	3	.
chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	738.68	10	chr18	657656	.	TGG	*	738.68	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=280;ExcessHet=3.4183;FS=13.323;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:99:.:.:261,0,440:.	6	3	10	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	711.84	10	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	*	711.84	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=292;ExcessHet=3.4183;FS=15.119;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:99:.:.:261,0,440:.	6	3	10	0	C
chr18	3188500	3188500	G	A	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293714600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.91e-05	7.885e-05	7.728e-05	8.101e-05	0.0004	4.51e-05	3.523e-05	0.0002	0.0001	7.265e-05	0	0.0004	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.71	7	chr18	3188500	.	G	A	101.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=104;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	18	0	1	0	.
chr18	5891233	5891233	C	T	exonic	TMEM200C	.	synonymous SNV	TMEM200C:NM_001080209:exon3:c.G831A:p.A277A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026424750	0.0009	0.0008	0.0009	0.0009	0.0011	0.0009	0.0008	0.0010	0.0010	0.0007	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0011	0.0008	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0008	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0.0068	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.33	25	chr18	5891233	.	C	T	365.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.492;DP=475;ExcessHet=0;FS=6.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:379,0,199	18	0	1	0	.
chr18	6870879	6870879	C	T	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330207086	6.645e-05	7.658e-05	5.321e-05	7.903e-05	0.0005	4.941e-05	4.446e-05	7.067e-05	5.023e-05	7.093e-05	0	0	4.179e-05	0	0.0005	5.823e-05	0.0002	0.0002	5.258e-05	5.25e-05	2.572e-05	8.066e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.34	16	chr18	6870879	.	C	T	385.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.463;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:1|0:6870858_T_C:399,0,264:6870858	18	0	1	0	.
chr18	6998736	6998736	C	-	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.6	1	chr18	6998735	.	AC	A	52.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	16	0	1	2	.
chr18	7008389	7008389	T	C	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948598235	4.56e-05	4.255e-05	2.594e-05	6.507e-05	0.0005	3.556e-05	3.225e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	2.056e-05	2.006e-05	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	474.33	18	chr18	7008389	.	T	C	474.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:488,0,409	18	0	1	0	C
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.7	43	chr18	7774083	.	A	G	192.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=586;ExcessHet=0.7564;FS=57.554;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.89;SOR=5.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,10:27:67:0|1:7774083_A_G:67,0,278:7774083	15	0	4	0	.
chr18	7826630	7826630	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.07	2	chr18	7826630	.	A	G	33.07	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:32:0|1:7826625_C_T:32,0,73:7826625	4	0	1	14	C
chr18	8343752	8343752	C	T	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229535255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.89	2	chr18	8343752	.	C	T	42.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,189	18	0	1	0	C
chr18	8705698	8705698	C	T	exonic	MTCL1	.	nonsynonymous SNV	MTCL1:NM_001378205:exon1:c.C38T:p.P13L,MTCL1:NM_001378206:exon1:c.C38T:p.P13L,MTCL1:NM_001378207:exon1:c.C38T:p.P13L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0289563055501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.901e-06	6.157e-06	1.801e-06	2.013e-06	0.0003	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.11e-06	0	0	6.69e-06	6.574e-06	1.305e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.990101	0.24214	N	1.245	0.31408	L	2.53	0.14038	T	.	.	.	0.091	0.06990	.	.	.	.	.	.	.	0.085915774	0.14551	T	0.028956	0.51551	D	.	.	.	.	0.366085729538	0.36220	.	.	.	.	.	.	.	0.029215	0.20984	T	-0.255527	0.13429	T	-0.604824	0.12408	T	.	.	.	0.478252	0.14398	T	0.07905559	0.18039	0.17689045	0.40254	0.07905559	0.18039	0.17689045	0.40253	-4.363	0.29051	T	.	.	0.108	0.20391	B	.	.	2.082527	0.26487	17.13	0.97416563048135385	0.33850	0.03021	0.07899	N	ALL	0.033856	0.04091	N	.	.	.	.	.	.	0.99999997603466	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.609123	0.50646	0	0.606884	0.38211	0	0.492483	0.08430	1	.	.	2.77	0.735	0.17449	-0.765000	0.04836	0.747000	0.21206	0.399000	0.20540	0.000000	0.06391	0.027000	0.21108	0.321000	0.24994	0.2074:0.6652:0.0:0.1274	5.043	0.13808	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.33	53	chr18	8705698	.	C	T	460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.014;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,18:39:99:1|0:8705681_C_T:474,0,807:8705681	18	0	1	0	.
chr18	9355147	9355147	G	A	intronic	TWSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378010429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.47	2	chr18	9355147	.	G	A	35.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.611;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.43;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:9355138_G_A:46,0,223:9355138	16	0	1	2	.
chr18	9708091	9708091	G	T	upstream	RAB31	dist=210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.84	.	chr18	9708091	.	G	T	66.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0473;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9708084_T_C:75,0,120:9708084	11	0	1	7	.
chr18	9809029	9809029	G	A	intronic	RAB31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr18	9809029	.	G	A	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	C
chr18	9827405	9827405	A	G	intronic	RAB31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	2	chr18	9827405	.	A	G	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:341,117:497:99:213,0,6947	2	0	14	3	.
chr18	10550156	10550156	C	T	exonic	NAPG	.	nonsynonymous SNV	NAPG:NM_003826:exon12:c.C875T:p.P292L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.0141104146513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.22486	T	0.333	0.18395	T	0.009	0.15093	B	0.006	0.12133	B	0.764526	0.06560	N	1.096950	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	1.92	0.23082	T	-1.84	0.43149	N	0.14	0.13911	-0.9890	0.32853	T	0.058	0.24502	T	10	0.05089584	0.04889	T	0.01411	0.34004	T	0.085	0.24743	0.213	0.13210	0.292423486923	0.28857	0.20745575924353835	0.20661	0.171535694422	0.19320	0.31774225831	0.13079	T	0.042849	0.26316	T	-0.306864	0.08026	T	-0.678565	0.07072	T	0.155296669510038	0.17517	T	0.806719	0.45571	T	0.049749304	0.08882	0.06254994	0.12253	0.049749304	0.08881	0.06254994	0.12253	-5.643	0.43183	T	.	.	0.079	0.07083	B	.	.	1.556401	0.19942	14.51	0.92825632913245326	0.22356	0.56973	0.30255	D	AEFDGBI	0.107893	0.21481	N	-0.736455173832711	0.15003	0.7523462	-0.661235949719315	0.17933	0.9557947	0.953174034619625	0.28058	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	2.33	0.27981	0.648000	0.24515	4.966000	0.46371	0.599000	0.40250	0.016000	0.19238	0.679000	0.26109	0.570000	0.30651	0.0:0.5845:0.4155:0.0	17.670	0.88118	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1338.33	34	chr18	10550156	.	C	T	1338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.352;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,59:140:99:1352,0,1806	18	0	1	0	.
chr18	10702176	10702176	G	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9943	0.832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.247e-07	6.84e-07	1.43e-06	0	9.28e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.28e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.33	33	chr18	10702176	.	G	T	394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=630;ExcessHet=0;FS=1.28;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:408,0,543	18	0	1	0	.
chr18	10732371	10732371	A	G	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr18	10732371	.	A	G	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	2	0	1	16	C
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	6032.94	61	chr18	11825060	.	G	A	6032.94	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.575;DP=1067;ExcessHet=5.3738;FS=361.091;InbreedingCoeff=-0.4617;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,32:57:99:0|1:11825060_G_A:1028,0,767:11825060	6	0	7	6	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,31:56:99:0|1:11825060_G_A:1021,0,770:11825060	2	0	12	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,30:53:99:0|1:11825060_G_A:985,0,689:11825060	6	0	10	3	C
chr18	12264025	12264025	C	G	intronic	CIDEA	.	.	.	.	699	822	1	0	0	1	0.000607903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs575804001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	6.544e-05	0.0121	0	0	0.0102	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	176.1	2	chr18	12264025	.	C	G	176.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.16;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:202,21,0	18	1	0	0	.
chr18	12716949	12716953	TTTTT	-	intronic	PSMG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776722487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0002	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0004	0.0003	0.0003	0.0015	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	292.72	.	chr18	12716948	.	CTTTTT	C	292.72	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=31.58;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:29:204,44,29	4	1	1	13	.
chr18	12785939	12785945	AACTGAA	-	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.174e-06	2.829e-06	4.327e-06	4.032e-06	0.0004	9.8e-07	6.6e-07	7.378e-05	3.061e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.991e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.29	34	chr18	12785938	.	GAACTGAA	G	835.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.172;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:849,0,952	18	0	1	0	.
chr18	12785945	12785945	A	0	intronic	PTPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1976.08	34	chr18	12785945	.	A	*	1976.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.746;DP=689;ExcessHet=0.7564;FS=1.347;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.514;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:849,0,952	18	0	1	0	C
chr18	13621348	13621348	G	A	intronic	LDLRAD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305223957	1.758e-05	1.673e-05	1.999e-05	1.528e-05	8.052e-05	1.099e-05	9.07e-06	1.332e-05	6.87e-06	8.052e-05	2.489e-05	0	0	0	0	1.632e-05	2.179e-05	2.648e-05	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.35	9	chr18	13621348	.	G	A	417.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=254;ExcessHet=0;FS=2.445;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.97;ReadPosRankSum=2.5;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,14:19:99:431,0,106	18	0	1	0	.
chr18	14178938	14178938	C	T	upstream	ANKRD20A5P	dist=159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548659906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	6.532e-05	0	0	9.407e-05	0	4.411e-05	0	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.57	.	chr18	14178938	.	C	T	56.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,111	13	0	1	5	.
chr18	14791557	14791557	T	C	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.82e-06	4.545e-05	6.027e-06	1.345e-05	1.345e-05	4.97e-06	3.62e-06	6.8e-06	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	221.04	22	chr18	14791557	.	T	C	221.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.994;DP=601;ExcessHet=4.0268;FS=90.956;InbreedingCoeff=-0.3155;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.855;SOR=6.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,5:32:31:.:.:31,0,602:.	9	0	8	2	.
chr18	21803865	21803865	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.63	20	chr18	21803865	.	A	G	49.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=446;ExcessHet=0.119;FS=11.163;InbreedingCoeff=-0.2204;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.673;SOR=3.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:25:0|1:21803862_C_T:25,0,775:21803862	8	0	2	9	.
chr18	21803868	21803868	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.17e-05	7.944e-05	1.106e-05	1.228e-05	5.688e-05	6.28e-06	4.59e-06	9.42e-06	4.73e-06	0	0	0	5.688e-05	0	0	1.389e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	67.8	20	chr18	21803868	.	A	G	67.8	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.607;DP=434;ExcessHet=0.1259;FS=14.005;InbreedingCoeff=-0.2551;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=2.13;SOR=3.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:64:0|1:21803862_C_T:64,0,814:21803862	7	0	2	10	C
chr18	21803871	21803871	C	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.59e-06	8.242e-06	7.704e-06	1.52e-06	0.0002	1.65e-06	1.09e-06	9.6e-07	6.5e-07	0	2.275e-05	0	0	0	0.0002	4.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	186.85	22	chr18	21803871	.	C	T	186.85	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.95;DP=329;ExcessHet=0.9691;FS=41.864;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.788;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:64:0|1:21803862_C_T:64,0,814:21803862	3	0	2	14	C
chr18	21803872	21803872	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.05e-06	3.237e-05	1.041e-05	7.783e-06	1.15e-05	4.26e-06	3.08e-06	4.95e-06	3.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.15e-05	2.263e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	100.67	21	chr18	21803872	.	A	G	100.67	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=340;ExcessHet=0.2996;FS=14.191;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.946;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:61:0|1:21803862_C_T:61,0,821:21803862	5	0	2	12	C
chr18	21803875	21803875	C	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.858e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.26	28	chr18	21803875	.	C	T	81.26	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.818;DP=469;ExcessHet=0.1336;FS=17.51;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,5:32:55:0|1:21803862_C_T:55,0,885:21803862	12	0	2	5	C
chr18	23516028	23516028	T	A	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342236726	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	658.33	33	chr18	23516028	.	T	A	658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.016;DP=679;ExcessHet=0;FS=2.531;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.97;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:672,0,582	18	0	1	0	.
chr18	26081276	26081276	C	T	intronic	SS18	.	.	.	Sarcoma, synovial (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1259792979	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.632e-05	2.627e-05	2.573e-05	2.694e-05	4.413e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	11	chr18	26081276	.	C	T	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:415,0,259	18	0	1	0	.
chr18	26140002	26140002	A	G	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031991619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	870.33	33	chr18	26140002	.	A	G	870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.601;DP=697;ExcessHet=0;FS=3.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.778;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,35:66:99:884,0,847	18	0	1	0	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	494.94	5	chr18	26255835	.	T	C	494.94	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.612;DP=283;ExcessHet=7.538;FS=192.349;InbreedingCoeff=-0.4066;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.139;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:53:53,0,315	7	0	10	2	.
chr18	26465267	26465267	G	A	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	1173	345	4	0	0	4	0.00576369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269562213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	0.0007	0	1.353e-05	6.584e-05	0	0	.	.	0	0	6.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.57	5	chr18	26465267	.	G	A	135.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.248;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.62;MQRankSum=-2.253;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:26465220_A_T:147,0,282:26465220	17	0	1	1	.
chr18	26465290	26465290	G	T	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	121	104	1	0	0	1	0.00478469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536041490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	0.0004	0	5.392e-05	6.563e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.17	6	chr18	26465290	.	G	T	96.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.531;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.17;MQRankSum=-1.732;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:26465220_A_T:108,0,243:26465220	17	0	1	1	C
chr18	26465303	26465303	T	C	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171874010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.16	7	chr18	26465303	.	T	C	54.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.24;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26465220_A_T:66,0,246:26465220	17	0	1	1	C
chr18	26465304	26465304	G	T	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554346602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.12	7	chr18	26465304	.	G	T	54.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:26465220_A_T:66,0,246:26465220	17	0	1	1	C
chr18	26465311	26465311	C	T	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187593818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	7.882e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.69	7	chr18	26465311	.	C	T	60.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26465220_A_T:72,0,162:26465220	15	0	1	3	C
chr18	26465319	26465319	G	A	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.62	7	chr18	26465319	.	G	A	60.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26465220_A_T:72,0,142:26465220	15	0	1	3	C
chr18	26465336	26465336	A	G	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891183192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.345e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.55	7	chr18	26465336	.	A	G	60.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:26465220_A_T:72,0,142:26465220	15	0	1	3	C
chr18	31066387	31066387	A	C	UTR3	DSC2	NM_004949:c.*1836T>G;NM_024422:c.*1628T>G	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1267	253	1	1	0	3	0.00589391	.	.	.	341319	Arrhythmogenic_right_ventricular_dysplasia_11	MONDO:MONDO:0012506,MedGen:C1864850,OMIM:610476	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs767804423	.	3.181e-06	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0001	0.0075	0	0	0	8.824e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	443.33	18	chr18	31066387	.	A	C	443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=588;ExcessHet=0;FS=1.456;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.399;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,15:34:99:0|1:31066387_A_C:457,0,560:31066387	18	0	1	0	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.16	17	chr18	31082159	.	A	G	424.16	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.692;DP=506;ExcessHet=8.9063;FS=64.909;InbreedingCoeff=-0.4114;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,9:35:12:.:.:12,0,439:.	7	0	11	1	C
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:56:99:128,0,387	2	0	16	1	.
chr18	32206126	32206126	C	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs372074911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.13	.	chr18	32206126	.	C	T	64.13	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32206126_C_T:72,0,162:32206126	13	0	1	5	.
chr18	32206128	32206128	C	T	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.67	.	chr18	32206128	.	C	T	64.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32206126_C_T:72,0,162:32206126	12	0	1	6	C
chr18	32206129	32206129	C	G	intronic	MEP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.53	.	chr18	32206129	.	C	G	64.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32206126_C_T:72,0,162:32206126	12	0	1	6	C
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,53:88:99:.:.:2048,0,1294:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,53:88:99:.:.:2048,0,1294:.	2	11	6	0	C
chr18	33147940	33147940	G	A	intronic	CCDC178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs758754847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0002	0	0.0023	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.63	7	chr18	33147940	.	G	A	138.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=141;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0148;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:152,0,16	18	0	1	0	.
chr18	33988712	33988712	G	T	intronic	NOL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.92	.	chr18	33988712	.	G	T	31.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr18	35245318	35245318	G	A	exonic	ZNF397	.	nonsynonymous SNV	ZNF397:NM_001135178:exon4:c.G613A:p.G205R,ZNF397:NM_032347:exon4:c.G613A:p.G205R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00374509265083	.	.	3.61e-05	0	0	0	0	3.303e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs771727180	9.586e-06	9.577e-06	4.086e-06	1.515e-05	8.14e-05	5.56e-06	4.35e-06	3.775e-05	2.668e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0	4.5e-06	1.657e-05	8.14e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.327	0.13262	T	0.516	0.10607	T	0.001	0.12996	B	0.001	0.11217	B	0.297523	0.14657	N	0.507228	0.999998	0.22008	N	1.385	0.34509	L	3.32	0.06214	T	0.44	0.15986	N	0.053	0.04913	-0.9311	0.43977	T	0.012	0.04605	T	10	0.03842622	0.02260	T	0.003745	0.08682	T	0.023	0.04649	0.254	0.19378	0.0884992946249	0.08302	0.11167164576779066	0.11096	0.177570540165	0.19976	0.22945459187	0.01928	T	0.017366	0.14179	T	-0.45424	0.01066	T	-0.708114	0.05394	T	0.0330106584098204	0.02473	T	0.616838	0.30396	T	0.031038122	0.02873	0.04221302	0.04976	0.031038122	0.02873	0.04221302	0.04976	-4.381	0.29298	T	.	.	0.098	0.16843	B	.;.	.;.	1.581301	0.20234	14.65	0.55503892279651945	0.05356	0.20818	0.21180	N	AEFBI	0.062570	0.12037	N	-0.888314433262785	0.11120	0.5349288	-0.867893399137398	0.12858	0.6638616	0.995350723255426	0.34082	0.67177	0.52595	0	0.653731	0.59785	0	0.702456	0.68683	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.56	1.66	0.23081	1.976000	0.40202	1.976000	0.30011	0.606000	0.46413	0.124000	0.23245	0.006000	0.19429	0.982000	0.59238	0.2605:0.0:0.7395:0.0	6.926	0.23598	866	0.32446	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	37	chr18	35245318	.	G	A	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,39:100:99:1161,0,1702	18	0	1	0	.
chr18	35643602	35643602	T	C	intronic	GALNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.58	4	chr18	35643602	.	T	C	53.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.11;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,114	17	0	1	1	.
chr18	35934960	35934960	G	A	upstream	MIR3929	dist=818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552468578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0011	0.0032	0.0008	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.72	.	chr18	35934960	.	G	A	65.72	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	10	0	1	8	.
chr18	35972962	35972962	T	C	intronic	C18orf21	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010950796	1.649e-05	1.642e-05	1.915e-05	1.38e-05	0.0005	1.115e-05	9.37e-06	0.0003	0.0003	0.0005	6.713e-05	0	0	0	0	0	6.644e-05	0	8.537e-05	8.53e-05	3.854e-05	0.0001	0.0003	4.954e-05	3.96e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	544.33	34	chr18	35972962	.	T	C	544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.683;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.25;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.927;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:558,0,863	18	0	1	0	.
chr18	35977252	35977252	G	A	intronic	C18orf21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs180769687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0034	0.0009	0.0008	0.0029	0.0028	0.0034	0	0.0003	0	0.0002	0	0	5.885e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.35	9	chr18	35977252	.	G	A	139.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.996;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:153,0,243	18	0	1	0	C
chr18	36328218	36328218	G	T	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184703679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.39	.	chr18	36328218	.	G	T	78.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	9	0	1	9	.
chr18	36367301	36367301	-	TAGCCT	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215315315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	.	chr18	36367301	.	G	GTAGCCT	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1629;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	C
chr18	36746794	36746794	T	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.54	9	chr18	36746794	.	T	A	45.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,179	18	0	1	0	C
chr18	37524493	37524493	T	-	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.52	.	chr18	37524492	.	CT	C	33.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	15	0	1	3	.
chr18	41990256	41990256	G	C	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564826406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	9.623e-05	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.69	3	chr18	41990256	.	G	C	91.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,109	18	0	1	0	.
chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	964.9	16	chr18	42049975	.	GA	*	964.9	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=287;ExcessHet=13.5241;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:24:.:.:63,0,24:.	12	0	5	2	C
chr18	45734255	45734255	T	A	intronic	SLC14A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs199975559	5.952e-05	5.951e-05	5.718e-05	6.189e-05	0.0002	4.883e-05	4.562e-05	1.012e-05	8.35e-06	2.987e-05	0	0.0023	0	0	0.0002	1.619e-05	0.0001	0	5.914e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.414e-05	6.542e-05	3.077e-05	2.21e-05	.	.	0	0	6.542e-05	0.0023	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.33	44	chr18	45734255	.	T	A	1057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1071,0,788	18	0	1	0	.
chr18	45860491	45860491	G	C	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs916850441	3.382e-05	3.593e-05	2.845e-05	3.902e-05	7.017e-05	2.372e-05	2.051e-05	3.014e-05	2.647e-05	0	7.017e-05	0	0	0	0	4.404e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	0	5.379e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.33	14	chr18	45860491	.	G	C	308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.741;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.695;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:322,0,342	18	0	1	0	.
chr18	45918342	45918342	C	T	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.93	.	chr18	45918342	.	C	T	31.93	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr18	46098408	46098408	G	T	intronic	ATP5F1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.984e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	219.4	.	chr18	46098408	.	G	T	219.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=3.21;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.849;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:232,0,390	16	0	1	2	.
chr18	46920346	46920346	G	T	intronic	KATNAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368694933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	7.709e-05	1.343e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.48	3	chr18	46920346	.	G	T	417.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=165;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.09;ReadPosRankSum=0.121;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:82:431,0,82	18	0	1	0	.
chr18	47828583	47828583	A	G	UTR3	SMAD2	NM_005901:c.*13244T>C;NM_001003652:c.*13244T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0002	0.0006	0.0003	0.0010	0.0001	9.689e-05	0.0001	7.67e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0010	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.63	5	chr18	47828583	.	A	G	37.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.565;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.7;MQRankSum=-1.125;QD=2.89;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:47828583_A_G:51,0,456:47828583	18	0	1	0	.
chr18	47828586	47828586	A	G	UTR3	SMAD2	NM_005901:c.*13241T>C;NM_001003652:c.*13241T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	6.311e-05	0.0001	7.854e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.64	4	chr18	47828586	.	A	G	37.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.016;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.7;MQRankSum=-1.125;QD=2.9;ReadPosRankSum=-0.896;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:47828583_A_G:51,0,456:47828583	18	0	1	0	C
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	879.38	98	chr18	48942379	.	T	C	879.38	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.211;DP=1465;ExcessHet=2.9153;FS=220.336;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,18:83:99:0|1:48942378_G_C:208,0,2209:48942378	12	0	7	0	.
chr18	49806358	49806358	C	A	intronic	ACAA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr18	49806358	.	C	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr18	50815330	50815330	C	A	intronic	MRO	.	.	.	.	1013	508	1	0	0	1	0.000983284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982861793	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	171.56	.	chr18	50815330	.	C	A	171.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:81:184,0,81	16	0	1	2	.
chr18	51177112	51177112	A	G	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1219C:p.F407L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0253137631567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.52492	D	0.075	0.47097	T	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.82	0.82106	M	1.12	0.38718	T	-5.52	0.85994	D	0.706	0.72477	-0.6365	0.63295	T	0.251	0.62073	T	10	0.7858712	0.78241	D	0.025314	0.48293	D	0.487	0.77528	0.449	0.50957	0.730059074749	0.72765	.	.	1.28565786633	0.82653	0.864578425884	0.91784	D	0.402891	0.75979	T	0.233233	0.77025	D	0.0972472	0.76725	D	0.982453107833862	0.74501	D	0.911209	0.68535	D	0.6268725	0.74131	0.5983521	0.76673	0.6268725	0.74132	0.5983521	0.76674	-9.398	0.70223	D	.	.	0.999	0.98504	P	.;.	.;.	5.110104	0.85422	28.6	0.99866937388056276	0.94457	0.99359	0.94992	D	AEFBI	0.900400	0.84589	D	0.849071139545032	0.89055	9.816957	0.851133728241547	0.93083	11.813	0.999999999990326	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	9.325000	0.96006	11.284000	0.91844	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.443	0.74935	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	688.39	143	chr18	51177112	.	A	G	688.39	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-3.641;DP=1650;ExcessHet=0.3672;FS=98.343;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.16;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,26:162:99:0|1:51177112_A_G:264,0,5399:51177112	13	0	3	3	.
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2717.04	128	chr18	51177113	.	A	G	2717.04	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.403;DP=2572;ExcessHet=6.9875;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.5052;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:115,47:162:99:0|1:51177112_A_G:888,0,2394:51177112	3	0	10	6	C
chr18	51177115	51177115	C	T	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1216A:p.D406N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0371233782211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170539047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.81	0.81869	M	0.8	0.48769	T	-4.82	0.80851	D	0.665	0.72299	-0.4713	0.69679	T	0.319	0.68874	T	10	0.70792806	0.72858	D	0.037123	0.57424	D	0.315	0.63694	0.411	0.44723	0.803544974683	0.80170	.	.	1.72979365526	0.90724	0.81810438633	0.84738	D	0.45612	0.79501	T	-0.0908589	0.37934	T	-0.368289	0.37088	T	0.994576918359117	0.85946	D	0.979702	0.93682	D	0.72907937	0.79671	0.6503769	0.79545	0.72907937	0.79673	0.6503769	0.79545	-7.331	0.56415	T	.	.	0.945	0.86363	P	.;.	.;.	5.416801	0.90641	31	0.99916025942671016	0.98379	0.99021	0.90073	D	AEFBI	0.899214	0.84335	D	0.898058628751112	0.91662	10.99954	0.896553768688559	0.95422	13.60534	0.999999999999997	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	7.905000	0.86479	7.718000	0.67175	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.210	0.93737	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	520.39	133	chr18	51177115	.	C	T	520.39	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-3.841;DP=1532;ExcessHet=0.119;FS=152.544;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=2.03;SOR=7.701	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,26:164:99:0|1:51177112_A_G:258,0,5436:51177112	15	0	2	2	C
chr18	51177116	51177116	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1215C:p.N405N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.167e-06	8.897e-06	4.091e-06	8.264e-06	7.209e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.209e-06	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	640.41	142	chr18	51177116	.	A	G	640.41	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.077;DP=1492;ExcessHet=0.119;FS=165.334;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=2.4;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:137,25:162:99:0|1:51177112_A_G:231,0,5432:51177112	15	0	2	2	C
chr18	51177121	51177121	C	G	exonic	MEX3C	.	nonsynonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.G1210C:p.E404Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.0103414181764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.048	0.48594	D	0.993	0.65571	D	0.813	0.58748	P	0.000001	0.62929	D	0.098325	0.999571	0.47641	D	1.975	0.53506	M	0.98	0.42122	T	-2.3	0.51157	N	0.291	0.32921	-0.9046	0.47493	T	0.177	0.52225	T	10	0.27463642	0.45018	T	0.010341	0.26763	T	0.169	0.43123	0.401	0.43081	0.529347144327	0.52582	.	.	1.3103030877	0.83193	0.667679488659	0.62507	T	0.13375	0.46460	T	-0.0795134	0.39793	T	-0.351992	0.38975	T	0.85820886835662	0.50888	D	0.961904	0.85651	D	0.2823534	0.51273	0.23955542	0.49307	0.2823534	0.51273	0.23955542	0.49306	-12.645	0.87848	D	.	.	0.460	0.62767	A	.;.	.;.	5.061369	0.84364	28.3	0.99623389986515531	0.75594	0.97755	0.76898	D	AEFBI	0.698287	0.65601	D	0.643224233656525	0.75929	6.394	0.693241619276502	0.81863	7.62779	0.999999997071113	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.97	5.97	0.96935	4.960000	0.63380	7.718000	0.67175	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.210	0.93737	881	0.29269	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	44	chr18	51177121	.	C	G	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.338;DP=895;ExcessHet=0;FS=77.099;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=2.37;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,24:160:99:0|1:51177112_A_G:218,0,5305:51177112	18	0	1	0	C
chr18	52378462	52378462	A	G	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.42	.	chr18	52378462	.	A	G	31.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr18	52809470	52809470	G	A	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs191306076	0	8.27e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0051	0.0005	0.0005	0.0042	0.0039	2.406e-05	0	0.0051	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.38	10	chr18	52809470	.	G	A	167.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=211;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:181,0,131	18	0	1	0	C
chr18	52992879	52992879	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.92	.	chr18	52992879	.	T	C	149.92	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4074;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.99;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:167,18,0	11	1	0	7	C
chr18	53135902	53135902	A	G	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr18	53135902	.	A	G	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	C
chr18	53402588	53402588	C	T	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	48	1472	2	0	0	2	0.000678887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563806045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	9.24e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.57	3	chr18	53402588	.	C	T	86.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,181	18	0	1	0	C
chr18	53534485	53534485	T	C	UTR3	DCC	NM_005215:c.*3832T>C	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369721214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr18	53534485	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	5	0	1	13	C
chr18	54269639	54269639	G	A	exonic	POLI	.	synonymous SNV	POLI:NM_001351610:exon1:c.G93A:p.V31V,POLI:NM_001351613:exon1:c.G93A:p.V31V,POLI:NM_001351616:exon1:c.G93A:p.V31V,POLI:NM_001351621:exon1:c.G93A:p.V31V,POLI:NM_001351632:exon1:c.G18A:p.V6V,POLI:NM_007195:exon1:c.G93A:p.V31V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376396991	6.633e-06	6.841e-06	7.275e-06	5.975e-06	8.461e-06	3.12e-06	2.26e-06	3.98e-06	2.88e-06	0	0	0	0	0	0	8.461e-06	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.85	34	chr18	54269639	.	G	A	1530.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=699;ExcessHet=0.119;FS=0.836;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:568,0,506	18	0	1	0	.
chr18	54287104	54287104	C	A	intronic	POLI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305521763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.79	6	chr18	54287104	.	C	A	127.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,118	18	0	1	0	C
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,12:25:99:0|1:55586178_AG_*:1008,516,480:55586178	2	6	11	0	.
chr18	57671651	57671651	C	G	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.048e-06	2.129e-06	0	2.025e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.33	15	chr18	57671651	.	C	G	167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.506;DP=442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:181,0,568	18	0	1	0	.
chr18	57759825	57759825	-	AAA	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs113979064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.115e-05	7.167e-05	2.998e-05	3.242e-05	3.241e-05	1.028e-05	5.91e-06	5.38e-06	2.01e-06	3.088e-05	0	0	0	0	0.0001	0	3.241e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	272.88	.	chr18	57759825	.	G	GAAA	272.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.38;DP=29;ExcessHet=0.0237;FS=0;InbreedingCoeff=0.3196;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,118	7	0	1	11	C
chr18	59353349	59353349	T	C	intronic	LMAN1	.	.	.	Combined factor V and VIII deficiency, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.925e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs377551845	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	9.353e-05	8.791e-05	0.0002	8.722e-05	0.0001	2.257e-05	0.0002	0	0	0.0006	0.0001	0.0002	0.0001	5.257e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.381e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	33	chr18	59353349	.	T	C	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=677;ExcessHet=0;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:849,0,842	18	0	1	0	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:41:41,0,219	8	0	10	1	.
chr18	62524316	62524316	G	A	exonic	ZCCHC2	.	nonsynonymous SNV	ZCCHC2:NM_017742:exon1:c.G892A:p.A298T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.110617543593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332562711	5.731e-06	6.156e-06	5.655e-06	5.809e-06	0.0002	2.47e-06	1.78e-06	9.169e-05	6.543e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.728e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.44358	D	0.009	0.66756	D	0.296	0.32457	B	0.029	0.21540	B	0.318075	0.14318	N	0.608007	0.99986	0.20048	N	1.1	0.28011	L	1.83	0.24841	T	-0.88	0.23808	N	0.024	0.00445	-1.0654	0.10456	T	0.039	0.16677	T	10	0.06909722	0.09865	T	0.110618	0.78807	D	0.016	0.02506	0.258	0.20002	0.126345400529	0.12197	0.17266671097267489	0.17186	0.0422098634338	0.04548	0.715622127056	0.69409	T	0.00444	0.03847	T	-0.229187	0.16757	T	-0.566987	0.15726	T	0.081054282239399	0.10121	T	0.682032	0.29067	T	0.07738592	0.17562	0.097741425	0.23278	0.07738592	0.17561	0.097741425	0.23277	-4.36	0.29010	T	.	.	0.070	0.03443	B	.	.	1.309080	0.17120	12.97	0.99558935190301201	0.71645	0.17629	0.19919	N	AEFDBHCI	0.057332	0.10669	N	-0.571231268727836	0.19823	1.040489	-0.562220726541922	0.20481	1.103694	0.999999926668604	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.484254	0.07192	0	0.619478	0.44681	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.99	3.03	0.34070	-0.092000	0.11094	1.124000	0.24269	0.588000	0.31329	0.010000	0.18352	0.001000	0.17328	0.464000	0.28207	0.0:0.1845:0.8155:0.0	11.287	0.48462	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	52	chr18	62524316	.	G	A	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.157;DP=890;ExcessHet=0;FS=1.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,31:71:99:0|1:62524316_G_A:1181,0,1563:62524316	18	0	1	0	.
chr18	62524317	62524317	C	G	exonic	ZCCHC2	.	nonsynonymous SNV	ZCCHC2:NM_017742:exon1:c.C893G:p.A298G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.0697984945789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403093524	5.016e-06	4.788e-06	2.828e-06	7.263e-06	4.638e-06	2.09e-06	1.34e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.638e-06	3.455e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.09319	T	0.324	0.18903	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.318075	0.14318	N	0.608007	0.999999	0.08975	N	0.41	0.12415	N	1.85	0.24472	T	-0.41	0.14000	N	0.036	0.01068	-0.9993	0.30115	T	0.020	0.08360	T	10	0.03283316	0.01443	T	0.069798	0.70829	D	0.064	0.18567	0.273	0.22369	0.0611884634855	0.05136	0.17399773653769146	0.17319	0.0425505024233	0.04588	0.710065484047	0.68603	T	0.003313	0.02718	T	-0.315262	0.07293	T	-0.690629	0.06353	T	0.0273079713786635	0.01589	T	0.550145	0.18957	T	0.062438123	0.13042	0.04541954	0.06109	0.062438123	0.13042	0.04541954	0.06108	-3.261	0.13239	T	.	.	0.081	0.08033	B	.	.	1.297528	0.16988	12.89	0.88451782974165494	0.17987	0.04923	0.10678	N	AEFDBHCI	0.040654	0.06076	N	-1.09400738025068	0.06753	0.3117653	-1.0588636983764	0.08523	0.4194713	0.999998877027415	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.484254	0.07192	0	0.619478	0.44681	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.99	-0.261	0.12322	-0.120000	0.10633	-1.463000	0.05382	0.522000	0.23927	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.453000	0.27962	0.1396:0.3661:0.2392:0.2551	1.199	0.01766	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	52	chr18	62524317	.	C	G	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.059;DP=890;ExcessHet=0;FS=1.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-1.569;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,31:71:99:0|1:62524316_G_A:1181,0,1563:62524316	18	0	1	0	C
chr18	62834049	62834049	A	G	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr18	62834049	.	A	G	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr18	62947926	62947926	T	C	intronic	PHLPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998065971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.94	4	chr18	62947926	.	T	C	55.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:66,0,72	15	0	1	3	C
chr18	63503640	63503640	A	C	exonic	SERPINB5	.	nonsynonymous SNV	SERPINB5:NM_002639:exon7:c.A1046C:p.N349T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.01585748343	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs776808561	1.847e-05	1.847e-05	1.633e-05	2.063e-05	2.236e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.377e-05	1.15e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.068e-05	3.312e-05	1.159e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.655	0.04772	T	0.558	0.09175	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.166432	0.17505	N	0.626174	0.567491	0.32265	D	1.065	0.27018	L	-1.78	0.83737	D	-0.78	0.21644	N	0.108	0.09349	-0.8323	0.53152	T	0.298	0.66942	T	10	0.1668016	0.31137	T	0.015857	0.36823	T	0.107	0.30369	0.437	0.48993	0.78454557948	0.78255	0.18738970950636266	0.18656	0.0597400476325	0.06645	0.404658377171	0.25717	T	0.140628	0.47527	T	-0.213796	0.18848	T	-0.414428	0.31716	T	0.0492066673680743	0.05359	T	0.647535	0.25853	T	0.22233284	0.44831	0.14094666	0.33581	0.22233284	0.44831	0.14094666	0.33580	-4.151	0.26039	T	.	.	0.094	0.14339	B	.	.	2.058858	0.26176	17.03	0.77920504092673581	0.12079	0.61582	0.31526	D	AEFGBHCI	0.136023	0.25655	N	-0.429190584529161	0.24450	1.32032	-0.266553259659184	0.29207	1.634539	0.999668758474966	0.41534	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.74	3.35	0.37468	1.158000	0.31347	3.456000	0.38480	0.756000	0.94297	0.940000	0.32642	0.990000	0.31317	0.983000	0.59808	0.6657:0.1359:0.0687:0.1297	3.858	0.08493	868	0.31772	Serpin domain|Serpin, conserved site|Serpin domain|Maspin	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.005051	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1552.33	162	chr18	63503640	.	A	C	1552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=2352;ExcessHet=0;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.829;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,65:149:99:1566,0,2151	18	0	1	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,32:92:99:.:.:277,0,1502:.	1	0	18	0	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,17:92:99:.:.:150,0,1527:.	4	0	15	0	C
chr18	68836630	68836630	T	0	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4271.11	4	chr18	68836630	.	T	*	4271.11	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=25.36;SOR=4.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:31:1|0:68836629_AT_A:287,127,103:68836629	16	1	1	1	.
