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chr1	936103	936103	C	T	intronic	SAMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386306689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.39	4	chr1	936103	.	C	T	41.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.09;DP=89;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,211	17	0	1	1	.
chr1	1055174	1055174	C	T	UTR3	AGRN	NM_001305275:c.*193C>T;NM_198576:c.*193C>T;NM_001364727:c.*193C>T	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	146	1374	2	0	0	2	0.000727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172782014	1.766e-05	1.883e-05	2.216e-05	1.332e-05	3.173e-05	9.85e-06	7.59e-06	5.7e-06	3.66e-06	0	3.173e-05	0.0001	0	0	0	1.371e-05	8.439e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.33	29	chr1	1055174	.	C	T	415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=523;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:429,0,341	18	0	1	0	.
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chr1	1243653	1243653	G	A	intronic	C1QTNF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.33	20	chr1	1243653	.	G	A	181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.803;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:195,0,724	18	0	1	0	.
chr1	1286647	1286647	C	G	intronic	SCNN1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.34	34	chr1	1286647	.	C	G	314.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.983;DP=371;ExcessHet=0;FS=5.409;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:328,0,514	18	0	1	0	.
chr1	1337186	1337186	C	T	intronic	DVL1	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	794	726	1	1	0	3	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs573877493	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0053	0.0048	0	0	0	0	0	0.0009	0.0001	0.0006	0.0064	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	2.407e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	645.33	39	chr1	1337186	.	C	T	645.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.929;DP=696;ExcessHet=0;FS=9.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:659,0,596	18	0	1	0	.
chr1	1337276	1337276	C	T	intronic	DVL1	.	.	.	Robinow syndrome, autosomal dominant 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982919864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.46	12	chr1	1337276	.	C	T	125.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.573;DP=210;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:139,0,188	18	0	1	0	C
chr1	1570295	1570295	A	0	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	53.07	2	chr1	1570295	.	A	*	53.07	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=125;ExcessHet=0.061;FS=0;InbreedingCoeff=0.2732;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:86:.:.:86,0,136:.	6	6	4	3	.
chr1	1789325	1789325	G	A	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.217e-05	7.129e-06	1.274e-05	1.165e-05	0.0007	6.15e-06	4.49e-06	0.0002	9.622e-05	0	5.196e-05	0	0	0	0.0007	9.247e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.33	34	chr1	1789325	.	G	A	137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.692;DP=623;ExcessHet=0;FS=5.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=-0.448;SOR=0.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,7:34:99:151,0,955	18	0	1	0	.
chr1	2090756	2090756	G	-	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.42	.	chr1	2090755	.	AG	A	36.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	13	0	1	5	.
chr1	2306278	2306278	C	T	intronic	SKI	.	.	.	Shprintzen-Goldberg syndrome, Autosomal dominant	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.649e-06	3.421e-06	4.312e-06	2.965e-06	9.724e-05	1.07e-06	7.8e-07	2.576e-05	1.314e-05	9.724e-05	0	0	0	0	0	9.42e-07	1.762e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.33	11	chr1	2306278	.	C	T	500.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.122;DP=504;ExcessHet=0;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=0.929;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:514,0,486	18	0	1	0	.
chr1	2399180	2399180	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174307919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	314.43	5	chr1	2399180	.	C	T	314.43	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.689;DP=152;ExcessHet=4.7409;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:22:54,0,22	2	0	5	12	.
chr1	2564567	2564567	C	T	UTR3	TNFRSF14	NM_003820:c.*1294C>T;NM_001297605:c.*1448C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs763598712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	7.24e-05	0	6.544e-05	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.84	1	chr1	2564567	.	C	T	66.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:77,0,68	14	0	1	4	.
chr1	2656126	2656126	A	C	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1469663365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.195e-05	0.0006	9.351e-05	4.924e-05	0.0001	3.678e-05	2.744e-05	4.463e-05	2.662e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.261e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.33	2	chr1	2656126	.	A	C	64.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.67;MQRankSum=0.524;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	3	.
chr1	3500792	3500792	G	A	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205319505	1.174e-05	1.368e-05	1.371e-05	9.733e-06	3.01e-05	7.15e-06	5.85e-06	6.56e-06	5.06e-06	3.01e-05	0	0	2.546e-05	0	0	1.176e-05	1.675e-05	1.175e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.33	40	chr1	3500792	.	G	A	153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=732;ExcessHet=0;FS=36.713;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0.568;SOR=5.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,12:57:99:167,0,1226	18	0	1	0	.
chr1	3588517	3588517	T	0	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	447.5	2	chr1	3588517	.	T	*	447.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.383;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58.43;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,2:7:59:1|0:3588503_AGGGCAGGAGGGGATAGGAGTGGCCAGGAGTGGCCAGGAGGGGGCAGGAGG_A:170,99,179:3588503	6	0	1	12	C
chr1	3669627	3669627	T	C	intronic	TP73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.14	.	chr1	3669627	.	T	C	106.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	15	0	1	3	.
chr1	3755256	3755256	G	A	intronic	CCDC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942326252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.36	4	chr1	3755256	.	G	A	182.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=274;ExcessHet=0;FS=5.006;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=-2.415;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:196,0,471	18	0	1	0	.
chr1	3829202	3829202	G	C	intronic	CEP104	.	.	.	Joubert syndrome 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279145046	1.068e-06	2.765e-06	0	2.093e-06	1.45e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.45e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.33	24	chr1	3829202	.	G	C	153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.313;DP=495;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:99:167,0,689	18	0	1	0	.
chr1	6054708	6054708	A	G	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr1	6054708	.	A	G	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr1	6155890	6155890	C	T	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562013430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.531e-05	6.424e-05	0.0001	0.0002	4.953e-05	3.96e-05	6.268e-05	4.29e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	558.84	17	chr1	6155890	.	C	T	558.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=311;ExcessHet=0.119;FS=9.739;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.368;SOR=3.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:259,0,203	17	0	2	0	.
chr1	6208730	6208730	C	T	intronic	RNF207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.853e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.33	16	chr1	6208730	.	C	T	87.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.395;DP=435;ExcessHet=0;FS=13.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=3.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:101,0,381	18	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,8:36:11:.:.:11,0,261:.	4	0	14	1	.
chr1	6539954	6539954	G	C	intronic	NOL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	153.28	2	chr1	6539954	.	G	C	153.28	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.152;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	10	1	1	7	.
chr1	7256441	7256441	T	C	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	91.65	1	chr1	7256441	.	T	C	91.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:101,0,74	14	0	1	4	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	775.38	34	chr1	7933282	.	T	C	775.38	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.376;DP=684;ExcessHet=9.6465;FS=107.214;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,17:51:96:.:.:96,0,587:.	5	0	11	3	.
chr1	8337580	8337580	G	A	intronic	SLC45A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990564724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.263e-05	5.255e-05	2.571e-05	8.083e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.93	7	chr1	8337580	.	G	A	97.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-2.025;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:84:0|1:8337579_T_C:111,0,84:8337579	17	0	1	1	.
chr1	8360561	8360561	C	T	exonic	RERE	.	synonymous SNV	RERE:NM_001042682:exon8:c.G1284A:p.S428S,RERE:NM_001042681:exon18:c.G2946A:p.S982S,RERE:NM_012102:exon19:c.G2946A:p.S982S	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201124753	1.118e-05	1.31e-05	1.35e-05	8.767e-06	0.0003	6.24e-06	4.81e-06	1.033e-05	3.86e-06	4.112e-05	0	0	6.241e-05	0	0.0003	8.732e-06	0	1.762e-05	2.157e-05	1.388e-05	0	4.429e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001009	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	1252.33	47	chr1	8360561	.	C	T	1252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=899;ExcessHet=0;FS=3.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=2.16;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1266,0,1186	18	0	1	0	.
chr1	8727134	8727134	-	T	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1215562758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.999e-05	3.962e-05	5.205e-05	2.733e-05	0.0001	1.736e-05	1.143e-05	2.296e-05	1.13e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.19	8	chr1	8727134	.	C	CT	31.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	16	0	1	2	C
chr1	8786288	8786288	A	G	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.83e-06	8.359e-06	8.031e-06	9.541e-06	4.784e-05	3.67e-06	2.36e-06	1.78e-06	1.2e-06	4.784e-05	0	0	0	0	0	7.609e-06	2.692e-05	1.363e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.35	26	chr1	8786288	.	A	G	612.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.729;DP=373;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.55;ReadPosRankSum=-2.027;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,22:26:86:626,0,86	18	0	1	0	C
chr1	9057347	9057347	A	G	intronic	SLC2A5	.	.	.	.	463	1057	2	0	0	2	0.00094518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867762478	3.521e-05	4.876e-05	5.852e-05	1.292e-05	0.0013	2.183e-05	1.785e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0013	2.565e-05	0.0001	5.198e-05	1.322e-05	1.975e-05	0	2.708e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	687.96	23	chr1	9057347	.	A	G	687.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=459;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:374,0,593	17	0	2	0	.
chr1	9539767	9539768	CG	-	intronic	SLC25A33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0.0014	0	0	3.84e-05	1	26028	rs756912912	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	8.351e-05	0.0002	0.0003	3.938e-05	0	0.0015	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.435e-05	0.0002	6.528e-05	5.336e-05	9.068e-05	7.027e-05	2.412e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1157.79	28	chr1	9539766	.	CCG	C	1157.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=510;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.16;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,16:27:99:0|1:9539764_A_G:639,0,414:9539764	17	0	2	0	.
chr1	9609493	9609493	G	A	intronic	TMEM201	.	.	.	.	625	896	1	0	0	1	0.000557724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145807785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.186e-05	0.0001	6.716e-05	0.0006	5.525e-05	4.362e-05	0.0002	8.381e-05	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.21	2	chr1	9609493	.	G	A	55.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:67,0,63	18	0	1	0	.
chr1	9715794	9715794	G	A	intronic	PIK3CD	.	.	.	Immunodeficiency 14, Autosomal dominant	398	1122	2	0	0	2	0.000890472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0	8.859e-05	0	0	6.358e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs769804632	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	9.579e-05	0.0005	0.0003	2.988e-05	0.0002	0	0	0	0.0010	0.0001	0.0001	2.32e-05	9.188e-05	9.186e-05	0.0001	6.711e-05	0.0002	5.521e-05	4.36e-05	6.804e-05	5.088e-05	2.404e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6197.83	35	chr1	9715794	.	G	A	6197.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.318;DP=1082;ExcessHet=0.119;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.831;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,126:253:99:3302,0,3367	17	0	2	0	.
chr1	9924555	9924555	C	T	intronic	LZIC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422771374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	96.35	.	chr1	9924555	.	C	T	96.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.9;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,135	13	0	1	5	.
chr1	10095509	10095509	G	C	exonic	UBE4B	.	nonsynonymous SNV	UBE4B:NM_001105562:exon3:c.G260C:p.S87T,UBE4B:NM_006048:exon3:c.G260C:p.S87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3341419	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.0195117504902	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs775888771	4.036e-05	4.036e-05	4.22e-05	3.85e-05	0.0043	3.178e-05	2.91e-05	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0	0.0043	1.978e-05	6.623e-05	9.275e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.448	0.29688	T	0.326	0.18789	T	0.954	0.54666	P	0.916	0.66596	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999686	0.81001	D	1.7	0.43825	L	0.83	0.51228	T	-0.99	0.26200	N	0.393	0.43417	-0.9064	0.47285	T	0.219	0.58227	T	10	0.27910477	0.45482	T	0.019512	0.41891	T	0.177	0.44549	0.167	0.07186	0.357630699053	0.35373	0.5409626305628334	0.54021	0.348389392483	0.36710	0.766284942627	0.76868	T	0.174892	0.52428	T	-0.199021	0.20947	T	-0.286988	0.46085	T	0.249615877106425	0.22855	T	0.964804	0.89535	D	0.25558484	0.48593	0.24561705	0.50054	0.25558484	0.48593	0.24561705	0.50053	-4.936	0.36557	T	.	.	0.282	0.51523	B	.;.	.;.	4.297375	0.65585	24.9	0.99086928484430781	0.52124	0.99093	0.91122	D	AEFBI	0.901374	0.84800	D	0.657746581043957	0.76873	6.566983	0.697048523188248	0.82152	7.697395	0.999999994899708	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	9.516000	0.97042	11.682000	0.94235	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	19.399	0.94612	548	0.72362	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003525	0.005051	0.000000	0.011696	0.000000	0.008621	0.000000	0.003788	0.05263	3215.83	33	chr1	10095509	.	G	C	3215.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.844;DP=874;ExcessHet=0.119;FS=3.255;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=2.57;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,62:122:99:1496,0,1507	17	0	2	0	.
chr1	10139397	10139397	A	-	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1170849068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	8.247e-05	6.834e-05	6.198e-05	4.496e-05	7.865e-05	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0038	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.65	1	chr1	10139396	.	GA	G	35.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	9	0	1	9	C
chr1	10179412	10179412	G	A	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.349e-05	0	0	0.0001	0	1.523e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs564623709	1.163e-05	1.3e-05	8.171e-06	1.513e-05	5.038e-05	7.09e-06	5.79e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	5.038e-05	1.88e-05	0	3.598e-06	9.939e-05	4.639e-05	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4210.83	35	chr1	10179412	.	G	A	4210.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=908;ExcessHet=0.119;FS=2.479;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.75;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,68:134:99:1784,0,1630	17	0	2	0	C
chr1	10364496	10364496	G	A	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.144e-06	7.011e-06	1.395e-05	0	7.404e-05	0	0	.	.	0	0	7.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.71	9	chr1	10364496	.	G	A	174.71	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2214;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.41;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:10364496_G_A:111,0,72:10364496	16	1	1	1	.
chr1	10484091	10484092	CA	-	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358177332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.678e-06	6.592e-06	1.304e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.04	2	chr1	10484090	.	TCA	T	64.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0036;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,142	11	0	1	7	.
chr1	10642450	10642450	G	-	intronic	CASZ1	.	.	.	.	594	924	4	0	0	4	0.00215983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs768951529	9.938e-05	5.084e-05	8.097e-05	0.0001	.	3.864e-05	2.505e-05	.	.	0	0	0.0019	0	0	0	0	0.0006	0	9.239e-05	9.207e-05	0.0001	5.413e-05	5.888e-05	5.551e-05	4.383e-05	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0.0029	0	0	0	5.888e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.9	1	chr1	10642449	.	CG	C	152.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:166,0,54	18	0	1	0	.
chr1	10957484	10957484	C	T	intronic	C1orf127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203163235	1.967e-05	2.878e-05	2.248e-05	1.674e-05	0.0001	1.331e-05	1.118e-05	6.517e-05	4.754e-05	3.704e-05	0	0	0	4.921e-05	0	1.351e-05	0	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	620.94	20	chr1	10957484	.	C	T	620.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.744;DP=309;ExcessHet=0.119;FS=2.28;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,12:22:99:.:.:412,0,350:.	17	0	2	0	.
chr1	11118371	11118371	G	0	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	32.17	1	chr1	11118371	.	G	*	32.17	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=1.5895;FS=4.401;InbreedingCoeff=0.0713;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	1	6	3	9	.
chr1	11521057	11521057	C	T	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539093767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	122.05	8	chr1	11521057	.	C	T	122.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=157;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:77:77,0,358	17	0	2	0	.
chr1	11526531	11526531	C	T	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.33	20	chr1	11526531	.	C	T	107.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.284;DP=309;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:11526528_C_G:121,0,186:11526528	18	0	1	0	C
chr1	11676828	11676828	G	A	intronic	MAD2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3030954	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.0113885996273	.	.	5.113e-05	0.0002	9.032e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs559644551	1.728e-05	1.779e-05	1.653e-05	1.804e-05	0.0001	1.186e-05	1.002e-05	4.361e-05	2.769e-05	0	0.0001	0	2.523e-05	0	0	1.366e-05	0	4.654e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.177	0.22224	T	0.08	0.41913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.2	0.10136	N	0.057	0.02861	-0.9844	0.33975	T	0.068	0.27777	T	5	0.0560382	0.06219	T	0.011389	0.28966	T	0.014	0.01968	0.556	0.67409	0.0954503805726	0.09146	.	.	.	.	.	.	.	0.021594	0.16786	T	-0.521206	0.00433	T	-0.760751	0.03086	T	0.0146982191545063	0.00306	T	0.455554	0.13039	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.177	0.38587	B	.;.	.;.	-0.272712	0.02740	0.364	0.63583813241218101	0.07262	0.03902	0.09281	N	AEFDBHCI	0.082429	0.16690	N	-1.28092043952461	0.03905	0.175309	-1.47725984990803	0.02532	0.1165963	0.999994340920396	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.575934	0.27490	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.09	-2.38	0.06243	-1.817000	0.01813	-0.418000	0.09303	-0.118000	0.14412	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3409:0.0:0.3014:0.3577	2.598	0.04564	880	0.29376	HORMA domain;HORMA domain	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2840.83	33	chr1	11676828	.	G	A	2840.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=847;ExcessHet=0.119;FS=0.481;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,55:119:99:1371,0,1545	17	0	2	0	.
chr1	11765872	11765872	G	A	exonic	C1orf167	.	nonsynonymous SNV	C1orf167:NM_001010881:exon3:c.G86A:p.R29Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.161185483756	.	0.000399361	0	0	0	0	0	0	0	0	7.68e-05	2	26028	rs574154402	0.0001	0.0001	8.119e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0	3.2e-05	0.0002	0.0017	4.596e-05	4.593e-05	0	9.4e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.221	0.18889	T	0.409	0.14588	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	-4.91	0.98352	D	-1.23	0.31170	N	0.042	0.01498	0.158	0.85194	D	0.766	0.92030	D	6	0.009609789	0.00216	T	0.161185	0.84103	D	0.234	0.53644	0.248	0.18447	0.313818047136	0.31001	0.023228044502364802	0.02274	0.385000908004	0.39793	.	.	.	0.002138	0.01537	T	-0.393088	0.02569	T	-0.343278	0.39973	T	0.0320479181761785	0.02315	T	0.347765	0.07665	T	0.019990686	0.00543	0.047087993	0.06705	0.019990686	0.00542	0.047087993	0.06704	-3.504	0.16487	T	.	.	0.166	0.36614	B	.	.	-1.041646	0.00714	0.021	0.69403313690913215	0.08961	0.00648	0.02824	N	AEFDBI	0.028633	0.02560	N	-1.77577020062326	0.00607	0.02616617	-2.00805317025905	0.00295	0.01300601	0.999999863713606	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.76	-7.52	0.01198	-2.943000	0.00747	-5.388000	0.01737	-4.986000	0.00016	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2904:0.2112:0.3847:0.1137	2.289	0.03880	895	0.25842	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1288.83	39	chr1	11765872	.	G	A	1288.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.18;DP=769;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:746,0,354	17	0	2	0	.
chr1	11800928	11800928	G	A	intronic	MTHFR	.	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548125565	8.172e-05	6.077e-05	5.403e-05	0.0001	0.0005	6.113e-05	5.366e-05	0.0003	0.0003	0	0	7.281e-05	0	0	0	3.154e-05	0.0002	0.0005	6.565e-05	6.561e-05	8.992e-05	4.028e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1471.83	33	chr1	11800928	.	G	A	1471.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=683;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.104;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:583,0,498	17	0	2	0	.
chr1	12009296	12009296	G	A	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038382090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.727e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	130.92	0	chr1	12009296	.	G	A	130.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.272;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:83:143,0,83	16	0	1	2	.
chr1	12104505	12104505	C	T	exonic	TNFRSF8	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF8:NM_001281430:exon3:c.C62T:p.P21L,TNFRSF8:NM_001243:exon4:c.C395T:p.P132L	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.0651044994727	7.7e-05	.	3.311e-05	0	8.691e-05	0	0	4.507e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs370304432	8.14e-05	8.14e-05	8.712e-05	7.563e-05	0.0002	6.935e-05	6.486e-05	8.388e-05	7.805e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	9.892e-05	8.279e-05	1.159e-05	9.856e-05	9.85e-05	0.0001	6.725e-05	0.0001	6.006e-05	4.88e-05	5.841e-05	4.239e-05	9.651e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	0.007	0.59928	D	0.017	0.60337	D	0.266	0.31648	B	0.03	0.21741	B	0.206769	0.03358	N	1.555060	1	0.08975	N	2.25	0.63811	M	-3.58	0.94940	D	-3.88	0.73378	D	0.262	0.29659	-0.1624	0.78612	T	0.735	0.90948	D	10	0.10948071	0.20424	T	0.065104	0.69478	D	0.115	0.32236	.	.	0.320526991862	0.31653	0.7531762409003414	0.75264	0.461249004309	0.45672	0.279683172703	0.07448	T	0.815136	0.95421	D	-0.0359672	0.46544	T	-0.107913	0.62777	T	0.167984976270852	0.18442	T	0.777622	0.41691	T	0.024067784	0.01203	0.03288521	0.02094	0.024067784	0.01203	0.03288521	0.02094	-7.003	0.61370	T	.	.	0.180	0.39134	B	.;.	.;.	2.665274	0.34729	19.71	0.99252209932937929	0.56924	0.14072	0.18207	N	AEFGBI	0.058128	0.10882	N	-0.590150507261473	0.19242	1.005572	-0.64402046560855	0.18368	0.9809016	0.0717890782194622	0.15579	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.89	2.86	0.32427	0.998000	0.29345	1.653000	0.27856	0.598000	0.34611	0.001000	0.13787	0.002000	0.18203	0.168000	0.20914	0.1985:0.7003:0.0:0.1013	5.405	0.15618	819	0.41190	.;TNFR/NGFR cysteine-rich region|TNFR/NGFR cysteine-rich region|TNFR/NGFR cysteine-rich region	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2122.33	35	chr1	12104505	.	C	T	2122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=845;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,83:160:99:2136,0,1676	18	0	1	0	.
chr1	12111819	12111819	G	C	intronic	TNFRSF8	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs760312518	4.788e-05	4.921e-05	5.249e-05	4.355e-05	0.0002	3.664e-05	3.301e-05	5.066e-05	4.539e-05	0	2.338e-05	0	0	0	0.0002	6.576e-05	0	0	6.568e-05	6.566e-05	7.706e-05	5.376e-05	0.0001	3.515e-05	2.615e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.412e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	34	chr1	12111819	.	G	C	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.087;DP=679;ExcessHet=0;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.082;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:504,0,712	18	0	1	0	C
chr1	12318597	12318597	G	A	intronic	VPS13D	.	.	.	.	877	643	1	1	0	3	0.00232739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916313040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.381e-05	0.0008	3.517e-05	2.617e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	204.18	4	chr1	12318597	.	G	A	204.18	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=71;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=0.2728;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,152	14	1	1	3	.
chr1	13390098	13390098	A	G	intronic	PRAMEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878968647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.738e-05	0.0001	0.0006	7.116e-05	5.768e-05	0.0002	8.511e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	2.951e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	264.67	18	chr1	13390098	.	A	G	264.67	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=418;ExcessHet=0.119;FS=1.346;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.95;MQRankSum=-3.533;QD=5.51;ReadPosRankSum=2.71;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:276,0,320	17	0	2	0	.
chr1	13392425	13392425	A	G	exonic	PRAMEF17	.	nonsynonymous SNV	PRAMEF17:NM_001099851:exon3:c.A1348G:p.I450V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00166570168474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.052e-06	2.726e-06	1.377e-06	0.0005	5.5e-07	1.5e-07	8.516e-05	3.547e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391	0.10802	T	0.295	0.20680	T	0.598	0.39274	P	0.355	0.42984	B	0.412937	0.12972	N	0.706198	1	0.08975	N	1.115	0.28702	L	0.8	0.48769	T	-0.35	0.12847	N	0.048	0.01999	-1.0091	0.27198	T	0.074	0.29739	T	10	0.104703695	0.19316	T	0.00249	0.04953	T	0.057	0.16321	0.601	0.73226	0.043077524339	0.03247	0.09389650401082755	0.09321	2.22587521974	0.95901	0.491247147322	0.37611	T	0.019942	0.15791	T	-0.326036	0.06415	T	-0.706104	0.05499	T	0.20384493470192	0.20626	T	0.638636	0.25202	T	0.019880123	0.00529	0.026964532	0.00817	0.019880123	0.00529	0.026964532	0.00817	-3.306	0.13815	T	.	.	0.127	0.27039	B	.	.	-0.106248	0.03603	0.707	0.22235110037574327	0.00885	0.00259	0.01419	N	AEFI	0.017139	0.00430	N	-1.22450606969231	0.04647	0.2101605	-1.41538368242812	0.03098	0.14384	4.7612748825739E-5	0.03989	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.09	-1.61	0.07951	-0.068000	0.11519	-4.910000	0.01931	-0.300000	0.06199	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.4464:0.0:0.5536:0.0	4.511	0.11318	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2008.33	61	chr1	13392425	.	A	G	2008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.613;DP=972;ExcessHet=0;FS=4.849;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.93;MQRankSum=1.06;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.16;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,78:149:99:2022,0,1955	18	0	1	0	C
chr1	14762409	14762409	C	A	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs570233580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0031	9.148e-05	7.703e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	158.56	.	chr1	14762409	.	C	A	158.56	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.12;DP=47;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0.14;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:136,0,105	14	0	2	3	.
chr1	14878833	14878833	A	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	138.64	.	chr1	14878833	.	A	T	138.64	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=23.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	7	1	0	11	C
chr1	15060106	15060106	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs536981197	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0059	0.0003	0.0003	0.0055	0.0053	3.018e-05	0	0	5.078e-05	0	0	2.547e-05	0.0002	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	9.62e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4912.79	35	chr1	15060106	.	C	T	4912.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=932;ExcessHet=0.3672;FS=4.901;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,53:92:99:1649,0,1044	16	0	3	0	C
chr1	15359898	15359898	C	T	intronic	FHAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544180026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0058	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.78	3	chr1	15359898	.	C	T	65.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.61;MQRankSum=-0.524;QD=13.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:78,0,48	18	0	1	0	.
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chr1	15482700	15482700	C	T	intronic	CELA2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894842827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.851e-05	9.843e-05	0.0001	9.401e-05	0.0001	6.003e-05	4.877e-05	7.909e-05	5.994e-05	9.628e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.46	.	chr1	15482700	.	C	T	63.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:76,0,52	17	0	1	1	.
chr1	16391630	16391630	C	T	intronic	SZRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	201.55	4	chr1	16391630	.	C	T	201.55	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=109;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:146,0,96	17	0	2	0	.
chr1	16565375	16565375	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	0.0001	0	1.348e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.89	30	chr1	16565375	.	G	A	64.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.103;DP=756;ExcessHet=0.119;FS=1.614;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=38.33;MQRankSum=0.964;QD=0.52;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,5:56:16:16,0,1603	17	0	2	0	.
chr1	16567194	16567194	C	T	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	320	1198	4	0	0	4	0.00166667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00201606055448	.	.	0.0015	0.0002	0.0010	0	0.0017	0.0021	0.0022	0.0006	3.84e-05	1	26028	rs201227350	1.521e-05	9.119e-05	4.614e-06	2.464e-05	4.432e-05	6.32e-06	5.06e-06	7.35e-06	2.75e-06	0	0	0	0	0	0	1.432e-05	3.826e-05	4.432e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0004	9.886e-05	8.248e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0	0	1.69e-05	0	0	.	.	.	0.073	0.43531	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.13055	.	.	.	.	.	.	.	0.026126415	0.00787	T	0.002016	0.03642	T	.	.	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.0176024254427243	0.01715	.	.	0.494684576988	0.38088	T	.	.	.	-0.115579	0.33850	T	-0.403797	0.32943	T	.	.	.	0.524448	0.19565	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.296	0.28121	T	.	.	0.184	0.40015	B	.;.	.;.	1.724927	0.21960	15.42	0.34755023133612578	0.02143	0.03879	0.09247	N	AEFDBHCI	0.027977	0.02381	N	.	.	.	.	.	.	0.475729541921844	0.20744	0.383005	0.05895	0	0.127614	0.03486	1	0.457825	0.06646	0	0.393	0.06807	0	.	.	.	.	.	0.142000	0.15917	-7.866000	0.01071	0.193000	0.17869	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	.	.	.	491	0.76657	.;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009004	0.035354	0.004076	0.008197	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	1509.83	169	chr1	16567194	.	C	T	1509.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=4028;ExcessHet=0.119;FS=21.137;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.86;MQRankSum=-16.71;QD=1.57;ReadPosRankSum=-2.761;SOR=2.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:416,36:452:99:0|1:16567194_C_T:209,0,17262:16567194	17	0	2	0	C
chr1	16567196	16567196	C	A	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	321	1196	5	0	0	5	0.00208594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00170016907422	.	.	0.0015	0.0002	0.0010	0	0.0017	0.0021	0.0022	0.0007	3.84e-05	1	26028	rs4098127	1.514e-05	9.171e-05	9.186e-06	2.045e-05	2.216e-05	6.29e-06	4.05e-06	6.21e-06	3.79e-06	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	3.811e-05	2.216e-05	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0004	8.06e-05	6.639e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	1.688e-05	0	0	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.16308	.	.	.	.	.	.	.	0.020040601	0.00456	T	0.002	0.02830	T	.	.	.	.	0.242244723065	0.23846	0.017449181371216604	0.01699	.	.	0.515456080437	0.40988	T	.	.	.	-0.574816	0.00207	T	-1.06346	0.00053	T	.	.	.	0.754824	0.37774	T	.	.	.	.	.	.	.	.	1.678	0.00070	T	.	.	0.052	0.00452	B	.;.	.;.	-0.308216	0.02582	0.317	0.42360340498844201	0.03117	0.00419	0.02071	N	AEFDBHCI	0.013538	0.00184	N	.	.	.	.	.	.	0.991563087142619	0.32531	0.383005	0.05895	0	0.127614	0.03486	1	0.457825	0.06646	0	0.393	0.06807	0	.	.	.	.	.	-1.391000	0.02631	-8.709000	0.00926	-0.880000	0.02471	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	491	0.76657	.;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005826	0.020202	0.002717	0.008197	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	1537.83	169	chr1	16567196	.	C	A	1537.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=4034;ExcessHet=0.119;FS=21.18;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.98;MQRankSum=-16.71;QD=1.6;ReadPosRankSum=-2.299;SOR=2.062	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:416,36:452:99:0|1:16567194_C_T:209,0,17262:16567194	17	0	2	0	C
chr1	16582445	16582445	A	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	371	1147	4	0	0	4	0.00174064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410775685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	71	chr1	16582445	.	A	T	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.39;DP=2153;ExcessHet=0;FS=7.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.66;MQRankSum=-1.145;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,19:144:99:252,0,4177	18	0	1	0	C
chr1	16586342	16586342	T	0	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.69	3	chr1	16586342	.	T	*	62.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.579;DP=63;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.0412;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.88;MQRankSum=1.37;QD=5.22;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,91:.	10	0	1	8	C
chr1	16586773	16586773	A	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	644	876	2	0	0	2	0.00114025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328407254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	105.06	5	chr1	16586773	.	A	T	105.06	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=217;ExcessHet=0.119;FS=20.18;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=35.17;MQRankSum=1.52;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.779;SOR=2.208	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,2:22:19:.:.:19,0,777:.	17	0	2	0	C
chr1	16587682	16587682	A	G	intronic	NBPF1	.	.	.	.	399	1122	1	0	0	1	0.000445434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	3.84e-05	1	26028	rs763809198	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.33	508	chr1	16587682	.	A	G	66.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.111;DP=8271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.66;MQRankSum=-7.284;QD=0.14;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:441,34:475:80:0|1:16587681_C_T:80,0,18331:16587681	18	0	1	0	C
chr1	16592702	16592702	C	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	901	618	2	1	0	4	0.00322581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866564663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	72.29	2	chr1	16592702	.	C	T	72.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.47;DP=82;ExcessHet=0.1336;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.04;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,143	15	0	2	2	C
chr1	16988468	16988468	G	A	exonic	ATP13A2	.	synonymous SNV	ATP13A2:NM_001141974:exon23:c.C2484T:p.C828C,ATP13A2:NM_001141973:exon24:c.C2601T:p.C867C,ATP13A2:NM_022089:exon24:c.C2616T:p.C872C	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.661e-05	9.758e-05	8.655e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs749859324	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1946.83	35	chr1	16988468	.	G	A	1946.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.782;DP=792;ExcessHet=0.119;FS=2.569;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,42:75:99:1182,0,921	17	0	2	0	.
chr1	16991574	16991574	G	A	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	7	1512	3	0	0	3	0.00099108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs55633553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.714e-05	0.0002	0.0001	7.264e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.33	18	chr1	16991574	.	G	A	308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.2;DP=328;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:322,0,372	18	0	1	0	C
chr1	16997350	16997350	C	T	intronic	ATP13A2	.	.	.	Kufor-Rakeb syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 78, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008784954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.414e-05	1.384e-05	2.723e-05	0	2.973e-05	2.35e-06	8.8e-07	4.93e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.973e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.4	4	chr1	16997350	.	C	T	36.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.464;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,134	16	0	1	2	C
chr1	18334713	18334713	G	A	intronic	IGSF21	.	.	.	.	468	1052	2	0	0	2	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548555080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	233.92	6	chr1	18334713	.	G	A	233.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=182;ExcessHet=0.119;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=0.02;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:104,0,142	17	0	2	0	.
chr1	19338292	19338292	G	A	downstream	CAPZB	dist=483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.46	1	chr1	19338292	.	G	A	104.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.589;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:115,0,72	15	0	1	3	.
chr1	20721052	20721052	A	T	UTR3	SH2D5	NM_001103161:c.*740T>A;NM_001103160:c.*740T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	221.17	5	chr1	20721052	.	A	T	221.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.362;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:53:234,0,53	17	0	1	1	.
chr1	20941248	20941248	G	A	UTR3	EIF4G3	NM_001198803:c.*128C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	2.59e-05	4	154602	rs534704279	2.735e-05	2.736e-05	2.697e-05	2.775e-05	3.922e-05	2.033e-05	1.781e-05	1.891e-05	1.635e-05	3.218e-05	0	0	0	0	0	2.696e-05	8.649e-05	3.922e-05	3.94e-05	3.938e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	783.83	19	chr1	20941248	.	G	A	783.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.24;DP=507;ExcessHet=0.119;FS=7.002;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0.029;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:340,0,355	17	0	2	0	.
chr1	21052557	21052557	-	CCTCTC	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210095052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	3.286e-05	2.582e-05	4.053e-05	0.0004	1.265e-05	8.01e-06	6.864e-05	2.871e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.46	3	chr1	21052557	.	T	TCCTCTC	58.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.981;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.66;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	14	0	1	4	C
chr1	21603829	21603829	G	A	exonic	RAP1GAP	.	synonymous SNV	RAP1GAP:NM_001330383:exon20:c.C1512T:p.V504V,RAP1GAP:NM_001350524:exon21:c.C1512T:p.V504V	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	0.0002	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.266e-05	0	0	0	0	7.671e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs764806167	1.782e-05	1.915e-05	2.046e-05	1.516e-05	2.248e-05	1.24e-05	1.054e-05	1.379e-05	1.152e-05	0	2.248e-05	0	0	0	0	2.071e-05	3.322e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3354.83	33	chr1	21603829	.	G	A	3354.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=886;ExcessHet=0.119;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,73:143:99:1680,0,1629	17	0	2	0	.
chr1	21689863	21689863	A	G	intronic	USP48	.	.	.	.	442	1076	4	0	0	4	0.00185529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867458225	7.241e-05	7.257e-05	6.445e-05	8.059e-05	0.0017	6.025e-05	5.589e-05	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	6.636e-05	0	0.0003	3.941e-05	3.937e-05	5.143e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.409e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	996.83	31	chr1	21689863	.	A	G	996.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=483;ExcessHet=0.119;FS=6.279;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.233;SOR=0.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,21:27:99:701,0,131	17	0	2	0	.
chr1	21846007	21846007	C	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215389201	6.375e-06	8.249e-06	6.43e-06	6.32e-06	4.526e-05	2.74e-06	1.98e-06	7.5e-06	2.81e-06	0	4.526e-05	0	0	0	0	4.281e-06	0	2.467e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.34	16	chr1	21846007	.	C	T	83.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.564;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:97:97,0,375	18	0	1	0	.
chr1	21864775	21864775	C	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	13	1504	4	1	0	6	0.00199071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538149978	8.997e-05	8.442e-05	6.257e-05	0.0001	0.0009	7.597e-05	7.029e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0006	3.152e-05	0.0001	0.0009	3.938e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0006	1.714e-05	1.128e-05	0.0002	8.992e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	972.83	29	chr1	21864775	.	C	T	972.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=650;ExcessHet=0.119;FS=2.093;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:669,0,677	17	0	2	0	C
chr1	21873493	21873493	G	C	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1803.83	39	chr1	21873493	.	G	C	1803.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.96;DP=829;ExcessHet=0.119;FS=3.999;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:1183,0,1045	17	0	2	0	C
chr1	21976930	21976930	C	G	upstream	CELA3B	dist=92	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534496238	6.04e-05	6.177e-05	7.128e-05	4.973e-05	0.0004	4.905e-05	4.532e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	4.059e-05	0.0001	0	0.0002	5.087e-05	7.398e-05	8.56e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5022.83	34	chr1	21976930	.	C	G	5022.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.228;DP=1152;ExcessHet=0.119;FS=3.456;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,65:149:99:0|1:21976930_C_G:2432,0,3306:21976930	17	0	2	0	.
chr1	21976932	21976932	T	G	upstream	CELA3B	dist=90	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552779117	6.044e-05	6.171e-05	7.242e-05	4.862e-05	0.0004	4.932e-05	4.565e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	4.008e-05	0.0001	0	0.0002	5.14e-05	7.254e-05	8.481e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5022.83	34	chr1	21976932	.	T	G	5022.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.256;DP=1163;ExcessHet=0.119;FS=3.456;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,65:149:99:0|1:21976930_C_G:2432,0,3306:21976930	17	0	2	0	C
chr1	22906783	22906783	G	A	exonic	EPHB2	.	synonymous SNV	EPHB2:NM_001309192:exon9:c.G1788A:p.T596T,EPHB2:NM_001309193:exon11:c.G1962A:p.T654T,EPHB2:NM_004442:exon11:c.G1965A:p.T655T,EPHB2:NM_017449:exon11:c.G1962A:p.T654T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.473e-05	0	0	0.0001	0	3e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749583000	8.893e-06	8.893e-06	6.806e-06	1.1e-05	2.519e-05	4.96e-06	3.82e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	8.993e-06	0	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.427e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2778.33	33	chr1	22906783	.	G	A	2778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.418;DP=850;ExcessHet=0;FS=0.503;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.291;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,105:208:99:2792,0,2567	18	0	1	0	.
chr1	23332906	23332906	G	A	intronic	HNRNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs562064203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0027	0.0005	0.0004	0.0016	0.0013	0.0002	0	0.0005	0.0003	0	0.0018	0	0.0005	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	137.9	.	chr1	23332906	.	G	A	137.9	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	13	1	1	4	.
chr1	23441788	23441788	G	C	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.143e-05	0.0001	9.484e-05	8.969e-05	0.0001	0.0001	3.107e-05	2.266e-05	0	2.543e-05	1.898e-05	0	0.0001	8.578e-05	2.367e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	52.94	54	chr1	23441788	.	G	C	52.94	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.579;DP=897;ExcessHet=0.119;FS=179.994;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.913;SOR=8.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:47:47:47,0,484	15	0	2	2	.
chr1	24072236	24072236	G	C	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.97	2	chr1	24072236	.	G	C	208.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.12;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:222,0,61	18	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	996.39	37	chr1	24344980	.	C	*	996.39	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=856;ExcessHet=1.9883;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,19:35:99:0|1:24344974_ACCCTCCACACCTGTGCC_A:729,0,613:24344974	6	4	9	0	.
chr1	24384610	24384610	C	A	intronic	STPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.5	.	chr1	24384610	.	C	A	30.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
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chr1	25328934	25328934	T	G	exonic	RHD	.	nonsynonymous SNV	RHD:NM_001282868:exon8:c.T1056G:p.H352Q,RHD:NM_001282869:exon8:c.T1110G:p.H370Q,RHD:NM_001282870:exon9:c.T1190G:p.I397S,RHD:NM_001282871:exon9:c.T1280G:p.I427S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00212636599221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.505	0.91255	T	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	0.023927	0.26353	N	0.429039	1	0.08975	N	.	.	.	2.04	0.24285	T	0.75	0.05125	N	0.368	0.40963	-1.0443	0.16030	T	0.033	0.14160	T	9	0.069571406	0.10001	T	0.002126	0.03935	T	0.036	0.09122	0.495	0.58363	0.0762999501168	0.06990	0.10508250873985588	0.10438	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.269294	0.11836	T	-0.624598	0.10828	T	0.191269531846046	0.19919	T	0.39816	0.13039	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.904	0.09183	T	.	.	0.144	0.53119	B	.;.	.;.	0.985451	0.13630	10.16	0.90096228875678142	0.19379	0.02935	0.07754	N	AEFDGBI	0.084469	0.17118	N	-0.779259509183674	0.13852	0.6854228	-0.955666971255548	0.10791	0.5458377	0.0206746067152855	0.13280	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.2	-0.493	0.11437	-0.317000	0.08101	-0.980000	0.06715	-0.633000	0.04490	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.908000	0.44358	0.0:0.3632:0.0:0.6368	4.525	0.11380	894	0.26265	Ammonium transporter AmtB-like domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	2082.13	33	chr1	25328934	.	T	G	2082.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.031;DP=704;ExcessHet=0;FS=3.944;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.14;MQRankSum=0.411;QD=13.26;ReadPosRankSum=-2.139;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,80:157:99:2095,0,2136	16	0	1	2	.
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chr1	25782603	25782603	C	T	exonic	MAN1C1	.	nonsynonymous SNV	MAN1C1:NM_001385184:exon6:c.C1165T:p.R389W,MAN1C1:NM_001385185:exon10:c.C982T:p.R328W,MAN1C1:NM_001289010:exon11:c.C1669T:p.R557W,MAN1C1:NM_001385183:exon11:c.C1741T:p.R581W,MAN1C1:NM_020379:exon11:c.C1669T:p.R557W,MAN1C1:NM_001385182:exon12:c.C1771T:p.R591W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2685900	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.104510597986	.	.	3.297e-05	0	8.64e-05	0	0	2.999e-05	0	6.058e-05	2.59e-05	4	154602	rs760943548	1.095e-05	1.163e-05	9.531e-06	1.238e-05	4.472e-05	6.48e-06	5.25e-06	7.41e-06	3.88e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	9.894e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99992	0.51308	D	3.18	0.88827	M	-0.85	0.74371	T	-7.35	0.94988	D	0.888	0.88798	-0.1297	0.79409	T	0.410	0.75866	T	10	0.91603416	0.90964	D	0.104511	0.77912	D	0.797	0.93346	0.753	0.88319	0.934691645215	0.93402	0.9342509533618304	0.93405	1.45662375788	0.86267	0.606934309006	0.53884	T	0.566622	0.87759	D	0.294121	0.82492	D	0.281562	0.87207	D	0.996235549449921	0.88931	D	0.987901	0.97045	D	0.844833	0.86957	0.7042201	0.82566	0.844833	0.86958	0.7042201	0.82567	-10.466	0.76651	D	.	.	0.419	0.60640	A	.;.;.	.;.;.	5.225963	0.87713	29.3	0.9989464842633986	0.96819	0.81461	0.40860	D	AEFBI	0.878447	0.80372	D	0.289674672303854	0.55623	3.726428	0.276889151289302	0.54192	3.585043	0.999986982539552	0.51787	0.643511	0.44296	0	0.563428	0.19063	0	0.688494	0.62686	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.0	4.06	0.46572	1.843000	0.38900	3.166000	0.36590	0.599000	0.40250	0.930000	0.32276	0.997000	0.33255	0.734000	0.35233	0.4342:0.5657:0.0:0.0	12.510	0.55346	614	0.66605	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2353.33	34	chr1	25782603	.	C	T	2353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.037;DP=868;ExcessHet=0;FS=2.417;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,95:206:99:2367,0,2818	18	0	1	0	C
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chr1	25972344	25972344	C	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766908109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.354e-05	0.0002	0.0001	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0.0078	0	0	0	7.354e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.76	4	chr1	25972344	.	C	T	49.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25972344_C_T:63,0,288:25972344	18	0	1	0	C
chr1	25972345	25972345	A	G	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.77	4	chr1	25972345	.	A	G	49.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25972344_C_T:63,0,288:25972344	18	0	1	0	C
chr1	25972351	25972351	A	G	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.74	5	chr1	25972351	.	A	G	49.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.052;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25972344_C_T:63,0,288:25972344	18	0	1	0	C
chr1	25972354	25972354	C	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.65	5	chr1	25972354	.	C	T	49.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25972344_C_T:63,0,288:25972344	18	0	1	0	C
chr1	25972355	25972355	A	C	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.65	5	chr1	25972355	.	A	C	49.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.52;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:25972344_C_T:63,0,288:25972344	18	0	1	0	C
chr1	25972368	25972368	G	A	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.62	5	chr1	25972368	.	G	A	46.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.99;MQRankSum=-1.282;QD=4.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:25972344_C_T:60,0,318:25972344	18	0	1	0	C
chr1	26300900	26300900	C	T	intronic	UBXN11	.	.	.	.	404	1117	1	0	0	1	0.000447427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.12e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs755513090	7.115e-05	7.114e-05	5.309e-05	8.939e-05	0.0003	5.98e-05	5.588e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0003	5.576e-05	8.28e-05	0.0003	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1906.33	37	chr1	26300900	.	C	T	1906.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=792;ExcessHet=0;FS=4.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.882;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1920,0,1819	18	0	1	0	.
chr1	26410574	26410574	G	C	upstream	LIN28A	dist=243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577051937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-05	2.627e-05	2.583e-05	2.706e-05	0.0006	8.18e-06	5.16e-06	0.0002	9.111e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	146.78	1	chr1	26410574	.	G	C	146.78	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	17	0	2	0	.
chr1	26461535	26461535	G	A	intronic	DHDDS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 59, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575837168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.551e-05	0	0	9.466e-05	0	5.885e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.94	2	chr1	26461535	.	G	A	97.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0242;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	16	0	1	2	.
chr1	26698147	26698147	A	G	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.01	.	chr1	26698147	.	A	G	65.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.108;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,108	9	0	1	9	.
chr1	26892217	26892217	C	G	intronic	GPATCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.42	31	chr1	26892217	.	C	G	195.42	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.649;DP=590;ExcessHet=2.1469;FS=50.116;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.55;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:7:.:.:7,0,340:.	6	0	6	7	.
chr1	26900488	26900488	C	T	upstream	GPATCH3	dist=21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.216e-06	0	0	0	0	1.637e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765801238	7.433e-07	6.854e-07	0	1.496e-06	9.778e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.778e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4482.83	33	chr1	26900488	.	C	T	4482.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.89;DP=941;ExcessHet=0.119;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,93:197:99:2416,0,2717	17	0	2	0	C
chr1	27105963	27105963	C	T	exonic	SLC9A1	.	synonymous SNV	SLC9A1:NM_003047:exon5:c.G1407A:p.L469L	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	1899114	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.318e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs199663689	3.558e-05	3.557e-05	2.859e-05	4.264e-05	0.0003	2.763e-05	2.502e-05	8.863e-05	6.428e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	3.237e-05	9.936e-05	0	8.535e-05	8.53e-05	7.71e-05	9.397e-05	0.0004	4.953e-05	3.96e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1823.33	33	chr1	27105963	.	C	T	1823.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.688;DP=783;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.645;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,71:142:99:1837,0,1926	18	0	1	0	.
chr1	27748834	27748834	A	G	intronic	FAM76A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.59	2	chr1	27748834	.	A	G	47.59	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.439;DP=87;ExcessHet=0.1639;FS=6.892;InbreedingCoeff=-0.187;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=0;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:54:54,0,102	12	0	2	5	.
chr1	28513075	28513076	TT	-	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1197777441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.874e-05	0.0002	5.415e-05	4.301e-05	0.0001	2.223e-05	1.6e-05	4.943e-05	3.189e-05	0.0001	0	6.947e-05	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.2	3	chr1	28513074	.	CTT	C	110.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2561;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,163	14	0	1	4	.
chr1	28513494	28513494	C	T	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952148579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	1.288e-05	2.7e-05	2.943e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	162.6	1	chr1	28513494	.	C	T	162.6	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2508;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:181,15,0	14	1	0	4	C
chr1	28745552	28745552	C	T	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186777818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0033	0.0005	0.0005	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0002	0.0040	0.0002	0	0.0034	0.0008	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	134.98	4	chr1	28745552	.	C	T	134.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.442;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:145,0,145	15	0	1	3	.
chr1	31813548	31813548	C	A	intronic	SPOCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458535216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.87	4	chr1	31813548	.	C	A	53.87	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0938;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.47;MQRankSum=-1.383;QD=7.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:31813548_C_A:27,0,207:31813548	13	1	1	4	.
chr1	31813552	31813552	T	C	intronic	SPOCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305018205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.63	4	chr1	31813552	.	T	C	53.63	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.21;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1027;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.47;MQRankSum=-1.383;QD=7.66;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:31813548_C_A:27,0,207:31813548	13	1	1	4	C
chr1	31813555	31813555	-	C	intronic	SPOCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.01	4	chr1	31813555	.	A	AC	51.01	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.21;DP=71;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.205;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.47;MQRankSum=-1.383;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:31813548_C_A:27,0,207:31813548	16	1	1	1	C
chr1	32201858	32201858	G	A	intronic	CCDC28B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403150048	7.72e-06	1.027e-05	6.096e-06	9.388e-06	0.0002	3.9e-06	2.85e-06	2.9e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.985e-06	1.858e-05	1.449e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.37	16	chr1	32201858	.	G	A	137.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.346;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:151,0,362	18	0	1	0	.
chr1	32659527	32659527	T	A	intronic	RBBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.95	.	chr1	32659527	.	T	A	65.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	9	0	1	9	.
chr1	32659539	32659539	A	-	intronic	RBBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1484721091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	8.12e-05	5.734e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	430.44	.	chr1	32659538	.	CA	C	430.44	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4366;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:72:179,107,162	4	0	2	13	C
chr1	32937573	32937573	G	A	intronic	RNF19B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143708260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.817e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.18	.	chr1	32937573	.	G	A	65.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	16	0	1	2	.
chr1	33376578	33376578	G	A	intronic	PHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990196153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	188.08	3	chr1	33376578	.	G	A	188.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.719;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:199,0,51	17	0	1	1	.
chr1	34171578	34171578	T	C	intronic	C1orf94	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	.	chr1	34171578	.	T	C	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	7	0	1	11	.
chr1	35293005	35293005	T	-	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1205190803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.809e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0007	0	9.027e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	192.56	1	chr1	35293004	.	AT	A	192.56	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4728;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:22:38,0,48	8	1	1	9	.
chr1	35738114	35738117	ATAT	0	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	225.97	6	chr1	35738114	.	ATAT	*	225.97	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=1.98;DP=121;ExcessHet=0.3476;FS=1.625;InbreedingCoeff=0.1729;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:78:.:.:95,0,78:.	1	3	3	12	.
chr1	35762222	35762222	A	G	intronic	CLSPN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532588597	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	6.299e-05	0	0	3.095e-05	0.0012	0.0011	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.877e-05	0	0	0	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	689.84	7	chr1	35762222	.	A	G	689.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=324;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9817;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.49;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:717,60,0	18	1	0	0	C
chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	9570.88	57	chr1	36418929	.	G	*	9570.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=1360;ExcessHet=0.5308;FS=0.547;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:71:99:2800,232,0	14	1	4	0	.
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chr1	37581898	37581898	T	A	intronic	GNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.74	2	chr1	37581898	.	T	A	44.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.07;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:37581890_C_T:57,0,372:37581890	18	0	1	0	C
chr1	37581905	37581905	T	C	intronic	GNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.71	2	chr1	37581905	.	T	C	44.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:37581890_C_T:57,0,372:37581890	18	0	1	0	C
chr1	37581909	37581909	T	C	intronic	GNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.85	2	chr1	37581909	.	T	C	44.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.08;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:37581890_C_T:57,0,372:37581890	18	0	1	0	C
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chr1	37581914	37581914	C	T	intronic	GNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.86	2	chr1	37581914	.	C	T	44.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.08;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:37581890_C_T:57,0,372:37581890	18	0	1	0	C
chr1	37869312	37869312	T	-	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274085423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.362e-05	0.0001	2.654e-05	0	3.014e-05	2.26e-06	8.5e-07	5e-06	1.87e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.014e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.47	3	chr1	37869311	.	AT	A	31.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	.
chr1	39402012	39402012	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.68	4	chr1	39402012	.	A	G	61.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39402012_A_G:72,0,162:39402012	15	0	1	3	.
chr1	39402015	39402015	T	C	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	4	chr1	39402015	.	T	C	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39402012_A_G:72,0,162:39402012	15	0	1	3	C
chr1	39402017	39402017	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	4	chr1	39402017	.	G	A	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39402012_A_G:72,0,162:39402012	15	0	1	3	C
chr1	39402018	39402018	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	4	chr1	39402018	.	C	G	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39402012_A_G:72,0,162:39402012	15	0	1	3	C
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chr1	39402033	39402033	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.43	3	chr1	39402033	.	A	G	65.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39402012_A_G:75,0,120:39402012	14	0	1	4	C
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chr1	39762728	39762728	G	A	intronic	BMP8B;PPIE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165434477	3.518e-05	3.423e-05	2.894e-05	4.175e-05	4.64e-05	2.681e-05	2.393e-05	5.84e-06	4.27e-06	0	4.64e-05	0	0	0.0007	0	1.088e-05	1.886e-05	3.169e-05	4.598e-05	4.596e-05	0	9.411e-05	2.412e-05	2.109e-05	1.527e-05	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	9	chr1	39762728	.	G	A	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,113	18	0	1	0	.
chr1	40069420	40069420	T	C	intronic	CAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs192855741	9.369e-05	7.365e-05	8.056e-05	0.0001	0.0008	5.385e-05	4.234e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0008	0	0	1.217e-05	0.0002	0.0002	6.568e-05	6.562e-05	5.142e-05	8.059e-05	0.0010	3.515e-05	2.615e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	190.49	3	chr1	40069420	.	T	C	190.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=123;ExcessHet=0.119;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:65:0|1:40069395_T_C:111,0,65:40069395	17	0	2	0	.
chr1	40222619	40222619	C	T	exonic	RLF	.	synonymous SNV	RLF:NM_012421:exon6:c.C856T:p.L286L	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs747226002	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	8.995e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1769.33	33	chr1	40222619	.	C	T	1769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=772;ExcessHet=0;FS=1.302;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.993;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,70:148:99:1783,0,1980	18	0	1	0	.
chr1	40380848	40380848	-	A	intronic	SMAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	32.84	.	chr1	40380848	.	T	TA	32.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,135	10	0	1	8	.
chr1	40837560	40837560	G	T	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189972526	8.534e-05	8.148e-05	8.577e-05	8.489e-05	4.302e-05	7.216e-05	6.707e-05	3.221e-05	2.856e-05	0	0	0	2.647e-05	0.0011	0	4.302e-05	0.0002	2.973e-05	8.534e-05	8.53e-05	8.994e-05	8.053e-05	0.0004	4.953e-05	3.959e-05	6.835e-05	2.86e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0008	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1040.33	33	chr1	40837560	.	G	T	1040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=727;ExcessHet=0;FS=4.047;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.388	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1054,0,1399	18	0	1	0	.
chr1	41682852	41682852	G	A	intronic	HIVEP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs140367393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0001	0.0025	6.508e-05	5.32e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0.0025	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.31	.	chr1	41682852	.	G	A	52.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,113	15	0	1	3	.
chr1	42735561	42735561	G	A	UTR3	CLDN19	NM_001185117:c.*201C>T;NM_001123395:c.*307C>T	.	.	Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs571260727	7.092e-05	7.114e-05	6.702e-05	7.51e-05	0.0015	5.868e-05	5.431e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0.0015	0	0.0003	2.928e-06	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0033	0.0001	8.713e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1234.83	21	chr1	42735561	.	G	A	1234.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=556;ExcessHet=0.119;FS=8.895;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.75;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,15:22:99:579,0,185	17	0	2	0	.
chr1	43589131	43589131	G	A	intronic	PTPRF	.	.	.	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs17849126	0.0009	0.0007	0.0009	0.0008	0.0177	0.0008	0.0008	0.0164	0.0159	0	0.0004	0.0013	0.0177	0.0043	0	0.0002	0.0005	0.0007	0.0008	0.0008	0.0005	0.0010	0.0073	0.0007	0.0006	0.0055	0.0049	0	0	0.0001	0.0012	0.0073	0.0044	0	0.0003	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.35	10	chr1	43589131	.	G	A	93.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:107,0,70	18	0	1	0	.
chr1	43817782	43817782	-	CTTCCCCTCCTC	intronic	ST3GAL3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 15, Autosomal recessive;Mental retardation, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.299e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	699.56	1	chr1	43817782	.	T	TCTTCCCCTCCTC	699.56	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.319;DP=66;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4599;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:30:0|1:43817766_T_TTCTTTC:122,0,30:43817766	12	1	1	5	.
chr1	45338890	45338890	T	A	intronic	MUTYH	.	.	.	Adenomas, multiple colorectal, Autosomal recessive;Colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas, Somatic mutation;Gastric cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.48	2	chr1	45338890	.	T	A	64.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45338872_C_T:75,0,100:45338872	16	0	1	2	.
chr1	45400856	45400856	T	-	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.76	8	chr1	45400855	.	CT	C	49.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	14	0	1	4	.
chr1	45481276	45481276	A	G	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	10	chr1	45481276	.	A	G	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45481276_A_G:75,0,120:45481276	16	0	1	2	C
chr1	45481279	45481279	G	C	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.84	10	chr1	45481279	.	G	C	63.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45481276_A_G:75,0,120:45481276	16	0	1	2	C
chr1	45481280	45481280	G	A	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.77	10	chr1	45481280	.	G	A	63.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45481276_A_G:75,0,120:45481276	16	0	1	2	C
chr1	45481282	45481282	G	C	intronic	TESK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	10	chr1	45481282	.	G	C	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45481276_A_G:75,0,120:45481276	16	0	1	2	C
chr1	45509415	45509415	A	G	UTR3	MMACHC	NM_001330540:c.*200A>G;NM_015506:c.*200A>G	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0009	9.24e-05	7.945e-05	0.0002	0.0001	0.0009	0.0002	0	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0027	6.503e-05	4.626e-05	0.0005	0.0002	9.897e-05	0	0.0003	0	0.0027	0.0004	0	3.501e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.84	0	chr1	45509415	.	A	G	70.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.668;DP=105;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0953;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:79:0|1:45509415_A_G:79,0,229:45509415	9	0	1	9	.
chr1	45566698	45566698	G	A	intronic	AKR1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.33	34	chr1	45566698	.	G	A	1043.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=739;ExcessHet=0;FS=7.865;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:1057,0,1320	18	0	1	0	.
chr1	45622484	45622484	C	T	intronic	CCDC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs555942311	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	0.0052	0.0049	0	3.04e-05	0	0.0058	0	0	0	0.0007	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0133	0.0004	0.0004	0.0108	0.0099	0	0	0.0001	0	0.0133	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2129.83	57	chr1	45622484	.	C	T	2129.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.982;DP=1000;ExcessHet=0.119;FS=6.502;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1264,0,797	17	0	2	0	.
chr1	45653502	45653502	T	C	intronic	GPBP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530180647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0.0001	2.411e-05	0	0	0	0.0004	0.0062	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.85	3	chr1	45653502	.	T	C	72.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	16	0	1	2	.
chr1	45691205	45691205	A	G	intronic	TMEM69	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs193298114	0.0009	0.0006	0.0009	0.0009	0.0020	0.0008	0.0008	0.0017	0.0015	4.671e-05	0	0	0.0020	0.0072	0.0004	0.0004	0.0010	0.0005	0.0009	0.0009	0.0006	0.0012	0.0039	0.0008	0.0007	0.0026	0.0021	7.214e-05	0	6.533e-05	0	0.0039	0.0064	0	0.0006	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1130.33	33	chr1	45691205	.	A	G	1130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,36:57:99:1144,0,524	18	0	1	0	.
chr1	45699863	45699863	C	T	UTR3	IPP	NM_005897:c.*103G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	709.83	33	chr1	45699863	.	C	T	709.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.173;DP=492;ExcessHet=0.119;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:292,0,609	17	0	2	0	.
chr1	46032977	46032978	AA	-	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1408225819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	8.636e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	971.35	2	chr1	46032976	.	CAA	C	971.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5925;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=33.49;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:27:133,39,27	12	0	1	6	.
chr1	46352626	46352626	T	A	intronic	NSUN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	283.82	3	chr1	46352626	.	T	A	283.82	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.37;DP=103;ExcessHet=0.119;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:197,0,17	16	0	2	1	.
chr1	46394615	46394615	C	T	intronic	FAAH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.362e-07	6.846e-07	1.798e-06	0	3.878e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.878e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	34	chr1	46394615	.	C	T	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.263;DP=719;ExcessHet=0;FS=46.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=5.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,14:68:48:48,0,1321	18	0	1	0	.
chr1	46510714	46510714	G	A	intronic	DMBX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs148987923	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0034	0.0001	9.94e-05	0.0029	0.0027	0.0001	0	0	0.0034	0	0.0002	6.464e-06	6.889e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	2.407e-05	0	0	0	0.0068	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1016.83	34	chr1	46510714	.	G	A	1016.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=575;ExcessHet=0.119;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.773;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:338,0,868	17	0	2	0	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	201.87	9	chr1	48247181	.	C	G	201.87	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=351;ExcessHet=13.8672;FS=94.015;InbreedingCoeff=-0.4664;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.662;SOR=7.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:15:3:3,0,134	6	0	13	0	.
chr1	48539507	48539507	G	T	intronic	AGBL4	.	.	.	.	442	1079	0	1	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.14e-06	4.9e-06	4.344e-06	0	4.517e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.517e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	24	chr1	48539507	.	G	T	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.77;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.93;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:656,0,127	18	0	1	0	.
chr1	48548528	48548528	T	A	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.27	1	chr1	48548528	.	T	A	63.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	12	0	1	6	C
chr1	49332062	49332062	A	G	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.56	3	chr1	49332062	.	A	G	31.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr1	50960213	50960213	G	A	UTR5	FAF1	NM_007051:c.-402C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.622e-06	9.537e-06	1.157e-05	0	8.861e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.861e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.66	2	chr1	50960213	.	G	A	102.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.465;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0652;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:113,0,21	14	0	1	4	.
chr1	51412379	51412379	A	G	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr1	51412379	.	A	G	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr1	51752319	51752319	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	111.96	17	chr1	51752319	.	C	T	111.96	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.447;DP=467;ExcessHet=0.7564;FS=15.124;InbreedingCoeff=-0.2725;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:39:39,0,288	7	0	4	8	.
chr1	52041231	52041231	G	A	intronic	TXNDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	0.0009	1.294e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.586e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.47	7	chr1	52041231	.	G	A	50.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.17;MQRankSum=-2.2;QD=5.61;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:52041195_T_C:63,0,288:52041195	17	0	1	1	.
chr1	52961685	52961685	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	217.54	35	chr1	52961685	.	G	A	217.54	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=0.289;DP=776;ExcessHet=2.1469;FS=36.041;InbreedingCoeff=-0.2609;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=0.397;SOR=4.907	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,18:66:35:.:.:35,0,627:.	10	0	6	3	.
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	297.54	32	chr1	52961694	.	G	A	297.54	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=700;ExcessHet=5.3738;FS=24.761;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.25;SOR=6.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,14:57:7:.:.:13,0,526:.	13	0	5	1	C
chr1	53246885	53246885	T	A	UTR3	LRP8	NM_004631:c.*133A>T;NM_033300:c.*133A>T;NM_001018054:c.*133A>T;NM_017522:c.*133A>T	.	.	.	464	1057	0	1	0	2	0.00094518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs915964582	8.425e-05	0.0002	8.344e-05	8.498e-05	0.0003	6.489e-05	5.814e-05	0.0002	0.0001	0	9.283e-05	0	0.0003	2.367e-05	0	6.389e-05	0.0003	9.024e-05	7.994e-05	7.916e-05	5.206e-05	0.0001	0.0012	4.555e-05	3.558e-05	0.0005	0.0003	2.442e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.485e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.83	10	chr1	53246885	.	T	A	261.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.248;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:262,0,395	18	0	1	0	.
chr1	53461358	53461358	G	A	intronic	DMRTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs770147863	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.87e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0003	8.167e-05	6.723e-05	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1079.33	34	chr1	53461358	.	G	A	1079.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.25;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,33:59:99:1093,0,578	18	0	1	0	.
chr1	53613098	53613098	C	T	intronic	GLIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370854699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0013	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0005	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	112.04	1	chr1	53613098	.	C	T	112.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	10	0	1	8	.
chr1	54552949	54552949	T	A	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.64	3	chr1	54552949	.	T	A	54.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54552949_T_A:66,0,225:54552949	15	0	1	3	.
chr1	54552952	54552952	C	A	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.72	2	chr1	54552952	.	C	A	54.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54552949_T_A:66,0,225:54552949	15	0	1	3	C
chr1	54601117	54601121	ATGTG	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	278.82	30	chr1	54601117	.	ATGTG	*	278.82	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=377;ExcessHet=1.2994;FS=6.205;InbreedingCoeff=0.0085;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.13;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:54601086_T_C:483,0,258:54601086	7	2	10	0	C
chr1	54614956	54614956	A	0	intronic	ACOT11;FAM151A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	17179.6	20	chr1	54614956	.	A	*	17179.6	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.521;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.74;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:20:11:1|0:54614954_GCA_G:875,680,645:54614954	15	0	4	0	.
chr1	54836290	54836290	-	ACCTGCCC	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	336.87	4	chr1	54836290	.	T	TACCTGCCC	336.87	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7755;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=4.49;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:54836263_T_G:360,24,0:54836263	15	1	0	3	.
chr1	62448970	62448970	C	G	intronic	USP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	212.55	1	chr1	62448970	.	C	G	212.55	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3048;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=26.57;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:234,24,0	15	1	0	3	.
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chr1	64787342	64787342	A	G	intronic	RAVER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	46.19	1	chr1	64787342	.	A	G	46.19	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	15	0	2	2	.
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chr1	66953940	66953940	T	-	intronic	MIER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206267553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	2.629e-05	1.288e-05	2.699e-05	6.58e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	6.58e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	31.35	2	chr1	66953939	.	AT	A	31.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.981;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	12	0	1	6	C
chr1	67426344	67426344	C	T	intronic	SERBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.493e-06	3.421e-06	0	3.036e-06	1.899e-06	2.5e-07	9e-08	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.899e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2879.77	34	chr1	67426344	.	C	T	2879.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.949;DP=735;ExcessHet=0;FS=0.745;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:2175,195,0	17	1	1	0	.
chr1	67707868	67707868	G	A	intronic	GNG12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	463.07	4	chr1	67707868	.	G	A	463.07	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7815;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;QD=36.49;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:376,27,0	17	2	0	0	.
chr1	74460235	74460235	T	-	intronic	FPGT-TNNI3K;TNNI3K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450404012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	39.47	2	chr1	74460234	.	AT	A	39.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	13	0	1	5	.
chr1	74480875	74480875	A	G	exonic	LRRC53	.	nonsynonymous SNV	LRRC53:NM_001364666:exon2:c.T86C:p.L29P,LRRC53:NM_001382280:exon3:c.T182C:p.L61P	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.256	0.055334561429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900793612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	0.022231	0.26675	N	0.173017	1	0.81001	D	.	.	.	0.62	0.53302	T	-2.41	0.52938	N	0.697	0.70175	-0.9704	0.37115	T	0.098	0.36780	T	7	0.7303786	0.74257	D	0.055335	0.66196	D	0.256	0.56694	0.688	0.82558	0.591908371553	0.58867	0.784853682621117	0.78436	.	.	.	.	.	0.019136	0.15304	T	0.0460248	0.57831	T	-0.171665	0.57291	T	0.953827857971191	0.64118	D	0.443756	0.12347	T	0.2407524	0.46983	0.33702976	0.59497	0.2407524	0.46982	0.33702976	0.59497	-11.193	0.80706	D	.	.	0.839	0.79163	P	.	.	4.512821	0.70686	25.6	0.99858587720573222	0.93729	0.81834	0.41160	D	AEFGI	0.474690	0.51884	N	0.169556874524073	0.49741	3.171114	0.222771325832424	0.51114	3.296736	0.00123158839198154	0.08362	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.491513	0.07944	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	4.33	0.51083	3.479000	0.52928	6.050000	0.53084	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.7741:0.0:0.0797:0.1462	5.902	0.18212	741	0.52966	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2346.83	35	chr1	74480875	.	A	G	2346.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.455;DP=782;ExcessHet=0.119;FS=2.583;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,53:107:99:1336,0,1479	17	0	2	0	.
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,14:47:99:.:.:235,0,1023:.	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,14:47:99:.:.:239,0,953:.	6	0	10	3	C
chr1	81596101	81596101	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2431.3	6	chr1	81596101	.	T	*	2431.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.12;DP=242;ExcessHet=0.0278;FS=2.87;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.72;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:18:99:1|0:81596100_AT_A:756,238,185:81596100	17	0	1	1	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:18:99:0|1:81596100_AT_A:756,238,184:81596100	0	9	10	0	C
chr1	84303060	84303060	C	T	intronic	SAMD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956659888	6.455e-06	2.327e-06	4.592e-06	8.097e-06	1.033e-05	1.72e-06	4.8e-07	2.75e-06	7.6e-07	0	0	0	0	0	0	1.033e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	143.35	14	chr1	84303060	.	C	T	143.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:157,0,322	18	0	1	0	.
chr1	85117481	85117481	T	C	intronic	DNAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.75	1	chr1	85117481	.	T	C	52.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:85117481_T_C:63,0,288:85117481	15	0	1	3	.
chr1	85117500	85117500	C	T	intronic	DNAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.74	1	chr1	85117500	.	C	T	51.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:85117481_T_C:63,0,288:85117481	17	0	1	1	C
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	2786.57	79	chr1	85158757	.	C	G	2786.57	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-0.484;DP=1521;ExcessHet=8.9063;FS=149.533;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.467;SOR=10.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,13:84:74:.:.:74,0,1233:.	4	0	11	4	.
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chr1	86015884	86015887	TTTT	-	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.345e-05	0.0001	0	0.0004	0.0003	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	526.93	.	chr1	86015883	.	CTTTT	C	526.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3913;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:38:.:.:297,110,89:.	8	0	1	10	.
chr1	86125907	86125907	T	C	exonic	COL24A1	.	synonymous SNV	COL24A1:NM_152890:exon3:c.A429G:p.V143V	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.356e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs745714562	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.52e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	7660.77	112	chr1	86125907	.	T	C	7660.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.816;DP=2042;ExcessHet=0;FS=5.418;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,172:172:99:5967,517,0	17	1	1	0	C
chr1	86968431	86968431	T	-	intronic	HS2ST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209225274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.341e-05	0.0003	2.613e-05	0	2.451e-05	2.23e-06	8.3e-07	.	.	2.451e-05	0	0	0	0	0	0	1.488e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	335.02	.	chr1	86968430	.	CT	C	335.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:36:36,0,122	4	0	1	14	.
chr1	92837472	92837472	G	A	exonic	RPL5	.	nonsynonymous SNV	RPL5:NM_000969:exon6:c.G544A:p.G182S	Diamond-Blackfan anemia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0152286512874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.047	0.48855	D	0.791	0.44643	P	0.31	0.41396	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.45	0.92227	M	-0.09	0.64086	T	-4.62	0.79143	D	0.752	0.75101	-0.7023	0.60328	T	0.169	0.50842	T	10	0.64603287	0.69331	D	0.015229	0.35841	T	0.426	0.73372	0.278	0.23164	0.795191802402	0.79328	0.7477859275065755	0.74724	0.637711510295	0.57507	0.889997959137	0.95260	D	0.55203	0.84849	D	0.251545	0.78746	D	0.12355	0.78470	D	0.995254993438721	0.87099	D	0.849215	0.53152	T	0.9778958	0.98945	0.95998216	0.98971	0.9778958	0.98945	0.95998216	0.98971	-12.92	0.89031	D	.	.	0.996	0.95886	P	.;.;.	.;.;.	6.153875	0.94681	34	0.99727544669347401	0.82549	0.97603	0.75838	D	AEFBCI	0.959328	0.97959	D	0.584320836166797	0.72196	5.767752	0.661417333061842	0.79462	7.087847	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.4	5.4	0.77957	9.890000	0.98578	11.875000	0.98678	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.546	0.95291	326	0.86709	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1527.33	33	chr1	92837472	.	G	A	1527.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.454;DP=741;ExcessHet=0;FS=5.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.297;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,59:117:99:1541,0,1444	18	0	1	0	.
chr1	93239851	93239851	T	G	exonic	CCDC18	.	stopgain	CCDC18:NM_001306076:exon21:c.T2933G:p.L978X,CCDC18:NM_001378204:exon21:c.T2936G:p.L979X,CCDC18:NM_206886:exon21:c.T2936G:p.L979X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	.	.	.	8.314e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764868486	3.423e-06	3.42e-06	5.45e-06	1.376e-06	4.499e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.499e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018426	0.27485	N	0.291167	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.457	0.49420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.468487	0.93276	D	0.435172	0.93191	D	0.994761526584625	0.86260	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;.	High;.;.	8.377605	0.97493	37	0.99169982792758415	0.54355	0.86003	0.45206	D	AEFBCI	0.682655	0.64560	D	0.964087512073847	0.94527	12.82842	0.790583216188882	0.89132	9.850697	0.868090131995479	0.25359	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.528226	0.09195	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.290000	0.58812	.	.	0.665000	0.62972	0.979000	0.35152	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.019	0.80268	436	0.80373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	335.28	35	chr1	93239851	.	T	G	335.28	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.706;DP=810;ExcessHet=0.4139;FS=553.302;InbreedingCoeff=-0.3127;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.642;SOR=8.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,8:50:3:3,0,953	4	0	3	12	.
chr1	93367150	93367150	A	-	UTR3	DR1	NM_001938:c.*6511delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490209141	0.0500	0.0009	0.1250	0	0.0625	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0.0625	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	9.269e-05	7.747e-05	5.368e-05	3.505e-05	0.0001	0	0.0001	0.0003	0	0.0006	0	9.107e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	496.28	.	chr1	93367149	.	CA	C	496.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7094;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:9:39:148,127,190	8	0	1	10	.
chr1	94184438	94184438	G	C	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.32e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	39.67	2	chr1	94184438	.	G	C	39.67	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=84;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:8:27,0,8	7	0	3	9	.
chr1	94449357	94449357	A	T	intronic	ABCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs184935179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0035	7.569e-05	6.275e-05	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	629.81	33	chr1	94449357	.	A	T	629.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9991;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:657,60,0	18	1	0	0	.
chr1	94820466	94820466	C	T	exonic	SLC44A3	.	synonymous SNV	SLC44A3:NM_001114106:exon1:c.C15T:p.G5G,SLC44A3:NM_001258340:exon1:c.C15T:p.G5G,SLC44A3:NM_001258341:exon1:c.C15T:p.G5G,SLC44A3:NM_001258342:exon1:c.C15T:p.G5G,SLC44A3:NM_001258343:exon1:c.C15T:p.G5G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.448e-07	5.472e-06	0	1.511e-06	9.45e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.45e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.33	36	chr1	94820466	.	C	T	30.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=572;ExcessHet=0;FS=11.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.701;SOR=3.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:26:44:44,0,477	18	0	1	0	.
chr1	94854852	94854852	G	A	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.21	4	chr1	94854852	.	G	A	50.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:94854852_G_A:63,0,288:94854852	18	0	1	0	C
chr1	94854854	94854854	T	C	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.21	4	chr1	94854854	.	T	C	50.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:94854852_G_A:63,0,288:94854852	18	0	1	0	C
chr1	97084466	97084466	T	C	intronic	DPYD	.	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773211449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.628e-05	2.574e-05	2.697e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.72	7	chr1	97084466	.	T	C	62.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:76,0,71	18	0	1	0	.
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:111,20:131:97:.:.:97,0,4044:.	4	0	15	0	.
chr1	99884400	99884400	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000642:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000643:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000644:exon19:c.T2495C:p.I832T,AGL:NM_000646:exon19:c.T2447C:p.I816T	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0122640309764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	6.716e-05	1.374e-06	1.386e-06	9.081e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.081e-07	1.668e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.27426	T	0.026	0.56640	D	0.0	0.21573	B	0.001	0.24526	B	0.000055	0.53742	D	0.164392	0.996604	0.43303	D	0.75	0.19020	N	1.65	0.27650	T	-0.36	0.13035	N	0.436	0.50327	-1.0535	0.13440	T	0.016	0.06711	T	10	0.188252	0.34372	T	0.012264	0.30673	T	0.153	0.40148	0.481	0.56142	0.347438807231	0.34349	0.6957915828848406	0.69520	0.0479730424621	0.05229	0.57926928997	0.49983	T	0.024605	0.18561	T	-0.114689	0.33995	T	-0.402519	0.33091	T	0.689807772636414	0.40239	D	0.921208	0.71446	D	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35850	0.15030582	0.34224	0.15235546	0.35849	-7.468	0.57385	T	0.12742211284755814	0.13043	0.196	0.46493	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.585879	0.50577	23.0	0.98956683015017666	0.49246	0.98949	0.89045	D	AEFBI	0.617707	0.60379	D	-0.259290584713923	0.30734	1.716485	0.0117534508968653	0.40260	2.399848	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.670488	0.60580	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	5.882000	0.69458	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2128.93	50	chr1	99884400	.	T	C	2128.93	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-3.929;DP=2013;ExcessHet=4.0268;FS=140.901;InbreedingCoeff=-0.2737;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.374	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,25:124:99:.:.:318,0,3316:.	11	0	8	0	C
chr1	99884401	99884401	T	C	exonic	AGL	.	synonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000642:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000643:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000644:exon19:c.T2496C:p.I832I,AGL:NM_000646:exon19:c.T2448C:p.I816I	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3857791	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2213.88	82	chr1	99884401	.	T	C	2213.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.669;DP=1736;ExcessHet=2.9153;FS=165.093;InbreedingCoeff=-0.2472;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.72;SOR=10.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,24:119:51:.:.:51,0,2592:.	12	0	7	0	C
chr1	100467777	100467777	G	T	intronic	CDC14A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 105, Autosomal recessive	702	819	0	1	0	2	0.00121951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897743769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.74	3	chr1	100467777	.	G	T	99.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:113,0,68	17	0	1	1	.
chr1	101020348	101020348	-	T	intronic	DPH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.23	2	chr1	101020348	.	A	AT	41.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,125	16	0	1	2	.
chr1	107922884	107922884	G	T	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161482128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	7.236e-05	1.292e-05	0	6.582e-05	0	0	.	.	0	0	6.582e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.15	3	chr1	107922884	.	G	T	53.15	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=43.67;MQRankSum=-0.967;QD=5.32;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,131	14	0	2	3	.
chr1	107922965	107922965	A	0	intronic	VAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	41.65	.	chr1	107922965	.	A	*	41.65	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=20;ExcessHet=0.095;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=53.73;MQRankSum=-0.084;QD=3.2;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:35:.:.:35,0,162:.	3	2	1	13	C
chr1	109113423	109113440	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	C1orf194	.	.	.	.	144	66	1	0	15	16	0.0075188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	584.26	1	chr1	109113423	.	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	*	584.26	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;DP=106;ExcessHet=0.0086;FS=0;InbreedingCoeff=0.3699;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:11:.:.:65,11,0:.	9	3	4	3	.
chr1	109113424	109113424	G	0	intronic	C1orf194	.	.	.	.	775	508	3	1	235	240	0.00489716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	58.37	1	chr1	109113424	.	G	*	58.37	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=105;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.2076;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:11:.:.:65,11,0:.	7	4	4	4	C
chr1	109281797	109281797	C	T	exonic	PSRC1	.	nonsynonymous SNV	PSRC1:NM_001350237:exon3:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001005290:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001032291:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001350238:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001350239:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001350240:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001350241:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001350242:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_001363309:exon4:c.G341A:p.R114Q,PSRC1:NM_032636:exon4:c.G341A:p.R114Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0330745783129	.	.	4.147e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs763036707	6.157e-06	6.84e-06	6.806e-06	5.5e-06	6.708e-05	2.9e-06	2.1e-06	1.779e-05	8.93e-06	2.987e-05	6.708e-05	0	2.519e-05	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.578016	0.32350	D	2.585	0.75554	M	0.11	0.61326	T	-3.59	0.69714	D	0.835	0.93370	-0.4375	0.70813	T	0.300	0.67139	T	10	0.44302624	0.58222	T	0.033075	0.54726	D	0.212	0.50341	0.173	0.07894	0.796404153784	0.79450	0.4314419515230392	0.43061	0.775738584094	0.65018	0.607339501381	0.53940	T	0.350655	0.74575	T	0.143851	0.68690	D	0.238155	0.85059	D	0.961098074913025	0.65986	D	0.916008	0.70013	D	0.788236	0.83163	0.6588137	0.80015	0.788236	0.83164	0.6588137	0.80016	-6.175	0.47720	T	.	.	0.790	0.82066	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.352097	0.89774	31	0.99949446137861242	0.99931	0.93482	0.58337	D	AEFDBHI	0.790261	0.71920	D	0.762672395295818	0.83726	8.093885	0.75512370060861	0.86539	8.921817	0.999999944938351	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.627608	0.54475	0	0.594344	0.31042	0	0.605231	0.38476	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	4.997000	0.63662	7.640000	0.63152	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	15.418	0.74711	650	0.62973	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.33	34	chr1	109281797	.	C	T	92.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=789;ExcessHet=0;FS=102.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.922;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,26:137:99:106,0,2557	18	0	1	0	.
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1618.97	110	chr1	109508616	.	G	C	1618.97	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.579;DP=1667;ExcessHet=6.9875;FS=173.456;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,25:114:58:.:.:58,0,1990:.	7	0	10	2	.
chr1	109672559	109672559	G	T	intronic	GSTM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.99	3	chr1	109672559	.	G	T	55.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:69:0|1:109672545_G_C:69,0,78:109672545	18	0	1	0	.
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chr1	111318259	111318259	C	T	intronic	CHIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900748725	4.588e-05	3.19e-05	4.598e-05	4.578e-05	5.957e-05	3.409e-05	2.985e-05	4.359e-05	3.867e-05	0	5.06e-05	0	0	0	0	5.957e-05	0	1.982e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.34	13	chr1	111318259	.	C	T	105.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.863;DP=275;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:119,0,344	18	0	1	0	.
chr1	111320250	111320250	T	C	exonic	CHIA	.	synonymous SNV	CHIA:NM_001258002:exon8:c.T732C:p.T244T,CHIA:NM_021797:exon9:c.T891C:p.T297T,CHIA:NM_001040623:exon10:c.T732C:p.T244T,CHIA:NM_001258003:exon10:c.T891C:p.T297T,CHIA:NM_001258001:exon11:c.T891C:p.T297T,CHIA:NM_001258005:exon11:c.T732C:p.T244T,CHIA:NM_001258004:exon12:c.T732C:p.T244T,CHIA:NM_201653:exon12:c.T1215C:p.T405T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.772e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs377085074	3.694e-05	3.694e-05	3.403e-05	3.988e-05	4.587e-05	2.894e-05	2.592e-05	3.545e-05	3.204e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	4.587e-05	1.656e-05	1.159e-05	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001011	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.02632	939.33	33	chr1	111320250	.	T	C	939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:953,0,1020	18	0	1	0	C
chr1	111351059	111351059	-	G	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.47	7	chr1	111351059	.	T	TG	137.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.409;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:151,0,116	18	0	1	0	.
chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	445.44	6	chr1	111485495	.	A	G	445.44	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.15;DP=180;ExcessHet=2.5072;FS=10.423;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:86:0|1:111485495_A_G:86,0,223:111485495	6	0	5	8	.
chr1	111485496	111485496	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0001	0.0005	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	514.08	6	chr1	111485496	.	C	G	514.08	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.418;DP=182;ExcessHet=3.2736;FS=13.699;InbreedingCoeff=-0.2572;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.921;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:86:0|1:111485495_A_G:86,0,223:111485495	4	0	5	10	C
chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	384.39	6	chr1	111485497	.	C	G	384.39	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.51;DP=180;ExcessHet=2.1085;FS=5.401;InbreedingCoeff=-0.2498;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:86:0|1:111485495_A_G:86,0,223:111485495	3	0	4	12	C
chr1	111593055	111593055	G	T	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs778689335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0.0017	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.32	5	chr1	111593055	.	G	T	58.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.718;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,148	16	0	1	2	.
chr1	112491104	112491104	G	C	intronic	WNT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	6.841e-07	1.365e-06	0	1.168e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	839.33	37	chr1	112491104	.	G	C	839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.128;DP=689;ExcessHet=0;FS=6.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:853,0,1101	18	0	1	0	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	837.52	54	chr1	112598130	.	G	A	837.52	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.587;DP=662;ExcessHet=8.1852;FS=255.672;InbreedingCoeff=-0.5269;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,13:40:93:93,0,395	3	0	10	6	.
chr1	113087640	113087640	C	T	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879737053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	2.57e-05	6.728e-05	5.879e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0.0002	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.89	7	chr1	113087640	.	C	T	43.89	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,38	16	0	2	1	.
chr1	113091401	113091401	-	TTTAAAGTTATGTTAAAT	intronic	LRIG2	.	.	.	Urofacial syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	977.29	32	chr1	113091401	.	A	ATTTAAAGTTATGTTAAAT	977.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.035;DP=675;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:991,0,535	18	0	1	0	C
chr1	114675311	114675311	A	G	intronic	AMPD1	.	.	.	Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274373512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.44	1	chr1	114675311	.	A	G	227.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.585;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:240,0,242	18	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,54:135:99:633,0,1121	3	0	16	0	.
chr1	115651493	115651493	G	T	intronic	VANGL1	.	.	.	Caudal regression syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	33	chr1	115651493	.	G	T	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.682;DP=778;ExcessHet=0;FS=119.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.45;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,24:104:86:86,0,1914	18	0	1	0	.
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	358.95	33	chr1	116031307	.	C	T	358.95	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.333;DP=1108;ExcessHet=2.0135;FS=172.504;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.836;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,20:80:27:27,0,1018	11	0	6	2	.
chr1	116124278	116124278	C	T	exonic	MAB21L3	.	synonymous SNV	MAB21L3:NM_152367:exon4:c.C402T:p.D134D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.944e-05	0	8.642e-05	0.0002	0	4.497e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs781180790	2.394e-05	2.394e-05	2.45e-05	2.338e-05	0.0003	1.739e-05	1.539e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0.0003	0	0	1.889e-05	0	1.159e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1728.33	36	chr1	116124278	.	C	T	1728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=811;ExcessHet=0;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.346;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,66:143:99:1742,0,1961	18	0	1	0	.
chr1	116133034	116133034	C	T	intronic	MAB21L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.414e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	84.11	50	chr1	116133034	.	C	T	84.11	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.902;DP=844;ExcessHet=0.3672;FS=95.972;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,10:46:11:.:.:11,0,674:.	8	0	3	8	C
chr1	119955336	119955336	A	G	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	4	1516	1	1	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148386300	3.981e-05	3.964e-05	4.15e-05	3.819e-05	0.0003	2.999e-05	2.666e-05	3.618e-05	3.168e-05	0	0	4.284e-05	0	0	0.0003	4.869e-05	6.282e-05	0	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.712e-05	8.818e-05	2.555e-05	1.828e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.33	32	chr1	119955336	.	A	G	350.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.224;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:364,0,401	18	0	1	0	.
chr1	119966292	119966292	C	T	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs587691765	0.0007	0.0005	0.0006	0.0008	0.0013	0.0006	0.0006	0.0010	0.0010	0	0.0004	0.0116	2.75e-05	0	0.0007	0.0002	0.0014	0.0013	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	2.406e-05	0	0.0001	0.0118	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	597.33	36	chr1	119966292	.	C	T	597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=650;ExcessHet=0;FS=7.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:611,0,678	18	0	1	0	C
chr1	120449042	120449042	G	T	intronic	NBPF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.34	13	chr1	120449042	.	G	T	116.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.061;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.79;MQRankSum=1.62;QD=10.58;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:130,0,199	18	0	1	0	.
chr1	120824407	120824407	T	A	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	165.03	22	chr1	120824407	.	T	A	165.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.55;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.859;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=39.38;MQRankSum=-1.626;QD=5;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,8:33:99:178,0,661	17	0	1	1	.
chr1	121387677	121387677	T	C	exonic	SRGAP2C	.	nonsynonymous SNV	SRGAP2C:NM_001271872:exon10:c.T1199C:p.I400T,SRGAP2C:NM_001329984:exon10:c.T1202C:p.I401T	.	525	995	1	1	0	3	0.00150527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0.0001537	4	26028	rs1419689809	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	2.983e-05	5.57e-05	0	0	0	0.0002	0.0003	0.0004	8.576e-05	0.0001	5.963e-05	0.0001	0.0002	4.792e-05	3.653e-05	8.905e-05	6.746e-05	3.017e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	0.062	0.45318	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.49	0.52386	.	.	.	.	.	.	.	0.1619198	0.30360	T	.	.	.	.	.	.	.	0.199424873507	0.19547	0.2288266420381814	0.22797	.	.	.	.	.	0.040665	0.25602	T	0.0760583	0.61577	D	-0.128524	0.61096	T	.	.	.	0.962304	0.85835	D	0.06623968	0.14232	0.28516033	0.54517	0.06623968	0.14232	0.28516033	0.54516	-6.782	0.52425	T	.	.	0.188	0.40441	B	.;.	.;.	4.284830	0.65301	24.8	0.91068866522520853	0.20321	0.93240	0.57691	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00758363429073373	0.11500	0.262962	0.04601	0	0.304816	0.05638	0	0.292756	0.05521	0	0.330827	0.05736	0	0.680728	0.42406	2.48	2.48	0.29194	7.845000	0.85166	7.924000	0.74674	0.312000	0.19173	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.943000	0.48514	0.0:0.0:0.0:1.0	8.506	0.32347	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.4	17	chr1	121387677	.	T	C	202.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=222;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.3;MQRankSum=0.464;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:59:216,0,59	18	0	1	0	.
chr1	144424189	144424189	A	G	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.9	4	chr1	144424189	.	A	G	209.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.99;MQRankSum=-0.619;QD=26.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:62:223,0,62	18	0	1	0	.
chr1	145401092	145401092	A	T	UTR5	NBPF20	NM_001278267:c.-7363T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.494e-06	9.577e-06	1.367e-06	9.662e-06	5.803e-05	2.36e-06	1.71e-06	2.196e-05	1.431e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	5.803e-05	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.08506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	4.908957	0.80750	27.4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.426000	0.07076	-2.991000	0.03161	-0.951000	0.02032	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	272	0.89337	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.33	34	chr1	145401092	.	A	T	1189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.79;DP=859;ExcessHet=0;FS=31.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.12;MQRankSum=-3.081;QD=6.01;ReadPosRankSum=-3.153;SOR=2.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,40:198:99:0|1:145401092_A_T:1203,0,6514:145401092	18	0	1	0	.
chr1	145401093	145401093	A	C	UTR5	NBPF20	NM_001278267:c.-7364T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224400434	5.22e-05	0.0001	3.418e-05	7.041e-05	0.0009	4.176e-05	3.904e-05	0.0003	0.0002	0	2.238e-05	0	2.52e-05	0	0.0009	3.868e-05	8.308e-05	0.0003	0.0001	0.0001	8.996e-05	0.0001	0.0002	7.577e-05	6.281e-05	0.0001	9.9e-05	7.224e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	0.08	0.41913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89	0.23688	T	.	.	.	0.07	0.04307	.	.	.	.	.	.	.	0.073042154	0.10985	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.552145	0.19997	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00334	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.957136	0.00835	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.804000	0.01834	-1.916000	0.04501	-2.418000	0.00289	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	272	0.89337	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.33	34	chr1	145401093	.	A	C	1189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=858;ExcessHet=0;FS=31.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.01;MQRankSum=-3.081;QD=6.01;ReadPosRankSum=-3.293;SOR=2.403	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:158,40:198:99:0|1:145401092_A_T:1203,0,6514:145401092	18	0	1	0	C
chr1	145646443	145646443	T	C	intronic	GPR89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356305950	1.744e-05	1.432e-05	1.568e-05	1.905e-05	0.0001	7.25e-06	5.66e-06	3.788e-05	2.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	6.644e-06	6.572e-06	0	1.362e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.59	3	chr1	145646443	.	T	C	67.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.67;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:81:81,0,104	18	0	1	0	.
chr1	145669601	145669601	A	G	intronic	GPR89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.769e-06	0.0002	9.867e-06	5.662e-06	1.025e-05	4.17e-06	3.05e-06	5.5e-06	4.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.025e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	1345.44	36	chr1	145669601	.	A	G	1345.44	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.792;DP=2114;ExcessHet=0.7564;FS=97.08;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=58.24;MQRankSum=-1.748;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.7;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:231,46:277:99:.:.:249,0,5188:.	15	0	4	0	C
chr1	145686706	145686706	C	G	exonic	PDZK1	.	nonsynonymous SNV	PDZK1:NM_001201325:exon3:c.G231C:p.K77N,PDZK1:NM_001201326:exon3:c.G231C:p.K77N,PDZK1:NM_001371359:exon3:c.G231C:p.K77N,PDZK1:NM_002614:exon4:c.G231C:p.K77N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781891849	1.007e-05	1.027e-05	8.594e-06	1.157e-05	0.0001	5.85e-06	4.57e-06	7.437e-05	5.71e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.2e-05	0.0001	6.594e-06	6.569e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.092	0.31682	T	0.544	0.11041	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.69	0.27032	T	-0.3	0.17834	N	0.156	0.19190	.	.	.	.	.	.	.	0.12111691	0.22954	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8478006267087616	0.84741	.	.	.	.	.	0.070815	0.34053	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.785321	0.42297	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.252	0.41284	T	.	.	0.179	0.39064	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.899527	0.24129	16.28	.	.	.	.	.	.	0.235025	0.35769	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.070000	0.11483	0.370000	0.17667	0.310000	0.19122	0.921000	0.31989	0.993000	0.31925	0.922000	0.45779	.	.	.	272	0.89337	.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.33	34	chr1	145686706	.	C	G	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.248;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.74;MQRankSum=1.58;QD=15.64;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:874,0,951	18	0	1	0	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1581.67	33	chr1	145872713	.	C	G	1581.67	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.79;DP=2324;ExcessHet=8.9063;FS=153.011;InbreedingCoeff=-0.4246;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.037;SOR=11.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,25:144:64:0|1:145872713_C_G:64,0,3974:145872713	8	0	11	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1091.56	162	chr1	145872714	.	C	G	1091.56	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.472;DP=2468;ExcessHet=6.9875;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.388;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.29;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,25:144:64:0|1:145872713_C_G:64,0,3974:145872713	9	0	10	0	C
chr1	146084003	146084003	G	C	intronic	NBPF10	.	.	.	.	748	772	2	0	0	2	0.00129366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206498874	3.666e-05	0.0002	3.017e-05	4.236e-05	0.0002	2.144e-05	1.674e-05	9.201e-05	6.772e-05	0	0	0	0	0	0	2.485e-05	0	0.0002	4.573e-05	0.0003	4.409e-05	4.749e-05	0.0010	1.941e-05	1.278e-05	0.0004	0.0002	0	0	8.343e-05	0	0	0	0	1.724e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.37	18	chr1	146084003	.	G	C	74.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=410;ExcessHet=0;FS=1.765;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.13;MQRankSum=-0.03;QD=2.48;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:88:0|1:146084003_G_C:88,0,868:146084003	18	0	1	0	.
chr1	146121862	146121874	GAGAGAGAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.4	43	chr1	146121862	.	GAGAGAGAGAGAC	*	64.4	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.911;DP=657;ExcessHet=13.8672;FS=7.243;InbreedingCoeff=-0.5479;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=42.69;MQRankSum=-2.759;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2:21:10:.:.:10,0,660:.	6	0	12	1	C
chr1	146121912	146121912	G	A	intronic	NBPF10	.	.	.	.	643	876	3	0	0	3	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384733205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.12e-05	0.0004	7.972e-05	4.179e-05	0.0002	3.174e-05	2.38e-05	6.809e-05	4.578e-05	0.0002	0	6.744e-05	0	0	0	0	2.968e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	215.83	31	chr1	146121912	.	G	A	215.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=456;ExcessHet=0.119;FS=10.804;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=41.81;MQRankSum=-2.449;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=3.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:93:0|1:146121906_C_G:93,0,438:146121906	17	0	2	0	C
chr1	146142092	146142093	AA	-	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.41	8	chr1	146142091	.	CAA	C	44.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.602;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=36.73;MQRankSum=1.14;QD=4.04;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:56:56,0,357	16	0	1	2	C
chr1	146142582	146142582	C	T	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	7.136e-06	3.142e-05	6.011e-06	8.154e-06	3.414e-05	2.09e-06	1.52e-06	1.73e-06	4.8e-07	0	0	0	3.414e-05	0	0	6.501e-06	0	1.69e-05	2.782e-05	7.022e-05	1.791e-05	3.845e-05	4.329e-05	7.39e-06	3.05e-06	7.18e-06	2.69e-06	3.012e-05	0	0	0	0	0	0	4.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.52	34	chr1	146142582	.	C	T	288.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.605;DP=703;ExcessHet=0;FS=46.723;InbreedingCoeff=0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.73;MQRankSum=-4.468;QD=3.24;ReadPosRankSum=0.295;SOR=5.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,27:89:99:302,0,1651	18	0	1	0	C
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chr1	146989346	146989346	G	0	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	8545.01	5	chr1	146989346	.	G	*	8545.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.534;DP=274;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=39.86;MQRankSum=0;QD=33.51;ReadPosRankSum=0;SOR=4.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:14:48:1|0:146989334_CTCTCTGTCTCTG_C:495,431,493:146989334	15	0	1	3	C
chr1	146991490	146991490	T	C	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.36	4	chr1	146991490	.	T	C	77.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.75;MQRankSum=1.73;QD=2.5;ReadPosRankSum=-1.576;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,6:31:91:91,0,605	18	0	1	0	C
chr1	148106722	148106722	T	C	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172802439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	8.924e-05	0.0002	8.659e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.82	5	chr1	148106722	.	T	C	37.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.98;MQRankSum=-1.282;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,113	17	0	1	1	.
chr1	148124831	148124831	C	T	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291534563	7.82e-05	0.0004	8.667e-05	6.973e-05	9.112e-05	6.633e-05	6.172e-05	7.38e-05	6.854e-05	0	9.112e-05	0	2.529e-05	0	0	8.837e-05	5.12e-05	8.209e-05	0	3.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.33	33	chr1	148124831	.	C	T	249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.064;DP=902;ExcessHet=0;FS=22.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.99;MQRankSum=-0.825;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.89;SOR=4.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,22:105:99:263,0,2333	18	0	1	0	C
chr1	148533944	148533944	T	A	exonic	NBPF14	.	nonsynonymous SNV	NBPF14:NM_015383:exon65:c.A8133T:p.K2711N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00026086403327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459310033	5.123e-05	4.844e-05	3.382e-05	6.573e-05	0.0003	3.632e-05	3.152e-05	0.0002	0.0001	0	0	4.897e-05	0.0001	0	0	5.95e-06	0.0002	0.0003	6.788e-06	6.59e-06	0	1.397e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.09207	.	.	.	.	.	.	.	0.12111768	0.22954	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.761924	0.38711	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.69	0.72548	P	.;.	.;.	0.923085	0.12983	9.487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.12910	-0.948000	0.06824	.	.	0.551000	0.27354	0.000000	0.08366	.	.	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	35	chr1	148533944	.	T	A	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.3;DP=644;ExcessHet=0;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.61;MQRankSum=0.148;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.159;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:99:0|1:148533944_T_A:186,0,886:148533944	18	0	1	0	.
chr1	148536236	148536236	C	G	exonic	NBPF14	.	nonsynonymous SNV	NBPF14:NM_015383:exon62:c.G7870C:p.V2624L	.	768	752	2	0	0	2	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.000202918164534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326015124	7.289e-06	5.884e-05	0	1.39e-05	8.832e-05	1.94e-06	5.4e-07	1.35e-06	5e-07	8.832e-05	0	0	0	0	0	8.091e-06	0	0	5.839e-05	0.0007	6.364e-05	5.26e-05	8.593e-05	2.723e-05	1.857e-05	1.422e-05	6.94e-06	6.14e-05	0	8.593e-05	0.0004	0	0	0	5.359e-05	0	0	.	.	.	0.145	0.33000	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.06454	.	.	.	.	.	.	.	0.07608476	0.11842	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.665133	0.27420	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.342	0.56038	A	.;.	.;.	-0.083278	0.03741	0.775	.	.	.	.	.	.	0.020561	0.00824	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.445000	0.06918	-11.249000	0.00621	0.078000	0.17572	0.982000	0.35529	0.000000	0.08366	0.462000	0.28163	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.31	3	chr1	148536236	.	C	G	47.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=25.87;MQRankSum=0.282;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:148536236_C_G:60,0,330:148536236	16	0	1	2	C
chr1	148536239	148536239	C	T	exonic	NBPF14	.	nonsynonymous SNV	NBPF14:NM_015383:exon62:c.G7867A:p.A2623T	.	766	754	2	0	0	2	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.000115807786078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.089e-06	6.839e-05	0	1.352e-05	8.483e-05	1.89e-06	5.2e-07	1.32e-06	5e-07	8.483e-05	0	0	0	0	0	7.945e-06	0	0	4.78e-05	0.0007	4.566e-05	5.014e-05	8.065e-05	2.016e-05	1.326e-05	1.388e-05	6.85e-06	5.788e-05	0	8.065e-05	0	0	0	0	5.228e-05	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.20395	.	.	.	.	.	.	.	0.1079652	0.20077	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.524848	0.17228	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.72392	P	.;.	.;.	2.158191	0.27497	17.48	.	.	.	.	.	.	0.021844	0.01021	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.524000	0.06309	-5.185000	0.01815	0.078000	0.17572	0.977000	0.34929	0.000000	0.08366	0.451000	0.27917	.	.	.	929	0.16858	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain|Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.91	3	chr1	148536239	.	C	T	43.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.36;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=27.46;MQRankSum=-0.183;QD=3.99;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:148536236_C_G:57,0,363:148536236	17	0	1	1	C
chr1	148561800	148561802	CAA	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	64	134	1	1	26	29	0.0110701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	55.25	4	chr1	148561800	.	CAA	*	55.25	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=127;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0353;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=41.98;MQRankSum=-0.967;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:148561786_CACACACACACACACAA_C:75,0,120:148561786	10	2	6	1	C
chr1	149079985	149079985	C	T	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193346608	9.267e-05	0.0001	6.224e-05	0.0001	0.0008	7.85e-05	7.341e-05	0.0007	0.0006	0	0	4.067e-05	5.175e-05	0	0	4.731e-05	0	0.0008	4.056e-05	6.666e-05	2.638e-05	5.548e-05	0.0006	1.756e-05	1.156e-05	0.0002	9.34e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.997e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	599.33	142	chr1	149079985	.	C	T	599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.354;DP=2630;ExcessHet=0;FS=66.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.71;MQRankSum=-0.321;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.68;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,52:168:99:613,0,3010	18	0	1	0	.
chr1	149478116	149478116	G	A	intronic	NBPF19	.	.	.	.	497	1024	1	0	0	1	0.000488043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459757426	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	2.302e-05	4.422e-05	0.0006	4.841e-05	0	0.0005	0.0004	6.532e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	8.658e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.33	39	chr1	149478116	.	G	A	80.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.045;DP=725;ExcessHet=0;FS=30.428;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.51;MQRankSum=0.119;QD=1.06;ReadPosRankSum=2.12;SOR=4.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,19:76:94:94,0,1615	18	0	1	0	.
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chr1	150309176	150309176	T	C	downstream	MRPS21	dist=197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.43	2	chr1	150309176	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150309163_A_ATT:75,0,120:150309163	16	0	1	2	C
chr1	150499400	150499400	G	A	intronic	TARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761885209	0.0001	9.943e-05	5.928e-05	0.0002	0.0015	0.0001	9.533e-05	0.0013	0.0012	4.926e-05	0	0	0	0	0	1.837e-05	2.467e-05	0.0015	5.3e-05	5.274e-05	1.293e-05	9.508e-05	0.0010	2.576e-05	1.843e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.45	10	chr1	150499400	.	G	A	158.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:172,0,252	18	0	1	0	.
chr1	150999347	150999347	G	A	intronic	MINDY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-05	0.0006	8.646e-05	0	0	0	0	6.086e-05	5.17e-05	8	154602	rs749861533	4.039e-05	4.173e-05	5.039e-05	3.028e-05	0.0001	3.181e-05	2.912e-05	5.852e-05	3.956e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	3.78e-05	8.285e-05	1.16e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.428e-05	0.0003	8.176e-05	6.731e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1271.33	34	chr1	150999347	.	G	A	1271.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.31;DP=744;ExcessHet=0;FS=1.669;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,49:100:99:1285,0,1244	18	0	1	0	.
chr1	151173572	151173572	C	T	exonic	TMOD4	.	synonymous SNV	TMOD4:NM_013353:exon4:c.G324A:p.E108E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1343.33	37	chr1	151173572	.	C	T	1343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.561;DP=747;ExcessHet=0;FS=4.57;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.86;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,53:113:99:1357,0,1648	18	0	1	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,6:10:75:236,75,93	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:39:752,57,0	0	14	5	0	C
chr1	151561467	151561467	G	0	intronic	TUFT1	.	.	.	.	172	33	1	1	19	22	0.0434783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	73.51	4	chr1	151561467	.	G	*	73.51	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.6338;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;QD=3.34;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:24:.:.:360,24,0:.	7	7	1	4	.
chr1	151652928	151652930	TTT	-	intronic	SNX27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.72e-05	0	0	0.0007	0.0002	0.0022	0	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	375.49	1	chr1	151652927	.	CTTT	C	375.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4474;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:54:145,72,109	6	0	1	12	.
chr1	151768873	151768873	C	T	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.654e-05	0.0004	2.591e-05	2.719e-05	0.0002	8.2e-06	5.18e-06	.	.	2.442e-05	0	6.611e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.05	7	chr1	151768873	.	C	T	41.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.91;MQRankSum=-2.12;QD=3.42;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:151768873_C_T:54,0,414:151768873	17	0	1	1	.
chr1	151768876	151768876	G	A	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294872197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.65e-05	0.0004	2.588e-05	2.715e-05	0.0002	8.19e-06	5.18e-06	.	.	2.435e-05	0	6.608e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.05	7	chr1	151768876	.	G	A	38.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.92;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.84;MQRankSum=-2.183;QD=2.93;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:151768873_C_T:51,0,451:151768873	17	0	1	1	C
chr1	151768877	151768877	C	G	intronic	OAZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305821496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.987e-05	0.0004	1.294e-05	2.715e-05	0.0002	5.28e-06	2.47e-06	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.05	7	chr1	151768877	.	C	G	38.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.03;DP=141;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=40.84;MQRankSum=-2.183;QD=2.93;ReadPosRankSum=-0.645;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:151768873_C_T:51,0,451:151768873	17	0	1	1	C
chr1	153754936	153754936	G	T	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573098159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.344e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.64	5	chr1	153754936	.	G	T	386.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.23;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:400,0,237	18	0	1	0	.
chr1	153770059	153770066	GTGTGTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-06	6.431e-06	0	4.976e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.907e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	892.6	3	chr1	153770059	.	GTGTGTGT	*	892.6	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=106;ExcessHet=0.8188;FS=1.615;InbreedingCoeff=0.0356;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:8:31:.:.:288,0,36:.	9	4	4	2	C
chr1	153770062	153770062	T	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	196.86	12	chr1	153770062	.	T	*	196.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=110;ExcessHet=0.3357;FS=1.969;InbreedingCoeff=0.0835;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:8:31:.:.:288,0,36:.	5	4	5	5	C
chr1	153993186	153993191	TAAAAA	-	intronic	NUP210L	.	.	.	.	433	1087	1	1	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368691641	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0.0005	6.746e-05	0	0	0.0007	0.0005	0.0003	9.031e-05	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	9.618e-05	0	0.0016	0.0006	0	0	0.0136	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.51	2	chr1	153993185	.	TTAAAAA	T	391.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.074;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:405,0,763	18	0	1	0	.
chr1	154061887	154061887	G	A	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.61	4	chr1	154061887	.	G	A	123.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.025;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,144	18	0	1	0	C
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.45	29	chr1	154172282	.	G	A	82.45	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.515;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=21.187;InbreedingCoeff=-0.238;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.261;SOR=4.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:38:2:2,0,496	8	0	4	7	.
chr1	154270770	154270772	GTT	0	UTR3	UBAP2L	NM_001375621:c.*475_*477delins0;NM_001375612:c.*475_*477delins0;NM_014847:c.*475_*477delins0;NM_001375620:c.*475_*477delins0;NM_001375618:c.*475_*477delins0;NM_001375617:c.*475_*477delins0;NM_001375616:c.*475_*477delins0;NM_001375615:c.*475_*477delins0;NM_001375614:c.*475_*477delins0;NM_001375622:c.*475_*477delins0;NM_001375619:c.*475_*477delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	543.52	1	chr1	154270770	.	GTT	*	543.52	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.056;DP=311;ExcessHet=16.4124;FS=0.98;InbreedingCoeff=-0.627;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:23:99:.:.:211,0,484:.	13	1	4	1	.
chr1	155131736	155131736	C	A	intronic	EFNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030687402	1.323e-05	1.856e-05	6.973e-06	1.965e-05	1.622e-05	7.95e-06	6.3e-06	9.41e-06	7.36e-06	0	0	0	0	0	0	1.622e-05	0	1.575e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.45	6	chr1	155131736	.	C	A	159.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.475;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:173,0,99	18	0	1	0	.
chr1	155257225	155257225	A	G	intronic	SCAMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994884748	5.152e-05	4.984e-05	5.437e-05	4.886e-05	0.0006	3.982e-05	3.599e-05	0.0002	9e-05	0	5.068e-05	0	0	0	0.0006	6.371e-05	2.242e-05	1.344e-05	9.197e-05	9.193e-05	8.992e-05	9.412e-05	0.0001	5.527e-05	4.364e-05	7.906e-05	5.992e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	33	chr1	155257225	.	A	G	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.388;DP=638;ExcessHet=0;FS=4.389;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:386,0,315	18	0	1	0	.
chr1	155300507	155300507	C	A	intronic	PKLR	.	.	.	Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, Autosomal dominant;Pyruvate kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924075138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-05	8.538e-05	7.713e-05	9.428e-05	0.0001	4.962e-05	3.966e-05	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	11	chr1	155300507	.	C	A	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.782;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:321,0,367	18	0	1	0	.
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,11:63:52:.:.:52,0,1650:.	3	0	15	1	C
chr1	155929170	155929170	G	A	intronic	KHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.721e-06	4.438e-06	4.081e-06	7.161e-06	2.938e-05	1.52e-06	4.2e-07	.	.	0	0	0	2.938e-05	0	0	3.213e-06	3.499e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	592.33	33	chr1	155929170	.	G	A	592.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=627;ExcessHet=0;FS=5.469;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.15;ReadPosRankSum=-1.585;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:606,0,327	18	0	1	0	.
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chr1	157135256	157135256	A	G	intronic	ETV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.937e-06	7.39e-05	9.783e-06	4.386e-06	3.647e-05	1.85e-06	5.1e-07	1.25e-06	4.7e-07	0	0	0	3.647e-05	0	0	7.533e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	137.76	11	chr1	157135256	.	A	G	137.76	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.112;DP=214;ExcessHet=2.2993;FS=11.967;InbreedingCoeff=-0.2756;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:36:36,0,113	10	0	6	3	.
chr1	157698024	157698024	A	G	intronic	FCRL3	.	.	.	.	619	902	0	1	0	2	0.00110742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551124654	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0028	0.0004	0.0004	0.0025	0.0023	0	0.0001	0	2.872e-05	9.072e-05	0.0002	0.0003	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.628e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	445.34	10	chr1	157698024	.	A	G	445.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.492;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:459,0,454	18	0	1	0	.
chr1	157776805	157776805	C	G	intronic	FCRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.37	4	chr1	157776805	.	C	G	94.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,142	18	0	1	0	.
chr1	158639683	158639683	C	T	exonic	SPTA1	.	nonsynonymous SNV	SPTA1:NM_003126:exon35:c.G4879A:p.E1627K	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	2452611	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.0707245556268	.	.	4.147e-05	0	0.0002	0	0	1.5e-05	0.0022	0	3.23e-05	5	154602	rs748582690	8.895e-06	8.893e-06	4.084e-06	1.375e-05	9.275e-05	4.96e-06	3.82e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	9.275e-05	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	0.005884	0.32428	N	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.605	0.76211	M	0.85	0.47130	T	-3.66	0.70067	D	0.627	0.64137	-0.6223	0.63893	T	0.280	0.65189	T	10	0.8167789	0.80910	D	0.070725	0.71078	D	0.358	0.67872	0.666	0.80401	0.780994167065	0.77897	0.5782838691087411	0.57757	0.212995233942	0.23805	0.651547312737	0.60205	T	0.499956	0.82075	T	0.195086	0.73434	D	0.0424509	0.73088	D	0.863918244838715	0.51413	D	0.974303	0.90829	D	0.66330963	0.76076	0.7308969	0.84099	0.6898355	0.77504	0.6710989	0.80701	-10.19	0.75041	D	0.7268593527600363	0.80833	0.143	0.31381	B	.;.	.;.	4.228397	0.64011	24.7	0.99864209083629196	0.94276	0.99512	0.96919	D	AEFBI	0.907387	0.86136	D	0.826792416109784	0.87750	9.327492	0.781624640633009	0.88487	9.600864	0.999999985274632	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	5.605000	0.67317	7.619000	0.62229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.881000	0.42162	0.0:1.0:0.0:0.0	18.166	0.89656	648	0.63242	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2009.33	42	chr1	158639683	.	C	T	2009.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=793;ExcessHet=0;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,71:127:99:2023,0,1418	18	0	1	0	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	243.43	55	chr1	160156225	.	G	C	243.43	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=855;ExcessHet=2.9153;FS=30.578;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.411;SOR=7.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,13:44:47:.:.:47,0,436:.	12	0	7	0	.
chr1	160186087	160186089	AAA	-	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1402736853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0023	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0028	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	413.79	.	chr1	160186086	.	CAAA	C	413.79	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=80;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2407;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:3:120,0,3	3	1	2	13	C
chr1	160283249	160283249	C	T	intronic	PEX19	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.33	34	chr1	160283249	.	C	T	1945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3;DP=763;ExcessHet=0;FS=6.498;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,67:122:99:1959,0,1403	18	0	1	0	.
chr1	160313772	160313772	A	G	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.29	2	chr1	160313772	.	A	G	38.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,156	18	0	1	0	.
chr1	160798953	160798953	G	T	intronic	LY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030125736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	33	chr1	160798953	.	G	T	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:389,0,441	18	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3525.44	257	chr1	161048864	.	C	G	3525.44	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-5.652;DP=3787;ExcessHet=11.1788;FS=204.532;InbreedingCoeff=-0.4729;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.07;SOR=13.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,47:192:99:111,0,2964	7	0	12	0	.
chr1	161105465	161105465	-	T	intronic	PFDN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs947200169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.634e-05	0.0001	6.483e-05	6.793e-05	0.0008	3.548e-05	2.739e-05	0.0003	0.0002	4.877e-05	0	0	0	0.0008	9.664e-05	0	4.434e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.95	.	chr1	161105465	.	C	CT	32.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0341;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	12	0	1	6	.
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,17:90:8:0|1:161163821_A_G:8,0,2382:161163821	9	0	10	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,30:90:99:0|1:161163821_A_G:562,0,1439:161163821	1	0	17	1	C
chr1	161215007	161215009	AAA	-	upstream;downstream	FCER1G;NDUFS2	dist=286;dist=613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240984750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0032	7.689e-05	5.754e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0.0032	0	0	6.301e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	265.89	.	chr1	161215006	.	CAAA	C	265.89	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=66;ExcessHet=0.137;FS=8.929;InbreedingCoeff=0.1483;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,74	10	0	2	7	.
chr1	161631210	161631210	A	G	intronic	FCGR3B	.	.	.	Neutropenia, alloimmune neonatal (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.964e-07	2.055e-06	0	1.401e-06	9.092e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.092e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1718.33	58	chr1	161631210	.	A	G	1718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.021;DP=1322;ExcessHet=0;FS=2.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,68:153:99:0|1:161631205_C_T:1732,0,2366:161631205	18	0	1	0	.
chr1	166920782	166920782	C	T	exonic	ILDR2	.	synonymous SNV	ILDR2:NM_199351:exon9:c.G1809A:p.P603P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771546277	1.902e-05	3.147e-05	1.876e-05	1.928e-05	2.345e-05	1.323e-05	1.124e-05	1.609e-05	1.36e-05	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.775e-05	0	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	4.412e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1853.33	38	chr1	166920782	.	C	T	1853.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=765;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,78:149:99:1867,0,1663	18	0	1	0	.
chr1	167396002	167396002	A	G	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	206.11	.	chr1	167396002	.	A	G	206.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.192;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,138	17	0	1	1	.
chr1	168066604	168066604	A	G	intronic	DCAF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539965108	8.224e-05	7.954e-05	7.729e-05	8.663e-05	0.0003	6.015e-05	5.218e-05	8.629e-05	7.447e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.252e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.713e-05	8.825e-05	2.555e-05	1.829e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	8.825e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.45	7	chr1	168066604	.	A	G	226.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:240,0,333	18	0	1	0	.
chr1	173871157	173871157	G	-	intronic	ZBTB37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178518961	2.117e-06	2.052e-06	2.792e-06	1.426e-06	2.751e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.751e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.29	28	chr1	173871156	.	TG	T	270.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.295;DP=542;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.184;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:284,0,621	18	0	1	0	.
chr1	173978444	173978444	G	A	intronic	RC3H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.618e-05	9.615e-05	0	0	0.0002	9.014e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs537850566	1.945e-05	2.052e-05	1.793e-05	2.1e-05	7.659e-05	1.349e-05	1.161e-05	2.03e-05	1.063e-05	0	0	0	7.659e-05	1.883e-05	0	1.637e-05	0.0001	0	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	5.881e-05	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	583.33	33	chr1	173978444	.	G	A	583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=676;ExcessHet=0;FS=2.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:597,0,708	18	0	1	0	.
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chr1	175014937	175014937	T	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.88	23	chr1	175014937	.	T	*	55.88	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=719;ExcessHet=13.8672;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5534;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,6:27:85:.:.:85,0,560:.	6	0	12	1	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1631.61	15	chr1	175014938	.	CT	*	1631.61	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=689;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8:27:99:.:.:464,0,396:.	5	1	13	0	C
chr1	175168680	175168680	C	A	intronic	KIAA0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr1	175168680	.	C	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
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chr1	177964991	177964991	G	A	intronic	CRYZL2P-SEC16B;SEC16B	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369653871	5.959e-05	6.157e-05	6.192e-05	5.723e-05	0.0009	4.939e-05	4.554e-05	0.0007	0.0006	6.014e-05	0	0	0.0009	0	0	2.087e-05	0.0003	7.175e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	9.235e-05	0.0013	0.0010	0.0002	0	6.54e-05	0	0.0023	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	998.33	35	chr1	177964991	.	G	A	998.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.865;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:1012,0,877	18	0	1	0	.
chr1	178131085	178131085	-	A	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1448000215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.9	.	chr1	178131085	.	C	CA	37.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,67	9	0	1	9	.
chr1	178454395	178454395	A	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	236.35	20	chr1	178454395	.	A	G	236.35	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.825;DP=542;ExcessHet=1.3;FS=19.365;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.679;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,11:42:80:80,0,736	10	0	5	4	C
chr1	178520479	178520479	C	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-06	0.0002	8.19e-06	1.378e-06	5.412e-06	2e-06	1.28e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.412e-06	1.659e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	311.83	202	chr1	178520479	.	C	G	311.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.388;DP=1214;ExcessHet=0.119;FS=67.154;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:131,22:153:99:0|1:178520479_C_G:131,0,5222:178520479	17	0	2	0	.
chr1	178520482	178520482	C	G	intronic	TEX35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.094e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	302.83	202	chr1	178520482	.	C	G	302.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.227;DP=1219;ExcessHet=0.119;FS=67.512;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.98;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,22:155:99:0|1:178520479_C_G:125,0,5251:178520479	17	0	2	0	C
chr1	179508202	179508202	G	A	intronic	AXDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.93	3	chr1	179508202	.	G	A	109.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	17	0	1	1	.
chr1	182575235	182575235	A	G	UTR3	RNASEL	NM_021133:c.*157T>C	.	.	Prostate cancer 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431424768	6.951e-06	5.119e-06	0	1.296e-05	1.168e-05	1.63e-06	1.1e-06	3.73e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.168e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.75	.	chr1	182575235	.	A	G	107.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.55;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:120,0,10	17	0	1	1	.
chr1	182812259	182812259	A	G	intronic	NPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.467e-06	1.372e-06	2.944e-06	0	9.781e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.781e-07	1.755e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	839.33	33	chr1	182812259	.	A	G	839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:853,0,862	18	0	1	0	.
chr1	182825658	182825658	G	A	intronic	NPL	.	.	.	.	534	987	1	0	0	1	0.000506329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	573.33	34	chr1	182825658	.	G	A	573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.751;DP=525;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.149;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:587,0,561	18	0	1	0	C
chr1	182872257	182872257	T	C	intronic	DHX9	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.941e-06	2.066e-06	0	3.849e-06	.	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	2.109e-05	0	0	2.231e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1188.33	34	chr1	182872257	.	T	C	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.768;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-2.531;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,37:65:99:1202,0,858	18	0	1	0	.
chr1	183125039	183125041	AAG	-	intronic	LAMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775885114	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0004	8.796e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.91	3	chr1	183125038	.	AAAG	A	120.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.699;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:134,0,319	18	0	1	0	.
chr1	183237630	183237630	G	A	intronic	LAMC2	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive	87	1434	1	0	0	1	0.000348554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988163779	6.248e-05	7.389e-05	4.768e-05	7.645e-05	0.0001	4.893e-05	4.383e-05	5.4e-05	4.798e-05	0	2.984e-05	4.785e-05	0	2.107e-05	0	7.17e-05	2.495e-05	0.0001	4.603e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.385e-05	7.245e-05	2.111e-05	1.528e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.245e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.36	9	chr1	183237630	.	G	A	264.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.122;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:278,0,210	18	0	1	0	.
chr1	184804949	184804949	C	T	intronic	NIBAN1	.	.	.	.	111	114	1	0	0	1	0.00436681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564956669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.23e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	105.35	2	chr1	184804949	.	C	T	105.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	14	0	1	4	.
chr1	186039582	186039582	-	TT	intronic	HMCN1	.	.	.	.	473	1047	1	1	0	3	0.00143062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.251e-05	5.592e-06	1.676e-05	8.796e-06	1.526e-05	5.38e-06	3.89e-06	6.49e-06	3.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.526e-05	6.096e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.36	5	chr1	186039582	.	A	ATT	397.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.706;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.57;ReadPosRankSum=0.931;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:96:411,0,96	18	0	1	0	.
chr1	196673893	196673893	G	A	exonic	CFH	.	nonsynonymous SNV	CFH:NM_000186:exon3:c.G281A:p.G94D,CFH:NM_001014975:exon3:c.G281A:p.G94D	Basal laminar drusen, Autosomal dominant;Complement factor H deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.186909573964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.987081	0.40533	D	.	.	.	-1.65	0.82625	D	-4.31	0.77308	D	0.912	0.95725	0.936	0.96193	D	0.828	0.94214	D	9	0.9921434	0.99749	D	0.18691	0.85905	D	0.797	0.93346	0.959	0.99568	0.985260113832	0.98510	0.9760732407510359	0.97597	0.715526014082	0.61961	0.549154639244	0.45738	T	0.349096	0.71700	T	0.419611	0.91000	D	0.364965	0.90888	D	0.997110605239868	0.90803	D	0.855114	0.54441	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.94308	P	.;.;.	.;.;.	4.769637	0.77191	26.7	0.99787654259911507	0.87396	0.89229	0.49569	D	AEFBI	0.906526	0.85940	D	0.868372570351099	0.90127	10.26504	0.722196949119309	0.84066	8.189154	0.658161663347331	0.22241	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	6.160000	0.71673	11.765000	0.95720	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.537000	0.29868	0.0:0.0:1.0:0.0	14.826	0.69746	545	0.72614	.;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain;Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain|Sushi/SCR/CCP domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	39	chr1	196673893	.	G	A	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.725;DP=776;ExcessHet=0;FS=1.53;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,56:110:99:1448,0,1358	18	0	1	0	.
chr1	200048053	200048053	G	T	intronic	NR5A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188182781	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0040	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	0	0	0	0.0040	0	0	3.436e-06	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	9.706e-05	0.0030	0.0026	0	0	0	0	0.0044	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	34	chr1	200048053	.	G	T	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.07;DP=624;ExcessHet=0;FS=8.402;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-1.277;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:420,0,531	18	0	1	0	.
chr1	200979504	200979504	G	A	intronic	KIF21B	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.621e-05	0	0	0	0	3.132e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs372264101	3.654e-05	4.174e-05	3.805e-05	3.497e-05	0.0006	2.797e-05	2.52e-05	0.0002	8.194e-05	0	0	0	0	0	0.0006	3.248e-05	5.432e-05	0.0001	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	36	chr1	200979504	.	G	A	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:794,0,530	18	0	1	0	.
chr1	201990072	201990072	T	-	intronic	RNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.35	2	chr1	201990071	.	CT	C	56.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	14	0	1	4	.
chr1	202496767	202496767	C	T	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380728408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1376.33	35	chr1	202496767	.	C	T	1376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.348;DP=751;ExcessHet=0;FS=0.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,57:109:99:1390,0,1313	18	0	1	0	.
chr1	202807955	202807955	A	G	intronic	KDM5B	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.086e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.4	6	chr1	202807955	.	A	G	314.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.114;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.65;ReadPosRankSum=1.85;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:328,0,164	18	0	1	0	.
chr1	203218802	203218802	A	-	intronic	CHIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.73	.	chr1	203218801	.	GA	G	43.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	14	0	1	4	.
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chr1	204117441	204117441	T	C	intronic	SOX13	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	29	chr1	204117441	.	T	C	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.151;DP=396;ExcessHet=0;FS=2.481;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=1.23;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:501,0,387	18	0	1	0	.
chr1	204156434	204156434	T	G	intronic	REN	.	.	.	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile 2, Autosomal dominant;Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	44	1473	4	1	0	6	0.00203252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027417170	4.738e-05	5.285e-05	5.195e-05	4.282e-05	0.0007	3.772e-05	3.424e-05	0.0002	0.0001	3.326e-05	0.0001	0	0	0	0.0007	5.196e-05	3.614e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.382e-05	8.823e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	16	chr1	204156434	.	T	G	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=463;ExcessHet=0;FS=4.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.676;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:309,0,421	18	0	1	0	.
chr1	204230760	204230760	T	G	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226835282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	31	chr1	204230760	.	T	G	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.776;DP=473;ExcessHet=0;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:575,0,574	18	0	1	0	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,27:151:99:0|1:204444146_C_T:179,0,4151:204444146	4	0	15	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:124,27:151:99:0|1:204444146_C_T:179,0,4151:204444146	9	0	10	0	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:19:99:1|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1564,117,0:204456908	2	11	6	0	C
chr1	205592368	205592368	C	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	114.68	9	chr1	205592368	.	C	*	114.68	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=205;ExcessHet=0.061;FS=3.869;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:205592367_TC_T:447,36,0:205592367	7	5	4	3	.
chr1	205625826	205625826	A	T	intronic	ELK4	.	.	.	.	917	603	2	0	0	2	0.00165563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.98	6	chr1	205625826	.	A	T	46.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.2;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:60:60,0,258	17	0	1	1	.
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chr1	206489182	206489182	G	T	intronic	IKBKE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	2	chr1	206489182	.	G	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	4	0	1	14	.
chr1	206722132	206722132	G	-	intronic	MAPKAPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.11	3	chr1	206722131	.	CG	C	44.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	17	0	1	1	.
chr1	207023616	207023616	T	-	intronic	C1orf116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973358256	1.725e-06	2.057e-06	1.68e-06	1.773e-06	2.178e-06	2.9e-07	1.1e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.178e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.51	7	chr1	207023615	.	CT	C	180.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:194,0,120	18	0	1	0	.
chr1	208034675	208034675	T	C	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs185160477	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0010	0	0.0015	0	0	0	0.0002	7.778e-05	0.0003	1.497e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	4.812e-05	0	0.0018	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	867.33	34	chr1	208034675	.	T	C	867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.449;DP=624;ExcessHet=0;FS=1.939;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.78;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,23:35:99:0|1:208034675_T_C:881,0,429:208034675	18	0	1	0	.
chr1	209777318	209777318	C	G	intronic	TRAF3IP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	256.44	89	chr1	209777318	.	C	G	256.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.168;DP=1327;ExcessHet=0.119;FS=91.092;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,16:104:62:0|1:209777316_A_G:62,0,3289:209777316	16	0	1	2	.
chr1	214281534	214281534	G	A	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.705e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.77	18	chr1	214281534	.	G	A	130.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.8;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	17	0	1	1	.
chr1	214326238	214326240	AAA	-	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.531e-05	5.947e-05	5.779e-05	3.935e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.35	2	chr1	214326237	.	CAAA	C	74.35	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,107	4	0	1	14	C
chr1	214330935	214330935	G	T	intronic	SMYD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	808.33	35	chr1	214330935	.	G	T	808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.61;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:822,0,876	18	0	1	0	C
chr1	214427160	214427160	C	T	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs568578332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0034	2.417e-05	0	6.56e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.48	4	chr1	214427160	.	C	T	66.48	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:74,0,69	11	0	1	7	.
chr1	214544567	214544567	C	G	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	1180	341	1	0	0	1	0.00146413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.16	1	chr1	214544567	.	C	G	62.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0138;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,108	11	0	1	7	C
chr1	214607064	214607064	C	-	intronic	CENPF	.	.	.	Stromme syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.49	3	chr1	214607063	.	GC	G	35.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.44;MQRankSum=0.366;QD=5.07;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	18	0	1	0	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286151:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286150:exon3:c.C179T:p.S60F,BPNT1:NM_006085:exon3:c.C179T:p.S60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	131.11	54	chr1	220074013	.	G	A	131.11	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.058;DP=1660;ExcessHet=1.3;FS=292.203;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,25:122:20:20,0,1311	12	0	5	2	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,12:33:36:.:.:36,0,141:.	1	0	14	4	.
chr1	224412015	224412015	C	A	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.07	.	chr1	224412015	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	224571305	224571305	C	T	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993401562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.029e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.5	4	chr1	224571305	.	C	T	105.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1493;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:114,0,62	12	0	1	6	.
chr1	224636953	224636954	TT	-	intronic	CNIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	8.663e-05	7.094e-05	0.0001	9.445e-05	5.445e-05	0	0.0004	0	0	0.0005	0	9.722e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	118.42	1	chr1	224636952	.	CTT	C	118.42	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	5	1	1	12	C
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	459.18	20	chr1	225145204	.	A	G	459.18	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=649;ExcessHet=8.9063;FS=30.712;InbreedingCoeff=-0.4442;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,14:55:21:.:.:21,0,928:.	8	0	11	0	.
chr1	225353861	225353861	A	G	exonic	DNAH14	.	synonymous SNV	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.A11592G:p.K3864K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.33e-05	0.0001	0	0	0.0002	0.0001	4.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	869.52	36	chr1	225353861	.	A	G	869.52	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-2.045;DP=1063;ExcessHet=2.0135;FS=206.778;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.977;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,41:109:99:.:.:523,0,1117:.	9	0	4	6	C
chr1	225353862	225353862	-	GGGG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11593_11594insGGGG:p.L3865Rfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1172.62	36	chr1	225353862	.	C	CGGGG	1172.62	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.853;DP=1106;ExcessHet=2.0135;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.246;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.05;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,19:103:99:.:.:219,0,3062:.	12	0	4	3	C
chr1	226602051	226602051	-	C	UTR3	STUM	NM_001003665:c.*11_*12insC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	799.29	33	chr1	226602051	.	G	GC	799.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.202;DP=701;ExcessHet=0;FS=3.829;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.014;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:813,0,995	18	0	1	0	.
chr1	226883491	226883491	C	G	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.75	106	chr1	226883491	.	C	G	32.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.446;DP=1456;ExcessHet=0;FS=81.321;InbreedingCoeff=-0.2083;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.05;SOR=6.539	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,13:77:40:.:.:40,0,2076:.	7	0	1	11	.
chr1	228274783	228274783	G	A	exonic	OBSCN	.	synonymous SNV	OBSCN:NM_001098623:exon20:c.G5895A:p.A1965A,OBSCN:NM_052843:exon20:c.G5895A:p.A1965A,OBSCN:NM_001271223:exon24:c.G7020A:p.A2340A	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1807311	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-05	0	0	0	0	3.644e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376901125	9.598e-06	1.026e-05	9.545e-06	9.651e-06	0.0005	5.57e-06	4.36e-06	0.0001	7.544e-05	0	4.5e-05	0	0	0	0.0005	8.1e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1218.33	36	chr1	228274783	.	G	A	1218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=781;ExcessHet=0;FS=2.857;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.791;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1232,0,1333	18	0	1	0	.
chr1	229643869	229643869	G	A	intronic	URB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925469886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.62	7	chr1	229643869	.	G	A	52.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:229643869_G_A:66,0,246:229643869	18	0	1	0	.
chr1	230747864	230747864	A	-	intronic	CAPN9	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.81	7	chr1	230747863	.	GA	G	153.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.503;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:167,0,172	17	0	1	1	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	691.87	7	chr1	230774739	.	CTTT	*	691.87	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.079;DP=460;ExcessHet=3.6106;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,7:12:47:241,47,378	10	0	8	1	C
chr1	230801822	230801822	C	T	UTR3	CAPN9	NM_006615:c.*226C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.34	11	chr1	230801822	.	C	T	380.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=342;ExcessHet=0;FS=7.225;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:394,0,282	18	0	1	0	C
chr1	230879578	230879692	TGCCGGCCTCCCCCTCTCCAATCACCCTGCCCCTCCTCTGCTGGCCTCCCCCTCCTCAGTCACCCTGCCCCTCCTTTGCCAGCCTCCCCCTCCTCAATCACCCTGCCCCTCTCTC	-	downstream	LOC101927604	dist=563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.41	.	chr1	230879577	.	TTGCCGGCCTCCCCCTCTCCAATCACCCTGCCCCTCCTCTGCTGGCCTCCCCCTCCTCAGTCACCCTGCCCCTCCTTTGCCAGCCTCCCCCTCCTCAATCACCCTGCCCCTCTCTC	T	46.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:230879577_TTGCCGGCCTCCCCCTCTCCAATCACCCTGCCCCTCCTCTGCTGGCCTCCCCCTCCTCAGTCACCCTGCCCCTCCTTTGCCAGCCTCCCCCTCCTCAATCACCCTGCCCCTCTCTC_T:57,0,372:230879577	13	0	1	5	.
chr1	230879653	230879653	T	0	downstream	LOC101927604	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1953.51	.	chr1	230879653	.	T	*	1953.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4686;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.16;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:9:63:1|0:230879577_TTGCCGGCCTCCCCCTCTCCAATCACCCTGCCCCTCCTCTGCTGGCCTCCCCCTCCTCAGTCACCCTGCCCCTCCTTTGCCAGCCTCCCCCTCCTCAATCACCCTGCCCCTCTCTC_T:236,173,288:230879577	13	0	1	5	C
chr1	231019885	231019885	T	C	exonic	FAM89A	.	nonsynonymous SNV	FAM89A:NM_198552:exon2:c.A533G:p.D178G	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0151154171792	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs755089815	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	4.638e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.638e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.49117	D	0.075	0.42794	T	0.952	0.54136	P	0.436	0.45556	B	0.022189	0.26683	N	0.403750	0.524247	0.31922	D	2.25	0.63811	M	.	.	.	-1.99	0.45949	N	0.303	0.34228	-0.8295	0.53333	T	0.117	0.41165	T	9	0.15813905	0.29745	T	0.015115	0.35666	T	0.107	0.30369	0.192	0.10304	0.110078149338	0.10416	0.41348785517322545	0.41264	0.375523553379	0.39009	0.443435907364	0.31047	T	0.033269	0.22843	T	-0.133037	0.31005	T	-0.247347	0.50078	T	0.495277613401413	0.32457	T	0.611839	0.23263	T	0.1644394	0.36651	0.16822906	0.38766	0.1644394	0.36651	0.16822906	0.38765	-3.774	0.20417	T	.	.	0.181	0.39408	B	.	.	3.637086	0.51552	23.1	0.98813470376113666	0.46655	0.76792	0.37691	D	AEFBCI	0.188241	0.31552	N	0.0954060758025378	0.46248	2.868144	0.0861585911628652	0.43849	2.678394	0.998939357242044	0.38009	0.562547	0.31514	0	0.588066	0.40923	0	0.687403	0.62504	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.85	3.35	0.37468	1.455000	0.34800	2.756000	0.34570	0.654000	0.53741	0.791000	0.29607	1.000000	0.68203	0.810000	0.38174	0.1218:0.0667:0.0:0.8116	8.015	0.29537	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1014.33	34	chr1	231019885	.	T	C	1014.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.295;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.971;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.452;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:1028,0,1095	18	0	1	0	.
chr1	231260728	231260733	TTAAAA	-	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	104	1416	2	0	0	2	0.000705716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.201e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs774304652	2.522e-05	2.265e-05	2.683e-05	2.369e-05	0.0002	1.727e-05	1.48e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	5.344e-05	0	0	2.59e-06	4.233e-05	0.0002	1.977e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.698e-05	7.246e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	246.61	6	chr1	231260727	.	CTTAAAA	C	246.61	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5034;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=32.43;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:271,18,0	16	1	0	2	.
chr1	233662271	233662274	TCTC	0	intronic	KCNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	46.43	9	chr1	233662271	.	TCTC	*	46.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=117;ExcessHet=0.3064;FS=1.192;InbreedingCoeff=0.1032;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:244,0,24	6	2	6	5	.
chr1	235224606	235224606	G	A	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.055e-06	2.177e-06	3.254e-06	2.879e-06	4.76e-06	5.1e-07	1.9e-07	7.9e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.76e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	868.33	25	chr1	235224606	.	G	A	868.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.945;DP=624;ExcessHet=0;FS=1.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.267;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:882,0,652	18	0	1	0	.
chr1	235326903	235326903	G	A	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.237e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs373779516	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	3.745e-05	0	0.0002	6.623e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.417e-05	0.0003	9.15e-05	7.705e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1214.33	35	chr1	235326903	.	G	A	1214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,48:99:99:1228,0,1213	18	0	1	0	C
chr1	235432942	235432942	T	A	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751390666	6.883e-05	0.0007	5.758e-05	8.098e-05	0.0003	5.637e-05	5.146e-05	7.596e-05	5.212e-05	0	0	5.935e-05	0.0002	0	0.0003	7.087e-05	6.792e-05	0	4.065e-05	7.951e-05	5.276e-05	2.786e-05	6.778e-05	1.759e-05	1.158e-05	8.22e-06	3.08e-06	4.961e-05	0	6.778e-05	0	0	0	0	2.989e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	32	chr1	235432942	.	T	A	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=611;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.238;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:283,0,463	18	0	1	0	.
chr1	235434550	235434550	T	-	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	731.37	6	chr1	235434549	.	CT	C	731.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0.0014;FS=3.328;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.4;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	12	0	1	6	C
chr1	235494948	235494948	A	T	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.243e-05	4.341e-05	4.449e-05	4.035e-05	0.0010	3.153e-05	2.761e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	5.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.37	6	chr1	235494948	.	A	T	298.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.719;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:312,0,217	18	0	1	0	.
chr1	236281450	236281450	C	A	intronic	ERO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	.	chr1	236281450	.	C	A	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:236281450_C_A:69,0,204:236281450	17	0	1	1	.
chr1	236281468	236281468	C	A	intronic	ERO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0060	0.056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.018e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.37	.	chr1	236281468	.	C	A	57.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:236281450_C_A:69,0,204:236281450	16	0	1	2	C
chr1	236819846	236819846	C	G	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.48	3	chr1	236819846	.	C	G	43.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.736;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:57:57,0,430	18	0	1	0	.
chr1	237058687	237058687	G	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958275746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.58e-06	1.288e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.49	2	chr1	237058687	.	G	C	88.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:99,0,18	15	0	1	3	.
chr1	239685563	239685563	C	-	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.73	3	chr1	239685562	.	TC	T	53.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	18	0	1	0	.
chr1	240208845	240208845	C	T	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.34	11	chr1	240208845	.	C	T	426.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.3;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:440,0,289	18	0	1	0	.
chr1	241051137	241051137	G	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr1	241051137	.	G	T	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	241725130	241725130	G	A	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr1	241725130	.	G	A	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr1	243267976	243267976	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.397e-06	2.658e-05	1.055e-05	2.934e-06	0.0003	1.5e-06	1.01e-06	9.5e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0	0.0003	5.738e-06	0	1.434e-05	1.327e-05	0.0001	1.298e-05	1.357e-05	.	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.68	33	chr1	243267976	.	A	G	91.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.986;DP=490;ExcessHet=0.119;FS=40.19;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=4.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:64:0|1:243267976_A_G:64,0,885:243267976	16	0	2	1	.
chr1	243267977	243267977	A	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.204e-05	0.0001	2.287e-05	3.132e-06	0.0003	5e-06	3.22e-06	7.73e-06	5.42e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.872e-05	0	0	5.513e-05	0.0003	5.369e-05	5.664e-05	6.797e-05	2.667e-05	1.909e-05	2.025e-05	1.16e-05	2.472e-05	0	6.797e-05	0.0003	0	0.0001	0	6.109e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	94.5	33	chr1	243267977	.	A	G	94.5	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.221;DP=458;ExcessHet=0.119;FS=33.118;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=4.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:64:0|1:243267976_A_G:64,0,885:243267976	13	0	2	4	C
chr1	243267978	243267978	C	G	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.431e-06	8.711e-05	1.061e-05	2.947e-06	0.0003	1.51e-06	1.02e-06	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	1.907e-05	0.0003	5.778e-06	0	0	8.039e-05	0.0003	7.84e-05	8.248e-05	5.975e-05	4.578e-05	3.577e-05	1.994e-05	1.139e-05	4.879e-05	0	0	0.0006	0	0.0004	0	5.975e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	94.28	33	chr1	243267978	.	C	G	94.28	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.669;DP=448;ExcessHet=0.119;FS=40.19;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=4.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,4:26:64:0|1:243267976_A_G:64,0,885:243267976	13	0	2	4	C
chr1	246178970	246178970	T	C	intronic	SMYD3	.	.	.	.	766	754	2	0	0	2	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055263563	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.43	8	chr1	246178970	.	T	C	80.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:94:94,0,116	18	0	1	0	.
chr1	246788723	246788723	G	A	upstream	LINC01341	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.43	3	chr1	246788723	.	G	A	62.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246788719_G_T:75,0,120:246788719	18	0	1	0	.
chr1	247159252	247159252	C	T	intronic	ZNF124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.71	2	chr1	247159252	.	C	T	99.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:112,0,100	18	0	1	0	.
chr1	247306353	247306353	C	T	intronic	ZNF496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs956994877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0003	0.0084	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.78	2	chr1	247306353	.	C	T	67.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:75,0,59	10	0	1	8	.
chr1	248295781	248295781	C	T	upstream	OR2T12	dist=203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.37	8	chr1	248295781	.	C	T	333.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=-1.896;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:347,0,203	18	0	1	0	.
chr1	248488843	248488843	G	A	exonic	OR2T5	.	nonsynonymous SNV	OR2T5:NM_001004697:exon1:c.G255A:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2345562	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.0018214554634	.	.	6.729e-05	0.0005	0	0	0	6.977e-05	0	0	.	.	.	rs768652455	2.381e-05	4.333e-05	2.733e-05	2.046e-05	0.0007	1.634e-05	1.381e-05	0.0004	0.0003	0.0007	0	0	0	0	0.0002	1.461e-05	2.198e-05	0	0	7.859e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	0.85	0.46913	P	0.41	0.44785	B	0.000855	0.41440	D	0.107649	0.953154	0.26414	N	1.97	0.53315	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0585	0.12134	T	0.023	0.09878	T	10	0.1924398	0.34973	T	0.001821	0.03141	T	.	.	0.701	0.83777	.	.	0.12039190546306026	0.11966	.	.	0.372370779514	0.21172	T	0.013392	0.11594	T	-0.251383	0.13930	T	-0.598871	0.12906	T	0.209415107965469	0.20922	T	.	.	.	0.329301	0.55413	0.31395173	0.57389	0.329301	0.55413	0.31395173	0.57388	-8.552	0.64773	D	.	.	0.460	0.62674	A	.	.	1.707097	0.21738	15.33	0.98926070238833286	0.48657	0.03676	0.08943	N	AEFI	0.032438	0.03662	N	-0.0826542948379767	0.38154	2.230262	-0.192791800122755	0.31800	1.803099	2.40530725427341E-6	0.01202	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.62	2.62	0.30337	-1.680000	0.02040	-3.201000	0.02976	0.488000	0.22294	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.2903:0.0:0.7097:0.0	5.098	0.14077	982	0.03397	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.33	37	chr1	248488843	.	G	A	193.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.912;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.47;MQRankSum=-1.058;QD=5.52;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:207,0,653	18	0	1	0	.
chr1	248559237	248559237	C	T	exonic	OR2T29;OR2T5	.	nonsynonymous SNV	OR2T29:NM_001004694:exon1:c.G255A:p.M85I,OR2T5:NM_001004697:exon1:c.G255A:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00255446314123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389706393	7.34e-05	6.425e-05	8.593e-05	6.177e-05	0.0009	5.772e-05	5.178e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0001	0	0	2.343e-05	0.0007	4.696e-05	5.498e-05	3.029e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.191e-05	0	0	0.032	0.44694	D	0.048	0.48594	D	0.754	0.43358	P	0.41	0.44785	B	0.000855	0.41440	D	0.107649	0.83795	0.28671	N	2.12	0.58754	M	3.43	0.05440	T	-3.38	0.66780	D	0.172	0.18376	-1.1022	0.03835	T	0.030	0.13067	T	10	0.36264026	0.52854	T	0.002554	0.05121	T	0.060	0.17295	0.689	0.82653	0.565865824572	0.56251	0.14021950973850375	0.13944	2.08621322631	0.94675	0.387423455715	0.23306	T	0.013146	0.11424	T	-0.222239	0.17690	T	-0.557008	0.16659	T	0.108154631276303	0.13231	T	0.725627	0.33984	T	0.51285285	0.67846	0.37135187	0.62366	0.51285285	0.67847	0.37135187	0.62366	-8.631	0.65293	D	.	.	0.447	0.63066	A	.;.	.;.	2.128074	0.27094	17.34	0.98945708239959373	0.49036	0.21506	0.21426	N	AEFI	0.143633	0.26639	N	-0.19305415900146	0.33423	1.896023	-0.319661875508429	0.27464	1.524123	3.38659669648571E-5	0.03775	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.71	2.71	0.31092	0.042000	0.13834	-2.514000	0.03662	0.421000	0.20799	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.540000	0.29938	0.0:1.0:0.0:0.0	12.241	0.53858	976	0.04745	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.39	9	chr1	248559237	.	C	T	160.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=326;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=32.64;MQRankSum=-0.769;QD=8.02;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:174,0,392	18	0	1	0	.