chr18	68838596	68838596	A	G	intronic	CCDC102B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	9	chr18	68838596	.	A	G	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:441,0,386	18	0	1	0	C
chr18	70004205	70004205	A	C	exonic	RTTN	.	nonsynonymous SNV	RTTN:NM_001318520:exon48:c.T3891G:p.N1297K,RTTN:NM_173630:exon49:c.T6627G:p.N2209K	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	1457262	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0121627333996	.	.	5.808e-05	0	0	0	0	4.503e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs756900126	5.679e-05	5.814e-05	4.221e-05	7.152e-05	0.0002	4.677e-05	4.302e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0	1.873e-05	0	5.037e-05	8.28e-05	0.0002	5.256e-05	5.253e-05	5.139e-05	5.379e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.282e-05	3.026e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	0.649	0.40609	P	0.439	0.45685	B	0.009990	0.30113	N	0.317948	0.997112	0.81001	D	2.175	0.60977	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9909	0.32373	T	0.127	0.43360	T	10	0.10260302	0.18816	T	0.012163	0.30482	T	.	.	0.292	0.25400	.	.	0.1735269324114599	0.17272	.	.	0.469032347202	0.34547	T	0.043852	0.26632	T	-0.384719	0.02909	T	-0.490075	0.23384	T	0.0909675461964935	0.11333	T	0.684632	0.29288	T	0.10652167	0.25188	0.11871176	0.28655	0.10652167	0.25188	0.11871176	0.28654	-3.33	0.14126	T	.	.	0.211	0.43855	B	.;.	.;.	2.448173	0.31522	18.77	0.99687135590379372	0.79641	0.91773	0.54232	D	AEGBI	.	.	.	0.119127982976448	0.47356	2.962395	0.170188329285287	0.48221	3.041044	0.999996266522408	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	1.861000	0.39078	1.509000	0.27011	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	0.984000	0.60418	1.0:0.0:0.0:0.0	14.585	0.67914	974	0.05496	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	779.33	33	chr18	70004205	.	A	C	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=701;ExcessHet=0;FS=3.009;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=1.3;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:793,0,1095	18	0	1	0	.
chr18	70067410	70067410	C	T	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.59	2	chr18	70067410	.	C	T	53.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=42.31;MQRankSum=-1.345;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:70067410_C_T:66,0,240:70067410	17	0	1	1	C
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	203.98	7	chr18	70127769	.	G	A	203.98	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.199;DP=227;ExcessHet=1.5895;FS=22.245;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=4.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:9:50:.:.:118,0,50:.	4	0	4	11	C
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	310.01	7	chr18	70127770	.	G	A	310.01	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=225;ExcessHet=2.8389;FS=26.858;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.289;SOR=4.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:50:.:.:136,0,50:.	3	0	5	11	C
chr18	75201198	75201198	C	G	UTR3	ZADH2	NM_001306093:c.*218G>C;NM_175907:c.*218G>C	.	.	.	835	686	1	0	0	1	0.000728332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865854346	1.52e-05	9.429e-06	1.585e-05	1.461e-05	0.0011	6.46e-06	3.59e-06	0.0002	7.958e-05	0	0	0	0	0	0.0011	8.235e-06	4.251e-05	3.11e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.39	4	chr18	75201198	.	C	G	67.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:81:81,0,105	18	0	1	0	.
chr18	76405241	76405241	C	0	intronic	ZNF516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	178.6	8	chr18	76405241	.	C	*	178.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0.0167;FS=5.497;InbreedingCoeff=0.3049;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.001	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:93:103,0,114	14	0	1	4	.
chr18	79075544	79075544	T	C	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.04	.	chr18	79075544	.	T	C	34.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr18	79899383	79899383	-	GCT	exonic	KCNG2	.	nonframeshift insertion	KCNG2:NM_012283:exon2:c.968_969insGCT:p.L327_F328insL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.773e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.84e-05	1	26028	rs762037910	3.534e-06	3.42e-06	1.402e-06	5.701e-06	3.661e-05	1.04e-06	7.5e-07	9.72e-06	4.7e-06	0	0	0	0	0	0	1.828e-06	0	3.661e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1679.29	34	chr18	79899383	.	G	GGCT	1679.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.046;DP=758;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,45:110:99:1693,0,2594	18	0	1	0	.
chr18	80038525	80038525	C	A	exonic	RBFA	.	nonsynonymous SNV	RBFA:NM_001171967:exon4:c.C399A:p.F133L,RBFA:NM_024805:exon4:c.C399A:p.F133L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.0165217299869	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	6.121e-05	1.94e-05	3	154602	rs201152461	3.559e-05	3.625e-05	2.451e-05	4.678e-05	0.0002	2.764e-05	2.502e-05	3.767e-05	2.663e-05	0	2.24e-05	0	0	0	0.0002	3.869e-05	0	8.12e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0.0022	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.108	0.37589	T	0.95	0.53885	P	0.86	0.61233	P	0.000020	0.62929	D	0.000000	0.999994	0.58761	D	2.16	0.60381	M	1.58	0.39990	T	-5.07	0.84882	D	0.814	0.81658	-0.7505	0.57909	T	0.192	0.54492	T	10	0.55742526	0.64597	D	0.016522	0.37815	T	0.181	0.45247	0.565	0.68633	0.612591404863	0.60947	0.38131097934556907	0.38046	0.56256237906	0.52724	0.643259882927	0.59028	T	0.102153	0.40959	T	-0.150818	0.28183	T	-0.272888	0.47528	T	0.426399628768404	0.29927	T	0.79742	0.45098	T	0.88067174	0.89722	0.7713098	0.86499	0.88067174	0.89723	0.7713098	0.86500	-8.9	0.77266	D	.	.	0.869	0.80814	P	.;.	.;.	3.488863	0.48758	22.7	0.99837746169155761	0.91886	0.68712	0.33906	D	AEFDGBCI	0.256959	0.37578	N	0.310887209509463	0.56706	3.835864	0.326658334847584	0.57111	3.87585	0.999997224412315	0.74766	0.787689	0.99735	0	0.723133	0.82719	0	0.0	0.00061	3	0.714379	0.83352	0	.	.	4.68	4.68	0.58319	0.145000	0.15978	2.612000	0.33583	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9071:0.0:0.0929	10.783	0.45591	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	34	chr18	80038525	.	C	A	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.429;DP=758;ExcessHet=0;FS=2.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.505;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:951,0,658	18	0	1	0	.
chr18	80041851	80041851	C	T	intronic	RBFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417089199	5.809e-05	2.344e-05	0	0.0001	9.102e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.102e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.694e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.89	1	chr18	80041851	.	C	T	56.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.15;MQRankSum=-1.981;QD=8.13;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80041851_C_T:69,0,204:80041851	17	0	1	1	C
chr18	80041874	80041874	C	A	intronic	RBFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.828e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.01	1	chr18	80041874	.	C	A	56.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.15;MQRankSum=-1.981;QD=8;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80041851_C_T:69,0,204:80041851	18	0	1	0	C
chr19	325757	325757	G	A	intronic	MIER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs761991296	5.38e-05	5.337e-05	3.572e-05	7.202e-05	0.0004	4.38e-05	4.051e-05	0.0003	0.0002	0.0002	4.475e-05	0	0	1.875e-05	0.0002	3.269e-05	3.332e-05	0.0004	3.942e-05	3.94e-05	7.707e-05	0	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.738e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1054.33	34	chr19	325757	.	G	A	1054.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.1;DP=708;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.797;SOR=1.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:1068,0,971	18	0	1	0	.
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,33:34:97:.:.:1307,97,0:.	10	2	7	0	.
chr19	603017	603017	C	0	intronic	HCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	386.27	24	chr19	603017	.	C	*	386.27	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=2.2;DP=485;ExcessHet=0.3672;FS=6.55;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.23;MQRankSum=-1.377;QD=6.78;ReadPosRankSum=-2.221;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,5:31:83:0|1:602945_C_T:83,0,973:602945	15	0	2	2	.
chr19	618278	618278	C	T	intronic	POLRMT	.	.	.	.	733	788	0	1	0	2	0.00126743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546680305	5.721e-05	4.893e-05	9.987e-06	0.0001	0.0006	3.867e-05	3.349e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	125.9	7	chr19	618278	.	C	T	125.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.148;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:139,0,184	17	0	1	1	.
chr19	623647	623647	G	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	2.552e-05	0	0	0.0002	0	1.546e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs200627153	3.454e-06	5.474e-06	1.372e-06	5.567e-06	5.082e-05	1.01e-06	7.4e-07	8.42e-06	3.15e-06	0	0	0	5.082e-05	0	0	2.723e-06	0	0	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.398e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1419.33	37	chr19	623647	.	G	A	1419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=961;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=2.53;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,51:100:99:1433,0,1315	18	0	1	0	C
chr19	714147	714147	T	C	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436934353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.638e-06	9.22e-05	1.298e-05	0	2.437e-05	0	0	.	.	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.14	.	chr19	714147	.	T	C	51.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:714147_T_C:63,0,288:714147	16	0	1	2	.
chr19	714151	714151	C	T	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.68	.	chr19	714151	.	C	T	50.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:714147_T_C:63,0,288:714147	17	0	1	1	C
chr19	714157	714157	G	T	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253912694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.61	.	chr19	714157	.	G	T	53.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:714147_T_C:66,0,246:714147	17	0	1	1	C
chr19	714170	714170	G	A	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.45	.	chr19	714170	.	G	A	53.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0668;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:714147_T_C:66,0,246:714147	17	0	1	1	C
chr19	727269	727269	C	A	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254866847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.25e-06	1.633e-05	0	1.924e-05	1.919e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.919e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.82	1	chr19	727269	.	C	A	50.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:64:0|1:727262_A_G:64,0,245:727262	18	0	1	0	C
chr19	879419	879419	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	64.91	5	chr19	879419	.	G	*	64.91	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=159;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=54.33;MQRankSum=-1.383;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:50:0|1:879371_GCCCCAGCCGCACATGCCCCAGCAGCTCACCTTTCCCTGGTTGTCAATGCCCACCAA_G:50,0,436:879371	16	0	3	0	.
chr19	1088315	1088315	C	A	UTR3	POLR2E	NM_002695:c.*420G>T;NM_001316324:c.*420G>T;NM_001316323:c.*420G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	145.35	.	chr19	1088315	.	C	A	145.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.447;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:154,0,62	12	0	1	6	.
chr19	1106707	1106707	G	C	UTR3	GPX4	NM_002085:c.*135G>C;NM_001039847:c.*67G>C;NM_001367832:c.*135G>C;NM_001039848:c.*135G>C	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79177	0.34396	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08402562	0.14040	T	.	.	.	.	.	.	.	0.650658114214	0.64775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.415817	0.01820	T	-0.835069	0.01176	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.503447	0.08725	5.499	0.64828373326987565	0.07602	0.43799	0.27178	N	AEFDGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999797975931	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.702456	0.74545	0	0.696144	0.63334	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.73	-2.55	0.05922	0.092000	0.14905	3.026000	0.36022	-0.188000	0.09543	0.004000	0.16614	1.000000	0.68203	0.003000	0.05239	0.1704:0.1234:0.4553:0.2509	2.315	0.03939	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2057.33	37	chr19	1106707	.	G	C	2057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=962;ExcessHet=0;FS=2.134;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-0.162;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,78:142:99:2071,0,1683	18	0	1	0	.
chr19	1147432	1147433	TG	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4550.52	15	chr19	1147432	.	TG	*	4550.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=516;ExcessHet=6.4243;FS=1.159;InbreedingCoeff=-0.2824;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:1,4:15:51:1|0:1147431_AT_A:690,238,245:1147431	14	0	4	1	.
chr19	1275426	1275426	C	T	upstream;downstream	FAM174C;CIRBP	dist=104;dist=617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.219e-06	5.484e-06	3.934e-06	8.765e-06	0.0004	2.24e-06	1.47e-06	1.13e-06	7.6e-07	5.136e-05	0	0	0	0	0.0004	4.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.77	.	chr19	1275426	.	C	T	99.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:112,0,66	17	0	1	1	.
chr19	1360934	1360934	C	T	exonic	PWWP3A	.	nonsynonymous SNV	PWWP3A:NM_001369792:exon4:c.C809T:p.T270I,PWWP3A:NM_001369793:exon4:c.C644T:p.T215I,PWWP3A:NM_001369789:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_001369790:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_001369794:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_001382408:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_001382409:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_001382410:exon5:c.C1013T:p.T338I,PWWP3A:NM_032853:exon5:c.C1013T:p.T338I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.0119547884915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.239e-05	1.231e-05	1.579e-05	8.887e-06	1.593e-05	7.55e-06	6.17e-06	9.7e-06	7.93e-06	0	0	0	0	0	0	1.593e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.47320	D	0.059	0.48855	T	.	.	.	.	.	.	0.007352	0.01164	N	2.620390	1	0.08975	N	.	.	.	1.83	0.25182	T	-1.23	0.31170	N	0.037	0.02088	-1.0338	0.19236	T	0.037	0.16160	T	10	0.09977922	0.18128	T	0.011955	0.30076	T	0.023	0.04649	.	.	0.115124310173	0.11017	.	.	.	.	0.538062751293	0.44171	T	.	.	.	-0.330314	0.06088	T	-0.712249	0.05180	T	0.213499128818512	0.21135	T	0.439856	0.12136	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.18372	B	.;.;.	.;.;.	-0.156183	0.03322	0.580	0.98402447658846404	0.41084	0.10025	0.15643	N	AEFDBHCIJ	0.064674	0.12573	N	-0.903807475544857	0.10752	0.5153796	-0.982266760703441	0.10184	0.5112918	0.999999999569092	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.26897	0.05253	2	0.678554	0.66404	0	.	.	3.48	1.22	0.20300	-0.917000	0.04134	-0.579000	0.08386	0.469000	0.21855	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.4461:0.4287:0.1252	5.087	0.14022	952	0.10565	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	497.33	38	chr19	1360934	.	C	T	497.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.927;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:511,0,859	18	0	1	0	.
chr19	1460794	1460794	G	A	exonic	APC2	.	synonymous SNV	APC2:NM_001351273:exon11:c.G1455A:p.A485A,APC2:NM_005883:exon12:c.G1458A:p.A486A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2027310	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.166e-05	0.0001	0	0	0	6.297e-05	0	6.155e-05	5.82e-05	9	154602	rs561118323	4.997e-05	4.994e-05	5.313e-05	4.679e-05	0.0002	4.062e-05	3.737e-05	4.352e-05	3.944e-05	5.974e-05	2.237e-05	0	2.519e-05	1.904e-05	0.0002	5.486e-05	6.626e-05	2.319e-05	7.226e-05	7.223e-05	6.421e-05	8.068e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	5.285e-05	3.052e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1002.33	34	chr19	1460794	.	G	A	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.932;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:68:99:1016,0,763	18	0	1	0	.
chr19	1490815	1490815	T	C	upstream	PCSK4;REEP6	dist=366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.31	3	chr19	1490815	.	T	C	90.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:103,0,25	18	0	1	0	.
chr19	1528754	1528770	CCTGCCCACACCTCCCA	-	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057129894	4.95e-05	3.008e-05	3.889e-05	5.967e-05	0.0001	3.442e-05	2.923e-05	4.376e-05	2.779e-05	0	0	0.0006	0	0	0	3.407e-05	0	0.0001	9.049e-05	8.004e-05	7e-05	0.0001	3.745e-05	4.865e-05	3.725e-05	6.21e-06	2.32e-06	3.598e-05	0	0	0.0023	0	0	0	3.745e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.48	11	chr19	1528753	.	GCCTGCCCACACCTCCCA	G	164.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=244;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.44;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:178,0,233	18	0	1	0	.
chr19	1628851	1628851	G	A	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453986974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.31	.	chr19	1628851	.	G	A	72.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=51.14;MQRankSum=1.04;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1628833_G_A:75,0,120:1628833	7	0	1	11	.
chr19	1632502	1632505	GGGG	-	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.29	33	chr19	1632501	.	CGGGG	C	415.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.964;DP=788;ExcessHet=0;FS=64.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.17;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,22:131:99:0|1:1632501_CGGGG_C:429,0,4365:1632501	18	0	1	0	C
chr19	1632507	1632507	-	TTTT	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.29	33	chr19	1632507	.	G	GTTTT	422.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.418;DP=782;ExcessHet=0;FS=67.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.2;ReadPosRankSum=0.589;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,23:132:99:0|1:1632501_CGGGG_C:436,0,4363:1632501	18	0	1	0	C
chr19	1923192	1923192	G	C	intronic	SCAMP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9701	0.744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.875e-06	2.942e-05	1.417e-06	4.375e-06	2.796e-06	6.7e-07	4.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.796e-06	1.732e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	515.01	65	chr19	1923192	.	G	C	515.01	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=1144;ExcessHet=4.0268;FS=195.727;InbreedingCoeff=-0.2763;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.881;SOR=11.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,13:78:4:35,0,921	13	0	6	0	.
chr19	2043662	2043662	G	A	intronic	MKNK2	.	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768118978	9.759e-05	9.309e-05	7.927e-05	0.0001	0.0010	8.276e-05	7.701e-05	0.0004	0.0002	7.573e-05	0	0	2.798e-05	0	0.0010	8.237e-05	0.0001	0.0004	7.887e-05	7.881e-05	2.57e-05	0.0001	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	5.842e-05	4.24e-05	2.414e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2105.83	36	chr19	2043662	.	G	A	2105.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=776;ExcessHet=0.119;FS=2.946;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,48:84:99:1194,0,783	17	0	2	0	.
chr19	2109379	2109379	C	T	intronic	AP3D1	.	.	.	.	602	916	3	1	0	5	0.00272183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562881116	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0059	0.0005	0.0004	0.0040	0.0038	6.039e-05	5.894e-05	6.774e-05	6.324e-05	0	0.0059	0.0002	0.0004	0.0045	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	276.73	15	chr19	2109379	.	C	T	276.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.92;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:290,0,184	17	0	1	1	.
chr19	2111010	2111010	G	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	443	1077	2	0	0	2	0.000927644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574486632	8.755e-05	7.742e-05	4.623e-05	0.0001	0.0013	7.298e-05	6.774e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0003	4.916e-06	0.0001	0.0013	6.565e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.399e-05	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.49	13	chr19	2111010	.	G	A	197.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.94;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:211,0,100	18	0	1	0	C
chr19	2146473	2146473	G	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575449976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	9.645e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.32	.	chr19	2146473	.	G	A	69.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1375;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:78,0,20	12	0	1	6	C
chr19	2208321	2208321	T	-	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879383995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	72.15	.	chr19	2208320	.	GT	G	72.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.58;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:82:82,0,112	14	0	1	4	.
chr19	2326310	2326320	TTTTGTGTGTG	0	intronic	LSM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1423.38	8	chr19	2326310	.	TTTTGTGTGTG	*	1423.38	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.084;DP=428;ExcessHet=0.1204;FS=0;InbreedingCoeff=0.1852;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:2326308_CTT_C:185,0,322:2326308	15	0	2	2	.
chr19	2336808	2336808	C	0	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	84.29	5	chr19	2336808	.	C	*	84.29	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=101;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2336804_TGTGC_T:66,0,243:2336804	14	0	5	0	.
chr19	2336898	2336902	GGTGT	0	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	740.25	14	chr19	2336898	.	GGTGT	*	740.25	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.183;DP=281;ExcessHet=8.9063;FS=3.178;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:286,0,393	14	0	5	0	C
chr19	2423987	2423987	C	T	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	538	983	1	0	0	1	0.000508388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552245091	2.847e-06	2.738e-06	3.612e-06	2e-06	0.0004	7.6e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.346e-05	4.556e-05	6.567e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.57	4	chr19	2423987	.	C	T	287.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.96;ReadPosRankSum=-0.817;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:301,0,126	18	0	1	0	.
chr19	2637738	2637738	T	C	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356009840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.699e-05	4.418e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	141.69	.	chr19	2637738	.	T	C	141.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.18;DP=34;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:88:149,0,88	11	0	1	7	.
chr19	2681160	2681160	-	TT	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs77628012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.256e-05	6.797e-05	0.0003	0.0002	2.444e-05	0	6.622e-05	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	139.49	.	chr19	2681160	.	A	ATT	139.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.0799;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,142	13	0	1	5	C
chr19	3250804	3250804	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	52.26	19	chr19	3250804	.	A	G	52.26	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.744;DP=386;ExcessHet=0.7564;FS=2.312;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:3:0|1:3250804_A_G:3,0,376:3250804	14	0	4	1	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:65:0|1:3250804_A_G:65,0,122:3250804	6	0	13	0	C
chr19	3407153	3407153	G	T	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.658e-06	6.607e-06	0	1.365e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.16	2	chr19	3407153	.	G	T	56.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.59;MQRankSum=-0.637;QD=8.02;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3407153_G_T:69,0,204:3407153	18	0	1	0	.
chr19	3407168	3407168	C	A	intronic	NFIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.2	2	chr19	3407168	.	C	A	53.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.01;MQRankSum=-0.854;QD=6.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:3407153_G_T:66,0,243:3407153	18	0	1	0	C
chr19	3697484	3697523	GGGAGGACCGAGCTGGACCAGGGAGGACCAAGCTGGACCC	-	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.14	2	chr19	3697483	.	GGGGAGGACCGAGCTGGACCAGGGAGGACCAAGCTGGACCC	G	47.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:3697462_C_A:60,0,309:3697462	18	0	1	0	.
chr19	3697503	3697523	AGGGAGGACCAAGCTGGACCC	0	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.76	1	chr19	3697503	.	AGGGAGGACCAAGCTGGACCC	*	153.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=84;ExcessHet=0.3892;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:1|0:3697462_C_A:60,0,309:3697462	17	0	1	1	C
chr19	3980221	3980221	T	A	intronic	EEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.45	7	chr19	3980221	.	T	A	209.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.253;DP=178;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:223,0,89	18	0	1	0	.
chr19	4156782	4156782	A	G	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.71	4	chr19	4156782	.	A	G	56.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4156782_A_G:69,0,204:4156782	17	0	1	1	.
chr19	4156783	4156783	G	T	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.943e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.46	4	chr19	4156783	.	G	T	56.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4156782_A_G:69,0,204:4156782	18	0	1	0	C
chr19	4248346	4248346	A	T	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.47	2	chr19	4248346	.	A	T	61.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1979;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4248346_A_T:69,0,204:4248346	13	0	1	5	.
chr19	4248349	4248349	A	T	intronic	YJU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.47	2	chr19	4248349	.	A	T	61.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1979;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4248346_A_T:69,0,204:4248346	13	0	1	5	C
chr19	4818571	4818571	A	C	intronic	TICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs759882367	0.0012	0.0010	0.0012	0.0011	0.0013	0.0011	0.0011	0.0013	0.0012	0.0003	0.0001	0.0016	0	0.0003	0	0.0013	0.0010	0.0008	0.0007	0.0007	0.0009	0.0005	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0003	0.0012	0	0.0004	0	0.0012	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.62	3	chr19	4818571	.	A	C	110.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	17	0	1	1	.
chr19	5702080	5702080	G	T	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867280338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.851e-06	0.0005	0	1.601e-05	.	0	0	.	.	0	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.07	3	chr19	5702080	.	G	T	65.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5702080_G_T:75,0,120:5702080	14	0	1	4	.
chr19	5702082	5702082	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352329145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.311e-05	0.0006	0.0001	4.081e-05	0.0001	4.016e-05	3.16e-05	6.967e-05	5.133e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.08	3	chr19	5702082	.	G	A	65.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.41;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5702080_G_T:75,0,120:5702080	14	0	1	4	C
chr19	5707236	5707236	G	A	intronic	LONP1	.	.	.	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.87e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	215.61	62	chr19	5707236	.	G	A	215.61	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.381;DP=837;ExcessHet=0.8031;FS=171.313;InbreedingCoeff=-0.2895;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=3.17;SOR=8.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,19:57:46:.:.:46,0,513:.	7	0	4	8	C
chr19	6246697	6246697	A	C	intronic	MLLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	148.17	.	chr19	6246697	.	A	C	148.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.893;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:85:160,0,85	16	0	1	2	.
chr19	6271156	6271156	A	C	intronic	MLLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.82	1	chr19	6271156	.	A	C	74.82	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:82:82,0,117	12	0	1	6	C
chr19	6310329	6310329	C	T	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571300911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.94e-05	3.866e-05	4.048e-05	0.0004	1.72e-05	1.132e-05	6.936e-05	2.897e-05	0	0	6.569e-05	0	0.0004	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.25	3	chr19	6310329	.	C	T	57.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310329_C_T:69,0,204:6310329	17	0	1	1	.
chr19	6310334	6310334	G	A	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043238632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	3	chr19	6310334	.	G	A	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310329_C_T:69,0,204:6310329	17	0	1	1	C
chr19	6310353	6310353	C	T	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.41	3	chr19	6310353	.	C	T	57.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310353_C_T:69,0,204:6310353	16	0	1	2	C
chr19	6310355	6310355	A	G	intronic	ACER1	.	.	.	.	1118	401	2	1	0	4	0.00496278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761312394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.251e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.36	3	chr19	6310355	.	A	G	57.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310353_C_T:69,0,204:6310353	16	0	1	2	C
chr19	6310363	6310363	C	A	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	3.941e-05	1.287e-05	2.696e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.89	3	chr19	6310363	.	C	A	57.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310353_C_T:69,0,204:6310353	15	0	1	3	C
chr19	6310372	6310372	T	C	intronic	ACER1	.	.	.	.	1117	403	1	1	0	3	0.00370828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.38	3	chr19	6310372	.	T	C	57.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310353_C_T:69,0,204:6310353	16	0	1	2	C
chr19	6310378	6310378	C	T	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147683322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	6.429e-05	5.378e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.844e-05	4.241e-05	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.35	3	chr19	6310378	.	C	T	57.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:6310353_C_T:69,0,204:6310353	16	0	1	2	C
chr19	6502450	6502450	C	-	UTR5	TUBB4A	NM_001289131:c.-1103delG;NM_001289130:c.-1103delG	.	.	Dystonia 4, torsion, autosomal dominant, Autosomal dominant;Leukodystrophy, hypomyelinating, 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.58	3	chr19	6502449	.	TC	T	31.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0456;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	18	0	1	0	.
chr19	6586371	6586371	C	G	exonic	CD70	.	synonymous SNV	CD70:NM_001252:exon3:c.G231C:p.G77G,CD70:NM_001330332:exon3:c.G231C:p.G77G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.696e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs771242380	6.165e-06	6.156e-06	2.726e-06	9.639e-06	0.0004	2.9e-06	2.1e-06	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	8.123e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1072.33	34	chr19	6586371	.	C	G	1072.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.018;DP=827;ExcessHet=0;FS=6.182;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1086,0,747	18	0	1	0	.
chr19	6752381	6752381	G	A	UTR3	SH2D3A	NM_005490:c.*212C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.99	3	chr19	6752381	.	G	A	95.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:109,0,71	18	0	1	0	.
chr19	6824830	6824830	G	A	intronic	VAV1	.	.	.	.	538	983	1	0	0	1	0.000508388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538208343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.722e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.52	6	chr19	6824830	.	G	A	49.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,158	18	0	1	0	.
chr19	7860223	7860223	C	T	intronic	EVI5L	.	.	.	.	925	596	0	1	0	2	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs772113368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0021	0.0017	9.622e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0019	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.38	3	chr19	7860223	.	C	T	118.38	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.48;DP=75;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,145	16	0	2	1	.
chr19	7899489	7899489	T	C	exonic	LRRC8E	.	nonsynonymous SNV	LRRC8E:NM_001268285:exon2:c.T580C:p.Y194H,LRRC8E:NM_025061:exon3:c.T967C:p.Y323H,LRRC8E:NM_001268284:exon4:c.T967C:p.Y323H	.	387	1132	2	0	1	3	0.000882613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.602	0.0638574928044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	8.993e-07	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.982	0.75477	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.41	0.69639	M	-0.15	0.65192	T	-2.92	0.61129	D	0.903	0.94432	-0.1751	0.78303	T	0.402	0.75288	T	10	0.8058739	0.79927	D	0.063857	0.69096	D	0.602	0.84291	0.606	0.73825	0.971442762398	0.97114	0.8244021381128445	0.82398	1.04668247104	0.75978	0.795224189758	0.81237	T	0.076199	0.35361	T	0.339798	0.85820	D	0.25032	0.85634	D	0.989822149276733	0.80044	D	0.957904	0.84151	D	0.65110767	0.75424	0.5503187	0.74000	0.65110767	0.75425	0.5503187	0.74000	-9.388	0.70160	D	.	.	0.63	0.70109	P	.;.	.;.	4.068718	0.60437	24.2	0.99810090203010204	0.89442	0.96069	0.67392	D	AEFBCI	.	.	.	0.70701620151277	0.80093	7.218457	0.64933105624307	0.78560	6.901045	0.999421549500569	0.39630	0.615465	0.37627	0	0.851559	0.99867	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.13	5.13	0.69729	8.012000	0.88211	7.814000	0.69527	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.677000	0.33454	0.0:0.0:0.0:1.0	12.956	0.57826	878	0.29785	LRRC8, pannexin-like TM region;LRRC8, pannexin-like TM region	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3344.33	35	chr19	7899489	.	T	C	3344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.539;DP=1735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,134:297:99:3358,0,4292	18	0	1	0	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.4	14	chr19	7941326	.	G	C	276.4	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0.48;DP=289;ExcessHet=8.2855;FS=56.436;InbreedingCoeff=-0.4375;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.794;SOR=6.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:16:20:.:.:20,0,376:.	6	0	7	6	.
chr19	8145374	8145379	AAAAAA	-	intronic	FBN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.785e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	433.29	.	chr19	8145373	.	CAAAAAA	C	433.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5102;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.29;QD=34.28;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:5:66:.:.:194,74,66:.	6	0	1	12	.
chr19	8525835	8525835	C	A	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.68	7	chr19	8525835	.	C	A	117.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=131;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.936;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:131,0,115	18	0	1	0	.
chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	350.88	62	chr19	8882480	.	T	TG	350.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.313;DP=1358;ExcessHet=2.9153;FS=25.354;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=58.47;MQRankSum=-5.08;QD=0.69;ReadPosRankSum=-1.223;SOR=5.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,5:64:29:0|1:8882480_T_TG:29,0,2462:8882480	8	0	7	4	.
chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	712.43	63	chr19	8882481	.	TGAA	T	712.43	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.533;DP=1370;ExcessHet=6.9875;FS=16.977;InbreedingCoeff=-0.4419;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=58.55;MQRankSum=-7.428;QD=1;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,5:64:82:.:.:137,0,2162:.	7	0	8	4	C
chr19	8882494	8882494	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423011232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	826.3	51	chr19	8882494	.	T	C	826.3	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.037;DP=1175;ExcessHet=4.0268;FS=28.201;InbreedingCoeff=-0.3553;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=58.58;MQRankSum=-5.942;QD=1.62;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=6.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,4:49:33:.:.:33,0,1878:.	7	0	8	4	C
chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1023.71	49	chr19	8882498	.	T	C	1023.71	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.37;DP=1120;ExcessHet=8.9063;FS=9.225;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=58.7;MQRankSum=-7.17;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.841;SOR=2.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,4:42:54:.:.:54,0,1557:.	5	0	11	3	C
chr19	8888861	8888861	T	0	exonic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	1385.08	336	chr19	8888861	.	T	*	1385.08	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=4.45;DP=5953;ExcessHet=1.3;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.2246;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.6;MQRankSum=-1.673;QD=0.89;ReadPosRankSum=4.75;SOR=2.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:248,19:281:33:.:.:33,0,10559:.	13	0	2	4	C
chr19	8897540	8897540	C	T	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon41:c.G39336A:p.E13112E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.968e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs761180839	3.626e-05	3.625e-05	1.906e-05	5.364e-05	0.0007	2.828e-05	2.565e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	1.799e-06	4.969e-05	0.0005	1.97e-05	1.968e-05	0	4.029e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2174.33	36	chr19	8897540	.	C	T	2174.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.988;DP=1031;ExcessHet=0;FS=1.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,96:192:99:2188,0,2449	18	0	1	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	31.51	2	chr19	8969672	.	A	*	31.51	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=344;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:57:1|1:8969659_AAGGGAG_A:828,57,0:8969659	5	8	4	2	C
chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	692.36	181	chr19	9186246	.	A	G	692.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.266;DP=2252;ExcessHet=2.9153;FS=148.854;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.261;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:154,41:195:99:.:.:133,0,3637:.	12	0	7	0	.
chr19	9656424	9656424	G	A	intronic	ZNF562	.	.	.	.	1086	434	1	1	0	3	0.00344432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs373407647	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0040	0.0004	0.0004	0.0036	0.0035	4.916e-05	8.933e-05	0	0.0005	2.272e-05	0.0011	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	4.824e-05	0	0.0002	0	0.0008	9.425e-05	0	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.43	7	chr19	9656424	.	G	A	122.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,138	18	0	1	0	.
chr19	9967479	9967483	ACACT	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.39	34	chr19	9967479	.	ACACT	*	218.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=590;ExcessHet=0.119;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=-0.773;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:285,0,602	18	0	1	0	.
chr19	9970070	9970072	GGC	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2106.86	18	chr19	9970070	.	GGC	*	2106.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.148;DP=311;ExcessHet=0.0004;FS=20.956;InbreedingCoeff=0.6444;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.92;MQRankSum=-0.629;QD=29.67;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=4.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:14:99:.:.:235,0,306:.	17	0	1	1	C
chr19	9970452	9970452	G	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.94	6	chr19	9970452	.	G	*	43.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.972;DP=250;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=0.1866;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.27;MQRankSum=-1.534;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:9970407_GGGTGAGTGGGGGCTGTAA_G:114,0,159:9970407	16	0	1	2	C
chr19	9970454	9970454	T	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1734.37	5	chr19	9970454	.	T	*	1734.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.71;DP=253;ExcessHet=0.0735;FS=1.508;InbreedingCoeff=0.3558;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=25.89;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:9970407_GGGTGAGTGGGGGCTGTAA_G:114,0,159:9970407	15	0	1	3	C
chr19	9970464	9970464	T	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1931.22	9	chr19	9970464	.	T	*	1931.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.282;DP=280;ExcessHet=0.8479;FS=0.906;InbreedingCoeff=0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=25.41;ReadPosRankSum=0.946;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:9970407_GGGTGAGTGGGGGCTGTAA_G:114,0,159:9970407	15	0	1	3	C
chr19	9996842	9996851	AGAGAGAAGT	-	intronic	COL5A3	.	.	.	.	474	1047	1	0	0	1	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571513476	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0019	0.0014	0	6.674e-05	0	0	0	0.0039	5.084e-05	0.0001	0.0016	9.2e-05	9.189e-05	7.714e-05	0.0001	0.0017	5.528e-05	4.365e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.85	7	chr19	9996841	.	GAGAGAGAAGT	G	190.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	18	0	1	0	C
chr19	10140993	10140993	C	T	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	34	chr19	10140993	.	C	T	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.558;DP=702;ExcessHet=0;FS=3.657;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:924,0,734	18	0	1	0	.
chr19	10174736	10174736	C	0	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	447.96	2	chr19	10174736	.	C	*	447.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=57;ExcessHet=0.001;FS=4.634;InbreedingCoeff=0.411;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10174735_AC_A:72,0,162:10174735	14	0	1	4	C
chr19	10174744	10174745	AC	-	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1226581502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0065	0.0057	7.26e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.76	2	chr19	10174743	.	AAC	A	60.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10174735_AC_A:72,0,162:10174735	17	0	1	1	C
chr19	10292573	10292573	G	T	intronic	ICAM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756864615	7.285e-07	6.841e-07	1.431e-06	0	1.379e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.379e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1025.33	34	chr19	10292573	.	G	T	1025.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.995;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:1039,0,643	18	0	1	0	.
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	5502.27	19	chr19	10315319	.	GT	*	5502.27	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=849;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:18,28:61:20:.:.:584,20,373:.	9	0	10	0	.
chr19	10577424	10577436	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184257428	0.0011	0.0008	0.0011	0.0011	0.0012	0.0010	0.0009	0.0011	0.0010	0.0006	0.0003	0.0014	0.0001	0.0008	0.0011	0.0012	0.0017	0.0008	1.343e-05	7.658e-06	2.364e-05	0	2.285e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.285e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1812.82	23	chr19	10577423	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	1812.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=398;ExcessHet=0.0016;FS=9.711;InbreedingCoeff=0.5612;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.57;ReadPosRankSum=1.46;SOR=3.306	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:39:296,100,78	17	0	1	1	.
chr19	10704663	10704663	C	T	intronic	QTRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.25	.	chr19	10704663	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10704638_A_T:75,0,120:10704638	16	0	1	2	.
chr19	10916519	10916519	C	G	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.069e-07	6.854e-07	0	1.417e-06	9.349e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.349e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	34	chr19	10916519	.	C	G	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.007;DP=701;ExcessHet=0;FS=3.371;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,29:64:99:681,0,850	18	0	1	0	.
chr19	10986169	10986169	G	-	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2151.29	33	chr19	10986168	.	TG	T	2151.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.783;DP=772;ExcessHet=0;FS=3.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,73:141:99:2165,0,1997	18	0	1	0	.
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	670.47	33	chr19	11200160	.	C	*	670.47	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=840;ExcessHet=2.8292;FS=8.912;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,6:51:25:.:.:172,0,1222:.	11	0	8	0	.
chr19	11245680	11245680	C	T	exonic	DOCK6	.	synonymous SNV	DOCK6:NM_001367830:exon9:c.G906A:p.S302S,DOCK6:NM_020812:exon9:c.G906A:p.S302S	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1995694	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.159e-05	0.0001	0.0004	0.0002	0	4.104e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs79202547	3.985e-05	3.967e-05	3.551e-05	4.424e-05	6.799e-05	3.126e-05	2.859e-05	3.383e-05	3.048e-05	0	6.799e-05	0	2.528e-05	0	0	4.42e-05	3.327e-05	3.519e-05	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1712.33	33	chr19	11245680	.	C	T	1712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=762;ExcessHet=0;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,69:132:99:1726,0,1412	18	0	1	0	C
chr19	12583756	12583764	GCTCTCTCT	0	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	773.35	1	chr19	12583756	.	GCTCTCTCT	*	773.35	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=143;ExcessHet=0.0911;FS=0;InbreedingCoeff=0.1977;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:339,24,0:.	6	4	5	4	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:15:99:.:.:1172,101,0:.	6	6	4	3	.
chr19	12656609	12656609	C	G	exonic	MAN2B1	.	nonsynonymous SNV	MAN2B1:NM_000528:exon13:c.G1606C:p.V536L,MAN2B1:NM_001173498:exon13:c.G1603C:p.V535L	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00924875777381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.06461	T	0.56	0.09113	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.172221	0.03119	N	1.839980	1	0.08975	N	-0.88	0.01436	N	-1.2	0.78537	T	-0.62	0.18248	N	0.049	0.02088	-1.0023	0.29255	T	0.128	0.43503	T	10	0.058353633	0.06847	T	0.009249	0.24296	T	0.178	0.44724	0.381	0.39807	0.255777322467	0.25185	0.2913161123609549	0.29044	1.75436928323	0.91029	0.275301098824	0.06846	T	0.200606	0.55824	T	-0.261859	0.12684	T	-0.613919	0.11668	T	0.027184043479775	0.01570	T	0.424758	0.11367	T	0.033511903	0.03585	0.04544123	0.06116	0.033511903	0.03585	0.04544123	0.06115	-1.994	0.03211	T	0.05330941263251451	0.01071	0.079	0.07507	B	.;.	.;.	-0.366857	0.02340	0.252	0.42574181890031954	0.03147	0.01155	0.04171	N	AEFDGBI	0.049958	0.08684	N	-1.80642994303045	0.00530	0.0228017	-1.86292426515946	0.00578	0.02566188	0.999998628524286	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.702456	0.74545	0	0.851219	0.99655	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	-10.5	0.00234	-1.577000	0.02231	.	.	-0.942000	0.02081	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.328000	0.25156	0.1773:0.2857:0.2147:0.3222	0.939	0.01267	784	0.47045	Glycosyl hydrolase family 38, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1680.33	37	chr19	12656609	.	C	G	1680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.529;DP=787;ExcessHet=0;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,69:143:99:1694,0,1813	18	0	1	0	.
chr19	12694338	12694340	AAA	-	intronic	FBXW9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0.0002	0	3.484e-05	4.012e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.012e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	397.85	6	chr19	12694337	.	CAAA	C	397.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=93;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4015;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:84,0,37	14	0	2	3	.
chr19	12895588	12895588	G	T	intronic	GCDH	.	.	.	Glutaricaciduria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.22	1	chr19	12895588	.	G	T	51.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,113	15	0	1	3	.
chr19	13221032	13221032	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	8.41e-05	13	154602	rs560278712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0007	0	0.0002	0.0011	0	0.0007	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.08	1	chr19	13221032	.	C	T	108.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.18;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:49:119,0,49	16	0	1	2	.
chr19	13367459	13367459	G	C	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.35	3	chr19	13367459	.	G	C	56.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.27;MQRankSum=-1.981;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,141	18	0	1	0	C
chr19	13367571	13367571	-	AACA	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.14	2	chr19	13367571	.	C	CAACA	109.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=42.31;MQRankSum=-1.645;QD=21.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	15	0	1	3	C
chr19	13751909	13751909	T	C	intronic	CCDC130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.982e-06	2.607e-05	8.196e-06	5.831e-06	1.003e-05	2.9e-06	1.87e-06	4.17e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.02	87	chr19	13751909	.	T	C	192.02	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.451;DP=1148;ExcessHet=0.7564;FS=79.504;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=2.16;SOR=9.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,20:82:8:8,0,1103	15	0	4	0	.
chr19	13762718	13762718	A	C	exonic	CCDC130	.	nonsynonymous SNV	CCDC130:NM_001320568:exon9:c.A406C:p.T136P,CCDC130:NM_001320569:exon9:c.A694C:p.T232P,CCDC130:NM_001320566:exon10:c.A406C:p.T136P,CCDC130:NM_001320567:exon10:c.A406C:p.T136P,CCDC130:NM_030818:exon10:c.A841C:p.T281P,CCDC130:NM_001320561:exon11:c.A841C:p.T281P,CCDC130:NM_001320564:exon11:c.A841C:p.T281P,CCDC130:NM_001320565:exon11:c.A841C:p.T281P	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00193102371775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.13654	T	0.285	0.21343	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.465254	0.04893	N	1.287990	1	0.08975	N	0.255	0.09829	N	1.56	0.29602	T	-0.12	0.08809	N	0.05	0.02462	-1.0274	0.21299	T	0.021	0.08963	T	10	0.0533711	0.05519	T	0.001931	0.03430	T	0.035	0.08770	0.5	0.59147	0.130388298395	0.12655	0.47113205587525625	0.47032	0.290629652234	0.31473	0.373237758875	0.21295	T	0.00386	0.08204	T	-0.396795	0.02430	T	-0.807745	0.01716	T	0.0808392369253689	0.10095	T	0.359864	0.08266	T	0.04630288	0.07727	0.04834456	0.07162	0.04630288	0.07727	0.04834456	0.07161	-2.539	0.06054	T	.	.	0.054	0.00382	B	.;.;.	.;.;.	-0.689995	0.01344	0.075	0.70151989004493276	0.09203	0.00683	0.02927	N	AEFDBI	0.042970	0.06733	N	-1.89374611471907	0.00354	0.01519043	-1.9768349749702	0.00342	0.01512824	0.999998553776917	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.23	-10.5	0.00234	-4.026000	0.00351	-2.850000	0.03298	-0.203000	0.08628	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.052000	0.15357	0.1611:0.3217:0.3465:0.1707	2.921	0.05414	958	0.09170	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	35	chr19	13762718	.	A	C	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.096;DP=712;ExcessHet=0;FS=2.124;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.53;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:785,0,904	18	0	1	0	C
chr19	13764348	13764348	C	0	upstream	MRI1	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	572.69	5	chr19	13764348	.	C	*	572.69	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.5;DP=86;ExcessHet=1.1394;FS=2.367;InbreedingCoeff=0.2238;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=55.01;MQRankSum=-0.728;QD=16.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:28:0|1:13764347_CCTCCT_C:284,0,28:13764347	5	1	1	12	.
chr19	13764372	13764372	C	0	upstream	MRI1	dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	108.07	6	chr19	13764372	.	C	*	108.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.189;DP=116;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.75;MQRankSum=-1.465;QD=6;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:70:0|1:13764347_CCTCCT_C:281,0,70:13764347	6	0	1	12	C
chr19	13764396	13764396	C	0	upstream	MRI1	dist=126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.99	10	chr19	13764396	.	C	*	111.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.057;DP=152;ExcessHet=0.3476;FS=2.086;InbreedingCoeff=0.1881;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.72;MQRankSum=-1.383;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:70:0|1:13764347_CCTCCT_C:281,0,70:13764347	6	0	1	12	C
chr19	13778216	13778216	C	T	UTR3	C19orf53	NM_014047:c.*18C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.111e-06	3.42e-06	0	4.27e-06	2.462e-05	5.6e-07	1.6e-07	4.09e-06	1.53e-06	0	0	0	0	0	0	9.185e-07	0	2.462e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	36	chr19	13778216	.	C	T	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.64;DP=654;ExcessHet=0;FS=1.354;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-2.223;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:681,0,614	18	0	1	0	.
chr19	13890663	13890663	A	C	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.41	6	chr19	13890663	.	A	C	49.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=231;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:13890663_A_C:63,0,288:13890663	18	0	1	0	.
chr19	13890667	13890667	T	C	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.4	4	chr19	13890667	.	T	C	49.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=220;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:13890663_A_C:63,0,288:13890663	18	0	1	0	C
chr19	14101655	14101655	G	A	intronic	PRKACA	.	.	.	Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.9	3	chr19	14101655	.	G	A	63.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14101643_C_T:75,0,100:14101643	15	0	1	3	.
chr19	14101659	14101659	A	G	intronic	PRKACA	.	.	.	Cushing syndrome, ACTH-independent adrenal, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.9	3	chr19	14101659	.	A	G	63.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14101643_C_T:75,0,100:14101643	15	0	1	3	C
chr19	14488776	14488777	AA	-	intronic	GIPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.716e-05	0.0005	9.233e-05	0.0001	5.211e-05	4.767e-05	3.508e-05	8.63e-06	3.23e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	5.211e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.0	.	chr19	14488775	.	CAA	C	66.0	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:58:58,0,61	10	0	1	8	.
chr19	14714539	14714539	C	A	intronic	ZNF333	.	.	.	.	58	167	1	0	0	1	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528133987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.41e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.56	5	chr19	14714539	.	C	A	236.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=150;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.28;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=2.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:8:250,0,8	18	0	1	0	.
chr19	14767479	14767479	T	G	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541780942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0021	9.74e-05	8.255e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.58	4	chr19	14767479	.	T	G	62.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14767479_T_G:75,0,120:14767479	16	0	1	2	.
chr19	14767491	14767491	G	T	intronic	ADGRE2	.	.	.	Vibratory urticaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.57	4	chr19	14767491	.	G	T	62.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14767479_T_G:75,0,120:14767479	16	0	1	2	C
chr19	15171522	15171522	G	-	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs998543573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.973e-05	2.584e-05	1.353e-05	6.569e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.9e-06	1.83e-06	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.06	4	chr19	15171521	.	TG	T	68.06	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0759;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:39:77,0,39	11	0	1	7	.
chr19	15425842	15425856	AGGAGGAGGGAGGAG	0	intronic	WIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	46.14	23	chr19	15425842	.	AGGAGGAGGGAGGAG	*	46.14	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=253;ExcessHet=0.0193;FS=2.869;InbreedingCoeff=0.1721;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=4.61;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,0:5:99:.:.:417,0,132:.	9	0	2	8	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:15:9:.:.:382,0,9:.	3	6	10	0	.
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:15:9:.:.:382,0,9:.	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:15:9:.:.:382,0,9:.	2	4	11	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	768.63	15	chr19	15548002	.	AGT	*	768.63	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.13;DP=353;ExcessHet=15.1749;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:15:9:.:.:382,0,9:.	4	4	10	1	C
chr19	15548006	15548006	T	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	748	430	4	0	340	344	0.00462963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	60.14	34	chr19	15548006	.	T	*	60.14	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.703;DP=433;ExcessHet=0.1645;FS=1.135;InbreedingCoeff=0.2171;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:15:9:.:.:382,0,9:.	7	4	5	3	C
chr19	16157902	16157902	G	C	UTR3	HSH2D	NM_032855:c.*108G>C;NM_001369808:c.*108G>C;NM_001352266:c.*632G>C;NM_001352265:c.*632G>C;NM_001382417:c.*108G>C	.	.	.	517	1004	1	0	0	1	0.00049776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs755245309	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0051	0.0003	0.0003	0.0029	0.0023	0	0.0006	0.0038	0	0	0.0051	0.0002	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.631e-05	0	0.0005	0.0055	0	0	0.0136	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.33	14	chr19	16157902	.	G	C	247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=350;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:261,0,274	18	0	1	0	.
chr19	16386400	16386400	C	G	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1016071620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.567e-05	6.422e-05	6.724e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	6.802e-05	5.086e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.34	8	chr19	16386400	.	C	G	132.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.009;DP=260;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:146,0,233	18	0	1	0	.
chr19	16728944	16728949	AAAAAA	-	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.903e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	527.28	2	chr19	16728943	.	CAAAAAA	C	527.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.126;DP=50;ExcessHet=0.0237;FS=1.906;InbreedingCoeff=0.3094;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.451	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,91	7	0	1	11	.
chr19	16910416	16910416	C	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371471074	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0015	0.0004	0	0	0.0003	0.0029	0	0	5.912e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	141.2	1	chr19	16910416	.	C	T	141.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.24;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:152,0,20	16	0	1	2	.
chr19	16951728	16951728	G	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361355202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.41	6	chr19	16951728	.	G	T	152.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.447;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:166,0,146	18	0	1	0	C
chr19	16970597	16970597	-	A	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs957695588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0009	0.0035	0.0004	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	119.23	7	chr19	16970597	.	C	CA	119.23	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=124;ExcessHet=0.7564;FS=1.55;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:41:65,0,41	17	0	2	0	C
chr19	17187839	17187839	C	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.796e-05	0.0002	4.271e-05	3.344e-05	6.383e-05	2.72e-05	2.369e-05	3.35e-05	2.854e-05	4.913e-05	0	0	6.383e-05	0	0	4.749e-05	2.641e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	111.6	34	chr19	17187839	.	C	G	111.6	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.787;DP=813;ExcessHet=0.119;FS=52.846;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=2.48;SOR=5.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,6:58:9:.:.:9,0,2008:.	17	0	2	0	.
chr19	17187840	17187840	C	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.305e-06	2.364e-05	9.711e-06	6.961e-06	4.826e-05	3.45e-06	2.22e-06	3.65e-06	2.4e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	1.014e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	259.61	34	chr19	17187840	.	C	G	259.61	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.63;DP=814;ExcessHet=0.3672;FS=60.761;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=2.55;SOR=6.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,6:58:9:.:.:9,0,2008:.	15	0	3	1	C
chr19	17187841	17187841	C	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.149e-06	1.386e-06	0	2.252e-06	1.623e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.623e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	140.43	34	chr19	17187841	.	C	G	140.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.512;DP=835;ExcessHet=0.119;FS=55.493;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.6;SOR=5.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,10:60:39:.:.:39,0,1989:.	17	0	2	0	C
chr19	17286684	17286684	G	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	3189.55	43	chr19	17286684	.	G	*	3189.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=1136;ExcessHet=0.1504;FS=14.022;InbreedingCoeff=0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,35:61:99:.:.:2564,1068,984:.	16	0	2	1	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,69:70:99:3340,202,0	4	6	8	1	C
chr19	17417214	17417221	TTTTTTTT	-	intronic	MVB12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1207146464	0.0006	0.0001	0.0009	0.0004	0.0007	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0.0030	0	0	0	0.0007	0.0023	0.0005	4.71e-05	6.438e-05	4.249e-05	5.283e-05	9.289e-05	1.6e-05	9.41e-06	1.636e-05	6.74e-06	9.289e-05	0	0	0	0	0	0	4.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1192.32	6	chr19	17417213	.	CTTTTTTTT	C	1192.32	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=141;ExcessHet=0;FS=3.632;InbreedingCoeff=0.346;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:226,16,0	7	1	0	11	.
chr19	17422156	17422156	A	G	intronic	MVB12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	0.0006	0.0001	6.345e-05	0.0002	5.223e-05	4.259e-05	5.131e-05	3.919e-05	0.0002	0	0	0.0002	0	0	9.578e-05	0.0001	4.844e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	288.06	12	chr19	17422156	.	A	G	288.06	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=201;ExcessHet=4.3061;FS=8.132;InbreedingCoeff=-0.3854;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.23;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:78:.:.:78,0,185:.	5	0	7	7	C
chr19	18246011	18246013	TTT	-	intronic	PDE4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.351e-05	9.215e-05	0	4.924e-05	8.13e-05	6.25e-06	2.73e-06	5.45e-06	2.04e-06	0	0	8.13e-05	0	0	0	0	3.287e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	169.15	1	chr19	18246010	.	ATTT	A	169.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3486;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,78	8	0	1	10	.
chr19	18309339	18309339	G	A	intronic	LSM4	.	.	.	.	850	669	2	1	0	4	0.00298063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs950671075	0.0004	0.0002	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0.0011	0.0005	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014957488	0.00314	T	.	.	.	.	.	.	.	0.218628672733	0.21463	.	.	.	.	.	.	.	0.009025	0.08246	T	-0.77407	0.00012	T	-0.890223	0.00574	T	.	.	.	0.408659	0.10529	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.27222	B	.	.	0.071885	0.04800	1.410	0.48482995644249899	0.04050	0.04993	0.10766	N	AEFGBCI	0.044212	0.07085	N	.	.	.	.	.	.	0.885323899014238	0.25715	0.115753	0.02995	0	0.12628	0.03447	0	0.129117	0.03641	0	0.117559	0.03655	0	.	.	2.27	-0.136	0.12815	-0.162000	0.10000	-0.172000	0.11217	-1.261000	0.01292	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2949:0.0:0.7051:0.0	5.528	0.16257	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	717.33	36	chr19	18309339	.	G	A	717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,30:74:99:731,0,1014	18	0	1	0	.
chr19	18368173	18368173	T	C	UTR3	PGPEP1	NM_001308366:c.*4664T>C;NM_001329478:c.*4590T>C;NM_001329477:c.*4590T>C;NM_017712:c.*4590T>C;NM_001300927:c.*4651T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.99	2	chr19	18368173	.	T	C	56.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18368173_T_C:69,0,202:18368173	17	0	1	1	.
chr19	18368182	18368182	T	A	UTR3	PGPEP1	NM_001308366:c.*4673T>A;NM_001329478:c.*4599T>A;NM_001329477:c.*4599T>A;NM_017712:c.*4599T>A;NM_001300927:c.*4660T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.96	1	chr19	18368182	.	T	A	53.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18368173_T_C:66,0,221:18368173	17	0	1	1	C
chr19	18454866	18454866	T	C	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.46	3	chr19	18454866	.	T	C	64.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:18454840_CA_C:75,0,64:18454840	15	0	1	3	.
chr19	18600625	18600757	CAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCT	-	intronic	CRLF1	.	.	.	Cold-induced sweating syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.14	8	chr19	18600624	.	CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCAAGTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCTCCCTCGGCCTCT	C	38.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=100;ExcessHet=0.119;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:51:51,0,191	18	0	1	0	.
chr19	18738725	18738725	A	G	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.21	4	chr19	18738725	.	A	G	62.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18738725_A_G:72,0,162:18738725	13	0	1	5	.
chr19	18738731	18738731	T	C	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351052379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	1.973e-05	0	1.352e-05	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.11	4	chr19	18738731	.	T	C	62.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18738725_A_G:72,0,162:18738725	13	0	1	5	C
chr19	18780063	18780063	G	T	UTR3	CRTC1	NM_001098482:c.*2681G>T;NM_015321:c.*2681G>T	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.49	.	chr19	18780063	.	G	T	30.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr19	18924770	18924770	G	T	intronic	DDX49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1870.33	36	chr19	18924770	.	G	T	1870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.501;DP=820;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,64:118:99:1884,0,1533	18	0	1	0	.
chr19	19005884	19005885	CA	0	intronic	SUGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.34	4	chr19	19005884	.	CA	*	161.34	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3695;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=13.45;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:1:0|1:19005874_CA_C:165,0,1:19005874	4	1	1	13	.
chr19	19005887	19005892	ACACAC	0	intronic	SUGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	161.87	4	chr19	19005887	.	ACACAC	*	161.87	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=13.49;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:1:0|1:19005874_CA_C:165,0,1:19005874	4	1	1	13	C
chr19	19086560	19086560	-	T	intronic	SLC25A42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.48	1	chr19	19086560	.	A	AT	37.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1928;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	9	0	1	9	.
chr19	19196749	19196749	C	A	intronic	RFXANK	.	.	.	MHC class II deficiency, complementation group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965523608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	0	4.042e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.25	5	chr19	19196749	.	C	A	98.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:111,0,20	17	0	1	1	.
chr19	19277022	19277022	G	A	exonic	SUGP1	.	synonymous SNV	SUGP1:NM_172231:exon13:c.C1836T:p.L612L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	45	chr19	19277022	.	G	A	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.963;DP=789;ExcessHet=0;FS=7.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.641;SOR=1.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,36:85:99:933,0,1232	18	0	1	0	.
chr19	19338651	19338651	T	C	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338823585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.33	10	chr19	19338651	.	T	C	230.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.004;DP=264;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=-1.564;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:244,0,180	18	0	1	0	.
chr19	19419111	19419111	G	A	intronic	GATAD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.59	1	chr19	19419111	.	G	A	65.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.17;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	5	.
chr19	19522263	19522263	C	T	intronic	NDUFA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409002509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.54	.	chr19	19522263	.	C	T	97.54	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2674;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:28:.:.:28,0,121:.	13	1	1	4	.
chr19	19544989	19544989	G	C	exonic	CILP2	.	nonsynonymous SNV	CILP2:NM_153221:exon8:c.G2444C:p.G815A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.0467361087175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.0	0.92824	D	0.99	0.63424	D	0.893	0.63340	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999925	0.51308	D	2.69	0.78713	M	2.88	0.10291	T	-4.6	0.78976	D	0.719	0.75466	-1.1757	0.00437	T	0.071	0.29001	T	10	0.74837387	0.75454	D	0.046736	0.62596	D	0.217	0.51112	0.156	0.05964	0.653643074943	0.65075	0.7125137087205323	0.71193	1.1968291228	0.80426	0.685305595398	0.65031	T	0.404289	0.76079	T	-0.0698179	0.41355	T	-0.338065	0.40563	T	0.985132455825806	0.76219	D	0.978652	0.92496	D	0.43831882	0.63293	0.31191736	0.57195	0.43831882	0.63294	0.31191736	0.57195	-5.435	0.41255	T	.	.	0.179	0.40164	B	.;.	.;.	3.942494	0.57705	23.9	0.99472887242322705	0.66419	0.98485	0.83276	D	AEFDBI	0.871253	0.79255	D	0.695801919831954	0.79355	7.060668	0.691538961192221	0.81735	7.596926	0.999954455496895	0.48110	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	7.628000	0.82379	.	.	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.041000	0.14368	0.0:0.0:1.0:0.0	16.297	0.82604	432	0.80690	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1433.33	73	chr19	19544989	.	G	C	1433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.262;DP=908;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,51:89:99:1447,0,1051	18	0	1	0	.
chr19	19635596	19635596	C	G	intronic	GMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1159.33	35	chr19	19635596	.	C	G	1159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.188;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,53:96:99:1173,0,987	18	0	1	0	.
chr19	19836743	19836744	AT	0	downstream	ZNF56	dist=562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	392.91	5	chr19	19836743	.	AT	*	392.91	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.718;DP=175;ExcessHet=11.6856;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.4836;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.084;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:19836738_ATTCCATTTTTTTT_A:270,18,0:19836738	13	1	4	1	.
chr19	20015608	20015608	A	G	intronic	ZNF682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.96	4	chr19	20015608	.	A	G	140.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:154,0,26	17	0	1	1	.
chr19	20079939	20079939	T	0	intronic	ZNF90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.2	1	chr19	20079939	.	T	*	44.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=68;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.0168;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	16	0	1	2	.
chr19	20089142	20089142	C	T	intronic	ZNF90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs375252465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0131	0.0004	0.0003	0.0105	0.0095	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.38	1	chr19	20089142	.	C	T	61.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.023;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:73,0,71	17	0	1	1	C
chr19	20626836	20626836	A	-	intronic	ZNF626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539555076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.564e-05	6.432e-05	6.723e-05	0.0021	3.519e-05	2.618e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.8	3	chr19	20626835	.	TA	T	66.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:74,0,50	10	0	1	8	.
chr19	21383203	21383203	-	ACTC	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.657_658insACTC:p.G220Tfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434000702	0	5.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	0.0004	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1572.62	181	chr19	21383203	.	A	AACTC	1572.62	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2083;ExcessHet=2.0135;FS=8.544;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=58.86;MQRankSum=-12.12;QD=1.64;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,12:148:94:0|1:21383168_A_G:94,0,5674:21383168	13	0	6	0	.
chr19	21383206	21383209	TCAA	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.660_663del:p.Q221Ifs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310884774	0	4.382e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.714e-06	0.0004	1.31e-05	0	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1490.66	183	chr19	21383205	.	GTCAA	G	1490.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=5.08;DP=1945;ExcessHet=2.0135;FS=8.452;InbreedingCoeff=-0.2068;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.77;MQRankSum=-12.23;QD=1.53;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,12:151:85:0|1:21383168_A_G:85,0,5800:21383168	12	0	6	1	C
chr19	21827428	21827428	C	A	intronic	ZNF43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs576962380	0	4.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	8.759e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	154.76	7	chr19	21827428	.	C	A	154.76	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4349;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=25.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	16	1	0	2	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,21:35:99:.:.:1380,355,269:.	6	5	8	0	.
chr19	30396894	30396894	C	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036294696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.732e-05	0.0012	3.079e-05	2.211e-05	0.0005	0.0003	2.414e-05	0	0	0	0.0012	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	112.34	1	chr19	30396894	.	C	T	112.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:17:122,0,17	14	0	1	4	.
chr19	30692056	30692056	A	G	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264878633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	1	chr19	30692056	.	A	G	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr19	32447493	32447493	G	A	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286894553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.02	.	chr19	32447493	.	G	A	65.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr19	32643763	32643763	C	T	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432253633	1.266e-06	2.251e-06	2.643e-06	0	1.867e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.867e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.36	12	chr19	32643763	.	C	T	35.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,270	18	0	1	0	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:7:29:.:.:361,31,0:.	6	7	3	3	C
chr19	32711850	32711850	C	T	exonic	NUDT19	.	nonsynonymous SNV	NUDT19:NM_001105570:exon3:c.C1021T:p.R341W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2768432	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.166230006598	8.3e-05	.	4.141e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs371717452	6.913e-05	6.909e-05	7.9e-05	5.916e-05	8.188e-05	5.783e-05	5.394e-05	6.788e-05	6.287e-05	5.977e-05	0	0	0	0	0	8.188e-05	1.657e-05	8.117e-05	7.228e-05	7.219e-05	6.426e-05	8.067e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	3.761e-05	2.575e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	2.25	0.63811	M	0.05	0.61923	T	-6.7	0.92476	D	0.856	0.85238	-0.4320	0.71001	T	0.365	0.72605	T	10	0.9665259	0.96147	D	0.16623	0.84490	D	0.466	0.76156	.	.	0.561485227407	0.55810	0.9006485000465323	0.90036	0.44475369752	0.44375	0.49038079381	0.37492	T	0.610648	0.87655	D	-0.0165972	0.49336	T	-0.00193805	0.70211	D	0.944816052913666	0.62137	D	0.714629	0.32694	T	0.52205867	0.68378	0.22822568	0.47857	0.52205867	0.68379	0.22822568	0.47856	-12.758	0.88341	D	.	.	0.351	0.56664	A	.	.	4.048385	0.59987	24.2	0.99810308763996836	0.89442	0.59555	0.30948	D	AEFDBI	0.218813	0.34377	N	0.127419404730906	0.47743	2.99594	-0.00833390694703851	0.39338	2.330817	1.26761724938595E-4	0.05386	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.59	2.19	0.26890	1.437000	0.34601	2.749000	0.34521	0.570000	0.28895	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.037000	0.13953	0.2265:0.5768:0.0:0.1967	4.085	0.09420	829	0.39537	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	34	chr19	32711850	.	C	T	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.348;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,54:113:99:1206,0,1328	18	0	1	0	.
chr19	33008417	33008417	-	TA	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.863e-05	0.0004	6.666e-05	7.072e-05	4.972e-05	3.664e-05	2.823e-05	8.24e-06	3.08e-06	4.972e-05	0	0	0	0	0.0007	0	3.044e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.96	.	chr19	33008417	.	C	CTA	136.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=112;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=0.4234;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:33008417_C_CTA:55,0,93:33008417	16	0	1	2	.
chr19	33057366	33057366	G	T	intronic	RHPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs181918706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0036	0.0007	0.0007	0.0028	0.0026	0.0001	0.0088	0.0036	0	0	0	0.0034	0.0008	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.48	1	chr19	33057366	.	G	T	64.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	5	C
chr19	33201538	33201538	C	T	intronic	LRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.03	.	chr19	33201538	.	C	T	72.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	17	0	1	1	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	410.42	8	chr19	33379048	.	A	G	410.42	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.005;DP=199;ExcessHet=9.8992;FS=13.826;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:38:38,0,105	4	0	10	5	.
chr19	33396196	33396196	G	A	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	923	598	1	0	0	1	0.000835422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0333	0	.	.	.	0.0833	.	.	3.88e-05	6	154602	rs565002422	0	4.93e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0004	0.0034	0.0005	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.33	33	chr19	33396196	.	G	A	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.629;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:805,0,653	18	0	1	0	.
chr19	33813569	33813569	A	G	UTR3	KCTD15	NM_001129994:c.*621A>G;NM_001129995:c.*621A>G;NM_024076:c.*1767A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.43	.	chr19	33813569	.	A	G	53.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:33813569_A_G:64,0,120:33813569	15	0	1	3	.
chr19	33813584	33813584	T	C	UTR3	KCTD15	NM_001129994:c.*636T>C;NM_001129995:c.*636T>C;NM_024076:c.*1782T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.32	.	chr19	33813584	.	T	C	53.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:33813569_A_G:64,0,120:33813569	15	0	1	3	C
chr19	34469369	34469369	A	G	UTR3	UBA2	NM_005499:c.*148A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	27	chr19	34469369	.	A	G	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=403;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.22;MQRankSum=1.19;QD=15.41;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:291,0,243	18	0	1	0	.
chr19	34495479	34495479	G	A	intronic	WTIP	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1039080516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	3.856e-05	4.036e-05	7.239e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.36	15	chr19	34495479	.	G	A	172.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.833;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:186,0,106	18	0	1	0	.
chr19	34684157	34684157	C	T	exonic	ZNF302	.	nonsynonymous SNV	ZNF302:NM_001289188:exon5:c.C383T:p.A128V,ZNF302:NM_001289189:exon5:c.C383T:p.A128V,ZNF302:NM_001289190:exon5:c.C380T:p.A127V,ZNF302:NM_001289191:exon5:c.C380T:p.A127V,ZNF302:NM_001289192:exon5:c.C380T:p.A127V,ZNF302:NM_018675:exon5:c.C380T:p.A127V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.000543839845732	.	0.000199681	7.343e-05	0	0.0015	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs554061402	4.119e-05	2.97e-05	4.562e-05	3.68e-05	0.0008	2.889e-05	2.497e-05	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0	0	0.0008	2.788e-05	0.0001	0	4.675e-05	5.126e-05	6.799e-05	2.078e-05	0.0004	1.767e-05	1.192e-05	0.0001	6.08e-05	3.706e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0	0.91255	D	0.4	0.15010	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	5.49	0.00930	T	-1.11	0.28703	N	0.04	0.01347	-0.9180	0.45824	T	0.002	0.00646	T	7	0.011526525	0.00251	T	5.44E-4	0.00196	T	0.018	0.03083	0.3	0.26683	0.0954503805726	0.09146	.	.	.	.	.	.	.	0.019923	0.18839	T	-0.496352	0.00599	T	-0.576108	0.14894	T	0.0315527425861971	0.02234	T	0.368163	0.08910	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.49343	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.418774	0.07896	4.598	0.085456667192201824	0.00069	0.00145	0.00883	N	AEFBHI	0.018158	0.00529	N	-1.23054469079839	0.04563	0.2061751	-1.360503884253	0.03683	0.1723336	0.930169597742935	0.26997	0.475973	0.10046	0	0.601575	0.49859	0	0.670488	0.60580	0	0.727631	0.95156	0	.	.	0.967	-0.126	0.12855	0.593000	0.23700	0.306000	0.17032	-0.664000	0.04342	0.001000	0.13787	0.057000	0.21958	0.001000	0.02609	0.0:0.3138:0.0:0.6862	2.925	0.05428	484	0.77165	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	279.59	21	chr19	34684157	.	C	T	279.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=556;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0731;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:292,0,395	15	0	1	3	.
chr19	35511468	35511468	A	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	903.11	81	chr19	35511468	.	A	*	903.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.624;DP=1036;ExcessHet=0.1204;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,27:68:99:.:.:1023,0,1604:.	13	2	4	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	699.14	81	chr19	35511491	.	C	*	699.14	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=1048;ExcessHet=0.1204;FS=1.128;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,27:68:99:.:.:1023,0,1604:.	13	2	4	0	C
chr19	35557132	35557132	C	G	intronic	ATP4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	35	chr19	35557132	.	C	G	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.252;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:620,0,1017	18	0	1	0	.
chr19	35628903	35628903	C	T	upstream	RBM42	dist=113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.248e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	34.0	.	chr19	35628903	.	C	T	34.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	14	0	1	4	.
chr19	36623794	36623795	AA	-	intronic	ZNF382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.274e-05	0.0003	1.458e-05	3.156e-05	1.652e-05	6.04e-06	2.68e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.652e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	379.25	3	chr19	36623793	.	CAA	C	379.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=1.1622;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:36623793_CAA_C:60,0,79:36623793	12	0	1	6	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,15:36:99:0|1:37697242_G_C:180,0,441:37697242	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12:36:76:0|1:37697242_G_C:76,0,732:37697242	7	0	12	0	C
chr19	37887095	37887095	C	T	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.G6576A:p.M2192I,WDR87:NM_031951:exon6:c.G6459A:p.M2153I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0204136497208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.276	0.22016	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.1	0.39050	T	-0.48	0.15379	N	0.108	0.10483	-1.0375	0.18078	T	0.044	0.18948	T	9	0.05899042	0.07022	T	0.020414	0.42999	T	0.009	0.00846	0.39	0.41279	0.0920862733494	0.08535	0.029034270678991596	0.02852	.	.	0.393157303333	0.24114	T	.	.	.	-0.264741	0.12349	T	-0.618058	0.11338	T	0.0694930752056396	0.08580	T	0.381062	0.09207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.444	0.64238	A	.;.	.;.	0.319938	0.06943	3.492	0.38647600985457964	0.02619	0.03920	0.09307	N	AEFGBI	0.049399	0.08530	N	-1.08419287681575	0.06934	0.320632	-1.08622430549721	0.07971	0.3899139	4.11720576999195E-4	0.06899	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	0.383	0.15462	0.602000	0.23833	.	.	0.589000	0.31548	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3759:0.3632:0.0:0.2609	2.678	0.04771	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	3330.01	92	chr19	37887095	.	C	T	3330.01	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.747;DP=1972;ExcessHet=5.3738;FS=263.164;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.19;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,29:109:99:0|1:37887095_C_T:475,0,2661:37887095	5	0	9	5	.
chr19	37887096	37887096	A	G	exonic	WDR87	.	nonsynonymous SNV	WDR87:NM_001291088:exon6:c.T6575C:p.M2192T,WDR87:NM_031951:exon6:c.T6458C:p.M2153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.0229314344301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.173e-07	2.259e-05	1.416e-06	0	9.296e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.639	0.06992	T	0.213	0.30041	B	0.033	0.22329	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.06	0.39781	T	-1.37	0.33998	N	0.241	0.27197	-1.0379	0.17954	T	0.045	0.19437	T	9	0.07963219	0.12831	T	0.022931	0.45860	T	0.034	0.08419	0.354	0.35408	0.132336055621	0.12781	0.09333230472886582	0.09265	.	.	0.44281449914	0.30962	T	.	.	.	-0.187347	0.22650	T	-0.506887	0.21634	T	0.185715109109879	0.19588	T	0.310469	0.06031	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.507	0.66846	A	.;.	.;.	1.675669	0.21359	15.17	0.2656475844503623	0.01278	0.05870	0.11817	N	AEFGBI	0.068161	0.13433	N	-0.937720259489842	0.09970	0.4742779	-0.936529822273914	0.11236	0.5712116	0.00186976402927546	0.08957	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.6	2.35	0.28166	3.208000	0.50816	.	.	0.743000	0.86499	0.302000	0.25342	0.056000	0.21938	0.017000	0.10941	0.637:0.1851:0.0:0.1778	5.276	0.14959	646	0.63441	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	4138.4	92	chr19	37887096	.	A	G	4138.4	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-3.922;DP=2038;ExcessHet=8.9063;FS=263.024;InbreedingCoeff=-0.515;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,29:109:99:0|1:37887095_C_T:475,0,2661:37887095	4	0	11	4	C
chr19	38214832	38214834	TTT	-	intronic	DPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.238e-05	0.0001	4.181e-05	0	0.0001	3.71e-06	1.39e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	234.83	.	chr19	38214831	.	CTTT	C	234.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5594;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=23.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:27:156,41,27	10	0	1	8	.
chr19	38378658	38378659	AA	-	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.259e-05	0.0006	0.0001	6.221e-05	0.0002	4.622e-05	3.53e-05	6.131e-05	3.268e-05	2.764e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0	3.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	238.89	3	chr19	38378657	.	GAA	G	238.89	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=85;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	15	0	2	2	.
chr19	38410816	38410816	T	C	intronic	RASGRP4	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.039e-06	1.381e-06	4.151e-06	0	0.0002	3.4e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.432e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	740.33	33	chr19	38410816	.	T	C	740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=602;ExcessHet=0;FS=2.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:35:99:754,0,363	18	0	1	0	.
chr19	38464043	38464043	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369226545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.86e-05	0	6.558e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.42e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.52	7	chr19	38464043	.	G	A	104.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	18	0	1	0	.