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	838.8	5	chr2	1493566	.	C	*	838.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=209;ExcessHet=0.1862;FS=0;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.78;MQRankSum=-0.967;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:99:.:.:145,0,323:.	11	4	4	0	.
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:21:84:.:.:990,84,0:.	0	16	3	0	.
chr2	1687457	1687457	G	A	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs550846664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	9.186e-05	8.994e-05	8.056e-05	0.0006	4.954e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.35	7	chr2	1687457	.	G	A	249.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:65:263,0,65	18	0	1	0	C
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2884.86	10	chr2	1840904	.	CT	*	2884.86	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=381;ExcessHet=8.7202;FS=0.669;InbreedingCoeff=-0.3876;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:12:11:1|0:1840880_C_T:262,0,302:1840880	14	1	4	0	.
chr2	3552724	3552724	G	A	intronic	RNASEH1	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534613443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.409e-05	0.0005	0.0001	9.703e-05	0.0002	0.0002	7.227e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.95	.	chr2	3552724	.	G	A	57.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.431;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	11	0	1	7	.
chr2	3682880	3682880	A	G	intronic	ALLC	.	.	.	.	10	1507	5	0	0	5	0.00165618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534526291	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	6.257e-05	4.804e-05	0	0	0.0002	0.0009	8.354e-05	0.0003	0.0006	4.598e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.722e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	9.416e-05	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	33	chr2	3682880	.	A	G	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.112;DP=699;ExcessHet=0;FS=11.542;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.101;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:933,0,1123	18	0	1	0	.
chr2	8748221	8748221	A	G	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.66	.	chr2	8748221	.	A	G	55.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,119	15	0	1	3	.
chr2	8789629	8789629	G	0	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	278.49	3	chr2	8789629	.	G	*	278.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0.0045;FS=1.987;InbreedingCoeff=0.3788;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:49:1|0:8789627_AAG_A:169,49,75:8789627	10	0	1	8	C
chr2	8808395	8808442	GATTTCTGCCCTTCTGATGCAACTGAACTATCCACGATTATATGCTAT	-	intronic	KIDINS220	.	.	.	Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.35	1	chr2	8808394	.	GGATTTCTGCCCTTCTGATGCAACTGAACTATCCACGATTATATGCTAT	G	74.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	13	C
chr2	10424221	10424221	C	T	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233429749	1.173e-05	1.272e-05	0	2.161e-05	2.15e-05	1.95e-06	7.3e-07	3.57e-06	1.34e-06	0	0	0	0	0	0	2.15e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	135.01	2	chr2	10424221	.	C	T	135.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.12;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:10424221_C_T:146,0,140:10424221	16	0	1	2	.
chr2	10778773	10778773	G	A	intronic	ATP6V1C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887539959	1.063e-05	2.1e-05	1.096e-05	1.032e-05	0.0001	5.38e-06	3.92e-06	5.209e-05	3.299e-05	0	0.0001	0	2.761e-05	0	0	6.111e-06	0	0	4.599e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.035e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.34	27	chr2	10778773	.	G	A	615.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.094;DP=563;ExcessHet=0;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=-1.388;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:629,0,496	18	0	1	0	.
chr2	10818339	10818339	T	-	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208544391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.438e-05	0.0005	2.648e-05	8.38e-05	0.0002	2.635e-05	1.886e-05	5.476e-05	2.887e-05	4.986e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	186.83	3	chr2	10818338	.	AT	A	186.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.4732;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chr2	11202237	11202237	A	G	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398846296	4.626e-06	2.234e-06	3.371e-06	5.684e-06	0.0002	1.23e-06	3.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	2.576e-06	0	1.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	18	chr2	11202237	.	A	G	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.412;DP=385;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:534,0,372	18	0	1	0	.
chr2	11636775	11636852	GGCAGGGGCACGGGCATGGGCAGGGGCAGAGGCAGGGACAGAGGCAGGGGCAGGGACAGAGGCAGGGACATGGGCAGA	-	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.34	7	chr2	11636774	.	GGGCAGGGGCACGGGCATGGGCAGGGGCAGAGGCAGGGACAGAGGCAGGGGCAGGGACAGAGGCAGGGACATGGGCAGA	G	46.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,308	18	0	1	0	.
chr2	11636791	11636797	TGGGCAG	0	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2445.64	8	chr2	11636791	.	TGGGCAG	*	2445.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.614;DP=243;ExcessHet=0.0068;FS=5.305;InbreedingCoeff=0.5088;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.59;MQRankSum=-0.776;QD=25.21;ReadPosRankSum=-2.064;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:60:.:.:60,0,308:.	18	0	1	0	C
chr2	11788111	11788111	G	A	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.75	5	chr2	11788111	.	G	A	58.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,109	18	0	1	0	.
chr2	15942613	15942613	C	T	exonic	MYCN	.	synonymous SNV	MYCN:NM_001293228:exon2:c.C549T:p.A183A,MYCN:NM_005378:exon2:c.C549T:p.A183A	Feingold syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	746853	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.176e-06	8.209e-06	3.957e-06	4.42e-06	4.754e-06	9.8e-07	6.6e-07	1.11e-06	7.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.754e-06	0	0	6.735e-06	6.6e-06	1.313e-05	0	1.502e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.33	34	chr2	15942613	.	C	T	89.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.042;DP=706;ExcessHet=0;FS=53.442;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.672;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:99:103,0,744	18	0	1	0	.
chr2	23434189	23434189	C	T	intronic	KLHL29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs906241017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0009	0	0.0011	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.35	.	chr2	23434189	.	C	T	98.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=35.24;MQRankSum=-0.697;QD=14.05;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:55:109,0,55	16	0	1	2	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,40:102:99:.:.:257,0,610:.	2	0	17	0	.
chr2	24793176	24793176	T	C	exonic	PTRHD1	.	nonsynonymous SNV	PTRHD1:NM_001013663:exon1:c.A202G:p.T68A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.0195370112495	.	.	1.695e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs773928181	1.437e-05	1.437e-05	8.172e-06	2.064e-05	0.0002	9.24e-06	7.84e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.006	0.70582	D	0.977	0.58535	D	0.698	0.54098	P	0.000000	0.84330	D	0.050925	1	0.81001	D	3.17	0.88688	M	2.84	0.10674	T	-4.04	0.74427	D	0.62	0.63544	-1.0525	0.13709	T	0.072	0.29227	T	10	0.7657583	0.76690	D	0.019537	0.41929	T	0.242	0.54781	0.602	0.73346	0.437850553699	0.43404	0.6890190019068201	0.68841	0.74872460195	0.63655	0.614321887493	0.54926	T	0.659931	0.89782	D	-0.236055	0.15856	T	-0.317174	0.42883	T	0.965768158435822	0.67369	D	0.79722	0.44094	T	0.5484537	0.69869	0.6022746	0.76889	0.5484537	0.69870	0.6022746	0.76890	-8.184	0.62317	D	.	.	0.297	0.52744	B	.	.	3.935758	0.57556	23.9	0.99679628551774613	0.79174	0.81194	0.40650	D	ALL	0.566079	0.57221	D	0.675715941724478	0.78042	6.792412	0.630845871610962	0.77193	6.632107	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.504199	0.08210	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	6.06	4.92	0.64147	5.343000	0.65746	7.831000	0.70117	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.480000	0.28565	0.0:0.0746:0.0:0.9254	10.784	0.45595	373	0.84140	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1093.33	33	chr2	24793176	.	T	C	1093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.264;DP=732;ExcessHet=0;FS=1.776;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,45:87:99:1107,0,1063	18	0	1	0	.
chr2	25071292	25071292	G	A	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023252375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.685e-05	8.869e-05	4.115e-05	7.374e-05	0.0009	2.741e-05	2.063e-05	0.0003	0.0002	2.685e-05	0	7.546e-05	0	0	0	0	3.034e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.9	1	chr2	25071292	.	G	A	53.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.1017;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,66	12	0	1	6	.
chr2	26421558	26421560	TTT	-	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.716e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	202.96	5	chr2	26421557	.	CTTT	C	202.96	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.14;DP=140;ExcessHet=0.0234;FS=0;InbreedingCoeff=0.0647;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:53,0,313	11	0	1	7	.
chr2	26454707	26454707	G	A	exonic	DRC1	.	synonymous SNV	DRC1:NM_145038:exon15:c.G1980A:p.E660E	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2967857	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs758049295	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	3.478e-05	1e-06	7.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.33	48	chr2	26454707	.	G	A	65.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.182;DP=760;ExcessHet=0;FS=95.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,26:113:79:79,0,2126	18	0	1	0	C
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	390.58	14	chr2	27069424	.	C	G	390.58	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.23;DP=406;ExcessHet=6.9875;FS=60.379;InbreedingCoeff=-0.5121;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.454;SOR=6.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:66:0|1:27069424_C_G:66,0,797:27069424	4	0	10	5	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	340.86	15	chr2	27069425	.	C	G	340.86	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.533;DP=410;ExcessHet=4.0268;FS=45.858;InbreedingCoeff=-0.3285;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:66:0|1:27069424_C_G:66,0,797:27069424	9	0	8	2	C
chr2	27387206	27387206	T	C	intronic	PPM1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	34	chr2	27387206	.	T	C	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.838;DP=683;ExcessHet=0;FS=2.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.44;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:644,0,740	18	0	1	0	.
chr2	27578090	27578090	C	G	exonic	C2orf16	.	synonymous SNV	C2orf16:NM_032266:exon1:c.C1518G:p.V506V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2694.33	36	chr2	27578090	.	C	G	2694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.763;DP=896;ExcessHet=0;FS=1.082;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,99:206:99:2708,0,2918	18	0	1	0	.
chr2	28550199	28550199	G	T	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	T	1000.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:52:0|1:28550199_G_T:52,0,132:28550199	14	0	1	4	.
chr2	28922854	28922854	A	G	intronic	WDR43	.	.	.	.	458	1062	2	0	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405625553	5.425e-06	6.908e-06	5.381e-06	5.47e-06	7.591e-05	1.95e-06	1.28e-06	2.57e-05	1.492e-05	0	0	0	0	0	0	2.33e-06	0	7.591e-05	3.065e-05	2.934e-05	4.342e-05	1.628e-05	0.0005	1.016e-05	5.83e-06	8.566e-05	3.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.12e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	20	chr2	28922854	.	A	G	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.734;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:99:0|1:28922854_A_G:191,0,144:28922854	18	0	1	0	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:142,0,335	2	0	15	2	C
chr2	30582143	30582143	A	G	intronic	LCLAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.49	.	chr2	30582143	.	A	G	63.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.061;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30582143_A_G:75,0,120:30582143	14	0	1	4	.
chr2	31138379	31138393	GCCGCCACCGCGGCT	-	UTR5	GALNT14	NM_024572:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329096:c.-23568_-23582delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329097:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001329095:c.-59422_-59436delAGCCGCGGTGGCGGC;NM_001253826:c.-293_-307delAGCCGCGGTGGCGGC	.	.	.	351	1169	2	0	0	2	0.000854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217080271	2.407e-05	1.412e-05	1.758e-05	2.951e-05	3.148e-05	9.65e-06	6.68e-06	1.221e-05	7.69e-06	0	0	0	0	0	0	3.148e-05	6.763e-05	0	1.339e-05	1.315e-05	1.309e-05	1.37e-05	2.433e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.06	4	chr2	31138378	.	CGCCGCCACCGCGGCT	C	89.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.569;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	17	0	1	1	.
chr2	31138393	31138393	T	0	UTR5	GALNT14	NM_024572:c.-307A>0;NM_001329096:c.-23582A>0;NM_001329097:c.-307A>0;NM_001329095:c.-59436A>0;NM_001253826:c.-307A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1802.63	4	chr2	31138393	.	T	*	1802.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.127;DP=232;ExcessHet=0.0499;FS=8.017;InbreedingCoeff=0.2961;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.04;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	17	0	1	1	C
chr2	32116281	32116284	AAAG	-	intronic	SPAST	.	.	.	Spastic paraplegia 4, autosomal dominant, Autosomal dominant	92	1429	1	0	0	1	0.000349773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.466e-06	2.152e-06	0	4.663e-06	1.898e-06	4.1e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.898e-06	2.587e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1039.3	23	chr2	32116280	.	TAAAG	T	1039.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=616;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:1053,0,1001	18	0	1	0	.
chr2	37126171	37126171	T	C	intronic	EIF2AK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.23e-06	5.48e-06	0	8.619e-06	1.855e-05	1.24e-06	9e-07	1.01e-06	6.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.317e-06	0	1.855e-05	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	509.35	17	chr2	37126171	.	T	C	509.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.155;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-1.305;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:523,0,555	18	0	1	0	.
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,11:31:20:.:.:634,0,20:.	1	7	8	3	.
chr2	38730623	38730623	T	G	intronic	GALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901535437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	3.858e-05	2.694e-05	7.353e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	167.88	1	chr2	38730623	.	T	G	167.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.374;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.33;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:51:178,0,51	14	0	1	4	.
chr2	38785226	38785228	TTA	0	downstream	GEMIN6	dist=224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	75.87	1	chr2	38785226	.	TTA	*	75.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3099;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=9.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:54:0|1:38785225_TTTA_T:54,0,119:38785225	10	0	1	8	.
chr2	39121131	39121131	-	AG	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942415287	0	7.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.268e-05	5.257e-05	6.436e-05	4.044e-05	0.0002	2.562e-05	1.834e-05	1.974e-05	1.126e-05	7.253e-05	0	0	0	0	0	0	5.889e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	190.5	.	chr2	39121131	.	A	AAG	190.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.81;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:52:202,0,52	15	0	1	3	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1105.36	32	chr2	42286472	.	T	C	1105.36	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.297;DP=484;ExcessHet=20.8569;FS=16.275;InbreedingCoeff=-0.6733;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.428;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:47:47,0,239	3	0	15	1	.
chr2	42718264	42718264	T	C	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958915657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.75	.	chr2	42718264	.	T	C	64.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	14	0	1	4	.
chr2	43890301	43890301	A	C	intronic	LRPPRC	.	.	.	Leigh syndrome, French-Canadian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	989.33	39	chr2	43890301	.	A	C	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,38:110:99:1003,0,1931	18	0	1	0	.
chr2	45547253	45547253	G	C	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226074420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.99	2	chr2	45547253	.	G	C	101.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:114,0,50	18	0	1	0	.
chr2	45553799	45553801	AAG	-	intronic	SRBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279330871	1.068e-05	8.37e-06	2.399e-06	1.877e-05	0.0002	5.02e-06	3.64e-06	9.446e-05	6.877e-05	0	0	0	0	0	0	1.598e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.3	27	chr2	45553798	.	AAAG	A	586.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.413;DP=474;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.45;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:600,0,375	18	0	1	0	C
chr2	45977898	45977898	C	A	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.47	.	chr2	45977898	.	C	A	67.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1623;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45977898_C_A:75,0,120:45977898	12	0	1	6	.
chr2	46332480	46332480	T	C	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	120.71	.	chr2	46332480	.	T	C	120.71	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2876;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:136,15,0	11	1	0	7	.
chr2	46362965	46362977	GGTGGTGGTGGTA	0	intronic	EPAS1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	491.81	4	chr2	46362965	.	GGTGGTGGTGGTA	*	491.81	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=84;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=0.6047;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:7:99:1|0:46362959_GGTGGTGGTGGTGGTGGTA_G:385,159,138:46362959	16	1	1	1	C
chr2	46995047	46995047	A	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	954.33	35	chr2	46995047	.	A	T	954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.449;DP=700;ExcessHet=0;FS=4.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:968,0,996	18	0	1	0	.
chr2	47117930	47117930	A	0	intronic	STPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.09	.	chr2	47117930	.	A	*	47.09	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:139,0,13	2	0	1	16	.
chr2	47151745	47151746	TT	-	intronic	STPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-05	0.0005	0	4.272e-05	3.055e-05	5.52e-06	2.53e-06	5.07e-06	1.9e-06	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	3.055e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.93	.	chr2	47151744	.	CTT	C	45.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,83	17	0	1	1	C
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,8:11:32:.:.:48,0,32:.	3	2	13	1	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,19:73:99:.:.:248,0,1057:.	3	0	16	0	.
chr2	48708787	48708787	A	-	intronic	LHCGR;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.35	14	chr2	48708786	.	TA	T	232.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=287;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:246,0,91	18	0	1	0	.
chr2	49926244	49926244	T	C	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	562.33	34	chr2	49926244	.	T	C	562.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.408;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:576,0,1005	18	0	1	0	.
chr2	50925793	50925793	C	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	28	1491	3	0	0	3	0.00100503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531374937	0.0003	0.0001	0.0001	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0023	0.0021	0	0	0	0	0	0	1.001e-05	3.677e-05	0.0026	5.268e-05	5.253e-05	2.576e-05	8.086e-05	0.0017	2.562e-05	1.834e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	33	chr2	50925793	.	C	G	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.986;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:99:506,0,780	18	0	1	0	C
chr2	53901515	53901515	C	T	exonic	PSME4	.	synonymous SNV	PSME4:NM_014614:exon28:c.G3120A:p.L1040L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.33	36	chr2	53901515	.	C	T	1085.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.85;DP=749;ExcessHet=0;FS=6.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1099,0,969	18	0	1	0	.
chr2	54943256	54943256	T	-	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.29	.	chr2	54943255	.	CT	C	45.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,97	17	0	1	1	.
chr2	55027376	55027376	G	A	exonic	RTN4	.	synonymous SNV	RTN4:NM_001321859:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_001321860:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_001321861:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_001321862:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_001321863:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_020532:exon3:c.C723T:p.L241L,RTN4:NM_207521:exon3:c.C105T:p.L35L,RTN4:NM_001321904:exon4:c.C105T:p.L35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216132026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1144.33	37	chr2	55027376	.	G	A	1144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.269;DP=741;ExcessHet=0;FS=4.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.367;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,45:83:99:1158,0,1067	18	0	1	0	.
chr2	55538694	55538694	C	T	intronic	CFAP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	18	chr2	55538694	.	C	T	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.225;DP=454;ExcessHet=0;FS=3.396;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.839;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:380,0,555	18	0	1	0	.
chr2	61136962	61136962	T	C	intronic	KIAA1841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.37	.	chr2	61136962	.	T	C	32.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	61449992	61449992	G	A	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	1	chr2	61449992	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:61449992_G_A:34,0,120:61449992	7	0	1	11	.
chr2	61847095	61847095	G	C	intronic	FAM161A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs760301395	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0	8.53e-05	0.0002	0	0	0.0031	0.0004	0.0001	9.638e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.0063	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.34	14	chr2	61847095	.	G	C	348.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.454;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:362,0,238	18	0	1	0	.
chr2	61915776	61915776	A	G	intronic	COMMD1	.	.	.	.	470	1049	3	0	0	3	0.00142789	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272124665	1.766e-05	1.908e-05	0	3.077e-05	9.014e-05	6.17e-06	3.76e-06	3.47e-05	2.21e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.014e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.34	17	chr2	61915776	.	A	G	517.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.747;DP=393;ExcessHet=0;FS=1.519;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:531,0,286	18	0	1	0	.
chr2	62695716	62695716	T	-	intronic	EHBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.72	2	chr2	62695715	.	AT	A	40.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	13	0	1	5	.
chr2	62831118	62831118	G	T	exonic	EHBP1	.	nonsynonymous SNV	EHBP1:NM_001354217:exon6:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001142614:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001142615:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001142616:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354212:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354213:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354214:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354215:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354216:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354218:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354219:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354220:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354221:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_001354222:exon7:c.G594T:p.E198D,EHBP1:NM_015252:exon7:c.G594T:p.E198D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0144802509878	.	.	0.0001	9.623e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs200124260	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.795e-05	9.27e-05	0.0005	0.0003	0.0001	4.73e-05	0	2.541e-05	3.748e-05	0.0010	0.0001	0.0001	4.765e-05	7.224e-05	7.219e-05	8.996e-05	5.373e-05	0.0001	3.969e-05	3.126e-05	7.911e-05	5.995e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.156	0.47320	T	0.472	0.32891	T	0.233	0.77913	B	0.065	0.82059	B	0.000006	0.62929	N	0.104542	0.976244	0.39259	D	1.955	0.52871	M	-0.81	0.74477	T	-1.25	0.33401	N	0.275	0.31140	-0.4091	0.71739	T	0.437	0.77644	T	10	0.10822213	0.20136	T	0.01448	0.34624	T	0.190	0.46781	0.106	0.01810	0.526266166122	0.52272	0.17747377974381634	0.17666	0.0926667827727	0.10463	0.698562085629	0.66937	T	0.019417	0.15476	T	-0.178215	0.24000	T	-0.234091	0.51375	T	0.132468119263649	0.15608	T	0.836316	0.50742	T	0.06853518	0.14940	0.057602126	0.10501	0.06853518	0.14940	0.057602126	0.10500	-6.123	0.47297	T	.	.	0.067	0.26200	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.577568	0.33415	19.33	0.99775672302554341	0.86346	0.89766	0.50444	D	AEFGBI	0.385150	0.46600	N	-0.00307005324493722	0.41717	2.50027	0.00523373533062773	0.39957	2.377139	0.0292108467839491	0.13874	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.95	1.98	0.25351	1.782000	0.38284	0.306000	0.17032	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	0.949000	0.28973	0.987000	0.62547	0.317:0.0:0.5547:0.1282	5.452	0.15867	496	0.76301	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1267.33	33	chr2	62831118	.	G	T	1267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.104;DP=721;ExcessHet=0;FS=2.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1281,0,996	18	0	1	0	C
chr2	63438167	63438167	T	C	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs756662135	0.0001	0.0002	9.956e-05	0.0002	0.0001	7.091e-05	5.6e-05	6.078e-05	4.635e-05	0	0	0.0017	0	0	0	0.0001	0.0003	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.219e-05	0	0.0009	0.0009	0	0	0.0103	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	87.02	7	chr2	63438167	.	T	C	87.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,147	16	0	1	2	.
chr2	63484955	63484955	G	A	exonic	WDPCP	.	nonsynonymous SNV	WDPCP:NM_001354045:exon5:c.C286T:p.R96C,WDPCP:NM_015910:exon5:c.C286T:p.R96C,WDPCP:NM_001354044:exon6:c.C214T:p.R72C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1004203	Bardet-Biedl_syndrome|Heart_defect_-_tongue_hamartoma_-_polysyndactyly_syndrome|Bardet-Biedl_syndrome_15|WDPCP-related_disorder	MONDO:MONDO:0015229,MedGen:C0752166,OMIM:PS209900,Orphanet:110|MONDO:MONDO:0009008,MedGen:C1857587,OMIM:217085,Orphanet:1338|MONDO:MONDO:0014443,MedGen:C3150127,OMIM:615992,Orphanet:110|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.455	0.184226558031	.	.	1.672e-05	0	0	0	0	1.51e-05	0	6.104e-05	2.59e-05	4	154602	rs375338402	1.643e-05	1.71e-05	1.635e-05	1.652e-05	0.0002	1.112e-05	9.34e-06	2.004e-05	1.055e-05	2.993e-05	6.734e-05	7.671e-05	7.56e-05	1.873e-05	0.0002	6.3e-06	4.975e-05	3.479e-05	3.948e-05	3.941e-05	6.433e-05	1.347e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	1.921e-05	1.032e-05	7.244e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.944e-05	0	0	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	0.66	0.85173	T	-5.4	0.95842	D	0.929	0.93370	0.568	0.91479	D	0.742	0.91202	D	10	0.72630453	0.73996	D	0.184227	0.85736	D	0.455	0.75415	0.424	0.46857	0.962191848888	0.96178	0.552280107357883	0.55154	0.637075281149	0.57461	0.747625291348	0.74096	T	0.146841	0.48463	T	0.258163	0.79359	D	0.358758	0.90656	D	0.869208812713623	0.51915	D	0.940306	0.80130	D	0.5568595	0.70336	0.54053086	0.73446	0.5568595	0.70337	0.54053086	0.73446	-6.544	0.50625	T	0.7532656329379175	0.83532	0.873	0.82660	P	.;.;.	.;.;.	5.867468	0.93881	33	0.99939892170235445	0.99767	0.95981	0.66997	D	AEFI	0.835272	0.75321	D	0.854880587943842	0.89384	9.949642	0.848018461032179	0.92899	11.70018	0.834254169457884	0.24748	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	5.497000	0.66642	11.903000	0.99411	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8697:0.1303	16.648	0.85039	493	0.76500	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	826.33	36	chr2	63484955	.	G	A	826.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,35:79:99:840,0,1062	18	0	1	0	C
chr2	64455449	64455449	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.862e-06	1.784e-05	1.431e-06	4.293e-06	3.797e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.9e-07	6e-07	0	0	0	0	0	0	3.797e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	203.8	150	chr2	64455449	.	C	G	203.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.362;DP=1379;ExcessHet=0.3672;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,16:169:80:.:.:80,0,5402:.	16	0	3	0	.
chr2	64455452	64455452	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.272e-05	6.954e-05	3.232e-05	1.316e-05	3.179e-05	1.628e-05	1.418e-05	1.988e-05	1.718e-05	3.179e-05	0	0	0	0	0	2.833e-05	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	365.54	148	chr2	64455452	.	C	G	365.54	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.917;DP=2031;ExcessHet=0.7564;FS=112.977;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,29:175:99:.:.:205,0,5347:.	15	0	4	0	C
chr2	64455453	64455453	C	G	intronic	LGALSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	100.83	148	chr2	64455453	.	C	G	100.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.813;DP=1282;ExcessHet=0.119;FS=96.088;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.62;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,16:169:80:.:.:80,0,5395:.	17	0	2	0	C
chr2	68866688	68866688	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	4.394e-06	3.356e-06	0	2.374e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.374e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	168.13	7	chr2	68866688	.	G	A	168.13	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=159;ExcessHet=1.5895;FS=2.722;InbreedingCoeff=-0.156;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:38:0|1:68866688_G_A:38,0,115:68866688	7	0	2	10	.
chr2	68866692	68866692	G	A	intronic	BMP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	384.7	7	chr2	68866692	.	G	A	384.7	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=163;ExcessHet=10.3881;FS=8.359;InbreedingCoeff=-0.2734;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.32;SOR=2.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:6:0|1:68866688_G_A:6,0,266:68866688	2	0	8	9	C
chr2	69240014	69240014	G	A	intronic	ANTXR1	.	.	.	GAPO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.87	.	chr2	69240014	.	G	A	30.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr2	69896667	69896667	T	G	intronic	SNRNP27	.	.	.	.	868	653	1	0	0	1	0.000765111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949738343	5.196e-05	4.643e-05	5.079e-05	5.313e-05	0.0003	3.865e-05	3.478e-05	0.0002	0.0001	0.0003	5.907e-05	0	0	3.676e-05	0.0003	3.017e-05	5.534e-05	0.0003	3.649e-05	3.387e-05	2.841e-05	4.504e-05	0.0002	1.367e-05	8.75e-06	9.96e-06	3.73e-06	6.016e-05	0	0	0	0	0	0	3.066e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.28	4	chr2	69896667	.	T	G	49.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1484;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,135	17	0	1	1	.
chr2	69935178	69935178	G	T	intronic	MXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.45	6	chr2	69935178	.	G	T	130.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0353;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:144,0,102	18	0	1	0	.
chr2	70228949	70228949	A	G	intronic	TIA1	.	.	.	Welander distal myopathy, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551942606	1.198e-05	7.793e-05	1.445e-05	9.41e-06	0.0003	6.69e-06	5.15e-06	0.0001	8.703e-05	0	5.214e-05	0	0.0003	0	0	6.821e-06	2.539e-05	0	2.021e-05	1.996e-05	2.63e-05	1.381e-05	0.0004	5.37e-06	2.49e-06	7.347e-05	3.05e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.495e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.76	12	chr2	70228949	.	A	G	42.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.326;DP=340;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.2402;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:49:0|1:70228947_A_G:49,0,267:70228947	8	0	1	10	.
chr2	70258476	70258476	C	G	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.744e-05	0.0001	5.784e-05	2.195e-05	4.329e-05	9.94e-06	4.76e-06	7.18e-06	2.69e-06	0	0	0	0	0.0002	0	4.329e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	208.26	2	chr2	70258476	.	C	G	208.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.992;DP=120;ExcessHet=0;FS=10.792;InbreedingCoeff=-0.0187;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.14;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=3.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:221,0,65	17	0	1	1	.
chr2	70267000	70267000	C	T	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532356173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	7.879e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.5	10	chr2	70267000	.	C	T	40.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.264;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.4;MQRankSum=-3.151;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:70267000_C_T:54,0,414:70267000	18	0	1	0	C
chr2	70267003	70267003	C	A	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.5	10	chr2	70267003	.	C	A	40.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.287;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.4;MQRankSum=-3.151;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:70267000_C_T:54,0,414:70267000	18	0	1	0	C
chr2	70267004	70267004	T	C	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-06	0.0003	0	1.359e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.626e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.5	10	chr2	70267004	.	T	C	40.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.315;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.4;MQRankSum=-3.151;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:70267000_C_T:54,0,414:70267000	18	0	1	0	C
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	55.07	24	chr2	70287451	.	T	C	55.07	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.745;DP=559;ExcessHet=0.3672;FS=23.896;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.705;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,4:32:16:0|1:70287451_T_C:16,0,900:70287451	14	0	3	2	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	517.88	17	chr2	70287452	.	G	C	517.88	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=535;ExcessHet=5.3738;FS=41.907;InbreedingCoeff=-0.3345;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=6.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:46:0|1:70287451_T_C:46,0,661:70287451	12	0	7	0	C
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	277.65	6	chr2	71406441	.	T	C	277.65	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=98;ExcessHet=6.5019;FS=3.129;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:10:65:.:.:65,0,94:.	2	0	6	11	.
chr2	71590113	71590113	C	A	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.894e-06	6.204e-06	3.892e-06	0	2.675e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.675e-06	0	0	6.571e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	38	chr2	71590113	.	C	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.698;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.411;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:571,0,1103	18	0	1	0	.
chr2	72147790	72147790	G	A	exonic	CYP26B1	.	synonymous SNV	CYP26B1:NM_001277742:exon1:c.C45T:p.L15L,CYP26B1:NM_019885:exon1:c.C45T:p.L15L	Craniosynostosis with radiohumeral fusions and other skeletal and craniofacial anomalies	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254877687	1.418e-06	2.052e-06	2.805e-06	0	2.63e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.63e-05	0	0	0	0	9.203e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.33	34	chr2	72147790	.	G	A	256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.262;DP=741;ExcessHet=0;FS=48.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.9;SOR=5.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,28:99:99:270,0,1659	18	0	1	0	.
chr2	73046871	73046871	-	T	intronic	SFXN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1181131128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0008	0.0009	0.0010	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0	0.0010	0	0.0006	0.0017	0	0.0009	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.58	.	chr2	73046871	.	C	CT	30.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0609;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,95	9	0	1	9	.
chr2	73428619	73428619	T	C	intronic	ALMS1	.	.	.	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr2	73428619	.	T	C	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chr2	73732634	73732634	G	A	exonic	TPRKB	.	nonsynonymous SNV	TPRKB:NM_001330386:exon3:c.C208T:p.R70W,TPRKB:NM_001330387:exon3:c.C208T:p.R70W,TPRKB:NM_001330390:exon3:c.C37T:p.R13W	.	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.000331150023714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919434439	5.821e-05	4.417e-05	0	0.0001	0.0004	9.64e-06	3.61e-06	6.801e-05	2.847e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.293e-05	3.285e-05	3.861e-05	2.697e-05	6.56e-05	1.263e-05	8e-06	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	6.56e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.157	0.31730	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.45	0.32482	T	0.13	0.05503	N	0.106	0.09066	-1.0174	0.24560	T	0.051	0.21495	T	5	0.027290463	0.00878	T	3.31E-4	0.00035	T	0.009	0.00846	0.403	0.43408	0.148003135375	0.14442	0.28874499137148296	0.28787	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.593562	0.00159	T	-0.630625	0.10368	T	0.0181707042992216	0.00538	T	0.805019	0.45286	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.745	0.33944	T	.	.	0.129	0.27642	B	.;.	.;.	-0.242676	0.02879	0.410	0.51896775924368732	0.04647	0.00032	0.00291	N	AEFBI	0.036489	0.04869	N	-1.18502759477639	0.05227	0.2377486	-1.43133479389043	0.02943	0.1363706	0.0177920900300238	0.12990	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	0.131	-0.261	0.12322	-0.937000	0.04051	-0.889000	0.07035	-0.825000	0.02924	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.003000	0.05239	.	.	.	394	0.83065	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.42	14	chr2	73732634	.	G	A	317.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.444;DP=282;ExcessHet=0;FS=7.908;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.84;MQRankSum=1.19;QD=14.43;ReadPosRankSum=0.363;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:331,0,239	18	0	1	0	.
chr2	74418700	74418700	-	TT	intronic	C2orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs531089494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0.0016	0	0	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	133.2	4	chr2	74418700	.	A	ATT	133.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.55;DP=136;ExcessHet=0.0113;FS=0;InbreedingCoeff=0.3008;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:48:48,0,191	17	0	1	1	.
chr2	74502313	74502313	G	A	intronic	LBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.143e-06	1.088e-05	1.68e-05	0	1.289e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.289e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.54	2	chr2	74502313	.	G	A	104.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:115,0,46	14	0	1	4	.
chr2	75666237	75666237	T	G	intronic	GCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	114.11	1	chr2	75666237	.	T	G	114.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.902;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0309;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:75666237_T_G:119,0,122:75666237	7	0	1	11	.
chr2	75666243	75666243	T	G	intronic	GCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	118.77	1	chr2	75666243	.	T	G	118.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.816;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0389;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:75666237_T_G:119,0,122:75666237	3	0	1	15	C
chr2	75666251	75666251	T	G	intronic	GCFC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	119.26	.	chr2	75666251	.	T	G	119.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=2.19;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1902;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:80:0|1:75666237_T_G:122,0,80:75666237	5	0	1	13	C
chr2	77380469	77380469	A	C	intronic	LRRTM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.98	3	chr2	77380469	.	A	C	36.98	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:44,0,35	10	0	1	8	.
chr2	86028818	86028818	G	C	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.43	11	chr2	86028818	.	G	C	127.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.268;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:141,0,215	18	0	1	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:43:8:.:.:991,8,0:.	1	13	5	0	C
chr2	86180582	86180582	T	-	intronic	IMMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.61	7	chr2	86180581	.	CT	C	43.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,123	13	0	1	5	.
chr2	95090177	95090178	AA	-	intronic	MRPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375928550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0012	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0132	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1010.24	3	chr2	95090176	.	CAA	C	1010.24	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=132;ExcessHet=8.749;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=56.49;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,73	12	0	6	1	.
chr2	96703810	96703812	TTT	-	intronic	FER1L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1273322729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	7.733e-05	6.028e-05	7.145e-05	5.073e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1226.02	18	chr2	96703809	.	CTTT	C	1226.02	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=304;ExcessHet=0.0278;FS=0;InbreedingCoeff=0.3985;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.77;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:42:161,42,42	16	0	3	0	.
chr2	97513565	97513565	G	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796122460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	263.42	4	chr2	97513565	.	G	T	263.42	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-1.111;DP=123;ExcessHet=0.386;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=25.04;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:41:41,0,103	10	1	5	3	.
chr2	97554921	97554921	C	T	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160171068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	102.5	33	chr2	97554921	.	C	T	102.5	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=732;ExcessHet=0.3672;FS=23.131;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=58.81;MQRankSum=-6.025;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=1.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,6:59:65:0|1:97554921_C_T:65,0,2183:97554921	16	0	3	0	C
chr2	97554930	97554930	G	A	intronic	ANKRD36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1428925942	1.496e-05	1.171e-05	1.516e-05	1.477e-05	0.0002	8.85e-06	7.17e-06	3.237e-05	1.696e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	1.276e-05	2.135e-05	1.414e-05	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	45.99	31	chr2	97554930	.	G	A	45.99	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.841;DP=726;ExcessHet=0.3672;FS=23.189;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.94;MQRankSum=-5.856;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=2.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,4:59:2:0|1:97554921_C_T:2,0,2261:97554921	16	0	3	0	C
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	177.88	13	chr2	97818473	.	CG	*	177.88	.	AC=23;AF=0.639;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.145;FS=8.27;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=24;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:25:72:.:.:945,76,0:.	4	9	5	1	.
chr2	98189338	98189338	C	T	intronic	VWA3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551803539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.399e-05	0.0014	3.968e-05	3.125e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.92	7	chr2	98189338	.	C	T	107.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:118,0,18	14	0	1	4	.
chr2	99390613	99390613	G	A	exonic	EIF5B	.	nonsynonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.G2656A:p.D886N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.694	0.142793453651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.061	0.45530	T	0.793	0.44725	P	0.56	0.49558	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.315	0.90654	M	-0.73	0.73100	T	-3.97	0.73684	D	0.63	0.64393	0.213	0.86132	D	0.544	0.83208	D	8	0.9126357	0.90628	D	0.142793	0.82515	D	0.694	0.88913	0.864	0.95995	0.614425270908	0.61131	0.5763173653873808	0.57560	1.7600581582	0.91115	0.812806487083	0.83922	D	0.653892	0.89531	D	0.0869895	0.62849	D	-0.112822	0.62385	T	0.973848506784709	0.70263	D	0.962504	0.86259	D	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60442	0.34774193	0.56891	0.34795704	0.60441	-8.071	0.61553	D	.	.	0.280	0.51332	B	.;.	.;.	5.402828	0.90465	31	0.99929077074018369	0.99279	0.99272	0.93765	D	AEFBI	0.905520	0.85714	D	0.797561309752087	0.85951	8.732649	0.800243538308844	0.89809	10.13081	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	9.802000	0.98244	11.789000	0.96319	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.811	0.96543	441	0.80015	Translation elongation factor EFTu-like, domain 2;Translation elongation factor EFTu-like, domain 2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	323.58	38	chr2	99390613	.	G	A	323.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.215;DP=1448;ExcessHet=0.119;FS=184.646;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,13:102:99:.:.:157,0,2950:.	16	0	2	1	.
chr2	99390615	99390615	T	C	exonic	EIF5B	.	synonymous SNV	EIF5B:NM_015904:exon17:c.T2658C:p.D886D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.232e-05	1.363e-06	1.378e-06	1.16e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	38	chr2	99390615	.	T	C	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=1300;ExcessHet=0;FS=120.538;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,23:105:99:.:.:307,0,2940:.	18	0	1	0	C
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chr2	100881314	100881314	C	G	intronic	NPAS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.53	.	chr2	100881314	.	C	G	61.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	13	0	1	5	.
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chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:143,0,305	4	0	14	1	.
chr2	112389745	112389745	A	T	exonic	RGPD5;RGPD8	.	nonsynonymous SNV	RGPD8:NM_001164463:exon20:c.T3200A:p.F1067Y,RGPD5:NM_005054:exon20:c.T3200A:p.F1067Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.270	0.00966507269189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.392	0.23007	T	0.536	0.09897	T	0.674	0.41239	P	0.829	0.59562	P	.	.	.	.	0.527576	0.31948	D	0.335	0.10427	N	0.97	0.42502	T	-1.63	0.39119	N	0.784	0.78072	-1.0335	0.19332	T	0.098	0.36754	T	9	0.7097076	0.72965	D	0.009665	0.25245	T	0.270	0.58507	0.809	0.92581	0.0138822411134	0.00435	0.010744106004135221	0.01035	.	.	0.900638580322	0.96512	D	0.027897	0.30725	T	-0.0681728	0.41618	T	-0.335702	0.40831	T	0.398162806182405	0.28873	T	0.791221	0.45479	T	0.13623948	0.31589	0.07944704	0.17886	0.13623948	0.31589	0.07944704	0.17886	-2.784	0.08037	T	.	.	0.248	0.54146	B	.;.	.;.	3.247373	0.44358	21.9	0.87674924704279578	0.17399	0.86335	0.45595	D	AEI	0.449616	0.50436	N	-0.139648975632851	0.35676	2.052275	-0.181101952415185	0.32231	1.831716	1.8629812697016E-5	0.02871	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	2.3	2.3	0.27735	5.797000	0.68743	-0.031000	0.12795	0.330000	0.19542	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.834000	0.39329	0.715:0.0:0.0:0.2849	4.631	0.11888	915	0.20917	Ran binding domain|Ran binding domain|Ran binding domain;Ran binding domain|Ran binding domain|Ran binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	854.33	45	chr2	112389745	.	A	T	854.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.539;DP=1043;ExcessHet=0;FS=2.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.16;MQRankSum=3.31;QD=8.72;ReadPosRankSum=-2.112;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,38:98:99:868,0,1486	18	0	1	0	.
chr2	112762572	112762572	G	A	intronic	CKAP2L	.	.	.	Filippi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.1675	0.088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214044037	6.851e-07	6.841e-07	1.364e-06	0	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2103.33	33	chr2	112762572	.	G	A	2103.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.257;DP=779;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,81:141:99:2117,0,1411	18	0	1	0	.
chr2	112779414	112779414	C	T	intronic	IL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	429.13	18	chr2	112779414	.	C	T	429.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.706;DP=380;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:437,0,473	17	0	2	0	.
chr2	112913015	112913015	G	A	exonic	IL37	.	startloss	IL37:NM_014439:exon2:c.G3A:p.M1?,IL37:NM_173202:exon2:c.G3A:p.M1?,IL37:NM_173203:exon2:c.G3A:p.M1?,IL37:NM_173204:exon2:c.G3A:p.M1?	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3225390	Inflammatory_bowel_disease_(infantile_ulcerative_colitis)_31,_autosomal_recessive	MONDO:MONDO:0030314,MedGen:C5444224,OMIM:619398	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.0580025385033	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776169140	1.752e-05	1.779e-05	1.254e-05	2.256e-05	2.093e-05	1.203e-05	1.016e-05	1.394e-05	1.164e-05	0	0	0	0	0	0	2.093e-05	1.694e-05	1.251e-05	4.6e-05	4.597e-05	7.708e-05	1.345e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.924	0.52359	P	0.827	0.59428	P	0.053709	0.22785	N	0.232221	0.998468	0.22137	N	.	.	.	0.24	0.59583	T	-0.79	0.25986	N	0.851	0.84713	-0.4621	0.69997	T	0.292	0.66326	T	9	0.9669539	0.96198	D	0.058003	0.67166	D	0.283	0.60100	0.974	0.99756	0.408172294925	0.40431	0.21522970099255834	0.21438	.	.	.	.	.	0.001749	0.01176	T	0.253032	0.78885	D	0.150867	0.80240	D	0.991132080554962	0.81393	D	0.9	0.65058	D	0.9130142	0.92577	0.75102955	0.85284	0.9130142	0.92578	0.75102955	0.85285	-6.594	0.53873	T	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	3.021527	0.40446	21.2	0.99252197031941614	0.56924	0.57516	0.30397	D	AEFBI	0.012603	0.00142	N	-0.0255035817597636	0.40703	2.421786	-0.107337978795715	0.35094	2.026264	0.0226527280151388	0.13447	0.549168	0.22868	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.616125	0.45549	0	.	.	3.04	3.04	0.34171	1.566000	0.36005	2.600000	0.33516	0.672000	0.70159	0.937000	0.32526	1.000000	0.68203	0.476000	0.28476	0.0:0.0:1.0:0.0	9.812	0.39994	670	0.60992	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	34	chr2	112913015	.	G	A	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.55;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.276;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.558;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,14:43:99:318,0,742	18	0	1	0	.
chr2	113751489	113751489	T	C	intronic	SLC35F5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.24	3	chr2	113751489	.	T	C	67.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:113751489_T_C:77,0,118:113751489	14	0	1	4	.
chr2	119861046	119861046	-	AAA	intronic	PTPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.656e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	330.66	.	chr2	119861046	.	C	CAAA	330.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0.1476;FS=3.799;InbreedingCoeff=0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:6:49:63,0,135	12	0	1	6	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:16:52:.:.:661,53,0:.	1	10	4	4	.
chr2	121401254	121401254	T	C	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.42	1	chr2	121401254	.	T	C	40.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,110	16	0	1	2	.
chr2	124706843	124706844	GA	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2181.8	3	chr2	124706843	.	GA	*	2181.8	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6361;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.73;QD=27.61;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:4:1|1:124706795_A_AAGGAGG:157,4,0:124706795	13	1	0	5	.
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	301.39	9	chr2	127286536	.	A	G	301.39	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.951;DP=273;ExcessHet=6.8022;FS=21.367;InbreedingCoeff=-0.3868;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=4.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:32:.:.:32,0,283:.	4	0	9	6	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,14:17:0:.:.:172,0,0:.	2	1	14	2	C
chr2	127848407	127848407	G	T	intronic	POLR2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.67e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.57	2	chr2	127848407	.	G	T	39.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.96;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:50:50,0,94	15	0	1	3	.
chr2	127869785	127869785	C	T	intronic	AMMECR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562496000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.378e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	424.49	2	chr2	127869785	.	C	T	424.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.038;DP=153;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0756;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:127869785_C_T:217,0,164:127869785	17	0	2	0	.
chr2	127990939	127990940	AA	-	intronic	SAP130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.861e-05	0.0002	4.738e-05	7.13e-05	0.0003	2.732e-05	1.863e-05	2.679e-05	1.442e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.054e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.33	1	chr2	127990938	.	CAA	C	146.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=43;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0969;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,69	8	0	1	10	.
chr2	130074756	130074756	G	A	exonic	POTEF	.	nonsynonymous SNV	POTEF:NM_001099771:exon17:c.C2716T:p.R906W	.	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.011753552245	.	.	2.569e-05	0	0	0	0	4.532e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs767643792	5.921e-05	0.0001	7.811e-05	4.012e-05	0.0005	4.907e-05	4.525e-05	0.0003	0.0002	0.0005	2.252e-05	0.0013	2.524e-05	0	0	2.348e-05	0.0001	0	4.464e-05	8.097e-05	5.123e-05	3.741e-05	1.811e-05	1.705e-05	1.048e-05	.	.	0	0	0	0.0014	0	0	0	1.811e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.018	0.59732	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	.	.	.	.	0.996296	0.23058	N	4.035	0.96960	H	-3.53	0.94764	D	-5.99	0.89401	D	0.358	0.39962	0.464	0.90040	D	0.890	0.96338	D	8	0.6248418	0.68183	D	0.011754	0.29684	T	0.419	0.72855	0.761	0.88972	0.224531998449	0.22054	0.26440055664724665	0.26353	.	.	0.51852196455	0.41418	T	0.568847	0.85690	D	0.117669	0.66138	D	-0.0687535	0.65715	T	0.368645254086549	0.27746	T	0.864914	0.56300	D	0.10784629	0.25500	0.22893003	0.47950	0.10784629	0.25500	0.22893003	0.47949	-10.043	0.74169	D	.	.	0.191	0.41063	B	.	.	2.601194	0.33767	19.44	0.96653118823940254	0.30596	0.12645	0.17395	N	AEFI	0.148416	0.27229	N	-0.574327537940568	0.19727	1.034722	-0.926740504173687	0.11464	0.5841918	1.09804713802342E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	1.151000	0.31263	.	.	-1.580000	0.00921	1.000000	0.71638	0.017000	0.20586	0.006000	0.07323	0.3273:0.0:0.3415:0.3311	1.479	0.02286	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	484.33	185	chr2	130074756	.	G	A	484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.676;DP=1344;ExcessHet=0;FS=24.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.59;MQRankSum=0.534;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.64;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:498,0,602	18	0	1	0	.
chr2	130120076	130120081	GCAGCT	-	exonic	POTEF	.	nonframeshift deletion	POTEF:NM_001099771:exon3:c.435_440del:p.R145_A147delinsS	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.000798722	6.089e-05	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001537	4	26028	rs528233858	0.0001	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0039	9.062e-05	8.544e-05	0.0034	0.0032	0.0039	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0.0009	0.0006	0.0007	0.0026	0.0005	0.0005	0.0022	0.0020	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1454.29	33	chr2	130120075	.	GGCAGCT	G	1454.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.996;DP=976;ExcessHet=0;FS=1.042;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.73;MQRankSum=-0.605;QD=15.15;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,40:96:99:1468,0,2222	18	0	1	0	C
chr2	130179150	130179150	G	A	intronic	SMPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552500483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.64	.	chr2	130179150	.	G	A	72.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:80,0,75	11	0	1	7	.
chr2	130190741	130190741	G	-	downstream	MZT2B	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.651e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.79	37	chr2	130190740	.	CG	C	600.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.365;DP=922;ExcessHet=0.119;FS=6.44;InbreedingCoeff=0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.75;MQRankSum=-1.262;QD=7.51;ReadPosRankSum=2.25;SOR=1.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,17:26:10:0|1:130190730_T_C:403,0,10:130190730	18	0	1	0	.
chr2	130190741	130190741	G	0	downstream	MZT2B	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1938.69	23	chr2	130190741	.	G	*	1938.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.973;DP=916;ExcessHet=1.1637;FS=10.346;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,17:26:10:0|1:130190730_T_C:403,0,10:130190730	17	0	1	1	C
chr2	130190754	130190754	G	0	downstream	MZT2B;TUBA3E	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	8495.94	28	chr2	130190754	.	G	*	8495.94	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.88;DP=632;ExcessHet=0.0541;FS=10.189;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.05;MQRankSum=-1.174;QD=24.14;ReadPosRankSum=-1.265;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:12:8:1|1:130190730_T_C:532,48,0:130190730	13	1	1	4	.
chr2	130428612	130428612	G	A	upstream	FAR2P2	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532506379	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0026	0.0007	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0004	0	0	9.471e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.38	.	chr2	130428612	.	G	A	62.38	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=45.76;MQRankSum=-1.96;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	12	0	1	6	.
chr2	130463328	130463328	G	A	exonic	POTEI	.	nonsynonymous SNV	POTEI:NM_001277406:exon15:c.C2716T:p.R906W,POTEI:NM_001371926:exon17:c.C2782T:p.R928W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.379	0.00924961912642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419461472	0.0001	0.0001	0.0002	9.021e-05	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	4.608e-05	0.0028	2.599e-05	0	0.0002	5.474e-05	0.0003	2.381e-05	6.695e-05	0.0002	8.067e-05	4.995e-05	0.0003	1.775e-05	8.92e-06	.	.	6.772e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.017	0.60337	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.995258	0.23335	N	3.785	0.95291	H	-3.53	0.94764	D	-5.74	0.87687	D	0.257	0.29081	0.515	0.90753	D	0.891	0.96375	D	6	0.27030283	0.44561	T	0.00925	0.24296	T	0.379	0.69696	0.732	0.86547	0.575246599268	0.57192	0.15534679830196535	0.15455	.	.	0.613530874252	0.54814	T	0.553042	0.84900	D	-0.0463498	0.45000	T	-0.0142117	0.69409	D	0.415594915952879	0.29527	T	0.864914	0.56300	D	0.1584009	0.35639	0.2432071	0.49760	0.1584009	0.35638	0.2432071	0.49758	-10.494	0.76813	D	.	.	0.204	0.42962	B	.	.	3.267633	0.44713	22.0	0.99687294510434277	0.79708	0.16037	0.19201	N	AEFI	0.323385	0.42560	N	-0.25053336129287	0.31081	1.73936	-0.536842343947179	0.21156	1.14315	1.16600828321794E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	.	.	.	2.185000	0.42215	.	.	0.189000	0.17846	1.000000	0.71638	0.779000	0.26763	0.024000	0.12247	3.0E-4:2.0E-4:0.5045:0.4949	2.877	0.05288	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.39	33	chr2	130463328	.	G	A	56.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.12;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=25.72;MQRankSum=2.93;QD=2.97;ReadPosRankSum=-1.051;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:70:70,0,360	18	0	1	0	.
chr2	130496814	130496814	A	G	intronic	POTEI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541572022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0029	0.0008	0.0007	0.0024	0.0022	0.0029	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	91.88	.	chr2	130496814	.	A	G	91.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1591;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=45.64;MQRankSum=0.842;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,134	14	0	1	4	C
chr2	130509017	130509017	C	0	exonic	POTEI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3726.52	130	chr2	130509017	.	C	*	3726.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.436;DP=2619;ExcessHet=0.3672;FS=2.539;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.91;MQRankSum=-0.355;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:251,162:413:99:0|1:130508978_GTGGTCTCCAGAAGTGCCCACGTTGCTCTTGCCACTCCCCCTGCAGCAGGGGAAGCAGTGGCAGCACCACTTGCCCATCTTGCTCCTGAGTGTCTTCATAGTGGAGTCGTCC_G:2237,0,8967:130508978	17	0	2	0	C
chr2	130657365	130657365	C	T	exonic	POTEJ	.	nonsynonymous SNV	POTEJ:NM_001277083:exon15:c.C2605T:p.R869W	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381	0.00494755541337	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs753778996	2.436e-05	4.645e-05	2.773e-05	2.097e-05	9.412e-05	1.769e-05	1.566e-05	2.494e-05	1.408e-05	9.412e-05	0	0	0	1.877e-05	0	2.383e-05	5.043e-05	2.326e-05	6.881e-05	7.921e-05	6.715e-05	7.055e-05	0.0001	3.673e-05	2.83e-05	2.905e-05	1.9e-05	8.012e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.55e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.017	0.60337	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.993767	0.23652	N	3.585	0.93597	H	-3.53	0.94764	D	-6.23	0.90490	D	0.433	0.47208	0.524	0.90879	D	0.892	0.96408	D	7	0.633593	0.68655	D	0.004948	0.12473	T	0.381	0.69863	0.619	0.75347	0.782959667303	0.78095	0.27008664431921553	0.26921	.	.	.	.	.	0.558508	0.85179	D	0.174883	0.71571	D	0.0134312	0.71204	D	0.794588736723283	0.45991	D	0.864914	0.56300	D	0.30595618	0.53433	0.26759586	0.52619	0.30595618	0.53433	0.26759586	0.52618	-10.046	0.74187	D	.	.	0.164	0.36214	B	.	.	2.963228	0.39466	21.0	0.99720415064130596	0.81984	0.16741	0.19528	N	AEFI	.	.	.	-0.25647436305523	0.30846	1.723829	-0.545349225353148	0.20929	1.129854	1.6014627922771E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	0.736	-1.47	0.08312	2.640000	0.46245	.	.	0.196000	0.17891	1.000000	0.71638	0.880000	0.27694	0.012000	0.09680	0.6188:0.3811:0.0:0.0	3.917	0.08726	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.33	103	chr2	130657365	.	C	T	193.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.034;DP=1532;ExcessHet=0;FS=8.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.54;MQRankSum=-4.116;QD=1.56;ReadPosRankSum=2.43;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,22:124:99:207,0,2737	18	0	1	0	.
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chr2	134423125	134423125	G	A	intronic	MGAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444870830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.87	4	chr2	134423125	.	G	A	42.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,185	18	0	1	0	.
chr2	135755347	135755347	A	G	intronic	UBXN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963748244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	8.818e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.3	1	chr2	135755347	.	A	G	37.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,109	18	0	1	0	.
chr2	135876353	135876353	C	T	exonic	MCM6	.	nonsynonymous SNV	MCM6:NM_005915:exon1:c.G13A:p.A5T	Lactase persistence/nonpersistence, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.0169246003799	8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373740116	5.498e-06	6.156e-06	4.104e-06	6.905e-06	0.0002	2.37e-06	1.71e-06	3.86e-06	1.45e-06	3.008e-05	0	0	0	0	0.0002	2.7e-06	1.663e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.20154	T	0.637	0.07037	T	0.319	0.32965	B	0.043	0.24256	B	0.000158	0.49130	D	0.180712	0.994733	0.42395	D	-0.06	0.04898	N	4.01	0.03208	T	-0.15	0.09297	N	0.122	0.11340	-0.7286	0.59034	T	0.008	0.02801	T	10	0.10653618	0.19747	T	0.016925	0.38413	T	0.110	0.31079	.	.	0.263709349026	0.25991	0.4672426337566118	0.46643	0.198041994674	0.22181	0.625500142574	0.56507	T	0.052588	0.29203	T	-0.164049	0.26139	T	-0.473421	0.25149	T	0.267495668017856	0.23639	T	0.739426	0.35812	T	0.16673085	0.37027	0.23643543	0.48914	0.16673085	0.37027	0.23643543	0.48913	-6.216	0.48053	T	.	.	0.100	0.17232	B	.	.	3.596048	0.50772	23.0	0.99574708205314344	0.72621	0.70321	0.34542	D	AEFGBHCIJ	0.468836	0.51547	N	-0.178036271406517	0.34050	1.938911	0.013021885690457	0.40318	2.404278	1.0	0.98316	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	2.833000	0.47861	5.757000	0.49661	0.527000	0.24520	0.987000	0.36337	1.000000	0.68203	0.907000	0.44265	0.0:1.0:0.0:0.0	18.386	0.90411	219	0.91485	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.33	24	chr2	135876353	.	C	T	333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.717;DP=632;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,15:48:99:347,0,890	18	0	1	0	.
chr2	135928671	135928671	-	T	intronic	DARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.55	.	chr2	135928671	.	C	CT	42.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0733;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:135928671_C_CT:49,0,153:135928671	8	0	1	10	.
chr2	135928672	135928672	C	T	intronic	DARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.483e-05	8.398e-05	0	3.062e-05	5.435e-05	2.46e-06	9.2e-07	9e-06	3.37e-06	5.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.23	.	chr2	135928672	.	C	T	44.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2579;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:135928671_C_CT:49,0,153:135928671	6	0	1	12	C
chr2	136976918	136976918	-	C	intronic	THSD7B	.	.	.	.	959	562	1	0	0	1	0.000888889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.0	6	chr2	136976918	.	G	GC	43.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.672;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.22;MQRankSum=-3.323;QD=3.31;ReadPosRankSum=-1.952;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:55:0|1:136976912_C_T:55,0,411:136976912	17	0	1	1	.
chr2	140839932	140839932	T	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.185e-06	6.942e-07	2.489e-06	0	2.789e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.789e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	33	chr2	140839932	.	T	C	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.018;DP=634;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:545,0,333	18	0	1	0	.
chr2	140952030	140952030	C	T	intronic	LRP1B	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781592517	7.124e-05	6.339e-05	6.352e-05	7.821e-05	0.0008	5.53e-05	5.007e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0008	5.931e-05	0.0001	0.0002	7.222e-05	7.218e-05	1.285e-05	0.0001	0.0004	3.968e-05	3.125e-05	7.285e-05	3.027e-05	7.217e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1637.83	37	chr2	140952030	.	C	T	1637.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=759;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=-0.912;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:744,0,677	17	0	2	0	C
chr2	148071119	148071119	C	T	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200409171	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	.	.	5.269e-05	5.914e-05	7.727e-05	2.696e-05	0.0002	2.562e-05	1.834e-05	7.913e-05	5.602e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	193.48	3	chr2	148071119	.	C	T	193.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.221;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:45:204,0,45	13	0	1	5	.
chr2	148645818	148645818	C	T	intronic	EPC2	.	.	.	.	953	568	1	0	0	1	0.000879507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998198268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	76.76	.	chr2	148645818	.	C	T	76.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	11	0	1	7	.
chr2	148776770	148776770	A	-	intronic	EPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.22	.	chr2	148776769	.	CA	C	57.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	12	0	1	6	C
chr2	149449203	149449203	C	G	intronic	LYPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.714e-06	3.466e-06	7.684e-06	1.852e-06	0.0002	1.38e-06	1e-06	1.04e-06	2.9e-07	0	0	0	2.776e-05	0	0.0002	3.894e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	36	chr2	149449203	.	C	G	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.704;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:612,0,370	18	0	1	0	.
chr2	151443187	151443187	A	-	intronic	RIF1	.	.	.	.	617	902	3	0	0	3	0.00166021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.454e-06	4.204e-06	0	4.701e-06	1.781e-06	4.1e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.781e-06	2.628e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.29	34	chr2	151443186	.	TA	T	857.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.618;DP=680;ExcessHet=0;FS=0.914;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.371;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,31:78:99:871,0,1415	18	0	1	0	.
chr2	151551862	151551862	C	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1456.33	35	chr2	151551862	.	C	T	1456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.128;DP=710;ExcessHet=0;FS=7.249;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=0.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,51:87:99:1470,0,1104	18	0	1	0	.
chr2	151680729	151680729	C	T	splicing	NEB	NM_001164507:exon30:c.3042+1G>A;NM_001271208:exon30:c.3042+1G>A;NM_004543:exon30:c.3042+1G>A;NM_001164508:exon30:c.3042+1G>A	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	939850	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.738e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.936609	0.94117	33	0.99349119721063961	0.60493	0.97623	0.75973	D	AEFBI	.	.	.	1.19148709426811	0.99469	22.96786	1.05788045534202	0.99467	22.95182	0.999998626380482	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.058706	0.01089	0	0.989765	0.98485	5.82	5.82	0.92740	5.023000	0.63858	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:1.0:0.0:0.0	18.870	0.92282	863	0.32847	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1057.71	33	chr2	151680729	.	C	T	1057.71	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.359;DP=1767;ExcessHet=2.0135;FS=112.907;InbreedingCoeff=-0.2011;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.16;SOR=10.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,37:204:99:0|1:151680729_C_T:105,0,5648:151680729	12	0	6	1	C
chr2	151680730	151680730	A	G	exonic	NEB	.	synonymous SNV	NEB:NM_001164507:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_001164508:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_001271208:exon30:c.T3042C:p.D1014D,NEB:NM_004543:exon30:c.T3042C:p.D1014D	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0736	0.232	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.025e-07	2.054e-06	0	1.409e-06	1.187e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.187e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	744.78	33	chr2	151680730	.	A	G	744.78	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.292;DP=1810;ExcessHet=1.3;FS=103.244;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,37:204:99:0|1:151680729_C_T:105,0,5648:151680729	13	0	5	1	C
chr2	151812356	151812356	C	G	splicing	ARL5A	NM_001037174:exon4:c.228+1G>C;NM_012097:exon4:c.339+1G>C;NM_177985:exon4:c.228+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-06	5.886e-05	4.157e-06	1.396e-06	3.642e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.642e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439775	0.92012	D	0.39393	0.91914	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	7.231749	0.96294	35	0.99502293485953874	0.68089	0.99595	0.97811	D	AEFGBI	.	.	.	1.08373552501254	0.97822	16.83379	0.914098951252691	0.96157	14.36763	0.999999999922868	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.125526	0.03468	0	0.221052	0.04502	0	0.980099	0.85116	4.68	4.68	0.58319	7.892000	0.85858	.	.	0.454000	0.21428	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:1.0:0.0:0.0	17.586	0.87881	815	0.41851	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.88	18	chr2	151812356	.	C	G	46.88	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.325;DP=405;ExcessHet=0.4139;FS=246.399;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.371;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7:39:1:1,0,373	12	0	3	4	.
chr2	152575070	152575070	A	C	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	133.3	33	chr2	152575070	.	A	C	133.3	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.567;DP=519;ExcessHet=0.856;FS=42.139;InbreedingCoeff=-0.357;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:25:25,0,346	3	0	4	12	.
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chr2	159136053	159136053	C	0	intronic	TANC1	.	.	.	.	785	707	2	0	28	30	0.00141243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	196.31	7	chr2	159136053	.	C	*	196.31	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=207;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.2895;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.34;MQRankSum=1.15;QD=6.54;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:10:16:.:.:226,16,0:.	13	1	1	4	C
chr2	159399057	159399057	G	A	intronic	BAZ2B	.	.	.	.	600	920	1	1	0	3	0.00162778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543264608	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0	3.992e-05	0	0.0015	0.0001	0.0005	0.0006	0.0001	0.0001	9.003e-05	0.0001	0.0017	7.58e-05	6.285e-05	0.0008	0.0006	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	295.47	2	chr2	159399057	.	G	A	295.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.52;DP=135;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:176,0,173	17	0	2	0	.
chr2	159886248	159886248	G	A	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	496	1022	3	1	0	5	0.00244021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs147443334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0189	0.0006	0.0006	0.0159	0.0147	0	0	0.0001	0	0.0189	0.0002	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.48	6	chr2	159886248	.	G	A	50.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,108	18	0	1	0	.
chr2	160449243	160449243	G	T	intronic	RBMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.51	6	chr2	160449243	.	G	T	59.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1826;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:160449216_C_T:72,0,156:160449216	16	0	1	2	.
chr2	161419101	161419101	C	T	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	7.48e-05	0	0	0	0	1.517e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs527543864	3.565e-05	3.557e-05	2.456e-05	4.686e-05	0.0005	2.769e-05	2.507e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	2.54e-05	0	0	1.801e-06	0.0001	0.0005	3.939e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.37e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	34	chr2	161419101	.	C	T	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.087;DP=688;ExcessHet=0;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,32:67:99:849,0,960	18	0	1	0	.
chr2	161813717	161813717	T	C	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.15	.	chr2	161813717	.	T	C	35.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	3	0	1	15	.
chr2	162188077	162188077	A	G	intronic	FAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868835406	1.85e-05	1.308e-05	1.974e-05	1.728e-05	0.0032	1.127e-05	9.21e-06	0.0019	0.0015	4.558e-05	0	0	0	0	0.0032	0	4.881e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	34	chr2	162188077	.	A	G	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.779;DP=617;ExcessHet=0;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:591,0,754	18	0	1	0	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1054.57	57	chr2	164704377	.	C	G	1054.57	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=939;ExcessHet=13.8672;FS=173.678;InbreedingCoeff=-0.5022;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,8:43:1:.:.:1,0,557:.	10	0	9	0	.
chr2	165918303	165918303	T	-	intronic	TTC21B	.	.	.	Nephronophthisis 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Short-rib thoracic dysplasia 4 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924464965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0024	9.384e-05	7.819e-05	0.0014	0.0011	9.752e-05	0	6.662e-05	0	0.0024	0	0	4.465e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	30.11	.	chr2	165918302	.	AT	A	30.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0124;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	12	0	1	6	.
chr2	167505919	167505919	G	C	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.77	.	chr2	167505919	.	G	C	59.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:167505919_G_C:69,0,163:167505919	13	0	1	5	.
chr2	167505927	167505927	-	TACT	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.71	2	chr2	167505927	.	G	GTACT	61.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:167505919_G_C:72,0,142:167505919	14	0	1	4	C
chr2	167505930	167505933	GGCT	-	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.14	2	chr2	167505929	.	GGGCT	G	65.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167505919_G_C:75,0,120:167505919	13	0	1	5	C
chr2	167505943	167505943	C	T	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332039864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.98	2	chr2	167505943	.	C	T	64.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167505919_G_C:75,0,120:167505919	14	0	1	4	C
chr2	167505945	167505945	G	A	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560945975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	3.284e-05	0	5.394e-05	0.0006	8.16e-06	5.15e-06	0.0002	9.047e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.4	2	chr2	167505945	.	G	A	65.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0284;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:167505919_G_C:75,0,120:167505919	13	0	1	5	C
chr2	168547372	168547372	T	A	intronic	CERS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544431752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0035	0.0001	9.232e-05	0.0022	0.0019	0	0	0	0.0017	0.0035	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.98	1	chr2	168547372	.	T	A	158.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:172,0,289	18	0	1	0	.
chr2	168889116	168889116	A	C	intronic	SPC25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560460842	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0029	0.0002	0.0001	0.0012	0.0009	0.0001	0.0007	0.0003	0	3.102e-05	0.0029	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.806e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0177	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	152.86	9	chr2	168889116	.	A	C	152.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,233	17	0	2	0	.
chr2	168969131	168969132	AG	0	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	142.29	1	chr2	168969131	.	AG	*	142.29	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.792;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:80:0|1:168969130_AAG_A:80,0,96:168969130	11	0	1	7	.
chr2	169320729	169320729	C	A	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs368418806	7.832e-07	2.741e-06	1.583e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.84e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1056.33	35	chr2	169320729	.	C	A	1056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,40:97:99:1070,0,1536	18	0	1	0	.
chr2	169681393	169681393	A	T	intronic	CCDC173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025642990	7.807e-05	4.664e-05	7.071e-05	8.429e-05	0.0001	5.905e-05	5.223e-05	9.119e-05	8.104e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.977e-05	0	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.714e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.37	14	chr2	169681393	.	A	T	244.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=-0.572;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:15:99:258,0,218	18	0	1	0	.
chr2	169805485	169805485	C	T	exonic	SSB	.	synonymous SNV	SSB:NM_001294145:exon3:c.C78T:p.G26G,SSB:NM_003142:exon3:c.C78T:p.G26G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.802e-05	0	0.0002	0	0	7.535e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs563323665	1.096e-05	1.163e-05	1.227e-05	9.639e-06	4.476e-05	6.49e-06	5.25e-06	7.42e-06	3.88e-06	0	4.476e-05	0	0	0	0	9.901e-06	1.66e-05	2.321e-05	2.629e-05	2.626e-05	1.286e-05	4.033e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1517.33	34	chr2	169805485	.	C	T	1517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=773;ExcessHet=0;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,57:127:99:1531,0,1775	18	0	1	0	.
chr2	171010098	171010098	A	G	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.09	1	chr2	171010098	.	A	G	31.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr2	171826891	171826891	A	G	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.4970	0.44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778407631	6.601e-06	1.165e-05	4.415e-06	8.774e-06	9.497e-05	3.11e-06	2.25e-06	4.674e-05	3.441e-05	0	0	0	2.549e-05	0	0	0	0	9.497e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	30	chr2	171826891	.	A	G	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=597;ExcessHet=0;FS=5.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=-0.744;QD=20.86;ReadPosRankSum=-0.258;SOR=2.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:702,0,347	18	0	1	0	.
chr2	176656930	176656930	A	-	downstream	LINC01117	dist=972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.82	4	chr2	176656929	.	CA	C	37.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.557;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2436;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,291	17	0	1	1	.
chr2	177669469	177669469	G	A	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	3.013e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758828546	2.164e-05	2.714e-05	1.903e-05	2.393e-05	6.836e-05	1.318e-05	1.077e-05	1.813e-05	1.02e-05	0	6.836e-05	0	2.725e-05	0	0	2.424e-05	2.62e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.037e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	647.33	35	chr2	177669469	.	G	A	647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,26:59:99:661,0,731	18	0	1	0	.
chr2	178206884	178206884	G	A	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429806834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.44	2	chr2	178206884	.	G	A	62.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	17	0	1	1	.
chr2	178559871	178559871	A	C	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon154:c.T59066G:p.F19689C,TTN:NM_133432:exon155:c.T59441G:p.F19814C,TTN:NM_133437:exon155:c.T59642G:p.F19881C,TTN:NM_133378:exon275:c.T78557G:p.F26186C,TTN:NM_001256850:exon276:c.T81338G:p.F27113C,TTN:NM_001267550:exon326:c.T86261G:p.F28754C	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.496	0.0566008861111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	.	.	.	0.994	0.66517	D	0.707	0.54387	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	3.375	0.91388	M	-0.09	0.64086	T	-5.51	0.88630	D	0.551	0.84922	-0.0866	0.80404	T	0.435	0.77529	T	9	0.47143626	0.59886	T	0.056601	0.66665	D	0.496	0.78100	0.375	0.38830	0.773553141154	0.77147	.	.	0.429354364312	0.43229	0.655157208443	0.60718	T	.	.	.	0.161915	0.70378	D	-0.005197	0.69998	D	0.584034323692322	0.35774	D	0.933007	0.74900	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.051	0.61417	D	.	.	0.686	0.72380	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.112481	0.41986	21.5	0.89159858402702086	0.18561	0.99258	0.93561	D	AEFDBI	0.950219	0.96363	D	0.84702394240749	0.88939	9.770615	0.846291154186519	0.92798	11.63787	0.99999995780585	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.54472	0.12158	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	9.268000	0.94851	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	16.576	0.84532	460	0.78750	.;.;Immunoglobulin-like domain;Immunoglobulin-like domain;.;Immunoglobulin-like domain;Immunoglobulin-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1885.33	36	chr2	178559871	.	A	C	1885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.728;DP=917;ExcessHet=0;FS=5.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=-2.461;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,72:157:99:1899,0,2548	18	0	1	0	.
chr2	179851390	179851390	C	T	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014385738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.2e-05	9.194e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	5.528e-05	4.365e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	79.34	7	chr2	179851390	.	C	T	79.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:91:91,0,149	16	0	1	2	.
chr2	181495312	181495312	A	-	intronic	ITGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558216232	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0033	0.0032	0	0	0	0	0	0	1.164e-05	7.814e-05	0.0037	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1491.29	33	chr2	181495311	.	GA	G	1491.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=756;ExcessHet=0;FS=4.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.32;SOR=1.092	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,57:119:99:1505,0,1663	18	0	1	0	.
chr2	183161357	183161357	G	C	UTR3	NUP35	NM_001287584:c.*226G>C;NM_001287585:c.*226G>C;NM_138285:c.*226G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575073471	3.583e-05	4.265e-05	1.064e-05	5.917e-05	0.0006	1.588e-05	1.156e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.313e-05	0.0006	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.88	1	chr2	183161357	.	G	C	166.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.303;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:179,0,61	17	0	1	1	.
chr2	184938136	184938136	C	T	exonic	ZNF804A	.	nonsynonymous SNV	ZNF804A:NM_194250:exon4:c.C2740T:p.P914S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00673362327205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.05183	T	0.574	0.09457	T	0.004	0.12183	B	0.003	0.08700	B	0.109549	0.19480	N	0.478541	1	0.08975	N	1.525	0.38595	L	3.51	0.04959	T	0.14	0.05405	N	0.03	0.00717	-0.9365	0.43164	T	0.010	0.03537	T	10	0.04475823	0.03469	T	0.006734	0.17784	T	0.014	0.01968	0.11	0.02049	0.043077524339	0.03247	0.0698540818434061	0.06923	0.0408902475237	0.04386	0.199956983328	0.00455	T	0.001953	0.01974	T	-0.336386	0.05642	T	-0.720972	0.04749	T	0.0425404077469503	0.04154	T	0.586341	0.21412	T	0.058596496	0.11808	0.043295868	0.05356	0.058596496	0.11808	0.043295868	0.05356	-1.731	0.02312	T	.	.	0.073	0.04640	B	.;.	.;.	-0.299201	0.02620	0.328	0.14121060946965622	0.00301	0.02231	0.06481	N	AEFDBI	0.035270	0.04511	N	-0.971839317562574	0.09208	0.4348858	-0.964992722237471	0.10577	0.5336033	0.00110585530623819	0.08228	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.57	0.828	0.17978	0.310000	0.19112	-0.451000	0.09099	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.105000	0.18517	0.0:0.3382:0.3951:0.2666	3.885	0.08599	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2352.33	109	chr2	184938136	.	C	T	2352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.653;DP=1598;ExcessHet=0;FS=9.742;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.624;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,85:185:99:2366,0,2851	18	0	1	0	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:93:.:.:93,0,259:.	2	1	16	0	.
chr2	188574597	188574597	C	T	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1022076690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	8.731e-05	0.0006	0.0005	2.416e-05	0	0.0010	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.6	1	chr2	188574597	.	C	T	64.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,103	15	0	1	3	C
chr2	189057318	189057318	A	C	splicing	COL5A2	NM_000393:exon34:c.2337+2T>G	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.502e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.805e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	5.611489	0.92537	32	0.99483564550460934	0.67014	0.99218	0.92973	D	AEFBI	.	.	.	1.15119548577923	0.98974	20.10665	1.01036033718981	0.98817	19.48842	0.999999999925718	0.74766	0.163922	0.03765	0	0.084543	0.02171	0	0.078618	0.02440	0	0.24341	0.04801	0	0.979619	0.84361	5.92	5.92	0.95557	9.325000	0.96006	11.291000	0.92027	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.919000	0.45453	1.0:0.0:0.0:0.0	16.359	0.83084	836	0.38045	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.5	32	chr2	189057318	.	A	C	40.5	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.631;DP=837;ExcessHet=0.119;FS=125.926;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=2.27;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,10:55:34:34,0,942	14	0	2	3	.
chr2	189458588	189458588	C	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	308.38	6	chr2	189458588	.	C	T	308.38	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=123;ExcessHet=2.3007;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=11;MLEAF=0.917;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:69:69,0,129	1	1	4	13	.
chr2	189747876	189747876	A	-	intronic	OSGEPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.93	2	chr2	189747875	.	GA	G	60.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:189747875_GA_G:72,0,162:189747875	16	0	1	2	.
chr2	189747878	189747878	-	ATT	intronic	OSGEPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.95	2	chr2	189747878	.	G	GATT	62.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1779;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:189747875_GA_G:72,0,162:189747875	13	0	1	5	C
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,28:117:99:153,0,1469	3	0	16	0	C
chr2	190207980	190207980	A	G	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.48	.	chr2	190207980	.	A	G	34.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	3	0	1	15	.
chr2	195709568	195709568	T	G	intronic	SLC39A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.01	1	chr2	195709568	.	T	G	40.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,81	16	0	1	2	.
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.54	29	chr2	195799276	.	C	G	159.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.9;DP=708;ExcessHet=4.0268;FS=85.219;InbreedingCoeff=-0.3091;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,20:51:55:.:.:55,0,414:.	10	0	8	1	.
chr2	195922855	195922855	A	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.34	2	chr2	195922855	.	A	G	75.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0075;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	12	0	1	6	C
chr2	195957431	195957431	G	C	exonic	DNAH7	.	nonsynonymous SNV	DNAH7:NM_018897:exon19:c.C2908G:p.L970V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.718	0.0354250403492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.89	0.96051	H	-0.98	0.75789	T	-2.96	0.61722	D	0.762	0.76019	0.689	0.93040	D	0.723	0.90499	D	10	0.8551353	0.84706	D	0.035425	0.56337	D	0.718	0.90011	0.739	0.87147	0.647723231329	0.64480	0.6184058468727619	0.61773	0.233966516908	0.25932	0.637360215187	0.58189	T	0.485629	0.81245	T	0.199181	0.73815	D	0.0483327	0.73473	D	0.998911142349243	0.95567	D	0.964404	0.86792	D	0.8768079	0.89406	0.840113	0.90846	0.8768079	0.89408	0.840113	0.90846	-10.839	0.78767	D	.	.	0.357	0.57009	A	.	.	4.270642	0.64981	24.8	0.99812925561404175	0.89620	0.98399	0.82379	D	AEFI	0.750030	0.69127	D	0.996059619830168	0.95622	13.79827	0.895641809660521	0.95380	13.56694	0.98513376549831	0.30834	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	4.325000	0.59022	8.556000	0.77547	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0735:0.0:0.9265:0.0	13.087	0.58562	923	0.18507	Dynein heavy chain, domain-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.33	33	chr2	195957431	.	G	C	222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.039;DP=614;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.41;ReadPosRankSum=-1.76;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:236,0,773	18	0	1	0	C
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	G	1361.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:196278305_G_T:101,0,102:196278305	3	2	5	9	.
chr2	196278520	196278520	T	C	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308456277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2697.33	37	chr2	196278520	.	T	C	2697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.286;DP=905;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,110:205:99:2711,0,2337	18	0	1	0	C
chr2	196799870	196799871	AA	-	upstream	GTF3C3	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.398e-05	0.0001	4.003e-05	2.829e-05	0.0002	1.511e-05	1.107e-05	1.022e-05	5.87e-06	0.0002	0	0	6.415e-05	0	0	3.09e-05	7.594e-05	0	0	6.695e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.56	2	chr2	196799869	.	CAA	C	51.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,127	14	0	1	4	.
chr2	196885599	196885599	T	C	intronic	PGAP1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 42, Autosomal recessive	709	812	1	0	0	1	0.000615385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs147579785	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0006	0.0020	0.0006	0	0	0.0035	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0002	0	0.0013	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.52	3	chr2	196885599	.	T	C	302.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.215;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0395;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:316,0,325	18	0	1	0	.
chr2	197781599	197781599	A	T	intronic	BOLL	.	.	.	.	471	1049	1	1	0	3	0.00142789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419376411	1.174e-05	1.103e-05	9.276e-06	1.426e-05	0.0008	5.93e-06	4.33e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.521e-06	2.686e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	480.33	10	chr2	197781599	.	A	T	480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.093;DP=390;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=1.64;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:494,0,299	18	0	1	0	.
chr2	199349123	199349123	G	A	exonic	SATB2	.	nonsynonymous SNV	SATB2:NM_001172509:exon7:c.C751T:p.R251C,SATB2:NM_001172517:exon8:c.C751T:p.R251C,SATB2:NM_015265:exon8:c.C751T:p.R251C	Glass syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3762634	not_specified|Chromosome_2q32-q33_deletion_syndrome	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0012864,MedGen:C2676739,OMIM:612313,Orphanet:251019	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.0155528169832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239435557	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	4.474e-05	1e-06	7.3e-07	7.42e-06	2.77e-06	0	4.474e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.089	0.45961	T	1.0	0.90584	D	0.927	0.66185	D	0.000290	0.46274	D	0.143132	0.999922	0.58761	D	1.59	0.40313	L	0.83	0.47815	T	-2.73	0.58085	D	0.397	0.54932	-0.8337	0.53061	T	0.142	0.46275	T	10	0.27505755	0.45062	T	0.015553	0.36344	T	0.251	0.56024	0.318	0.29581	0.423782897388	0.41995	0.4226032196182818	0.42177	1.40020819914	0.85182	0.819907188416	0.85013	D	0.609415	0.87599	D	-0.0566984	0.43423	T	-0.143373	0.59825	T	0.870425939559937	0.52034	D	0.956904	0.83579	D	0.22747228	0.45448	0.17731631	0.40325	0.22747228	0.45448	0.17731631	0.40324	-4.949	0.36281	T	0.2332475592117161	0.31573	0.238	0.56357	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.605664	0.92493	32	0.99937819037483189	0.99698	0.98952	0.89087	D	AEFDBIJ	0.771657	0.70622	D	0.300474934812333	0.56173	3.781706	0.450863348283543	0.64771	4.740265	0.999996944624734	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	6.621000	0.74096	11.883000	0.98886	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8535:0.1465	14.525	0.67467	807	0.43470	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1232.33	35	chr2	199349123	.	G	A	1232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.113;DP=696;ExcessHet=0;FS=5.68;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.305	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,45:86:99:1246,0,1067	18	0	1	0	.
chr2	200469713	200469713	T	C	intronic	SPATS2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948067602	0	7.34e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.34	13	chr2	200469713	.	T	C	238.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=257;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.56;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:252,0,176	18	0	1	0	.
chr2	200543031	200543031	G	A	intronic	SGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533145335	0	9.179e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.572e-05	6.278e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	99.57	2	chr2	200543031	.	G	A	99.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.623;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:109,0,56	12	0	1	6	.
chr2	200611706	200611706	G	T	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.74	6	chr2	200611706	.	G	T	233.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.091;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.194;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:247,0,168	18	0	1	0	.
chr2	200895547	200895547	T	A	intronic	NIF3L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897933599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.37	10	chr2	200895547	.	T	A	334.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.67;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.88;ReadPosRankSum=0.321;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:348,0,166	18	0	1	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1:8:28:43,0,132	8	0	11	0	.
chr2	202209698	202209698	G	C	intronic	SUMO1	.	.	.	Orofacial cleft 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.42	2	chr2	202209698	.	G	C	58.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202209698_G_C:69,0,173:202209698	15	0	1	3	.
chr2	202209710	202209710	C	T	intronic	SUMO1	.	.	.	Orofacial cleft 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	0.0001	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	139.17	.	chr2	202209710	.	C	T	139.17	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2268;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=58.31;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:202209698_G_C:69,0,173:202209698	13	1	1	4	C
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1959.15	9	chr2	202284603	.	T	C	1959.15	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=312;ExcessHet=22.5857;FS=37.759;InbreedingCoeff=-0.5905;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.692;SOR=5.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:202284603_T_C:115,0,276:202284603	1	0	12	6	.
chr2	202284605	202284605	G	A	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.677e-06	3.719e-06	5.479e-06	0	1.879e-06	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	2.363e-05	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1589.43	9	chr2	202284605	.	G	A	1589.43	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.729;DP=302;ExcessHet=12.5857;FS=29.814;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.732;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:202284603_T_C:115,0,276:202284603	6	0	6	7	C
chr2	202448733	202448733	G	A	intronic	BMPR2	.	.	.	Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT, Autosomal dominant;Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine or dexfenfluramine-associated, Autosomal dominant;Pulmonary venoocclusive disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.91	.	chr2	202448733	.	G	A	61.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202448725_A_G:72,0,162:202448725	14	0	1	4	.
chr2	203145115	203145115	G	A	exonic	NBEAL1	.	nonsynonymous SNV	NBEAL1:NM_001114132:exon32:c.G5172A:p.M1724I,NBEAL1:NM_001378026:exon33:c.G5259A:p.M1753I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00722304138311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.09374	T	0.521	0.10429	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000000	0.84330	D	0.044196	0.998235	0.44662	D	0.975	0.24501	L	0.67	0.52187	T	-1.31	0.32791	N	0.436	0.47487	-1.0382	0.17863	T	0.121	0.42036	T	10	0.17471391	0.32365	T	0.007223	0.19143	T	0.073	0.21317	0.429	0.47680	0.292423486923	0.28857	0.31767818265751385	0.31680	0.120949254395	0.13625	0.605539798737	0.53686	T	0.135548	0.46742	T	-0.139427	0.29982	T	-0.438054	0.29026	T	0.427384704351425	0.29964	T	0.832417	0.50060	T	0.29544353	0.52493	0.18352155	0.41346	0.29544353	0.52493	0.18352155	0.41345	-3.201	0.12493	T	.	.	0.499	0.64559	A	.	.	3.222741	0.43917	21.8	0.96159419130363266	0.28893	0.92146	0.55047	D	AEFBI	0.282735	0.39600	N	-0.0193030038630184	0.40981	2.443312	0.165392126195975	0.47964	3.018846	0.00109112677381813	0.08217	0.651	0.46895	0	0.588066	0.40923	0	0.618467	0.43123	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	2.105000	0.41449	11.745000	0.95278	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.1371:0.8629:0.0	15.697	0.77267	313	0.87327	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1636.33	36	chr2	203145115	.	G	A	1636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.379;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.449;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.162;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,68:121:99:1650,0,1273	18	0	1	0	.
chr2	203238814	203238814	G	T	upstream	CYP20A1	dist=204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.539e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.78	3	chr2	203238814	.	G	T	37.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,296	18	0	1	0	.
chr2	203871203	203871203	A	T	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	45	1476	1	0	0	1	0.000338639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552409272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.218e-05	5.141e-05	9.405e-05	0.0004	3.97e-05	3.127e-05	7.287e-05	4.24e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	20	chr2	203871203	.	A	T	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.226;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:319,0,621	18	0	1	0	.
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	C	1530.48	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:75:.:.:75,0,167:.	6	1	10	2	C
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:17:32:.:.:32,0,189:.	2	1	15	1	C
chr2	205377827	205377827	A	G	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.31	3	chr2	205377827	.	A	G	66.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.05;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,75	9	0	1	9	.
chr2	205440578	205440578	C	T	exonic	PARD3B	.	nonsynonymous SNV	PARD3B:NM_057177:exon19:c.C2743T:p.R915W,PARD3B:NM_152526:exon19:c.C2764T:p.R922W,PARD3B:NM_001302769:exon20:c.C2950T:p.R984W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2400153	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.0386111732267	0.0002	0.000199681	0.0001	0	0	0	0.0006	0.0001	0	6.058e-05	9.7e-05	15	154602	rs199699507	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.472e-05	0	2.52e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	8.663e-05	7.255e-05	0.0002	9.011e-05	4.814e-05	0	6.537e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0006	0.031	0.49613	D	0.003	0.76473	D	0.004	0.12183	B	0.0	0.08700	B	0.001173	0.39978	N	0.097227	0.888435	0.81001	D	2.35	0.67516	M	2.59	0.15843	T	-2.21	0.49684	N	0.32	0.41459	-1.1449	0.01185	T	0.071	0.28871	T	10	0.052745968	0.05357	T	0.038611	0.58323	D	0.073	0.21317	.	.	0.520535218364	0.51697	0.14491364225601164	0.14414	0.0227694806356	0.02300	0.487342149019	0.37071	T	0.011674	0.10383	T	-0.336757	0.05616	T	-0.429356	0.30008	T	0.0578938966790491	0.06833	T	0.839416	0.51368	T	0.06373714	0.13451	0.06157522	0.11913	0.06373714	0.13450	0.06157522	0.11912	-6.762	0.52276	T	.	.	0.132	0.33619	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.464859	0.48308	22.6	0.98419192404310218	0.41266	0.61280	0.31439	D	AEFBCI	0.370276	0.45671	N	-0.280210118558179	0.29914	1.663112	-0.236586020961861	0.30236	1.700696	0.135236847876762	0.17169	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.34	2.48	0.29194	0.783000	0.26463	1.182000	0.24703	-0.249000	0.07183	0.642000	0.28102	0.916000	0.28226	0.884000	0.42379	0.3656:0.568:0.0:0.0664	9.166	0.36216	768	0.49510	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1719.33	33	chr2	205440578	.	C	T	1719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=773;ExcessHet=0;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.415;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1733,0,1459	18	0	1	0	C
chr2	206043412	206043412	C	T	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452073605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.574e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.11	.	chr2	206043412	.	C	T	52.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,93	17	0	1	1	.
chr2	206149933	206149934	TA	-	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508328	NDUFS1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491093037	2.188e-05	4.649e-05	2.959e-05	1.573e-05	9.164e-05	8.4e-06	4.65e-06	2.43e-06	9.1e-07	0	0	0	9.164e-05	4.542e-05	0	1.463e-05	0	4.337e-05	0.0006	0.0009	0.0007	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0.0014	0	0.0006	0	0	0.0022	0.0263	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	76.54	45	chr2	206149932	.	GTA	G	76.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.781;DP=809;ExcessHet=0;FS=4.298;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=3.45;SOR=2.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,7:31:89:0|1:206149932_GTA_G:89,0,623:206149932	15	0	1	3	.
chr2	206149933	206149938	TAAAAA	0	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1313.86	34	chr2	206149933	.	TAAAAA	*	1313.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=635;ExcessHet=0.1935;FS=19.981;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.55;SOR=2.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,7:31:89:0|1:206149932_GTA_G:89,0,623:206149932	6	0	1	12	C
chr2	206149935	206149935	A	G	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508844	not_provided|NDUFS1-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	2.51e-05	5.422e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	82.2	34	chr2	206149935	.	A	G	82.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.688;DP=618;ExcessHet=0.2633;FS=20.185;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=3.4;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,7:31:89:0|1:206149932_GTA_G:89,0,623:206149932	6	0	1	12	C
chr2	206767533	206767533	G	C	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	253.46	17	chr2	206767533	.	G	C	253.46	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=1.08;DP=467;ExcessHet=6.247;FS=25.306;InbreedingCoeff=-0.3524;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.554;SOR=4.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:99:0|1:206767533_G_C:105,0,719:206767533	12	0	3	4	.
chr2	206767534	206767534	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986049060	8.654e-07	2.068e-06	1.758e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.982e-05	0	6.587e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.03	16	chr2	206767534	.	G	A	156.03	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.212;DP=427;ExcessHet=0.856;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.211;SOR=1.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,8:35:99:0|1:206767533_G_C:105,0,719:206767533	8	0	4	7	C
chr2	206958019	206958019	G	A	intronic	CPO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs574471123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.716e-05	0.0015	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.36	3	chr2	206958019	.	G	A	95.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:108,0,68	18	0	1	0	.
chr2	208276577	208276577	C	T	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022665519	3.469e-05	3.005e-05	3.265e-05	3.639e-05	5.547e-05	2.228e-05	1.891e-05	3.544e-05	2.948e-05	0	0	0	0	0	0	5.547e-05	6.352e-05	0	4.602e-05	4.597e-05	5.142e-05	4.037e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	224.04	17	chr2	208276577	.	C	T	224.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.235;DP=418;ExcessHet=0.1524;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.1813;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:99:.:.:107,0,445:.	11	0	1	7	.
chr2	209653438	209653438	T	A	intronic	MAP2	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	0.0028	0.28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.835e-06	0	0	0	0	1.55e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771972751	4.182e-06	4.104e-06	5.525e-06	2.814e-06	0.0002	1.5e-06	9.9e-07	8.5e-07	5.8e-07	0	2.379e-05	0	0	0	0.0002	3.643e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.286e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	960.33	35	chr2	209653438	.	T	A	960.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.408;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:974,0,950	18	0	1	0	.
chr2	213309957	213309957	-	A	intronic	SPAG16	.	.	.	.	525	996	1	0	0	1	0.000501756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540437058	0.0009	0.0010	0.0007	0.0011	0.0049	0.0009	0.0009	0.0044	0.0042	0.0003	0.0007	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0007	0.0006	0.0049	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0054	0.0005	0.0004	0.0038	0.0032	7.253e-05	0.0066	0.0003	0	0.0002	9.558e-05	0	0.0006	0.0014	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	602.8	12	chr2	213309957	.	G	GA	602.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.611;DP=314;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:286,0,339	17	0	2	0	.
chr2	215361342	215361342	C	A	UTR3	FN1	NM_212476:c.*213G>T;NM_212474:c.*213G>T;NM_212478:c.*213G>T;NM_001306129:c.*213G>T;NM_001365519:c.*213G>T;NM_212482:c.*213G>T;NM_001365522:c.*213G>T;NM_001365520:c.*213G>T;NM_001365523:c.*213G>T;NM_001365521:c.*213G>T;NM_001306130:c.*213G>T;NM_001306132:c.*213G>T;NM_001365517:c.*213G>T;NM_001365524:c.*213G>T;NM_002026:c.*213G>T;NM_001306131:c.*213G>T;NM_001365518:c.*213G>T	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	191	1330	1	0	0	1	0.000375799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369816310	6.337e-05	6.008e-05	2.435e-05	9.725e-05	0.0006	4.491e-05	3.879e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.44	9	chr2	215361342	.	C	A	245.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=183;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.45;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:259,0,167	18	0	1	0	.
chr2	216137948	216137948	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268917987	1e-05	1.857e-05	1.685e-05	3.81e-06	0.0001	3.93e-06	2.13e-06	4.432e-05	2.641e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	175.07	10	chr2	216137948	.	C	G	175.07	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=1.2;DP=336;ExcessHet=6.247;FS=2.555;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.296;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:21:21,0,134	5	0	9	5	.
chr2	217804272	217804272	C	G	UTR3	TNS1	NM_022648:c.*187G>C;NM_001308022:c.*187G>C;NM_001308023:c.*187G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.177e-06	3.573e-06	0	1.573e-05	8.96e-05	1.91e-06	1.29e-06	2.988e-05	1.807e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.96e-05	1.318e-05	1.314e-05	0	2.7e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.336e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.58	3	chr2	217804272	.	C	G	183.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.95;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:217804256_TTCTC_T:197,0,103:217804256	18	0	1	0	.
chr2	218447030	218447030	T	C	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.77	3	chr2	218447030	.	T	C	63.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:218447009_T_C:75,0,119:218447009	16	0	1	2	.
chr2	218527039	218527039	C	T	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245938495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	6.568e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.289e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.34	3	chr2	218527039	.	C	T	63.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:218527031_A_G:75,0,120:218527031	17	0	1	1	.
chr2	218527061	218527061	C	T	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020519070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.884e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.38	3	chr2	218527061	.	C	T	64.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:218527031_A_G:75,0,120:218527031	15	0	1	3	C
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chr2	218960912	218960912	C	T	exonic	CDK5R2	.	synonymous SNV	CDK5R2:NM_003936:exon1:c.C1092T:p.N364N	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759185488	1.706e-05	1.779e-05	1.375e-05	2.048e-05	1.933e-05	1.117e-05	9.54e-06	1.262e-05	1.026e-05	0	0	0	0	0	0	1.933e-05	3.804e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	658.33	34	chr2	218960912	.	C	T	658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.669;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:672,0,695	18	0	1	0	.
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chr2	219176974	219176974	T	A	intronic	CNPPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449878230	6.399e-06	8.219e-06	4.468e-06	8.165e-06	7.464e-05	1.7e-06	4.7e-07	1.979e-05	1.048e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.464e-05	6.6e-06	6.579e-06	1.29e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.33	16	chr2	219176974	.	T	A	426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.83;DP=522;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=1.99;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:440,0,478	18	0	1	0	C
chr2	219535497	219535498	TG	-	intronic	ASIC4	.	.	.	.	642	878	2	0	0	2	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1307340201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0007	8.985e-05	7.517e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	107.82	16	chr2	219535496	.	ATG	A	107.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=350;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:60:60,0,560	17	0	2	0	.
chr2	219544166	219544166	C	T	UTR5	TMEM198	NM_001303098:c.-562C>T;NM_001005209:c.-562C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-0.07	0.08033	N	.	.	-0.6033	0.64681	T	0.246	0.61495	T	5	0.12389246	0.23525	T	.	.	.	0.030	0.07022	0.087	0.00904	0.336892272479	0.33291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.12674	0.32025	T	-0.419829	0.31095	T	0.197245679605991	0.20263	T	0.341266	0.07400	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.33800	B	.	.	1.328196	0.17329	13.10	0.96794015643415399	0.31124	0.00842	0.03373	N	ALL	0.040079	0.05910	N	-0.171141047351464	0.34340	1.958865	-0.263515561323185	0.29310	1.641073	0.999999999999378	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.552344	0.17405	0	0.64067	0.45733	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.87	2.87	0.32523	0.256000	0.18120	2.647000	0.33790	0.524000	0.24156	0.014000	0.18986	0.982000	0.30508	0.030000	0.13115	0.0:0.7455:0.2545:0.0	7.977	0.29321	115	0.95340	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.33	40	chr2	219544166	.	C	T	117.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=709;ExcessHet=0;FS=53.35;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,18:81:99:131,0,1370	18	0	1	0	.
chr2	219562469	219562469	G	A	exonic	OBSL1	.	synonymous SNV	OBSL1:NM_001173408:exon8:c.C2886T:p.L962L,OBSL1:NM_001173431:exon8:c.C2886T:p.L962L,OBSL1:NM_015311:exon8:c.C2886T:p.L962L	3-M syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1000325	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs757808976	9.578e-06	1.094e-05	8.168e-06	1.1e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-06	1.656e-05	2.319e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2222.33	35	chr2	219562469	.	G	A	2222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=801;ExcessHet=0;FS=1.238;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,84:159:99:2236,0,1747	18	0	1	0	.
chr2	221443103	221443103	C	T	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904473802	4.18e-05	4.117e-05	3.273e-05	5.09e-05	0.0001	3.231e-05	2.921e-05	6.585e-05	4.929e-05	0	2.76e-05	0	7.841e-05	0	0	4.001e-05	1.927e-05	0.0001	2.627e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	28	chr2	221443103	.	C	T	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:519,0,522	18	0	1	0	.
chr2	222433087	222433088	AG	0	intronic	SGPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	71.61	2	chr2	222433087	.	AG	*	71.61	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=0.5642;MLEAC=26;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0;SOR=1.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:356,24,0:.	3	10	0	6	.
chr2	222489828	222489828	C	G	intronic	SGPP2	.	.	.	.	1267	251	3	1	0	5	0.00986193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs192672329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	0.0010	1.294e-05	1.357e-05	4.869e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.869e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.59	3	chr2	222489828	.	C	G	53.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.9;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:222489828_C_G:63,0,272:222489828	13	0	1	5	C
chr2	225581699	225581699	T	C	intronic	NYAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368333693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	6.423e-05	6.723e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	181.51	2	chr2	225581699	.	T	C	181.51	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5987;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=37.49;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	17	1	0	1	.
chr2	227052535	227052535	G	C	intronic	COL4A4	.	.	.	Alport syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive;Hematuria, familial benign (3)	35	1486	1	0	0	1	0.000336361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-05	1.47e-05	7.924e-06	2.022e-05	0.0004	6.26e-06	4.53e-06	3.96e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.265e-05	0.0001	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.5	8	chr2	227052535	.	G	C	190.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=149;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:204,0,142	18	0	1	0	.
chr2	227332490	227332490	C	T	exonic	MFF	.	synonymous SNV	MFF:NM_001277066:exon3:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277068:exon3:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277062:exon4:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277063:exon4:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277064:exon4:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277065:exon4:c.C253T:p.L85L,MFF:NM_001277067:exon4:c.C103T:p.L35L,MFF:NM_001277061:exon5:c.C331T:p.L111L,MFF:NM_020194:exon5:c.C331T:p.L111L	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	499809	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0	8.654e-05	0	0	4.502e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs781439237	3.421e-05	3.557e-05	2.996e-05	3.851e-05	0.0002	2.632e-05	2.375e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.968e-05	8.281e-05	1.16e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1412.33	33	chr2	227332490	.	C	T	1412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.734;DP=895;ExcessHet=0;FS=5.864;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.34;MQRankSum=2.73;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,61:166:99:1426,0,2806	18	0	1	0	.
chr2	227912078	227912078	C	T	intronic	DAW1	.	.	.	.	857	663	1	1	0	3	0.00225734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs184589728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3954.83	37	chr2	227912078	.	C	T	3954.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=1103;ExcessHet=0.119;FS=0.445;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,74:180:99:2039,0,3010	17	0	2	0	.
chr2	229156106	229156106	G	C	intronic	PID1	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	21	chr2	229156106	.	G	C	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.617;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:295,0,599	18	0	1	0	.
chr2	229976461	229976461	G	T	intronic	FBXO36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048232231	1.237e-05	6.293e-06	1.134e-05	1.328e-05	1.447e-05	5.14e-06	3.31e-06	5.24e-06	3.08e-06	0	0	0	0	0	0	1.447e-05	6.64e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.553e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	921.83	27	chr2	229976461	.	G	T	921.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=469;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:369,0,355	17	0	2	0	.
chr2	230169281	230169281	T	C	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.164e-06	1.407e-06	0	4.144e-06	3.216e-06	3.6e-07	1.4e-07	5.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.216e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	55.62	15	chr2	230169281	.	T	C	55.62	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.606;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=83.906;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:52:52,0,408	15	0	4	0	.
chr2	231272805	231272805	C	T	intronic	ARMC9	.	.	.	.	540	981	1	0	0	1	0.000509424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983701301	7.035e-06	1.519e-05	7.126e-06	6.946e-06	5.104e-05	2.53e-06	1.66e-06	1.25e-06	3.5e-07	5.104e-05	0	0	0	0	0	4.697e-06	2.739e-05	1.736e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.39	10	chr2	231272805	.	C	T	133.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:147,0,102	18	0	1	0	.
chr2	231344846	231344846	A	G	intronic	ARMC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.252e-06	1.398e-06	0	2.414e-06	1.8e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	239.43	14	chr2	231344846	.	A	G	239.43	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=170;ExcessHet=2.2993;FS=2.827;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:57:57,0,111	9	0	6	4	C
chr2	231800061	231800061	-	AC	intronic	COPS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393039119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.45	1	chr2	231800061	.	T	TAC	45.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0118;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,172	15	0	1	3	.
chr2	232338834	232338834	C	A	intronic	DIS3L2	.	.	.	Perlman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.82	4	chr2	232338834	.	C	A	57.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:232338834_C_A:69,0,204:232338834	15	0	1	3	.
chr2	232545388	232545388	G	A	UTR3	TIGD1	NM_145702:c.*2719C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs729941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1736.17	10	chr2	232545388	.	G	A	1736.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.01;DP=198;ExcessHet=6.4243;FS=4.114;InbreedingCoeff=-0.3226;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:131,0,302:.	17	0	1	1	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,165:165:99:.:.:7043,497,0:.	6	3	10	0	.
chr2	232888348	232888351	GCAA	-	intronic	NGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs554226970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	6.895e-05	0	0	0	0	0.0011	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	174.46	5	chr2	232888347	.	TGCAA	T	174.46	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:232888347_TGCAA_T:114,0,159:232888347	17	0	2	0	.
chr2	233161626	233161626	C	T	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	131.22	29	chr2	233161626	.	C	T	131.22	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.542;DP=593;ExcessHet=1.3;FS=33.494;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.57;SOR=4.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:33:24:24,0,380	6	0	5	8	.
chr2	233529616	233529616	C	T	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008186962	6.557e-05	7.275e-05	6.78e-05	6.348e-05	8.805e-05	4.798e-05	4.257e-05	6.375e-05	5.617e-05	0	0	0	0	3.298e-05	0	8.805e-05	7.089e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.691e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	9.436e-05	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	941.83	27	chr2	233529616	.	C	T	941.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=427;ExcessHet=0.119;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.949	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:479,0,303	17	0	2	0	.
chr2	233648458	233648461	TTTA	-	intronic	UGT1A10;UGT1A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0002	0	0.0006	0.0029	0.0001	6.909e-05	7.111e-05	2.963e-05	0	0	0	0.0029	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.13	1	chr2	233648457	.	TTTTA	T	59.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.981;DP=73;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	14	0	1	4	.
chr2	233648685	233648685	C	T	intronic	UGT1A10;UGT1A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421961584	1.982e-05	2.752e-05	2.264e-05	1.763e-05	6.488e-05	6.63e-06	3.12e-06	2.86e-06	1.07e-06	0	6.488e-05	0	0	0	0	1.722e-05	0	3.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	788.33	34	chr2	233648685	.	C	T	788.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=621;ExcessHet=0;FS=10.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=-0.91;QD=17.92;ReadPosRankSum=0.635;SOR=2.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:802,0,583	18	0	1	0	C
chr2	233767881	233767881	G	A	exonic	UGT1A1;UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	synonymous SNV	UGT1A1:NM_000463:exon3:c.G1029A:p.S343S,UGT1A6:NM_001072:exon3:c.G1026A:p.S342S,UGT1A4:NM_007120:exon3:c.G1032A:p.S344S,UGT1A10:NM_019075:exon3:c.G1020A:p.S340S,UGT1A8:NM_019076:exon3:c.G1020A:p.S340S,UGT1A7:NM_019077:exon3:c.G1020A:p.S340S,UGT1A5:NM_019078:exon3:c.G1032A:p.S344S,UGT1A3:NM_019093:exon3:c.G1032A:p.S344S,UGT1A9:NM_021027:exon3:c.G1020A:p.S340S,UGT1A6:NM_205862:exon4:c.G225A:p.S75S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468683280	1.026e-05	1.026e-05	1.361e-05	6.875e-06	1.159e-05	6.16e-06	4.89e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0	1.079e-05	1.656e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2056.33	34	chr2	233767881	.	G	A	2056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=805;ExcessHet=0;FS=7.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-0.15;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,78:144:99:2070,0,1549	18	0	1	0	.
chr2	235759449	235759449	G	A	intronic	AGAP1	.	.	.	.	840	680	2	0	0	2	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs191780154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0015	0.0012	0.0002	0	0.0004	0	0.0025	0	0.0034	0.0007	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.0	7	chr2	235759449	.	G	A	126.0	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=97;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1002;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:235759449_G_A:69,0,204:235759449	16	0	2	1	.
chr2	236168019	236168019	C	A	UTR5	GBX2	NM_001301687:c.-48G>T;NM_001485:c.-48G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.409e-06	9.577e-06	1.574e-06	3.278e-06	2.975e-06	6.4e-07	1.8e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.975e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.38	4	chr2	236168019	.	C	A	270.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.41;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:284,0,287	18	0	1	0	.
chr2	237344941	237344941	C	T	exonic	COL6A3	.	nonsynonymous SNV	COL6A3:NM_057166:exon32:c.G5353A:p.G1785R,COL6A3:NM_057167:exon34:c.G6556A:p.G2186R,COL6A3:NM_004369:exon35:c.G7174A:p.G2392R	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.4886	0.522	YES	269717	not_provided|Bethlem_myopathy_1A	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0024530,MedGen:CN029274,OMIM:158810,Orphanet:610	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.813	0.679182776197	.	.	7.457e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.028e-05	0	0	6.47e-05	10	154602	rs773673162	5.815e-05	5.814e-05	5.037e-05	6.6e-05	0.0002	4.81e-05	4.431e-05	0.0001	7.816e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	5.845e-05	4.967e-05	1.159e-05	9.867e-05	9.853e-05	0.0001	8.081e-05	0.0002	6.013e-05	4.885e-05	0.0001	9.949e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000106	0.50451	D	0.000000	1	0.81001	D	0.6	0.15550	N	-4.29	0.97149	D	-3.87	0.75220	D	0.797	0.79310	1.076	0.98750	D	0.945	0.98211	D	9	0.8499272	0.84167	D	0.679183	0.97339	D	0.813	0.93969	0.57	0.69299	0.932136169751	0.93144	0.634276261768967	0.63361	0.177680901241	0.19995	0.780408263206	0.78989	T	0.265247	0.63710	T	0.210166	0.74845	D	0.418146	0.92683	D	0.172686998090842	0.18761	T	0.933707	0.75920	D	0.49590546	0.66854	0.49405447	0.70737	0.49590546	0.66854	0.49405447	0.70737	-9.525	0.71014	D	.	.	0.868	0.80740	P	.;.;.;.	.;.;.;.	8.029574	0.97104	37	0.89185565319530047	0.18582	0.99619	0.98049	D	AEFDBI	0.957460	0.97665	D	0.696947311165814	0.79430	7.076	0.616480760080949	0.76134	6.43577	0.999999999999975	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	5.22	0.72285	7.242000	0.77660	7.588000	0.61163	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.580000	0.30894	0.0:1.0:0.0:0.0	16.977	0.86188	955	0.09969	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1799.33	41	chr2	237344941	.	C	T	1799.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=807;ExcessHet=0;FS=0.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,64:132:99:1813,0,1861	18	0	1	0	.
chr2	238878505	238878505	G	A	intronic	TWIST2	.	.	.	Ablepharon-macrostomia syndrome, Autosomal dominant;Barber-Say syndrome, Autosomal dominant;Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type, Autosomal recessive	1193	326	2	1	0	4	0.00609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.15	3	chr2	238878505	.	G	A	75.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	12	0	1	6	.
chr2	239339234	239339234	G	A	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.75	.	chr2	239339234	.	G	A	67.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239339234_G_A:75,0,120:239339234	11	0	1	7	.
chr2	239339238	239339238	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.27	.	chr2	239339238	.	C	T	68.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:239339234_G_A:75,0,120:239339234	10	0	1	8	C
chr2	240464574	240464574	C	0	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	*	1481.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1904,0,2240	5	9	5	0	.
chr2	241047742	241047855	GGGTGGCTTCTCTGGTGCTTCTTGTTCTATCCAATCCTGGGTGGTCTCTCTGGTGTTTCTTGTTCTGTCCATTCCCAGGTGGTTTCTCTGGTGCTTCTTGTTCTGTCCAATCCC	-	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.692e-05	7.241e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.89	.	chr2	241047741	.	TGGGTGGCTTCTCTGGTGCTTCTTGTTCTATCCAATCCTGGGTGGTCTCTCTGGTGTTTCTTGTTCTGTCCATTCCCAGGTGGTTTCTCTGGTGCTTCTTGTTCTGTCCAATCCC	T	49.89	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1599;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.73;MQRankSum=0.23;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,327	10	0	1	8	.
chr2	241047785	241047787	GTC	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.77	.	chr2	241047785	.	GTC	*	71.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1787;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=5.52;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,327	12	0	1	6	C
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chr3	2961060	2961060	C	T	intronic	CNTN4	.	.	.	.	1166	353	3	0	0	3	0.00423131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1356969664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.395e-05	0.0003	0	2.882e-05	1.533e-05	2.32e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.533e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.65	1	chr3	2961060	.	C	T	58.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=45.52;MQRankSum=0.12;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2961044_C_T:69,0,204:2961044	14	0	1	4	C
chr3	2961080	2961080	A	T	intronic	CNTN4	.	.	.	.	1221	298	2	1	0	4	0.00666667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183190078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.088e-06	0.0002	0	1.465e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.22	0	chr3	2961080	.	A	T	50.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=48.27;MQRankSum=-0.253;QD=5.02;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:2961044_C_T:60,0,309:2961044	12	0	1	6	C
chr3	2961134	2961134	G	A	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390062345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.136e-06	9.996e-05	0	1.482e-05	1.549e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.32	0	chr3	2961134	.	G	A	60.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.712;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0265;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.83;MQRankSum=-0.876;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	C
chr3	3141072	3141072	A	-	intronic	TRNT1	.	.	.	Retinitis pigmentosa and erythrocytic microcytosis, Autosomal recessive;Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171223183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.65e-06	1.98e-05	1.298e-05	0	2.442e-05	0	0	.	.	2.442e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.33	.	chr3	3141071	.	CA	C	35.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr3	3175445	3175445	T	0	intronic	CRBN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	111.72	1	chr3	3175445	.	T	*	111.72	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4415;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:139,15,0:.	1	15	0	3	.
chr3	5178351	5178353	TTT	-	intronic	ARL8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757239310	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.541e-05	0.0004	6.647e-05	0.0001	0.0001	5.308e-05	4.13e-05	4.749e-05	3.191e-05	3.262e-05	0	8.969e-05	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	625.86	4	chr3	5178350	.	CTTT	C	625.86	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.854;DP=86;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.2039;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:8:56:206,0,56	15	0	3	1	.
chr3	7482113	7482113	A	G	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.09	4	chr3	7482113	.	A	G	59.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7482113_A_G:69,0,204:7482113	14	0	1	4	.
chr3	9148266	9148266	A	G	intronic	SRGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.772e-05	4.699e-05	2.659e-05	6.997e-05	0.0009	2.181e-05	1.573e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.81e-05	0	0	0	0.0069	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.96	.	chr3	9148266	.	A	G	111.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:122,0,25	14	0	1	4	.
chr3	9688850	9688850	T	G	intronic	MTMR14	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879185542	4.318e-05	4.31e-05	4.638e-05	3.995e-05	0.0002	3.449e-05	3.135e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0001	2.519e-05	0	0	3.871e-05	4.977e-05	2.327e-05	1.315e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.344e-05	2.943e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2457.83	38	chr3	9688850	.	T	G	2457.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.222;DP=853;ExcessHet=0.119;FS=1.848;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.372;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1391,0,1626	17	0	2	0	.
chr3	10312276	10312276	C	T	intronic	SEC13	.	.	.	.	487	1032	3	0	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs555714286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	8.994e-05	2.685e-05	0.0006	3.075e-05	2.209e-05	0.0002	8.992e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	390.3	7	chr3	10312276	.	C	T	390.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=157;ExcessHet=0.119;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:38:157,0,38	17	0	2	0	.
chr3	10335918	10335918	T	C	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291613997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.63	4	chr3	10335918	.	T	C	90.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:104,0,62	18	0	1	0	.
chr3	10408794	10408794	A	-	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271165240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.82e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.98	.	chr3	10408793	.	CA	C	96.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1812;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:103,0,66	9	0	1	9	C
chr3	10844230	10844230	A	G	exonic	SLC6A11	.	nonsynonymous SNV	SLC6A11:NM_014229:exon5:c.A640G:p.I214V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.0182333145515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001421585	1.437e-05	1.437e-05	1.361e-05	1.513e-05	2.236e-05	9.23e-06	7.84e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.439e-05	6.623e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.032	0.44694	D	0.126	0.35205	T	0.081	0.24602	B	0.256	0.39259	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999989	0.54805	D	1.895	0.50365	L	-1.0	0.76037	T	-0.83	0.22727	N	0.378	0.41952	-0.3914	0.72297	T	0.377	0.73468	T	10	0.24420261	0.41648	T	0.018233	0.40224	T	0.401	0.71479	0.541	0.65304	0.823609048703	0.82194	0.49872622062524735	0.49793	0.760600988679	0.64244	0.618989348412	0.55587	T	0.112299	0.42846	T	-0.0111857	0.50100	T	-0.238358	0.50958	T	0.426498383283615	0.29931	T	0.906909	0.67118	D	0.2630394	0.49368	0.18797845	0.42061	0.2630394	0.49367	0.18797845	0.42060	-7.76	0.59423	D	.	.	0.138	0.30022	B	.	.	3.675678	0.52287	23.2	0.99612816184788677	0.74932	0.97340	0.74132	D	AEFDBI	0.717077	0.66871	D	0.235730019128579	0.52937	3.465027	0.384374446493909	0.60601	4.249517	0.999659531252218	0.41424	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	4.168000	0.58007	11.257000	0.90944	0.756000	0.94297	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.8519:0.1481:0.0:0.0	11.665	0.50632	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1645.33	35	chr3	10844230	.	A	G	1645.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.685;DP=750;ExcessHet=0;FS=2.592;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,72:115:99:0|1:10844230_A_G:1659,0,1050:10844230	18	0	1	0	.
chr3	11427044	11427044	T	C	intronic	ATG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042895911	1.797e-06	2.056e-06	0	3.65e-06	3.909e-05	3e-07	1.1e-07	6.48e-06	2.43e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.909e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	257.86	10	chr3	11427044	.	T	C	257.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.994;DP=293;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:77:77,0,412	17	0	2	0	.
chr3	13153042	13153042	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	799	722	1	0	0	1	0.000692042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs554805235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0126	0.0004	0.0003	0.0092	0.0080	4.966e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	213.01	1	chr3	13153042	.	G	A	213.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0264;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:116,0,111	17	0	2	0	.
chr3	13216559	13216559	G	A	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	157.32	1	chr3	13216559	.	G	A	157.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2426;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	15	1	1	2	C
chr3	13556338	13556339	GA	-	intronic	FBLN2	.	.	.	.	935	583	4	0	0	4	0.0034188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368626795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	6.575e-05	0	1.352e-05	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.52	.	chr3	13556337	.	GGA	G	48.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,100	13	0	1	5	.
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chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3183.21	214	chr3	15003967	.	C	G	3183.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.939;DP=3774;ExcessHet=8.9063;FS=188.233;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=13.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:170,54:224:99:.:.:133,0,3276:.	8	0	11	0	.
chr3	15023341	15023341	G	A	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon6:c.G698A:p.G233E,NR2C2:NM_003298:exon7:c.G755A:p.G252E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.517	0.139267528693	7.7e-05	.	7.425e-05	0	8.643e-05	0	0	7.503e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs141549777	3.079e-05	3.078e-05	2.995e-05	3.163e-05	0.0002	2.347e-05	2.095e-05	2.995e-05	2.038e-05	2.987e-05	2.236e-05	0.0003	0	0	0.0002	1.978e-05	0.0001	6.956e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.175	0.22400	T	0.322	0.21745	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.093526	0.993652	0.42009	D	0.755	0.19153	N	-3.14	0.92884	D	-0.23	0.10656	N	0.444	0.48227	0.031	0.82862	D	0.608	0.86094	D	10	0.12213865	0.23165	T	0.139268	0.82175	D	0.517	0.79400	.	.	0.341886373756	0.33793	0.7787589395014495	0.77826	1.13531885789	0.78762	0.65823584795	0.61157	T	0.131998	0.46182	T	-0.0468873	0.44919	T	-0.0454477	0.67332	D	0.0584160102376698	0.06916	T	0.949605	0.80601	D	0.17035642	0.37606	0.3003873	0.56072	0.17035642	0.37606	0.3003873	0.56071	-4.747	0.33968	T	.	.	0.164	0.45714	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.966358	0.39520	21.0	0.98112769962384305	0.38367	0.97761	0.76941	D	AEFDBCI	0.668198	0.63606	D	-0.431587902675185	0.24369	1.315305	-0.287248628371244	0.28518	1.59069	0.648730314054577	0.22138	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.76	4.88	0.63131	5.192000	0.64953	6.698000	0.56362	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.843000	0.39806	0.0:0.1257:0.8743:0.0	17.248	0.86918	570	0.70478	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	33	chr3	15023341	.	G	A	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.85;DP=697;ExcessHet=0;FS=5.061;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.744;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:99:742,0,1110	18	0	1	0	C
chr3	15053269	15053269	G	A	intronic	MRPS25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1033517181	4.945e-05	5.609e-05	3.814e-05	6.11e-05	0.0009	3.974e-05	3.641e-05	0.0004	0.0002	0.0001	5.647e-05	8.237e-05	0	0	0.0009	4.274e-05	0.0001	2.547e-05	4.599e-05	4.597e-05	2.569e-05	6.724e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	976.83	10	chr3	15053269	.	G	A	976.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.26;DP=404;ExcessHet=0.119;FS=1.84;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,21:30:99:707,0,186	17	0	2	0	.
chr3	15462274	15462274	T	C	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.15	.	chr3	15462274	.	T	C	65.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15462274_T_C:75,0,120:15462274	13	0	1	5	.
chr3	15462290	15462290	C	A	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.01	1	chr3	15462290	.	C	A	61.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15462274_T_C:72,0,162:15462274	16	0	1	2	C
chr3	15462294	15462294	T	G	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.72	1	chr3	15462294	.	T	G	60.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15462274_T_C:72,0,162:15462274	16	0	1	2	C
chr3	15462298	15462298	A	G	intronic	COLQ	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.75	1	chr3	15462298	.	A	G	60.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15462274_T_C:72,0,162:15462274	16	0	1	2	C
chr3	21651006	21651006	G	A	intronic	ZNF385D	.	.	.	.	988	533	0	1	0	2	0.00187266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1291611958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.06	.	chr3	21651006	.	G	A	60.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.07;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:71,0,63	15	0	1	3	.
chr3	23833710	23833710	A	G	intronic	UBE2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906972889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.97	.	chr3	23833710	.	A	G	67.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	.
chr3	24269403	24269403	G	0	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	72.33	3	chr3	24269403	.	G	*	72.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=0.4321;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:24269397_GCGCGCGCACA_G:315,21,0:24269397	4	5	0	10	.
chr3	27201586	27201589	AAAC	-	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436479718	4.109e-06	4.788e-06	5.453e-06	2.753e-06	4.503e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.503e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1093.29	33	chr3	27201585	.	AAAAC	A	1093.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.475;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:1107,0,872	18	0	1	0	.
chr3	27720532	27720559	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	EOMES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249865271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0003	7.243e-05	0.0002	9.841e-05	7.59e-05	8.097e-05	5.492e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0022	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	217.06	3	chr3	27720531	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	217.06	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3608;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=30.03;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:16:226,16,0	6	1	0	12	.
chr3	28340374	28340374	C	T	intronic	AZI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs762726480	1.608e-05	2.338e-05	2.097e-05	1.121e-05	2.66e-05	1.05e-05	8.53e-06	1.014e-05	8.2e-06	0	0	0	2.66e-05	0	0	1.713e-05	1.901e-05	2.623e-05	3.29e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.388e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	7.29e-05	3.029e-05	2.414e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.39	16	chr3	28340374	.	C	T	404.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.5;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:418,0,384	18	0	1	0	.
chr3	30671446	30671446	G	A	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919816642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.62	8	chr3	30671446	.	G	A	84.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=1.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:98:98,0,150	18	0	1	0	.
chr3	30673867	30673867	C	T	intronic	TGFBR2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6;Esophageal cancer, somatic;Loeys-Dietz syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328329327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.419e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	59.17	4	chr3	30673867	.	C	T	59.17	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.493;DP=218;ExcessHet=2.6804;FS=21.17;InbreedingCoeff=-0.2364;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.568;SOR=4.103	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:11:12:12,0,78	8	0	6	5	C
chr3	31830457	31830457	C	G	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970624156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	277.73	9	chr3	31830457	.	C	G	277.73	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.2;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3452;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:170,0,140	15	1	1	2	.
chr3	32817895	32817895	A	C	upstream	TRIM71	dist=102	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572392660	0.0001	8.72e-05	8.043e-05	0.0002	0.0006	9.123e-05	8.173e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	7.342e-05	8.708e-05	0.0006	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.031e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.34	9	chr3	32817895	.	A	C	174.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.267;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:188,0,251	18	0	1	0	.
chr3	32892076	32892076	C	A	UTR3	TRIM71	NM_001039111:c.*265C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.002e-06	6.868e-06	8.43e-06	0	6.136e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.136e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	139.09	2	chr3	32892076	.	C	A	139.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.272;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:96:150,0,96	15	0	1	3	C
chr3	33498559	33498559	C	G	UTR3	CLASP2	NM_001365633:c.*72G>C;NM_001375703:c.*72G>C;NM_001375700:c.*72G>C;NM_001375701:c.*72G>C;NM_015097:c.*72G>C;NM_001375713:c.*72G>C;NM_001365627:c.*72G>C;NM_001365628:c.*72G>C;NM_001375716:c.*72G>C;NM_001207044:c.*72G>C;NM_001365630:c.*72G>C;NM_001365629:c.*72G>C;NM_001365631:c.*72G>C;NM_001375697:c.*72G>C;NM_001375718:c.*72G>C;NM_001365634:c.*72G>C;NM_001375715:c.*72G>C;NM_001375720:c.*72G>C;NM_001365632:c.*72G>C;NM_001375694:c.*72G>C;NM_001375705:c.*72G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.924e-06	3.625e-05	1.336e-05	4.878e-06	1.138e-05	3.71e-06	2.39e-06	4.09e-06	2.69e-06	0	0	5.207e-05	0	0	0	1.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	361.18	80	chr3	33498559	.	C	G	361.18	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.936;DP=1077;ExcessHet=2.0135;FS=81.746;InbreedingCoeff=-0.2496;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.38;SOR=9.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,16:62:26:26,0,835	10	0	6	3	.
chr3	33514827	33514859	CACACACACACACCATGTGTATGTGTATATACG	-	intronic	CLASP2	.	.	.	.	884	637	1	0	0	1	0.000784314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214826445	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	3.947e-05	2.58e-05	0	4.861e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.01e-06	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.45	7	chr3	33514826	.	ACACACACACACACCATGTGTATGTGTATATACG	A	181.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:195,0,194	18	0	1	0	C
chr3	33535672	33535672	G	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	620	901	1	0	0	1	0.000554631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970436066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.87	2	chr3	33535672	.	G	C	86.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.9;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:100,0,256	18	0	1	0	C
chr3	33837808	33837808	G	-	intronic	PDCD6IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.68	1	chr3	33837807	.	TG	T	93.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,103	14	0	1	4	.
chr3	37094687	37094687	A	G	intronic	LRRFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	87.34	12	chr3	37094687	.	A	G	87.34	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.711;DP=261;ExcessHet=1.4774;FS=12.642;InbreedingCoeff=-0.247;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.642;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:6:.:.:6,0,462:.	9	0	5	5	.
chr3	37481749	37481749	G	T	intronic	ITGA9	.	.	.	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.073e-05	1.242e-05	6.021e-06	1.518e-05	0.0001	5.76e-06	4.21e-06	7.192e-05	5.473e-05	0	0	0	0	0	0	1.367e-06	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.34	20	chr3	37481749	.	G	T	37.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:51:51,0,377	18	0	1	0	.
chr3	37748465	37748465	G	C	intronic	ITGA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	50.6	16	chr3	37748465	.	G	C	50.6	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.205;DP=232;ExcessHet=1.8585;FS=61.47;InbreedingCoeff=-0.226;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=6.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:23:23,0,157	7	0	5	7	C
chr3	37999254	37999254	G	A	intronic	VILL	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559921239	7.072e-05	7.173e-05	4.468e-05	9.752e-05	0.0012	5.756e-05	5.323e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	1.162e-06	0.0001	0.0012	4.625e-05	5.913e-05	1.291e-05	8.117e-05	0.0013	2.12e-05	1.534e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.33	33	chr3	37999254	.	G	A	208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0268;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:39:222,0,39	18	0	1	0	.
chr3	38007911	38007911	G	A	intronic	PLCD1	.	.	.	Nail disorder, nonsyndromic congenital, 3, (leukonychia), Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.635e-06	9.578e-06	6.854e-06	1.244e-05	2.323e-05	5.59e-06	4.37e-06	3.86e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0	8.152e-06	4.993e-05	2.323e-05	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.33	33	chr3	38007911	.	G	A	96.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.149;DP=702;ExcessHet=0;FS=45.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.553;SOR=4.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,11:62:99:110,0,1359	18	0	1	0	.
chr3	38360506	38360506	G	C	intronic	XYLB	.	.	.	.	434	1085	2	1	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs547806509	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0115	0.0008	0.0007	0.0108	0.0105	4.57e-05	0	0	5.763e-05	0	0	1.334e-05	0.0010	0.0115	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0108	0.0003	0.0003	0.0084	0.0076	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	53	chr3	38360506	.	G	C	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.589;DP=813;ExcessHet=0;FS=3.655;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-1.037;SOR=1.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,15:37:99:473,0,639	18	0	1	0	.
chr3	38368558	38368558	G	A	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	227.39	.	chr3	38368558	.	G	A	227.39	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.21;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2667;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.42;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:162,0,24	15	1	1	2	C
chr3	38496714	38496714	C	G	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.751e-07	2.052e-06	0	1.593e-06	9.687e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.687e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	50.83	19	chr3	38496714	.	C	G	50.83	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.597;DP=560;ExcessHet=0.4139;FS=138.127;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.607;SOR=8.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,6:31:4:.:.:4,0,373:.	10	0	3	6	.
chr3	38579461	38579461	G	A	exonic	SCN5A	.	nonsynonymous SNV	SCN5A:NM_000335:exon18:c.C3260T:p.A1087V,SCN5A:NM_001099404:exon18:c.C3263T:p.A1088V,SCN5A:NM_001099405:exon18:c.C3263T:p.A1088V,SCN5A:NM_001160160:exon18:c.C3260T:p.A1087V,SCN5A:NM_001354701:exon18:c.C3260T:p.A1087V,SCN5A:NM_198056:exon18:c.C3263T:p.A1088V	Atrial fibrillation, familial, 10, Autosomal dominant;Brugada syndrome 1, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1E, Autosomal dominant;Heart block, nonprogressive, Autosomal dominant;Heart block, progressive, type IA, Autosomal dominant;Long QT syndrome-3, Autosomal dominant;Sick sinus syndrome 1, Autosomal recessive;Ventricular fibrillation, familial, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	909492	Cardiac_arrhythmia|not_provided	EFO:EFO_0004269,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001656,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001661,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001665,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001666,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001687,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001721,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004351,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005158,Human_Phenotype_Ontology:HP:0011675,MONDO:MONDO:0007263,MedGen:C0003811|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.106854158	.	.	9.018e-06	0	0	0	0	0	0	6.59e-05	6.5e-06	1	154602	rs778016632	2.055e-06	2.736e-06	1.363e-06	2.754e-06	3.481e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.25e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.481e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276	0.15984	T	0.612	0.16280	T	0.025	0.21781	B	0.038	0.23986	B	0.202723	0.03331	N	1.543990	0.619802	0.32695	D	0.46	0.12951	N	-3.7	0.95663	D	-0.38	0.13418	N	0.156	0.26837	-0.0295	0.81641	T	0.788	0.92815	D	10	0.09685749	0.17404	T	0.106854	0.78266	D	0.232	0.53354	0.307	0.27806	0.617229050736	0.61413	0.4526584610213486	0.45183	0.0327901517294	0.03426	.	.	.	0.381184	0.74356	T	0.0602657	0.59646	T	-0.151209	0.59137	T	0.117385654064531	0.14171	T	0.873813	0.58316	D	0.034759693	0.03961	0.057418093	0.10434	0.034759693	0.03961	0.057418093	0.10433	-4.483	0.30784	T	0.11432342206569455	0.10104	0.073	0.04517	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.585523	0.20285	14.68	0.79674545966602095	0.12849	0.47174	0.27924	N	AEFDBHCIJ	0.240115	0.36196	N	-0.526067770702512	0.21241	1.12576	-0.513117213337492	0.21796	1.180826	0.999999999727493	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.491513	0.07743	0	0.584781	0.30282	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.42	2.55	0.29757	1.190000	0.31735	3.046000	0.36101	0.672000	0.70159	0.387000	0.26063	1.000000	0.68203	0.340000	0.25432	0.0:0.2153:0.5987:0.186	7.034	0.24160	543	0.72751	Sodium ion transport-associated;.;Sodium ion transport-associated;Sodium ion transport-associated;Sodium ion transport-associated;Sodium ion transport-associated	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1275.83	33	chr3	38579461	.	G	A	1275.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.296;DP=692;ExcessHet=0.119;FS=0.882;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.834;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:466,0,716	17	0	2	0	.
chr3	38728334	38728334	A	G	intronic	SCN10A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.49	6	chr3	38728334	.	A	G	241.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=126;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.83;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:57:255,0,57	18	0	1	0	.
chr3	39155198	39155200	TTC	-	upstream	CSRNP1	dist=557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.35	.	chr3	39155197	.	TTTC	T	65.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:39155183_CT_C:72,0,120:39155183	10	0	1	8	.
chr3	39407879	39407879	A	T	intronic	RPSA	.	.	.	Asplenia, isolated congenital, Autosomal dominant	17	1504	1	0	0	1	0.000332336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138225525	4.882e-06	2.835e-06	1.014e-05	0	6.975e-06	1.14e-06	7.7e-07	1.63e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	6.975e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1796.33	41	chr3	39407879	.	A	T	1796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=904;ExcessHet=0;FS=4.72;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.184;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,66:128:99:1810,0,1663	18	0	1	0	.
chr3	40529206	40529206	A	G	intronic	ZNF621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308665404	2.557e-06	3.426e-06	1.697e-06	3.424e-06	1.446e-05	6.8e-07	1.9e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.225e-06	0	1.446e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1073.83	34	chr3	40529206	.	A	G	1073.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.537;DP=633;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:446,0,718	17	0	2	0	.
chr3	42193285	42193285	T	C	intronic	TRAK1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.254e-06	5.473e-06	2.808e-06	5.73e-06	5.097e-05	1.53e-06	1.01e-06	1.69e-05	1.002e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.44e-05	5.097e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.33	30	chr3	42193285	.	T	C	167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.638;DP=582;ExcessHet=0;FS=6.226;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,10:41:99:1|0:42193266_C_A:181,0,1267:42193266	18	0	1	0	.
chr3	42538358	42538358	G	A	downstream	VIPR1	dist=785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs546737641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0012	0.0011	0.0001	0	0.0018	0.0040	0	0	0.0136	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.6	3	chr3	42538358	.	G	A	136.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=119;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:150,0,106	18	0	1	0	.
chr3	42692195	42692195	T	C	UTR3	KLHL40	NM_152393:c.*202T>C	.	.	Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.625e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.33	2	chr3	42692195	.	T	C	53.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0825;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:0|1:42692175_A_C:66,0,80:42692175	18	0	1	0	.
chr3	43372632	43372632	C	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1051856566	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	7.228e-05	0.0002	0.0002	2.454e-05	1.915e-05	0	0	0.0059	0	0	0	4.661e-05	0.0003	7.228e-05	0.0002	0.0002	0.0002	9.411e-05	2.939e-05	0.0001	8.716e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0058	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	883.83	19	chr3	43372632	.	C	A	883.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=433;ExcessHet=0.119;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=-1.336;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:615,0,243	17	0	2	0	.
chr3	44444221	44444221	G	A	UTR3	ZNF445	NM_001369454:c.*2354C>T;NM_181489:c.*2354C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.19	.	chr3	44444221	.	G	A	68.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	14	0	1	4	.
chr3	44786298	44786298	A	G	intronic	KIF15	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs138858317	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0067	0.0003	0.0003	0.0060	0.0057	5.144e-05	0.0009	0	0.0067	0	0	5.318e-06	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0079	0.0004	0.0004	0.0060	0.0053	2.405e-05	0	0.0024	0	0.0079	0	0	0	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.33	10	chr3	44786298	.	A	G	288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.556;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.453;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:0|1:44786298_A_G:302,0,329:44786298	18	0	1	0	.
chr3	45423430	45423430	G	T	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.64	.	chr3	45423430	.	G	T	64.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45423406_A_G:75,0,120:45423406	14	0	1	4	.
chr3	45423432	45423432	C	T	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.64	.	chr3	45423432	.	C	T	64.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45423406_A_G:75,0,120:45423406	14	0	1	4	C
chr3	45423437	45423437	T	C	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	.	chr3	45423437	.	T	C	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45423406_A_G:75,0,120:45423406	14	0	1	4	C
chr3	45423438	45423438	C	A	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	.	chr3	45423438	.	C	A	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45423406_A_G:75,0,120:45423406	14	0	1	4	C
chr3	45458892	45458892	T	C	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	0.9134	0.602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200428627	6.842e-07	1.368e-06	0	1.375e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	6.569e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	39	chr3	45458892	.	T	C	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=732;ExcessHet=0;FS=3.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.397;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:392,0,672	18	0	1	0	C
chr3	45594797	45594797	-	CACACACACACACACACAC	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83_-82insCACACACACACACACACAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221283623	0.0014	0.0008	0.0015	0.0014	0.0378	0.0012	0.0012	0.0308	0.0283	0	0	0.0028	0.0378	0	0.0017	0.0004	0.0018	0.0019	0.0009	0.0009	0.0005	0.0013	0.0327	0.0006	0.0006	0.0198	0.0158	0.0002	0	0.0003	0	0.0327	0	0	0.0006	0	0.0121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	255.85	32	chr3	45594797	.	A	ACACACACACACACACACAC	255.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:12:74:.:.:268,0,74:.	17	0	1	1	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:11:20,0,11	4	0	13	2	C
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	66.51	4	chr3	45714241	.	G	*	66.51	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4674;MLEAC=29;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.13;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:6:17:1|1:45714237_GTTT_G:218,18,0:45714237	1	10	1	7	.
chr3	45722819	45722819	A	G	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1881.83	33	chr3	45722819	.	A	G	1881.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.005;DP=744;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.219;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:903,0,1190	17	0	2	0	C
chr3	46922364	46922364	G	A	intronic	CCDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2030.83	43	chr3	46922364	.	G	A	2030.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.399;DP=784;ExcessHet=0.119;FS=3.644;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.749;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,39:76:99:1152,0,1064	17	0	2	0	.
chr3	46998748	46998748	G	T	exonic	NBEAL2	.	nonsynonymous SNV	NBEAL2:NM_001365116:exon22:c.G3151T:p.D1051Y,NBEAL2:NM_015175:exon23:c.G3253T:p.D1085Y	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.308	0.0363089984163	.	.	2.966e-05	0	0	0	0	5.755e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772177163	8.425e-06	1.231e-05	6.941e-06	9.942e-06	1.1e-05	4.49e-06	3.55e-06	5.86e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	1.1e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	0.998	0.73220	D	0.921	0.65636	D	0.007977	0.01188	N	2.433060	0.759519	0.81001	D	2.365	0.68172	M	1.22	0.37052	T	-6.47	0.91479	D	0.732	0.73285	-0.9443	0.41927	T	0.217	0.57889	T	10	0.7884839	0.78453	D	0.036309	0.56907	D	0.308	0.62947	0.491	0.57732	0.405336283486	0.40149	0.567451490773696	0.56673	0.83129568198	0.67629	0.554537296295	0.46497	T	0.158767	0.50192	T	0.0957348	0.63828	D	-0.10026	0.63378	T	0.996840834617615	0.90201	D	0.908909	0.67748	D	0.4924744	0.66650	0.51576996	0.72022	0.4924744	0.66651	0.51576996	0.72022	-12.175	0.85693	D	0.535564732384791	0.60588	0.521	0.65528	A	.	.	5.080172	0.84782	28.4	0.99493696257778308	0.67630	0.90548	0.51815	D	ALL	0.507795	0.53794	D	0.661516960083434	0.77114	6.613165	0.643162305290491	0.78103	6.809303	0.999999999999999	0.74766	0.839682	0.99964	0	0.827368	0.99789	0	0.736553	0.94036	0	0.636	0.56748	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	5.160000	0.64774	9.883000	0.82214	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.694000	0.33958	0.0872:0.0:0.9128:0.0	10.748	0.45393	26	0.98304	Domain of unknown function DUF4704	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1415.83	33	chr3	46998748	.	G	T	1415.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=716;ExcessHet=0.119;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.01;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,27:65:99:747,0,1089	17	0	2	0	.
chr3	47418417	47418417	G	A	exonic	SCAP	.	synonymous SNV	SCAP:NM_001320044:exon12:c.C1470T:p.P490P,SCAP:NM_012235:exon15:c.C2235T:p.P745P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	.	.	.	9.87e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs774915990	2.031e-05	2.189e-05	1.944e-05	2.118e-05	4.902e-05	1.425e-05	1.232e-05	1.393e-05	1.164e-05	3.038e-05	4.902e-05	0	0	0	0	2.093e-05	0	3.636e-05	4.603e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.385e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.832e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.20925	-0.6591	0.62315	T	0.200	0.55584	T	5	0.07456565	0.11415	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.339308	0.05436	T	-0.725169	0.04550	T	0.0298232864910508	0.01962	T	0.454955	0.12997	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.50232	B	.	.	-0.326071	0.02506	0.295	0.91106938286739092	0.20359	0.11897	0.16931	N	AEFDBHCI	0.007628	0.00029	N	-1.22932488305363	0.04580	0.2069788	-1.46230430639199	0.02661	0.1227706	0.999966321260712	0.48965	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.26897	0.05253	2	0.683762	0.67416	0	.	.	3.83	-6.3	0.01832	-1.299000	0.02862	-12.780000	0.00501	-2.049000	0.00419	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.3346:0.2958:0.3695:0.0	6.754	0.22691	20	0.98525	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2390.83	33	chr3	47418417	.	G	A	2390.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=800;ExcessHet=0.119;FS=7.275;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.911;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,39:62:99:1137,0,507	17	0	2	0	.