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	420.91	47	chr19	38502810	.	G	*	420.91	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=1.44;DP=500;ExcessHet=0.4264;FS=11.572;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:593,0,781	5	3	6	5	C
chr19	38574640	38574640	A	-	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs933433400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0004	4.516e-05	0.0015	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	5.37e-05	0	0.0015	0	0	0.0004	0	1.583e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.64	.	chr19	38574639	.	CA	C	34.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	11	0	1	7	C
chr19	38736606	38736606	-	CGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGG	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.818e-05	9.312e-05	0.0002	0.0002	3.159e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.249e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0006	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.78	41	chr19	38736606	.	T	TCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGG	1085.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.48;DP=831;ExcessHet=0.119;FS=67.786;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.528;SOR=6.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,14:57:99:0|1:38736604_G_GAGGGGC:454,0,1751:38736604	18	0	1	0	.
chr19	38741601	38741601	C	A	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055107995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	119.15	10	chr19	38741601	.	C	A	119.15	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.854;DP=238;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.84;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:41:41,0,197	13	0	3	3	C
chr19	39176397	39176397	C	T	intronic	PAK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975998535	1.991e-05	1.593e-05	1.923e-05	2.053e-05	0.0003	1.068e-05	7.81e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	5.763e-06	3.446e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.55	6	chr19	39176397	.	C	T	132.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.042;DP=163;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:146,0,198	18	0	1	0	.
chr19	39870874	39870975	GGATGGGGAGGGCACAAACAGAGGGTTGAGGGCTGGGGTTGGGGGCACAAGCAAAGGGGTCAGGGCTGGGGTGGGGGGGCAAAGGCAGAGGGGTCAGGGCCG	-	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.63e-05	7.691e-05	0.0001	3.359e-05	0.0002	2.928e-05	1.917e-05	4.894e-05	2.627e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.619e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.93	.	chr19	39870873	.	AGGATGGGGAGGGCACAAACAGAGGGTTGAGGGCTGGGGTTGGGGGCACAAGCAAAGGGGTCAGGGCTGGGGTGGGGGGGCAAAGGCAGAGGGGTCAGGGCCG	A	61.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,161	15	0	1	3	.
chr19	39870907	39870907	T	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.92	.	chr19	39870907	.	T	*	70.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:73:.:.:73,0,161:.	15	0	1	3	C
chr19	39870913	39870913	T	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.04	.	chr19	39870913	.	T	*	72.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:73:.:.:73,0,161:.	13	0	1	5	C
chr19	39890294	39890299	ATATTT	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1735.7	11	chr19	39890294	.	ATATTT	*	1735.7	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.389;DP=482;ExcessHet=3.9849;FS=0.713;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,19:35:99:.:.:468,0,459:.	9	0	8	2	C
chr19	39976847	39976848	TT	-	intronic	PSMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290768610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0004	0.0007	0.0003	0.0008	0	5.665e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	256.09	1	chr19	39976846	.	ATT	A	256.09	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=53;ExcessHet=0.0029;FS=5.497;InbreedingCoeff=0.2791;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:5:49,0,48	10	1	1	7	.
chr19	40319886	40319886	T	C	UTR3	C19orf47	NM_001256441:c.*1996A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	178.58	2	chr19	40319886	.	T	C	178.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.534;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:190,0,18	17	0	1	1	.
chr19	40328260	40328260	T	C	intronic	C19orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	387.33	14	chr19	40328260	.	T	C	387.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.276;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:401,0,272	18	0	1	0	C
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,41:45:45:0|1:40667975_C_T:1692,0,45:40667975	1	6	12	0	.
chr19	40680457	40680458	TT	-	intronic	NUMBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465791031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.291e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1470.29	3	chr19	40680456	.	CTT	C	1470.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0.0911;FS=3.915;InbreedingCoeff=0.2754;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=25.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:42:177,103,98	14	0	1	4	C
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3488.7	83	chr19	40749853	.	G	A	3488.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.712;DP=2341;ExcessHet=8.9063;FS=132.956;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=0.696;SOR=11.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:130,20:157:99:.:.:144,0,4455:.	18	0	1	0	.
chr19	41344885	41344888	GAGA	-	intronic	TGFB1	.	.	.	Camurati-Engelmann disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1672.29	33	chr19	41344884	.	GGAGA	G	1672.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.262;DP=715;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1686,0,1243	18	0	1	0	.
chr19	41436172	41436172	G	A	intronic	DMAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953017440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.368e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.33	9	chr19	41436172	.	G	A	194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.13;DP=313;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-0.622;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,188	18	0	1	0	.
chr19	41768465	41768465	A	G	intronic	CEACAM6	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985401849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.706e-05	0.0003	0.0046	0.0002	0.0001	0.0031	0.0026	2.404e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.33	36	chr19	41768465	.	A	G	164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=386;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.72;MQRankSum=-1.803;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.702;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:178,0,130	18	0	1	0	.
chr19	41806340	41806340	C	A	intronic	CEACAM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015579932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.891e-05	7.882e-05	5.144e-05	0.0001	4.412e-05	4.5e-05	3.515e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0026	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.35	1	chr19	41806340	.	C	A	48.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.31;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:41806340_C_A:60,0,119:41806340	17	0	1	1	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.G970C:p.V324L,POU2F2:NM_002698:exon11:c.G970C:p.V324L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1077.81	113	chr19	42095399	.	C	G	1077.81	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.952;DP=1644;ExcessHet=2.9153;FS=124.913;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.285;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,23:97:99:0|1:42095395_A_G:133,0,1627:42095395	9	0	7	3	.
chr19	43261928	43261928	G	C	exonic	PSG9	.	nonsynonymous SNV	PSG9:NM_001301708:exon3:c.C641G:p.P214R,PSG9:NM_002784:exon3:c.C641G:p.P214R	.	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	.	.	.	2391300	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.00159154060629	.	.	3.295e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs765310727	3.284e-05	3.284e-05	2.995e-05	3.575e-05	0.0010	2.543e-05	2.249e-05	0.0005	0.0003	0	6.708e-05	0	0	0	0.0010	1.529e-05	3.312e-05	0.0002	2.63e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.038e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.58	0.51421	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.865	0.83145	M	2.81	0.10975	T	-5.57	0.92128	D	0.287	0.37509	-1.1345	0.01579	T	0.069	0.28147	T	9	0.29025412	0.46606	T	0.001592	0.02548	T	0.111	0.31313	0.528	0.63412	0.191931220699	0.18833	0.16522076772250197	0.16442	0.0245335028444	0.02488	0.390340268612	0.23718	T	0.072227	0.34403	T	-0.253094	0.13721	T	-0.4198	0.31098	T	0.793900609016418	0.45945	D	0.592841	0.21881	T	0.17447454	0.38253	0.2349769	0.48729	0.17447454	0.38252	0.2349769	0.48728	-8.063	0.61499	D	.	.	0.163	0.37102	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.213950	0.16070	12.30	0.99610067287569026	0.74753	0.03983	0.09398	N	AEFI	0.061091	0.11654	N	-0.128468602808888	0.36155	2.086142	-0.383678361149301	0.25483	1.401692	1.28980055353825E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	2.12	2.12	0.26372	0.335000	0.19546	.	.	0.255000	0.18354	0.007000	0.17678	0.000000	0.08366	0.099000	0.18236	0.0:0.0:1.0:0.0	7.896	0.28871	830	0.39242	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3717.33	34	chr19	43261928	.	G	C	3717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.053;DP=1446;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.12;MQRankSum=-0.21;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:180,155:335:99:3731,0,4769	18	0	1	0	.
chr19	43655277	43655278	AA	-	intronic	PLAUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491066941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0299	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	782.58	2	chr19	43655276	.	CAA	C	782.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=164;ExcessHet=3.336;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.2081;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:14:95,0,14	16	0	1	2	.
chr19	44176104	44176104	C	G	exonic	ZNF226	.	nonsynonymous SNV	ZNF226:NM_001032372:exon6:c.C842G:p.T281R,ZNF226:NM_001032373:exon6:c.C842G:p.T281R,ZNF226:NM_001319088:exon6:c.C842G:p.T281R,ZNF226:NM_001319090:exon6:c.C842G:p.T281R,ZNF226:NM_001319089:exon7:c.C842G:p.T281R,ZNF226:NM_016444:exon7:c.C842G:p.T281R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.0067102173155	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749916009	1.368e-05	1.368e-05	1.089e-05	1.65e-05	2.236e-05	8.94e-06	7.26e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.529e-05	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413	0.10052	T	0.49	0.11551	T	0.954	0.54400	P	0.779	0.57244	P	0.067221	0.02209	N	2.277220	1	0.08975	N	-0.28	0.03718	N	0.19	0.60236	T	-1.75	0.41428	N	0.093	0.10056	-0.8033	0.54950	T	0.207	0.56622	T	10	0.23441923	0.40482	T	0.00671	0.17727	T	0.111	0.31313	0.275	0.22687	0.766466052208	0.76432	0.02573657614020103	0.02524	0.0190548153064	0.01861	0.212014704943	0.00900	T	0.007146	0.06566	T	-0.321201	0.06800	T	-0.602306	0.12618	T	0.123796261847019	0.14797	T	0.263074	0.04257	T	0.0409902	0.05955	0.0485277	0.07226	0.0409902	0.05954	0.0485277	0.07225	-3.697	0.19274	T	.	.	0.075	0.05890	B	.;.;.	.;.;.	0.751001	0.11205	7.840	0.80971451279899676	0.13457	0.15978	0.19173	N	AEFDBCI	0.079602	0.16080	N	-0.484215938806411	0.22598	1.207746	-0.710190905251415	0.16707	0.885076	0.145854817451981	0.17356	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.28	-4.58	0.03168	-0.831000	0.04512	.	.	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.704000	0.34264	0.1434:0.5106:0.0:0.346	6.084	0.19179	906	0.23090	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2639.33	33	chr19	44176104	.	C	G	2639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.686;DP=829;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,101:202:99:2653,0,2737	18	0	1	0	.
chr19	44891764	44891764	G	A	intronic	TOMM40	.	.	.	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.56e-06	4.789e-06	3.313e-06	1.759e-06	0.0003	6.8e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	3.65e-05	0.0003	1.038e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	18	chr19	44891764	.	G	A	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.729;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:592,0,596	18	0	1	0	.
chr19	44964148	44964148	A	-	intronic	CLPTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.83	5	chr19	44964147	.	CA	C	35.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	4	.
chr19	45305532	45305532	G	T	downstream	CKM;MARK4	dist=881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267670225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	3.291e-05	1.292e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr19	45305532	.	G	T	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr19	45319350	45319350	G	A	intronic	CKM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565883980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.58	4	chr19	45319350	.	G	A	235.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.18;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:41:249,0,41	18	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21:21:63:1|1:46307983_C_T:929,63,0:46307983	1	13	5	0	.
chr19	46681599	46681599	G	A	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	1.994e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs764846940	6.29e-05	7.464e-05	3.736e-05	8.146e-05	0.0002	3.549e-05	2.844e-05	8.314e-05	5.958e-05	0	0	0	0.0001	0	0	4.448e-05	0	0.0002	7.948e-05	9.54e-05	7.943e-05	7.954e-05	0.0003	1.315e-05	4.92e-06	5.582e-05	2.332e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	32.91	24	chr19	46681599	.	G	A	32.91	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.692;DP=390;ExcessHet=0.3672;FS=105.02;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.22;SOR=7.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,6:26:28:.:.:28,0,400:.	10	0	3	6	.
chr19	46877016	46877016	G	A	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538521861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	9.162e-05	7.715e-05	0.0022	0.0018	0	0	6.554e-05	0	0.0002	0	0	2.943e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.1	3	chr19	46877016	.	G	A	64.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	.
chr19	46934917	46934917	C	T	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.13	1	chr19	46934917	.	C	T	39.13	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1677;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	14	0	2	3	C
chr19	47000095	47000095	C	T	intronic	ARHGAP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.14	6	chr19	47000095	.	C	T	221.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:35:234,0,35	18	0	1	0	C
chr19	47271732	47271744	TGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	580.73	6	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGC	*	580.73	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=224;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:48:166,0,86	7	5	4	3	.
chr19	47667633	47667633	C	T	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773206659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.94	.	chr19	47667633	.	C	T	65.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:47667624_A_G:75,0,75:47667624	12	0	1	6	.
chr19	47682219	47682219	C	T	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564300585	9.094e-05	8.771e-05	6.474e-05	0.0001	0.0010	7.003e-05	6.275e-05	0.0002	0.0001	7.422e-05	0.0001	0	9.774e-05	0	0.0010	6.38e-05	0.0002	0.0002	7.884e-05	7.874e-05	8.997e-05	6.721e-05	0.0001	4.496e-05	3.512e-05	7.912e-05	5.997e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.01	13	chr19	47682219	.	C	T	97.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.484;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:110,0,63	17	0	1	1	C
chr19	47981126	47981126	A	G	intronic	BSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348454169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.0	5	chr19	47981126	.	A	G	86.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.744;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,135	16	0	1	2	.
chr19	48115498	48115498	C	T	UTR3	LIG1	NM_001289064:c.*151G>A;NM_001320970:c.*151G>A;NM_000234:c.*151G>A;NM_001289063:c.*151G>A;NM_001320971:c.*151G>A	.	.	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166877983	3.315e-05	2.719e-05	2.096e-05	4.375e-05	0.0001	2.018e-05	1.649e-05	5.687e-05	4.067e-05	6.88e-05	0.0001	0	0	0	0	1.679e-05	0	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.263e-05	9.08e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.33	10	chr19	48115498	.	C	T	268.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:282,0,300	18	0	1	0	.
chr19	48296802	48296802	G	C	UTR3	CCDC114	NM_144577:c.*174C>G;NM_001364171:c.*174C>G	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 20, Autosomal recessive	568	951	3	0	0	3	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549718589	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0003	0.0002	0.0017	0.0016	7.173e-05	5.65e-05	0	0	0	0.0025	0.0002	0.0002	0.0020	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	2.406e-05	0.0175	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	153.01	2	chr19	48296802	.	G	C	153.01	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5974;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=25.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	17	1	0	1	.
chr19	48634613	48634613	T	C	intronic	DBP	.	.	.	.	756	764	1	1	0	3	0.0019595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs531613092	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0043	0.0003	0.0003	0.0034	0.0031	0	0	0.0116	0	0	0.0029	0.0001	0.0013	0.0043	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0047	0.0005	0.0005	0.0032	0.0027	0	0	0.0002	0.0107	0.0002	0	0	0.0004	0.0010	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	113.86	.	chr19	48634613	.	T	C	113.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	14	0	1	4	.
chr19	48856291	48856291	A	G	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	819	702	1	0	0	1	0.000711744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453911291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.96e-05	5.244e-05	0.0002	0.0026	6.127e-05	4.975e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	4.461e-05	0	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.24	8	chr19	48856291	.	A	G	238.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=101;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,7:11:99:0|1:48856291_A_G:251,0,147:48856291	18	0	1	0	.
chr19	48944515	48944515	T	A	intronic	DHDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.948e-07	6.841e-07	1.376e-06	0	9.116e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.116e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	38	chr19	48944515	.	T	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,47:95:99:1|0:48944491_GGA_G:1193,0,1809:48944491	18	0	1	0	.
chr19	49033758	49033758	A	C	downstream	CGB2	dist=520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049611695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	5.254e-05	5.14e-05	4.038e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.34	25	chr19	49033758	.	A	C	51.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.11;MQRankSum=-2.65;QD=3.21;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:65:65,0,310	18	0	1	0	.
chr19	49116001	49116001	C	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.736e-05	8.458e-05	8.667e-05	7.097e-05	0.0001	0	0.0001	7.383e-05	0.0005	0	0.0001	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	351.75	16	chr19	49116001	.	C	G	351.75	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-1.55;DP=274;ExcessHet=7.4688;FS=242.499;InbreedingCoeff=-0.4385;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.952;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:23:.:.:23,0,111:.	3	0	9	7	.
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:18:80:80,0,122	6	1	9	3	.
chr19	49441256	49441256	G	A	intronic	SLC17A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233046510	2.882e-05	2.873e-05	2.926e-05	2.837e-05	0.0002	2.144e-05	1.93e-05	2.578e-05	2.257e-05	0	0	0	2.653e-05	0	0.0002	3.468e-05	1.695e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1050.33	33	chr19	49441256	.	G	A	1050.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.853;DP=701;ExcessHet=0;FS=7.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,46:76:99:1064,0,692	18	0	1	0	.
chr19	49476800	49476800	G	C	intronic	FLT3LG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.861e-05	0.0002	3.643e-05	2.165e-05	9.546e-05	1.546e-05	1.154e-05	1.678e-05	1.063e-05	0	0	0	9.546e-05	4.936e-05	0	3.235e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	89.73	7	chr19	49476800	.	G	C	89.73	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.24;DP=104;ExcessHet=0.6695;FS=5.566;InbreedingCoeff=0.1809;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:27:0|1:49476800_G_C:27,0,98:49476800	2	0	2	15	.
chr19	49665608	49665608	T	C	UTR5	BCL2L12	NM_001040668:c.-216T>C;NM_001282519:c.-216T>C;NM_001282521:c.-216T>C;NM_001282520:c.-216T>C;NM_001282516:c.-216T>C;NM_001282517:c.-216T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.642e-06	1.146e-05	4.836e-06	4.464e-06	.	7.7e-07	2.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.18e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.11	7	chr19	49665608	.	T	C	138.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:151,0,99	18	0	1	0	.
chr19	49701215	49701215	C	G	intronic	CPT1C	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1002322536	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0046	0.0002	0.0002	0.0027	0.0021	5.177e-05	0.0004	0.0002	0	2.698e-05	0.0046	0.0002	0.0004	6.904e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.764e-05	7.337e-05	0.0001	0.0001	2.423e-05	0	6.648e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.37	24	chr19	49701215	.	C	G	306.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.03;DP=363;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=0.696;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:320,0,337	18	0	1	0	.
chr19	49827145	49827145	G	A	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs146134576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.844e-05	0.0001	8.064e-05	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	7.911e-05	5.996e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	180.36	.	chr19	49827145	.	G	A	180.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.24;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:189,0,25	12	0	1	6	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,21:46:99:.:.:354,0,358:.	4	0	12	3	.
chr19	49952046	49952046	A	G	intronic	SIGLEC11	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569786453	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0.0002	0.0005	0	0	0.0006	9.958e-05	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.33	39	chr19	49952046	.	A	G	279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.231;DP=618;ExcessHet=0;FS=1.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:293,0,352	18	0	1	0	.
chr19	50210804	50210804	G	A	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0005	0	0.0008	9.7e-05	15	154602	rs755396502	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0063	0.0001	0.0001	0.0046	0.0041	0.0001	6.975e-05	0	0	0	0.0063	0.0001	0.0004	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.163e-05	6.72e-05	0.0003	0.0002	7.216e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.33	33	chr19	50210804	.	G	A	855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.324;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:869,0,511	18	0	1	0	.
chr19	50257495	50257495	C	T	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	497524	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335453719	6.941e-07	1.368e-06	1.377e-06	0	9.081e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	42	chr19	50257495	.	C	T	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.528;DP=803;ExcessHet=0;FS=1.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,37:95:99:960,0,1522	18	0	1	0	C
chr19	50461013	50461013	T	C	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316244119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.49e-05	8.785e-05	5.451e-05	1.431e-05	6.924e-05	1.321e-05	8.41e-06	.	.	2.614e-05	0	6.924e-05	0	0	0.0001	0	1.531e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.42	.	chr19	50461013	.	T	C	30.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:50461005_AT_A:40,0,88:50461005	13	0	1	5	.
chr19	50675062	50675069	AAAAAAAA	-	intronic	SHANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450191920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.001e-05	4.505e-05	8.622e-05	5.087e-05	0.0001	3.011e-05	2.048e-05	4.363e-05	2.77e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	460.21	.	chr19	50675061	.	CAAAAAAAA	C	460.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6274;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.87;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:54:207,126,132	5	0	1	13	.
chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	268.35	9	chr19	51234989	.	A	G	268.35	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.086;DP=201;ExcessHet=2.9153;FS=7.579;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:22:0|1:51234989_A_G:22,0,114:51234989	11	0	7	1	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:22:0|1:51234989_A_G:22,0,114:51234989	1	8	10	0	C
chr19	51382675	51382675	C	G	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.85	33	chr19	51382675	.	C	G	210.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=1416;ExcessHet=0.119;FS=193.677;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=2.25;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:268,42:343:44:.:.:44,0,10622:.	18	0	1	0	.
chr19	51389046	51389046	G	C	exonic	C19orf84	.	nonsynonymous SNV	C19orf84:NM_001193623:exon2:c.C499G:p.R167G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0122941400881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-07	6.84e-07	0	1.465e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.727e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	0.054	0.02559	.	.	.	.	.	.	.	0.086634725	0.14747	T	0.012294	0.30730	T	.	.	.	.	0.507867570733	0.50426	0.024241964456794798	0.02375	.	.	.	.	.	0.061567	0.31688	T	-0.403495	0.02196	T	-0.817369	0.01506	T	.	.	.	0.322868	0.06576	T	0.07199786	0.15981	0.082996145	0.18986	0.07199786	0.15981	0.082996145	0.18986	-3.084	0.11113	T	.	.	0.066	0.02228	B	.;.	.;.	-0.009150	0.04221	1.034	0.96114525834641351	0.28754	0.00933	0.03615	N	AEFDBI	0.064445	0.12515	N	.	.	.	.	.	.	0.999590761060133	0.40745	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.87	-4.18	0.03584	-1.818000	0.01811	.	.	-0.109000	0.15193	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.401:0.2145:0.3845	7.893	0.28849	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1053.33	34	chr19	51389046	.	G	C	1053.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.813;DP=905;ExcessHet=0;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,43:102:99:1067,0,1498	18	0	1	0	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	322.9	19	chr19	52475062	.	A	G	322.9	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-1.441;DP=435;ExcessHet=4.0268;FS=96.544;InbreedingCoeff=-0.3486;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.743;SOR=7.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:25:0|1:52475060_A_G:25,0,307:52475060	8	0	8	3	.
chr19	52583866	52583866	G	A	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>A;NM_001172655:c.*409G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.09e-06	1.807e-05	6.879e-06	0	5.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1473.27	81	chr19	52583866	.	G	A	1473.27	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.247;DP=1397;ExcessHet=4.0268;FS=153.184;InbreedingCoeff=-0.2636;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,9:57:68:.:.:364,0,1438:.	14	0	5	0	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,20:64:99:0|1:52583867_G_C:402,0,1438:52583867	3	0	15	1	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,20:64:99:0|1:52583867_G_C:402,0,1438:52583867	4	0	13	2	C
chr19	52680603	52680611	AATATTTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	*	218.26	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	11	1	7	0	.
chr19	53111589	53111589	C	T	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.47	1	chr19	53111589	.	C	T	61.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53111589_C_T:72,0,162:53111589	16	0	1	2	.
chr19	53111590	53111590	A	G	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.47	1	chr19	53111590	.	A	G	61.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53111589_C_T:72,0,162:53111589	16	0	1	2	C
chr19	53111593	53111593	A	T	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.8	.	chr19	53111593	.	A	T	61.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53111589_C_T:72,0,162:53111589	15	0	1	3	C
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	448.35	5	chr19	53116613	.	CT	*	448.35	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=151;ExcessHet=0.605;FS=0;InbreedingCoeff=0.1152;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	9	6	1	3	C
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	515.69	13	chr19	53244053	.	T	C	515.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=64.482;InbreedingCoeff=-0.5224;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.657;SOR=6.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:92:92,0,251	6	0	13	0	.
chr19	53352844	53352844	G	A	exonic	ZNF845	.	synonymous SNV	ZNF845:NM_138374:exon4:c.G2169A:p.E723E,ZNF845:NM_001321522:exon5:c.G2169A:p.E723E,ZNF845:NM_001321523:exon5:c.G2169A:p.E723E,ZNF845:NM_001321524:exon5:c.G2169A:p.E723E	.	397	1123	2	0	0	2	0.00088968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.505e-05	0.0011	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs749148699	4.583e-05	4.583e-05	9.529e-06	8.251e-05	0.0008	3.662e-05	3.347e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.671e-05	2.645e-05	0	5.472e-05	0.0009	8.24e-06	5.21e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000529	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2438.33	208	chr19	53352844	.	G	A	2438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.16;DP=2141;ExcessHet=0;FS=3.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,96:205:99:2452,0,2905	18	0	1	0	.
chr19	53491652	53491652	A	G	exonic	ZNF813	.	nonsynonymous SNV	ZNF813:NM_001004301:exon4:c.A1420G:p.K474E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.00377034837224	.	.	8.275e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765982847	1.368e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	5.975e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.822e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.63226	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	0.999991	0.58761	D	1.545	0.39105	L	1.69	0.27032	T	-3.47	0.67824	D	0.117	0.10626	-1.0531	0.13547	T	0.109	0.39392	T	9	0.2280429	0.39698	T	0.00377	0.08775	T	0.163	0.42028	0.526	0.63115	0.112648838833	0.10856	0.02483648755664474	0.02434	0.156839385408	0.17710	0.384775400162	0.22931	T	0.010815	0.09727	T	-0.318859	0.06991	T	-0.514267	0.20878	T	0.75772613286972	0.43722	D	0.0888911	0.00655	T	0.33176813	0.55616	0.19078176	0.42500	0.33176813	0.55616	0.19078176	0.42499	-8.055	0.61445	D	.	.	0.565	0.67424	P	.	.	2.528290	0.32681	19.12	0.95898874714048221	0.28125	0.80194	0.39897	D	AEFBI	.	.	.	-0.16914161944236	0.34424	1.964652	-0.439168728959782	0.23857	1.303267	4.49671087064988E-5	0.03989	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.15	1.15	0.19876	2.414000	0.44281	.	.	0.378000	0.20387	0.083000	0.22414	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	1.0:0.0:0.0:0.0	6.859	0.23239	994	0.00715	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1583.33	259	chr19	53491652	.	A	G	1583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.157;DP=3840;ExcessHet=0;FS=4.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,67:172:99:1597,0,2951	18	0	1	0	.
chr19	53997702	53997702	C	A	intronic	CACNG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.81	.	chr19	53997702	.	C	A	30.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr19	54175249	54175249	A	G	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs186516618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0021	0.0007	0.0006	0.0011	0.0009	9.625e-05	0	0	0	0.0002	0.0075	0	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.63	.	chr19	54175249	.	A	G	46.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:57,0,71	14	0	1	4	.
chr19	54188069	54188069	G	0	intronic	MBOAT7	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	672.84	9	chr19	54188069	.	G	*	672.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=126;ExcessHet=0.0657;FS=2.42;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:54188017_G_A:120,0,75:54188017	6	2	2	9	C
chr19	54192013	54192013	T	C	intronic	TSEN34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	6.71e-05	2.734e-06	0	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	368.64	44	chr19	54192013	.	T	C	368.64	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.051;DP=1588;ExcessHet=0.119;FS=100.787;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,37:132:99:.:.:254,0,1946:.	13	0	2	4	.
chr19	54240099	54240099	C	T	intronic	LILRA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384990078	1.691e-05	2.258e-05	1.496e-05	1.898e-05	0.0003	1.107e-05	9.45e-06	1.166e-05	4.36e-06	7.045e-05	4.339e-05	0	2.849e-05	0	0.0003	9.699e-06	9.313e-05	3.139e-05	3.292e-05	3.937e-05	3.862e-05	2.694e-05	1.471e-05	1.263e-05	7.99e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.33	20	chr19	54240099	.	C	T	197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=786;ExcessHet=0;FS=8.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.06;MQRankSum=0.416;QD=3.08;ReadPosRankSum=-2.635;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,11:64:99:211,0,1687	18	0	1	0	.
chr19	54752695	54752695	G	T	UTR3	KIR2DL3	NM_015868:c.*176G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.218e-05	1.479e-05	1.754e-05	7.108e-06	1.832e-05	6.16e-06	4.49e-06	5.04e-06	3.24e-06	0	0	0	0	0	0	1.214e-05	5.412e-05	1.832e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2004.6	48	chr19	54752695	.	G	T	2004.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.11;DP=1039;ExcessHet=0;FS=24.716;InbreedingCoeff=0.8206;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.44;MQRankSum=4.19;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,53:106:99:0|1:54752695_G_T:1501,0,2020:54752695	18	0	1	0	.
chr19	54767831	54767831	A	G	UTR3	KIR2DL1	NM_014218:c.*460A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868019659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.159e-05	4.053e-05	1.35e-05	7.122e-05	7.722e-05	1.793e-05	1.18e-05	2.955e-05	1.937e-05	0	0	7.231e-05	0	0	0	0	7.722e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	96.94	.	chr19	54767831	.	A	G	96.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.51;MQRankSum=-1.036;QD=19.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:103,0,58	10	0	1	8	.
chr19	54784138	54784138	A	G	UTR3	KIR2DL1;KIR2DL2	NM_014218:c.*325A>G;NM_014219:c.*325A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs559370976	6.248e-05	5.173e-05	6.907e-05	5.659e-05	0.0003	4.257e-05	3.571e-05	0.0001	9.839e-05	0	0.0003	0	0.0003	0	0	4.044e-05	0.0001	0	3.944e-05	3.937e-05	5.144e-05	2.689e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.372e-05	0	0	6.54e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	263.72	12	chr19	54784138	.	A	G	263.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.022;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.93;MQRankSum=-2.547;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:277,0,322	17	0	1	1	.
chr19	54913658	54913658	A	G	downstream	NCR1	dist=585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	2	chr19	54913658	.	A	G	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	.
chr19	54913660	54913660	G	A	downstream	NCR1	dist=587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs991124479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.673e-05	7.263e-05	0.0001	9.898e-05	4.83e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	2	chr19	54913660	.	G	A	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	54913662	54913662	T	C	downstream	NCR1	dist=589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	2	chr19	54913662	.	T	C	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	54913667	54913667	C	T	downstream	NCR1	dist=594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.94	2	chr19	54913667	.	C	T	63.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	54913669	54913669	C	T	downstream	NCR1	dist=596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919663551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	2.631e-05	1.289e-05	0	6.603e-05	0	0	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.87	2	chr19	54913669	.	C	T	63.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	54913670	54913670	A	G	downstream	NCR1	dist=597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.87	2	chr19	54913670	.	A	G	63.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	54913683	54913683	A	G	downstream	NCR1	dist=610	.	.	.	1034	487	1	0	0	1	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1391135979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.968e-05	6.581e-05	5.168e-05	2.71e-05	8.851e-05	1.725e-05	1.135e-05	3.773e-05	2.582e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.851e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.73	2	chr19	54913683	.	A	G	63.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54913658_A_G:75,0,120:54913658	15	0	1	3	C
chr19	55077932	55077935	CAAT	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	113.78	4	chr19	55077932	.	CAAT	*	113.78	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=61;ExcessHet=0.0091;FS=0;InbreedingCoeff=0.2725;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:6:9:1|0:55077931_TCAA_T:138,9,36:55077931	10	1	4	4	.
chr19	55078223	55078223	T	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3312.29	39	chr19	55078223	.	T	*	3312.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.578;DP=689;ExcessHet=1.4774;FS=1.965;InbreedingCoeff=0.0077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.51;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,11:33:99:.:.:360,0,694:.	16	0	1	2	C
chr19	55078826	55078826	G	0	intronic	EPS8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	239.5	6	chr19	55078826	.	G	*	239.5	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=207;ExcessHet=0;FS=7.081;InbreedingCoeff=0.6852;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=57.65;MQRankSum=1.28;QD=3.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,9:10:22:.:.:340,22,0:.	13	3	3	0	C
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	130.46	2	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	*	130.46	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=311;ExcessHet=0.1862;FS=5.209;InbreedingCoeff=0.1742;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.26;MQRankSum=-0.493;QD=0.85;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:40:.:.:539,40,0:.	7	5	6	1	.
chr19	55162501	55162501	C	G	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.42	4	chr19	55162501	.	C	G	47.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55162501_C_G:60,0,310:55162501	17	0	1	1	.
chr19	55162504	55162504	T	G	intronic	DNAAF3	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.42	4	chr19	55162504	.	T	G	47.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55162501_C_G:60,0,310:55162501	17	0	1	1	C
chr19	55346362	55346362	G	A	intronic	KMT5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.146e-05	0	0	0.0002	0	1.51e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs774379544	2.805e-05	2.805e-05	2.859e-05	2.75e-05	0.0001	2.087e-05	1.878e-05	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0.0004	0.0001	0	0	1.709e-05	4.969e-05	5.797e-05	0	6.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1448.33	38	chr19	55346362	.	G	A	1448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.271;DP=834;ExcessHet=0;FS=10.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.293;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,57:116:99:1462,0,1497	18	0	1	0	.
chr19	55361459	55361459	G	A	intronic	FAM71E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778255162	1.515e-06	3.42e-06	0	3.115e-06	3.013e-05	2.5e-07	9e-08	5e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.013e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	35	chr19	55361459	.	G	A	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.554;DP=690;ExcessHet=0;FS=1.189;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:592,0,532	18	0	1	0	.
chr19	55401564	55401564	C	T	exonic	UBE2S	.	nonsynonymous SNV	UBE2S:NM_014501:exon4:c.G541A:p.D181N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2674100	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0860250556264	8.7e-05	0.000199681	9.295e-05	0	0	0	0	3.461e-05	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs377751817	5.624e-05	5.746e-05	4.368e-05	6.893e-05	0.0005	4.622e-05	4.247e-05	0.0003	0.0003	5.999e-05	8.973e-05	0	2.52e-05	0	0.0005	2.879e-05	8.311e-05	0.0004	6.568e-05	6.562e-05	7.71e-05	5.373e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.293e-05	3.03e-05	9.622e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0004	0.19	0.21144	T	0.354	0.17268	T	0.089	0.25085	B	0.004	0.10090	B	0.000699	0.42383	D	0.148973	0.615438	0.30825	N	0.895	0.22405	L	0.35	0.58029	T	-0.71	0.20145	N	0.149	0.15187	-0.9637	0.38468	T	0.081	0.32060	T	10	0.038034618	0.02195	T	0.086025	0.74653	D	0.094	0.27141	.	.	0.590116201424	0.58688	0.3758367452677837	0.37497	1.16890855372	0.79700	0.808097183704	0.83200	D	0.030468	0.21593	T	-0.484258	0.00699	T	-0.590648	0.13610	T	0.0167390368878841	0.00430	T	0.628837	0.24395	T	0.09704739	0.22870	0.049953185	0.07739	0.09704739	0.22870	0.049953185	0.07738	-4.885	0.35566	T	.	.	0.096	0.15206	B	.	.	2.249156	0.28726	17.89	0.98869539086862179	0.47615	0.52353	0.29111	D	AEFBCI	0.088958	0.18033	N	-0.498730496927148	0.22123	1.179039	-0.426143758840795	0.24234	1.325894	0.961015644605165	0.28526	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.03	2.91	0.32903	1.043000	0.29926	4.589000	0.43950	0.524000	0.24156	0.107000	0.22934	1.000000	0.68203	0.009000	0.08673	0.1882:0.8118:0.0:0.0	10.881	0.46145	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	38	chr19	55401564	.	C	T	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.308;DP=731;ExcessHet=0;FS=3.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.41;MQRankSum=-5.938;QD=14.02;ReadPosRankSum=3.18;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,41:68:99:967,0,572	18	0	1	0	.
chr19	55785493	55785499	TCACACA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*126delins0;NM_001385451:c.*132_*126delins0;NM_001385453:c.*132_*126delins0;NM_145007:c.*132_*126delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1011.83	4	chr19	55785493	.	TCACACA	*	1011.83	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.334;DP=158;ExcessHet=0.0884;FS=27.22;InbreedingCoeff=0.2504;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.464;SOR=6.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:54:1|0:55785492_GTCAC_G:168,54,147:55785492	10	3	6	0	.
chr19	55958789	55958789	A	G	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.33	2	chr19	55958789	.	A	G	65.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55958789_A_G:75,0,120:55958789	15	0	1	3	.
chr19	56028047	56028047	C	T	exonic	NLRP5	.	nonsynonymous SNV	NLRP5:NM_153447:exon7:c.C1814T:p.P605L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.0126382914153	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs753087182	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	1.159e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.385	0.11015	T	0.648	0.06788	T	0.009	0.15093	B	0.008	0.13708	B	0.020748	0.01539	N	3.034970	1	0.08975	N	0.755	0.19153	N	-0.67	0.72458	T	-1.93	0.44852	N	0.154	0.15888	-0.9900	0.32601	T	0.169	0.50874	T	10	0.082118034	0.13519	T	0.012638	0.31390	T	0.089	0.25827	0.438	0.49157	0.406394481233	0.40250	0.09059805206514152	0.08992	0.024721940984	0.02516	0.195118010044	0.00329	T	0.188785	0.54281	T	-0.295555	0.09086	T	-0.565467	0.15866	T	0.0258927702546253	0.01391	T	0.538446	0.18153	T	0.024784833	0.01345	0.03304058	0.02136	0.024784833	0.01345	0.03304058	0.02135	-5.106	0.37971	T	.	.	0.113	0.22354	B	.;.	.;.	0.164084	0.05541	2.001	0.37960251413547608	0.02532	0.00838	0.03362	N	AEFDBI	0.039545	0.05760	N	-1.59494245352046	0.01290	0.0561554	-1.72232198926038	0.01042	0.04675831	0.0210663181658216	0.13316	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.98	-5.96	0.02047	-1.868000	0.01736	-0.419000	0.09297	-0.217000	0.08171	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3679:0.3545:0.2776:0.0	5.58	0.16527	969	0.06854	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2563.33	45	chr19	56028047	.	C	T	2563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.726;DP=880;ExcessHet=0;FS=5.357;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,97:179:99:2577,0,2220	18	0	1	0	.
chr19	56032054	56032054	A	C	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs544858958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0083	0.0002	0.0002	0.0062	0.0055	7.221e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.63	4	chr19	56032054	.	A	C	58.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,75	16	0	1	2	C
chr19	56525186	56525186	G	A	exonic	ZNF471	.	synonymous SNV	ZNF471:NM_001321768:exon4:c.G897A:p.K299K,ZNF471:NM_020813:exon5:c.G1119A:p.K373K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000271208899319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	5.98	0.00607	T	.	.	.	0.12	0.11054	.	.	.	.	.	.	.	0.053178996	0.05467	T	2.71E-4	0.00015	T	.	.	.	.	0.626127536812	0.62308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.210494	0.19308	T	-0.540136	0.18283	T	.	.	.	0.182682	0.01864	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.977	0.03095	T	.	.	0.070	0.03443	B	.	.	0.595362	0.09636	6.411	0.63096739316701189	0.07134	0.01265	0.04434	N	AEFBHCI	0.013193	0.00167	N	.	.	.	.	.	.	0.00192884312458137	0.09011	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	3.63	-0.971	0.09777	-0.867000	0.04349	.	.	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	1.000000	0.97212	0.5828:0.0:0.4172:0.0	7.297	0.25573	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1470.33	54	chr19	56525186	.	G	A	1470.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.55;DP=967;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,54:91:99:1484,0,1012	18	0	1	0	.
chr19	57914947	57914947	G	A	intronic	ZNF417	.	.	.	.	1141	378	2	1	0	4	0.00526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356893289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	0.0001	3.856e-05	1.346e-05	9.667e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.62	4	chr19	57914947	.	G	A	46.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287;QD=4.66;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:57914942_C_A:60,0,330:57914942	18	0	1	0	.
chr19	58346483	58346613	GGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCTTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTACAAAAAATAATAATTAGCCAGACGTGGCGATGCATGCCCAGGCTCCCAGCTACTTG	-	UTR3	A1BG	NM_130786:c.*539_*409delCAAGTAGCTGGGAGCCTGGGCATGCATCGCCACGTCTGGCTAATTATTATTTTTTGTAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAAGCTTGTCTTGAACTCCTGGCCTTAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.58	3	chr19	58346482	.	AGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCTTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTACAAAAAATAATAATTAGCCAGACGTGGCGATGCATGCCCAGGCTCCCAGCTACTTG	A	56.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.08;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58346482_AGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCTTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTACAAAAAATAATAATTAGCCAGACGTGGCGATGCATGCCCAGGCTCCCAGCTACTTG_A:69,0,204:58346482	17	0	1	1	.
chr19	58346517	58346517	A	0	UTR3	A1BG	NM_130786:c.*505T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.9	3	chr19	58346517	.	A	*	98.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5996;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.14;QD=16.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:72:1|0:58346482_AGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACTTAAGGCCAGGAGTTCAAGACAAGCTTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTACAAAAAATAATAATTAGCCAGACGTGGCGATGCATGCCCAGGCTCCCAGCTACTTG_A:188,114,162:58346482	16	0	1	2	C
chr19	58569396	58569396	C	G	exonic	MZF1	.	nonsynonymous SNV	MZF1:NM_001267033:exon5:c.G653C:p.R218T,MZF1:NM_003422:exon5:c.G653C:p.R218T,MZF1:NM_198055:exon5:c.G653C:p.R218T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00270884691847	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	0	0	6.06e-05	6.5e-06	1	154602	rs200449491	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	5.797e-05	1e-06	7.3e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.624	0.05245	T	0.575	0.08654	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.738183	0.06411	N	1.175380	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.21	0.06445	T	0.33	0.03889	N	0.198	0.29774	-0.9213	0.45376	T	0.007	0.02518	T	9	0.0682354	0.09622	T	0.002709	0.05579	T	0.017	0.02790	0.348	0.34436	0.139678290688	0.13603	0.08854700796321084	0.08787	0.0817085112098	0.09202	0.322335481644	0.13774	T	0.079206	0.36074	T	-0.395742	0.02469	T	-0.709378	0.05327	T	0.0165999992110392	0.00421	T	0.665033	0.27384	T	0.06881668	0.15025	0.033612467	0.02284	0.06881668	0.15024	0.033612467	0.02284	-3.063	0.10876	T	.	.	0.073	0.08948	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.689742	0.10586	7.290	0.77284022415734799	0.11812	0.06487	0.12497	N	AEFBHI	0.081529	0.16499	N	-1.18498021746181	0.05227	0.237783	-1.24183260444037	0.05253	0.2498581	0.998833380107385	0.37777	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.87	-4.5	0.03247	-0.629000	0.05605	-0.652000	0.08023	-0.178000	0.10482	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.798000	0.37648	0.1479:0.2801:0.2901:0.2819	0.924	0.01238	952	0.10565	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2180.33	34	chr19	58569396	.	C	G	2180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.04;DP=781;ExcessHet=0;FS=3.241;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,86:135:99:2194,0,1170	18	0	1	0	.
chr20	2652685	2652685	C	0	intronic	NOP56	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 36, Autosomal dominant	0	103	2	0	121	123	0.00961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	306.22	19	chr20	2652685	.	C	*	306.22	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.091;DP=683;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4567;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:601,0,736	13	3	3	0	.
chr20	2737197	2737197	C	T	intronic	EBF4	.	.	.	.	1238	283	0	1	0	2	0.00352113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475967201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.011e-05	0.0003	1.305e-05	2.756e-05	6.724e-05	5.35e-06	2.48e-06	4.91e-06	1.84e-06	0	0	6.724e-05	0	0	0	0	2.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.8	.	chr20	2737197	.	C	T	64.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2737174_C_T:75,0,120:2737174	14	0	1	4	.
chr20	2737198	2737198	C	G	intronic	EBF4	.	.	.	.	1246	275	0	1	0	2	0.00362319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371910365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.574e-05	0.0003	7.961e-05	0.0001	0.0016	5.744e-05	4.634e-05	0.0008	0.0006	2.564e-05	0	7.013e-05	0	0.0016	0	0	5.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.94	.	chr20	2737198	.	C	G	64.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2737174_C_T:75,0,120:2737174	14	0	1	4	C
chr20	3297103	3297103	G	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	58.05	4	chr20	3297103	.	G	C	58.05	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.703;DP=170;ExcessHet=1.5895;FS=9.717;InbreedingCoeff=-0.2211;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:8:8,0,133	5	0	4	10	.
chr20	3712366	3712366	C	-	intronic	SIGLEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1344019069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0102	0.0004	0.0003	0.0079	0.0070	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	149.4	.	chr20	3712365	.	GC	G	149.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	6	0	1	12	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	299.52	8	chr20	3819533	.	C	G	299.52	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=139;ExcessHet=2.4664;FS=178.524;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:17:36,0,17	2	2	6	9	.
chr20	3822095	3822095	C	A	intronic	AP5S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.591e-05	0	9.05e-05	0	0	3.125e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376604038	3.502e-05	3.625e-05	3.412e-05	3.594e-05	5.809e-05	2.707e-05	2.447e-05	2.752e-05	2.477e-05	0	4.48e-05	0	0	0	0	3.699e-05	4.991e-05	5.809e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	726.33	35	chr20	3822095	.	C	A	726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,27:69:99:740,0,1145	18	0	1	0	C
chr20	3919032	3919032	A	-	intronic	PANK2	.	.	.	HARP syndrome, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.24	4	chr20	3919031	.	TA	T	32.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=89;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	.
chr20	3988159	3988159	-	A	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1394688608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	0	2.699e-05	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	39.79	.	chr20	3988159	.	C	CA	39.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	10	0	1	8	.
chr20	4165050	4165052	TTT	-	intronic	SMOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405588852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.58e-05	5.894e-05	2.078e-05	7.65e-05	0.0007	1.469e-05	9.21e-06	0.0002	0.0001	0	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	86.82	1	chr20	4165049	.	GTTT	G	86.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2528;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:85,0,26	3	0	1	15	.
chr20	4728019	4728019	A	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2937A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268787841	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.72	.	chr20	4728019	.	A	T	44.72	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=53;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	.
chr20	4728026	4728027	GA	-	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2944_*2945delGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184403898	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.95	.	chr20	4728025	.	TGA	T	43.95	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=52;ExcessHet=0.1424;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	14	0	2	3	C
chr20	4728028	4728028	T	C	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2946T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453346836	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	6.579e-06	0.0002	0	1.347e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.62	.	chr20	4728028	.	T	C	44.62	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=54;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4728037	4728037	C	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2955C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163991204	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.45	.	chr20	4728037	.	C	T	44.45	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=57;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4728046	4728046	C	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2964C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301281117	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	41.23	.	chr20	4728046	.	C	T	41.23	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.21;DP=61;ExcessHet=0.1524;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=56.14;MQRankSum=-0.524;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4899908	4899908	T	C	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs753527431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.05	1	chr20	4899908	.	T	C	183.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:48:196,0,48	18	0	1	0	.
chr20	5105987	5105987	G	A	intronic	TMEM230	.	.	.	.	41	184	0	1	0	2	0.00540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578126722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.565e-05	3.858e-05	9.417e-05	0.0019	3.519e-05	2.618e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.34	14	chr20	5105987	.	G	A	218.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.36;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:232,0,329	18	0	1	0	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:35:73:.:.:920,84,0:.	5	5	9	0	C
chr20	5152568	5152568	C	G	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.82	1	chr20	5152568	.	C	G	63.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5152568_C_G:75,0,120:5152568	16	0	1	2	.
chr20	5152569	5152569	C	A	intronic	CDS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.98	1	chr20	5152569	.	C	A	63.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5152568_C_G:75,0,120:5152568	16	0	1	2	C
chr20	5973423	5973423	-	CATCAACTATT	intronic	MCM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1330582670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	0.0002	0	0.0017	0	0	0.0004	0	8.82e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.8	3	chr20	5973423	.	A	ACATCAACTATT	55.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr20	7903667	7903667	C	T	intronic	HAO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190812823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.793e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.58	.	chr20	7903667	.	C	T	68.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7903667_C_T:75,0,120:7903667	9	0	1	9	.
chr20	7903668	7903668	A	G	intronic	HAO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909599442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.832e-06	3.345e-05	0	1.401e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.64	.	chr20	7903668	.	A	G	68.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7903667_C_T:75,0,120:7903667	9	0	1	9	C
chr20	7903669	7903669	G	A	intronic	HAO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.64	.	chr20	7903669	.	G	A	68.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7903667_C_T:75,0,120:7903667	9	0	1	9	C
chr20	8644341	8644341	G	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296281027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.343e-05	0.0002	1.311e-05	1.377e-05	0.0002	2.23e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	143.51	3	chr20	8644341	.	G	C	143.51	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2168;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=37.36;MQRankSum=-1.645;QD=20.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8644341_G_C:75,0,120:8644341	14	1	1	3	.
chr20	8644342	8644342	G	A	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395657439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.74e-06	0.0002	0	1.381e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	143.25	3	chr20	8644342	.	G	A	143.25	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2259;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=37.36;MQRankSum=-1.645;QD=20.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8644341_G_C:75,0,120:8644341	15	1	1	2	C
chr20	8644364	8644364	G	C	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186821597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.729e-05	0.0003	1.33e-05	4.202e-05	4.509e-05	8.38e-06	5.3e-06	1.197e-05	6.32e-06	2.583e-05	0	0	0	0	0	0	4.509e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	138.3	3	chr20	8644364	.	G	C	138.3	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=74;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=38.55;MQRankSum=-0.967;QD=17.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8644341_G_C:75,0,120:8644341	15	0	2	2	C
chr20	8644485	8644485	C	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	1197	318	2	1	4	8	0.00625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341435191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.289e-05	0.0001	3.879e-05	6.763e-05	0.0002	2.571e-05	1.84e-05	1.932e-05	1.036e-05	7.288e-05	0	0	0	0.0002	9.491e-05	0	2.954e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	239.91	1	chr20	8644485	.	C	T	239.91	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=56;ExcessHet=0.9858;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=51.4;MQRankSum=-0.967;QD=17.14;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:8644452_A_G:27,0,207:8644452	11	0	4	4	C
chr20	9385523	9385523	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs76766381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.757e-05	4.039e-05	4.022e-05	1.418e-05	6.902e-05	8.44e-06	5.34e-06	.	.	2.585e-05	0	6.902e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	52.31	.	chr20	9385523	.	C	T	52.31	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,128	11	0	1	7	.
chr20	9644013	9644013	T	A	intronic	PAK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.46	8	chr20	9644013	.	T	A	81.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,213	18	0	1	0	.
chr20	10234785	10234785	G	T	intronic	SNAP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr20	10234785	.	G	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr20	13717692	13717692	T	C	intronic	ESF1	.	.	.	.	575	946	1	0	0	1	0.000528262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.78	1	chr20	13717692	.	T	C	99.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.96;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:112,0,64	17	0	1	1	.
chr20	13808958	13808958	A	G	intronic	NDUFAF5	.	.	.	Mitochondrial complex 1 deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545367753	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0082	0.0006	0.0006	0.0076	0.0074	0	0	0	0	0	0.0004	2.822e-06	0.0004	0.0082	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	34	chr20	13808958	.	A	G	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.223;DP=682;ExcessHet=0;FS=2.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=1.86;SOR=1.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:643,0,1061	18	0	1	0	.
chr20	17725270	17725270	G	A	intronic	BANF2	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430611289	5.788e-05	5.851e-05	3.68e-05	7.9e-05	0.0006	4.667e-05	4.257e-05	0.0004	0.0004	3.789e-05	5.746e-05	0	0	0	0	2.789e-05	2.029e-05	0.0006	5.911e-05	5.91e-05	6.42e-05	5.377e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.411e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	14	chr20	17725270	.	G	A	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.44;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.503;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:252,0,413	18	0	1	0	.
chr20	18453545	18453545	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343358300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.697e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	566.34	3	chr20	18453545	.	A	G	566.34	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.825;DP=158;ExcessHet=2.5072;FS=32.123;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:86:0|1:18453545_A_G:86,0,330:18453545	4	0	5	10	.
chr20	18453547	18453547	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	598.18	3	chr20	18453547	.	C	G	598.18	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.147;DP=156;ExcessHet=8.2628;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.3573;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:86:0|1:18453545_A_G:86,0,330:18453545	1	0	6	12	C
chr20	18453548	18453548	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	549.94	3	chr20	18453548	.	C	G	549.94	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=157;ExcessHet=4.5998;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.2705;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:86:0|1:18453545_A_G:86,0,330:18453545	6	0	4	9	C
chr20	19886017	19886017	G	-	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	33.68	5	chr20	19886016	.	CG	C	33.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.495;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,368	14	0	1	4	.
chr20	24626942	24626942	G	C	intronic	SYNDIG1	.	.	.	.	736	783	3	0	0	3	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886760018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.253e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	69.94	4	chr20	24626942	.	G	C	69.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.451;DP=174;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=43.74;MQRankSum=-1.43;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:24626942_G_C:48,0,493:24626942	17	0	2	0	.
chr20	24626949	24626949	G	T	intronic	SYNDIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	3.94e-05	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.51	4	chr20	24626949	.	G	T	66.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.213;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.07;MQRankSum=-1.356;QD=5.12;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:24626942_G_C:51,0,456:24626942	18	0	1	0	C
chr20	24968712	24968712	A	G	intronic	APMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.67	6	chr20	24968712	.	A	G	87.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=113;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,169	18	0	1	0	.
chr20	25015476	25015476	T	C	intronic	ACSS1	.	.	.	.	811	706	4	1	0	6	0.00423131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs563563789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0010	0.0075	0.0007	0.0007	0.0055	0.0049	7.221e-05	0	0.0005	0.0029	0.0002	0.0005	0.0170	0.0008	0.0033	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.11	.	chr20	25015476	.	T	C	98.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=0.189;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,105	16	0	1	2	.
chr20	25080884	25080884	C	A	intronic	VSX1	.	.	.	Keratoconus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr20	25080884	.	C	A	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:25080884_C_A:34,0,77:25080884	4	0	1	14	.
chr20	25316787	25316787	C	T	intronic	ABHD12	.	.	.	Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	24	chr20	25316787	.	C	T	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.903;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:340,0,359	18	0	1	0	.
chr20	25408239	25408239	C	G	intronic	GINS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs563095626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.191e-05	9.186e-05	3.854e-05	0.0001	0.0025	5.523e-05	4.361e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	99.55	1	chr20	25408239	.	C	G	99.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.108;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:110,0,71	14	0	1	4	.
chr20	25476122	25476122	C	T	exonic	NINL	.	nonsynonymous SNV	NINL:NM_025176:exon17:c.G3169A:p.D1057N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00796704052043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.133	0.34359	T	0.675	0.41275	P	0.133	0.33073	B	0.823206	0.09162	N	0.923379	1	0.08975	N	1.65	0.42232	L	3.42	0.05507	T	-1.52	0.36980	N	0.121	0.11197	-0.9474	0.41414	T	0.011	0.04321	T	10	0.0941467	0.16718	T	0.007967	0.21136	T	0.076	0.22200	0.092	0.01108	0.110078149338	0.10416	0.19311666960861867	0.19229	0.198273402423	0.22208	0.406642735004	0.25992	T	0.008191	0.07532	T	-0.361732	0.04033	T	-0.75738	0.03207	T	0.215428054332733	0.21233	T	0.622538	0.23960	T	0.06391485	0.13507	0.048494313	0.07215	0.06391485	0.13506	0.048494313	0.07215	-3.965	0.23278	T	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	1.496019	0.19239	14.16	0.98866923820823127	0.47580	0.04770	0.10480	N	AEFDBI	0.033156	0.03879	N	-0.630879929709669	0.18021	0.9322891	-0.678397698456998	0.17501	0.9308871	0.006927649907012	0.11343	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.85	3.89	0.44098	1.089000	0.30501	0.676000	0.20636	0.518000	0.23583	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.1799:0.6462:0.174:0.0	8.160	0.30352	575	0.70088	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.33	97	chr20	25476122	.	C	T	129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.291;DP=955;ExcessHet=0;FS=77.348;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.81;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,20:149:99:0|1:25476122_C_T:143,0,5122:25476122	18	0	1	0	.
chr20	25476123	25476123	A	G	exonic	NINL	.	synonymous SNV	NINL:NM_025176:exon17:c.T3168C:p.D1056D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	130.41	97	chr20	25476123	.	A	G	130.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.247;DP=2040;ExcessHet=0;FS=164.33;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,20:150:99:0|1:25476122_C_T:140,0,5164:25476122	10	0	1	8	C
chr20	25476125	25476125	C	G	exonic	NINL	.	nonsynonymous SNV	NINL:NM_025176:exon17:c.G3166C:p.D1056H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.00580734277635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-06	0.0001	4.096e-06	1.378e-06	2.996e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.996e-05	0	0	0	0	0	2.705e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.41637	D	0.059	0.45961	T	0.96	0.55278	D	0.528	0.48482	P	0.195985	0.03284	N	1.533750	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	3.43	0.05440	T	-1.49	0.36385	N	0.129	0.12341	-0.9491	0.41126	T	0.019	0.07939	T	10	0.09664118	0.17349	T	0.005807	0.15101	T	0.135	0.36572	0.102	0.01589	0.139678290688	0.13603	0.2245921728800243	0.22374	0.339693499152	0.35915	0.40783894062	0.26157	T	0.007317	0.06733	T	-0.291793	0.09456	T	-0.656917	0.08476	T	0.402543991804123	0.29038	T	0.442656	0.12286	T	0.06996419	0.15370	0.08780965	0.20434	0.06996419	0.15370	0.08780965	0.20433	-3.567	0.17381	T	.	.	0.100	0.17189	B	.	.	0.742675	0.11122	7.766	0.97284830686555801	0.33200	0.03605	0.08835	N	AEFDBI	0.035488	0.04577	N	-0.788677093669439	0.13605	0.6714041	-0.963758661792625	0.10606	0.5351989	7.78442458984282E-4	0.07793	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.35	-1.14	0.09241	-0.102000	0.10926	-0.047000	0.12595	-0.286000	0.06345	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.034000	0.13613	0.0:0.5623:0.0:0.4377	9.381	0.37474	575	0.70088	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.37	97	chr20	25476125	.	C	G	121.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.013;DP=2042;ExcessHet=0;FS=79.199;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.03;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,20:152:99:0|1:25476122_C_T:135,0,5178:25476122	18	0	1	0	C
chr20	25476126	25476126	C	G	exonic	NINL	.	nonsynonymous SNV	NINL:NM_025176:exon17:c.G3165C:p.K1055N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00678019466524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	3.147e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.045	0.49390	D	0.963	0.55692	D	0.441	0.45749	B	0.120082	0.19049	N	0.529823	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	3.32	0.06214	T	-0.96	0.25551	N	0.131	0.12627	-0.9726	0.36648	T	0.013	0.05225	T	10	0.09060073	0.15797	T	0.00678	0.17925	T	0.051	0.14325	0.132	0.03662	0.148003135375	0.14442	0.42843932893969394	0.42760	0.366699152887	0.38238	0.450374722481	0.31994	T	0.024846	0.18695	T	-0.308192	0.07907	T	-0.680473	0.06954	T	0.297192245721817	0.24887	T	0.50025	0.15636	T	0.18675041	0.40098	0.09504615	0.22525	0.18675041	0.40098	0.09504615	0.22525	-5.633	0.43093	T	.	.	0.393	0.59205	A	.	.	1.866351	0.23708	16.12	0.95538986232915568	0.27183	0.09547	0.15278	N	AEFDBI	0.034554	0.04300	N	-0.521315702925878	0.21391	1.134904	-0.665479994039055	0.17826	0.9496135	0.00116869539571096	0.08293	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.35	2.09	0.26154	0.634000	0.24304	0.352000	0.17487	0.518000	0.23583	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.042000	0.14466	0.0:0.661:0.0:0.339	6.851	0.23196	575	0.70088	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	124.7	97	chr20	25476126	.	C	G	124.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-4.573;DP=2072;ExcessHet=0;FS=79.199;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:132,20:152:99:0|1:25476122_C_T:135,0,5178:25476122	11	0	1	7	C
chr20	28580610	28580610	T	C	downstream	FRG1CP	dist=23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405850835	0.0009	0.0007	0.0014	0.0006	0.0022	0.0007	0.0006	0.0011	0.0008	0	0.0022	0.0012	0.0007	0.0003	0	0.0009	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.73	20	chr20	28580610	.	T	C	40.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.624;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.76;MQRankSum=-3.36;QD=1.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,4:27:54:0|1:28580589_T_A:54,0,806:28580589	17	0	1	1	.
chr20	29879751	29879755	AAAGT	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=629;dist=629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	625.05	8	chr20	29879751	.	AAAGT	*	625.05	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=289;ExcessHet=4.2649;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.188;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=53.67;MQRankSum=-0.696;QD=4.14;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,1:13:6:.:.:6,0,501:.	14	1	4	0	.
chr20	29879752	29879754	AAG	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=630;dist=630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	131.52	8	chr20	29879752	.	AAG	*	131.52	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=292;ExcessHet=4.2649;FS=4.635;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=53.43;MQRankSum=-0.696;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.834;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,1:13:6:.:.:6,0,501:.	8	1	10	0	C
chr20	29879754	29879754	G	0	upstream;downstream	MIR4477B;MIR4477A	dist=630;dist=630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	135.95	9	chr20	29879754	.	G	*	135.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=300;ExcessHet=23.1855;FS=6.911;InbreedingCoeff=-0.6494;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=53.48;MQRankSum=-1.082;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:13:99:.:.:268,0,186:.	4	2	12	1	C
chr20	29881386	29881386	C	T	upstream;downstream	MIR4477A;MIR4477B	dist=923;dist=923	.	.	.	934	584	3	1	0	5	0.00426257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879114301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.53	8	chr20	29881386	.	C	T	59.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29881256_G_*:72,0,162:29881256	17	0	1	1	.
chr20	31388916	31388916	C	G	intronic	DEFB119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs151051085	6.598e-06	6.841e-06	7.201e-06	5.973e-06	9.75e-05	3.1e-06	2.25e-06	2.583e-05	1.416e-05	9.75e-05	8.782e-05	0	0	0	0	2.831e-06	0	0	2.629e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	7.24e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.34	9	chr20	31388916	.	C	G	65.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=231;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:79:79,0,247	18	0	1	0	.
chr20	31766507	31766507	A	C	intronic	TPX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	285.67	19	chr20	31766507	.	A	C	285.67	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.958;DP=397;ExcessHet=2.2455;FS=37.147;InbreedingCoeff=-0.2757;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.74;SOR=5.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:10:0|1:31766506_A_C:10,0,291:31766506	1	0	5	13	.
chr20	32447809	32447809	C	T	exonic	NOL4L	.	nonsynonymous SNV	NOL4L:NM_001351680:exon9:c.G1175A:p.R392Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.628e-05	0	0	0	0	6.271e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs745580736	2.632e-05	2.531e-05	2.802e-05	2.456e-05	0.0002	1.942e-05	1.696e-05	8.295e-05	5.946e-05	3.113e-05	0.0002	0	0	0	0	2.404e-05	3.463e-05	1.283e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	915.33	44	chr20	32447809	.	C	T	915.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=748;ExcessHet=0;FS=4.603;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:929,0,952	18	0	1	0	.
chr20	33299147	33299147	C	T	intronic	BPIFB1	.	.	.	.	625	896	1	0	0	1	0.000557724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270999029	2.957e-05	1.733e-05	2.289e-05	3.461e-05	0.0004	1.49e-05	1.106e-05	1.22e-05	7.68e-06	0	0	0	0	0	0.0004	3.146e-05	0.0001	1.674e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.6	.	chr20	33299147	.	C	T	64.6	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	11	0	1	7	.
chr20	33384795	33384795	G	-	intronic	CDK5RAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.4	.	chr20	33384794	.	TG	T	45.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,91	14	0	1	4	.
chr20	34476421	34476421	G	T	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241043920	1.663e-05	1.779e-05	2.463e-05	7.785e-06	1.949e-05	1.039e-05	8.58e-06	1.218e-05	1.005e-05	0	0	0	0	0	0	1.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.41	4	chr20	34476421	.	G	T	43.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,195	18	0	1	0	.
chr20	34768416	34768416	A	-	intronic	NCOA6	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	7.525e-06	1.368e-06	1.382e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.29	33	chr20	34768415	.	CA	C	860.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.582;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.94;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-2.347;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,35:78:99:874,0,1123	18	0	1	0	.
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4376.86	158	chr20	34852409	.	G	C	4376.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.129;DP=2851;ExcessHet=31.086;FS=291.473;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.306;SOR=13.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,84:175:99:971,0,1186	2	0	17	0	.
chr20	35201043	35201043	C	T	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs572789774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.825e-05	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	78.48	1	chr20	35201043	.	C	T	78.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2165;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	10	0	1	8	.
chr20	35286357	35286360	GTGT	0	UTR3	FAM83C	NM_178468:c.*178_*175delins0	.	.	.	74	147	2	1	2	6	0.0134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.47	5	chr20	35286357	.	GTGT	*	63.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=109;ExcessHet=0.1336;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:35286354_GGTGT_G:204,0,69:35286354	14	0	1	4	.
chr20	36643731	36643731	C	T	intronic	SLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.8	.	chr20	36643731	.	C	T	63.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36643731_C_T:75,0,120:36643731	15	0	1	3	.
chr20	36643734	36643734	A	C	intronic	SLA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.8	.	chr20	36643734	.	A	C	63.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36643731_C_T:75,0,120:36643731	15	0	1	3	C
chr20	37803262	37803262	A	G	intronic	CTNNBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.35	4	chr20	37803262	.	A	G	35.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.21;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,267	18	0	1	0	.
chr20	38334323	38334323	C	T	intronic	BPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	214.07	30	chr20	38334323	.	C	T	214.07	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.478;DP=644;ExcessHet=0.3672;FS=23.049;InbreedingCoeff=-0.2651;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=4.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:101,0,259	7	0	3	9	.
chr20	38835356	38835356	G	A	intronic	PPP1R16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319108261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr20	38835356	.	G	A	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	5	0	1	13	.
chr20	41061626	41061626	T	C	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	513	1005	4	0	0	4	0.0019861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577176377	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0001	0.0003	0.0009	0	0	0.0018	0.0002	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0008	9.737e-05	8.252e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	167.8	5	chr20	41061626	.	T	C	167.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.515;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:181,0,97	17	0	1	1	.
chr20	41081313	41081313	G	T	intronic	TOP1	.	.	.	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	23	chr20	41081313	.	G	T	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.999;DP=482;ExcessHet=0;FS=4.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:283,0,617	18	0	1	0	C
chr20	42094520	42094520	T	G	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055544950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.201e-05	9.194e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	5.529e-05	4.366e-05	0.0001	9.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.63	4	chr20	42094520	.	T	G	65.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	17	0	1	1	.
chr20	42786730	42786730	C	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.14	2	chr20	42786730	.	C	A	31.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr20	44602146	44602146	G	T	intronic	PKIG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.81	.	chr20	44602146	.	G	T	30.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	6	0	1	12	.
chr20	44624256	44624256	T	G	exonic	ADA	.	synonymous SNV	ADA:NM_001322050:exon5:c.A147C:p.G49G,ADA:NM_000022:exon6:c.A552C:p.G184G,ADA:NM_001322051:exon6:c.A552C:p.G184G	Adenosine deaminase deficiency, partial, Autosomal recessive, Somatic mosaicism;Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency, Autosomal recessive, Somatic mosaicism	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1107068	Severe_combined_immunodeficiency,_autosomal_recessive,_T_cell-negative,_B_cell-negative,_NK_cell-negative,_due_to_adenosine_deaminase_deficiency	MONDO:MONDO:0007064,MedGen:C1863236,OMIM:102700,Orphanet:277	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	0	5.501e-06	3.479e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	93	chr20	44624256	.	T	G	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=907;ExcessHet=0;FS=0.864;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,26:90:99:552,0,1622	18	0	1	0	.
chr20	45787582	45787582	C	T	intronic	WFDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.71	2	chr20	45787582	.	C	T	52.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45787582_C_T:66,0,246:45787582	18	0	1	0	.
chr20	45787583	45787583	A	G	intronic	WFDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.71	2	chr20	45787583	.	A	G	52.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45787582_C_T:66,0,246:45787582	18	0	1	0	C
chr20	45790141	45790141	G	-	intronic	WFDC3	.	.	.	.	604	917	1	0	0	1	0.000544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531966407	0.0011	0.0008	0.0005	0.0017	0.0115	0.0011	0.0010	0.0106	0.0103	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0115	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0122	0.0003	0.0003	0.0097	0.0088	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.32	10	chr20	45790140	.	AG	A	71.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.231;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:85:85,0,312	18	0	1	0	C
chr20	45844327	45844327	G	T	exonic	ACOT8	.	synonymous SNV	ACOT8:NM_005469:exon4:c.C582A:p.P194P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	.	.	.	4.943e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs770426198	2.121e-05	2.121e-05	9.528e-06	3.3e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1671.33	37	chr20	45844327	.	G	T	1671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.125;DP=758;ExcessHet=0;FS=3.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,71:130:99:1685,0,1385	18	0	1	0	.
chr20	46054821	46054821	C	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	6.79e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	658.49	21	chr20	46054821	.	C	G	658.49	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-2.178;DP=472;ExcessHet=2.0135;FS=30.477;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.75;SOR=4.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,6:20:99:0|1:46054816_C_G:203,0,558:46054816	5	0	6	8	.
chr20	46297988	46297988	-	C	intronic	CDH22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.09	.	chr20	46297988	.	G	GC	36.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	14	0	1	4	.