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chr3	47501624	47501624	C	T	intronic	ELP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	.	.	.	8.327e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.136e-05	6.47e-05	10	154602	rs750928037	5.352e-05	5.405e-05	4.371e-05	6.342e-05	0.0003	4.357e-05	4.029e-05	6.103e-05	3.839e-05	0	8.946e-05	0.0002	2.52e-05	0	0.0003	5.325e-05	3.321e-05	5.805e-05	4.603e-05	5.25e-05	3.859e-05	5.38e-05	4.413e-05	2.11e-05	1.528e-05	1.172e-05	6.25e-06	2.41e-05	0	0	0	0	0	0.0068	4.413e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	3.21	0.00114	N	.	.	-0.9564	0.39843	T	0.099	0.36907	T	5	0.06249273	0.07998	T	.	.	.	0.028	0.06331	0.372	0.38340	0.168933306366	0.16529	.	.	.	.	.	.	.	0.008458	0.07766	T	-0.367857	0.03703	T	-0.56786	0.15647	T	0.0259289011752791	0.01397	T	0.349665	0.07767	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	-0.697875	0.01326	0.073	0.77156526156376293	0.11759	0.01425	0.04802	N	AEFBI	0.029327	0.02747	N	-0.90031436844581	0.10834	0.519766	-1.05407139584593	0.08623	0.4248459	0.983534641741628	0.30575	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	-0.917	0.09952	-0.689000	0.05245	0.343000	0.17400	-1.867000	0.00556	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.4552:0.3477:0.1971:0.0	4.408	0.10847	21	0.98493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1653.83	36	chr3	47501624	.	C	T	1653.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.074;DP=742;ExcessHet=0.119;FS=7.185;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:818,0,1093	17	0	2	0	.
chr3	47891994	47891994	A	C	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0012	5.82e-05	9	154602	rs753193396	0.0001	0.0001	6.846e-05	0.0001	0.0014	9.415e-05	8.871e-05	0.0012	0.0011	3.165e-05	5.602e-05	0.0002	0	0	0.0002	1.946e-05	0.0001	0.0014	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4479.83	33	chr3	47891994	.	A	C	4479.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.523;DP=937;ExcessHet=0.119;FS=1.758;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,84:165:99:2069,0,2147	17	0	2	0	.
chr3	48068600	48068600	C	T	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989890627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	6.569e-05	3.864e-05	6.736e-05	0.0008	2.562e-05	1.834e-05	0.0003	0.0002	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.943e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	183.26	3	chr3	48068600	.	C	T	183.26	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=42;ExcessHet=0.1424;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1678;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	14	0	2	3	C
chr3	48483583	48483583	C	T	intronic	SHISA5	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs572802543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0185	0.0006	0.0006	0.0155	0.0144	4.815e-05	0	6.534e-05	0.0006	0.0185	0	0	8.822e-05	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.34	9	chr3	48483583	.	C	T	142.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.405;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.97;MQRankSum=2.39;QD=7.49;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:19:99:0|1:48483583_C_T:156,0,224:48483583	18	0	1	0	.
chr3	48559374	48559375	TG	-	intronic	PFKFB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	761.79	27	chr3	48559373	.	CTG	C	761.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=436;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:390,0,390	17	0	2	0	.
chr3	48584711	48584711	G	A	intronic	COL7A1	.	.	.	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-05	9.653e-05	8.649e-05	0	0	1.505e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs373583016	2.531e-05	2.531e-05	2.859e-05	2.2e-05	8.945e-05	1.868e-05	1.631e-05	2.985e-05	1.804e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0	2.788e-05	3.312e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	34	chr3	48584711	.	G	A	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.312;DP=707;ExcessHet=0;FS=3.567;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.724;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:711,0,882	18	0	1	0	.
chr3	48599389	48599389	T	G	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.511e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	322.78	9	chr3	48599389	.	T	G	322.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.61;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.9;ReadPosRankSum=0.794;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:71:336,0,71	17	0	1	1	.
chr3	48630919	48630919	C	T	intronic	SLC26A6	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.975e-07	6.841e-07	0	1.41e-06	2.295e-05	0	0	.	.	0	2.295e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	34	chr3	48630919	.	C	T	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=552;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=0.19;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:346,0,272	18	0	1	0	.
chr3	48785095	48785096	TT	-	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.765e-05	0.0001	7.459e-05	7.281e-05	5.864e-05	1.235e-05	6.42e-06	2.696e-05	0	7.459e-05	0	0	0.0016	0	4.651e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.19	.	chr3	48785094	.	CTT	C	93.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,74	6	0	1	12	.
chr3	48804515	48804515	G	T	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr3	48804515	.	G	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr3	49015508	49015508	T	C	UTR3	DALRD3;WDR6	NM_018114:c.*80A>G;NM_001009996:c.*80A>G;NM_001276405:c.*135A>G;NM_018031:c.*220T>C;NM_001320546:c.*220T>C;NM_001320547:c.*220T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs776524630	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.076e-05	0.0001	0	0	1.887e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.752e-05	8.265e-05	0.0002	0.0001	9.668e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1260.83	36	chr3	49015508	.	T	C	1260.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.141;DP=773;ExcessHet=0.119;FS=7.651;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:962,0,894	17	0	2	0	.
chr3	49103462	49103462	C	A	intronic	QARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929842668	5.786e-05	5.817e-05	5.624e-05	5.948e-05	3.005e-05	4.775e-05	4.396e-05	5.8e-06	4.58e-06	3.005e-05	2.238e-05	0	0	0.0012	0	1.088e-05	3.332e-05	2.323e-05	9.198e-05	9.193e-05	2.569e-05	0.0002	1.47e-05	5.527e-05	4.364e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0012	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2340.83	33	chr3	49103462	.	C	A	2340.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=808;ExcessHet=0.119;FS=2.485;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1307,0,1703	17	0	2	0	.
chr3	49664349	49664349	G	A	intronic	BSN	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383439294	9.006e-06	1.095e-05	8.278e-06	9.741e-06	2.532e-05	5.03e-06	3.87e-06	3.86e-06	2.79e-06	0	0	0	2.532e-05	1.903e-05	0	8.196e-06	1.677e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.33	30	chr3	49664349	.	G	A	353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=459;ExcessHet=0;FS=4.775;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.761;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:367,0,154	18	0	1	0	.
chr3	49705918	49705918	G	A	intronic	RNF123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.118e-07	6.851e-07	1.423e-06	0	9.405e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.405e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2216.83	34	chr3	49705918	.	G	A	2216.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=806;ExcessHet=0.119;FS=1.195;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,39:78:99:1040,0,1013	17	0	2	0	.
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chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	462.13	39	chr3	50113889	.	C	T	462.13	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.736;DP=1018;ExcessHet=2.9153;FS=101.122;InbreedingCoeff=-0.3419;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=9.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,16:55:52:52,0,545	7	0	7	5	.
chr3	50289170	50289170	G	A	intronic	IFRD2	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs587621843	3.342e-05	3.024e-05	3.886e-05	2.803e-05	0.0006	2.484e-05	2.175e-05	0.0004	0.0004	0	2.857e-05	0	0.0006	0	0	0	6.11e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1479.33	35	chr3	50289170	.	G	A	1479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.561;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.317;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,56:95:99:1493,0,1063	18	0	1	0	.
chr3	50786451	50786451	G	A	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538309426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.8	3	chr3	50786451	.	G	A	140.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.11;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:154,0,103	18	0	1	0	.
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chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,28:85:99:0|1:51413219_G_C:606,0,2094:51413219	2	0	16	1	C
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chr3	52472680	52472680	A	G	intronic	NISCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969609678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	131.08	3	chr3	52472680	.	A	G	131.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.387;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,110	16	0	1	2	C
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,46	2	2	12	3	.
chr3	52683375	52683375	A	-	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1415912545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0005	0	0.0005	0.0005	0	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	38.86	1	chr3	52683374	.	GA	G	38.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0821;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:46:46,0,62	10	0	1	8	C
chr3	52830258	52830258	G	A	intronic	ITIH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769491248	9.316e-05	8.269e-05	8.735e-05	9.805e-05	0.0002	6.553e-05	5.653e-05	0.0001	8.941e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	3.302e-05	3.301e-05	1.291e-05	5.408e-05	7.414e-05	1.266e-05	8.02e-06	2.865e-05	1.872e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	164.29	10	chr3	52830258	.	G	A	164.29	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=127;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,106	17	0	2	0	.
chr3	52831658	52831658	G	T	upstream	ITIH4	dist=957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	68.61	.	chr3	52831658	.	G	T	68.61	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1131;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	11	1	1	6	C
chr3	52931867	52931867	C	G	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.87	6	chr3	52931867	.	C	G	348.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.878;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.252;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:362,0,182	18	0	1	0	.
chr3	53008930	53008930	C	T	intronic	SFMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs933715852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.97	4	chr3	53008930	.	C	T	61.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:74,0,42	17	0	1	1	C
chr3	53186927	53186927	C	A	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779233911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.6	6	chr3	53186927	.	C	A	271.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.18;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:63:0|1:53186927_C_A:285,0,63:53186927	18	0	1	0	.
chr3	53186933	53186933	G	A	intronic	PRKCD	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553258560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0004	6.507e-05	5.319e-05	6.847e-05	4.29e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.62	6	chr3	53186933	.	G	A	271.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.18;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:63:0|1:53186927_C_A:285,0,63:53186927	18	0	1	0	C
chr3	53533739	53533739	C	G	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015196050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	131.98	1	chr3	53533739	.	C	G	131.98	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2564;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	12	1	0	6	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	3273.22	100	chr3	53745568	.	C	T	3273.22	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=1602;ExcessHet=13.8672;FS=101.631;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,26:101:46:46,0,1154	4	0	13	2	C
chr3	53805127	53805127	A	G	exonic	CACNA1D	.	synonymous SNV	CACNA1D:NM_001128839:exon43:c.A5658G:p.L1886L,CACNA1D:NM_001128840:exon45:c.A5730G:p.L1910L,CACNA1D:NM_000720:exon46:c.A5790G:p.L1930L	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1589299	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.484e-05	0	0	0.0001	0	1.507e-05	0	6.066e-05	2.59e-05	4	154602	rs552181290	3.421e-05	3.42e-05	3.267e-05	3.576e-05	0.0010	2.632e-05	2.375e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0.0010	0	0	8.993e-07	4.967e-05	5.797e-05	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.844e-05	2.864e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2314.33	34	chr3	53805127	.	A	G	2314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=815;ExcessHet=0;FS=1.198;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,85:173:99:2328,0,2185	18	0	1	0	C
chr3	57116034	57116034	A	G	intronic	IL17RD	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.42	2	chr3	57116034	.	A	G	33.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,77	4	0	1	14	.
chr3	57322318	57322318	A	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1021.79	36	chr3	57322317	.	TA	T	1021.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=639;ExcessHet=0.119;FS=12.808;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.137;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:533,0,585	17	0	2	0	.
chr3	57415790	57415793	TTTT	-	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415806037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.383e-05	0.0002	0.0005	9.702e-05	8.05e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0002	0.0003	0	0	0	1.688e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	280.03	.	chr3	57415789	.	CTTTT	C	280.03	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:64:141,64,93	5	0	1	13	C
chr3	57638640	57638640	G	T	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.12	1	chr3	57638640	.	G	T	70.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:57638615_G_A:74,0,120:57638615	7	0	1	11	.
chr3	57638678	57638678	T	C	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.97	1	chr3	57638678	.	T	C	32.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	C
chr3	57867090	57867090	G	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309673267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.971e-05	2.571e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.22	.	chr3	57867090	.	G	A	61.22	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57867090_G_A:69,0,204:57867090	10	0	1	8	.
chr3	57867094	57867094	A	G	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.28	2	chr3	57867094	.	A	G	57.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57867090_G_A:66,0,246:57867090	11	0	1	7	C
chr3	57867111	57867111	A	G	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.17	2	chr3	57867111	.	A	G	61.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0423;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57867090_G_A:69,0,204:57867090	10	0	1	8	C
chr3	57867112	57867112	G	A	intronic	SLMAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.17	2	chr3	57867112	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0423;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57867090_G_A:69,0,204:57867090	10	0	1	8	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,16:51:99:0|1:58103903_A_G:227,0,940:58103903	3	0	12	4	.
chr3	58121209	58121209	G	C	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.258e-06	9.641e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs566138055	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	7.22e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	702.33	38	chr3	58121209	.	G	C	702.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.831;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:716,0,843	18	0	1	0	C
chr3	58508985	58508985	C	G	exonic	ACOX2	.	nonsynonymous SNV	ACOX2:NM_003500:exon14:c.G1891C:p.D631H	Bile acid synthesis defect, congenital, 6, Autosomal recessive	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.869	0.176084945929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383456151	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	3.478e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.745	0.94976	H	-1.92	0.84773	D	-6.53	0.91741	D	0.971	0.98167	0.873	0.95317	D	0.829	0.94260	D	10	0.9927707	0.99812	D	0.176085	0.85196	D	0.869	0.96059	0.964	0.99641	0.971999218585	0.97169	0.8208016460682747	0.82037	0.77212903692	0.64820	0.610770046711	0.54425	T	0.508316	0.82566	D	0.305527	0.83403	D	0.38262	0.91523	D	0.994656324386597	0.86077	D	0.933407	0.75038	D	0.88854957	0.90383	0.80887896	0.88829	0.88854957	0.90384	0.80887896	0.88830	-10.578	0.77294	D	0.7498283870452334	0.83191	0.918	0.84037	P	.;.	.;.	5.036345	0.83793	28.1	0.99546469917897762	0.70836	0.94398	0.61038	D	AEFBI	0.851880	0.76876	D	0.88083942576396	0.90790	10.56703	0.796853253063265	0.89574	10.031	0.999998726744868	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	5.370000	0.65897	7.562000	0.60503	0.549000	0.26987	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:1.0:0.0:0.0	19.289	0.94076	646	0.63441	Acyl-CoA oxidase, C-terminal;Acyl-CoA oxidase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2021.83	37	chr3	58508985	.	C	G	2021.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=794;ExcessHet=0.119;FS=3.534;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,41:95:99:979,0,1275	17	0	2	0	.
chr3	58526744	58526744	C	T	intronic	ACOX2	.	.	.	Bile acid synthesis defect, congenital, 6, Autosomal recessive	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344031114	0	2.062e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.33	24	chr3	58526744	.	C	T	101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.703;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.138	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:115,0,438	18	0	1	0	C
chr3	62466988	62466988	C	T	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299582702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.23	2	chr3	62466988	.	C	T	131.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:143,0,106	17	0	1	1	.
chr3	62710655	62710655	-	C	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.87	.	chr3	62710655	.	T	TC	30.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	5	0	1	13	C
chr3	67005641	67005646	CCCCTT	-	intronic	KBTBD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771017456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0038	0	0	0	0	0.0060	0	0	2.947e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.64	.	chr3	67005640	.	CCCCCTT	C	57.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	16	0	1	2	.
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:35:15:15,0,211	8	0	10	1	.
chr3	68167909	68167909	T	C	intronic	TAFA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr3	68167909	.	T	C	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr3	69009933	69009933	C	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.31	2	chr3	69009933	.	C	*	411.31	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0.1645;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1371;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:69009932_AC_A:117,0,117:69009932	7	3	6	3	.
chr3	69064246	69064246	G	A	intronic	UBA3	.	.	.	.	50	175	0	1	0	2	0.00568182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536759478	1.693e-05	8.422e-06	1.545e-05	1.834e-05	0.0005	7.96e-06	5.77e-06	7.759e-05	4.96e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0005	5.439e-06	3.684e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.34	8	chr3	69064246	.	G	A	197.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=0.087;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:211,0,174	18	0	1	0	.
chr3	69194007	69194007	T	G	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	763	758	1	0	0	1	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927062589	0.0001	4.82e-05	5.003e-05	0.0002	0.0010	8.099e-05	7.205e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.048e-05	0	0.0010	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.377e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.33	45	chr3	69194007	.	T	G	1043.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.733;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.814;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,37:60:99:1057,0,672	18	0	1	0	.
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,17:22:99:821,107,261	2	3	13	1	C
chr3	72888319	72888319	G	A	exonic	GXYLT2	.	nonsynonymous SNV	GXYLT2:NM_001080393:exon1:c.G86A:p.R29H	.	1008	510	3	1	0	5	0.00487805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0146721442035	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs745383897	0.0009	0.0007	0.0009	0.0009	0.0060	0.0008	0.0008	0.0033	0.0025	0.0002	0.0017	0.0013	0	0	0.0060	0.0009	0.0011	0.0022	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0018	0.0008	0.0008	0.0012	0.0011	0.0001	0.0198	0.0018	0.0006	0.0002	0.0005	0.0069	0.0011	0.0015	0.0017	0.26	0.16574	T	0.156	0.31833	T	0.131	0.27154	B	0.006	0.12133	B	0.000612	0.00648	U	408.164000	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	.	.	.	0.01	0.06868	N	0.113	0.10056	-1.0597	0.11830	T	0.051	0.21844	T	9	0.0050777197	0.00110	T	0.014672	0.34938	T	0.035	0.08770	.	.	0.119812018005	0.11559	0.3581853087134045	0.35732	0.189873462192	0.21310	0.828981459141	0.86406	D	2.81E-4	0.00069	T	-0.509578	0.00505	T	-0.550301	0.17298	T	0.696078777313232	0.40532	D	0.432057	0.11757	T	0.05838303	0.11738	0.06624707	0.13544	0.05838303	0.11737	0.06624707	0.13544	-5.827	0.44809	T	.	.	0.208	0.43503	B	.	.	1.830320	0.23256	15.95	0.99623093251909145	0.75533	0.07148	0.13173	N	ALL	0.036513	0.04877	N	-0.817076492993374	0.12874	0.6304017	-0.780354524399652	0.14977	0.7853767	0.99999999807978	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	2.04	1.07	0.19399	2.196000	0.42320	4.075000	0.41695	0.297000	0.18867	0.088000	0.22533	0.998000	0.33993	0.007000	0.07825	0.1984:0.0:0.8016:0.0	5.023	0.13710	849	0.35778	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.04	1	chr3	72888319	.	G	A	118.04	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3375;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	15	1	0	3	.
chr3	73060856	73060856	T	C	intronic	PPP4R2	.	.	.	.	842	679	1	0	0	1	0.000735835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557234018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	7.214e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	783.33	33	chr3	73060856	.	T	C	783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.257;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:797,0,665	18	0	1	0	.
chr3	74443193	74443193	T	A	intronic	CNTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs913962265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.072e-05	0.0002	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr3	74443193	.	T	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr3	75736645	75736645	C	T	UTR3	ZNF717	NM_001290209:c.*233G>A;NM_001290208:c.*233G>A;NM_001128223:c.*233G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414971711	8.588e-06	1.517e-05	1.178e-05	5.567e-06	1.351e-05	2.29e-06	6.3e-07	3.59e-06	1e-06	0	0	0	0	0	0	1.351e-05	0	0	1.314e-05	1.97e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.34	24	chr3	75736645	.	C	T	37.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.229;DP=265;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.69;MQRankSum=-0.805;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.845;SOR=0.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:51:51,0,378	18	0	1	0	.
chr3	76555371	76555371	A	0	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	94.85	2	chr3	76555371	.	A	*	94.85	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.515;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:76555350_T_G:540,36,0:76555350	12	2	0	5	.
chr3	77410734	77410735	CC	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.91	9	chr3	77410733	.	TCC	T	31.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.657;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:77410725_C_G:45,0,540:77410725	17	0	1	1	C
chr3	77410759	77410759	C	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414744947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.014e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.89	10	chr3	77410759	.	C	T	34.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.352;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:77410725_C_G:48,0,498:77410725	17	0	1	1	C
chr3	77568190	77568191	AG	-	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.65	3	chr3	77568189	.	AAG	A	216.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:230,0,143	18	0	1	0	C
chr3	78618160	78618160	G	T	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132e-06	7.605e-06	0	4.301e-06	1.403e-06	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	6.121e-05	0	0	0	1.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.36	8	chr3	78618160	.	G	T	283.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:297,0,188	18	0	1	0	.
chr3	78717647	78717647	T	C	intronic	ROBO1	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.906e-06	2.059e-06	1.897e-06	1.914e-06	2.503e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.503e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	15	chr3	78717647	.	T	C	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.702;DP=545;ExcessHet=0;FS=10.59;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:462,0,554	18	0	1	0	C
chr3	79681015	79681015	T	C	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.33	.	chr3	79681015	.	T	C	77.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79681015_T_C:75,0,120:79681015	3	0	1	15	C
chr3	79681027	79681027	A	G	intronic	ROBO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	77.32	.	chr3	79681027	.	A	G	77.32	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79681015_T_C:75,0,120:79681015	3	0	1	15	C
chr3	93884721	93884721	C	T	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	197	1323	2	0	0	2	0.000755287	0.0004	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	9.025e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.025e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	34	chr3	93884721	.	C	T	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.381;DP=644;ExcessHet=0;FS=1.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:381,0,670	18	0	1	0	.
chr3	94084517	94084517	-	TATA	intronic	NSUN3	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.64e-06	4.833e-06	5.706e-06	7.569e-06	0.0002	2.76e-06	1.78e-06	2.72e-06	1.79e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.568e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.45	2	chr3	94084517	.	G	GTATA	145.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.036;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	18	0	1	0	.
chr3	94131483	94131483	A	G	UTR3	NSUN3	NM_022072:c.*4993A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr3	94131483	.	A	G	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	C
chr3	99790960	99790960	T	C	exonic	COL8A1	.	nonsynonymous SNV	COL8A1:NM_020351:exon3:c.T278C:p.I93T,COL8A1:NM_001850:exon4:c.T278C:p.I93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0464175628527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.024	0.56640	D	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.626423	0.05786	N	1.175870	0.998827	0.21877	N	1.5	0.37844	L	-2.79	0.91019	D	-4.27	0.76254	D	0.444	0.48227	-0.6140	0.64238	T	0.561	0.84031	D	10	0.18345827	0.33673	T	0.046418	0.62447	D	0.239	0.54358	0.357	0.35897	0.924347348687	0.92358	0.366193068856577	0.36533	0.285142599056	0.30925	0.492204546928	0.37745	T	0.095194	0.53627	T	0.0488784	0.58199	T	-0.167566	0.57666	T	0.802636981010437	0.46533	D	0.765923	0.40508	T	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	-4.304	0.28232	T	.	.	0.398	0.59970	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.398026	0.47076	22.4	0.99758335663458786	0.84851	0.91648	0.53968	D	AEBCI	0.380408	0.46306	N	-0.289187463698073	0.29565	1.640657	-0.0947472757979899	0.35606	2.062034	0.99999992535184	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	5.505000	0.66698	5.012000	0.46677	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	14.197	0.65220	290	0.88477	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	676.44	33	chr3	99790960	.	T	C	676.44	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.432;DP=2376;ExcessHet=2.0135;FS=86.712;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.172;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,29:123:99:266,0,2027	11	0	6	2	.
chr3	100821266	100821266	G	T	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.06	1	chr3	100821266	.	G	T	151.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.227;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:164,0,219	18	0	1	0	.
chr3	100826158	100826158	G	-	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.79	1	chr3	100826157	.	AG	A	51.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,94	13	0	1	5	C
chr3	101653115	101653115	A	T	intronic	ZBTB11	.	.	.	.	284	1237	1	0	0	1	0.00040404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.72	2	chr3	101653115	.	A	T	92.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:105,0,66	18	0	1	0	.
chr3	105678789	105678789	C	T	intronic	CBLB	.	.	.	.	760	761	1	0	0	1	0.000656599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970653242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	219.75	3	chr3	105678789	.	C	T	219.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.42;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-2.009;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:233,0,182	17	0	1	1	.
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chr3	107778179	107778179	G	A	intronic	BBX	.	.	.	.	819	701	2	0	0	2	0.0014245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs537125090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0006	0.0026	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.66	6	chr3	107778179	.	G	A	125.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,106	18	0	1	0	C
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chr3	109309911	109309911	G	A	intronic	DPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs548798563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	4.838e-05	0.0011	0.0005	0	0	0.0004	0.0068	0.0007	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.61	4	chr3	109309911	.	G	A	61.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:73,0,64	16	0	1	2	.
chr3	111966521	111966524	GTCT	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	302.36	20	chr3	111966521	.	GTCT	*	302.36	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=369;ExcessHet=0.1204;FS=0.698;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=2.34;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:111966500_CAT_C:399,0,264:111966500	12	1	6	0	.
chr3	111966524	111966524	T	0	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	606.59	20	chr3	111966524	.	T	*	606.59	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=385;ExcessHet=0.0524;FS=1.323;InbreedingCoeff=0.3602;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=-1.724;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:111966500_CAT_C:399,0,264:111966500	12	2	5	0	C
chr3	113279968	113279968	A	G	exonic	BOC	.	nonsynonymous SNV	BOC:NM_001301861:exon13:c.A2168G:p.D723G,BOC:NM_001378073:exon13:c.A2168G:p.D723G,BOC:NM_001378074:exon13:c.A2168G:p.D723G,BOC:NM_001378075:exon13:c.A2165G:p.D722G,BOC:NM_033254:exon13:c.A2165G:p.D722G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2369691	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.379	0.0305066140432	0.0005	.	9.237e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.537e-05	9.06e-05	14	154602	rs202019169	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	8.971e-05	4.486e-05	0	0	3.755e-05	0	0.0003	0.0003	3.484e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.751e-05	8.264e-05	0.0002	0.0002	2.415e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.007	0.59928	D	0.005	0.72224	D	0.987	0.61912	D	0.939	0.67449	D	0.000061	0.53742	D	0.164920	0.999996	0.58761	D	1.59	0.40313	L	0.38	0.57575	T	-3.9	0.72932	D	0.655	0.66529	-0.8141	0.54300	T	0.235	0.60173	T	10	0.56302756	0.64895	D	0.030507	0.52803	D	0.379	0.69696	.	.	0.837931633645	0.83639	0.6218958125947293	0.62122	0.816700282092	0.66967	0.608588218689	0.54115	T	0.480775	0.80962	T	-0.0908259	0.37940	T	-0.131573	0.60839	T	0.417275995016098	0.29590	T	0.922708	0.71908	D	0.7092764	0.78568	0.5404906	0.73443	0.7092764	0.78569	0.5404906	0.73444	-9.345	0.69959	D	.	.	0.705	0.73161	P	.;.;.	.;.;.	4.369789	0.67261	25.1	0.99758621096674738	0.84851	0.97885	0.77862	D	AEFDBHCI	0.881519	0.80896	D	0.35043465186598	0.58761	4.050578	0.330861768495641	0.57359	3.901561	0.999999999999077	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.177118	0.04338	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	8.697000	0.91034	11.281000	0.91737	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.834000	0.39329	1.0:0.0:0.0:0.0	15.648	0.76822	555	0.71762	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1640.33	35	chr3	113279968	.	A	G	1640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.504;DP=776;ExcessHet=0;FS=2.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.867;SOR=0.938	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,62:123:99:1654,0,1645	18	0	1	0	.
chr3	113838851	113838851	-	GCGGG	UTR5	GRAMD1C	NM_017577:c.-59_-58insGCGGG	.	.	.	400	1121	1	0	0	1	0.000445831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333971848	1.056e-05	8.227e-06	9.111e-06	1.217e-05	0.0002	5.67e-06	4.14e-06	7.59e-05	4.914e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.767e-06	0	0	6.596e-06	6.577e-06	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	604.29	34	chr3	113838851	.	C	CGCGGG	604.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.688;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=-1.374;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:618,0,540	18	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3059.16	120	chr3	114293849	.	A	G	3059.16	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.22;DP=1987;ExcessHet=11.1788;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.5616;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.92;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:94,15:109:75:.:.:75,0,2994:.	4	0	12	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,21:110:52:.:.:52,0,1925:.	2	0	13	4	C
chr3	114293857	114293857	C	T	upstream	TIGIT	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338583769	4.583e-05	0.0002	4.365e-05	4.77e-05	6.814e-05	3.144e-05	2.656e-05	4.474e-05	3.811e-05	0	0	5.077e-05	3.143e-05	2.394e-05	0	6.814e-05	3.334e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	2828.24	125	chr3	114293857	.	C	T	2828.24	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.901;DP=1958;ExcessHet=5.3738;FS=144.116;InbreedingCoeff=-0.434;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,17:115:99:.:.:102,0,3008:.	12	0	2	5	C
chr3	119034477	119034477	G	A	intronic	IGSF11	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397263100	9.248e-06	1.3e-05	9.101e-06	9.4e-06	0.0002	4.93e-06	3.9e-06	5.78e-06	4.23e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.078e-05	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	34	chr3	119034477	.	G	A	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.093;DP=556;ExcessHet=0;FS=1.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:241,0,470	18	0	1	0	.
chr3	119532417	119532417	-	G	intronic	CD80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.9	.	chr3	119532417	.	A	AG	37.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,151	12	0	1	6	.
chr3	119677128	119677128	G	0	intronic	COX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1617.83	33	chr3	119677128	.	G	*	1617.83	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.374;DP=660;ExcessHet=0.3441;FS=1.996;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:462,0,552	15	1	3	0	.
chr3	120335246	120335251	ATTAAG	-	intronic	LRRC58	.	.	.	.	468	1053	1	0	0	1	0.000474608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1239218608	1.51e-05	1.189e-05	1.791e-05	1.237e-05	9.706e-05	8.05e-06	6.36e-06	1.705e-05	7e-06	0	9.706e-05	0	0	0	0	1.744e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.35	10	chr3	120335245	.	AATTAAG	A	250.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.908;DP=203;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:264,0,399	18	0	1	0	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7634.57	60	chr3	120412052	.	T	*	7634.57	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=609;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,15:35:99:.:.:574,0,785:.	6	4	9	0	.
chr3	120641501	120641501	T	-	intronic	HGD	.	.	.	Alkaptonuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.3	17	chr3	120641500	.	GT	G	366.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.427;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-1.663;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:380,0,342	18	0	1	0	.
chr3	120911007	120911007	T	C	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.48	.	chr3	120911007	.	T	C	30.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr3	121781793	121781793	G	A	exonic	IQCB1	.	nonsynonymous SNV	IQCB1:NM_001023571:exon10:c.C961T:p.R321C,IQCB1:NM_001023570:exon13:c.C1360T:p.R454C,IQCB1:NM_001319107:exon13:c.C1360T:p.R454C	Senior-Loken syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2134879	Nephronophthisis	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000090,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004748,MONDO:MONDO:0019005,MedGen:C0687120,OMIM:PS256100,Orphanet:655	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.683	0.109962392981	7.7e-05	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs374241434	1.574e-05	1.573e-05	1.634e-05	1.513e-05	6.957e-05	1.048e-05	8.75e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	2.521e-05	0	0	1.349e-05	1.656e-05	6.957e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.857e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000118	0.50451	D	0.175225	0.999922	0.52396	D	2.505	0.72935	M	-1.32	0.79761	T	-4.79	0.85027	D	0.37	0.50598	0.173	0.85449	D	0.589	0.85277	D	10	0.371924	0.53541	T	0.109962	0.78715	D	0.683	0.88396	.	.	0.966308267856	0.96594	0.5174883186511613	0.51671	0.11491008491	0.12965	0.249932259321	0.03761	T	0.344934	0.71338	T	0.0398559	0.57029	T	0.00100174	0.70402	D	0.931224286556244	0.59645	D	0.787321	0.42620	T	0.52108824	0.68322	0.31201917	0.57206	0.52108824	0.68323	0.31201917	0.57205	-10.25	0.76496	D	0.4616532142091171	0.54376	0.115	0.25265	B	.;.	.;.	5.195058	0.87139	29.1	0.99919357980789159	0.98654	0.86362	0.45627	D	AEFDBI	0.335807	0.43413	N	0.504512873356407	0.67357	5.070735	0.436919973692919	0.63881	4.630968	0.209608178145255	0.18222	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.61	3.74	0.42108	4.428000	0.59641	4.319000	0.42992	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.926000	0.46234	0.1029:0.0:0.8971:0.0	8.760	0.33827	639	0.64210	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.33	44	chr3	121781793	.	G	A	129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.236;DP=901;ExcessHet=0;FS=84.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,26:123:99:143,0,2111	18	0	1	0	.
chr3	122284258	122284258	C	T	exonic	CASR	.	synonymous SNV	CASR:NM_000388:exon7:c.C2304T:p.G768G,CASR:NM_001178065:exon7:c.C2334T:p.G778G	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.561e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	89.77	106	chr3	122284258	.	C	T	89.77	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.866;DP=2018;ExcessHet=0.119;FS=309.109;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.525;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,27:112:99:100,0,1531	13	0	2	4	.
chr3	122509248	122509249	AA	-	intronic	KPNA1	.	.	.	.	181	43	1	1	0	3	0.0337079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	134.08	.	chr3	122509247	.	CAA	C	134.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3122;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,78	10	0	1	8	.
chr3	122708127	122708129	TGA	-	intronic	PARP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	915.29	33	chr3	122708126	.	CTGA	C	915.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.564;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.47;ReadPosRankSum=-1.011;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:929,0,893	18	0	1	0	.
chr3	122721429	122721429	C	T	intronic	PARP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	76.15	.	chr3	122721429	.	C	T	76.15	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	10	0	1	8	C
chr3	122759181	122759181	C	T	intronic	HSPBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.68e-05	0	0	0	0	8.611e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs769448166	5.165e-05	6.01e-05	3.721e-05	6.625e-05	0.0004	4.052e-05	3.705e-05	7.904e-05	4.4e-05	0.0002	8.733e-05	0	0	0	0.0004	4.871e-05	6.313e-05	5.417e-05	7.052e-05	5.855e-05	5.082e-05	9.191e-05	0.0001	3.427e-05	2.486e-05	4.281e-05	2.606e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.787e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	332.14	33	chr3	122759181	.	C	T	332.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.577;DP=618;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-2.462;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:345,0,307	16	0	1	2	.
chr3	123303838	123303838	A	0	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	671.69	2	chr3	123303838	.	A	*	671.69	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=0.499;DP=193;ExcessHet=3.1322;FS=3.462;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:123303833_AAAGAAAAGAG_A:135,0,179:123303833	9	0	5	5	.
chr3	124347092	124347092	G	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2373.83	63	chr3	124347092	.	G	T	2373.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=819;ExcessHet=0.119;FS=3.649;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,37:94:99:1037,0,1673	17	0	2	0	.
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	315.1	18	chr3	124456486	.	A	G	315.1	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-1.618;DP=399;ExcessHet=6.9875;FS=34.641;InbreedingCoeff=-0.5455;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.801;SOR=4.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,6:17:29:.:.:29,0,208:.	2	0	10	7	C
chr3	124662199	124662199	T	0	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.55	0	chr3	124662199	.	T	*	89.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.697;DP=57;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:1:163,0,1	9	0	1	9	C
chr3	124934892	124934892	G	C	upstream	MUC13	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.331e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	45.38	18	chr3	124934892	.	G	C	45.38	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=218;ExcessHet=0.9163;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:24:24,0,53	11	0	4	4	.
chr3	125933777	125933777	G	T	intronic	ALG1L	.	.	.	.	18	1501	3	0	0	3	0.000998336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.909e-06	3.42e-06	1.434e-06	4.427e-06	0.0005	6.8e-07	4.6e-07	9.125e-05	3.735e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.336e-07	1.764e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	645.33	40	chr3	125933777	.	G	T	645.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.439;DP=604;ExcessHet=0;FS=3.126;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.16;MQRankSum=0.058;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.294	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,23:48:99:659,0,820	18	0	1	0	.
chr3	126503835	126503835	G	A	intronic	UROC1	.	.	.	.	35	1485	2	0	0	2	0.000672948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985040596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.69e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	35	chr3	126503835	.	G	A	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=560;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:508,0,384	18	0	1	0	.
chr3	126865131	126865169	TCCTCCACCACCACCTCCTTTTCCACCACCTCCACTTCT	-	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348041626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.769e-05	0	0.0002	0	0	0.0009	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.51	4	chr3	126865130	.	CTCCTCCACCACCACCTCCTTTTCCACCACCTCCACTTCT	C	100.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.87;MQRankSum=0.18;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:126865130_CTCCTCCACCACCACCTCCTTTTCCACCACCTCCACTTCT_C:114,0,135:126865130	18	0	1	0	.
chr3	126865137	126865137	A	0	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	348.6	1	chr3	126865137	.	A	*	348.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=133;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=0.0254;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55.84;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:126865130_CTCCTCCACCACCACCTCCTTTTCCACCACCTCCACTTCT_C:114,0,135:126865130	9	0	1	9	C
chr3	126865218	126865218	T	A	intronic	CHCHD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs915102211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.296e-05	0.0003	6.965e-05	0.0001	0.0001	5.477e-05	4.285e-05	7.334e-05	5.498e-05	7.732e-05	0	7.013e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.77	.	chr3	126865218	.	T	A	112.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.33;MQRankSum=-0.524;QD=22.55;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:31:0|1:126865130_CTCCTCCACCACCACCTCCTTTTCCACCACCTCCACTTCT_C:125,0,31:126865130	16	0	1	2	C
chr3	127003632	127003632	C	G	intronic	PLXNA1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs968913995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	7.707e-05	1.345e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	898.83	22	chr3	127003632	.	C	G	898.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=516;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,12:40:99:379,0,991	17	0	2	0	.
chr3	127638945	127638947	AGG	-	intronic	PODXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.34	7	chr3	127638944	.	CAGG	C	265.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.599;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,189	18	0	1	0	.
chr3	127688424	127688424	G	A	downstream	MGLL	dist=638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.85	.	chr3	127688424	.	G	A	41.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,148	16	0	1	2	.
chr3	127757875	127757875	C	-	intronic	MGLL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.8	.	chr3	127757874	.	AC	A	56.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,111	9	0	1	9	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,25:76:99:.:.:297,0,1183:.	3	0	16	0	.
chr3	128744877	128744878	TT	-	intronic	RAB7A	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.514e-05	6.911e-05	4.745e-05	0.0002	0	7.207e-05	0.0003	0	0.0009	0.0038	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	77.79	2	chr3	128744876	.	CTT	C	77.79	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.0738;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:51:51,0,152	10	0	1	8	.
chr3	128911036	128911037	TG	-	intronic	ACAD9;CFAP92	.	.	.	.	349	1171	1	1	0	3	0.00127932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs745306109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	3.858e-05	0	7.254e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.254e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.32	13	chr3	128911035	.	ATG	A	39.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,207	18	0	1	0	.
chr3	129034216	129034216	G	A	exonic	EFCC1	.	nonsynonymous SNV	EFCC1:NM_001377500:exon5:c.G1339A:p.G447S,EFCC1:NM_024768:exon5:c.G1336A:p.G446S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2211927	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.0111173278485	.	0.000199681	4.944e-05	0	0	0	0.0002	5.997e-05	0	6.056e-05	4.53e-05	7	154602	rs567338824	7.456e-05	7.456e-05	7.759e-05	7.15e-05	8.363e-05	6.315e-05	5.873e-05	6.959e-05	6.454e-05	0	0	0	0	7.488e-05	0	8.363e-05	8.279e-05	8.115e-05	5.251e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.711e-05	0.0002	2.555e-05	1.828e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	6.53e-05	0	0	9.413e-05	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.168	0.28654	B	0.032	0.22131	B	0.313955	0.04032	N	1.493250	1	0.08975	N	0.38	0.12130	N	.	.	.	.	.	.	0.09	0.06854	-1.0282	0.21038	T	0.054	0.22731	T	10	0.025031328	0.00710	T	0.011117	0.28415	T	0.033	0.08068	0.298	0.26362	0.0138822411134	0.00435	0.07400098099341103	0.07337	.	.	0.250974923372	0.03871	T	5.78E-4	0.00232	T	-0.448054	0.01159	T	-0.644706	0.09329	T	0.0299891568720341	0.01988	T	0.511749	0.16382	T	0.03150005	0.03000	0.046562962	0.06516	0.03150005	0.03000	0.046562962	0.06516	-3.505	0.16501	T	.	.	0.072	0.04198	B	.	.	0.190460	0.05766	2.210	0.47550955130232181	0.03897	0.00799	0.03256	N	AEFDBI	0.045842	0.07542	N	-1.38888845535807	0.02741	0.1214899	-1.49851322345166	0.02357	0.1082687	0.99972397590897	0.42220	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.47	-6.32	0.01820	0.116000	0.15393	-0.050000	0.12557	0.618000	0.50648	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.3134:0.1346:0.552:0.0	7.257	0.25356	602	0.67834	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.33	33	chr3	129034216	.	G	A	159.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.476;DP=737;ExcessHet=0;FS=79.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,21:110:99:173,0,2152	18	0	1	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:7:7,0,192	7	0	11	1	.
chr3	130421334	130421334	G	C	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5011C:p.G1671R,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5011C:p.G1671R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.164375721412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.145e-06	2.052e-06	0	4.35e-06	2.783e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.783e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745532	0.33870	D	.	.	.	-6.29	0.99632	D	-5.91	0.88904	D	0.939	0.94550	1.094	0.99422	D	0.984	0.99521	D	9	0.9844847	0.98645	D	0.164376	0.84350	D	0.797	0.93346	0.939	0.99156	0.586235444834	0.58297	0.9414209663944619	0.94123	0.243824273026	0.26889	0.697831511497	0.66831	T	0.415688	0.76886	T	0.521084	0.94919	D	0.510724	0.94844	D	0.997076034545898	0.90711	D	0.905809	0.66782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.80266	P	.	.	5.150285	0.86261	28.9	0.99794094919957821	0.87928	0.95070	0.63328	D	AEFBI	0.711476	0.66491	D	0.700525877457095	0.79667	7.126234	0.630267782049677	0.77149	6.623992	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	540.41	48	chr3	130421334	.	G	C	540.41	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.412;DP=894;ExcessHet=2.0135;FS=255.487;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.23;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,10:52:99:0|1:130421334_G_C:217,0,1655:130421334	15	0	4	0	.
chr3	130741890	130741890	A	G	intronic	PIK3R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543445351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0008	8.13e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr3	130741890	.	A	G	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	171.06	4	chr3	131001093	.	A	G	171.06	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.921;DP=102;ExcessHet=2.9231;FS=5.221;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:16:.:.:16,0,137:.	8	0	6	5	.
chr3	133129355	133129355	C	A	intronic	TMEM108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.44e-06	2.011e-05	1.447e-05	0	1.586e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.586e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.26	2	chr3	133129355	.	C	A	209.26	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=28.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:133129355_C_A:215,15,0:133129355	5	1	0	13	.
chr3	133585512	133585513	TA	0	intronic	CDV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	93.7	.	chr3	133585512	.	TA	*	93.7	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4919;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=7.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:58:0|1:133585511_TTA_T:58,0,128:133585511	10	1	1	7	.
chr3	133620046	133620046	-	A	intronic	TOPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs1426809602	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.817e-05	0.0001	4.689e-05	4.161e-05	0	0.0037	0	2.465e-05	0.0006	6.608e-05	0.0001	3.596e-05	9.875e-05	9.86e-05	0.0001	6.743e-05	6.557e-05	6.018e-05	4.889e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.557e-05	0.0029	0	0	0	2.943e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.3	12	chr3	133620046	.	G	GA	136.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:150,0,276	18	0	1	0	.
chr3	133811164	133811164	G	C	exonic	SRPRB	.	nonsynonymous SNV	SRPRB:NM_001379313:exon4:c.G375C:p.R125S,SRPRB:NM_021203:exon5:c.G375C:p.R125S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	0.0395363560954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	4.788e-06	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.059867	0.22291	N	0.419105	0.999998	0.58761	D	2.7	0.79018	M	1.67	0.27331	T	-5.99	0.89401	D	0.975	0.98563	-0.9814	0.34678	T	0.142	0.46386	T	10	0.9769599	0.97506	D	0.039536	0.58866	D	0.365	0.68495	0.885	0.97081	0.513448892127	0.50984	0.6556272041057072	0.65498	0.850424933985	0.68512	0.70716047287	0.68180	T	0.301519	0.67397	T	0.214912	0.75294	D	0.0709292	0.74972	D	0.98602956533432	0.76852	D	0.926607	0.72946	D	0.7467684	0.80681	0.6180993	0.77761	0.7467684	0.80682	0.6180993	0.77762	-14.899	0.95611	D	.	.	0.993	0.94496	P	.	.	4.289479	0.65400	24.8	0.99740139576912379	0.83409	0.92031	0.54792	D	AEFBI	0.540829	0.55723	D	0.357132536362098	0.59118	4.088559	0.289358020393427	0.54918	3.65547	0.877412702490473	0.25545	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	2.24	0.27264	0.441000	0.21325	2.252000	0.31695	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.2987:0.0:0.7013:0.0	7.683	0.27690	817	0.41665	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	99.18	152	chr3	133811164	.	G	C	99.18	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.731;DP=2066;ExcessHet=0.3672;FS=124.298;InbreedingCoeff=-0.1832;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,27:171:24:24,0,4933	11	0	3	5	.
chr3	133896857	133896857	T	C	upstream	RAB6B	dist=975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.1	1	chr3	133896857	.	T	C	30.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr3	133988463	133988463	T	G	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559298092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.257e-05	9.06e-06	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.6	3	chr3	133988463	.	T	G	140.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.43;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:152,0,24	18	0	1	0	.
chr3	134367401	134367401	T	G	intronic	AMOTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs767787311	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	3.201e-05	0	0	0.0002	0.0005	0.0005	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	711.33	41	chr3	134367401	.	T	G	711.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.228;DP=730;ExcessHet=0;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:725,0,742	18	0	1	0	.
chr3	136102343	136102344	TT	-	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1439824189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0004	0.0003	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	315.12	10	chr3	136102342	.	CTT	C	315.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=180;ExcessHet=0.0665;FS=4.613;InbreedingCoeff=0.1819;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:13:134,25,13	15	0	1	3	.
chr3	136147267	136147267	G	A	UTR3	PPP2R3A	NM_001190447:c.*2101G>A;NM_002718:c.*2101G>A;NM_181897:c.*2101G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046105346	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.81	3	chr3	136147267	.	G	A	162.81	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4301;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=27.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	15	1	0	3	C
chr3	136191765	136191765	C	T	intronic	MSL2	.	.	.	.	1113	407	1	1	0	3	0.00367197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs544348588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0020	0.0007	0.0007	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0020	0.0006	0	0.0005	0.0068	0.0010	0.0033	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	73.64	4	chr3	136191765	.	C	T	73.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	10	0	1	8	.
chr3	136443067	136443067	G	A	intronic	STAG1	.	.	.	.	628	891	2	1	0	4	0.00223964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577511353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0.0068	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.57	10	chr3	136443067	.	G	A	130.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.006;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:144,0,106	18	0	1	0	.
chr3	136464928	136464928	C	A	exonic	STAG1	.	synonymous SNV	STAG1:NM_005862:exon13:c.G1266T:p.S422S	.	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.377e-06	1.8e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1464.33	33	chr3	136464928	.	C	A	1464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.765;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-1.098;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1478,0,1197	18	0	1	0	C
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:221,117:349:99:532,0,4176	1	0	17	1	.
chr3	138315411	138315411	T	A	intronic	NME9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.33	33	chr3	138315411	.	T	A	940.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.328;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.675;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:954,0,907	18	0	1	0	.
chr3	138397536	138397536	G	A	intronic	MRAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.175e-06	1.232e-05	8.536e-06	5.791e-06	6.278e-05	3.63e-06	2.65e-06	1.04e-05	4.75e-06	6.278e-05	0	0	0	0	0	4.688e-06	0	3.732e-05	1.325e-05	1.317e-05	1.293e-05	1.358e-05	4.861e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.01e-06	4.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1850.33	39	chr3	138397536	.	G	A	1850.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.662;DP=728;ExcessHet=0;FS=3.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=-0.442;SOR=1.232	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,61:100:99:1864,0,1039	18	0	1	0	.
chr3	138689346	138689346	C	-	intronic	PIK3CB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.54	11	chr3	138689345	.	TC	T	32.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	17	0	1	1	.
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chr3	140959331	140959331	T	C	intronic	SLC25A36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576900382	0.0007	0.0004	0.0006	0.0007	0.0021	0.0006	0.0006	0.0016	0.0015	0	0.0002	0.0076	0	0	0.0006	0.0003	0.0008	0.0021	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0	0	0.0003	0.0081	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.39	4	chr3	140959331	.	T	C	151.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:165,0,323	18	0	1	0	.
chr3	141288158	141288158	T	C	intronic	PXYLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr3	141288158	.	T	C	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr3	141511944	141511944	G	A	intronic	RASA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181858824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.24e-05	7.224e-05	5.15e-05	9.426e-05	0.0002	3.978e-05	3.132e-05	5.848e-05	4.243e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.87	6	chr3	141511944	.	G	A	207.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:221,0,98	18	0	1	0	.
chr3	141915894	141915894	T	A	intronic	ATP1B3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969744138	9.405e-05	0.0001	0.0001	7.926e-05	0.0001	7.868e-05	7.312e-05	9.933e-05	9.252e-05	0	2.768e-05	0	0	3.986e-05	0	0.0001	8.907e-05	0	5.914e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	690.33	33	chr3	141915894	.	T	A	690.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:54:99:704,0,721	18	0	1	0	.
chr3	146476111	146476111	A	G	intronic	PLSCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.85	.	chr3	146476111	.	A	G	30.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr3	149186675	149186675	G	A	exonic	CP	.	nonsynonymous SNV	CP:NM_000096:exon11:c.C1922T:p.S641L	Cerebellar ataxia, Autosomal recessive;Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1445641	Inborn_genetic_diseases|Deficiency_of_ferroxidase	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0025498,MONDO:MONDO:0011426,MedGen:C0878682,OMIM:604290,Orphanet:48818	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.158256372874	.	.	6.59e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs758412535	1.094e-05	1.094e-05	5.445e-06	1.65e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	1.079e-05	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.26409	T	0.226	0.29740	T	.	.	.	.	.	.	0.074327	0.21291	N	0.518405	1	0.08975	N	.	.	.	-6.59	0.99734	D	-2.49	0.54864	N	0.161	0.16864	0.880	0.95409	D	0.928	0.97635	D	10	0.20345509	0.36501	T	0.158256	0.83869	D	0.343	0.66488	.	.	0.851967921838	0.85054	0.7092465032520435	0.70866	0.0873131275209	0.09842	0.318350762129	0.13171	T	0.034671	0.23413	T	-0.0797004	0.39763	T	-0.160578	0.58300	T	0.0525412611679216	0.05941	T	0.806319	0.45525	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.08997	B	.;.	.;.	2.086341	0.26537	17.15	0.98920414240902499	0.48546	0.10358	0.15887	N	AEFGBCIJ	0.371043	0.45719	N	-0.612801685938015	0.18559	0.9644861	-0.537690453193134	0.21132	1.141814	0.980907037576806	0.30192	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.536957	0.11973	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.81	3.99	0.45527	1.265000	0.32629	0.976000	0.23092	0.618000	0.50648	0.008000	0.17931	0.000000	0.08366	0.948000	0.49324	0.1491:0.0:0.716:0.1349	7.648	0.27501	903	0.23940	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1914.33	34	chr3	149186675	.	G	A	1914.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=827;ExcessHet=0;FS=1.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.306;SOR=0.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,73:173:99:1928,0,2465	18	0	1	0	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,45:50:99:1|1:149968578_AAAC_A:1858,153,0:149968578	6	3	10	0	.
chr3	150674805	150674805	-	TT	intronic	ERICH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	79.46	1	chr3	150674805	.	C	CTT	79.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0.2119;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.2206;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,128	10	0	1	8	.
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chr3	154292438	154292442	AAAAT	-	intronic	DHX36	.	.	.	.	448	1073	0	1	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs540017237	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0069	0.0002	0.0002	0.0062	0.0059	0	0	0	0.0069	0	0	5.087e-06	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0.0062	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	560.3	16	chr3	154292437	.	CAAAAT	C	560.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.829;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:574,0,626	18	0	1	0	C
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chr3	154323062	154323062	T	C	intronic	DHX36	.	.	.	.	1042	479	1	0	0	1	0.00104275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300926506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.97	3	chr3	154323062	.	T	C	62.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154323057_T_G:75,0,120:154323057	17	0	1	1	C
chr3	154323104	154323104	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	101	124	0	1	0	2	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530625683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	4.597e-05	1.287e-05	2.691e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.05	4	chr3	154323104	.	T	G	61.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:154323104_T_G:72,0,162:154323104	14	0	1	4	C
chr3	154323105	154323105	T	C	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.05	4	chr3	154323105	.	T	C	61.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:154323104_T_G:72,0,162:154323104	14	0	1	4	C
chr3	154323109	154323109	T	C	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.0	4	chr3	154323109	.	T	C	61.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:154323104_T_G:72,0,162:154323104	14	0	1	4	C
chr3	154323117	154323118	CT	-	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.16	3	chr3	154323116	.	CCT	C	61.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:154323104_T_G:72,0,162:154323104	14	0	1	4	C
chr3	154323130	154323130	T	A	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.39	3	chr3	154323130	.	T	A	58.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:154323104_T_G:69,0,184:154323104	14	0	1	4	C
chr3	157330969	157330969	C	A	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr3	157330969	.	C	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr3	157392796	157392796	C	A	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.85	.	chr3	157392796	.	C	A	32.85	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	3	0	1	15	C
chr3	158354771	158354771	A	G	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1004.33	30	chr3	158354771	.	A	G	1004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=704;ExcessHet=0;FS=3.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,38:82:99:1018,0,1130	18	0	1	0	.
chr3	158675057	158675057	C	T	intronic	GFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277117799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	0	4.042e-05	2.417e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	9.482e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.49	2	chr3	158675057	.	C	T	59.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.566;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,85	12	0	1	6	.
chr3	161068925	161068925	T	C	exonic	PPM1L	.	nonsynonymous SNV	PPM1L:NM_001317911:exon4:c.T470C:p.I157T,PPM1L:NM_139245:exon4:c.T851C:p.I284T,PPM1L:NM_001317912:exon5:c.T314C:p.I105T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.577	0.0436217201411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.878	0.50336	P	0.608	0.51027	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	2.25	0.17761	T	-4.15	0.79659	D	0.678	0.68516	-1.1273	0.01916	T	0.066	0.27191	T	10	0.6439785	0.69218	D	0.043622	0.61079	D	0.577	0.82912	0.704	0.84054	0.650668676097	0.64777	0.8388446482165836	0.83844	2.01238709721	0.93922	0.905140817165	0.96991	D	0.313357	0.68511	T	0.221	0.75880	D	0.0798186	0.75566	D	0.992237508296967	0.82666	D	0.891311	0.62583	D	0.6733357	0.76612	0.6091006	0.77266	0.6733357	0.76613	0.6091006	0.77267	-4.557	0.33730	T	.	.	0.585	0.74595	P	.;.;.	.;.;.	5.025566	0.83546	28.1	0.99815374877051022	0.89885	0.92371	0.55557	D	AEFGBCI	0.889530	0.82370	D	0.536545949963569	0.69268	5.332724	0.565857426673158	0.72508	5.820885	0.999999998598625	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.491513	0.07743	0	0.658983	0.55881	0	0.52698	0.09003	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	7.650000	0.82668	7.891000	0.73051	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	14.226	0.65405	643	0.63827	PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1620.33	35	chr3	161068925	.	T	C	1620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.068;DP=801;ExcessHet=0;FS=1.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.565;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,70:157:99:1634,0,2348	18	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,30:88:99:296,0,1378	2	0	17	0	.
chr3	169857044	169857044	C	T	intronic	LRRC31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377585180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	318.44	.	chr3	169857044	.	C	T	318.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.94;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:331,0,116	16	0	1	2	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,27:53:99:194,0,363	2	0	16	1	.
chr3	170234032	170234034	TTT	-	intronic	PRKCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.071e-05	2.081e-05	1.944e-05	0	1.957e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	409.41	2	chr3	170234031	.	CTTT	C	409.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3901;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,107	6	0	1	12	.
chr3	170293234	170293234	A	G	intronic	PRKCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs542824816	0.0001	8.037e-05	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	9.975e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0.0016	0	0.0006	2.897e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.661e-05	7.253e-05	0.0012	0.0009	4.814e-05	0	0	0	0.0021	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.75	3	chr3	170293234	.	A	G	246.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.68;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:92:260,0,92	18	0	1	0	C
chr3	170361366	170361366	G	A	exonic	SKIL	.	synonymous SNV	SKIL:NM_001145097:exon1:c.G1035A:p.K345K,SKIL:NM_001248008:exon1:c.G1035A:p.K345K,SKIL:NM_005414:exon2:c.G1035A:p.K345K,SKIL:NM_001145098:exon3:c.G975A:p.K325K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286478475	1.375e-06	1.368e-06	1.368e-06	1.383e-06	6.083e-05	2.3e-07	9e-08	1.007e-05	3.77e-06	6.083e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	53	chr3	170361366	.	G	A	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.601;DP=923;ExcessHet=0;FS=1.751;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:93:99:931,0,1560	18	0	1	0	.
chr3	171688875	171688875	A	C	exonic	PLD1	.	nonsynonymous SNV	PLD1:NM_001130081:exon14:c.T1340G:p.V447G,PLD1:NM_002662:exon14:c.T1340G:p.V447G	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7886	0.434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.779	0.0790179036906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-06	1.368e-06	1.364e-06	1.378e-06	1.161e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.73	0.94857	H	1.91	0.23283	T	-6.47	0.91479	D	0.773	0.78356	-0.3950	0.72184	T	0.238	0.60511	T	10	0.8661579	0.85861	D	0.079018	0.73138	D	0.779	0.92623	0.621	0.75576	0.772778510145	0.77069	0.9420857630831782	0.94189	0.598596633043	0.55023	0.648828148842	0.59819	T	0.654551	0.89558	D	0.30126	0.83070	D	0.194963	0.82851	D	0.996987760066986	0.90511	D	0.961804	0.85620	D	0.96209884	0.97490	0.8412763	0.90922	0.96209884	0.97491	0.8412763	0.90923	-16.825	0.98779	D	0.8342700792830291	0.90436	0.941	0.86333	P	.;.	.;.	6.230435	0.94839	34	0.99657499661393489	0.77694	0.97381	0.74389	D	AEFDBHCI	0.949159	0.96151	D	0.899346975589142	0.91727	11.03265	0.805928425759139	0.90203	10.30137	0.999999998604055	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.547309	0.14657	0	0.653264	0.51672	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	9.287000	0.95066	11.149000	0.87296	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.903000	0.43903	1.0:0.0:0.0:0.0	15.540	0.75769	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1571.33	35	chr3	171688875	.	A	C	1571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,58:125:99:1585,0,1842	18	0	1	0	.
chr3	171853324	171853324	A	0	intronic	TMEM212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	145.04	1	chr3	171853324	.	A	*	145.04	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0.09;DP=108;ExcessHet=0.1908;FS=0;InbreedingCoeff=0.1202;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:9:26:1|0:171853323_GA_G:161,85,116:171853323	13	0	3	3	.
chr3	172061264	172061264	G	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	100.81	.	chr3	172061264	.	G	T	100.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.72;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:71:109,0,71	11	0	1	7	.
chr3	172633435	172633435	A	G	UTR3	NCEH1	NM_020792:c.*40T>C;NM_001146277:c.*40T>C;NM_001146276:c.*40T>C;NM_001146278:c.*40T>C	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.417e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767471297	1.895e-05	1.915e-05	1.946e-05	1.844e-05	0.0007	1.298e-05	1.112e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	9.164e-07	0	0	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	34	chr3	172633435	.	A	G	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.56;DP=639;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.01;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:872,0,616	18	0	1	0	.
chr3	175053380	175053380	G	A	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964214707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	33	chr3	175053380	.	G	A	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.924;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:252,0,169	18	0	1	0	.
chr3	180989393	180989393	C	A	UTR5	DNAJC19	NM_001190233:c.-1317G>T	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type V, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.34	12	chr3	180989393	.	C	A	193.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:207,0,167	18	0	1	0	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1042.88	18	chr3	182955610	.	G	C	1042.88	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.293;DP=545;ExcessHet=6.9875;FS=145.045;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.023;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,7:32:75:.:.:75,0,496:.	8	0	10	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.59	13	chr3	182955611	.	T	C	755.59	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.644;DP=533;ExcessHet=5.3738;FS=141.263;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.025;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,5:34:3:.:.:3,0,1009:.	9	0	9	1	C
chr3	183776266	183776266	G	T	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.306e-06	3.466e-06	0	2.622e-06	6.653e-05	0	0	.	.	0	6.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.36	7	chr3	183776266	.	G	T	38.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:52:52,0,252	18	0	1	0	.
chr3	183810767	183810767	A	G	UTR3	YEATS2	NM_018023:c.*184A>G;NM_001351370:c.*184A>G;NM_001351369:c.*184A>G	.	.	.	667	853	1	1	0	3	0.00175541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs541152222	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0015	8.462e-05	0.0003	0	0	3.673e-05	0.0005	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	9.625e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.35	9	chr3	183810767	.	A	G	105.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:119,0,287	18	0	1	0	C
chr3	184031635	184031635	C	T	intronic	HTR3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.006e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	860.28	33	chr3	184031635	.	C	T	860.28	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=565;ExcessHet=8.9063;FS=146;InbreedingCoeff=-0.6168;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.591;SOR=7.98	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,9:32:41:.:.:41,0,278:.	1	0	11	7	.
chr3	184240775	184240775	C	A	intronic	VWA5B2	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	627.33	35	chr3	184240775	.	C	A	627.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.752;SOR=0.809	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,24:57:99:641,0,869	18	0	1	0	.
chr3	184818522	184818524	AAA	-	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	7.795e-05	5.526e-05	4.701e-05	0	0.0001	0	0	0.0018	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	165.83	.	chr3	184818521	.	CAAA	C	165.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3676;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:72:72,0,87	7	0	1	11	.
chr3	184859833	184859833	A	T	intronic	VPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.43	14	chr3	184859833	.	A	T	425.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.51;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=0.463;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:439,0,463	18	0	1	0	C
chr3	186671788	186671788	T	C	exonic	HRG	.	nonsynonymous SNV	HRG:NM_000412:exon4:c.T557C:p.V186A	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	3971964	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00231536100543	.	.	5.776e-05	0	0	0	0	9.001e-05	0	6.07e-05	4.53e-05	7	154602	rs201250387	3.148e-05	3.147e-05	3.268e-05	3.026e-05	0.0007	2.413e-05	2.158e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	3.328e-05	3.313e-05	3.478e-05	2.643e-05	2.631e-05	2.58e-05	2.708e-05	5.895e-05	8.17e-06	5.16e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.895e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.406237	0.04565	N	1.475760	1	0.08975	N	-0.515	0.02571	N	2.29	0.17113	T	1.62	0.00637	N	0.047	0.01911	-1.0629	0.11045	T	0.011	0.03996	T	10	0.037033558	0.02033	T	0.002315	0.04452	T	0.046	0.12618	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.11375319271105756	0.11303	0.0922650661797	0.10416	0.335345059633	0.15740	T	0.055856	0.30123	T	-0.518719	0.00448	T	-0.791198	0.02132	T	0.0273150534337971	0.01589	T	0.256474	0.04006	T	0.015798967	0.00158	0.027912755	0.00981	0.015798967	0.00158	0.027912755	0.00980	-3.256	0.13176	T	0.07181482645762964	0.02892	0.125	0.26357	B	.	.	-3.744263	0.00002	0.001	0.18381620489875325	0.00576	0.00268	0.01460	N	AEFBI	0.369639	0.45629	N	-2.71213166213678	0.00005	0.0002203021	-2.75429339701056	0.00006	0.0002608193	0.99999999995993	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-10.4	0.00257	-5.285000	0.00160	-20.000000	0.00162	-5.186000	0.00013	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.137:0.0892:0.2042:0.5696	5.612	0.16690	940	0.13648	Cystatin domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	527.33	37	chr3	186671788	.	T	C	527.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.837;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.907;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.954;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,28:81:99:541,0,1401	18	0	1	0	.
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2556.1	16	chr3	186675304	.	T	*	2556.1	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=362;ExcessHet=1.0106;FS=2.365;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,8:13:99:.:.:262,0,175:.	16	1	2	0	C
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6005.09	6	chr3	186675308	.	T	*	6005.09	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=347;ExcessHet=4.0268;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:12:68:398,68,92	16	1	2	0	C
chr3	186717834	186717916	CCACCACCACCACCCACCACCCACCACCATCACCCACCACCACCACCACAACCACCACCACCACCCACCACCACCACCACCAT	-	intronic	KNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.34e-05	0.0003	5.324e-05	0.0001	0.0003	7.38e-05	6.764e-05	0.0002	0.0002	0	5.674e-05	0.0001	3.096e-05	5.993e-05	0	7.419e-05	6.047e-05	0.0003	1.318e-05	3.5e-05	0	2.69e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	128.06	7	chr3	186717833	.	CCCACCACCACCACCCACCACCCACCACCATCACCCACCACCACCACCACAACCACCACCACCACCCACCACCACCACCACCAT	C	128.06	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.854;DP=141;ExcessHet=0.1259;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,211	16	0	2	1	.
chr3	186717842	186717846	ACCAC	0	intronic	KNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1044.99	6	chr3	186717842	.	ACCAC	*	1044.99	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=109;ExcessHet=0.0068;FS=0;InbreedingCoeff=0.3228;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:57:0|1:186717842_ACCAC_*:285,195,211:186717842	12	0	2	5	C
chr3	186717860	186717900	CCATCACCCACCACCACCACCACAACCACCACCACCACCCA	0	intronic	KNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	975.29	4	chr3	186717860	.	CCATCACCCACCACCACCACCACAACCACCACCACCACCCA	*	975.29	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4868;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.48;ReadPosRankSum=0;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:63:0|1:186717842_ACCAC_*:244,160,151:186717842	12	0	2	5	C
chr3	186788329	186788329	G	A	intronic	EIF4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	912.33	34	chr3	186788329	.	G	A	912.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=699;ExcessHet=0;FS=2.446;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,34:53:99:926,0,381	18	0	1	0	.
chr3	186794553	186794553	T	C	intronic	RFC4	.	.	.	.	442	1076	3	1	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549611577	0.0001	0.0001	9.276e-05	0.0001	0.0032	0.0001	9.428e-05	0.0020	0.0016	8.878e-05	0.0008	0	0	0	0.0032	5.398e-05	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	4.812e-05	0	0.0011	0	0	0	0.0034	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.33	34	chr3	186794553	.	T	C	434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.088;DP=515;ExcessHet=0;FS=2.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:448,0,541	18	0	1	0	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	2	11	4	2	.
chr3	188524905	188524905	T	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	47.65	3	chr3	188524905	.	T	*	47.65	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6241;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.65;MQRankSum=-0.792;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=3.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	9	7	2	1	C
chr3	188528374	188528374	-	T	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.584e-06	0	1.354e-05	6.601e-05	0	0	.	.	0	0	6.601e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.97	.	chr3	188528374	.	C	CT	31.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0217;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,103	11	0	1	7	C
chr3	189889090	189889090	A	G	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs192258365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0041	0.0003	0.0002	0.0027	0.0023	2.404e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.89	1	chr3	189889090	.	A	G	49.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.001;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0895;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.99;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:62:62,0,215	17	0	1	1	.
chr3	192439820	192439820	-	A	intronic	FGF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs974343989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0012	0	0	0	0	8.834e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	120.16	.	chr3	192439820	.	C	CA	120.16	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.403;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.03;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	4	.
chr3	193372289	193372291	AAA	-	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0647	0.0625	0	0.1	.	0.0794	0.25	0	3.84e-05	1	26028	rs765085333	0.0065	0.0003	0.0062	0.0068	0.0417	0.0026	0.0017	0.0114	0.0061	0	0	0	0	0	0	0.0089	0.0455	0.0417	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0001	9.976e-05	0.0003	0	0	0	0.0007	0	0.0208	0.0003	0.0022	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	524.69	5	chr3	193372288	.	CAAA	C	524.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.814;DP=739;ExcessHet=2.9153;FS=6.931;InbreedingCoeff=-0.2457;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.78;SOR=1.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,6:36:46:46,0,1154	15	0	4	0	.
chr3	194454781	194454781	A	G	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549139950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.567e-06	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.18	1	chr3	194454781	.	A	G	109.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:194454781_A_G:117,0,117:194454781	12	0	1	6	.
chr3	194454783	194454783	C	A	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567350954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	6.605e-06	1.298e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	109.2	1	chr3	194454783	.	C	A	109.2	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.96;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:194454781_A_G:117,0,117:194454781	12	0	1	6	C
chr3	194469144	194469145	AA	-	intronic	ATP13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.903e-05	0.0005	2.72e-05	7.221e-05	0.0002	2.235e-05	1.607e-05	8.47e-06	3.17e-06	5.11e-05	0	0	0	0.0002	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.46	.	chr3	194469143	.	CAA	C	204.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.3008;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	9	0	1	9	C
chr3	194659904	194659904	T	C	intronic	LSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs567903800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0043	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	20	chr3	194659904	.	T	C	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.657;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:422,0,457	18	0	1	0	.
chr3	194667447	194667447	A	G	intronic	LSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs572366403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0002	0.0001	0.0031	0.0026	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	4.419e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.72	.	chr3	194667447	.	A	G	55.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.11;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,112	15	0	1	3	C
chr3	195725683	195725683	G	C	exonic	MUC20	.	synonymous SNV	MUC20:NM_001282506:exon2:c.G1080C:p.P360P,MUC20:NM_001291833:exon4:c.G567C:p.P189P,MUC20:NM_020790:exon4:c.G624C:p.P208P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0009	0.0008	0.0027	0.0008	0.0007	0.0013	0.0012	0.0003	0.0002	0.0017	0.0017	0.0011	0.0027	0.0008	0.0012	0.0003	6.747e-05	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.43	35	chr3	195725683	.	G	C	616.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.251;DP=1015;ExcessHet=0.119;FS=12.462;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.21;MQRankSum=-1.393;QD=5.66;ReadPosRankSum=6.1;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,20:81:99:0|1:195725634_C_T:630,0,2449:195725634	18	0	1	0	.
chr3	195725686	195725686	-	TGGTCCC	exonic	MUC20	.	frameshift insertion	MUC20:NM_001282506:exon2:c.1083_1084insTGGTCCC:p.R362Wfs*46,MUC20:NM_001291833:exon4:c.570_571insTGGTCCC:p.R191Wfs*46,MUC20:NM_020790:exon4:c.627_628insTGGTCCC:p.S210Wfs*47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364976666	5.991e-05	9.133e-05	5.433e-05	6.474e-05	0.0011	3.828e-05	3.183e-05	0.0002	8.487e-05	0	0	9.529e-05	8.052e-05	0.0004	0.0011	1.72e-05	5.623e-05	2.662e-05	5.491e-05	8.747e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	601.68	35	chr3	195725686	.	A	ATGGTCCC	601.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-3.228;DP=1055;ExcessHet=0.1336;FS=14.301;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=38.33;MQRankSum=-1.555;QD=4.89;ReadPosRankSum=5.76;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,20:95:99:0|1:195725634_C_T:612,0,2530:195725634	11	0	1	7	C
chr3	195749297	195749297	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	44.49	13	chr3	195749297	.	T	*	44.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=491;ExcessHet=11.1788;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=54.45;MQRankSum=-2.294;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,8:39:99:376,0,1183	8	0	11	0	.
chr3	195752257	195752257	C	T	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs2293233	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	0	0.0001	0	0.0028	2.416e-05	0	3.967e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0037	0.0001	9.232e-05	0.0024	0.0020	2.405e-05	0	0	0	0.0037	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	23	chr3	195752257	.	C	T	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=454;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:309,0,599	18	0	1	0	C
chr3	195766468	195766468	G	A	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.52	17	chr3	195766468	.	G	A	56.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,110	18	0	1	0	C
chr3	195771078	195771078	T	0	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	1096.52	20	chr3	195771078	.	T	*	1096.52	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.359;DP=392;ExcessHet=0.2598;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=53.02;MQRankSum=-0.376;QD=14.82;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:20:.:.:163,20,0:.	12	1	1	5	C
chr3	195774204	195774204	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_138297:exon2:c.C184T:p.P62S,MUC4:NM_004532:exon3:c.C337T:p.P113S,MUC4:NM_018406:exon4:c.C13045T:p.P4349S,MUC4:NM_001322468:exon21:c.C10885T:p.P3629S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0504353458662	.	.	2.573e-05	0	0	0.0001	0	1.564e-05	0	6.461e-05	1.94e-05	3	154602	rs760330404	1.579e-05	1.642e-05	8.198e-06	2.346e-05	0.0001	1.052e-05	8.78e-06	7.142e-05	5.495e-05	0	9.052e-05	0	0	0	0	6.308e-06	1.664e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.007	0.61437	D	0.012	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	0.005267	0.32945	N	0.138494	0.769642	0.29451	N	.	.	.	0.83	0.58613	T	-6.67	0.92605	D	0.515	0.57690	-0.3570	0.73351	T	0.376	0.73370	T	9	0.30866247	0.48360	T	0.050435	0.64240	D	0.205	0.49236	.	.	0.178374595973	0.17440	0.4696296360153093	0.46881	.	.	0.450902462006	0.32067	T	.	.	.	-0.115521	0.33859	T	-0.221567	0.52587	T	0.406915614618134	0.29202	T	0.878612	0.60417	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.633	0.58541	D	.	.	0.574	0.77135	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.364311	0.46465	22.3	0.9990056015930725	0.97275	0.86383	0.45652	D	AEFGBI	0.512277	0.54056	D	0.510463571945516	0.67705	5.11767	0.44031705635494	0.64096	4.657286	0.875224398135558	0.25501	0.533608	0.22052	0	0.547309	0.14657	0	0.685742	0.62368	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	5.945000	0.69938	9.594000	0.81053	0.658000	0.54486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.0:1.0:0.0	16.427	0.83656	794	0.45591	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	34	chr3	195774204	.	G	A	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.073;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:639,0,937	18	0	1	0	C
chr3	195779966	195779966	G	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C11614T:p.P3872S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.00593011867297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751870830	9.79e-06	1.987e-05	5.944e-06	1.374e-05	8.004e-05	5.46e-06	4.21e-06	3.47e-05	2.284e-05	4.507e-05	2.926e-05	0	0	0	0	4.849e-06	0	8.004e-05	2.536e-05	0.0004	1.657e-05	3.449e-05	8.877e-05	6.74e-06	2.87e-06	1.568e-05	6.49e-06	8.877e-05	0	0	0	0	0	0	1.676e-05	0	0	0.276	0.15717	T	0.965	0.02516	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99999	0.58761	D	.	.	.	1.57	0.30669	T	0.47	0.03639	N	0.159	0.16586	-1.0463	0.15447	T	0.036	0.15378	T	7	0.08696544	0.14835	T	0.00593	0.15460	T	0.047	0.12962	0.122	0.02867	0.0138822411134	0.00435	0.006639965916138862	0.00631	.	.	0.466674238443	0.34224	T	.	.	.	-0.354092	0.04475	T	-0.746405	0.03628	T	0.136093737497614	0.15934	T	0.648535	0.25952	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.06159	B	.;.	.;.	0.745573	0.11150	7.792	0.88340590134953767	0.17900	0.00155	0.00932	N	AEFBI	0.050577	0.08853	N	-0.975544654075224	0.09128	0.4307401	-1.18753841709483	0.06117	0.2934697	4.06979251931331E-5	0.03775	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	.	.	.	-1.611000	0.02165	-5.082000	0.01857	0.093000	0.17603	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.021000	0.11733	9.0E-4:0.0:0.9991:0.0	5.844	0.17905	601	0.67921	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3732.43	268	chr3	195779966	.	G	A	3732.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.006;DP=4033;ExcessHet=0.119;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.49;MQRankSum=0.225;QD=7.73;ReadPosRankSum=-0.853;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,146:256:99:3746,0,2901	18	0	1	0	C
chr3	195780062	195780062	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	4631.74	396	chr3	195780062	.	G	*	4631.74	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.81;DP=4944;ExcessHet=0.0107;FS=4.271;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=56.06;MQRankSum=1.96;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,169:214:99:.:.:6931,0,1286:.	13	1	3	2	C
chr3	195780371	195780371	-	TGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGACGTGACCTGTAGATACTGAGGAAGTGCTAGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCTGTGGATGA	exonic;splicing	MUC4;MUC4	NM_001322468:exon15:c.9770-1->TCATCCACAGGTCAGGCCACCCCTCTTCCTGTCACTAGCACTTCCTCAGTATCTACAGGTCACGTCACCCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCA	nonframeshift insertion	MUC4:NM_018406:exon2:c.11208_11209insTCATCCACAGGTCAGGCCACCCCTCTTCCTGTCACTAGCACTTCCTCAGTATCTACAGGTCACGTCACCCCTCTTCATGTCACCAGCCCTTCCTCA:p.S3736_A3737insSSTGQATPLPVTSTSSVSTGHVTPLHVTSPSS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.904e-06	3.685e-06	0	3.728e-06	2.18e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.18e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66797.9	40	chr3	195780371	.	C	CTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGACGTGACCTGTAGATACTGAGGAAGTGCTAGTGACAGGAAGAGGGGTGGCCTGACCTGTGGATGA	66797.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.348;DP=9675;ExcessHet=6.1876;FS=1.117;InbreedingCoeff=-0.2527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.79;MQRankSum=4.54;QD=20.79;ReadPosRankSum=-16.11;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,119:159:99:.:.:6856,1132,3683:.	18	0	1	0	.
chr3	195780528	195780528	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	946.81	579	chr3	195780528	.	C	*	946.81	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=2.37;DP=6994;ExcessHet=0.0015;FS=0.606;InbreedingCoeff=0.4909;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=53.39;MQRankSum=3.61;QD=0.39;ReadPosRankSum=0.587;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:8,530:538:99:1|1:195780452_T_C:22531,1340,0:195780452	4	4	3	8	.
chr3	195781535	195781535	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	354.08	679	chr3	195781535	.	C	*	354.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.668;DP=9232;ExcessHet=1.3;FS=3.311;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=58.31;MQRankSum=-16.18;QD=0.09;ReadPosRankSum=-5.596;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:657,72:729:99:0|1:195781522_A_G:800,0,26819:195781522	14	0	4	1	C
chr3	195781555	195781555	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.65	679	chr3	195781555	.	G	*	109.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=8430;ExcessHet=0.3672;FS=3.271;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.05;QD=0.06;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:657,72:729:99:0|1:195781522_A_G:800,0,26819:195781522	14	0	2	3	C
chr3	195781557	195781559	GTC	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.65	679	chr3	195781557	.	GTC	*	30.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=8414;ExcessHet=0.3672;FS=3.271;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=55.86;QD=0.02;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:657,72:729:99:0|1:195781522_A_G:800,0,26819:195781522	14	0	2	3	C
chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	7231.06	732	chr3	195781583	.	T	*	7231.06	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.763;DP=9189;ExcessHet=8.9063;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=57.68;MQRankSum=-7.567;QD=1.27;ReadPosRankSum=-4.714;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:308,124:498:99:.:.:4238,0,12380:.	7	0	10	2	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,321:327:99:1|1:195781522_A_G:13969,968,0:195781522	5	5	8	1	C
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chr3	195783889	195783889	-	T	exonic	MUC4	.	frameshift insertion	MUC4:NM_018406:exon2:c.7690dupA:p.T2564Nfs*26,MUC4:NM_001322468:exon7:c.7642dupA:p.T2548Nfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0	0	0.0017	0.0001	0	0	3.88e-05	6	154602	rs775414158	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	2.937e-05	0	0.0016	0.0010	0.0005	6.342e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.709e-05	0.0002	8.849e-05	6.771e-05	5.533e-05	3.772e-05	2.582e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	8.849e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3618.29	531	chr3	195783889	.	G	GT	3618.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.234;DP=8572;ExcessHet=0;FS=1.348;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.73;MQRankSum=0.957;QD=5.34;ReadPosRankSum=1;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:525,153:678:99:3632,0,20179	18	0	1	0	C
chr3	195787599	195787599	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787599	.	C	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:195787508_T_C:405,27,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	195787600	195787600	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787600	.	A	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:195787508_T_C:405,27,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	195787606	195787606	T	A	exonic	MUC4	.	nonsynonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.A3974T:p.D1325V,MUC4:NM_001322468:exon4:c.A3974T:p.D1325V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.000655979915957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.042	0.50226	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.38	0.34253	T	-0.3	0.11913	N	0.123	0.17966	-1.0518	0.13899	T	0.035	0.14900	T	8	0.093527794	0.16559	T	6.56E-4	0.00350	T	0.013	0.01715	0.28	0.23483	0.0297737177859	0.01360	0.001541378116443626	0.00142	.	.	0.48179396987	0.36304	T	.	.	.	-0.289584	0.09678	T	-0.653744	0.08694	T	0.0826538188049675	0.10323	T	0.857114	0.54640	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.46881	B	.;.	.;.	1.459843	0.18824	13.94	0.59291013908831258	0.06190	0.00314	0.01657	N	AEFI	0.054323	0.09869	N	-1.11385691208119	0.06395	0.2942896	-1.29352653674177	0.04517	0.2132571	1.2593949137403E-5	0.02871	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	0.312	-0.624	0.10972	-1.272000	0.02933	-8.260000	0.01000	0.060000	0.17535	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.028000	0.12845	0.0:0.3267:0.3426:0.3306	2.146	0.03555	604	0.67577	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	248.93	3	chr3	195787606	.	T	A	248.93	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4408;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=35.9;QD=28.22;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:195787508_T_C:270,18,0:195787508	14	1	0	4	C
chr3	196207349	196207349	A	G	intronic	ZDHHC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297993182	1.488e-05	1.643e-05	1.473e-05	1.504e-05	0.0005	9.72e-06	7.9e-06	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	2.891e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.33	34	chr3	196207349	.	A	G	340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.275;DP=650;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:354,0,732	18	0	1	0	.
chr3	196257980	196257980	T	C	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.591e-06	7.029e-06	7.706e-06	0	2.89e-06	6e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.89e-06	3.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.78	9	chr3	196257980	.	T	C	60.78	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.908;DP=184;ExcessHet=1.0667;FS=7.523;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:14:14,0,429	8	0	4	7	.
chr3	196560922	196560922	G	A	UTR3	WDR53	NM_001345917:c.*23C>T;NM_001345918:c.*23C>T	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564450844	1.098e-05	1.027e-05	1.443e-05	7.432e-06	3.312e-05	6.59e-06	5.23e-06	7.64e-06	5.98e-06	3.312e-05	0	0	0	0	0	1.316e-05	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	7.218e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1555.33	34	chr3	196560922	.	G	A	1555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=719;ExcessHet=0;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=2.91;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,54:94:99:1569,0,869	18	0	1	0	.
chr3	196731100	196731100	A	T	intronic	PIGX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.577e-05	0	0	0	0	6.709e-05	0.0012	0	3.88e-05	6	154602	rs535471214	1.447e-05	1.509e-05	9.195e-06	1.968e-05	0.0007	9.26e-06	7.46e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	1.33e-05	3.629e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.029e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.33	34	chr3	196731100	.	A	T	655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.956;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.283;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,29:64:99:669,0,1047	18	0	1	0	.
chr3	196948899	196948899	C	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	707	787	0	1	27	29	0.00126904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	473.67	7	chr3	196948899	.	C	*	473.67	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5899;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=58.05;QD=5.21;SOR=4.502	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:196948861_T_C:485,33,0:196948861	11	3	2	3	.
chr3	196948941	196948941	T	0	intronic	PIGZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	69.61	1	chr3	196948941	.	T	*	69.61	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=170;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4782;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=57.08;QD=0.87;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:196948861_T_C:485,33,0:196948861	8	3	2	6	C
chr3	197935204	197935204	A	G	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.5	.	chr3	197935204	.	A	G	67.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197935204_A_G:75,0,120:197935204	9	0	1	9	.
chr3	197935211	197935211	C	T	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033118764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	6.569e-05	9.006e-05	4.041e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	2.848e-05	1.86e-05	4.834e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.54	.	chr3	197935211	.	C	T	67.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197935204_A_G:75,0,120:197935204	9	0	1	9	C
chr3	197935223	197935224	CT	-	intronic	IQCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.68	.	chr3	197935222	.	CCT	C	67.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:197935204_A_G:75,0,120:197935204	9	0	1	9	C
chr4	55210	55210	T	G	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.71	22	chr4	55210	.	T	G	53.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.719;DP=456;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:67:67,0,354	17	0	1	1	.
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chr4	679515	679515	C	T	intronic	MYL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.75	.	chr4	679515	.	C	T	100.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:112,0,27	16	0	1	2	.
chr4	744759	744759	G	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	667.62	21	chr4	744759	.	G	*	667.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-2.67;DP=689;ExcessHet=0.0033;FS=9.892;InbreedingCoeff=0.4464;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=57.8;MQRankSum=0.985;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,81:81:99:.:.:1836,184,0:.	8	5	1	5	.
chr4	769591	769591	G	A	UTR3	PCGF3	NM_006315:c.*3512G>A;NM_001317836:c.*3512G>A	.	.	.	1086	434	2	0	0	2	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868045492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.315e-05	2.576e-05	0	6.558e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.38	3	chr4	769591	.	G	A	56.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,114	18	0	1	0	C
chr4	898632	898632	C	T	intronic	GAK	.	.	.	.	1009	512	1	0	0	1	0.00097561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973378117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0010	8.657e-05	7.251e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.85	.	chr4	898632	.	C	T	104.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.703;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:117,0,68	17	0	1	1	.
chr4	955579	955579	C	T	intronic	TMEM175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs368386376	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	5.25e-05	0.0007	0	2.151e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.539e-05	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.33	26	chr4	955579	.	C	T	264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.11;DP=633;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:35:99:278,0,633	18	0	1	0	.
chr4	1085799	1085799	C	T	intronic	RNF212	.	.	.	Recombination rate QTL 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.729e-05	9.744e-06	2.171e-05	1.346e-05	0.0003	9.22e-06	7.28e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	2.386e-06	2.847e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	137.35	45	chr4	1085799	.	C	T	137.35	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.204;DP=812;ExcessHet=0.3672;FS=36.141;InbreedingCoeff=-0.1743;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=4.95	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,10:49:16:.:.:16,0,903:.	11	0	3	5	.
chr4	1737293	1737293	G	A	exonic	TACC3	.	nonsynonymous SNV	TACC3:NM_006342:exon9:c.G1801A:p.V601M	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.012362974314	.	.	8.287e-06	0	8.67e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761464132	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	0.0009	2.9e-06	2.1e-06	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0009	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.31235	T	0.114	0.36765	T	0.999	0.77913	D	0.915	0.65091	D	0.834767	0.09079	N	0.894418	1	0.08975	N	1.625	0.41611	L	2.84	0.10674	T	-1.21	0.30762	N	0.351	0.39254	-1.0411	0.16981	T	0.055	0.23186	T	10	0.21548584	0.38102	T	0.012363	0.30863	T	0.074	0.21613	0.174	0.08014	0.270889551736	0.26708	0.12797299764545608	0.12722	0.33828758877	0.35804	0.538798868656	0.44276	T	0.104869	0.41482	T	-0.26886	0.11884	T	-0.527121	0.19576	T	0.125419646501541	0.14953	T	0.771423	0.40183	T	0.04516151	0.07345	0.040789634	0.04489	0.04516151	0.07345	0.040789634	0.04489	-4.816	0.34777	T	.	.	0.225	0.45690	B	.	.	2.469455	0.31825	18.86	0.99333801204231231	0.59895	0.44909	0.27422	N	AEFDBCI	0.038984	0.05599	N	-0.409006094837244	0.25153	1.363301	-0.582944636572218	0.19938	1.071969	0.999911772277787	0.45857	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.54	0.354	0.15300	0.404000	0.20722	3.061000	0.36160	0.671000	0.69459	0.514000	0.27064	0.999000	0.35428	0.025000	0.12405	0.0:0.334:0.3517:0.3143	6.943	0.23684	799	0.44747	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1735.33	43	chr4	1737293	.	G	A	1735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.365;DP=794;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,71:141:99:1749,0,1666	18	0	1	0	.
chr4	2075890	2075890	G	-	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304282696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.281e-05	0	6.716e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	85.83	2	chr4	2075889	.	AG	A	85.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:97,0,60	15	0	1	3	.
chr4	2228261	2228261	C	0	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	48.16	18	chr4	2228261	.	C	*	48.16	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=530;ExcessHet=0.0015;FS=12.576;InbreedingCoeff=0.5349;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=1.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,5:28:99:.:.:99,0,551:.	16	1	2	0	C
chr4	2444063	2444063	C	T	intronic	CFAP99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377116068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	151.59	1	chr4	2444063	.	C	T	151.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.21;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:9:161,0,9	13	0	1	5	.
chr4	2662992	2662992	G	C	splicing	FAM193A	NM_001366316:exon11:c.1728+1G>C;NM_001366318:exon11:c.1899+1G>C;NM_001256666:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256667:exon10:c.1092+1G>C;NM_003704:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256668:exon9:c.1026+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192e-06	0.0001	4.102e-06	8.307e-06	8.147e-06	2.91e-06	2.11e-06	3.83e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0	8.147e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278694	0.81204	D	0.162548	0.80963	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.228451	0.87761	29.4	0.99446033122521582	0.65021	0.97690	0.76437	D	AEFBCI	.	.	.	1.17962989754767	0.99342	22.03292	1.0229923532359	0.99025	20.32474	0.999999999999954	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.128073	0.03558	0	0.087121	0.02386	0	0.975606	0.78585	5.94	5.94	0.96165	8.898000	0.92168	11.640000	0.93781	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.585000	0.31016	0.0:0.0:1.0:0.0	19.362	0.94432	624	0.65661	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	217.39	102	chr4	2662992	.	G	C	217.39	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-3.219;DP=1811;ExcessHet=0.119;FS=199.457;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,35:113:99:.:.:182,0,1598:.	11	0	2	6	.
chr4	2812627	2812627	C	T	intronic	SH3BP2	.	.	.	Cherubism, Autosomal dominant	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.33	9	chr4	2812627	.	C	T	532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.731;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-1.652;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:546,0,362	18	0	1	0	.
chr4	2927809	2927809	G	A	intronic	ADD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	92.0	.	chr4	2927809	.	G	A	92.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:104,0,68	16	0	1	2	.
chr4	3035244	3035244	-	AAAAAAAAAA	intronic	GRK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478948356	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0.0015	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0015	0.0001	0.0015	0	4.569e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	3.984e-05	6.603e-05	2.593e-05	5.444e-05	0.0001	1.73e-05	1.139e-05	6.353e-05	4.345e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.32	4	chr4	3035244	.	C	CAAAAAAAAAA	447.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=151;ExcessHet=0.119;FS=3.056;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=1;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:195,0,111	18	0	1	0	.
chr4	3038559	3038559	-	G	intronic	GRK4	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.29	33	chr4	3038559	.	A	AG	1024.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.022;DP=731;ExcessHet=0;FS=7.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,30:46:99:1038,0,466	18	0	1	0	C
chr4	3074923	3074925	AGC	0	exonic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3013.79	40	chr4	3074923	.	AGC	*	3013.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.533;DP=945;ExcessHet=1.3;FS=0.552;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=3.34;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,17:35:99:1|0:3074908_AGC_A:799,0,776:3074908	18	0	1	0	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:11:19:19,0,40	3	2	10	4	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:52:0|1:3225851_G_C:52,0,146:3225851	2	0	10	7	C
chr4	3420840	3420840	G	A	intronic	RGS12	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.399e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.37	8	chr4	3420840	.	G	A	332.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.74;ReadPosRankSum=-2.145;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:346,0,118	18	0	1	0	.
chr4	3425276	3425276	C	T	intronic	RGS12	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769135375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	28	chr4	3425276	.	C	T	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=535;ExcessHet=0;FS=3.144;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:590,0,537	18	0	1	0	C
chr4	3515981	3515981	G	C	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.903e-06	4.311e-06	5.959e-06	0	0.0002	4.8e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.876e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1050.33	33	chr4	3515981	.	G	C	1050.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,38:78:99:0|1:3515981_G_C:1064,0,1522:3515981	18	0	1	0	.
chr4	4274759	4274759	T	C	exonic	LYAR	.	nonsynonymous SNV	LYAR:NM_001145725:exon7:c.A440G:p.N147S,LYAR:NM_017816:exon7:c.A440G:p.N147S	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00202592799949	.	.	8.256e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374749432	5.542e-06	6.156e-06	2.755e-06	8.361e-06	0.0004	2.38e-06	1.72e-06	6.19e-05	2.557e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.613e-06	1.679e-05	1.222e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.881	0.03214	T	.	.	.	.	.	.	0.178578	0.03165	N	1.469460	1	0.08975	N	.	.	.	1.57	0.29342	T	-0.09	0.08340	N	0.008	0.00068	-1.0288	0.20843	T	0.040	0.17106	T	10	0.03801143	0.02192	T	0.002026	0.03668	T	0.009	0.00846	0.093	0.01151	0.0846915920261	0.08053	0.09667588435448814	0.09599	0.0455527235742	0.04945	0.213899493217	0.00988	T	.	.	.	-0.490696	0.00644	T	-0.830137	0.01259	T	0.00829098585402879	0.00100	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00405	B	.;.	.;.	0.151214	0.05432	1.906	0.19429939123042647	0.00655	0.00401	0.02002	N	AEFBI	0.018713	0.00589	N	-1.51072284233344	0.01779	0.0779315	-1.52601426131607	0.02146	0.09823521	0.00798574097650565	0.11586	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	-2.75	0.05564	0.024000	0.13447	-0.505000	0.08779	-0.875000	0.02511	0.018000	0.19461	0.000000	0.08366	0.117000	0.19042	0.0:0.2135:0.1891:0.5974	7.494	0.26646	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	972.33	41	chr4	4274759	.	T	C	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.767;DP=751;ExcessHet=0;FS=3.255;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,36:79:99:986,0,1087	18	0	1	0	.
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:99:317,0,99	3	7	7	2	.
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chr4	6954183	6954183	C	T	UTR5	TBC1D14	NM_001330638:c.-118C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.852e-06	7.951e-06	8.351e-06	3.661e-06	1.761e-05	1.56e-06	4.3e-07	.	.	0	0	5.812e-05	0	0	0	0	3.518e-05	1.761e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.33	33	chr4	6954183	.	C	T	72.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.256;DP=661;ExcessHet=0;FS=5.211;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=2.6;SOR=2.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,12:44:86:86,0,856	18	0	1	0	.
chr4	7301092	7301092	G	A	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393247680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.409e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.87	1	chr4	7301092	.	G	A	102.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:113,0,48	14	0	1	4	.
chr4	7649570	7649570	A	G	intronic	SORCS2	.	.	.	.	948	573	1	0	0	1	0.00087184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562336003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.633e-05	0	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.06	4	chr4	7649570	.	A	G	54.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,69	18	0	1	0	C
chr4	7705253	7705253	G	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.46	.	chr4	7705252	.	AG	A	43.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	14	0	1	4	C
chr4	7724147	7724147	C	0	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	73.84	4	chr4	7724147	.	C	*	73.84	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=106;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=3.89;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:7724133_G_GTGA:201,0,111:7724133	11	0	2	6	C
chr4	8306224	8306224	G	A	UTR3	HTRA3	NM_053044:c.*88G>A	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954412347	7.366e-05	7.333e-05	7.6e-05	7.122e-05	0.0003	6.107e-05	5.656e-05	6.812e-05	6.229e-05	0	8.655e-05	5.368e-05	0	0	0.0003	8.309e-05	5.81e-05	4.68e-05	6.581e-05	6.568e-05	5.144e-05	8.087e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	6.809e-05	5.091e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.35	22	chr4	8306224	.	G	A	319.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.98;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.331;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:333,0,386	18	0	1	0	.
chr4	9243616	9243616	C	A	upstream	USP17L17	dist=263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.33	60	chr4	9243616	.	C	A	65.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.701;DP=1357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.16;MQRankSum=0.45;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=0.297	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,9:79:79:79,0,2212	18	0	1	0	.
chr4	15492735	15492735	G	A	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs181876780	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	0.0047	0.0044	0	0	0	0.0054	0	0	4.751e-06	9.46e-05	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0109	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	0	0	0	0	0.0109	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	143.35	9	chr4	15492735	.	G	A	143.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.124;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:156,0,105	16	0	1	2	.
chr4	16185185	16185185	G	T	intronic	TAPT1	.	.	.	Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	41.6	.	chr4	16185185	.	G	T	41.6	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	18	.
chr4	17496643	17496644	TT	-	intronic	QDPR	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.745e-05	0.0007	4.096e-05	0.0001	0.0001	4.248e-05	3.329e-05	2.423e-05	1.273e-05	2.562e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	6.193e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.8	1	chr4	17496642	.	CTT	C	106.8	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.328;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2902;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:76:0|1:17496640_T_G:76,0,151:17496640	12	0	1	6	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,66:155:99:664,0,1262	2	0	17	0	.
chr4	17815391	17815391	T	C	intronic	NCAPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200816768	7.407e-07	1.369e-06	0	1.482e-06	1.309e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.309e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	938.33	33	chr4	17815391	.	T	C	938.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.104;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.81;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:952,0,870	18	0	1	0	.
chr4	25030637	25030637	G	A	exonic	LGI2	.	synonymous SNV	LGI2:NM_018176:exon1:c.C57T:p.G19G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.151e-06	4.788e-06	2.831e-06	1.453e-06	5.604e-05	5.7e-07	1.6e-07	9.28e-06	3.47e-06	0	0	0	5.604e-05	0	0	0	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.33	37	chr4	25030637	.	G	A	191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.978;DP=878;ExcessHet=0;FS=21.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=-2.306;SOR=4.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,14:69:99:205,0,1333	18	0	1	0	.
chr4	25256588	25256588	C	T	exonic	PI4K2B	.	nonsynonymous SNV	PI4K2B:NM_018323:exon4:c.C670T:p.R224C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.608	0.0930875685575	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767555392	1.711e-05	1.71e-05	1.771e-05	1.651e-05	2.522e-05	1.175e-05	9.93e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	2.522e-05	1.872e-05	0	1.71e-05	3.313e-05	2.32e-05	6.607e-06	6.577e-06	1.291e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.36	0.91202	M	-1.04	0.76561	T	-7.57	0.95246	D	0.87	0.89353	0.698	0.93145	D	0.766	0.92040	D	10	0.88256377	0.87571	D	0.093088	0.76009	D	0.608	0.84613	0.679	0.81691	0.928852889575	0.92813	0.8557512646009803	0.85538	1.17749172799	0.79913	0.663878202438	0.61963	T	0.287571	0.66037	T	0.403217	0.90100	D	0.341417	0.89975	D	0.99896252155304	0.95727	D	0.976002	0.91601	D	0.90420645	0.91761	0.8627055	0.92364	0.90420645	0.91763	0.8627055	0.92364	-10.709	0.78038	D	.	.	0.406	0.68545	A	.;.	.;.	5.585281	0.92335	32	0.99938779684388324	0.99734	0.95219	0.63879	D	AEFBI	0.643378	0.62001	D	0.954676401284307	0.94169	12.553	0.886106993295576	0.94939	13.16984	0.999773483282119	0.42865	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	4.047000	0.57095	7.615000	0.62066	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	20.659	0.99629	659	0.61982	.;Phosphatidylinositol 3-/4-kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1192.33	34	chr4	25256588	.	C	T	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,48:109:99:1206,0,1462	18	0	1	0	.
chr4	25757456	25757460	CCAAA	0	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	241.92	3	chr4	25757456	.	CCAAA	*	241.92	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=108;ExcessHet=0.0093;FS=2.092;InbreedingCoeff=0.3886;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:47:213,119,102	13	1	3	2	.
chr4	25757457	25757460	CAAA	0	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	541.25	5	chr4	25757457	.	CAAA	*	541.25	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=93;ExcessHet=0.1506;FS=3.289;InbreedingCoeff=0.2135;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:13:166,0,42	8	4	3	4	C
chr4	37837537	37837537	G	A	exonic	PGM2	.	nonsynonymous SNV	PGM2:NM_018290:exon4:c.G365A:p.R122Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.0118951956306	7.7e-05	.	8.237e-06	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs139183829	4.114e-06	4.788e-06	5.459e-06	2.756e-06	5.411e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.411e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.853	0.02718	T	0.503	0.22828	T	0.018	0.17786	B	0.015	0.17295	B	0.000113	0.50451	N	0.205916	1	0.81001	D	0.265	0.09922	N	-0.02	0.62918	T	-0.06	0.07882	N	0.228	0.26717	-1.0008	0.29688	T	0.132	0.44347	T	10	0.18860602	0.34423	T	0.011895	0.29959	T	0.048	0.13305	.	.	0.74166409102	0.73934	0.6395563242608198	0.63890	0.0597761031305	0.06645	0.240844249725	0.02866	T	0.403664	0.76035	T	-0.116399	0.33715	T	-0.404975	0.32807	T	0.824876606464386	0.48137	D	0.891311	0.68490	D	0.06708044	0.14493	0.054589015	0.09418	0.06708044	0.14492	0.054589015	0.09418	-3.003	0.10213	T	.	.	0.095	0.14888	B	.;.	.;.	2.637999	0.34320	19.59	0.99624370380736971	0.75655	0.90820	0.52322	D	ALL	0.540066	0.55678	D	-0.25599308787287	0.30865	1.725088	-0.059725258739778	0.37072	2.16576	0.999999999997695	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.696144	0.67643	0	0.743671	0.96076	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.6	3.54	0.39650	4.046000	0.57088	2.525000	0.33139	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.991000	0.66497	0.153:0.0:0.847:0.0	12.994	0.58037	818	0.41518	Alpha-D-phosphohexomutase, alpha/beta/alpha domain I;Alpha-D-phosphohexomutase, alpha/beta/alpha domain I	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3271.33	35	chr4	37837537	.	G	A	3271.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.116;DP=844;ExcessHet=0;FS=0.507;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.884;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,128:216:99:3285,0,1963	18	0	1	0	.
chr4	38797454	38797454	T	C	exonic	TLR1	.	nonsynonymous SNV	TLR1:NM_003263:exon4:c.A1378G:p.I460V	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	116943	not_provided	MedGen:C3661900	no_classification_provided	not_provided	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	.	.	0.000599042	0.0008	0	8.664e-05	0.0101	0	5.995e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs137853171	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0098	0.0003	0.0003	0.0090	0.0087	5.974e-05	0	0	0.0098	1.872e-05	0	7.194e-05	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0.0058	0	0	7.349e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.043	0.21573	B	0.058	0.26451	B	0.011604	0.29466	N	0.232673	0.997036	0.22815	N	1.21	0.30464	L	0.03	0.62183	T	-0.17	0.09627	N	0.134	0.13055	-1.0061	0.28126	T	0.084	0.32872	T	10	0.006364435	0.00144	T	.	.	.	0.066	0.19193	.	.	0.0666544352282	0.05500	0.06386684918979359	0.06325	0.363663983973	0.37991	0.406907081604	0.26028	T	0.059532	0.31141	T	-0.481523	0.00724	T	-0.45876	0.26736	T	0.0143200174121759	0.00286	T	0.751425	0.37327	T	0.023515496	0.01098	0.026480597	0.00740	0.023515496	0.01097	0.026480597	0.00740	-3.02	0.10398	T	.	.	0.127	0.27343	B	.;.	.;.	0.075755	0.04829	1.431	0.18509252235534873	0.00585	0.11861	0.16908	N	AEFDGBI	0.130846	0.24956	N	-1.06599598278043	0.07277	0.3375783	-1.00437864360051	0.09689	0.4834777	0.99938546512648	0.39415	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.85	3.66	0.41111	0.564000	0.23265	0.283000	0.16788	-0.671000	0.04298	0.095000	0.22689	0.071000	0.22219	0.006000	0.07323	0.0:0.2525:0.0:0.7475	7.253	0.25337	645	0.63593	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1898.33	112	chr4	38797454	.	T	C	1898.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.065;DP=1742;ExcessHet=0;FS=24.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.54;MQRankSum=0.085;QD=11.94;ReadPosRankSum=1.75;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,69:159:99:1912,0,2578	18	0	1	0	.
chr4	38829530	38829530	T	A	UTR5	TLR6	NM_006068:c.-57A>T	.	.	.	497	1024	1	0	0	1	0.000488043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs55704272	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	0	0	0.0041	0	0	2.071e-05	9.867e-05	1.616e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0040	9.142e-05	7.698e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	43	chr4	38829530	.	T	A	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.807;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,24:60:99:537,0,1082	18	0	1	0	.
chr4	38940143	38940143	G	A	intronic	FAM114A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs752599670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0046	0.0003	0.0002	0.0032	0.0027	0.0002	0	0.0001	0	0.0046	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.73	1	chr4	38940143	.	G	A	122.73	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3478;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	14	1	0	4	.
chr4	39112827	39112827	A	C	intronic	KLHL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs187130780	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0044	0.0003	0.0003	0.0037	0.0035	0	0	0	0.0044	0	0	3.208e-05	8.452e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0040	0.0001	9.507e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.84	3	chr4	39112827	.	A	C	80.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:94,0,67	18	0	1	0	.
chr4	39241494	39241494	A	-	intronic	WDR19	.	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.02e-05	0.0002	6.28e-05	3.583e-05	6.657e-05	2.102e-05	1.483e-05	1.102e-05	4.12e-06	6.657e-05	0	0	0	0	0.0007	0	1.676e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	123.96	.	chr4	39241493	.	CA	C	123.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.253;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.3185;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:19:44,0,19	4	0	1	14	.
chr4	40344537	40344539	AAA	-	intronic	CHRNA9	.	.	.	.	1433	88	1	0	0	1	0.00564972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	157.85	.	chr4	40344536	.	GAAA	G	157.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=23;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	11	.
chr4	42446859	42446859	T	C	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	135.49	5	chr4	42446859	.	T	C	135.49	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=103;ExcessHet=0.1773;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0022;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:29:.:.:29,0,133:.	11	0	2	6	.
chr4	42971875	42971875	T	A	intronic	GRXCR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs546731125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0007	0.0017	0.0007	0.0007	0.0012	0.0010	0.0002	0	0.0017	0.0003	0	0	0.0034	0.0013	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.03	2	chr4	42971875	.	T	A	59.03	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.04;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	11	0	1	7	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35:66:99:1|1:47031750_ATCTCGC_A:2115,162,0:47031750	2	5	12	0	.
chr4	47898186	47898186	T	A	intronic	NFXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.044e-06	1.666e-06	0	3.858e-06	3.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.34	18	chr4	47898186	.	T	A	144.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=0.838;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:99:0|1:47898169_CAAAT_C:158,0,449:47898169	18	0	1	0	.
chr4	48519318	48519318	C	T	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244364165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.51	.	chr4	48519318	.	C	T	65.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,70	7	0	1	11	.
chr4	51891624	51891624	C	T	intronic	DCUN1D4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	327.09	1	chr4	51891624	.	C	T	327.09	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.5;DP=142;ExcessHet=0.3476;FS=4.191;InbreedingCoeff=0.1375;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:65:78,0,65	4	1	3	11	.
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chr4	53169265	53169265	G	A	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049533697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	2	chr4	53169265	.	G	A	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53169257_G_A:75,0,120:53169257	10	0	1	8	C
chr4	53169271	53169271	A	G	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.91	2	chr4	53169271	.	A	G	67.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53169257_G_A:75,0,120:53169257	10	0	1	8	C
chr4	53169279	53169279	T	A	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.99	2	chr4	53169279	.	T	A	67.99	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53169257_G_A:75,0,120:53169257	10	0	1	8	C
chr4	54100253	54100253	T	A	UTR5	GSX2	NM_133267:c.-92T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962405464	1.147e-05	1.163e-05	1.136e-05	1.158e-05	0.0002	6.79e-06	5.49e-06	8.32e-06	6.59e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.385e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	34	chr4	54100253	.	T	A	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.471;DP=516;ExcessHet=0;FS=3.132;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:399,0,328	18	0	1	0	.
chr4	54274403	54274403	C	A	intronic	PDGFRA	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, somatic;Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib, Isolated cases, Somatic mutation	236	1282	3	1	0	5	0.00194628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745626131	7.658e-05	5.519e-05	7.43e-05	7.852e-05	0.0001	5.835e-05	5.207e-05	9.004e-05	8.011e-05	0	5.444e-05	0	0	0	0	0.0001	3.144e-05	1.532e-05	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	6.545e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.34	12	chr4	54274403	.	C	A	346.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.877;DP=242;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:360,0,130	18	0	1	0	.
chr4	55448594	55448594	A	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	196	21	2	0	7	9	0.0454545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	318.24	4	chr4	55448594	.	A	*	318.24	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=133;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.1987;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.24;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:9:60:.:.:393,84,60:.	4	1	4	10	.
chr4	55448607	55448607	T	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	1007	395	3	1	116	121	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	230.92	7	chr4	55448607	.	T	*	230.92	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=1.77;DP=175;ExcessHet=0.4981;FS=0;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:90:.:.:455,0,90:.	7	1	3	8	C
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:15:99:0|1:64314591_GT_*:622,289,307:64314591	1	7	7	4	.
chr4	65352938	65352938	A	C	intronic	EPHA5	.	.	.	.	571	946	4	1	0	6	0.00316122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs186536491	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0027	0.0004	0.0004	0.0023	0.0021	0	0.0001	0	0	7.632e-05	0.0026	0.0003	0.0007	0.0027	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1122.83	20	chr4	65352938	.	A	C	1122.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=640;ExcessHet=0.119;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:546,0,555	17	0	2	0	.
chr4	65367692	65367692	A	G	intronic	EPHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404354385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.911e-05	7.713e-05	4.041e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	4.768e-05	3.341e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	93.5	1	chr4	65367692	.	A	G	93.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:90:105,0,90	16	0	1	2	C
chr4	67475064	67475064	C	T	intronic	CENPC	.	.	.	.	510	1007	4	1	0	6	0.0029703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs190534549	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0022	0.0004	0.0004	0.0019	0.0017	0	0.0004	0	0	0	0.0016	0.0003	0.0005	0.0022	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	475.91	7	chr4	67475064	.	C	T	475.91	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.96;DP=223;ExcessHet=0.119;FS=3.15;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:347,0,268	17	0	2	0	.
chr4	67492384	67492384	G	A	intronic	CENPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs778926238	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.431e-05	8.537e-05	0.0001	0.0001	9.271e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	8.488e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.428e-05	0.0002	7.099e-05	5.754e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.68	6	chr4	67492384	.	G	A	126.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:140,0,106	18	0	1	0	C
chr4	67649032	67649032	G	A	intronic	UBA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.332e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs763121273	6.236e-06	6.157e-06	9.643e-06	2.788e-06	7.241e-06	2.93e-06	2.13e-06	3.11e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.241e-06	1.68e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	27	chr4	67649032	.	G	A	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.6;DP=624;ExcessHet=0;FS=3.133;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=1.79;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25:40:99:677,0,315	18	0	1	0	.
chr4	67859694	67859694	G	A	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	269.91	93	chr4	67859694	.	G	A	269.91	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.998;DP=1159;ExcessHet=0.119;FS=114.412;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.53;SOR=7.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,22:99:8:.:.:8,0,1453:.	15	0	2	2	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,22:97:48:.:.:48,0,1473:.	6	0	12	1	C
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	923.18	14	chr4	68447353	.	C	A	923.18	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.224;DP=260;ExcessHet=4.0268;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.601;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:52:.:.:52,0,479:.	9	0	8	2	.
chr4	68567626	68567626	C	G	intronic	UGT2B17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs1396392098	8.877e-05	6.299e-05	0.0001	7.392e-05	0.0010	6.89e-05	6.237e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0007	0.0010	4.906e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	6.123e-05	0.0002	0.0002	6.681e-05	5.366e-05	7.914e-05	5.845e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	895.11	28	chr4	68567626	.	C	G	895.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.026;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,28:56:99:907,0,939	14	0	1	4	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,26:102:99:125,0,1643	3	0	16	0	.
chr4	70637608	70637608	T	C	intronic	ENAM	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IB, Autosomal dominant;Amelogenesis imperfecta, type IC, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.37	14	chr4	70637608	.	T	C	160.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:174,0,145	18	0	1	0	.
chr4	72415048	72415048	T	C	intronic	ADAMTS3	.	.	.	.	498	1023	1	0	0	1	0.00048852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	318.33	19	chr4	72415048	.	T	C	318.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.014;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-1.905;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:332,0,302	18	0	1	0	.
chr4	74281281	74281281	A	G	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.267e-06	5.589e-06	6.773e-06	0	4.588e-06	5.4e-07	2e-07	7.6e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.588e-06	0	0	6.609e-06	6.585e-06	0	1.354e-05	2.449e-05	0	0	.	.	2.449e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	389.85	15	chr4	74281281	.	A	G	389.85	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=315;ExcessHet=5.3738;FS=9.71;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:50:50,0,70	3	0	9	7	.
chr4	76075735	76075735	C	T	intronic	ART3	.	.	.	.	502	1014	5	1	0	7	0.0034398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572887623	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0040	0.0004	0.0004	0.0035	0.0033	0	0.0002	0	0	0	0.0009	0.0002	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	4.82e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	169.84	.	chr4	76075735	.	C	T	169.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.22;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:183,0,251	17	0	1	1	.
chr4	77799246	77799246	A	G	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.11	2	chr4	77799246	.	A	G	45.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,114	17	0	1	1	.
chr4	77819074	77819074	-	CACACACACC	intronic	CNOT6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368900394	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0030	0.0001	0.0001	0.0015	0.0011	0.0002	0.0001	0.0006	9.423e-05	0.0002	0.0030	0.0001	0.0004	0	7.562e-06	1.407e-05	0	1.56e-05	1.638e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.638e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.3	19	chr4	77819074	.	A	ACACACACACC	145.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.847;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:9:99:159,0,124	18	0	1	0	C
chr4	83441133	83441133	G	A	intronic	HELQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.5	9	chr4	83441133	.	G	A	59.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.002;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:73:73,0,456	18	0	1	0	.
chr4	84794627	84794627	G	A	exonic	WDFY3	.	nonsynonymous SNV	WDFY3:NM_014991:exon21:c.C3379T:p.R1127C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.384	0.0490390820226	.	.	8.254e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770544282	1.231e-05	1.231e-05	1.633e-05	8.251e-06	2.987e-05	7.7e-06	6.35e-06	8.52e-06	6.89e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.439e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.976	0.73562	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	0.3	0.58755	T	-7.01	0.93764	D	0.888	0.88687	-0.3467	0.73649	T	0.368	0.72773	T	10	0.8781092	0.87111	D	0.049039	0.63636	D	0.384	0.70112	0.631	0.76699	0.317526407968	0.31361	0.7698951030008654	0.76938	1.45497841777	0.86231	0.669026196003	0.62699	T	0.583861	0.86415	D	0.265431	0.80028	D	0.207143	0.83516	D	0.990239858627319	0.80451	D	0.981202	0.93547	D	0.7299209	0.79719	0.45159498	0.68094	0.7299209	0.79720	0.45159498	0.68094	-12.613	0.87708	D	0.8795832900416963	0.93776	0.698	0.72873	P	.	.	5.265848	0.88415	29.6	0.99939677000685501	0.99734	0.96967	0.71926	D	AEFBI	0.785761	0.71605	D	0.660870337124776	0.77075	6.605206	0.588699524476991	0.74128	6.084659	0.998104227974561	0.36433	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	5.983000	0.70222	7.454000	0.58989	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.433000	0.27516	0.0:0.0:0.7124:0.2876	12.698	0.56384	936	0.14734	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.33	34	chr4	84794627	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.57;DP=742;ExcessHet=0;FS=61.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-0.729;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,21:106:75:75,0,1943	18	0	1	0	.
chr4	86807621	86807621	G	A	exonic	PTPN13	.	synonymous SNV	PTPN13:NM_080684:exon42:c.G6234A:p.K2078K,PTPN13:NM_006264:exon44:c.G6750A:p.K2250K,PTPN13:NM_080683:exon45:c.G6807A:p.K2269K,PTPN13:NM_080685:exon45:c.G6822A:p.K2274K	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1570.33	33	chr4	86807621	.	G	A	1570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=783;ExcessHet=0;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0.738;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,61:142:99:1584,0,2199	18	0	1	0	.
chr4	86890211	86890211	A	0	intronic	C4orf36	.	.	.	.	1135	302	1	1	83	86	0.00494234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.14	8	chr4	86890211	.	A	*	39.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=76;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=0.2588;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=3.91;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:1|0:86890179_A_AAGGG:108,0,234:86890179	8	0	1	10	.
chr4	87491958	87491958	A	0	intronic	SPARCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	204.61	1	chr4	87491958	.	A	*	204.61	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6595;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;QD=9.74;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:14:.:.:174,15,0:.	9	5	1	4	.
chr4	87615956	87615956	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	2510.01	55	chr4	87615956	.	T	*	2510.01	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=3.63;DP=394;ExcessHet=0.6653;FS=4.584;InbreedingCoeff=0.1064;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=53.66;MQRankSum=-2.052;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=0.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:85:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1262,85,0:87615920	8	2	3	6	.
chr4	87615974	87615974	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	63.98	55	chr4	87615974	.	C	*	63.98	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=340;ExcessHet=0.0735;FS=0.516;InbreedingCoeff=0.248;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=50.01;MQRankSum=1.65;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:29:85:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1262,85,0:87615920	11	2	3	3	C
chr4	87616019	87616028	CAGCAGCAAT	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	877.71	61	chr4	87616019	.	CAGCAGCAAT	*	877.71	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=392;ExcessHet=0.0295;FS=0.482;InbreedingCoeff=0.3156;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=50.45;QD=3.82;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:31:95:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1388,95,0:87615920	10	1	3	5	C
chr4	87616061	87616061	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	848.5	61	chr4	87616061	.	T	*	848.5	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.914;DP=485;ExcessHet=0.0678;FS=0;InbreedingCoeff=0.1824;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=54.94;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:31:95:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1388,95,0:87615920	4	1	3	11	C
chr4	87616064	87616109	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	802.61	61	chr4	87616064	.	TAGCAGTGACAGCAGCAACAGCAGTGACAGCAGTGACAGCAGTGAA	*	802.61	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.732;DP=494;ExcessHet=0.0234;FS=0;InbreedingCoeff=0.1263;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=55.85;MQRankSum=0.137;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:31:95:1|1:87615920_TAGCAGTGACAGCAGCAATAGCAGTGACAGCAGCGATAGCAGCGACAGCAGCGAC_T:1388,95,0:87615920	4	1	3	11	C
chr4	88426260	88426260	C	T	intronic	HERC6	.	.	.	.	1154	365	2	1	0	4	0.00544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406620821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.25	5	chr4	88426260	.	C	T	49.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.16;MQRankSum=-2.287;QD=4.92;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:88426246_A_G:60,0,330:88426246	15	0	1	3	.
chr4	88426261	88426261	C	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	1155	364	2	1	0	4	0.00546448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962696893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.54	5	chr4	88426261	.	C	G	49.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.728;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.16;MQRankSum=-2.287;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:88426246_A_G:60,0,330:88426246	14	0	1	4	C
chr4	88426272	88426272	G	A	intronic	HERC6	.	.	.	.	1154	365	2	1	0	4	0.00544959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763566319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0004	2.577e-05	1.351e-05	7.273e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.929e-05	1.034e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.43	5	chr4	88426272	.	G	A	52.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:88426246_A_G:63,0,288:88426246	14	0	1	4	C
chr4	88426274	88426274	T	C	intronic	HERC6	.	.	.	.	1149	370	2	1	0	4	0.00537634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353083488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	0.0004	0	2.7e-05	2.424e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.43	5	chr4	88426274	.	T	C	52.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:88426246_A_G:63,0,288:88426246	14	0	1	4	C
chr4	88426277	88426277	T	-	intronic	HERC6	.	.	.	.	1145	374	2	1	0	4	0.00531915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222193998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	0.0004	0	1.35e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.47	5	chr4	88426276	.	CT	C	52.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:88426246_A_G:63,0,288:88426246	14	0	1	4	C
chr4	88426300	88426300	G	C	intronic	HERC6	.	.	.	.	1124	395	2	1	0	4	0.00503778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283569177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.63e-06	0.0003	0	1.359e-05	2.44e-05	0	0	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.02	6	chr4	88426300	.	G	C	55.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.854;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:88426246_A_G:66,0,246:88426246	15	0	1	3	C
chr4	88426309	88426309	C	T	intronic	HERC6	.	.	.	.	1114	405	2	1	0	4	0.004914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490660733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.88	6	chr4	88426309	.	C	T	57.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:88426246_A_G:69,0,204:88426246	15	0	1	3	C
chr4	88426318	88426318	G	A	intronic	HERC6	.	.	.	.	1121	398	2	1	0	4	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948833785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	0.0003	5.162e-05	1.354e-05	5.898e-05	1.266e-05	8.02e-06	1.976e-05	1.127e-05	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	5.898e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.36	6	chr4	88426318	.	G	A	60.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.19;MQRankSum=-1.834;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88426246_A_G:72,0,162:88426246	16	0	1	2	C
chr4	88426326	88426326	G	A	intronic	HERC6	.	.	.	.	1064	455	2	1	0	4	0.00437637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490301214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	0.0002	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.6	6	chr4	88426326	.	G	A	60.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.19;MQRankSum=-1.834;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:88426246_A_G:72,0,162:88426246	16	0	1	2	C
chr4	90705557	90705557	C	T	intronic	CCSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr4	90705557	.	C	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	4	0	1	14	.
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chr4	93108650	93108650	A	G	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.813e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.8	.	chr4	93108650	.	A	G	68.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93108624_AT_A:75,0,96:93108624	9	0	1	9	.
chr4	93108654	93108654	G	T	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.087e-05	0.0001	4.039e-05	0	2.581e-05	5.55e-06	2.54e-06	.	.	2.581e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.56	.	chr4	93108654	.	G	T	67.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93108624_AT_A:75,0,96:93108624	10	0	1	8	C
chr4	97707442	97707442	G	A	intronic	STPG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs192522799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	7.226e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	119.08	1	chr4	97707442	.	G	A	119.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.465;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	11	0	1	7	.
chr4	98486479	98486479	T	C	intronic	TSPAN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531495343	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	0	0.0001	0	0.0039	0	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	9.42e-05	0	8.822e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.06	2	chr4	98486479	.	T	C	193.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:206,0,97	18	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,45:145:99:225,0,1331	2	0	16	1	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,34:107:99:.:.:134,0,1214:.	2	0	17	0	.
chr4	102847494	102847494	T	0	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	31.54	2	chr4	102847494	.	T	*	31.54	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;DP=73;ExcessHet=0.0002;FS=2.304;InbreedingCoeff=0.5623;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;QD=1.43;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	12	3	2	2	.
chr4	106171171	106171171	G	A	exonic	TBCK	.	nonsynonymous SNV	TBCK:NM_033115:exon21:c.C1970T:p.S657F,TBCK:NM_001163435:exon23:c.C2159T:p.S720F,TBCK:NM_001163436:exon23:c.C2159T:p.S720F,TBCK:NM_001163437:exon23:c.C2042T:p.S681F,TBCK:NM_001290768:exon24:c.C1643T:p.S548F	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3, Autosomal recessive	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	YES	903530	Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_3|not_provided	MONDO:MONDO:0014823,MedGen:C5567480,OMIM:616900,Orphanet:488632|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.0240659459662	7.7e-05	0.000199681	5.777e-05	9.61e-05	8.732e-05	0	0	1.5e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs370050799	2.807e-05	2.805e-05	2.18e-05	3.441e-05	0.0005	2.088e-05	1.88e-05	0.0002	0.0002	0	2.245e-05	0	0	0	0.0005	8.997e-06	4.973e-05	0.0003	4.599e-05	4.594e-05	6.429e-05	2.687e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0010	0.053	0.39097	T	0.158	0.31936	T	0.006	0.32870	B	0.024	0.30579	B	0.712252	0.10003	N	0.886538	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-0.21	0.67011	T	-0.71	0.22294	N	0.234	0.26354	-0.9590	0.39368	T	0.139	0.45734	T	10	0.040279508	0.02584	T	0.024066	0.47052	T	0.111	0.31313	.	.	0.732106347842	0.72972	0.2166218010954197	0.21578	0.088428659937	0.09995	0.338088333607	0.16151	T	0.004825	0.04238	T	-0.3287	0.06211	T	-0.409607	0.32270	T	0.0208902675658464	0.00790	T	0.368563	0.08641	T	0.045918338	0.07598	0.07246291	0.15636	0.045918338	0.07597	0.07246291	0.15636	-6.146	0.49657	T	0.21341008423495667	0.28655	0.082	0.08802	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.581986	0.33479	19.35	0.95179950509414413	0.26348	0.43406	0.27091	N	AEFBI	0.170887	0.29782	N	-0.516965887911949	0.21532	1.143365	-0.440169544942217	0.23829	1.301541	0.0174988504366685	0.12957	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.724815	0.87919	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.99	3.16	0.35406	2.815000	0.47717	2.470000	0.32893	0.618000	0.50648	0.522000	0.27127	0.064000	0.22093	0.987000	0.62547	0.0829:0.1533:0.605:0.1588	4.683	0.12129	517	0.74620	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3004.83	33	chr4	106171171	.	G	A	3004.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=811;ExcessHet=0.119;FS=0.502;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,65:124:99:1752,0,1570	17	0	2	0	.
chr4	106924294	106924294	C	T	intronic	DKK2	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs543579463	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0055	0.0053	0	0.0001	0	0	0	0.0030	4.544e-05	0.0003	0.0060	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	17	chr4	106924294	.	C	T	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=445;ExcessHet=0;FS=3.724;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=-0.785;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:683,0,432	18	0	1	0	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:22:63:1|1:108869213_TAAATAAATA_T:908,63,0:108869213	5	7	7	0	.
chr4	110476825	110476825	G	C	exonic	ENPEP	.	synonymous SNV	ENPEP:NM_001379611:exon1:c.G411C:p.R137R,ENPEP:NM_001379612:exon1:c.G411C:p.R137R,ENPEP:NM_001379613:exon1:c.G411C:p.R137R,ENPEP:NM_001977:exon1:c.G411C:p.R137R	.	437	1081	4	0	0	4	0.00184672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs376013748	3.831e-05	3.831e-05	2.995e-05	4.675e-05	0.0009	3.025e-05	2.719e-05	0.0003	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0009	2.788e-05	6.624e-05	0.0002	5.91e-05	5.906e-05	6.425e-05	5.372e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.812e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4022.83	33	chr4	110476825	.	G	C	4022.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=959;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,81:169:99:1943,0,2204	17	0	2	0	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:92:92,0,105	1	2	14	2	.
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chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	125.53	26	chr4	113373517	.	G	A	125.53	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.503;DP=552;ExcessHet=0.8031;FS=100.509;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.38;SOR=7.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:34:34,0,188	11	0	2	6	C
chr4	113502861	113502861	G	A	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs780577770	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0011	0.0001	9.748e-05	2.806e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.707e-05	9.568e-05	6.965e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	9.432e-05	0.0095	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	33	chr4	113502861	.	G	A	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=702;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,28:73:99:701,0,1130	18	0	1	0	.
chr4	113520834	113520834	C	T	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs763350720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-05	7.226e-05	7.716e-05	5.391e-05	0.0001	3.522e-05	2.62e-05	4.767e-05	3.34e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0.0064	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.0	2	chr4	113520834	.	C	T	56.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,117	14	0	1	4	C
chr4	114848019	114848019	A	G	intronic	NDST4	.	.	.	.	78	147	0	1	0	2	0.00675676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574459278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-05	7.873e-05	8.993e-05	6.713e-05	0.0001	4.493e-05	3.509e-05	7.91e-05	5.995e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	163.72	5	chr4	114848019	.	A	G	163.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:176,0,222	16	0	1	2	.
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chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,16:54:99:0|1:118194255_C_G:184,0,1023:118194255	2	0	17	0	C
chr4	118635802	118635804	AAA	-	downstream	LOC729218	dist=777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171871792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0028	0.0006	0.0005	0.0021	0.0019	0.0028	0	0.0002	0	0	0	0	6.866e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	551.87	10	chr4	118635801	.	CAAA	C	551.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=145;ExcessHet=0.684;FS=5.849;InbreedingCoeff=-0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.55;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.616;SOR=1.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:40:135,40,45	16	0	1	2	.
chr4	121380188	121380188	A	0	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	445.0	14	chr4	121380188	.	A	*	445.0	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.982;DP=287;ExcessHet=0.0234;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.395;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:9:99:1|0:121380186_GGAGA_G:372,246,237:121380186	11	1	3	4	.
chr4	121380188	121380188	-	GAGAGAGGGAGAGAGAGG	intronic	QRFPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	445.0	14	chr4	121380188	.	A	AGAGAGAGGGAGAGAGAGG	445.0	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.982;DP=287;ExcessHet=0.0234;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.395;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.151	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:99:1|0:121380186_GGAGA_G:372,126,192:121380186	13	0	2	4	C
chr4	121839777	121839777	-	A	intronic	BBS7	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 7, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs747217575	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0057	0.0003	0.0003	0.0041	0.0035	0.0002	0.0006	4.26e-05	2.799e-05	0	0.0057	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0170	0.0003	0.0028	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	873.79	30	chr4	121839777	.	T	TA	873.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.055;DP=477;ExcessHet=0.119;FS=2.994;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:587,0,701	17	0	2	0	.
chr4	122175723	122175723	C	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.109e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	593.83	13	chr4	122175723	.	C	A	593.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=437;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:420,0,589	17	0	2	0	.
chr4	122240180	122240180	A	C	exonic	KIAA1109	.	nonsynonymous SNV	KIAA1109:NM_015312:exon27:c.A4498C:p.M1500L,KIAA1109:NM_001384125:exon29:c.A4498C:p.M1500L	.	433	1084	5	0	0	5	0.00230097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0143146056806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000061	0.52346	U	0.000000	0.997899	0.44295	D	0.805	0.20218	L	1.96	0.22270	T	-1.75	0.41428	N	0.269	0.32481	-0.9044	0.47515	T	0.164	0.50061	T	10	0.13613877	0.25903	T	0.014315	0.34357	T	0.087	0.25287	0.517	0.61763	0.489243007833	0.48558	0.5213087478871447	0.52053	0.489373666093	0.47703	0.50916326046	0.40104	T	0.035855	0.23881	T	-0.117204	0.33583	T	-0.406132	0.32672	T	0.562545746316954	0.34951	D	0.726327	0.34071	T	0.7148839	0.78877	0.63379616	0.78627	0.7148839	0.78878	0.63379616	0.78628	-1.941	0.02966	T	0.5143618247767036	0.58761	0.165	0.36315	B	.;.	.;.	2.023672	0.25718	16.86	0.97365808001498055	0.33598	0.96224	0.68106	D	AEFBI	0.424405	0.48959	N	0.163425408999101	0.49450	3.145213	0.267043543763254	0.53624	3.530538	0.819777504831937	0.24503	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.91	4.72	0.59248	5.048000	0.64050	5.173000	0.47836	-0.053000	0.16966	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.8334:0.1666:0.0:0.0	12.784	0.56870	841	0.37094	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1859.33	33	chr4	122240180	.	A	C	1859.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.278;DP=762;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,67:142:99:1873,0,2191	18	0	1	0	C
chr4	122264432	122264432	G	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.708	.	3507874	BLTP1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353628246	6.938e-07	1.368e-06	0	1.397e-06	1.223e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.87	48	chr4	122264432	.	G	A	44.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.432;DP=836;ExcessHet=0;FS=15.531;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=-0.482;SOR=3.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,15:66:56:56,0,952	13	0	1	5	C
chr4	122429425	122429426	AA	-	intronic	ADAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.386e-06	0.0002	0	1.533e-05	1.612e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.48	2	chr4	122429424	.	GAA	G	47.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	16	0	1	2	.
chr4	127704251	127704251	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1527C:p.R509S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0294672289301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-3.69	0.70432	D	0.946	0.95374	-0.9212	0.45390	T	0.161	0.49581	T	10	0.8873946	0.88071	D	0.029467	0.51971	D	0.422	0.73078	0.632	0.76810	0.600287769981	0.59710	0.7881439270302629	0.78766	0.561931678665	0.52692	0.684287190437	0.64885	T	0.802902	0.94994	D	0.206707	0.74521	D	0.0591445	0.74188	D	0.99298083782196	0.83620	D	0.931307	0.74459	D	0.6339207	0.74507	0.4426484	0.67508	0.6339207	0.74508	0.4426484	0.67508	-12.454	0.86992	D	0.7346386116156443	0.81645	0.919	0.84130	P	.	.	3.328126	0.45808	22.2	0.99730259453219516	0.82690	0.92757	0.56471	D	AEFI	0.467728	0.51483	N	0.374202189461738	0.60026	4.18743	0.274963314411494	0.54081	3.574282	3.07637346592026E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	1.26	0.20534	2.073000	0.41144	2.000000	0.30117	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.553:0.0:0.447:0.0	9.093	0.35784	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	332.36	30	chr4	127704251	.	G	C	332.36	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.31;DP=979;ExcessHet=1.3;FS=250.412;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=10.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,27:73:99:.:.:187,0,809:.	12	0	5	2	.
chr4	127809384	127809384	T	C	intronic	HSPA4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	886.33	37	chr4	127809384	.	T	C	886.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.356;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:900,0,1139	18	0	1	0	.
chr4	127836043	127836043	T	C	UTR3	HSPA4L	NM_001317381:c.*3169T>C;NM_014278:c.*3169T>C;NM_001317383:c.*3169T>C	.	.	.	962	556	3	1	0	5	0.00447628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563844410	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0007	0.0005	0.0009	0.0013	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	9.626e-05	0	0.0013	0.0014	0	0	0.0034	0.0011	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.73	4	chr4	127836043	.	T	C	40.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.142;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,152	16	0	1	2	C
chr4	127886682	127886682	T	C	exonic	PLK4	.	nonsynonymous SNV	PLK4:NM_001190799:exon4:c.T1216C:p.S406P,PLK4:NM_001190801:exon5:c.T1189C:p.S397P,PLK4:NM_014264:exon5:c.T1312C:p.S438P	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, Autosomal recessive	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	989915	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.0102757050728	.	.	1.711e-05	0	0	0	0	3.093e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs751170471	7.537e-06	7.525e-06	5.454e-06	9.641e-06	0.0003	4.05e-06	2.96e-06	6.105e-05	2.526e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.601e-06	3.317e-05	3.492e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.25979	T	0.294	0.25135	T	0.016	0.22967	B	0.007	0.24676	B	0.010693	0.29823	N	0.380726	1	0.08975	N	1.87	0.49600	L	0.73	0.50721	T	-0.13	0.22078	N	0.331	0.40264	-1.0191	0.24008	T	0.098	0.36780	T	10	0.07208517	0.10714	T	0.010276	0.26632	T	0.024	0.04979	0.198	0.11110	0.223474106383	0.21959	0.13405710952651795	0.13329	0.120451408447	0.13563	0.307452023029	0.11522	T	0.065182	0.32625	T	-0.304681	0.08224	T	-0.5748	0.15011	T	0.0508592299645482	0.05651	T	0.666133	0.27528	T	0.06974134	0.15305	0.069883205	0.14781	0.06974134	0.15304	0.069883205	0.14780	-4.171	0.26795	T	.	.	0.064	0.12181	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.208990	0.16017	12.26	0.80098439835172708	0.13044	0.23117	0.21971	N	AEFDBCI	0.090214	0.18281	N	-0.950658467266538	0.09678	0.4590869	-1.00529940486476	0.09668	0.4823516	0.999911848867231	0.45857	0.744818	0.98587	0	0.732433	0.95613	0	0.702456	0.68683	0	0.631177	0.49321	0	.	.	4.99	-0.372	0.11897	0.808000	0.26813	0.411000	0.18111	-0.194000	0.09177	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.104000	0.18471	0.0:0.2324:0.2945:0.4731	4.919	0.13213	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.02632	1440.33	42	chr4	127886682	.	T	C	1440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.901;DP=847;ExcessHet=0;FS=5.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.338	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,51:104:99:1454,0,1556	18	0	1	0	.
chr4	128100312	128100312	G	A	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920919892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.655e-05	4.619e-05	1.298e-05	8.181e-05	6.669e-05	2.132e-05	1.542e-05	1.976e-05	1.127e-05	4.915e-05	0	6.669e-05	0	0	0	0	5.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.76	4	chr4	128100312	.	G	A	62.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	2	.
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:2:.:.:2,0,186:.	4	0	8	7	.
chr4	129108980	129108980	G	A	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266943484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.09	6	chr4	129108980	.	G	A	57.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=64;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129108980_G_A:69,0,204:129108980	17	0	1	1	.
chr4	129108982	129108982	G	A	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.09	6	chr4	129108982	.	G	A	57.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=64;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129108980_G_A:69,0,204:129108980	17	0	1	1	C
chr4	129108989	129108989	C	T	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538807690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.28	6	chr4	129108989	.	C	T	57.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=65;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129108980_G_A:69,0,204:129108980	16	0	1	2	C
chr4	129108990	129108990	G	A	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204489043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.15	6	chr4	129108990	.	G	A	57.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=65;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129108980_G_A:69,0,204:129108980	16	0	1	2	C
chr4	129108995	129108995	C	T	intronic	C4orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.35	6	chr4	129108995	.	C	T	57.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=62;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129108980_G_A:69,0,204:129108980	16	0	1	2	C
chr4	133152591	133152591	G	T	exonic	PCDH10	.	nonsynonymous SNV	PCDH10:NM_020815:exon1:c.G2451T:p.Q817H,PCDH10:NM_032961:exon1:c.G2451T:p.Q817H	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	3374955	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0170323834744	7.7e-05	0.000199681	9.894e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.059e-05	9.06e-05	14	154602	rs201300041	5.336e-05	5.336e-05	4.356e-05	6.325e-05	0.0003	4.344e-05	4.017e-05	6.092e-05	3.49e-05	0	2.236e-05	3.826e-05	0	9.362e-05	0.0003	4.946e-05	0.0001	6.956e-05	4.597e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.687e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	0.015	0.52492	D	0.023	0.57104	D	0.996	0.68779	D	0.986	0.76916	D	0.000640	0.42799	D	0.000000	0.999987	0.54805	D	2.485	0.72352	M	0.66	0.52416	T	-2.48	0.54059	N	0.332	0.46368	-0.7195	0.59488	T	0.196	0.55013	T	10	0.167294	0.31216	T	0.017032	0.38558	T	0.132	0.35948	0.46	0.52753	0.665728406546	0.66292	0.7006729739289805	0.70008	.	.	0.691704034805	0.65951	T	0.294959	0.66763	T	-0.200137	0.20785	T	-0.288591	0.45920	T	0.244012707860866	0.22602	T	0.837416	0.50983	T	0.28563133	0.51584	0.22452395	0.47368	0.28563133	0.51583	0.22452395	0.47367	-5.906	0.47403	T	.	.	0.480	0.63651	A	.;.	.;.	3.811237	0.54975	23.6	0.99300653447301923	0.58613	0.92215	0.55202	D	AEFDBHCI	0.823431	0.74354	D	0.335579680346145	0.57983	3.968088	0.416539213403462	0.62594	4.477574	0.999999993626258	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.59043	0.45803	0	0.64067	0.45733	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.01	4.1	0.47196	6.317000	0.72825	9.827000	0.81838	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.1478:0.8522:0.0	14.476	0.67125	970	0.06235	.;Cadherin, cytoplasmic C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	6855.81	53	chr4	133152591	.	G	T	6855.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1000;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.19;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,213:213:99:6883,639,0	18	1	0	0	.
chr4	139472637	139472637	A	G	intronic	RAB33B	.	.	.	Smith-McCort dysplasia 2, Autosomal recessive	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.053e-05	0	0	0	0	1.778e-05	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs775119379	5.141e-05	4.938e-05	3.081e-05	7.204e-05	0.0006	4.063e-05	3.656e-05	0.0004	0.0004	0	2.995e-05	0	0	0	0.0002	1.368e-05	0.0001	0.0006	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1310.83	35	chr4	139472637	.	A	G	1310.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=708;ExcessHet=0.119;FS=2.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.564;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:53:99:519,0,1004	17	0	2	0	.
chr4	139949261	139949261	T	C	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.08	6	chr4	139949261	.	T	C	56.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0512;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139949261_T_C:69,0,204:139949261	17	0	1	1	.
chr4	139949262	139949262	G	A	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.413e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.79	6	chr4	139949262	.	G	A	55.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139949261_T_C:69,0,204:139949261	18	0	1	0	C
chr4	139949266	139949266	T	C	intronic	MAML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.72	6	chr4	139949266	.	T	C	55.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139949261_T_C:69,0,204:139949261	18	0	1	0	C
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chr4	145885652	145885652	G	-	intronic	ZNF827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-06	1.522e-05	5.949e-06	7.774e-06	7.761e-06	3.22e-06	2.33e-06	3.34e-06	2.41e-06	0	0	0	0	0	0	7.761e-06	1.843e-05	0	4.192e-05	4.761e-05	5.431e-05	2.879e-05	7.719e-05	1.805e-05	1.188e-05	2.954e-05	1.936e-05	0	0	0	0	0	0	0.0036	7.719e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.29	41	chr4	145885651	.	AG	A	628.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.234;DP=854;ExcessHet=0;FS=15.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,24:54:99:0|1:145885651_AG_A:642,0,942:145885651	18	0	1	0	.
chr4	145885654	145885656	GAG	-	intronic	ZNF827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388392505	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	9.608e-05	9.013e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	5.575e-05	4.609e-05	5.799e-05	6.943e-05	5.639e-05	5.968e-05	7.972e-05	2.789e-05	2.098e-05	3.128e-05	1.99e-05	2.675e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0039	7.972e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	619.29	41	chr4	145885653	.	AGAG	A	619.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.594;DP=930;ExcessHet=0;FS=15.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.798;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,24:57:99:0|1:145885651_AG_A:633,0,1017:145885651	18	0	1	0	C
chr4	146820807	146820807	C	T	intronic	TTC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764102606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.202e-05	9.846e-05	7.715e-05	0.0001	0.0006	5.53e-05	4.366e-05	0.0002	9.014e-05	2.408e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0.0034	7.354e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.23	3	chr4	146820807	.	C	T	56.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:68,0,67	17	0	1	1	.
chr4	150756045	150756045	-	AA	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs70941436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0009	0.0007	0.0011	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0004	0	0.0011	0.0022	0.0007	0.0003	0	0.0009	0.0017	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.44	.	chr4	150756045	.	C	CAA	130.44	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.09;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:34:128,65,59	3	0	1	15	.
chr4	150931807	150931807	A	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1409395131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.932e-05	9.207e-05	5.17e-05	0.0001	0.0002	4.522e-05	3.532e-05	0.0001	8.489e-05	0.0002	0	6.591e-05	0	0.0002	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.66	.	chr4	150931806	.	GA	G	36.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1712;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	15	0	1	3	C
chr4	151276994	151276994	T	G	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.33	14	chr4	151276994	.	T	G	223.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.676;DP=395;ExcessHet=0;FS=2.192;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.807;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:237,0,381	18	0	1	0	.
chr4	154343724	154343724	C	G	intronic	DCHS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.114e-05	8.212e-06	1.589e-05	5.872e-06	0.0005	5.94e-06	4.69e-06	8.762e-05	3.638e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.922e-06	0	4.842e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.85	4	chr4	154343724	.	C	G	85.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,183	18	0	1	0	.
chr4	158680372	158680372	A	G	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	173	1348	1	0	0	1	0.000370782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558014701	8.056e-05	5.726e-05	7.821e-05	8.261e-05	0.0002	6.28e-05	5.695e-05	0.0001	8.363e-05	5.561e-05	5.63e-05	0.0002	0.0002	0	0	8.522e-05	6.031e-05	3.075e-05	5.257e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.724e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	2.261e-05	1.124e-05	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.34	21	chr4	158680372	.	A	G	113.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.527;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:127,0,365	18	0	1	0	.