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	155.7	3	chr20	46369961	.	G	*	155.7	.	AC=30;AF=0.833;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:252,21,0	3	15	0	1	.
chr20	46504076	46504076	A	G	intronic	ZNF334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	245.56	27	chr20	46504076	.	A	G	245.56	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.035;DP=479;ExcessHet=2.9153;FS=16.482;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.675;SOR=3.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:30:0|1:46504075_A_G:30,0,481:46504075	11	0	7	1	.
chr20	46729640	46729640	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	94.68	6	chr20	46729640	.	T	*	94.68	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=554;ExcessHet=0.0026;FS=4.1;InbreedingCoeff=0.5793;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=59.95;MQRankSum=0.765;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:13:44:555,44,0	7	9	3	0	.
chr20	46729668	46729668	G	C	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	204.6	5	chr20	46729668	.	G	C	204.6	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.5;DP=230;ExcessHet=0.9858;FS=7.061;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=59.78;MQRankSum=0.514;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.267;SOR=2.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:35:35,0,198	9	0	4	6	C
chr20	47105346	47105346	T	C	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.43	1	chr20	47105346	.	T	C	63.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47105346_T_C:75,0,120:47105346	18	0	1	0	.
chr20	47105352	47105352	T	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.64	1	chr20	47105352	.	T	A	63.64	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47105346_T_C:75,0,120:47105346	17	0	1	1	C
chr20	47105359	47105359	C	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	1114	407	1	0	0	1	0.00122699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996096160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.57	1	chr20	47105359	.	C	T	63.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47105346_T_C:75,0,120:47105346	17	0	1	1	C
chr20	47131768	47131768	A	G	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.08	.	chr20	47131768	.	A	G	35.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	C
chr20	47172589	47172589	-	AGGGGCTC	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549732266	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0085	0.0005	0.0005	0.0079	0.0076	0	0.0003	0	2.866e-05	0	0	7.908e-06	0.0005	0.0085	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0112	0.0004	0.0003	0.0088	0.0080	0	0	0.0008	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.36	4	chr20	47172589	.	G	GAGGGGCTC	148.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	C
chr20	47312790	47312791	AA	-	intronic	ZMYND8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232668469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.171e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0011	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	206.0	.	chr20	47312789	.	CAA	C	206.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3624;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=22.89;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:9:71:217,102,90	8	0	1	10	.
chr20	47637585	47637587	GGT	-	intronic	NCOA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.996e-05	2.61e-05	3.585e-06	3.676e-05	0.0005	1.307e-05	1.116e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.975e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.696e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.29	33	chr20	47637584	.	GGGT	G	952.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.357;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:966,0,1080	18	0	1	0	.
chr20	48649679	48649679	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195231938	0	7.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	372.65	16	chr20	48649679	.	G	A	372.65	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.446;DP=304;ExcessHet=2.9231;FS=115.948;InbreedingCoeff=-0.4065;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.424;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:13:13,0,405	3	0	6	10	.
chr20	48710874	48710874	G	A	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577444899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	5.88e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.04	1	chr20	48710874	.	G	A	112.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:16:123,0,16	16	0	1	2	C
chr20	48778426	48778428	AAA	-	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-05	5.975e-05	1.625e-05	1.786e-05	.	2.83e-06	1.06e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	210.89	3	chr20	48778425	.	CAAA	C	210.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5439;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=23.43;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:54:143,68,85	11	0	1	7	C
chr20	48971536	48971536	C	T	intronic	ARFGEF2	.	.	.	Periventricular heterotopia with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	71.78	1	chr20	48971536	.	C	T	71.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	2501.77	22	chr20	49118443	.	G	A	2501.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.13;DP=641;ExcessHet=35.6159;FS=249.635;InbreedingCoeff=-0.8536;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,19:46:99:.:.:140,0,444:.	1	0	17	1	.
chr20	49408426	49408426	-	C	intronic	KCNB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564915076	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0003	0	6.545e-05	0	0.0014	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.37	2	chr20	49408426	.	A	AC	162.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2686;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.31;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:100,0,141:.	18	0	1	0	.
chr20	49710665	49710665	A	G	intronic	B4GALT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.92	4	chr20	49710665	.	A	G	62.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49710665_A_G:75,0,120:49710665	17	0	1	1	.
chr20	49710669	49710669	T	C	intronic	B4GALT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.01	5	chr20	49710669	.	T	C	63.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49710665_A_G:75,0,120:49710665	17	0	1	1	C
chr20	49903757	49903757	G	T	UTR3	SPATA2	NM_006038:c.*1862C>A;NM_001135773:c.*1862C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr20	49903757	.	G	T	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr20	49945990	49945990	C	T	intronic	RNF114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552955045	4.558e-05	2.418e-05	4.504e-05	4.607e-05	0.0031	2.874e-05	2.367e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0	0.0031	2.181e-05	9.093e-05	6.429e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	7.349e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	318.34	13	chr20	49945990	.	C	T	318.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.103;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.49;ReadPosRankSum=-1.862;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:82:332,0,82	18	0	1	0	.
chr20	50867591	50867591	-	A	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547184210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0002	0.0039	8.166e-05	6.722e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.47	2	chr20	50867591	.	C	CA	106.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:119,0,119	18	0	1	0	.
chr20	50872581	50872583	CAA	0	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	86.24	2	chr20	50872581	.	CAA	*	86.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.392;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=55.68;QD=7.19;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,120	8	1	1	9	C
chr20	50874811	50874811	T	C	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250447871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	141.36	1	chr20	50874811	.	T	C	141.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.21;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:153,0,62	16	0	1	2	C
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1005.35	57	chr20	51516834	.	C	G	1005.35	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.047;DP=1441;ExcessHet=8.9063;FS=279.737;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.596;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,43:106:99:.:.:277,0,914:.	4	0	11	4	.
chr20	54008296	54008296	C	A	intronic	BCAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569754834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	5.138e-05	0.0001	0.0003	4.953e-05	3.959e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.97	.	chr20	54008296	.	C	A	35.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr20	56491969	56491969	G	T	intronic	GCNT7;RTF2	.	.	.	.	837	683	2	0	0	2	0.00146199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555860534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1787.83	34	chr20	56491969	.	G	T	1787.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.871;DP=718;ExcessHet=0.119;FS=3.939;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:826,0,724	17	0	2	0	.
chr20	57183425	57183425	C	-	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	5.547e-05	0.0041	0	0.0116	0	0	.	.	0.0116	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1416.21	2	chr20	57183424	.	TC	T	1416.21	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=134;ExcessHet=0.0093;FS=16.1;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:57183389_GC_G:405,27,0:57183389	10	4	4	1	.
chr20	57183425	57183426	CT	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1968.27	2	chr20	57183425	.	CT	*	1968.27	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=18.22;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:57183389_GC_G:405,27,0:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57183426	57183426	T	G	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	G	1399.82	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:57183389_GC_G:405,27,0:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57657379	57657379	G	A	intronic	PMEPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750852397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0001	0.0012	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	104.7	1	chr20	57657379	.	G	A	104.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2051;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:111,0,62	11	0	1	7	.
chr20	58325801	58325801	G	T	intronic	RAB22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr20	58325801	.	G	T	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr20	58466778	58466778	G	A	intronic	APCDD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.15	1	chr20	58466778	.	G	A	54.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,110	16	0	1	2	.
chr20	59589328	59589328	C	G	intronic	PHACTR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.56	.	chr20	59589328	.	C	G	42.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.108;DP=17;ExcessHet=0;FS=15.441;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.484;SOR=3.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:42:42,0,43	4	0	1	14	.
chr20	59982910	59982910	C	G	intronic	CDH26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.301e-05	0	0.0007	0	0	3.014e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs775548411	2.81e-05	2.805e-05	2.046e-05	3.583e-05	0.0003	2.091e-05	1.882e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	2.341e-05	4.977e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	680.33	34	chr20	59982910	.	C	G	680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=705;ExcessHet=0;FS=4.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.392;SOR=1.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,27:78:99:694,0,1409	18	0	1	0	.
chr20	61368112	61368112	G	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543530097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0010	0.0032	0.0008	0.0008	0.0027	0.0025	0.0032	0	0.0002	0	0	0	0.0034	5.886e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.39	5	chr20	61368112	.	G	A	98.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.17;MQRankSum=-0.431;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:41:110,0,41	16	0	1	2	.
chr20	62256336	62256336	A	G	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574833230	6.006e-05	5.525e-05	4.47e-05	7.422e-05	0.0003	4.495e-05	3.985e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	4.362e-05	0	4.227e-05	0	0.0003	5.909e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0004	3.075e-05	2.208e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1149.33	39	chr20	62256336	.	A	G	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:1163,0,928	18	0	1	0	.
chr20	62759762	62759762	G	A	intronic	NTSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528670622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.13	12	chr20	62759762	.	G	A	149.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:69:0|1:62759753_A_C:162,0,69:62759753	18	0	1	0	.
chr20	62829538	62829538	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.717e-05	0	0	0.0001	0	1.561e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748478589	9.171e-06	9.723e-06	1.407e-06	1.698e-05	5.851e-05	5.12e-06	3.94e-06	2.209e-05	1.441e-05	0	0	0	2.538e-05	0	0	5.584e-06	1.704e-05	5.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1382.33	35	chr20	62829538	.	C	T	1382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.881;DP=750;ExcessHet=0;FS=12.082;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.017;SOR=1.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1396,0,1090	18	0	1	0	.
chr20	62879808	62879808	G	A	exonic	DIDO1	.	nonsynonymous SNV	DIDO1:NM_001193369:exon16:c.C6148T:p.L2050F,DIDO1:NM_033081:exon16:c.C6148T:p.L2050F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.0195890123713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.288	0.15098	T	0.464	0.12456	T	0.917	0.50750	P	0.367	0.43430	B	0.005841	0.32475	U	0.000000	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.8	0.11082	T	-0.9	0.24244	N	0.232	0.26111	-1.0047	0.28547	T	0.018	0.07329	T	10	0.14698273	0.27858	T	0.019589	0.41992	T	0.018	0.03083	0.192	0.10304	0.198222871337	0.19423	0.1144995690079344	0.11377	0.946704540343	0.72437	0.728477478027	0.71284	T	0.11504	0.43332	T	-0.261687	0.12704	T	-0.613671	0.11689	T	0.337627619504929	0.26529	T	0.442956	0.12306	T	0.055530477	0.10804	0.04682501	0.06612	0.055530477	0.10804	0.04682501	0.06611	-3.589	0.17698	T	.	.	0.080	0.07745	B	.;.	.;.	0.829670	0.12010	8.568	0.97803664723579398	0.36078	0.13334	0.17797	N	AEFDBCI	0.071642	0.14270	N	-0.511669195093745	0.21701	1.153665	-0.65080731042215	0.18196	0.9709895	0.969611362386172	0.29142	0.65757	0.49021	0	0.601575	0.49859	0	0.338622	0.05889	2	0.604282	0.37693	0	.	.	4.6	1.42	0.21524	0.315000	0.19200	1.279000	0.25339	0.592000	0.32167	0.001000	0.13787	0.534000	0.25378	0.002000	0.04165	0.2256:0.0:0.6008:0.1737	4.595	0.11716	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1550.33	34	chr20	62879808	.	G	A	1550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.244;DP=747;ExcessHet=0;FS=2.486;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.884;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,59:110:99:1564,0,1375	18	0	1	0	.
chr20	62905505	62905505	G	C	UTR3	DIDO1	NM_080796:c.*281C>G;NM_022105:c.*281C>G	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0.0018	0.0007	0.0002	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs544182644	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	0.0039	0.0037	0	0	0	0.0044	0.0001	0.0002	3.892e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0037	0.0002	0	2.94e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	33	chr20	62905505	.	G	C	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.662;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.758;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:798,0,594	18	0	1	0	C
chr20	62919700	62919700	G	C	intronic	DIDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr20	62919700	.	G	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr20	63215960	63215960	T	A	UTR5	YTHDF1	NM_017798:c.-68A>T	.	.	.	481	1040	1	0	0	1	0.000480538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.811e-06	5.473e-06	3.574e-06	1.97e-06	.	7.5e-07	2.1e-07	.	.	0	0	7.343e-05	0	0	0	0	4.789e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.05	10	chr20	63215960	.	T	A	223.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.121;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.16;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:93:236,0,93	18	0	1	0	.
chr20	63311762	63311762	C	-	intronic	COL20A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.572e-06	1.289e-05	0	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1391.81	33	chr20	63311761	.	AC	A	1391.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.86;DP=656;ExcessHet=0.119;FS=0.785;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:739,0,717	18	0	1	0	.
chr20	63405927	63405927	C	T	UTR3	KCNQ2	NM_004518:c.*717G>A;NM_172107:c.*717G>A;NM_172108:c.*717G>A;NM_172106:c.*717G>A;NM_001382235:c.*717G>A	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879878746	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	6.542e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	74.84	3	chr20	63405927	.	C	T	74.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:20:84,0,20	13	0	1	5	.
chr20	63701999	63701999	C	0	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	177.87	48	chr20	63701999	.	C	*	177.87	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=486;ExcessHet=0.0925;FS=26.016;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=20;MLEAF=0.909;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,20:27:99:.:.:789,0,207:.	1	5	5	8	.
chr20	63978507	63978507	T	A	intronic	SAMD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.772e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.35	9	chr20	63978507	.	T	A	419.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.441;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:433,0,258	18	0	1	0	.
chr20	64071158	64071158	A	G	intronic	TCEA2	.	.	.	.	1163	356	2	1	0	4	0.00558659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435456839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	94.61	8	chr20	64071158	.	A	G	94.61	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.47;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1586;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=53.04;MQRankSum=-1.465;QD=37.76;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:64071158_A_G:24,0,222:64071158	13	1	1	4	.
chr20	64071169	64071169	G	A	intronic	TCEA2	.	.	.	.	131	92	2	1	0	4	0.0212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280116215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	98.3	8	chr20	64071169	.	G	A	98.3	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1749;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=52.11;MQRankSum=-1.383;QD=32.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:64071158_A_G:27,0,201:64071158	13	1	1	4	C
chr20	64071176	64071176	C	T	intronic	TCEA2	.	.	.	.	135	88	2	1	0	4	0.0222222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379009454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	0.0003	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	100.79	7	chr20	64071176	.	C	T	100.79	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.197;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=50.88;MQRankSum=-1.282;QD=32.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:64071158_A_G:30,0,165:64071158	13	1	1	4	C
chr20	64071193	64071193	C	A	intronic	TCEA2	.	.	.	.	136	87	2	1	0	4	0.0224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211292039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	101.01	6	chr20	64071193	.	C	A	101.01	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1881;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=50.88;MQRankSum=-1.282;QD=25.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:64071158_A_G:30,0,165:64071158	13	1	1	4	C
chr20	64071216	64071216	C	-	intronic	TCEA2	.	.	.	.	135	88	2	1	0	4	0.0222222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240641429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	142.33	4	chr20	64071215	.	GC	G	142.33	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2088;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=48.17;MQRankSum=-1.834;QD=17.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64071158_A_G:72,0,162:64071158	14	1	1	3	C
chr20	64071218	64071219	CA	-	intronic	TCEA2	.	.	.	.	136	87	2	1	0	4	0.0224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	142.24	4	chr20	64071217	.	GCA	G	142.24	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2139;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=48.17;MQRankSum=-1.834;QD=17.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64071158_A_G:72,0,162:64071158	14	1	1	3	C
chr20	64178549	64178549	-	GCACTGAGCCGTTATTCGGTGGGATACCCTTCAACGTGGGG	intronic	MYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.35	.	chr20	64178549	.	A	AGCACTGAGCCGTTATTCGGTGGGATACCCTTCAACGTGGGG	49.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.74;MQRankSum=-0.674;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,74	8	0	1	10	.
chr21	8988058	8988065	CCGTCCGT	-	downstream	MIR10396A;MIR10396B;MIR3648-1;MIR3648-2	dist=393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1286.62	4	chr21	8988057	.	CCCGTCCGT	C	1286.62	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.875;DP=273;ExcessHet=2.3731;FS=22.347;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=41.46;MQRankSum=-1.206;QD=7.66;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=2.94	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,9:18:42:401,42,214	14	0	3	2	.
chr21	10412914	10412914	A	G	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.42	12	chr21	10412914	.	A	G	40.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.724;DP=398;ExcessHet=0;FS=2.386;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.23;MQRankSum=-3.23;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:54:0|1:10412914_A_G:54,0,831:10412914	18	0	1	0	.
chr21	10412917	10412917	C	G	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	720.29	14	chr21	10412917	.	C	G	720.29	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.013;DP=430;ExcessHet=0.8031;FS=13.193;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=52.64;MQRankSum=-3.12;QD=8.09;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=2.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:25:99:.:.:101,0,663:.	12	0	3	4	C
chr21	10412918	10412918	C	A	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	684.1	14	chr21	10412918	.	C	A	684.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.323;DP=405;ExcessHet=0.8031;FS=18.013;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=54.64;MQRankSum=-4.165;QD=7.77;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=3.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,4:25:62:.:.:62,0,832:.	11	0	1	7	C
chr21	10543568	10543568	A	G	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.34	8	chr21	10543568	.	A	G	83.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.346;DP=368;ExcessHet=0;FS=4.832;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:97:97,0,328	18	0	1	0	.
chr21	10605347	10605347	G	A	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278777662	1.489e-05	3.284e-05	1.406e-05	1.573e-05	2.656e-05	9.57e-06	8.12e-06	1.119e-05	9.02e-06	0	2.656e-05	0	0	0	0	1.749e-05	1.728e-05	0	6.566e-06	1.313e-05	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	30	chr21	10605347	.	G	A	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12:59:99:252,0,1252	18	0	1	0	C
chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2939.38	4	chr21	13618645	.	A	T	2939.38	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=2.16;DP=174;ExcessHet=6.9259;FS=24.201;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=42.06;MQRankSum=-1.868;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.613;SOR=4.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,134	3	3	12	1	.
chr21	14165071	14165071	T	C	intronic	LIPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.361e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.38	6	chr21	14165071	.	T	C	157.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.542;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:171,0,175	18	0	1	0	.
chr21	21516027	21516027	G	A	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866661327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	5.845e-05	4.241e-05	0	0	0	0.0084	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr21	21516027	.	G	A	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	4	0	1	14	.
chr21	26929732	26929732	C	T	intronic	ADAMTS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.68	3	chr21	26929732	.	C	T	31.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.221;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.738;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:44:0|1:26929732_C_T:44,0,197:26929732	15	0	1	3	.
chr21	28883033	28883033	A	G	exonic	N6AMT1	.	nonsynonymous SNV	N6AMT1:NM_013240:exon2:c.T173C:p.V58A,N6AMT1:NM_182749:exon2:c.T173C:p.V58A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.00995647597844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.869e-07	6.841e-07	0	1.381e-06	1.17e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.26629	T	0.129	0.34837	T	0.215	0.32101	B	0.188	0.36237	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	.	.	.	2.26	0.17596	T	-2.29	0.50992	N	0.585	0.60833	-1.0462	0.15476	T	0.034	0.14639	T	10	0.53591335	0.63446	D	0.009956	0.25923	T	0.172	0.43662	0.719	0.85408	0.294206760003	0.29026	0.7903093808865147	0.78982	0.19848012073	0.22230	0.666102051735	0.62282	T	0.102302	0.40989	T	0.011137	0.53180	T	-0.221779	0.52566	T	0.889190673828125	0.53986	D	0.990615	0.97081	D	0.7893124	0.83230	0.6505039	0.79552	0.7893124	0.83232	0.6505039	0.79553	-7.172	0.55280	T	.	.	0.340	0.55916	A	.;.	.;.	3.165021	0.42900	21.6	0.99202497143628521	0.55321	0.98043	0.79119	D	AEFGBI	0.741974	0.68574	D	0.0336187183562653	0.43390	2.632852	0.202314417641681	0.49977	3.194558	0.99999999975274	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	6.973000	0.75901	11.095000	0.86003	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.817000	0.38496	1.0:0.0:0.0:0.0	14.285	0.65792	964	0.07719	Methyltransferase small domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	34	chr21	28883033	.	A	G	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.453;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:434,0,509	18	0	1	0	.
chr21	28957310	28957310	T	A	intronic	LTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.33	33	chr21	28957310	.	T	A	615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.969;DP=650;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,24:52:99:629,0,683	18	0	1	0	.
chr21	29056617	29056617	T	C	intronic	CCT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.391e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	54.01	53	chr21	29056617	.	T	C	54.01	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=848;ExcessHet=0.3672;FS=137.512;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.444;SOR=7.847	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,8:45:3:.:.:3,0,818:.	16	0	3	0	.
chr21	31460671	31460671	T	C	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.67	2	chr21	31460671	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	6	.
chr21	32584347	32584347	C	T	intronic	CFAP298-TCP10L;TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343015804	6.98e-07	2.052e-06	0	1.409e-06	9.123e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.123e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	34	chr21	32584347	.	C	T	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.091;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:597,0,851	18	0	1	0	.
chr21	32810422	32810425	TTTT	-	intronic	C21orf62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.631e-05	0.0002	3.138e-05	0	0.0002	2.71e-06	1.01e-06	2.878e-05	1.2e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1883.74	8	chr21	32810421	.	ATTTT	A	1883.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=222;ExcessHet=2.8292;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:140,0,30	18	0	1	0	.
chr21	33295093	33295093	C	T	intronic	IL10RB	.	.	.	Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946251442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.427e-05	0.0004	6.517e-05	5.327e-05	7.9e-05	5.593e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	9.454e-05	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.15	4	chr21	33295093	.	C	T	90.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:66:103,0,66	17	0	1	1	.
chr21	34607983	34607983	A	-	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.27	3	chr21	34607982	.	CA	C	36.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:34607982_CA_C:49,0,184:34607982	18	0	1	0	.
chr21	34607985	34607985	G	C	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.29	3	chr21	34607985	.	G	C	36.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0788;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:34607982_CA_C:49,0,184:34607982	18	0	1	0	C
chr21	36197693	36197693	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.78	4	chr21	36197693	.	C	T	30.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	7	0	1	11	.
chr21	36232668	36232668	G	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	27	198	1	0	0	1	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs150922572	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	4.301e-05	0.0010	0	0	0	0.0020	0.0001	0.0002	0.0018	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0020	0.0003	0.0003	0.0014	0.0012	0.0001	0	0.0020	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.35	18	chr21	36232668	.	G	A	226.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:36232668_G_A:240,0,150:36232668	18	0	1	0	C
chr21	37746004	37746004	C	T	intronic	KCNJ6	.	.	.	Keppen-Lubinsky syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr21	37746004	.	C	T	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr21	39795256	39795256	C	A	intronic	IGSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr21	39795256	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr21	40389807	40389807	G	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr21	40389807	.	G	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr21	41918335	41918335	T	C	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943362192	8.357e-05	0.0002	0.0001	6.648e-05	0.0001	6.826e-05	6.225e-05	8.194e-05	7.497e-05	4.807e-05	0	0	0	0	0	0.0001	9.819e-05	3.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.37	17	chr21	41918335	.	T	C	60.37	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.874;DP=369;ExcessHet=0.3672;FS=6.987;InbreedingCoeff=-0.1828;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.455;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:25:0|1:41918330_G_A:25,0,817:41918330	12	0	3	4	.
chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,10:76:99:.:.:274,0,2489:.	10	0	9	0	C
chr21	42064139	42064139	C	T	intronic	UMODL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs763694841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	6.423e-05	4.03e-05	7.351e-05	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.858e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	79.66	.	chr21	42064139	.	C	T	79.66	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	7	0	1	11	.
chr21	42443560	42443560	T	-	intronic	UBASH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.214e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.34	10	chr21	42443559	.	GT	G	46.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=208;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:42443559_GT_G:60,0,330:42443559	18	0	1	0	.
chr21	42443561	42443561	T	A	intronic	UBASH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.39	10	chr21	42443561	.	T	A	46.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=198;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0312;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:42443559_GT_G:60,0,330:42443559	18	0	1	0	C
chr21	42674317	42674318	TT	-	intronic	PDE9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486541478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	7.399e-05	0.0003	0	0.0022	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	291.64	2	chr21	42674316	.	CTT	C	291.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4756;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:34:140,43,34	7	0	1	11	.
chr21	42753876	42753879	AAAG	-	intronic	PDE9A	.	.	.	.	465	1048	3	0	6	9	0.00142925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1184181163	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0025	0.0004	0.0003	0.0021	0.0020	0.0008	0.0005	0.0002	3.574e-05	0	0.0015	0.0002	0.0003	0.0025	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0030	0.0005	0.0004	0.0018	0.0015	0.0009	0	0.0004	0	0	9.568e-05	0	0.0004	0.0005	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.29	34	chr21	42753875	.	AAAAG	A	682.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=796;ExcessHet=0;FS=1.162;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,23:62:99:1|0:42753861_CA_C:696,0,1296:42753861	18	0	1	0	C
chr21	42754330	42754330	C	T	intronic	PDE9A	.	.	.	.	122	103	0	1	0	2	0.00961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs748899607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	115.55	3	chr21	42754330	.	C	T	115.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4175;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	17	1	0	1	C
chr21	43023149	43023149	G	A	intronic	PKNOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560152439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	9.846e-05	0.0001	9.424e-05	0.0015	6.013e-05	4.885e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	56.22	.	chr21	43023149	.	G	A	56.22	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.022;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.514;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:64:64,0,116	11	0	1	7	.
chr21	43574637	43574637	T	G	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	1076	443	2	1	0	4	0.00449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239601084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.282e-05	3.86e-05	1.344e-05	4.819e-05	8.15e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.08	.	chr21	43574637	.	T	G	63.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43574637_T_G:75,0,100:43574637	16	0	1	2	.
chr21	43574641	43574641	G	A	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	1077	442	2	1	0	4	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.17	.	chr21	43574641	.	G	A	63.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.75;MQRankSum=-1.645;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43574637_T_G:75,0,100:43574637	16	0	1	2	C
chr21	44260807	44260807	G	A	exonic	DNMT3L	.	stopgain	DNMT3L:NM_013369:exon3:c.C139T:p.R47X,DNMT3L:NM_175867:exon3:c.C139T:p.R47X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	3.322e-05	9.697e-05	8.655e-05	0.0002	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs368058982	9.583e-06	1.026e-05	1.226e-05	6.88e-06	0.0001	5.56e-06	4.35e-06	4.907e-05	3.165e-05	5.974e-05	4.473e-05	0	0.0001	0	0	4.497e-06	0	0	3.286e-05	3.282e-05	2.571e-05	4.032e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	3.246e-05	1.913e-05	9.639e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004649	0.33526	N	0.227351	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.878	0.87590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0530005	0.43992	T	-0.0217592	0.68913	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	6.734405	0.95659	35	0.96694416886882339	0.30748	0.04741	0.10442	N	AEFBI	0.052234	0.09304	N	-0.444825480207957	0.23916	1.287689	-0.850459643591028	0.13276	0.6878352	0.626714653625772	0.21932	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.6	-3.25	0.04765	0.247000	0.17953	1.310000	0.25532	-0.895000	0.02364	0.008000	0.17931	0.122000	0.22912	0.072000	0.16771	0.0:0.0:0.2287:0.7713	11.633	0.50448	934	0.15400	.;ADD domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1251.33	34	chr21	44260807	.	G	A	1251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=755;ExcessHet=0;FS=2.295;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,56:123:99:1265,0,1561	18	0	1	0	.
chr21	44294279	44294279	T	C	intronic	AIRE	.	.	.	Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280097214	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	9.555e-05	0.0005	0.0003	0.0013	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	7.168e-05	0.0008	0.0001	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0012	0	0.0008	0	0	0	0	0	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	223.15	19	chr21	44294279	.	T	C	223.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.782;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-1.338;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:236,0,201	16	0	1	2	.
chr21	44322872	44322872	G	A	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320796072	2.704e-06	7.676e-06	2.794e-06	2.62e-06	1.745e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.985e-06	0	1.745e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.33	30	chr21	44322872	.	G	A	136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:99:150,0,406	18	0	1	0	.
chr21	44697291	44697291	C	T	exonic	KRTAP10-12	.	synonymous SNV	KRTAP10-12:NM_198699:exon1:c.C90T:p.D30D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.288e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782135175	5.473e-06	6.156e-06	5.446e-06	5.501e-06	4.472e-05	2.36e-06	1.7e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	6.567e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3205.33	34	chr21	44697291	.	C	T	3205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.35;DP=1114;ExcessHet=0;FS=2.082;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.77;MQRankSum=-0.64;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,120:260:99:3219,0,3347	18	0	1	0	.
chr21	44787949	44787949	C	T	exonic	UBE2G2	.	synonymous SNV	UBE2G2:NM_003343:exon3:c.G96A:p.E32E,UBE2G2:NM_182688:exon4:c.G12A:p.E4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2956.85	33	chr21	44787949	.	C	T	2956.85	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.342;DP=2439;ExcessHet=6.9875;FS=285.863;InbreedingCoeff=-0.3848;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.8;SOR=12.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,36:192:99:.:.:154,0,3729:.	15	0	3	1	.
chr21	44894557	44894557	G	A	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556453362	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0019	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0.0001	0.0014	0	0	0.0019	0.0001	0.0001	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.698e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0137	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.56	.	chr21	44894557	.	G	A	73.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	14	0	1	4	.
chr21	45124956	45124956	G	A	intronic	ADARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545537635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0.0004	0	0.0001	0	0.0012	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.06	1	chr21	45124956	.	G	A	51.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,81	13	0	1	5	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:333,0,18:45510951	2	7	8	2	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	115.01	9	chr21	46120125	.	C	*	115.01	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=119;ExcessHet=0.5016;FS=3.566;InbreedingCoeff=0.1317;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:46120115_AC_A:270,18,0:46120115	5	3	6	5	.
chr21	46121311	46121311	C	A	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs577166486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.055e-05	0.0008	3.075e-05	2.208e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.36	8	chr21	46121311	.	C	A	118.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:132,0,256	18	0	1	0	C
chr21	46161273	46161273	-	GGGGGACACGGCCCTTTCCCCTCCG	UTR3	SPATC1L	NM_032261:c.*105_*106insCGGAGGGGAAAGGGCCGTGTCCCCC;NM_001142854:c.*105_*106insCGGAGGGGAAAGGGCCGTGTCCCCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.155e-05	3.591e-05	4.778e-05	3.508e-05	0.0016	3.09e-05	2.781e-05	0.0012	0.0010	0.0016	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.3	13	chr21	46161273	.	C	CGGGGGACACGGCCCTTTCCCCTCCG	274.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.942;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:288,0,517	18	0	1	0	.
chr21	46211923	46211923	A	G	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343872215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.85	3	chr21	46211923	.	A	G	51.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,149	18	0	1	0	.
chr21	46257150	46257150	G	A	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs141609917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	977.33	37	chr21	46257150	.	G	A	977.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,38:90:99:991,0,1559	18	0	1	0	.
chr21	46260736	46260736	T	C	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs113833743	8.122e-05	7.237e-05	9.168e-05	7.127e-05	0.0025	6.707e-05	6.231e-05	0.0020	0.0018	0.0025	0	0	0	0	0.0004	1.284e-06	0.0004	3.819e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	34	chr21	46260736	.	T	C	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.651;DP=607;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:283,0,605	18	0	1	0	C
chr21	46264336	46264336	C	T	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs112837040	9.579e-05	7.32e-05	0.0001	6.747e-05	0.0022	7.338e-05	6.561e-05	0.0016	0.0014	0.0022	0	0	0	0	0	2.744e-05	0.0003	2.178e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.33	37	chr21	46264336	.	C	T	364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.287;DP=584;ExcessHet=0;FS=1.344;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:378,0,610	18	0	1	0	C
chr21	46272928	46272928	T	G	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs111371442	7.48e-05	7.569e-05	8.803e-05	6.152e-05	0.0022	6.089e-05	5.631e-05	0.0017	0.0016	0.0022	3.993e-05	0	0	0	0.0006	5.066e-06	0.0004	1.687e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	8	chr21	46272928	.	T	G	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.648;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:634,0,246	18	0	1	0	C
chr21	46311038	46311038	G	T	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429056744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	127.47	2	chr21	46311038	.	G	T	127.47	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.282;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.25;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	3	.
chr21	46314428	46314428	C	T	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs139860580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.538e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.98	2	chr21	46314428	.	C	T	181.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.719;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:50:194,0,50	18	0	1	0	C
chr21	46317047	46317047	T	C	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs138943918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	31	chr21	46317047	.	T	C	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.844;DP=390;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:404,0,275	18	0	1	0	C
chr21	46322488	46322488	C	G	intronic	C21orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs113368139	5.622e-05	5.062e-05	6.64e-05	4.501e-05	0.0020	4.49e-05	4.081e-05	0.0016	0.0014	0.0020	0	0	0	0	0.0005	1.067e-06	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	475.33	20	chr21	46322488	.	C	G	475.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.77;ReadPosRankSum=-2.339;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:489,0,231	18	0	1	0	C
chr21	46324116	46324116	G	C	upstream	C21orf58;PCNT	dist=40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548292797	6.656e-05	5.274e-05	8.849e-05	4.665e-05	0.0019	5.093e-05	4.588e-05	0.0014	0.0013	0.0019	0	0	3.051e-05	0	0.0003	2.08e-06	0.0002	4.525e-05	0.0007	0.0003	0.0007	0.0008	0.0045	0.0006	0.0005	0.0033	0.0030	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.34	15	chr21	46324116	.	G	C	242.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.961;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.722;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:256,0,361	18	0	1	0	.
chr21	46328777	46328777	T	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	1019	497	5	1	0	7	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1000875279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.764e-05	5.989e-05	3.673e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	68.15	7	chr21	46328776	.	CT	C	68.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=92;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	17	0	2	0	.