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	298.71	37	chr4	158825862	.	A	G	298.71	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.152;DP=617;ExcessHet=2.0135;FS=63.499;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.603;SOR=6.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:110,0,491	12	0	6	1	.
chr4	159118283	159118283	G	A	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.85	8	chr4	159118283	.	G	A	151.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0523;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:165,0,22	18	0	1	0	.
chr4	159201795	159201795	A	G	intronic	RAPGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.65	.	chr4	159201795	.	A	G	73.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	6	0	1	12	C
chr4	161401748	161401748	C	T	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.86	1	chr4	161401748	.	C	T	51.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.052;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:62:0|1:161401748_C_T:62,0,237:161401748	13	0	1	5	.
chr4	161471978	161471980	TCT	-	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.666e-06	1.528e-05	1.808e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.96	.	chr4	161471977	.	ATCT	A	51.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,91	8	0	1	10	C
chr4	161471979	161471979	C	0	intronic	FSTL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	93.78	.	chr4	161471979	.	C	*	93.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.97;QD=13.4;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:26:83,0,26	5	0	1	13	C
chr4	163682526	163682526	C	T	intronic	MARCHF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189704756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	9.842e-05	7.709e-05	0.0001	0.0002	6.003e-05	4.877e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	6.536e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.42	.	chr4	163682526	.	C	T	78.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:84,0,24	8	0	1	10	.
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chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:49:.:.:678,49,0:.	7	6	5	1	.
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chr4	168598423	168598423	C	A	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867547304	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0.0007	0	0	2.419e-05	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.167e-05	6.723e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.37	14	chr4	168598423	.	C	A	279.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.942;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:293,0,277	18	0	1	0	.
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	223.52	33	chr4	168924233	.	A	G	223.52	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.148;DP=1653;ExcessHet=1.3;FS=61.862;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,31:138:20:.:.:20,0,2114:.	14	0	5	0	C
chr4	169663316	169663317	TG	0	intronic	CLCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	378.97	4	chr4	169663316	.	TG	*	378.97	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=60;QD=4.74;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:306,21,0:.	1	10	4	4	.
chr4	170060825	170060825	C	T	UTR3	AADAT	NM_182662:c.*103G>A;NM_001286683:c.*103G>A;NM_016228:c.*103G>A;NM_001286682:c.*103G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536876521	1.242e-06	2.807e-06	0	2.42e-06	1.687e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.687e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.54	12	chr4	170060825	.	C	T	313.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=220;ExcessHet=0;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:327,0,157	18	0	1	0	.
chr4	173409589	173409589	T	-	intronic	SCRG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1419323919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0014	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	149.88	2	chr4	173409588	.	CT	C	149.88	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=24.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:44:89,59,82	1	0	1	17	.
chr4	174522290	174522290	C	G	intronic	HPGD	.	.	.	Cranioosteoarthropathy, Autosomal recessive;Digital clubbing, isolated congenital, Autosomal recessive;Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.621e-07	6.853e-07	1.515e-06	0	1.277e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.277e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	37	chr4	174522290	.	C	G	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=733;ExcessHet=0;FS=3.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.716;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:742,0,706	18	0	1	0	.
chr4	176096560	176096560	A	G	exonic	WDR17	.	nonsynonymous SNV	WDR17:NM_001378103:exon2:c.A41G:p.D14G,WDR17:NM_170710:exon2:c.A41G:p.D14G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0325420795069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480602777	2.759e-06	3.42e-06	0	5.545e-06	3.616e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.616e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.37966	T	0.0	0.92824	D	0.536	0.37827	P	0.091	0.29943	B	0.000111	0.50451	D	0.000000	1	0.81001	D	0	0.06538	N	0.29	0.58897	T	-0.1	0.08495	N	0.833	0.83781	-0.9723	0.36712	T	0.103	0.37919	T	10	0.68421155	0.71462	D	0.032542	0.54336	D	0.142	0.37995	0.387	0.40788	0.795510299367	0.79361	0.4742024181771265	0.47339	0.588328660276	0.54380	0.692150592804	0.66015	T	0.008938	0.08170	T	0.0784552	0.61859	D	-0.125081	0.61383	T	0.819668412208557	0.47748	D	0.79582	0.43907	T	0.16452813	0.36666	0.23964126	0.49318	0.16452813	0.36666	0.23964126	0.49317	-3.286	0.13558	T	.	.	0.108	0.27939	B	.;.	.;.	3.634752	0.51511	23.1	0.9979588408164658	0.88106	0.94880	0.62650	D	AEFI	0.590100	0.58672	D	0.0824078791410881	0.45644	2.817444	0.249417302056684	0.52616	3.435309	0.355103760932194	0.19722	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	5.671000	0.67765	9.186000	0.79105	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	1.0:0.0:0.0:0.0	14.359	0.66316	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2144.33	37	chr4	176096560	.	A	G	2144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.529;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,92:166:99:2158,0,1858	18	0	1	0	.
chr4	176192530	176192530	A	C	intronic	SPATA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.34	12	chr4	176192530	.	A	C	224.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.234;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:238,0,493	18	0	1	0	.
chr4	176216779	176216779	T	C	intronic	ASB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	2.053e-06	1.482e-06	1.524e-06	0.0003	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	9.634e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	420.33	25	chr4	176216779	.	T	C	420.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=486;ExcessHet=0;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-2.71;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:434,0,420	18	0	1	0	.
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1776.23	84	chr4	176711629	.	G	C	1776.23	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-5.364;DP=1305;ExcessHet=6.9875;FS=98.024;InbreedingCoeff=-0.3577;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.755;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,15:89:99:0|1:176711629_G_C:157,0,2881:176711629	9	0	10	0	.
chr4	182770402	182770402	T	C	intronic	TENM3	.	.	.	Microphthalmia, isolated, with coloboma 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	205.69	.	chr4	182770402	.	T	C	205.69	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3595;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:182770394_A_G:225,15,0:182770394	13	1	0	5	.
chr4	184767150	184767150	C	T	intronic	ACSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	117.47	2	chr4	184767150	.	C	T	117.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:130,0,66	17	0	1	1	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,34:173:99:155,0,3696	2	0	17	0	.
chr4	185421288	185421288	C	T	intronic	UFSP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.65	.	chr4	185421288	.	C	T	31.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr4	185646990	185646990	G	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	233.2	2	chr4	185646990	.	G	C	233.2	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.598;DP=86;ExcessHet=2.0337;FS=9.947;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0;SOR=3.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:37:0|1:185646990_G_C:37,0,66:185646990	11	0	2	6	.
chr4	185646991	185646991	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	226.14	2	chr4	185646991	.	T	C	226.14	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=89;ExcessHet=0.7463;FS=11.326;InbreedingCoeff=-0.1994;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:37:0|1:185646990_G_C:37,0,66:185646990	7	0	3	9	C
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,4:13:11:.:.:11,0,113:.	2	1	12	4	.
chr5	434019	434019	C	T	exonic	AHRR	.	nonsynonymous SNV	AHRR:NM_001377236:exon11:c.C1279T:p.R427C,AHRR:NM_001377239:exon11:c.C1279T:p.R427C	.	400	1120	1	1	0	3	0.00133749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00857920226826	7.9e-05	0.000199681	4.617e-05	0	8.828e-05	0.0001	0	3.205e-05	0	9.779e-05	5.82e-05	9	154602	rs369824795	5.771e-05	6.43e-05	7.866e-05	3.643e-05	0.0011	4.753e-05	4.371e-05	0.0005	0.0003	3.04e-05	7.207e-05	0	7.58e-05	0	0.0011	5.536e-05	0.0001	3.674e-05	7.881e-05	7.874e-05	6.425e-05	9.403e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	5.845e-05	4.241e-05	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0.282	0.19927	T	0.075	0.92824	T	0.004	0.13644	B	0.001	0.08700	B	0.845613	0.07026	N	1.073180	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	2.28	0.42122	T	-0.09	0.08340	N	0.044	0.01658	-0.9965	0.30892	T	0.080	0.31615	T	10	0.030716091	0.01200	T	0.008579	0.22680	T	0.018	0.03083	.	.	0.319402600006	0.31557	0.20328936030873337	0.20245	0.111945420288	0.12630	0.181391596794	0.00107	T	0.063603	0.32217	T	-0.401093	0.02277	T	-0.544619	0.17846	T	0.016882856506323	0.00440	T	0.576842	0.21689	T	0.05234639	0.09748	0.029687785	0.01334	0.05234639	0.09748	0.029687785	0.01334	-3.298	0.13997	T	.	.	0.071	0.13315	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.835173	0.12065	8.621	0.74973763792539894	0.10897	0.04394	0.09977	N	AEFDGBCI	0.051485	0.09100	N	-1.22708723316794	0.04611	0.2084477	-1.26577505119734	0.04901	0.2323106	0.999991303186654	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.576033	0.28219	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.92	-0.614	0.11009	0.801000	0.26716	-0.813000	0.07327	-0.231000	0.07715	0.007000	0.17678	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.4997:0.0:0.5003	8.274	0.31018	851	0.35303	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1038.33	37	chr5	434019	.	C	T	1038.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.13;DP=839;ExcessHet=0;FS=2.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-1.576;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1052,0,685	18	0	1	0	.
chr5	443238	443238	C	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2968C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	107.31	7	chr5	443238	.	C	*	107.31	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=0.0154;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:12:181,12,0	2	11	4	2	.
chr5	456900	456900	T	C	exonic	EXOC3	.	nonsynonymous SNV	EXOC3:NM_007277:exon5:c.T1058C:p.M353T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.416	0.0327483992177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.087	0.40747	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	2.95	0.09635	T	-5.07	0.82830	D	0.959	0.96871	-1.1558	0.00862	T	0.046	0.19720	T	10	0.85332453	0.84519	D	0.032748	0.54489	D	0.416	0.72631	.	.	0.448695639987	0.44491	0.7972939807111323	0.79682	1.36097439738	0.84334	0.697127759457	0.66729	T	.	.	.	0.231947	0.76904	D	0.0953997	0.76603	D	0.976268410682678	0.71301	D	0.693931	0.30359	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.938	0.85879	P	.;.	.;.	3.781491	0.54376	23.5	0.8777285513150509	0.17471	0.99768	0.99325	D	AEFGBI	0.864947	0.78389	D	0.409402838030544	0.61938	4.401956	0.419333730679179	0.62771	4.49814	0.999999999997734	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.273000	0.77921	7.758000	0.68250	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.346000	0.25568	0.0:0.0:0.0:1.0	13.968	0.63733	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.33	46	chr5	456900	.	T	C	210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.947;DP=874;ExcessHet=0;FS=103.352;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.701;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,26:145:99:0|1:456900_T_C:224,0,4759:456900	18	0	1	0	C
chr5	456901	456901	G	C	exonic	EXOC3	.	nonsynonymous SNV	EXOC3:NM_007277:exon5:c.G1059C:p.M353I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366	0.0271099031779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.03	0.54159	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	3.06	0.08634	T	-2.89	0.60665	D	0.888	0.88687	-1.2277	0.00034	T	0.062	0.25851	T	10	0.81497514	0.80745	D	0.02711	0.49956	D	0.366	0.68582	.	.	0.51149840189	0.50791	0.7405449523333545	0.73999	1.17867541497	0.79965	0.611596047878	0.54542	T	.	.	.	0.185596	0.72557	D	0.0288195	0.72202	D	0.964093804359436	0.66854	D	0.891311	0.62583	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.914	0.83884	P	.;.	.;.	4.212237	0.63645	24.6	0.99379336117839967	0.61803	0.99869	0.99902	D	AEFGBI	0.889648	0.82393	D	0.684126686693678	0.78592	6.902855	0.65103417915733	0.78689	6.926664	0.999999999999998	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	9.041000	0.93262	11.630000	0.93694	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.318000	0.24924	0.0:0.0:1.0:0.0	17.396	0.87335	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.33	46	chr5	456901	.	G	C	207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.367;DP=875;ExcessHet=0;FS=104.204;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.709;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,26:146:99:0|1:456900_T_C:221,0,4801:456900	18	0	1	0	C
chr5	456903	456903	G	C	exonic	EXOC3	.	nonsynonymous SNV	EXOC3:NM_007277:exon5:c.G1061C:p.R354T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.00491174706199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.17584	T	0.414	0.14369	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.048576	0.96765	0.38608	D	.	.	.	3.34	0.06063	T	-0.64	0.18670	N	0.385	0.42639	-0.9437	0.42025	T	0.018	0.07282	T	10	0.22769243	0.39655	T	0.004912	0.12349	T	0.149	0.39377	.	.	0.043077524339	0.03247	0.5104654353507357	0.50968	0.755530937146	0.63995	0.412903040648	0.26859	T	.	.	.	-0.149893	0.28329	T	-0.453088	0.27356	T	0.73859828710556	0.42662	D	0.893211	0.63049	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.27009	B	.;.	.;.	3.629771	0.51407	23.1	0.92190280456007834	0.21558	0.99424	0.95853	D	AEFGBI	0.790738	0.71954	D	-0.0571632889066456	0.39282	2.31405	0.1163447328848	0.45383	2.80254	0.999999999999998	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.081000	0.76522	11.630000	0.93694	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.246000	0.23158	0.0:0.0:1.0:0.0	17.396	0.87335	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	46	chr5	456903	.	G	C	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.9;DP=874;ExcessHet=0;FS=102.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.875;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,26:147:99:0|1:456900_T_C:218,0,4823:456900	18	0	1	0	C
chr5	456904	456904	G	C	exonic	EXOC3	.	nonsynonymous SNV	EXOC3:NM_007277:exon5:c.G1062C:p.R354S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.00487546295081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592	0.05772	T	0.605	0.07816	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.048576	0.978213	0.25263	N	.	.	.	3.47	0.05188	T	0.8	0.01866	N	0.356	0.39760	-0.9435	0.42057	T	0.009	0.03011	T	10	0.103606105	0.19055	T	0.004875	0.12224	T	0.180	0.45073	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.49945505262421797	0.49866	0.56158804593	0.52659	0.390961647034	0.23806	T	.	.	.	-0.206441	0.19882	T	-0.534314	0.18859	T	0.1545639783144	0.17460	T	0.887111	0.61484	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.26855	B	.;.	.;.	1.480195	0.19053	14.07	0.77944614042596394	0.12089	0.80637	0.40223	D	AEFGBI	0.224929	0.34909	N	-0.933739883060225	0.10060	0.4789768	-0.815091575412386	0.14129	0.7367127	0.999881363924076	0.44867	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	-0.641	0.10913	0.133000	0.15736	0.860000	0.22220	-0.106000	0.15538	0.965000	0.33920	0.998000	0.33993	0.204000	0.22012	0.5515:0.0:0.4485:0.0	9.801	0.39932	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	46	chr5	456904	.	G	C	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.224;DP=875;ExcessHet=0;FS=102.917;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.904;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,26:147:99:0|1:456900_T_C:218,0,4823:456900	18	0	1	0	C
chr5	492179	492179	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	115.4	8	chr5	492179	.	G	*	115.4	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=201;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.71;MQRankSum=-0.765;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	4	11	3	1	.
chr5	492180	492180	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	119.49	8	chr5	492180	.	A	*	119.49	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;BaseQRankSum=-2.655;DP=197;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.361;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=1;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	3	11	3	2	C
chr5	492182	492182	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	145.26	8	chr5	492182	.	G	*	145.26	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=189;ExcessHet=0.0524;FS=5.003;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	5	11	3	0	C
chr5	492184	492184	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	265.77	8	chr5	492184	.	A	*	265.77	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.7503;FS=4.62;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492187	492189	TCG	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	226.65	8	chr5	492187	.	TCG	*	226.65	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=188;ExcessHet=0.7503;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	3	11	4	1	C
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	4	11	4	0	C
chr5	492197	492202	GCCTGT	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	119.74	8	chr5	492197	.	GCCTGT	*	119.74	.	AC=25;AF=0.833;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=182;ExcessHet=0.2174;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	1	11	3	4	C
chr5	492203	492203	T	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	119.77	8	chr5	492203	.	T	*	119.77	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=178;ExcessHet=0.0602;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.2119;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492215	492217	TCA	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.11	8	chr5	492215	.	TCA	*	203.11	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=173;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492219	492219	C	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.16	8	chr5	492219	.	C	*	203.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=172;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492232	492232	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	115.16	8	chr5	492232	.	A	*	115.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=165;ExcessHet=0.0731;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492236	492236	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	115.06	8	chr5	492236	.	A	*	115.06	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;DP=164;ExcessHet=0.0154;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.4311;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	3	11	3	2	C
chr5	734037	734037	C	T	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552462514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.615e-05	0.0003	7.378e-05	6.081e-05	0.0001	8.631e-05	7.834e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.38	19	chr5	734037	.	C	T	347.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=401;ExcessHet=0;FS=2.872;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.4;MQRankSum=-2.592;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.779;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:361,0,501	18	0	1	0	.
chr5	764339	764339	C	A	intronic	ZDHHC11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.73	2	chr5	764339	.	C	A	64.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:764339_C_A:75,0,120:764339	13	0	1	5	C
chr5	795860	795860	G	0	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*728C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	10742.7	459	chr5	795860	.	G	*	10742.7	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=0.091;DP=2954;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.77;MQRankSum=-3.035;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.22;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,71:172:99:0|1:795846_A_*:4129,0,3997:795846	13	1	4	1	.
chr5	901238	901238	C	T	intronic	TRIP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.081e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	136.84	21	chr5	901238	.	C	T	136.84	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=605;ExcessHet=0.119;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:55:55,0,151	16	0	2	1	.
chr5	1034055	1034055	G	A	intronic	NKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1219207536	1.558e-05	1.478e-05	9.438e-06	2.106e-05	6.478e-05	6.48e-06	5.16e-06	1.073e-05	4.01e-06	0	0	0	6.478e-05	0	0	1.844e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.77	6	chr5	1034055	.	G	A	54.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	18	0	1	0	.
chr5	1064901	1064901	C	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	1000.93	1	chr5	1064901	.	C	*	1000.93	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=86;ExcessHet=0.3357;FS=2.392;InbreedingCoeff=0.1308;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.55;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:146,0,29	11	0	4	4	.
chr5	6448835	6448835	G	T	upstream	UBE2QL1	dist=24	.	.	.	401	1118	3	0	0	3	0.00133988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs990410231	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	4.584e-05	0.0001	0	0	0	0.0015	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.865e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0069	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.33	27	chr5	6448835	.	G	T	298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=375;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:312,0,201	18	0	1	0	.
chr5	7475276	7475276	A	G	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315830315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.98	3	chr5	7475276	.	A	G	67.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:74,0,70	8	0	1	10	.
chr5	13808046	13808046	A	G	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015297121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	0.0003	1.292e-05	2.704e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	7.336e-05	3.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.78	3	chr5	13808046	.	A	G	65.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13808046_A_G:75,0,120:13808046	13	0	1	5	.
chr5	13808050	13808050	T	C	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174827435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.0	3	chr5	13808050	.	T	C	66.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13808046_A_G:75,0,120:13808046	13	0	1	5	C
chr5	13808051	13808051	G	A	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375508795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.614e-06	0.0003	1.293e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.0	3	chr5	13808051	.	G	A	66.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13808046_A_G:75,0,120:13808046	13	0	1	5	C
chr5	13885854	13885854	C	T	intronic	DNAH5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs141407715	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0036	0.0033	9.713e-05	0.0041	0	0	0	0	5.146e-05	0.0002	1.565e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.242e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.33	17	chr5	13885854	.	C	T	515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.258;DP=381;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:529,0,533	18	0	1	0	C
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:23:23,0,452	3	0	15	1	.
chr5	16778861	16778861	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.36	3	chr5	16778861	.	T	C	105.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	16	0	1	2	.
chr5	19921257	19921258	CA	-	intronic	CDH18	.	.	.	.	1050	471	1	0	0	1	0.00106045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	191.27	.	chr5	19921256	.	GCA	G	191.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.91;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:19921256_GCA_G:201,0,103:19921256	13	0	1	5	.
chr5	19921258	19921258	A	0	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	802.68	.	chr5	19921258	.	A	*	802.68	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7094;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=25.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:7:49:.:.:250,49,103:.	11	0	1	7	C
chr5	19921259	19921259	-	GC	intronic	CDH18	.	.	.	.	1050	471	1	0	0	1	0.00106045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.694e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	191.23	.	chr5	19921259	.	T	TGC	191.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.022;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.9;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:19921256_GCA_G:201,0,103:19921256	13	0	1	5	C
chr5	19921368	19921368	A	-	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1292849664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	155.91	2	chr5	19921367	.	TA	T	155.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.628;DP=55;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:98:98,0,195	16	0	1	2	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,44:164:99:330,0,2673	1	0	18	0	.
chr5	31528960	31528960	C	T	intronic	DROSHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.826e-06	2.737e-06	1.402e-06	4.272e-06	4.937e-05	6.6e-07	4.5e-07	1.652e-05	9.77e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.937e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2533.33	36	chr5	31528960	.	C	T	2533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.945;DP=842;ExcessHet=0;FS=3.46;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,94:188:99:2547,0,2454	18	0	1	0	.
chr5	31662824	31662824	G	A	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	160.27	2	chr5	31662824	.	G	A	160.27	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.71;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	17	1	0	1	.
chr5	32397110	32397110	T	C	intronic	ZFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.911e-07	6.854e-07	1.758e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	27	chr5	32397110	.	T	C	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.436;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:507,0,515	18	0	1	0	.
chr5	32710699	32710699	C	T	exonic	NPR3	.	nonsynonymous SNV	NPR3:NM_001204376:exon1:c.C37T:p.P13S,NPR3:NM_001363652:exon1:c.C37T:p.P13S,NPR3:NM_001364460:exon1:c.C37T:p.P13S	.	401	1119	2	0	0	2	0.000892857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0430064151345	.	.	7.472e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749396325	6.026e-05	5.746e-05	5.803e-05	6.256e-05	0.0037	4.974e-05	4.579e-05	0.0025	0.0021	9.569e-05	5.705e-05	0	0	6.235e-05	0.0037	4.271e-05	0.0001	3.84e-05	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.713e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0002	0.288	0.15098	T	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-1.54	0.81640	D	0.88	0.01664	N	0.025	0.02861	-0.9685	0.37510	T	0.189	0.53945	T	9	0.047358423	0.04044	T	0.043006	0.60760	D	0.109	0.30843	0.346	0.34112	0.337621943819	0.33374	.	.	.	.	.	.	.	0.001987	0.01394	T	-0.386612	0.02828	T	-0.567416	0.15687	T	0.0216425377875566	0.00869	T	0.476552	0.14308	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.286	0.13558	T	.	.	0.093	0.15115	B	.;.	.;.	0.546253	0.09146	5.931	0.91558685825796726	0.20837	0.01434	0.04823	N	ALL	0.063553	0.12288	N	-1.31892207533836	0.03459	0.154541	-1.30599138393156	0.04352	0.2050969	0.999999729916434	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.491552	0.07993	0	0.608004	0.38603	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.57	0.804	0.17840	-0.437000	0.06984	-0.433000	0.09209	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.056000	0.15673	0.0:0.4979:0.2488:0.2533	3.871	0.08542	854	0.34840	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1371.33	34	chr5	32710699	.	C	T	1371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=714;ExcessHet=0;FS=6.583;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,46:71:99:1385,0,652	18	0	1	0	.
chr5	32716341	32716341	A	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	631.63	42	chr5	32716341	.	A	G	631.63	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=929;ExcessHet=4.0268;FS=99.964;InbreedingCoeff=-0.2696;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.534;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,12:60:99:.:.:110,0,1695:.	11	0	8	0	C
chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,17:61:99:.:.:235,0,1273:.	7	0	12	0	C
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1635.4	31	chr5	32716343	.	C	G	1635.4	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.582;DP=953;ExcessHet=11.1788;FS=144.868;InbreedingCoeff=-0.5181;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.979;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,12:59:99:.:.:189,0,1649:.	5	0	12	2	C
chr5	33630651	33630651	C	T	intronic	ADAMTS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	253.33	20	chr5	33630651	.	C	T	253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:267,0,550	18	0	1	0	.
chr5	33944489	33944491	AAG	0	downstream	SLC45A2	dist=132	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	312.97	13	chr5	33944489	.	AAG	*	312.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=239;ExcessHet=0.085;FS=2.981;InbreedingCoeff=0.288;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:310,27,0	9	4	5	1	.
chr5	33954512	33954512	A	C	intronic	SLC45A2	.	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	0.0118	0.218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	792.33	37	chr5	33954512	.	A	C	792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.205;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-2.141;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:806,0,800	18	0	1	0	C
chr5	34945153	34945153	C	A	intronic	DNAJC21	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 3, Autosomal recessive	513	1007	2	0	0	2	0.000992063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs569531124	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0017	0.0016	4.596e-05	0.0001	0	0	0	0.0011	4.017e-05	0.0001	0.0020	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	9.693e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.819e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	222.34	10	chr5	34945153	.	C	A	222.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.86;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:236,0,396	18	0	1	0	.
chr5	35176616	35176616	C	T	intronic	PRLR	.	.	.	Multiple fibroadenomas of the breast, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008266071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.84	4	chr5	35176616	.	C	T	49.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.66;MQRankSum=-1.016;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,153	18	0	1	0	.
chr5	35771734	35771734	A	C	exonic	SPEF2	.	nonsynonymous SNV	SPEF2:NM_024867:exon27:c.A3927C:p.K1309N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2427631	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00550760798978	0.0002	.	6.771e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs377531929	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	5.244e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0002	6.182e-05	6.57e-05	6.567e-05	0.0001	2.69e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	5.285e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0	0.311	0.14207	T	0.299	0.20811	T	0.001	0.09854	B	0.001	0.08700	B	0.844690	0.07021	N	1.063200	0.94721	0.26607	N	2.085	0.57729	M	2.96	0.09542	T	-1.58	0.38151	N	0.207	0.22998	-1.0550	0.13040	T	0.030	0.12760	T	10	0.05512169	0.05975	T	0.005508	0.14197	T	0.038	0.09825	0.211	0.12923	0.0482279557977	0.04254	0.130610935694144	0.12986	0.03212426349	0.03340	0.363018095493	0.19825	T	0.018456	0.29991	T	-0.48896	0.00658	T	-0.703465	0.05639	T	0.0431703074204647	0.04269	T	0.576842	0.20728	T	0.12744206	0.29821	0.10016269	0.23940	0.12744206	0.29821	0.10016269	0.23940	-5.249	0.39435	T	.	.	0.201	0.42477	B	.;.;.	.;.;.	0.683071	0.10515	7.229	0.95929661006846367	0.28211	0.09240	0.15036	N	AEFGBHCI	0.119732	0.23355	N	-0.63926144592434	0.17774	0.9174506	-0.610987182495193	0.19210	1.029703	0.999998070924034	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.68	3.31	0.37025	0.089000	0.14843	0.481000	0.18806	0.691000	0.84096	0.031000	0.20493	0.002000	0.18203	0.165000	0.20815	0.8199:0.0:0.1801:0.0	6.775	0.22802	518	0.74548	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1867.33	35	chr5	35771734	.	A	C	1867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.882;DP=784;ExcessHet=0;FS=1.999;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.336;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,79:158:99:1881,0,2100	18	0	1	0	.
chr5	35904742	35904742	G	A	intronic	CAPSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.352e-07	1.231e-05	1.449e-06	0	9.41e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.41e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.62	15	chr5	35904742	.	G	A	39.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.905;DP=424;ExcessHet=0;FS=4.958;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=2.94;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,6:30:50:0|1:35904742_G_A:50,0,775:35904742	14	0	1	4	.
chr5	35904745	35904745	T	C	intronic	CAPSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.76	18	chr5	35904745	.	T	C	48.76	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.652;DP=456;ExcessHet=0.3672;FS=7.045;InbreedingCoeff=-0.2042;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.85;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,6:30:50:0|1:35904742_G_A:50,0,775:35904742	9	0	3	7	C
chr5	36104339	36104339	G	A	intronic	LMBRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	89.59	1	chr5	36104339	.	G	A	89.59	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=75;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=0.2566;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.897	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:86,4,0	8	2	0	9	.
chr5	36683721	36683721	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-05	0.0004	6.981e-05	0.0001	0.0003	6.878e-05	6.217e-05	9.158e-05	7.772e-05	0.0003	0	0.0002	3.612e-05	0	0	0.0001	3.468e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	335.0	14	chr5	36683721	.	A	G	335.0	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.031;DP=298;ExcessHet=0.8031;FS=8.008;InbreedingCoeff=-0.2183;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.95;SOR=2.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:8:.:.:8,0,247:.	10	0	4	5	.
chr5	37358803	37358803	G	T	intronic	NUP155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.96	.	chr5	37358803	.	G	T	50.96	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	12	0	2	5	.
chr5	39389886	39389886	T	C	exonic	DAB2	.	nonsynonymous SNV	DAB2:NM_001244871:exon6:c.A509G:p.Y170C,DAB2:NM_001343:exon6:c.A509G:p.Y170C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.615	0.0210536932037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194308245	7.622e-06	8.893e-06	6.899e-06	8.352e-06	8.281e-05	4.09e-06	2.99e-06	3.834e-05	2.706e-05	0	0	0	0	0	0	2.728e-06	1.675e-05	8.281e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.024	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.978	0.75793	D	0.000000	0.84330	D	0.049791	0.999988	0.54805	D	1.83	0.48079	L	1.43	0.32958	T	-7.72	0.95696	D	0.96	0.97961	-0.9161	0.46076	T	0.148	0.47398	T	10	0.9416495	0.93490	D	0.021054	0.43768	T	0.615	0.84986	0.833	0.94168	0.817131274076	0.81540	0.47423420172466785	0.47342	0.439492444205	0.43977	0.773605883121	0.77965	T	0.52817	0.83623	D	0.239534	0.77617	D	0.106297	0.77326	D	0.98533684015274	0.76359	D	0.966353	0.88511	D	0.8618442	0.88227	0.8423418	0.90993	0.8618442	0.88228	0.8423418	0.90994	-10.902	0.79118	D	.	.	0.577	0.67928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.158949	0.86435	28.9	0.99390582528480731	0.62337	0.96444	0.69170	D	AEFBI	0.892429	0.82936	D	0.65341177604512	0.76589	6.514632	0.678302601495437	0.80736	7.365343	0.999999990364593	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	4.994000	0.63640	6.109000	0.53642	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	16.407	0.83529	596	0.68392	.;.;PTB/PI domain|PTB/PI domain|PTB/PI domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.33	35	chr5	39389886	.	T	C	940.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=696;ExcessHet=0;FS=5.106;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-0.273;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,37:61:99:954,0,600	18	0	1	0	.
chr5	40846101	40846101	C	T	intronic	CARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539660247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.441e-05	0.0002	0.0019	8.685e-05	7.273e-05	0.0010	0.0007	2.414e-05	0	0	0.0012	0	0	0.0034	7.356e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.19	3	chr5	40846101	.	C	T	68.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	14	0	1	4	.
chr5	40852608	40852608	G	C	exonic	CARD6	.	nonsynonymous SNV	CARD6:NM_032587:exon3:c.G1276C:p.D426H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.00775411271985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.029	0.54541	D	0.995	0.67487	D	0.819	0.59018	P	0.380602	0.13394	N	0.699309	1	0.81001	D	3.06	0.86941	M	2.43	0.15261	T	-4.87	0.81269	D	0.231	0.25989	-1.0235	0.22573	T	0.097	0.36315	T	10	0.3064858	0.48158	T	0.007754	0.20563	T	0.197	0.47942	0.268	0.21576	0.479518371956	0.47582	0.461977430210945	0.46115	0.0586957381805	0.06515	0.310545355082	0.11989	T	0.230079	0.59606	T	-0.110033	0.34761	T	-0.395831	0.33870	T	0.929695188999176	0.59392	D	0.690331	0.29972	T	0.21736588	0.44218	0.33417308	0.59245	0.21736588	0.44218	0.33417308	0.59245	-6.33	0.48959	T	.	.	0.228	0.45978	B	.	.	3.324145	0.45731	22.2	0.99432273443457886	0.64325	0.91241	0.53137	D	AEFBI	0.418192	0.48593	N	0.561099383594073	0.70760	5.549131	0.507770818156445	0.68511	5.23033	0.99995613665939	0.48110	0.706548	0.73137	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	3.57	0.40014	3.143000	0.50304	4.085000	0.41766	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.782000	0.26788	0.969000	0.54022	0.181:0.0:0.819:0.0	9.575	0.38615	480	0.77422	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1808.33	34	chr5	40852608	.	G	C	1808.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.92;DP=790;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,67:153:99:1822,0,2645	18	0	1	0	C
chr5	40950246	40950246	G	0	intronic	C7	.	.	.	C7 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	31.46	2	chr5	40950246	.	G	*	31.46	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;DP=64;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5394;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=0.79;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	6	7	2	4	.
chr5	43292541	43292541	C	T	exonic	HMGCS1	.	nonsynonymous SNV	HMGCS1:NM_001324223:exon8:c.G1280A:p.R427H,HMGCS1:NM_001324219:exon9:c.G1406A:p.R469H,HMGCS1:NM_001324222:exon9:c.G1280A:p.R427H,HMGCS1:NM_001324224:exon9:c.G1280A:p.R427H,HMGCS1:NM_002130:exon9:c.G1406A:p.R469H,HMGCS1:NM_001098272:exon10:c.G1406A:p.R469H,HMGCS1:NM_001324220:exon10:c.G1406A:p.R469H,HMGCS1:NM_001330663:exon10:c.G1406A:p.R469H,HMGCS1:NM_001364188:exon10:c.G1406A:p.R469H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.0325827302029	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs758162734	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.876e-06	5.04e-05	2.35e-06	1.7e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	2.237e-05	0	5.04e-05	0	0	4.497e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.823e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.036	0.43393	D	0.034	0.52727	D	0.008	0.14655	B	0.005	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.049773	0.999999	0.58761	D	1.5	0.37844	L	-1.1	0.77336	T	-1.62	0.38924	N	0.242	0.27435	-0.5718	0.65943	T	0.340	0.70600	T	10	0.23952329	0.41094	T	0.032583	0.54372	D	0.293	0.61272	0.525	0.62967	0.639948015698	0.63697	0.5886589527023631	0.58795	0.104041796668	0.11770	0.514060258865	0.40790	T	0.472447	0.80472	T	-0.0730037	0.40846	T	-0.173513	0.57121	T	0.511849939823151	0.33066	D	0.893211	0.63049	D	0.22183475	0.44770	0.11716234	0.28283	0.22183475	0.44770	0.11716234	0.28282	-6.95	0.53668	T	.	.	0.105	0.19438	B	.;.	.;.	3.796241	0.54670	23.5	0.99853049601348254	0.93191	0.98984	0.89542	D	AEFGBI	0.779736	0.71185	D	0.0487683615259996	0.44085	2.689131	0.244715176172131	0.52349	3.410366	0.999999999999724	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.290000	0.65464	5.843000	0.50266	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0:1.0:0.0:0.0	19.338	0.94312	363	0.84772	Hydroxymethylglutaryl-coenzyme A synthase C-terminal domain;Hydroxymethylglutaryl-coenzyme A synthase C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.33	33	chr5	43292541	.	C	T	70.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.628;DP=737;ExcessHet=0;FS=88.013;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.27;SOR=6.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,26:113:84:84,0,1953	18	0	1	0	.
chr5	52989258	52989258	C	G	upstream	ITGA2	dist=94	.	.	.	76	1445	1	0	0	1	0.000345901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs376522716	0.0010	0.0007	0.0005	0.0015	0.0095	0.0010	0.0009	0.0088	0.0085	0	0	0	0	0	0	7.179e-06	0.0005	0.0095	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0128	0.0003	0.0002	0.0098	0.0088	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.33	13	chr5	52989258	.	C	G	86.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.756;DP=372;ExcessHet=0;FS=6.435;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:100,0,567	18	0	1	0	.
chr5	53051416	53051416	G	T	exonic	ITGA2	.	synonymous SNV	ITGA2:NM_002203:exon7:c.G636T:p.G212G	.	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	304070	Platelet-type_bleeding_disorder_9	MONDO:MONDO:0013622,MedGen:C3280114,OMIM:614200,Orphanet:73271,Orphanet:98886	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.115e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs373539496	9.377e-05	9.44e-05	8.036e-05	0.0001	0.0066	8.097e-05	7.589e-05	0.0049	0.0044	0	0.0001	0	0	1.873e-05	0.0066	5.399e-05	0.0001	0.0003	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.005035	0.005051	0.002717	0.014620	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.02632	919.33	35	chr5	53051416	.	G	T	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.627;DP=731;ExcessHet=0;FS=2.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,43:102:99:933,0,1610	18	0	1	0	C
chr5	54123355	54123355	T	C	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.02	1	chr5	54123355	.	T	C	63.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54123355_T_C:75,0,120:54123355	16	0	1	2	.
chr5	54123379	54123379	G	A	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.67	1	chr5	54123379	.	G	A	59.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54123355_T_C:72,0,141:54123355	17	0	1	1	C
chr5	55945964	55945964	-	A	intronic	IL6ST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1417280906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.973e-05	2.578e-05	1.351e-05	4.42e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	33.18	3	chr5	55945964	.	C	CA	33.18	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,132	10	0	1	8	.
chr5	57181554	57181554	A	G	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.87	.	chr5	57181554	.	A	G	60.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:70,0,62	13	0	1	5	.
chr5	58582468	58582468	C	T	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.211e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	34	chr5	58582468	.	C	T	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:692,0,504	18	0	1	0	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:52:0|1:60891245_T_C:52,0,186:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:20:0|1:60891245_T_C:192,0,20:60891245	1	4	10	4	C
chr5	61494146	61494148	GGA	0	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	677.1	9	chr5	61494146	.	GGA	*	677.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=399;ExcessHet=0.463;FS=14.099;InbreedingCoeff=0.1554;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.63;SOR=2.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,8:25:99:.:.:360,0,534:.	8	2	9	0	.
chr5	62333371	62333371	T	C	intronic	KIF2A	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.71	5	chr5	62333371	.	T	C	189.71	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4613;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.1;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	18	1	0	0	.
chr5	64693303	64693303	A	G	intronic	SHISAL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529438560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.72	.	chr5	64693303	.	A	G	56.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,117	13	0	1	5	.
chr5	65451283	65451283	T	C	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	641	876	5	0	0	5	0.00284576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573292205	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0164	0.0005	0.0004	0.0115	0.0099	0.0002	0.0019	0.0023	0	0	0.0164	0.0004	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0005	0.0008	0.0033	0.0006	0.0005	0.0025	0.0023	2.404e-05	0	0.0033	0.0029	0	0	0.0136	0.0004	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.77	7	chr5	65451283	.	T	C	122.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:136,0,146	18	0	1	0	.
chr5	65809852	65809852	G	A	intronic	NLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	10	chr5	65809852	.	G	A	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.015;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-1.79;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:245,0,209	18	0	1	0	.
chr5	69290922	69290922	G	A	intronic	CCDC125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs185097443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.751e-05	8.264e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.55e-05	0.0009	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	144.5	2	chr5	69290922	.	G	A	144.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:28:0|1:69290915_C_T:155,0,28:69290915	14	0	1	4	.
chr5	69303069	69303069	C	T	intronic	CCDC125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1333357092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.68	1	chr5	69303069	.	C	T	154.68	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.78;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:69303069_C_T:162,0,72:69303069	10	0	1	8	C
chr5	69367779	69367779	A	G	intronic	AK6;TAF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.75	1	chr5	69367779	.	A	G	93.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.126;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:106,0,68	17	0	1	1	.
chr5	70033906	70033906	C	A	intronic	SERF1A;SERF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.49	.	chr5	70033906	.	C	A	30.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=36.86;MQRankSum=-1.036;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	5	0	1	13	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:176,0,115	0	3	16	0	.
chr5	71462164	71462164	T	C	intronic	BDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.48	3	chr5	71462164	.	T	C	106.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:118,0,25	17	0	1	1	.
chr5	71467550	71467550	A	T	intronic	BDP1	.	.	.	.	23	1497	2	0	0	2	0.000667557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005254728	2.844e-05	2.623e-05	2.625e-05	3.06e-05	0.0006	2.065e-05	1.828e-05	0.0002	8.858e-05	3.616e-05	0	0	0	0	0.0006	1.41e-05	0.0002	0.0001	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	23	chr5	71467550	.	A	T	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.58;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,16:48:99:501,0,1124	18	0	1	0	C
chr5	72295784	72295784	T	C	intronic	MRPS27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363041925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.37e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	129.1	4	chr5	72295784	.	T	C	129.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.41;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:141,0,139	16	0	1	2	.
chr5	73752878	73752878	G	C	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	425	1094	3	0	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.727e-05	0	0	0	0	3.254e-05	0.0012	0	1.94e-05	3	154602	rs745570406	5.207e-05	5.199e-05	4.089e-05	6.339e-05	0.0002	4.265e-05	3.894e-05	5.166e-05	4.742e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.391e-05	1.658e-05	3.504e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	859.33	34	chr5	73752878	.	G	C	859.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:873,0,953	18	0	1	0	.
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	747.22	14	chr5	74834313	.	A	G	747.22	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=10.0416;FS=9.052;InbreedingCoeff=-0.4332;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:21:.:.:21,0,196:.	3	1	12	3	.
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	687.92	35	chr5	75118148	.	A	G	687.92	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.971;DP=1995;ExcessHet=2.0135;FS=93.756;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,22:137:99:.:.:121,0,2842:.	13	0	6	0	.
chr5	75146001	75146001	A	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon14:c.T3410C:p.I1137T,ANKRD31:NM_001372053:exon14:c.T3410C:p.I1137T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.0320185438598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.067e-06	5.908e-05	3.014e-06	3.121e-06	3.869e-06	7.2e-07	4.8e-07	9.1e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.869e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.34444	T	0.08	0.76473	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.705	0.44259	L	0.06	0.61798	T	0.5	0.02945	N	0.144	0.33904	-0.9725	0.36670	T	0.133	0.44622	T	7	0.07310486	0.11001	T	0.032019	0.53954	D	0.208	0.49714	0.399	0.42753	0.0666544352282	0.05500	0.1179940654002401	0.11726	.	.	0.431646108627	0.29434	T	6.79E-4	0.00299	T	-0.0895452	0.38151	T	-0.366402	0.37308	T	0.0622141301128149	0.07513	T	0.622038	0.23930	T	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	0.046649564	0.07844	0.065477386	0.13277	-3.908	0.22423	T	.	.	0.159	0.35204	B	.;.	.;.	-0.613964	0.01534	0.099	0.95776924258942753	0.27794	0.03341	0.08421	N	AEFI	0.072667	0.14510	N	-0.919827703521214	0.10379	0.4956785	-1.06350639893966	0.08427	0.4143377	9.32791732047118E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-2.42	0.06164	-1.019000	0.03733	-0.266000	0.10387	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.627000	0.32078	0.406:0.1456:0.1685:0.28	0.344	0.00315	845	0.36510	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	680.05	58	chr5	75146001	.	A	G	680.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-2.908;DP=1586;ExcessHet=6.9875;FS=78.135;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,20:98:99:.:.:179,0,1777:.	9	0	10	0	C
chr5	75353760	75353760	T	C	intronic	HMGCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.14	.	chr5	75353760	.	T	C	59.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75353760_T_C:66,0,153:75353760	9	0	1	9	.
chr5	76242334	76242334	C	T	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.774e-07	1.736e-05	1.563e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	4.102e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	812.33	38	chr5	76242334	.	C	T	812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=668;ExcessHet=0;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:826,0,631	18	0	1	0	.
chr5	79290910	79290910	G	A	intronic	JMY	.	.	.	.	686	834	1	1	0	3	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529933697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	0.0003	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.32	1	chr5	79290910	.	G	A	96.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:107,0,73	15	0	1	3	.
chr5	79314508	79314508	T	G	exonic	JMY	.	synonymous SNV	JMY:NM_152405:exon9:c.T2316G:p.P772P	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.796e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs553417224	2.736e-05	2.736e-05	2.042e-05	3.438e-05	0.0004	2.063e-05	1.816e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	1.656e-05	0.0004	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2789.33	34	chr5	79314508	.	T	G	2789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.632;DP=892;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,116:236:99:2803,0,3022	18	0	1	0	C
chr5	79320343	79320344	CT	0	intronic	JMY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	44.44	2	chr5	79320343	.	CT	*	44.44	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4825;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:52:1|0:79320341_GTCTTT_G:214,52,72:79320341	3	4	2	10	C
chr5	80030684	80030684	T	-	intronic	THBS4	.	.	.	.	1197	323	1	1	0	3	0.0046225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409351312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	5.258e-05	5.148e-05	4.047e-05	0.0002	2.114e-05	1.53e-05	1.974e-05	1.125e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	183.21	4	chr5	80030683	.	AT	A	183.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4224;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=30.53;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:197,18,0	9	1	0	9	.
chr5	80813504	80813504	A	G	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556313558	9.449e-05	8.563e-05	3.626e-05	0.0002	0.0015	8.069e-05	7.554e-05	0.0012	0.0012	3.383e-05	0	0	0	0	0	0	1.842e-05	0.0015	3.939e-05	3.937e-05	0	8.056e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	34	chr5	80813504	.	A	G	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.203;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.198;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:443,0,672	18	0	1	0	.
chr5	82130393	82130393	A	-	intronic	ATG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1158046151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	4.611e-05	1.297e-05	1.36e-05	2.959e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.06	2	chr5	82130392	.	TA	T	33.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	.
chr5	87374147	87374149	ATT	0	intronic	CCNH;RASA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	3	chr5	87374147	.	ATT	*	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=182;ExcessHet=1.3;FS=5.478;InbreedingCoeff=-0.1651;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:145,0,128	18	0	1	0	.
chr5	91149832	91149832	A	-	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456596757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0010	9.83e-05	7.869e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	89.53	1	chr5	91149831	.	CA	C	89.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0.2348;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.102;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:4:56,0,4	8	0	2	9	.
chr5	94041079	94041079	T	C	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.55	4	chr5	94041079	.	T	C	62.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94041079_T_C:75,0,120:94041079	17	0	1	1	.
chr5	94041093	94041093	G	A	intronic	FAM172A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977177266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.649e-05	4.614e-05	7.777e-05	1.362e-05	9.774e-05	2.13e-05	1.54e-05	3.278e-05	1.934e-05	9.774e-05	0	0	0	0	0	0	4.44e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.58	4	chr5	94041093	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94041079_T_C:75,0,120:94041079	18	0	1	0	C
chr5	94520224	94520224	A	G	UTR3	KIAA0825	NM_173665:c.*19T>C;NM_001385717:c.*19T>C;NM_001385730:c.*19T>C;NM_001385715:c.*19T>C;NM_001385716:c.*19T>C;NM_001385718:c.*19T>C;NM_001385719:c.*19T>C;NM_001385720:c.*19T>C;NM_001385721:c.*19T>C;NM_001385722:c.*19T>C;NM_001385723:c.*19T>C;NM_001385724:c.*19T>C;NM_001385728:c.*19T>C;NM_001385729:c.*19T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.833e-05	0	0	0	0	3.212e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772846407	1.077e-05	1.231e-05	1.134e-05	1.019e-05	0.0005	6.47e-06	5.13e-06	0.0001	7.959e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.255e-06	3.499e-05	0	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1188.83	14	chr5	94520224	.	A	G	1188.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.661;DP=546;ExcessHet=0.119;FS=1.164;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:780,0,819	17	0	2	0	.
chr5	94626253	94626255	AAA	-	intronic	SLF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-05	0.0003	0	7.383e-05	7.121e-05	5.68e-06	2.13e-06	1.179e-05	4.41e-06	0	0	0	0	0	0	0	7.121e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	75.39	.	chr5	94626252	.	CAAA	C	75.39	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,111	3	0	1	15	.
chr5	95834713	95834713	G	A	upstream	LOC102724720	dist=114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160086506	6.445e-06	9.177e-06	1.399e-05	0	1.047e-05	1.07e-06	4e-07	1.74e-06	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	1.047e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	90.53	1	chr5	95834713	.	G	A	90.53	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.291;DP=120;ExcessHet=0.1524;FS=5.721;InbreedingCoeff=-0.1871;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.48;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.69;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:98:0|1:95834698_C_T:98,0,195:95834698	11	0	2	6	.
chr5	96729570	96729570	A	G	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355639458	1.533e-06	7.639e-07	0	2.839e-06	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	33	chr5	96729570	.	A	G	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.663;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:685,0,507	18	0	1	0	.
chr5	96750521	96750521	A	C	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	77.27	19	chr5	96750521	.	A	C	77.27	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.472;DP=499;ExcessHet=0.1424;FS=45.517;InbreedingCoeff=-0.2736;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=2.05;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:25:25,0,466	5	0	2	12	C
chr5	96782008	96782011	ATTT	0	intronic	ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	472.21	3	chr5	96782008	.	ATTT	*	472.21	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=101;ExcessHet=0.0131;FS=5.122;InbreedingCoeff=0.3187;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:56:0|1:96782007_AATTTT_A:204,0,56:96782007	14	0	3	2	.
chr5	96943235	96943238	AAAG	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	60	133	4	0	29	33	0.0148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	149.3	12	chr5	96943235	.	AAAG	*	149.3	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=269;ExcessHet=0.2833;FS=6.223;InbreedingCoeff=0.176;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,8:18:99:.:.:320,121,161:.	11	0	8	0	.
chr5	97006047	97006052	TATATA	-	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.494e-05	0.0001	5.379e-05	3.604e-05	4.837e-05	3.083e-05	2.605e-05	3.264e-05	2.701e-05	0	0	0.0002	0	4.368e-05	0	4.837e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1126.96	2	chr5	97006046	.	TTATATA	T	1126.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.191;DP=105;ExcessHet=3.7519;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.1986;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.355;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:45:45,0,540	14	0	1	4	C
chr5	98881277	98881277	A	C	splicing	CHD1	NM_001376194:exon21:c.2964+2T>G;NM_001270:exon21:c.2964+2T>G;NM_001364113:exon21:c.2964+2T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs771067213	1.372e-06	2.067e-05	0	2.761e-06	3.269e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.269e-05	2.547e-05	9.518e-05	0	5.171e-05	5.328e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.328e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161339	0.70325	D	-0.00602411	0.69943	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.316065	0.89230	29.9	0.97980786696476108	0.37327	0.98909	0.88484	D	AEFBI	.	.	.	0.946481265018365	0.93844	12.31655	0.742202107142468	0.85572	8.621144	0.999998975339752	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.125526	0.03468	0	0.117559	0.03655	0	0.816777	0.48665	5.23	4.05	0.46415	9.325000	0.96006	11.234000	0.90205	-0.093000	0.16093	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.087000	0.17632	0.8678:0.0:0.0:0.1322	11.746	0.51087	905	0.23532	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.19	12	chr5	98881277	.	A	C	51.19	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.892;DP=647;ExcessHet=0.119;FS=9.148;InbreedingCoeff=-0.2433;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,3:36:11:.:.:11,0,819:.	6	0	2	11	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:720,60,0	4	9	4	2	.
chr5	102270769	102270769	T	C	exonic	SLCO4C1	.	synonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.A657G:p.T219T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420141445	6.855e-07	5.473e-06	0	1.378e-06	9.009e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.009e-07	0	0	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	271.92	33	chr5	102270769	.	T	C	271.92	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.889;DP=918;ExcessHet=1.3;FS=104.679;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,16:64:99:0|1:102270769_T_C:183,0,1573:102270769	12	0	5	2	C
chr5	102270770	102270770	G	A	exonic	SLCO4C1	.	nonsynonymous SNV	SLCO4C1:NM_180991:exon3:c.C656T:p.T219I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0115028280006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175652348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	0.142	0.25457	T	0.256	0.23298	T	0.038	0.21002	B	0.103	0.30945	B	0.114133	0.02666	N	1.718550	1	0.08975	N	1.27	0.32069	L	1.09	0.39223	T	-2.68	0.57275	D	0.157	0.16308	-1.0216	0.23195	T	0.093	0.35336	T	10	0.06457871	0.08585	T	0.011503	0.29187	T	0.013	0.01715	0.505	0.59924	0.104622674875	0.10061	0.2586394306084872	0.25777	0.0495080261756	0.05423	0.311373412609	0.12114	T	0.040704	0.25615	T	-0.240781	0.15248	T	-0.583642	0.14221	T	0.113470774417171	0.13780	T	0.229177	0.03066	T	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16079	0.07753631	0.17604	0.073808745	0.16078	-4.183	0.26505	T	.	.	0.078	0.06663	B	.	.	0.696501	0.10651	7.351	0.97305176174551633	0.33299	0.03945	0.09343	N	AEFBI	0.071942	0.14339	N	-1.05011044505534	0.07585	0.3528671	-1.09197903977378	0.07857	0.3839092	0.0203658458362758	0.13251	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	-1.11	0.09336	-0.445000	0.06918	-0.879000	0.07072	-0.667000	0.04321	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.064000	0.16252	0.1348:0.1105:0.3048:0.4499	2.952	0.05506	344	0.85734	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	340.2	63	chr5	102270770	.	G	A	340.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.79;DP=1035;ExcessHet=2.0135;FS=96.392;InbreedingCoeff=-0.2208;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.944;SOR=7.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,16:64:99:0|1:102270769_T_C:183,0,1573:102270769	16	0	1	2	C
chr5	107880735	107880735	T	C	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182994198	4.409e-06	6.156e-06	6.738e-06	1.85e-06	0.0003	1.29e-06	9.4e-07	2.701e-05	1.448e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0003	1.049e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.35	15	chr5	107880735	.	T	C	257.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.98;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:271,0,124	18	0	1	0	.
chr5	108145990	108145990	G	A	intronic	FBXL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177940721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	6.54e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	178.79	.	chr5	108145990	.	G	A	178.79	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.21;DP=70;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:156,0,22	15	0	2	2	C
chr5	109037154	109037154	G	T	intronic	FER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183621042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.563e-05	5.144e-05	8.068e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	6.815e-05	5.095e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.43	3	chr5	109037154	.	G	T	100.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:113,0,66	17	0	1	1	.
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:10:13:.:.:108,0,13:.	4	4	9	2	.
chr5	112797272	112797272	G	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899789591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2293.83	33	chr5	112797272	.	G	A	2293.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.367;DP=838;ExcessHet=0.119;FS=4.622;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,48:122:99:1126,0,1941	17	0	2	0	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3434.82	4	chr5	112799183	.	CAA	C	3434.82	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=656;ExcessHet=13.4021;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.5247;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:37:19:278,0,268	11	0	8	0	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,27:87:99:684,0,1418	2	2	15	0	.
chr5	119202679	119202679	T	-	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.1	.	chr5	119202678	.	CT	C	63.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119202678_CT_C:72,0,162:119202678	12	0	1	6	.
chr5	119202680	119202680	G	A	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.05	.	chr5	119202680	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119202678_CT_C:72,0,162:119202678	12	0	1	6	C
chr5	119634637	119634637	A	G	exonic	FAM170A	.	nonsynonymous SNV	FAM170A:NM_001163991:exon2:c.A748G:p.K250E,FAM170A:NM_001367956:exon3:c.A889G:p.K297E,FAM170A:NM_182761:exon3:c.A889G:p.K297E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2284009	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00351520923649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0.0034	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.65	0.06812	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.558608	0.05411	N	1.239830	1	0.08975	N	0.385	0.12166	N	1.37	0.34253	T	-0.22	0.10480	N	0.118	0.16028	-1.0205	0.23551	T	0.061	0.25346	T	9	0.044412255	0.03395	T	0.003515	0.07969	T	0.023	0.04649	0.092	0.01108	0.0138822411134	0.00435	0.01008998186712808	0.00970	.	.	0.246334731579	0.03392	T	0.003044	0.02443	T	-0.365166	0.03846	T	-0.762312	0.03030	T	0.0311851204323327	0.02175	T	0.330567	0.06924	T	0.045461673	0.07445	0.04170721	0.04802	0.045461673	0.07445	0.04170721	0.04802	-2.271	0.04479	T	.	.	0.068	0.02702	B	.;.;.	.;.;.	-0.266738	0.02767	0.373	0.15905969846632681	0.00406	0.00180	0.01055	N	AEFDBI	0.020637	0.00835	N	-1.23003652722952	0.04570	0.2065075	-1.28005156504183	0.04700	0.2223331	0.310888204654878	0.19285	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.96	-0.436	0.11663	-0.251000	0.08837	-0.004000	0.13159	-0.214000	0.08267	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.5622:0.0:0.4378:0.0	6.682	0.22316	950	0.11238	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.000512	0.000000	0.001359	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1135.33	36	chr5	119634637	.	A	G	1135.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.005;DP=805;ExcessHet=0;FS=1.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1149,0,1176	18	0	1	0	.
chr5	122020682	122020682	A	G	exonic	SRFBP1	.	nonsynonymous SNV	SRFBP1:NM_152546:exon6:c.A947G:p.K316R	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	3330546	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.0050722624373	8.4e-05	.	9.199e-05	0	8.682e-05	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs371416189	5.2e-05	5.199e-05	4.901e-05	5.501e-05	0.0003	4.259e-05	3.889e-05	6.092e-05	3.658e-05	0	2.237e-05	0	2.52e-05	0	0.0003	5.127e-05	0.0001	9.279e-05	9.847e-05	9.843e-05	0.0001	5.37e-05	0.0002	6.001e-05	4.875e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	0.135	0.26192	T	0.33	0.18560	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.001140	0.40136	N	0.290858	1	0.08975	N	1.21	0.30464	L	.	.	.	-0.81	0.22294	N	0.083	0.05929	-1.0520	0.13845	T	0.058	0.24279	T	9	0.056292832	0.06286	T	0.005072	0.12846	T	0.019	0.03383	.	.	0.110078149338	0.10416	0.032443386657624786	0.03192	0.00578835925109	0.00504	0.196809589863	0.00370	T	0.080278	0.36325	T	-0.387002	0.02812	T	-0.601995	0.12643	T	0.0249620897678173	0.01268	T	0.407359	0.10471	T	0.037836257	0.04926	0.04783227	0.06976	0.037836257	0.04925	0.04783227	0.06976	-4.953	0.36325	T	.	.	0.073	0.04764	B	.	.	0.348416	0.07216	3.810	0.93223990533780343	0.22902	0.61612	0.31536	D	AEFDGBI	0.090412	0.18320	N	-0.793985775409907	0.13466	0.6635571	-0.770632434786595	0.15217	0.7991507	0.998194597088223	0.36560	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	2.61	0.30255	1.559000	0.35928	1.427000	0.26414	0.752000	0.88150	0.157000	0.23755	0.994000	0.32194	0.069000	0.16583	0.6635:0.1619:0.1746:0.0	4.660	0.12023	797	0.45241	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001008	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.05263	3896.83	34	chr5	122020682	.	A	G	3896.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.346;DP=917;ExcessHet=0.119;FS=3.89;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,69:149:99:1916,0,2228	17	0	2	0	.
chr5	122077761	122077761	G	T	exonic	LOX	.	synonymous SNV	LOX:NM_002317:exon1:c.C225A:p.A75A	Aortic aneurysm, familial thoracic 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1967467	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.9e-05	.	4.621e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs2278226	4.284e-06	6.84e-06	4.237e-06	4.332e-06	2.731e-05	1.54e-06	1.01e-06	7.4e-07	2e-07	0	2.731e-05	0	2.731e-05	0	0	2.763e-06	1.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3471.83	34	chr5	122077761	.	G	T	3471.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=854;ExcessHet=0.119;FS=1.591;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,71:118:99:1850,0,1101	17	0	2	0	.
chr5	127921039	127921067	AGGAAAGGAGGAAGGAGGAAGGAGGAAGC	-	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.94	2	chr5	127921038	.	AAGGAAAGGAGGAAGGAGGAAGGAGGAAGC	A	57.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1727.26	102	chr5	128288438	.	C	G	1727.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.028;DP=1798;ExcessHet=4.0268;FS=185.259;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:85,25:110:99:.:.:234,0,2892:.	6	0	8	5	.
chr5	128288443	128288443	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6752C:p.C2251S	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.817	0.114977268281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	.	.	.	0.991	0.64070	D	0.991	0.79672	D	0.171149	0.03111	N	1.846500	0.999998	0.58761	D	3.35	0.91085	M	-2.76	0.90848	D	-7.23	0.94300	D	0.94	0.94668	0.407	0.89195	D	0.906	0.96872	D	10	0.9754184	0.97290	D	0.114977	0.79401	D	0.817	0.94123	0.906	0.98027	0.933244731319	0.93255	0.9847937345538913	0.98472	0.753181062294	0.63881	0.828525781631	0.86336	D	0.925487	0.98698	D	0.484054	0.93833	D	0.457534	0.93755	D	0.9776571393013	0.71947	D	0.957071	0.83814	D	0.7416861	0.80389	0.7407168	0.84674	0.7416861	0.80390	0.7407168	0.84675	-13.457	0.91158	D	0.8639128091276882	0.92661	0.998	0.97755	P	.;.;.	.;.;.	5.034829	0.83769	28.1	0.99492420662632319	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.954903	0.97235	D	0.897885656281263	0.91654	10.99508	0.829146643970687	0.91743	11.04352	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	7.674000	0.64943	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like, conserved site|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	786.67	107	chr5	128288443	.	C	G	786.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.456;DP=1582;ExcessHet=0.3672;FS=130.34;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=2.02;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,12:115:78:.:.:78,0,3378:.	17	0	1	1	C
chr5	129106731	129106731	C	T	intronic	ISOC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.34	6	chr5	129106731	.	C	T	56.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,112	17	0	1	1	.
chr5	129461465	129461465	C	A	exonic	ADAMTS19	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS19:NM_133638:exon2:c.C455A:p.P152Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.289397826331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs971813871	4.962e-05	4.927e-05	4.513e-05	5.425e-05	0.0002	3.989e-05	3.635e-05	5.761e-05	3.612e-05	3.814e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	5.149e-05	1.84e-05	0	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.693e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.018	0.50676	D	.	.	.	0.005	0.12996	B	0.01	0.14941	B	0.855826	0.07086	N	1.094290	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	-0.04	0.63240	T	-1.06	0.27669	N	.	.	-1.0246	0.22214	T	0.108	0.39295	T	9	0.11099854	0.20767	T	0.289398	0.90510	D	0.051	0.14325	.	.	0.314436011497	0.31061	0.36929192342875183	0.36843	2.58226240517	0.98069	0.808486104012	0.83260	D	0.007236	0.06655	T	-0.152222	0.27964	T	-0.456433	0.26988	T	0.0881401149458989	0.10995	T	0.423058	0.11286	T	0.09813141	0.23142	0.10861399	0.26165	0.09813141	0.23142	0.10861399	0.26165	-5.475	0.41633	T	.	.	0.084	0.09578	B	.;.	.;.	2.534043	0.32768	19.14	0.85316528903930511	0.15817	0.32333	0.24559	N	AEFDBHCI	0.067033	0.13156	N	-1.06542100692859	0.07289	0.3381236	-1.04814091207931	0.08746	0.4315069	0.999999891637578	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.239995	0.05000	1	0.554799	0.18163	0	.	.	2.64	0.677	0.17130	1.210000	0.31975	2.491000	0.32984	0.445000	0.21165	0.502000	0.26971	0.967000	0.29559	0.979000	0.57723	0.3941:0.6059:0.0:0.0	9.120	0.35945	721	0.55360	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	748.33	36	chr5	129461465	.	C	A	748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.996;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,29:50:99:762,0,464	18	0	1	0	.
chr5	130005329	130005329	C	T	intronic	CHSY3	.	.	.	.	1289	231	2	0	0	2	0.00431034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559205550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-05	0.0002	5.157e-05	8.088e-05	0.0001	3.526e-05	2.623e-05	2.268e-05	1.126e-05	7.244e-05	0	0.0001	0	0	9.529e-05	0	5.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.32	1	chr5	130005329	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130005329_C_T:72,0,162:130005329	12	0	1	6	.
chr5	131342777	131342777	A	G	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs892589308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0001	0.0003	0.0003	6.806e-05	5.089e-05	0	0	0	0.0141	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.08	1	chr5	131342777	.	A	G	53.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,117	12	0	1	6	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:61:.:.:243,0,61:.	0	12	7	0	.
chr5	132558449	132558449	G	A	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978851658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.806e-05	2.849e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.76	.	chr5	132558449	.	G	A	62.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132558449_G_A:75,0,120:132558449	17	0	1	1	.
chr5	132558451	132558451	C	T	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.81	.	chr5	132558451	.	C	T	62.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132558449_G_A:75,0,120:132558449	17	0	1	1	C
chr5	132673302	132673304	AAA	-	upstream	IL4	dist=682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.347e-06	7.513e-05	1.411e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	395.77	5	chr5	132673301	.	GAAA	G	395.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=0.4673;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:57:159,75,90	10	0	1	8	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:27:87,0,27	2	0	17	0	.
chr5	133235027	133235027	A	C	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs140969364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	0.0005	0.0037	0	0.0002	0	0.0005	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.59	.	chr5	133235027	.	A	C	59.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:68,0,20	12	0	1	6	.
chr5	134527216	134527216	C	T	intronic	JADE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.47	2	chr5	134527216	.	C	T	94.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:107,0,117	18	0	1	0	.
chr5	134661554	134661554	A	G	exonic	SEC24A	.	nonsynonymous SNV	SEC24A:NM_001252231:exon2:c.A533G:p.Y178C,SEC24A:NM_021982:exon2:c.A533G:p.Y178C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0569797869563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.43708	T	0.195	0.28032	T	0.102	0.25827	B	0.078	0.28627	B	0.758996	0.09639	N	0.891913	0.997006	0.22826	N	0.895	0.22405	L	-4.25	0.97054	D	-0.28	0.12661	N	0.288	0.32591	0.121	0.84561	D	0.761	0.91865	D	10	0.1919544	0.34903	T	0.05698	0.66802	D	0.239	0.54358	0.175	0.08135	0.898003812781	0.89699	0.3301089787337495	0.32923	0.17378015562	0.19568	0.344787716866	0.17151	T	0.014884	0.12588	T	0.0559007	0.59095	T	-0.157479	0.58578	T	0.215899216169104	0.21257	T	0.855114	0.54939	D	0.055575803	0.10820	0.047134727	0.06722	0.055575803	0.10820	0.047134727	0.06722	-7.031	0.54260	T	.	.	0.084	0.15206	B	.;.	.;.	2.807997	0.36954	20.4	0.96583914501814194	0.30344	0.61876	0.31613	D	AEFBI	0.098639	0.19872	N	-0.181788419235287	0.33894	1.928165	-0.0301127284919635	0.38361	2.259012	0.999088010153687	0.38397	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.55	3.15	0.35301	2.211000	0.42465	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.3462:0.4452:0.2087:0.0	4.13	0.09613	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.93	38	chr5	134661554	.	A	G	177.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=1220;ExcessHet=0.119;FS=109.059;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,19:145:99:140,0,3536	17	0	2	0	.
chr5	134724900	134724900	T	G	intronic	SEC24A	.	.	.	.	467	1052	3	0	0	3	0.00142383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191600591	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0122	0.0004	0.0003	0.0094	0.0085	0	0.0003	0.0021	0	6.02e-05	0.0122	0.0003	0.0008	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	608.33	14	chr5	134724900	.	T	G	608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=482;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:622,0,455	18	0	1	0	C
chr5	135008235	135008235	T	-	intronic	CATSPER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.742e-06	4.964e-06	7.167e-06	4.423e-06	8.51e-06	1.68e-06	1.22e-06	2.49e-06	1.81e-06	0	0	0	0	0	0	8.51e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2337.79	46	chr5	135008234	.	CT	C	2337.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.237;DP=836;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,37:78:99:1086,0,1204	17	0	2	0	.
chr5	135031339	135031339	G	A	exonic	PITX1	.	synonymous SNV	PITX1:NM_002653:exon2:c.C339T:p.Y113Y	Clubfoot, congenital, with or without deficiency of long bones and/or mirror-image polydactyly, Autosomal dominant;Liebenberg syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304505436	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.236e-05	0	0	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4115.83	35	chr5	135031339	.	G	A	4115.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.371;DP=926;ExcessHet=0.119;FS=2.401;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=2.76;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,107:192:99:2671,0,2013	17	0	2	0	.
chr5	138198941	138198941	T	C	intronic	CDC23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	315.44	2	chr5	138198941	.	T	C	315.44	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=1.11;DP=70;ExcessHet=0.0861;FS=7.202;InbreedingCoeff=0.0233;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:23:23,0,42	6	3	4	6	.
chr5	138386226	138386226	G	A	exonic	KDM3B	.	nonsynonymous SNV	KDM3B:NM_016604:exon7:c.G985A:p.A329T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.0050907779686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.21	0.19639	T	0.448	0.13030	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.000815	0.41658	N	0.203233	1	0.81001	D	0.55	0.14455	N	0.11	0.61208	T	-0.27	0.11366	N	0.175	0.18784	-1.0628	0.11069	T	0.090	0.34463	T	10	0.06675702	0.09204	T	0.005091	0.12908	T	0.091	0.26358	0.132	0.03662	0.147330786459	0.14319	0.1916634261127402	0.19084	0.550695722903	0.51928	0.434996545315	0.29892	T	0.010045	0.09105	T	-0.219422	0.18073	T	-0.552961	0.17042	T	0.100532970980296	0.12416	T	0.712529	0.32403	T	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08021	0.026300933	0.01671	0.050727747	0.08020	-3.985	0.23578	T	.	.	0.065	0.01884	B	.	.	2.111299	0.26865	17.27	0.98544586678743984	0.42770	0.79100	0.39133	D	AEFBI	0.192396	0.31955	N	-0.380122664428079	0.26178	1.426746	-0.197696092152855	0.31621	1.79126	0.999871070192208	0.44625	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.35	3.57	0.40014	0.730000	0.25711	2.928000	0.35601	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1636:0.1348:0.5444:0.1572	2.629	0.04638	367	0.84523	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	747.99	33	chr5	138386226	.	G	A	747.99	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.753;DP=1527;ExcessHet=1.3;FS=220.18;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.38;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,40:146:99:.:.:253,0,2614:.	15	0	4	0	.
chr5	138406726	138406726	A	T	intronic	KDM3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr5	138406726	.	A	T	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	15	C
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	985.91	191	chr5	139887481	.	C	T	985.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.303;DP=2082;ExcessHet=2.9153;FS=241.35;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.942;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,27:131:9:0|1:139887481_C_T:9,0,3170:139887481	10	0	7	2	.
chr5	139887483	139887483	C	G	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729C:p.K243N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729C:p.K243N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.0404591134086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	0.0001	0	1.376e-06	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.61437	D	0.159	0.58089	T	0.355	0.51611	B	0.285	0.52567	B	0.000553	0.43413	D	0.190992	0.843543	0.35106	D	0.855	0.21307	L	-0.42	0.69536	T	-2.26	0.50502	N	0.611	0.62781	-0.5718	0.65943	T	0.250	0.61993	T	10	0.51356286	0.62236	D	0.040459	0.59387	D	0.129	0.35316	0.432	0.48171	0.770213433332	0.76810	0.7045747211234696	0.70399	1.82077106802	0.91947	0.807813405991	0.83157	D	0.308239	0.68034	T	-0.142554	0.29486	T	-0.442546	0.28523	T	0.832137286663055	0.48697	D	0.877812	0.59215	D	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35185	0.16882665	0.37363	0.1489359	0.35184	-8.046	0.70185	D	.	.	0.798	0.86783	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.258046	0.44540	22.0	0.99831464818289628	0.91284	0.76178	0.37342	D	AEFBI	0.317848	0.42172	N	-0.0410797527166822	0.40002	2.368239	-0.0277489813419687	0.38467	2.266707	0.00604997340288372	0.11113	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	1.49	0.21966	0.199000	0.17037	0.102000	0.14662	-0.182000	0.10109	0.995000	0.38783	0.922000	0.28345	0.994000	0.71098	0.0:0.6914:0.0:0.3086	8.579	0.32777	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	G	1237.29	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,27:131:9:0|1:139887481_C_T:9,0,3170:139887481	10	0	7	2	C
chr5	140268369	140268369	G	A	intronic	PFDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs986218126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.598e-05	3.859e-05	5.387e-05	7.354e-05	2.112e-05	1.528e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.55	.	chr5	140268369	.	G	A	70.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1951;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:48:76,0,48	9	0	1	9	.
chr5	140428611	140428611	-	AGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGG	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266243503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.169e-05	6.725e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0012	0	0	0.0034	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.96	2	chr5	140428611	.	C	CAGAGGGAGACCGTGGAAAGAGAGGG	145.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.22;MQRankSum=-1.006;QD=20.85;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	18	0	1	0	.
chr5	140560711	140560711	C	T	exonic	APBB3	.	synonymous SNV	APBB3:NM_006051:exon10:c.G981A:p.R327R,APBB3:NM_133172:exon10:c.G975A:p.R325R,APBB3:NM_133173:exon10:c.G960A:p.R320R,APBB3:NM_133174:exon10:c.G954A:p.R318R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.257e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760112419	8.209e-06	8.209e-06	6.806e-06	9.625e-06	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	6.295e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1708.33	41	chr5	140560711	.	C	T	1708.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=903;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,55:94:99:1722,0,1068	18	0	1	0	.
chr5	140673502	140673502	A	C	intronic	DND1	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335998716	6.895e-07	6.84e-07	0	1.387e-06	9.038e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.038e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1213.83	34	chr5	140673502	.	A	C	1213.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=735;ExcessHet=0.119;FS=0.648;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,28:74:99:563,0,1123	17	0	2	0	.
chr5	140856885	140856885	A	T	exonic	PCDHA10	.	synonymous SNV	PCDHA10:NM_018901:exon1:c.A837T:p.S279S,PCDHA10:NM_031859:exon1:c.A837T:p.S279S,PCDHA10:NM_031860:exon1:c.A837T:p.S279S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	5423.77	35	chr5	140856885	.	A	T	5423.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=907;ExcessHet=0;FS=1.409;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,89:212:99:2418,0,3662	17	1	1	0	.
chr5	141441775	141441775	A	G	intronic	PCDHGA1;PCDHGA10;PCDHGA11;PCDHGA12;PCDHGA2;PCDHGA3;PCDHGA4;PCDHGA5;PCDHGA6;PCDHGA7;PCDHGA8;PCDHGA9;PCDHGB1;PCDHGB2;PCDHGB3;PCDHGB4;PCDHGB5;PCDHGB6;PCDHGB7	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005757857	5.499e-05	8.421e-05	4.993e-05	5.871e-05	0.0003	3.164e-05	2.56e-05	0.0001	6.426e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.563e-05	0	4.507e-05	9.197e-05	9.193e-05	6.421e-05	0.0001	0.0007	5.526e-05	4.364e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1635.83	34	chr5	141441775	.	A	G	1635.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.034;DP=805;ExcessHet=0.119;FS=0.617;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.502;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,33:66:99:913,0,910	17	0	2	0	.
chr5	141490981	141490981	C	T	exonic	PCDHGC5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGC5:NM_018929:exon1:c.C1741T:p.R581C,PCDHGC5:NM_032407:exon1:c.C1741T:p.R581C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.032263979169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.3e-05	1.368e-05	1.906e-05	6.876e-06	1.619e-05	8.31e-06	6.7e-06	1.012e-05	8.35e-06	0	0	0	0	0	0	1.619e-05	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.90584	D	0.917	0.65306	D	0.000033	0.55875	D	0.000000	1	0.81001	D	3.39	0.91563	M	0.7	0.51474	T	-5.55	0.86222	D	0.356	0.39760	-0.2633	0.75997	T	0.337	0.70379	T	10	0.48610663	0.60717	T	0.032264	0.54139	D	0.272	0.58758	0.635	0.77142	0.78846018172	0.78650	0.43016415100622335	0.42933	1.20945217804	0.80786	0.630709171295	0.57246	T	0.322179	0.69321	T	0.0828118	0.62368	D	-0.118823	0.61899	T	0.977789759635925	0.72009	D	0.859714	0.71494	D	0.3264657	0.55180	0.4777061	0.69742	0.3264657	0.55180	0.4777061	0.69743	-8.837	0.66642	D	.	.	0.231	0.46619	B	.;.	.;.	5.146238	0.86174	28.8	0.999202350520911	0.98721	0.47184	0.27926	N	AEFGBCI	0.462715	0.51193	N	0.550199815949778	0.70095	5.451332	0.4514214383909	0.64806	4.744711	0.999999984648982	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.550933	0.16991	0	0.61531	0.40942	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	0.626000	0.24185	.	.	0.599000	0.40250	0.013000	0.18845	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1516:0.8484:0.0:0.0	13.978	0.63795	727	0.54702	Cadherin-like;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3723.83	33	chr5	141490981	.	C	T	3723.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.63;DP=1126;ExcessHet=0.119;FS=0.447;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,55:120:99:1564,0,1617	17	0	2	0	.
chr5	141642431	141642431	G	A	intronic	FCHSD1	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.33	35	chr5	141642431	.	G	A	584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=547;ExcessHet=0;FS=5.78;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.066;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:598,0,496	18	0	1	0	.
chr5	141676160	141676160	C	T	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	3	chr5	141676160	.	C	T	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141676160_C_T:75,0,120:141676160	16	0	1	2	.
chr5	141676165	141676165	T	G	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.19	3	chr5	141676165	.	T	G	64.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:141676160_C_T:75,0,120:141676160	16	0	1	2	C
chr5	145784127	145784127	-	A	intronic	PRELID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.61	4	chr5	145784127	.	C	CA	31.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	16	0	1	2	.
chr5	146062385	146062385	C	-	intronic	SH3RF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2478.79	34	chr5	146062384	.	TC	T	2478.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=753;ExcessHet=0.119;FS=2.497;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,39:80:99:1151,0,1215	17	0	2	0	.
chr5	146084754	146084754	T	C	intronic	PLAC8L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs780159931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0.0021	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	154.45	6	chr5	146084754	.	T	C	154.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=119;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0763;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,142	17	0	2	0	.
chr5	147374893	147374893	T	C	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.1	3	chr5	147374893	.	T	C	162.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:175,0,100	18	0	1	0	.
chr5	147882201	147882201	G	A	downstream	SCGB3A2	dist=10	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780532536	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0.0006	0.0003	0.0001	0	0	0.0001	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	468.04	7	chr5	147882201	.	G	A	468.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=195;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:280,0,287	17	0	2	0	.
chr5	149364297	149364297	A	G	intronic	PCYOX1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539442717	4.95e-05	5.064e-05	2.92e-05	7.027e-05	0.0008	3.954e-05	3.614e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	9.547e-07	8.853e-05	0.0008	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	896.83	24	chr5	149364297	.	A	G	896.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.987;DP=517;ExcessHet=0.119;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:489,0,583	17	0	2	0	.
chr5	149598326	149598339	TTTCTTCCTCTTCC	0	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	79.42	6	chr5	149598326	.	TTTCTTCCTCTTCC	*	79.42	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=175;ExcessHet=0.0642;FS=2.694;InbreedingCoeff=0.153;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.56;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:5:0|1:149598326_TTTCTTCCTCTTCC_T:5,0,197:149598326	13	1	1	4	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3626.88	157	chr5	149609533	.	C	T	3626.88	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-3.358;DP=2318;ExcessHet=20.8569;FS=197.715;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.395;SOR=12.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:99,40:139:99:.:.:171,0,2579:.	4	0	15	0	C
chr5	150078510	150078510	C	T	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs559644114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	97.13	.	chr5	150078510	.	C	T	97.13	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.44;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:108,0,73	14	0	1	4	.
chr5	150225545	150225545	T	C	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	70.85	.	chr5	150225545	.	T	C	70.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150225545_T_C:75,0,120:150225545	6	0	1	12	.
chr5	150357718	150357718	A	G	UTR5	TCOF1	NM_001135243:c.-29A>G;NM_001135245:c.-29A>G;NM_001135244:c.-29A>G;NM_000356:c.-29A>G;NM_001008657:c.-29A>G;NM_001195141:c.-29A>G;NM_001371623:c.-29A>G	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	3	1516	3	0	0	3	0.000988468	.	.	.	4024469	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0014	9.06e-05	14	154602	rs576699510	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0016	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	9.628e-05	8.435e-05	0	0	6.595e-05	0	0.0006	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0005	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	34	chr5	150357718	.	A	G	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.539;DP=681;ExcessHet=0;FS=7.529;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:697,0,661	18	0	1	0	.
chr5	150647969	150647969	G	A	exonic	SYNPO	.	synonymous SNV	SYNPO:NM_001166208:exon3:c.G426A:p.T142T,SYNPO:NM_001166209:exon3:c.G426A:p.T142T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.587e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs772142881	2.287e-05	2.189e-05	2.82e-05	1.738e-05	0.0002	1.655e-05	1.416e-05	7.314e-05	4.944e-05	0	0.0002	0	0.0001	2.03e-05	0	1.205e-05	1.724e-05	7.573e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3168.83	34	chr5	150647969	.	G	A	3168.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=859;ExcessHet=0.119;FS=0.449;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,68:160:99:1700,0,2200	17	0	2	0	.
chr5	150654923	150654923	C	T	intronic	SYNPO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567306239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.907e-05	6.431e-05	4.034e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	7.883e-05	5.582e-05	0.0002	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.0	3	chr5	150654923	.	C	T	63.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:150654923_C_T:75,0,120:150654923	16	0	1	2	C
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chr5	151030643	151030643	T	C	exonic	TNIP1	.	stoploss	TNIP1:NM_001364486:exon17:c.A1748G:p.X583W,TNIP1:NM_001252392:exon18:c.A1907G:p.X636W,TNIP1:NM_001252393:exon18:c.A1907G:p.X636W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.26e-05	0	0	0	0	0	0	8.147e-05	6.5e-06	1	154602	rs755178311	1.37e-06	1.368e-06	0	2.755e-06	2.33e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.33e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.25750	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.08646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.43722	0.01343	T	-0.765182	0.02929	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	0.730934	0.11002	7.661	0.73832945076873802	0.10472	0.17490	0.19860	N	AEFDBCIJ	.	.	.	-0.514185192026367	0.21620	1.148755	-0.623761908656701	0.18883	1.010739	0.981168104466304	0.30226	0.295142	0.05270	0	0.271743	0.05004	0	0.292756	0.05521	0	0.322829	0.05601	0	0.203978	0.30641	5.62	3.09	0.34677	0.059000	0.14199	-0.114000	0.11796	-0.169000	0.11342	0.015000	0.19116	0.028000	0.21151	0.006000	0.07323	0.1748:0.0882:0.0:0.7369	4.962	0.13421	824	0.40336	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	885.83	34	chr5	151030643	.	T	C	885.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.526;DP=696;ExcessHet=0.119;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=2.38;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:519,0,623	17	0	2	0	.
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chr5	151546453	151546453	T	C	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	468.36	6	chr5	151546453	.	T	C	468.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=245;ExcessHet=0;FS=3.163;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:482,0,484	18	0	1	0	C
chr5	151581572	151581572	G	T	intronic	FAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.33	.	chr5	151581572	.	G	T	30.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr5	151794340	151794340	T	G	intronic	G3BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.33	15	chr5	151794340	.	T	G	138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=330;ExcessHet=0;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.741;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:152,0,427	18	0	1	0	.
chr5	151849104	151849104	T	0	intronic	GLRA1	.	.	.	Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	906.27	3	chr5	151849104	.	T	*	906.27	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=1.1;DP=270;ExcessHet=0.0008;FS=4.823;InbreedingCoeff=0.6025;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:151849103_CT_C:518,39,0:151849103	13	2	2	2	.
chr5	153778192	153778202	AGTGTGTGTGT	0	intronic	GRIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	181.2	3	chr5	153778192	.	AGTGTGTGTGT	*	181.2	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6185;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=9.06;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:18:263,18,0	5	5	0	9	.
chr5	154386374	154386374	G	A	exonic	GALNT10	.	nonsynonymous SNV	GALNT10:NM_198321:exon7:c.G1000A:p.G334R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768	0.706363876528	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0.0005	0.0007	0.0001	0	0	0	0	9.7e-05	15	154602	rs374511506	1.368e-05	1.368e-05	1.77e-05	9.626e-06	0.0002	8.94e-06	7.26e-06	0.0001	7.817e-05	8.961e-05	0.0002	0	0	0	0	5.396e-06	3.312e-05	0	5.911e-05	5.906e-05	5.141e-05	6.716e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	0.0001	8.433e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.91255	D	0.017	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.18	0.88827	M	-0.36	0.99727	T	-7.05	0.94145	D	0.707	0.90025	1.027	0.97666	D	0.990	0.99712	D	10	0.8300146	0.82167	D	0.706364	0.97605	D	0.768	0.92170	0.652	0.78963	0.965351690687	0.96498	0.8868677845459964	0.88655	1.36254029236	0.84369	0.887280344963	0.94918	D	0.650564	0.89391	D	0.314215	0.84055	D	0.529727	0.95230	D	0.885003387928009	0.53529	D	0.915408	0.89778	D	0.9462755	0.95887	0.8507629	0.91555	0.9462755	0.95887	0.8507629	0.91556	-10.444	0.94911	D	.	.	0.924	0.86294	P	.;.;.	.;.;.	7.107532	0.96150	35	0.99936914285014777	0.99661	0.96995	0.72085	D	AEFDGBI	0.700986	0.65783	D	0.853315841873933	0.89295	9.913917	0.803102095461449	0.90009	10.21619	0.999999999985823	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.460000	0.73433	11.640000	0.93781	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.501	0.95085	642	0.63909	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	33	chr5	154386374	.	G	A	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.693;DP=701;ExcessHet=0;FS=71.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=-1.059;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,21:84:99:156,0,1296	18	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2926.77	122	chr5	154834880	.	G	C	2926.77	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.509;DP=2450;ExcessHet=17.0548;FS=265.035;InbreedingCoeff=-0.631;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,44:127:99:382,0,1285	4	0	14	1	.
chr5	154899409	154899412	TGTC	-	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.163e-06	6.908e-07	0	2.343e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.651e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.3	15	chr5	154899408	.	TTGTC	T	298.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.045;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:312,0,312	18	0	1	0	.
chr5	156360951	156360951	G	T	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.45	.	chr5	156360951	.	G	T	33.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	156440535	156440535	T	G	intronic	SGCD	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1L;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	2	chr5	156440535	.	T	G	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	C
chr5	157848343	157848343	C	T	intronic	CLINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186768960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.583e-06	0	1.356e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	101.43	.	chr5	157848343	.	C	T	101.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.96;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:109,0,64	11	0	1	7	.
chr5	160349024	160349024	G	A	UTR3	C1QTNF2	NM_031908:c.*144C>T;NM_001366504:c.*144C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978723029	2.695e-05	2.253e-05	2.736e-05	2.656e-05	3.758e-05	1.764e-05	1.506e-05	1.085e-05	8.57e-06	0	0	0.0002	0	0	0	2.036e-05	0.0001	3.758e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	568.84	11	chr5	160349024	.	G	A	568.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=254;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:383,0,254	17	0	2	0	.
chr5	161548153	161548153	C	T	UTR5	GABRB2	NM_000813:c.-1510G>A	.	.	.	1072	448	2	0	0	2	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.73	.	chr5	161548153	.	C	T	66.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	.
chr5	168431457	168431457	-	CTGGCTGGCTGG	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755636583	6.319e-05	6.02e-05	4.547e-05	8.116e-05	0.0003	5.168e-05	4.788e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	8.314e-05	0	0.0002	3.958e-05	0.0002	0.0003	5.393e-05	5.914e-05	7.866e-05	2.775e-05	9.959e-05	2.615e-05	1.872e-05	3.321e-05	1.963e-05	9.959e-05	0	6.731e-05	0	0	0	0	1.49e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30625.7	48	chr5	168431457	.	T	TCTGGCTGGCTGG	30625.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=1469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=31.71;SOR=3.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,19:44:99:1761,1027,973	18	0	1	0	.
chr5	168488782	168488782	T	C	intronic	RARS1	.	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.359e-05	0	0	0	0	6.249e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs773715100	2.254e-05	2.737e-05	1.149e-05	3.388e-05	0.0003	1.616e-05	1.408e-05	0.0001	9.273e-05	0	3.249e-05	0	0	0	0.0003	1.31e-05	1.764e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	691.33	34	chr5	168488782	.	T	C	691.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.591;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.616;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,27:58:99:705,0,857	18	0	1	0	.
chr5	168806286	168806286	T	C	intronic	SLIT3	.	.	.	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs551368318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.712e-05	0.0002	0.0001	4.81e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	33	chr5	168806286	.	T	C	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.552;DP=474;ExcessHet=0;FS=3.153;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:540,0,490	18	0	1	0	.
chr5	169141424	169141425	GT	0	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	37.01	2	chr5	169141424	.	GT	*	37.01	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=34;ExcessHet=0.0071;FS=2.447;InbreedingCoeff=0.2126;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	9	2	1	7	C
chr5	170081688	170081688	G	T	intronic	DOCK2	.	.	.	Immunodeficiency 40, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551548940	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0007	0.0011	0.0004	0	3.384e-05	0.0033	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0008	0.0012	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.41	14	chr5	170081688	.	G	T	114.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.005;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:128,0,325	18	0	1	0	.
chr5	170268158	170268158	C	G	intronic	LCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	61.27	2	chr5	170268158	.	C	G	61.27	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=88;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:15:15,0,39	3	0	5	11	.
chr5	171366369	171366369	A	G	downstream	SNORA70J	dist=117	.	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769284098	8.594e-05	9.852e-05	7.869e-05	9.324e-05	0.0021	7.303e-05	6.885e-05	0.0011	0.0008	0	6.71e-05	0	0	0	0.0021	5.867e-05	0.0002	0.0004	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	480.33	37	chr5	171366369	.	A	G	480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.366;DP=666;ExcessHet=0;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.516;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:494,0,676	18	0	1	0	.
chr5	172559820	172559821	TT	-	upstream	LINC01944	dist=806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.378e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	273.79	.	chr5	172559819	.	CTT	C	273.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0.0673;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.0883;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:61:.:.:61,0,94:.	7	0	1	11	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,25:50:99:0|1:173951991_G_C:316,0,598:173951991	1	0	18	0	.
chr5	175965725	175965725	A	G	intronic	THOC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187779679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0003	9.482e-05	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	7.258e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.27	3	chr5	175965725	.	A	G	43.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.39;MQRankSum=-1.834;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,81	18	0	1	0	.
chr5	177097043	177097043	C	T	intronic	FGFR4	.	.	.	.	816	699	4	0	3	7	0.00285307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269264861	0.0009	0.0009	0.0005	0.0012	0.0026	0.0007	0.0007	0.0015	0.0012	0.0002	0	0.0002	0.0026	9.159e-05	0	0.0010	0.0005	0.0011	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0.0003	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	242.49	7	chr5	177097043	.	C	T	242.49	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.578;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.103;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=58.46;MQRankSum=-0.776;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:99:0|1:177097016_T_C:151,0,241:177097016	9	1	1	8	.
chr5	178585652	178585652	G	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1709744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.61	4	chr5	178585652	.	G	A	63.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=44.96;MQRankSum=1.65;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178585652_G_A:75,0,110:178585652	13	0	1	5	.
chr5	178585659	178585659	G	A	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171027772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	7.088e-05	5.745e-05	9.549e-05	6.951e-05	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.75	4	chr5	178585659	.	G	A	61.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.96;MQRankSum=1.65;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178585652_G_A:75,0,110:178585652	17	0	1	1	C
chr5	179733169	179733169	C	G	exonic	MAML1	.	synonymous SNV	MAML1:NM_014757:exon1:c.C57G:p.V19V	.	416	1103	3	0	0	3	0.00135808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.94e-05	3	154602	rs758543448	5.462e-05	5.336e-05	5.241e-05	5.689e-05	0.0002	4.427e-05	4.068e-05	0.0001	0.0001	0	3.417e-05	0	0	0	0.0002	4.685e-05	7.376e-05	0.0002	1.325e-05	1.314e-05	0	2.714e-05	6.595e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.595e-05	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	768.83	34	chr5	179733169	.	C	G	768.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.172;DP=646;ExcessHet=0.119;FS=1.855;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=-1.548;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:483,0,491	17	0	2	0	.
chr5	180249342	180249342	C	T	intronic	MAPK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442908339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	361.76	5	chr5	180249342	.	C	T	361.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=99;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.12;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:141,0,28	17	0	2	0	.
chr5	180304738	180304738	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.196e-06	5.473e-06	5.541e-06	2.825e-06	0.0001	1.51e-06	9.9e-07	4.96e-05	3.2e-05	0	0	0	0.0001	0	0	9.196e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1379.83	33	chr5	180304738	.	A	G	1379.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.784;DP=666;ExcessHet=0.119;FS=3.502;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.334	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:570,0,573	17	0	2	0	.
chr5	180318888	180318888	C	T	exonic	GFPT2	.	nonsynonymous SNV	GFPT2:NM_005110:exon10:c.G863A:p.G288E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.840	0.167131555664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.018	0.83351	D	0.998	0.73220	D	0.988	0.77976	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.34	0.90961	M	-1.12	0.77593	T	-7.46	0.95246	D	0.872	0.86941	0.604	0.91950	D	0.709	0.90010	D	9	0.83765197	0.82920	D	0.167132	0.84557	D	0.840	0.94989	0.45	0.51121	0.961455814952	0.96104	0.8357538083864663	0.83535	0.776520448853	0.65064	0.794817447662	0.81175	T	0.708811	0.91678	D	0.368276	0.87902	D	0.291227	0.87747	D	0.996980845928192	0.90511	D	0.989101	0.96368	D	0.8535245	0.87597	0.8492102	0.91451	0.8535245	0.87598	0.8492102	0.91452	-10.84	0.78773	D	.	.	0.986	0.92504	P	.;.	.;.	5.022038	0.83472	28.1	0.99823225120250259	0.90590	0.98757	0.86462	D	AEFBI	0.955271	0.97299	D	0.8565013757474	0.89477	9.987167	0.789975972188339	0.89089	9.833379	0.999999999991644	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.627178	0.54094	0	0.702456	0.68683	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	7.798000	0.84489	7.703000	0.66393	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.723000	0.34869	0.0:1.0:0.0:0.0	18.750	0.91774	970	0.06235	Glutamine amidotransferase type 2 domain;Glutamine amidotransferase type 2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1374.33	34	chr5	180318888	.	C	T	1374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,52:121:99:1388,0,1777	18	0	1	0	C
chr5	180352343	180352343	A	G	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.202e-05	2.727e-05	0	2.098e-05	6.046e-05	2e-06	7.5e-07	1.001e-05	3.74e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.046e-05	6.662e-06	1.32e-05	0	1.366e-05	2.437e-05	0	0	.	.	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	33.84	15	chr5	180352343	.	A	G	33.84	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.307;DP=476;ExcessHet=0.7564;FS=3.762;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,0:23:33:33,0,140	15	0	4	0	C
chr5	180553620	180553620	C	A	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007556955	3.22e-05	1.725e-05	1.372e-05	4.855e-05	4.537e-05	1.932e-05	1.532e-05	2.629e-05	2.048e-05	0	0	0	0	2.776e-05	0	4.537e-05	0	2.386e-05	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.34	15	chr5	180553620	.	C	A	406.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.683;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:420,0,379	18	0	1	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	204.67	1	chr5	180948876	.	C	T	204.67	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=140;ExcessHet=3.2439;FS=50.104;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=31.71;MQRankSum=-0.06;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:31:31,0,211	2	1	7	9	.
chr6	4722445	4722445	T	C	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.43	.	chr6	4722445	.	T	C	73.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:77,0,70	6	0	1	12	.
chr6	5385589	5385589	T	-	intronic	FARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.294e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.44	5	chr6	5385588	.	AT	A	35.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	5	.
chr6	7297892	7297892	A	G	intronic	SSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.101e-06	2.053e-06	2.794e-06	1.404e-06	2.769e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.769e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1169.33	39	chr6	7297892	.	A	G	1169.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.975;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.76;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,49:88:99:1183,0,987	18	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,91:91:99:1|1:10891609_CTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG_C:4076,276,0:10891609	0	18	1	0	.
chr6	12041237	12041237	T	C	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.64	3	chr6	12041237	.	T	C	46.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.23;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.1;MQRankSum=-1.282;QD=4.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:12041237_T_C:57,0,372:12041237	14	0	1	4	.
chr6	12041238	12041238	G	A	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.64	3	chr6	12041238	.	G	A	46.64	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.23;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.1;MQRankSum=-1.282;QD=4.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:12041237_T_C:57,0,372:12041237	14	0	1	4	C
chr6	12041248	12041248	T	C	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.72	3	chr6	12041248	.	T	C	49.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.91;MQRankSum=-1.221;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:12041237_T_C:60,0,330:12041237	14	0	1	4	C
chr6	12041250	12041250	T	C	intronic	HIVEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.72	3	chr6	12041250	.	T	C	49.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.91;MQRankSum=-1.221;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:12041237_T_C:60,0,330:12041237	14	0	1	4	C
chr6	15508244	15508244	C	T	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433079257	9.194e-06	1.451e-05	1.978e-05	0	1.604e-05	2.69e-06	1.96e-06	5.7e-06	3.41e-06	0	0	0	0	0	0	1.604e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	39	chr6	15508244	.	C	T	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.71;DP=608;ExcessHet=0;FS=4.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-1.441;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:464,0,514	18	0	1	0	.
chr6	16644361	16644361	A	G	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566959426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	8.717e-05	0.0004	0.0003	2.407e-05	0	0.0002	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.81	2	chr6	16644361	.	A	G	66.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	4	.
chr6	17129638	17129638	A	T	intronic	STMND1	.	.	.	.	1121	399	1	1	0	3	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293771350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	4.599e-05	0	2.696e-05	6.563e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	9.477e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.82	4	chr6	17129638	.	A	T	39.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.01;MQRankSum=-1.834;QD=6.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:17129616_A_G:52,0,162:17129616	17	0	1	1	.
chr6	20481463	20481463	G	T	intronic	E2F3	.	.	.	.	449	1070	3	0	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.898e-05	0	0	0	0	4.579e-05	0.0011	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs539269037	6.235e-05	6.295e-05	5.655e-05	6.821e-05	0.0005	5.16e-05	4.775e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	5.468e-05	3.351e-05	0.0003	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.375e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	18	chr6	20481463	.	G	T	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.931;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.62;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:486,0,149	18	0	1	0	.
chr6	22294621	22294621	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	220.7	24	chr6	22294621	.	T	C	220.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=17.651;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.254;SOR=4.9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,10:47:36:0|1:22294620_T_C:36,0,1001:22294620	13	0	6	0	.
chr6	24134046	24134046	A	C	intronic	NRSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185985928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	86.94	14	chr6	24134046	.	A	C	86.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.883;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2319;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:93:0|1:24134004_T_TTGTGTGTGTGTG:93,0,380:24134004	6	0	1	12	.
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1560.8	10	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	1560.8	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5625;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:51:.:.:726,51,0:.	9	7	2	1	.
chr6	26124412	26124412	C	T	exonic	H2AC6	.	synonymous SNV	H2AC6:NM_003512:exon1:c.C180T:p.T60T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762459023	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.875e-06	6.956e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	6.956e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.33	41	chr6	26124412	.	C	T	142.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.579;DP=840;ExcessHet=0;FS=152.82;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.81;SOR=7.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,35:140:99:156,0,2270	18	0	1	0	.
chr6	26598185	26598185	C	G	intronic	ABT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.749e-05	0.0006	0.0001	8.45e-05	0.0001	8.4e-05	7.901e-05	9.46e-05	8.852e-05	6.159e-05	0	4.251e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	6.201e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	587.58	37	chr6	26598185	.	C	G	587.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.935;DP=1194;ExcessHet=0.119;FS=207.613;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.84;ReadPosRankSum=0.05;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,26:101:99:0|1:26598185_C_G:343,0,2646:26598185	16	0	2	1	.
chr6	26598187	26598187	C	G	intronic	ABT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216511579	7.738e-06	7.525e-06	9.716e-06	5.705e-06	0.0002	4.15e-06	3.04e-06	0.0001	8.88e-05	0	0	0	0.0002	0	0	9.198e-07	0	1.239e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	37	chr6	26598187	.	C	G	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.993;DP=955;ExcessHet=0;FS=74.416;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.375;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,25:100:99:0|1:26598185_C_G:318,0,2649:26598185	18	0	1	0	C
chr6	29589045	29589045	G	A	downstream	OR2H2	dist=77	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs183258439	0.0001	0.0001	9.887e-05	0.0001	0.0002	9.102e-05	8.239e-05	0.0001	0.0001	8.135e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	7.852e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	8.659e-05	7.252e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	757.83	9	chr6	29589045	.	G	A	757.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=415;ExcessHet=0.119;FS=1.661;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.427;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:390,0,356	17	0	2	0	.
chr6	29676256	29676256	G	C	intronic	ZFP57	.	.	.	Diabetes mellitus, transient neonatal, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	182.1	31	chr6	29676256	.	G	C	182.1	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.902;DP=364;ExcessHet=0.119;FS=22.057;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.26;SOR=4.45	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:16:0|1:29676253_G_C:16,0,891:29676253	16	0	2	1	.
chr6	29676257	29676257	G	C	intronic	ZFP57	.	.	.	Diabetes mellitus, transient neonatal, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	188.21	26	chr6	29676257	.	G	C	188.21	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.811;DP=346;ExcessHet=0.119;FS=22.127;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,5:28:19:0|1:29676253_G_C:19,0,866:29676253	16	0	2	1	C
chr6	30067587	30067587	G	A	intronic	PPP1R11	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908623433	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.067e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0002	1.289e-05	5.258e-05	5.253e-05	5.14e-05	5.382e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	33	chr6	30067587	.	G	A	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.18;DP=690;ExcessHet=0;FS=9.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.52;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,17:40:99:600,0,696	18	0	1	0	.
chr6	30620055	30620055	C	T	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035044926	5.225e-06	5.498e-06	8.994e-06	1.487e-06	5.977e-06	2.17e-06	1.4e-06	2.15e-06	1.41e-06	0	0	0	0	0	0	5.977e-06	1.785e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	938.83	19	chr6	30620055	.	C	T	938.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=571;ExcessHet=0.119;FS=8.65;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.31;SOR=1.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:717,0,746	17	0	2	0	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:2:0|1:30670221_A_G:2,0,327:30670221	2	0	13	4	.
chr6	31354436	31354439	CCAG	0	intronic	HLA-B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	7158.37	19	chr6	31354436	.	CCAG	*	7158.37	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=477;ExcessHet=0.0637;FS=28.059;InbreedingCoeff=0.3523;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.58;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:16:74:0|1:31354425_CCCA_C:717,364,314:31354425	14	1	4	0	.
chr6	31656633	31656633	G	A	intronic	APOM	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.2e-05	9.651e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200305133	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	5.978e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0	7.885e-05	7.88e-05	6.425e-05	9.413e-05	0.0001	4.497e-05	3.512e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	767.33	36	chr6	31656633	.	G	A	767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.76;DP=660;ExcessHet=0;FS=1.435;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,27:41:99:781,0,426	18	0	1	0	.
chr6	31798734	31798735	TT	-	intronic	LSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257534142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.903e-05	0.0002	8.128e-05	9.841e-05	0.0004	4.419e-05	3.157e-05	1.678e-05	8.65e-06	8.506e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	6.326e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.15	5	chr6	31798733	.	CTT	C	65.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0036;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	12	0	1	6	.
chr6	32047626	32047626	T	A	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299446704	2.618e-06	4.116e-06	1.713e-06	3.557e-06	0.0005	7e-07	1.9e-07	9.099e-05	3.726e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.111e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	693.83	17	chr6	32047626	.	T	A	693.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=349;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.911;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:394,0,262	17	0	2	0	.
chr6	32084509	32084509	T	C	exonic	TNXB	.	nonsynonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.A3349G:p.I1117V,TNXB:NM_019105:exon8:c.A3349G:p.I1117V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00404409277271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206170488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.08042	T	0.223	0.25670	T	.	.	.	.	.	.	0.011090	0.29665	N	0.157455	1	0.08975	N	.	.	.	0.6	0.53731	T	-0.55	0.16799	N	0.161	0.16864	-0.9398	0.42648	T	0.022	0.09375	T	10	0.10542533	0.19487	T	0.004044	0.09618	T	0.083	0.24192	0.628	0.76366	0.082315109003	0.07666	.	.	.	.	0.376017332077	0.21691	T	0.049554	0.28342	T	-0.363473	0.03937	T	-0.590752	0.13601	T	0.178008481860161	0.19109	T	0.579042	0.20891	T	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03441	0.03490001	0.04007	0.03757916	0.03440	-2.443	0.05403	T	0.1244784940056053	0.12220	0.096	0.33527	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.203901	0.05883	2.323	0.40594767169986945	0.02875	0.01905	0.05835	N	AEFBI	0.067491	0.13270	N	-0.954541453763761	0.09591	0.4545985	-0.991296341291336	0.09980	0.4997959	0.999587630504933	0.40607	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.576033	0.28219	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.23	0.376	0.15424	0.055000	0.14112	.	.	-0.122000	0.13826	0.025000	0.20085	0.000000	0.08366	0.135000	0.19760	0.0:0.3643:0.0:0.6357	7.727	0.27930	911	0.21964	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	245.84	202	chr6	32084509	.	T	C	245.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.312;DP=1216;ExcessHet=0.119;FS=93.345;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.943;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,18:118:99:0|1:32084509_T_C:143,0,3852:32084509	17	0	2	0	C
chr6	32084510	32084510	G	A	exonic	TNXB	.	synonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon8:c.C3348T:p.V1116V,TNXB:NM_019105:exon8:c.C3348T:p.V1116V	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	.	1.743e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376419712	2.059e-06	2.052e-06	2.731e-06	1.38e-06	5.038e-05	5.5e-07	1.5e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	9.004e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.83	203	chr6	32084510	.	G	A	189.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.638;DP=1326;ExcessHet=0.119;FS=88.446;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,18:118:99:0|1:32084509_T_C:143,0,3852:32084509	17	0	2	0	C
chr6	32089024	32089024	C	T	exonic	TNXB	.	nonsynonymous SNV	TNXB:NM_001365276:exon6:c.G2540A:p.R847Q,TNXB:NM_019105:exon6:c.G2540A:p.R847Q	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1209225	not_provided|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|MedGen:CN230736	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.289	0.0347974571579	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	9.7e-05	15	154602	rs200283439	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.977e-05	4.479e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	9.859e-05	9.85e-05	8.994e-05	0.0001	0.0004	6.008e-05	4.881e-05	0.0001	8.878e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.107	0.29554	T	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	0.008835	0.30645	N	0.151669	0.998795	0.21902	N	.	.	.	0.43	0.56772	T	-1.96	0.45404	N	0.169	0.17966	-0.9846	0.33927	T	0.111	0.39794	T	10	0.23756093	0.40860	T	0.034797	0.55917	D	0.289	0.60808	.	.	0.292174397486	0.28832	.	.	.	.	0.599798202515	0.52876	T	0.045179	0.27044	T	-0.422756	0.01643	T	-0.575736	0.14927	T	0.620719909667969	0.37235	D	0.89481	0.63428	D	0.22476026	0.45124	0.15259004	0.35893	0.22476026	0.45124	0.15259004	0.35892	-7.164	0.55222	T	0.12595731451978873	0.12627	0.115	0.32251	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.898637	0.80495	27.3	0.99952181649395178	0.99951	0.60459	0.31201	D	AEFDBI	0.113700	0.22423	N	0.274130873158944	0.54840	3.648836	0.296675928653363	0.55345	3.697657	0.999998269273507	0.74766	0.608966	0.35542	0	0.627178	0.54094	0	0.769059	0.98459	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.55	4.68	0.58319	1.669000	0.37108	.	.	0.599000	0.40250	0.965000	0.33920	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9178:0.0:0.0822	12.574	0.55705	911	0.21964	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1774.33	38	chr6	32089024	.	C	T	1774.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=769;ExcessHet=0;FS=3.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.567;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,66:118:99:1788,0,1191	18	0	1	0	C
chr6	32522156	32522156	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	44319.5	174	chr6	32522156	.	T	*	44319.5	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.806;DP=2448;ExcessHet=0.2833;FS=5.16;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.87;MQRankSum=-12.7;QD=19.52;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,41:83:99:.:.:2687,966,842:.	11	0	8	0	.
chr6	32522157	32522157	C	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	10272.1	171	chr6	32522157	.	C	*	10272.1	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=2422;ExcessHet=1.0106;FS=0.579;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=52.84;MQRankSum=-11.54;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,41:83:99:.:.:3485,1764,1640:.	12	0	7	0	C
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,44:44:99:.:.:1980,132,0:.	2	5	11	1	C
chr6	32974910	32974910	A	G	intronic	BRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs894261474	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	3.555e-05	0.0009	0.0093	0	0	0.0013	0.0001	0.0013	4.117e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	4.831e-05	0	0.0004	0.0084	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	729.33	42	chr6	32974910	.	A	G	729.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=714;ExcessHet=0;FS=2.369;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:743,0,806	18	0	1	0	.
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chr6	34661425	34661425	A	C	intronic	ILRUN	.	.	.	.	1123	398	1	0	0	1	0.00125471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	174.07	2	chr6	34661425	.	A	C	174.07	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=46;ExcessHet=0.1524;FS=2.533;InbreedingCoeff=-0.167;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	13	0	2	4	.
chr6	34935834	34935834	G	A	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387904554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.98	3	chr6	34935834	.	G	A	63.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.25;MQRankSum=1.65;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34935834_G_A:75,0,120:34935834	16	0	1	2	.
chr6	34935837	34935837	C	T	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1052076221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.904e-05	0.0001	0.0001	6.767e-05	7.369e-05	6.035e-05	4.902e-05	2.852e-05	1.862e-05	0	0	0	0.0026	0	0	0	7.369e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.12	3	chr6	34935837	.	C	T	64.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.25;MQRankSum=1.65;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34935834_G_A:75,0,120:34935834	16	0	1	2	C
chr6	34988388	34988388	A	G	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	1	chr6	34988388	.	A	G	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34988388_A_G:75,0,120:34988388	14	0	1	4	C
chr6	34988390	34988390	A	T	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.54	1	chr6	34988390	.	A	T	64.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34988388_A_G:75,0,120:34988388	15	0	1	3	C
chr6	34988393	34988393	C	G	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422837677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.16	1	chr6	34988393	.	C	G	65.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34988388_A_G:75,0,120:34988388	14	0	1	4	C
chr6	35241418	35241418	G	C	intronic	SCUBE3	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953229527	3.46e-05	2.554e-05	4.152e-05	2.795e-05	5.839e-05	2.49e-05	2.197e-05	2.658e-05	2.334e-05	0	0	0	0	0	0	3.883e-05	6.832e-05	5.839e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	814.83	40	chr6	35241418	.	G	C	814.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=668;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:432,0,501	17	0	2	0	.
chr6	35805466	35805466	A	G	UTR5	LHFPL5	NM_182548:c.-205A>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 67, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.062e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.91	8	chr6	35805466	.	A	G	142.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.924;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:156,0,292	17	0	1	1	.
chr6	36136688	36136688	C	T	exonic	MAPK13	.	synonymous SNV	MAPK13:NM_002754:exon7:c.C528T:p.D176D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.52e-06	0	0	0	0	0	0	6.21e-05	6.5e-06	1	154602	rs762479045	9.578e-06	9.577e-06	8.168e-06	1.1e-05	2.32e-05	5.56e-06	4.35e-06	5.75e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	2.32e-05	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.33	34	chr6	36136688	.	C	T	199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.02;DP=803;ExcessHet=0;FS=134.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.56;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,40:167:99:213,0,3082	18	0	1	0	.
chr6	36272340	36272340	C	T	intronic	PNPLA1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	178.38	5	chr6	36272340	.	C	T	178.38	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2037;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	16	1	1	1	.
chr6	36704068	36704068	G	A	intronic	RAB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989230250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.45	7	chr6	36704068	.	G	A	133.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:147,0,72	18	0	1	0	.
chr6	36856020	36856020	G	A	exonic	PPIL1	.	synonymous SNV	PPIL1:NM_016059:exon4:c.C294T:p.L98L	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	8.521e-05	0.0005	0	0	0	6.183e-05	0	6.212e-05	8.41e-05	13	154602	rs111898081	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0068	0.0001	0.0001	0.0051	0.0045	0.0007	0.0001	0	0	0	0.0068	7.734e-05	0.0004	3.478e-05	9.849e-05	9.843e-05	0.0001	9.401e-05	0.0002	6.003e-05	4.877e-05	0.0001	9.912e-05	0.0002	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	3038.83	34	chr6	36856020	.	G	A	3038.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=797;ExcessHet=0.119;FS=1.309;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.021;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,55:95:99:1620,0,1063	17	0	2	0	.
chr6	36976733	36976733	G	A	intronic	MTCH1	.	.	.	.	438	1079	5	0	0	5	0.0023116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs550052578	3.1e-05	8.21e-05	3.981e-05	2.394e-05	0.0012	1.388e-05	1.028e-05	1.082e-05	6.27e-06	0	0	0	0.0001	0	0.0012	3.346e-05	0	2.166e-05	3.283e-05	3.281e-05	6.424e-05	0	5.881e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	436.97	4	chr6	36976733	.	G	A	436.97	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.707;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5994;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:215,0,140	17	1	1	0	.
chr6	37690784	37690784	-	G	intronic	MDGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.72	2	chr6	37690784	.	A	AG	48.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,64	13	0	1	5	.
chr6	38862329	38862329	C	T	exonic	DNAH8	.	nonsynonymous SNV	DNAH8:NM_001371:exon43:c.C5530T:p.P1844S,DNAH8:NM_001206927:exon44:c.C6181T:p.P2061S	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.552	0.0931048064717	.	.	9.067e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs759134218	8.551e-05	8.551e-05	8.304e-05	8.801e-05	0.0001	7.312e-05	6.816e-05	9.204e-05	8.612e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.279e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.895	0.96086	H	2.43	0.15261	T	-7.53	0.95131	D	0.753	0.78262	-0.5452	0.66967	T	0.185	0.53436	T	10	0.8317863	0.82340	D	0.093105	0.76013	D	0.552	0.81485	.	.	0.872021058145	0.87077	0.7842831624343366	0.78379	0.581083206835	0.53926	0.788076579571	0.80150	T	0.444693	0.78800	T	0.0777705	0.61778	D	0.110604	0.77613	D	0.998340606689453	0.93889	D	0.982402	0.94055	D	0.73400843	0.79951	0.87295955	0.93071	0.73400843	0.79952	0.87295955	0.93071	-9.524	0.71008	D	.	.	0.984	0.91996	P	.;.;.	.;.;.	3.990127	0.58720	24.0	0.99920837388199346	0.98721	0.99295	0.94095	D	AEFDBIJ	0.826034	0.74560	D	0.992384653085468	0.95506	13.68475	0.924058004596086	0.96538	14.82058	0.999999999999161	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	6.04	6.04	0.98025	5.973000	0.70153	7.721000	0.67307	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.858000	0.40661	0.0:1.0:0.0:0.0	20.595	0.99442	563	0.71062	Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain;Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain;Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	33	chr6	38862329	.	C	T	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.219;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.622;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:902,0,1027	18	0	1	0	.
chr6	39360510	39360510	C	T	exonic	KIF6	.	nonsynonymous SNV	KIF6:NM_001289024:exon5:c.G320A:p.R107H,KIF6:NM_001351566:exon5:c.G320A:p.R107H,KIF6:NM_001289020:exon17:c.G1916A:p.R639H,KIF6:NM_001289021:exon17:c.G1799A:p.R600H,KIF6:NM_145027:exon18:c.G1967A:p.R656H	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00452617620925	7.7e-05	0.000199681	8.238e-05	0	0	0.0008	0	2.997e-05	0	6.057e-05	7.12e-05	11	154602	rs141566437	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0041	0.0001	0.0001	0.0036	0.0034	2.987e-05	0	0.0001	0.0041	0	0	1.439e-05	6.623e-05	4.637e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	0.171	0.32141	T	0.216	0.37449	T	0.004	0.12183	B	0.005	0.11217	B	.	.	.	.	0.882674	0.28021	N	1.215	0.30540	L	0.97	0.42502	T	-2.13	0.58733	N	0.06	0.12198	-1.0170	0.24690	T	0.026	0.11309	T	9	0.03970653	0.02481	T	0.004526	0.11125	T	0.045	0.12272	.	.	0.372087925617	0.36815	0.16409342952823217	0.16329	0.0747485147847	0.08389	0.226579591632	0.01725	T	0.011276	0.10082	T	-0.528989	0.00389	T	-0.598753	0.12915	T	0.0648491250490725	0.07909	T	0.80392	0.53056	T	0.045611344	0.07495	0.090805925	0.21316	0.045611344	0.07494	0.090805925	0.21316	-8.452	0.64111	D	.	.	0.063	0.02829	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.386403	0.17983	13.48	0.97500386537806427	0.34293	0.50399	0.28654	D	AEFDBI	0.143427	0.26612	N	-0.732915386898148	0.15102	0.7581327	-0.676461037196016	0.17550	0.9336731	3.77095346589269E-4	0.06745	0.57788	0.32782	0	0.547309	0.14657	0	0.608075	0.38828	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.47	-0.875	0.10089	-0.127000	0.10524	-2.269000	0.03972	-0.182000	0.10109	0.576000	0.27554	0.000000	0.08366	0.987000	0.62547	0.0:0.6752:0.0:0.3248	10.489	0.43924	908	0.22609	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	37	chr6	39360510	.	C	T	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:811,0,827	18	0	1	0	.
chr6	41053300	41053300	G	A	UTR5	APOBEC2	NM_006789:c.-48G>A	.	.	.	294	1227	1	0	0	1	0.000407332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	35	chr6	41053300	.	G	A	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.033;DP=610;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:339,0,730	18	0	1	0	.
chr6	41684662	41684662	G	A	exonic	TFEB	.	synonymous SNV	TFEB:NM_001271943:exon8:c.C1113T:p.P371P,TFEB:NM_001167827:exon9:c.C1410T:p.P470P,TFEB:NM_001271944:exon9:c.C1368T:p.P456P,TFEB:NM_001271945:exon9:c.C1368T:p.P456P,TFEB:NM_007162:exon10:c.C1368T:p.P456P	.	383	1135	4	0	0	4	0.00175901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.795e-05	9.94e-05	0	0	0	9.251e-05	0	6.545e-05	7.12e-05	11	154602	rs139541095	3.561e-05	3.557e-05	3.543e-05	3.579e-05	0.0001	2.765e-05	2.504e-05	4.369e-05	2.774e-05	2.992e-05	0.0001	0	0	0	0	3.779e-05	1.658e-05	3.487e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	6.541e-05	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	2223.83	33	chr6	41684662	.	G	A	2223.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=793;ExcessHet=0.119;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1128,0,1236	17	0	2	0	.
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chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:12:52:.:.:614,52,0:.	6	6	7	0	.
chr6	42640392	42640403	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.2	9	chr6	42640392	.	GTGTGTGTGTGT	*	293.2	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=423;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.33;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:12:52:.:.:614,52,0:.	6	6	7	0	C
chr6	43007716	43007716	A	G	intronic	PPP2R5D	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 35, Autosomal dominant	182	1337	3	0	0	3	0.00112066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	423.86	5	chr6	43007716	.	A	G	423.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.179;DP=315;ExcessHet=0.119;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-1.017;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,9:18:99:.:.:315,0,291:.	17	0	2	0	.
chr6	43072846	43072846	C	T	exonic	KLC4	.	nonsynonymous SNV	KLC4:NM_001289035:exon12:c.C1280T:p.T427M,KLC4:NM_001289034:exon13:c.C1511T:p.T504M,KLC4:NM_201521:exon13:c.C1511T:p.T504M,KLC4:NM_201523:exon13:c.C1565T:p.T522M,KLC4:NM_201522:exon14:c.C1511T:p.T504M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.07195460169	.	.	8.251e-06	0	8.649e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745503574	1.779e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.063e-05	8.949e-05	1.238e-05	1.052e-05	2.986e-05	1.805e-05	0	8.949e-05	0	0	0	0	1.439e-05	9.935e-05	0	4.604e-05	4.598e-05	8.999e-05	0	0.0003	2.111e-05	1.528e-05	0.0001	8.295e-05	2.415e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.004	0.68238	D	0.061	0.47581	T	0.989	0.77913	D	0.649	0.60933	P	0.000171	0.48594	D	0.090226	0.999932	0.51612	D	1.995	0.54099	M	-1.21	0.78860	T	-2.64	0.62151	D	0.427	0.49420	-0.0062	0.82128	T	0.503	0.81261	D	10	0.35685816	0.52415	T	0.071955	0.71405	D	0.332	0.65424	0.163	0.06730	0.950236430655	0.94971	0.694056680421084	0.69346	0.903739830431	0.70750	0.668942630291	0.62687	T	0.082082	0.36747	T	-0.0494357	0.44532	T	-0.111816	0.62467	T	0.844089925289154	0.49664	D	0.957304	0.83911	D	0.17393522	0.38169	0.18115306	0.40961	0.17393522	0.38169	0.18115306	0.40960	-5.658	0.43318	T	.	.	0.109	0.26042	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.046803	0.84037	28.2	0.9990199915539768	0.97350	0.98836	0.87495	D	AEFBI	0.846489	0.76336	D	0.661428082922514	0.77111	6.612078	0.694058714485329	0.81925	7.642579	0.999997234139819	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.659912	0.62753	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	2.702000	0.46770	7.722000	0.67351	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.437	0.90597	264	0.89640	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1275.33	33	chr6	43072846	.	C	T	1275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=0.115;SOR=0.618	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1289,0,884	18	0	1	0	.
chr6	43560059	43560059	T	C	intronic	POLR1C;XPO5	.	.	.	.	449	1070	3	0	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.862e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1182.83	33	chr6	43560059	.	T	C	1182.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.206;DP=636;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.39;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:713,0,632	17	0	2	0	.
chr6	43636104	43636104	C	-	intronic	MAD2L1BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.29	37	chr6	43636103	.	AC	A	797.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=693;ExcessHet=0;FS=4.395;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.581	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:811,0,814	18	0	1	0	.
chr6	43670671	43670671	C	T	intronic	RSPH9	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	401.33	17	chr6	43670671	.	C	T	401.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.874;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=-1.371;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:415,0,316	18	0	1	0	.
chr6	43771493	43771493	A	G	intronic	VEGFA	.	.	.	.	546	972	3	1	0	5	0.00256542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs960879322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0010	0.0026	0	0	0.0136	0.0006	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.13	3	chr6	43771493	.	A	G	101.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:114,0,66	17	0	1	1	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:99:.:.:453,0,640:.	0	14	5	0	.
chr6	46881379	46881379	-	T	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.619e-05	2.54e-05	2.652e-05	2.586e-05	4.134e-05	1.857e-05	1.612e-05	2.158e-05	1.833e-05	0	0	0	0	0	0	3.102e-05	2.005e-05	4.134e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	787.29	35	chr6	46881379	.	A	AT	787.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.46;DP=681;ExcessHet=0;FS=2.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:801,0,883	18	0	1	0	.
chr6	47795780	47795780	A	0	intronic	OPN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.05	4	chr6	47795780	.	A	*	68.05	.	AC=12;AF=0.5;AN=24;DP=88;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4078;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;QD=3.4;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:46:162,0,46	5	5	2	7	.
chr6	52050453	52050453	G	A	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970818599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	92.49	15	chr6	52050453	.	G	A	92.49	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.172;DP=369;ExcessHet=0.1259;FS=5.639;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:56:56,0,258	12	0	2	5	.
chr6	52151024	52151024	G	T	upstream	LINCMD1	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr6	52151024	.	G	T	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr6	53812468	53812468	A	G	intronic	LRRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.31	1	chr6	53812468	.	A	G	62.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53812457_G_A:75,0,120:53812457	18	0	1	0	.
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chr6	54215004	54215004	A	G	intronic	MLIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-05	0.0007	8.308e-05	5.597e-05	9.986e-05	4.696e-05	4.068e-05	6.154e-05	5.15e-05	9.986e-05	0	0	0	9.334e-05	0	9.279e-05	0	2.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.42	7	chr6	54215004	.	A	G	828.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=217;ExcessHet=5.3327;FS=60.141;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:54215000_C_T:24,0,179:54215000	3	1	8	7	C
chr6	54389676	54389676	T	C	intronic	TINAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-07	6.856e-07	0	1.787e-06	1.148e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.148e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	521.35	10	chr6	54389676	.	T	C	521.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.364;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:535,0,436	18	0	1	0	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,8:23:13:1|0:54942031_G_T:13,0,315:54942031	4	0	14	1	.
chr6	56670850	56670850	G	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0008	0.0008	0.0005	0	0.0003	0.0002	0	0.0006	0.0008	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	287.19	34	chr6	56670850	.	G	C	287.19	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=608;ExcessHet=6.9875;FS=60.455;InbreedingCoeff=-0.4051;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:18:18,0,466	11	0	8	0	.
chr6	57335213	57335213	G	A	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386636313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.2	4	chr6	57335213	.	G	A	58.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0092;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.57;MQRankSum=-2.189;QD=8.31;ReadPosRankSum=0.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	15	0	1	3	.
chr6	63744864	63744864	G	A	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	487	1031	4	0	0	4	0.00193611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573995688	0.0002	6.998e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.826e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0002	0	9.205e-05	9.196e-05	5.141e-05	0.0001	0.0002	5.531e-05	4.367e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0	0	0.0002	9.443e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.33	19	chr6	63744864	.	G	A	200.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=494;ExcessHet=0;FS=4.383;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.346;SOR=1.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:99:214,0,447	18	0	1	0	.
chr6	68835948	68835948	C	T	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr6	68835948	.	C	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr6	68975519	68975519	T	C	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	241.44	9	chr6	68975519	.	T	C	241.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.429;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.95;ReadPosRankSum=0.269;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:255,0,140	18	0	1	0	C
chr6	70536236	70536236	A	G	intronic	FAM135A	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448033263	5.621e-06	6.841e-06	1.397e-06	9.897e-06	1.259e-05	2.42e-06	1.75e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.39e-06	0	1.259e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	920.33	33	chr6	70536236	.	A	G	920.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.287;DP=692;ExcessHet=0;FS=2.191;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:934,0,1360	18	0	1	0	.
chr6	73768547	73768547	A	G	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396802636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.62	.	chr6	73768547	.	A	G	30.62	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,104	6	0	1	12	.
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	256.82	2	chr6	75182883	.	A	G	256.82	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.623;DP=104;ExcessHet=3.2439;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:9:.:.:9,0,89:.	4	1	7	7	.
chr6	75830765	75830765	T	C	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.4	3	chr6	75830765	.	T	C	121.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.398;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,212	17	0	1	1	.
chr6	75870332	75870332	C	G	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573612105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.723e-05	0.0004	7.096e-05	5.751e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	72.78	.	chr6	75870332	.	C	G	72.78	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=63;ExcessHet=4.0199;FS=4.472;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:8:6:6,0,16	5	0	6	8	C
chr6	75885453	75885454	TT	-	intronic	MYO6	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 22, Autosomal dominant;Deafness, autosomal dominant 22, with hypertrophic cardiomyopathy, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 37, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460349567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.707e-05	0.0006	0.0001	8.561e-05	0.0001	5.821e-05	4.694e-05	4.947e-05	3.556e-05	7.57e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.0	2	chr6	75885452	.	CTT	C	43.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.173;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	13	0	1	5	C
chr6	79068173	79068173	C	T	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182624078	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	6.514e-05	5.324e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0.0005	0	0	0	0	5.886e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.34	21	chr6	79068173	.	C	T	257.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:271,0,253	18	0	1	0	.
chr6	80007990	80007990	G	C	exonic	TTK	.	nonsynonymous SNV	TTK:NM_001166691:exon3:c.G321C:p.E107D,TTK:NM_003318:exon3:c.G321C:p.E107D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.126467273608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.035	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.938546	0.37229	D	2.62	0.76659	M	-2.54	0.89496	D	-1.53	0.56787	N	0.406	0.46649	0.480	0.90261	D	0.698	0.89595	D	10	0.39968592	0.55478	T	0.126467	0.80813	D	0.607	0.84559	0.377	0.39156	0.756102065754	0.75388	0.29326060996924297	0.29239	0.586303879314	0.54233	0.593461692333	0.51983	T	0.093775	0.51827	T	0.153432	0.69590	D	-0.0173821	0.69202	D	0.93341064453125	0.60015	D	0.887811	0.64303	D	0.7694828	0.82017	0.34171048	0.59907	0.7694828	0.82018	0.34171048	0.59906	-9.025	0.67858	D	.	.	0.446	0.62023	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.273798	0.65043	24.8	0.99838627551170323	0.91972	0.91788	0.54264	D	AEFBI	0.340775	0.43748	N	0.324956302953043	0.57431	3.910505	0.282171109977361	0.54497	3.614648	0.999919670358034	0.45857	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.66	2.91	0.32903	2.081000	0.41220	5.042000	0.46920	-0.106000	0.15538	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.2117:0.0:0.7883:0.0	11.092	0.47344	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	8032.55	22	chr6	80007990	.	G	C	8032.55	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-2.203;DP=910;ExcessHet=8.9063;FS=213.455;InbreedingCoeff=-0.5526;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.928;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,25:58:99:0|1:80007990_G_C:812,0,1311:80007990	4	0	10	5	.
chr6	80007992	80007992	G	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	394.98	21	chr6	80007992	.	G	*	394.98	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=0.548;DP=887;ExcessHet=22.5857;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.5703;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,25:58:99:0|1:80007990_G_C:812,0,1311:80007990	1	0	11	7	C
chr6	80007993	80007993	T	0	exonic	TTK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	397.65	21	chr6	80007993	.	T	*	397.65	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.741;DP=803;ExcessHet=12.7857;FS=238.801;InbreedingCoeff=-0.3118;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.99;SOR=10.505	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,25:58:99:0|1:80007990_G_C:812,0,1311:80007990	1	0	7	11	C
chr6	80007995	80007995	-	CCCC	exonic	TTK	.	frameshift insertion	TTK:NM_001166691:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3,TTK:NM_003318:exon3:c.326_327insCCCC:p.A110Pfs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2459.5	21	chr6	80007995	.	T	TCCCC	2459.5	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.037;DP=798;ExcessHet=15.1594;FS=240.59;InbreedingCoeff=-0.3379;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=2.01;SOR=10.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,24:57:99:0|1:80007990_G_C:770,0,1314:80007990	6	0	4	9	C
chr6	80106808	80106808	G	T	exonic	BCKDHB	.	nonsynonymous SNV	BCKDHB:NM_000056:exon1:c.G115T:p.A39S,BCKDHB:NM_183050:exon1:c.G115T:p.A39S	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.251241563239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914935376	6.888e-07	4.788e-06	0	1.386e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.661	0.05808	T	0.939	0.03223	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.358709	0.04290	N	1.320170	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	-4.11	0.96687	D	0.35	0.03761	N	0.12	0.13911	-0.2687	0.75846	T	0.377	0.73490	T	10	0.054461718	0.05802	T	0.251242	0.89124	D	0.261	0.57352	0.274	0.22528	0.549207062979	0.54577	0.3478569502397165	0.34699	0.179474252234	0.20186	0.5615234375	0.47483	T	0.12266	0.44650	T	-0.0596844	0.42958	T	-0.323509	0.42189	T	0.0462015404432569	0.04820	T	0.394461	0.09873	T	0.042223055	0.06364	0.055307213	0.09676	0.042223055	0.06364	0.055307213	0.09675	-4.681	0.33319	T	.	.	0.085	0.10111	B	.;.;.	.;.;.	0.005927	0.04325	1.096	0.69912200788690515	0.09124	0.00742	0.03097	N	ALL	0.042431	0.06582	N	-2.03788265199367	0.00175	0.007506602	-1.99635476340057	0.00312	0.01375986	0.999999999997396	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.47	-2.8	0.05477	-0.655000	0.05447	-1.229000	0.05965	-0.882000	0.02455	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0671:0.1833:0.3267:0.4228	4.802	0.12668	845	0.36510	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.015832	0.015625	0.014946	0.029412	0.000000	0.008772	0.006452	0.018939	0.02632	1631.33	38	chr6	80106808	.	G	T	1631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.066;DP=836;ExcessHet=0;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,64:112:99:1645,0,1108	18	0	1	0	.
chr6	83140255	83140255	A	T	exonic	DOP1A	.	nonsynonymous SNV	DOP1A:NM_001199942:exon23:c.A5240T:p.E1747V,DOP1A:NM_015018:exon23:c.A5267T:p.E1756V	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.367	0.0137294937159	.	0.000199681	2.486e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	6.188e-05	2.59e-05	4	154602	rs202197480	2.464e-05	2.531e-05	1.498e-05	3.44e-05	0.0009	1.804e-05	1.601e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.619e-05	8.282e-05	9.284e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.073	0.34800	T	0.02	0.58613	D	0.449	0.36046	B	0.283	0.40424	B	0.000000	0.84330	D	0.045294	0.999994	0.58761	D	1.7	0.43825	L	1.77	0.25841	T	-3.36	0.66549	D	0.667	0.70439	-1.1405	0.01340	T	0.046	0.19599	T	10	0.41601387	0.56546	T	0.013729	0.33353	T	0.367	0.68670	.	.	0.110392049598	0.10638	0.5633002812899042	0.56257	0.336931717026	0.35691	0.491390824318	0.37631	T	0.207915	0.56769	T	0.0790591	0.61929	D	-0.0235836	0.68792	D	0.741109013557434	0.42796	D	0.968303	0.88511	D	0.3104172	0.53822	0.30042157	0.56076	0.3104172	0.53822	0.30042157	0.56075	-6.592	0.50992	T	.	.	0.402	0.60931	A	.;.;.	.;.;.	4.183327	0.62987	24.5	0.99063631236998206	0.51551	0.99239	0.93282	D	AEFBI	0.866403	0.78581	D	0.362991639802882	0.59430	4.122217	0.474562704168843	0.66310	4.935353	0.999994056582872	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.601575	0.49859	0	0.724815	0.87919	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	8.863000	0.91893	11.199000	0.88958	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	15.615	0.76509	667	0.61242	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.009146	0.000000	0.02632	2343.33	34	chr6	83140255	.	A	T	2343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.627;DP=811;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-0.57;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,98:193:99:2357,0,2353	18	0	1	0	.
chr6	83228630	83228630	C	G	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	51.28	5	chr6	83228630	.	C	G	51.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.09;DP=138;ExcessHet=1.4958;FS=14.182;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:3:3,0,56	2	1	4	12	.
chr6	84185300	84185300	T	A	exonic	CEP162	.	nonsynonymous SNV	CEP162:NM_001286206:exon13:c.A1322T:p.K441I,CEP162:NM_014895:exon13:c.A1550T:p.K517I	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.0448688146976	7.7e-05	0.000199681	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs138534182	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.926e-05	2.987e-05	1.265e-05	1.084e-05	1.378e-05	1.151e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.069e-05	3.313e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.942e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.915859	0.36537	D	2.25	0.63811	M	1.64	0.27822	T	-3.41	0.68764	D	0.595	0.62950	-0.7983	0.55244	T	0.146	0.46967	T	10	0.5222887	0.62711	D	0.044869	0.61700	D	0.181	0.45247	.	.	0.357313475932	0.35345	0.47005365993746906	0.46924	0.129804655115	0.14634	0.508406817913	0.40000	T	0.180064	0.53127	T	-0.113517	0.34188	T	-0.219308	0.52803	T	0.906595826148987	0.56065	D	0.847215	0.52823	T	0.4568135	0.64473	0.3632826	0.61718	0.4568135	0.64473	0.3632826	0.61718	-5.283	0.40775	T	.	.	0.311	0.58634	B	.;.;.	.;.;.	3.748479	0.53721	23.4	0.99557273005918812	0.71521	0.87804	0.47470	D	AEFBI	0.336059	0.43429	N	0.658767819206445	0.76936	6.579459	0.613151760997444	0.75893	6.392024	0.0705829429464254	0.15533	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	2.493000	0.44979	4.216000	0.42563	-0.133000	0.13014	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.812000	0.38265	0.0:0.0:0.0:1.0	12.973	0.57923	590	0.68897	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2374.33	33	chr6	84185300	.	T	A	2374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.115;DP=790;ExcessHet=0;FS=2.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.017;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,92:151:99:2388,0,1454	18	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,9:28:99:0|1:85487596_T_C:117,0,328:85487596	4	0	13	2	.
chr6	87009606	87009606	C	T	intronic	HTR1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.723e-06	6.584e-06	0	1.38e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.72	2	chr6	87009606	.	C	T	107.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.19;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.12;MQRankSum=-0.589;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:121,0,147	18	0	1	0	.
chr6	87181284	87181284	G	T	intronic	ZNF292	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223567340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.383e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.36	10	chr6	87181284	.	G	T	288.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.822;DP=297;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:302,0,245	18	0	1	0	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	996.02	46	chr6	87418396	.	G	C	996.02	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.179;DP=1225;ExcessHet=5.3738;FS=245.846;InbreedingCoeff=-0.41;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,22:67:32:.:.:32,0,706:.	6	0	9	4	.
chr6	88143883	88143883	G	A	exonic	CNR1	.	synonymous SNV	CNR1:NM_001160259:exon2:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001365874:exon2:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001370545:exon2:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001370546:exon2:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_016083:exon2:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_033181:exon2:c.C1293T:p.S431S,CNR1:NM_001160226:exon3:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001365869:exon3:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001365870:exon3:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001160258:exon4:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001370547:exon4:c.C1392T:p.S464S,CNR1:NM_001365872:exon5:c.C1392T:p.S464S	.	421	1098	3	0	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.262e-06	0	0	0	0	0	0	6.086e-05	6.5e-06	1	154602	rs762733641	6.841e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.626e-06	0.0007	3.46e-06	2.52e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.799e-06	4.968e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.009146	0.000000	0.02632	834.33	33	chr6	88143883	.	G	A	834.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.755;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,32:75:99:848,0,1365	18	0	1	0	.
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chr6	89719268	89719268	C	T	intronic	MDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.69e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs769528361	5.603e-05	5.963e-05	5.827e-05	5.379e-05	6.858e-05	4.55e-05	4.204e-05	5.543e-05	5.088e-05	3.171e-05	4.547e-05	0	0	0	0	6.858e-05	1.738e-05	2.394e-05	5.257e-05	5.254e-05	3.854e-05	6.727e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.34	24	chr6	89719268	.	C	T	218.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.652;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.978;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:232,0,329	18	0	1	0	.
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chr6	99503980	99503980	T	C	intronic	USP45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0005	0.0001	0.0006	0.0007	0.0005	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	65.82	1	chr6	99503980	.	T	C	65.82	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0.1931;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.2286;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:41:41,0,73	9	0	2	8	.
chr6	100531075	100531075	G	T	intronic	ASCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958764096	5.833e-06	6.881e-06	8.467e-06	3.281e-06	3.566e-05	2.43e-06	1.56e-06	1.07e-06	7.2e-07	3.566e-05	0	0	0	0	0	4.559e-06	3.871e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	6.425e-05	2.691e-05	9.653e-05	2.11e-05	1.527e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	40	chr6	100531075	.	G	T	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.714;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.83;MQRankSum=-1.157;QD=9.91;ReadPosRankSum=0.827;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:311,0,516	18	0	1	0	.
chr6	100848335	100848335	T	C	exonic	ASCC3	.	nonsynonymous SNV	ASCC3:NM_001284271:exon4:c.A614G:p.Q205R,ASCC3:NM_006828:exon4:c.A614G:p.Q205R	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.00635842603952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.51	0.15717	T	0.517	0.11621	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.994012	0.07921	N	1.002150	0.998569	0.22071	N	1.79	0.46772	L	0.5	0.57100	T	-0.41	0.27259	N	0.064	0.03613	-1.0125	0.26133	T	0.061	0.25346	T	10	0.09805471	0.17703	T	0.006358	0.16725	T	0.058	0.16647	0.263	0.20788	0.469660041277	0.46594	0.4046439729015787	0.40380	0.264603378519	0.29004	0.28036609292	0.07543	T	0.004527	0.03938	T	-0.193989	0.21674	T	-0.516428	0.20658	T	0.134975671768188	0.15834	T	0.50265	0.15781	T	0.048084572	0.08324	0.065614425	0.13325	0.048084572	0.08323	0.065614425	0.13325	-3.6	0.18656	T	.	.	0.070	0.05935	B	.;.	.;.	1.697192	0.21620	15.28	0.94824989979640262	0.25599	0.49816	0.28520	N	AEFDBI	0.128753	0.24665	N	-0.43122710321271	0.24381	1.316061	-0.31862742903645	0.27497	1.526215	0.013874506607473	0.12522	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	4.28	0.50183	1.546000	0.35787	1.151000	0.24481	0.665000	0.62972	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.1772:0.078:0.0:0.7448	6.204	0.19807	664	0.61548	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1822.33	33	chr6	100848335	.	T	C	1822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.24;DP=802;ExcessHet=0;FS=2.64;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-2.105;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,79:175:99:1836,0,2769	18	0	1	0	C
chr6	101399647	101399647	C	T	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.0	9	chr6	101399647	.	C	T	129.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,180	18	0	1	0	.
chr6	105124386	105124390	AAAAA	-	intronic	BVES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456283006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.669e-05	8.837e-05	4.57e-05	2.631e-05	4.984e-05	9.74e-06	4.7e-06	8.26e-06	3.09e-06	4.314e-05	0	0	0	0	0	0	4.984e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2649.48	2	chr6	105124385	.	CAAAAA	C	2649.48	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.01;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6001;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.774	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:14:11:401,168,160	14	0	3	2	.
chr6	105174079	105174079	T	C	intronic	POPDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777103508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.214e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.01	6	chr6	105174079	.	T	C	62.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	17	0	1	1	.
chr6	106234460	106234460	T	C	intronic	ATG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1083.33	34	chr6	106234460	.	T	C	1083.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.972;DP=743;ExcessHet=0;FS=5.146;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.74;MQRankSum=-1.407;QD=11.28;ReadPosRankSum=-1.796;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,48:96:99:1097,0,1288	18	0	1	0	.
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chr6	109126963	109126963	C	T	intronic	CEP57L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.89	2	chr6	109126963	.	C	T	63.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109126950_A_G:75,0,120:109126950	16	0	1	2	C
chr6	109126964	109126964	A	G	intronic	CEP57L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279801985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.45	2	chr6	109126964	.	A	G	63.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109126950_A_G:75,0,120:109126950	17	0	1	1	C
chr6	109126978	109126978	C	T	intronic	CEP57L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.65	2	chr6	109126978	.	C	T	60.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:109126950_A_G:72,0,142:109126950	17	0	1	1	C
chr6	109128989	109128989	A	G	intronic	CEP57L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.8	.	chr6	109128989	.	A	G	59.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0059;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109128989_A_G:69,0,201:109128989	13	0	1	5	C
chr6	109128995	109128995	T	C	intronic	CEP57L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.75	.	chr6	109128995	.	T	C	59.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0094;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109128989_A_G:69,0,201:109128989	13	0	1	5	C
chr6	109382218	109382218	G	A	exonic	CD164	.	nonsynonymous SNV	CD164:NM_001142401:exon1:c.C161T:p.T54I,CD164:NM_001142402:exon1:c.C161T:p.T54I,CD164:NM_001142403:exon1:c.C161T:p.T54I,CD164:NM_001142404:exon1:c.C161T:p.T54I,CD164:NM_006016:exon1:c.C161T:p.T54I	.	411	1109	2	0	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0971965900825	.	.	3.148e-05	0	0	0	0	6.034e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760927519	3.241e-05	3.967e-05	3.492e-05	2.984e-05	4.015e-05	2.484e-05	2.222e-05	3.043e-05	2.71e-05	0	0	0	0	0	0	4.015e-05	3.388e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.57480	D	0.007	0.74150	D	0.999	0.90584	D	0.967	0.78936	D	0.238328	0.15767	N	0.532999	0.999995	0.21670	N	2.24	0.63355	M	0.17	0.60485	T	-2.33	0.68532	N	0.457	0.56231	-0.9007	0.47920	T	0.197	0.55144	T	10	0.68143773	0.71303	D	0.097197	0.76733	D	0.377	0.69527	0.599	0.72984	0.824396746116	0.82273	0.405413277970837	0.40457	0.311578203488	0.33463	0.332114398479	0.15254	T	0.105929	0.41682	T	-0.0154247	0.49502	T	-0.259933	0.48830	T	0.877347648143768	0.52724	D	0.738626	0.35812	T	0.17392807	0.38168	0.30537236	0.56564	0.17392807	0.38167	0.30537236	0.56563	-7.342	0.59671	T	.	.	0.158	0.44643	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.204870	0.63475	24.6	0.99660364492458386	0.77883	0.86003	0.45206	D	ALL	0.201995	0.32862	N	0.279290737227361	0.55098	3.674334	0.175167365428934	0.48492	3.064257	0.999999999999898	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.04	4.04	0.46262	3.612000	0.53888	7.223000	0.57852	0.588000	0.31329	0.940000	0.32642	1.000000	0.68203	0.155000	0.20479	0.0:0.0:1.0:0.0	11.894	0.51924	563	0.71062	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	731.33	36	chr6	109382218	.	G	A	731.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.343;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:745,0,999	18	0	1	0	.
chr6	109447161	109447161	G	A	exonic	MICAL1	.	synonymous SNV	MICAL1:NM_001159291:exon16:c.C1881T:p.N627N,MICAL1:NM_001286613:exon17:c.C2196T:p.N732N,MICAL1:NM_022765:exon17:c.C2139T:p.N713N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1658459	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0.0003	0	4.502e-05	0	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs370768616	0.0001	0.0001	8.848e-05	0.0001	0.0005	9.535e-05	9.016e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	7.557e-05	0	0.0002	9.712e-05	6.623e-05	0.0005	6.57e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.38e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	7.287e-05	3.338e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2308.33	40	chr6	109447161	.	G	A	2308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=857;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,83:171:99:2322,0,2121	18	0	1	0	.
chr6	109480555	109480555	A	G	intronic	ZBTB24	.	.	.	Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome-2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.0	.	chr6	109480555	.	A	G	32.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	7	0	1	11	.
chr6	109641354	109641354	T	C	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432363126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.726e-05	0.0002	6.751e-05	0.0001	0.0004	5.832e-05	4.703e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.55	4	chr6	109641354	.	T	C	38.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:6:53:53,0,100	18	0	1	0	.
chr6	110207315	110207317	AAA	-	intronic	CDC40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178319577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.519e-05	0.0001	7.257e-05	0.0001	0.0002	3.731e-05	2.416e-05	7.513e-05	4.439e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	406.98	0	chr6	110207314	.	CAAA	C	406.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=94;ExcessHet=0.0048;FS=0;InbreedingCoeff=0.2752;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:103,0,71	14	0	1	4	.
chr6	110663542	110663542	T	C	intronic	CDK19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.23	.	chr6	110663542	.	T	C	108.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	14	0	1	4	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1957.59	58	chr6	116920295	.	A	C	1957.59	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.049;DP=1205;ExcessHet=1.7113;FS=237.112;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:62,48:110:99:0|1:116920295_A_C:896,0,1673:116920295	6	0	5	8	.
chr6	116920304	116920304	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508145	RFX6-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1656.84	68	chr6	116920304	.	A	C	1656.84	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.082;DP=1194;ExcessHet=0.8031;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,45:124:99:0|1:116920295_A_C:827,0,2081:116920295	7	0	4	8	C
chr6	117355777	117355777	A	G	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	188.18	3	chr6	117355777	.	A	G	188.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.493;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:197,0,19	12	0	1	6	.
chr6	117387909	117387909	T	C	exonic	ROS1	.	nonsynonymous SNV	ROS1:NM_002944:exon13:c.A1885G:p.I629V,ROS1:NM_001378891:exon14:c.A1870G:p.I624V,ROS1:NM_001378902:exon14:c.A1870G:p.I624V	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.026851176989	0.0002	.	5.766e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs142877218	5.267e-05	5.267e-05	4.084e-05	6.463e-05	8.944e-05	4.277e-05	3.952e-05	4.612e-05	4.196e-05	0	8.944e-05	0	0	0	0	5.755e-05	9.934e-05	3.478e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.16	0.24661	T	0.269	0.22426	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.005025	0.33162	N	0.254221	0.533101	0.31992	D	1.71	0.44315	L	-1.83	0.84122	D	-0.43	0.14390	N	0.073	0.05929	-0.9435	0.42057	T	0.176	0.52084	T	10	0.07884389	0.12613	T	0.026851	0.49721	D	0.077	0.22490	.	.	0.40749426699	0.40369	0.13609339107950397	0.13533	0.0241900907018	0.02455	0.327766269445	0.14597	T	0.085321	0.37476	T	-0.31112	0.07651	T	-0.469344	0.25588	T	0.0711107030510902	0.08806	T	0.533547	0.17787	T	0.030383863	0.02693	0.03534628	0.02770	0.030383863	0.02692	0.03534628	0.02769	-1.855	0.02678	T	0.16586612001138948	0.20589	0.093	0.13923	B	.;.	.;.	2.019064	0.25655	16.84	0.60822810828332774	0.06557	0.86872	0.46250	D	AEFBI	0.213369	0.33895	N	-0.803869632071413	0.13211	0.6492344	-0.698932150416118	0.16987	0.9012191	0.0158572939843655	0.12762	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.24	0.064	0.13663	0.903000	0.28101	-0.325000	0.09934	-0.728000	0.03745	1.000000	0.71638	0.225000	0.23742	0.027000	0.12703	0.0:0.2427:0.1459:0.6114	5.097	0.14072	699	0.57969	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2056.33	37	chr6	117387909	.	T	C	2056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.71;DP=825;ExcessHet=0;FS=1.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,85:143:99:2070,0,1434	18	0	1	0	C
chr6	117693175	117693175	T	C	intronic	NUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0037	0.016	.	1657041	Congenital_disorder_of_glycosylation,_type_IAA	MONDO:MONDO:0014904,MedGen:C4310727,OMIM:617082	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250234517	2.743e-06	2.736e-06	4.094e-06	1.378e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.702e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2381.33	35	chr6	117693175	.	T	C	2381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.252;DP=855;ExcessHet=0;FS=1.056;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.33;MQRankSum=-2.176;QD=11.13;ReadPosRankSum=2.18;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,100:214:99:2395,0,2972	18	0	1	0	.
chr6	118163214	118163214	T	A	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.94	.	chr6	118163214	.	T	A	65.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118163214_T_A:75,0,120:118163214	12	0	1	6	.
chr6	118163215	118163215	C	A	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.89	.	chr6	118163215	.	C	A	65.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118163214_T_A:75,0,120:118163214	12	0	1	6	C
chr6	118964879	118964879	-	AGATTT	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.76	2	chr6	118964879	.	A	AAGATTT	397.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.354;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0009;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.6;ReadPosRankSum=0.169;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:96:411,0,96	18	0	1	0	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,14:38:99:0|1:122804874_A_G:178,0,394:122804874	1	0	13	5	.
chr6	125204488	125204489	TA	-	intronic	TPD52L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.74	.	chr6	125204487	.	TTA	T	70.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,120	7	0	1	11	.
chr6	125928430	125928430	A	G	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.34	6	chr6	125928430	.	A	G	275.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=317;ExcessHet=0;FS=3.568;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.498;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,9:30:99:289,0,715	18	0	1	0	.
chr6	126011502	126011502	G	A	intronic	TRMT11	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs755439525	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	9.63e-05	8.965e-05	0.0004	0.0002	0	3.684e-05	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	1.543e-05	7.234e-05	7.225e-05	6.427e-05	8.079e-05	0.0001	3.974e-05	3.13e-05	4.767e-05	3.34e-05	2.415e-05	0	6.556e-05	0.0003	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.34	8	chr6	126011502	.	G	A	217.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.113;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:231,0,285	18	0	1	0	.
chr6	127444370	127444370	C	A	intronic	KIAA0408;SOGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.044e-06	4.074e-05	7.2e-06	4.872e-06	6.047e-05	1.77e-06	1.29e-06	1.002e-05	3.75e-06	0	0	0	0	2.282e-05	0	1.588e-06	2.726e-05	6.047e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.38	5	chr6	127444370	.	C	A	37.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:51:51,0,260	18	0	1	0	.
chr6	131847858	131847861	TGTG	0	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	548.51	26	chr6	131847858	.	TGTG	*	548.51	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.052;DP=605;ExcessHet=4.0268;FS=0.524;InbreedingCoeff=-0.2763;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:14:74:.:.:74,0,251:.	12	0	7	0	.
chr6	132463825	132463825	G	C	intronic	STX7	.	.	.	.	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs751992188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.845e-05	0.0001	6.72e-05	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	0.0001	8.879e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.35	6	chr6	132463825	.	G	C	186.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.185;DP=240;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.687;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:200,0,321	18	0	1	0	.
chr6	136865447	136865447	C	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	1215	306	0	1	0	2	0.00325733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543206290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	7.22e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.18	2	chr6	136865447	.	C	T	64.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	16	0	1	2	.
chr6	137008861	137008861	T	G	intronic	IL20RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.89	11	chr6	137008861	.	T	G	34.89	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.628;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:37:37,0,288	3	0	1	15	.
chr6	138912573	138912573	C	T	intronic	REPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1050130624	0.0001	7.677e-05	8.469e-05	0.0002	0.0019	0.0001	9.886e-05	0.0007	0.0004	0	5.492e-05	0.0003	0	0	0.0019	8.725e-05	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.423e-05	0.0010	7.095e-05	5.751e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	6.55e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.39	5	chr6	138912573	.	C	T	88.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.114;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:102,0,224	18	0	1	0	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	529.13	35	chr6	143187239	.	A	G	529.13	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.865;DP=929;ExcessHet=2.9153;FS=43.82;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.864;SOR=7.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,10:48:55:.:.:55,0,836:.	11	0	7	1	.
chr6	144489922	144489922	C	G	intronic	UTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs150458256	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0101	0.0004	0.0004	0.0092	0.0088	0	0	0.0058	0.0101	0	0.0003	2.164e-05	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0030	0.0026	0	0	0	0.0037	0.0044	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.35	9	chr6	144489922	.	C	G	70.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.44;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:84:84,0,359	18	0	1	0	.
chr6	147292154	147292154	A	G	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401506243	8.113e-06	4.771e-06	9.581e-06	7.035e-06	1.467e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.44e-06	9.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.858e-05	4.033e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	206.75	25	chr6	147292154	.	A	G	206.75	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.327;DP=583;ExcessHet=0.7564;FS=47.299;InbreedingCoeff=-0.2626;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=5.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:71:0|1:147292154_A_G:71,0,914:147292154	8	0	4	7	.
chr6	147292156	147292156	C	T	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	193.86	28	chr6	147292156	.	C	T	193.86	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.08;DP=567;ExcessHet=0.3892;FS=28.394;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=4.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:71:0|1:147292154_A_G:71,0,914:147292154	9	0	3	7	C
chr6	147353445	147353445	G	-	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358084152	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0057	0.0002	0.0002	0.0050	0.0047	0	0	0	0.0057	0	0	2.433e-05	0.0001	1.861e-05	5.912e-05	5.91e-05	2.569e-05	9.412e-05	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	805.29	20	chr6	147353444	.	AG	A	805.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.443;DP=478;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:819,0,679	18	0	1	0	C
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chr6	151015858	151015858	G	A	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184712795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	7.223e-05	0.0011	0.0004	0	0.0002	0.0010	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.35	8	chr6	151015858	.	G	A	250.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.76;ReadPosRankSum=0;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:96:264,0,96	18	0	1	0	C
chr6	151079385	151079385	C	T	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.63	.	chr6	151079385	.	C	T	54.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151079385_C_T:66,0,246:151079385	17	0	1	1	C
chr6	151079410	151079410	A	G	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.44	.	chr6	151079410	.	A	G	54.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151079385_C_T:66,0,246:151079385	17	0	1	1	C
chr6	151416170	151416170	C	G	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.35	4	chr6	151416170	.	C	G	62.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.5;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151416170_C_G:72,0,162:151416170	15	0	1	3	.
chr6	151416176	151416176	A	G	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.11	4	chr6	151416176	.	A	G	62.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.5;MQRankSum=-1.834;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151416170_C_G:72,0,162:151416170	15	0	1	3	C
chr6	151416192	151416192	A	T	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.17	4	chr6	151416192	.	A	T	62.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0212;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.5;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:151416170_C_G:72,0,162:151416170	15	0	1	3	C
chr6	151422781	151422782	GA	-	intronic	RMND1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289110879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.139e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	272.17	.	chr6	151422780	.	GGA	G	272.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.02;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:21:282,0,21	15	0	1	3	C
chr6	152098916	152098916	C	T	exonic	ESR1	.	stopgain	ESR1:NM_000125:exon8:c.C1738T:p.Q580X,ESR1:NM_001122740:exon9:c.C1738T:p.Q580X,ESR1:NM_001122741:exon9:c.C1738T:p.Q580X,ESR1:NM_001291230:exon9:c.C1744T:p.Q582X,ESR1:NM_001291241:exon9:c.C1735T:p.Q579X,ESR1:NM_001385569:exon9:c.C1738T:p.Q580X,ESR1:NM_001122742:exon10:c.C1738T:p.Q580X,ESR1:NM_001385568:exon10:c.C1738T:p.Q580X	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031854	0.25111	N	0.395551	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.755	0.83473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.567668	0.96476	D	0.577639	0.96417	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Dominant;Dominant;Dominant;Dominant;.	High;High;High;High;.	9.566973	0.99080	42	0.99705007922783739	0.80936	0.92247	0.55274	D	AEFDBHCI	0.058628	0.11012	N	1.08957487492215	0.97936	17.06782	0.943874420378452	0.97215	15.76794	0.999999999999994	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	4.079000	0.57335	5.872000	0.50545	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.538	0.95253	922	0.19044	Oestrogen-type nuclear receptor final C-terminal domain;Oestrogen-type nuclear receptor final C-terminal domain;Oestrogen-type nuclear receptor final C-terminal domain;Oestrogen-type nuclear receptor final C-terminal domain;Oestrogen-type nuclear receptor final C-terminal domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2119.83	34	chr6	152098916	.	C	T	2119.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.897;DP=762;ExcessHet=0.119;FS=10.124;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,43:87:99:1179,0,1191	17	0	2	0	.
chr6	152447543	152447543	G	T	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon29:c.C3605A:p.S1202Y,SYNE1:NM_182961:exon29:c.C3584A:p.S1195Y	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2820820	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.0145180467099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.996	0.90584	D	0.935	0.75477	D	0.000536	0.43581	D	0.103731	0.976404	0.39273	D	2.785	0.81254	M	1.27	0.36146	T	-2.1	0.69835	N	0.379	0.69387	-0.9535	0.40363	T	0.157	0.48993	T	10	0.28871864	0.46454	T	0.014518	0.34691	T	0.135	0.36572	0.404	0.43573	0.510642626009	0.50703	0.4845953077183095	0.48379	0.622627609196	0.56521	0.453581809998	0.32433	T	0.559201	0.85214	D	-0.0250806	0.48126	T	-0.273803	0.47434	T	0.950298607349396	0.63304	D	0.959604	0.84807	D	0.17474511	0.38295	0.2930341	0.55331	0.17474511	0.38295	0.2930341	0.55331	-5.062	0.37505	T	.	.	0.446	0.62616	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.201601	0.63402	24.6	0.99533046288519389	0.70025	0.92989	0.57045	D	AEFI	0.808182	0.73202	D	0.73503580020398	0.81929	7.638508	0.734673856840145	0.85008	8.454121	0.0323826810211463	0.14052	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	4.385000	0.59379	11.712000	0.94670	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.151:0.849:0.0	15.104	0.71982	689	0.59000	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5123.33	33	chr6	152447543	.	G	T	5123.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=1115;ExcessHet=0;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:260,206:466:99:5137,0,6703	18	0	1	0	.
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	391.9	4	chr6	152511230	.	G	A	391.9	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.504;DP=197;ExcessHet=11.073;FS=33.501;InbreedingCoeff=-0.522;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.938;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:33:33,0,67	3	0	10	6	C
chr6	152990588	152990588	T	C	intronic	MTRF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.058e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	1	chr6	152990588	.	T	C	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152990588_T_C:75,0,120:152990588	14	0	1	4	.
chr6	152990589	152990589	G	A	intronic	MTRF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.75e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.56	1	chr6	152990589	.	G	A	65.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1479;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152990588_T_C:75,0,120:152990588	14	0	1	4	C
chr6	152990601	152990601	G	T	intronic	MTRF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309841836	0	2.376e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.2	1	chr6	152990601	.	G	T	66.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152990588_T_C:75,0,120:152990588	13	0	1	5	C
chr6	154484696	154484697	AA	-	intronic	CNKSR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.785e-05	9.125e-05	0	0.0004	0	0	0.0045	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	73.01	.	chr6	154484695	.	CAA	C	73.01	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	4	0	1	14	.
chr6	154810380	154810380	G	C	intronic	SCAF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	109.48	5	chr6	154810380	.	G	C	109.48	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:25:25,0,90	5	0	3	11	.
chr6	155298632	155298632	G	A	intronic	TFB1M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.818e-07	1.382e-06	0	1.725e-06	1.227e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.227e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	833.33	25	chr6	155298632	.	G	A	833.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=628;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.455;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:847,0,887	18	0	1	0	.
chr6	156778970	156778970	-	GCA	exonic	ARID1B	.	nonframeshift insertion	ARID1B:NM_001374820:exon1:c.1290_1291insGCA:p.A433_G434insA,ARID1B:NM_001374828:exon1:c.1290_1291insGCA:p.A433_G434insA,ARID1B:NM_017519:exon1:c.1290_1291insGCA:p.A433_G434insA,ARID1B:NM_001371656:exon2:c.1290_1291insGCA:p.A433_G434insA	Coffin-Siris syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	207355	ARID1B-related_disorder|Inborn_genetic_diseases|not_provided|not_specified	.|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1057520094	0.0011	0.0009	0.0011	0.0011	0.0038	0.0011	0.0011	0.0022	0.0017	0.0001	0.0001	0	7.461e-05	0.0003	0.0038	0.0013	0.0009	0.0002	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0037	0.0010	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.29	24	chr6	156778970	.	G	GGCA	440.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=613;ExcessHet=0;FS=1.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:454,0,675	18	0	1	0	.
chr6	157589648	157589648	C	-	intronic	ZDHHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.67	.	chr6	157589647	.	TC	T	48.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	7	0	1	11	.
chr6	158350556	158350556	C	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183113852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.68	5	chr6	158350556	.	C	T	201.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2448;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.81;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:223,21,0	17	1	0	1	.
chr6	159711548	159711548	-	CACCCTAACCACCTCCACAACCACCACTCACACTGCTCTGAC	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	8.692e-05	0.0001	9.174e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	479.75	7	chr6	159711548	.	T	TCACCCTAACCACCTCCACAACCACCACTCACACTGCTCTGAC	479.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.157;DP=570;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=38.08;MQRankSum=-0.911;QD=28.22;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,13:17:99:0|1:159711539_T_C:492,0,129:159711539	15	0	1	3	.
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,15:46:48:48,0,651	5	0	14	0	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:74:1|0:160068060_TGG_T:74,0,182:160068060	4	6	8	1	.
chr6	161489022	161489022	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.549e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	112.76	1	chr6	161489021	.	GA	G	112.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:79:116,0,79	7	0	1	11	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	T	1001.9	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:60:0|1:165379088_C_T:60,0,90:165379088	7	0	10	2	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,42:125:99:102,0,1529	2	0	17	0	.
chr6	166745312	166745312	T	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556540289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0039	0.0003	0.0002	0.0026	0.0021	4.817e-05	0	0.0008	0	0.0010	0	0	0.0002	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.58	1	chr6	166745312	.	T	C	96.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:107,0,29	15	0	1	3	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:160,0,543	3	0	16	0	.
chr6	167908256	167908256	C	T	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	182.42	.	chr6	167908256	.	C	T	182.42	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3624;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.8;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	11	1	0	7	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:56:56,0,242	2	0	14	3	C
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,8:13:99:.:.:321,0,181:.	1	10	7	1	.
chr6	168078791	168078791	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	67.58	2	chr6	168078791	.	C	*	67.58	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.7503;FS=1.614;InbreedingCoeff=0.087;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.54;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:321,0,181	2	10	6	1	C
chr6	168294577	168294577	G	0	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	65.57	1	chr6	168294577	.	G	*	65.57	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=1.8837;FS=3.404;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:11:99:242,0,145	6	3	6	4	.
chr6	168442538	168442538	T	C	intronic	SMOC2	.	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr6	168442538	.	T	C	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr6	168667141	168667141	C	T	UTR3	SMOC2	NM_001166412:c.*703C>T;NM_022138:c.*703C>T	.	.	Dentin dysplasia, type I, with microdontia and misshapen teeth, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936117927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	40	chr6	168667141	.	C	T	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.487;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,35:85:99:906,0,1325	18	0	1	0	C
chr6	169560283	169560283	C	G	intronic	WDR27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	154.23	2	chr6	169560283	.	C	G	154.23	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2452;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	16	1	0	2	.
chr6	169769580	169769580	G	A	exonic	ERMARD	.	nonsynonymous SNV	ERMARD:NM_001278532:exon11:c.G722A:p.R241H,ERMARD:NM_001278531:exon12:c.G1100A:p.R367H,ERMARD:NM_001278533:exon12:c.G1100A:p.R367H,ERMARD:NM_018341:exon12:c.G1100A:p.R367H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1320898	not_provided|See_cases	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.459	0.0298204175263	7.7e-05	.	3.415e-05	9.984e-05	0	0.0002	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs367621676	2.399e-05	3.01e-05	2.454e-05	2.342e-05	0.0005	1.742e-05	1.541e-05	0.0003	0.0003	0.0005	6.777e-05	0	7.569e-05	0	0	3.601e-06	6.633e-05	3.511e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0.003	0.68238	D	0.007	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000008	0.62929	D	0.000000	0.967353	0.38589	D	2.93	0.84523	M	-0.36	0.69158	T	-4.43	0.77554	D	0.817	0.84298	0.095	0.84086	D	0.496	0.80893	T	10	0.72918415	0.74180	D	0.02982	0.52254	D	0.459	0.75687	.	.	0.694078074994	0.69144	0.530233287107643	0.52947	0.272102789612	0.29719	.	.	.	0.336027	0.70558	T	0.115178	0.65885	D	0.227993	0.84569	D	0.721562325954437	0.41778	D	0.965203	0.87125	D	0.47293085	0.65471	0.27876925	0.53840	0.47293085	0.65471	0.27876925	0.53839	-11.751	0.84113	D	0.9300712053086226	0.97133	0.491	0.72524	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.841730	0.79050	27.0	0.99937176454051901	0.99661	0.94286	0.60684	D	AEFBI	0.548839	0.56196	D	0.774330052135983	0.84476	8.298731	0.701881672811857	0.82520	7.787737	0.999994892620418	0.74766	0.651	0.46895	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.34	5.34	0.75982	6.489000	0.73548	11.465000	0.92840	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.865000	0.41091	0.0:0.0:1.0:0.0	18.705	0.91597	929	0.16858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1323.33	33	chr6	169769580	.	G	A	1323.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,51:84:99:1337,0,698	18	0	1	0	.
chr7	259941	259941	C	T	exonic	FAM20C	.	synonymous SNV	FAM20C:NM_020223:exon10:c.C1716T:p.D572D	Raine syndrome, Autosomal recessive	0	1521	0	1	0	2	0.00065703	.	.	.	1537718	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.000399361	0.0004	0.0028	0	0	0	0.0002	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs377281925	8.422e-05	8.277e-05	9.011e-05	7.815e-05	0.0014	7.147e-05	6.651e-05	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0.0002	0	0	4.471e-05	5.216e-05	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	6.532e-05	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	59	chr7	259941	.	C	T	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=891;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,37:74:99:971,0,802	18	0	1	0	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,15:41:97:.:.:97,0,384:.	2	0	16	1	.
chr7	511263	511263	T	C	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868207925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	5.515e-05	0.0010	8.006e-05	6.483e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.04	5	chr7	511263	.	T	C	92.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.92;MQRankSum=-0.967;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:99:0|1:511263_T_*:105,0,157:511263	17	0	1	1	.
chr7	752494	752494	G	0	intronic	DNAAF5	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	571.61	.	chr7	752494	.	G	*	571.61	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=52;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.2433;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=58.49;MQRankSum=0;QD=20.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:9:63:.:.:251,187,288:.	4	0	2	13	.
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:35:12:12,0,310	4	0	14	1	.
chr7	893891	893891	C	G	intronic	GET4	.	.	.	.	325	1196	1	0	0	1	0.000417885	0.0001	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214625896	1.575e-05	1.573e-05	1.908e-05	1.239e-05	0.0002	1.049e-05	8.76e-06	1.176e-05	9.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.8e-05	3.316e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3754.83	38	chr7	893891	.	C	G	3754.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=885;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,67:137:99:1805,0,1771	17	0	2	0	.
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,41:41:99:.:.:1820,124,0:.	4	5	10	0	.
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	240.69	5	chr7	905363	.	AG	*	240.69	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.085;FS=6.48;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;QD=2.74;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA_G:199,0,191:905359	6	5	6	2	C
chr7	905365	905365	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	143.26	5	chr7	905365	.	G	*	143.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=154;ExcessHet=0.0217;FS=4.381;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=1.77;SOR=2.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:9:99:1|0:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA_G:511,175,151:905359	7	5	6	1	C
chr7	905371	905385	GGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	306.19	9	chr7	905371	.	GGAAAGGAGAAAGGA	*	306.19	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=140;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5192;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:9:99:1|0:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA_G:511,175,151:905359	7	4	3	5	C
chr7	905376	905376	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	187.52	4	chr7	905376	.	G	*	187.52	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=120;ExcessHet=0.002;FS=2.86;InbreedingCoeff=0.4246;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;QD=4.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:10:99:1|0:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA_G:553,217,193:905359	7	4	4	4	C
chr7	905376	905376	-	GAGAAAGGAGAAAGGGAGAAA	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	5.483e-05	3.308e-05	0	0.0003	0.0038	0	0	0	0.0001	0.0004	0	0.0009	0.0006	0.0007	0.0011	0.0004	0.0007	0.0006	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0.0185	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	187.52	4	chr7	905376	.	G	GGAGAAAGGAGAAAGGGAGAAA	187.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=120;ExcessHet=0.002;FS=2.86;InbreedingCoeff=0.4246;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=4.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:10:99:1|0:905359_GGAAAGGGAAAGGGAAAGGAGAAAGGA_G:553,221,197:905359	14	0	1	4	C
chr7	934993	934993	C	T	intronic	ADAP1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	537.89	8	chr7	934993	.	C	T	537.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.011;DP=257;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:314,0,339	17	0	2	0	C
chr7	1016657	1016657	A	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	33.6	3	chr7	1016657	.	A	*	33.6	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;DP=65;ExcessHet=0.0096;FS=0;InbreedingCoeff=0.302;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;QD=2.8;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:1016594_CACAGCAGCGT_C:204,0,69:1016594	8	1	2	8	.
chr7	1157861	1157861	G	A	intronic	ZFAND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.46e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	168.73	33	chr7	1157861	.	G	A	168.73	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.32;DP=513;ExcessHet=1.0667;FS=83.77;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.224;SOR=7.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,12:28:85:.:.:85,0,265:.	3	0	4	12	.
chr7	1446617	1446617	G	A	intronic	MICALL2	.	.	.	.	520	997	5	0	0	5	0.00250125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546892803	0.0010	0.0006	0.0009	0.0011	0.0019	0.0009	0.0009	0.0017	0.0016	0.0002	0.0001	0.0171	3.141e-05	2.95e-05	0.0011	0.0003	0.0017	0.0019	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	0	0	0.0002	0.0147	0	9.733e-05	0	0.0003	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	220.96	16	chr7	1446617	.	G	A	220.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=226;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:76:191,0,76	17	0	2	0	.
chr7	1538224	1538224	G	T	intronic	MAFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs945118224	3.646e-06	5.473e-06	4.52e-06	2.63e-06	6.149e-05	9.7e-07	2.7e-07	4.4e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.658e-06	0	6.149e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	178.05	.	chr7	1538224	.	G	T	178.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.25;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.157;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:188,0,66	13	0	1	5	.
chr7	1699428	1699428	G	A	intronic	ELFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983017485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.563e-05	0.0001	2.689e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	0.0001	8.446e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.39	1	chr7	1699428	.	G	A	62.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	17	0	1	1	.
chr7	1981372	1981372	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs183998443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.397e-05	0.0007	7.571e-05	6.277e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.18	3	chr7	1981372	.	G	A	65.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	16	0	1	2	.
chr7	2042226	2042226	C	T	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs527863740	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0005	0.0008	0.0092	0.0005	0.0005	0.0059	0.0048	9.632e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0.0040	0.0092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	103.75	3	chr7	2042226	.	C	T	103.75	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2429;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:1|0:2042221_GCACA_G:68,0,120:2042221	9	1	1	8	C
chr7	4221431	4221431	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943907467	1.404e-05	2.121e-05	8.695e-06	1.961e-05	0.0002	8.98e-06	7.24e-06	9e-06	7.28e-06	0	2.964e-05	0	0	0	0.0002	1.52e-05	0	1.308e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	899.83	28	chr7	4221431	.	G	A	899.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.12;DP=482;ExcessHet=0.119;FS=3.29;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.363;SOR=1.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:366,0,374	17	0	2	0	.
chr7	4787700	4787700	G	A	exonic	AP5Z1	.	nonsynonymous SNV	AP5Z1:NM_001364858:exon10:c.G910A:p.A304T,AP5Z1:NM_014855:exon11:c.G1378A:p.A460T	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	636187	Retinal_dystrophy|Hereditary_spastic_paraplegia_48	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862|MONDO:MONDO:0013342,MedGen:C3150901,OMIM:613647,Orphanet:306511	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0240474937202	8e-05	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0011	7.12e-05	11	154602	rs371881628	6.86e-05	7.456e-05	4.234e-05	9.553e-05	0.0008	5.74e-05	5.335e-05	0.0007	0.0006	3.148e-05	2.764e-05	3.967e-05	2.778e-05	2.158e-05	0.0004	1.665e-05	0.0001	0.0008	3.287e-05	3.283e-05	2.571e-05	4.038e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	0.567	0.06243	T	0.066	0.44501	T	0.018	0.17786	B	0.015	0.17295	B	0.012942	0.29001	N	0.349470	0.999934	0.19363	N	2.205	0.62170	M	-0.23	0.66652	T	-1.22	0.30964	N	0.156	0.16168	-0.9060	0.47332	T	0.221	0.58421	T	10	0.018387556	0.00400	T	0.024047	0.47032	T	0.088	0.25558	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.30292103195835707	0.30205	.	.	0.332862943411	0.15366	T	0.028976	0.20865	T	-0.516609	0.00460	T	-0.576843	0.14828	T	0.0412508559938513	0.03918	T	0.732927	0.34859	T	0.015107531	0.00122	0.031636685	0.01780	0.015107531	0.00122	0.031636685	0.01780	-5.751	0.44145	T	0.3063594133485708	0.40402	0.074	0.05274	B	.;.	.;.	0.140981	0.05347	1.834	0.92326604523907618	0.21722	0.30012	0.23972	N	AEFDGBCI	0.126013	0.24277	N	-1.17371638257916	0.05400	0.2460866	-1.22933193691014	0.05444	0.2594115	0.014761543703223	0.12635	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.73	1.87	0.24559	0.113000	0.15333	-0.734000	0.07648	-0.851000	0.02709	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.079:0.1398:0.4928:0.2883	4.01	0.09106	895	0.25842	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	971.83	33	chr7	4787700	.	G	A	971.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.275;DP=651;ExcessHet=0.119;FS=10.943;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:529,0,595	17	0	2	0	.
chr7	5312725	5312725	G	C	exonic	TNRC18	.	synonymous SNV	TNRC18:NM_001080495:exon27:c.C8166G:p.P2722P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs549034306	1.066e-05	1.231e-05	1.406e-05	7.183e-06	3.155e-05	6.4e-06	5.08e-06	6.66e-06	5.13e-06	3.155e-05	0	0	0	0	0	1.194e-05	0	1.275e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001168	0.000000	0.000000	0.004348	0.000000	0.000000	0.003521	0.000000	0.02632	267.33	8	chr7	5312725	.	G	C	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.657;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.53;MQRankSum=-0.422;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:281,0,335	18	0	1	0	.
chr7	5330873	5330873	T	C	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.56	.	chr7	5330873	.	T	C	64.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5330865_G_A:75,0,120:5330865	15	0	1	3	C
chr7	5330886	5330886	G	T	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.44	.	chr7	5330886	.	G	T	64.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5330865_G_A:75,0,120:5330865	15	0	1	3	C
chr7	5330889	5330889	G	C	intronic	TNRC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.8	.	chr7	5330889	.	G	C	64.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.68;MQRankSum=-1.645;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5330865_G_A:75,0,120:5330865	14	0	1	4	C
chr7	6026143	6026143	C	-	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	470.29	13	chr7	6026142	.	AC	A	470.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=462;ExcessHet=0;FS=5.787;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.963;SOR=1.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:484,0,305	18	0	1	0	.
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1164.31	19	chr7	6031700	.	G	A	1164.31	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.579;DP=422;ExcessHet=14.8128;FS=62.146;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.732;SOR=6.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,13:21:95:.:.:151,0,95:.	1	0	12	6	.
chr7	6333712	6333712	G	C	intronic	FAM220A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.07	0	chr7	6333712	.	G	C	57.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0692;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,101	12	0	1	6	.
chr7	6402512	6402512	C	0	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*66C>0;NM_018890:c.*66C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1211.08	6	chr7	6402512	.	C	*	1211.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=334;ExcessHet=0.2065;FS=2.669;InbreedingCoeff=0.1112;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=55.11;MQRankSum=-2.337;QD=11.99;ReadPosRankSum=-0.633;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:6402511_AC_A:402,30,0:6402511	9	1	0	9	.
chr7	6402520	6402525	AAAAAC	0	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*74_*79delins0;NM_018890:c.*74_*79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.55	6	chr7	6402520	.	AAAAAC	*	208.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.23;QD=23.17;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:9:57:1|0:6402511_AC_A:375,225,235:6402511	18	0	1	0	C
chr7	6402525	6402525	C	0	UTR3	RAC1	NM_006908:c.*79C>0;NM_018890:c.*79C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	508.74	4	chr7	6402525	.	C	*	508.74	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.509;DP=299;ExcessHet=0.0042;FS=1.382;InbreedingCoeff=0.2287;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=58.12;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:9:25:1|1:6402511_AC_A:318,26,0:6402511	8	1	0	10	C
chr7	6503023	6503023	G	A	exonic	GRID2IP	.	synonymous SNV	GRID2IP:NM_001145118:exon17:c.C3048T:p.L1016L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1053226012	4.288e-06	4.788e-06	5.641e-06	2.898e-06	5.561e-06	1.54e-06	1.01e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.561e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.33	33	chr7	6503023	.	G	A	210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.497;DP=790;ExcessHet=0;FS=104.813;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,31:147:99:224,0,2838	18	0	1	0	.
chr7	6763947	6763947	T	A	exonic	RSPH10B;RSPH10B2	.	nonsynonymous SNV	RSPH10B2:NM_001099697:exon6:c.T419A:p.V140D,RSPH10B:NM_173565:exon6:c.T419A:p.V140D	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0148804231871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331379936	1.379e-06	2.057e-06	1.372e-06	1.386e-06	1.814e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.814e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.405	0.10311	T	0.054	0.47097	T	0.695	0.41722	P	0.223	0.37929	B	0.342443	0.13941	N	0.666605	1	0.81001	D	1.255	0.31814	L	0.51	0.55439	T	-2.28	0.50830	N	0.314	0.38950	-0.9842	0.34022	T	0.128	0.43585	T	10	0.22885117	0.39799	T	0.01488	0.35280	T	0.128	0.35103	0.614	0.74768	0.490074841992	0.48640	0.4847905534449303	0.48399	.	.	0.541220664978	0.44618	T	0.012946	0.11287	T	-0.135321	0.30639	T	-0.432155	0.29690	T	0.207142606377602	0.20803	T	0.466753	0.13720	T	0.15721653	0.35438	0.21708432	0.46360	0.15721653	0.35437	0.21708432	0.46359	-11.005	0.79686	D	.	.	0.576	0.67865	P	.;.;.	.;.;.	1.969401	0.25016	16.61	0.91372449066111516	0.20637	0.32347	0.24563	N	AEFGI	0.297208	0.40685	N	-0.330221732508259	0.28004	1.541142	-0.411638638418449	0.24655	1.351368	0.0284723936198051	0.13834	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.61	3.61	0.40494	3.220000	0.50909	.	.	-0.662000	0.04349	0.169000	0.23921	0.001000	0.17328	0.130000	0.19568	0.0:0.0:0.0:1.0	10.367	0.43213	889	0.27310	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2276.83	34	chr7	6763947	.	T	A	2276.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=1079;ExcessHet=0.119;FS=1.245;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=35.97;MQRankSum=0.284;QD=4.85;ReadPosRankSum=2.28;SOR=0.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:225,64:289:99:884,0,5519	17	0	2	0	.
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chr7	7511540	7511540	A	G	intronic	COL28A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	178.96	11	chr7	7511540	.	A	G	178.96	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.385;DP=118;ExcessHet=1.8123;FS=9.779;InbreedingCoeff=-0.2058;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=3.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:27:.:.:27,0,74:.	5	0	4	10	.
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chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1283.41	18	chr7	14613472	.	T	C	1283.41	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.084;DP=498;ExcessHet=5.3738;FS=92.69;InbreedingCoeff=-0.3233;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.84;SOR=7.05	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:14613466_G_C:177,0,833:14613466	10	0	9	0	C
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:840,57,0	6	5	7	1	C
chr7	18547906	18547906	T	A	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.38	1	chr7	18547906	.	T	A	78.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	9	0	1	9	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:37:29:29,0,331	4	0	15	0	.
chr7	20646310	20646310	G	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.55	4	chr7	20646310	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.795;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.838;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:72:72,0,258	10	0	1	8	.
chr7	20651242	20651242	C	A	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346138064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.82	2	chr7	20651242	.	C	A	42.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,250	18	0	1	0	C
chr7	20753328	20753328	C	T	intronic	ABCB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.642e-05	0.0005	0	0	0	4.518e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs371963364	4.488e-05	5.13e-05	4.023e-05	4.964e-05	0.0001	3.597e-05	3.273e-05	4.185e-05	3.645e-05	0.0001	0	3.971e-05	0	0	0	5.136e-05	5.109e-05	0	7.228e-05	7.224e-05	0.0001	2.69e-05	0.0001	3.971e-05	3.128e-05	6.804e-05	5.087e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	33	chr7	20753328	.	C	T	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.97;DP=648;ExcessHet=0;FS=6.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,30:49:99:924,0,480	18	0	1	0	C
chr7	21894960	21894960	G	A	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon79:c.G13010A:p.S4337N	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	833491	Primary_ciliary_dyskinesia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00627586833149	.	.	3.314e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs759646661	2.805e-05	2.805e-05	3.676e-05	1.925e-05	0.0007	2.087e-05	1.878e-05	0.0005	0.0004	0.0007	4.472e-05	0	0	0	0.0002	8.994e-07	0.0002	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.17	0.22833	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015892	0.28125	N	0.429079	0.907415	0.27578	N	.	.	.	3.1	0.08283	T	-1.01	0.26639	N	0.122	0.12055	-0.9923	0.32012	T	0.011	0.04369	T	9	0.0675143	0.09419	T	0.006276	0.16464	T	0.025	0.05312	.	.	0.197625483188	0.19356	0.23405766587631027	0.23320	.	.	0.388322114944	0.23433	T	0.04208	0.26068	T	-0.624988	0.00103	T	-0.75356	0.03349	T	0.0415845891454447	0.03978	T	0.69953	0.30934	T	0.051816516	0.09572	0.108928055	0.26246	0.051816516	0.09572	0.108928055	0.26246	-4.147	0.25980	T	0.3880020626094517	0.48155	0.082	0.08705	B	.;.;.	.;.;.	2.032996	0.25837	16.91	0.98162715966918979	0.38789	0.91354	0.53364	D	AEFGBI	0.375790	0.46018	N	-0.243154573469274	0.31376	1.758767	-0.0963521340901508	0.35541	2.057405	0.612803137491276	0.21818	0.660377	0.49826	0	0.588066	0.40923	0	0.696353	0.63694	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.62	2.59	0.30091	1.626000	0.36650	1.974000	0.30001	0.676000	0.76740	0.973000	0.34540	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0967:0.3624:0.4073:0.1336	3.713	0.07957	842	0.36989	Dynein heavy chain domain;Dynein heavy chain domain;Dynein heavy chain domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	33	chr7	21894960	.	G	A	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.833;DP=782;ExcessHet=0;FS=61.037;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.951;SOR=6.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,26:156:64:64,0,3593	18	0	1	0	.
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1705.18	135	chr7	24679255	.	T	C	1705.18	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.339;DP=2249;ExcessHet=11.1788;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.51;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:129,38:167:87:87,0,2529	5	0	12	2	.
chr7	24708035	24708035	C	T	intronic	GSDME	.	.	.	.	0	1520	1	0	1	2	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs552092270	5.598e-05	6.649e-05	5.863e-05	5.33e-05	0.0006	4.585e-05	4.186e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0	0	0	0	3.315e-05	7.071e-05	1.23e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.237e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	33	chr7	24708035	.	C	T	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.478;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:490,0,445	18	0	1	0	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	561.87	7	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	561.87	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.2115;FS=0;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:14:99:0|1:26212583_TG_T:328,105,187:26212583	7	2	7	3	.
chr7	30656060	30656060	-	TT	intronic	CRHR2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.29	36	chr7	30656060	.	G	GTT	1076.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.086;DP=776;ExcessHet=0;FS=10.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=0.048;SOR=0.125	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:1090,0,1275	18	0	1	0	.
chr7	31106332	31106332	A	-	intronic	ADCYAP1R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	290.3	13	chr7	31106331	.	TA	T	290.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.113;DP=279;ExcessHet=0;FS=11.442;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:304,0,396	18	0	1	0	.
chr7	32300969	32300969	C	T	intronic	PDE1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.96	.	chr7	32300969	.	C	T	53.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,76	13	0	1	5	.
chr7	33137382	33137382	G	T	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.4	.	chr7	33137382	.	G	T	70.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33137382_G_T:75,0,120:33137382	8	0	1	10	.
chr7	33137394	33137394	G	T	intronic	BBS9	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038614991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.86	.	chr7	33137394	.	G	T	71.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33137382_G_T:75,0,120:33137382	6	0	1	12	C
chr7	37920664	37920664	C	0	UTR5	EPDR1	NM_001242946:c.-276C>0;NM_017549:c.-276C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	30.58	10	chr7	37920664	.	C	*	30.58	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;DP=184;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=0.39;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:99:.:.:169,0,405:.	10	0	8	1	.
chr7	38757108	38757108	C	A	intronic	VPS41	.	.	.	.	632	889	0	1	0	2	0.0011236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.45e-05	1.46e-05	2.618e-05	2.303e-05	0.0003	1.421e-05	1.112e-05	1.003e-05	7.53e-06	0	0	0	3.364e-05	0	0.0003	2.101e-05	6.721e-05	4.118e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.34	11	chr7	38757108	.	C	A	385.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.28;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:399,0,282	18	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,10:43:48:.:.:48,0,591:.	7	0	11	1	.
chr7	40229299	40229299	A	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.0	.	chr7	40229299	.	A	T	66.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.9;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40229299_A_T:75,0,120:40229299	13	0	1	5	.
chr7	40229301	40229301	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053357599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.06	.	chr7	40229301	.	C	T	66.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.9;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40229299_A_T:75,0,120:40229299	13	0	1	5	C
chr7	40229330	40229330	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415517513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.85	.	chr7	40229330	.	C	T	66.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.9;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40229330_C_T:75,0,120:40229330	12	0	1	6	C
chr7	40229339	40229339	T	C	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.43	.	chr7	40229339	.	T	C	64.43	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1273;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40229330_C_T:72,0,162:40229330	11	0	1	7	C
chr7	40229344	40229344	-	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.54	2	chr7	40229344	.	C	CT	63.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.006;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40229330_C_T:72,0,162:40229330	12	0	1	6	C
chr7	40229346	40229346	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172718203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.207e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.6	2	chr7	40229346	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.006;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.43;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40229330_C_T:72,0,162:40229330	12	0	1	6	C
chr7	40316838	40316838	A	G	exonic	SUGCT	.	nonsynonymous SNV	SUGCT:NM_001193312:exon8:c.A655G:p.S219G,SUGCT:NM_001193311:exon9:c.A799G:p.S267G,SUGCT:NM_001193313:exon9:c.A799G:p.S267G,SUGCT:NM_024728:exon9:c.A688G:p.S230G	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3611908	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.0427565895089	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	3.994e-05	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs569109110	7.307e-05	7.388e-05	5.935e-05	8.702e-05	0.0005	6.152e-05	5.692e-05	0.0004	0.0003	0	2.385e-05	0	0	0	0.0003	5.282e-05	3.362e-05	0.0005	5.257e-05	5.25e-05	7.713e-05	2.688e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.299e-05	3.032e-05	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.993939	0.42103	D	2.515	0.73286	M	0.59	0.53943	T	-3.75	0.72240	D	0.692	0.69737	-0.5158	0.68073	T	0.282	0.65350	T	10	0.38022068	0.54137	T	0.042757	0.60630	D	0.458	0.75619	0.509	0.60540	0.438170831126	0.43439	0.566317666422194	0.56559	.	.	.	.	.	0.167	0.51290	T	-0.123153	0.32609	T	-0.0826134	0.64713	T	0.815363168716431	0.47432	D	0.950005	0.95194	D	0.88896114	0.90418	0.8026109	0.88434	0.88896114	0.90419	0.8026109	0.88435	-10.189	0.84108	D	.	.	0.252	0.58102	B	.;.;.	.;.;.	4.983266	0.82561	27.8	0.99785918258356499	0.87219	0.95208	0.63838	D	AEFBI	0.818466	0.73971	D	0.686644238495972	0.78757	6.936424	0.686496701145742	0.81351	7.506764	0.997678602582429	0.35891	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	5.903000	0.69616	11.194000	0.88775	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	13.802	0.62695	787	0.46738	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1412.33	57	chr7	40316838	.	A	G	1412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.531;DP=1099;ExcessHet=0;FS=1.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.678;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,61:131:99:1426,0,1689	18	0	1	0	C
chr7	40381948	40381948	C	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.84	.	chr7	40381948	.	C	A	32.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr7	43800676	43800677	CT	-	intronic	BLVRA	.	.	.	Hyperbiliverdinemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761065701	2.22e-06	2.8e-06	2.284e-06	2.159e-06	2.858e-05	3.7e-07	1.4e-07	4.74e-06	1.78e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.858e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	430.32	12	chr7	43800675	.	ACT	A	430.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.053;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:444,0,407	18	0	1	0	.
chr7	44674424	44674424	C	T	exonic	OGDH	.	synonymous SNV	OGDH:NM_001003941:exon7:c.C802T:p.L268L,OGDH:NM_001165036:exon7:c.C790T:p.L264L,OGDH:NM_002541:exon7:c.C802T:p.L268L,OGDH:NM_001363523:exon8:c.C835T:p.L279L	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	8	1513	0	1	0	2	0.000660502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1652.33	34	chr7	44674424	.	C	T	1652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.413;DP=764;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,64:114:99:1666,0,1267	18	0	1	0	.
chr7	45659592	45659592	C	T	intronic	ADCY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766554734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.844e-05	2.864e-05	0	0	6.533e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	112.78	1	chr7	45659592	.	C	T	112.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:12:121,0,12	13	0	1	5	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,61:141:99:.:.:772,0,1048:.	4	0	15	0	.
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1732.84	136	chr7	48103308	.	C	G	1732.84	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=1685;ExcessHet=11.1788;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.528;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,18:79:99:0|1:48103308_C_G:116,0,1773:48103308	13	0	6	0	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1133.83	136	chr7	48103309	.	A	G	1133.83	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.526;DP=1709;ExcessHet=11.1788;FS=109.594;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.783;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,18:79:99:0|1:48103308_C_G:116,0,1773:48103308	6	0	12	1	C
chr7	48389251	48389251	G	C	intronic	ABCA13	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774895040	7.023e-07	6.841e-07	0	1.419e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.702e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.33	33	chr7	48389251	.	G	C	624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.797;DP=675;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.868;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:638,0,871	18	0	1	0	.
chr7	48516942	48516942	A	G	intronic	ABCA13	.	.	.	.	425	1095	1	1	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950634771	4.365e-06	4.79e-06	4.304e-06	4.428e-06	0.0002	1.57e-06	1.03e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.452e-07	5.27e-05	1.366e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	35	chr7	48516942	.	A	G	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=687;ExcessHet=0;FS=1.413;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,31:69:99:986,0,1180	18	0	1	0	C
chr7	48517804	48517804	T	C	intronic	ABCA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr7	48517804	.	T	C	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr7	50612786	50612786	G	A	exonic	GRB10	.	synonymous SNV	GRB10:NM_001001549:exon9:c.C1011T:p.D337D,GRB10:NM_001001550:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350815:exon10:c.C1263T:p.D421D,GRB10:NM_001371008:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001371009:exon10:c.C1296T:p.D432D,GRB10:NM_001001555:exon11:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350816:exon12:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350814:exon13:c.C1149T:p.D383D	.	417	1099	5	1	0	7	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs200525181	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.469e-05	8.951e-05	0.0004	0.0003	2.988e-05	0.0005	0	2.519e-05	0	0.0007	8.994e-05	0.0002	0.0002	7.229e-05	7.224e-05	8.993e-05	5.381e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	970.33	33	chr7	50612786	.	G	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=691;ExcessHet=0;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,38:73:99:984,0,883	18	0	1	0	.
chr7	55143466	55143466	G	A	exonic	EGFR	.	synonymous SNV	EGFR:NM_001346897:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346898:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346899:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346900:exon3:c.G243A:p.E81E,EGFR:NM_005228:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201282:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201283:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201284:exon3:c.G402A:p.E134E	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198233	EGFR-related_lung_cancer|EGFR-related_disorder	MedGen:CN130014|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.76	38	chr7	55143466	.	G	A	109.76	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.114;DP=1012;ExcessHet=0.3672;FS=252.444;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.374;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,17:63:51:.:.:51,0,920:.	12	0	3	4	.
chr7	56020626	56020628	AAA	-	intronic	PSPH	.	.	.	Phosphoserine phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.105e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	447.28	2	chr7	56020625	.	GAAA	G	447.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0.0952;FS=3.969;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:51:135,55,111	8	0	2	9	.
chr7	64045771	64045771	G	A	intronic	ZNF727	.	.	.	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572616014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0009	4.728e-05	4.214e-05	0.0002	0	0	0.0022	0.0002	0.0003	8.668e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.629e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	29	chr7	64045771	.	G	A	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.683;DP=580;ExcessHet=0;FS=1.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.655;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:411,0,495	18	0	1	0	.
chr7	66993007	66993008	AA	-	intronic	SBDS	.	.	.	Shwachman-Diamond syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186411286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	9.928e-05	0.0002	9.205e-05	9.332e-05	7.595e-05	3.531e-05	2.35e-05	3.242e-05	0	8.986e-05	0	0	0.0016	0	9.205e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	86.32	.	chr7	66993006	.	CAA	C	86.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.13;DP=73;ExcessHet=0;FS=2.112;InbreedingCoeff=0.1535;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:79:79,0,124	14	0	1	4	.
chr7	70118339	70118339	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.11	3	chr7	70118339	.	A	G	149.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.712;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:162,0,61	17	0	1	1	.
chr7	70763089	70763089	A	G	exonic	AUTS2	.	nonsynonymous SNV	AUTS2:NM_001127231:exon7:c.A962G:p.D321G,AUTS2:NM_015570:exon7:c.A962G:p.D321G	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2189562	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0283061695713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307377989	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.10623	T	0.4	0.15406	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.952111	0.08280	N	0.978539	0.993442	0.23711	N	-0.755	0.01709	N	1.55	0.29866	T	0.55	0.02721	N	0.091	0.08366	-0.9939	0.31591	T	0.028	0.12103	T	9	0.0297018	0.01096	T	0.028306	0.51004	D	0.051	0.14325	0.15	0.05339	0.151262610727	0.14761	0.11853083278155094	0.11780	0.54485426869	0.51528	0.444116473198	0.31139	T	0.013089	0.11383	T	-0.262286	0.12634	T	-0.614532	0.11620	T	0.0229400366646267	0.01017	T	0.665033	0.28342	T	0.08557663	0.19857	0.046817563	0.06608	0.08557663	0.19857	0.046817563	0.06608	-2.493	0.05926	T	0.06368053332210206	0.01974	0.076	0.09191	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.771924	0.11419	8.028	0.72405151962412029	0.09962	0.05185	0.11006	N	AEFDBCI	0.032846	0.03785	N	-1.06699383899412	0.07258	0.3366261	-1.02919469248441	0.09146	0.4534325	0.999941167260172	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.32	-0.0816	0.13035	0.109000	0.15252	1.665000	0.27922	0.756000	0.94297	0.003000	0.16062	0.998000	0.33993	0.408000	0.26961	0.543:0.0:0.3229:0.134	5.184	0.14500	955	0.09969	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1611.33	40	chr7	70763089	.	A	G	1611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.289;DP=745;ExcessHet=0;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,58:113:99:1625,0,1527	18	0	1	0	C
chr7	71133152	71133152	C	A	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-06	9.115e-06	2.664e-06	0	1.765e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.765e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.34	16	chr7	71133152	.	C	A	30.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.93;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=2.28;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:44:44,0,350	18	0	1	0	.
chr7	72575311	72575311	C	T	UTR3	TYW1B	NM_001145440:c.*187G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547164747	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0	0.0002	5.418e-05	0	2.562e-05	0.0011	0.0006	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	7.216e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.59	4	chr7	72575311	.	C	T	63.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.49;MQRankSum=0.253;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:77,0,65	18	0	1	0	.
chr7	72709494	72709495	CT	0	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.66	2	chr7	72709494	.	CT	*	63.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5601;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=52.62;QD=9.09;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:72709493_CCT_C:225,15,0:72709493	17	1	0	1	C
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chr7	72736194	72736194	T	C	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs371423661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.814e-05	0	6.551e-05	0	0	9.436e-05	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.54	6	chr7	72736194	.	T	C	99.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:113,0,64	18	0	1	0	C
chr7	72818579	72818583	AAAAA	-	intronic	TYW1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314564915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.602e-05	7.709e-05	0	5.607e-05	5.23e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.23e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	308.57	.	chr7	72818578	.	CAAAAA	C	308.57	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=32.24;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:45:244,63,45	2	0	1	16	C
chr7	73450053	73450054	TT	-	intronic	BAZ1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491191066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.795e-05	0.0005	5.337e-05	4.224e-05	6.059e-05	2.19e-05	1.579e-05	2.014e-05	1.152e-05	2.498e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.059e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	146.52	1	chr7	73450052	.	CTT	C	146.52	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3493;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	10	0	1	8	.
chr7	73553971	73553973	TTT	-	intronic	BCL7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313485977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0009	0	8.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	996.66	4	chr7	73553970	.	CTTT	C	996.66	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=214;ExcessHet=4.4786;FS=5.158;InbreedingCoeff=-0.2209;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:10:36:139,66,170	15	0	3	1	.
chr7	73557615	73557615	C	T	UTR5	BCL7B	NM_001301061:c.-126G>A;NM_001197244:c.-37G>A;NM_001707:c.-37G>A	.	.	.	438	1080	4	0	0	4	0.00184843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0004	0	0	0	0	0.0008	0	0	9.06e-05	14	154602	rs549330473	0.0006	0.0004	0.0005	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0010	0.0007	0	0.0002	0.0008	0	0	0.0023	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	4.836e-05	0	0.0001	0.0012	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.35	19	chr7	73557615	.	C	T	191.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.379;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:53:205,0,53	18	0	1	0	C
chr7	73865845	73865845	T	A	exonic	TMEM270	.	stopgain	TMEM270:NM_182504:exon3:c.T770A:p.L257X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111994	0.02648	N	2.126740	0.999971	0.18612	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.02658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.33176	0.85283	D	0.238774	0.85090	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Tolerant	High	6.112640	0.94590	34	0.90429264807964893	0.19689	0.02600	0.07167	N	AEFGBI	0.038443	0.05440	N	-0.141813300767251	0.35585	2.045777	-0.524321075725431	0.21493	1.162972	0.378573283739671	0.19939	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.75	0.085	0.13751	-0.120000	0.10633	0.270000	0.16646	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.4207:0.0:0.5793	5.840	0.17880	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1413.33	36	chr7	73865845	.	T	A	1413.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=736;ExcessHet=0;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,37:69:99:0|1:73865845_T_A:1427,0,1203:73865845	18	0	1	0	.
chr7	73865847	73865847	C	T	exonic	TMEM270	.	nonsynonymous SNV	TMEM270:NM_182504:exon3:c.C772T:p.P258S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00136890550404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.363	0.11807	T	0.289	0.21078	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.784905	0.09442	N	0.870418	1	0.08975	N	.	.	.	2.2	0.18570	T	-4.42	0.77470	D	0.034	0.00942	-0.9901	0.32576	T	0.031	0.13242	T	10	0.03674838	0.01990	T	0.001369	0.01986	T	0.044	0.11924	0.109	0.01988	0.0138822411134	0.00435	0.056052200262900066	0.05546	0.0162732092815	0.01562	0.267518639565	0.05820	T	0.02936	0.21058	T	-0.322018	0.06733	T	-0.700333	0.05808	T	0.0801761820912361	0.10009	T	0.351465	0.07848	T	0.09484156	0.22309	0.12798849	0.30799	0.09484156	0.22308	0.12798849	0.30798	-2.944	0.09590	T	.	.	0.069	0.03093	B	.	.	-0.809210	0.01089	0.048	0.3276051264491725	0.01915	0.01211	0.04306	N	AEFGBI	0.045995	0.07588	N	-1.25135622726819	0.04282	0.1929451	-1.29447095012622	0.04505	0.2126293	0.380209286770071	0.19953	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.75	-0.122	0.12871	-1.244000	0.03013	-1.219000	0.05992	-0.827000	0.02907	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.0:0.5902:0.0:0.4098	6.981	0.23885	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1413.33	36	chr7	73865847	.	C	T	1413.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=736;ExcessHet=0;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,37:69:99:0|1:73865845_T_A:1427,0,1203:73865845	18	0	1	0	C
chr7	74043500	74043500	C	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470945426	1.509e-05	1.27e-05	2.885e-05	3.48e-06	0.0002	7.49e-06	4.69e-06	6.45e-05	4.19e-05	0	8.856e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1452.33	35	chr7	74043500	.	C	T	1452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.654;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,57:103:99:1466,0,1102	18	0	1	0	.
chr7	74043516	74043516	C	T	intronic	ELN	.	.	.	Cutis laxa, AD, Autosomal dominant;Supravalvar aortic stenosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.659e-05	2.835e-05	3.319e-05	2.102e-05	0.0003	1.542e-05	1.206e-05	1.95e-05	1.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.638e-05	6.831e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1193.33	35	chr7	74043516	.	C	T	1193.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=746;ExcessHet=0;FS=3.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,47:109:99:1207,0,1523	18	0	1	0	C
chr7	74376343	74376343	G	A	exonic	CLIP2	.	nonsynonymous SNV	CLIP2:NM_032421:exon9:c.G1837A:p.E613K,CLIP2:NM_003388:exon10:c.G1942A:p.E648K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.124891470793	.	.	8.309e-06	0	0	0	0	1.516e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782209088	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.49613	D	0.006	0.70582	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.81001	D	2.415	0.69758	M	-0.4	0.73205	T	-2.69	0.57435	D	0.905	0.90590	0.190	0.85736	D	0.572	0.84531	D	10	0.80845135	0.80156	D	0.124891	0.80632	D	0.456	0.75483	0.205	0.12076	0.623186856834	0.62012	0.5987706101777364	0.59808	0.854301590583	0.68688	0.722709476948	0.70441	T	0.586386	0.86533	D	0.190997	0.73056	D	0.0365772	0.72705	D	0.938299715518951	0.60879	D	0.89751	0.72277	D	0.48399895	0.66142	0.32604086	0.58514	0.48399895	0.66143	0.32604086	0.58513	-9.694	0.72060	D	.	.	0.295	0.52557	B	.;.;.	.;.;.	4.666045	0.74522	26.2	0.99934545723080159	0.99535	0.98857	0.87776	D	AEFGBCI	0.905994	0.85821	D	0.802192656439162	0.86242	8.823118	0.77335855191548	0.87887	9.380221	0.999999957205682	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.14	5.14	0.70008	9.282000	0.95009	11.702000	0.94515	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.863000	0.40966	0.0:0.0:1.0:0.0	17.217	0.86830	917	0.20147	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.33	34	chr7	74376343	.	G	A	95.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.388;DP=712;ExcessHet=0;FS=37.727;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=5.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,14:89:99:109,0,1964	18	0	1	0	.
chr7	74381573	74381573	T	A	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1039.33	36	chr7	74381573	.	T	A	1039.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.105;DP=726;ExcessHet=0;FS=5.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.412;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1053,0,1322	18	0	1	0	C
chr7	75064329	75064332	AAAA	-	intronic	RCC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.147e-05	0.0002	4.233e-05	6.142e-05	7.368e-05	2.336e-05	1.673e-05	5.22e-06	1.96e-06	2.768e-05	0	7.368e-05	0	0	0.0004	0	3.149e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	702.47	.	chr7	75064328	.	CAAAA	C	702.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4716;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=26.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:72:152,77,123	12	0	1	6	.
chr7	75419680	75419680	C	A	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.649e-06	4.381e-06	5.533e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.92	5	chr7	75419680	.	C	A	169.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=116;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40;MQRankSum=0;QD=28.32;ReadPosRankSum=0.21;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:183,0,24	18	0	1	0	.
chr7	75469272	75469272	T	C	intronic	POM121C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.555e-05	0	0	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	116.43	1	chr7	75469272	.	T	C	116.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.465;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:127,0,20	15	0	1	3	C
chr7	75954046	75954046	G	A	exonic	POR	.	synonymous SNV	POR:NM_000941:exon2:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001382655:exon2:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001382659:exon2:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001382662:exon2:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001367562:exon3:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001382657:exon3:c.G54A:p.A18A,POR:NM_001382658:exon3:c.G54A:p.A18A	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	711127	Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_cytochrome_P450_oxidoreductase_deficiency	MONDO:MONDO:0013310,MedGen:C1860042,OMIM:613571,Orphanet:95699	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	5.82e-05	9	154602	rs782378313	3.498e-05	3.625e-05	3.956e-05	3.035e-05	0.0010	2.704e-05	2.444e-05	0.0005	0.0003	0	0.0001	0	0	1.88e-05	0.0010	2.792e-05	0.0001	0	5.913e-05	5.91e-05	5.138e-05	6.725e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1394.33	34	chr7	75954046	.	G	A	1394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.412;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,54:92:99:1408,0,823	18	0	1	0	.
chr7	77060448	77060448	C	T	exonic	SPDYE18	.	nonsynonymous SNV	SPDYE18:NM_001351348:exon1:c.G65A:p.R22H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465339364	2.314e-05	2.463e-05	1.713e-05	2.931e-05	2.798e-05	1.674e-05	1.433e-05	1.714e-05	1.469e-05	0	0	0	2.798e-05	0	0	2.503e-05	3.459e-05	2.527e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1869.33	34	chr7	77060448	.	C	T	1869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.074;DP=778;ExcessHet=0;FS=5.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.72;MQRankSum=-0.175;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,76:148:99:1883,0,1727	18	0	1	0	.
chr7	77273519	77273519	T	C	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550700339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0065	0.0057	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	159.99	.	chr7	77273519	.	T	C	159.99	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.425;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:181,15,0	14	1	0	4	.
chr7	82879586	82879586	A	G	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.34	15	chr7	82879586	.	A	G	322.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.579;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:336,0,170	18	0	1	0	.
chr7	82915834	82915834	T	C	exonic	PCLO	.	nonsynonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon7:c.A12152G:p.D4051G,PCLO:NM_033026:exon7:c.A12152G:p.D4051G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.753	0.13425023729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.009	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.35	0.58029	T	-6.41	0.93217	D	0.899	0.98929	-0.2936	0.75164	T	0.355	0.71774	T	9	0.9127822	0.90642	D	0.13425	0.81667	D	0.753	0.91541	.	.	0.884529282836	0.88339	0.7596725611559935	0.75915	0.0432846500814	0.04663	0.791843295097	0.80722	T	.	.	.	0.328737	0.85077	D	0.234432	0.84882	D	0.964342474937439	0.66929	D	0.955504	0.84924	D	0.6487821	0.75299	0.75432044	0.85480	0.6487821	0.75300	0.75432044	0.85481	-9.81	0.72766	D	.	.	0.533	0.72943	A	.;.;.	.;.;.	3.359800	0.46376	22.3	0.99765885198503435	0.85500	0.98638	0.84997	D	AEFBI	0.940963	0.94361	D	0.827135507310657	0.87769	9.334795	0.81355289263266	0.90720	10.53709	0.999983997153801	0.51787	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	8.017000	0.88732	7.957000	0.75973	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:0.0:1.0	16.227	0.82128	874	0.30607	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2426.33	33	chr7	82915834	.	T	C	2426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=843;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.821;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,87:180:99:2440,0,2692	18	0	1	0	C
chr7	83368207	83368211	CTCTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1136.07	8	chr7	83368207	.	CTCTG	*	1136.07	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=203;ExcessHet=0.0378;FS=12.067;InbreedingCoeff=0.389;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0;SOR=3.496	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:52:186,52,205	11	4	3	1	.
chr7	83368209	83368213	CTGTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	145.52	8	chr7	83368209	.	CTGTG	*	145.52	.	AC=23;AF=0.719;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.4037;FS=14.156;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=25;MLEAF=0.781;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:234,21,0	2	9	5	3	C
chr7	87747668	87747668	T	G	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.88	.	chr7	87747668	.	T	G	67.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87747668_T_G:69,0,204:87747668	5	0	1	13	.
chr7	87747675	87747675	A	-	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.98	.	chr7	87747674	.	TA	T	66.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.57;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87747668_T_G:69,0,204:87747668	5	0	1	13	C
chr7	87747678	87747678	-	G	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.25	.	chr7	87747678	.	A	AG	67.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=9.61;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:87747668_T_G:69,0,204:87747668	5	0	1	13	C
chr7	89147771	89147771	G	A	intronic	ZNF804B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.97	6	chr7	89147771	.	G	A	107.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:121,0,65	18	0	1	0	.
chr7	90273897	90273897	G	C	intronic	CFAP69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969517879	2.362e-06	2.779e-06	2.394e-06	2.331e-06	3.171e-06	3.9e-07	1.5e-07	5.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	3.171e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	496.33	27	chr7	90273897	.	G	C	496.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.263;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:510,0,429	18	0	1	0	.
chr7	92070021	92070021	A	G	intronic	AKAP9	.	.	.	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	0.0002	0.01	.	2092918	Long_QT_syndrome	MONDO:MONDO:0002442,MeSH:D008133,MedGen:C0023976	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.699e-05	0	0	0	0	1.543e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs768877702	8.235e-06	8.893e-06	6.827e-06	9.656e-06	0.0002	4.39e-06	3.47e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.002e-06	0	1.174e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1114.33	34	chr7	92070021	.	A	G	1114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,37:68:99:1128,0,873	18	0	1	0	.
chr7	92095127	92095127	A	G	exonic	AKAP9	.	nonsynonymous SNV	AKAP9:NM_001379277:exon19:c.A4328G:p.K1443R,AKAP9:NM_005751:exon40:c.A9683G:p.K3228R,AKAP9:NM_147185:exon40:c.A9659G:p.K3220R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	636429	Cardiovascular_phenotype|Long_QT_syndrome	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0002442,MeSH:D008133,MedGen:C0023976	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0230598030052	7.7e-05	0.000199681	5.768e-05	0	0	0	0	8.994e-05	0	6.057e-05	5.17e-05	8	154602	rs368263036	2.189e-05	2.189e-05	1.633e-05	2.75e-05	0.0003	1.584e-05	1.356e-05	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	2.518e-05	0	1.159e-05	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	0.163	0.29823	T	0.493	0.11443	T	.	.	.	.	.	.	0.001323	0.39379	N	0.000000	0.779846	0.34253	D	.	.	.	3.96	0.03597	T	-1.25	0.33401	N	0.27	0.40364	-0.9606	0.39068	T	0.013	0.05129	T	10	0.09827	0.17755	T	0.02306	0.45999	T	0.057	0.16321	.	.	0.381409048467	0.37754	0.06505550980052849	0.06444	0.325225623117	0.34678	0.504067003727	0.39394	T	0.258492	0.62965	T	-0.330762	0.06054	T	-0.532597	0.19027	T	0.16310042142868	0.18098	T	0.843016	0.51993	T	0.050246645	0.09048	0.056998357	0.10286	0.050246645	0.09048	0.056998357	0.10286	-3.789	0.20640	T	.	.	0.097	0.17360	B	.;.;.	.;.;.	3.831862	0.55391	23.6	0.99616409242596193	0.75112	0.90940	0.52550	D	AEFBI	0.282867	0.39610	N	-0.0519119560601628	0.39517	2.331652	0.0455883437308208	0.41859	2.521905	0.59775742975031	0.21700	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.38	4.23	0.49319	3.260000	0.51225	5.257000	0.48110	0.677000	0.82338	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.848:0.0:0.152:0.0	8.984	0.35142	326	0.86709	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	34	chr7	92095127	.	A	G	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.197;DP=680;ExcessHet=0;FS=8.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.09;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:454,0,884	18	0	1	0	C
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:160,37:199:99:.:.:318,0,5922:.	7	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:160,41:201:99:.:.:336,0,5922:.	5	0	14	0	C
chr7	93272513	93272513	G	A	intronic	VPS50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.798e-05	2.848e-05	5.7e-05	5.889e-05	9.294e-05	3.628e-05	2.983e-05	5.852e-05	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	9.294e-05	0	0	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	6.575e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.34	9	chr7	93272513	.	G	A	457.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=-1.024;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:471,0,339	18	0	1	0	.
chr7	93996297	93996297	C	G	exonic	BET1	.	nonsynonymous SNV	BET1:NM_001317739:exon3:c.G169C:p.V57L,BET1:NM_005868:exon3:c.G169C:p.V57L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0280556482367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226283124	1.121e-05	1.505e-05	8.372e-06	1.407e-05	1.465e-05	6.64e-06	5.37e-06	8.67e-06	7.02e-06	0	0	0	0	0	0	1.465e-05	0	0	6.595e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.068	0.91255	T	0.076	0.92824	T	0.254	0.31272	B	0.323	0.41825	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.12	0.58754	M	.	.	.	-2.32	0.54382	N	0.596	0.67391	-0.5390	0.67201	T	0.336	0.70273	T	9	0.39718962	0.55310	T	0.028056	0.50789	D	0.197	0.47942	0.642	0.77903	0.345175991111	0.34120	0.4947836147715056	0.49399	0.203680317947	0.22786	0.664033174515	0.61986	T	0.21914	0.66025	T	0.345049	0.86175	D	0.257863	0.85992	D	0.758107244968414	0.43743	D	0.952005	0.88094	D	0.4227829	0.62276	0.33796772	0.59580	0.4227829	0.62277	0.33796772	0.59579	-6.28	0.48563	T	.	.	0.866	0.84405	P	.;.;.	.;.;.	4.146416	0.62163	24.4	0.99711438997443591	0.81353	0.97968	0.78509	D	AEFBI	0.677347	0.64208	D	0.25259867354802	0.53766	3.544266	0.340834713044124	0.57958	3.963703	0.999996830958607	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	4.689000	0.61410	4.459000	0.43452	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.024	0.86315	635	0.64580	Target SNARE coiled-coil homology domain|Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain;.;Target SNARE coiled-coil homology domain|BET1, SNARE domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	140.19	80	chr7	93996297	.	C	G	140.19	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.925;DP=1871;ExcessHet=1.3;FS=322.429;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.561;SOR=12.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,29:109:33:33,0,1665	14	0	5	0	.
chr7	95534342	95534343	AA	-	intronic	ASB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186041391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.776e-05	0	0.0008	0.0008	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	279.24	2	chr7	95534341	.	TAA	T	279.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3891;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:41:145,75,69	10	0	1	8	.
chr7	98204271	98204271	G	A	intronic	LMTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs534705410	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0071	0.0004	0.0004	0.0067	0.0065	3.178e-05	0	0	2.562e-05	0	0	6.662e-06	0.0006	0.0071	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	356.34	20	chr7	98204271	.	G	A	356.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.616;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.27;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:370,0,198	18	0	1	0	.
chr7	98343905	98343905	G	A	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	90.11	3	chr7	98343905	.	G	A	90.11	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0.1524;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:75,0,68	13	0	2	4	.
chr7	98926893	98926893	C	T	intronic	TRRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs182698705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	8.741e-05	0.0010	0.0007	4.835e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.68	9	chr7	98926893	.	C	T	236.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.105;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.67;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:78:250,0,78	18	0	1	0	.
chr7	99178568	99178568	A	-	intronic	KPNA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.347e-05	6.612e-05	2.608e-05	4.126e-05	6.685e-05	1.279e-05	8.11e-06	.	.	2.459e-05	0	6.685e-05	0	0	0.0002	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.59	1	chr7	99178567	.	CA	C	33.59	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	12	0	1	6	.
chr7	99359430	99359430	G	A	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs575043414	0.0006	0.0005	0.0004	0.0009	0.0085	0.0006	0.0006	0.0079	0.0076	4.711e-05	3.251e-05	0	0	0	0.0014	2.629e-05	0.0004	0.0085	0.0008	0.0004	0.0005	0.0012	0.0474	0.0006	0.0006	0.0361	0.0322	6.916e-05	0	0	0	0.0006	0	0	3.63e-05	0	0.0474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	778.33	37	chr7	99359430	.	G	A	778.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:792,0,274	18	0	1	0	.
chr7	99498708	99498708	G	T	intronic	ZNF394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0030	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1641.33	35	chr7	99498708	.	G	T	1641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.017;DP=747;ExcessHet=0;FS=5.907;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.268	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,65:120:99:1655,0,1480	18	0	1	0	.
chr7	99768561	99768561	T	A	intronic	CYP3A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565756662	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0067	0.0004	0.0004	0.0062	0.0060	0	2.238e-05	0	0	0	0.0002	1.529e-05	0.0006	0.0067	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0056	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2450.33	38	chr7	99768561	.	T	A	2450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=1029;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=-1.189;QD=9.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:149,104:253:99:2464,0,3843	18	0	1	0	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,37:86:99:0|1:100175805_G_C:355,0,1670:100175805	1	0	18	0	.
chr7	100432830	100432830	C	T	intronic	MEPCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556993122	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0.0003	0	2.668e-05	0	0.0021	0.0002	0.0002	2.751e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.712e-05	0.0002	0.0001	4.812e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	34	chr7	100432830	.	C	T	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.254;DP=711;ExcessHet=0;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:1027,0,773	18	0	1	0	.
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chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	322.73	31	chr7	100488102	.	C	T	322.73	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.704;DP=712;ExcessHet=2.0135;FS=182.583;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.142;SOR=8.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,10:48:19:19,0,829	9	0	6	4	.
chr7	100556600	100556600	G	A	intronic	AGFG2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359241409	9.675e-06	7.524e-06	1.036e-05	8.964e-06	0.0002	5.19e-06	3.79e-06	6.381e-05	3.31e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.519e-06	0	2.628e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1993.33	35	chr7	100556600	.	G	A	1993.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=808;ExcessHet=0;FS=2.147;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,76:139:99:2007,0,1459	18	0	1	0	.
chr7	100681538	100681539	CA	-	UTR3	GIGYF1	NM_001375766:c.*181_*180delTG;NM_001375765:c.*181_*180delTG;NM_001375763:c.*150_*149delTG;NM_001375768:c.*150_*149delTG;NM_001375761:c.*150_*149delTG;NM_001375759:c.*150_*149delTG;NM_001375764:c.*150_*149delTG;NM_001375762:c.*150_*149delTG;NM_001375767:c.*150_*149delTG;NM_001375760:c.*150_*149delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206955443	0.0001	0.0001	8.504e-05	0.0001	0.0029	7.161e-05	6.201e-05	0.0020	0.0017	0	0	0	0	4.427e-05	0.0014	0	0.0001	0.0029	9.203e-05	9.187e-05	1.286e-05	0.0002	0.0029	5.53e-05	4.366e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.93	6	chr7	100681537	.	CCA	C	175.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,270	18	0	1	0	.
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chr7	100812656	100812656	-	C	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs548044704	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0066	0.0003	0.0003	0.0061	0.0059	6.41e-05	0	0	0	0	0.0002	1.878e-06	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	7.711e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.3	25	chr7	100812656	.	A	AC	179.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:193,0,199	18	0	1	0	.
chr7	100818357	100818357	G	A	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305183709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.42	4	chr7	100818357	.	G	A	85.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.562;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-2;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:100818357_G_A:99,0,369:100818357	18	0	1	0	C
chr7	100818358	100818358	A	G	intronic	EPHB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962165253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.45	4	chr7	100818358	.	A	G	85.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.855;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:100818357_G_A:99,0,369:100818357	18	0	1	0	C
chr7	100833612	100833612	G	C	intronic	SLC12A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.96	2	chr7	100833612	.	G	C	86.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:99,0,107	17	0	1	1	.
chr7	100868384	100868384	C	A	intronic	TRIP6	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1011.33	44	chr7	100868384	.	C	A	1011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.06;DP=699;ExcessHet=0;FS=10.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-1.175;SOR=2.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:1025,0,780	18	0	1	0	.
chr7	100999777	100999777	G	C	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.G9214C:p.V3072L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0151709183532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313235451	0	8.395e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.322	0.14111	T	0.033	0.53426	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	2.73	0.11839	T	-0.5	0.15782	N	0.023	0.01577	-0.9575	0.39644	T	0.015	0.05801	T	7	0.07019991	0.10180	T	0.015171	0.35746	T	0.061	0.17616	0.116	0.02439	0.0401082797425	0.02173	0.010339168735741642	0.00994	.	.	0.508254766464	0.39978	T	0.004718	0.04133	T	-0.39767	0.02398	T	-0.809002	0.01688	T	0.0361940557846813	0.03015	T	0.248475	0.03691	T	0.055683732	0.10854	0.032593712	0.02018	0.055683732	0.10853	0.032593712	0.02018	-6.669	0.51577	T	.	.	0.314	0.58304	B	.;.	.;.	0.675313	0.10439	7.158	0.65539096131327823	0.07801	0.01125	0.04098	N	AEFI	0.042372	0.06565	N	-0.964521093957769	0.09369	0.4431465	-1.1384068619558	0.06977	0.3377558	1.16305047027516E-5	0.02871	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.869	-0.124	0.12863	0.209000	0.17231	-0.565000	0.08457	0.251000	0.18332	0.008000	0.17931	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.338:0.0:0.662:0.0	3.159	0.06122	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.33	51	chr7	100999777	.	G	C	128.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=988;ExcessHet=0;FS=17.645;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.82;MQRankSum=0.577;QD=1.16;ReadPosRankSum=-0.771;SOR=0.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,15:111:99:142,0,3454	18	0	1	0	.
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chr7	101003402	101003402	G	A	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.G12839A:p.G4280D	.	419	1102	0	1	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00485570496628	.	0.000399361	0.0018	0.0009	0.0026	0	0	0	0	0.0045	7.68e-05	2	26028	rs549751973	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0038	0.0037	0	0	0	0	0	0.0002	1.86e-06	0.0002	0.0042	0.0001	0.0001	5.552e-05	0.0002	0.0033	7.145e-05	5.754e-05	0.0020	0.0016	2.862e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	0.215	0.19293	T	0.265	0.22694	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	2.35	0.16351	T	-1.29	0.32387	N	0.1	0.09207	-0.9663	0.37954	T	0.015	0.06090	T	7	0.0061383545	0.00138	T	0.004856	0.12161	T	0.014	0.01968	0.179	0.08626	0.0401082797425	0.02173	0.024211144881665914	0.02372	.	.	0.435382336378	0.29946	T	0.004455	0.03857	T	-0.653733	0.00069	T	-0.712657	0.05159	T	0.0135081489035169	0.00248	T	0.256974	0.04034	T	0.044930454	0.07269	0.06393514	0.12740	0.044930454	0.07268	0.06393514	0.12740	-8.019	0.61199	D	.	.	0.262	0.49816	B	.;.	.;.	1.063506	0.14453	11.03	0.28466034784446759	0.01463	0.00254	0.01397	N	AEFBI	0.048083	0.08168	N	-1.42856163520965	0.02391	0.1055172	-1.61124357947491	0.01588	0.07202502	1.14122616306531E-4	0.05269	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.02	-2.05	0.06916	-0.690000	0.05240	-6.601000	0.01354	0.337000	0.19705	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.3126:0.3202:0.3672	3.717	0.07970	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	6292.72	124	chr7	101003402	.	G	A	6292.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.76;DP=3784;ExcessHet=0;FS=1.1;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.36;MQRankSum=14.69;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:231,231:462:99:6306,0,5306	17	0	1	1	C
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chr7	101244725	101244725	G	A	intronic	FIS1	.	.	.	.	720	800	2	0	0	2	0.00124844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892673123	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0.0016	0.0001	0.0001	0.0012	9.856e-05	9.85e-05	0.0001	9.415e-05	0.0002	6.006e-05	4.88e-05	0.0001	7.894e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.66	12	chr7	101244725	.	G	A	100.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:101244718_CACGG_C:114,0,159:101244718	18	0	1	0	C
chr7	101244727	101244727	G	A	intronic	FIS1	.	.	.	.	693	827	2	0	0	2	0.00120773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043717460	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0.0016	0.0001	0.0001	0.0012	9.855e-05	9.85e-05	0.0001	9.415e-05	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	0.0001	7.894e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.66	12	chr7	101244727	.	G	A	100.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.697;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:101244718_CACGG_C:114,0,159:101244718	18	0	1	0	C
chr7	102442159	102442295	TAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGATCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATATGAAAAGGAGGGCCGGGCGCCATGGTTCATGCCTA	-	intronic	ORAI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.76	0	chr7	102442158	.	GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCCAGATCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCCCTACTAAAAATATGAAAAGGAGGGCCGGGCGCCATGGTTCATGCCTA	G	51.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.566;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:64:64,0,327	17	0	1	1	.
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chr7	102557349	102557349	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5639.59	84	chr7	102557349	.	T	*	5639.59	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.218;DP=897;ExcessHet=5.6906;FS=10.705;InbreedingCoeff=-0.2946;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=51.4;MQRankSum=2.03;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,32:55:99:.:.:877,0,518:.	13	0	6	0	.
chr7	102557351	102557351	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	7786.98	83	chr7	102557351	.	T	*	7786.98	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.118;DP=893;ExcessHet=2.2341;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=51.31;MQRankSum=0.867;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,39:55:99:.:.:1113,0,295:.	13	1	5	0	C
chr7	103565559	103565559	-	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2097.29	43	chr7	103565559	.	A	AT	2097.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.621;DP=868;ExcessHet=0;FS=5.701;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,81:173:99:2111,0,3048	18	0	1	0	.
chr7	104396799	104396800	AC	-	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	1250	266	5	1	0	7	0.012987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs796396202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	9.838e-05	8.338e-05	9.117e-05	7.062e-05	9.726e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	118.18	.	chr7	104396798	.	AAC	A	118.18	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0879;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,91	12	1	1	5	.
chr7	104420808	104420808	C	T	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	933	585	3	1	0	5	0.00425532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254669541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	69.17	5	chr7	104420808	.	C	T	69.17	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=82;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.5;MQRankSum=-1.282;QD=6.29;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104420808_C_T:57,0,372:104420808	15	0	2	2	C
chr7	104420809	104420809	A	G	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	930	587	4	1	0	6	0.00508475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026191665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	69.1	5	chr7	104420809	.	A	G	69.1	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=83;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=55.5;MQRankSum=-1.282;QD=6.28;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104420808_C_T:57,0,372:104420808	15	0	2	2	C
chr7	104420813	104420813	C	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	924	595	2	1	0	4	0.00335008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.99	5	chr7	104420813	.	C	A	44.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.31;MQRankSum=-1.691;QD=4.09;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104420808_C_T:57,0,372:104420808	16	0	1	2	C
chr7	105614534	105614534	G	A	exonic	ATXN7L1	.	synonymous SNV	ATXN7L1:NM_138495:exon8:c.C1428T:p.A476A,ATXN7L1:NM_001318229:exon10:c.C1152T:p.A384A,ATXN7L1:NM_001385596:exon10:c.C1800T:p.A600A,ATXN7L1:NM_020725:exon10:c.C1800T:p.A600A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	0	7.76e-05	12	154602	rs745405616	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.351e-05	8.103e-05	6.373e-05	0.0002	0.0059	0	0	0.0002	0.0001	0.0006	5.192e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	8.296e-05	2.414e-05	0	0.0003	0.0046	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2197.33	50	chr7	105614534	.	G	A	2197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.25;DP=857;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,74:147:99:2211,0,2038	18	0	1	0	.
chr7	106268865	106268865	C	A	intronic	NAMPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs554482206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0093	0.0002	0.0002	0.0072	0.0064	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.4	5	chr7	106268865	.	C	A	270.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=197;ExcessHet=0;FS=12.601;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:284,0,206	18	0	1	0	.
chr7	106272869	106272871	AAG	-	intronic	NAMPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.44	1	chr7	106272868	.	TAAG	T	65.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106272868_TAAG_T:75,0,120:106272868	16	0	1	2	C
chr7	106272871	106272871	-	TT	intronic	NAMPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.59	.	chr7	106272871	.	G	GTT	66.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.174;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:106272868_TAAG_T:75,0,120:106272868	13	0	1	5	C
chr7	107186157	107186167	TTTTTTTTTCT	-	intronic	HBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-05	2.112e-05	1.502e-05	1.647e-05	3.319e-05	2.61e-06	9.8e-07	5.5e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	187.27	.	chr7	107186156	.	CTTTTTTTTTCT	C	187.27	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.276;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=28.72;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:205,15,0	11	1	0	7	.
chr7	107186166	107186167	CT	0	intronic	HBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	59.88	.	chr7	107186166	.	CT	*	59.88	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4401;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=7.49;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:205,15,0	10	1	0	8	C
chr7	107893480	107893480	C	T	intronic	DLD	.	.	.	Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530198656	1.443e-05	3.76e-05	7.504e-06	2.085e-05	0.0003	4.38e-06	2.28e-06	8.751e-05	5.202e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	156.18	1	chr7	107893480	.	C	T	156.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:167,0,24	16	0	1	2	.
chr7	108564698	108564698	T	C	exonic	THAP5	.	synonymous SNV	THAP5:NM_001287601:exon2:c.A195G:p.V65V,THAP5:NM_001130475:exon3:c.A681G:p.V227V,THAP5:NM_001287598:exon3:c.A195G:p.V65V,THAP5:NM_001287599:exon3:c.A195G:p.V65V,THAP5:NM_182529:exon3:c.A555G:p.V185V	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2219.33	36	chr7	108564698	.	T	C	2219.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.829;DP=785;ExcessHet=0;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=-0.951;QD=13.87;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,83:160:99:2233,0,2022	18	0	1	0	.
chr7	110862347	110862347	-	T	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1174184157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.429e-05	4.231e-05	1.398e-05	1.461e-05	2.98e-05	2.37e-06	8.9e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.98e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.81	.	chr7	110862347	.	A	AT	35.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.173;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:18:99:.:.:410,0,252:.	3	8	6	2	.
chr7	117107944	117107944	C	-	intronic	ST7	.	.	.	.	1300	220	2	0	0	2	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs200096732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0006	9.749e-05	8.262e-05	0.0002	8.996e-05	0.0002	0	6.543e-05	0	0.0002	0.0003	0	8.824e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.06	.	chr7	117107943	.	TC	T	32.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:41:.:.:41,0,69:.	13	0	1	5	.
chr7	117107944	117107944	C	0	intronic	ST7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	364.32	.	chr7	117107944	.	C	*	364.32	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4106;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:5:41:.:.:155,74,69:.	12	0	1	6	C
chr7	117384868	117384868	T	C	intronic	ASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.044e-05	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs749974833	3.904e-05	4.583e-05	1.973e-05	5.865e-05	0.0007	3.071e-05	2.756e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.153e-07	3.44e-05	0.0007	6.58e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	843.33	34	chr7	117384868	.	T	C	843.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.205;DP=713;ExcessHet=0;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-2.206;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,35:84:99:857,0,1390	18	0	1	0	.
chr7	117422527	117422527	T	C	intronic	ASZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.86	2	chr7	117422527	.	T	C	159.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.548;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:173,0,228	18	0	1	0	C
chr7	117504532	117504532	T	C	intronic	CFTR	.	.	.	Congenital bilateral absence of vas deferens, Autosomal recessive;Cystic fibrosis, Autosomal recessive;Sweat chloride elevation without CF (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	85.14	2	chr7	117504532	.	T	C	85.14	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0.0405;FS=12.175;InbreedingCoeff=-0.0012;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:25:25,0,77	7	1	2	9	.
chr7	117756691	117756691	C	A	intronic	CTTNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.104e-06	2.108e-06	0	2.105e-06	1.337e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.337e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	33	chr7	117756691	.	C	A	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.51;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.445;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:473,0,730	18	0	1	0	.
chr7	121140672	121140672	C	A	intronic	CPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs575994343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.4	6	chr7	121140672	.	C	A	154.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:168,0,371	18	0	1	0	.
chr7	121295716	121295716	G	C	UTR3	CPED1	NM_024913:c.*64G>C	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs549660719	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0103	0.0007	0.0006	0.0097	0.0095	0	2.332e-05	0	0	0	0	3.929e-05	0.0005	0.0103	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0095	0.0002	0.0002	0.0074	0.0066	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	33	chr7	121295716	.	G	C	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.467;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:885,0,891	18	0	1	0	C
chr7	123535029	123535029	A	C	upstream	IQUB	dist=434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.22	5	chr7	123535029	.	A	C	102.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	16	0	1	2	.
chr7	123596531	123596531	G	C	intronic	NDUFA5	.	.	.	.	559	958	4	1	0	6	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs750475313	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	0	0	0	.	8.539e-05	8.531e-05	8.996e-05	8.061e-05	0.0004	4.955e-05	3.961e-05	7.911e-05	5.995e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.87	5	chr7	123596531	.	G	C	92.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,149	18	0	1	0	.
chr7	126544754	126544754	C	T	intronic	GRM8	.	.	.	.	1016	504	1	1	0	3	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs184400067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.25e-05	5.145e-05	5.38e-05	0.0010	2.559e-05	1.831e-05	0.0004	0.0003	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.84	1	chr7	126544754	.	C	T	48.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.42;MQRankSum=-1.282;QD=4.88;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:126544754_C_T:60,0,330:126544754	15	0	1	3	.
chr7	126544760	126544760	G	A	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937049500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.251e-05	2.574e-05	8.071e-05	0.0001	2.56e-05	1.832e-05	6.279e-05	4.297e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.38	1	chr7	126544760	.	G	A	48.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.42;MQRankSum=-1.282;QD=4.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:126544754_C_T:60,0,330:126544754	16	0	1	2	C
chr7	126904592	126904592	A	G	exonic	GRM8	.	synonymous SNV	GRM8:NM_001371087:exon3:c.T204C:p.P68P,GRM8:NM_000845:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001127323:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001371084:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001371085:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001371086:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001371088:exon4:c.T819C:p.P273P,GRM8:NM_001371083:exon5:c.T819C:p.P273P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	34	chr7	126904592	.	A	G	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.526;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.826;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.76;MQRankSum=-1.355;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,43:83:99:1045,0,939	18	0	1	0	C
chr7	128809233	128809233	C	T	intronic	CCDC136	.	.	.	.	873	647	1	1	0	3	0.00231303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs753369540	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0075	0.0006	0.0006	0.0042	0.0032	0.0003	0.0014	0.0017	0	0	0.0075	0.0007	0.0010	0.0011	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	9.641e-05	0	0.0007	0.0014	0	0	0.0068	0.0007	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.19	2	chr7	128809233	.	C	T	145.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:157,0,21	16	0	1	2	.
chr7	128836274	128836274	T	C	intronic	FLNC	.	.	.	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.42	1	chr7	128836274	.	T	C	44.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:128836274_T_C:55,0,71:128836274	17	0	1	1	.
chr7	128845381	128845381	G	A	intronic	FLNC	.	.	.	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.088e-06	4.4e-06	6.604e-06	0	2.868e-05	5.1e-07	1.9e-07	.	.	0	2.868e-05	0	0	0	0	2.45e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.33	23	chr7	128845381	.	G	A	156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.166;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:170,0,777	18	0	1	0	C
chr7	129205420	129205420	G	A	intronic	SMO	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Curry-Jones syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.09e-05	0	0	0	0	0	0	6.943e-05	1.29e-05	2	154602	rs769898096	4.819e-06	9.577e-06	4.106e-06	5.54e-06	9.027e-05	2e-06	1.29e-06	2.392e-05	1.263e-05	9.027e-05	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1107.33	49	chr7	129205420	.	G	A	1107.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.282;DP=1035;ExcessHet=0;FS=2.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,32:69:99:0|1:129205420_G_A:1121,0,1390:129205420	18	0	1	0	.
chr7	129647584	129647584	T	G	intronic	NRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs565887618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	9.638e-05	0	0.0003	0	0	0.0014	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	73.78	.	chr7	129647584	.	T	G	73.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	7	.
chr7	129836880	129836895	AAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	UBE2H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1463005306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0011	0.0026	0.0008	0.0007	0.0016	0.0013	0.0006	0	0.0026	0.0005	0.0012	0.0011	0	0.0008	0.0011	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	321.06	.	chr7	129836879	.	CAAAAAAAAAAAAAAAA	C	321.06	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=31.99;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	1	0	16	.
chr7	130213694	130213694	A	C	intronic	SSMEM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321595545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.144e-05	0.0001	0	4.443e-05	4.619e-05	5.7e-06	2.58e-06	1.226e-05	6.4e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.619e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	302.94	6	chr7	130213694	.	A	C	302.94	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2315;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=30.57;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:130213690_ACC_A:316,24,0:130213690	10	1	0	8	.
chr7	130733998	130733998	G	A	exonic	KLF14	.	synonymous SNV	KLF14:NM_138693:exon1:c.C36T:p.A12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.264e-06	1.231e-05	3.22e-06	3.308e-06	4.031e-06	7.6e-07	5.2e-07	9.4e-07	6.4e-07	0	0	0	0	0	0	4.031e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.33	20	chr7	130733998	.	G	A	30.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.457;DP=483;ExcessHet=0;FS=23.592;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.023;SOR=4.401	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:44:44,0,398	18	0	1	0	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,22:64:99:.:.:333,0,572:.	2	0	17	0	.
chr7	133642862	133642862	T	G	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036418970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	78.46	.	chr7	133642862	.	T	G	78.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.188;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:84,0,29	9	0	1	9	.
chr7	135564929	135564929	G	A	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548566163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.01	2	chr7	135564929	.	G	A	63.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:72,0,71	13	0	1	5	.
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	410.79	19	chr7	135734357	.	G	C	410.79	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-0.79;DP=499;ExcessHet=5.777;FS=71.582;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.438;SOR=6.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:31:0|1:135734357_G_C:31,0,584:135734357	9	0	7	3	.
chr7	138504447	138504450	CTTT	0	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.05	22	chr7	138504447	.	CTTT	*	275.05	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.18;DP=463;ExcessHet=0.233;FS=3.008;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,12:17:3:.:.:425,3,308:.	8	2	5	4	.
chr7	138606971	138606971	C	0	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	208.23	.	chr7	138606971	.	C	*	208.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3694;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=17.35;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:136,0,60	4	0	1	14	.
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chr7	138637866	138637866	C	T	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253606648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.832e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.76	.	chr7	138637866	.	C	T	63.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1569;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138637855_T_G:72,0,162:138637855	12	0	1	6	C
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chr7	138698917	138698917	C	A	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.13	1	chr7	138698917	.	C	A	62.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138698917_C_A:72,0,162:138698917	15	0	1	3	C
chr7	138698924	138698924	G	T	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.42	1	chr7	138698924	.	G	T	62.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138698917_C_A:72,0,162:138698917	15	0	1	3	C
chr7	138698933	138698933	C	A	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.83	1	chr7	138698933	.	C	A	62.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138698917_C_A:72,0,162:138698917	15	0	1	3	C
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	430.37	10	chr7	138722139	.	T	G	430.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=144;ExcessHet=16.8454;FS=49.202;InbreedingCoeff=-0.4431;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:41:0|1:138722138_C_T:41,0,74:138722138	2	0	11	6	.
chr7	138903838	138903856	TGTGTGTGTGTGTGTGCGC	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1017.94	7	chr7	138903838	.	TGTGTGTGTGTGTGTGCGC	*	1017.94	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.484;DP=422;ExcessHet=1.4774;FS=3.381;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=1.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18:28:99:1|0:138903792_AGTGTGT_A:677,0,349:138903792	15	0	2	2	.
chr7	138903852	138903852	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	362.41	7	chr7	138903852	.	T	*	362.41	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.117;DP=396;ExcessHet=0.1908;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1769;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18:28:99:1|0:138903792_AGTGTGT_A:677,0,349:138903792	11	0	5	3	C
chr7	139292930	139292930	G	A	intronic	UBN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533609907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.594e-05	3.855e-05	5.37e-05	0.0006	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	157.51	2	chr7	139292930	.	G	A	157.51	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.29;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.25;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	16	1	0	2	.
chr7	139343801	139343801	G	T	intronic	FMC1;FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.61	1	chr7	139343801	.	G	T	63.61	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1675;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	11	0	1	7	.
chr7	139676971	139676971	A	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464259673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.597e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.26	2	chr7	139676971	.	A	C	44.26	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.495;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.52;MQRankSum=-3.151;QD=3.69;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:139676971_A_C:54,0,414:139676971	13	0	1	5	.
chr7	139676976	139676976	T	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331001984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.24	2	chr7	139676976	.	T	C	41.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.213;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.71;MQRankSum=-3.307;QD=3.17;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:139676971_A_C:51,0,435:139676971	13	0	1	5	C
chr7	139715732	139715732	C	T	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	174.48	15	chr7	139715732	.	C	T	174.48	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=196;ExcessHet=0.9858;FS=11.907;InbreedingCoeff=-0.2742;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:49:49,0,116	8	0	4	7	C
chr7	140012893	140012893	T	A	intronic	TBXAS1	.	.	.	Ghosal hematodiaphyseal syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.04	1	chr7	140012893	.	T	A	103.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.96;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:112,0,72	14	0	1	4	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3007.39	37	chr7	140567304	.	AAGAG	*	3007.39	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=911;ExcessHet=0.5777;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:21:99:.:.:801,525,614:.	7	3	9	0	.
chr7	141724266	141724266	T	C	exonic	WEE2	.	synonymous SNV	WEE2:NM_001105558:exon8:c.T1212C:p.I404I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	3.598e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.33	42	chr7	141724266	.	T	C	1255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.236;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.585	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,49:104:99:1269,0,1428	18	0	1	0	.
chr7	142492275	142492275	C	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	3	195	4	0	24	28	0.0101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	166.14	93	chr7	142492275	.	C	*	166.14	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=2084;ExcessHet=20.8569;FS=3.406;InbreedingCoeff=-0.6623;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=58.34;MQRankSum=-8.903;QD=0.1;ReadPosRankSum=3.06;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,9:116:29:1|0:142492243_A_C:29,0,4825:142492243	7	0	12	0	.
chr7	142492291	142492291	T	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	596	822	4	0	100	104	0.00242718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	254.78	70	chr7	142492291	.	T	*	254.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=1755;ExcessHet=0.6689;FS=3.657;InbreedingCoeff=0.0501;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=58.18;MQRankSum=-6.78;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.9;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,31:80:99:.:.:1227,0,1268:.	16	1	2	0	C
chr7	142492296	142492296	G	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	118.2	70	chr7	142492296	.	G	*	118.2	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=1707;ExcessHet=0.7564;FS=2.932;InbreedingCoeff=-0.117;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.56;MQRankSum=-8.239;QD=0.4;ReadPosRankSum=2.98;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,31:80:99:.:.:1227,0,1268:.	17	0	2	0	C
chr7	142492298	142492298	G	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	360.19	70	chr7	142492298	.	G	*	360.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.627;DP=1685;ExcessHet=2.0135;FS=7.812;InbreedingCoeff=-0.1873;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.48;MQRankSum=-6.018;QD=0.83;ReadPosRankSum=3.01;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,31:80:99:.:.:1227,0,1268:.	17	0	2	0	C
chr7	142787795	142787795	G	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.22	32	chr7	142787795	.	G	C	37.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.779;DP=703;ExcessHet=0.119;FS=87.106;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.676;SOR=6.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,10:39:1:1,0,739	14	0	2	3	C
chr7	143320924	143320924	T	C	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.609e-05	8.194e-05	3.248e-05	2.015e-05	0.0003	1.791e-05	1.513e-05	2.287e-05	1.91e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.436e-05	2.279e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.47	8	chr7	143320924	.	T	C	31.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:38:0|1:143320922_G_A:38,0,204:143320922	7	0	1	11	.
chr7	143724806	143724806	T	C	UTR3	TCAF2	NM_001365428:c.*76T>C;NM_001365429:c.*76T>C;NM_001365430:c.*76T>C;NM_173678:c.*76T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.892e-06	1.317e-05	1.339e-05	0	1.514e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.65	5	chr7	143724806	.	T	C	76.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.41;MQRankSum=-1.534;QD=7.66;ReadPosRankSum=-0.742;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:90:0|1:143724771_C_T:90,0,285:143724771	18	0	1	0	.
chr7	148229841	148229841	T	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	4	1514	3	1	0	5	0.00164853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs866155713	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0087	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	3.04e-05	0.0006	0	0	2.029e-05	0.0087	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.413e-05	0	0.0008	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	878.33	37	chr7	148229841	.	T	A	878.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.13;DP=668;ExcessHet=0;FS=1.454;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.811;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:892,0,550	18	0	1	0	.
chr7	148342040	148342040	T	C	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr7	148342040	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	C
chr7	149014638	149014638	G	A	intronic	PDIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751363838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.5	2	chr7	149014638	.	G	A	174.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:40:188,0,40	18	0	1	0	.
chr7	149071785	149071785	G	A	exonic	ZNF786	.	synonymous SNV	ZNF786:NM_152411:exon4:c.C987T:p.G329G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.748e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749127001	3.498e-06	8.893e-06	1.388e-06	5.643e-06	9.261e-05	1.03e-06	7.5e-07	3.158e-05	1.854e-05	0	9.261e-05	0	0	0	0	9.083e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1329.33	35	chr7	149071785	.	G	A	1329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.211;DP=764;ExcessHet=0;FS=6.568;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1343,0,1366	18	0	1	0	.
chr7	150339805	150339805	G	A	intronic	RARRES2	.	.	.	.	709	812	0	1	0	2	0.00123001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241198051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	14	chr7	150339805	.	G	A	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:569,0,354	18	0	1	0	.
chr7	150802189	150802189	G	A	intronic	TMEM176A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.448e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0011	0	6.47e-05	10	154602	rs374919241	7.839e-05	7.936e-05	7.668e-05	8.011e-05	0.0003	6.634e-05	6.174e-05	9.809e-05	7.852e-05	0	2.238e-05	3.84e-05	7.565e-05	1.877e-05	0.0003	7.419e-05	0.0002	0.0002	4.604e-05	4.596e-05	0	9.422e-05	0.0006	2.111e-05	1.528e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.943e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1247.33	40	chr7	150802189	.	G	A	1247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.67;DP=847;ExcessHet=0;FS=9.663;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.387;SOR=1.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:1261,0,1015	18	0	1	0	.
chr7	150998288	150998288	C	G	intronic	NOS3	.	.	.	.	412	1108	2	0	0	2	0.000901713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576742112	3.849e-05	3.869e-05	2.565e-05	5.133e-05	0.0006	2.981e-05	2.636e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.659e-05	0.0006	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	702.33	36	chr7	150998288	.	C	G	702.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=648;ExcessHet=0;FS=6.872;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=0.3;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:716,0,397	18	0	1	0	.
chr7	151028668	151028668	G	A	intronic	ABCB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	27	chr7	151028668	.	G	A	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:696,0,538	18	0	1	0	.
chr7	151138463	151138466	AGAG	-	intronic	AGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332349359	5.078e-05	3.817e-05	4.304e-05	5.841e-05	0.0006	3.773e-05	3.304e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	7.342e-06	0.0002	0.0002	7.221e-05	7.217e-05	6.423e-05	8.054e-05	0.0012	3.967e-05	3.125e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	546.3	27	chr7	151138462	.	CAGAG	C	546.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=375;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.31;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:560,0,200	18	0	1	0	.
chr7	151221857	151221857	G	T	intronic	ABCF2;ABCF2-H2BE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.391e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	331.48	4	chr7	151221857	.	G	T	331.48	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=1.383;FS=10.306;InbreedingCoeff=-0.2337;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=1.05;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:151221857_G_T:137,0,282:151221857	12	0	5	2	.
chr7	151221858	151221858	G	T	intronic	ABCF2;ABCF2-H2BE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	247.34	4	chr7	151221858	.	G	T	247.34	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.501;DP=144;ExcessHet=0.3672;FS=8.095;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=1.31;SOR=2.921	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:151221857_G_T:137,0,282:151221857	15	0	3	1	C
chr7	151240627	151240627	G	C	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.276e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	206.21	74	chr7	151240627	.	G	C	206.21	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.89;DP=1239;ExcessHet=0.119;FS=100.757;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.699;SOR=8.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,24:97:43:43,0,1456	17	0	2	0	.
chr7	151357025	151357025	-	T	intronic	NUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1162840622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-05	7.883e-05	1.289e-05	0.0001	0.0023	3.981e-05	3.134e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	120.91	8	chr7	151357025	.	G	GT	120.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0167;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:134,0,13	17	0	1	1	.
chr7	151806717	151806717	G	A	UTR5	LOC644090	NM_001354885:c.-179G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	4.453e-05	8.67e-05	0.0002	0.0006	8.552e-05	7.165e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.25	3	chr7	151806717	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	.
chr7	152113083	152113083	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	430.93	6	chr7	152113083	.	C	G	430.93	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.324;DP=170;ExcessHet=10.4813;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:152113082_A_G:103,0,231:152113082	1	0	7	11	.
chr7	152113084	152113084	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	430.92	6	chr7	152113084	.	C	G	430.92	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=170;ExcessHet=10.4813;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2173;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:152113082_A_G:103,0,231:152113082	1	0	7	11	C
chr7	152113087	152113087	C	G	intronic	GALNT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	230.48	11	chr7	152113087	.	C	G	230.48	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.887;DP=180;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3228;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:152113082_A_G:103,0,231:152113082	1	0	5	13	C
chr7	152178016	152178016	A	0	intronic	KMT2C	.	.	.	.	1022	488	4	1	7	13	0.00610998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	254.47	5	chr7	152178016	.	A	*	254.47	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=-1.111;DP=444;ExcessHet=0.4264;FS=4.668;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.914;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:22:206,22,0	3	4	5	7	.
chr7	152249321	152249324	TTTT	-	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465267813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9.856e-05	0.0001	0.0004	6.421e-05	4.942e-05	9.937e-05	5.263e-05	0.0002	0	0.0004	0.0004	0	0	0	4.302e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	147.97	1	chr7	152249320	.	GTTTT	G	147.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.04;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2598;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:27:95,0,27	6	0	1	12	C
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,18:26:12:.:.:685,0,308:.	5	4	10	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:26:15:.:.:1011,90,15:.	3	4	12	0	C
chr7	154874745	154874745	C	T	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990206473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	108.51	.	chr7	154874745	.	C	T	108.51	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3337;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	11	1	0	7	C
chr7	156822876	156822876	G	A	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	1158	363	0	1	0	2	0.00274725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189744663	0	4.134e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	111.78	4	chr7	156822876	.	G	A	111.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:68:0|1:156822869_A_G:120,0,68:156822869	11	0	1	7	.
chr7	157686839	157686839	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	915	605	1	1	0	3	0.00247321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs527968465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	8.725e-05	0.0014	0.0011	2.411e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.05	2	chr7	157686839	.	C	T	176.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.01;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:189,0,61	18	0	1	0	.
chr7	158070637	158070637	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.543e-06	0.0001	0	1.551e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.82	.	chr7	158070637	.	G	A	67.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158070628_C_G:75,0,120:158070628	10	0	1	8	C
chr8	244012	244012	C	T	intronic	ZNF596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992111110	0.0001	0.0001	8.881e-05	0.0001	0.0021	7.705e-05	6.589e-05	0.0004	0.0002	0	0.0006	0	7.724e-05	0	0.0021	7.541e-05	0.0002	8.189e-05	7.232e-05	7.224e-05	0.0001	2.691e-05	0.0002	3.974e-05	3.129e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.4	9	chr8	244012	.	C	T	452.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.13;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,15:18:27:466,0,27	18	0	1	0	.
chr8	2059009	2059009	C	T	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941658495	6.002e-06	1.012e-05	8.529e-06	3.769e-06	7.401e-05	1.6e-06	4.4e-07	.	.	7.401e-05	0	0	0	0	0	3.26e-06	3.567e-05	0	6.569e-05	6.566e-05	0	0.0001	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	8.451e-05	0.0002	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.33	35	chr8	2059009	.	C	T	334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=521;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:348,0,590	18	0	1	0	.
chr8	2086537	2086538	TG	-	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	0.0004	1.288e-05	2.693e-05	7.229e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.917e-05	1.031e-05	7.229e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.61	2	chr8	2086536	.	TTG	T	64.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2086488_T_C:75,0,120:2086488	16	0	1	2	C
chr8	3367137	3367137	A	G	exonic	CSMD1	.	synonymous SNV	CSMD1:NM_033225:exon20:c.T3010C:p.L1004L	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	.	.	.	4.279e-05	0	0	0.0004	0	1.539e-05	0	6.389e-05	3.88e-05	6	154602	rs760269295	8.895e-06	8.893e-06	6.808e-06	1.1e-05	0.0001	4.96e-06	3.83e-06	3.35e-05	1.982e-05	0	0	0	0.0001	0	0	4.497e-06	1.656e-05	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1366.33	59	chr8	3367137	.	A	G	1366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.278;DP=876;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.99;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,57:128:99:1380,0,1858	18	0	1	0	.
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chr8	3949963	3949964	GC	-	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308240520	3.292e-06	1.59e-06	7.647e-06	0	6.298e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.298e-06	0	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.551e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1658.29	41	chr8	3949962	.	AGC	A	1658.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.341;DP=768;ExcessHet=0;FS=2.508;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,45:112:99:1672,0,2653	18	0	1	0	C
chr8	3949964	3949964	C	0	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7199.56	41	chr8	3949964	.	C	*	7199.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=991;ExcessHet=0.0107;FS=1.805;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,45:112:99:1672,0,2653	18	0	1	0	C
chr8	6474122	6474122	C	G	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042628842	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	9.531e-05	8.758e-05	0.0008	0.0005	0.0001	0.0001	4.939e-05	0	0	0.0021	7.012e-05	0.0003	0.0004	6.565e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.396e-05	0.0004	3.513e-05	2.614e-05	7.29e-05	3.029e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.34	12	chr8	6474122	.	C	G	47.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,180	18	0	1	0	.
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chr8	6821773	6821773	T	C	intronic	XKR5	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050971894	1.962e-05	2.096e-05	1.302e-05	2.629e-05	2.023e-05	1.226e-05	1.012e-05	1.17e-05	9.16e-06	0	0	0	0	0	0	2.018e-05	7.372e-05	2.023e-05	3.946e-05	3.941e-05	6.428e-05	1.346e-05	7.351e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	949.83	35	chr8	6821773	.	T	C	949.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.014;DP=664;ExcessHet=0.119;FS=5.52;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,16:45:99:.:.:447,0,967:.	17	0	2	0	.
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chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10774.2	70	chr8	10609944	.	A	G	10774.2	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-5.582;DP=4163;ExcessHet=4.0268;FS=203.216;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,73:240:99:0|1:10609944_A_G:1401,0,5608:10609944	6	0	8	5	.
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	G	19088.4	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:169,74:243:99:0|1:10609944_A_G:1447,0,5633:10609944	6	0	10	3	C
chr8	10805614	10805730	GAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGCGCTGAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGTGCTGAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGC	-	intronic	PINX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.441e-05	3.594e-05	3.437e-05	5.515e-05	0.0002	1.698e-05	1.043e-05	5.364e-05	3.166e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	154.04	.	chr8	10805613	.	TGAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGCGCTGAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGTGCTGAGTGGGTGACGGAGCACAGGAAGGGGCCACACTAGC	T	154.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0277;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.81;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:10805609_GCGC_G:163,0,30:10805609	12	0	1	6	.
chr8	10805617	10805617	T	0	intronic	PINX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.75	.	chr8	10805617	.	T	*	33.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.332;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=6.75;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:10805609_GCGC_G:163,0,30:10805609	11	0	1	7	C
chr8	11200334	11200334	C	T	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.8	3	chr8	11200334	.	C	T	35.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0677;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,105	17	0	1	1	.
chr8	11521472	11521472	G	A	intronic	BLK	.	.	.	Maturity-onset diabetes of the young, type 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs546574330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0.0002	0.0009	0.0002	0.0012	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	62.23	.	chr8	11521472	.	G	A	62.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0614;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:71,0,68	11	0	1	7	.
chr8	11749990	11749990	G	C	intronic	GATA4	.	.	.	Atrial septal defect 2, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 4, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 1, Autosomal dominant	31	1487	4	0	0	4	0.00134318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181215947	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0016	0.0012	0.0002	0.0004	4.139e-05	0	0	0.0028	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0004	4.808e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	789.83	24	chr8	11749990	.	G	C	789.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.124;DP=558;ExcessHet=0.119;FS=1.752;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:594,0,238	17	0	2	0	.
chr8	11984538	11984538	T	C	exonic	DEFB135	.	nonsynonymous SNV	DEFB135:NM_001033017:exon2:c.T182C:p.I61T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2250413	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00217313436215	.	.	2.499e-05	0	0	0	0	4.508e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778893958	1.549e-05	1.71e-05	1.113e-05	1.997e-05	1.942e-05	1.014e-05	8.66e-06	1.248e-05	1.059e-05	0	0	0	0	0	0	1.942e-05	1.715e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.834	0.02854	T	0.705	0.05622	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001347	0.00773	N	5.123630	1	0.08975	N	.	.	.	2.91	0.10008	T	1.98	0.00416	N	0.136	0.13341	-1.0118	0.26353	T	0.011	0.04088	T	9	0.043723732	0.03252	T	0.002173	0.04071	T	0.057	0.16321	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.19568975985601889	0.19485	0.00696279670166	0.00615	0.34618806839	0.17359	T	0.001191	0.00692	T	-0.514759	0.00472	T	-0.846741	0.01002	T	0.0494087183354607	0.05396	T	.	.	.	0.025701026	0.01537	0.039707493	0.04124	0.025701026	0.01537	0.039707493	0.04124	-1.635	0.02065	T	.	.	0.063	0.01534	B	.	.	-1.558956	0.00261	0.004	0.16010108685047517	0.00413	0.00126	0.00785	N	AEFBI	0.012020	0.00121	N	-1.64253529794663	0.01067	0.04630002	-1.73792690719391	0.00979	0.04388205	0.041135055206762	0.14471	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.34	-3.32	0.04663	-2.650000	0.00930	.	.	-0.909000	0.02273	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3417:0.2075:0.17:0.2808	0.084	0.00031	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2427.83	37	chr8	11984538	.	T	C	2427.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=833;ExcessHet=0.119;FS=3.705;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,56:123:99:1363,0,1782	17	0	2	0	.
chr8	13521567	13521567	T	C	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.89	.	chr8	13521567	.	T	C	32.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr8	15689280	15689280	A	C	intronic	TUSC3	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.33	37	chr8	15689280	.	A	C	322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:336,0,465	18	0	1	0	.
chr8	17271690	17271690	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404271874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.21	2	chr8	17271690	.	A	G	60.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17271674_C_CA:72,0,157:17271674	17	0	1	1	.
chr8	17304685	17304685	G	C	intronic	MTMR7;VPS37A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	136.08	1	chr8	17304685	.	G	C	136.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:148,0,50	16	0	1	2	.
chr8	17701692	17701692	C	T	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531021366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.89e-05	7.876e-05	0.0001	2.69e-05	0.0006	4.499e-05	3.514e-05	0.0002	9.029e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.51	1	chr8	17701692	.	C	T	104.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:113,0,26	13	0	1	5	.
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chr8	22913986	22913988	TTT	-	intronic	PEBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1365930514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.936e-05	0.0002	0.0001	3.43e-05	8.277e-05	4.984e-05	3.794e-05	1.337e-05	6.71e-06	6.272e-05	0	8.277e-05	0	0	0.0009	0	5.039e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	272.46	1	chr8	22913985	.	CTTT	C	272.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.387;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:78:78,0,83	9	0	1	9	.
chr8	23259162	23259166	ATTTT	0	intronic	CHMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2033.05	11	chr8	23259162	.	ATTTT	*	2033.05	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=320;ExcessHet=1.8686;FS=3.114;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:44:.:.:475,44,0:.	11	2	6	0	.
chr8	25291873	25291873	A	-	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1304102012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.646e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0015	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1054.3	5	chr8	25291872	.	CA	C	1054.3	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=155;ExcessHet=12.0371;FS=1.081;InbreedingCoeff=-0.4692;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:8:13:58,24,78	14	0	4	1	.
chr8	25345723	25345723	G	T	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	511.65	25	chr8	25345723	.	G	T	511.65	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.219;DP=399;ExcessHet=0.7564;FS=18.267;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.48;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,10:25:99:.:.:167,0,363:.	15	0	4	0	C
chr8	26756956	26756956	A	G	intronic	ADRA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	358.3	24	chr8	26756956	.	A	G	358.3	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-2.309;DP=647;ExcessHet=2.0135;FS=114.803;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=0.548;SOR=7.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:34:90:.:.:90,0,640:.	10	0	6	3	.
chr8	27871634	27871634	G	T	UTR3	SCARA5	NM_173833:c.*300C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.452e-06	6.84e-06	5.093e-06	3.745e-06	2.137e-06	1.3e-06	9.5e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.137e-06	6.707e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.06	2	chr8	27871634	.	G	T	107.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:120,0,61	18	0	1	0	.
chr8	28036057	28036057	A	-	intronic	NUGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.96	4	chr8	28036056	.	TA	T	47.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,74	17	0	1	1	.
chr8	28446597	28446597	C	T	intronic	FBXO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023552334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.943e-05	5.153e-05	2.699e-05	0.0001	1.72e-05	1.132e-05	4.753e-05	3.062e-05	0.0001	0	0	0	0	9.446e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.56	2	chr8	28446597	.	C	T	62.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:73,0,41	15	0	1	3	.
chr8	28780872	28780872	G	C	exonic	INTS9	.	nonsynonymous SNV	INTS9:NM_001145159:exon11:c.C1158G:p.H386Q,INTS9:NM_001172562:exon12:c.C1149G:p.H383Q,INTS9:NM_001363038:exon12:c.C1221G:p.H407Q,INTS9:NM_018250:exon12:c.C1221G:p.H407Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.016436562205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.942e-05	2.723e-06	1.375e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	0.943	0.53072	P	0.823	0.59197	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.935	0.51832	L	0.9	0.46412	T	-6.4	0.91184	D	0.958	0.97317	-0.8865	0.49231	T	0.159	0.49296	T	10	0.78347826	0.78049	D	0.016437	0.37697	T	0.284	0.60219	0.331	0.31681	0.611786747218	0.60866	0.7458400941079445	0.74530	1.09661947037	0.77599	0.802756369114	0.82384	T	0.389927	0.75023	T	0.189418	0.72910	D	0.0343095	0.72559	D	0.994060456752777	0.85148	D	0.789321	0.45144	T	0.9127507	0.92552	0.8257955	0.89911	0.9127507	0.92554	0.8257955	0.89912	-11.639	0.83227	D	.	.	0.945	0.89314	P	.;.;.	.;.;.	3.184076	0.43231	21.7	0.99337460911012421	0.60051	0.90823	0.52327	D	AEFBI	0.386581	0.46689	N	0.15838004896007	0.49210	3.123909	0.105560327046998	0.44831	2.757433	0.984078514391494	0.30659	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.97	0.193	0.14419	0.609000	0.23935	1.081000	0.23892	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	1.000000	0.97212	0.5112:0.0:0.4888:0.0	10.624	0.44686	533	0.73433	Beta-Casp domain|Beta-Casp domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.3056	808.56	107	chr8	28780872	.	G	C	808.56	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.658;DP=1552;ExcessHet=8.9063;FS=232.795;InbreedingCoeff=-0.3979;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=11.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,20:94:41:.:.:41,0,1588:.	7	0	11	1	.
chr8	28835465	28835465	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0.0001	3.512e-05	1.57e-05	3.629e-05	1.425e-05	1.046e-05	1.945e-05	1.521e-05	0	0	0	0	0	0	3.629e-05	4.056e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	201.73	33	chr8	28835465	.	T	C	201.73	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=417;ExcessHet=1.383;FS=36.973;InbreedingCoeff=-0.2685;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.73;SOR=5.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:29:.:.:29,0,333:.	8	0	5	6	C
chr8	33388644	33388644	T	A	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.36	1	chr8	33388644	.	T	A	58.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:70,0,63	17	0	1	1	.
chr8	33461191	33461203	AAGGGAGGGAGGG	0	intronic	FUT10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	194.19	9	chr8	33461191	.	AAGGGAGGGAGGG	*	194.19	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=-0.21;DP=128;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:204,0,14	1	6	6	6	C
chr8	33498671	33498671	-	TT	UTR3	MAK16	NM_032509:c.*42_*43insTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0	0.0006	0.0003	0.0003	0.0023	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs750940623	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	6.618e-05	0.0002	2.822e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	7.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.14	13	chr8	33498671	.	C	CTT	75.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.416;DP=201;ExcessHet=0.119;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:33498671_C_CTT:47,0,129:33498671	14	0	2	3	.
chr8	36841053	36841057	TTTTC	-	intronic	KCNU1	.	.	.	.	444	1074	4	0	0	4	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0018	0.0003	0.0149	0	5.931e-05	0	0.0008	0.0001153	3	26028	rs372390507	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	0.0072	0.0069	0.0010	0.0002	0.0001	0.0079	0	0.0014	1.111e-05	0.0007	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0002	0	0	0	0.0034	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	87.79	47	chr8	36841052	.	TTTTTC	T	87.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.298;DP=972;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.96;MQRankSum=0.516;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.772;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,12:63:38:38,0,1550	17	0	2	0	.
chr8	37817372	37817372	G	C	intronic	ADGRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565603336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	207.35	.	chr8	37817372	.	G	C	207.35	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3237;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=25.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:224,24,0	12	1	0	6	.
chr8	38034127	38034127	G	A	intronic	EIF4EBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552923869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.49	5	chr8	38034127	.	G	A	57.49	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	17	0	1	1	.
chr8	38337271	38337271	-	T	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.407e-06	0	0	0	0	0	0	8.57e-05	3.84e-05	1	26028	rs761308857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	284.29	33	chr8	38337271	.	C	CT	284.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=632;ExcessHet=0;FS=2.051;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:298,0,528	18	0	1	0	.
chr8	38971843	38971852	AGGCTGCGGC	-	UTR3	PLEKHA2	NM_021623:c.*2060_*2069delAGGCTGCGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.42	2	chr8	38971842	.	GAGGCTGCGGC	G	64.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38971842_GAGGCTGCGGC_G:75,0,120:38971842	15	0	1	3	.
chr8	38971863	38971863	T	C	UTR3	PLEKHA2	NM_021623:c.*2080T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.6	2	chr8	38971863	.	T	C	64.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38971842_GAGGCTGCGGC_G:75,0,120:38971842	15	0	1	3	C
chr8	38971869	38971869	C	T	UTR3	PLEKHA2	NM_021623:c.*2086C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.21	2	chr8	38971869	.	C	T	64.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38971842_GAGGCTGCGGC_G:75,0,120:38971842	16	0	1	2	C
chr8	39169795	39169795	A	G	intronic	ADAM32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.006e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	91.62	3	chr8	39169795	.	A	G	91.62	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0.137;FS=3.153;InbreedingCoeff=0.001;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:11:11,0,113	8	1	3	7	.
chr8	39837383	39837383	T	G	intronic	ADAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.69	3	chr8	39837383	.	T	G	205.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.519;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:219,0,214	18	0	1	0	.
chr8	41697453	41697556	CACTCCCCACATCTCACCTCCTCCACAGATGCTCCCAGCCACCTTGGGGCTGGTTAGGGCCTCCCTGCTCTGCACTCTGTGAGCACTCACACCACACAGTGGAG	-	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.98	.	chr8	41697452	.	CCACTCCCCACATCTCACCTCCTCCACAGATGCTCCCAGCCACCTTGGGGCTGGTTAGGGCCTCCCTGCTCTGCACTCTGTGAGCACTCACACCACACAGTGGAG	C	69.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:77:79,0,77	12	0	1	6	.
chr8	41697463	41697463	A	0	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	811.67	.	chr8	41697463	.	A	*	811.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.022;DP=49;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.3664;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:77:163,80,77	8	0	1	10	C
chr8	42444786	42444786	T	G	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.288e-06	0	0	0	0	0	0	6.083e-05	6.5e-06	1	154602	rs747142831	1.399e-06	1.369e-06	0	2.805e-06	2.338e-05	2.3e-07	9e-08	3.88e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1052.33	33	chr8	42444786	.	T	G	1052.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=719;ExcessHet=0;FS=7.557;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,38:92:99:1066,0,1543	18	0	1	0	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,28:95:66:66,0,1230	10	0	9	0	.
chr8	42951016	42951016	T	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.2	4	chr8	42951016	.	T	C	30.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr8	47376278	47376278	A	G	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs782164287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.234e-05	0.0005	0.0004	7.217e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr8	47376278	.	A	G	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:18:99:0|1:47702081_T_*:467,0,316:47702081	5	2	12	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:18:99:0|1:47702081_T_*:467,0,316:47702081	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:69:1|1:47702087_T_*:1003,69,0:47702087	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:69:1|1:47702087_T_*:1003,69,0:47702087	0	18	1	0	C
chr8	47837133	47837133	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764260430	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0007	0.0006	3.662e-05	9.434e-05	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0012	9.742e-05	8.256e-05	0.0005	0.0004	7.224e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.41	6	chr8	47837133	.	C	T	286.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.04;ReadPosRankSum=0.023;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:51:300,0,51	18	0	1	0	.
chr8	47879835	47879838	TTTT	-	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236481396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.032e-05	5.722e-05	7.479e-05	0	0.0003	1.342e-05	7.35e-06	6.2e-06	2.32e-06	4.073e-05	0	0	0	0.0003	0	0	3.739e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.64	16	chr8	47879834	.	CTTTT	C	545.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=338;ExcessHet=0.0925;FS=0;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:2:75,2,113	18	0	1	0	C
chr8	50393902	50393902	G	A	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs561988020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.622e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	194.42	.	chr8	50393902	.	G	A	194.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.21;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.4;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:50393902_G_A:207,0,27:50393902	17	0	1	1	.
chr8	53811171	53811171	G	A	exonic	ATP6V1H	.	nonsynonymous SNV	ATP6V1H:NM_015941:exon7:c.C572T:p.S191L,ATP6V1H:NM_213620:exon7:c.C572T:p.S191L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00368913772859	.	0.000399361	4.947e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs576327305	1.575e-05	1.573e-05	1.226e-05	1.926e-05	0.0003	1.049e-05	8.76e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	1.873e-05	0.0003	8.999e-07	1.657e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.156	0.26085	T	0.227	0.25362	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.001649	0.38382	N	0.286484	0.999715	0.81001	D	0	0.06538	N	.	.	.	-0.66	0.19085	N	0.33	0.37093	-1.0242	0.22344	T	0.122	0.42441	T	9	0.08694765	0.14830	T	0.003689	0.08527	T	0.078	0.22779	0.492	0.57890	0.462111473445	0.45839	0.12080178653282617	0.12007	0.229102546362	0.25472	0.513204276562	0.40670	T	0.12107	0.44376	T	-0.24273	0.15003	T	-0.294293	0.45325	T	0.256279713508656	0.23151	T	0.959804	0.84855	D	0.123047374	0.28901	0.10573096	0.25422	0.123047374	0.28901	0.10573096	0.25421	-3.617	0.18103	T	.	.	0.082	0.08754	B	.;.;.	.;.;.	4.317837	0.66058	24.9	0.99701177214089487	0.80660	0.99567	0.97521	D	AEFDBI	0.897971	0.84073	D	0.0142074355150678	0.42500	2.561979	0.246440889709412	0.52448	3.419479	0.999999998385064	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	8.545000	0.90462	11.888000	0.99015	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.120	0.89499	822	0.40702	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1261.33	34	chr8	53811171	.	G	A	1261.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.038;DP=733;ExcessHet=0;FS=0.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,51:109:99:1275,0,1445	18	0	1	0	.
chr8	54624173	54624173	G	-	intronic	RP1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.68	1	chr8	54624172	.	TG	T	43.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	14	0	1	4	.
chr8	55357402	55357402	C	A	intronic	XKR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.19	1	chr8	55357402	.	C	A	90.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,138	18	0	1	0	.
chr8	58577972	58577972	C	T	intronic	SDCBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.78e-06	5.501e-06	3.626e-06	0	4.029e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	4.029e-05	0	0	0	0	0	1.209e-06	0	0	6.585e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	6.556e-05	0	0	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.5	5	chr8	58577972	.	C	T	156.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.679;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:170,0,253	18	0	1	0	.
chr8	58659127	58659127	C	T	intronic	NSMAF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.484e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	72.3	1	chr8	58659127	.	C	T	72.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:23:84,0,23	15	0	1	3	.
chr8	60712733	60712865	ATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACCCCTGTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTGGGGAGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAAT	-	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.77	.	chr8	60712732	.	CATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAATGGCTGGGTGCAGTGGCTCACCCCTGTATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGTGGGGAGGATCACCCGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAAT	C	54.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.62;MQRankSum=-2.1;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	15	0	1	3	.
chr8	60853828	60853828	G	C	intronic	CHD7	.	.	.	CHARGE syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	367.49	1	chr8	60853828	.	G	C	367.49	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=122;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.1768;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:60853819_G_A:146,0,72:60853819	11	1	2	5	C
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	538.75	8	chr8	61583740	.	A	G	538.75	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=137;ExcessHet=6.7084;FS=9.363;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=3.405	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:27:.:.:27,0,212:.	2	1	8	8	.
chr8	65605453	65605453	A	C	exonic	ARMC1	.	nonsynonymous SNV	ARMC1:NM_001286702:exon4:c.T245G:p.V82G,ARMC1:NM_018120:exon5:c.T551G:p.V184G	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.624	0.0894046239236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.005	0.79402	D	0.791	0.44643	P	0.255	0.39216	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.14	0.59869	M	0.8	0.48769	T	-3.18	0.72820	D	0.549	0.57518	-0.4331	0.70964	T	0.298	0.66933	T	10	0.6461297	0.69336	D	0.089405	0.75321	D	0.624	0.85459	0.373	0.38503	0.498282089621	0.49464	0.7623544563466883	0.76183	0.894811532666	0.70413	0.713670611382	0.69125	T	0.28431	0.65708	T	0.297678	0.82783	D	0.189818	0.82559	D	0.915910669193468	0.57312	D	0.923008	0.72857	D	0.6226336	0.73904	0.662655	0.80228	0.6226336	0.73905	0.662655	0.80229	-14.435	0.94385	D	.	.	0.985	0.92844	P	.;.;.	.;.;.	4.845638	0.79160	27.0	0.99172193949083176	0.54412	0.99056	0.90582	D	AEFDBI	0.902963	0.85148	D	0.662142161980923	0.77157	6.620899	0.6841559616919	0.81174	7.465843	0.99999428078618	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	8.818000	0.91619	11.051000	0.85300	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.548	0.75856	726	0.54788	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2481.33	42	chr8	65605453	.	A	C	2481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.421;DP=883;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,98:194:99:2495,0,2505	18	0	1	0	.
chr8	65617154	65617154	G	A	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.77	11	chr8	65617154	.	G	A	152.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.72;MQRankSum=0.623;QD=15.28;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:166,0,105	18	0	1	0	C
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chr8	66613019	66613019	-	CCCGAC	UTR5	MYBL1	NM_001080416:c.-182_-181insGTCGGG;NM_001144755:c.-182_-181insGTCGGG;NM_001294282:c.-182_-181insGTCGGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472740976	3.887e-05	2.761e-05	5.534e-05	2.192e-05	0.0003	2.428e-05	2.003e-05	2.795e-05	2.28e-05	0	0	0	4.183e-05	0	0.0003	4.556e-05	0	0	5.917e-05	5.912e-05	7.712e-05	4.038e-05	9.664e-05	3.079e-05	2.211e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.3	18	chr8	66613019	.	A	ACCCGAC	88.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.139;DP=363;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	18	0	1	0	.