chr21	46347142	46347142	C	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs113641207	4.935e-05	4.636e-05	6.233e-05	3.641e-05	0.0016	3.782e-05	3.382e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0	0	0	0	0	1.442e-06	0.0002	3.519e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	15	chr21	46347142	.	C	T	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.952;DP=653;ExcessHet=0;FS=9.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:566,0,490	18	0	1	0	C
chr21	46349320	46349320	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs111492704	7.709e-05	5.76e-05	0.0001	4.792e-05	0.0019	5.956e-05	5.383e-05	0.0014	0.0012	0.0019	0	0	0	0	0.0007	5.06e-06	0.0002	8.979e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.37	7	chr21	46349320	.	G	A	321.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.628;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.72;ReadPosRankSum=-1.439;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:82:335,0,82	18	0	1	0	C
chr21	46401793	46401793	C	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.572e-06	1.032e-05	0	3.117e-06	3.414e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	3.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	783.33	38	chr21	46401793	.	C	A	783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.76;DP=699;ExcessHet=0;FS=2.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,23:44:99:0|1:46401793_C_A:797,0,759:46401793	18	0	1	0	C
chr21	46410979	46410979	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs112047912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	19	chr21	46410979	.	G	A	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:186,0,400	18	0	1	0	C
chr21	46413044	46413044	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0017	0.0001	0.0013	0	0.0065	0.0020	0.0051	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs777392651	1.3e-05	6.315e-05	1.439e-05	1.16e-05	9.321e-05	8.13e-06	6.71e-06	2.47e-05	1.284e-05	9.321e-05	4.65e-05	0	0	0	0	1.034e-05	3.492e-05	0	0.0001	0.0005	8.17e-05	0.0001	0.0003	6.369e-05	5.166e-05	9.411e-05	5.61e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	9.303e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	48	chr21	46413044	.	G	A	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.09;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=0.33;QD=16.68;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,19:40:99:0|1:46413044_G_A:681,0,729:46413044	18	0	1	0	C
chr21	46413072	46413100	CACGAGGCCCACCCGGGAGAGGCTGGACA	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1325214713	0.0006	0.0004	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0003	0.0002	0.0011	6.271e-05	0.0003	0	0.0007	0.0009	0.0005	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.497e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.32	34	chr21	46413071	.	GCACGAGGCCCACCCGGGAGAGGCTGGACA	G	487.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=586;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.65;MQRankSum=-0.128;QD=17.4;ReadPosRankSum=0.438;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,13:28:99:0|1:46413044_G_A:501,0,591:46413044	18	0	1	0	C
chr21	46413105	46413110	GCAGCA	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0011	0.0008	0.0012	0.0010	0.0014	0.0010	0.0010	0.0012	0.0012	0.0005	0.0005	0.0018	7.937e-05	0.0005	0	0.0014	0.0014	0.0008	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	6.978e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	502.81	14	chr21	46413104	.	GGCAGCA	G	502.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.29;DP=369;ExcessHet=0;FS=2.521;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.12;MQRankSum=0.442;QD=21.86;ReadPosRankSum=-1.336;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,13:23:99:0|1:46413044_G_A:516,0,381:46413044	17	0	1	1	C
chr21	46413115	46413138	GTGGGGAGCGGGGAAGGCACGAGG	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0010	0.0008	0.0010	0.0009	0.0012	0.0009	0.0009	0.0011	0.0010	0.0005	0.0004	0.0015	7.28e-05	0.0004	0	0.0012	0.0013	0.0009	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	9.615e-05	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	505.84	14	chr21	46413114	.	TGTGGGGAGCGGGGAAGGCACGAGG	T	505.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.271;DP=333;ExcessHet=0;FS=2.643;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.99;MQRankSum=0.597;QD=22.99;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:46413044_G_A:519,0,339:46413044	17	0	1	1	C
chr21	46413133	46413133	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	916.74	10	chr21	46413133	.	A	*	916.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.86;DP=247;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1988;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.01;MQRankSum=0.664;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:46413044_G_A:519,0,339:46413044	8	0	1	10	C
chr21	46413135	46413135	G	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	706.59	10	chr21	46413135	.	G	*	706.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=3.2146;FS=8.932;InbreedingCoeff=-0.1858;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=56.88;MQRankSum=-0.431;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:46413044_G_A:519,0,339:46413044	10	0	1	8	C
chr21	46413138	46413138	G	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.79	9	chr21	46413138	.	G	*	66.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=234;ExcessHet=0.1259;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0755;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.86;MQRankSum=-0.842;QD=2.47;ReadPosRankSum=0;SOR=1.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,13:22:99:0|1:46413044_G_A:519,0,339:46413044	17	0	1	1	C
chr21	46413142	46413202	ACCCGGGAGAGGCTGGACACGCGGCAGCAAGGTGTGGGGAGCGGGGAAGGCACGAGGCCCA	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.118e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.136e-05	4.919e-05	3.017e-05	3.264e-05	7.688e-05	1.033e-05	5.94e-06	9.74e-06	3.64e-06	5.884e-05	0	7.688e-05	0	0	0	0	1.705e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	509.21	9	chr21	46413141	.	CACCCGGGAGAGGCTGGACACGCGGCAGCAAGGTGTGGGGAGCGGGGAAGGCACGAGGCCCA	C	509.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.22;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.0221;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.84;MQRankSum=0.773;QD=24.25;ReadPosRankSum=-0.077;SOR=2.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:46413044_G_A:522,0,297:46413044	16	0	1	2	C
chr21	46413142	46413142	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	901.47	9	chr21	46413142	.	A	*	901.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.137;DP=218;ExcessHet=1.0667;FS=1.382;InbreedingCoeff=-0.2269;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.74;MQRankSum=0.807;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:46413044_G_A:522,0,297:46413044	5	0	1	13	C
chr21	46413193	46413193	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	155.89	4	chr21	46413193	.	A	*	155.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.72;DP=128;ExcessHet=0.3476;FS=5.697;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=52.36;MQRankSum=-0.328;QD=5.57;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:46413044_G_A:522,0,297:46413044	4	0	1	14	C
chr21	46413199	46413199	C	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.15	2	chr21	46413199	.	C	*	151.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=120;ExcessHet=0.2348;FS=5.697;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=52.36;MQRankSum=-0.328;QD=5.4;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:46413044_G_A:522,0,297:46413044	8	0	1	10	C
chr21	46413202	46413202	A	0	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.29	2	chr21	46413202	.	A	*	151.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=112;ExcessHet=0.2633;FS=5.697;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=52.36;MQRankSum=-0.328;QD=5.4;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,13:21:99:0|1:46413044_G_A:522,0,297:46413044	8	0	1	10	C
chr21	46418411	46418411	C	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs113445591	9.646e-05	6.387e-05	0.0001	6.823e-05	0.0024	7.564e-05	6.915e-05	0.0018	0.0016	0.0024	0	0	0	0	0.0007	2.81e-06	0.0004	4.814e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.34	10	chr21	46418411	.	C	T	185.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.612;DP=282;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.393;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:199,0,290	18	0	1	0	C
chr21	46422003	46422003	C	G	exonic	PCNT	.	nonsynonymous SNV	PCNT:NM_001315529:exon32:c.C6704G:p.P2235R,PCNT:NM_006031:exon32:c.C7058G:p.P2353R	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1499491	not_provided|PCNT-related_disorder|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00528796773909	0.0003	0.000399361	9.093e-05	0.0010	0	0	0	0	0	6.057e-05	9.7e-05	15	154602	rs139978398	5.199e-05	5.199e-05	6.398e-05	3.988e-05	0.0016	4.258e-05	3.888e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0	0	0	0	0.0005	1.799e-06	0.0002	4.637e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.191	0.21066	T	0.177	0.29740	T	0.035	0.20614	B	0.018	0.18489	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	4.91	0.01413	T	0.05	0.06369	N	0.122	0.11340	-0.9032	0.47650	T	0.003	0.00864	T	9	0.010094613	0.00226	T	0.005288	0.13525	T	0.011	0.01250	.	.	0.136095386433	0.13204	0.09652096021677592	0.09584	0.111931867433	0.12625	0.27534738183	0.06852	T	0.030236	0.21478	T	-0.63109	0.00094	T	-0.74677	0.03613	T	0.00507533364201443	0.00055	T	0.342266	0.07430	T	0.025126876	0.01415	0.040206484	0.04292	0.025126876	0.01415	0.040206484	0.04292	-3.994	0.23714	T	.	.	0.080	0.07745	B	.	.	-0.963130	0.00825	0.028	0.4487222821868509	0.03481	0.01186	0.04246	N	AEFDBI	0.025578	0.01773	N	-1.50729421214601	0.01801	0.07894734	-1.61728862503719	0.01553	0.07040563	0.999996830040291	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.19	-6.93	0.01480	-1.029000	0.03696	-2.171000	0.04109	-0.174000	0.10959	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1526:0.2743:0.2863:0.2869	1.026	0.01433	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	848.33	33	chr21	46422003	.	C	G	848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=714;ExcessHet=0;FS=7.007;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,36:91:99:862,0,1304	18	0	1	0	C
chr21	46428120	46428120	T	C	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs112028683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.45	5	chr21	46428120	.	T	C	211.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=136;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.43;ReadPosRankSum=0.921;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:44:225,0,44	18	0	1	0	C
chr21	46434281	46434281	G	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs112899688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.8	.	chr21	46434281	.	G	T	60.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,75	6	0	1	12	C
chr21	46444150	46444150	C	T	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111769282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.34	12	chr21	46444150	.	C	T	130.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=232;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:63:144,0,63	18	0	1	0	C
chr21	46545051	46545051	A	G	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs148095889	0.0001	0.0001	0.0001	8.422e-05	0.0031	9.318e-05	8.769e-05	0.0026	0.0024	0.0031	0.0003	0	0	0	0.0016	1.056e-06	0.0006	3.278e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	35	chr21	46545051	.	A	G	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:531,0,740	18	0	1	0	.
chr21	46563718	46563718	G	A	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs112065199	9.274e-05	9.923e-05	0.0001	7.527e-05	0.0026	7.856e-05	7.347e-05	0.0021	0.0019	0.0026	0.0001	0	0	0	0.0002	2.057e-05	0.0004	3.961e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	30	chr21	46563718	.	G	A	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=588;ExcessHet=0;FS=9.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:645,0,254	18	0	1	0	C
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,19:35:99:.:.:131,0,128:.	1	0	15	3	.
chr22	17618798	17618798	A	G	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.38	7	chr22	17618798	.	A	G	37.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.384;DP=252;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:17618798_A_G:51,0,456:17618798	18	0	1	0	.
chr22	17638956	17638956	C	T	intronic	BCL2L13	.	.	.	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368373234	1.37e-05	1.85e-05	1.115e-05	1.652e-05	4.575e-05	7.95e-06	6.22e-06	7.37e-06	5.82e-06	4.575e-05	0	0	0	0	0	1.382e-05	2.393e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1008.33	33	chr22	17638956	.	C	T	1008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.891;DP=711;ExcessHet=0;FS=4.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,44:74:99:1022,0,764	18	0	1	0	.
chr22	18126224	18126224	C	A	intronic	TUBA8	.	.	.	Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia, Autosomal recessive	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201516346	1.081e-05	8.024e-06	5.731e-06	1.533e-05	7.918e-05	4.65e-06	3.36e-06	3.112e-05	1.978e-05	0	5.826e-05	0	0	0	0	2.064e-06	0	7.918e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.33	20	chr22	18126224	.	C	A	186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.251;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:200,0,387	18	0	1	0	.
chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,11:20:99:.:.:436,0,307:.	3	7	7	2	.
chr22	19423939	19423939	G	A	intronic	HIRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr22	19423939	.	G	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr22	19761375	19761375	G	A	intronic	TBX1	.	.	.	Conotruncal anomaly face syndrome;DiGeorge syndrome, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Velocardiofacial syndrome, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1016188266	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	0.0016	0.0012	0.0003	0	0	0	0	0.0030	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.561e-05	0	0	0	0.0103	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	25	chr22	19761375	.	G	A	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.86;DP=606;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:670,0,735	18	0	1	0	.
chr22	19981300	19981300	G	C	exonic	ARVCF	.	synonymous SNV	ARVCF:NM_001670:exon5:c.C807G:p.A269A	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.94e-07	1.368e-06	0	1.398e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	33	chr22	19981300	.	G	C	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.661;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,18:54:99:404,0,857	18	0	1	0	.
chr22	20127256	20127256	C	T	UTR3	RANBP1	NM_001278639:c.*204C>T;NM_001278640:c.*204C>T;NM_002882:c.*204C>T;NM_001278641:c.*204C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs541187063	8.28e-05	9.124e-05	7.996e-05	8.534e-05	0.0002	5.514e-05	4.721e-05	0.0001	7.176e-05	0	0	0	0	0	0	9.468e-05	0	0.0002	5.261e-05	5.255e-05	3.855e-05	6.733e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	468.33	20	chr22	20127256	.	C	T	468.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.096;DP=500;ExcessHet=0;FS=5.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.417;SOR=2.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:482,0,390	18	0	1	0	.
chr22	20139990	20139990	G	A	intronic	ZDHHC8	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1038191225	2.434e-05	2.395e-05	1.245e-05	3.636e-05	0.0005	1.767e-05	1.564e-05	0.0001	7.586e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.455e-05	3.351e-05	3.526e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	45	chr22	20139990	.	G	A	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.441;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=-0.628;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:871,0,548	18	0	1	0	.
chr22	20483854	20483854	T	C	intronic	KLHL22	.	.	.	.	118	1403	1	0	0	1	0.000356252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.754e-06	7.71e-06	3.895e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	534.33	21	chr22	20483854	.	T	C	534.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.44;DP=574;ExcessHet=0;FS=8.93;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:548,0,279	18	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6:26:99:.:.:304,0,552:.	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,11:28:99:.:.:332,0,551:.	2	0	17	0	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:65:99:219,0,358	7	0	12	0	C
chr22	20787204	20787204	G	A	UTR3	SERPIND1	NM_000185:c.*138G>A	.	.	Thrombophilia due to heparin cofactor II deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	106.1	7	chr22	20787204	.	G	A	106.1	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=289;ExcessHet=0.4139;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:61:61,0,172	12	0	3	4	.
chr22	21062503	21062503	A	T	UTR3	LRRC74B	NM_001291006:c.*829A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.66	3	chr22	21062503	.	A	T	63.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.524;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	.
chr22	21679558	21679558	G	A	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536866463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.216e-05	9.198e-05	5.147e-05	0.0001	0.0002	5.537e-05	4.372e-05	0.0001	7.899e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	150.99	7	chr22	21679558	.	G	A	150.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:21679542_C_T:162,0,72:21679542	15	0	1	3	.
chr22	23698640	23698640	T	C	exonic	RGL4	.	synonymous SNV	RGL4:NM_001329424:exon11:c.T1468C:p.L490L	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0	0	0	.	0.0037	0	0	5.82e-05	9	154602	rs566237442	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0018	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	2.412e-05	0	0.0001	0.0032	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1245.33	39	chr22	23698640	.	T	C	1245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.805;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1259,0,1199	18	0	1	0	.
chr22	24056081	24056081	A	-	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.52	6	chr22	24056080	.	CA	C	33.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=133;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	18	0	1	0	.
chr22	24065117	24065117	C	T	intronic	CABIN1	.	.	.	.	39	185	2	0	0	2	0.00537634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308549542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	6.926e-05	0.0002	0.0032	8.811e-05	7.259e-05	0.0019	0.0015	5.308e-05	0	0	0	0	0	0	4.669e-05	0.0005	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.91	7	chr22	24065117	.	C	T	56.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.036;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.05;MQRankSum=0.566;QD=8.13;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,96	17	0	1	1	C
chr22	24184153	24184153	T	A	exonic	SUSD2	.	nonsynonymous SNV	SUSD2:NM_019601:exon4:c.T457A:p.S153T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.00943873079321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.565	0.06282	T	0.074	0.42976	T	0.319	0.32965	B	0.094	0.30180	B	0.008169	0.30981	N	0.311908	0.697451	0.30134	N	2.405	0.69568	M	3.01	0.09075	T	-0.57	0.17210	N	0.498	0.53093	-1.0814	0.07079	T	0.026	0.10998	T	10	0.14600152	0.27687	T	0.009439	0.24739	T	0.052	0.14661	0.424	0.46857	0.195762928549	0.19159	0.6326155438678643	0.63195	0.285809531939	0.30989	0.483123451471	0.36486	T	0.010905	0.09797	T	-0.167898	0.25553	T	-0.47895	0.24558	T	0.17835017906104	0.19131	T	0.531447	0.17660	T	0.07232972	0.16083	0.05247355	0.08654	0.07232972	0.16082	0.05247355	0.08653	-3.012	0.10310	T	.	.	0.119	0.24498	B	.	.	2.473069	0.31879	18.87	0.89039777974645962	0.18461	0.86615	0.45932	D	AEFBI	0.178589	0.30586	N	-0.258417506112534	0.30767	1.718753	-0.214689268654412	0.31009	1.750944	0.975203572129108	0.29612	0.646311	0.45356	0	0.624146	0.53433	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.6	3.6	0.40374	1.724000	0.37685	2.804000	0.34869	0.661000	0.55757	0.971000	0.34370	1.000000	0.68203	0.612000	0.31691	0.0:0.0:0.0:1.0	10.610	0.44605	798	0.45050	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2382.33	44	chr22	24184153	.	T	A	2382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.105;DP=872;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=-1.261;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,100:180:99:2396,0,1829	18	0	1	0	.
chr22	25191204	25191204	A	C	intronic	KIAA1671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs576412928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0010	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.27	.	chr22	25191204	.	A	C	68.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	13	0	1	5	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:25789065_TCC_T:240,0,150:25789065	1	9	6	3	.
chr22	25849350	25849350	T	-	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.24	.	chr22	25849349	.	CT	C	54.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	6	0	1	12	C
chr22	26490965	26490965	C	T	intronic	SRRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.684e-06	2.726e-05	1.709e-06	1.659e-06	2.287e-06	2.8e-07	1.1e-07	3.8e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.287e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	76.75	22	chr22	26490965	.	C	T	76.75	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.698;DP=482;ExcessHet=0.2119;FS=79.029;InbreedingCoeff=-0.1527;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.33;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,15:45:49:.:.:49,0,223:.	3	0	2	14	.
chr22	27899215	27899215	A	G	intronic	PITPNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.16	.	chr22	27899215	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,112	4	0	1	14	.
chr22	27983493	27983493	C	G	exonic	TTC28	.	synonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6174C:p.G2058G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194271	TTC28-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	515.27	98	chr22	27983493	.	C	G	515.27	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-3.005;DP=1686;ExcessHet=2.0135;FS=178.168;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.8;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,14:92:99:0|1:27983493_C_G:101,0,2774:27983493	6	0	5	8	.
chr22	27983494	27983494	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6173C:p.G2058A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.409	0.092232836446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.158e-06	1.3e-05	4.259e-06	0	2.79e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.79e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.382	0.15890	T	0.999	0.77913	D	0.996	0.84481	D	0.000562	0.43250	D	0.231958	0.999998	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.55	0.94834	D	-1.3	0.32590	N	0.603	0.62103	0.873	0.95310	D	0.854	0.95149	D	10	0.3825744	0.54304	T	0.092233	0.75853	D	0.409	0.72099	0.19	0.10039	0.813956147583	0.81220	0.39497344297316855	0.39412	.	.	0.577225387096	0.49695	T	0.029009	0.20885	T	0.212969	0.75111	D	0.0681383	0.74787	D	0.896070539951324	0.54772	D	0.984702	0.94722	D	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	0.313312	0.54071	0.39437744	0.64133	-2.954	0.09694	T	.	.	0.597	0.68768	P	.;.	.;.	4.504296	0.70476	25.5	0.99803016321568272	0.88728	0.97027	0.72267	D	AEFDBI	0.627685	0.61005	D	0.584171606304849	0.72186	5.766284	0.570052008804894	0.72802	5.867747	0.999999815894828	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	4.62	0.56946	5.680000	0.67831	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	17.344	0.87192	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	376.54	96	chr22	27983494	.	C	G	376.54	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.531;DP=1659;ExcessHet=1.3;FS=183.163;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,14:92:99:0|1:27983493_C_G:101,0,2774:27983493	11	0	3	5	C
chr22	27983495	27983495	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6172C:p.G2058R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.158398177192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000562	0.43250	N	0.231958	0.999999	0.58761	D	2.005	0.54552	M	-3.6	0.95009	D	-2.8	0.59226	D	0.789	0.78546	0.805	0.94474	D	0.837	0.94553	D	10	0.61998546	0.67922	D	0.158398	0.83880	D	0.600	0.84183	0.239	0.17065	0.750618531641	0.74836	0.5121720383386701	0.51139	.	.	0.657954216003	0.61117	T	0.095784	0.39692	T	0.353062	0.86712	D	0.269372	0.86538	D	0.99226039648056	0.82702	D	0.987934	0.95926	D	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	0.3778262	0.59159	0.5174505	0.72120	-4.333	0.28637	T	.	.	0.962	0.88285	P	.;.	.;.	4.774876	0.77330	26.7	0.9991599844056599	0.98379	0.99519	0.96998	D	AEFDBI	0.922723	0.89811	D	0.528874973212774	0.68806	5.26799	0.494853380951096	0.67649	5.112284	0.99999983332082	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.62	3.6	0.40374	7.481000	0.80171	7.580000	0.60937	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9161:0.0:0.0839	12.290	0.54132	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1281.88	98	chr22	27983495	.	C	G	1281.88	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.495;DP=1647;ExcessHet=2.9153;FS=208.381;InbreedingCoeff=-0.4601;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,14:92:99:0|1:27983493_C_G:101,0,2774:27983493	3	0	6	10	C
chr22	29015669	29015669	A	0	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	30.83	.	chr22	29015669	.	A	*	30.83	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=0.0297;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:160,15,0:.	1	3	2	13	.
chr22	29267417	29267417	C	T	intronic	RHBDD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023955548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.92	3	chr22	29267417	.	C	T	55.92	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,77	7	0	1	11	.
chr22	29525664	29525664	T	C	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.68	6	chr22	29525664	.	T	C	200.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.062;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-1.978;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:214,0,164	18	0	1	0	.
chr22	30567855	30567855	G	A	intronic	GAL3ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	156.99	4	chr22	30567855	.	G	A	156.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:168,0,19	15	0	1	3	.
chr22	30799409	30799409	C	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.84	3	chr22	30799409	.	C	G	63.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30799404_G_A:75,0,120:30799404	16	0	1	2	.
chr22	31137971	31137971	G	T	exonic	PLA2G3	.	nonsynonymous SNV	PLA2G3:NM_015715:exon4:c.C805A:p.P269T	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0137048844717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345579981	6.988e-06	9.577e-06	4.161e-06	9.859e-06	7.419e-05	3.53e-06	2.58e-06	3.161e-05	2.146e-05	0	0	0	0	0	0	1.82e-06	3.385e-05	7.419e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.009	0.66756	D	0.972	0.57405	D	0.647	0.52336	P	0.002315	0.36806	N	0.297905	1	0.08975	N	1.87	0.49600	L	1.56	0.29602	T	-3.68	0.70314	D	0.134	0.13055	-1.0148	0.25400	T	0.087	0.33830	T	10	0.23064637	0.40020	T	0.013705	0.33301	T	0.047	0.12962	0.537	0.64730	0.48763082235	0.48394	0.5920526451223974	0.59135	0.15301633933	0.17264	0.375092297792	0.21560	T	0.354723	0.72183	T	-0.26439	0.12389	T	-0.617555	0.11377	T	0.605766296386719	0.36630	D	0.728327	0.34315	T	0.12729673	0.29793	0.11312512	0.27300	0.12729673	0.29792	0.11312512	0.27300	-7.676	0.58841	D	.	.	0.119	0.24430	B	.	.	1.948332	0.24746	16.51	0.99413877878561763	0.63405	0.05152	0.10965	N	AEFDBI	0.081207	0.16429	N	-0.334812970367355	0.27835	1.530326	-0.511126833826869	0.21851	1.184027	0.998789073676043	0.37667	0.634777	0.41761	0	0.547309	0.14657	0	0.643519	0.47002	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.96	1.64	0.22949	-0.227000	0.09131	0.622000	0.20140	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.025000	0.21018	0.583000	0.30967	0.1773:0.1491:0.5202:0.1534	2.324	0.03961	624	0.65661	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1283.33	33	chr22	31137971	.	G	T	1283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.406;DP=1137;ExcessHet=0;FS=0.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,54:133:99:0|1:31137971_G_T:1297,0,3080:31137971	18	0	1	0	.
chr22	31683737	31683737	G	C	UTR3	PRR14L	NM_173566:c.*1790C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867509843	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.6	1	chr22	31683737	.	G	C	73.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	14	0	1	4	.
chr22	31846646	31846646	T	G	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868229214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0024	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.34	12	chr22	31846646	.	T	G	157.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:171,0,248	18	0	1	0	.
chr22	35287505	35287505	C	T	intronic	HMGXB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547424133	7.097e-05	6.554e-05	5.366e-05	8.786e-05	0.0009	5.844e-05	5.375e-05	0.0008	0.0007	0.0001	2.551e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	5.255e-05	5.249e-05	5.141e-05	5.375e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	9.633e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	28	chr22	35287505	.	C	T	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.561;DP=624;ExcessHet=0;FS=1.585;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.532;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:305,0,457	18	0	1	0	.
chr22	35339331	35339331	A	-	intronic	TOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs542160301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.091e-05	0.0005	5.307e-05	2.805e-05	4.999e-05	1.769e-05	1.164e-05	8.28e-06	3.1e-06	4.999e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.08	.	chr22	35339330	.	CA	C	35.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	12	0	1	6	.
chr22	35408319	35408319	A	G	intronic	MCM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs756969983	1.374e-05	1.303e-05	1.195e-05	1.556e-05	0.0002	8.13e-06	6.58e-06	9.982e-05	7.1e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.809e-06	4.039e-05	1.512e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1338.33	34	chr22	35408319	.	A	G	1338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.96;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.826;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,42:82:99:1352,0,1299	18	0	1	0	.
chr22	36282588	36282588	G	A	UTR3	MYH9	NM_002473:c.*80C>T	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1382928579	5.751e-05	5.521e-05	5.613e-05	5.883e-05	0.0005	4.623e-05	4.212e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.695e-05	6.042e-05	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1253.33	37	chr22	36282588	.	G	A	1253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.668;DP=746;ExcessHet=0;FS=0.852;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=2;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,46:93:99:1267,0,1422	18	0	1	0	.
chr22	36290783	36290783	G	A	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	1237	284	0	1	0	2	0.00350877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.97	2	chr22	36290783	.	G	A	52.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.31;MQRankSum=-0.812;QD=5.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36290783_G_A:63,0,268:36290783	15	0	1	3	C
chr22	36290789	36290789	C	T	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	1238	283	0	1	0	2	0.00352113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.01	3	chr22	36290789	.	C	T	53.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.31;MQRankSum=-0.812;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36290783_G_A:63,0,268:36290783	15	0	1	3	C
chr22	36354725	36354725	T	C	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs575670851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	5.141e-05	6.723e-05	0.0012	3.078e-05	2.21e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	111.13	3	chr22	36354725	.	T	C	111.13	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4486;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=22.23;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	16	1	0	2	C
chr22	36501585	36501585	C	T	intronic	FOXRED2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757575141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	6.551e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.39	6	chr22	36501585	.	C	T	283.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.75;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:297,0,346	18	0	1	0	.
chr22	37296036	37296036	C	T	exonic	CYTH4	.	nonsynonymous SNV	CYTH4:NM_001318024:exon4:c.C34T:p.R12C,CYTH4:NM_013385:exon4:c.C205T:p.R69C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.046366779724	.	.	9.693e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs762128641	6.845e-06	6.84e-06	6.809e-06	6.881e-06	7.56e-05	3.46e-06	2.52e-06	2.004e-05	1.055e-05	0	0	0	7.56e-05	0	0	5.398e-06	0	1.162e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.106	0.26037	B	0.03	0.21741	B	0.000060	0.53742	D	0.123947	0.999872	0.50225	D	2.085	0.57729	M	0.53	0.55090	T	-6.89	0.93257	D	0.487	0.52829	-0.8032	0.54956	T	0.155	0.48568	T	10	0.32832927	0.50103	T	0.046367	0.62424	D	0.134	0.36365	.	.	0.421483936565	0.41765	0.3755497706806028	0.37468	1.29413067989	0.82873	0.4807318151	0.36158	T	0.079785	0.44271	T	-0.163535	0.26217	T	-0.289915	0.45781	T	0.819673001766205	0.47749	D	0.991501	0.97315	D	0.21906173	0.44428	0.22517137	0.47453	0.21906173	0.44428	0.22517137	0.47452	-9.494	0.70821	D	.	.	0.284	0.55152	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.645382	0.51706	23.1	0.99528960310859915	0.69715	0.24636	0.22455	N	AEFDBI	0.293198	0.40388	N	-0.288473347386712	0.29593	1.642435	-0.32603496194996	0.27260	1.511423	0.999499565005492	0.40007	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.06	2.65	0.30588	1.676000	0.37181	1.845000	0.29216	0.599000	0.40250	0.613000	0.27855	0.920000	0.28304	0.306000	0.24642	0.3457:0.5587:0.0:0.0956	6.507	0.21396	946	0.12043	Sec7 domain|Sec7 domain;Sec7 domain|Sec7 domain|Sec7 domain|Sec7 domain;Sec7 domain|Sec7 domain;Sec7 domain|Sec7 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1022.33	35	chr22	37296036	.	C	T	1022.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.713;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1036,0,1177	18	0	1	0	.
chr22	37704384	37704388	GAACA	0	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	152.52	3	chr22	37704384	.	GAACA	*	152.52	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;DP=79;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.63;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:263,18,0:.	2	10	2	5	.
chr22	37704389	37704415	GAACAGAACAGAACAGAACAGAACAGA	0	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	147.29	3	chr22	37704389	.	GAACAGAACAGAACAGAACAGAACAGA	*	147.29	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;DP=80;ExcessHet=0.0976;FS=0;InbreedingCoeff=0.3026;MLEAC=27;MLEAF=0.964;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:263,18,0:.	2	10	2	5	C
chr22	37730569	37730569	C	T	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036475380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.206e-05	9.194e-05	8.998e-05	9.424e-05	0.0003	5.532e-05	4.368e-05	8.883e-05	5.39e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.47	.	chr22	37730569	.	C	T	72.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	11	0	1	7	C
chr22	37855457	37855457	T	G	intronic	EIF3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031941914	3.656e-06	2.082e-06	0	7.109e-06	4.76e-05	9.7e-07	2.7e-07	1.264e-05	6.5e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.76e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	263.34	20	chr22	37855457	.	T	G	263.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.004;DP=306;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:277,0,160	18	0	1	0	.
chr22	37878164	37878164	T	C	exonic	EIF3L	.	nonsynonymous SNV	EIF3L:NM_001242923:exon9:c.T1424C:p.I475T,EIF3L:NM_001363785:exon10:c.T1274C:p.I425T,EIF3L:NM_016091:exon11:c.T1568C:p.I523T	.	429	1091	1	1	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.764	0.297544172184	.	.	5.36e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.88e-05	6	154602	rs764111523	3.025e-05	3.01e-05	1.093e-05	4.982e-05	0.0007	2.293e-05	2.043e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	2.527e-05	0	0.0007	6.322e-06	4.997e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.984	0.76113	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.565	0.75005	M	0.31	0.58613	T	-4.2	0.76740	D	0.975	0.98657	0.037	0.82998	D	0.443	0.78039	T	10	0.88166	0.87479	D	0.297544	0.90773	D	0.764	0.92004	0.797	0.91729	0.745575478033	0.74328	.	.	1.94605654675	0.93335	0.935939252377	0.99289	D	0.170089	0.69353	T	0.133651	0.67715	D	0.251763	0.85705	D	0.82005763053894	0.47777	D	0.937806	0.91539	D	0.7191922	0.79117	0.6208672	0.77913	0.7191922	0.79118	0.6208672	0.77914	-11.365	0.81948	D	.	.	0.987	0.92764	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.816788	0.93681	33	0.99770039139880828	0.85834	0.98403	0.82420	D	AEFBI	0.938828	0.93858	D	0.812945557806427	0.86908	9.039153	0.738936786504492	0.85327	8.547869	0.999991259297995	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	7.978000	0.87686	7.745000	0.68059	0.652000	0.53365	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	13.697	0.62066	797	0.45241	Proteasome component (PCI) domain;Proteasome component (PCI) domain;.;Proteasome component (PCI) domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1245.33	43	chr22	37878164	.	T	C	1245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=781;ExcessHet=0;FS=0.76;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1259,0,1253	18	0	1	0	C
chr22	37912693	37912693	G	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	222.75	7	chr22	37912693	.	G	C	222.75	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=116;ExcessHet=5.2525;FS=11.758;InbreedingCoeff=-0.1872;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:37912693_G_C:23,0,67:37912693	1	1	6	11	.
chr22	37912694	37912694	T	C	intronic	MICALL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	113.42	6	chr22	37912694	.	T	C	113.42	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=117;ExcessHet=2.8389;FS=5.673;InbreedingCoeff=-0.235;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:23:0|1:37912693_G_C:23,0,67:37912693	4	0	5	10	C
chr22	38064717	38064717	G	A	intronic	PICK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975579251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.38	10	chr22	38064717	.	G	A	31.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.308;DP=220;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-3.598;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38064717_G_A:45,0,540:38064717	18	0	1	0	.
chr22	38064719	38064719	T	C	intronic	PICK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547627802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.626e-05	5.144e-05	0	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.34	11	chr22	38064719	.	T	C	31.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.398;DP=224;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-3.598;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38064717_G_A:45,0,540:38064717	18	0	1	0	C
chr22	38064721	38064721	T	C	intronic	PICK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.34	11	chr22	38064721	.	T	C	31.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.249;DP=226;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.43;MQRankSum=-3.598;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:38064717_G_A:45,0,540:38064717	18	0	1	0	C
chr22	38638676	38638676	C	G	intronic	FAM227A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.006e-06	4.822e-06	0	9.825e-06	0.0002	1.47e-06	1.07e-06	1.122e-05	6.11e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	2.22e-05	4.227e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	672.33	31	chr22	38638676	.	C	G	672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.431;DP=678;ExcessHet=0;FS=8.999;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:686,0,549	18	0	1	0	.
chr22	38781110	38781110	G	A	intronic	DNAL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.375e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	23	chr22	38781110	.	G	A	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.036;DP=510;ExcessHet=0;FS=5.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-3.014;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:648,0,573	18	0	1	0	.
chr22	39043210	39043210	C	T	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1323.33	33	chr22	39043210	.	C	T	1323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.503;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.73;MQRankSum=-0.194;QD=17.41;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,45:76:99:1337,0,840	18	0	1	0	.