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chr8	67053616	67053616	G	A	intronic	COPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1404371026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-05	0.0008	2.619e-05	0	6.693e-05	2.23e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.693e-05	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	132.86	2	chr8	67053616	.	G	A	132.86	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=52.51;MQRankSum=-1.383;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67053616_G_A:72,0,162:67053616	16	0	2	1	C
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:29,0,6	3	5	9	2	.
chr8	68224793	68224793	A	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	482	1037	3	0	0	3	0.00144439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs776495726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.416e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0032	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.42	15	chr8	68224793	.	A	G	242.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.2;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:256,0,173	18	0	1	0	C
chr8	68589770	68589770	A	G	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.49	5	chr8	68589770	.	A	G	50.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:68589770_A_G:61,0,162:68589770	15	0	1	3	.
chr8	68776280	68776280	A	G	intronic	C8orf34	.	.	.	.	491	1028	3	0	0	3	0.00145702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552558531	0.0005	0.0004	0.0005	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	7.388e-05	0	0.0019	0	2.116e-05	0.0015	0.0005	0.0008	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0020	0	0	0	0.0005	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.36	9	chr8	68776280	.	A	G	199.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.816;DP=215;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:213,0,250	18	0	1	0	C
chr8	69692834	69692834	C	T	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	1217	304	1	0	0	1	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184675647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.407e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	0.0034	0.0005	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	184.08	4	chr8	69692834	.	C	T	184.08	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2606;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:141,15,0:.	16	1	1	1	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	890.34	36	chr8	69705253	.	T	C	890.34	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.192;DP=636;ExcessHet=8.9063;FS=35.804;InbreedingCoeff=-0.4956;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.17;SOR=6.557	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,12:45:93:.:.:93,0,870:.	5	0	11	3	C
chr8	70123808	70123808	A	T	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.858e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	33	chr8	70123808	.	A	T	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=496;ExcessHet=0;FS=4.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.202;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:454,0,694	18	0	1	0	.
chr8	70284854	70284854	-	CGGAGAG	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.84	3	chr8	70284854	.	A	ACGGAGAG	45.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,100	13	0	1	5	C
chr8	71237059	71237060	TT	-	intronic	EYA1	.	.	.	Anterior segment anomalies with or without cataract, Autosomal dominant;Branchiootic syndrome 1, Autosomal dominant;Branchiootorenal syndrome 1, with or without cataracts, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935900118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.458e-05	0.0002	1.346e-05	5.689e-05	0.0001	1.311e-05	8.34e-06	3.345e-05	1.979e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.527e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.53	2	chr8	71237058	.	CTT	C	57.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0316;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	7	0	1	11	.
chr8	76778627	76778627	A	G	intronic	ZFHX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.93	4	chr8	76778627	.	A	G	167.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.284;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:181,0,166	18	0	1	0	.
chr8	78601666	78601666	T	C	intronic	PKIA	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	7.185e-05	5.743e-05	3.197e-05	0.0001	0.0009	5.775e-05	5.261e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.807e-05	0.0009	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	17	chr8	78601666	.	T	C	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.419;DP=503;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:381,0,380	18	0	1	0	.
chr8	80166511	80166511	C	T	intronic	TPD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.76	1	chr8	80166511	.	C	T	67.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80166511_C_T:75,0,120:80166511	11	0	1	7	.
chr8	80166512	80166512	A	G	intronic	TPD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003032731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	6.575e-06	1.29e-05	0	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.76	1	chr8	80166512	.	A	G	67.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80166511_C_T:75,0,120:80166511	11	0	1	7	C
chr8	81443313	81443313	T	C	UTR3	PMP2	NM_002677:c.*85A>G;NM_001348381:c.*128A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.819e-06	4.292e-06	2.999e-06	2.66e-06	0.0005	4.7e-07	1.8e-07	8.915e-05	3.658e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	39	chr8	81443313	.	T	C	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.557;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:726,0,634	18	0	1	0	.
chr8	85209324	85209324	C	T	exonic	E2F5	.	synonymous SNV	E2F5:NM_001083588:exon6:c.C798T:p.S266S,E2F5:NM_001083589:exon6:c.C315T:p.S105S,E2F5:NM_001951:exon6:c.C798T:p.S266S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	.	.	.	2.502e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs766786182	3.079e-05	3.078e-05	1.77e-05	4.401e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	3.313e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2078.33	40	chr8	85209324	.	C	T	2078.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.299;DP=848;ExcessHet=0;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.235;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,77:165:99:2092,0,2501	18	0	1	0	.
chr8	86423787	86423787	C	A	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.84	1	chr8	86423787	.	C	A	66.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.157;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:80:0|1:86423787_C_A:80,0,109:86423787	18	0	1	0	.
chr8	86461760	86461760	T	C	intronic	WWP1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.474e-05	0	0	0	0	3e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs374182968	2.057e-05	2.052e-05	1.91e-05	2.205e-05	0.0002	1.459e-05	1.266e-05	1.591e-05	1.107e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.981e-05	4.981e-05	4.675e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.539e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	40	chr8	86461760	.	T	C	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.394;DP=681;ExcessHet=0;FS=2.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.87;SOR=1.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:648,0,656	18	0	1	0	C
chr8	86636345	86636345	G	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577741128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.726e-05	0.0002	0.0001	9.646e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.72	.	chr8	86636345	.	G	C	54.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,112	14	0	1	4	.
chr8	86939562	86939562	A	G	intronic	CNBD1	.	.	.	.	450	1068	4	0	0	4	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.5e-05	.	0.0001	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0012	0	8.41e-05	13	154602	rs374576619	6.416e-05	6.925e-05	5.949e-05	6.887e-05	0.0006	5.318e-05	4.903e-05	0.0002	8.191e-05	0	0.0001	0	2.594e-05	0	0.0006	6.967e-05	7.191e-05	2.754e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.424e-05	4.034e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	977.33	34	chr8	86939562	.	A	G	977.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=667;ExcessHet=0;FS=1.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:991,0,481	18	0	1	0	.
chr8	86939676	86939676	C	T	exonic	CNBD1	.	nonsynonymous SNV	CNBD1:NM_173538:exon4:c.C353T:p.A118V	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.0419412673061	.	.	4.156e-05	0	0	0	0	1.504e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs772737111	1.314e-05	1.437e-05	6.884e-06	1.944e-05	0.0001	8.4e-06	6.77e-06	5.485e-05	4.106e-05	6.061e-05	0	0	0	0	0	7.268e-06	0	0.0001	6.576e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.843	0.02789	T	0.0	0.92824	D	0.02	0.18235	B	0.008	0.13708	B	0.053815	0.22777	N	0.368557	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-4.09	0.96627	D	-0.13	0.08971	N	0.169	0.17966	-0.1472	0.78985	T	0.739	0.91080	D	10	0.03512308	0.01747	T	0.041941	0.60201	D	0.095	0.27398	0.208	0.12497	0.229264304666	0.22521	0.14531871723474984	0.14454	0.00484473599278	0.00428	0.299124121666	0.10271	T	0.00611	0.05549	T	-0.221598	0.17776	T	-0.35058	0.39139	T	0.0322410144546681	0.02345	T	0.456254	0.13085	T	0.021773446	0.00799	0.023994198	0.00414	0.021773446	0.00798	0.023994198	0.00414	-2.954	0.09694	T	.	.	0.145	0.31882	B	.	.	0.010189	0.04355	1.114	0.57861236346206424	0.05863	0.01053	0.03920	N	AEFI	0.025763	0.01820	N	-0.886401477503169	0.11165	0.5373562	-0.942137249410816	0.11106	0.5637781	2.90415487462138E-4	0.06355	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.89	1.24	0.20416	0.058000	0.14178	-0.209000	0.10871	0.539000	0.25131	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.2265:0.3606:0.0:0.4129	2.358	0.04038	715	0.56137	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	634.33	34	chr8	86939676	.	C	T	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.252;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.959;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.909;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:648,0,1370	18	0	1	0	C
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:9:99:.:.:169,0,110:.	1	11	6	1	.
chr8	94738114	94738114	C	G	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs562435669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.02	6	chr8	94738114	.	C	G	52.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=66;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.341;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,95	18	0	1	0	.
chr8	97953794	97953794	A	-	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1349050138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.853e-05	0.0001	8.947e-05	3.257e-05	0	0	0	0	0.0019	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	231.89	1	chr8	97953793	.	CA	C	231.89	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.0045;FS=0;InbreedingCoeff=0.4117;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:45:83,50,66	8	1	2	8	.
chr8	98950625	98950625	T	C	intronic	OSR2	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	24	chr8	98950625	.	T	C	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.09;DP=559;ExcessHet=0;FS=4.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:555,0,694	18	0	1	0	.
chr8	99700059	99700059	G	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-05	0.0005	8.322e-05	8.549e-05	0.0001	6.915e-05	6.324e-05	8.582e-05	7.89e-05	9.229e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.697e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	410.11	7	chr8	99700059	.	G	C	410.11	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=190;ExcessHet=4.5998;FS=2.983;InbreedingCoeff=-0.2315;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:10:39:.:.:42,0,312:.	7	0	3	9	.
chr8	99700064	99700064	T	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-06	1.602e-05	0	6.443e-06	4.269e-06	8.6e-07	2.4e-07	1.14e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.269e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.53	8	chr8	99700064	.	T	C	30.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.27;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.297;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:41:0|1:99700060_G_C:41,0,340:99700060	13	0	1	5	C
chr8	100144804	100144804	C	T	intronic	FBXO43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1413824622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.625e-05	4.601e-05	6.457e-05	2.705e-05	0.0002	2.12e-05	1.534e-05	2.853e-05	1.863e-05	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	7.373e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.35	4	chr8	100144804	.	C	T	112.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.161;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.65;MQRankSum=-1.691;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:125,0,227	17	0	1	1	.
chr8	100299110	100299110	G	T	intronic	RNF19A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.05	.	chr8	100299110	.	G	T	30.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr8	100939822	100939822	C	T	intronic	YWHAZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs897576029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	8.885e-05	5.392e-05	7.246e-05	0	0.0003	0.0049	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.5	3	chr8	100939822	.	C	T	70.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	15	0	1	3	.
chr8	102305357	102305357	T	A	intronic	UBR5	.	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs547856219	9.171e-05	9.176e-05	8.112e-05	0.0001	0.0054	7.824e-05	7.345e-05	0.0039	0.0034	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0054	4.729e-05	0.0002	0.0003	9.848e-05	9.843e-05	6.423e-05	0.0001	0.0002	6.002e-05	4.876e-05	6.804e-05	5.087e-05	2.405e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.44	2	chr8	102305357	.	T	A	375.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.658;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:389,0,372	18	0	1	0	.
chr8	103402018	103402018	C	T	exonic	SLC25A32	.	nonsynonymous SNV	SLC25A32:NM_030780:exon5:c.G589A:p.A197T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.789	0.174619859883	.	.	8.384e-06	0	0	0	0	0	0	6.177e-05	6.5e-06	1	154602	rs778879763	2.738e-06	3.42e-06	2.725e-06	2.752e-06	4.651e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.586e-05	9.32e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.651e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.43393	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.59	0.75718	M	-1.6	0.82165	D	-3.38	0.66780	D	0.825	0.82057	0.401	0.89113	D	0.709	0.89999	D	10	0.8955616	0.88909	D	0.17462	0.85095	D	0.789	0.93028	0.755	0.88484	0.979426274884	0.97920	0.8492950455976853	0.84891	1.01352011035	0.74854	0.624949455261	0.56428	T	0.443583	0.78732	T	0.242703	0.77917	D	0.292377	0.87817	D	0.955321907997131	0.64480	D	0.950005	0.80823	D	0.65078944	0.75407	0.6554881	0.79829	0.65078944	0.75408	0.6554881	0.79830	-10.519	0.76956	D	0.5621440318047725	0.62983	0.738	0.78314	P	.;.	.;.	5.118146	0.85593	28.6	0.999277808598105	0.99163	0.98917	0.88597	D	AEFBI	0.868132	0.78814	D	0.789683568301379	0.85456	8.58135	0.771789943803004	0.87772	9.33938	0.99999999999986	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	7.388000	0.79070	.	.	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:1.0:0.0:0.0	19.233	0.93833	320	0.86992	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	972.33	33	chr8	103402018	.	C	T	972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.384;DP=680;ExcessHet=0;FS=3.453;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,41:66:99:986,0,574	18	0	1	0	.
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,24:47:99:0|1:104588948_A_G:919,0,888:104588948	6	1	12	0	.
chr8	105561517	105561517	A	C	intronic	ZFPM2	.	.	.	Diaphragmatic hernia 3;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;46XY sex reversal 9, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.461e-05	0	0	0	0	2.112e-05	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762810714	5.257e-06	4.792e-06	1.494e-06	9.063e-06	0.0002	2.19e-06	1.41e-06	1.078e-05	4.99e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.966e-06	1.797e-05	4.059e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	41	chr8	105561517	.	A	C	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.309;DP=783;ExcessHet=0;FS=3.663;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:751,0,919	18	0	1	0	.
chr8	106342246	106342246	T	-	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.22	.	chr8	106342245	.	CT	C	45.22	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.22;MQRankSum=0.524;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	6	0	1	12	.
chr8	109413658	109413658	G	C	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	4.108e-05	4.048e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	44.71	11	chr8	109413658	.	G	C	44.71	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.203;DP=320;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2753;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:12:0|1:109413658_G_C:12,0,737:109413658	5	0	2	12	.
chr8	116851785	116851785	C	T	intronic	RAD21	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.42	10	chr8	116851785	.	C	T	57.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.025;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:71:71,0,142	18	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,42:93:99:.:.:408,0,790:.	2	0	15	2	.
chr8	119422192	119422192	A	0	intronic	CCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	73.59	2	chr8	119422192	.	A	*	73.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4629;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=14.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:59:1|0:119422190_GAA_G:167,84,93:119422190	10	0	1	8	.
chr8	119621243	119621243	T	C	intronic	ENPP2	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.34	9	chr8	119621243	.	T	C	317.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.85;ReadPosRankSum=1.6;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:52:331,0,52	18	0	1	0	.
chr8	120540186	120540186	A	G	intronic	SNTB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr8	120540186	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr8	122865365	122865365	T	C	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552958730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	109.31	4	chr8	122865365	.	T	C	109.31	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4059;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.64;QD=21.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	16	1	0	2	.
chr8	122932136	122932136	A	G	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr8	122932136	.	A	G	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	C
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,12:19:99:0|1:123023545_A_G:164,0,133:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,16:19:8:0|1:123023545_A_G:330,0,8:123023545	2	7	6	4	C
chr8	123109660	123109660	A	G	intronic	TBC1D31	.	.	.	.	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204917349	7.364e-07	6.843e-07	1.457e-06	0	3.347e-05	0	0	.	.	3.347e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	870.84	14	chr8	123109660	.	A	G	870.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.653;DP=380;ExcessHet=0.119;FS=2.132;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:364,0,547	17	0	2	0	.
chr8	123429879	123429881	CAA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1251.82	4	chr8	123429879	.	CAA	*	1251.82	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=317;ExcessHet=1.1637;FS=1.667;InbreedingCoeff=-0.0247;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=0.275;SOR=0.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,9:18:50:209,50,302	12	0	7	0	.
chr8	123429906	123429907	CA	0	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	133.64	24	chr8	123429906	.	CA	*	133.64	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.235;DP=523;ExcessHet=2.8258;FS=1.741;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,15:18:35:553,35,0	15	1	3	0	C
chr8	124562761	124562761	T	C	intronic	MTSS1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1001.33	33	chr8	124562761	.	T	C	1001.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.288;DP=719;ExcessHet=0;FS=2.055;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1015,0,870	18	0	1	0	.
chr8	124566836	124566836	C	T	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.16	2	chr8	124566836	.	C	T	45.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,185	17	0	1	1	C
chr8	124717317	124717317	C	-	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.39	.	chr8	124717316	.	AC	A	35.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,177	14	0	1	4	C
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,38:139:82:82,0,1345	4	0	12	3	.
chr8	132163420	132163420	G	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.218e-07	2.74e-06	1.446e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.884e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.33	38	chr8	132163420	.	G	A	741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.368;DP=650;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:755,0,569	18	0	1	0	.
chr8	132463899	132463899	G	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796270139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.18	.	chr8	132463899	.	G	A	97.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.703;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:110,0,64	17	0	1	1	C
chr8	132583581	132583581	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	198.6	19	chr8	132583581	.	A	G	198.6	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=444;ExcessHet=4.0268;FS=42.684;InbreedingCoeff=-0.2487;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.636;SOR=5.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5:21:44:.:.:44,0,354:.	11	0	8	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:47:.:.:47,0,225:.	1	0	18	0	C
chr8	133246733	133246733	G	A	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	3	1515	4	0	0	4	0.00131839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277365504	5.914e-06	5.509e-06	5.161e-06	6.642e-06	0.0002	2.46e-06	1.58e-06	2.407e-05	1.512e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.165e-06	0	6.187e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1243.33	35	chr8	133246733	.	G	A	1243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.667;DP=771;ExcessHet=0;FS=3.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1257,0,1351	18	0	1	0	.
chr8	133250568	133250568	G	A	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.775e-05	0	0	0.0008	0	0	0	0	5.17e-05	8	154602	rs191289351	1.044e-05	1.027e-05	9.717e-06	1.117e-05	0.0003	6.27e-06	4.97e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.681e-05	1.167e-05	5.921e-05	5.908e-05	5.147e-05	6.73e-05	0.0017	3.081e-05	2.213e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1001.33	34	chr8	133250568	.	G	A	1001.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.099;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.424;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:1015,0,880	18	0	1	0	C
chr8	138167298	138167298	C	G	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	207.32	5	chr8	138167298	.	C	G	207.32	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2437;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	17	1	1	0	.
chr8	138212466	138212466	C	A	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	.	chr8	138212466	.	C	A	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr8	138367861	138367861	A	0	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	727.9	54	chr8	138367861	.	A	*	727.9	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.541;DP=911;ExcessHet=0.3672;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,5:45:35:35,0,1152	16	0	2	1	C
chr8	138616208	138616208	G	A	intronic	COL22A1	.	.	.	.	431	1087	3	1	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957346199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.34	23	chr8	138616208	.	G	A	54.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=318;ExcessHet=0;FS=3.941;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:68:68,0,534	18	0	1	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.29	2	chr8	138715569	.	T	*	50.29	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=8.7202;FS=10.778;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,12:13:19:1|1:138715565_AT_A:414,19,0:138715565	3	3	13	0	C
chr8	138802829	138802829	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-05	0	0.0003	0.0001	0	1.499e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs764104991	3.77e-05	3.835e-05	2.908e-05	4.628e-05	0.0004	2.928e-05	2.651e-05	7.249e-05	5.573e-05	3.146e-05	0.0001	0	2.542e-05	1.877e-05	0.0004	2.798e-05	3.472e-05	0.0001	3.941e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.688e-05	6.533e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	6.533e-05	0	0	9.418e-05	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1434.33	33	chr8	138802829	.	C	T	1434.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.2;DP=724;ExcessHet=0;FS=0.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.871;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,45:94:99:1448,0,1335	18	0	1	0	C
chr8	139768928	139768928	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	1094	427	1	0	0	1	0.00116959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.51	4	chr8	139768928	.	G	A	109.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	14	0	1	4	.
chr8	140803286	140803286	C	A	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	292.7	1	chr8	140803286	.	C	A	292.7	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4025;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:257,30,0	17	1	1	0	.
chr8	142786566	142786566	A	C	upstream	LY6D	dist=27	.	.	.	373	1148	1	0	0	1	0.00043535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.81e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770321912	6.877e-06	6.921e-06	5.155e-06	8.601e-06	5.725e-06	2.96e-06	2.14e-06	1.68e-06	1.22e-06	0	0	0	0	0	0	5.725e-06	6.037e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2772.77	37	chr8	142786566	.	A	C	2772.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.54;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:2103,189,0	17	1	1	0	.
chr8	143266644	143266690	CTCTGCTCCGCGTGCCCCTCCAGCTCAGGGGTCCCCTCGCCTCGGCT	-	upstream	GLI4	dist=755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.16	2	chr8	143266643	.	CCTCTGCTCCGCGTGCCCCTCCAGCTCAGGGGTCCCCTCGCCTCGGCT	C	55.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	15	0	1	3	.
chr8	143589269	143589269	G	A	exonic	EEF1D	.	synonymous SNV	EEF1D:NM_001130053:exon3:c.C813T:p.A271A,EEF1D:NM_032378:exon3:c.C813T:p.A271A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189634706	2.787e-06	4.104e-06	5.523e-06	0	2.394e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.97e-06	1.49e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.384e-05	2.394e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	5129.77	56	chr8	143589269	.	G	A	5129.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.006;DP=1551;ExcessHet=0;FS=5.218;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.11;ReadPosRankSum=-2.124;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,114:114:99:3791,342,0	17	1	1	0	.
chr8	143791548	143791549	GA	-	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.407e-06	4.792e-06	2.806e-06	0	9.256e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.256e-07	1.694e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.3	33	chr8	143791547	.	GGA	G	49.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.745;DP=762;ExcessHet=0;FS=5.135;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7:38:63:63,0,746	18	0	1	0	.
chr8	143791548	143791549	GA	0	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	781.49	33	chr8	143791548	.	GA	*	781.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.949;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,7:38:65:798,585,668	18	0	1	0	C
chr8	143791549	143791549	A	-	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348781414	3.527e-06	4.792e-06	5.627e-06	1.415e-06	1.18e-05	1.03e-06	7.5e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.785e-06	1.698e-05	1.18e-05	2.628e-05	2.626e-05	5.138e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	781.49	33	chr8	143791548	.	GA	G	781.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.454;DP=760;ExcessHet=0;FS=4.949;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,28:38:65:798,97,65	17	0	2	0	C
chr8	143925059	143925059	G	A	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.C4828T:p.R1610C,PLEC:NM_201379:exon31:c.C4804T:p.R1602C,PLEC:NM_201380:exon31:c.C5281T:p.R1761C,PLEC:NM_201381:exon31:c.C4774T:p.R1592C,PLEC:NM_201382:exon31:c.C4870T:p.R1624C,PLEC:NM_201383:exon31:c.C4882T:p.R1628C,PLEC:NM_201384:exon31:c.C4870T:p.R1624C,PLEC:NM_000445:exon32:c.C4951T:p.R1651C	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	491388	not_specified|not_provided|Inborn_genetic_diseases|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.405	0.588818851652	.	.	6.108e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs782663079	3.955e-05	4.104e-05	4.265e-05	3.638e-05	8.728e-05	3.111e-05	2.791e-05	4.019e-05	2.824e-05	3.144e-05	0	0	8.306e-05	0	0	3.693e-05	6.891e-05	8.728e-05	2.635e-05	2.63e-05	2.576e-05	2.697e-05	4.416e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	0.01	0.59928	D	0.007	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.86255	D	0.000023	0.55875	U	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.62	0.76659	M	-1.3	0.80983	T	-2.75	0.59545	D	0.627	0.67477	0.314	0.87775	D	0.637	0.87317	D	10	0.6821116	0.71342	D	0.588819	0.96341	D	0.405	0.71791	0.18	0.08751	0.762374762484	0.76020	0.5906601456595366	0.58996	.	.	0.855174481869	0.90393	D	0.401956	0.75912	T	-0.0465483	0.44969	T	-0.0303402	0.68347	D	0.305784380321109	0.25241	T	0.998	0.99100	D	0.19153789	0.40785	0.08736243	0.20302	0.19153789	0.40785	0.08736243	0.20301	-10.794	0.78516	D	0.7289092363660911	0.81049	0.546	0.66601	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.887039	0.80198	27.3	0.99422019275229701	0.63838	0.91837	0.54370	D	AEFDGBCI	0.699441	0.65679	D	0.41997544465555	0.62520	4.469345	0.301164039778683	0.55609	3.72372	0.999999999892568	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	3.546000	0.53409	.	.	0.653000	0.53440	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.024000	0.12247	0.0:0.0:0.8316:0.1684	12.400	0.54743	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3460.77	54	chr8	143925059	.	G	A	3460.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.91;DP=1042;ExcessHet=0;FS=3.292;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.47;ReadPosRankSum=2.59;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2643,246,0	17	1	1	0	.
chr8	144482096	144482096	-	T	intronic	PPP1R16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978473384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.449e-05	6.029e-05	2.647e-05	8.421e-05	0.0002	2.64e-05	1.89e-05	8.014e-05	5.666e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.16	.	chr8	144482096	.	C	CT	44.16	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.37;DP=228;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:38:38,0,326	13	0	2	4	.
chr8	144509969	144509969	G	T	exonic	MFSD3	.	synonymous SNV	MFSD3:NM_138431:exon1:c.G636T:p.V212V	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029163491	2.078e-06	2.052e-06	4.136e-06	0	1.166e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.326e-05	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3357.77	33	chr8	144509969	.	G	T	3357.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.059;DP=735;ExcessHet=0;FS=4.223;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72:72:99:2384,216,0	17	1	1	0	.
chr8	144852172	144852172	G	A	intronic	COMMD5	.	.	.	.	577	942	2	1	0	4	0.00211864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs376868668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.973e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0003	0.0006	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	315.19	2	chr8	144852172	.	G	A	315.19	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.319;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.2661;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.65;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:229,21,0	16	1	1	1	.
chr9	332649	332655	TTTTTTT	-	intronic	DOCK8	.	.	.	Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.254e-05	8.01e-05	0.0001	0	0.0003	2.059e-05	1.283e-05	9.213e-05	5.544e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	382.3	3	chr9	332648	.	CTTTTTTT	C	382.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=108;ExcessHet=0.002;FS=0;InbreedingCoeff=0.2425;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=1.1;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:332639_C_T:146,0,110:332639	12	0	1	6	.
chr9	2645645	2645645	A	G	exonic	VLDLR	.	nonsynonymous SNV	VLDLR:NM_001322225:exon9:c.A1261G:p.I421V,VLDLR:NM_001322226:exon9:c.A1261G:p.I421V,VLDLR:NM_001018056:exon10:c.A1384G:p.I462V,VLDLR:NM_003383:exon10:c.A1384G:p.I462V	Cerebellar hypoplasia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 1, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0302226691851	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs770913305	3.42e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.28148	T	0.179	0.29540	T	0.126	0.32852	B	0.094	0.37572	B	0.000048	0.53742	D	0.000000	0.997039	0.44019	D	-0.695	0.01866	N	-2.75	0.90792	D	0.42	0.03352	N	0.221	0.31140	-0.0042	0.82169	T	0.526	0.82380	D	10	0.22044101	0.38740	T	0.030223	0.52582	D	0.348	0.66956	0.353	0.35246	0.677873887768	0.67513	0.3531276897412376	0.35226	0.092802932358	0.10482	0.605734944344	0.53715	T	0.071146	0.34135	T	-0.0962783	0.37041	T	-0.139405	0.60169	T	0.195474455378285	0.20162	T	0.912409	0.68863	D	0.053821295	0.10240	0.086027846	0.19904	0.053821295	0.10240	0.086027846	0.19903	-4.69	0.33956	T	0.18541029549671084	0.24091	0.083	0.09385	B	.;.	.;.	3.003015	0.40130	21.1	0.99639747545584478	0.76571	0.95224	0.63898	D	AEDGBHCI	0.679164	0.64329	D	0.045906771701356	0.43953	2.678419	0.274458908820671	0.54053	3.571468	0.99999999998456	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.616935	0.53198	0	0.724815	0.87919	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	5.931000	0.69831	11.299000	0.92274	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	16.629	0.84866	697	0.58201	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1599.33	78	chr9	2645645	.	A	G	1599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=865;ExcessHet=0;FS=2.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.923	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,59:112:99:1613,0,1441	18	0	1	0	.
chr9	4025502	4025502	C	T	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs187856545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0060	0.0006	0.0006	0.0043	0.0037	2.407e-05	0	0.0032	0	0.0002	0	0	0.0005	0.0009	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	152.53	2	chr9	4025502	.	C	T	152.53	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.566;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.31;MQRankSum=-0.18;QD=21.79;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:163,0,21	15	0	1	3	.
chr9	4702889	4702892	AAAA	-	intronic	CDC37L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.646e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	278.65	5	chr9	4702888	.	CAAAA	C	278.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=131;ExcessHet=0.0006;FS=0;InbreedingCoeff=0.4674;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:20:112,20,87	17	0	1	1	.
chr9	5824545	5824545	G	A	intronic	ERMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.93	3	chr9	5824545	.	G	A	41.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:5824545_G_A:52,0,162:5824545	15	0	1	3	.
chr9	6606327	6606330	AAAG	0	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	406.84	2	chr9	6606327	.	AAAG	*	406.84	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.8188;FS=12.991;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:113,0,151	12	0	5	2	.
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chr9	10450122	10450122	C	G	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1426235814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	0.0002	1.294e-05	2.712e-05	4.898e-05	5.28e-06	2.47e-06	8.12e-06	3.04e-06	4.898e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.26	7	chr9	10450122	.	C	G	54.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.921;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10450122_C_G:66,0,226:10450122	15	0	1	3	C
chr9	10450136	10450136	C	T	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.235e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.71	4	chr9	10450136	.	C	T	53.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.45;MQRankSum=-2.1;QD=6.71;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:10450122_C_G:66,0,226:10450122	17	0	1	1	C
chr9	14721864	14721864	A	G	intronic	CER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.572e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	502.93	1	chr9	14721864	.	A	G	502.93	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3994;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:7:111,7,0	2	4	1	12	.
chr9	15469311	15469311	T	C	exonic	PSIP1	.	synonymous SNV	PSIP1:NM_001128217:exon12:c.A1059G:p.Q353Q,PSIP1:NM_033222:exon12:c.A1059G:p.Q353Q	.	561	959	2	0	0	2	0.00104167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.256e-05	0	0	0	0	4.594e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs374039409	9.146e-06	1.232e-05	5.606e-06	1.272e-05	0.0002	5.1e-06	3.93e-06	4.12e-06	2.81e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.256e-06	1.701e-05	2.48e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	788.33	37	chr9	15469311	.	T	C	788.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.953;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,35:95:99:802,0,1620	18	0	1	0	.
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chr9	20355089	20355089	T	G	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.47e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.34	5	chr9	20355089	.	T	G	61.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.965;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.196;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:70:70,0,238	12	0	1	6	.
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chr9	27029250	27029250	C	T	intronic	IFT74	.	.	.	.	730	789	3	0	0	3	0.00189753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543628680	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	9.905e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0	0.0014	0.0001	0.0001	9.01e-05	0.0001	0.0012	7.589e-05	6.292e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0004	0	0	0	0	8.824e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	702.44	7	chr9	27029250	.	C	T	702.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.09;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18:28:99:0|1:27029249_A_T:716,0,366:27029249	18	0	1	0	C
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chr9	33071656	33071656	A	G	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.766e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.33	17	chr9	33071656	.	A	G	32.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.082;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.3;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:46:0|1:33071656_A_G:46,0,706:33071656	18	0	1	0	.
chr9	33963841	33963841	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-06	7.06e-05	6.717e-06	3.256e-06	6.785e-06	1.78e-06	1.17e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.785e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	871.52	35	chr9	33963841	.	G	C	871.52	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.938;DP=602;ExcessHet=1.3;FS=213.183;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.995;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,15:49:99:0|1:33963841_G_C:358,0,1209:33963841	15	0	4	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1448.54	35	chr9	33963842	.	T	C	1448.54	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.441;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=336.007;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,15:49:99:0|1:33963841_G_C:358,0,1209:33963841	6	0	8	5	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:34016359_GGCGGCA_G:179,0,153:34016359	7	1	10	1	C
chr9	34184906	34184906	G	A	intronic	UBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs375435021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0024	0.0004	0.0004	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0379	0.0005	0.0020	0.0024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	69.88	6	chr9	34184906	.	G	A	69.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:45:81,0,45	15	0	1	3	.
chr9	34234405	34234405	-	T	intronic	UBAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.29	13	chr9	34234405	.	A	AT	476.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.631;DP=516;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:490,0,641	18	0	1	0	C
chr9	35819232	35819232	T	G	exonic	FAM221B	.	nonsynonymous SNV	FAM221B:NM_001012446:exon5:c.A1016C:p.H339P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.397	0.110905011294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.146e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.664149	0.81001	D	2.99	0.85699	M	1.41	0.33412	T	-8.8	0.97786	D	0.885	0.88356	-0.3802	0.72645	T	0.210	0.56973	T	9	0.759416	0.76231	D	0.110905	0.78848	D	0.397	0.71163	0.362	0.36711	0.384584525793	0.38071	0.7907988447644441	0.79031	0.479879289657	0.47010	0.493766963482	0.37961	T	0.152634	0.49312	T	0.164229	0.70593	D	-0.00187266	0.70215	D	0.996532559394836	0.89544	D	0.676232	0.28483	T	0.6081317	0.73128	0.5665295	0.74909	0.6081317	0.73129	0.5665295	0.74909	-10.979	0.79543	D	.	.	0.935	0.85458	P	.	.	4.663908	0.74467	26.2	0.97337802375550642	0.33457	0.96611	0.70011	D	AEFI	0.677687	0.64230	D	0.570857455784074	0.71360	5.639171	0.453974695551327	0.64971	4.765269	0.999956988797985	0.48110	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	3.309000	0.51613	7.886000	0.72778	0.661000	0.55757	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.573000	0.30723	0.0:0.0:0.0:1.0	11.329	0.48702	147	0.94143	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.33	35	chr9	35819232	.	T	G	1043.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.694;DP=716;ExcessHet=0;FS=6.419;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,36:78:99:1057,0,1221	18	0	1	0	.
chr9	35908042	35908043	GA	-	downstream	HRCT1	dist=906	.	.	.	826	694	2	0	0	2	0.00143885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373580255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.47	2	chr9	35908041	.	TGA	T	46.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=72;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,177	18	0	1	0	.
chr9	36160539	36160539	A	G	intronic	GLIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.21	4	chr9	36160539	.	A	G	53.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0869;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:36160539_A_G:64,0,120:36160539	16	0	1	2	.
chr9	36160558	36160558	A	G	intronic	GLIPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.33	5	chr9	36160558	.	A	G	53.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:36160539_A_G:64,0,120:36160539	16	0	1	2	C
chr9	36204351	36204351	C	T	intronic	CLTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.34	18	chr9	36204351	.	C	T	294.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.334;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=-0.412;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:308,0,244	18	0	1	0	.
chr9	36247733	36247733	A	-	intronic	GNE	.	.	.	Nonaka myopathy, Autosomal recessive;Sialuria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267879611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	3.29e-05	3.874e-05	0	4.856e-05	5.27e-06	2.46e-06	8.05e-06	3.01e-06	4.856e-05	0	0	0	0	9.557e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	36.62	2	chr9	36247732	.	TA	T	36.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,66	12	0	1	6	.
chr9	36608769	36608769	G	A	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.56	3	chr9	36608769	.	G	A	56.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0616;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36608769_G_A:66,0,246:36608769	12	0	1	6	.
chr9	36608770	36608770	T	A	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565475248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.53	3	chr9	36608770	.	T	A	56.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0643;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36608769_G_A:66,0,246:36608769	12	0	1	6	C
chr9	36608773	36608773	G	A	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.28	3	chr9	36608773	.	G	A	56.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.63;MQRankSum=-1.15;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36608769_G_A:66,0,246:36608769	13	0	1	5	C
chr9	37120692	37120804	GCCGGGCTGTGGAACTAGCGCGTGCCCCCTCGCCGGCCTCGACGTCTCCCGTCCGCCCCTCACTCGTGGCAGGGCGCAGCTCCTGGTCCGTCACCTGCGCGCCGCCCCACGCG	-	UTR5	ZCCHC7	NM_001289121:c.-5641_-5529del-;NM_001289120:c.-5641_-5557del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.65	1	chr9	37120691	.	CGCCGGGCTGTGGAACTAGCGCGTGCCCCCTCGCCGGCCTCGACGTCTCCCGTCCGCCCCTCACTCGTGGCAGGGCGCAGCTCCTGGTCCGTCACCTGCGCGCCGCCCCACGCG	C	60.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	.
chr9	37120764	37120764	G	0	UTR5	ZCCHC7	NM_001289121:c.-5569G>0;NM_001289120:c.-5569G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.46	.	chr9	37120764	.	G	*	32.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.295;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;QD=4.06;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	C
chr9	37776202	37776204	TTA	-	intronic	TRMT10B	.	.	.	.	524	997	1	0	0	1	0.000501253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487586205	7.617e-05	6.131e-05	7.984e-05	7.23e-05	9.08e-05	6.2e-05	5.734e-05	7.416e-05	6.763e-05	0	0	0	0	0	0	9.08e-05	7.004e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.37	4	chr9	37776201	.	CTTA	C	214.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.115;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.628;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:228,0,318	18	0	1	0	.
chr9	37777813	37777813	C	T	UTR3	TRMT10B	NM_001286952:c.*106C>T;NM_001286951:c.*106C>T;NM_001286950:c.*106C>T;NM_144964:c.*106C>T;NM_001286953:c.*106C>T;NM_001286954:c.*106C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225675932	3.701e-05	6.682e-05	3.899e-05	3.523e-05	5.669e-05	2.574e-05	2.187e-05	3.942e-05	3.348e-05	0	0	0	0	0	0	5.669e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.33	29	chr9	37777813	.	C	T	278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:292,0,238	18	0	1	0	C
chr9	41953269	41953269	T	A	exonic	CNTNAP3B	.	nonsynonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon13:c.A1994T:p.Q665L	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279738021	7.271e-07	1.368e-06	0	1.472e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.67477	.	.	.	.	.	.	.	0.5873157	0.66184	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7020561504015097	0.70146	.	.	.	.	.	0.202036	0.56009	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.765923	0.39354	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-12.397	0.86731	D	.	.	0.462	0.62806	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.504903	0.49059	22.7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.746000	0.54846	3.686000	0.39482	0.324000	0.19419	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.024000	0.12247	.	.	.	994	0.00715	.;.;Laminin G domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	919.83	34	chr9	41953269	.	T	A	919.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.29;DP=759;ExcessHet=0.119;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.76;MQRankSum=-1.968;QD=6.48;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,21:66:99:589,0,1196	17	0	2	0	.
chr9	41964613	41964613	C	T	exonic	CNTNAP3B	.	nonsynonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon11:c.G1681A:p.E561K	.	545	972	5	0	0	5	0.00256542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199769614	6.2e-05	0.0002	5.968e-05	6.439e-05	0.0008	5.139e-05	4.738e-05	0.0002	0.0002	3.212e-05	5.76e-05	0	5.571e-05	0.0003	0.0008	2.792e-05	0.0001	0.0003	7.884e-05	0.0002	7.713e-05	8.062e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.231e-05	0	6.537e-05	0	0	0.0002	0	5.883e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	0.507	0.18675	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.33140	.	.	.	.	.	.	.	0.12276894	0.23294	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.30461603973527335	0.30374	.	.	.	.	.	5.39E-4	0.00207	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29517	0.06377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.138	0.55035	T	.	.	0.071	0.04558	B	.;.;.	.;.;.	1.143617	0.15312	11.75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.252000	0.08825	-0.484000	0.08901	0.298000	0.18894	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.867000	0.41218	.	.	.	994	0.00715	EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	518.88	106	chr9	41964613	.	C	T	518.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=1382;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=45.41;MQRankSum=-1.191;QD=3.44;ReadPosRankSum=-0.726;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,16:53:99:386,0,1023	17	0	2	0	C
chr9	60916888	60916888	T	G	exonic	SPATA31A5;SPATA31A7	.	nonsynonymous SNV	SPATA31A5:NM_001113541:exon4:c.T432G:p.D144E,SPATA31A7:NM_015667:exon4:c.T432G:p.D144E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00110755987743	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0007	0.0009	0.0019	0.0007	0.0006	0.0014	0.0012	0.0002	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0018	0.0019	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	0.153	0.32144	T	0.376	0.34240	B	0.281	0.40336	B	0.233817	0.03536	N	1.706610	1	0.08975	N	2.26	0.64354	M	.	.	.	.	.	.	0.052	0.02366	-0.9907	0.32424	T	0.022	0.09375	T	10	0.06295791	0.08130	T	0.001963	0.03509	T	.	.	0.313	0.28774	0.0138822411134	0.00435	0.04192453732009555	0.04137	.	.	0.559368729591	0.47179	T	0.034064	0.23169	T	-0.194721	0.21568	T	-0.517479	0.20550	T	0.142491857881424	0.16487	T	0.466753	0.13720	T	0.033590633	0.03609	0.034614746	0.02560	0.033590633	0.03609	0.034614746	0.02560	-3.191	0.12370	T	.	.	0.165	0.36335	B	.	.	0.324252	0.06985	3.540	0.98104049785295289	0.38294	0.00587	0.02638	N	AEFI	0.033822	0.04083	N	-0.957084215023277	0.09535	0.4516586	-1.12989933217892	0.07134	0.3458757	1.22834868941895E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.82	-0.874	0.10093	-0.122000	0.10602	-15.955000	0.00333	0.411000	0.20652	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.1909:0.297:0.5121	2.438	0.04213	.	.	Domain of unknown function DUF4599	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.008130	0.000000	0.000000	0.026316	0.000000	0.000000	0.035088	0.000000	0.25	172.31	.	chr9	60916888	.	T	G	172.31	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=23.34;QD=28.72;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:169,18,0	3	1	0	15	.
chr9	65686446	65686446	C	T	intronic	CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235688479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	4.596e-05	1.284e-05	5.378e-05	.	1.26e-05	7.98e-06	.	.	0	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.02	6	chr9	65686446	.	C	T	63.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.14;MQRankSum=1.65;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65686446_C_T:75,0,120:65686446	16	0	1	2	.
chr9	65686453	65686453	A	G	intronic	CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.12	6	chr9	65686453	.	A	G	63.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=34.14;MQRankSum=1.65;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65686446_C_T:75,0,120:65686446	16	0	1	2	C
chr9	68247463	68247463	A	C	intronic	CBWD3;CBWD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.51	14	chr9	68247463	.	A	C	32.51	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-2.097;DP=366;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3331;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=54.94;MQRankSum=1.45;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:11:11,0,227	2	0	2	15	.
chr9	68479853	68479866	GAACCCGGAAGGCG	-	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.27	1	chr9	68479852	.	TGAACCCGGAAGGCG	T	61.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.29;MQRankSum=-1.834;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr9	68479906	68479906	G	A	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.826e-06	6.702e-06	1.323e-05	0	2.566e-05	0	0	.	.	2.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.58	1	chr9	68479906	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.29;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68479906_G_A:72,0,162:68479906	13	0	1	5	C
chr9	68479918	68479918	G	A	intronic	PGM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1440100531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.866e-05	0.0002	4.231e-05	7.637e-05	0.0002	2.918e-05	2.119e-05	4.002e-05	2.667e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	9.211e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.48	.	chr9	68479918	.	G	A	65.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.29;MQRankSum=-1.834;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68479906_G_A:72,0,162:68479906	9	0	1	9	C
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	122.86	9	chr9	69385787	.	TA	*	122.86	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=760;ExcessHet=1.7862;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:21:12:352,0,436	9	2	8	0	.
chr9	71899123	71899123	-	AA	intronic	ABHD17B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.457e-05	5.576e-05	1.409e-05	1.51e-05	3.183e-05	2.42e-06	9.1e-07	5.28e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.183e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	75.44	4	chr9	71899123	.	G	GAA	75.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0041;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,77	12	0	1	6	.
chr9	73168919	73168919	A	C	intronic	ANXA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.339e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	49.35	16	chr9	73168919	.	A	C	49.35	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.157;DP=313;ExcessHet=1.0667;FS=2.499;InbreedingCoeff=-0.2629;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,1:12:10:0|1:73168916_G_T:10,0,385:73168916	3	0	4	12	.
chr9	74821899	74821899	T	C	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	13	1508	1	0	0	1	0.000331455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	36	chr9	74821899	.	T	C	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.931;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:581,0,669	18	0	1	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	39400.3	71	chr9	76175237	.	A	*	39400.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=3081;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=3.07;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,49:117:99:0|1:76175237_A_*:1661,0,3499:76175237	7	2	10	0	.
chr9	76637573	76637573	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.73	36	chr9	76637573	.	T	C	153.73	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.005;DP=1111;ExcessHet=0.3672;FS=112.089;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.71;SOR=7.37	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,15:94:76:0|1:76637573_T_C:76,0,2695:76637573	15	0	3	1	.
chr9	76637574	76637574	G	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	.	2.519e-05	0	0	0	0	4.555e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs371619006	6.698e-05	6.704e-05	6.726e-05	6.669e-05	8.146e-05	5.614e-05	5.201e-05	6.74e-05	6.237e-05	3.022e-05	2.329e-05	0	0	1.918e-05	0	8.146e-05	5.01e-05	1.182e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	138.31	36	chr9	76637574	.	G	A	138.31	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.952;DP=1000;ExcessHet=0.119;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.75;SOR=6.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,15:94:76:0|1:76637573_T_C:76,0,2695:76637573	17	0	2	0	C
chr9	76867850	76867850	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.01	2	chr9	76867850	.	T	C	63.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76867850_T_C:75,0,120:76867850	18	0	1	0	C
chr9	76867860	76867860	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312122931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	0.0001	0.0001	5.372e-05	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	2	chr9	76867860	.	T	C	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76867850_T_C:75,0,120:76867850	18	0	1	0	C
chr9	76867863	76867863	G	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223578819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.719e-05	0.0003	6.512e-05	5.323e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.97	2	chr9	76867863	.	G	A	62.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76867850_T_C:75,0,120:76867850	18	0	1	0	C
chr9	76867870	76867870	-	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.41	.	chr9	76867870	.	C	CA	63.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76867850_T_C:75,0,120:76867850	17	0	1	1	C
chr9	77339494	77339495	GT	0	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2066.42	42	chr9	77339494	.	GT	*	2066.42	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=1017;ExcessHet=12.0371;FS=9.657;InbreedingCoeff=-0.4881;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,17:59:99:1|0:77339493_TG_T:254,0,1155:77339493	14	1	4	0	.
chr9	83748113	83748113	T	C	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963603445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.59	5	chr9	83748113	.	T	C	123.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0437;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.825;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:137,0,173	18	0	1	0	.
chr9	83899016	83899016	A	G	intronic	KIF27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919091001	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.723e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.281e-05	4.299e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	193.42	.	chr9	83899016	.	A	G	193.42	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1945;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=59.41;QD=26.89;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:207,15,0	11	1	0	7	.
chr9	84292475	84292475	G	0	intronic	SLC28A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	377.85	1	chr9	84292475	.	G	*	377.85	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=117;ExcessHet=0.0735;FS=0;InbreedingCoeff=0.1565;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:13:43:1|0:84292463_GTCTCTCTCTCTGTCTCTC_G:526,69,43:84292463	12	0	4	3	.
chr9	86227315	86227315	T	0	intronic	C9orf153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.44	3	chr9	86227315	.	T	*	265.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.085;DP=249;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:433,0,151	18	0	1	0	.
chr9	87652863	87652863	C	A	intronic	DAPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.4	2	chr9	87652863	.	C	A	51.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.98;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0916;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,103	13	0	1	5	.
chr9	89405052	89405052	C	T	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-06	6.709e-05	0	1.414e-05	1.502e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.72	6	chr9	89405052	.	C	T	43.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:89405028_A_G:57,0,331:89405028	18	0	1	0	.
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chr9	92515043	92515043	C	T	exonic	ECM2	.	synonymous SNV	ECM2:NM_001197295:exon4:c.G576A:p.E192E,ECM2:NM_001197296:exon4:c.G576A:p.E192E,ECM2:NM_001393:exon4:c.G642A:p.E214E	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1133.33	34	chr9	92515043	.	C	T	1133.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=784;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,38:70:99:1147,0,829	18	0	1	0	.
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chr9	95005080	95005080	C	T	intronic	AOPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774472880	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.43	18	chr9	95005080	.	C	T	36.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.327;DP=388;ExcessHet=0;FS=6.818;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.084;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:50:50,0,165	18	0	1	0	.
chr9	96583773	96583773	C	T	intronic	CDC14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.97e-05	2.575e-05	1.347e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.327e-05	3.042e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.83	.	chr9	96583773	.	C	T	60.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	15	0	1	3	.
chr9	96818687	96818688	CT	-	exonic	ZNF782	.	frameshift deletion	ZNF782:NM_001346993:exon4:c.1263_1264del:p.K424Tfs*6,ZNF782:NM_001346995:exon4:c.939_940del:p.K316Tfs*6,ZNF782:NM_001346991:exon5:c.1335_1336del:p.K448Tfs*6,ZNF782:NM_001001662:exon6:c.1335_1336del:p.K448Tfs*6	.	375	1145	2	0	0	2	0.0008726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	0.0001	0	0	0	0.0008	0.0001	0.0011	0	9.06e-05	14	154602	rs767445475	0.0001	0.0001	9.665e-05	0.0001	0.0007	8.982e-05	8.465e-05	0.0002	0.0001	8.961e-05	0	0	0	0.0008	0.0007	7.734e-05	0.0002	4.637e-05	9.203e-05	9.195e-05	7.71e-05	0.0001	4.833e-05	5.53e-05	4.367e-05	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0.0009	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	3248.29	35	chr9	96818686	.	CCT	C	3248.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.83;DP=862;ExcessHet=0;FS=1.292;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=-0.781;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,84:151:99:3262,0,2548	18	0	1	0	.
chr9	98094860	98094860	G	A	intronic	TRIM14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs892081513	6.847e-06	6.84e-06	5.449e-06	8.26e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	2.246e-05	0	0	0	0.0002	7.2e-06	0	0	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.33	34	chr9	98094860	.	G	A	85.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.125;DP=725;ExcessHet=0;FS=89.205;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=5.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,17:97:99:99,0,1910	18	0	1	0	.
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chr9	104806083	104806083	C	T	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529030725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.427e-05	0.0004	6.522e-05	5.331e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1845.33	35	chr9	104806083	.	C	T	1845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.845;DP=826;ExcessHet=0;FS=2.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.777;SOR=0.427	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,67:120:99:1859,0,1510	18	0	1	0	.
chr9	105461451	105461451	T	C	intronic	FSD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457996696	1.25e-05	1.014e-05	1.298e-05	1.205e-05	0.0003	4.49e-06	2.95e-06	1.21e-05	4.52e-06	0	0	0	0	0	0.0003	6.429e-06	4.035e-05	7.312e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	14	chr9	105461451	.	T	C	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=561;ExcessHet=0;FS=3.172;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:760,0,518	18	0	1	0	.
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chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,7:14:47:.:.:47,0,94:.	3	1	9	6	C
chr9	109267190	109267190	A	C	intronic	EPB41L4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374087012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.09	1	chr9	109267190	.	A	C	57.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,116	14	0	1	4	.
chr9	110323809	110323809	C	G	UTR3	TXNDC8	NM_001286947:c.*61G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458618647	2.341e-05	2.257e-05	1.871e-05	2.826e-05	0.0002	1.694e-05	1.449e-05	1.917e-05	1.657e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.733e-05	3.533e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	905.33	33	chr9	110323809	.	C	G	905.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=688;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:919,0,788	18	0	1	0	.
chr9	110931003	110931003	T	G	intronic	LPAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334260058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.34	2	chr9	110931003	.	T	G	31.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	5	0	1	13	.
chr9	111403192	111403194	AAA	-	intronic	ECPAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201159565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.274e-06	7.26e-05	1.574e-05	0	3.018e-05	0	0	.	.	3.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	314.83	.	chr9	111403191	.	GAAA	G	314.83	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.126;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5904;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=58.89;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,107	9	1	1	8	.
chr9	113277981	113277981	A	-	intronic	PRPF4	.	.	.	Retinitis pigmentosa 70, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs543381831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.414e-05	0.0003	1.326e-05	5.63e-05	6.795e-05	1.299e-05	8.25e-06	.	.	0	0	6.795e-05	0	0	0.0002	0	1.507e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	38.7	.	chr9	113277980	.	CA	C	38.7	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.11;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,92	4	0	1	14	.
chr9	113320542	113320542	C	T	intronic	WDR31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	635.33	44	chr9	113320542	.	C	T	635.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.594;DP=581;ExcessHet=0;FS=8.502;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-0.893;SOR=0.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:649,0,463	18	0	1	0	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,44:208:99:0|1:114406374_C_G:368,0,5813:114406374	4	0	13	2	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1067C:p.R356T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2216C:p.R739T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2216C:p.R739T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	6730.11	112	chr9	114406375	.	C	G	6730.11	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-6.068;DP=3407;ExcessHet=6.9875;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.637;SOR=12.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:164,44:208:99:0|1:114406374_C_G:368,0,5813:114406374	8	0	10	1	C
chr9	114666108	114666108	A	G	downstream	TEX48	dist=326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.91	2	chr9	114666108	.	A	G	70.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:83,0,27	16	0	1	2	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,15:58:99:0|1:115077890_A_G:312,0,1593:115077890	5	0	14	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,11:60:34:0|1:115077890_A_G:34,0,1713:115077890	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,10:59:56:56,0,1739	4	0	15	0	C
chr9	116154063	116154063	C	A	UTR5	PAPPA	NM_002581:c.-110C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.007e-06	1.231e-05	1.936e-06	1.036e-05	0.0001	2.16e-06	1.42e-06	4.342e-05	2.756e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.865e-05	0.0001	6.69e-06	1.319e-05	0	1.374e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.53	16	chr9	116154063	.	C	A	314.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.416;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.676;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:328,0,236	18	0	1	0	.
chr9	118678703	118678703	G	A	upstream	LINC02578	dist=968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.598e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.04	.	chr9	118678703	.	G	A	37.04	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=92;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=41.94;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:25:25,0,158	16	0	2	1	.
chr9	120674881	120674881	T	-	intronic	MEGF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1256550182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0.0013	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	306.45	1	chr9	120674880	.	AT	A	306.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=47;ExcessHet=0.0135;FS=2.199;InbreedingCoeff=0.3351;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:48:112,48,54	8	1	1	9	.
chr9	120842598	120842598	A	G	intronic	PSMD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.271e-06	2.977e-05	7.613e-06	4.96e-06	8.72e-06	1.84e-06	1.34e-06	2.55e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.72e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	72.51	15	chr9	120842598	.	A	G	72.51	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.807;DP=203;ExcessHet=0.9858;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,199:.	8	0	4	7	.
chr9	121075094	121075094	T	C	intronic	CNTRL	.	.	.	.	54	1467	1	0	0	1	0.000340716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528267109	6.687e-05	3.181e-05	6.985e-05	6.447e-05	0.0001	4.11e-05	3.278e-05	7.761e-05	6.29e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	7.223e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.4e-05	0.0001	3.969e-05	3.125e-05	4.767e-05	3.34e-05	7.216e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	223.01	2	chr9	121075094	.	T	C	223.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6443;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.72;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:249,18,0	18	1	0	0	.
chr9	121149969	121149969	A	G	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546307557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.054e-05	7.215e-05	2.555e-05	1.828e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	228.62	2	chr9	121149969	.	A	G	228.62	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4729;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=33.59;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:253,18,0	17	1	0	1	C
chr9	121312306	121312306	G	C	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	9.111e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	9.7e-05	15	154602	rs187508681	5.067e-05	5.062e-05	4.633e-05	5.505e-05	0.0003	4.129e-05	3.782e-05	6.094e-05	4.488e-05	0	0	7.655e-05	0	0	0.0003	6.121e-05	3.315e-05	0	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.053e-05	7.214e-05	2.555e-05	1.828e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4097.81	45	chr9	121312306	.	G	C	4097.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,134:134:99:4125,402,0	18	1	0	0	.
chr9	121756942	121756942	A	-	intronic	DAB2IP	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1053238036	3.509e-05	3.489e-05	3.562e-05	3.456e-05	0.0002	2.713e-05	2.452e-05	3.474e-05	3.135e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.517e-05	0	0	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.054e-05	7.215e-05	2.555e-05	1.828e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1065.77	36	chr9	121756941	.	GA	G	1065.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.57;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:1093,81,0	18	1	0	0	.
chr9	123236892	123237026	GGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGCGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCAGGTCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATTCCAGCTACTC	-	splicing	STRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.38	4	chr9	123236891	.	TGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACTTGCGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCAGGTCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCACACCTGTAATTCCAGCTACTC	T	44.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.112;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.76;MQRankSum=-1.643;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:56:56,0,413	17	0	1	1	.
chr9	123694003	123694003	T	0	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	76.56	.	chr9	123694003	.	T	*	76.56	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2567;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:29:.:.:29,0,131:.	9	0	2	8	.
chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.99	30	chr9	124538385	.	G	A	240.99	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.24;DP=454;ExcessHet=1.5858;FS=48.549;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=5.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:33:33,0,238	5	0	5	9	.
chr9	125241278	125241278	G	A	UTR5	HSPA5	NM_005347:c.-152C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.408e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.33	26	chr9	125241278	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.673;DP=401;ExcessHet=0;FS=5.814;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:75:75,0,387	18	0	1	0	.
chr9	127164535	127164537	TTT	-	intronic	RALGPS1	.	.	.	.	173	52	0	1	0	2	0.0188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381405022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.963e-05	0.0002	0.0001	3.629e-05	0.0003	3.125e-05	1.988e-05	9.505e-05	5.674e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.731e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	200.94	1	chr9	127164534	.	CTTT	C	200.94	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4161;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=25.12;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	10	1	0	8	.
chr9	127399677	127399677	G	A	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	227.54	7	chr9	127399677	.	G	A	227.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7195;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.51;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:254,21,0	18	1	0	0	.
chr9	127517659	127517659	G	A	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030017090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	928.81	20	chr9	127517659	.	G	A	928.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9994;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=24.14;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:956,75,0	18	1	0	0	.
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chr9	128318164	128318164	T	A	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs9695689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.2	5	chr9	128318164	.	T	A	62.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128318164_T_A:72,0,121:128318164	13	0	1	5	.
chr9	128318177	128318177	C	T	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.27	5	chr9	128318177	.	C	T	59.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0315;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128318164_T_A:69,0,163:128318164	13	0	1	5	C
chr9	128318181	128318181	T	C	intronic	TRUB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.96	5	chr9	128318181	.	T	C	64.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:128318164_T_A:75,0,120:128318164	13	0	1	5	C
chr9	128582545	128582545	C	T	exonic	SPTAN1	.	nonsynonymous SNV	SPTAN1:NM_001130438:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001195532:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001363759:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001363765:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001375310:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001375311:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001375313:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001375314:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_003127:exon13:c.C1639T:p.R547C,SPTAN1:NM_001375312:exon14:c.C1675T:p.R559C,SPTAN1:NM_001375318:exon14:c.C1675T:p.R559C	Epileptic encephalopathy, early infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2893099	not_provided|Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.584	0.0750068859544	.	.	8.239e-06	9.614e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779260779	3.421e-06	4.104e-06	2.723e-06	4.126e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.033	0.44358	D	0.018	0.59732	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.52	0.73523	M	0.89	0.45636	T	-3.94	0.73378	D	0.854	0.87049	-0.4154	0.71538	T	0.321	0.68978	T	10	0.84776706	0.83947	D	0.075007	0.72183	D	0.584	0.83305	0.695	0.83219	0.68965411497	0.68699	0.681365942298319	0.68075	1.6492091948	0.89517	0.859658718109	0.91060	D	0.543793	0.84427	D	0.126288	0.66998	D	0.125155	0.78575	D	0.940614657457347	0.61311	D	0.981802	0.93846	D	0.3716715	0.58708	0.26568505	0.52404	0.3716715	0.58708	0.26568505	0.52403	-12.445	0.86951	D	0.2928700803856528	0.38961	0.797	0.81188	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.299296	0.88967	29.8	0.99941509488681202	0.99797	0.99489	0.96653	D	AEFBI	0.933608	0.92576	D	0.807184420702145	0.86554	8.922744	0.809860849736805	0.90471	10.42225	0.999999999995221	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	7.568000	0.81546	4.901000	0.45859	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.081	0.93165	0	0.99858	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	34	chr9	128582545	.	C	T	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.494;DP=804;ExcessHet=0;FS=141.496;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.895;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,39:151:99:295,0,2617	18	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:14:14,0,43	2	1	14	2	.
chr9	130105919	130105919	C	A	intronic	GPR107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548232122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	191.34	8	chr9	130105919	.	C	A	191.34	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5331;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.89;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:216,18,0	17	1	0	1	.
chr9	130379986	130379986	C	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.94	3	chr9	130379986	.	C	A	54.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.76;MQRankSum=-1.15;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130379986_C_A:66,0,239:130379986	14	0	1	4	.
chr9	130380003	130380003	G	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.35	1	chr9	130380003	.	G	A	55.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.76;MQRankSum=-1.15;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:130379986_C_A:66,0,226:130379986	14	0	1	4	C
chr9	130414959	130414959	C	T	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573725018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	3.953e-05	2.594e-05	5.434e-05	5.922e-05	1.729e-05	1.139e-05	1.982e-05	1.131e-05	4.888e-05	0	0	0	0	0	0	5.922e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	190.05	3	chr9	130414959	.	C	T	190.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3895;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	15	1	0	3	C
chr9	130471816	130471816	A	C	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs189046174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	226.33	1	chr9	130471816	.	A	C	226.33	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5752;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.17;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:252,18,0	18	1	0	0	.
chr9	130489286	130489286	G	A	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	15	1505	2	0	0	2	0.000664011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000599042	9.917e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs190949829	4.39e-05	4.515e-05	3.413e-05	5.377e-05	0.0005	3.518e-05	3.202e-05	0.0004	0.0003	0.0004	2.237e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	9.283e-05	9.214e-05	7.767e-05	0.0001	0.0004	5.576e-05	4.403e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1520.81	35	chr9	130489286	.	G	A	1520.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=887;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.8;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1548,135,0	18	1	0	0	C
chr9	130668443	130668443	C	G	intronic	PRDM12	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547634992	1.174e-05	1.236e-05	1.542e-05	7.94e-06	0.0003	7.05e-06	5.59e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.728e-05	0	0	0	0	0	5.589e-05	2.787e-05	5.253e-05	5.25e-05	2.57e-05	8.059e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	9.543e-05	6.947e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1281.81	38	chr9	130668443	.	C	G	1281.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.3;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1309,96,0	18	1	0	0	.
chr9	130744207	130744207	A	G	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145868509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-05	3.939e-05	1.288e-05	6.746e-05	0.0002	1.72e-05	1.132e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	137.28	4	chr9	130744207	.	A	G	137.28	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3175;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=27.46;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:158,15,0	15	1	0	3	.
chr9	130880365	130880365	G	A	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs137958759	1.591e-05	1.93e-05	2.395e-05	7.921e-06	0.0003	9.41e-06	7.62e-06	0.0002	0.0001	0.0003	3.846e-05	0	0	0	0.0002	4.019e-06	4.504e-05	1.634e-05	4.599e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.719e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.732e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	864.81	22	chr9	130880365	.	G	A	864.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=35.29;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,20:20:60:1|1:130880365_G_A:892,60,0:130880365	18	1	0	0	C
chr9	131101514	131101514	T	-	intronic	AIF1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1393842035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0002	0.0002	8.546e-05	7.038e-05	7.125e-05	5.247e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.06	4	chr9	131101513	.	AT	A	30.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,50	15	0	1	3	.
chr9	131389149	131389149	-	TTT	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs71501254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0003	8.455e-05	6.839e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0002	0	5.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	196.45	1	chr9	131389149	.	A	ATTT	196.45	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.489;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.3397;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:8:56:127,72,215	10	0	1	8	.
chr9	131576969	131576969	C	T	UTR3	RAPGEF1	NM_001377937:c.*2528G>A;NM_001377938:c.*2528G>A;NM_001377936:c.*2528G>A;NM_198679:c.*2528G>A;NM_001304275:c.*2528G>A;NM_005312:c.*2528G>A;NM_001377935:c.*2528G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	0	7.948e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.689e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	159.12	.	chr9	131576969	.	C	T	159.12	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4042;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=31.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:179,15,0	13	1	0	5	.
chr9	132198788	132198788	G	T	intronic	NTNG2	.	.	.	.	454	1060	3	1	4	9	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529499460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0035	0.0003	0.0003	0.0023	0.0019	2.412e-05	0	0.0001	0.0101	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1029.81	31	chr9	132198788	.	G	T	1029.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.74;SOR=4.332	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:1057,81,0	18	1	0	0	.
chr9	132269668	132269668	T	C	exonic	SETX	.	nonsynonymous SNV	SETX:NM_001351527:exon25:c.A7234G:p.I2412V,SETX:NM_001351528:exon25:c.A7234G:p.I2412V,SETX:NM_015046:exon25:c.A7234G:p.I2412V	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	2092043	Spinocerebellar_ataxia,_autosomal_recessive,_with_axonal_neuropathy_2|Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_4	MONDO:MONDO:0018996,MedGen:C1853761,OMIM:606002,Orphanet:64753|MONDO:MONDO:0011223,MedGen:C1865409,OMIM:602433,Orphanet:357043	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.600	0.214585478338	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs202127812	1.71e-05	1.71e-05	5.445e-06	2.888e-05	0.0002	1.174e-05	9.92e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	4.967e-05	0.0002	1.97e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	0.012	0.65419	D	0.019	0.59159	D	0.973	0.57599	D	0.898	0.63708	P	0.000023	0.55875	D	0.087475	0.932347	0.37019	D	1.375	0.34280	L	-3.18	0.93111	D	-0.98	0.25986	N	0.438	0.47672	0.926	0.96045	D	0.821	0.93969	D	10	0.56894165	0.65209	D	0.214585	0.87465	D	0.600	0.84183	0.713	0.84872	0.810620541579	0.80884	0.728966390495915	0.72840	0.388637755541	0.40126	0.622764647007	0.56119	T	0.477088	0.80746	T	0.00621221	0.52506	T	-0.0261991	0.68620	D	0.303031973854117	0.25128	T	0.950305	0.89869	D	0.46229586	0.64814	0.38704166	0.63582	0.46229586	0.64814	0.38704166	0.63582	-6.725	0.51999	T	0.694609613521574	0.77279	0.216	0.44553	B	.;.	.;.	4.427749	0.68635	25.3	0.99926606575202237	0.99103	0.93023	0.57131	D	AEFDBCIJ	0.683035	0.64585	D	0.516868831860595	0.68086	5.169169	0.55632999846481	0.71840	5.716387	0.999999999965238	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.696144	0.67643	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	5.913000	0.69690	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.783	0.69401	957	0.09725	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3557.81	33	chr9	132269668	.	T	C	3557.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.65;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,120:120:99:3585,360,0	18	1	0	0	.
chr9	132854557	132854557	C	T	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs543526682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.193e-05	7.706e-05	0.0001	0.0002	5.526e-05	4.363e-05	9.046e-05	7.011e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	433.93	5	chr9	132854557	.	C	T	433.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.921;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=23.97;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:461,33,0	18	1	0	0	.
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	230.51	20	chr9	132907162	.	C	T	230.51	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.53;DP=370;ExcessHet=0.3672;FS=10.076;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.821;SOR=2.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,7:21:99:0|1:132907162_C_T:103,0,506:132907162	11	0	3	5	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	223.43	22	chr9	132907164	.	A	G	223.43	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.587;DP=371;ExcessHet=0.5115;FS=7.57;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.536;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:132907162_C_T:100,0,541:132907162	6	0	3	10	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	351.45	18	chr9	132907165	.	C	G	351.45	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.034;DP=370;ExcessHet=5.5058;FS=27.652;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=0.778;SOR=4.578	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:132907162_C_T:100,0,541:132907162	7	0	4	8	C
chr9	133056366	133056366	G	C	intronic	GTF3C5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.55	3	chr9	133056366	.	G	C	53.55	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.598;DP=61;ExcessHet=0.4139;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0232;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,45	4	0	2	13	.
chr9	133460349	133460349	C	T	intronic	CACFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	186.05	5	chr9	133460349	.	C	T	186.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=32.35;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:211,15,0	18	1	0	0	.
chr9	133539609	133539609	C	T	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944172052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	247.57	2	chr9	133539609	.	C	T	247.57	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4235;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=34.87;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:133539602_A_G:270,18,0:133539602	15	1	0	3	.
chr9	134730474	134730474	A	G	exonic	COL5A1	.	nonsynonymous SNV	COL5A1:NM_000093:exon7:c.A1163G:p.N388S,COL5A1:NM_001278074:exon7:c.A1163G:p.N388S	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0.9693	0.812	.	217343	Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1|not_provided|Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type	MONDO:MONDO:0019567,MedGen:C0268335,OMIM:130000|MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0007522,MedGen:C4225429,Orphanet:287	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.270	0.250143368876	7.7e-05	0.000199681	6.685e-05	9.976e-05	0	0.0002	0	6.098e-05	0	6.065e-05	5.82e-05	9	154602	rs150837465	4.857e-05	4.857e-05	5.31e-05	4.401e-05	8.961e-05	3.927e-05	3.605e-05	3.89e-05	3.49e-05	8.961e-05	2.236e-05	3.826e-05	7.557e-05	0	0	4.946e-05	8.279e-05	3.478e-05	5.258e-05	5.251e-05	5.143e-05	5.378e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.407e-05	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	7.355e-05	0	0	0.71	0.04044	T	0.74	0.04982	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.643249	0.05880	U	1.215830	0.992939	0.23800	N	0.715	0.18665	N	-2.48	0.89071	D	-0.64	0.18670	N	0.255	0.31702	-0.6593	0.62307	T	0.535	0.82772	D	10	0.07849172	0.12515	T	0.250143	0.89080	D	0.270	0.58507	.	.	0.501711920363	0.49808	0.24519584380264753	0.24433	0.132666713148	0.14947	0.395354092121	0.24421	T	0.093578	0.39240	T	-0.327342	0.06314	T	-0.407657	0.32494	T	0.0596323385834694	0.07110	T	0.592541	0.22995	T	0.025860619	0.01572	0.032671988	0.02038	0.025860619	0.01571	0.032671988	0.02038	-1.258	0.01336	T	.	.	0.061	0.02173	B	.;.	.;.	2.181403	0.27809	17.59	0.39353552804981756	0.02710	0.88110	0.47896	D	AEFDGBI	0.321513	0.42429	N	-0.585353311197814	0.19388	1.014353	-0.496183914303258	0.22258	1.208102	0.99986483691079	0.44398	0.706548	0.73137	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.52	3.34	0.37357	2.453000	0.44627	4.855000	0.45413	0.756000	0.94297	0.039000	0.20931	0.935000	0.28640	0.002000	0.04165	0.9156:0.0:0.0843:0.0	9.890	0.40452	888	0.27761	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1053.33	40	chr9	134730474	.	A	G	1053.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.099;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,42:86:99:1067,0,1130	18	0	1	0	.
chr9	134820190	134820190	C	T	exonic	COL5A1	.	synonymous SNV	COL5A1:NM_000093:exon58:c.C4521T:p.G1507G,COL5A1:NM_001278074:exon58:c.C4521T:p.G1507G	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1622006	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|Ehlers-Danlos_syndrome,_classic_type,_1	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MONDO:MONDO:0019567,MedGen:C0268335,OMIM:130000	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.309e-05	0	0	0	0	1.507e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs552985514	2.942e-05	2.941e-05	2.179e-05	3.714e-05	0.0005	2.217e-05	1.97e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0.0005	2.626e-05	3.281e-05	3.854e-05	1.342e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1139.33	42	chr9	134820190	.	C	T	1139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.612;DP=782;ExcessHet=0;FS=0.817;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.625;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,46:87:99:1153,0,1071	18	0	1	0	C
chr9	135617185	135617185	G	A	intronic	LOC102723971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920559677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0014	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	0.0001	0	0.0010	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.77	.	chr9	135617185	.	G	A	55.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.328;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:66:66,0,103	14	0	1	4	.
chr9	136197260	136197260	A	T	UTR3	LHX3	NM_001363746:c.*65T>A;NM_014564:c.*65T>A;NM_178138:c.*65T>A	.	.	Pituitary hormone deficiency, combined, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184964765	2.483e-05	2.532e-05	9.901e-06	3.984e-05	0.0003	1.803e-05	1.595e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.527e-06	1.711e-05	0.0003	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	758.33	37	chr9	136197260	.	A	T	758.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.8;DP=666;ExcessHet=0;FS=8.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.41;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:772,0,732	18	0	1	0	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,12:23:99:.:.:474,0,401:.	0	14	5	0	.
chr9	136413105	136413105	C	A	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.31e-05	0.0002	0.0013	8.842e-05	7.866e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.72	2	chr9	136413105	.	C	A	187.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.335;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-2.198;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:201,0,218	18	0	1	0	.
chr9	136436704	136436729	AACGGCAGAGAAAGAAAAAAGAGCGA	-	intronic	INPP5E	.	.	.	Joubert syndrome 1, Autosomal recessive;Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.69	.	chr9	136436703	.	GAACGGCAGAGAAAGAAAAAAGAGCGA	G	67.69	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr9	136510952	136510952	G	A	intronic	NOTCH1	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 5, Autosomal dominant;Aortic valve disease 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	6.862e-05	2.937e-05	0.0001	0.0010	5.657e-05	5.208e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.225e-06	3.842e-05	0.0010	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	784.33	33	chr9	136510952	.	G	A	784.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.474;DP=625;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.2;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,24:37:99:798,0,420	18	0	1	0	.
chr9	136675511	136675511	G	0	intronic	AGPAT2	.	.	.	Lipodystrophy, congenital generalized, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	71.34	2	chr9	136675511	.	G	*	71.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=63;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=0.033;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.51;MQRankSum=1.15;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:28:103,0,28	11	0	1	7	.
chr9	136712937	136712937	G	T	intronic	DIPK1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.51	1	chr9	136712937	.	G	T	53.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:136712937_G_T:66,0,246:136712937	18	0	1	0	.
chr9	136712940	136712940	G	T	intronic	DIPK1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.55	1	chr9	136712940	.	G	T	53.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:136712937_G_T:66,0,246:136712937	18	0	1	0	C
chr9	136723943	136723943	G	A	UTR3	DIPK1B	NM_152421:c.*169G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548801552	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0018	0.0001	9.394e-05	0.0013	0.0011	0.0018	5.307e-05	0	0.0002	0	0.0005	3.861e-05	0.0007	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	430.33	13	chr9	136723943	.	G	A	430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:444,0,327	18	0	1	0	C
chr9	136860837	136860837	G	A	downstream	MAMDC4	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386251627	1.042e-05	5.917e-06	1.639e-05	4.984e-06	0.0002	3.44e-06	1.64e-06	5.202e-05	2.712e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.293e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.34	20	chr9	136860837	.	G	A	380.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.96;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.17;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:81:394,0,81	18	0	1	0	.
chr9	137168483	137168483	G	T	UTR3	GRIN1	NM_021569:c.*956G>T;NM_001185091:c.*641G>T;NM_001185090:c.*641G>T;NM_000832:c.*641G>T;NM_007327:c.*956G>T	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	1047	473	2	0	0	2	0.0021097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs925674126	4.684e-05	2.348e-05	4.733e-05	4.636e-05	0.0009	7.76e-06	2.9e-06	.	.	0	0.0009	0	0	0	0	3.39e-05	0	0	3.285e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.034e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.27	2	chr9	137168483	.	G	T	145.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=56;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.21;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:157,0,24	17	0	1	1	.
chr9	137168707	137168707	C	G	UTR3	GRIN1	NM_021569:c.*1180C>G;NM_001185091:c.*865C>G;NM_001185090:c.*865C>G;NM_000832:c.*865C>G;NM_007327:c.*1180C>G	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002169460	3.984e-05	3.852e-05	3.896e-05	4.076e-05	0.0006	2.488e-05	2.052e-05	2.121e-05	1.657e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0006	3.625e-05	9.486e-05	0.0001	7.227e-05	7.223e-05	7.706e-05	6.726e-05	0.0004	3.971e-05	3.127e-05	7.287e-05	3.028e-05	2.412e-05	0	0	0.0006	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	33	chr9	137168707	.	C	G	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.053;DP=767;ExcessHet=0;FS=2.726;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,37:110:99:656,0,1810	18	0	1	0	C
chr9	137307529	137307529	G	A	intronic	EXD3	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.439e-05	9.655e-05	3.97e-05	0.0002	0.0016	8.107e-05	7.63e-05	0.0013	0.0013	0	2.458e-05	0	0	0	0.0002	9.293e-07	3.454e-05	0.0016	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	601.33	34	chr9	137307529	.	G	A	601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.742;DP=650;ExcessHet=0;FS=3.089;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,23:37:99:615,0,384	18	0	1	0	.
chr9	137528801	137528801	C	A	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.73	.	chr9	137528801	.	C	A	61.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:137528801_C_A:72,0,162:137528801	15	0	1	3	.
chr9	137528804	137528804	C	G	intronic	PNPLA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.73	.	chr9	137528804	.	C	G	61.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:137528801_C_A:72,0,162:137528801	15	0	1	3	C
chr9	137552960	137552960	-	T	downstream	MRPL41	dist=405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	6.576e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.98	1	chr9	137552960	.	A	AT	47.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	17	0	1	1	.
chr9	137553777	137553777	C	G	downstream	DPH7	dist=667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.16	2	chr9	137553777	.	C	G	66.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0651;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137553769_T_C:75,0,112:137553769	11	0	1	7	.
chr9	137623145	137623145	G	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.78	.	chr9	137623145	.	G	A	62.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:72,0,59	12	0	1	6	.
chr9	137690715	137690715	G	A	intronic	EHMT1	.	.	.	Kleefstra syndrome, Autosomal dominant	1111	410	0	1	0	2	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049747569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	5.911e-05	6.426e-05	2.692e-05	0.0002	2.11e-05	1.528e-05	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.38	.	chr9	137690715	.	G	A	65.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	15	0	1	3	C
chr9	137955495	137955495	C	T	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.401e-05	0.0019	3.075e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.45	11	chr9	137955495	.	C	T	139.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:153,0,100	18	0	1	0	.
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	387.16	6	chr9	138102531	.	A	G	387.16	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.335;DP=178;ExcessHet=6.8022;FS=21.742;InbreedingCoeff=-0.4399;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.325;SOR=4.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:42:0|1:138102531_A_G:42,0,145:138102531	5	0	9	5	C
chr10	325407	325407	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs79193825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0052	0.0045	0	0	0.0001	0	0.0069	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.2	1	chr10	325407	.	C	T	100.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	13	0	1	5	.
chr10	329715	329715	C	T	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561651967	2.479e-05	2.47e-05	3.539e-05	1.388e-05	0.0009	1.739e-05	1.503e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	2.885e-05	0	0.0009	1.757e-05	8.091e-05	0	7.221e-05	7.217e-05	7.708e-05	6.712e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	9.54e-05	6.944e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	12	chr10	329715	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.58;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,18:23:90:602,0,90	18	0	1	0	C
chr10	367417	367419	AAA	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1322878597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.661e-05	0.0001	3.485e-05	3.855e-05	0.0009	1.155e-05	6.76e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.19	.	chr10	367416	.	GAAA	G	142.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.45;MQRankSum=0.792;QD=14.22;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:69:69,0,155	9	0	1	9	C
chr10	683924	683924	C	A	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	1	chr10	683924	.	C	A	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr10	825249	825249	T	C	exonic	LARP4B	.	nonsynonymous SNV	LARP4B:NM_001351277:exon13:c.A1300G:p.S434G,LARP4B:NM_015155:exon13:c.A1300G:p.S434G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00390173934956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.094	0.39645	T	0.034	0.20480	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.124272	0.999909	0.50806	D	1.83	0.48079	L	1.42	0.33189	T	-1.32	0.32991	N	0.378	0.42149	-1.0760	0.08144	T	0.048	0.20553	T	10	0.09752631	0.17572	T	0.003902	0.09180	T	0.023	0.04649	0.235	0.16457	0.189391138174	0.18552	0.5409899109821052	0.54023	0.296725836107	0.32059	0.615102767944	0.55037	T	0.072244	0.34406	T	-0.147588	0.28690	T	-0.449777	0.27720	T	0.606496572494507	0.36659	D	0.835216	0.50504	T	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	0.1529754	0.34699	0.12790082	0.30779	-5.445	0.41350	T	.	.	0.098	0.19679	B	.;.	.;.	3.996231	0.58848	24.0	0.98635954636874601	0.43987	0.96367	0.68792	D	AEFDBI	0.396291	0.47282	N	-0.0822847856859552	0.38168	2.231465	0.131294021325016	0.46157	2.866445	0.999198281609489	0.38711	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	5.068000	0.64193	7.942000	0.75525	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0743:0.0:0.9257	10.134	0.41870	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	3198.86	113	chr10	825249	.	T	C	3198.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=2358;ExcessHet=31.086;FS=172.694;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=12.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,34:133:66:66,0,1762	2	0	17	0	.
chr10	1000439	1000439	G	A	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531290216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.244e-05	9.201e-05	7.738e-05	0.0001	0.0002	5.553e-05	4.385e-05	5.307e-05	2.841e-05	9.685e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	5.895e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.56	4	chr10	1000439	.	G	A	148.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.458;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:162,0,226	18	0	1	0	.
chr10	1659697	1659697	C	A	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.59	1	chr10	1659697	.	C	A	43.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:1659678_C_T:55,0,77:1659678	16	0	1	2	.
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chr10	5218400	5218400	T	C	intronic	AKR1C4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868954931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.219e-05	7.217e-05	6.422e-05	8.053e-05	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.809e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	214.65	.	chr10	5218400	.	T	C	214.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.66;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:225,0,21	16	0	1	2	.
chr10	5395204	5395204	G	C	intronic	TUBAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.207e-06	3.443e-06	4.154e-06	4.261e-06	5.359e-06	9.8e-07	6.6e-07	1.25e-06	8.5e-07	0	0	0	0	0	0	5.359e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.33	24	chr10	5395204	.	G	C	303.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.319;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-1.799;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:317,0,319	18	0	1	0	.
chr10	5733165	5733165	A	-	intronic	TASOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194623848	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	2.637e-05	1.295e-05	1.358e-05	2.955e-05	2.2e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.36	1	chr10	5733164	.	CA	C	33.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	12	0	1	6	.
chr10	5868278	5868278	T	C	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.54	6	chr10	5868278	.	T	C	52.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5868278_T_C:66,0,246:5868278	18	0	1	0	.
chr10	5868279	5868279	A	T	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.55	6	chr10	5868279	.	A	T	52.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:5868278_T_C:66,0,246:5868278	18	0	1	0	C
chr10	5868933	5868933	G	A	intronic	ANKRD16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868201763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.85e-05	9.844e-05	5.14e-05	0.0001	7.22e-05	6.003e-05	4.877e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.22e-05	0	0	0.0023	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.45	13	chr10	5868933	.	G	A	96.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=164;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,108	18	0	1	0	C
chr10	5923524	5923524	C	T	intronic	FBH1	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866055713	8.422e-05	6.839e-05	0.0001	6.551e-05	0.0067	6.726e-05	6.115e-05	0.0048	0.0041	0	3.541e-05	0	0	0	0.0067	6.365e-05	2.64e-05	1.667e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.37	9	chr10	5923524	.	C	T	230.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:244,0,252	18	0	1	0	.
chr10	6395283	6395283	C	T	intronic	PRKCQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.34	3	chr10	6395283	.	C	T	43.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,109	16	0	1	2	.
chr10	7188439	7188439	G	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	611	909	2	0	0	2	0.0010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.34	12	chr10	7188439	.	G	C	124.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:138,0,253	18	0	1	0	.
chr10	7566896	7566896	G	-	intronic	ITIH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-05	2.857e-05	0	3.29e-05	1.644e-05	2.64e-06	9.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0038	1.644e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.83	.	chr10	7566895	.	AG	A	48.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.93;MQRankSum=-1.834;QD=8.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,154	14	0	1	4	.
chr10	12121035	12121035	C	T	UTR3	DHTKD1	NM_018706:c.*147C>T	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	250	1268	4	0	0	4	0.0015748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs539565375	0.0008	0.0005	0.0005	0.0010	0.0045	0.0007	0.0007	0.0040	0.0038	0	0.0003	0.0016	0	4.402e-05	0.0024	0.0001	0.0009	0.0045	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0002	0.0009	0	0	0	7.362e-05	0.0014	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.34	13	chr10	12121035	.	C	T	287.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.176;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:301,0,354	18	0	1	0	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:450,33,0:.	1	14	2	2	.
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	199.05	35	chr10	16899143	.	T	C	199.05	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.839;DP=1039;ExcessHet=0.7564;FS=102.397;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.946;SOR=9.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,20:78:28:28,0,1320	15	0	4	0	.
chr10	17126651	17126651	G	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201066817	1.468e-05	1.171e-05	1.695e-05	1.253e-05	1.67e-05	8.69e-06	7.03e-06	9.31e-06	7.18e-06	0	0	0	0	1.926e-05	0	1.67e-05	4.165e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	599.33	38	chr10	17126651	.	G	A	599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=667;ExcessHet=0;FS=7.469;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:613,0,664	18	0	1	0	C
chr10	17321030	17321030	T	G	exonic	ST8SIA6	.	nonsynonymous SNV	ST8SIA6:NM_001004470:exon8:c.A1045C:p.T349P,ST8SIA6:NM_001345961:exon9:c.A592C:p.T198P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3323551	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0172741162593	.	.	9.064e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs200001781	5.131e-05	5.13e-05	4.356e-05	5.913e-05	6.205e-05	4.192e-05	3.823e-05	4.987e-05	4.568e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.205e-05	8.279e-05	0	7.228e-05	7.219e-05	7.713e-05	6.72e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	6.807e-05	5.089e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.123	0.27544	T	0.056	0.46632	T	0.988	0.62325	D	0.796	0.58006	P	0.004635	0.33547	N	0.372956	1	0.08975	N	2.545	0.74286	M	1.85	0.24472	T	-0.5	0.15782	N	0.126	0.11912	-0.9193	0.45648	T	0.124	0.42694	T	10	0.15977332	0.30012	T	0.017274	0.38900	T	0.209	0.49871	0.543	0.65589	0.425028116352	0.42120	0.6001936262529679	0.59950	0.234047298348	0.25940	0.391147613525	0.23832	T	0.006823	0.06247	T	-0.259356	0.12976	T	-0.384622	0.35181	T	0.322705049179757	0.25931	T	0.738826	0.35731	T	0.10624513	0.25122	0.1420453	0.33806	0.10624513	0.25122	0.1420453	0.33805	-11.299	0.81272	D	.	.	0.341	0.55950	A	.	.	4.088153	0.60867	24.3	0.994365616396782	0.64522	0.93069	0.57249	D	AEFGBI	0.559498	0.56829	D	0.338042495215457	0.58111	3.981604	0.2261429026486	0.51304	3.313974	5.89381941672762E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.48	4.35	0.51454	1.497000	0.35257	4.864000	0.45499	0.665000	0.62972	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.147:0.15:0.0:0.7031	4.832	0.12808	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2594.33	35	chr10	17321030	.	T	G	2594.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.625;DP=801;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,93:172:99:2608,0,2311	18	0	1	0	.
chr10	17911570	17911570	A	-	downstream	MRC1	dist=406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.81	.	chr10	17911569	.	CA	C	53.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,96	9	0	1	9	.
chr10	19205389	19205389	A	0	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	54.43	8	chr10	19205389	.	A	*	54.43	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=178;ExcessHet=2.8292;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	8	2	9	0	.
chr10	21546575	21546575	-	TT	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1490354275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.472e-05	0.0002	3.47e-05	5.539e-05	0.0003	1.707e-05	1.049e-05	6.34e-06	2.37e-06	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	3.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.23	.	chr10	21546575	.	G	GTT	46.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,92	12	0	1	6	.
chr10	21681159	21681159	C	T	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	93.63	19	chr10	21681159	.	C	T	93.63	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.616;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.78;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:21681148_T_C:103,0,202:21681148	10	0	1	8	C
chr10	22327530	22327530	A	G	intronic	BMI1;COMMD3-BMI1	.	.	.	.	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.536e-06	1.373e-06	1.538e-06	1.535e-06	0.0003	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	1.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	12	chr10	22327530	.	A	G	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.941;DP=401;ExcessHet=0;FS=2.674;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.321;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:313,0,697	18	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,36:37:99:1|1:22539904_AGAGAGAGG_A:1538,118,0:22539904	1	11	7	0	.
chr10	24048730	24048732	AAA	-	intronic	KIAA1217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.692e-05	0.0002	7.502e-05	1.633e-05	6.434e-05	1.984e-05	1.306e-05	2.101e-05	1.311e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	6.434e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	454.77	.	chr10	24048729	.	CAAA	C	454.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0.0045;FS=2.318;InbreedingCoeff=0.3545;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:7:86,0,7	10	0	1	8	.
chr10	24607436	24607436	G	C	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563918144	7.513e-05	6.75e-05	5.33e-05	9.66e-05	0.0010	6.229e-05	5.769e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	1.117e-06	0.0002	0.0010	4.598e-05	4.594e-05	2.571e-05	6.717e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	841.33	33	chr10	24607436	.	G	C	841.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.67;DP=686;ExcessHet=0;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:855,0,1000	18	0	1	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,9:36:57:57,0,526	4	0	14	1	.
chr10	27172934	27172934	A	-	intronic	MASTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.46	4	chr10	27172933	.	TA	T	127.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.409;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:141,0,138	18	0	1	0	.
chr10	27252575	27252577	CCG	-	upstream	LRRC37A6P	dist=269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.6	8	chr10	27252574	.	CCCG	C	55.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr10	29490586	29490586	A	0	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	160.51	1	chr10	29490586	.	A	*	160.51	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;DP=68;ExcessHet=0.0004;FS=5.341;InbreedingCoeff=0.5213;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60;QD=4.72;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:29490572_A_G:225,15,0:29490572	6	6	2	5	.
chr10	29491162	29491162	G	A	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370150446	1.244e-05	6.927e-06	1.256e-05	1.232e-05	0.0001	6.29e-06	4.59e-06	1.855e-05	7.56e-06	0.0001	0	0	0	0	0	1.011e-05	0	3.78e-05	7.945e-05	7.912e-05	7.775e-05	8.123e-05	0.0003	4.529e-05	3.537e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.37	6	chr10	29491162	.	G	A	201.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.291;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.624;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:215,0,334	18	0	1	0	C
chr10	32018536	32018536	G	A	exonic	KIF5B	.	nonsynonymous SNV	KIF5B:NM_004521:exon21:c.C2333T:p.A778V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.541	0.183617537704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.35165	T	0.141	0.33442	T	0.963	0.55692	D	0.839	0.60107	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.045	0.86684	M	-1.49	0.81235	T	-3.12	0.63782	D	0.608	0.62526	0.466	0.90059	D	0.663	0.88314	D	10	0.66182333	0.70198	D	0.183618	0.85696	D	0.541	0.80842	0.1	0.01484	0.65428046772	0.65140	0.4212017276699165	0.42036	1.22561102355	0.81198	0.840785741806	0.88214	D	0.670654	0.90220	D	0.199361	0.73832	D	0.0485922	0.73492	D	0.973160803318024	0.69986	D	0.978652	0.92496	D	0.3930181	0.60245	0.35077143	0.60681	0.3930181	0.60246	0.35077143	0.60681	-9.682	0.71986	D	.	.	0.967	0.88913	P	.	.	5.571381	0.92222	32	0.99905678220591743	0.97651	0.99869	0.99902	D	AEFGBI	0.883993	0.81333	D	0.843444946677632	0.88730	9.690119	0.808590452815072	0.90386	10.38289	0.999999999986624	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.9	4.9	0.63643	9.355000	0.96491	11.882000	0.98861	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.416	0.90516	861	0.33516	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1749.33	35	chr10	32018536	.	G	A	1749.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.179;DP=764;ExcessHet=0;FS=0.734;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,68:117:99:1763,0,1260	18	0	1	0	.
chr10	33182835	33182835	A	0	intronic	NRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	118.42	8	chr10	33182835	.	A	*	118.42	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;DP=309;ExcessHet=0.0858;FS=5.882;InbreedingCoeff=0.0452;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;QD=1.67;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:13:76:.:.:76,0,81:.	4	2	6	7	.
chr10	34673985	34673985	A	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200637507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	7.13e-05	0	0.0006	0.0003	0	0.0014	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.33	.	chr10	34673984	.	CA	C	32.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,60	9	0	1	9	.
chr10	34720799	34720799	A	-	intronic	PARD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1224925764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.707e-05	0.0001	7.64e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0010	0.0035	4.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	127.65	5	chr10	34720798	.	CA	C	127.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=62;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.0196;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:58:0|1:34720798_CA_C:58,0,188:34720798	13	0	1	5	C
chr10	35387004	35387004	G	T	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.97	.	chr10	35387004	.	G	T	35.97	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr10	35640371	35640371	-	GCGCCCCCA	exonic	FZD8	.	nonframeshift insertion	FZD8:NM_031866:exon1:c.1058_1059insTGGGGGCGC:p.A356_A357insGGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423225902	1.187e-06	3.423e-06	2.217e-06	0	1.312e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.312e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	487.8	33	chr10	35640371	.	C	CGCGCCCCCA	487.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=346;ExcessHet=0.119;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:189,0,270	17	0	2	0	.
chr10	37164890	37164890	A	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.94e-05	1.286e-05	6.729e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	0.0001	8.298e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.5	6	chr10	37164890	.	A	G	157.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.412;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:171,0,145	18	0	1	0	.
chr10	37189616	37189616	G	A	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-06	1.524e-06	0	2.557e-06	1.902e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.902e-06	0	0	0	6.6e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	778.84	18	chr10	37189616	.	G	A	778.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.784;DP=525;ExcessHet=0.119;FS=5.461;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=36.13;MQRankSum=0.221;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.595;SOR=1.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:390,0,586	17	0	2	0	C
chr10	43081448	43081448	G	A	intronic	RET	.	.	.	Central hypoventilation syndrome, congenital, Autosomal dominant;Medullary thyroid carcinoma, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIA, Autosomal dominant;Multiple endocrine neoplasia IIB, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287473136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	152.89	.	chr10	43081448	.	G	A	152.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:43081440_T_C:162,0,72:43081440	12	0	1	6	.
chr10	43220497	43220497	T	C	intronic	RASGEF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747277224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.242e-05	0.0001	8.288e-05	9.658e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.51	5	chr10	43220497	.	T	C	53.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,75	17	0	1	1	.
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	957.29	26	chr10	43373935	.	G	A	957.29	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.443;DP=562;ExcessHet=18.7922;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,9:40:57:.:.:57,0,366:.	11	0	7	1	.
chr10	43396750	43396750	G	C	UTR5	HNRNPF	NM_001098208:c.-8866C>G	.	.	.	1181	340	1	0	0	1	0.00146843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs866145542	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.626e-05	0	0.0005	0.0009	0	0	0.0103	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	103.23	.	chr10	43396750	.	G	C	103.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:112,0,31	12	0	1	6	.
chr10	43396784	43396784	G	C	UTR5	HNRNPF	NM_001098208:c.-8900C>G	.	.	.	1147	373	2	0	0	2	0.0026738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868016503	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0009	0	0	0.0103	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	115.75	.	chr10	43396784	.	G	C	115.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	11	0	1	7	C
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chr10	46329574	46329574	C	G	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.491e-06	0.0003	1.294e-05	5.935e-06	1.03e-05	5.3e-06	4.08e-06	5.52e-06	4.04e-06	0	0	0	0	2.955e-05	0	1.03e-05	1.743e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	569.96	118	chr10	46329574	.	C	G	569.96	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.764;DP=1760;ExcessHet=0.7564;FS=69.205;InbreedingCoeff=-0.2367;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.938;SOR=8.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,10:62:10:0|1:46329573_C_G:10,0,1738:46329573	9	0	4	6	C
chr10	46329920	46329920	C	A	exonic	ANTXRL	.	nonsynonymous SNV	ANTXRL:NM_001278688:exon17:c.C1732A:p.Q578K,ANTXRL:NM_001354208:exon19:c.C838A:p.Q280K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-07	6.84e-07	0	1.465e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.696	0.05805	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.987805	0.40652	D	1.355	0.33814	L	.	.	.	.	.	.	0.088	0.06587	.	.	.	.	.	.	.	0.06710389	0.09300	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0954503805726	0.09146	0.1350953353567757	0.13433	.	.	.	.	.	0.001092	0.00611	T	-0.318661	0.07007	T	-0.695511	0.06074	T	.	.	.	0.339966	0.07337	T	0.049465477	0.08786	0.06439283	0.12899	0.049465477	0.08786	0.06439283	0.12898	-4.906	0.35802	T	.	.	0.087	0.11317	B	.	.	0.121548	0.05188	1.703	0.76162119038858755	0.11358	0.00456	0.02204	N	AEFDGBI	0.046102	0.07616	N	.	.	.	.	.	.	0.99881393713354	0.37733	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.607795	0.38427	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.27	-2.46	0.06089	-0.871000	0.04331	-1.236000	0.05946	0.547000	0.25779	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.4087:0.3103:0.0:0.281	2.387	0.04103	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7052.83	130	chr10	46329920	.	C	A	7052.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=2170;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,116:241:99:3182,0,3347	17	0	2	0	C
chr10	48982787	48982787	G	A	UTR3	WDFY4	NM_020945:c.*212G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891929700	0	1.162e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.44	6	chr10	48982787	.	G	A	196.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.136;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:210,0,267	18	0	1	0	.
chr10	48982879	48982880	AA	-	UTR3	WDFY4	NM_020945:c.*304_*305delAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.741e-05	0.0003	5.614e-05	5.847e-05	0.0006	2.896e-05	2.152e-05	3.867e-05	2.727e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0006	8.361e-05	0	0	0	3.282e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1604.52	2	chr10	48982878	.	GAA	G	1604.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=80;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.363;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.2;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:48:112,53,128	13	0	1	5	C
chr10	49478058	49478058	C	T	intronic	ERCC6	.	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1, Autosomal recessive;Cockayne syndrome, type B, Autosomal recessive;De Sanctis-Cacchione syndrome, Autosomal recessive;Premature ovarian failure 11, Autosomal dominant;UV-sensitive syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553333662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.83	4	chr10	49478058	.	C	T	140.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:61:154,0,61	18	0	1	0	.
chr10	49664601	49664601	A	T	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.45	10	chr10	49664601	.	A	T	293.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.35;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:307,0,51	18	0	1	0	.
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1433.55	133	chr10	50104144	.	G	A	1433.55	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.127;DP=1257;ExcessHet=5.3738;FS=151.293;InbreedingCoeff=-0.3711;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.97;MQRankSum=0.546;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.853;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,15:50:83:0|1:50104141_G_C:83,0,1148:50104141	14	0	3	2	.
chr10	51320024	51320024	G	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	1073	447	2	0	0	2	0.00223214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.33	21	chr10	51320024	.	G	T	82.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=412;ExcessHet=0;FS=5.959;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.98;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:96:96,0,465	18	0	1	0	.
chr10	52272266	52272266	A	G	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.169e-06	1.475e-06	0	4.105e-06	2.766e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.766e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.24	8	chr10	52272266	.	A	G	39.24	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.414;DP=233;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1885;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:25:25,0,349	10	0	2	7	C
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:34:34,0,38	3	0	10	6	.
chr10	68294813	68294813	G	A	intronic	PBLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007258749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.21e-05	9.854e-05	3.857e-05	0.0001	0.0004	5.534e-05	4.37e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	148.36	.	chr10	68294813	.	G	A	148.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:158,0,28	14	0	1	4	.
chr10	68442975	68442975	G	A	exonic	DNA2	.	stopgain	DNA2:NM_001080449:exon9:c.C1357T:p.Q453X	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017433	0.27726	N	0.407511	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.945	0.96187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625005	0.99412	D	0.66	0.99401	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;Recessive	.;.;High	7.719351	0.96795	36	0.99687643846168594	0.79708	0.74494	0.36443	D	AEFBI	0.074243	0.14875	N	0.661204817776327	0.77096	6.609309	0.499812235520014	0.67979	5.157059	0.393615813435153	0.20068	0.67177	0.52595	0	0.614415	0.52539	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.54	3.66	0.41111	2.207000	0.42426	5.570000	0.48940	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.07:0.1275:0.5395:0.263	5.109	0.14132	851	0.35303	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1625.33	36	chr10	68442975	.	G	A	1625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.894;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1639,0,1752	18	0	1	0	.
chr10	68518420	68518420	A	G	intronic	SLC25A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292460843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	2.571e-05	6.729e-05	0.0004	2.11e-05	1.528e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.67	.	chr10	68518420	.	A	G	60.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,74	9	0	1	9	.
chr10	68720554	68720554	T	C	upstream	CCAR1	dist=685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479873656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0.0018	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.48	.	chr10	68720554	.	T	C	62.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:74,0,72	16	0	1	2	.
chr10	68909859	68909859	T	C	intronic	DDX50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.24	3	chr10	68909859	.	T	C	63.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68909859_T_C:75,0,120:68909859	17	0	1	1	.
chr10	68909869	68909869	T	C	intronic	DDX50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.18	3	chr10	68909869	.	T	C	60.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68909859_T_C:72,0,158:68909859	17	0	1	1	C
chr10	69186344	69186345	AG	0	intronic	SUPV3L1	.	.	.	.	988	471	5	1	57	64	0.00737619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	146.0	5	chr10	69186344	.	AG	*	146.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=198;ExcessHet=0.2349;FS=4.824;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.702	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:10:3:1|0:69186342_A_G:29,0,221:69186342	13	0	3	3	.
chr10	69408816	69408816	A	0	intronic	TACR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	77.7	5	chr10	69408816	.	A	*	77.7	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;DP=31;ExcessHet=0.4139;FS=10.132;InbreedingCoeff=0.2637;MLEAC=16;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.7;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:69408780_T_C:270,18,0:69408780	1	3	2	13	.
chr10	71610013	71610014	GA	-	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370820654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	96.75	4	chr10	71610012	.	CGA	C	96.75	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=124;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,228	14	0	2	3	.
chr10	71646514	71646514	C	T	exonic	CDH23	.	nonsynonymous SNV	CDH23:NM_001171930:exon13:c.C1346T:p.T449I,CDH23:NM_001171931:exon13:c.C1346T:p.T449I,CDH23:NM_022124:exon13:c.C1346T:p.T449I,CDH23:NM_052836:exon13:c.C1346T:p.T449I	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1427289	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0116265132107	.	.	8.28e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200997507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	1.312e-05	0	1.343e-05	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.173	0.22573	T	0.136	0.49942	T	0.042	0.27759	B	0.056	0.26147	B	0.244918	0.15632	N	0.634983	0.990644	0.27809	N	1.9	0.50570	L	0.54	0.54911	T	-2.49	0.54217	N	0.509	0.58287	-0.8780	0.49919	T	0.177	0.52193	T	10	0.25866407	0.43295	T	0.011627	0.29446	T	0.109	0.30843	0.503	0.59615	0.840962336824	0.83944	0.2884073806905805	0.28753	.	.	0.380684345961	0.22353	T	0.029363	0.65195	T	-0.0831732	0.39196	T	-0.357249	0.38371	T	0.941009640693665	0.61385	D	0.868913	0.66280	D	0.057527836	0.11460	0.1023939	0.24539	0.057527836	0.11459	0.1023939	0.24538	-4.868	0.39406	T	.	.	0.100	0.29615	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.425708	0.31199	18.67	0.99788374421115478	0.87396	0.84299	0.43381	D	AEFDBI	0.393326	0.47102	N	0.0166064540191729	0.42610	2.57067	0.124530154576591	0.45808	2.837368	0.999998455831988	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.69	4.76	0.60189	3.699000	0.54511	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.070000	0.22201	0.866000	0.41154	0.2758:0.508:0.2162:0.0	9.299	0.36992	923	0.18507	Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like;.;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like;Cadherin-like|Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1208.33	40	chr10	71646514	.	C	T	1208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.642;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.745;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,48:113:99:1222,0,1715	18	0	1	0	C
chr10	73148182	73148182	G	A	intronic	ECD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	26	chr10	73148182	.	G	A	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.13;DP=455;ExcessHet=0;FS=1.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.749;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:308,0,651	18	0	1	0	.
chr10	73355031	73355031	G	A	intronic	CFAP70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs565381452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.06	.	chr10	73355031	.	G	A	131.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:144,0,62	17	0	1	1	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,17:21:26:0|1:74072945_CT_C:249,0,26:74072945	3	1	14	1	.
chr10	74109198	74109198	C	T	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.886e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs759785558	2.056e-05	2.052e-05	2.455e-05	1.653e-05	0.0001	1.458e-05	1.266e-05	5.41e-05	4.052e-05	0	0	0	0	3.754e-05	0	1.621e-05	1.66e-05	0.0001	6.572e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	19	chr10	74109198	.	C	T	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.41;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:571,0,237	18	0	1	0	C
chr10	75165061	75165061	C	T	intronic	SAMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.66	6	chr10	75165061	.	C	T	63.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	15	0	1	3	.
chr10	75174431	75174433	TTT	-	intronic	SAMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.49e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.21	.	chr10	75174430	.	CTTT	C	109.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2345;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:6:66:66,0,113	10	0	1	8	C
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chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:18:3:.:.:3,0,197:.	7	0	12	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:26:71:.:.:766,74,0:.	5	3	10	1	.
chr10	80424679	80424679	A	-	intronic	PRXL2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.59	.	chr10	80424678	.	CA	C	49.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	14	0	1	4	.
chr10	82084007	82084007	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.9	.	chr10	82084007	.	T	C	56.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82084007_T_C:66,0,246:82084007	12	0	1	6	.
chr10	82084009	82084009	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.01	.	chr10	82084009	.	T	C	57.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82084007_T_C:66,0,246:82084007	12	0	1	6	C
chr10	82084010	82084010	C	T	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.27	.	chr10	82084010	.	C	T	57.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:82084007_T_C:66,0,246:82084007	12	0	1	6	C
chr10	82084017	82084017	T	G	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.16	.	chr10	82084017	.	T	G	54.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82084007_T_C:63,0,288:82084007	11	0	1	7	C
chr10	82084018	82084018	G	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.16	.	chr10	82084018	.	G	A	54.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:82084007_T_C:63,0,288:82084007	11	0	1	7	C
chr10	82084026	82084026	G	A	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	6.571e-06	1.288e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	60.6	.	chr10	82084026	.	G	A	60.6	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:82084007_T_C:69,0,204:82084007	10	0	1	8	C
chr10	86657132	86657132	C	T	intronic	OPN4	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555263596	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0002	0.0002	0.0029	0.0027	0	0	0	0.0034	0	0	1.157e-05	0.0002	4.361e-05	8.541e-05	9.187e-05	5.14e-05	0.0001	0.0023	4.957e-05	3.962e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0.0023	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	40	chr10	86657132	.	C	T	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.97;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-1.639;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,25:71:99:667,0,1401	18	0	1	0	.
chr10	86948656	86948656	C	T	intronic	MMRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs192216843	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	0	0	0	0	0.0056	0	0	0	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	199.51	.	chr10	86948656	.	C	T	199.51	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3926;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,5:6:14:1|1:86948648_A_G:221,14,0:86948648	15	1	0	3	.
chr10	87000106	87000106	C	T	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs565770324	0.0011	0.0005	0.0006	0.0016	0.0099	0.0008	0.0007	0.0073	0.0064	0	0	0	0	0	0	4.871e-05	0	0.0099	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0088	0.0080	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.34	6	chr10	87000106	.	C	T	249.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:81:263,0,81	18	0	1	0	.
chr10	87007928	87007930	CTT	0	intronic	AGAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	830.27	7	chr10	87007928	.	CTT	*	830.27	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=205;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=46.86;MQRankSum=-1.465;QD=7.91;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:20:.:.:228,46,113:.	7	3	7	2	C
chr10	87517796	87517796	G	A	intronic	MINPP1	.	.	.	Thyroid carcinoma, follicular, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.37	4	chr10	87517796	.	G	A	62.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87517796_G_A:72,0,158:87517796	15	0	1	3	.
chr10	87517799	87517799	C	T	intronic	MINPP1	.	.	.	Thyroid carcinoma, follicular, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971583116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	3.282e-05	1.286e-05	4.032e-05	5.883e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.18	4	chr10	87517799	.	C	T	62.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87517796_G_A:72,0,158:87517796	15	0	1	3	C
chr10	87517800	87517800	C	T	intronic	MINPP1	.	.	.	Thyroid carcinoma, follicular, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568540225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	0.0002	1.294e-05	2.702e-05	0.0004	5.27e-06	2.46e-06	6.886e-05	2.879e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.18	4	chr10	87517800	.	C	T	62.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87517796_G_A:72,0,158:87517796	15	0	1	3	C
chr10	87876920	87876921	TT	-	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491463274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	232.4	3	chr10	87876919	.	CTT	C	232.4	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=200;ExcessHet=0.1908;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.0131;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:9:7:42,0,131	12	1	3	3	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:62:82:82,0,636	8	0	10	1	.
chr10	92606222	92606222	G	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	2	1518	1	1	0	3	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.338e-05	0	8.691e-05	0	0	6.146e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758886398	3.207e-05	3.215e-05	3.318e-05	3.094e-05	0.0007	2.431e-05	2.165e-05	0.0003	0.0002	6.624e-05	7.559e-05	0	0	0	0.0007	2.7e-05	0.0001	1.391e-05	4.601e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	7.349e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	766.33	20	chr10	92606222	.	G	C	766.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=636;ExcessHet=0;FS=4.762;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.084;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:780,0,373	18	0	1	0	.
chr10	92628964	92628964	G	A	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	561.5	19	chr10	92628964	.	G	A	561.5	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=650;ExcessHet=4.0268;FS=75.66;InbreedingCoeff=-0.3382;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=2.31;SOR=6.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:64:0|1:92628964_G_A:64,0,1546:92628964	8	0	8	3	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,18:47:99:0|1:92628964_G_A:295,0,401:92628964	1	0	12	6	C
chr10	92628968	92628968	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	600.09	19	chr10	92628968	.	T	C	600.09	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.811;DP=606;ExcessHet=2.9153;FS=63.895;InbreedingCoeff=-0.3939;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=6.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,6:47:70:0|1:92628964_G_A:70,0,1503:92628964	5	0	7	7	C
chr10	92628971	92628971	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	230.42	18	chr10	92628971	.	T	C	230.42	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.903;DP=614;ExcessHet=0.119;FS=21.264;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=4.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,6:46:73:0|1:92628964_G_A:73,0,1461:92628964	15	0	2	2	C
chr10	93334189	93334189	T	C	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959635942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	3.856e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	120.03	2	chr10	93334189	.	T	C	120.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.177;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:131,0,138	16	0	1	2	.
chr10	94349245	94349245	C	G	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1008.98	65	chr10	94349245	.	C	G	1008.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.738;DP=1038;ExcessHet=17.0548;FS=211.141;InbreedingCoeff=-0.6269;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.214;SOR=10.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,20:80:52:145,0,591	17	0	1	1	.
chr10	94733315	94733315	T	A	exonic	CYP2C18	.	nonsynonymous SNV	CYP2C18:NM_001128925:exon7:c.T991A:p.S331T,CYP2C18:NM_000772:exon8:c.T1168A:p.S390T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00489733498464	.	.	8.258e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs371155124	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	7.565e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.006e-05	1.056e-05	0	0	0	7.565e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461	0.19293	T	0.166	0.34009	T	0.055	0.22733	B	0.154	0.34351	B	0.054497	0.22721	U	0.374835	1	0.08975	N	2.41	0.69639	M	2.57	0.13552	T	-2.17	0.52612	N	0.28	0.36043	-1.0816	0.07041	T	0.070	0.28412	T	10	0.31899333	0.49291	T	0.004897	0.12318	T	0.057	0.16321	0.368	0.37687	0.306695030598	0.30287	0.1206661005302592	0.11993	0.0277816191239	0.02844	.	.	.	0.094856	0.39501	T	-0.422891	0.01640	T	-0.619529	0.11223	T	0.71992301940918	0.41695	D	0.50265	0.15781	T	0.13603969	0.31551	0.1767947	0.40238	0.13603969	0.31550	0.1767947	0.40237	-7.563	0.59306	D	.	.	0.195	0.41572	B	.;.	.;.	1.547528	0.19836	14.46	0.45751465843489558	0.03614	0.04243	0.09768	N	AEFI	0.411348	0.48186	N	-0.432185545067212	0.24349	1.314055	-0.588389769973738	0.19794	1.063682	4.01251165533724E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.05	2.83	0.32150	-0.505000	0.06448	0.572000	0.19617	0.657000	0.54293	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.037000	0.13953	0.1848:0.0:0.191:0.6242	4.799	0.12657	533	0.73433	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1967.33	37	chr10	94733315	.	T	A	1967.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=837;ExcessHet=0;FS=3.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,72:183:99:1981,0,3057	18	0	1	0	.
chr10	95432333	95432333	A	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	215.4	20	chr10	95432333	.	A	*	215.4	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=298;ExcessHet=0.5718;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,17:22:71:0|1:95432328_CACACA_C:689,0,71:95432328	7	1	3	8	.
chr10	96207634	96207634	G	A	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1053625670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0021	6.511e-05	5.323e-05	0.0011	0.0009	4.825e-05	0	0	0	0	0.0002	0	2.939e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.47	7	chr10	96207634	.	G	A	158.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,172	18	0	1	0	.
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:99:.:.:167,0,425:.	2	3	14	0	C
chr10	96640405	96640405	T	C	intronic	PIK3AP1	.	.	.	.	1269	252	0	1	0	2	0.00395257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921991469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	111.35	2	chr10	96640405	.	T	C	111.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:113,0,23	5	0	1	13	.
chr10	97583979	97583979	G	A	upstream;downstream	HOGA1;ANKRD2	dist=366;dist=93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236004315	1.797e-05	3.105e-05	1.467e-05	2.114e-05	2.178e-05	6.26e-06	3.82e-06	7.09e-06	4.43e-06	0	0	0	0	0	0	2.178e-05	5.782e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.35	12	chr10	97583979	.	G	A	96.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:110,0,85	18	0	1	0	.
chr10	98403565	98403565	A	T	intronic	PYROXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528511036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0009	0.0009	0.0001	0	0.0001	0	0.0006	0.0002	0	0.0011	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.33	5	chr10	98403565	.	A	T	60.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	17	0	1	1	.
chr10	99722820	99722820	C	T	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.96	.	chr10	99722820	.	C	T	63.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99722820_C_T:72,0,162:99722820	12	0	1	6	.
chr10	99722821	99722821	A	G	intronic	COX15	.	.	.	Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2, Autosomal recessive;Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.89	.	chr10	99722821	.	A	G	63.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99722820_C_T:72,0,162:99722820	12	0	1	6	C
chr10	100233517	100233517	C	T	intronic	CWF19L1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.13	1	chr10	100233517	.	C	T	76.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.82;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:89:89,0,310	17	0	1	1	.
chr10	101006565	101006565	C	T	exonic	LZTS2	.	synonymous SNV	LZTS2:NM_001318101:exon3:c.C747T:p.S249S,LZTS2:NM_001318099:exon5:c.C1407T:p.S469S,LZTS2:NM_001318100:exon5:c.C1407T:p.S469S,LZTS2:NM_032429:exon5:c.C1407T:p.S469S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.961e-05	0	0	0	0	3.53e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774109706	2.262e-05	2.326e-05	2.864e-05	1.654e-05	0.0002	1.613e-05	1.419e-05	3.35e-05	1.982e-05	2.993e-05	0	0	0.0001	5.679e-05	0.0002	1.889e-05	3.321e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	33	chr10	101006565	.	C	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.411;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:581,0,503	18	0	1	0	.
chr10	101521574	101521574	A	G	intronic	BTRC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.95e-06	6.915e-06	1.97e-06	1.931e-06	2.879e-05	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.879e-05	0	0	1.326e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.93	33	chr10	101521574	.	A	G	68.93	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.8;DP=832;ExcessHet=0.119;FS=65.266;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.986;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,11:52:45:.:.:45,0,777:.	16	0	2	1	.
chr10	102258775	102258777	AAA	-	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312985294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.51e-05	0.0001	2.412e-05	2.616e-05	0.0001	4.17e-06	1.56e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3663.83	4	chr10	102258774	.	CAAA	C	3663.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=229;ExcessHet=10.398;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4776;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:17:99:592,453,478	16	0	1	2	.
chr10	102407492	102407493	AT	-	intronic	PSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs762970519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0	0.0042	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	527.3	26	chr10	102407491	.	CAT	C	527.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.264;DP=427;ExcessHet=0;FS=13.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=0.092;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:541,0,546	18	0	1	0	.
chr10	103561160	103561160	G	A	intronic	NEURL1	.	.	.	.	1279	242	1	0	0	1	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs542754503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.51	1	chr10	103561160	.	G	A	68.51	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2271;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	10	1	1	7	.
chr10	103622514	103622514	C	T	exonic	SH3PXD2A	.	nonsynonymous SNV	SH3PXD2A:NM_001365079:exon4:c.G401A:p.R134H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.123123595871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472972520	8.584e-06	8.893e-06	9.881e-06	7.251e-06	5.604e-05	4.58e-06	3.62e-06	9.28e-06	3.47e-06	3.165e-05	5.604e-05	0	2.798e-05	0	0	5.561e-06	1.725e-05	1.262e-05	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0.0002	0.004	0.65419	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000035	0.55875	D	0.123911	0.999999	0.81001	D	0.895	0.22405	L	0.42	0.56937	T	-1.1	0.28497	N	0.363	0.40465	-0.1645	0.78561	T	0.389	0.74342	T	9	0.34697664	0.51641	T	0.123124	0.80423	D	0.203	0.48915	0.41	0.44559	0.744815322239	0.74252	.	.	.	.	.	.	.	0.01794	0.14550	T	-0.135373	0.30630	T	-0.22768	0.51997	T	0.531556904315948	0.33791	D	0.975602	0.91418	D	0.19237429	0.40904	0.12763037	0.30720	0.19237429	0.40904	0.12763037	0.30719	-7.357	0.56600	T	.	.	0.907	0.83231	P	.	.	5.515701	0.91729	32	0.99952920810315593	0.99957	0.91224	0.53104	D	AEFDGBCI	0.919140	0.88922	D	0.568483370912341	0.71215	5.617018	0.535795663478208	0.70414	5.501922	0.999999978342411	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.653731	0.59785	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.72	3.8	0.42887	7.722000	0.83741	7.622000	0.62351	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.8442:0.1558:0.0	13.755	0.62420	88	0.96322	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1151.33	33	chr10	103622514	.	C	T	1151.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.512;DP=713;ExcessHet=0;FS=3.152;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.015;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,48:79:99:1165,0,646	18	0	1	0	.
chr10	105256733	105256733	C	G	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.969e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	107.37	17	chr10	105256733	.	C	G	107.37	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.874;DP=358;ExcessHet=0.3672;FS=4.956;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=-0.185;SOR=1.852	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,5:17:48:0|1:105256732_C_G:48,0,392:105256732	15	0	3	1	.
chr10	110581217	110581219	TTT	-	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs769017450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.185e-05	0.0002	0.0001	8.154e-05	6.538e-05	5.076e-05	3.04e-05	0.0001	0	9.962e-05	0	0	0.0015	0	4.042e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	970.96	2	chr10	110581216	.	CTTT	C	970.96	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=142;ExcessHet=0.061;FS=4.69;InbreedingCoeff=0.3922;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:10:28:224,153,196	14	0	3	2	.
chr10	110603437	110603437	A	G	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.59	3	chr10	110603437	.	A	G	200.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.07;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:214,0,59	18	0	1	0	C
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,11:28:42:727,42,0	0	10	9	0	.
chr10	114305436	114305436	C	0	intronic	AFAP1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8182	35.3	1	chr10	114305436	.	C	*	35.3	.	AC=18;AF=0.818;AN=22;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5959;MLEAC=26;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	9	0	8	.
chr10	114547485	114547485	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.587e-06	1.734e-05	0	3.105e-06	2.258e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.258e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.13	4	chr10	114547485	.	A	G	427.13	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.514;DP=188;ExcessHet=10.6475;FS=8.13;InbreedingCoeff=-0.3994;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.293;SOR=2.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:114547484_A_G:160,0,100:114547484	3	0	9	7	.
chr10	114843652	114843652	A	T	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	248.72	12	chr10	114843652	.	A	T	248.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.868;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:262,0,289	17	0	1	1	.
chr10	115426340	115426340	G	T	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	515	1006	1	0	0	1	0.000496771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.654e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782298331	1.399e-05	1.376e-05	1.72e-05	1.082e-05	7.194e-05	8.75e-06	7.22e-06	1.907e-05	1.029e-05	0	7.194e-05	0	0	0	0	1.351e-05	3.676e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	6.555e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	745.33	33	chr10	115426340	.	G	T	745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.865;DP=698;ExcessHet=0;FS=8.231;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.911;SOR=0.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,32:76:99:759,0,1253	18	0	1	0	.
chr10	116065588	116065588	G	A	exonic	GFRA1	.	synonymous SNV	GFRA1:NM_001348099:exon6:c.C873T:p.H291H,GFRA1:NM_145793:exon8:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001145453:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001348096:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001382557:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001382558:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001382559:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001382560:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001382561:exon9:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_001348098:exon10:c.C1236T:p.H412H,GFRA1:NM_001382556:exon10:c.C1221T:p.H407H,GFRA1:NM_005264:exon10:c.C1236T:p.H412H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.341e-05	0	0	0	0.0002	3.038e-05	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs746444341	1.78e-05	1.779e-05	1.772e-05	1.789e-05	5.402e-06	1.239e-05	1.052e-05	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0.0003	0	5.402e-06	3.314e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	.	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	939.33	33	chr10	116065588	.	G	A	939.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=701;ExcessHet=0;FS=2.97;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.932;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,36:81:99:953,0,1115	18	0	1	0	.
chr10	116461494	116461494	C	T	intronic	PNLIPRP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.41	7	chr10	116461494	.	C	T	67.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.21;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:81:81,0,473	18	0	1	0	.
chr10	116707149	116707157	GCGCGCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1531.66	47	chr10	116707149	.	GCGCGCACA	*	1531.66	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=865;ExcessHet=1.0583;FS=0;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,20:38:99:.:.:1310,624,564:.	10	0	9	0	.
chr10	116707151	116707159	GCGCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	14557.3	53	chr10	116707151	.	GCGCACACA	*	14557.3	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.777;DP=991;ExcessHet=6.9875;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-0.104;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:38:60:.:.:746,60,0:.	16	1	2	0	C
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:38:60:.:.:746,60,0:.	2	5	12	0	C
chr10	116921396	116921396	C	T	intronic	SHTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.712e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764823287	7.645e-07	3.429e-06	0	1.519e-06	2.437e-05	0	0	.	.	0	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	980.33	34	chr10	116921396	.	C	T	980.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.378;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.756;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,42:105:99:994,0,1670	18	0	1	0	.
chr10	119261920	119261920	G	-	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.69	4	chr10	119261919	.	AG	A	38.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=109;ExcessHet=0.4971;FS=5.155;InbreedingCoeff=0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	15	0	1	3	.
chr10	119855429	119855429	T	C	intronic	MCMBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.22	3	chr10	119855429	.	T	C	45.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:119855421_C_T:55,0,77:119855421	14	0	1	4	.
chr10	119898215	119898215	T	C	intronic	SEC23IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.97	1	chr10	119898215	.	T	C	90.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:104,0,68	18	0	1	0	.
chr10	120865931	120865931	G	A	intronic	WDR11	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	6.574e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	275.85	3	chr10	120865931	.	G	A	275.85	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=60;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:51:224,0,51	15	0	2	2	.
chr10	121582512	121582512	C	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004126442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.568e-05	5.141e-05	8.078e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	4.74e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	162.22	3	chr10	121582512	.	C	T	162.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=60;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1538;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:92:144,0,92	14	0	2	3	.
chr10	122580814	122580814	G	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945038670	4.866e-05	4.857e-05	4.638e-05	5.096e-05	0.0016	3.934e-05	3.611e-05	0.0008	0.0006	2.993e-05	4.475e-05	3.828e-05	0	0	0.0016	3.965e-05	0.0002	2.321e-05	3.948e-05	3.941e-05	2.572e-05	5.39e-05	8.824e-05	1.717e-05	1.131e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3566.36	34	chr10	122580814	.	G	T	3566.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.911;DP=2331;ExcessHet=0;FS=14.066;InbreedingCoeff=0.3668;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.54;MQRankSum=5.24;QD=24.94;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,130:143:5:3580,0,5	18	0	1	0	.
chr10	122832108	122832108	G	A	downstream	CUZD1;FAM24B-CUZD1	dist=47	.	.	.	815	705	1	1	0	3	0.00212314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531000921	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0	4.77e-05	0	0.0018	2.327e-05	0.0005	0.0002	0.0002	5.083e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	9.738e-05	8.253e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	6.537e-05	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	472.83	20	chr10	122832108	.	G	A	472.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.74;DP=369;ExcessHet=0.119;FS=8.258;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.556;SOR=0.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:230,0,346	17	0	2	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1062.87	83	chr10	122983003	.	G	C	1062.87	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.7;DP=2257;ExcessHet=11.1788;FS=178.411;InbreedingCoeff=-0.4627;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=13.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,35:123:99:175,0,1006	6	0	12	1	.
chr10	123055266	123055266	T	C	UTR3	ACADSB	NM_001609:c.*1501T>C;NM_001330174:c.*1501T>C	.	.	2-methylbutyrylglycinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs576505729	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0	0.0013	0.0011	0	0	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0037	0.0005	0.0004	0.0030	0.0027	4.816e-05	0	0.0037	0.0009	0	9.42e-05	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.73	5	chr10	123055266	.	T	C	65.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:76,0,64	15	0	1	3	.
chr10	123780235	123780235	G	A	exonic	CPXM2	.	nonsynonymous SNV	CPXM2:NM_198148:exon7:c.C910T:p.R304C	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.737	0.164698110209	0.0002	.	2.471e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs145723018	1.787e-05	2.121e-05	2.326e-05	1.242e-05	6e-05	1.243e-05	1.056e-05	1.22e-05	1.035e-05	6e-05	2.237e-05	0	0	0	0	1.899e-05	1.662e-05	1.161e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.011	0.55530	D	0.047	0.48855	D	0.999	0.77913	D	0.828	0.59497	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99999	0.81001	D	1.87	0.49600	L	-3.98	0.96277	D	-2.58	0.55662	D	0.815	0.81063	0.790	0.94292	D	0.867	0.95586	D	10	0.8254254	0.81725	D	0.164698	0.84374	D	0.737	0.90852	.	.	0.975055352076	0.97478	0.7785256444066065	0.77802	0.841245219512	0.68085	0.779717743397	0.78884	T	0.02382	0.18113	T	0.345476	0.86202	D	0.35533	0.90524	D	0.823466181755066	0.48031	D	0.952305	0.81786	D	0.26384568	0.49450	0.20774129	0.45046	0.26384568	0.49450	0.20774129	0.45045	-15.421	0.96761	D	.	.	0.737	0.74497	P	.	.	5.083743	0.84853	28.4	0.99915247656383721	0.98379	0.94587	0.61652	D	AEFDBI	0.744057	0.68716	D	0.280728204630056	0.55173	3.681498	0.213327020152539	0.50586	3.249108	0.490473968236887	0.20858	0.623552	0.39893	0	0.610034	0.51514	0	0.667671	0.60360	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.62	2.48	0.29194	3.045000	0.49528	5.884000	0.50679	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.889000	0.42754	0.0:0.0:0.4963:0.5037	11.692	0.50785	927	0.17636	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1679.33	36	chr10	123780235	.	G	A	1679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.7;DP=741;ExcessHet=0;FS=4.631;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,58:111:99:1693,0,1325	18	0	1	0	.
chr10	125740317	125740317	G	A	intronic	EDRF1	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs147616157	3.79e-05	3.056e-05	2.947e-05	4.557e-05	5.272e-05	2.595e-05	2.279e-05	3.616e-05	3.055e-05	0	0	0	0	0	0	5.272e-05	5.673e-05	0	3.938e-05	3.937e-05	5.137e-05	2.685e-05	8.819e-05	1.714e-05	1.128e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.44	9	chr10	125740317	.	G	A	257.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.4;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:271,0,134	18	0	1	0	.
chr10	125897959	125897959	A	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	445.35	4	chr10	125897959	.	A	T	445.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=87;ExcessHet=0.7136;FS=8.383;InbreedingCoeff=0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.55;MQRankSum=-1.645;QD=27.83;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:34:.:.:210,74,59:.	5	0	1	13	.
chr10	125904465	125904465	G	0	intronic	FANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	97.5	3	chr10	125904465	.	G	*	97.5	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=45;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.0822;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.55;MQRankSum=-1.282;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:125904436_ATTTTT_A:100,0,75:125904436	10	0	1	8	C
chr10	125904652	125904652	A	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	938	583	1	0	0	1	0.000856898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1185969073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	235.8	.	chr10	125904652	.	A	G	235.8	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.1807;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=50.2;MQRankSum=-0.674;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:125904652_A_G:111,0,181:125904652	12	1	2	4	C
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chr10	128071854	128071854	C	T	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	131.84	2	chr10	128071854	.	C	T	131.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=78;ExcessHet=0.4813;FS=14.075;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,45	3	1	3	12	.
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chr10	133198287	133198287	G	A	intronic	KNDC1	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	3.23e-05	5	154602	rs376408920	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	6.492e-05	6.02e-05	0	8.525e-05	0.0004	0.0010	0.0002	0.0004	4.063e-05	0.0001	0.0001	7.708e-05	0.0002	0.0001	9.149e-05	7.704e-05	6.805e-05	5.088e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.33	34	chr10	133198287	.	G	A	487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=635;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:501,0,393	18	0	1	0	.
chr10	133388829	133388829	G	0	intronic	PAOX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	183.02	5	chr10	133388829	.	G	*	183.02	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;DP=235;ExcessHet=6.8022;FS=8.071;InbreedingCoeff=-0.2004;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.95;SOR=1.753	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:133388820_TGTCATCCCGGGGCTCTCTTTCTCCATGCAGGTCTG_T:352,0,387:133388820	1	6	9	3	.
chr10	133532330	133532330	C	T	intronic	CYP2E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.527e-05	0	0	0.0001	0	1.516e-05	0	6.739e-05	1.94e-05	3	154602	rs371462264	1.413e-05	1.916e-05	9.785e-06	1.858e-05	5.126e-05	9.23e-06	7.5e-06	9.77e-06	5.17e-06	0	0	0	5.126e-05	0	0	1.202e-05	3.429e-05	3.68e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	805.33	40	chr10	133532330	.	C	T	805.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=732;ExcessHet=0;FS=3.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.667;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,30:73:99:819,0,983	18	0	1	0	.
chr11	242803	242803	T	-	intronic	PSMD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs887890095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.083e-05	0.0006	6.565e-05	9.681e-05	0.0001	4.602e-05	3.595e-05	2.334e-05	9.34e-06	2.467e-05	0.0011	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	2.993e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.95	7	chr11	242802	.	CT	C	34.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.166;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:44:44,0,271	17	0	1	1	.
chr11	293865	293865	C	T	exonic	PGGHG	.	synonymous SNV	PGGHG:NM_025092:exon11:c.C1650T:p.D550D	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	.	.	.	4.204e-05	0	8.747e-05	0	0	4.588e-05	0	6.098e-05	4.53e-05	7	154602	rs762923093	7.801e-05	7.798e-05	7.762e-05	7.841e-05	9.802e-05	6.602e-05	6.144e-05	8.301e-05	7.719e-05	2.987e-05	4.473e-05	0	0	0	0	9.802e-05	3.312e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1273.33	41	chr11	293865	.	C	T	1273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=833;ExcessHet=0;FS=1.529;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.401;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,50:122:99:1287,0,1795	18	0	1	0	.
chr11	298213	298213	G	T	UTR3	IFITM5	NM_001025295:c.*288C>A	.	.	Osteogenesis imperfecta, type V, Autosomal dominant	694	823	4	1	0	6	0.00363196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541226162	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0029	0.0004	0.0004	0.0024	0.0022	0	0	0	0	0.0002	0.0029	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0001	0.0001	0.0019	0.0015	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.73	1	chr11	298213	.	G	T	83.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.776;DP=144;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=0.0055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:97:97,0,247	18	0	1	0	.
chr11	403483	403483	C	A	intronic	PKP3	.	.	.	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs548489797	7.791e-05	6.815e-05	6.374e-05	9.147e-05	0.0004	6.157e-05	5.643e-05	7.166e-05	6.477e-05	5.244e-05	8.254e-05	0	0	0	0.0004	9.276e-05	0.0001	0	9.198e-05	9.187e-05	5.142e-05	0.0001	0.0001	5.527e-05	4.364e-05	3.764e-05	2.576e-05	9.625e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	8.826e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.34	14	chr11	403483	.	C	A	334.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=327;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=-0.491;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,9:19:99:0|1:403483_C_A:348,0,393:403483	18	0	1	0	.
chr11	409144	409144	G	A	intronic	SIGIRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.33	34	chr11	409144	.	G	A	973.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.4;DP=711;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-1.685;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,40:80:99:987,0,1011	18	0	1	0	.
chr11	540639	540639	C	T	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.017e-07	4.106e-06	0	1.412e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	507.33	32	chr11	540639	.	C	T	507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.92;DP=630;ExcessHet=0;FS=3.026;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.304	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,21:48:99:521,0,783	18	0	1	0	.
chr11	578329	578329	A	G	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.16	.	chr11	578329	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr11	787975	787975	C	T	UTR3	CEND1	NM_016564:c.*152G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919671357	4.454e-05	9.231e-05	4.003e-05	4.896e-05	6.33e-05	2.782e-05	2.294e-05	4.051e-05	3.359e-05	0	0	0	0	0	0	6.33e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.942e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.36	8	chr11	787975	.	C	T	35.36	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=168;ExcessHet=0;FS=5.31;InbreedingCoeff=-0.1869;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-1.269;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:44:44,0,173	10	0	1	8	.
chr11	791060	791060	C	G	UTR3	SLC25A22	NM_001191061:c.*855G>C;NM_001191060:c.*855G>C;NM_024698:c.*855G>C	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278153537	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.74	.	chr11	791060	.	C	G	53.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,74	9	0	1	9	.
chr11	811316	811316	-	A	intronic	RPLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.94	7	chr11	811316	.	C	CA	186.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.992;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:51:200,0,51	18	0	1	0	.
chr11	1081320	1081350	GGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACTGA	-	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0002	0	0.0016	0.0015	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0.0015	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	305.31	1	chr11	1081319	.	CGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACTGA	C	305.31	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3971;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=57.47;QD=34.66;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:1081319_CGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACTGA_C:315,21,0:1081319	8	1	0	10	.
chr11	1081387	1081393	CCGGGAG	-	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0024	0.0004	0.0021	0.0027	0.0125	0.0014	0.0011	0.0022	0.0012	0.0031	0	0	0	0	0.0031	0	0.0030	0	0.0125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	660.72	1	chr11	1081386	.	ACCGGGAG	A	660.72	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4581;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=58.83;QD=26.95;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:45:1|1:1081319_CGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACTGA_C:675,45,0:1081319	10	1	0	8	C
chr11	1081396	1081549	GGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGCGCCGGGCACC	-	intronic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	0.0002	0.0023	0.0019	0.0094	0.0013	0.0011	0.0026	0.0014	0.0038	0	0	0	0	0.0018	0	0.0021	0.0068	0.0094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	613.97	1	chr11	1081395	.	TGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGTGCCGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCACGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACCGCGCCGGGCACC	T	613.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=52;ExcessHet=0;FS=8.016;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.13;MQRankSum=-0.289;QD=32.31;SOR=4.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,16:19:13:0|1:1081319_CGGGCACCGGGAGCTGGGGGGACACTCACTGA_C:622,0,13:1081319	12	0	1	6	C
chr11	1232895	1232895	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1056384158	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0007	3.386e-05	0	0	2.837e-05	0	0	0.0002	0.0002	0.0009	4.599e-05	4.597e-05	1.284e-05	8.069e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	36	chr11	1232895	.	C	T	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.482;DP=721;ExcessHet=0;FS=2.544;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.364;SOR=1.119	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:697,0,726	18	0	1	0	.
chr11	1249397	1249397	G	A	exonic	MUC5B	.	nonsynonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.G12517A:p.E4173K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2205809	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0102413799213	8.5e-05	.	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0013	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs375463570	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0005	0.0002	0.0003	0.0010	9.861e-05	9.85e-05	7.71e-05	0.0001	0.0004	6.01e-05	4.882e-05	0.0001	8.288e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.016	0.51853	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999946	0.19238	N	3.13	0.88074	M	2.16	0.19166	T	-1.41	0.34795	N	0.238	0.26837	-0.9195	0.45621	T	0.118	0.41385	T	9	0.05632195	0.06294	T	0.010241	0.26544	T	0.094	0.27141	.	.	0.043077524339	0.03247	0.7700107108351849	0.76950	.	.	0.47407078743	0.35241	T	0.019402	0.15464	T	-0.534983	0.00359	T	-0.610065	0.11980	T	0.0698121191205456	0.08625	T	0.573543	0.20534	T	0.06671327	0.14380	0.11428417	0.27586	0.06671327	0.14380	0.11428417	0.27585	-8.32	0.63230	D	.	.	0.618	0.69636	P	.	.	0.699661	0.10684	7.380	0.79472205928648731	0.12757	0.02934	0.07752	N	AEFI	0.092441	0.18715	N	-0.670968472493337	0.16852	0.8622288	-0.97684377769293	0.10306	0.5182466	1.67454863263226E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.69	-2.6	0.05830	-4.279000	0.00297	-11.966000	0.00561	-0.709000	0.03961	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0853:0.549:0.3657:0.0	11.807	0.51433	952	0.10565	WxxW domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001147	0.000000	0.001374	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004032	0.02632	1024.33	49	chr11	1249397	.	G	A	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=1198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.02;MQRankSum=-2.195;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,38:97:99:1038,0,1525	18	0	1	0	C
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chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,12:22:99:.:.:503,0,185:.	7	3	9	0	C
chr11	1834717	1834717	A	G	intronic	SYT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-06	6.997e-07	0	2.015e-06	1.426e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.426e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.33	25	chr11	1834717	.	A	G	506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=452;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:520,0,460	18	0	1	0	.
chr11	1836238	1836238	A	G	exonic	SYT8	.	nonsynonymous SNV	SYT8:NM_001290332:exon5:c.A515G:p.H172R,SYT8:NM_001290333:exon5:c.A512G:p.H171R,SYT8:NM_001290334:exon5:c.A509G:p.H170R,SYT8:NM_138567:exon5:c.A512G:p.H171R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0153541289396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387004912	9.729e-06	1.163e-05	5.523e-06	1.399e-05	0.0004	5.65e-06	4.42e-06	6.179e-05	2.554e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.089e-05	0	0	6.579e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.043	0.41364	D	0.008	0.67890	D	0.955	0.54515	P	0.745	0.55870	P	.	.	.	.	0.918236	0.28790	N	2.245	0.63543	M	3.19	0.07353	T	-6.28	0.90688	D	0.224	0.25130	-1.0927	0.05097	T	0.035	0.14987	T	9	0.38676143	0.54598	T	0.015354	0.36031	T	0.088	0.25558	0.685	0.82271	0.21737058555	0.21362	0.4322213094474557	0.43139	0.415749079951	0.42219	0.579834103584	0.50063	T	0.112658	0.42910	T	-0.164273	0.26105	T	-0.473743	0.25114	T	0.886074662208557	0.53646	D	0.59994	0.22366	T	0.26766744	0.49839	0.37723622	0.62828	0.26766744	0.49839	0.37723622	0.62828	-7.049	0.54390	T	.	.	0.143	0.33249	B	.;.	.;.	2.004513	0.25467	16.77	0.99216091429115483	0.55747	0.07770	0.13769	N	AEFDBI	0.121499	0.23618	N	-0.0599446130666916	0.39158	2.304832	-0.194857464730218	0.31725	1.798129	0.999846905718425	0.43971	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.603688	0.36954	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.76	2.76	0.31527	0.227000	0.17575	0.454000	0.18551	-0.122000	0.13826	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.011000	0.09372	0.8784:0.0:0.1216:0.0	6.693	0.22372	988	0.01987	C2 domain|C2 domain|C2 domain;C2 domain|C2 domain|C2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2002.33	35	chr11	1836238	.	A	G	2002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.393;DP=873;ExcessHet=0;FS=5.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,82:161:99:2016,0,2024	18	0	1	0	C
chr11	1990735	1990735	G	A	upstream	LINC01219;MRPL23-AS1	dist=361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972747825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.511e-05	4.436e-05	8.183e-05	0	0.0002	7.48e-06	2.8e-06	3.229e-05	1.331e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.48	2	chr11	1990735	.	G	A	72.48	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	2	.
chr11	2396795	2396795	C	G	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	2.052e-06	0	4.129e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	569.33	45	chr11	2396795	.	C	G	569.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.493;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-2.298;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:583,0,862	18	0	1	0	.
chr11	2416212	2416212	G	A	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020677375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	8.874e-05	0	0	6.54e-05	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.5	7	chr11	2416212	.	G	A	41.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:55:55,0,275	18	0	1	0	.
chr11	3016247	3016247	A	G	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1359402510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0.0001	0	0.0007	0	0.0022	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.38	.	chr11	3016247	.	A	G	64.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0144;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3016247_A_G:75,0,120:3016247	16	0	1	2	.
chr11	3016260	3016260	G	T	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.335e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.58	.	chr11	3016260	.	G	T	63.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0823;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3016247_A_G:75,0,120:3016247	17	0	1	1	C
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chr11	3016284	3016284	A	G	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478999097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.659e-06	6.599e-06	0	1.366e-05	2.457e-05	0	0	.	.	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.44	1	chr11	3016284	.	A	G	57.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3016247_A_G:69,0,204:3016247	18	0	1	0	C
chr11	3016289	3016289	T	C	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530393044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.909e-05	8.538e-05	0.0001	5.395e-05	0.0002	4.509e-05	3.522e-05	9.579e-05	6.973e-05	0.0002	0	6.563e-05	0	0	0	0.0068	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.18	1	chr11	3016289	.	T	C	57.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3016247_A_G:69,0,204:3016247	18	0	1	0	C
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chr11	4946320	4946320	C	T	exonic	OR51A4	.	nonsynonymous SNV	OR51A4:NM_001005329:exon1:c.G781A:p.V261I	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	2396365	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.00323729621663	.	.	9.065e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs763198309	5.815e-05	6.567e-05	5.309e-05	6.326e-05	0.0002	4.81e-05	4.431e-05	4.178e-05	3.826e-05	5.98e-05	6.708e-05	3.826e-05	5.038e-05	0	0.0002	5.306e-05	0.0002	6.956e-05	5.924e-05	7.225e-05	7.718e-05	4.043e-05	0.0002	3.082e-05	2.213e-05	5.291e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	0.525	0.07140	T	0.42	0.14116	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.105	0.08473	N	1.35	0.34648	T	0.2	0.04861	N	0.033	0.00882	-1.0114	0.26478	T	0.039	0.16935	T	9	0.03767398	0.02137	T	0.003237	0.07147	T	0.005	0.00259	0.254	0.19378	0.0482279557977	0.04254	0.021419742424918873	0.02094	0.346059605865	0.36514	0.194121658802	0.00307	T	0.002661	0.02055	T	-0.514262	0.00475	T	-0.772879	0.02674	T	0.018304486768816	0.00549	T	0.753825	0.37593	T	0.020959476	0.00675	0.037086137	0.03288	0.020959476	0.00675	0.037086137	0.03287	-3.413	0.15232	T	.	.	0.074	0.05188	B	.;.	.;.	-0.826290	0.01056	0.045	0.70323570944678504	0.09258	0.00150	0.00907	N	AEFDGI	0.020455	0.00810	N	-1.80450260771326	0.00534	0.02300207	-1.84787226500079	0.00618	0.02745273	4.60860677197865E-5	0.03989	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.44	-3.51	0.04397	-2.589000	0.00974	.	.	-3.329000	0.00095	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.6494:0.0:0.3506	11.285	0.48452	851	0.35303	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	0.001008	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003067	0.000000	0.02632	1596.33	122	chr11	4946320	.	C	T	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.622;DP=1691;ExcessHet=0;FS=1.92;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.39;MQRankSum=5.95;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.675;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,68:176:99:1610,0,2614	18	0	1	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	9328.02	22	chr11	5788875	.	TA	*	9328.02	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=19.64;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:30:99:.:.:1010,519,753:.	7	2	10	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1154.82	35	chr11	6200109	.	C	G	1154.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-6.448;DP=2227;ExcessHet=5.3738;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:145,27:172:99:0|1:6200108_C_G:141,0,5630:6200108	10	0	9	0	.
chr11	6390705	6390717	TGCTGGCGCTGGC	0	exonic	SMPD1	.	.	.	Niemann-Pick disease, type A, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	48070.0	78	chr11	6390705	.	TGCTGGCGCTGGC	*	48070.0	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=1831;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.68;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,47:107:99:1|0:6390700_CCTGGTGCTGGCGCTGGCGCTGGCG_C:3812,1748,2459:6390700	16	0	3	0	.
chr11	6891850	6891850	G	C	exonic	OR2D2	.	synonymous SNV	OR2D2:NM_003700:exon1:c.C651G:p.S217S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.127e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs753501000	3.968e-05	3.967e-05	3.131e-05	4.813e-05	0.0006	3.113e-05	2.847e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	9.937e-05	0.0006	1.315e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2153.33	34	chr11	6891850	.	G	C	2153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.591;DP=881;ExcessHet=0;FS=1.182;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,86:173:99:2167,0,2392	18	0	1	0	.
chr11	8137545	8137545	A	G	intronic	RIC3	.	.	.	.	444	1077	1	0	0	1	0.000464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961407271	5.808e-05	5.21e-05	4.191e-05	7.332e-05	0.0008	4.591e-05	4.13e-05	0.0003	0.0002	4.128e-05	7.896e-05	0	0	2.223e-05	0.0008	5.941e-05	4.356e-05	6.693e-05	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	20	chr11	8137545	.	A	G	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.916;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:600,0,527	18	0	1	0	.
chr11	8147938	8147938	G	T	intronic	RIC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs559139832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0036	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	4.815e-05	0	0.0036	0.0121	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.16	1	chr11	8147938	.	G	T	65.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	11	0	1	7	C
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chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	151.94	23	chr11	8988371	.	G	A	151.94	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.807;DP=610;ExcessHet=2.1469;FS=47.756;InbreedingCoeff=-0.3075;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=5.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:33:9:9,0,225	7	0	6	6	.
chr11	9479158	9479158	T	-	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1411545860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.643e-05	6.01e-05	4.36e-05	7.509e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0009	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.35	2	chr11	9479157	.	CT	C	31.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0044;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,68	14	0	1	4	.
chr11	9512761	9512761	T	G	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.72	4	chr11	9512761	.	T	G	86.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:100,0,173	18	0	1	0	C
chr11	10633367	10633367	G	A	intronic	IRAG1	.	.	.	.	924	597	1	0	0	1	0.00083682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569912357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0006	9.746e-05	8.26e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	212.84	.	chr11	10633367	.	G	A	212.84	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1327;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:31:.:.:104,0,31:.	13	1	1	4	.
chr11	10763887	10763887	T	-	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1646192	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.074e-05	0.0002	0	0	0	4.628e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs765294974	4.195e-05	0.0001	3.198e-05	5.201e-05	0.0011	3.316e-05	2.983e-05	0.0005	0.0003	0.0004	2.556e-05	0	0	0	0.0011	2.554e-05	0.0002	3.66e-05	9.857e-05	9.845e-05	8.999e-05	0.0001	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0170	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.29	36	chr11	10763886	.	CT	C	970.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=738;ExcessHet=0;FS=5.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.09;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,43:103:99:984,0,1518	18	0	1	0	.
chr11	12259769	12259769	T	A	intronic	MICAL2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.495e-05	0	0	0	0	9.507e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs377120143	4.169e-05	4.241e-05	3.729e-05	4.627e-05	5.175e-05	3.258e-05	2.975e-05	4.07e-05	3.652e-05	0	0	0	0	0	0	5.175e-05	3.554e-05	0	5.257e-05	5.253e-05	6.424e-05	4.036e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	982.83	36	chr11	12259769	.	T	A	982.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=599;ExcessHet=0.119;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=0.092;SOR=1.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:645,0,699	17	0	2	0	.