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	241.2	21	chr22	39045735	.	G	A	241.2	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.199;DP=483;ExcessHet=6.247;FS=71.699;InbreedingCoeff=-0.3712;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.889;SOR=6.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9:25:44:.:.:44,0,227:.	8	0	9	2	C
chr22	40029478	40029478	C	T	intronic	FAM83F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.004e-05	0	0	0	0	2.84e-05	0.0019	0	1.29e-05	2	154602	rs370985846	4.858e-06	4.788e-06	5.51e-06	4.195e-06	6.083e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.007e-05	3.77e-06	6.083e-05	0	0	0	0	0	4.542e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1121.33	35	chr22	40029478	.	C	T	1121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.411;DP=726;ExcessHet=0;FS=1.658;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1135,0,1455	18	0	1	0	.
chr22	40408030	40408030	G	A	intronic	SGSM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-07	6.841e-07	0	1.384e-06	9.042e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.042e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1148.33	35	chr22	40408030	.	G	A	1148.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.117;DP=749;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,47:70:99:1162,0,546	18	0	1	0	.
chr22	41320445	41320445	G	A	intronic	ZC3H7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013386816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.693e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.34	13	chr22	41320445	.	G	A	95.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.456;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-1.446;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:109,0,304	18	0	1	0	.
chr22	41632826	41632826	-	AA	intronic	XRCC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs962011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.226e-05	0.0002	5.933e-05	0.0001	0.0002	5.309e-05	4.074e-05	7.35e-05	4.967e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0.0001	0	4.992e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	134.43	5	chr22	41632826	.	G	GAA	134.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,74	13	0	1	5	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,19:29:98:0|1:41770605_C_T:306,0,98:41770605	1	0	18	0	.
chr22	41798877	41798878	AA	-	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491048358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.774e-05	5.082e-05	3.281e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0020	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	227.34	1	chr22	41798876	.	CAA	C	227.34	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=0.3607;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:26:101,42,66	7	0	2	10	C
chr22	41851895	41851895	T	C	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456359366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.348e-05	1.993e-05	2.626e-05	0	2.979e-05	2.24e-06	8.4e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.79	1	chr22	41851895	.	T	C	44.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:41851879_GT_G:55,0,120:41851879	14	0	1	4	.
chr22	41851896	41851896	G	A	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.79	1	chr22	41851896	.	G	A	44.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:41851879_GT_G:55,0,120:41851879	14	0	1	4	C
chr22	41851903	41851903	A	G	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028006298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	3.941e-05	1.287e-05	4.044e-05	7.244e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.91	2	chr22	41851903	.	A	G	43.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:41851879_GT_G:55,0,120:41851879	16	0	1	2	C
chr22	42061219	42061219	C	G	intronic	NAGA	.	.	.	Kanzaki disease, Autosomal recessive;Schindler disease, type I, Autosomal recessive;Schindler disease, type III, Autosomal recessive	69	1452	1	0	0	1	0.000344234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.136e-05	2.575e-05	1.823e-05	6.281e-05	0.0005	2.949e-05	2.594e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	3.035e-05	0	0	0	0	0.0005	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.38	12	chr22	42061219	.	C	G	303.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.874;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:317,0,291	18	0	1	0	.
chr22	42514785	42514785	G	T	intronic	RRP7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.08	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.073e-05	0	0.0008	3.84e-05	1	26028	rs778879592	2.89e-05	3.01e-05	2.053e-05	3.735e-05	0.0004	2.164e-05	1.919e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	2.709e-06	0	0.0004	1.316e-05	1.312e-05	1.288e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2023.33	34	chr22	42514785	.	G	T	2023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.999;DP=884;ExcessHet=0;FS=1.159;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.16;MQRankSum=-2.781;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,90:188:99:2037,0,2415	18	0	1	0	.
chr22	42566313	42566313	T	C	exonic	SERHL2	.	nonsynonymous SNV	SERHL2:NM_001284334:exon7:c.T431C:p.L144P,SERHL2:NM_014509:exon9:c.T623C:p.L208P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2677128	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.0223351708481	.	.	7.437e-05	0	0	0	0	7.519e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs758711341	1.781e-05	1.779e-05	1.636e-05	1.928e-05	0.0003	1.239e-05	1.053e-05	0.0001	8.647e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.099e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.009	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.914	0.68939	D	0.035608	0.24623	N	0.346259	0.999849	0.81001	D	2.85	0.82803	M	2.6	0.13204	T	-4.17	0.82141	D	0.85	0.87481	-1.1073	0.03312	T	0.076	0.30584	T	10	0.83325714	0.82485	D	0.022335	0.45218	T	0.268	0.58254	0.711	0.84691	0.165133752707	0.16062	0.8144742275503151	0.81403	0.00371297511254	0.00321	0.47880256176	0.35892	T	0.059366	0.31095	T	-0.193056	0.21810	T	-0.218896	0.52842	T	0.777889609336853	0.44919	D	0.770723	0.40088	T	0.8285498	0.85802	0.7162378	0.83251	0.8285498	0.85803	0.7162378	0.83252	-11.775	0.83737	D	.	.	0.306	0.65599	B	.;.;.	.;.;.	3.988162	0.58674	24.0	0.99821269065518459	0.90414	0.67787	0.33560	D	AEFGBHCI	0.282981	0.39619	N	0.37877585645775	0.60274	4.21452	0.268118729684408	0.53686	3.536437	0.048810016244583	0.14782	0.536635	0.22144	0	0.550933	0.16991	0	0.489635	0.07774	0	0.664235	0.64389	0	.	.	4.2	4.2	0.48814	2.290000	0.43193	1.683000	0.28024	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.985000	0.30750	0.498000	0.28972	0.2597:0.0:0.0:0.7403	7.049	0.24244	255	0.89985	Alpha/beta hydrolase fold-1;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	35	chr22	42566313	.	T	C	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.372;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:1051,0,1150	18	0	1	0	.
chr22	42597982	42597982	T	C	intronic	POLDIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867365761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.8	4	chr22	42597982	.	T	C	96.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:110,0,68	18	0	1	0	.
chr22	42808929	42808929	G	A	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs755277547	5.781e-06	6.84e-06	1.425e-06	1.026e-05	8.122e-05	2.49e-06	1.8e-06	3.512e-05	2.411e-05	0	0	0	2.664e-05	0	0	9.391e-07	0	8.122e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	486.33	35	chr22	42808929	.	G	A	486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:500,0,268	18	0	1	0	.
chr22	42831342	42831343	TT	-	intronic	ARFGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1303813441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0010	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0.0109	0.0010	0.0031	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	347.36	6	chr22	42831341	.	GTT	G	347.36	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=162;ExcessHet=0.0154;FS=0;InbreedingCoeff=0.303;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:114,0,21	15	0	2	2	C
chr22	43442617	43442617	G	A	intronic	MPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.23	.	chr22	43442617	.	G	A	40.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:43442617_G_A:49,0,117:43442617	13	0	1	5	.
chr22	43632296	43632296	T	0	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	64	96	4	0	62	66	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	223.06	8	chr22	43632296	.	T	*	223.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.944;DP=333;ExcessHet=1.7862;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:45:.:.:76,0,45:.	8	2	8	1	.
chr22	43926813	43926813	A	G	intronic	PNPLA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.316e-06	5.01e-06	0	6.37e-06	3.748e-05	5.5e-07	2.1e-07	6.22e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.748e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	438.33	18	chr22	43926813	.	A	G	438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.87;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:452,0,223	18	0	1	0	.
chr22	44206247	44206247	G	A	intronic	PARVG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.33	35	chr22	44206247	.	G	A	815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.711;DP=656;ExcessHet=0;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.53;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,28:44:99:829,0,402	18	0	1	0	.
chr22	45294169	45294169	A	C	intronic	UPK3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	117.97	.	chr22	45294169	.	A	C	117.97	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6641;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	16	1	0	2	.
chr22	45369835	45369835	T	C	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.41	6	chr22	45369835	.	T	C	40.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=224;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:45369835_T_C:54,0,414:45369835	18	0	1	0	.
chr22	45369836	45369836	G	A	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.498e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.38	6	chr22	45369836	.	G	A	40.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.274;DP=228;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:45369835_T_C:54,0,414:45369835	18	0	1	0	C
chr22	46480985	46480985	C	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.01	4	chr22	46480985	.	C	T	54.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46480985_C_T:66,0,246:46480985	16	0	1	2	.
chr22	46480987	46480987	A	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.95	4	chr22	46480987	.	A	T	53.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.74;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46480985_C_T:66,0,246:46480985	16	0	1	2	C
chr22	46630932	46630932	G	A	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs5769046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	3.567e-05	0.0002	0.0006	5.584e-05	4.331e-05	0.0001	4.23e-05	8.822e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.75	1	chr22	46630932	.	G	A	93.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:27:1|0:46630899_CGCAGTGTGCCCTCCATAGCTCCCTCGAGGGCCGTGTGCCCTCACCCCGGCCTCT_C:105,0,27:46630899	16	0	1	2	.
chr22	46635067	46635113	GGCCACTCCTGTCTTGGGGAGCCGTGTCCTCCCTGCCCCCGCCCCCA	0	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.63	1	chr22	46635067	.	GGCCACTCCTGTCTTGGGGAGCCGTGTCCTCCCTGCCCCCGCCCCCA	*	68.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.61;MQRankSum=0.967;QD=6.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	17	0	1	1	C
chr22	46635799	46635799	A	0	intronic	GRAMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	52.96	1	chr22	46635799	.	A	*	52.96	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;DP=54;ExcessHet=0.0045;FS=0;InbreedingCoeff=0.3594;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;QD=2.41;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:7:36:1|0:46635731_CCCGTGTCCTCCCTGCCCCCCGCCCCTGGCCACTCCTGTCCTAGGTGG_C:239,0,47:46635731	7	2	2	8	C
chr22	49647236	49647236	G	-	intronic	C22orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.89	.	chr22	49647235	.	TG	T	36.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.493;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1602;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	12	0	1	6	.
chr22	49775819	49775819	C	0	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	220.2	15	chr22	49775819	.	C	*	220.2	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.1;DP=177;ExcessHet=0.3672;FS=8.748;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,11:17:99:0|1:49775815_ACCCC_A:444,0,186:49775815	16	0	2	1	.
chr22	49919002	49919002	-	TCGGGGTCGCCCCCACCTTGGGC	intronic	CRELD2	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253862648	0.0009	0.0006	0.0004	0.0014	0.0142	0.0008	0.0008	0.0134	0.0131	4.987e-05	0	0	0	0	0	1.457e-05	0.0006	0.0142	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0246	0.0007	0.0006	0.0210	0.0196	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0.0246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.29	18	chr22	49919002	.	T	TTCGGGGTCGCCCCCACCTTGGGC	755.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.088;DP=620;ExcessHet=0;FS=1.137;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.55;MQRankSum=-1.19;QD=16.78;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,26:45:99:0|1:49918982_A_G:769,0,698:49918982	18	0	1	0	.
chr22	50063887	50063920	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	0	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	218.05	6	chr22	50063887	.	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	*	218.05	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.081;DP=279;ExcessHet=0.7564;FS=17.92;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:99:0|1:50063834_CCGGCTGGG_C:165,0,615:50063834	15	0	3	1	.
chr22	50255496	50255496	C	T	exonic	MAPK12	.	synonymous SNV	MAPK12:NM_001303252:exon9:c.G777A:p.E259E,MAPK12:NM_002969:exon10:c.G807A:p.E269E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.992e-05	0	0	0	0	1.522e-05	0	0.0003	5.17e-05	8	154602	rs150995342	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	2.987e-05	0	0	0	0	0	0.0001	4.968e-05	0.0004	5.907e-05	5.904e-05	5.137e-05	6.711e-05	0.0004	3.074e-05	2.208e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2134.33	40	chr22	50255496	.	C	T	2134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.102;DP=836;ExcessHet=0;FS=2.867;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,80:151:99:2148,0,1821	18	0	1	0	.
chr22	50481464	50481464	C	G	upstream	ADM2	dist=79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566688671	0	6.343e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.72	.	chr22	50481464	.	C	G	106.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:115,0,24	12	0	1	6	.
chr22	50679584	50679584	G	A	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	67	1453	1	1	0	3	0.00103128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs578119612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.256e-05	0.0002	6.703e-05	9.892e-05	0.0002	4.694e-05	3.668e-05	4.878e-05	3.512e-05	5.067e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.59	8	chr22	50679584	.	G	A	153.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=233;ExcessHet=0;FS=1.596;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.54;MQRankSum=0.605;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,171	18	0	1	0	.
chrX	3641881	3641881	G	A	exonic	PRKX	.	synonymous SNV	PRKX:NM_005044:exon4:c.C690T:p.L230L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0.0029	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764166576	0.0001	6.687e-05	0.0001	0.0001	0.0013	9.536e-05	8.632e-05	0.0009	0.0008	8.826e-05	0	0	0.0013	0	0.0007	2.923e-05	0.0001	0.0003	3.403e-05	3.551e-05	2.735e-05	6.652e-05	0.0007	9.04e-06	4.51e-06	0.0001	5.165e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	2.211e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	256.54	17	chrX	3641881	.	G	A	256.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7286;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=40;QD=32.21;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:283,21,0	18	1	0	0	.
chrX	8554219	8554219	G	A	intronic	ANOS1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1), X-linked	85	1434	2	1	0	4	0.00139276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748303459	6.367e-05	5.445e-05	3.203e-05	0.0001	0.0005	4.464e-05	3.858e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.809e-05	8.174e-05	0.0005	2.678e-05	2.609e-05	1.285e-05	5.847e-05	0.0008	7.12e-06	2.97e-06	0.0001	5.61e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	210.6	1	chrX	8554219	.	G	A	210.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4865;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.72;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:235,18,0	17	1	0	1	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1000.93	34	chrX	10469688	.	G	A	1000.93	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.75;DP=1491;ExcessHet=2.9153;FS=112.758;InbreedingCoeff=-0.2319;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.26;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,13:91:27:0|1:10469688_G_A:27,0,2764:10469688	12	0	7	0	.
chrX	13663307	13663307	A	G	exonic	TCEANC	.	nonsynonymous SNV	TCEANC:NM_001297564:exon3:c.A799G:p.K267E,TCEANC:NM_152634:exon4:c.A889G:p.K297E,TCEANC:NM_001297563:exon5:c.A799G:p.K267E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.08987597296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	0.996	0.68779	D	0.913	0.64886	D	0.001128	0.40136	N	0.161479	0.746526	0.33881	D	3.855	0.95805	H	0.44	0.56609	T	-3.23	0.65056	D	0.31	0.35832	0.037	0.82981	D	0.371	0.73031	T	10	0.5432365	0.63838	D	0.089876	0.75411	D	0.332	0.65424	0.555	0.67271	0.695940529277	0.69331	0.36439688528945874	0.36353	.	.	0.410109519958	0.26472	T	0.236152	0.60357	T	-0.0246998	0.48182	T	-0.273256	0.47491	T	0.983759999275208	0.75304	D	0.877212	0.61653	D	0.9298804	0.94225	0.9066568	0.95450	0.9298804	0.94226	0.9066568	0.95451	-6.25	0.48999	T	.	.	0.257	0.51874	B	.;.	.;.	3.920470	0.57237	23.8	0.99819633904785388	0.90238	0.93833	0.59322	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999998337117584	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.41	4.2	0.48814	4.336000	0.59087	7.628000	0.62604	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.8526:0.1474:0.0:0.0	11.579	0.50134	519	0.74455	Transcription elongation factor S-II, central domain|Transcription elongation factor S-II, central domain|Transcription elongation factor S-II, central domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2472.81	36	chrX	13663307	.	A	G	2472.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=955;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,78:78:99:2500,234,0	18	1	0	0	.
chrX	16965587	16965587	G	A	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919168524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.6e-05	4.362e-05	2.573e-05	5.995e-05	9.385e-05	1.141e-05	6.67e-06	6.29e-06	2.36e-06	3.271e-05	0	9.385e-05	0	0	0	0	3.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.64	.	chrX	16965587	.	G	A	67.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=45.76;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16965587_G_A:75,0,120:16965587	11	0	1	7	.
chrX	16965591	16965591	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs868694626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.887e-06	0.0002	1.346e-05	0	3.783e-05	0	0	.	.	3.783e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.95	.	chrX	16965591	.	T	C	66.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=45.76;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16965587_G_A:75,0,120:16965587	11	0	1	7	C
chrX	16965595	16965595	A	G	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.18	.	chrX	16965595	.	A	G	66.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=45.76;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16965587_G_A:75,0,120:16965587	12	0	1	6	C
chrX	16969585	16969585	G	A	intronic	REPS2	.	.	.	.	989	532	1	0	0	1	0.000938967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.1	7	chrX	16969585	.	G	A	61.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.84;MQRankSum=-1.834;QD=10.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16969571_C_A:72,0,162:16969571	14	0	1	4	C
chrX	16969586	16969586	C	A	intronic	REPS2	.	.	.	.	993	528	1	0	0	1	0.000946074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.744e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	123.31	8	chrX	16969586	.	C	A	123.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0.1639;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=48.13;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16969571_C_A:72,0,162:16969571	13	0	1	5	C
chrX	16969619	16969619	G	A	intronic	REPS2	.	.	.	.	834	687	1	0	0	1	0.000727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905955087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0013	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.19	12	chrX	16969619	.	G	A	54.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=51.85;MQRankSum=-2.1;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16969571_C_A:66,0,226:16969571	16	0	1	2	C
chrX	16983637	16983642	GGATTA	-	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.86	1	chrX	16983636	.	GGGATTA	G	207.86	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:16983636_GGGATTA_G:225,15,0:16983636	11	1	0	7	C
chrX	16983644	16983655	AGGCATGCGCCA	-	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	207.86	1	chrX	16983643	.	CAGGCATGCGCCA	C	207.86	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3786;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:16983636_GGGATTA_G:225,15,0:16983636	11	1	0	7	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:44:44,0,118	1	0	18	0	C
chrX	18212697	18212697	T	G	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	352.69	68	chrX	18212697	.	T	G	352.69	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-2.639;DP=949;ExcessHet=1.3;FS=126.899;InbreedingCoeff=-0.2626;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=2.56;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:42:19:19,0,591	9	0	5	5	.
chrX	18680090	18680092	AAA	-	intronic	PPEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293415241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.664e-05	0.0001	7.081e-05	0	3.658e-05	1.503e-05	8.17e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0012	0	3.658e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	293.35	3	chrX	18680089	.	CAAA	C	293.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=80;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.2477;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,83	12	0	1	6	.
chrX	20025913	20025913	C	T	exonic	MAP7D2	.	synonymous SNV	MAP7D2:NM_001168466:exon7:c.G789A:p.T263T,MAP7D2:NM_001168467:exon8:c.G768A:p.T256T,MAP7D2:NM_152780:exon8:c.G924A:p.T308T,MAP7D2:NM_001168465:exon9:c.G1047A:p.T349T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992419109	1.275e-05	1.275e-05	1.633e-05	5.503e-06	3.311e-05	7.4e-06	5.79e-06	5.03e-06	3.64e-06	0	0	0.0002	3.311e-05	0	0	1.069e-05	2.17e-05	0	8.971e-06	8.709e-06	1.285e-05	0	9.517e-05	0	0	.	.	0	0	9.517e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1375.81	33	chrX	20025913	.	C	T	1375.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.27;SOR=1.364	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,44:44:99:1403,132,0	18	1	0	0	.
chrX	24503367	24503367	G	A	exonic	PDK3	.	nonsynonymous SNV	PDK3:NM_001142386:exon4:c.G361A:p.D121N,PDK3:NM_005391:exon4:c.G361A:p.D121N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.164	0.426006832826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.08813	T	0.621	0.09113	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.000002	0.62929	N	0.095949	1	0.81001	D	0.57	0.15267	N	1.61	0.30937	T	-2.35	0.52289	N	0.554	0.57946	-1.0673	0.10017	T	0.051	0.21495	T	10	0.5229167	0.62745	D	0.426007	0.93888	D	0.164	0.42212	0.711	0.84691	0.614043529789	0.61093	.	.	0.97123940246	0.73372	0.749880313873	0.74429	T	0.185281	0.53820	T	-0.243496	0.14907	T	-0.587541	0.13880	T	0.808011174201965	0.46907	D	0.922708	0.71908	D	0.5269711	0.68658	0.6230506	0.78034	0.5269711	0.68659	0.6230506	0.78035	-5.514	0.42920	T	0.11003014822549442	0.09253	0.135	0.29450	B	.;.	.;.	3.592800	0.50711	23.0	0.99553770888561177	0.71335	0.98611	0.84680	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999748202851	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.73	5.73	0.89730	8.103000	0.89389	11.762000	0.95653	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.918	0.92487	533	0.73433	Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase/Pyruvate dehydrogenase kinase, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1862.81	34	chrX	24503367	.	G	A	1862.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.05;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,62:62:99:1890,186,0	18	1	0	0	.
chrX	30308404	30308404	G	T	exonic	NR0B1	.	synonymous SNV	NR0B1:NM_000475:exon1:c.C960A:p.I320I	Adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive;46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1338.81	34	chrX	30308404	.	G	T	1338.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=649;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.47;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1366,120,0	18	1	0	0	.
chrX	38165790	38165790	T	C	intronic	SRPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chrX	38165790	.	T	C	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	.
chrX	46685818	46685818	C	T	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	1	chrX	46685818	.	C	T	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chrX	46860080	46860080	C	G	exonic	RP2	.	nonsynonymous SNV	RP2:NM_006915:exon3:c.C861G:p.D287E	Retinitis pigmentosa 2, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.230313912941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164991027	1.322e-05	0.0002	1.926e-05	0	1.486e-05	7.67e-06	6e-06	7.92e-06	6.26e-06	0	0	0	0	2.497e-05	0	1.486e-05	2.235e-05	0	1.798e-05	2.619e-05	2.576e-05	0	6.526e-05	2.99e-06	1.12e-06	1.081e-05	4.04e-06	6.526e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.761	0.03471	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004404	0.33773	N	0.334919	0.507853	0.31672	N	0.57	0.15267	N	-1.05	0.76690	T	0.03	0.06612	N	0.03	0.00717	-0.9042	0.47538	T	0.175	0.51911	T	10	0.058759242	0.06959	T	0.230314	0.88224	D	0.168	0.42943	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.2934621766006824	0.29259	0.277198454346	0.30193	0.347113490105	0.17496	T	0.056646	0.30345	T	-0.384829	0.02904	T	-0.790557	0.02150	T	0.0884944275021553	0.11037	T	0.659134	0.26825	T	0.07924659	0.18093	0.045651473	0.06190	0.07924659	0.18093	0.045651473	0.06189	-3.296	0.13686	T	0.16473243430326467	0.20376	0.083	0.09094	B	.	.	1.155586	0.15440	11.85	0.95785485670045956	0.27815	0.83476	0.42591	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.752834093680785	0.23387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.65	-0.524	0.11325	-0.132000	0.10446	0.440000	0.18415	0.599000	0.40250	0.838000	0.30254	0.994000	0.32194	0.991000	0.66497	0.3325:0.2238:0.0:0.4437	4.248	0.10130	131	0.94738	Tubulin binding cofactor C-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	85.14	33	chrX	46860080	.	C	G	85.14	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.058;DP=678;ExcessHet=0.3672;FS=247.053;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:32:11:11,0,502	16	0	3	0	.
chrX	47241026	47241026	G	A	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909026255	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0032	0.0002	0.0002	0.0026	0.0025	0	5.512e-05	0	0	0	0	2.986e-06	0.0003	0.0032	8.056e-05	8.702e-05	2.571e-05	0.0002	0.0033	4.182e-05	3.136e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	647.96	15	chrX	47241026	.	G	A	647.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9074;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.1;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:675,57,0	18	1	0	0	.
chrX	48766104	48766104	T	C	intronic	GLOD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	132.06	9	chrX	48766104	.	T	C	132.06	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=180;ExcessHet=0.856;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1928;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:27:27,0,65	11	0	4	4	.
chrX	49206416	49206420	AAAAG	-	intronic	CACNA1F	.	.	.	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	6	213	3	1	3	8	0.0116009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0009	5.947e-05	0.0017	0.0006	0.0006	0.0013	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0	0.0012	0.0014	0.0005	0.0008	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.32	25	chrX	49206415	.	AAAAAG	A	107.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:11:0|1:49206415_AAAAAG_A:121,0,11:49206415	18	0	1	0	.
chrX	49216478	49216478	C	T	exonic	CACNA1F	.	nonsynonymous SNV	CACNA1F:NM_001256789:exon27:c.G3140A:p.R1047Q,CACNA1F:NM_001256790:exon27:c.G2978A:p.R993Q,CACNA1F:NM_005183:exon27:c.G3173A:p.R1058Q	Aland Island eye disease, X-linked;Cone-rod dystrophy, X-linked, 3, X-linked recessive;Night blindness, congenital stationary (incomplete), 2A, X-linked, X-linked	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	951834	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.433	0.262952847915	9.5e-05	.	9.893e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs373254725	4.027e-05	4.007e-05	2.997e-05	6.136e-05	0.0005	3.052e-05	2.718e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0005	1.311e-05	6.532e-05	0.0004	5.349e-05	5.223e-05	6.423e-05	2.912e-05	0.0004	2.319e-05	1.56e-05	4.422e-05	2.634e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0.0004	0.581	0.06648	T	0.582	0.08448	T	0.094	0.25382	B	0.048	0.24975	B	0.000049	0.53742	D	0.116156	0.870431	0.35553	D	1.07	0.27075	L	-4.9	0.98333	D	-0.73	0.26422	N	0.047	0.01911	0.757	0.93878	D	0.827	0.94189	D	10	0.076431125	0.11940	T	0.262953	0.89581	D	0.433	0.73879	.	.	0.867274606884	0.86598	0.8239294886679948	0.82349	0.258217142244	0.28380	0.377036631107	0.21835	T	0.493403	0.81697	T	-0.10636	0.35370	T	-0.0724815	0.65450	T	0.0550305133305825	0.06362	T	0.843016	0.51993	T	0.25131202	0.48139	0.16480973	0.38159	0.25131202	0.48139	0.16480973	0.38158	-6.831	0.54383	T	0.10571172302205964	0.08413	0.075	0.11220	B	.;.;.	.;.;.	2.921724	0.38785	20.8	0.98432810642077029	0.41420	0.30280	0.24042	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.982058376665338	0.30346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.94	4.94	0.64645	0.240000	0.17822	1.406000	0.26239	0.599000	0.40250	0.001000	0.13787	0.788000	0.26838	0.996000	0.76049	0.1825:0.8175:0.0:0.0	11.285	0.48450	38	0.97995	.;.;Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002755	0.006897	0.000000	0.000000	0.000000	0.011765	0.008850	0.000000	0.05263	3324.81	34	chrX	49216478	.	C	T	3324.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.69;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,112:112:99:3352,336,0	18	1	0	0	C
chrX	49242262	49242262	G	A	intronic	CCDC22	.	.	.	Ritscher-Schinzel syndrome 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	313.84	18	chrX	49242262	.	G	A	313.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9746;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.38;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:341,30,0	18	1	0	0	.
chrX	49333475	49333477	CGT	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE13;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	3076.08	22	chrX	49333475	.	CGT	*	3076.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=2.28;DP=243;ExcessHet=0.4264;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.04;MQRankSum=1.66;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:10:58:1|0:49333474_ACG_A:256,195,288:49333474	11	1	5	2	.
chrX	50075690	50075690	A	G	intronic	CLCN5	.	.	.	Dent disease, X-linked recessive;Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive;Nephrolithiasis, type I, X-linked recessive;Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.454e-05	9.017e-05	2.147e-05	0	2.316e-05	6.25e-06	4.52e-06	1.095e-05	8.19e-06	0	0	0	0	0	0	2.316e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	71.07	22	chrX	50075690	.	A	G	71.07	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.695;DP=435;ExcessHet=0.7564;FS=9.236;InbreedingCoeff=-0.2455;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.613;SOR=2.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:6:6,0,359	10	0	4	5	.
chrX	52645284	52645285	AC	-	intronic	SSX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	38.8	13	chrX	52645283	.	AAC	A	38.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.379;DP=333;ExcessHet=0.119;FS=2.507;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.97;MQRankSum=1.03;QD=0.88;ReadPosRankSum=0.283;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:41:1|0:52645268_CAA_C:41,0,289:52645268	17	0	2	0	.
chrX	52645285	52645285	C	0	intronic	SSX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	49.72	16	chrX	52645285	.	C	*	49.72	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.266;DP=352;ExcessHet=1.5858;FS=2.332;InbreedingCoeff=-0.331;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.12;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:41:1|0:52645268_CAA_C:41,0,289:52645268	9	0	2	8	C
chrX	52812362	52812362	C	T	intronic	XAGE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.219e-05	6.621e-06	1.093e-05	1.582e-05	0.0009	3.24e-06	9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0009	6.531e-06	6.413e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	269.29	17	chrX	52812362	.	C	T	269.29	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8203;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.87;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:296,21,0	18	1	0	0	.
chrX	53573678	53573678	G	A	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362283789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.885e-06	8.699e-06	1.285e-05	0	3.231e-05	0	0	.	.	3.231e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	525.87	21	chrX	53573678	.	G	A	525.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9592;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.53;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:553,45,0	18	1	0	0	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,29:109:99:.:.:178,0,1588:.	7	0	12	0	C
chrX	53627567	53627567	T	0	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	11262.6	7	chrX	53627567	.	T	*	11262.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=28.62;SOR=2.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:53627563_ATTTT_A:298,132,120:53627563	17	0	1	1	C
chrX	70601853	70601853	A	G	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	1224	293	5	0	0	5	0.00846024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430192710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.583e-05	0.0007	0.0001	0	0.0003	3.754e-05	2.749e-05	2.772e-05	1.468e-05	0.0001	0.0015	0	0	0.0003	0	0	5.855e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	108.07	34	chrX	70601853	.	A	G	108.07	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=386;ExcessHet=0.119;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=45.79;MQRankSum=-2.587;QD=1.74;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:70601853_A_G:90,0,495:70601853	17	0	2	0	.
chrX	70601855	70601855	A	C	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	1222	296	4	0	0	4	0.00671141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469650492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.775e-05	0.0007	5.198e-05	0	3.895e-05	1.282e-05	6.94e-06	6.46e-06	2.42e-06	3.467e-05	0.0015	0	0	0	0	0	3.895e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	107.95	34	chrX	70601855	.	A	C	107.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=391;ExcessHet=0.119;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=45.79;MQRankSum=-2.587;QD=1.74;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:70601853_A_G:90,0,495:70601853	17	0	2	0	C
chrX	71385937	71385937	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308606968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9e-06	1.742e-05	1.286e-05	0	1.885e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.15	2	chrX	71385937	.	G	A	120.15	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chrX	71613048	71613048	T	C	UTR3	GCNA	NM_052957:c.*66T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.169e-05	2.096e-05	1.369e-05	3.942e-05	0.0004	1.444e-05	1.206e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	8.93e-06	8.706e-06	0	2.928e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	530.81	34	chrX	71613048	.	T	C	530.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.22;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:558,51,0	18	1	0	0	.
chrX	72204962	72204962	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*52T>C;NM_001009954:c.*52T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.2e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	119.86	34	chrX	72204962	.	A	G	119.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.347;DP=615;ExcessHet=0.119;FS=18.579;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,3:27:17:0|1:72204962_A_G:17,0,866:72204962	17	0	2	0	.
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	268.98	34	chrX	72204963	.	A	G	268.98	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.966;DP=800;ExcessHet=2.0135;FS=72.195;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.719;SOR=6.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,3:27:17:0|1:72204962_A_G:17,0,866:72204962	12	0	6	1	C
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,3:27:17:0|1:72204962_A_G:17,0,866:72204962	4	0	12	3	C
chrX	78015675	78015675	G	A	intronic	ATP7A	.	.	.	Menkes disease, X-linked recessive;Occipital horn syndrome, X-linked recessive;Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986166442	0.0001	0.0001	8.862e-05	0.0002	0.0010	9.489e-05	8.866e-05	0.0008	0.0007	0.0008	5.747e-05	0	0.0001	0	0	4.007e-05	0.0002	0.0010	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	9.58e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1085.0	30	chrX	78015675	.	G	A	1085.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.598;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=0.584;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:483,36,0	17	1	1	0	.
chrX	78755535	78755535	T	C	exonic	LPAR4	.	synonymous SNV	LPAR4:NM_005296:exon2:c.T666C:p.S222S,LPAR4:NM_001278000:exon5:c.T666C:p.S222S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.147e-05	0	0	0	0	2.096e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772302006	4.57e-06	4.553e-06	4.085e-06	5.56e-06	1.851e-05	1.34e-06	9.7e-07	1.12e-06	7.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.77e-06	0	1.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2808.81	35	chrX	78755535	.	T	C	2808.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.44;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,84:84:99:2836,252,0	18	1	0	0	.
chrX	80789288	80789288	C	T	intronic	BRWD3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 93, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.59	.	chrX	80789288	.	C	T	30.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	10	.
chrX	92480997	92480997	C	T	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346852152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.043e-06	8.708e-06	1.286e-05	0	1.896e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chrX	92480997	.	C	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=45.7;MQRankSum=-0.674;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chrX	101148266	101148266	A	T	intronic	CENPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs868565019	0.0008	0.0007	0.0007	0.0010	0.0022	0.0007	0.0007	0.0007	0.0004	6.922e-05	0.0002	0.0216	0	0	0.0022	0.0003	0.0016	5.644e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0003	0.0006	0.0006	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0.0238	0	0	0.0138	0.0003	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	290.22	5	chrX	101148266	.	A	T	290.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.803;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.96;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:317,24,0	18	1	0	0	.
chrX	119591349	119591349	A	C	intronic	NKRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214652306	5.097e-06	4.571e-06	2.836e-06	1.088e-05	6.639e-06	1.49e-06	1.09e-06	1.94e-06	1.41e-06	0	0	0	0	0	0	6.639e-06	0	0	8.959e-06	8.704e-06	1.285e-05	0	1.88e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	780.81	34	chrX	119591349	.	A	C	780.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=527;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.03;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:808,78,0	18	1	0	0	.
chrX	124050497	124050497	C	T	intronic	STAG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056983822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.594e-05	3.485e-05	1.285e-05	8.955e-05	3.768e-05	1.139e-05	6.66e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0.0008	0	0	0	3.768e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	246.68	12	chrX	124050497	.	C	T	246.68	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6591;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.01;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:273,21,0	18	1	0	0	.
chrX	125322110	125322110	A	G	exonic	TEX13C	.	nonsynonymous SNV	TEX13C:NM_001195272:exon1:c.A1991G:p.E664G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199461907	7.576e-06	8.745e-06	7.993e-06	6.859e-06	8.201e-05	2.02e-06	5.6e-07	1.45e-06	5.4e-07	8.201e-05	0	0	0	0	0	8.702e-06	0	0	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.128	0.34959	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00485	.	.	.	.	.	.	.	0.07403767	0.11266	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04312264486047229	0.04257	.	.	0.285361558199	0.08251	T	0.003698	0.03111	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218178	0.02774	T	0.03986577	0.05586	0.07827058	0.17516	0.03986577	0.05585	0.07827058	0.17516	-2.795	0.08138	T	.	.	0.069	0.03060	B	.	.	-1.267102	0.00467	0.010	0.66327137777594303	0.08027	0.00009	0.00143	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89627300782153E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0443366	0.03230	1.95	1.06	0.19341	-1.084000	0.03503	-20.000000	0.00162	-0.777000	0.03376	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.4087:0.0:0.5913:0.0	4.216	0.09989	889	0.27310	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	546.81	33	chrX	125322110	.	A	G	546.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.984;DP=1090;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.73;MQRankSum=-0.515;QD=32.17;ReadPosRankSum=-1.023;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,16:17:99:574,105,0	18	1	0	0	.
chrX	126820667	126820667	G	A	exonic	PRR32	.	nonsynonymous SNV	PRR32:NM_001122716:exon2:c.G29A:p.G10E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00614455931827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868288885	8.551e-06	8.195e-06	8.461e-06	8.737e-06	0.0002	4.02e-06	2.91e-06	5.442e-05	3.218e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.53900	D	0.061	0.45530	T	0.017	0.17573	B	0.018	0.18489	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	1.32	0.35219	T	-5.19	0.83625	D	0.099	0.08088	-1.0192	0.23975	T	0.049	0.20987	T	9	0.061819643	0.07811	T	0.006145	0.16082	T	0.021	0.04004	0.38	0.39645	0.167679373172	0.16340	0.0703167748303388	0.06968	.	.	.	.	.	0.041936	0.26020	T	-0.362579	0.03986	T	-0.758596	0.03163	T	0.0626797899603844	0.07585	T	0.475652	0.14239	T	0.31680313	0.54368	0.2570417	0.51414	0.31680313	0.54368	0.2570417	0.51413	-3.617	0.18103	T	.	.	0.149	0.32969	B	.	.	-0.017041	0.04166	1.003	0.73609638207637418	0.10390	0.01272	0.04451	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.56925031813378E-5	0.04552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.24	-3.42	0.04521	-0.281000	0.08489	0.122000	0.14930	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4861:0.1399:0.2301:0.1439	1.897	0.03062	937	0.14592	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1510.81	34	chrX	126820667	.	G	A	1510.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.48;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,48:48:99:1538,144,0	18	1	0	0	.
chrX	130227522	130227522	A	G	intronic	ZNF280C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs932544737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.245e-05	6.089e-05	6.422e-05	5.842e-05	0.0004	2.891e-05	2.065e-05	4.84e-05	3.35e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.73	4	chrX	130227522	.	A	G	185.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6936;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=33.93;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:211,15,0	18	1	0	0	.
chrX	133656785	133656785	G	T	intronic	GPC3	.	.	.	Simpson-Golabi-Behmel syndrome, type 1, X-linked recessive;Wilms tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	2	chrX	133656785	.	G	T	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,17:57:27:27,0,445	2	0	17	0	.
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:44:37:1|0:136879427_TG_*:1573,934,852:136879427	8	0	11	0	.
chrX	140784184	140784184	C	T	exonic	CDR1	.	synonymous SNV	CDR1:NM_004065:exon1:c.G183A:p.T61T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773964280	1.821e-06	1.821e-06	2.723e-06	0	3.788e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.788e-05	0	0	0	0	0	0	2.169e-05	0	8.969e-06	8.725e-06	1.287e-05	0	9.581e-05	0	0	.	.	0	0	9.581e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6641.81	37	chrX	140784184	.	C	T	6641.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=832;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.24;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,206:206:99:6669,618,0	18	1	0	0	.
chrX	150613137	150613139	AAA	-	intronic	MTM1	.	.	.	Myotubular myopathy, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1418249510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0014	0.0007	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	365.91	2	chrX	150613136	.	TAAA	T	365.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1951;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:32:250,130,111	9	0	1	9	.
chrX	151598975	151598975	C	T	intronic	PASD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1017353315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0001	0.0001	6.798e-05	0	0	0.0249	0	0.0002	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.57	2	chrX	151598975	.	C	T	31.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=41.33;MQRankSum=-1.645;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:40:40,0,74	11	0	1	7	.
chrY	2842430	2842430	T	A	intronic	RPS4Y1	.	.	.	.	923	598	0	1	0	2	0.00166945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780319869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	.	0.0001	0.0002	4.239e-05	2.578e-05	6.147e-05	3.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0023	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1147.81	.	chrY	2842430	.	T	A	1147.81	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=26.45;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1165,90,0	9	1	0	9	.
chrY	9468206	9468206	C	A	intronic	TSPY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	725.21	.	chrY	9468206	.	C	A	725.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.541;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=29.99;MQRankSum=-0.74;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,38:119:99:734,0,1899	9	0	1	9	.
chrY	22180808	22180809	AC	-	intronic	RBMY1F;RBMY1J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs376131297	0	0.0004	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.99	.	chrY	22180807	.	TAC	T	58.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.502;DP=82;ExcessHet=0;FS=2.413;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=44.23;MQRankSum=-3.591;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.27;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,5:28:64:64,0,568	6	0	1	12	.