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	211.66	47	chr11	14859017	.	C	G	211.66	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.183;DP=1051;ExcessHet=5.3738;FS=78.14;InbreedingCoeff=-0.3286;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.477;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,20:67:13:13,0,566	13	0	4	2	.
chr11	16056572	16056572	T	C	intronic	SOX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.12	.	chr11	16056572	.	T	C	34.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr11	16753759	16753759	C	T	intronic	C11orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs560506826	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0018	0.0013	0.0001	0.0001	0.0012	0	4.847e-05	0.0008	0.0003	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0011	0.0009	7.233e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.44	7	chr11	16753759	.	C	T	125.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,104	18	0	1	0	.
chr11	16805122	16805122	G	C	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.71	.	chr11	16805122	.	G	C	33.71	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	2	0	1	16	.
chr11	17110143	17110143	G	-	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994562654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	265.56	6	chr11	17110142	.	AG	A	265.56	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=93;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:18:160,0,18	17	0	2	0	.
chr11	17134629	17134629	G	A	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868841435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.61	5	chr11	17134629	.	G	A	115.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.83;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:129,0,297	18	0	1	0	C
chr11	17278958	17278958	T	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.88	4	chr11	17278958	.	T	C	36.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=-1.928;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:17278958_T_C:48,0,498:17278958	16	0	1	2	.
chr11	17278975	17278975	T	C	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.78	4	chr11	17278975	.	T	C	36.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:17278975_T_C:48,0,477:17278975	17	0	1	1	C
chr11	17278980	17278980	T	G	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.78	4	chr11	17278980	.	T	G	39.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.213;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:17278975_T_C:51,0,456:17278975	17	0	1	1	C
chr11	17278981	17278981	C	T	intronic	NUCB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.78	4	chr11	17278981	.	C	T	39.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.213;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.06;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:17278975_T_C:51,0,456:17278975	17	0	1	1	C
chr11	17356616	17356616	G	A	intronic	NCR3LG1	.	.	.	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866161026	3.253e-05	3.089e-05	2.511e-05	4.011e-05	0.0021	2.42e-05	2.178e-05	0.0012	0.0009	0	3.093e-05	0	0	0	0.0021	2.346e-05	9.336e-05	1.416e-05	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	672.33	37	chr11	17356616	.	G	A	672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.553;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.674;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.638;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:686,0,1064	18	0	1	0	.
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chr11	18532607	18532607	A	T	intronic	UEVLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs577017279	0.0001	0.0001	9.857e-05	0.0002	0.0009	0.0001	9.859e-05	0.0002	0.0002	7.228e-05	0.0002	0	0	0.0001	0.0009	0.0001	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.234e-05	0.0088	6.595e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	47.15	5	chr11	18532607	.	A	T	47.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=154;ExcessHet=0.119;FS=13.01;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:37:37,0,225	17	0	2	0	.
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chr11	18710740	18710740	C	A	exonic	IGSF22	.	synonymous SNV	IGSF22:NM_173588:exon16:c.G2487T:p.G829G	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	8.281e-05	0	0	0	0	7.492e-05	0	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs375207253	7.046e-05	7.046e-05	4.628e-05	9.488e-05	0.0009	5.913e-05	5.522e-05	0.0004	0.0004	0	4.472e-05	0	0	0	0.0009	4.407e-05	3.311e-05	0.0005	6.57e-05	6.567e-05	6.423e-05	6.725e-05	0.0004	3.516e-05	2.616e-05	7.293e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001514	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2678.83	36	chr11	18710740	.	C	A	2678.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=864;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,55:89:99:1488,0,903	17	0	2	0	.
chr11	19166094	19166094	A	G	intronic	ZDHHC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.84	4	chr11	19166094	.	A	G	131.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.652;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,99	17	0	1	1	.
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chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,39:39:99:.:.:1721,117,0:.	5	8	6	0	.
chr11	27346394	27346394	-	A	intronic	CCDC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1241550255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0	0.0002	0	0.0008	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.16	2	chr11	27346394	.	C	CA	70.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=64;ExcessHet=0.1336;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	16	0	1	2	.
chr11	28091827	28091827	T	-	intronic	KIF18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187707843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	3.29e-05	0	1.352e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.75	2	chr11	28091826	.	CT	C	35.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1566;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,71	14	0	1	4	.
chr11	30900590	30900590	A	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs181901222	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	0.0023	0.0018	0.0002	0.0021	0	0	0	0.0039	0.0002	0.0007	5.951e-05	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0060	0.0007	0.0006	0.0050	0.0047	0.0002	0	0.0060	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	216.94	2	chr11	30900590	.	A	T	216.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.26;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:230,0,127	17	0	1	1	.
chr11	30904823	30904823	A	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934754486	2.259e-05	5.19e-05	1.634e-05	2.855e-05	2.892e-05	1.376e-05	1.125e-05	1.735e-05	1.376e-05	0	0	0	0	0	0	2.892e-05	5.547e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	95.96	14	chr11	30904823	.	A	G	95.96	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-1.23;DP=294;ExcessHet=0.7564;FS=2.302;InbreedingCoeff=-0.2114;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:5:0|1:30904823_A_G:5,0,246:30904823	11	0	4	4	C
chr11	30904825	30904825	C	G	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.509e-05	0.0002	8.203e-05	6.845e-05	0.0001	5.889e-05	5.385e-05	7.891e-05	7.067e-05	0	0	5.904e-05	0	0	0	0.0001	5.441e-05	1.752e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	470.48	13	chr11	30904825	.	C	G	470.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.369;DP=291;ExcessHet=5.5058;FS=11.013;InbreedingCoeff=-0.4797;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.632;SOR=3.385	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:38:0|1:30904823_A_G:38,0,91:30904823	2	0	8	9	C
chr11	30936327	30936327	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs182238228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0059	0.0006	0.0006	0.0049	0.0045	0.0002	0	0.0059	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.5	6	chr11	30936327	.	C	T	138.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:152,0,103	18	0	1	0	C
chr11	31106601	31106601	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs560057941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.607e-05	4.602e-05	6.433e-05	2.694e-05	7.351e-05	2.112e-05	1.529e-05	2.847e-05	1.858e-05	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.66	3	chr11	31106601	.	C	T	80.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:94:0|1:31106601_C_T:94,0,285:31106601	18	0	1	0	C
chr11	31271824	31271824	C	T	intronic	DCDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs184155604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0061	0.0007	0.0006	0.0051	0.0047	0.0001	0	0.0061	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.64	2	chr11	31271824	.	C	T	60.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	16	0	1	2	C
chr11	32430458	32430459	GA	0	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	16	86	2	0	122	124	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	462.48	24	chr11	32430458	.	GA	*	462.48	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=481;ExcessHet=0.0137;FS=7.871;InbreedingCoeff=0.3921;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;QD=2.09;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:36:99:1502,102,0	7	5	6	1	.
chr11	32697103	32697103	G	-	intronic	CCDC73	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.97	1	chr11	32697102	.	TG	T	31.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.728;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.2;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:41:41,0,255	13	0	1	5	.
chr11	34978071	34978071	A	G	intronic	PDHX	.	.	.	Lacticacidemia due to PDX1 deficiency, Autosomal recessive	136	1384	2	0	0	2	0.000722022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs190544277	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0056	0.0003	0.0003	0.0050	0.0047	0	7.194e-05	0	0.0056	0	0	8.516e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	9.74e-05	8.254e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0001	0	0.0021	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	842.33	38	chr11	34978071	.	A	G	842.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.557;DP=716;ExcessHet=0;FS=1.311;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.55;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:856,0,567	18	0	1	0	.
chr11	40336227	40336227	T	G	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.96	.	chr11	40336227	.	T	G	30.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr11	40693870	40693870	G	A	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr11	40693870	.	G	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr11	41304255	41304255	G	A	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	1152	368	2	0	0	2	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248122823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0009	0	0.0005	0	0.0006	0	0	1.727e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.07	.	chr11	41304255	.	G	A	63.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=42.36;MQRankSum=-0.623;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41304249_T_C:72,0,162:41304249	12	0	1	6	C
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,59:62:99:.:.:2832,201,0:.	0	17	2	0	.
chr11	43832785	43832785	T	-	intronic	HSD17B12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.75	6	chr11	43832784	.	CT	C	41.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	16	0	1	2	.
chr11	44124596	44124596	A	G	intronic	EXT2	.	.	.	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.89	2	chr11	44124596	.	A	G	426.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.419;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:440,0,207	18	0	1	0	.
chr11	44615186	44615186	G	A	intronic	CD82	.	.	.	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965656557	3.182e-05	2.039e-05	5.507e-05	1.098e-05	4.691e-05	2.083e-05	1.778e-05	3.061e-05	2.588e-05	0	0	0	0	0	0	4.691e-05	5.77e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	35	chr11	44615186	.	G	A	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-0.232;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:477,0,280	18	0	1	0	.
chr11	46410005	46410005	C	-	intronic	AMBRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.32	1	chr11	46410004	.	TC	T	37.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.085;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	16	0	1	2	.
chr11	46719147	46719147	C	T	upstream	F2	dist=66	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	571.33	35	chr11	46719147	.	C	T	571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.5;DP=587;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:585,0,443	18	0	1	0	.
chr11	46762290	46762290	T	C	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	2.478e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0002	5.906e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	105.02	17	chr11	46762290	.	T	C	105.02	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.419;DP=414;ExcessHet=0.3672;FS=9.15;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:27:45:.:.:45,0,440:.	11	0	3	5	.
chr11	46776491	46776491	A	G	intronic	CKAP5	.	.	.	.	448	1070	3	1	0	5	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs563949793	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0025	0.0004	0.0004	0.0018	0.0016	0	0.0007	0.0023	0	0	0.0025	0.0003	0.0008	0.0023	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	0.0002	0	0.0008	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.34	21	chr11	46776491	.	A	G	275.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.358;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:289,0,273	18	0	1	0	C
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:15:35:.:.:54,0,35:.	1	2	14	2	.
chr11	47351388	47351388	T	C	exonic	MYBPC3	.	nonsynonymous SNV	MYBPC3:NM_000256:exon2:c.A143G:p.D48G	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	4009940	Cardiomyopathy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.457918063704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	1.368e-06	0	2.76e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.008	0.67890	D	0.996	0.68779	D	0.916	0.65201	D	.	.	.	.	0.999999	0.58761	D	2.54	0.74080	M	-0.34	0.68474	T	-2.69	0.57435	D	0.544	0.61172	-0.1427	0.79098	T	0.424	0.76790	T	9	0.78724784	0.78352	D	0.457918	0.94460	D	0.398	0.71242	0.439	0.49321	0.908003746345	0.90708	0.5899469713267508	0.58924	0.936948820389	0.72059	0.481811463833	0.36307	T	0.257955	0.62905	T	0.112262	0.65587	D	-0.0765202	0.65158	T	0.978535115718842	0.72374	D	0.855114	0.54241	D	0.66688854	0.76267	0.6408551	0.79017	0.66688854	0.76268	0.6408551	0.79018	-6.099	0.47100	T	.	.	0.528	0.76156	A	.;.;.	.;.;.	3.692893	0.52622	23.3	0.99728178733820882	0.82549	0.97815	0.77336	D	AEFDGBIJ	0.981362	0.99872	D	0.487633164834135	0.66368	4.940924	0.388372785602028	0.60849	4.277094	0.999998847827559	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.607795	0.38427	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.27	4.27	0.50009	7.485000	0.80221	7.812000	0.69465	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.028000	0.12845	0.0:0.0:0.0:1.0	13.557	0.61230	18	0.98631	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1267.33	36	chr11	47351388	.	T	C	1267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=793;ExcessHet=0;FS=1.447;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,49:131:99:1281,0,2255	18	0	1	0	.
chr11	47355629	47355629	C	A	intronic	SPI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.206e-07	1.379e-06	1.817e-06	0	1.664e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.664e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	879.33	12	chr11	47355629	.	C	A	879.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=457;ExcessHet=0;FS=10.646;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,29:39:99:893,0,192	18	0	1	0	.
chr11	47415438	47415438	G	A	UTR3	SLC39A13	NM_152264:c.*75G>A;NM_001330245:c.*188G>A;NM_001128225:c.*75G>A	.	.	Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.33	40	chr11	47415438	.	G	A	272.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.719;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.387;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:286,0,730	18	0	1	0	.
chr11	47571426	47571426	C	A	intronic	PTPMT1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	27	chr11	47571426	.	C	A	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.784;DP=563;ExcessHet=0;FS=4.389;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:385,0,481	18	0	1	0	.
chr11	47638546	47638546	A	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	95	48	3	1	79	84	0.049505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201376631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.422e-05	0.0003	0.0001	4.268e-05	0.0002	3.7e-05	2.396e-05	6.255e-05	4.061e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	614.48	2	chr11	47638545	.	CA	C	614.48	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=150;ExcessHet=0.1092;FS=1.912;InbreedingCoeff=0.2132;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:7:42:83,42,72	11	0	3	5	.
chr11	47806790	47806820	TACACACACACACACACACACACACACACAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	655.56	2	chr11	47806790	.	TACACACACACACACACACACACACACACAC	*	655.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=62;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.3204;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.32;SOR=5.211	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:9:18:1|0:47806788_TATACACACAC_T:384,45,18:47806788	7	0	1	11	.
chr11	48071320	48071320	T	A	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.57	2	chr11	48071320	.	T	A	64.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48071320_T_A:75,0,100:48071320	14	0	1	4	.
chr11	48071323	48071325	TTT	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.667e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	96.6	2	chr11	48071322	.	ATTT	A	96.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48071320_T_A:75,0,100:48071320	13	0	1	5	C
chr11	48164069	48164069	A	-	intronic	PTPRJ	.	.	.	Colon cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.66	2	chr11	48164068	.	GA	G	36.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,105	14	0	1	4	C
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	13830.5	28	chr11	49173577	.	G	*	13830.5	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=1034;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,18:45:99:.:.:1995,907,762:.	7	2	10	0	.
chr11	54603299	54603299	C	A	exonic	OR4C46	.	nonsynonymous SNV	OR4C46:NM_001004703:exon1:c.G700T:p.A234S	.	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.0011275449255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759801521	1.642e-05	1.642e-05	1.77e-05	1.513e-05	0.0012	1.111e-05	9.34e-06	0.0006	0.0004	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0012	8.996e-06	4.97e-05	2.319e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.017	0.60337	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.87	0.00331	T	-2.93	0.61284	D	0.505	0.53708	.	.	.	.	.	.	.	0.44415787	0.58289	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7896737787908608	0.78919	.	.	.	.	.	0.009812	0.08903	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.831917	0.49916	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.0	0.61071	D	.	.	0.122	0.25331	B	.	.	3.866877	0.56112	23.7	.	.	.	.	.	.	0.324249	0.42620	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.434000	0.59679	.	.	0.217000	0.18040	1.000000	0.71638	0.894000	0.27871	0.070000	0.16646	.	.	.	.	.	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2214.33	41	chr11	54603299	.	C	A	2214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.983;DP=1707;ExcessHet=0;FS=0.54;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.58;MQRankSum=-1.331;QD=11.91;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,87:186:99:2228,0,2488	18	0	1	0	.
chr11	56094190	56094190	G	T	exonic	OR8I2	.	nonsynonymous SNV	OR8I2:NM_001003750:exon1:c.G883T:p.D295Y	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.00727964505645	7.7e-05	.	2.659e-05	0	0	0	0	4.85e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs376426214	7.57e-06	9.577e-06	2.74e-06	1.245e-05	1.164e-05	4.06e-06	2.97e-06	3.83e-06	2.77e-06	0	0	0	0	0	0	8.132e-06	1.666e-05	1.164e-05	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.012	0.63918	D	0.964	0.55854	D	0.525	0.48375	P	0.018284	0.27517	U	0.169164	0.758449	0.34010	D	3.74	0.94936	H	1.03	0.40469	T	-4.84	0.81030	D	0.255	0.28849	-0.1290	0.79425	T	0.242	0.60976	T	10	0.43435633	0.57696	T	0.00728	0.19307	T	0.232	0.53354	.	.	0.650448108403	0.64754	0.2576528736995358	0.25679	0.0343969961849	0.03618	0.232363551855	0.02148	T	0.006111	0.05549	T	-0.0792666	0.39835	T	-0.241579	0.50644	T	0.841056823730469	0.49413	D	0.408059	0.10511	T	0.6335148	0.74485	0.58259046	0.75801	0.6335148	0.74487	0.58259046	0.75802	-10.436	0.76479	D	.	.	0.132	0.28578	B	.	.	3.852501	0.55822	23.7	0.99178570672640953	0.54614	0.97479	0.75014	D	AEFGI	0.635791	0.61518	D	0.56245066513905	0.70845	5.56152	0.43326448451601	0.63650	4.602958	0.284455631454168	0.19022	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.33	4.33	0.51083	7.476000	0.80054	.	.	0.582000	0.30178	1.000000	0.71638	0.778000	0.26755	0.028000	0.12845	0.0998:0.0:0.9002:0.0	9.676	0.39206	152	0.94023	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001512	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1176.33	45	chr11	56094190	.	G	T	1176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.266;DP=859;ExcessHet=0;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.91;MQRankSum=0.624;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.35	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1190,0,1453	18	0	1	0	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:219,35:254:99:0|1:56375918_A_G:810,0,9090:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:219,35:254:99:0|1:56375918_A_G:810,0,9090:56375918	2	0	16	1	C
chr11	57426432	57426432	C	-	intronic	SLC43A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.87	.	chr11	57426431	.	GC	G	52.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	15	0	1	3	.
chr11	57601856	57601869	AAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	SERPING1	.	.	.	Angioedema, hereditary, types I and II, Autosomal dominant;Complement component 4, partial deficiency of, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329592858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0009	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	806.98	2	chr11	57601855	.	CAAAAAAAAAAAAAA	C	806.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=98;ExcessHet=0.0607;FS=2.576;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,8:11:3:.:.:364,0,3:.	13	0	1	5	.
chr11	57684956	57684956	G	A	intronic	ZDHHC5	.	.	.	.	920	597	4	1	0	6	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750921922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.732e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	108.2	6	chr11	57684956	.	G	A	108.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:119,0,31	14	0	1	4	.
chr11	61211355	61211355	G	T	exonic	PGA3	.	nonsynonymous SNV	PGA3:NM_001079807:exon8:c.G937T:p.A313S	.	589	931	2	0	0	2	0.00107296	.	.	.	2333490	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.0280292814183	.	.	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0057	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs755823534	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0	4.393e-05	0.0009	0.0003	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	0.0124	0.0005	0	0	0.411	0.10945	T	0.795	0.04288	T	.	.	.	.	.	.	0.377202	0.13441	N	0.622712	1	0.08975	N	-0.97	0.01230	N	0.49	0.55775	T	1.02	0.03521	N	0.082	0.05799	-1.0173	0.24592	T	0.036	0.15683	T	10	0.019279033	0.00428	T	0.028029	0.50763	D	0.060	0.17295	.	.	0.128874641272	0.12493	0.06197207878695254	0.06137	1.62447642288	0.89127	0.465920060873	0.34122	T	0.007279	0.06695	T	-0.438457	0.01321	T	-0.567265	0.15701	T	0.0269664793848399	0.01539	T	0.656934	0.45382	T	0.022692908	0.00950	0.04459203	0.05813	0.022692908	0.00949	0.04459203	0.05812	-1.602	0.01986	T	.	.	0.065	0.02012	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.112153	0.05115	1.644	0.23945399618955043	0.01036	0.01602	0.05196	N	AEFI	0.061781	0.11833	N	-1.79502074022103	0.00557	0.0240096	-1.85187403447749	0.00607	0.02696506	0.225926453640017	0.18410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.68	-7.36	0.01270	-0.197000	0.09519	-1.964000	0.04424	0.467000	0.21759	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.622000	0.31948	0.1933:0.0:0.4068:0.3999	5.803	0.17685	312	0.87382	Peptidase family A1 domain|Peptidase family A1 domain|Pepsin catalytic domain;Peptidase family A1 domain|Peptidase family A1 domain;Peptidase family A1 domain|Peptidase family A1 domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.62	34	chr11	61211355	.	G	T	472.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.98;MQRankSum=0.689;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.843;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,16:54:99:486,0,1372	18	0	1	0	.
chr11	61445920	61445920	C	G	intronic	SDHAF2	.	.	.	Paragangliomas 2, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.948e-05	0	0	0	0	5.998e-05	0.0011	6.061e-05	4.53e-05	7	154602	rs370528677	9.92e-05	9.919e-05	8.305e-05	0.0001	0.0003	8.579e-05	8.048e-05	0.0001	7.816e-05	0	0.0002	0.0005	0	0	0.0003	9.173e-05	0.0002	0.0001	5.916e-05	5.911e-05	7.709e-05	4.037e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0.0003	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	754.33	34	chr11	61445920	.	C	G	754.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:768,0,846	18	0	1	0	.
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,23:93:99:.:.:421,0,1194:.	6	0	13	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:84,27:111:99:.:.:356,0,2247:.	2	0	17	0	C
chr11	62127972	62127972	A	0	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	159.85	4	chr11	62127972	.	A	*	159.85	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=181;ExcessHet=1.9883;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:274,21,0	5	5	8	1	.
chr11	62372896	62372896	G	T	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	601	916	5	0	0	5	0.00272183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs577437600	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0010	0.0008	9.11e-05	0.0006	0.0020	0	0	0.0020	0.0006	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0.0012	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	42	chr11	62372896	.	G	T	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.696;DP=805;ExcessHet=0;FS=2.369;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.627;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:564,0,1001	18	0	1	0	.
chr11	62633464	62633464	G	A	exonic	GANAB	.	nonsynonymous SNV	GANAB:NM_001278193:exon3:c.C269T:p.T90I,GANAB:NM_001278192:exon4:c.C335T:p.T112I,GANAB:NM_001278194:exon5:c.C320T:p.T107I,GANAB:NM_001329222:exon6:c.C320T:p.T107I,GANAB:NM_001329223:exon6:c.C320T:p.T107I,GANAB:NM_198334:exon6:c.C611T:p.T204I,GANAB:NM_198335:exon7:c.C677T:p.T226I	Polycyctic kidney disease 3, Autosomal dominant	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0534384582199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.61437	T	0.18	0.31527	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.000003	0.00162	N	4.924200	1	0.08975	N	0	0.06538	N	-2.33	0.88377	D	-0.58	0.21644	N	0.192	0.25989	-0.6614	0.62215	T	0.400	0.75173	T	10	0.036925614	0.02017	T	0.053438	0.65467	D	0.212	0.50341	0.193	0.10437	0.21174354426	0.20776	0.2829960113851201	0.28212	0.162032793029	0.18279	0.335528731346	0.15767	T	0.075858	0.35279	T	-0.116396	0.33715	T	-0.404971	0.32807	T	0.0638411209296549	0.07759	T	0.60384	0.27348	T	0.020763068	0.00647	0.030646324	0.01546	0.020763068	0.00647	0.030646324	0.01546	-5.561	0.43915	T	.	.	0.082	0.20663	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.163659	0.15528	11.92	0.8549554014697256	0.15928	0.06708	0.12729	N	AEFGBI	0.057425	0.10696	N	-1.18258218540997	0.05263	0.2395174	-1.14813861963628	0.06802	0.3286303	0.158506116872765	0.17555	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	1.11	0.19640	-0.021000	0.12445	.	.	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	0.122000	0.22912	0.481000	0.28588	0.1947:0.1636:0.4731:0.1686	1.535	0.02390	250	0.90192	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	657.33	34	chr11	62633464	.	G	A	657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.032;DP=695;ExcessHet=0;FS=2.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:671,0,661	18	0	1	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,7:23:50:0|1:62791049_G_C:50,0,223:62791049	2	1	16	0	.
chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	233.43	119	chr11	62827546	.	C	G	233.43	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.623;DP=2147;ExcessHet=4.0268;FS=239.525;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1;SOR=12.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,32:123:4:4,0,1576	9	0	8	2	.
chr11	63096091	63096091	T	C	exonic	SLC22A24	.	nonsynonymous SNV	SLC22A24:NM_001136506:exon6:c.A970G:p.M324V	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.273	0.0134158875417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923395793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.029	0.54541	D	0.99	0.63424	D	0.92	0.65550	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	-0.82	0.74053	T	-3.55	0.68764	D	0.262	0.29659	-0.8140	0.54306	T	0.282	0.65409	T	9	0.24402997	0.41627	T	0.013416	0.32810	T	0.273	0.58883	0.593	0.72247	0.353761421236	0.34979	0.23753682133622386	0.23668	0.00728219743574	0.00638	0.692230224609	0.66026	T	.	.	.	-0.130378	0.31434	T	-0.409569	0.32275	T	0.281939849660249	0.24253	T	0.591241	0.21771	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.33203	B	.;.	.;.	1.472571	0.18966	14.02	0.93439690913978179	0.23217	0.05823	0.11763	N	AEFI	0.033763	0.04065	N	-0.370050883776203	0.26541	1.449349	-0.504671998202005	0.22025	1.194332	4.90127614313443E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.68	2.49	0.29274	1.305000	0.33098	-0.697000	0.07812	0.590000	0.31872	0.220000	0.24536	0.000000	0.08366	0.025000	0.12405	0.0:0.0:0.2328:0.7672	7.037	0.24177	809	0.43032	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	42	chr11	63096091	.	T	C	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.351;DP=766;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,31:78:99:666,0,1210	18	0	1	0	.
chr11	63096140	63096140	A	T	intronic	SLC22A24	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.125e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.94e-05	3	154602	rs539905445	3.827e-05	3.846e-05	3.334e-05	4.319e-05	0.0003	2.933e-05	2.624e-05	0.0001	9.905e-05	0	0.0003	0.0005	0	0	0.0002	2.446e-05	3.888e-05	0	9.847e-05	9.842e-05	7.708e-05	0.0001	0.0006	6.001e-05	4.876e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	0.0006	0.0006	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	42	chr11	63096140	.	A	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.023;DP=709;ExcessHet=0;FS=2.488;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:581,0,710	18	0	1	0	C
chr11	63290238	63290238	C	T	exonic	SLC22A10	.	nonsynonymous SNV	SLC22A10:NM_001039752:exon1:c.C73T:p.L25F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00343814914755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.14546	T	0.498	0.11263	T	0.009	0.15093	B	0.008	0.13708	B	0.670784	0.10343	N	0.836159	1	0.08975	N	0.585	0.15399	N	0.6	0.53731	T	-1.06	0.27669	N	0.111	0.09772	-1.0334	0.19363	T	0.070	0.28609	T	10	0.042034864	0.02914	T	0.003438	0.07755	T	0.027	0.05988	0.359	0.36222	0.0884992946249	0.08302	0.34639545789419457	0.34553	0.0155235919736	0.01479	0.325473725796	0.14249	T	0.004242	0.03650	T	-0.264077	0.12426	T	-0.617105	0.11413	T	0.986176431179047	0.76962	D	0.288571	0.05217	T	0.03839796	0.05108	0.03959984	0.04088	0.03839796	0.05108	0.03959984	0.04088	-4.392	0.29448	T	.	.	0.098	0.16363	B	.	.	-1.318392	0.00423	0.008	0.40667526190809317	0.02885	0.00529	0.02453	N	AEFBCI	0.062766	0.12086	N	-1.57802451807214	0.01378	0.06005529	-1.67294110990565	0.01262	0.05688687	0.996999245436295	0.35182	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.89	-3.69	0.04162	-5.163000	0.00171	-20.000000	0.00162	-0.584000	0.04686	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.1616:0.2773:0.0:0.561	4.736	0.12364	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	128.4	88	chr11	63290238	.	C	T	128.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.449;DP=1721;ExcessHet=0.119;FS=111.978;InbreedingCoeff=-0.223;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=-0.727;SOR=9.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,16:73:13:13,0,1071	8	0	2	9	.
chr11	63593975	63593975	T	C	intronic	PLAAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.86	.	chr11	63593975	.	T	C	54.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:63593970_G_C:64,0,120:63593970	13	0	1	5	.
chr11	63634188	63634188	A	T	intronic	ATL3	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type IF, Autosomal dominant	125	100	0	1	0	2	0.00990099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254596184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.067e-05	8.666e-05	2.684e-05	1.416e-05	0.0002	5.5e-06	2.52e-06	5.05e-06	1.89e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.041e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	85.7	1	chr11	63634188	.	A	T	85.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:93,0,75	11	0	1	7	.
chr11	64258804	64258804	C	T	intronic	PLCB3	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs193263245	3.522e-05	3.489e-05	3.57e-05	3.474e-05	0.0002	2.723e-05	2.461e-05	3.117e-05	2.782e-05	0	0	0	2.531e-05	1.889e-05	0.0002	4.089e-05	3.345e-05	1.165e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2107.33	53	chr11	64258804	.	C	T	2107.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=1006;ExcessHet=0;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,68:136:99:2121,0,1748	18	0	1	0	.
chr11	64284284	64284284	C	T	exonic	BAD	.	nonsynonymous SNV	BAD:NM_004322:exon1:c.G85A:p.D29N,BAD:NM_032989:exon2:c.G85A:p.D29N	.	414	1106	1	1	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0157522902245	7.7e-05	.	0.0001	0	0	0.0008	0	9.305e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs151235996	7.262e-05	7.251e-05	7.363e-05	7.161e-05	0.0004	6.124e-05	5.708e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0.0002	7.285e-05	0.0001	2.319e-05	4.599e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	0.159	0.41637	T	0.1	0.92824	T	0.977	0.90584	D	0.856	0.72001	P	0.000347	0.45440	D	0.000000	0.530898	0.31974	D	1.75	0.45442	L	0.7	0.51474	T	-2.07	0.75456	N	0.098	0.19593	-0.7670	0.57022	T	0.220	0.58292	T	10	0.07376987	0.11190	T	0.015752	0.36654	T	0.098	0.28162	.	.	0.730039547849	0.72763	0.15002142910672836	0.14924	0.924360987109	0.71577	0.454899519682	0.32613	T	0.510964	0.82710	D	-0.461328	0.00965	T	-0.501562	0.22186	T	0.432607144117355	0.30157	T	0.689231	0.29860	T	0.060191885	0.12321	0.079034574	0.17756	0.060191885	0.12320	0.079034574	0.17756	-4.666	0.32990	T	.	.	0.077	0.38372	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.866259	0.23708	16.12	0.99806856053121884	0.89085	0.08001	0.13981	N	AEFDGBHCI	0.092953	0.18813	N	0.0359786493266503	0.43499	2.641581	-0.131720716882279	0.34120	1.959098	0.999996070493072	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.504199	0.09095	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.41	2.47	0.29113	-0.114000	0.10729	0.798000	0.21632	-0.185000	0.09859	0.000000	0.06391	0.986000	0.30841	0.011000	0.09372	0.2401:0.7599:0.0:0.0	8.101	0.30018	653	0.62661	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2400.33	35	chr11	64284284	.	C	T	2400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.181;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,95:180:99:2414,0,2115	18	0	1	0	.
chr11	64308730	64308730	G	A	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	55.93	1	chr11	64308730	.	G	A	55.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64308730_G_A:66,0,246:64308730	13	0	1	5	.
chr11	64308731	64308731	G	A	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.975e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.4	1	chr11	64308731	.	G	A	56.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.921;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64308730_G_A:66,0,246:64308730	12	0	1	6	C
chr11	64308733	64308733	G	T	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.23	1	chr11	64308733	.	G	T	56.23	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=7.03;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:64308730_G_A:66,0,246:64308730	12	0	1	6	C
chr11	64308755	64308755	G	A	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.596e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.68	2	chr11	64308755	.	G	A	59.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64308730_G_A:69,0,204:64308730	12	0	1	6	C
chr11	64308770	64308770	C	T	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.89	2	chr11	64308770	.	C	T	58.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64308730_G_A:69,0,204:64308730	13	0	1	5	C
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chr11	64308802	64308802	T	G	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1451289474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.285e-05	0.0003	8.304e-05	1.875e-05	7.046e-05	2.296e-05	1.545e-05	2.325e-05	1.395e-05	7.046e-05	0	0	0	0	0	0	6.966e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.57	.	chr11	64308802	.	T	G	52.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1063;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.43;MQRankSum=-2.2;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:64308802_T_G:63,0,226:64308802	14	0	1	4	C
chr11	64308811	64308811	G	C	intronic	ESRRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.9	.	chr11	64308811	.	G	C	59.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.07;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64308802_T_G:69,0,182:64308802	12	0	1	6	C
chr11	64346775	64346775	A	G	intronic	CCDC88B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918462967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.697e-05	9.238e-05	0.0001	6.859e-05	0.0004	5.143e-05	4.029e-05	7.413e-05	4.266e-05	2.466e-05	0	6.746e-05	0	0	0	0.0035	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.52	3	chr11	64346775	.	A	G	104.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:114,0,23	13	0	1	5	.
chr11	64358037	64358037	C	T	downstream	CCDC88B	dist=503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389006358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.06	.	chr11	64358037	.	C	T	64.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,74	15	0	1	3	C
chr11	64564483	64564483	T	C	intronic	SLC22A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.399e-06	4.251e-05	1.389e-06	1.409e-06	1.839e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.839e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	74.82	59	chr11	64564483	.	T	C	74.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.644;DP=785;ExcessHet=0.3672;FS=27.601;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.896;SOR=4.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,8:38:19:19,0,895	16	0	3	0	.
chr11	64650495	64650495	C	A	exonic	NRXN2	.	nonsynonymous SNV	NRXN2:NM_138732:exon13:c.G2942T:p.R981L,NRXN2:NM_001376265:exon14:c.G3017T:p.R1006L,NRXN2:NM_001376262:exon15:c.G3062T:p.R1021L,NRXN2:NM_001376263:exon15:c.G3041T:p.R1014L,NRXN2:NM_001376266:exon15:c.G3038T:p.R1013L,NRXN2:NM_001376267:exon15:c.G3041T:p.R1014L,NRXN2:NM_015080:exon15:c.G3062T:p.R1021L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.568	0.042790129407	.	.	8.236e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781265629	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.987e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.24955	T	0.002	0.79402	D	0.712	0.61912	P	0.474	0.64984	P	0.000496	0.43931	U	0.000000	0.999906	0.50806	D	0.62	0.15745	N	-1.14	0.77843	T	-3.75	0.71157	D	0.615	0.66101	-0.0716	0.80744	T	0.461	0.79095	T	10	0.77108586	0.77088	D	0.04279	0.60646	D	0.568	0.82403	0.717	0.85230	0.391520894214	0.38767	0.6517620603208216	0.65112	1.79356630944	0.91544	0.636340856552	0.58045	T	0.433677	0.78102	T	0.0380679	0.56792	T	-0.0139663	0.69426	D	0.959173679351807	0.65464	D	0.978602	0.92442	D	0.30152982	0.53042	0.32751033	0.58648	0.30152982	0.53042	0.32751033	0.58648	-9.927	0.74163	D	.	.	0.566	0.69489	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.748530	0.76647	26.6	0.99816710911406348	0.89973	0.95079	0.63361	D	AEFDGBI	0.737641	0.68277	D	0.372058399231032	0.59912	4.174881	0.404695162514878	0.61858	4.391805	0.999960698926164	0.48965	0.625279	0.40028	0	0.547309	0.14657	0	0.687403	0.62504	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.49	4.49	0.54177	1.770000	0.38162	5.892000	0.50774	0.599000	0.40250	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.055	0.71574	431	0.80762	Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;.;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain;Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1783.33	34	chr11	64650495	.	C	A	1783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.34;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,69:153:99:1797,0,2193	18	0	1	0	.
chr11	64803864	64803864	T	C	UTR3	MEN1	NM_130801:c.*470A>G;NM_130800:c.*470A>G;NM_000244:c.*470A>G;NM_001370263:c.*470A>G;NM_130799:c.*470A>G;NM_130804:c.*470A>G;NM_001370251:c.*470A>G;NM_130803:c.*470A>G;NM_130802:c.*470A>G;NM_001370262:c.*470A>G;NM_001370261:c.*470A>G;NM_001370260:c.*470A>G;NM_001370259:c.*470A>G	.	.	Adrenal adenoma, somatic (3);Angiofibroma, somatic (3);Carcinoid tumor of lung (3);Lipoma, somatic (3);Multiple endocrine neoplasia 1, Autosomal dominant;Parathyroid adenoma, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	321250	Somatotroph_adenoma|not_specified|Multiple_endocrine_neoplasia,_type_1|Hyperparathyroidism	MONDO:MONDO:0007052,MedGen:C4538355,OMIM:102200,Orphanet:314777,Orphanet:963|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0007540,MeSH:D018761,MedGen:C0025267,OMIM:131100,Orphanet:652|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000843,MONDO:MONDO:0001741,MedGen:C0020502	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs778272737	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.55e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1653.33	33	chr11	64803864	.	T	C	1653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.509;DP=780;ExcessHet=0;FS=3.842;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.444;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,70:151:99:1667,0,2071	18	0	1	0	.
chr11	64831355	64831355	A	G	intronic	CDC42BPG	.	.	.	.	491	1030	1	0	0	1	0.000485201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.61	9	chr11	64831355	.	A	G	93.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:87:107,0,87	18	0	1	0	.
chr11	64902226	64902227	TG	-	intronic	ATG2A	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1265.29	40	chr11	64902225	.	CTG	C	1265.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.268;DP=792;ExcessHet=0;FS=1.855;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.867;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,35:86:99:1279,0,1968	18	0	1	0	.
chr11	65044588	65044588	G	A	exonic	SAC3D1	.	nonsynonymous SNV	SAC3D1:NM_013299:exon2:c.G938A:p.R313H,SAC3D1:NM_001367485:exon3:c.G938A:p.R313H	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	2205825	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.00325466506456	.	.	8.3e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758781513	4.173e-05	4.173e-05	4.492e-05	3.85e-05	0.0001	3.311e-05	3.001e-05	4.358e-05	2.836e-05	2.987e-05	0.0001	0	5.038e-05	1.876e-05	0	4.137e-05	3.311e-05	4.637e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.178	0.22138	T	0.449	0.12993	T	.	.	.	.	.	.	0.580553	0.05533	N	1.277670	1	0.08975	N	.	.	.	1.52	0.30669	T	0.04	0.06488	N	0.111	0.09772	-1.0022	0.29284	T	0.039	0.16720	T	10	0.057752877	0.06683	T	0.003255	0.07177	T	0.005	0.00259	.	.	0.193865811164	0.18958	0.21337442591655806	0.21253	0.505489452622	0.48788	0.273733228445	0.06633	T	0.003445	0.02849	T	-0.526218	0.00404	T	-0.796681	0.01987	T	0.0259968591521307	0.01405	T	0.672333	0.28093	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	0.120364	0.05179	1.696	0.82112183323523935	0.14025	0.03029	0.07912	N	AEFGBI	0.095841	0.19358	N	-1.39717640377038	0.02665	0.1179931	-1.45922306649103	0.02687	0.124072	0.999993821173395	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.84	-4.78	0.02975	-2.166000	0.01358	-2.536000	0.03636	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.093000	0.17941	0.5857:0.0:0.2868:0.1275	6.9	0.23458	328	0.86572	Proteasome component (PCI) domain;Proteasome component (PCI) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1250.33	34	chr11	65044588	.	G	A	1250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,48:100:99:1264,0,1310	18	0	1	0	.
chr11	65599519	65599519	-	GGGAAGGGGGCGGCTCGGTCGGGC	exonic	MAP3K11	.	nonframeshift insertion	MAP3K11:NM_002419:exon9:c.2080_2081insGCCCGACCGAGCCGCCCCCTTCCC:p.S693_P694insRPTEPPPS	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0013	8.288e-05	3.84e-05	1	26028	rs746165183	9.227e-05	9.782e-05	8.653e-05	9.817e-05	0.0002	7.841e-05	7.392e-05	8.055e-05	7.518e-05	0	9.366e-05	0	0	0.0002	0.0002	9.615e-05	0.0002	1.405e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.243e-05	0.0001	9.903e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	530.29	34	chr11	65599519	.	G	GGGGAAGGGGGCGGCTCGGTCGGGC	530.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=704;ExcessHet=0;FS=4.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-0.188;SOR=1.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:544,0,947	18	0	1	0	.
chr11	65635410	65635410	A	T	exonic	PCNX3	.	nonsynonymous SNV	PCNX3:NM_032223:exon31:c.A5146T:p.M1716L	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.293	0.0236708941174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756154906	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	5.979e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.979e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.65419	D	0.01	0.65728	D	0.303	0.32643	B	0.59	0.50460	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.976169	0.39252	D	2.36	0.67893	M	0.81	0.48460	T	-2.84	0.59873	D	0.692	0.69737	-0.5993	0.64846	T	0.243	0.61095	T	10	0.6754345	0.70962	D	0.023671	0.46640	T	0.293	0.61272	0.742	0.87401	0.780186799797	0.77816	0.842716801458011	0.84232	.	.	0.818413496017	0.84785	D	0.324439	0.69525	T	0.00571239	0.52440	T	-0.229571	0.51813	T	0.942934572696686	0.61761	D	0.979602	0.93000	D	0.4921587	0.66631	0.48601013	0.70251	0.4921587	0.66632	0.48601013	0.70251	-9.028	0.67877	D	.	.	0.599	0.68834	P	.	.	4.294647	0.65523	24.8	0.98827193332091967	0.46886	0.99743	0.99133	D	AEFDGBIJ	0.908823	0.86465	D	0.349672450303646	0.58724	4.046303	0.378417626223348	0.60237	4.209005	0.99999975676806	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.11	4.11	0.47350	8.601000	0.90647	11.125000	0.86648	0.641000	0.52212	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	11.120	0.47503	275	0.89190	Pecanex, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1473.33	33	chr11	65635410	.	A	T	1473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,57:149:99:1487,0,2522	18	0	1	0	.
chr11	65976382	65976382	C	T	intronic	SART1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.736e-06	1.435e-06	1.486e-06	3.297e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	0	9.338e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	166.23	40	chr11	65976382	.	C	T	166.23	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.346;DP=619;ExcessHet=0.7564;FS=61.634;InbreedingCoeff=-0.2743;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.942;SOR=6.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,11:38:45:45,0,325	7	0	4	8	.
chr11	66044882	66044882	G	A	intronic	GAL3ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262471666	0	1.261e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.68	1	chr11	66044882	.	G	A	57.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:70:70,0,115	18	0	1	0	.
chr11	66423241	66423241	C	A	intronic	NPAS4	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1098.33	33	chr11	66423241	.	C	A	1098.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.406;DP=751;ExcessHet=0;FS=0.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=-1.062;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,46:118:99:1112,0,1993	18	0	1	0	.
chr11	66554289	66554291	CCA	0	intronic	ACTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	54.44	14	chr11	66554289	.	CCA	*	54.44	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2974;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.02;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:231,21,0:.	1	2	0	16	.
chr11	66566574	66566574	T	C	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	71.15	7	chr11	66566574	.	T	C	71.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=191;ExcessHet=0.1336;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:58:0|1:66566574_T_C:58,0,135:66566574	13	0	2	4	.
chr11	66899534	66899534	C	A	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.6	4	chr11	66899534	.	C	A	61.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66899503_C_G:72,0,162:66899503	14	0	1	4	.
chr11	67070418	67070418	C	A	intronic	RHOD	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	0.0029	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.489e-05	0	0	0	0	4.527e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs754235398	1.779e-05	1.779e-05	1.361e-05	2.2e-05	8.945e-05	1.238e-05	1.051e-05	2.985e-05	1.804e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0	1.709e-05	4.967e-05	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	6.564e-05	0	0	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1339.33	33	chr11	67070418	.	C	A	1339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.579;DP=735;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,54:92:99:1353,0,893	18	0	1	0	.
chr11	67244940	67244940	C	T	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.44	1	chr11	67244940	.	C	T	50.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=87;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.6;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67244940_C_T:63,0,288:67244940	18	0	1	0	.
chr11	67244949	67244956	GTATTCCA	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.28	1	chr11	67244948	.	TGTATTCCA	T	50.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.36;MQRankSum=-2.2;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67244940_C_T:63,0,288:67244940	18	0	1	0	C
chr11	67279794	67279794	C	G	intronic	GRK2	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	851.33	33	chr11	67279794	.	C	G	851.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.134;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.765;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,39:99:99:865,0,1445	18	0	1	0	.
chr11	67452269	67452269	G	A	exonic	GPR152	.	synonymous SNV	GPR152:NM_206997:exon1:c.C456T:p.C152C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.707e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs757544766	1.234e-05	1.3e-05	8.188e-06	1.653e-05	0.0003	7.71e-06	6.36e-06	6.092e-05	2.521e-05	8.962e-05	0	0	2.519e-05	0	0.0003	6.296e-06	3.314e-05	3.478e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.33	33	chr11	67452269	.	G	A	161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.206;DP=720;ExcessHet=0;FS=61.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.383;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,17:81:99:175,0,1583	18	0	1	0	.
chr11	67608412	67608412	C	G	exonic	NDUFV1	.	nonsynonymous SNV	NDUFV1:NM_001166102:exon2:c.C62G:p.T21S,NDUFV1:NM_007103:exon2:c.C89G:p.T30S	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.0237339634623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.202	0.21634	T	0.231	0.25438	T	0.005	0.12996	B	0.007	0.16460	B	0.000081	0.52346	D	0.167753	0.999951	0.81001	D	1.735	0.44892	L	-1.19	0.78427	T	-1.01	0.48850	N	0.342	0.40465	-0.4870	0.69115	T	0.348	0.71289	T	10	0.3319496	0.50409	T	0.023734	0.46713	T	0.249	0.55752	0.257	0.19845	0.822129434029	0.82045	0.6979377297507748	0.69734	0.238803893762	0.26431	0.763441562653	0.76443	T	0.245562	0.61488	T	-0.078465	0.39963	T	-0.350486	0.39149	T	0.744090855121613	0.42959	D	0.776122	0.40827	T	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12156	0.107709534	0.25468	0.062265858	0.12155	-6.651	0.51440	T	.	.	0.082	0.26576	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.411859	0.47334	22.4	0.98490803181232456	0.42096	0.97411	0.74579	D	AEFBI	0.809988	0.73335	D	0.0583570156422493	0.44526	2.725182	0.196330027643671	0.49646	3.165261	0.999999985050494	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.685571	0.66316	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.77	3.84	0.43422	5.647000	0.67597	4.850000	0.45366	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9063:0.0:0.0937	11.086	0.47306	774	0.48577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	556.75	153	chr11	67608412	.	C	G	556.75	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-4.434;DP=2846;ExcessHet=2.0135;FS=131.701;InbreedingCoeff=-0.3119;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.15;SOR=11.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,29:162:40:40,0,2611	8	0	6	5	.
chr11	68004239	68004239	C	T	upstream	UNC93B1	dist=142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.63	.	chr11	68004239	.	C	T	62.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.598;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,94	17	0	1	1	.
chr11	68183665	68183665	-	TT	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308843710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.161e-05	5.096e-05	1.522e-05	4.933e-05	5.006e-05	1.039e-05	5.98e-06	1.329e-05	6.68e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.006e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	95.3	1	chr11	68183665	.	C	CTT	95.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0.1931;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:51:51,0,91	11	0	1	7	.
chr11	68439820	68439820	G	C	exonic	LRP5	.	nonsynonymous SNV	LRP5:NM_001291902:exon21:c.G2649C:p.M883I,LRP5:NM_002335:exon21:c.G4392C:p.M1464I	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	YES	3792316	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.190776583899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-06	2.052e-06	2.727e-06	1.378e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.064	0.44905	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.004237	0.33968	U	0.146929	0.999988	0.54805	D	2.43	0.70455	M	-3.18	0.93111	D	-1.23	0.31170	N	0.458	0.49511	0.396	0.89033	D	0.759	0.91784	D	10	0.36483747	0.53019	T	0.190777	0.86144	D	0.334	0.65620	0.34	0.33141	0.731377292797	0.72898	0.3086789218040176	0.30780	0.48238453677	0.47196	0.514059185982	0.40790	T	0.375771	0.73930	T	0.164891	0.70653	D	-0.000921912	0.70276	D	0.781597980332368	0.45150	D	0.972803	0.90184	D	0.4257034	0.62470	0.19002475	0.42383	0.4257034	0.62470	0.19002475	0.42382	-3.789	0.20640	T	0.12225309363075094	0.11694	0.286	0.51806	B	.	.	2.514172	0.32476	19.05	0.99317466258919707	0.59241	0.98176	0.80261	D	AEFDBI	0.913335	0.87518	D	0.161372434734483	0.49351	3.136545	0.303570878769973	0.55749	3.737746	0.999999999874775	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.653731	0.59785	0	0.774882	0.98623	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.76	4.76	0.60189	7.643000	0.82546	5.008000	0.46647	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	18.025	0.89190	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2163.33	33	chr11	68439820	.	G	C	2163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.588;DP=814;ExcessHet=0;FS=0.555;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,97:182:99:2177,0,1994	18	0	1	0	.
chr11	68570868	68570868	T	C	intronic	PPP6R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147211966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	9.626e-05	0	6.534e-05	0	0	0.0017	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.45	5	chr11	68570868	.	T	C	167.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:60:181,0,60	18	0	1	0	.
chr11	69077309	69077309	G	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	119.81	.	chr11	69077309	.	G	*	119.81	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0.0405;FS=1.76;InbreedingCoeff=0.177;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=50.58;MQRankSum=-1.834;QD=5.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:69077236_ACCTGCCCTCCTGCCACGTCCCTCCACCTGCCCT_A:270,18,0:69077236	7	2	2	8	.
chr11	70182358	70182358	C	G	intronic	ANO1	.	.	.	.	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	24	chr11	70182358	.	C	G	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.44;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=2.11;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:186,0,209	18	0	1	0	.
chr11	70182669	70182669	C	T	exonic	ANO1	.	synonymous SNV	ANO1:NM_001378096:exon22:c.C2481T:p.Y827Y,ANO1:NM_001378097:exon22:c.C2394T:p.Y798Y,ANO1:NM_001378094:exon23:c.C2559T:p.Y853Y,ANO1:NM_001378093:exon24:c.C2559T:p.Y853Y,ANO1:NM_001378095:exon24:c.C2559T:p.Y853Y,ANO1:NM_018043:exon24:c.C2571T:p.Y857Y,ANO1:NM_001378092:exon26:c.C2760T:p.Y920Y	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483489124	1.243e-05	1.505e-05	1.235e-05	1.25e-05	0.0002	7.77e-06	6.41e-06	0.0001	8.739e-05	0.0002	0	0	2.542e-05	0	0	4.524e-06	6.678e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2023.33	38	chr11	70182669	.	C	T	2023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.47;DP=762;ExcessHet=0;FS=3.508;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,81:126:99:2037,0,992	18	0	1	0	C
chr11	70295501	70295501	T	0	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.33	1	chr11	70295501	.	T	*	58.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.391;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=6.48;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70295498_GGGT_G:72,0,162:70295498	10	0	1	8	.
chr11	70309296	70309296	A	G	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs541352729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0004	0	0.0012	0.0014	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.07	1	chr11	70309296	.	A	G	62.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.44;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,105	15	0	1	3	C
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chr11	70431547	70431547	G	T	intronic	CTTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052747359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.576e-05	6.281e-05	0.0002	0.0001	4.815e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.47	18	chr11	70431547	.	G	T	126.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=192;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:140,0,258	18	0	1	0	C
chr11	70486902	70486902	C	T	exonic	SHANK2	.	nonsynonymous SNV	SHANK2:NM_133266:exon10:c.G1627A:p.D543N,SHANK2:NM_001379226:exon15:c.G2254A:p.D752N,SHANK2:NM_012309:exon25:c.G3391A:p.D1131N	.	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	2813466	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.00852761328051	7.7e-05	0.000199681	3.444e-05	0.0003	0	0	0	1.582e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs377435833	3.287e-05	3.283e-05	2.317e-05	4.267e-05	0.0014	2.546e-05	2.251e-05	0.0007	0.0005	0.0006	0	0	0	0	0.0014	8.994e-06	0.0002	0	2.626e-05	2.624e-05	5.138e-05	0	4.81e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.542	0.33923	T	0.322	0.22154	T	0.099	0.25639	B	0.04	0.23831	B	0.106312	0.19620	N	0.571184	1	0.08975	N	.	.	.	0.86	0.46777	T	0.3	0.37955	N	0.136	0.23253	-1.0554	0.12934	T	0.060	0.25018	T	10	0.027055353	0.00859	T	0.008528	0.22557	T	0.014	0.01968	.	.	0.123314135267	0.11883	0.43117579873996686	0.43034	0.448811800939	0.44695	0.295215249062	0.09689	T	0.013891	0.12296	T	-0.433128	0.01420	T	-0.623267	0.10931	T	0.0191271398216486	0.00620	T	0.822018	0.48145	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.554	0.31589	T	.	.	0.069	0.05231	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.874578	0.12478	9.008	0.74311447453781088	0.10648	0.04667	0.10344	N	AEFDBI	0.082122	0.16625	N	-1.02172345604998	0.08153	0.3813323	-0.984348184920026	0.10136	0.5086319	0.220500470561988	0.18349	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.05	2.81	0.31971	1.132000	0.31031	0.200000	0.15841	-0.193000	0.09282	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.599:0.0:0.401	6.239	0.19989	934	0.15400	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.003525	0.000000	0.004076	0.002924	0.000000	0.025862	0.000000	0.000000	0.02632	1837.33	34	chr11	70486902	.	C	T	1837.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.806;DP=965;ExcessHet=0;FS=5.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.264;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,68:139:99:1851,0,1952	18	0	1	0	.
chr11	70587907	70587907	G	C	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs781864039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.24	2	chr11	70587907	.	G	C	62.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.44;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,104	15	0	1	3	C
chr11	70698925	70698925	C	T	intronic	SHANK2	.	.	.	.	71	1450	1	0	0	1	0.000344709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs959810952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.544e-05	8.537e-05	6.425e-05	0.0001	0.0003	4.958e-05	3.963e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.34	6	chr11	70698925	.	C	T	512.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=338;ExcessHet=0;FS=2.831;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.62;ReadPosRankSum=-0.785;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:526,0,185	18	0	1	0	C
chr11	70872906	70872906	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	36	1484	2	0	0	2	0.000673401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941386817	1.774e-05	7.952e-06	1.594e-05	1.919e-05	0.0005	6.19e-06	3.77e-06	0.0002	0.0001	0.0005	3.948e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.75e-05	8.264e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	20	chr11	70872906	.	G	A	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=441;ExcessHet=0;FS=6.058;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:545,0,370	18	0	1	0	C
chr11	70946596	70946742	CCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCCAGGCTCACCCTCCCTCTCTGCTAACCAACTCTTCCCCAGGGTCAACCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCAGACTCACCCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCTAGGCTCAA	-	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.506e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	32.77	.	chr11	70946595	.	GCCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCCAGGCTCACCCTCCCTCTCTGCTAACCAACTCTTCCCCAGGGTCAACCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCAGACTCACCCTCCCTCTCCACTAACCAACCCTTCCCTAGGCTCAA	G	32.77	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.82;MQRankSum=-0.524;QD=6.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:40:40,0,78	11	0	1	7	C
chr11	71477315	71477318	TCAC	-	intronic	NADSYN1	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.813e-07	6.84e-07	0	1.797e-06	4.108e-05	0	0	.	.	4.108e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1961.29	34	chr11	71477314	.	TTCAC	T	1961.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.984;DP=949;ExcessHet=0;FS=10.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,53:128:99:1975,0,2969	18	0	1	0	.
chr11	71995733	71995733	A	G	intronic	RNF121	.	.	.	.	492	1027	3	0	0	3	0.00145843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs143180387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	347.85	20	chr11	71995733	.	A	G	347.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=330;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:174,0,381	17	0	2	0	.
chr11	72216810	72216810	C	A	UTR5	FOLR2	NM_001113536:c.-1775C>A;NM_000803:c.-1775C>A;NM_001113535:c.-1775C>A;NM_001113534:c.-1775C>A	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.749e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.33	34	chr11	72216810	.	C	A	246.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.577;DP=687;ExcessHet=0;FS=3.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.47;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=0.299	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,12:45:99:260,0,886	18	0	1	0	.
chr11	72234732	72234734	AGT	0	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1573.44	16	chr11	72234732	.	AGT	*	1573.44	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.084;DP=352;ExcessHet=0.0006;FS=1.557;InbreedingCoeff=0.4927;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.19;ReadPosRankSum=0.059;SOR=1.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:9:60:.:.:251,167,475:.	13	0	3	3	.
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,11:31:99:.:.:574,0,559:.	10	0	9	0	.
chr11	72686373	72686373	C	T	intronic	ARAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552319393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.37e-05	0.0008	2.555e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	4.811e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.34	9	chr11	72686373	.	C	T	350.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:364,0,146	18	0	1	0	.
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chr11	72785334	72785335	AC	-	intronic	STARD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.97	1	chr11	72785333	.	TAC	T	63.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72785332_A_AGG:75,0,120:72785332	16	0	1	2	C
chr11	72785346	72785347	CC	-	intronic	STARD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.79	1	chr11	72785345	.	ACC	A	63.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72785332_A_AGG:75,0,120:72785332	16	0	1	2	C
chr11	73395459	73395459	G	A	exonic	RELT	.	nonsynonymous SNV	RELT:NM_032871:exon11:c.G1261A:p.V421I,RELT:NM_152222:exon11:c.G1261A:p.V421I	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.260	0.0546604434152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407636554	0	1.754e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.819	0.45682	P	0.157	0.34536	B	0.174315	0.17283	N	0.427422	0.738441	0.29759	N	1.04	0.26193	L	-1.09	0.77206	T	-0.1	0.08495	N	0.117	0.10626	-0.6482	0.62792	T	0.216	0.57771	T	10	0.15258184	0.28819	T	0.05466	0.65942	D	0.260	0.57221	0.227	0.15257	0.260735089382	0.25697	0.3191258488844347	0.31825	0.480290553402	0.47047	0.435096591711	0.29906	T	0.019247	0.15372	T	0.042003	0.57306	T	-0.177442	0.56758	T	0.64197097231447	0.38120	D	0.668433	0.27736	T	0.13769594	0.31873	0.13978565	0.33341	0.13769594	0.31873	0.13978565	0.33340	-3.088	0.11159	T	.	.	0.098	0.16099	B	.;.	.;.	3.470952	0.48428	22.6	0.99826219759926227	0.90852	0.82598	0.41803	D	AEFGBCI	0.116020	0.22787	N	-0.0208421082589376	0.40912	2.437953	0.0256166376676041	0.40908	2.448952	0.999996404913469	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.05	3.14	0.35196	3.516000	0.53194	5.838000	0.50223	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.1159:0.0:0.8841:0.0	7.410	0.26186	393	0.83123	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2082.33	36	chr11	73395459	.	G	A	2082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=838;ExcessHet=0;FS=2.772;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,77:160:99:2096,0,2107	18	0	1	0	.
chr11	74170624	74170624	C	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	2.719e-05	4.601e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	237.58	39	chr11	74170624	.	C	G	237.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-1.51;DP=1051;ExcessHet=2.0135;FS=115.805;InbreedingCoeff=-0.2404;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.867;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,18:50:38:38,0,423	12	0	6	1	.
chr11	74697343	74697343	A	C	intronic	CHRDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329559386	7.907e-07	1.372e-06	1.597e-06	0	2.581e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.581e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1599.33	33	chr11	74697343	.	A	C	1599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.494;DP=1639;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,71:135:99:0|1:74697339_C_T:1613,0,1584:74697339	18	0	1	0	.
chr11	74936784	74936784	G	C	intronic	XRRA1	.	.	.	.	451	1069	2	0	0	2	0.000934579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197482170	7.218e-05	7.052e-05	6.66e-05	7.801e-05	8.791e-05	5.96e-05	5.538e-05	7.27e-05	6.697e-05	3.691e-05	4.499e-05	0	0	0	0	8.791e-05	3.88e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	628.33	33	chr11	74936784	.	G	C	628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=670;ExcessHet=0;FS=9.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:642,0,714	18	0	1	0	.
chr11	74994426	74994426	A	G	intronic	NEU3	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs778990764	7.194e-05	7.232e-05	6.056e-05	8.327e-05	8.352e-05	5.78e-05	5.295e-05	6.575e-05	6.019e-05	4.347e-05	7.351e-05	0	0	0	0	8.352e-05	7.017e-05	7.447e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	21	chr11	74994426	.	A	G	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.436;DP=572;ExcessHet=0;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.581;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:365,0,422	18	0	1	0	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	648.9	6	chr11	76868389	.	C	*	648.9	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=233;ExcessHet=6.0333;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:6:17:.:.:213,18,0:.	6	2	8	3	.
chr11	76868391	76868393	CTG	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1197.92	3	chr11	76868391	.	CTG	*	1197.92	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=210;ExcessHet=2.3731;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:271,18,0	7	2	8	2	C
chr11	78119030	78119030	G	A	intronic	ALG8	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ih	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs941490457	0.0008	0.0003	0.0009	0.0006	0.0003	0.0007	0.0007	0.0002	0.0002	0	0	6.521e-05	0	0.0067	0	0.0003	0.0008	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0004	0.0070	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.39	3	chr11	78119030	.	G	A	209.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=230;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:223,0,331	18	0	1	0	.
chr11	78191791	78191791	C	A	intronic	USP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.96	.	chr11	78191791	.	C	A	69.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:78191779_A_G:76,0,80:78191779	10	0	1	8	.
chr11	78669520	78669520	G	A	exonic	TENM4	.	synonymous SNV	TENM4:NM_001098816:exon32:c.C6825T:p.G2275G	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746689156	3.421e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.126e-06	1.159e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2166.33	33	chr11	78669520	.	G	A	2166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=778;ExcessHet=0;FS=15.075;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.002;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,76:145:99:2180,0,1757	18	0	1	0	.
chr11	78738526	78738526	G	A	exonic	TENM4	.	nonsynonymous SNV	TENM4:NM_001098816:exon20:c.C2801T:p.T934I	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.349	0.0108211425973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.26965	T	0.001	0.83351	D	0.981	0.59675	D	0.69	0.53781	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999991	0.58761	D	1.7	0.43825	L	2.52	0.14160	T	-4.83	0.80943	D	0.671	0.67908	-1.1278	0.01890	T	0.077	0.30798	T	9	0.77375865	0.77291	D	0.010821	0.27789	T	0.349	0.67049	0.493	0.58048	0.161926535498	0.15789	0.7651740756530507	0.76466	0.492389837339	0.47886	0.810723781586	0.83603	D	0.645357	0.89173	D	0.0917611	0.63387	D	-0.105968	0.62930	T	0.992935597896576	0.83554	D	0.989401	0.96508	D	0.5712426	0.71128	0.45812762	0.68514	0.5712426	0.71129	0.45812762	0.68514	-9.756	0.72438	D	0.6258929337651915	0.69475	0.618	0.69608	P	.	.	4.699715	0.75395	26.3	0.99895696524388555	0.96895	0.97441	0.74770	D	AEFDBI	0.849390	0.76621	D	0.719747633720264	0.80928	7.404143	0.721012042466659	0.83975	8.16472	0.999999999811127	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	8.190000	0.89672	11.725000	0.94886	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.033	0.92948	922	0.19044	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	33	chr11	78738526	.	G	A	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.239;DP=742;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.59;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,47:105:99:1195,0,1549	18	0	1	0	C
chr11	78782196	78782334	TGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGTTAGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGGCCAGGCGTGGTGGCTTA	-	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.62	2	chr11	78782195	.	GTGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGTTAGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGGCCAGGCGTGGTGGCTTA	G	57.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78782195_GTGCCTGTAGTCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCCGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTGTTAGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCACTACTAAAAATACAAAAATTAGGCCAGGCGTGGTGGCTTA_G:69,0,204:78782195	16	0	1	2	C
chr11	79350694	79350694	C	G	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.86	.	chr11	79350694	.	C	G	59.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.328;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,110	12	0	1	6	C
chr11	83238832	83238832	-	AA	intronic	ANKRD42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.21e-05	7.646e-05	2.851e-05	1.524e-05	7.472e-05	5.87e-06	2.63e-06	.	.	2.697e-05	0	7.472e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	113.26	.	chr11	83238832	.	G	GAA	113.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,89	12	0	1	6	.
chr11	83472831	83472831	G	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006916108	1.386e-05	1.303e-05	1.243e-05	1.527e-05	1.756e-05	8.66e-06	7.15e-06	1.07e-05	8.74e-06	0	0	0	0	0	0	1.756e-05	1.823e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.33	32	chr11	83472831	.	G	A	464.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.102;DP=587;ExcessHet=0;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-0.89;SOR=0.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:478,0,466	18	0	1	0	.
chr11	83483521	83483521	-	AA	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413258206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.533e-05	2.572e-05	0.0001	0.0012	4.959e-05	3.964e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	149.93	4	chr11	83483521	.	C	CAA	149.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=97;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0906;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,189	17	0	2	0	C
chr11	83614682	83614682	T	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	1115	406	0	1	0	2	0.002457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs148977401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0.0064	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.65	6	chr11	83614682	.	T	A	54.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0938;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	17	0	1	1	C
chr11	83807134	83807134	A	G	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	.	chr11	83807134	.	A	G	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr11	84973214	84973214	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903607713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.08	2	chr11	84973214	.	C	T	66.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.792;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	17	0	1	1	C
chr11	85882630	85882630	A	G	exonic	CCDC83	.	nonsynonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon4:c.A298G:p.K100E,CCDC83:NM_173556:exon4:c.A298G:p.K100E	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.0151759730969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.65419	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000087	0.51296	D	0.135206	0.930427	0.36957	D	2.695	0.78878	M	0.72	0.52187	T	-2.33	0.51646	N	0.404	0.54059	-0.7510	0.57883	T	0.243	0.61095	T	9	0.377288	0.53928	T	0.015176	0.35761	T	0.221	0.51721	0.439	0.49321	0.281381271821	0.27740	0.2499350489159538	0.24907	0.192581990809	0.21586	0.581255793571	0.50262	T	0.060024	0.31273	T	0.0568259	0.59213	T	-0.15615	0.58696	T	0.963364601135254	0.66637	D	0.613939	0.23413	T	0.26631176	0.49701	0.356228	0.61137	0.26631176	0.49700	0.356228	0.61137	-3.827	0.21824	T	.	.	0.267	0.50166	B	.;.	.;.	4.156685	0.62392	24.5	0.99887278936545154	0.96204	0.94398	0.61038	D	AEFBI	0.560480	0.56887	D	0.447052081726512	0.64037	4.649356	0.506217133595415	0.68409	5.215877	0.0590439686342105	0.15148	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	3.816000	0.55363	8.027000	0.76256	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	1.0:0.0:0.0:0.0	13.804	0.62709	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1217.33	36	chr11	85882630	.	A	G	1217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.256;DP=734;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.843;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,50:92:99:1231,0,1164	18	0	1	0	.
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chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,27:105:27:27,0,1125	6	0	12	1	.
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chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1377.78	22	chr11	92882585	.	T	*	1377.78	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.182;DP=362;ExcessHet=0.3122;FS=9.239;InbreedingCoeff=0.2686;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.314	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:16:99:.:.:531,195,267:.	16	1	1	1	C
chr11	93671119	93671119	A	G	intronic	CEP295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.69	.	chr11	93671119	.	A	G	63.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93671102_C_T:75,0,100:93671102	15	0	1	3	.
chr11	93671130	93671130	A	G	intronic	CEP295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.61	.	chr11	93671130	.	A	G	63.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93671130_A_G:75,0,120:93671130	15	0	1	3	C
chr11	93671135	93671135	T	G	intronic	CEP295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.61	.	chr11	93671135	.	T	G	63.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93671130_A_G:75,0,120:93671130	15	0	1	3	C
chr11	94997226	94997226	A	G	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-147A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.52	11	chr11	94997226	.	A	G	46.52	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.856;DP=223;ExcessHet=0.8031;FS=2.439;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:26:.:.:26,0,292:.	13	0	4	2	.
chr11	95111470	95111470	A	G	intronic	ENDOD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190195223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	9.242e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.68	5	chr11	95111470	.	A	G	137.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.439;DP=118;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0492;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:91:151,0,91	18	0	1	0	.
chr11	101455310	101455310	G	A	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.119e-05	5.095e-06	1.806e-05	5.229e-06	1.865e-05	3.62e-06	1.77e-06	6.36e-06	2.94e-06	0	0	0	0	0	0	1.865e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.36	7	chr11	101455310	.	G	A	165.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,129	18	0	1	0	.
chr11	101491795	101491795	C	A	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	81	1439	2	0	0	2	0.000694444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460134290	1.098e-05	1.396e-05	9.479e-06	1.247e-05	1.248e-05	6.37e-06	4.99e-06	6.65e-06	5.25e-06	0	0	0	0	0	0	1.248e-05	3.757e-05	0	1.349e-05	1.996e-05	0	2.769e-05	2.959e-05	2.24e-06	8.4e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	661.34	24	chr11	101491795	.	C	A	661.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.63;DP=614;ExcessHet=0;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.223;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:675,0,464	18	0	1	0	C
chr11	101491838	101491838	T	0	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	152.76	11	chr11	101491838	.	T	*	152.76	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-1.534;DP=269;ExcessHet=0.0001;FS=0;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:9:6:.:.:120,6,0:.	11	3	3	2	C
chr11	101961890	101961890	A	G	exonic	CEP126	.	synonymous SNV	CEP126:NM_020802:exon6:c.A855G:p.P285P,CEP126:NM_001363543:exon7:c.A258G:p.P86P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	8.266e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs145509374	9.65e-05	9.645e-05	8.58e-05	0.0001	0.0001	8.314e-05	7.853e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	4.971e-05	0	4.602e-05	5.254e-05	7.712e-05	1.346e-05	7.237e-05	2.11e-05	1.528e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.33	33	chr11	101961890	.	A	G	1530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.354;DP=860;ExcessHet=0;FS=6.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,69:151:99:1544,0,2181	18	0	1	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	996.08	13	chr11	102328880	.	A	*	996.08	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=378;ExcessHet=1.8686;FS=6.743;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:415,0,407	6	8	5	0	.
chr11	102837229	102837229	C	T	intronic	MMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.946e-06	9.113e-06	2.009e-06	3.842e-06	1.417e-05	7.8e-07	2.2e-07	4.6e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.742e-06	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	235.65	80	chr11	102837229	.	C	T	235.65	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.267;DP=1134;ExcessHet=0.119;FS=89.535;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,24:84:99:159,0,1601	16	0	2	1	.
chr11	104954915	104954915	G	C	exonic	CASP4	.	nonsynonymous SNV	CASP4:NM_001225:exon2:c.C94G:p.Q32E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00193032320399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777635897	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	6.583e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.28	0.35726	T	0.198	0.27767	T	0.001	0.07471	B	0.01	0.14941	B	0.171206	0.17369	N	0.610998	1	0.08975	N	0.69	0.16971	N	2.14	0.19450	T	-0.04	0.07590	N	0.105	0.08925	-1.0188	0.24106	T	0.028	0.11926	T	10	0.052387625	0.05265	T	0.00193	0.03430	T	0.016	0.02506	0.3	0.26683	0.227260227426	0.22338	0.19389305298959106	0.19307	0.0776255776379	0.08728	0.343820661306	0.17008	T	0.045358	0.27099	T	-0.258825	0.13037	T	-0.609561	0.12020	T	0.171449035406113	0.18678	T	0.177182	0.11480	T	0.0794932	0.18164	0.059454773	0.11160	0.0794932	0.18163	0.059454773	0.11160	-2.761	0.07830	T	.	.	0.067	0.04889	B	.;.	.;.	0.329184	0.07030	3.595	0.32873160715954791	0.01928	0.02517	0.07017	N	AEFGBI	0.059444	0.11227	N	-1.27456846355087	0.03984	0.1790058	-1.30404470978923	0.04378	0.2063447	0.219587335745802	0.18340	0.706298	0.61202	0	0.688494	0.66719	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.6	1.22	0.20300	0.524000	0.22648	2.973000	0.35807	-0.258000	0.06954	0.006000	0.17386	0.576000	0.25597	0.016000	0.10718	0.0:0.1112:0.202:0.6868	4.849	0.12890	894	0.26265	CARD domain|CARD domain|CARD domain;CARD domain|CARD domain|CARD domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	36	chr11	104954915	.	G	C	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=799;ExcessHet=0;FS=1.234;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=0.139;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,76:162:99:1918,0,2119	18	0	1	0	.
chr11	105096247	105096247	C	A	intronic	CARD17	.	.	.	.	838	683	1	0	0	1	0.000731529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553334105	0.0001	5.407e-05	3.271e-05	0.0002	0.0028	6.242e-05	4.681e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0028	2.263e-05	0.0003	0.0004	5.264e-05	5.251e-05	1.287e-05	9.425e-05	0.0008	2.56e-05	1.833e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.569e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.34	19	chr11	105096247	.	C	A	508.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.094;DP=321;ExcessHet=0;FS=1.996;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.08;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:522,0,401	18	0	1	0	.
chr11	106091180	106091180	T	-	intronic	AASDHPPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.03e-05	0.0003	7.684e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	3.671e-05	0.0004	3.304e-05	3.288e-05	1.291e-05	5.412e-05	0.0006	1.266e-05	8.02e-06	0.0002	9.074e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.21	.	chr11	106091179	.	GT	G	32.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	17	0	1	1	.
chr11	106827443	106827443	A	G	intronic	GUCY1A2	.	.	.	.	476	1043	3	0	0	3	0.00143609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs576460404	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0004	0.0004	0.0024	0.0020	9.891e-05	0.0004	0.0007	0	7.495e-05	0.0037	0.0004	0.0005	9.661e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	4.81e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0009	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1822.33	112	chr11	106827443	.	A	G	1822.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.046;DP=1169;ExcessHet=0;FS=0.6;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,73:151:99:1836,0,2037	18	0	1	0	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	691.67	24	chr11	108135077	.	C	T	691.67	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.135;DP=685;ExcessHet=8.9063;FS=82.866;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,16:39:88:88,0,303	2	0	11	6	.
chr11	112092237	112092237	A	T	intronic	SDHD	.	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.38	.	chr11	112092237	.	A	T	30.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr11	112095707	112095707	A	G	UTR3	SDHD	NM_001276504:c.*737A>G;NM_001276503:c.*814A>G;NM_001276506:c.*915A>G;NM_003002:c.*737A>G	.	.	Carcinoid tumors, intestinal, Autosomal dominant;Cowden syndrome 3;Merkel cell carcinoma, somatic (3);Mitochondrial complex II deficiency, Autosomal recessive;Paraganglioma and gastric stromal sarcoma;Paragangliomas 1, with or without deafness, Autosomal dominant;Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.35	10	chr11	112095707	.	A	G	394.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.766;DP=337;ExcessHet=0;FS=3.862;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:408,0,369	18	0	1	0	C
chr11	113780144	113780144	C	T	exonic	CLDN25	.	nonsynonymous SNV	CLDN25:NM_001101389:exon1:c.C349T:p.R117W	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	2723175	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0313743759863	8.2e-05	.	5.797e-05	0	0.0002	0	0	7.492e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs368993117	6.841e-05	6.84e-05	6.262e-05	7.426e-05	0.0007	5.713e-05	5.326e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0007	7.015e-05	9.938e-05	1.159e-05	6.571e-05	6.567e-05	6.423e-05	6.726e-05	0.0003	3.517e-05	2.616e-05	8.88e-05	5.388e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	0.098	0.30800	T	0.103	0.38305	T	0.064	0.23455	B	0.022	0.19653	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.96	0.53105	M	-0.1	0.64264	T	-3.32	0.66085	D	0.196	0.21580	-0.9124	0.46556	T	0.172	0.51325	T	9	0.093416095	0.16528	T	0.031374	0.53475	D	0.103	0.29403	.	.	0.218845423259	0.21516	0.4223300298365987	0.42150	0.0220416311012	0.02206	0.270285397768	0.06178	T	0.739038	0.92756	D	-0.368179	0.03687	T	-0.481926	0.24241	T	0.0442660593077279	0.04468	T	0.570043	0.20293	T	0.07888709	0.17991	0.13838136	0.33049	0.07888709	0.17991	0.13838136	0.33048	-5.33	0.40239	T	.	.	0.096	0.15564	B	.	.	0.703888	0.10728	7.418	0.71545330734592549	0.09665	0.07625	0.13634	N	AEFBI	0.160428	0.28636	N	-1.23283083874519	0.04531	0.2046841	-1.38204466937299	0.03443	0.1606219	0.994802712372525	0.33809	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.1	-7.08	0.01404	-1.235000	0.03037	-3.627000	0.02647	-0.968000	0.01952	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.083000	0.17415	0.2416:0.6639:0.0:0.0945	7.369	0.25965	559	0.71409	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1985.33	34	chr11	113780144	.	C	T	1985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.325;DP=821;ExcessHet=0;FS=1.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.928;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,79:169:99:1999,0,2231	18	0	1	0	.
chr11	116821597	116821597	C	T	exonic	APOA4	.	nonsynonymous SNV	APOA4:NM_000482:exon3:c.G461A:p.R154Q	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.026534463517	.	.	1.669e-05	0	0	0.0001	0	1.518e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs746344058	4.185e-05	4.242e-05	4.915e-05	3.448e-05	5.043e-05	3.32e-05	3.01e-05	3.721e-05	3.375e-05	2.991e-05	2.241e-05	0	5.043e-05	0	0	4.771e-05	4.974e-05	1.161e-05	3.938e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	0.509	0.07521	T	0.996	0.02331	T	.	.	.	.	.	.	0.361440	0.13664	N	0.665350	0.999963	0.18878	N	.	.	.	-0.75	0.73311	T	-0.69	0.19720	N	0.232	0.26111	-0.8868	0.49206	T	0.148	0.47362	T	10	0.079954326	0.12923	T	0.026534	0.49438	D	0.132	0.35948	0.515	0.61459	0.258283824007	0.25425	0.35954839324665167	0.35868	0.0778197317161	0.08756	0.21843226254	0.01221	T	.	.	.	-0.273548	0.11365	T	-0.461581	0.26427	T	0.0868580515460345	0.10842	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.04806	B	.	.	1.467404	0.18910	13.99	0.98820549956325887	0.46769	0.03433	0.08568	N	AEFDBI	0.159356	0.28514	N	-0.93395827874724	0.10055	0.4787141	-0.990160072736427	0.10005	0.5012239	0.990753744425325	0.32258	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.49	-1.67	0.07798	0.293000	0.18785	-0.053000	0.12521	-0.182000	0.10109	0.077000	0.22263	0.001000	0.17328	0.637000	0.32341	0.0:0.6024:0.0:0.3976	10.066	0.41479	492	0.76569	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3653.33	204	chr11	116821597	.	C	T	3653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=6.07;DP=2117;ExcessHet=0;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-1.861;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:133,120:253:99:0|1:116821597_C_T:3667,0,3400:116821597	18	0	1	0	.
chr11	117251242	117251251	GGCTGACCCC	0	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	442.82	.	chr11	117251242	.	GGCTGACCCC	*	442.82	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=60;ExcessHet=0.0673;FS=13.99;InbreedingCoeff=0.2975;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=42.78;QD=9.42;SOR=3.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:15:111,15,0	4	2	2	11	.
chr11	117348264	117348264	G	A	intronic	CEP164	.	.	.	Nephronophthisis 15, Autosomal recessive	1141	379	1	1	0	3	0.00394218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs544784074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.236e-05	0	0.0004	0.0023	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	128.67	1	chr11	117348264	.	G	A	128.67	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=25.73;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	7	1	0	11	.
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chr11	118244870	118244870	A	T	intronic	MPZL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895654138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.61	5	chr11	118244870	.	A	T	44.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:118244862_T_G:57,0,372:118244862	16	0	1	2	C
chr11	118244873	118244873	G	A	intronic	MPZL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014075849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.61	5	chr11	118244873	.	G	A	44.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.06;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:118244862_T_G:57,0,372:118244862	16	0	1	2	C
chr11	118244887	118244887	T	C	intronic	MPZL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.99	3	chr11	118244887	.	T	C	47.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.8;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:118244862_T_G:60,0,330:118244862	16	0	1	2	C
chr11	118244890	118244890	C	T	intronic	MPZL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974994897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.74	3	chr11	118244890	.	C	T	47.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.77;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:118244862_T_G:60,0,330:118244862	17	0	1	1	C
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chr11	118244903	118244903	C	T	intronic	MPZL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342842589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	4.598e-05	5.143e-05	1.346e-05	9.668e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.668e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.08	3	chr11	118244903	.	C	T	54.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:118244862_T_G:66,0,246:118244862	17	0	1	1	C
chr11	118379540	118379540	A	G	exonic	UBE4A	.	nonsynonymous SNV	UBE4A:NM_001204077:exon11:c.A1666G:p.N556D,UBE4A:NM_004788:exon11:c.A1687G:p.N563D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2368772	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.0106146138548	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782354863	6.362e-05	6.362e-05	5.853e-05	6.875e-05	0.0002	5.294e-05	4.911e-05	5.972e-05	5.461e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	7.284e-05	4.967e-05	8.115e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	0.579	0.07211	T	0.634	0.07105	T	0.042	0.24078	B	0.037	0.25678	B	0.001873	0.37789	N	0.344071	0.940595	0.37303	D	1.5	0.37844	L	0.96	0.42888	T	-1.03	0.28290	N	0.209	0.27197	-1.0288	0.20843	T	0.087	0.33774	T	10	0.12048197	0.22821	T	0.010615	0.27345	T	0.093	0.26882	0.56	0.67958	0.305252298933	0.30134	0.2102756401995555	0.20943	0.405331388554	0.41430	0.414917230606	0.27136	T	0.069081	0.33621	T	-0.363107	0.03958	T	-0.651698	0.08835	T	0.166937752099871	0.18369	T	0.89491	0.63503	D	0.1159834	0.27363	0.12030401	0.29033	0.1159834	0.27363	0.12030401	0.29032	-5.545	0.42287	T	.	.	0.126	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	3.046586	0.40863	21.2	0.99117773562612965	0.52906	0.83969	0.43058	D	AEFDBHCI	0.237477	0.35976	N	-0.107260795081653	0.37075	2.151919	0.0887917169802453	0.43983	2.688965	0.986080985608687	0.31001	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	3.982000	0.56618	11.172000	0.88004	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.867000	0.41218	1.0:0.0:0.0:0.0	15.661	0.76941	121	0.95159	Ubiquitin conjugation factor E4, core;.;Ubiquitin conjugation factor E4, core	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1608.33	33	chr11	118379540	.	A	G	1608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=773;ExcessHet=0;FS=2.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-2.299;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,65:139:99:1622,0,2037	18	0	1	0	.
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N,KMT2A:NM_005933:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	396.03	39	chr11	118474063	.	T	C	396.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1564;ExcessHet=5.3738;FS=129.296;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.663;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,24:127:9:9,0,2524	10	0	9	0	.
chr11	118609773	118609773	C	T	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224758626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.61	5	chr11	118609773	.	C	T	123.61	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4737;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=20.6;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	17	1	0	1	.
chr11	118759749	118759749	A	G	intronic	DDX6	.	.	.	.	518	1002	1	1	0	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs891316862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.085e-05	5.742e-05	8.873e-05	5.284e-05	2.405e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	69.35	11	chr11	118759749	.	A	G	69.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:83:83,0,263	18	0	1	0	.
chr11	118999809	118999809	-	T	intronic	CENATAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1157575134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.972e-05	2.575e-05	1.349e-05	4.84e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.02e-06	3e-06	4.84e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	182.36	1	chr11	118999809	.	A	AT	182.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.887;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0261;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.65;MQRankSum=-0.489;QD=22.79;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:7:193,0,7	15	0	1	3	.
chr11	119044844	119044844	T	C	UTR3	HYOU1	NM_001130991:c.*749A>G;NM_006389:c.*749A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs572258283	4.258e-05	9.542e-06	1.847e-05	6.32e-05	0.0002	1.645e-05	1.004e-05	8.759e-05	5.591e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.28	3	chr11	119044844	.	T	C	97.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.949;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:109,0,99	17	0	1	1	.
chr11	119124018	119124018	C	T	intronic	HINFP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243938094	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	.	0	0	0	1.972e-05	1.969e-05	2.573e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.31	1	chr11	119124018	.	C	T	38.31	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,145	16	0	2	1	.
chr11	119206563	119206563	G	A	exonic	CBL	.	nonsynonymous SNV	CBL:NM_005188:exon1:c.G146A:p.G49E	Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4119157	Cardiovascular_phenotype	MedGen:CN230736	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.331	0.846140757678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	6.84e-07	0	1.451e-06	9.27e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.27e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.45039	D	0.121	0.36365	T	0.684	0.41517	P	0.605	0.50945	P	0.000051	0.53742	U	0.072627	0.999903	0.50806	D	0.345	0.11182	N	-1.05	0.76690	T	-0.69	0.19720	N	0.515	0.59986	-0.4593	0.70091	T	0.336	0.70297	T	10	0.37293732	0.53615	T	0.846141	0.98812	D	0.331	0.65325	0.394	0.41935	0.916992829997	0.91615	0.44952908983680306	0.44870	1.90210659146	0.92831	0.860991120338	0.91257	D	0.518483	0.83116	D	0.0985358	0.64134	D	-0.0962366	0.63688	T	0.842578828334808	0.49539	D	0.879712	0.59601	D	0.5077878	0.67551	0.4745506	0.69547	0.5077878	0.67552	0.4745506	0.69548	-6.138	0.47420	T	0.3643376849708671	0.46047	0.774	0.76112	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.687205	0.75076	26.3	0.87182149119692964	0.17046	0.59226	0.30857	D	AEFDGBHCI	0.502684	0.53499	D	-0.19451285963135	0.33361	1.891904	-0.270196418784741	0.29085	1.626753	0.999999999999995	0.74766	0.242642	0.04205	2	0.484254	0.07192	0	0.47417	0.07244	0	0.581474	0.35302	0	.	.	2.95	2.95	0.33285	4.879000	0.62792	10.771000	0.83720	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	12.931	0.57682	350	0.85473	Adaptor protein Cbl, PTB domain;Adaptor protein Cbl, PTB domain;Adaptor protein Cbl, PTB domain;Adaptor protein Cbl, PTB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1431.33	44	chr11	119206563	.	G	A	1431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=768;ExcessHet=0;FS=1.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,59:109:99:1445,0,1239	18	0	1	0	.
chr11	119678366	119678366	G	A	intronic	NECTIN1	.	.	.	Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, Autosomal recessive;Orofacial cleft 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.955e-05	0.0002	8.663e-05	0	0	9.076e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs374270391	8.228e-05	8.698e-05	6.441e-05	0.0001	0.0018	6.973e-05	6.486e-05	0.0010	0.0007	3.122e-05	8.959e-05	0	2.54e-05	0	0.0018	7.585e-05	0.0002	9.425e-05	7.22e-05	7.217e-05	7.706e-05	6.712e-05	7.213e-05	3.967e-05	3.124e-05	1.913e-05	1.03e-05	7.213e-05	0	0	0	0	0	0.0136	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	35	chr11	119678366	.	G	A	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.86;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:880,0,955	18	0	1	0	.
chr11	120984717	120984717	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.48	.	chr11	120984717	.	T	C	61.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120984717_T_C:72,0,162:120984717	14	0	1	4	.
chr11	120984725	120984725	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	1245	275	2	0	0	2	0.00362319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.52	.	chr11	120984725	.	T	C	61.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120984717_T_C:72,0,162:120984717	14	0	1	4	C
chr11	120984727	120984727	C	A	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.04	.	chr11	120984727	.	C	A	62.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.22;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:120984717_T_C:72,0,162:120984717	14	0	1	4	C
chr11	122809942	122809942	T	G	UTR3	UBASH3B	NM_001363365:c.*56T>G;NM_032873:c.*56T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	449.05	28	chr11	122809942	.	T	G	449.05	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.365;DP=629;ExcessHet=7.538;FS=118.067;InbreedingCoeff=-0.5256;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=2.2;SOR=7.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,10:37:73:73,0,499	3	0	10	6	.
chr11	123367993	123367993	C	T	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.51	5	chr11	123367993	.	C	T	62.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123367978_G_A:75,0,120:123367978	17	0	1	1	.
chr11	123367994	123367994	A	G	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527264598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	0	5.386e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.51	5	chr11	123367994	.	A	G	62.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123367978_G_A:75,0,120:123367978	17	0	1	1	C
chr11	123806561	123806573	GTTTGTTTGTTTG	-	upstream	OR6M1	dist=212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1293140633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0016	0.0066	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	152.25	.	chr11	123806560	.	TGTTTGTTTGTTTG	T	152.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.5;DP=72;ExcessHet=0.001;FS=4.747;InbreedingCoeff=0.4007;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:123806551_G_GT:162,0,72:123806551	14	0	1	4	.
chr11	124754535	124754535	C	T	intronic	ESAM	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1002654709	9.104e-05	8.962e-05	0.0001	7.269e-05	8.167e-05	7.785e-05	7.257e-05	6.782e-05	6.258e-05	0	0	0	2.569e-05	0.0006	0	8.167e-05	8.841e-05	2.766e-05	8.541e-05	8.537e-05	8.992e-05	8.069e-05	7.349e-05	4.957e-05	3.962e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	727.33	42	chr11	124754535	.	C	T	727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.401;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.178;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:741,0,747	18	0	1	0	.
chr11	124772743	124772752	AAAAAAAAAA	-	intronic	MSANTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1219768288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0046	0.0003	0.0002	0.0023	0.0017	0.0001	0	0	0	0.0046	0.0041	0	0.0002	0.0014	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	228.19	2	chr11	124772742	.	CAAAAAAAAAA	C	228.19	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.253;DP=65;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0559;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:13:123,0,13	11	0	2	6	.
chr11	124876026	124876026	C	T	exonic	ROBO3	.	nonsynonymous SNV	ROBO3:NM_022370:exon16:c.C2494T:p.L832F	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0732329524063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227108770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.28148	T	0.075	0.43159	T	0.003	0.11197	B	0.021	0.19346	B	0.046899	0.23395	N	0.213470	0.805523	0.29063	N	2.515	0.73286	M	0.16	0.60610	T	-1.68	0.40082	N	0.306	0.34552	-0.8148	0.54257	T	0.190	0.54138	T	10	0.30091673	0.47637	T	0.073233	0.71736	D	0.137	0.36984	0.667	0.80502	0.674474796302	0.67171	0.5442881839043433	0.54354	0.104148278911	0.11784	0.555914819241	0.46690	T	0.222507	0.58638	T	-0.136008	0.30528	T	-0.433142	0.29580	T	0.209595143795013	0.20932	T	0.518348	0.16810	T	0.19078591	0.40678	0.10549066	0.25360	0.19078591	0.40678	0.10549066	0.25359	-6.236	0.48213	T	.	.	0.378	0.61171	A	.;.	.;.	2.305360	0.29507	18.14	0.95124592276894282	0.26227	0.85006	0.44106	D	AEFDGBHCI	0.325022	0.42673	N	-0.302551531754495	0.29052	1.607638	-0.26519157206288	0.29253	1.637469	0.99999999874355	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.491552	0.07993	0	0.503968	0.08637	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.07	4.14	0.47821	1.213000	0.32011	.	.	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.997000	0.33255	0.500000	0.29017	0.1641:0.7491:0.0:0.0868	7.530	0.26845	712	0.56465	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.33	33	chr11	124876026	.	C	T	61.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.634;DP=739;ExcessHet=0;FS=57.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=-2.064;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,16:90:75:75,0,2074	18	0	1	0	.
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:583,0,834	11	2	6	0	C
chr11	125411501	125411501	-	CTCTCTCTCTCTCTCC	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0	5.936e-05	0.0009	0.0001	0.0002	0.0009	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0003	0.0008	0.0005	8.431e-05	0	0.0007	0.0015	0	0	0.0035	0.0006	0.0015	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	79.81	1	chr11	125411501	.	T	TCTCTCTCTCTCTCTCC	79.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:91:1|0:125411462_TTC_T:91,0,155:125411462	15	0	1	3	.
chr11	126021584	126021584	T	C	intronic	CDON	.	.	.	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	9.358e-05	8.723e-05	0.0001	0.0001	8.53e-05	0	0	8.465e-05	0	0	0.0001	2.313e-05	4.108e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.11	20	chr11	126021584	.	T	C	275.11	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.132;DP=600;ExcessHet=2.0135;FS=37.095;InbreedingCoeff=-0.374;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.04;SOR=4.945	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:79:0|1:126021582_G_C:79,0,819:126021582	4	0	6	9	.
chr11	130462287	130462287	G	A	intronic	ADAMTS15	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.761e-05	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs112617763	2.864e-05	3.215e-05	2.074e-05	3.671e-05	0.0002	2.131e-05	1.918e-05	9.868e-05	7.026e-05	0.0002	0.0002	0	2.564e-05	0	0.0002	8.219e-06	0.0002	7.334e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.736e-05	8.252e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.33	33	chr11	130462287	.	G	A	889.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.297;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.544;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,30:68:99:903,0,1206	18	0	1	0	.
chr11	130896133	130896133	T	C	UTR3	SNX19	NM_001347920:c.*5643A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr11	130896133	.	T	C	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr11	132330173	132330173	A	C	exonic	NTM	.	nonsynonymous SNV	NTM:NM_001144058:exon7:c.A955C:p.T319P,NTM:NM_001352002:exon8:c.A991C:p.T331P,NTM:NM_001352005:exon8:c.A955C:p.T319P,NTM:NM_001352001:exon9:c.A991C:p.T331P,NTM:NM_001352006:exon9:c.A928C:p.T310P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00576452012183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.27663	T	0.208	0.26883	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.15	0.60734	T	-0.54	0.16598	N	0.136	0.13341	-1.0267	0.21527	T	0.060	0.25054	T	9	0.20055953	0.36107	T	0.005765	0.14952	T	0.083	0.24192	0.467	0.53891	0.447408163157	0.44359	0.6034036130732616	0.60271	0.491365883258	0.47828	0.379869699478	0.22239	T	0.008132	0.07480	T	-0.146036	0.28934	T	-0.447547	0.27969	T	0.315370676790793	0.25633	T	0.356864	0.11694	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.282	0.01373	T	.	.	0.095	0.20078	B	.;.	.;.	2.528956	0.32697	19.12	0.98241654416958801	0.39485	0.70237	0.34508	D	AEFDBI	0.324939	0.42667	N	-0.215713260395055	0.32488	1.832774	-0.145392601783577	0.33585	1.922749	0.0310491261866103	0.13980	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.53	0.123	0.14012	2.181000	0.42176	6.497000	0.55774	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.4309:0.5691:0.0:0.0	14.226	0.65405	871	0.31377	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1040.33	35	chr11	132330173	.	A	C	1040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,37:60:99:1054,0,536	18	0	1	0	.
chr11	132435955	132435955	T	C	intronic	OPCML	.	.	.	.	549	972	1	0	0	1	0.000514139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868035441	9.188e-05	7.026e-05	0.0001	7.848e-05	0.0007	7.281e-05	6.552e-05	0.0001	8.244e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0.0001	9.511e-05	2.284e-05	4.6e-05	4.597e-05	3.854e-05	5.38e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	10	chr11	132435955	.	T	C	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:216,0,239	18	0	1	0	.
chr12	1566540	1566540	A	G	UTR3	FBXL14	NM_152441:c.*208T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986008821	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	4.976e-05	4.063e-05	0	0	0.0028	0	0	0	8.081e-05	0.0003	0.0001	9.196e-05	9.193e-05	8.99e-05	9.412e-05	0.0003	5.526e-05	4.363e-05	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	196.87	7	chr12	1566540	.	A	G	196.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=194;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:77,0,64	17	0	2	0	.
chr12	2572298	2572303	TCCTCC	-	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374352818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.364e-05	0.0002	8.337e-05	1.928e-05	0.0002	2.325e-05	1.564e-05	3.562e-05	1.455e-05	6.927e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	1.755e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1646.91	7	chr12	2572297	.	TTCCTCC	T	1646.91	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.465;DP=128;ExcessHet=0.061;FS=2.77;InbreedingCoeff=0.3101;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.29;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.36	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:99:333,126,132	14	0	2	3	.
chr12	2572696	2572696	T	0	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	87	131	4	1	3	9	0.0223881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	338.24	1	chr12	2572696	.	T	*	338.24	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.07;DP=130;ExcessHet=2.5072;FS=1.155;InbreedingCoeff=-0.2256;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:2572691_CTCCTTCTCCTCT_C:181,0,237:2572691	7	0	2	10	C
chr12	2605896	2605896	G	A	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	5	1512	5	0	0	5	0.00165071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569532012	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0099	0.0004	0.0004	0.0075	0.0066	0.0002	0.0010	0.0016	0	0	0.0099	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0018	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	4.81e-05	0	0.0018	0.0032	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1722.83	35	chr12	2605896	.	G	A	1722.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.87;DP=716;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=0.287;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,29:55:99:1004,0,797	17	0	2	0	C
chr12	3094105	3094105	T	-	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	44.91	.	chr12	3094104	.	CT	C	44.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	12	0	1	6	.
chr12	3095268	3095268	T	C	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386207610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.588e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.68	20	chr12	3095268	.	T	C	41.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=146;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.29;MQRankSum=-1.645;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:3095261_T_C:55,0,105:3095261	18	0	1	0	C
chr12	3619460	3619460	C	A	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs564173908	0.0012	0.0009	0.0006	0.0018	0.0145	0.0012	0.0011	0.0138	0.0135	4.661e-05	0	4.738e-05	0	2.527e-05	0.0025	0.0001	0.0006	0.0145	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0091	0.0003	0.0003	0.0070	0.0062	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3819.77	38	chr12	3619460	.	C	A	3819.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.594;DP=745;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.88;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72:72:99:2549,216,0	17	1	1	0	.
chr12	3647126	3647127	CA	-	intronic	CRACR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.39	1	chr12	3647125	.	TCA	T	62.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,117	16	0	1	2	C
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,20:76:99:.:.:152,0,829:.	5	0	14	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:99:99:233,0,505	3	0	16	0	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:630,42,0	8	3	8	0	.
chr12	7200841	7200841	T	C	intronic	PEX5	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 2A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 2B, Autosomal recessive;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs993856032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.583e-05	8.557e-05	7.744e-05	9.462e-05	0.0001	4.98e-05	3.98e-05	6.819e-05	5.098e-05	9.687e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	159.03	1	chr12	7200841	.	T	C	159.03	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.49;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.5;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	17	1	0	1	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:91:0|1:8836140_C_G:91,0,289:8836140	1	0	12	6	.
chr12	8836403	8836403	T	C	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.348e-07	2.135e-06	1.91e-06	0	2.699e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.699e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	168.06	20	chr12	8836403	.	T	C	168.06	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.463;DP=468;ExcessHet=0.8031;FS=85.201;InbreedingCoeff=-0.4036;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:11:11,0,336	1	0	4	14	C
chr12	8845867	8845889	AATAAAATAAAATAAAATAAAAT	0	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	236.55	4	chr12	8845867	.	AATAAAATAAAATAAAATAAAAT	*	236.55	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=54;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1739;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:8845864_AT_A:539,36,0:8845864	9	1	1	8	C
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	92.09	17	chr12	9068315	.	G	A	92.09	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.666;DP=502;ExcessHet=2.9153;FS=50.028;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.237;SOR=5.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,6:29:3:3,0,425	11	0	7	1	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,18:34:99:.:.:240,0,268:.	2	0	13	4	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,17:30:83:.:.:367,0,83:.	2	1	14	2	C
chr12	9158758	9158763	TTTTTT	-	intronic	PZP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.57e-05	0.0004	4.513e-05	0.0002	0.0001	5.492e-05	4.318e-05	5.363e-05	3.758e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1290.03	2	chr12	9158757	.	CTTTTTT	C	1290.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=123;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5266;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.87;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:58:292,148,129	14	0	1	4	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:37:.:.:37,0,92:.	1	3	10	5	.
chr12	10610583	10610583	A	0	intronic	MAGOHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	96.31	4	chr12	10610583	.	A	*	96.31	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.693;DP=272;ExcessHet=0.1725;FS=5.043;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:27:84:.:.:1063,87,0:.	10	2	3	4	.
chr12	12328860	12328860	C	T	UTR3	MANSC1	NM_018050:c.*1167G>A;NM_001363613:c.*1167G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759727195	0	2.863e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	0	1.978e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.701e-05	6.582e-05	5.26e-06	2.46e-06	.	.	2.422e-05	0	6.582e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	204.58	.	chr12	12328860	.	C	T	204.58	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.285;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:12328860_C_T:225,15,0:12328860	15	1	0	3	.
chr12	12730077	12730083	TGAGAGA	0	intronic	APOLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	326.27	1	chr12	12730077	.	TGAGAGA	*	326.27	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3997;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:12730058_G_A:350,24,0:12730058	5	1	0	13	.
chr12	13213730	13213730	T	C	exonic	EMP1	.	synonymous SNV	EMP1:NM_001423:exon4:c.T225C:p.C75C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	4.496e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4597.81	34	chr12	13213730	.	T	C	4597.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=818;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.45;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,151:151:99:4625,453,0	18	1	0	0	.
chr12	13753514	13753514	C	T	exonic	GRIN2B	.	synonymous SNV	GRIN2B:NM_000834:exon4:c.G813A:p.A271A	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1246517	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_27|Intellectual_disability,_autosomal_dominant_6|not_specified	MONDO:MONDO:0014505,MedGen:C4015316,OMIM:616139,Orphanet:3451|MONDO:MONDO:0013509,MedGen:C3151411,OMIM:613970|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201732785	8.209e-06	8.209e-06	8.167e-06	8.251e-06	3.478e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	2.237e-05	0	2.519e-05	0	0	6.295e-06	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5805.81	33	chr12	13753514	.	C	T	5805.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=837;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.62;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,178:178:99:5833,534,0	18	1	0	0	.
chr12	15897714	15897715	TT	-	intronic	STRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879188408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.039e-05	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	303.24	6	chr12	15897713	.	ATT	A	303.24	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=96;ExcessHet=0.6653;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,94	9	0	4	6	.
chr12	15987557	15987557	C	A	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	121.21	4	chr12	15987557	.	C	A	121.21	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1967;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	0	3	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	106.51	5	chr12	18685844	.	G	*	106.51	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;DP=128;ExcessHet=0.0261;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.3914;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=1.33;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:79:.:.:79,0,109:.	5	7	6	1	.
chr12	21089992	21089992	A	G	exonic	SLCO1B3-SLCO1B7;SLCO1B7	.	synonymous SNV	SLCO1B7:NM_001009562:exon13:c.A1809G:p.K603K,SLCO1B3-SLCO1B7:NM_001371097:exon16:c.A2133G:p.K711K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.248e-05	0	0	0	0	7.708e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs754737329	3.902e-05	3.899e-05	4.223e-05	3.578e-05	5.039e-05	3.049e-05	2.785e-05	3.979e-05	3.576e-05	0	2.241e-05	0	0	0	0	5.039e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	2.572e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2778.81	33	chr12	21089992	.	A	G	2778.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.88;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,90:90:99:2806,270,0	18	1	0	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	208.69	54	chr12	21805309	.	G	A	208.69	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.667;DP=865;ExcessHet=0.7564;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.375;SOR=8.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,9:44:31:.:.:31,0,811:.	10	0	4	5	.
chr12	22632824	22632824	A	G	intronic	ETNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	120.58	.	chr12	22632824	.	A	G	120.58	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.288;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
chr12	25225763	25225763	T	C	exonic	KRAS	.	nonsynonymous SNV	KRAS:NM_001369786:exon4:c.A301G:p.K101E,KRAS:NM_001369787:exon4:c.A301G:p.K101E,KRAS:NM_004985:exon4:c.A301G:p.K101E,KRAS:NM_033360:exon4:c.A301G:p.K101E	Bladder cancer, somatic;Breast cancer, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome 2;Gastric cancer, somatic;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lung cancer, somatic;Noonan syndrome 3;Pancreatic carcinoma, somatic;RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder, Autosomal dominant;Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome, somatic mosaic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.0754973201996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.23631	T	0.111	0.38305	T	0.54	0.37905	P	0.137	0.37572	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.76	0.19266	N	-1.31	0.79666	T	-2.54	0.55025	D	0.644	0.67132	-0.3731	0.72866	T	0.350	0.71439	T	10	0.5899423	0.66323	D	0.075497	0.72303	D	0.556	0.81717	0.512	0.61000	0.907845444153	0.90692	0.8113489601340396	0.81089	1.96399734804	0.93493	0.882835268974	0.94340	D	0.638353	0.88878	D	0.331299	0.85247	D	0.238112	0.85054	D	0.712783575057983	0.41337	D	0.723828	0.33737	T	0.8624753	0.88275	0.68976367	0.81747	0.8624753	0.88276	0.68976367	0.81748	-13.567	0.91564	D	0.1319803197821904	0.14031	0.699	0.72914	P	.;.	.;.	5.017279	0.83359	28.0	0.98568970174130621	0.43076	0.99518	0.96986	D	AEBI	0.880948	0.80796	D	0.247946109041749	0.53537	3.522182	0.405424374172973	0.61901	4.397013	0.999999626134381	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.631631	0.49550	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	8.004000	0.88060	7.889000	0.72943	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	15.388	0.74437	861	0.33516	Small GTP-binding protein domain;Small GTP-binding protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1051.33	33	chr12	25225763	.	T	C	1051.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=694;ExcessHet=0;FS=3.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.247;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1065,0,1079	18	0	1	0	.
chr12	25518597	25518600	TATC	-	intronic	LMNTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337053930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.72	7	chr12	25518596	.	TTATC	T	128.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0501;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,198	18	0	1	0	.
chr12	29536343	29536343	G	C	intronic	TMTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs774497315	4.087e-06	4.815e-06	3.311e-06	4.844e-06	5.473e-06	1.2e-06	8.7e-07	1.6e-06	1.17e-06	0	0	0	0	0	0	5.473e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	463.55	69	chr12	29536343	.	G	C	463.55	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.509;DP=1143;ExcessHet=0.9858;FS=203.239;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:65:99:161,0,538	7	0	3	9	.
chr12	30734886	30734890	ACTCT	0	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6279.94	14	chr12	30734886	.	ACTCT	*	6279.94	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=707;ExcessHet=8.2795;FS=4.062;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,13:44:99:.:.:645,0,1131:.	15	0	4	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,32:66:99:.:.:188,0,479:.	2	0	16	1	.
chr12	40416068	40416068	G	A	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs765159718	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	3.539e-05	6.283e-05	0	0.0004	0.0002	0.0005	0.0004	5.255e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	9.664e-05	0	0.0001	0	0	0.0007	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2059.33	34	chr12	40416068	.	G	A	2059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=998;ExcessHet=0;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,82:185:99:2073,0,2894	18	0	1	0	.
chr12	40450249	40450249	T	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	443	1076	3	0	0	3	0.00139211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1043063256	5.043e-05	4.241e-05	3.924e-05	6.205e-05	0.0005	3.956e-05	3.617e-05	8.048e-05	3.373e-05	0	3.556e-05	0	0	0	0.0005	4.892e-05	0.0001	5.263e-05	3.287e-05	3.283e-05	3.856e-05	2.692e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	42	chr12	40450249	.	T	C	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.514;DP=784;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,47:86:99:1206,0,1019	18	0	1	0	C
chr12	40450267	40450267	C	G	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	446	1073	3	0	0	3	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0174310637657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs904639240	5.213e-05	4.31e-05	3.921e-05	6.556e-05	0.0005	4.121e-05	3.708e-05	8.045e-05	3.526e-05	0	3.554e-05	0	0	0	0.0005	5.107e-05	0.0001	5.259e-05	3.289e-05	3.284e-05	3.857e-05	2.694e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.888e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1277.33	42	chr12	40450267	.	C	G	1277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.756;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,52:90:99:1291,0,935	18	0	1	0	C
chr12	40488965	40488965	-	TAACTGGACTATCAGCTGTGCTGACAAGGACAACTGGGCCATCGGCTGTGGTGACAGAGACAACTGGACCAACTGGGGTGACAAGAATAACTGGACTATCAGCTGGAG	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.35e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1881.19	827	chr12	40488965	.	A	ATAACTGGACTATCAGCTGTGCTGACAAGGACAACTGGGCCATCGGCTGTGGTGACAGAGACAACTGGACCAACTGGGGTGACAAGAATAACTGGACTATCAGCTGGAG	1881.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.8;DP=11234;ExcessHet=0.119;FS=13.344;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.64;MQRankSum=-18.94;QD=1.38;ReadPosRankSum=-7.253;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:482,57:539:99:.:.:953,0,19477:.	13	0	1	5	C
chr12	40505578	40505578	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362817331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0.0009	4.867e-05	0	5.778e-05	6.58e-06	2.82e-06	9.57e-06	3.58e-06	5.778e-05	0	0	0	0	0	0	1.83e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.44	.	chr12	40505578	.	C	T	66.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.94;MQRankSum=-1.834;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40505578_C_T:72,0,162:40505578	10	0	1	8	C
chr12	40505580	40505580	C	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216228129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.46e-05	0.0009	4.829e-05	0	5.743e-05	6.54e-06	2.81e-06	9.51e-06	3.56e-06	5.743e-05	0	0	0	0	0	0	1.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.44	.	chr12	40505580	.	C	G	66.44	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.94;MQRankSum=-1.834;QD=11.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40505578_C_T:72,0,162:40505578	10	0	1	8	C
chr12	40512256	40512256	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	544	973	4	1	0	6	0.00307377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474908200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	165.83	107	chr12	40512256	.	A	T	165.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.874;DP=1539;ExcessHet=0.119;FS=4.824;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.52;MQRankSum=-7.774;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.447;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,10:100:99:0|1:40512256_A_T:149,0,3749:40512256	17	0	2	0	C
chr12	40512257	40512257	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	561	956	4	1	0	6	0.00312826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186119324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	171.95	107	chr12	40512257	.	G	A	171.95	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=2.51;DP=1534;ExcessHet=0.119;FS=4.824;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=59.51;MQRankSum=-7.774;QD=1.06;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:90,10:100:99:0|1:40512256_A_T:149,0,3749:40512256	11	0	2	6	C
chr12	40512265	40512265	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	565	952	4	1	0	6	0.00314136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167639767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	233.19	97	chr12	40512265	.	A	T	233.19	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=4.19;DP=1440;ExcessHet=0.119;FS=7.563;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.46;MQRankSum=-7.512;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,11:98:99:0|1:40512256_A_T:200,0,3620:40512256	12	0	2	5	C
chr12	40512268	40512268	T	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	564	953	4	1	0	6	0.00313808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369580409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	198.84	85	chr12	40512268	.	T	C	198.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=1399;ExcessHet=0.119;FS=5.306;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.44;MQRankSum=-7.445;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.301;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,10:94:99:0|1:40512256_A_T:167,0,3497:40512256	17	0	2	0	C
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chr12	40512276	40512276	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	568	949	4	1	0	6	0.00315126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350640820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	216.12	71	chr12	40512276	.	A	G	216.12	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=1.63;DP=1300;ExcessHet=0.3672;FS=7.759;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.36;MQRankSum=-7.309;QD=1.04;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=1.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,9:81:99:0|1:40512256_A_T:161,0,2996:40512256	8	0	3	8	C
chr12	40512285	40512285	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	567	949	5	1	0	7	0.00367454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200872246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	253.96	68	chr12	40512285	.	G	A	253.96	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=3.01;DP=1152;ExcessHet=0.119;FS=4.317;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.31;MQRankSum=-6.087;QD=2.13;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=1.37	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,9:70:99:0|1:40512256_A_T:194,0,2534:40512256	14	0	2	3	C
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chr12	40512319	40512319	-	GG	intronic	MUC19	.	.	.	.	578	941	3	0	0	3	0.00159151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483004307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.21	28	chr12	40512319	.	T	TGG	192.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.56;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.177;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.34;MQRankSum=-2.967;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,7:38:99:0|1:40512311_AAGT_A:201,0,1281:40512311	9	0	1	9	C
chr12	40512325	40512325	G	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198733248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	211.95	26	chr12	40512325	.	G	C	211.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=3.08;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2141;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.25;MQRankSum=-2.661;QD=6.62;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:99:0|1:40512311_AAGT_A:219,0,1029:40512311	7	0	1	11	C
chr12	40512326	40512326	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1258884796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	206.1	26	chr12	40512326	.	G	A	206.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=611;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.046;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=-2.661;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,7:32:99:0|1:40512311_AAGT_A:219,0,1029:40512311	17	0	2	0	C
chr12	40512340	40512340	A	C	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451707953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	215.19	13	chr12	40512340	.	A	C	215.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.818;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=59.41;MQRankSum=-2.551;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,7:30:99:0|1:40512311_AAGT_A:225,0,941:40512311	11	0	1	7	C
chr12	40541438	40541438	C	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179352195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	586.86	9	chr12	40541438	.	C	T	586.86	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.63;DP=308;ExcessHet=8.1852;FS=9.546;InbreedingCoeff=-0.4167;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.302;SOR=2.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:34:1|0:40541430_T_C:34,0,269:40541430	8	0	8	3	C
chr12	40541439	40541439	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	855.79	9	chr12	40541439	.	A	G	855.79	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.051;DP=311;ExcessHet=7.538;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.4838;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:69:0|1:40541430_T_C:69,0,210:40541430	4	0	10	5	C
chr12	40949796	40949796	G	A	intronic	CNTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531665997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.196e-05	0.0002	6.606e-05	5.399e-05	7.98e-05	6.046e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.17	.	chr12	40949796	.	G	A	74.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	14	0	1	4	.
chr12	45417003	45417003	G	A	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	478.6	13	chr12	45417003	.	G	A	478.6	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.254;DP=400;ExcessHet=11.5906;FS=5.399;InbreedingCoeff=-0.5264;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:23:15:37,0,155	11	0	5	3	.
chr12	48076643	48076643	C	0	intronic	SENP1	.	.	.	.	186	32	1	1	6	9	0.0447761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	35.62	1	chr12	48076643	.	C	*	35.62	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4958;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:192,15,0	9	2	1	7	.
chr12	48682047	48682047	G	A	intronic	KANSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.33	35	chr12	48682047	.	G	A	47.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.014;DP=1429;ExcessHet=0;FS=100.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,33:150:61:61,0,3095	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,50:129:99:304,0,1379	1	0	18	0	.
chr12	49641698	49641698	C	G	UTR3	FMNL3	NM_001367835:c.*4229G>C;NM_198900:c.*4117G>C;NM_175736:c.*4117G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs761587311	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.716e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	387.24	4	chr12	49641698	.	C	G	387.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7834;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.37;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:414,30,0	18	1	0	0	.
chr12	50098750	50098750	C	T	exonic	SMARCD1	.	nonsynonymous SNV	SMARCD1:NM_139071:exon11:c.C1306T:p.R436C,SMARCD1:NM_003076:exon12:c.C1429T:p.R477C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.508	0.201319814301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.005	0.85968	M	0.09	0.61443	T	-7.25	0.94484	D	0.779	0.77978	0.286	0.87338	D	0.536	0.82859	D	10	0.83273304	0.82433	D	0.20132	0.86758	D	0.508	0.78848	0.697	0.83406	0.438345833192	0.43453	0.9058589224171041	0.90558	2.54765427674	0.97855	0.87457382679	0.93217	D	0.602898	0.87299	D	0.295815	0.82630	D	0.187142	0.82405	D	0.99828690290451	0.93725	D	0.981602	0.93790	D	0.79444623	0.83553	0.7803768	0.87052	0.79444623	0.83555	0.7803768	0.87053	-11.396	0.81785	D	0.9179947366042543	0.96366	0.987	0.92711	P	.;.;.	.;.;.	5.903081	0.94007	33	0.99937019763037305	0.99661	0.98245	0.80885	D	AEFGBCI	0.843626	0.76064	D	0.953782562815975	0.94135	12.52725	0.865958216274889	0.93913	12.36912	0.999999999550296	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	5.949000	0.69973	5.959000	0.51789	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.343	0.94341	220	0.91454	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.33	34	chr12	50098750	.	C	T	211.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=718;ExcessHet=0;FS=36.506;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.198;SOR=5.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,19:96:99:225,0,2010	18	0	1	0	.
chr12	50146847	50146849	AAA	-	intronic	CERS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.905e-05	0.0002	0	4.081e-05	3.616e-05	3.16e-06	1.18e-06	.	.	3.616e-05	0	0	0	0	0	0	1.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	115.67	1	chr12	50146846	.	CAAA	C	115.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3992;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:34:107,34,78	1	0	1	17	.
chr12	50185272	50185272	C	T	intronic	LIMA1	.	.	.	.	466	1055	1	0	0	1	0.000473709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs539495381	0.0012	0.0006	0.0007	0.0016	0.0051	0.0011	0.0011	0.0046	0.0044	0	4.176e-05	0	0.0001	0.0028	0.0015	0.0001	0.0002	0.0051	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0071	0.0005	0.0004	0.0052	0.0046	9.634e-05	0	6.542e-05	0	0	0.0036	0.0068	0.0001	0.0005	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	550.87	10	chr12	50185272	.	C	T	550.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9592;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=24.16;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:578,45,0	18	1	0	0	.
chr12	50326626	50326626	T	C	downstream	FAM186A	dist=683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.17	1	chr12	50326626	.	T	C	30.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr12	51009025	51009025	C	G	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.77e-06	3.611e-06	6.815e-06	2.981e-06	0.0002	1.27e-06	3.5e-07	4.775e-05	2.494e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2153.81	34	chr12	51009025	.	C	G	2153.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:2181,201,0	18	1	0	0	.
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001330260:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001369788:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_014191:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1136.65	43	chr12	51706661	.	G	C	1136.65	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.366;DP=1341;ExcessHet=6.9875;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.4405;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.93;SOR=11.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,26:78:99:315,0,697	7	0	10	2	.
chr12	51712326	51712326	A	G	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556308474	9.777e-05	7.217e-05	0.0001	7.591e-05	0.0014	7.367e-05	6.539e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0014	0	0	0	4.156e-05	0	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	5	chr12	51712326	.	A	G	31.78	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.173;DP=157;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:14:14,0,231	12	0	2	5	C
chr12	52591260	52591260	G	A	intronic	KRT72	.	.	.	.	472	1049	1	0	0	1	0.000476417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559470722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	6.536e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	865.81	15	chr12	52591260	.	G	A	865.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9975;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.39;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:893,66,0	18	1	0	0	.
chr12	52592651	52592651	G	A	intronic	KRT72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373893434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	7.239e-05	0	0.0011	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1210.81	10	chr12	52592651	.	G	A	1210.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9983;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.35;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:1238,96,0	18	1	0	0	C
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,35:113:99:.:.:448,0,1701:.	6	0	13	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,33:100:99:107,0,1205	1	0	18	0	C
chr12	53214622	53214622	G	A	intronic	RARG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.498e-05	0.0002	0	0	0	4.095e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs143020702	2.086e-05	2.326e-05	1.649e-05	2.534e-05	0.0009	1.48e-05	1.285e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	5.681e-05	0.0009	1.097e-05	5.059e-05	0	5.91e-05	5.905e-05	8.996e-05	2.685e-05	9.628e-05	3.075e-05	2.209e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.628e-05	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3705.81	35	chr12	53214622	.	G	A	3705.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=776;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.09;SOR=1.674	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,112:112:99:3733,336,0	18	1	0	0	.
chr12	53293553	53293554	CT	-	UTR3	ESPL1	NM_012291:c.*79_*80delCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.04e-06	2.093e-06	0	2.024e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.302e-05	0	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1727.77	35	chr12	53293552	.	ACT	A	1727.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.64;SOR=2.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1755,118,0	18	1	0	0	.
chr12	53384981	53384982	AA	-	intronic	SP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377650375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	3.126e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	195.09	.	chr12	53384980	.	GAA	G	195.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4192;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:38:136,70,64	14	0	1	4	.
chr12	54184088	54184088	T	C	intronic	SMUG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913647321	6.732e-05	3.389e-05	5.399e-05	8.024e-05	0.0009	5.002e-05	4.379e-05	0.0002	6.729e-05	0	6.187e-05	0	0.0002	0	0.0009	5.625e-05	0.0001	0.0001	6.566e-05	6.561e-05	8.995e-05	4.027e-05	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.378e-05	0	0	6.533e-05	0	0.0006	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	554.56	15	chr12	54184088	.	T	C	554.56	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7845;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=32.62;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:581,51,0	17	1	0	1	.
chr12	54293474	54293474	A	G	intronic	NFE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923812656	4.845e-05	4.928e-05	4.448e-05	5.268e-05	0.0004	3.786e-05	3.457e-05	0.0002	0.0002	0	4.635e-05	0	0.0004	0	0.0002	3.288e-05	2.08e-05	0.0003	7.221e-05	7.217e-05	8.994e-05	5.369e-05	0.0008	3.968e-05	3.125e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.537e-05	0	0.0008	0	0	7.351e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	859.81	33	chr12	54293474	.	A	G	859.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.39;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:887,75,0	18	1	0	0	.
chr12	54518341	54518341	-	AAA	intronic	NCKAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	160.2	.	chr12	54518341	.	C	CAAA	160.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.21;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:46:147,54,109	14	0	1	4	.
chr12	54648409	54648409	A	G	upstream	DCD	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528213283	6.963e-05	7.114e-05	6.098e-05	7.85e-05	0.0008	5.836e-05	5.406e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	2.415e-05	6.947e-05	0.0008	4.6e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.721e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1256.81	40	chr12	54648409	.	A	G	1256.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.91;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1284,108,0	18	1	0	0	.
chr12	55492463	55492463	T	C	exonic	OR6C68	.	nonsynonymous SNV	OR6C68:NM_001005519:exon1:c.T86C:p.L29P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.00110185151161	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs771504396	5.473e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.501e-06	8.117e-05	2.35e-06	1.7e-06	3.766e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	8.117e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.005	0.72224	D	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.001649	0.38382	N	0.000000	0.537569	0.31439	N	3.735	0.94896	H	6.43	0.00538	T	-6.14	0.90140	D	0.628	0.64223	-1.1315	0.01712	T	0.011	0.04134	T	10	0.74222106	0.75038	D	0.001102	0.01312	T	0.182	0.45420	.	.	0.173771789658	0.16945	0.49795367936289026	0.49716	0.0151980745453	0.01445	0.227028742433	0.01756	T	0.117275	0.43725	T	-0.115598	0.33847	T	-0.167157	0.57704	T	0.74813389560018	0.43182	D	0.772623	0.40374	T	0.91629463	0.92890	0.83508486	0.90516	0.91629463	0.92891	0.83508486	0.90517	-14.332	0.94086	D	.	.	0.211	0.43842	B	.	.	2.826645	0.37253	20.4	0.99745173380248664	0.83778	0.32415	0.24579	N	AEFI	0.203830	0.33031	N	0.253107170522361	0.53792	3.546755	0.0274947016245607	0.40995	2.455679	0.0148885184969795	0.12650	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	2.418000	0.44316	.	.	0.650000	0.52971	0.036000	0.20778	0.013000	0.20296	0.012000	0.09680	0.0:0.0:0.0:1.0	14.430	0.66817	747	0.52260	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4065.81	33	chr12	55492463	.	T	C	4065.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.27;SOR=1.234	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,126:126:99:4093,378,0	18	1	0	0	.
chr12	55726597	55726597	G	C	intronic	CD63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374669767	0	3.521e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	7.259e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.925e-05	1.033e-05	7.259e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	567.81	27	chr12	55726597	.	G	C	567.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.04;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:595,45,0	18	1	0	0	.
chr12	56026716	56026716	A	C	intronic	IKZF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.812e-07	2.317e-05	0	1.804e-06	1.108e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.108e-06	0	0	0	4.635e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.24	37	chr12	56026716	.	A	C	43.24	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.763;DP=592;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,7:39:6:6,0,994	15	0	3	1	.
chr12	56112102	56112102	G	A	intronic	PA2G4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559600924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0002	0.0039	0.0001	9.235e-05	0.0026	0.0021	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	122.44	2	chr12	56112102	.	G	A	122.44	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2992;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	14	1	0	4	.
chr12	56168382	56168383	TT	-	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.612e-05	0.0006	2.726e-05	8.675e-05	5.097e-05	2.71e-05	1.94e-05	8.44e-06	3.16e-06	5.097e-05	0	0	0	0	0.0006	0	1.545e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.36	7	chr12	56168381	.	CTT	C	45.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	16	0	1	2	.
chr12	56253445	56253445	C	T	intronic	ANKRD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.444e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs146992533	1.648e-05	1.507e-05	5.996e-06	2.695e-05	0.0002	1.079e-05	9.21e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	9.991e-07	1.786e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3720.81	35	chr12	56253445	.	C	T	3720.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.08;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,116:116:99:3748,348,0	18	1	0	0	.
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chr12	57386161	57386161	-	GCCCTCGCG	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	206.96	4	chr12	57386161	.	A	AGCCCTCGCG	206.96	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2853;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=28.05;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	13	1	0	5	.
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chr12	57543285	57543285	C	G	intronic	DCTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.949e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.373e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.97	5	chr12	57543285	.	C	G	53.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.24;MQRankSum=-0.366;QD=6.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57543280_T_C:66,0,246:57543280	16	0	1	2	C
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:57696449_AGTCGG_A:385,27,0:57696449	4	8	4	3	.
chr12	61907976	61907976	G	T	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	129.0	.	chr12	61907976	.	G	T	129.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr12	63149794	63149794	-	CACACA	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1290551577	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.6e-05	8.948e-05	0.0002	7.406e-05	0.0047	0	0	0.0002	0.0001	0.0002	5.027e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0.0122	0	0	0	0.0004	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.38	52	chr12	63149794	.	T	TCACACA	1118.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.572;DP=887;ExcessHet=0.7564;FS=2.54;InbreedingCoeff=-0.1177;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=2.49;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:38:99:383,0,1032	18	0	1	0	.
chr12	64688433	64688433	G	A	exonic	RASSF3	.	nonsynonymous SNV	RASSF3:NM_178169:exon3:c.G437A:p.R146H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0125424570887	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368804088	1.437e-05	1.437e-05	8.171e-06	2.063e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	6.511e-05	4.449e-05	0.0001	6.708e-05	0	0.0002	0	0	5.398e-06	3.312e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.037e-05	7.24e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.084	0.32929	T	0.25	0.23707	T	0.835	0.46254	P	0.293	0.40773	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.095	0.58118	M	1.57	0.29342	T	-4.26	0.76174	D	0.667	0.67564	-1.0734	0.08681	T	0.084	0.32843	T	9	0.2898627	0.46567	T	0.012542	0.31203	T	0.172	0.43662	.	.	0.463672176093	0.45992	0.536209984919891	0.53545	0.183075341833	0.20593	0.622682213783	0.56108	T	0.078754	0.35968	T	-0.237311	0.15694	T	-0.314229	0.43204	T	0.455381602048874	0.30995	T	0.907809	0.69822	D	0.37837288	0.59199	0.30610046	0.56636	0.37837288	0.59199	0.30610046	0.56635	-8.183	0.62310	D	.	.	0.119	0.24396	B	.;.;.	.;.;.	5.004971	0.83070	27.9	0.99799487517779073	0.88461	0.95657	0.65605	D	AEFDBIJ	0.638407	0.61684	D	0.430589744134268	0.63112	4.538742	0.503294708510021	0.68212	5.188931	0.999999989014326	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	5.851000	0.69211	11.739000	0.95154	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	19.226	0.93804	656	0.62345	Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain;Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain;Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain|Ras-associating (RA) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1002.33	33	chr12	64688433	.	G	A	1002.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=696;ExcessHet=0;FS=4.455;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.973;SOR=1.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:1016,0,1041	18	0	1	0	.
chr12	64739563	64739563	C	A	intronic	GNS	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIID, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1414852250	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0008	0.0016	0	0	0.0009	0.0001	0.0005	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	6.76e-05	0.0003	6.733e-05	5.406e-05	0.0001	6.829e-05	2.926e-05	0	0.0003	0.0010	0	0	0.0040	6.942e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.35	29	chr12	64739563	.	C	A	161.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.429;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.394;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:175,0,250	18	0	1	0	.
chr12	66596742	66596745	TTTA	0	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	37.69	8	chr12	66596742	.	TTTA	*	37.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.187;DP=254;ExcessHet=1.3;FS=1.434;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:434,0,219	15	0	4	0	.
chr12	67651550	67651550	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2618.67	101	chr12	67651550	.	C	G	2618.67	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.09;DP=2109;ExcessHet=17.0548;FS=179.935;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,30:106:99:0|1:67651550_C_G:143,0,1797:67651550	5	0	12	2	.
chr12	67651551	67651551	C	G	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371851585	3.296e-06	1.59e-06	7.656e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	7.246e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.63	0.53088	T	-0.25	0.11008	N	.	.	-1.0210	0.23389	T	0.096	0.36238	T	5	0.11022961	0.20594	T	.	.	.	0.012	0.01476	0.242	0.17524	0.361328159215	0.35739	.	.	.	.	.	.	.	0.034907	0.23509	T	-0.207779	0.19694	T	-0.536236	0.18668	T	0.27826082457695	0.24098	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.21428	B	.	.	0.691642	0.10602	7.307	0.69887063188791521	0.09116	0.06968	0.12994	N	ALL	0.058371	0.10948	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	G	3785.99	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,30:106:99:0|1:67651550_C_G:143,0,1797:67651550	6	0	13	0	C
chr12	68770803	68770803	T	C	UTR3	SLC35E3	NM_001354997:c.*5913T>C;NM_018656:c.*5913T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.34e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.37	4	chr12	68770803	.	T	C	57.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68770803_T_C:69,0,204:68770803	16	0	1	2	.
chr12	68770807	68770807	C	T	UTR3	SLC35E3	NM_001354997:c.*5917C>T;NM_018656:c.*5917C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.34	4	chr12	68770807	.	C	T	57.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68770803_T_C:69,0,204:68770803	16	0	1	2	C
chr12	68770809	68770809	G	A	UTR3	SLC35E3	NM_001354997:c.*5919G>A;NM_018656:c.*5919G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.09	4	chr12	68770809	.	G	A	57.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68770803_T_C:69,0,204:68770803	16	0	1	2	C
chr12	68770819	68770819	G	A	UTR3	SLC35E3	NM_001354997:c.*5929G>A;NM_018656:c.*5929G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.85	5	chr12	68770819	.	G	A	53.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:68770803_T_C:66,0,226:68770803	17	0	1	1	C
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chr12	68826648	68826648	T	0	intronic	MDM2	.	.	.	.	1508	11	0	1	2	4	0.0833333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	89.37	.	chr12	68826648	.	T	*	89.37	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;QD=12.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:68826643_C_CAT:225,15,0:68826643	2	1	0	16	C
chr12	69609805	69609805	C	T	UTR3	LRRC10	NM_201550:c.*200G>A	.	.	.	9	216	1	0	0	1	0.00230947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040276833	1.83e-05	1.128e-05	1.432e-05	2.197e-05	0.0015	8.87e-06	5.69e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0.0015	1.887e-05	0	0	2.627e-05	2.627e-05	2.568e-05	2.689e-05	6.539e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.37	13	chr12	69609805	.	C	T	126.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,132	18	0	1	0	.
chr12	70329448	70329448	G	A	exonic	CNOT2	.	synonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G264A:p.G88G,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G264A:p.G88G,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G264A:p.G88G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354392832	0	6.844e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1043.89	34	chr12	70329448	.	G	A	1043.89	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.702;DP=1190;ExcessHet=0.7564;FS=420.847;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=0.58;SOR=7.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,18:85:99:0|1:70329448_G_A:446,0,2648:70329448	13	0	4	2	.
chr12	70329451	70329451	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G267A:p.M89I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0103649765516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.043e-07	6.894e-07	1.406e-06	0	9.311e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.311e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.41364	T	0.74	0.14725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000002	0.62929	D	0.156649	0.999898	0.50595	D	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.39	0.57599	N	0.48	0.51851	-1.0708	0.09238	T	0.062	0.25708	T	10	0.23940006	0.41079	T	0.010365	0.26807	T	0.130	0.35528	0.277	0.23004	0.369524611565	0.36568	0.44334245260416183	0.44252	1.09812664247	0.77639	0.794959783554	0.81196	T	0.070289	0.33924	T	-0.0695512	0.41400	T	-0.337682	0.40607	T	0.759007751941681	0.43794	D	0.931607	0.77964	D	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45739	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45738	-3.813	0.20999	T	.	.	0.372	0.61506	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.889866	0.56592	23.8	0.97936597058958741	0.36999	0.97640	0.76089	D	AEFBI	0.924572	0.90281	D	-0.117543626066413	0.36629	2.119811	0.139756337599154	0.46603	2.903537	0.999961322651884	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.758000	0.84076	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1175.06	68	chr12	70329451	.	G	A	1175.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.043;DP=1317;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.613;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,18:86:99:0|1:70329448_G_A:443,0,2685:70329448	2	0	6	11	C
chr12	71896101	71896101	T	G	intronic	TBC1D15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	516.33	35	chr12	71896101	.	T	G	516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=681;ExcessHet=0;FS=4.312;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=1.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:99:530,0,1067	18	0	1	0	.
chr12	75070452	75070454	AAA	-	intronic	KCNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1263968358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.544e-05	6.217e-05	3.982e-05	2.653e-05	0.0001	0	6.958e-05	0	0	0.0007	0	9.155e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	649.43	.	chr12	75070451	.	CAAA	C	649.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5556;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.47;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:38:218,105,89	5	0	1	13	.
chr12	76479895	76480029	GGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCATAACCAACACGGAGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAT	-	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.46	2	chr12	76479894	.	CGGTGGCTCATGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCTGGCGGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCATAACCAACACGGAGAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCAT	C	56.46	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	12	0	1	6	.
chr12	76764567	76764567	A	G	intronic	ZDHHC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1343035365	3.318e-05	2.542e-05	2.509e-05	4.043e-05	0.0002	1.924e-05	1.605e-05	7.569e-05	4.576e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.577e-05	0	2.201e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.35	16	chr12	76764567	.	A	G	107.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:121,0,285	18	0	1	0	.
chr12	78198995	78198995	A	G	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs555064249	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0046	0.0005	0.0005	0.0041	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	5.557e-05	0.0046	5.922e-05	5.907e-05	5.148e-05	6.731e-05	0.0019	3.081e-05	2.213e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1514.33	34	chr12	78198995	.	A	G	1514.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.5;DP=808;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.53;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,60:109:99:1528,0,1256	18	0	1	0	.
chr12	79308612	79308628	AAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	4519.03	6	chr12	79308612	.	AAAAGAAAGAAAGAAAG	*	4519.03	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;DP=224;ExcessHet=1.4774;FS=4.474;InbreedingCoeff=0.0308;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.39;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:9:33:.:.:455,33,0:.	12	3	2	2	.
chr12	79393036	79393036	T	C	intronic	SYT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542176177	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0015	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0001	0.0276	0.0015	0.0012	0	9.656e-05	0.0138	0.0009	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	132.12	1	chr12	79393036	.	T	C	132.12	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.42;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	7	1	0	11	C
chr12	79799158	79799158	T	-	intronic	PPP1R12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420955913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.331e-05	3.3e-05	1.299e-05	1.365e-05	2.966e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.966e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.56	.	chr12	79799157	.	GT	G	35.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr12	79810041	79810041	A	G	intronic	PPP1R12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.35	13	chr12	79810041	.	A	G	291.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.641;DP=377;ExcessHet=0;FS=2.038;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:305,0,509	18	0	1	0	C
chr12	80133546	80133546	A	G	UTR5	OTOGL	NM_001368062:c.-75913A>G	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941632981	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	2	chr12	80133546	.	A	G	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	14	.
chr12	80367748	80367748	T	A	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	16	chr12	80367748	.	T	A	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.562;DP=561;ExcessHet=0;FS=6.022;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.43;ReadPosRankSum=2.47;SOR=1.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:711,0,420	18	0	1	0	C
chr12	89472068	89472068	A	G	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.087e-05	3.003e-05	2.359e-05	5.668e-05	0.0005	2.866e-05	2.478e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.907e-05	0.0005	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	35	chr12	89472068	.	A	G	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.308;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:454,0,651	18	0	1	0	.
chr12	89525327	89525327	T	A	UTR5	POC1B	NM_001199777:c.-28011A>T	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.315e-06	2.052e-06	1.504e-06	3.169e-06	4.652e-05	6.2e-07	1.7e-07	1.235e-05	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.652e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.38	6	chr12	89525327	.	T	A	154.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=238;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:168,0,336	18	0	1	0	C
chr12	89627397	89627399	AAA	-	intronic	ATP2B1	.	.	.	.	1471	50	0	1	0	2	0.0196078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.478e-05	0.0003	4.187e-05	6.897e-05	4.853e-05	2.101e-05	1.362e-05	8.04e-06	3.01e-06	0	0	0	0.0005	0	0.0004	0	4.853e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	416.3	2	chr12	89627396	.	CAAA	C	416.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4546;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:8:43:183,43,108	12	0	1	6	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:28:99:.:.:521,0,525:.	2	4	12	1	.
chr12	92884384	92884384	C	T	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390803170	1.287e-05	1.107e-05	7.554e-06	1.791e-05	0.0001	7.47e-06	5.84e-06	3.561e-05	2.157e-05	0	0	0	0.0001	2.632e-05	0	6.352e-06	6.222e-05	1.274e-05	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	4.839e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.839e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.33	29	chr12	92884384	.	C	T	515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.592;DP=583;ExcessHet=0;FS=9.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:529,0,510	18	0	1	0	.
chr12	94356324	94356324	A	G	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs181800648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.813e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.39	9	chr12	94356324	.	A	G	257.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.345;DP=235;ExcessHet=0;FS=4.117;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.733;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:271,0,386	18	0	1	0	.
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chr12	98850788	98850790	GGA	0	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	59.77	2	chr12	98850788	.	GGA	*	59.77	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=0.1664;FS=0;InbreedingCoeff=0.2746;MLEAC=21;MLEAF=0.955;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:35:215,53,35	2	6	3	8	.
chr12	98850789	98850789	G	0	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	98.51	2	chr12	98850789	.	G	*	98.51	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=64;ExcessHet=0;FS=2.046;InbreedingCoeff=0.3881;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:6:17:180,18,0	7	1	1	10	C
chr12	100242325	100242326	TT	-	intronic	DEPDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1351186316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.772e-05	0	0.0003	0	0	0.0018	0	0.0004	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	363.93	9	chr12	100242324	.	CTT	C	363.93	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0.2174;FS=4.437;InbreedingCoeff=0.1555;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,94	12	0	2	5	.
chr12	101356445	101356445	G	T	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.127e-06	7.584e-06	0	2.252e-06	2.04e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.04e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.33	14	chr12	101356445	.	G	T	68.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.081;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:82:82,0,383	18	0	1	0	.
chr12	101646589	101646589	T	A	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.735e-06	1.451e-06	3.962e-06	3.533e-06	3.86e-05	6.2e-07	2.3e-07	6.4e-06	2.4e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.86e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.57	4	chr12	101646589	.	T	A	127.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:141,0,215	18	0	1	0	.
chr12	101770911	101770911	C	A	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	30.92	31	chr12	101770911	.	C	A	30.92	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.928;DP=423;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.1725;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.02;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,8:24:40:0|1:101770905_A_G:40,0,405:101770905	10	0	1	8	.
chr12	103656888	103656888	T	A	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.53	.	chr12	103656888	.	T	A	62.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103656888_T_A:72,0,162:103656888	14	0	1	4	.
chr12	103656890	103656890	G	C	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999488940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	6.572e-06	1.292e-05	0	2.434e-05	0	0	.	.	2.434e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.89	.	chr12	103656890	.	G	C	61.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103656888_T_A:72,0,162:103656888	15	0	1	3	C
chr12	103695950	103695950	A	-	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.105e-06	6.986e-07	0	2.142e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.376e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.3	13	chr12	103695949	.	CA	C	293.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.804;DP=387;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:307,0,347	18	0	1	0	C
chr12	103742299	103742299	G	A	intronic	STAB2	.	.	.	.	13	1504	5	0	0	5	0.00165948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1056896801	0.0001	0.0001	7.866e-05	0.0001	0.0011	8.841e-05	8.252e-05	0.0009	0.0009	0	0	0	0	0	0.0010	3.481e-05	0.0003	0.0011	5.911e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0012	3.076e-05	2.209e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	33	chr12	103742299	.	G	A	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=654;ExcessHet=0;FS=3.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.473;SOR=1.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:486,0,652	18	0	1	0	C
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chr12	104310105	104310105	T	G	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1390	0.442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479911321	1.791e-05	1.642e-05	1.611e-05	1.977e-05	4.057e-05	1.211e-05	1.018e-05	1.274e-05	1.082e-05	0	0	0	0	0	0	1.984e-05	0	4.057e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	41	chr12	104310105	.	T	G	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.345;DP=802;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.85;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,42:84:99:1161,0,1184	18	0	1	0	.
chr12	104605600	104605600	A	C	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	277.15	.	chr12	104605600	.	A	C	277.15	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=30.79;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:34:125,81,75	3	0	1	15	.
chr12	105061661	105061661	G	A	exonic	ALDH1L2	.	nonsynonymous SNV	ALDH1L2:NM_001034173:exon8:c.C1013T:p.T338I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0526618555529	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766587949	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.022	0.48642	D	0.031	0.53788	D	0.857	0.47240	P	0.387	0.44046	B	0.000009	0.62929	D	0.144833	1	0.81001	D	2.645	0.77386	M	-0.99	0.75911	T	-4.33	0.76740	D	0.636	0.64903	-0.0195	0.81849	T	0.444	0.78112	T	10	0.7274646	0.74070	D	0.052662	0.65161	D	0.192	0.47115	0.424	0.46857	0.942189031282	0.94158	0.7911739815142591	0.79069	0.465709747895	0.45997	0.6597635746	0.61375	T	0.378621	0.74155	T	0.0834356	0.62440	D	-0.117927	0.61973	T	0.98406594991684	0.75504	D	0.859414	0.55137	D	0.3487232	0.56967	0.24594975	0.50093	0.3487232	0.56967	0.24594975	0.50092	-8.489	0.64357	D	.	.	0.518	0.65399	A	.	.	3.961164	0.58095	23.9	0.99905517731659732	0.97651	0.98320	0.81598	D	AEFGBI	0.790144	0.71912	D	0.550224312150136	0.70095	5.451553	0.560360088329194	0.72122	5.760221	0.99993177455045	0.46732	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	6.622000	0.74100	11.546000	0.93156	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.680000	0.33542	0.0:0.0:1.0:0.0	19.285	0.94054	929	0.16858	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1881.33	35	chr12	105061661	.	G	A	1881.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.627;DP=756;ExcessHet=0;FS=1.398;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.989;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,71:130:99:1895,0,1492	18	0	1	0	.
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:13:99:453,0,187	3	5	11	0	.
chr12	106363730	106363730	G	A	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469294509	8.602e-06	6.462e-06	7.445e-06	9.596e-06	0.0001	2.52e-06	1.83e-06	2.715e-05	1.452e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.668e-06	0	0	6.585e-06	6.582e-06	1.288e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	9	chr12	106363730	.	G	A	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.213;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.08;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:683,0,292	18	0	1	0	.
chr12	106784244	106784244	C	T	intronic	RIC8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407206045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.45	6	chr12	106784244	.	C	T	164.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.49;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:40:178,0,40	18	0	1	0	.
chr12	107388449	107388449	C	T	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.91	.	chr12	107388449	.	C	T	56.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,113	17	0	1	1	.
chr12	108293786	108293786	G	C	intronic	CMKLR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.205e-06	0.0003	4.436e-06	3.998e-06	3.222e-05	7e-07	2.6e-07	.	.	0	0	0	3.222e-05	0	0	3.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	61.43	6	chr12	108293786	.	G	C	61.43	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.496;DP=217;ExcessHet=1.1622;FS=7.442;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.4;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:2:.:.:2,0,95:.	7	0	4	8	.
chr12	108818186	108818186	A	G	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.304e-05	0.0001	8.84e-05	8.179e-05	0.0001	0.0001	8.046e-05	0	4.388e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	1.294e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	103.43	21	chr12	108818186	.	A	G	103.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.09;DP=473;ExcessHet=0.119;FS=15.327;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=3.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,5:29:81:0|1:108818186_A_G:81,0,951:108818186	17	0	2	0	.
chr12	108818188	108818191	ACCC	-	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	93.79	21	chr12	108818187	.	GACCC	G	93.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=519;ExcessHet=0.119;FS=15.711;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.5;SOR=3.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:78:0|1:108818186_A_G:78,0,993:108818186	17	0	2	0	C
chr12	108818191	108818191	-	GGGG	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	96.8	21	chr12	108818191	.	C	CGGGG	96.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.647;DP=491;ExcessHet=0.119;FS=15.777;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.68;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,5:30:78:0|1:108818186_A_G:78,0,993:108818186	17	0	2	0	C
chr12	109004830	109004830	C	T	intronic	SVOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900059070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.42	6	chr12	109004830	.	C	T	57.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	14	0	1	4	.
chr12	109212533	109212533	T	A	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.41	5	chr12	109212533	.	T	A	102.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:116,0,106	18	0	1	0	.
chr12	109407601	109407603	AAA	-	intronic	MYO1H	.	.	.	.	1248	268	1	1	4	7	0.00556586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1397734778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	279.11	3	chr12	109407600	.	CAAA	C	279.11	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=111;ExcessHet=0.0735;FS=5.528;InbreedingCoeff=0.1898;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:36:76,0,36	13	1	1	4	.
chr12	110381423	110381423	G	A	intronic	ANAPC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.559e-05	0	0	.	.	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	195.92	8	chr12	110381423	.	G	A	195.92	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4184;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=27.99;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:218,21,0	15	1	0	3	.
chr12	110502495	110502495	G	C	intronic	RAD9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	2.952e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	254.9	35	chr12	110502495	.	G	C	254.9	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.286;DP=548;ExcessHet=4.3061;FS=134.704;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,8:26:48:0|1:110502494_G_C:48,0,336:110502494	3	0	7	9	.
chr12	110632721	110632721	C	A	intronic	TCTN1	.	.	.	Joubert syndrome 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs535339043	0.0010	0.0009	0.0010	0.0010	0.0029	0.0009	0.0009	0.0016	0.0012	0.0003	0.0011	0.0013	0	3.512e-05	0.0029	0.0012	0.0009	0.0010	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0017	0.0007	0.0007	0.0011	0.0010	7.229e-05	0	0.0013	0.0020	0	0	0.0068	0.0013	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.33	15	chr12	110632721	.	C	A	333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.202;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:347,0,391	18	0	1	0	.
chr12	110725787	110725787	C	T	intronic	PPP1CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542928575	0	3.499e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	7.885e-05	7.88e-05	6.422e-05	9.418e-05	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.73	2	chr12	110725787	.	C	T	60.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110725787_C_T:72,0,162:110725787	15	0	1	3	.
chr12	110725790	110725790	G	C	intronic	PPP1CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs567053315	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.58	2	chr12	110725790	.	G	C	60.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110725787_C_T:72,0,162:110725787	15	0	1	3	C
chr12	110725791	110725791	G	A	intronic	PPP1CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906070888	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.12	2	chr12	110725791	.	G	A	61.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:110725787_C_T:72,0,162:110725787	14	0	1	4	C
chr12	110741612	110741612	C	A	intronic	PPP1CC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	.	chr12	110741612	.	C	A	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	C
chr12	111598978	111598978	T	0	exonic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2343.5	33	chr12	111598978	.	T	*	2343.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.248;DP=853;ExcessHet=0.3441;FS=3.441;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,14:27:99:.:.:1213,549,618:.	17	0	2	0	.
chr12	111688811	111688811	C	0	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	126.23	5	chr12	111688811	.	C	*	126.23	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.1664;FS=0;InbreedingCoeff=0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,100	10	0	1	8	.
chr12	111775058	111775058	C	A	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.07	1	chr12	111775058	.	C	A	31.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,91	7	0	1	11	.
chr12	112172558	112172558	A	G	intronic	HECTD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548980260	1.58e-05	1.382e-05	1.598e-05	1.562e-05	0.0003	9.17e-06	7.17e-06	0.0001	7.422e-05	0	0.0002	0	5.754e-05	0	0.0003	6.314e-06	0	0	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.34	9	chr12	112172558	.	A	G	64.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=277;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:78:78,0,214	18	0	1	0	.
chr12	112404349	112404349	T	-	downstream	RPL6	dist=832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.26	1	chr12	112404348	.	CT	C	33.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,137	15	0	1	3	.
chr12	112908758	112908758	G	C	exonic	OAS1	.	nonsynonymous SNV	OAS1:NM_001032409:exon2:c.G403C:p.V135L,OAS1:NM_001320151:exon2:c.G403C:p.V135L,OAS1:NM_002534:exon2:c.G403C:p.V135L,OAS1:NM_016816:exon2:c.G403C:p.V135L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3795786	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00540841206022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.38863	T	0.118	0.39492	T	0.218	0.38765	B	0.079	0.35598	B	0.002372	0.00882	N	3.127030	1	0.08975	N	2.4	0.69460	M	3.17	0.07599	T	-0.77	0.25332	N	0.156	0.20793	-0.9910	0.32347	T	0.038	0.16591	T	10	0.09126073	0.15970	T	0.005408	0.13893	T	0.040	0.10527	0.483	0.56462	0.163833314356	0.15978	0.2404507997707288	0.23959	0.0670847127175	0.07489	0.298030048609	0.10109	T	0.058044	0.30734	T	-0.299933	0.08667	T	-0.66861	0.07697	T	0.17577853423284	0.18965	T	0.552645	0.22725	T	0.12747319	0.29830	0.06511077	0.13150	0.12747319	0.29829	0.06511077	0.13150	-5.291	0.40611	T	.	.	0.156	0.40984	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.518890	0.01808	0.141	0.91032557023716598	0.20283	0.04893	0.10639	N	AEFDBCI	.	.	.	-0.83054440499531	0.12534	0.6115645	-1.0041014899417	0.09695	0.4838151	0.99996690412735	0.48965	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.31	-2.06	0.06894	-1.266000	0.02950	-3.841000	0.02502	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.032000	0.13371	0.5205:0.1741:0.3054:0.0	4.653	0.11988	91	0.96221	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1989.33	33	chr12	112908758	.	G	C	1989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.083;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-2.436;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,75:149:99:2003,0,1842	18	0	1	0	.
chr12	113115652	113115652	C	T	exonic	RASAL1	.	nonsynonymous SNV	RASAL1:NM_001193521:exon10:c.G986A:p.R329H,RASAL1:NM_001301202:exon10:c.G986A:p.R329H,RASAL1:NM_001193520:exon11:c.G986A:p.R329H,RASAL1:NM_004658:exon11:c.G986A:p.R329H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.470	0.101491538539	.	0.000199681	4.205e-05	0	0.0004	0	0	0	0	6.196e-05	3.88e-05	6	154602	rs546480514	8.897e-06	8.893e-06	8.171e-06	9.63e-06	0.0001	4.96e-06	3.83e-06	4.359e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	2.519e-05	0	0	4.497e-06	0	2.32e-05	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.53e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.24	0.27783	T	0.152	0.32249	T	0.999	0.90584	D	0.954	0.70309	D	0.000005	0.62929	D	0.061943	0.999403	0.46935	D	2.11	0.58565	M	-1.33	0.79854	T	-2.06	0.47175	N	0.458	0.50056	-0.1495	0.78928	T	0.563	0.84101	D	10	0.46016693	0.59235	T	0.101492	0.77440	D	0.470	0.76421	0.582	0.70861	0.90961705582	0.90871	0.38360002823612904	0.38275	1.06917988701	0.76748	0.472148776054	0.34976	T	0.155653	0.49747	T	-0.140845	0.29756	T	-0.170791	0.57370	T	0.748820841312408	0.43219	D	0.864214	0.56114	D	0.23122378	0.45890	0.17794445	0.40430	0.23122378	0.45890	0.17794445	0.40430	-7.174	0.56174	T	0.2825105298324076	0.37803	0.135	0.34906	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.894677	0.80401	27.3	0.99945752860819903	0.99901	0.98116	0.79734	D	AEFDGBI	0.666595	0.63500	D	0.427884373665948	0.62962	4.520912	0.448148021171393	0.64596	4.718664	0.9999999960223	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	3.013000	0.49270	3.921000	0.40471	0.549000	0.26987	0.992000	0.37556	0.999000	0.35428	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	17.817	0.88551	679	0.60090	.;Ras GTPase-activating domain|Ras GTPase-activating domain|Ras GTPase-activating domain|RASAL, RasGAP domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.33	52	chr12	113115652	.	C	T	32.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.224;DP=889;ExcessHet=0;FS=21.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.02;SOR=4.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,13:69:46:46,0,1456	18	0	1	0	.
chr12	113288900	113288900	T	C	intronic	TPCN1	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs566736750	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0018	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	6.108e-05	0.0004	0.0015	0	0.0002	0.0018	0.0004	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	9.616e-05	0	0.0001	0.0020	0	9.409e-05	0.0034	0.0006	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1153.33	41	chr12	113288900	.	T	C	1153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=732;ExcessHet=0;FS=1.014;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,47:70:99:1167,0,468	18	0	1	0	.
chr12	113886203	113886203	G	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.65	5	chr12	113886203	.	G	T	50.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:113886203_G_T:63,0,207:113886203	17	0	1	1	.
chr12	113915158	113915158	C	A	intronic	RBM19	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.939e-06	2.091e-06	2.005e-06	1.877e-06	1.388e-06	3.2e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.388e-06	2.164e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1263.33	33	chr12	113915158	.	C	A	1263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.13;DP=718;ExcessHet=0;FS=1.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:1277,0,839	18	0	1	0	C
chr12	114398406	114398406	T	C	intronic	TBX5	.	.	.	Holt-Oram syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	546.71	17	chr12	114398406	.	T	C	546.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.24;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=0.965;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:560,0,429	17	0	1	1	.
chr12	116822748	116822748	T	C	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.34	5	chr12	116822748	.	T	C	60.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116822748_T_C:72,0,162:116822748	15	0	1	3	.
chr12	116822749	116822749	C	T	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.34	5	chr12	116822749	.	C	T	60.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0744;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116822748_T_C:72,0,162:116822748	15	0	1	3	C
chr12	116822767	116822767	T	C	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269319737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.38	5	chr12	116822767	.	T	C	63.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116822748_T_C:75,0,120:116822748	15	0	1	3	C
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chr12	116822775	116822775	G	A	intronic	RNFT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.45	5	chr12	116822775	.	G	A	63.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116822748_T_C:75,0,120:116822748	15	0	1	3	C
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chr12	118024346	118024347	AG	0	intronic	RFC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.87	.	chr12	118024346	.	AG	*	36.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,103	10	0	1	8	C
chr12	118071241	118071241	C	T	intronic	VSIG10	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982182615	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.328e-05	6.58e-05	0	0.0002	0.0045	0	0	0.0002	4.183e-05	0.0004	5.515e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	8.722e-05	2.263e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0.0049	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	997.33	13	chr12	118071241	.	C	T	997.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=667;ExcessHet=0;FS=2.323;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,29:53:99:1011,0,756	18	0	1	0	.
chr12	118073621	118073621	C	A	intronic	VSIG10	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs762463165	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	3.312e-05	0.0003	0.0049	0	0.0002	0.0008	0.0008	0.0007	5.973e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0003	0.0049	0	9.441e-05	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	481.33	28	chr12	118073621	.	C	A	481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=-0.068;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:495,0,226	18	0	1	0	C
chr12	118151287	118151293	GCGCACA	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1453.35	1	chr12	118151287	.	GCGCACA	*	1453.35	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.196;DP=185;ExcessHet=0.1862;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.0908;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:361,25,0:.	13	1	4	1	.
chr12	120143589	120143590	AA	-	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs398055996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.347e-05	0.0003	3.232e-05	3.47e-05	5.883e-05	1.082e-05	6.27e-06	1.561e-05	8.33e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.5	2	chr12	120143588	.	GAA	G	51.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0509;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,85	9	0	1	9	.
chr12	120302857	120302857	T	C	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	71.54	6	chr12	120302857	.	T	C	71.54	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:120302843_CCT_C:75,0,100:120302843	5	0	1	13	.
chr12	120356895	120356895	C	T	intronic	MSI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0026	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377613546	1.438e-05	1.437e-05	6.816e-06	2.203e-05	0.0002	9.24e-06	7.85e-06	9.929e-05	7.225e-05	5.977e-05	8.944e-05	0	0.0002	0	0	5.401e-06	0	1.16e-05	5.254e-05	5.253e-05	6.421e-05	4.033e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	0.0001	2.412e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1693.33	36	chr12	120356895	.	C	T	1693.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.447;DP=860;ExcessHet=0;FS=0.631;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,70:158:99:1707,0,2463	18	0	1	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,51:72:99:.:.:3144,856,603:.	3	5	11	0	.
chr12	120666018	120666019	AA	-	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	4.338e-05	2.753e-05	0.0001	0	0.0001	0.0004	0	0.0017	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	110.35	.	chr12	120666017	.	CAA	C	110.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.044;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	10	0	1	8	C
chr12	120702641	120702642	AC	-	downstream	MLEC	dist=777	.	.	.	160	64	1	1	0	3	0.0229008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.816e-06	8.574e-05	1.328e-05	0	6.933e-05	0	0	.	.	0	0	6.933e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.66	3	chr12	120702640	.	GAC	G	49.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	15	0	1	3	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43:46:99:.:.:2098,156,0:.	3	5	10	1	.
chr12	121162735	121162735	C	T	intronic	P2RX7	.	.	.	.	713	808	1	0	0	1	0.000618429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs571704210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0.0008	0.0012	0	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	176.61	4	chr12	121162735	.	C	T	176.61	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6964;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.69;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	18	1	0	0	.
chr12	121770955	121770955	C	T	exonic	TMEM120B	.	synonymous SNV	TMEM120B:NM_001080825:exon7:c.C600T:p.S200S	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.57e-05	0	8.881e-05	0	0	3.085e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs747572526	3.215e-05	3.215e-05	3.948e-05	2.475e-05	0.0002	2.478e-05	2.221e-05	2.455e-05	2.143e-05	5.974e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0002	3.327e-05	6.623e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1546.83	33	chr12	121770955	.	C	T	1546.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.352;DP=711;ExcessHet=0.119;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,37:71:99:918,0,803	17	0	2	0	.
chr12	121824980	121824983	AAAA	-	intronic	SETD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249879992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0023	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0009	0.0028	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	354.65	1	chr12	121824979	.	CAAAA	C	354.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=108;ExcessHet=0.0068;FS=0;InbreedingCoeff=0.2459;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:40:112,40,142	15	0	1	3	.
chr12	122561818	122561818	C	T	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478037722	2.397e-05	3.422e-05	2.639e-05	2.172e-05	3.071e-05	1.459e-05	1.193e-05	1.843e-05	1.461e-05	0	0	0	0	0	0	3.071e-05	5.966e-05	0	6.575e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	24	chr12	122561818	.	C	T	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.501;DP=583;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,22:52:99:0|1:122561808_C_A:639,0,960:122561808	18	0	1	0	.
chr12	122582991	122582991	A	G	intronic	KNTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362291288	6.908e-07	1.368e-06	0	1.392e-06	9.066e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.066e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1163.33	38	chr12	122582991	.	A	G	1163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.413;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.736;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.203;SOR=0.594	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,49:113:99:1177,0,1751	18	0	1	0	C
chr12	123469659	123469659	-	T	downstream	RILPL1	dist=395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs879744772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0007	0.0008	0.0012	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0012	0.0009	0	0	0.0034	0.0012	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.34	3	chr12	123469659	.	A	AT	65.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,101	7	0	1	11	.
chr12	123671527	123671527	C	T	exonic	TCTN2	.	stopgain	TCTN2:NM_001143850:exon2:c.C103T:p.R35X,TCTN2:NM_024809:exon2:c.C103T:p.R35X	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317944	0.14320	N	0.675840	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.16864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.618043	0.98066	D	0.65	0.98035	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	8.562340	0.97721	38	0.99744898231373291	0.83778	0.39613	0.26252	N	AEFDGBCI	0.029505	0.02796	N	0.714168141937916	0.80561	7.321557	0.554787391678584	0.71729	5.699725	0.999998472150117	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.516746	0.08562	0	0.685571	0.62057	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.65	3.74	0.42108	1.792000	0.38387	4.593000	0.43966	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.814000	0.38357	0.0:0.8295:0.0:0.1705	8.296	0.31145	346	0.85643	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2259.33	33	chr12	123671527	.	C	T	2259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=846;ExcessHet=0;FS=2.361;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,93:213:99:2273,0,2785	18	0	1	0	.
chr12	123743728	123743728	G	A	intronic	ATP6V0A2	.	.	.	Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, Autosomal recessive;Wrinkly skin syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.923e-07	6.842e-07	1.38e-06	0	2.526e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.526e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	30	chr12	123743728	.	G	A	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.263;DP=623;ExcessHet=0;FS=10.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.7;ReadPosRankSum=0.238;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:651,0,492	18	0	1	0	.
chr12	124088851	124088851	C	T	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775332544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.726e-05	5.88e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.57	6	chr12	124088851	.	C	T	102.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=124;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:116,0,141	18	0	1	0	.
chr12	124260624	124260624	A	G	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	1256	264	1	1	0	3	0.00564972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351274650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.03	2	chr12	124260624	.	A	G	65.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=53.55;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124260607_A_C:75,0,120:124260607	13	0	1	5	C
chr12	124399265	124399265	C	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.84	.	chr12	124399265	.	C	A	61.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0699;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124399265_C_A:72,0,155:124399265	13	0	1	5	.
chr12	124399279	124399279	C	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289530454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.11	.	chr12	124399279	.	C	A	64.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124399265_C_A:75,0,120:124399265	15	0	1	3	C
chr12	125002572	125002572	T	C	intronic	BRI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172143241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.69	.	chr12	125002572	.	T	C	63.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.31;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125002549_G_A:75,0,79:125002549	16	0	1	2	.
chr12	125075596	125075597	TT	-	intronic	AACS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.501e-05	0.0002	1.455e-05	1.55e-05	1.615e-05	2.49e-06	9.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.615e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	147.72	.	chr12	125075595	.	GTT	G	147.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.1239;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	12	0	1	6	.
chr12	125327980	125327980	G	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr12	125327980	.	G	T	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr12	131917075	131917075	-	TGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGA	intronic	ULK1	.	.	.	.	433	1085	1	0	3	4	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	8.47e-05	0.0001	6.718e-05	0.0001	0.0003	7.13e-05	6.666e-05	0.0002	0.0002	0	7.733e-05	5.408e-05	0	7.88e-05	0.0002	7.413e-05	6.278e-05	0.0003	0.0005	0.0010	0.0006	0.0004	0.0014	0.0004	0.0003	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0014	0	0	0	0	0.0010	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	721.02	48	chr12	131917075	.	G	GTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGA	721.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.5;DP=763;ExcessHet=0.119;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.63;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:131917075_G_GTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGA:434,0,269:131917075	16	0	1	2	.
chr12	131917264	131917264	C	0	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	519.51	13	chr12	131917264	.	C	*	519.51	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=251;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=58.69;MQRankSum=0.917;QD=4.37;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:16:7:1|0:131917257_TGTGGGACGGGGGTCGGGTTCGGCTCGGAGGCTGTGGGACGGGGGTTGGGGGGAGCTCGGAGGCC_T:608,47,7:131917257	3	4	3	9	C
chr12	132148917	132149093	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	0	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	985.97	98	chr12	132148917	.	ACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCCTACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCACACCACACCCCTAATCCCCTCGGTGAGTGCCGCCGCCTCACTCC	*	985.97	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.146;DP=1179;ExcessHet=0.007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5076;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=58.11;MQRankSum=-0.448;QD=2.42;ReadPosRankSum=-2.734;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,1:24:99:.:.:1028,0,866:.	7	5	5	2	.
chr12	132151179	132151179	C	T	intronic	NOC4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978761139	3.97e-05	4.395e-05	4.076e-05	3.865e-05	5.123e-05	3.069e-05	2.774e-05	3.921e-05	3.532e-05	3.318e-05	0	0	2.581e-05	0	0	5.123e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	60	chr12	132151179	.	C	T	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.257;DP=1155;ExcessHet=0;FS=61.041;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=2.31;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,20:83:99:319,0,1688	18	0	1	0	C
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:28:1|1:132257458_G_A:418,28,0:132257458	1	13	3	2	.
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:28:1|1:132257458_G_A:418,28,0:132257458	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:28:1|1:132257458_G_A:418,28,0:132257458	2	13	3	1	C
chr12	132730381	132730444	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	523	251	4	0	744	748	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	208.57	30	chr12	132730381	.	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	*	208.57	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=646;ExcessHet=4.0818;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.2181;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,16:23:99:0|1:132730341_A_G:651,0,246:132730341	2	8	9	0	.
chr12	132800350	132800350	C	T	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs184141905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	161.68	.	chr12	132800350	.	C	T	161.68	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	7	1	0	11	.
chr13	19699262	19699262	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240277568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	794.83	20	chr13	19699262	.	C	T	794.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.201;DP=543;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.781;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,17:37:99:444,0,625	17	0	2	0	.
chr13	19756711	19756711	G	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.57	1	chr13	19756711	.	G	T	55.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,115	17	0	1	1	C
chr13	20659747	20659747	G	T	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs745513504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.954e-05	3.943e-05	5.148e-05	2.701e-05	8.828e-05	1.719e-05	1.132e-05	3.765e-05	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.87	2	chr13	20659747	.	G	T	103.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:114,0,28	15	0	1	3	.
chr13	20799482	20799482	C	G	intronic	XPO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.862e-06	2.113e-06	3.896e-06	3.828e-06	5.385e-06	6.4e-07	2.4e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.385e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	203.32	4	chr13	20799482	.	C	G	203.32	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=60;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.59;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:150,0,26	16	0	2	1	.
chr13	23412104	23412104	A	-	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.81	2	chr13	23412103	.	CA	C	35.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	15	0	1	3	.
chr13	23806433	23806433	T	-	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.82	.	chr13	23806432	.	CT	C	41.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	4	.
chr13	24490511	24490511	C	T	intronic	PARP4	.	.	.	.	638	883	1	0	0	1	0.000565931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	462.89	4	chr13	24490511	.	C	T	462.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=244;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:158,0,447	17	0	2	0	.
chr13	24709814	24709814	T	C	exonic	ATP12A	.	nonsynonymous SNV	ATP12A:NM_001185085:exon19:c.T2767C:p.Y923H,ATP12A:NM_001676:exon19:c.T2749C:p.Y917H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4081608	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.798	0.202134380482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	8.961e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.029	0.54541	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.2	0.89116	M	-2.53	0.89430	D	-3.86	0.72471	D	0.916	0.91852	0.960	0.96546	D	0.868	0.95597	D	10	0.90547967	0.89912	D	0.202134	0.86803	D	0.798	0.93385	0.637	0.77361	0.970416959381	0.97010	0.6089432320226787	0.60826	0.938536902069	0.72127	0.676008105278	0.63697	T	0.876936	0.97389	D	0.340834	0.85893	D	0.251808	0.85707	D	0.992655754089355	0.83191	D	0.981169	0.93529	D	0.73228794	0.79853	0.65625703	0.79873	0.73228794	0.79854	0.65625703	0.79874	-8.614	0.65182	D	.	.	0.282	0.51489	B	.;.	.;.	4.068727	0.60437	24.2	0.99761222672156058	0.85091	0.97603	0.75838	D	AEFDBCI	0.900095	0.84522	D	0.839407713885512	0.88498	9.600673	0.733366893099561	0.84910	8.425885	0.999999999981971	0.74766	0.65861	0.49226	0	0.618376	0.53248	0	0.725225	0.93170	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	7.924000	0.86974	7.945000	0.75661	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.110000	0.18741	0.0:0.0:0.0:1.0	14.518	0.67415	975	0.05339	.;Cation-transporting P-type ATPase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	894.33	39	chr13	24709814	.	T	C	894.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.124;DP=788;ExcessHet=0;FS=1.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,33:62:99:908,0,824	18	0	1	0	.
chr13	24764202	24764202	C	T	UTR5	RNF17	NM_001184993:c.-2C>T;NM_031277:c.-2C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.142e-05	0	0	0	0	7.726e-05	0	6.876e-05	3.88e-05	6	154602	rs776859084	9.091e-06	2.736e-05	1.106e-05	7.072e-06	6.065e-05	5.07e-06	3.91e-06	1.004e-05	3.76e-06	6.065e-05	0	0	0	3.806e-05	0	3.675e-06	5.116e-05	2.379e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	34	chr13	24764202	.	C	T	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.327;DP=686;ExcessHet=0;FS=10.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.446;SOR=1.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:890,0,980	18	0	1	0	.
chr13	24799387	24799390	TTAT	-	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	2.477e-05	9.745e-05	0	0	0	3e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756587229	1.25e-05	1.232e-05	9.687e-06	1.533e-05	1.545e-05	7.81e-06	6.45e-06	9.41e-06	7.7e-06	0	0	0	0	0	0	1.545e-05	1.678e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.29	30	chr13	24799386	.	ATTAT	A	969.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.305;DP=610;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=-0.504;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:983,0,1085	18	0	1	0	C
chr13	24893032	24893032	G	T	intronic	CENPJ	.	.	.	Microcephaly 6, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.16	1	chr13	24893032	.	G	T	60.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,107	18	0	1	0	.
chr13	25258775	25258775	A	G	intronic	MTMR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.031e-07	2.062e-06	0	1.831e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.34	7	chr13	25258775	.	A	G	190.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=317;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.573;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:204,0,228	18	0	1	0	.
chr13	27254894	27254894	T	C	intronic	RPL21	.	.	.	Hypotrichosis 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023251136	8.06e-06	6.359e-06	8.983e-06	7.309e-06	1.405e-05	1.34e-06	5e-07	2.33e-06	8.7e-07	0	0	0	0	0	0	1.405e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.01	2	chr13	27254894	.	T	C	180.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.709;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:193,0,198	18	0	1	0	.
chr13	29325510	29325510	A	0	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	89.37	.	chr13	29325510	.	A	*	89.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.67;DP=103;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.3963;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:117,0,117:.	14	0	1	4	.
chr13	30519393	30519394	AA	-	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	7.218e-05	0.0001	0.0003	4.957e-05	3.645e-05	5.342e-05	2.142e-05	4.746e-05	0	0.0003	0.0005	0	0.0005	0	5.141e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	150.52	1	chr13	30519392	.	CAA	C	150.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.374;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	14	0	1	4	.
chr13	30553871	30553871	T	C	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018042823	8.57e-07	1.467e-06	0	1.685e-06	1.18e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.18e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	99.88	47	chr13	30553871	.	T	C	99.88	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.619;DP=848;ExcessHet=0.7564;FS=120.542;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.378;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,6:42:31:31,0,918	15	0	4	0	C
chr13	32076343	32076343	C	A	intronic	FRY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.14	.	chr13	32076343	.	C	A	34.14	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chr13	32338135	32338135	A	G	exonic	BRCA2	.	synonymous SNV	BRCA2:NM_000059:exon11:c.A3780G:p.L1260L	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1674.33	66	chr13	32338135	.	A	G	1674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=1355;ExcessHet=0;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=3.41;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,58:117:99:1688,0,1659	18	0	1	0	.
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	3572.03	25	chr13	32380534	.	CTT	C	3572.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:40:77:191,0,537	10	0	9	0	C
chr13	32387907	32387907	C	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.47	4	chr13	32387907	.	C	A	187.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=179;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.43;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:32387907_C_A:201,0,111:32387907	18	0	1	0	C
chr13	32502062	32502064	TTT	-	intronic	N4BP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393814741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	7.953e-05	0	0	0.0001	0	3.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	289.87	.	chr13	32502061	.	ATTT	A	289.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.38;DP=22;ExcessHet=0.2119;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.3;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:157,0,25	4	0	1	14	.
chr13	32684941	32684941	G	T	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.16	.	chr13	32684941	.	G	T	70.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32684928_A_G:75,0,120:32684928	7	0	1	11	.
chr13	32684948	32684948	C	T	intronic	PDS5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186871748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.11	.	chr13	32684948	.	C	T	70.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32684928_A_G:75,0,120:32684928	7	0	1	11	C
chr13	33608858	33608858	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs928383399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0018	0.0006	0.0005	0.0013	0.0011	7.227e-05	0	0.0018	0.0170	0	0	0.0034	0.0001	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.41	2	chr13	33608858	.	G	A	73.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=50.2;MQRankSum=-0.524;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	13	0	1	5	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,12:38:99:0|1:35822665_A_G:213,0,699:35822665	4	0	14	1	.
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chr13	37009668	37009668	A	C	UTR3	SUPT20H	NM_017569:c.*41T>G;NM_001278482:c.*41T>G;NM_001278481:c.*41T>G;NM_001278480:c.*41T>G;NM_001014286:c.*4T>G	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	731.33	34	chr13	37009668	.	A	C	731.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.63;DP=733;ExcessHet=0;FS=2.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,38:105:99:745,0,1827	18	0	1	0	.
chr13	37022407	37022407	C	T	intronic	SUPT20H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450098369	8.812e-07	2.737e-06	1.679e-06	0	1.053e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.053e-06	0	0	6.607e-06	6.58e-06	1.291e-05	0	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	34	chr13	37022407	.	C	T	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.024;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:543,0,572	18	0	1	0	C
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chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,10:26:99:.:.:829,422,454:.	5	3	11	0	C
chr13	39044235	39044238	GTGT	0	intronic	NHLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2229.18	31	chr13	39044235	.	GTGT	*	2229.18	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=707;ExcessHet=0.3441;FS=3.684;InbreedingCoeff=0.0863;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0.928;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:26:73:.:.:949,78,0:.	16	1	1	1	.
chr13	40620798	40620798	-	ATT	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0073	0.0004	0.0003	0.0052	0.0045	0	0	0.0002	0.0011	0.0073	0.0006	0	9.515e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	200.59	2	chr13	40620798	.	G	GATT	200.59	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3762;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=35.21;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:40620798_G_GATT:221,15,0:40620798	12	1	0	6	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,22:81:99:131,0,919	2	0	17	0	.
chr13	42968921	42968929	TACACACAC	0	intronic	EPSTI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2490.38	16	chr13	42968921	.	TACACACAC	*	2490.38	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=328;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:15:46:.:.:520,55,0:.	8	3	8	0	.
chr13	43024894	43024896	AAA	-	intronic	DNAJC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320667264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	7.52e-05	0.0005	5.414e-05	4.055e-05	9.194e-05	3.761e-05	0	0	0.0001	0	0.0005	0.0003	0	9.314e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	328.91	.	chr13	43024893	.	TAAA	T	328.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.393;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.25	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:45:203,45,48	5	0	1	13	.
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chr13	46771524	46771524	T	C	intronic	ESD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.36	39	chr13	46771524	.	T	C	46.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.045;DP=944;ExcessHet=0;FS=73.731;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.947;SOR=6.532	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,9:82:60:0|1:46771523_T_C:60,0,2714:46771523	18	0	1	0	C
chr13	49496889	49496889	A	C	intronic	PHF11;SETDB2-PHF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	133.51	4	chr13	49496889	.	A	C	133.51	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4529;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	15	1	0	3	.
chr13	49533965	49533965	C	G	UTR3	RCBTB1	NM_018191:c.*157G>C;NM_001352506:c.*157G>C;NM_001352501:c.*157G>C;NM_001352500:c.*157G>C;NM_001352503:c.*157G>C;NM_001352502:c.*157G>C	.	.	Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.928e-06	2.254e-06	0	3.673e-06	2.951e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.951e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	286.72	10	chr13	49533965	.	C	G	286.72	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7258;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.67;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:313,30,0	17	1	0	1	.
chr13	49709398	49709398	-	AAAAA	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.171e-05	0.0004	7.682e-05	6.588e-05	8.058e-05	3.275e-05	2.311e-05	2.679e-05	1.566e-05	4.076e-05	0	0	0	0	0.0005	0	8.058e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	993.23	5	chr13	49709398	.	C	CAAAAA	993.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=154;ExcessHet=10.398;FS=0;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:54:.:.:70,0,54:.	16	0	1	2	.
chr13	50843356	50843356	G	A	exonic	DLEU7	.	synonymous SNV	DLEU7:NM_001306135:exon1:c.C291T:p.G97G,DLEU7:NM_198989:exon1:c.C291T:p.G97G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0021	1.94e-05	3	154602	rs368721515	7.785e-06	1.437e-05	3.039e-06	1.277e-05	0.0001	3.94e-06	2.87e-06	7.318e-05	5.486e-05	3.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.33	38	chr13	50843356	.	G	A	338.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=710;ExcessHet=0;FS=29.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.773;SOR=5.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,18:58:99:352,0,895	18	0	1	0	.
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chr13	52427237	52427237	T	C	intronic	VPS36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.466e-05	2.751e-06	0	1.818e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	260.35	41	chr13	52427237	.	T	C	260.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.824;DP=1152;ExcessHet=1.3;FS=50.033;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=7.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,11:67:3:3,0,1344	14	0	5	0	.
chr13	66757100	66757100	G	T	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	120.62	1	chr13	66757100	.	G	T	120.62	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4978;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	12	1	0	6	.
chr13	70085224	70085225	AG	-	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1425064100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	8.538e-05	1.289e-05	5.39e-05	0.0010	1.263e-05	8e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	104.15	2	chr13	70085223	.	CAG	C	104.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,137	17	0	2	0	.
chr13	71814578	71814578	A	T	intronic	DACH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr13	71814578	.	A	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	.
chr13	75576406	75576530	TTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTG	-	intronic	UCHL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.95e-05	4.597e-05	3.864e-05	4.039e-05	0.0004	1.718e-05	1.131e-05	6.869e-05	2.873e-05	2.413e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	324.96	3	chr13	75576405	.	ATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTG	A	324.96	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.0042;FS=0;InbreedingCoeff=0.3335;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:76:0|1:75576405_ATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTG_A:76,0,119:75576405	13	0	1	5	.
chr13	75576530	75576530	G	0	intronic	UCHL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	1342.69	3	chr13	75576530	.	G	*	1342.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5952;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=29.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:51:1|0:75576405_ATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTGTG_A:164,51,77:75576405	10	0	1	8	C
chr13	75836268	75836268	T	C	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	9	chr13	75836268	.	T	C	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.803;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:320,0,253	18	0	1	0	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1860.0	12	chr13	75856359	.	A	G	1860.0	.	AC=16;AF=0.615;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=169;ExcessHet=0.972;FS=4.848;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=19;MLEAF=0.731;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,9:10:18:1|1:75856340_T_G:227,18,0:75856340	2	5	6	6	C
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	843.74	25	chr13	79344103	.	C	G	843.74	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0.77;DP=546;ExcessHet=12.1646;FS=64.991;InbreedingCoeff=-0.5988;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.996;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:27:24:.:.:24,0,300:.	3	0	12	4	.
chr13	93929905	93929905	A	G	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	75.19	.	chr13	93929905	.	A	G	75.19	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93929905_A_G:72,0,121:93929905	2	0	1	16	.
chr13	94085151	94085151	G	A	intronic	GPC6	.	.	.	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.6	1	chr13	94085151	.	G	A	67.6	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94085120_G_A:75,0,117:94085120	10	0	1	8	C
chr13	94619437	94619437	T	G	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1666.77	107	chr13	94619437	.	T	G	1666.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-3.346;DP=2363;ExcessHet=2.9153;FS=214.893;InbreedingCoeff=-0.4487;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=2.08;SOR=11.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,60:179:99:.:.:407,0,2259:.	2	0	7	10	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1068.98	7	chr13	95247296	.	G	C	1068.98	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=-0.369;DP=143;ExcessHet=3.7519;FS=90.711;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.303;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:2:1|1:95247296_G_C:156,2,0:95247296	2	4	9	4	.
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	421.11	8	chr13	95247297	.	T	C	421.11	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.667;DP=144;ExcessHet=0.6653;FS=21.646;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.086;SOR=4.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:2:1|1:95247296_G_C:156,2,0:95247296	7	1	5	6	C
chr13	95691105	95691105	C	T	intronic	DNAJC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376988533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.95	.	chr13	95691105	.	C	T	59.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.145;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,73	11	0	1	7	.
chr13	95985143	95985143	A	G	intronic	UGGT2	.	.	.	.	991	529	2	0	0	2	0.00188679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189037270	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0060	0.0002	0.0001	0.0030	0.0022	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0060	0.0001	0.0008	9.639e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.232e-05	0.0002	0.0001	9.618e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	16	chr13	95985143	.	A	G	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=425;ExcessHet=0;FS=1.763;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.17;ReadPosRankSum=-0.653;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:627,0,371	18	0	1	0	.
chr13	98319168	98319168	T	C	intronic	FARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.0	4	chr13	98319168	.	T	C	63.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98319168_T_C:72,0,162:98319168	12	0	1	6	.
chr13	98319173	98319173	C	A	intronic	FARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.05	4	chr13	98319173	.	C	A	63.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:98319168_T_C:72,0,162:98319168	12	0	1	6	C
chr13	98551211	98551211	G	A	intronic	STK24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545023736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0023	0.0003	0.0003	0.0013	0.0010	4.825e-05	0	6.547e-05	0	0	0.0005	0	0.0005	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.91	2	chr13	98551211	.	G	A	60.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:71,0,67	15	0	1	3	.
chr13	98726152	98726152	A	G	exonic	SLC15A1	.	synonymous SNV	SLC15A1:NM_005073:exon4:c.T216C:p.L72L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376750088	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6232.33	34	chr13	98726152	.	A	G	6232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=1129;ExcessHet=0;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.043;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:222,235:457:99:6246,0,5725	18	0	1	0	.
chr13	98930772	98930772	G	A	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.71	5	chr13	98930772	.	G	A	67.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:78,0,49	15	0	1	3	.
chr13	98944770	98944770	G	A	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs576162232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.814e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	170.74	.	chr13	98944770	.	G	A	170.74	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=28.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:185,18,0	11	1	0	7	C
chr13	99244478	99244478	C	G	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.131e-05	2.616e-05	1.917e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1587.15	55	chr13	99244478	.	C	G	1587.15	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.257;DP=1319;ExcessHet=5.3738;FS=147.764;InbreedingCoeff=-0.3442;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.817;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,19:79:88:.:.:88,0,861:.	10	0	9	0	.
chr13	99559647	99559647	A	G	intronic	TM9SF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545066936	4.33e-05	4.322e-05	4.014e-05	4.641e-05	5.156e-05	3.194e-05	2.788e-05	3.676e-05	3.233e-05	0	0	0	0	0	0	5.156e-05	0.0001	0	4.596e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.714e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.86	1	chr13	99559647	.	A	G	117.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.718;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:131,0,256	18	0	1	0	.
chr13	100178873	100178873	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352950158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.315e-05	2.579e-05	0	6.582e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.582e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	44.26	.	chr13	100178873	.	C	T	44.26	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1664;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,137	15	0	2	2	.
chr13	100503344	100503344	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1170	348	3	1	0	5	0.00713267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478874069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.76	1	chr13	100503344	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-0.967;QD=10.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	16	0	1	2	C
chr13	100503346	100503347	TG	-	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1173	345	3	1	0	5	0.00719424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192072230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.64	1	chr13	100503345	.	TTG	T	60.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	16	0	1	2	C
chr13	100503348	100503348	-	AA	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1167	351	3	1	0	5	0.00707214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473295953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.86	1	chr13	100503348	.	G	GAA	60.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0201;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	16	0	1	2	C
chr13	100503358	100503358	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1174	344	3	1	0	5	0.00721501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368856482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	7.607e-05	6.306e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0008	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.91	1	chr13	100503358	.	C	T	57.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.021;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.27;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100503344_G_A:69,0,204:100503344	16	0	1	2	C
chr13	100503374	100503374	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1175	343	3	1	0	5	0.00723589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325801129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	0.0002	0	1.348e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.17	2	chr13	100503374	.	C	T	60.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100503344_G_A:72,0,162:100503344	17	0	1	1	C
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,19:51:99:.:.:612,0,1137:.	8	0	11	0	.
chr13	102600883	102600884	TT	-	intronic	TPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.913e-06	0.0002	1.345e-05	0	6.935e-05	0	0	.	.	0	0	6.935e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	196.39	2	chr13	102600882	.	CTT	C	196.39	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	8	0	2	9	.
chr13	102851528	102851528	C	T	intronic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs536713862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0004	0.0016	0.0002	0.0008	0.0008	0.0001	9.899e-05	0	0	0	0	0	0.0125	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.94	4	chr13	102851528	.	C	T	44.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:102851528_C_T:55,0,120:102851528	13	0	1	5	.
chr13	110438809	110438809	C	G	intronic	COL4A2	.	.	.	Porencephaly 2, Autosomal dominant	241	1278	1	0	2	3	0.000391083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981025879	3.613e-05	9.93e-05	3.28e-05	3.919e-05	5.051e-05	2.405e-05	2.008e-05	3.343e-05	2.752e-05	0	0	0	0	2.497e-05	0	5.051e-05	3.147e-05	0	5.13e-05	4.224e-05	3.336e-05	7.016e-05	9.176e-05	2.141e-05	1.509e-05	3.522e-05	2.344e-05	3.683e-05	0	0	0	0	0	0	9.176e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	17	chr13	110438809	.	C	G	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=391;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=-0.925;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:439,0,248	18	0	1	0	.
chr13	110456942	110456942	-	GTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCGTGGGGCTGATGCCG	exonic	COL4A2-AS2	.	frameshift insertion	COL4A2-AS2:NM_001267044:exon5:c.782_783insCGGCATCAGCCCCACGACGCCTGGGGTCCCACGCAGAC:p.Q261Hfs*110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.183e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	9.332e-05	6.997e-05	8.256e-05	5.324e-05	0.0002	0	0	0.0008	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	4038.4	29	chr13	110456942	.	C	CGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCGTGGGGCTGATGCCG	4038.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.35;DP=963;ExcessHet=21.4373;FS=5.278;InbreedingCoeff=-0.5966;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=51.1;MQRankSum=1.28;QD=6.06;ReadPosRankSum=-3.45;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,39:59:99:0|1:110456941_C_CGTG:406,0,696:110456941	13	0	1	5	.
chr13	111240604	111240604	C	T	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259642104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	186.52	5	chr13	111240604	.	C	T	186.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.619;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:199,0,59	17	0	1	1	.
chr13	111300974	111300974	G	A	intronic	ARHGEF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.193e-06	5.069e-06	5.499e-06	4.92e-06	6.223e-05	8.6e-07	3.2e-07	1.03e-05	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	6.223e-05	6.596e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	170.83	6	chr13	111300974	.	G	A	170.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.44;DP=187;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:111300970_C_T:184,0,254:111300970	17	0	1	1	C
chr13	112559289	112559289	C	T	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.482e-05	0	0	0	0	4.514e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756534281	2.453e-05	3.285e-05	2.23e-05	2.679e-05	0.0002	1.781e-05	1.576e-05	4.13e-06	2.27e-06	3.146e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	7.31e-06	8.468e-05	2.491e-05	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	1.47e-05	1.714e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	34	chr13	112559289	.	C	T	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.826;DP=600;ExcessHet=0;FS=3.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,19:39:99:0|1:112559289_C_T:701,0,772:112559289	18	0	1	0	.
chr13	113162926	113162926	A	0	intronic	PROZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	216.78	36	chr13	113162926	.	A	*	216.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.068;DP=550;ExcessHet=2.0135;FS=0.586;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-2.483;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:501,0,273	14	0	5	0	.
chr13	113228126	113228126	G	C	intronic	CUL4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.936e-06	4.199e-05	1.155e-05	8.461e-06	1.373e-05	4.67e-06	3.39e-06	4.73e-06	3.04e-06	0	0	0	0	0	0	1.139e-05	2.401e-05	1.373e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.96	15	chr13	113228126	.	G	C	38.96	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.572;DP=492;ExcessHet=0.119;FS=75.286;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:18:49:.:.:49,0,157:.	16	0	2	1	.
chr13	113260481	113260481	C	T	intronic	CUL4A	.	.	.	.	523	997	2	0	0	2	0.001002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572307501	6.453e-05	5.676e-05	5.365e-05	7.437e-05	0.0017	4.794e-05	4.197e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	7.467e-05	0	0.0017	7.12e-05	3.412e-05	0	7.955e-05	7.897e-05	9.072e-05	6.786e-05	0.0001	4.534e-05	3.542e-05	6.946e-05	5.118e-05	2.433e-05	0	6.619e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.77	3	chr13	113260481	.	C	T	202.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.97;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:216,0,18	18	0	1	0	C
chr13	113503346	113503355	TGTGTGTGTG	0	intronic	TMCO3	.	.	.	.	170	41	2	1	12	16	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	3248.56	12	chr13	113503346	.	TGTGTGTGTG	*	3248.56	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=2.42;DP=266;ExcessHet=1.8686;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.96;MQRankSum=1.19;QD=15.85;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.359	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:99:.:.:155,0,128:.	4	5	9	1	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1353.66	84	chr14	19748192	.	C	T	1353.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-5.407;DP=3392;ExcessHet=2.0135;FS=165.864;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.94;MQRankSum=-1.494;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:138,35:173:99:.:.:175,0,2804:.	12	0	6	1	.
chr14	20356429	20356429	T	C	exonic	PARP2	.	synonymous SNV	PARP2:NM_001042618:exon12:c.T1224C:p.H408H,PARP2:NM_005484:exon12:c.T1263C:p.H421H	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs747167876	5.473e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	9.275e-05	2.35e-06	1.7e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.275e-05	6.57e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1830.33	33	chr14	20356429	.	T	C	1830.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=991;ExcessHet=0;FS=2.146;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,66:146:99:1844,0,2290	18	0	1	0	.
chr14	20447803	20447803	G	A	intronic	OSGEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-05	1.102e-05	1.911e-06	1.827e-05	0.0001	5.51e-06	4.03e-06	8.043e-05	6.252e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	31	chr14	20447803	.	G	A	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=642;ExcessHet=0;FS=2.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=-0.422;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:728,0,604	18	0	1	0	.
chr14	21493338	21493338	C	T	intronic	TOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	34	chr14	21493338	.	C	T	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.392;DP=619;ExcessHet=0;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:643,0,604	18	0	1	0	.
chr14	22573582	22573582	C	T	intronic	DAD1	.	.	.	.	1250	271	1	0	0	1	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs188966224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0010	0.0001	9.741e-05	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.66	.	chr14	22573582	.	C	T	62.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22573582_C_T:72,0,121:22573582	12	0	1	6	.
chr14	22766908	22766908	C	T	intronic	OXA1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981193909	1.976e-05	1.915e-05	2.164e-05	1.782e-05	2.333e-05	1.353e-05	1.16e-05	1.601e-05	1.353e-05	0	0	0	0	0	0	2.333e-05	3.519e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	4.409e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	786.33	34	chr14	22766908	.	C	T	786.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.556;DP=737;ExcessHet=0;FS=5.552;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-1.249;SOR=1.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,26:56:99:800,0,878	18	0	1	0	.
chr14	22976390	22976390	A	G	intronic	AJUBA	.	.	.	.	432	1084	5	1	0	7	0.00321839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192294093	0.0001	0.0001	9.978e-05	0.0001	0.0016	9.225e-05	8.651e-05	0.0008	0.0006	0	0.0002	0	0	1.874e-05	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.173e-05	6.728e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	18	chr14	22976390	.	A	G	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.281;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:362,0,375	18	0	1	0	.
chr14	23378537	23378537	C	G	intronic	CMTM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.941e-05	0.0006	1.933e-05	1.948e-05	3.026e-05	1.346e-05	1.159e-05	1.567e-05	1.324e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	2.283e-05	3.348e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	213.83	35	chr14	23378537	.	C	G	213.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.636;DP=1369;ExcessHet=0.119;FS=213.053;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.665;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,30:133:99:.:.:187,0,2469:.	17	0	2	0	.
chr14	23397517	23397517	T	A	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2037.33	35	chr14	23397517	.	T	A	2037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=820;ExcessHet=0;FS=3.243;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-1.901;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,73:139:99:2051,0,1704	18	0	1	0	.
chr14	23989139	23989139	C	A	intronic	DHRS4;DHRS4L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958800310	3.388e-05	3.558e-05	4.122e-05	2.634e-05	0.0007	2.611e-05	2.34e-05	0.0002	0.0001	0	2.822e-05	0	0	0	0.0007	3.449e-05	5.227e-05	3.843e-05	2.637e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.702e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	33	chr14	23989139	.	C	A	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=676;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=-0.976;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:581,0,576	18	0	1	0	.
chr14	24095014	24095014	C	T	intronic	NRL;PCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.454e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.33	38	chr14	24095014	.	C	T	59.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.851;DP=686;ExcessHet=0;FS=13.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=3.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,9:49:73:73,0,1191	18	0	1	0	.
chr14	24206235	24206235	G	C	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	107.78	23	chr14	24206235	.	G	C	107.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.618;DP=359;ExcessHet=1.3;FS=34.473;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.35;SOR=4.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:41:0|1:24206235_G_C:41,0,424:24206235	15	0	4	0	.
chr14	24507212	24507212	A	G	intronic	CMA1	.	.	.	.	543	978	1	0	0	1	0.000510986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs745735142	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0018	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0.0003	0.0003	5.263e-05	2.765e-05	2.21e-05	0.0018	0.0004	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	9.625e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	10	chr14	24507212	.	A	G	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=349;ExcessHet=0;FS=3.16;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-0.747;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:477,0,403	18	0	1	0	.
chr14	28767623	28767623	C	T	exonic	FOXG1	.	nonsynonymous SNV	FOXG1:NM_005249:exon1:c.C344T:p.A115V	Rett syndrome, congenital variant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	202811	Rett_syndrome,_congenital_variant|not_specified|FOXG1_disorder|FOXG1-related_disorder	MedGen:C3150705,OMIM:613454,Orphanet:3095|MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0100040,MedGen:CN297063|.	reviewed_by_expert_panel	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.160934442859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796052454	1.857e-05	2.121e-05	1.414e-05	2.325e-05	0.0004	1.236e-05	1.033e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.321e-05	1.313e-05	0	2.705e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.307e-05	3.035e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.041	0.41915	D	0.283	0.21478	T	0.004	0.12183	B	0.001	0.04355	B	0.097393	0.20029	U	0.241555	0.939086	0.26845	N	0.55	0.14455	N	0.88	0.46028	T	-0.52	0.16187	N	0.065	0.03726	-1.0530	0.13574	T	0.058	0.24502	T	10	0.05424416	0.05744	T	0.160934	0.84083	D	0.041	0.10877	0.339	0.32979	0.0401082797425	0.02173	0.1406874770316359	0.13991	.	.	0.928398609161	0.98894	D	0.290246	0.66302	T	-0.515447	0.00467	T	-0.619599	0.11216	T	0.0547764047570673	0.06319	T	0.452755	0.12846	T	0.05079285	0.09231	0.10856886	0.26155	0.05079285	0.09231	0.10856886	0.26155	-4.851	0.35179	T	.	.	0.100	0.16929	B	.	.	2.211460	0.28211	17.72	0.99559199111618513	0.71645	0.07583	0.13594	N	AEFDBCIJ	0.044850	0.07267	N	-0.728413929240244	0.15226	0.7654949	-0.660170508457343	0.17960	0.9573494	0.999995644365395	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.657636	0.61667	0	0.608004	0.38603	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.85	1.81	0.24139	-0.675000	0.05327	0.727000	0.21057	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.030000	0.21233	0.982000	0.59238	0.0:0.7496:0.2504:0.0	8.160	0.30354	968	0.07033	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.33	38	chr14	28767623	.	C	T	146.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=540;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:160,0,226	18	0	1	0	.
chr14	30675375	30675375	A	G	intronic	SCFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs570149959	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0114	5.524e-05	3.608e-05	0.0039	0.0023	0	0	0	0	0	0	4.227e-05	0	0.0114	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0002	0.0041	0.0001	8.711e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.81	1	chr14	30675375	.	A	G	136.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:149,0,23	17	0	1	1	.
chr14	31175476	31175476	G	C	intronic	HECTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939631828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.63	3	chr14	31175476	.	G	C	35.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,111	18	0	1	0	.
chr14	31859183	31859183	C	T	UTR3	NUBPL	NM_025152:c.*3C>T;NM_001201573:c.*3C>T;NM_001201574:c.*3C>T	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.506e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763286360	1.78e-05	1.779e-05	1.09e-05	2.477e-05	0.0002	1.238e-05	1.052e-05	8.889e-05	7.056e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9e-06	3.315e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	858.33	33	chr14	31859183	.	C	T	858.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.75;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.725;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:872,0,725	18	0	1	0	.
chr14	34517227	34517227	C	T	intronic	EAPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs189920524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0007	0.0004	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0002	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	161.91	2	chr14	34517227	.	C	T	161.91	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4426;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=32.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:34517227_C_T:184,15,0:34517227	15	1	0	3	.
chr14	35007434	35007434	G	A	intronic	SRP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.948e-05	0	0.0002	0	0	1.55e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs766345941	3.834e-05	4.265e-05	2.801e-05	4.87e-05	0.0005	2.852e-05	2.567e-05	0.0004	0.0003	0	6.783e-05	0	0	0	0	1.327e-05	6.869e-05	0.0005	2.648e-05	2.63e-05	1.292e-05	4.072e-05	0.0002	8.19e-06	5.17e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.624e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	636.33	20	chr14	35007434	.	G	A	636.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.37;DP=540;ExcessHet=0;FS=3.356;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,23:44:99:650,0,612	18	0	1	0	.
chr14	35144383	35144383	T	A	intronic	PRORP	.	.	.	.	1341	180	0	1	0	2	0.00552486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568505378	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	3.414e-05	4.043e-05	2.66e-05	4.21e-05	0.0004	1.298e-05	8.25e-06	7.872e-05	3.207e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.042e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.72	1	chr14	35144383	.	T	A	71.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr14	36836760	36836760	A	G	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.69	.	chr14	36836760	.	A	G	30.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	112.72	37	chr14	39063249	.	C	T	112.72	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=0.012;DP=572;ExcessHet=2.9153;FS=214.731;InbreedingCoeff=-0.2562;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.977;SOR=8.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:5:.:.:5,0,146:.	10	0	7	2	.
chr14	39267712	39267713	TG	-	intronic	MIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.83	3	chr14	39267711	.	TTG	T	46.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=96;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:60:60,0,277	18	0	1	0	.
chr14	45021502	45021502	G	A	intronic	TOGARAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	58.24	23	chr14	45021502	.	G	A	58.24	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.679;DP=279;ExcessHet=0.1259;FS=28.498;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=57.01;MQRankSum=0.925;QD=1.66;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=4.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:47:47,0,305	15	0	2	2	.
chr14	47301295	47301301	CCACACA	0	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	13150.3	22	chr14	47301295	.	CCACACA	*	13150.3	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.836;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.68;ReadPosRankSum=0.801;SOR=2.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,18:36:99:1|0:47301292_CA_C:1270,597,744:47301292	16	0	3	0	.
chr14	49730223	49730226	TTTT	-	intronic	KLHDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.008e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	160.59	2	chr14	49730222	.	GTTTT	G	160.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=22;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:75,0,58	3	0	1	15	.
chr14	49800360	49800360	A	G	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	5.34e-05	0	0	0	0.0002	0	5.123e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	46.27	15	chr14	49800360	.	A	G	46.27	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.135;DP=307;ExcessHet=0.442;FS=4.804;InbreedingCoeff=-0.2309;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:32:.:.:32,0,274:.	8	0	3	8	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:24:99:1|0:50180531_AT_A:256,0,265:50180531	4	6	9	0	.
chr14	50767552	50767552	T	C	intronic	NIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476425721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	244.78	2	chr14	50767552	.	T	C	244.78	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.66;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:50767552_T_C:266,18,0:50767552	15	1	0	3	.
chr14	52768827	52768827	A	0	intronic	STYX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7232.94	16	chr14	52768827	.	A	*	7232.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=710;ExcessHet=0.0026;FS=0.976;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:48:15:1|0:52768826_TA_T:1562,1058,985:52768826	17	0	2	0	.
chr14	52859878	52859878	C	T	intronic	FERMT2	.	.	.	.	635	886	1	0	0	1	0.000564016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs568832502	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0035	0.0003	0.0002	0.0012	0.0007	0.0009	0.0007	0.0001	0	5.803e-05	0.0035	0.0003	0.0007	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0011	0.0005	0.0004	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0011	0	0	0	0.0035	0.0003	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.7	9	chr14	52859878	.	C	T	102.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=-0.524;QD=20.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:52859878_C_T:116,0,75:52859878	18	0	1	0	.
chr14	52859881	52859881	G	A	intronic	FERMT2	.	.	.	.	617	904	1	0	0	1	0.000552792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs537476932	9.856e-05	8.614e-05	8.84e-05	0.0001	0.0001	6.654e-05	5.672e-05	8.692e-05	7.279e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	0	5.981e-05	7.906e-05	2.594e-05	9.541e-05	0.0006	3.109e-05	2.233e-05	0.0002	9.119e-05	4.9e-05	0	0	0	0	9.8e-05	0	4.429e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.7	9	chr14	52859881	.	G	A	102.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.8;MQRankSum=-0.524;QD=20.54;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:52859878_C_T:116,0,75:52859878	18	0	1	0	C
chr14	54396632	54396632	G	0	upstream	CDKN3	dist=236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	33.45	4	chr14	54396632	.	G	*	33.45	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=60;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.1263;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:6:16:1|1:54396630_AAG_A:182,17,0:54396630	11	1	1	6	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	565.37	23	chr14	54957513	.	A	G	565.37	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-1.717;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=322.296;InbreedingCoeff=-0.5708;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.821;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:87:87,0,508	5	0	13	1	.
chr14	55663879	55663879	A	G	intronic	KTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.261e-06	7.682e-06	1.204e-05	6.686e-06	1.349e-05	3.98e-06	2.88e-06	5.8e-06	4.19e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.33	16	chr14	55663879	.	A	G	600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.704;DP=536;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:614,0,395	18	0	1	0	.
chr14	57246918	57246918	C	G	intronic	EXOC5	.	.	.	.	585	936	1	0	0	1	0.000533903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	11	chr14	57246918	.	C	G	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.972;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.92;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,21:35:99:711,0,435	18	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	G	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	G	1772.2	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,14:68:28:51,0,459	13	0	6	0	.
chr14	58257390	58257421	CAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACC	-	intronic	PSMA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.53	.	chr14	58257389	.	TCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACC	T	66.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr14	59637711	59637712	AA	-	intronic	RTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414941866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	8.543e-05	0.0001	9.319e-05	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0010	0	5.727e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	786.05	4	chr14	59637710	.	CAA	C	786.05	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=101;ExcessHet=0.5953;FS=2.023;InbreedingCoeff=0.0026;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:9:3:118,62,116	14	0	2	3	.
chr14	59815359	59815359	C	A	intronic	RTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.06	.	chr14	59815359	.	C	A	31.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr14	60053420	60053420	C	0	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	169.95	4	chr14	60053420	.	C	*	169.95	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5398;MLEAC=25;MLEAF=0.962;MQ=60;QD=3.62;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	2	9	2	6	.
chr14	61528815	61528815	A	C	intronic	PRKCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566620215	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0.0002	0.0010	0	0	0	0.0003	0.0003	7.835e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.696e-05	0.0001	7.896e-05	2.405e-05	0	0.0002	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.76	2	chr14	61528815	.	A	C	140.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:153,0,25	18	0	1	0	.
chr14	61794894	61794894	G	T	intronic	SNAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1258122231	9.069e-06	2.22e-05	3.721e-06	1.416e-05	3.956e-05	4.59e-06	3.34e-06	1.17e-06	7.9e-07	3.956e-05	2.493e-05	0	2.656e-05	2.04e-05	0	5.004e-06	2.074e-05	1.332e-05	1.993e-05	5.272e-05	2.596e-05	1.361e-05	2.44e-05	5.3e-06	2.47e-06	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	9.858e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	37	chr14	61794894	.	G	T	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=669;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-1.379;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:537,0,456	18	0	1	0	.
chr14	63396370	63396370	A	C	intronic	PPP2R5E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs567161684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0063	0.0004	0.0004	0.0036	0.0028	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0077	0.0006	0	0.0063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	247.47	3	chr14	63396370	.	A	C	247.47	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.217;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3191;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:141,0,113	15	1	1	2	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,41:75:99:.:.:1099,127,0:.	0	3	16	0	.
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,27:118:76:.:.:76,0,1949:.	2	0	15	2	C
chr14	64167157	64167157	G	A	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231559948	3.47e-06	4.106e-06	0	6.966e-06	4.558e-06	1.02e-06	7.4e-07	1.34e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.558e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.33	20	chr14	64167157	.	G	A	400.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.26;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.07;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:414,0,196	18	0	1	0	C
chr14	64225336	64225336	G	A	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_182910:exon9:c.G1100A:p.R367Q,SYNE2:NM_182913:exon11:c.G1481A:p.R494Q,SYNE2:NM_015180:exon115:c.G20468A:p.R6823Q,SYNE2:NM_182914:exon116:c.G20534A:p.R6845Q	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	3030529	not_specified|Emery-Dreifuss_muscular_dystrophy_5,_autosomal_dominant	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0013072,MedGen:C2751805,OMIM:612999,Orphanet:261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00927085199272	.	.	2.493e-05	0	0	0	0	4.543e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs777915067	2.463e-05	2.463e-05	2.723e-05	2.2e-05	3.147e-05	1.803e-05	1.6e-05	2.285e-05	2.022e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.147e-05	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	4.83e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.263	0.17701	T	0.858	0.24621	T	0.083	0.26290	B	0.02	0.19048	B	0.622645	0.05765	N	1.273790	0.998194	0.22395	N	0.425	0.12573	N	0.67	0.52187	T	-1.95	0.47852	N	0.057	0.10198	-1.0295	0.20616	T	0.068	0.28013	T	10	0.05176598	0.05109	T	0.009271	0.24343	T	0.035	0.08770	0.24	0.17218	0.166414681773	0.16258	0.2689681058159678	0.26809	0.056727989804	0.06270	0.20873901248	0.00759	T	0.104338	0.41381	T	-0.281313	0.10528	T	-0.531805	0.19107	T	0.0814316720473113	0.10170	T	0.756224	0.37950	T	0.032103226	0.03173	0.03349358	0.02253	0.032103226	0.03173	0.03349358	0.02252	-4.822	0.39114	T	.	.	0.084	0.11941	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.115169	0.15006	11.51	0.89675701245418127	0.19003	0.01656	0.05313	N	AEFGBI	0.032122	0.03569	N	-0.972412684014414	0.09196	0.4342419	-0.931797034660495	0.11345	0.5774434	0.936704231669093	0.27266	0.732398	0.92422	0	0.702456	0.74545	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.99	1.41	0.21461	0.250000	0.18007	-0.151000	0.11419	0.676000	0.76740	0.025000	0.20085	0.000000	0.08366	0.057000	0.15750	0.4843:0.0:0.5157:0.0	7.021	0.24095	649	0.63102	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1509.33	40	chr14	64225336	.	G	A	1509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,54:111:99:1523,0,1304	18	0	1	0	C
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chr14	65041054	65041054	G	A	intronic	CHURC1-FNTB;FNTB;MAX	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252416985	8.01e-07	3.424e-06	1.57e-06	0	1.019e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.019e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.35	13	chr14	65041054	.	G	A	315.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.88;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=-1.267;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:329,0,350	18	0	1	0	.
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chr14	69423915	69423915	A	G	intronic	SLC39A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	46.24	5	chr14	69423915	.	A	G	46.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.444;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:55:0|1:69423896_CAA_C:55,0,257:69423896	11	0	1	7	.
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chr14	71108846	71108846	G	A	exonic	PCNX1	.	nonsynonymous SNV	PCNX1:NM_001308160:exon32:c.G6211A:p.G2071S,PCNX1:NM_014982:exon34:c.G6544A:p.G2182S	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.0153057235005	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775426657	3.352e-05	3.352e-05	3.675e-05	3.025e-05	5.974e-05	2.566e-05	2.312e-05	3.257e-05	2.918e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	4.227e-05	0	0	7.227e-05	7.223e-05	8.991e-05	5.38e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	7.891e-05	5.587e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.106	0.29688	T	0.611	0.07666	T	0.999	0.77913	D	0.791	0.57754	P	0.000441	0.44522	D	0.192576	0.999795	0.51968	D	1.04	0.26193	L	3.41	0.09356	T	0.26	0.04776	N	0.679	0.68603	-1.0917	0.05254	T	0.044	0.18783	T	10	0.5717925	0.65360	D	0.015306	0.35967	T	0.235	0.53788	.	.	0.134007934775	0.12933	0.5079168575446802	0.50713	0.455785351285	0.45246	0.41775983572	0.27529	T	0.014302	0.12203	T	-0.227202	0.17020	T	-0.382608	0.35417	T	0.333375304937363	0.26360	T	0.89741	0.64114	D	0.04127465	0.06047	0.086481944	0.20039	0.04127465	0.06047	0.086481944	0.20039	-2.471	0.05586	T	.	.	0.063	0.01534	B	.;.	.;.	3.128290	0.42264	21.5	0.99721972824063776	0.82125	0.99103	0.91270	D	AEFDGBI	0.810795	0.73395	D	0.364345202538977	0.59500	4.130041	0.391689059795638	0.61053	4.300062	0.999999999999206	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	7.109000	0.76703	5.102000	0.47443	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.005000	0.06747	0.0:0.0:1.0:0.0	20.191	0.98231	872	0.31118	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3194.33	35	chr14	71108846	.	G	A	3194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=897;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,124:269:99:3208,0,3488	18	0	1	0	C
chr14	72480446	72480446	A	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	51.26	2	chr14	72480445	.	GA	G	51.26	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	.
chr14	72540113	72540113	C	T	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283266060	1.852e-05	0.0002	1.855e-05	1.85e-05	7.851e-05	1.253e-05	1.053e-05	2.081e-05	1.077e-05	3.454e-05	5.374e-05	0	7.851e-05	0	0	1.508e-05	3.65e-05	1.31e-05	0	2.696e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	326.21	56	chr14	72540113	.	C	T	326.21	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-3.707;DP=1373;ExcessHet=5.3738;FS=314.649;InbreedingCoeff=-0.4279;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.06;SOR=8.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,23:96:54:54,0,1439	5	0	9	5	C
chr14	73097196	73097196	C	0	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	692.64	1	chr14	73097196	.	C	*	692.64	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4463;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=26.64;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=4.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:73097193_TTTC_T:351,24,0:73097193	10	1	0	8	.
chr14	73114393	73114393	T	A	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.523e-06	2.778e-06	3.401e-06	1.664e-06	8.308e-05	6.7e-07	1.9e-07	2.202e-05	1.11e-05	0	0	0	8.308e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.58	14	chr14	73114393	.	T	A	276.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=335;ExcessHet=0;FS=5.731;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:290,0,465	18	0	1	0	C
chr14	73282197	73282197	A	G	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138485233	0.0003	9.006e-05	0.0003	0.0002	0.0038	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	0	0	0	0.0038	0	0	3.464e-06	8.124e-05	0	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.053e-05	0.0015	2.555e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.33	20	chr14	73282197	.	A	G	676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.002;DP=389;ExcessHet=0;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.05;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,17:25:99:0|1:73282197_A_G:690,0,271:73282197	18	0	1	0	.
chr14	73349577	73349577	-	A	intronic	NUMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1376397187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0.0003	0.0002	0.0009	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	490.69	4	chr14	73349577	.	G	GA	490.69	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=72;ExcessHet=0.0418;FS=4.945;InbreedingCoeff=0.2982;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:46:105,73,89	11	0	3	5	C
chr14	73728526	73728526	A	T	intronic	MIDEAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	4.994e-05	6.207e-05	4.121e-05	5.938e-05	0.0015	2.273e-05	1.632e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.56	4	chr14	73728526	.	A	T	63.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,106	15	0	1	3	.
chr14	74010320	74010320	C	T	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.14	.	chr14	74010320	.	C	T	55.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74010320_C_T:66,0,246:74010320	14	0	1	4	.
chr14	74010321	74010321	A	G	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1410718676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.14	.	chr14	74010321	.	A	G	55.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74010320_C_T:66,0,246:74010320	14	0	1	4	C
chr14	74010331	74010331	G	A	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.99	.	chr14	74010331	.	G	A	54.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74010320_C_T:66,0,246:74010320	14	0	1	4	C
chr14	74244470	74244470	G	-	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.72	.	chr14	74244469	.	TG	T	33.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	17	0	1	1	.
chr14	74299779	74299779	G	A	intronic	ABCD4	.	.	.	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.052e-05	7.622e-05	8.804e-05	9.299e-05	0.0029	7.577e-05	7.03e-05	0.0025	0.0023	0	0	0	0.0029	0	0	0	0	1.484e-05	2.63e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.034e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	23	chr14	74299779	.	G	A	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-1.483;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:313,0,383	18	0	1	0	.
chr14	74355834	74355835	TT	-	intronic	VRTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75088178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.889e-06	0.0001	1.339e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	77.12	.	chr14	74355833	.	CTT	C	77.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1104;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,125	13	0	1	5	.
chr14	74409183	74409183	A	G	intronic	SYNDIG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.155e-06	1.419e-05	0	6.008e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.418e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.13	10	chr14	74409183	.	A	G	82.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0219;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:58:85,0,58	4	0	1	14	.
chr14	74604555	74604556	TT	-	intronic	LTBP2	.	.	.	Glaucoma 3, primary congenital, D;Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, Autosomal recessive;Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1395321537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	7.051e-05	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	161.75	4	chr14	74604554	.	CTT	C	161.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0.137;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.1841;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	11	0	1	7	.
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	641.65	41	chr14	74676646	.	A	G	641.65	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.902;DP=1304;ExcessHet=1.3;FS=218.019;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.42;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,41:155:99:366,0,2401	14	0	5	0	.
chr14	74855398	74855398	G	C	intronic	PROX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1519.33	33	chr14	74855398	.	G	C	1519.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=724;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,49:97:99:1533,0,1378	18	0	1	0	.
chr14	75002760	75002760	C	G	upstream	EIF2B2	dist=161	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423173355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	136.46	.	chr14	75002760	.	C	G	136.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:146,0,25	14	0	1	4	.
chr14	75081216	75081216	T	-	UTR3	NEK9	NM_033116:c.*3348delA;NM_001329237:c.*3348delA;NM_001329238:c.*3348delA	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 10, Autosomal recessive;Nevus comedonicus, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.34	5	chr14	75081215	.	AT	A	45.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.18;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	17	0	1	1	.
chr14	75732398	75732398	A	G	exonic	TTLL5	.	nonsynonymous SNV	TTLL5:NM_015072:exon13:c.A1103G:p.N368S	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.569	0.0725481243937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.843e-06	1.365e-06	0	9.015e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.015e-07	0	0	6.587e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.014	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.88582	D	0.000011	0.62929	D	0.176387	0.999708	0.81001	D	4.42	0.98718	H	2.06	0.20523	T	-4.65	0.79399	D	0.875	0.90476	-0.0942	0.80232	T	0.279	0.65089	T	10	0.95966333	0.95361	D	0.072548	0.71561	D	0.569	0.82460	0.864	0.95995	0.521601224155	0.51804	0.8486780619406258	0.84828	0.346978378761	0.36595	0.690796256065	0.65821	T	0.329289	0.69961	T	0.0152819	0.53744	T	-0.215825	0.53137	T	0.99742032626122	0.91524	D	0.985401	0.95770	D	0.8677989	0.88688	0.8547836	0.91826	0.8677989	0.88689	0.8547836	0.91827	-12.213	0.85873	D	0.6608496746178677	0.73432	0.968	0.89634	P	.;.	.;.	4.867731	0.79722	27.2	0.99903310516497223	0.97426	0.97447	0.74808	D	AEFGBI	0.838717	0.75620	D	1.06409203593044	0.97410	16.08099	0.963155181042028	0.97779	16.74939	0.999999705018073	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	8.189000	0.89663	11.211000	0.89399	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	13.752	0.62397	747	0.52260	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.33	33	chr14	75732398	.	A	G	198.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.801;DP=730;ExcessHet=0;FS=75.592;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.39;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,18:101:99:212,0,3208	18	0	1	0	.
chr14	75732400	75732400	C	T	exonic	TTLL5	.	nonsynonymous SNV	TTLL5:NM_015072:exon13:c.C1105T:p.L369F	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.0104308426716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.46910	D	0.058	0.47097	T	0.929	0.56408	P	0.748	0.62758	P	0.000075	0.52346	D	0.176070	0.999988	0.81001	D	1.715	0.44382	L	3.12	0.08106	T	-3.72	0.70793	D	0.541	0.62018	-1.2194	0.00054	T	0.046	0.19760	T	10	0.53166413	0.63218	D	0.010431	0.26958	T	0.247	0.55478	0.643	0.78010	0.304760801415	0.30091	0.4280156079802924	0.42718	0.108449285946	0.12232	0.642384469509	0.58903	T	0.152919	0.49354	T	-0.00925248	0.50371	T	-0.251067	0.49712	T	0.98404586315155	0.75491	D	0.966503	0.92108	D	0.56298214	0.70674	0.5057473	0.71433	0.56298214	0.70676	0.5057473	0.71434	-12.301	0.86286	D	0.6512595278090534	0.72342	0.978	0.92685	P	.;.	.;.	4.806953	0.78165	26.8	0.99901149163747416	0.97275	0.93386	0.58078	D	AEFGBI	0.524821	0.54785	D	0.607778511166604	0.73665	6.003527	0.658907069635139	0.79274	7.048224	0.999999996251249	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	5.248000	0.65242	7.669000	0.64672	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	17.076	0.86461	747	0.52260	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.33	33	chr14	75732400	.	C	T	155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.536;DP=729;ExcessHet=0;FS=56.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.804;SOR=5.279	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,10:96:99:169,0,3340	18	0	1	0	C
chr14	76013822	76013822	G	C	intronic	IFT43	.	.	.	Cranioectodermal dysplasia 3, Autosomal recessive	913	608	1	0	0	1	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	27	chr14	76013822	.	G	C	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.377;DP=455;ExcessHet=0;FS=3.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:253,0,422	18	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1096.62	21	chr14	76828115	.	C	T	1096.62	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=481;ExcessHet=12.1646;FS=61.387;InbreedingCoeff=-0.6252;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.435;SOR=6.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:53:53,0,230	3	0	12	4	.
chr14	76864523	76864523	-	A	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs201435729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0006	0	0.0009	0.0044	0.0002	0	0	0.0001	0.0029	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	34.77	.	chr14	76864523	.	G	GA	34.77	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1626;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	11	0	1	7	C
chr14	77406634	77406634	C	0	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1570.85	9	chr14	77406634	.	C	*	1570.85	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=2.05;DP=309;ExcessHet=1.076;FS=7.701;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.857;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:1|0:77406590_TACACACACACAC_T:121,0,229:77406590	5	2	10	2	.
chr14	77467398	77467398	A	-	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.987e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.87	4	chr14	77467397	.	CA	C	46.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.98;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:59:59,0,204	17	0	1	1	.
chr14	77468051	77468056	CTTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2381.5	8	chr14	77468051	.	CTTTTT	*	2381.5	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=385;ExcessHet=5.3738;FS=12.782;InbreedingCoeff=-0.307;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:4,7:17:8:.:.:196,8,56:.	13	1	5	0	C
chr14	80559092	80559092	T	-	intronic	CEP128	.	.	.	.	663	858	1	0	0	1	0.000582411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923087799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.941e-05	3.857e-05	2.695e-05	9.664e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	95.54	.	chr14	80559091	.	AT	A	95.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:107,0,15	15	0	1	3	.
chr14	81485307	81485307	G	A	intronic	SEL1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576122758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0008	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	0	0	0.0008	0.0065	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	104.7	2	chr14	81485307	.	G	A	104.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.022;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:114,0,18	14	0	1	4	.
chr14	88186085	88186085	C	T	exonic	KCNK10	.	nonsynonymous SNV	KCNK10:NM_021161:exon7:c.G1067A:p.R356Q,KCNK10:NM_138317:exon7:c.G1082A:p.R361Q,KCNK10:NM_138318:exon7:c.G1082A:p.R361Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.0672014208927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.165e-05	1.163e-05	1.636e-05	6.888e-06	1.529e-05	7.1e-06	5.8e-06	9.32e-06	7.62e-06	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.009	0.72154	D	0.03	0.54541	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.895	0.50365	L	1.87	0.24085	T	-1.38	0.34992	N	0.598	0.73735	-0.9661	0.37994	T	0.154	0.48498	T	10	0.5847863	0.66049	D	0.067201	0.70098	D	0.181	0.45247	0.448	0.50793	0.841867993154	0.84036	0.8821084186382359	0.88178	1.27774408166	0.82447	0.824994802475	0.85796	D	0.013926	0.11951	T	0.0632996	0.60027	T	-0.146851	0.59523	T	0.953217446804047	0.63974	D	0.969603	0.89085	D	0.3329631	0.55712	0.25692624	0.51400	0.3329631	0.55712	0.25692624	0.51399	-9.591	0.72231	D	.	.	0.819	0.78186	P	.;.;.	.;.;.	5.432486	0.90832	32	0.99937068285316621	0.99661	0.98410	0.82490	D	AEFBI	0.942235	0.94655	D	0.804129648384711	0.86363	8.861625	0.810283645641501	0.90501	10.43538	0.999999999999968	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	7.885000	0.85782	7.583000	0.61020	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.943000	0.48514	0.0:1.0:0.0:0.0	18.941	0.92578	884	0.28482	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.33	54	chr14	88186085	.	C	T	50.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.38;DP=765;ExcessHet=0;FS=62.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=4.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,11:56:64:64,0,1048	18	0	1	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:55:55,0,137	1	0	18	0	.
chr14	89802624	89802624	C	T	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019498402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.86	1	chr14	89802624	.	C	T	70.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
chr14	90092098	90092098	T	-	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777644349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.265e-05	7.89e-05	0.0001	4.054e-05	0.0006	3.991e-05	3.142e-05	0.0002	8.491e-05	4.845e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	2.949e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.18	2	chr14	90092097	.	AT	A	65.18	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90092095_T_G:75,0,120:90092095	13	0	1	5	.
chr14	90304118	90304118	A	T	exonic	NRDE2	.	synonymous SNV	NRDE2:NM_017970:exon5:c.T822A:p.I274I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1750.33	40	chr14	90304118	.	A	T	1750.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.2;DP=787;ExcessHet=0;FS=1.38;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,65:131:99:1764,0,1778	18	0	1	0	.
chr14	90971221	90971221	G	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.96	5	chr14	90971221	.	G	A	64.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90971221_G_A:75,0,100:90971221	14	0	1	4	.
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chr14	90971273	90971273	C	T	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780491103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.65	4	chr14	90971273	.	C	T	62.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90971272_A_G:72,0,162:90971272	13	0	1	5	C
chr14	90971277	90971277	A	T	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.65	4	chr14	90971277	.	A	T	62.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90971272_A_G:72,0,162:90971272	13	0	1	5	C
chr14	91293407	91293581	CCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCCGTCCTCACCTGCCACGGTCCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACGGCCTACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGT	0	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	195.08	2	chr14	91293407	.	CCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCCGTCCTCACCTGCCACGGTCCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACAGCTCACCTTCCCATCCTCACCTGCCACGGCCTACCTTCCTGTCCCCTCACCTGCCACGGCCCACCTTCCTGTCCCCTCGCCTGCCACGGCCCACCTTCCTGT	*	195.08	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=135;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.2252;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=55.64;QD=12.19;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:155,0,155:.	2	1	2	14	.
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:22:99:1|0:91797724_A_C:473,215,507:91797724	12	2	5	0	.
chr14	91987978	91987978	G	A	intronic	TRIP11	.	.	.	Achondrogenesis, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150309790	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.028e-05	0.0013	2.108e-05	1.526e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.69	2	chr14	91987978	.	G	A	140.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0009;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:152,0,26	17	0	1	1	.
chr14	92097528	92097528	-	TT	intronic	ATXN3	.	.	.	Machado-Joseph disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754237486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.789e-05	0.0002	7.035e-05	4.469e-05	7.918e-05	2.785e-05	2.095e-05	2.099e-05	1.082e-05	7.918e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.583e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	83.97	4	chr14	92097528	.	C	CTT	83.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=54;ExcessHet=0.1424;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:42:42,0,183	15	0	1	3	.
chr14	92545015	92545015	T	C	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.05	.	chr14	92545015	.	T	C	38.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,38:128:99:251,0,1974	1	0	17	1	.
chr14	95535040	95535040	G	C	upstream	GLRX5;SNHG10	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.922e-07	1.368e-06	1.755e-06	0	1.075e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.075e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	20	chr14	95535040	.	G	C	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.202;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-2.18;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:215,0,328	18	0	1	0	.
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chr14	100159711	100159711	G	A	upstream	DEGS2	dist=66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189608318	1.965e-05	1.385e-05	1.624e-05	2.284e-05	0.0003	6.75e-06	4.18e-06	0.0001	7.025e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	3.963e-05	3.942e-05	5.17e-05	2.701e-05	0.0012	1.723e-05	1.134e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.42	7	chr14	100159711	.	G	A	199.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.895;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.557;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:213,0,193	18	0	1	0	.
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chr14	100546408	100546408	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	1421	90	0	1	10	12	0.010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	393.07	.	chr14	100546408	.	C	*	393.07	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=229;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.1264;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=59.28;MQRankSum=1.65;QD=2.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,25:35:99:0|1:100546373_GCCCC_G:840,0,180:100546373	7	2	3	7	C
chr14	100546425	100546425	C	0	intronic	BEGAIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	312.97	2	chr14	100546425	.	C	*	312.97	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;DP=260;ExcessHet=0.0091;FS=0.875;InbreedingCoeff=0.3763;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=1.69;SOR=0.879	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,25:35:99:0|1:100546373_GCCCC_G:840,0,180:100546373	10	2	3	4	C
chr14	100878940	100878941	TG	-	downstream	RTL1	dist=812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.71	.	chr14	100878939	.	CTG	C	66.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,118	12	0	1	6	.
chr14	101777939	101777939	T	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.668e-05	0.0002	1.302e-05	4.105e-05	0.0001	8.23e-06	5.2e-06	2.292e-05	9.19e-06	2.449e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.95	3	chr14	101777938	.	AT	A	33.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0208;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	11	0	1	7	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,21:78:99:.:.:216,0,853:.	3	0	16	0	.
chr14	102132292	102132292	G	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1015057916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.383e-05	0.0005	6.515e-05	5.326e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	121.19	3	chr14	102132292	.	G	A	121.19	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3251;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=24.24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	16	1	0	2	C
chr14	102258796	102258796	G	A	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1016883244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.17	4	chr14	102258796	.	G	A	59.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,73	17	0	1	1	.
chr14	102703842	102703842	G	C	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.56	12	chr14	102703842	.	G	C	131.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.102;DP=187;ExcessHet=1.4158;FS=43.683;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.869;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3:15:23:.:.:23,0,442:.	6	0	4	9	.
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chr14	102801933	102801933	G	A	intronic	TRAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.5	1	chr14	102801933	.	G	A	65.5	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.88;MQRankSum=-0.126;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr14	102950160	102950160	G	A	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs796711078	2.556e-05	2.647e-05	2.856e-05	2.207e-05	0.0002	1.668e-05	1.356e-05	5.428e-05	2.874e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.236e-05	3.902e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.396e-05	0.0004	7.569e-05	6.275e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.7	3	chr14	102950160	.	G	A	45.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.619;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,183	18	0	1	0	.
chr14	103980376	103980376	A	G	intronic	TDRD9	.	.	.	.	886	625	0	1	10	12	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.24	11	chr14	103980376	.	A	G	42.24	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.556;DP=188;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=58.1;MQRankSum=-2.846;QD=2.01;ReadPosRankSum=-1.265;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:103980339_G_T:48,0,498:103980339	14	0	2	3	.
chr14	104093654	104093654	A	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	7	148	2	1	68	72	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	544.84	38	chr14	104093654	.	A	*	544.84	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.716;DP=794;ExcessHet=1.1637;FS=4.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:393,0,715	12	1	5	1	.
chr14	104093660	104093660	G	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	499.22	26	chr14	104093660	.	G	*	499.22	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=774;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:393,0,715	13	1	5	0	C
chr14	104944012	104944012	A	G	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T11139C:p.F3713F,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T11439C:p.F3813F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0003	0.0003	8.639e-05	0	0	7.496e-05	0	0.0015	0.0001153	3	26028	rs537844199	5.954e-05	9.782e-05	4.63e-05	7.291e-05	0.0007	4.885e-05	4.563e-05	0.0006	0.0005	2.988e-05	8.949e-05	0	5.038e-05	1.874e-05	0	1.349e-05	4.972e-05	0.0007	0.0001	0.0003	7.865e-05	0.0001	0.0002	6.634e-05	5.422e-05	6.387e-05	4.368e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	9.486e-05	0	8.971e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.33	376	chr14	104944012	.	A	G	250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.651;DP=6823;ExcessHet=0;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.32;MQRankSum=-22.69;QD=0.41;ReadPosRankSum=4.59;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:568,47:615:99:0|1:104944012_A_G:264,0,23475:104944012	18	0	1	0	.
chr14	104949910	104949910	A	G	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.T5241C:p.D1747D,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.T5541C:p.D1847D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.038e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs754552490	2.634e-05	4.203e-05	1.794e-05	3.482e-05	0.0004	1.958e-05	1.715e-05	0.0003	0.0002	0.0004	6.927e-05	0	0.0002	0	0.0003	4.556e-06	3.352e-05	7.018e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	15921.8	661	chr14	104949910	.	A	G	15921.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.546;DP=7080;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.2;MQRankSum=-12.3;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:297,220:517:99:0|1:104949883_T_A:8344,0,11809:104949883	17	0	2	0	C
chr14	104949912	104949912	C	G	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G5239C:p.D1747H,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G5539C:p.D1847H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0145780778284	.	.	3.358e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs778258861	8.318e-06	1.034e-05	5.519e-06	1.114e-05	0.0002	4.44e-06	3.5e-06	4.908e-05	3.165e-05	6.005e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	9.112e-07	0	3.509e-05	4.081e-05	3.996e-05	3.983e-05	4.184e-05	0.0002	1.765e-05	1.162e-05	3.357e-05	1.987e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0.427	0.09629	T	0.252	0.23570	T	1.0	0.90584	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	4.38	0.02255	T	-1.15	0.29525	N	0.189	0.20660	-1.0657	0.10386	T	0.021	0.09009	T	9	0.17626292	0.32601	T	0.014578	0.34790	T	0.104	0.29647	.	.	0.101711395817	0.09552	0.019053011128951334	0.01859	.	.	0.249059841037	0.03669	T	0.02148	0.16719	T	-0.362985	0.03964	T	-0.577033	0.14811	T	0.11829027181803	0.14262	T	0.756624	0.37993	T	0.13751939	0.31838	0.11984194	0.28925	0.13751939	0.31838	0.11984194	0.28924	-9.067	0.68127	D	.	.	0.321	0.54565	B	.	.	2.211177	0.28211	17.72	0.9604758452470451	0.28552	0.34578	0.25101	N	AEFBI	.	.	.	-0.0280957209580275	0.40586	2.412791	-0.203325002943583	0.31415	1.777762	0.409974317370906	0.20203	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.12	4.12	0.47504	1.589000	0.36253	-0.062000	0.12412	0.548000	0.25860	0.495000	0.26917	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:1.0:0.0:0.0	13.971	0.63752	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	16081.8	661	chr14	104949912	.	C	G	16081.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=5.92;DP=7093;ExcessHet=0.119;FS=0.525;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.23;MQRankSum=-12.21;QD=16.18;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:298,227:525:99:0|1:104949883_T_A:8540,0,11744:104949883	17	0	2	0	C
chr14	105219298	105219298	G	A	exonic	BRF1	.	nonsynonymous SNV	BRF1:NM_001242786:exon13:c.C1033T:p.R345C	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	.	.	0.000399361	4.678e-05	0.0001	0	0	0	5.053e-05	0.0013	0	5.82e-05	9	154602	rs587686408	4.301e-05	4.857e-05	4.669e-05	3.924e-05	0.0004	3.424e-05	3.108e-05	6.303e-05	3.534e-05	3.023e-05	0	0	0	0	0.0004	5.009e-05	3.365e-05	2.339e-05	6.563e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.052e-05	0.0002	3.513e-05	2.613e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.213e-05	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0.0005	0	0.044	0.41096	D	0.178	0.29639	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.11	0.08653	N	0.195	0.21449	-1.0247	0.22181	T	0.033	0.14334	T	7	0.025126696	0.00717	T	0.002945	0.06250	T	0.062	0.17934	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.528089	0.00394	T	-0.759671	0.03125	T	0.0111255795852281	0.00162	T	0.371663	0.08799	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.998	0.23774	T	.	.	0.142	0.31151	B	.	.	-0.001499	0.04273	1.065	0.98244658251973715	0.39512	0.00277	0.01499	N	AEFBI	0.046703	0.07786	N	-1.62331855751688	0.01153	0.05008329	-1.72726384173151	0.01022	0.04582787	0.988963465516191	0.31682	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.578056	0.29568	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.01	-4.03	0.03752	-0.563000	0.06034	.	.	-0.194000	0.09177	0.000000	0.06391	.	.	0.000000	0.00833	0.2035:0.0:0.5111:0.2854	4.424	0.10920	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1962.83	33	chr14	105219298	.	G	A	1962.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.184;DP=736;ExcessHet=0.119;FS=8.966;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,47:81:99:1245,0,922	17	0	2	0	.
chr14	105268869	105268869	G	A	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	97.95	.	chr14	105268869	.	G	A	97.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.949;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0272;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:98:107,0,98	12	0	1	6	C
chr14	105478936	105478936	G	A	intronic	CRIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782023207	1.67e-05	1.779e-05	1.003e-05	2.353e-05	0.0001	1.112e-05	9.29e-06	3.849e-05	2.283e-05	3.24e-05	0.0001	0	2.818e-05	0	0	1.209e-05	6.978e-05	0	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.696e-05	2.946e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1520.83	34	chr14	105478936	.	G	A	1520.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.699;DP=739;ExcessHet=0.119;FS=5.725;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.238;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,32:53:99:744,0,471	17	0	2	0	.
chr15	20534664	20534665	CT	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	434.18	45	chr15	20534664	.	CT	*	434.18	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1323;ExcessHet=20.8569;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.6889;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=51.72;MQRankSum=0.854;QD=0.68;ReadPosRankSum=-3.234;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,8:46:99:.:.:251,0,1542:.	4	0	14	1	.
chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,8:46:99:.:.:251,0,1542:.	4	0	15	0	C
chr15	26621619	26621619	A	G	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs538063584	0.0009	0.0007	0.0005	0.0013	0.0099	0.0009	0.0008	0.0093	0.0091	0	0	0	0.0021	0	0.0008	4.806e-06	0.0007	0.0099	0.0005	0.0005	0.0002	0.0009	0.0108	0.0004	0.0004	0.0084	0.0076	0	0	0	0	0.0056	0	0	0	0	0.0108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	44	chr15	26621619	.	A	G	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.786;DP=785;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,46:111:99:1170,0,1884	18	0	1	0	.
chr15	27245636	27245636	G	A	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs574896798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	9.188e-05	6.427e-05	0.0001	0.0006	4.956e-05	3.961e-05	0.0002	9e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	145.6	1	chr15	27245636	.	G	A	145.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:157,0,31	17	0	1	1	.
chr15	27387991	27387991	T	0	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	100.11	.	chr15	27387991	.	T	*	100.11	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4722;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=12.51;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	5	1	0	13	C
chr15	28092560	28092560	C	T	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs187655441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.721e-05	0.0005	0.0004	2.409e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.89	1	chr15	28092560	.	C	T	66.89	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr15	28315885	28315885	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.03e-06	8.837e-06	6.685e-06	5.491e-06	1.901e-05	1e-06	3.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.834e-05	1.901e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.42	7	chr15	28315885	.	T	C	117.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.689;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.56;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:131,0,387	18	0	1	0	.
chr15	29330283	29330284	AA	-	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0009	9.56e-05	7.881e-05	0.0002	0.0001	9.839e-05	0	0	0	0	0.0012	0	5.763e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	192.67	.	chr15	29330282	.	CAA	C	192.67	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.5017;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,78	9	1	1	8	.
chr15	30987231	30987231	G	T	intronic	MTMR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.08	.	chr15	30987231	.	G	T	35.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	.
chr15	31161068	31161068	G	A	UTR5	TRPM1	NM_001252020:c.-109C>T	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.771e-05	5.874e-05	4.688e-05	6.84e-05	0.0003	4.509e-05	4.118e-05	0.0002	0.0001	0	2.931e-05	0	0	0	0	5.124e-05	0	0.0003	2.631e-05	2.628e-05	1.285e-05	4.04e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.39	10	chr15	31161068	.	G	A	168.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=254;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.651;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:31161068_G_A:182,0,363:31161068	18	0	1	0	.
chr15	31161086	31161086	G	A	UTR5	TRPM1	NM_001252020:c.-127C>T	.	.	Night blindness, congenital stationary (complete), 1C, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1395521175	1.108e-05	1.225e-05	1.256e-05	9.654e-06	0.0002	5.21e-06	3.77e-06	5.928e-05	3.81e-05	0	0.0002	0	0	0	0	3.531e-06	2.598e-05	1.529e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.78	7	chr15	31161086	.	G	A	166.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.019;DP=204;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0454;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.423;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:31161068_G_A:180,0,321:31161068	17	0	1	1	C
chr15	31327245	31327245	C	T	exonic	KLF13	.	synonymous SNV	KLF13:NM_001302461:exon1:c.C33T:p.A11A,KLF13:NM_015995:exon1:c.C33T:p.A11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.651e-06	6.572e-06	0	1.363e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.33	20	chr15	31327245	.	C	T	110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.133;DP=405;ExcessHet=0;FS=27.238;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=0.097;SOR=4.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,10:39:99:124,0,589	18	0	1	0	.
chr15	31492889	31492889	G	C	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007709665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	98.1	.	chr15	31492889	.	G	C	98.1	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	11	0	1	7	.
chr15	31527082	31527082	G	C	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.161e-05	1.163e-05	1.005e-05	1.32e-05	0.0007	6.87e-06	5.56e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	2.813e-06	0.0001	1.34e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	24	chr15	31527082	.	G	C	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.066;DP=559;ExcessHet=0;FS=2.126;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.064;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:504,0,632	18	0	1	0	C
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chr15	33066583	33066583	C	T	exonic	FMN1	.	synonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1302A:p.E434E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	2088.47	103	chr15	33066583	.	C	T	2088.47	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.267;DP=1752;ExcessHet=2.9153;FS=173.431;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.79;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,11:98:99:.:.:446,0,3286:.	13	0	2	4	C
chr15	34059303	34059303	G	T	intronic	CHRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.31	.	chr15	34059303	.	G	T	31.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	5	0	1	13	.
chr15	34259341	34259342	AA	-	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	1307	204	2	1	8	12	0.00970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304563877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.983e-05	0.0005	0.0001	5.652e-05	0.0001	4.832e-05	3.701e-05	4.516e-05	2.697e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	7.596e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	125.45	5	chr15	34259340	.	CAA	C	125.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.4742;FS=2.003;InbreedingCoeff=0.0023;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	14	0	1	4	.
chr15	40037137	40037137	C	T	intronic	SRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011912351	3.466e-06	2.745e-06	5.163e-06	1.745e-06	5.653e-05	8.1e-07	5.5e-07	9.36e-06	3.5e-06	0	0	0	5.653e-05	0	0	2.231e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.35	11	chr15	40037137	.	C	T	425.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.27;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:439,0,266	18	0	1	0	.
chr15	40037279	40037279	-	GAAAAAA	intronic	SRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs3215044	0.0001	0.0003	0.0001	9.698e-05	0.0011	8.109e-05	7.396e-05	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0	0.0011	0.0005	0	3.233e-05	0.0001	0.0004	1.066e-05	7.005e-06	1.976e-05	0	4.165e-05	0	0	.	.	4.165e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	6978.01	9	chr15	40037279	.	G	GGAAAAAA	6978.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.887;DP=537;ExcessHet=0.0022;FS=0.448;InbreedingCoeff=0.5421;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.15;ReadPosRankSum=0.351;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:99:499,176,142	17	0	1	1	C
chr15	40290925	40290925	G	T	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.856e-07	4.144e-06	0	1.58e-06	1.021e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.021e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.34	41	chr15	40290925	.	G	T	313.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.396;DP=496;ExcessHet=0;FS=9.047;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,10:28:99:0|1:40290892_A_G:327,0,706:40290892	18	0	1	0	.
chr15	40336396	40336396	C	-	intronic	CCDC9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.84	7	chr15	40336395	.	AC	A	34.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	18	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,17:24:99:767,0,167	3	1	14	1	.
chr15	41079682	41079682	T	C	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.295e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs368245145	8.22e-06	8.209e-06	4.09e-06	1.239e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	6.249e-05	4.759e-05	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	34	chr15	41079682	.	T	C	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.442;DP=746;ExcessHet=0;FS=4.514;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.38;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:670,0,1206	18	0	1	0	C
chr15	41096253	41096253	G	C	exonic	INO80	.	nonsynonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C58G:p.L20V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.499	0.230949694038	.	.	8.341e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs766496543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.07	0.43721	T	0.993	0.65571	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.755	0.45626	L	-3.11	0.92721	D	-0.97	0.25770	N	0.658	0.68255	0.770	0.94036	D	0.844	0.94774	D	10	0.575322	0.65547	D	0.23095	0.88253	D	0.499	0.78288	0.236	0.16608	0.661633646292	0.65880	0.5260119555163638	0.52525	0.310035681446	0.33317	0.780231118202	0.78962	T	0.05765	0.30625	T	0.170503	0.71171	D	0.00713946	0.70798	D	0.634292668284165	0.37796	D	0.927907	0.73422	D	0.27592942	0.50656	0.27308488	0.53225	0.27592942	0.50655	0.27308488	0.53224	-4.238	0.27298	T	.	.	0.140	0.33846	B	.;.;.	.;.;.	4.624555	0.73463	26.0	0.99802759949871023	0.88728	0.98127	0.79829	D	AEFDBCI	0.868620	0.78881	D	0.846005111031047	0.88879	9.747598	0.867441971670391	0.93991	12.42632	0.999999999923393	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.9	5.9	0.94952	9.602000	0.97623	11.835000	0.97647	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.272	0.98481	295	0.88218	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	303.08	34	chr15	41096253	.	G	C	303.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.902;DP=1127;ExcessHet=0.7564;FS=158.935;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.442;SOR=9.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,23:76:99:0|1:41096253_G_C:179,0,1389:41096253	14	0	4	1	C
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,23:76:99:0|1:41096253_G_C:179,0,1389:41096253	6	0	8	5	C
chr15	41270274	41270274	-	T	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573801381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0017	0.0008	0.0008	0.0012	0.0011	0.0005	0	0.0017	0	0	0.0002	0.0034	0.0014	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.22	2	chr15	41270274	.	G	GT	54.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:66:1|0:41270269_G_T:66,0,112:41270269	17	0	1	1	.
chr15	41877052	41877052	C	T	intronic	SPTBN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.893e-07	2.052e-06	1.369e-06	0	9.04e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.04e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1073.33	35	chr15	41877052	.	C	T	1073.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.91;DP=842;ExcessHet=0;FS=12.007;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1087,0,1083	18	0	1	0	.
chr15	42263900	42263900	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs193069102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	84.21	4	chr15	42263900	.	A	C	84.21	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=187;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2861;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:28:28,0,121	4	0	5	10	.
chr15	42731927	42731927	A	G	intronic	CDAN1	.	.	.	Dyserythropoietic anemia, congenital, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	37	chr15	42731927	.	A	G	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=738;ExcessHet=0;FS=2.267;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:845,0,856	18	0	1	0	.
chr15	43782639	43782639	A	G	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.33e-05	3.966e-05	1.299e-05	1.364e-05	1.482e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	203.95	21	chr15	43782639	.	A	G	203.95	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.026;DP=502;ExcessHet=0.119;FS=29.629;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=2.56;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:61:0|1:43782639_A_G:61,0,762:43782639	14	0	2	3	.
chr15	43782641	43782641	C	G	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	160.02	19	chr15	43782641	.	C	G	160.02	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.639;DP=484;ExcessHet=0.119;FS=29.629;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=2.56;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:61:0|1:43782639_A_G:61,0,762:43782639	15	0	2	2	C
chr15	43844456	43844456	A	-	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.51	3	chr15	43844455	.	TA	T	64.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43844447_G_C:75,0,100:43844447	14	0	1	4	.
chr15	43844476	43844476	T	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.05	2	chr15	43844476	.	T	C	65.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43844447_G_C:75,0,100:43844447	14	0	1	4	C
chr15	43857308	43857308	T	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.36	10	chr15	43857308	.	T	C	240.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=-0.496;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:254,0,242	18	0	1	0	C
chr15	43863779	43863779	G	C	intronic	WDR76	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	127.85	.	chr15	43863779	.	G	C	127.85	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.57;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	10	C
chr15	45099253	45099253	G	A	intronic	DUOX2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993665039	6.226e-05	7.82e-05	6.121e-05	6.317e-05	0.0003	4.518e-05	3.998e-05	0.0001	8.228e-05	0.0003	0.0001	0	3.616e-05	0	0	7.012e-05	3.475e-05	0	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	9.781e-05	8.29e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	501.71	31	chr15	45099253	.	G	A	501.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=4.17;DP=460;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.4;MQRankSum=-1.31;QD=22.81;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:515,0,192	17	0	1	1	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,27:45:99:1|0:45153493_AAT_A:1674,754,1133:45153493	4	3	12	0	.
chr15	47507139	47507139	T	C	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr15	47507139	.	T	C	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	14	.
chr15	48143096	48143096	A	C	intronic	MYEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.571e-07	6.841e-07	1.489e-06	0	9.603e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.603e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	372.33	15	chr15	48143096	.	A	C	372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.09;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:386,0,776	18	0	1	0	.
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chr15	51466067	51466067	A	G	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230657447	1.558e-05	1.401e-05	2.158e-05	1.001e-05	0.0003	8.3e-06	6.56e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	6.965e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	153.89	1	chr15	51466067	.	A	G	153.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.751;DP=47;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0192;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=1.67;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:164,0,63	14	0	1	4	.
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chr15	54338415	54338415	A	G	exonic	UNC13C	.	nonsynonymous SNV	UNC13C:NM_001080534:exon16:c.A4639G:p.R1547G,UNC13C:NM_001329919:exon16:c.A4633G:p.R1545G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.589	0.0758303145083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.015	0.61642	D	0.961	0.55431	D	0.721	0.54900	P	0.000014	0.62929	D	0.106801	0.850501	0.35214	D	1.78	0.46185	L	-1.29	0.79475	T	-4.33	0.76740	D	0.579	0.60071	0.014	0.82529	D	0.478	0.80007	T	10	0.58686095	0.66160	D	0.07583	0.72384	D	0.589	0.83582	0.67	0.80803	0.472741223727	0.46900	0.5585298296994007	0.55779	0.221161533263	0.24661	0.593324303627	0.51963	T	0.59168	0.86782	D	0.175188	0.71599	D	0.0138691	0.71232	D	0.995398223400116	0.87345	D	0.962304	0.85835	D	0.52990806	0.68825	0.56838125	0.75012	0.52990806	0.68826	0.56838125	0.75013	-7.449	0.57250	T	.	.	0.526	0.65767	A	.;.	.;.	3.419549	0.47472	22.5	0.99314620795437347	0.59129	0.92817	0.56618	D	AEFI	0.583357	0.58261	D	-0.0522510194740208	0.39502	2.330523	-0.0414201415076465	0.37863	2.22281	2.94282808048369E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.15	1.35	0.21078	3.479000	0.52928	3.010000	0.35957	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.958000	0.51230	0.4016:0.5984:0.0:0.0	12.461	0.55071	912	0.21483	.;Calcium-dependent secretion activator domain|Calcium-dependent secretion activator domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1377.33	50	chr15	54338415	.	A	G	1377.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.923;DP=804;ExcessHet=0;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:1391,0,1111	18	0	1	0	.
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chr15	55673858	55673858	G	A	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	1083.75	10	chr15	55673858	.	G	A	1083.75	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.103;DP=262;ExcessHet=19.1178;FS=32.206;InbreedingCoeff=-0.5145;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:60:0|1:55673858_G_A:60,0,223:55673858	11	0	3	5	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1133.69	10	chr15	55673859	.	G	C	1133.69	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=1.56;DP=261;ExcessHet=28.1967;FS=32.115;InbreedingCoeff=-0.5444;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.978;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:60:0|1:55673858_G_A:60,0,223:55673858	1	0	11	7	C
chr15	57990765	57990765	A	T	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.46	4	chr15	57990765	.	A	T	64.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,75	10	0	1	8	.
chr15	58432277	58432277	T	C	intronic	LIPC	.	.	.	Hepatic lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.46	3	chr15	58432277	.	T	C	343.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.53;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:357,0,120	18	0	1	0	.
chr15	59680561	59680561	A	C	intronic	BNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337161906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.691e-05	7.349e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.414e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.72	1	chr15	59680561	.	A	C	172.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.3;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:59680561_A_C:185,0,182:59680561	17	0	1	1	.
chr15	61916173	61916173	G	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	549	968	4	1	0	6	0.0030896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs191788026	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0070	0.0002	0.0002	0.0046	0.0038	0	0.0012	0.0003	0	3.494e-05	0.0070	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	2.407e-05	0	0.0012	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0.0028	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	166.47	4	chr15	61916173	.	G	A	166.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.78;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:178,0,62	17	0	1	1	.
chr15	61973476	61973476	T	C	exonic	VPS13C	.	synonymous SNV	VPS13C:NM_017684:exon24:c.A2466G:p.L822L,VPS13C:NM_018080:exon24:c.A2466G:p.L822L,VPS13C:NM_001018088:exon26:c.A2595G:p.L865L,VPS13C:NM_020821:exon26:c.A2595G:p.L865L	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	726165	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	8.247e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs149417696	9.588e-05	9.577e-05	8.995e-05	0.0001	0.0005	8.252e-05	7.792e-05	0.0001	8.622e-05	0	6.71e-05	0	2.526e-05	9.371e-05	0.0005	0.0001	0.0001	1.16e-05	5.913e-05	5.907e-05	6.427e-05	5.375e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	4.769e-05	3.342e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	930.33	33	chr15	61973476	.	T	C	930.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.27;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.59;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,41:97:99:944,0,1458	18	0	1	0	C
chr15	62164875	62164875	G	T	exonic	C2CD4B	.	nonsynonymous SNV	C2CD4B:NM_001007595:exon2:c.C110A:p.P37Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.674	0.638935419067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	U	0.000000	0.999921	0.51308	D	2.77	0.80896	M	-3.09	0.92613	D	-7.96	0.96342	D	0.467	0.50327	0.925	0.96033	D	0.871	0.95721	D	10	0.7507841	0.75621	D	0.638935	0.96918	D	0.674	0.87965	0.387	0.40788	0.914223916533	0.91336	0.27050885046482614	0.26963	1.88731367476	0.92685	0.781039059162	0.79084	T	0.409804	0.76473	T	0.171674	0.71276	D	0.00882071	0.70906	D	0.999442160129547	0.97429	D	0.878312	0.59309	D	0.86357	0.88359	0.8636767	0.92431	0.86357	0.88360	0.8636767	0.92431	-5.013	0.36981	T	.	.	0.461	0.62762	A	.	.	4.649361	0.74094	26.1	0.98969475893933423	0.49501	0.79596	0.39472	D	AEFDBCIJ	0.643941	0.62037	D	0.583141695911735	0.72122	5.756411	0.461519149360054	0.65460	4.826614	0.99999878300659	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.378051	0.06126	2	0.372554	0.06265	0	.	.	4.05	3.12	0.34986	6.008000	0.70397	7.723000	0.67399	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.916000	0.45140	0.0:0.16:0.84:0.0	13.278	0.59633	277	0.89083	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1029.33	37	chr15	62164875	.	G	T	1029.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=782;ExcessHet=0;FS=11.891;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.952;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,41:100:99:1043,0,1504	18	0	1	0	.
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:48:99:.:.:2086,886,757:.	7	3	9	0	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:7:7:1|1:63512338_CTCTTCCTCCTCTTCCTCT_C:175,7,0:63512338	4	5	10	0	.
chr15	63646835	63646835	C	0	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	39.59	2	chr15	63646835	.	C	*	39.59	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.574;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.6;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:165,15,0	6	3	0	10	.
chr15	64215454	64215454	C	T	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs1033231818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.856e-05	9.845e-05	0.0001	8.065e-05	0.0003	6.006e-05	4.88e-05	0.0001	9.921e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.25	2	chr15	64215454	.	C	T	57.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64215454_C_T:69,0,204:64215454	18	0	1	0	.
chr15	64215458	64215458	C	T	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.05	2	chr15	64215458	.	C	T	57.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64215454_C_T:69,0,204:64215454	18	0	1	0	C
chr15	64215459	64215459	A	G	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.05	2	chr15	64215459	.	A	G	57.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64215454_C_T:69,0,204:64215454	18	0	1	0	C
chr15	64251763	64251763	T	C	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	96.29	7	chr15	64251763	.	T	C	96.29	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:21:21,0,80	8	0	3	8	C
chr15	64484676	64484676	A	-	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1464674095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	0	0	0.0014	0	9.831e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	171.27	5	chr15	64484675	.	CA	C	171.27	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5952;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=59.52;MQRankSum=-0.21;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,3:6:25:93,25,29	11	1	1	6	.
chr15	64484676	64484677	AA	-	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.43e-05	0.0001	2.558e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	171.27	5	chr15	64484675	.	CAA	C	171.27	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5952;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=59.52;MQRankSum=-0.21;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:25:93,37,58	11	1	1	6	C
chr15	64751824	64751824	T	C	intronic	RBPMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	171.13	1	chr15	64751824	.	T	C	171.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.272;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0616;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:184,0,101	17	0	1	1	.
chr15	65162728	65162728	A	G	intronic	CLPX	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.492e-06	5.942e-06	7.468e-06	0	.	5.8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.65e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	624.34	13	chr15	65162728	.	A	G	624.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.38;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.539;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.193;SOR=1.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:638,0,373	18	0	1	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	812.61	41	chr15	65179069	.	G	A	812.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.818;DP=903;ExcessHet=6.9875;FS=153.389;InbreedingCoeff=-0.4573;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,25:69:99:110,0,620	5	0	10	4	C
chr15	65496150	65496150	-	T	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	39.02	2	chr15	65496150	.	A	AT	39.02	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1684;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	12	0	1	6	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2875.2	40	chr15	67192922	.	C	G	2875.2	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.785;DP=4383;ExcessHet=6.9875;FS=281.271;InbreedingCoeff=-0.4308;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.95;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:162,76:258:99:184,0,3061	6	0	10	3	.
chr15	68784670	68784670	C	T	intronic	ANP32A	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541467373	0.0001	0.0001	5.955e-05	0.0002	0.0016	9.654e-05	9.131e-05	0.0013	0.0013	0	0	0	0	0	0.0013	8.64e-06	0.0001	0.0016	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1325.33	33	chr15	68784670	.	C	T	1325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.067;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1339,0,1435	18	0	1	0	.
chr15	69324753	69324753	C	T	intronic	PAQR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193695302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	69.75	.	chr15	69324753	.	C	T	69.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	12	0	1	6	.
chr15	70672923	70672923	C	T	intronic	UACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963713395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.564e-05	2.572e-05	0.0001	0.0010	3.518e-05	2.617e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	6.55e-05	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.67	3	chr15	70672923	.	C	T	120.67	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3229;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	5	.
chr15	71189442	71189442	A	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.23	5	chr15	71189442	.	A	C	57.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0724;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.17;MQRankSum=-1.981;QD=8.18;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71189442_A_C:69,0,204:71189442	15	0	1	3	.
chr15	71189445	71189445	T	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.17	5	chr15	71189445	.	T	C	57.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.17;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71189442_A_C:69,0,204:71189442	15	0	1	3	C
chr15	71189451	71189451	A	G	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.18	5	chr15	71189451	.	A	G	57.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.17;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71189442_A_C:69,0,204:71189442	15	0	1	3	C
chr15	71717683	71717683	A	G	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.4	.	chr15	71717683	.	A	G	67.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71717683_A_G:75,0,120:71717683	11	0	1	7	C
chr15	72170409	72170409	A	C	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.33	38	chr15	72170409	.	A	C	300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.873;DP=696;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.541;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:314,0,473	18	0	1	0	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	A	2692.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,13:38:28:.:.:49,0,127:.	16	0	2	1	.
chr15	74236312	74236312	A	T	upstream	CCDC33	dist=14	.	.	.	716	805	0	1	0	2	0.00124069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.02	2	chr15	74236312	.	A	T	139.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.439;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:94:152,0,94	18	0	1	0	.
chr15	74247130	74247130	G	A	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868810451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.66	.	chr15	74247130	.	G	A	68.66	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	13	0	1	5	C
chr15	74259855	74259855	C	T	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867213655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.74	1	chr15	74259855	.	C	T	63.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	13	0	1	5	C
chr15	74854975	74854976	TT	-	intronic	SCAMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1357801258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.068e-05	0.0002	2.802e-05	7.493e-05	7.862e-05	2.303e-05	1.652e-05	3.096e-05	1.966e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	7.862e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	45.36	1	chr15	74854974	.	GTT	G	45.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.021;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:54:0|1:74854974_GTT_G:54,0,107:74854974	12	0	1	6	.
chr15	75399478	75399478	A	G	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.9	1	chr15	75399478	.	A	G	62.9	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0214;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75399478_A_G:72,0,162:75399478	13	0	1	5	.
chr15	75399485	75399485	G	A	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.69	1	chr15	75399485	.	G	A	62.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0325;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75399478_A_G:72,0,162:75399478	13	0	1	5	C
chr15	75399487	75399487	C	T	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.69	1	chr15	75399487	.	C	T	62.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0325;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75399478_A_G:72,0,162:75399478	13	0	1	5	C
chr15	75685963	75685963	T	C	intronic	CSPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551305142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.71	7	chr15	75685963	.	T	C	90.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.598;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0821;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:103,0,75	17	0	1	1	.
chr15	78157825	78157826	TT	-	intronic	IDH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.333e-05	0.0004	5.39e-05	0.0001	0.0001	4.735e-05	3.7e-05	2.928e-05	1.917e-05	2.525e-05	0	0.0001	0	0	0.0003	0	7.629e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.38	.	chr15	78157824	.	CTT	C	42.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=136;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:7:54:54,0,119	15	0	1	3	.
chr15	78892481	78892484	AGTT	-	intronic	MORF4L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1338433108	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0107	3.867e-05	0.0003	0.0006	0.0002	0.0007	9.527e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0112	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.54	5	chr15	78892480	.	AAGTT	A	154.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.593;DP=165;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:99:168,0,552	18	0	1	0	.
chr15	78922463	78922463	T	C	intronic	CTSH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs920268748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	143.35	1	chr15	78922463	.	T	C	143.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:155,0,102	17	0	1	1	.
chr15	80165712	80165714	AAA	-	intronic	FAH	.	.	.	Tyrosinemia, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-05	0.0001	1.514e-05	1.632e-05	3.409e-05	2.61e-06	9.8e-07	5.65e-06	2.12e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	194.25	.	chr15	80165711	.	CAAA	C	194.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0.0193;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1576;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	13	0	1	5	.
chr15	80881386	80881386	G	T	intronic	CEMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.89	1	chr15	80881386	.	G	T	86.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,149	18	0	1	0	.
chr15	83004799	83004799	G	C	UTR3	C15orf40	NM_144597:c.*798C>G;NM_001160114:c.*78C>G	.	.	.	441	1077	4	0	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536334033	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0028	0.0003	0.0003	0.0016	0.0012	0	0.0003	0.0007	0	0	0.0028	0.0002	0.0006	0.0012	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.814e-05	0	0.0005	0.0020	0.0002	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	27	chr15	83004799	.	G	C	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.989;DP=583;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:369,0,740	18	0	1	0	.
chr15	83588192	83588192	G	A	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs977867192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.728e-05	0.0004	7.581e-05	6.285e-05	9.048e-05	7.012e-05	4.828e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.27	2	chr15	83588192	.	G	A	105.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:116,0,16	16	0	1	2	.
chr15	84678989	84679035	TCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAAAAAAAGTACTCATTAATATTTTTA	-	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.72	1	chr15	84678988	.	GTCTCCAAAAAAAAAAAAGGCAAAAAAAAGTACTCATTAATATTTTTA	G	218.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	18	0	1	0	.
chr15	84678993	84678993	C	0	intronic	SEC11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.14	1	chr15	84678993	.	C	*	45.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1763;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	18	0	1	0	C
chr15	85137734	85137761	GTGAAAGCCTAAAATGTAAACAGAGGCT	-	intronic	PDE8A	.	.	.	.	427	1089	5	1	0	7	0.00320366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1190469349	6.539e-05	4.032e-05	5.652e-05	7.354e-05	0.0015	5.129e-05	4.689e-05	0.0007	0.0005	0	2.403e-05	0	8.173e-05	0	0.0015	3.699e-05	0.0003	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.29	33	chr15	85137733	.	AGTGAAAGCCTAAAATGTAAACAGAGGCT	A	937.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=672;ExcessHet=0;FS=1.046;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,25:58:99:951,0,1310	18	0	1	0	.
chr15	85521556	85521556	A	G	exonic	AKAP13	.	synonymous SNV	AKAP13:NM_006738:exon3:c.A162G:p.T54T,AKAP13:NM_007200:exon3:c.A162G:p.T54T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.475e-05	0	0	0	0	4.501e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375575564	4.789e-06	4.788e-06	1.361e-06	8.252e-06	2.237e-05	1.99e-06	1.28e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	2.237e-05	0	0	0	0	3.597e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1426.33	37	chr15	85521556	.	A	G	1426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.24;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,54:104:99:1440,0,1340	18	0	1	0	.
chr15	87028876	87028876	A	T	UTR3	AGBL1	NM_152336:c.*36A>T	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.3e-05	.	7.555e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs370353993	5.077e-05	5.27e-05	4.576e-05	5.582e-05	0.0001	4.127e-05	3.796e-05	3.36e-05	1.989e-05	0	0	0.0013	0.0001	0	0	2.382e-05	0.0001	1.167e-05	5.929e-05	5.913e-05	7.724e-05	4.047e-05	0.0002	3.084e-05	2.215e-05	.	.	0	0	0	0.0023	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1409.33	34	chr15	87028876	.	A	T	1409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.399;DP=714;ExcessHet=0;FS=3.187;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.326;SOR=1.114	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,50:79:99:1423,0,778	18	0	1	0	.
chr15	88651810	88651810	G	A	UTR5	ISG20	NM_001303235:c.-105G>A;NM_001303236:c.-105G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002052888	9.244e-06	8.893e-06	1.059e-05	7.763e-06	0.0004	4.67e-06	3.41e-06	5.656e-05	3.395e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	4.403e-06	0	2.068e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.657e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.657e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.34	11	chr15	88651810	.	G	A	301.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=323;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:315,0,294	18	0	1	0	.
chr15	89152071	89152071	A	T	intronic	ABHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011171973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.411e-05	1.332e-05	2.732e-05	0	3.031e-05	2.35e-06	8.8e-07	5.03e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.031e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	149.98	4	chr15	89152071	.	A	T	149.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.006;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:163,0,257	17	0	1	1	.
chr15	90070354	90070355	TT	-	intronic	ZNF710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.201e-06	8.892e-05	0	1.484e-05	1.576e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.576e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	87.06	1	chr15	90070353	.	ATT	A	87.06	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=34;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,128	11	0	1	7	.
chr15	90466490	90466490	G	T	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	2233.37	34	chr15	90466490	.	G	T	2233.37	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.018;DP=685;ExcessHet=16.7757;FS=60.985;InbreedingCoeff=-0.5098;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=1.34;SOR=8.094	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:90466490_G_T:102,0,276:90466490	11	0	6	2	.
chr15	90907255	90907255	C	G	intronic	MAN2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554233541	6.859e-05	6.709e-05	3.842e-05	9.902e-05	0.0008	5.739e-05	5.334e-05	0.0006	0.0006	6.212e-05	4.545e-05	0	0.0001	0	0	2.07e-05	1.717e-05	0.0008	8.532e-05	8.529e-05	3.853e-05	0.0001	0.0017	4.952e-05	3.958e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	816.33	39	chr15	90907255	.	C	G	816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.388;DP=851;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-2.757;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,38:92:99:830,0,1649	18	0	1	0	.
chr15	91989150	91989150	G	A	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs764839414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.62	1	chr15	91989150	.	G	A	68.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	12	0	1	6	.
chr15	92945637	92945637	A	G	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs377683805	0.0001	8.864e-05	0.0001	0.0001	0.0039	8.502e-05	7.256e-05	0.0026	0.0021	0.0039	0.0002	0	0	0	0	8.633e-06	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.67	5	chr15	92945637	.	A	G	197.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:211,0,185	18	0	1	0	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,12:37:70:.:.:70,0,503:.	4	0	15	0	.
chr15	98913011	98913011	C	G	intronic	IGF1R	.	.	.	Insulin-like growth factor I, resistance to, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.393e-07	6.854e-07	0	1.473e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.759e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	34	chr15	98913011	.	C	G	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=652;ExcessHet=0;FS=12.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=0.118;SOR=3.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:443,0,239	18	0	1	0	.
chr15	98971200	98971200	G	0	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	492.0	52	chr15	98971200	.	G	*	492.0	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=2.97;DP=574;ExcessHet=0.1433;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2238;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.37	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,15:31:99:.:.:509,0,540:.	11	2	4	2	.
chr15	100306248	100306248	C	A	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.208e-05	1.113e-05	1.179e-05	4.892e-05	0.0002	1.352e-05	8.57e-06	6.918e-05	4.75e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.75	2	chr15	100306248	.	C	A	96.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.35;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:110,0,67	18	0	1	0	.
chr16	59460	59460	T	C	exonic	RHBDF1	.	nonsynonymous SNV	RHBDF1:NM_022450:exon15:c.A1852G:p.M618V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.0126539405309	.	.	1.663e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778943144	6.843e-06	6.84e-06	4.085e-06	9.628e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.313e-05	1.313e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.823	0.02936	T	0.797	0.04104	T	0.04	0.21238	B	0.038	0.23361	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.72	0.18721	N	0.85	0.47130	T	-0.25	0.11008	N	0.917	0.91968	-1.0570	0.12517	T	0.070	0.28544	T	10	0.48494664	0.60652	T	0.012654	0.31409	T	0.193	0.47281	0.252	0.19067	0.484691182572	0.48100	0.8049455255058424	0.80448	1.12878905808	0.78533	0.80831694603	0.83234	D	0.019714	0.15652	T	0.0463938	0.57879	T	0.0315189	0.72376	D	0.330339252948761	0.26238	T	0.968003	0.88371	D	0.22659163	0.45344	0.1681815	0.38759	0.22659163	0.45344	0.1681815	0.38758	-5.09	0.37802	T	.	.	0.249	0.48386	B	.	.	3.544193	0.49785	22.8	0.93593509911375261	0.23446	0.96765	0.70819	D	AEFDBCI	0.869174	0.78960	D	-0.229272798919782	0.31938	1.795927	0.0160607035425427	0.40460	2.414968	0.999999999998555	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.550933	0.16991	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.38	5.38	0.77279	7.953000	0.87348	4.236000	0.42680	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	14.575	0.67834	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	33	chr16	59460	.	T	C	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.188;DP=681;ExcessHet=0;FS=5.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=1.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:644,0,908	18	0	1	0	.
chr16	646562	646562	C	A	intronic	MCRIP2	.	.	.	.	820	697	4	1	0	6	0.00428571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs145774261	0	6.838e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0046	0.0004	0.0003	0.0031	0.0026	2.406e-05	0	0.0003	0.0043	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1248.83	30	chr16	646562	.	C	A	1248.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=497;ExcessHet=0.119;FS=1.089;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:670,0,338	17	0	2	0	.
chr16	657601	657601	C	T	intronic	WDR90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394253221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.221e-05	7.217e-05	6.423e-05	8.055e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	5.277e-05	3.045e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.35	11	chr16	657601	.	C	T	244.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:258,0,56	18	0	1	0	.
chr16	767297	767297	T	C	intronic	MSLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs540887766	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	4.558e-05	0	0	0	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.697e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	745.33	35	chr16	767297	.	T	C	745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.872;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.706;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,30:87:99:759,0,1654	18	0	1	0	.
chr16	790984	790984	G	A	intronic	CHTF18	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008074684	7.008e-05	7.182e-05	5.69e-05	8.404e-05	0.0009	5.81e-05	5.381e-05	0.0007	0.0007	3.444e-05	4.024e-05	0	2.859e-05	3.312e-05	0	2.026e-05	0.0001	0.0009	7.221e-05	7.217e-05	5.138e-05	9.398e-05	0.0015	3.967e-05	3.125e-05	0.0007	0.0005	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	408.19	3	chr16	790984	.	G	A	408.19	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=161;ExcessHet=0.3672;FS=11.879;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=0;SOR=2.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:150,0,53	16	0	3	0	.
chr16	1093513	1093529	GGCCGGCTTGACCAGGT	-	exonic	C1QTNF8	.	frameshift deletion	C1QTNF8:NM_207419:exon4:c.731_747del:p.H244Rfs*125	.	342	1176	4	0	0	4	0.00169779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0016	0.0004	0.0035	0	0	0.0015	0	0.0023	0.0002305	6	26028	rs774542059	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0013	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0008	0	0	0	0.0013	0.0009	0.0007	0.0009	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0037	0.0007	0.0006	0.0029	0.0026	0.0002	0	0.0037	0	0	9.432e-05	0	0.0008	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	726.29	34	chr16	1093512	.	CGGCCGGCTTGACCAGGT	C	726.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.824;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.09;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,21:57:99:740,0,1413	18	0	1	0	.
chr16	1164504	1164504	C	T	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	128.36	4	chr16	1164504	.	C	T	128.36	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=72;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	16	0	2	1	.
chr16	1216856	1216856	C	T	intronic	CACNA1H	.	.	.	Hyperaldosteronism, familial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.617e-06	1.173e-05	7.738e-06	7.5e-06	6.567e-06	3.28e-06	2.37e-06	1.92e-06	1.4e-06	0	0	0	0	2.112e-05	0	6.567e-06	4.295e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	232.33	35	chr16	1216856	.	C	T	232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.323;DP=770;ExcessHet=0;FS=50.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.094;SOR=6.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,23:89:99:246,0,1426	18	0	1	0	C
chr16	1397337	1397342	TCCCCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	451.28	18	chr16	1397337	.	TCCCCG	*	451.28	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=881;ExcessHet=0.0001;FS=0.563;InbreedingCoeff=0.712;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=57.99;QD=1.17;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,14:26:99:1|0:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:2142,604,459:1397263	9	5	3	2	.
chr16	1397340	1397342	CCG	0	intronic	UNKL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	3004.25	16	chr16	1397340	.	CCG	*	3004.25	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;DP=834;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7667;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=59.08;QD=7.24;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:26:99:1|1:1397263_TCCCCGTGCTTCACACTGGGGCAGGGCGTGGACCTGGGGATGAGGAGGTGTCAGGGGGACACAGAGGACTTGGCTCCCCGCCCCCCAC_T:1683,145,0:1397263	7	6	3	3	C
chr16	1494523	1494523	G	T	exonic	TELO2	.	nonsynonymous SNV	TELO2:NM_001351846:exon2:c.G242T:p.G81V,TELO2:NM_016111:exon2:c.G242T:p.G81V	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.108459605806	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.062	0.45318	T	0.807	0.45251	P	0.213	0.37437	B	0.012385	0.29191	N	0.321128	0.676703	0.30315	N	2.52	0.73523	M	-1.91	0.84701	D	-2.45	0.53577	N	0.424	0.46368	-0.5049	0.68472	T	0.382	0.73855	T	10	0.29132304	0.46712	T	0.10846	0.78499	D	0.271	0.58633	0.307	0.27806	0.571414409706	0.56808	0.31081622766582645	0.30994	0.200104210969	0.22413	0.378383845091	0.22027	T	0.13792	0.47113	T	0.0189153	0.54236	T	-0.210606	0.53637	T	0.648584365844727	0.38402	D	0.784022	0.42156	T	0.074886374	0.16836	0.1036579	0.24875	0.074886374	0.16835	0.1036579	0.24875	-4.96	0.36403	T	0.4938225141855319	0.57022	0.305	0.53394	B	.	.	1.887878	0.23980	16.22	0.988611647973069	0.47476	0.29503	0.23839	N	ALL	0.227001	0.35087	N	-0.511869855922571	0.21696	1.153272	-0.626212833778455	0.18820	1.007096	0.999999999002916	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.52208	0.09955	0	0.768056	0.98339	0	0.548927	0.17530	0	.	.	4.69	1.31	0.20837	0.237000	0.17763	3.579000	0.39150	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.204000	0.22012	0.2:0.3566:0.4434:0.0	4.627	0.11868	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1047.33	37	chr16	1494523	.	G	T	1047.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.419;DP=782;ExcessHet=0;FS=0.776;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1061,0,1339	18	0	1	0	.
chr16	1507849	1507859	GGTGTGTGTGT	0	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	172.89	9	chr16	1507849	.	GGTGTGTGTGT	*	172.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;DP=150;ExcessHet=0.085;FS=7.866;InbreedingCoeff=0.1836;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=2.88;SOR=0.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:69:165,0,69	8	2	8	1	C
chr16	1625833	1625833	G	T	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.056e-05	1.753e-05	1.946e-05	2.16e-05	0.0002	1.147e-05	8.83e-06	0.0001	9.669e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.276e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	214.83	15	chr16	1625833	.	G	T	214.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=292;ExcessHet=0.119;FS=2.982;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:159,0,355	17	0	2	0	.
chr16	1700213	1700213	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1215G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.19	0.09965	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07796982	0.12371	T	.	.	.	.	.	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.334389	0.05787	T	-0.718103	0.04888	T	.	.	.	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.41280	B	.	.	-0.063508	0.03865	0.837	0.2830850104685349	0.01447	0.03934	0.09328	N	AEFBI	0.095936	0.19375	N	.	.	.	.	.	.	0.994193080574707	0.33529	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.77	-5.25	0.02567	-1.237000	0.03032	-0.156000	0.11370	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2672:0.3469:0.3859:0.0	6.43	0.20993	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	425.04	82	chr16	1700213	.	G	C	425.04	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.427;DP=920;ExcessHet=2.0135;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.531;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,9:59:16:0|1:1700213_G_C:16,0,1844:1700213	8	0	6	5	.
chr16	1700214	1700214	G	C	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1216G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.21	0.10308	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07471296	0.11455	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.222056	0.17715	T	-0.556745	0.16683	T	.	.	.	0.305069	0.05837	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.10979	B	.	.	0.352125	0.07252	3.852	0.24634236150908853	0.01099	0.01352	0.04636	N	AEFBI	0.054303	0.09864	N	.	.	.	.	.	.	0.716393738129238	0.22879	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.91	1.59	0.22622	-0.176000	0.09802	-0.190000	0.11047	-0.270000	0.06752	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1894:0.0:0.2203:0.5903	4.383	0.10738	524	0.74079	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	321.91	82	chr16	1700214	.	G	C	321.91	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.942;DP=1006;ExcessHet=0.7564;FS=118.026;InbreedingCoeff=-0.1248;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.24;SOR=7.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,9:59:16:0|1:1700213_G_C:16,0,1844:1700213	15	0	4	0	C
chr16	1700216	1700216	G	A	UTR3	JPT2	NM_144570:c.*1218G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	4.771e-06	0	1.16e-05	0.0001	1.1e-06	4.1e-07	.	.	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.675e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	395.43	84	chr16	1700216	.	G	A	395.43	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.562;DP=1001;ExcessHet=1.3;FS=120.684;InbreedingCoeff=-0.2427;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.383;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:22:0|1:1700213_G_C:22,0,1801:1700213	13	0	2	4	C
chr16	1953896	1953896	C	T	intronic	RPL3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.968e-06	4.105e-06	4.631e-06	3.266e-06	4.969e-06	1.16e-06	8.5e-07	1.46e-06	1.06e-06	0	0	0	0	0	0	4.969e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.33	17	chr16	1953896	.	C	T	77.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.265;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:91:91,0,526	18	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,25:104:99:.:.:129,0,1528:.	5	0	14	0	.
chr16	2053265	2053265	C	G	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1682.33	33	chr16	2053265	.	C	G	1682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=774;ExcessHet=0;FS=5.481;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,59:130:99:1696,0,1959	18	0	1	0	.
chr16	2456748	2456748	G	A	exonic	CCNF	.	nonsynonymous SNV	CCNF:NM_001323538:exon16:c.G1165A:p.V389I,CCNF:NM_001761:exon17:c.G2089A:p.V697I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.00542637082952	.	.	8.339e-06	0	0	0	0	0	0	6.238e-05	6.5e-06	1	154602	rs747219952	8.904e-06	8.893e-06	6.813e-06	1.102e-05	5.978e-05	4.97e-06	3.83e-06	1.585e-05	9.31e-06	5.978e-05	0	0	5.041e-05	0	0	3.6e-06	1.658e-05	4.646e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.0	0.00964	T	0.331	0.18505	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.234713	0.03542	N	1.519900	1	0.08975	N	-0.41	0.02942	N	2.0	0.21473	T	0.07	0.06138	N	0.018	0.00252	-1.0141	0.25625	T	0.045	0.19194	T	10	0.02649799	0.00815	T	0.005426	0.13923	T	0.108	0.30607	0.162	0.06618	0.394230963961	0.39037	0.047249534697402035	0.04667	0.1515365786	0.17104	0.250488102436	0.03819	T	0.05443	0.29723	T	-0.600805	0.00144	T	-0.808642	0.01695	T	0.00831849285178106	0.00100	T	0.390061	0.09662	T	0.030712064	0.02783	0.038237922	0.03650	0.030712064	0.02782	0.038237922	0.03650	-4.503	0.30928	T	0.062357212926859674	0.01843	0.061	0.01109	B	.	.	-0.168029	0.03258	0.553	0.83819322411788844	0.14937	0.04950	0.10712	N	AEFBCI	0.051983	0.09235	N	-1.36769684791042	0.02946	0.1308473	-1.4443969623864	0.02821	0.1304719	0.996411901457977	0.34729	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-6.16	0.01919	-1.080000	0.03517	-0.876000	0.07083	-0.102000	0.15922	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.384000	0.26424	0.2288:0.0:0.7712:0.0	16.125	0.81196	719	0.55657	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3735.33	34	chr16	2456748	.	G	A	3735.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.41;DP=894;ExcessHet=0;FS=3.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.224;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,134:249:99:3749,0,2693	18	0	1	0	.
chr16	2464333	2464333	G	C	intronic	TEDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	582.33	34	chr16	2464333	.	G	C	582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.857;DP=696;ExcessHet=0;FS=13.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.394;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,27:60:99:596,0,907	18	0	1	0	.
chr16	2885067	2885067	T	A	intronic	FLYWCH2	.	.	.	.	876	642	4	0	0	4	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs554340134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.89e-05	0.0002	0.0001	6.742e-05	0.0002	6.027e-05	4.896e-05	9.077e-05	7.033e-05	2.414e-05	0	6.568e-05	0	0.0002	9.459e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.4	9	chr16	2885067	.	T	A	34.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.1;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.15;MQRankSum=-2.1;QD=4.3;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:2885044_C_T:46,0,222:2885044	16	0	1	2	.
chr16	3288252	3288254	AAA	-	intronic	ZNF263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.012e-05	0.0001	0	2.133e-05	2.135e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.135e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	138.69	7	chr16	3288251	.	CAAA	C	138.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=95;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr16	4230634	4230634	C	T	intronic	SRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183846264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	0	0	6.551e-05	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.7	.	chr16	4230634	.	C	T	60.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,76	16	0	1	2	.
chr16	4609200	4609200	C	T	UTR3	UBALD1	NM_145253:c.*433G>A;NM_001330467:c.*433G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901083486	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.65	3	chr16	4609200	.	C	T	53.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,81	15	0	1	3	.
chr16	4627539	4627539	T	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	1038	483	0	1	0	2	0.00206612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020345089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.941e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.5	.	chr16	4627539	.	T	G	64.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4627526_G_A:75,0,120:4627526	14	0	1	4	.
chr16	4697308	4697308	-	GTC	intronic	ANKS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1479.29	35	chr16	4697308	.	A	AGTC	1479.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.17;DP=814;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.767;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,40:99:99:1493,0,2328	18	0	1	0	.
chr16	4748307	4748307	T	G	UTR3	ZNF500	NM_021646:c.*4069A>C	.	.	.	1118	401	3	0	0	3	0.00372671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs543853168	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	2.435e-05	0.0428	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	40	chr16	4748307	.	T	G	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.245;DP=707;ExcessHet=0;FS=6.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:496,0,543	18	0	1	0	.
chr16	4797246	4797246	G	A	UTR3	ROGDI	NM_024589:c.*214C>T	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888959454	1.012e-05	2.228e-05	1.604e-05	4.797e-06	8.975e-05	3.37e-06	1.6e-06	.	.	8.975e-05	0	0	0	0	0	4.179e-06	4.369e-05	2.473e-05	7.885e-05	7.88e-05	5.139e-05	0.0001	0.0002	4.497e-05	3.512e-05	0.0001	9.939e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.33	12	chr16	4797246	.	G	A	163.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.061;DP=357;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:177,0,157	18	0	1	0	.
chr16	5616584	5616621	CTCTCCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCTCTCTCTTCTCT	-	upstream	LINC01570	dist=334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.673e-06	2.636e-05	1.301e-05	0	6.645e-05	0	0	.	.	0	0	6.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.25	4	chr16	5616583	.	CCTCTCCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCCTCTCTCTTCTCT	C	55.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,245	15	0	1	3	.
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chr16	11125780	11125780	C	T	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752264296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0	0.0029	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.84	1	chr16	11125780	.	C	T	104.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:115,0,66	16	0	1	2	.
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chr16	11927459	11927495	TCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	0	exonic	NPIPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2954.78	34	chr16	11927459	.	TCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	*	2954.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=1597;ExcessHet=2.0135;FS=2.628;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:94,52:146:99:0|1:11927441_GTTCCACCTCAGCGGCCCTCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGA_G:1711,0,3673:11927441	14	0	5	0	C
chr16	11976977	11976977	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	485	1031	5	1	0	7	0.00338328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996275492	9.629e-05	9.918e-05	7.581e-05	0.0001	0.0048	7.736e-05	7.086e-05	0.0026	0.0020	0	0.0001	0	4.279e-05	0	0.0048	4.924e-05	0.0003	0.0012	3.943e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.377e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.05	2	chr16	11976977	.	C	T	100.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:113,0,68	18	0	1	0	.
chr16	14975080	14975080	C	T	UTR5	PDXDC1	NM_001285449:c.-120C>T;NM_001324021:c.-120C>T;NM_001324020:c.-120C>T;NM_001285450:c.-120C>T;NM_001285444:c.-120C>T;NM_001285445:c.-120C>T;NM_015027:c.-120C>T;NM_001324019:c.-120C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177495491	3.698e-05	4.039e-05	3.262e-05	4.149e-05	8.83e-05	2.83e-05	2.55e-05	3.334e-05	2.982e-05	0	0	0	8.83e-05	0	0	4.35e-05	0	0	3.281e-05	3.936e-05	3.852e-05	2.684e-05	6.531e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.404e-05	0.0011	6.531e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	718.33	40	chr16	14975080	.	C	T	718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=970;ExcessHet=0;FS=5.474;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.64;QD=7.89;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,25:91:99:732,0,2291	18	0	1	0	.
chr16	15608289	15608289	A	C	splicing	MARF1	NM_014647:exon21:c.4182+2T>G;NM_001184999:exon21:c.4173+2T>G;NM_001184998:exon21:c.4182+2T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.013e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.62e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226396	0.76381	D	0.0874256	0.76073	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	4.880593	0.80035	27.2	0.99249930435919897	0.56825	0.93745	0.59070	D	AEFGBCI	.	.	.	1.1020985799721	0.98172	17.59691	0.939101774359612	0.97063	15.53408	0.999999999994994	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.128073	0.03558	0	0.117559	0.03655	0	0.970338	0.72592	5.87	5.87	0.94266	8.582000	0.90577	11.196000	0.88846	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.154000	0.20445	1.0:0.0:0.0:0.0	16.269	0.82430	668	0.61153	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.02	43	chr16	15608289	.	A	C	45.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.419;DP=963;ExcessHet=0;FS=74.615;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.68;SOR=4.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,13:53:56:56,0,894	13	0	1	5	.
chr16	16114750	16114750	C	T	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.33	33	chr16	16114750	.	C	T	130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.751;DP=665;ExcessHet=0;FS=27.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,13:49:99:144,0,923	18	0	1	0	.
chr16	16134628	16134628	T	0	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8182	393.83	18	chr16	16134628	.	T	*	393.83	.	AC=18;AF=0.818;AN=22;BaseQRankSum=-3.582;DP=428;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.2348;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.51;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:24:.:.:138,0,24:.	1	8	2	8	C
chr16	16161554	16161554	C	T	exonic	ABCC6	.	nonsynonymous SNV	ABCC6:NM_001171:exon25:c.G3517A:p.A1173T,ABCC6:NM_001351800:exon25:c.G3175A:p.A1059T	Arterial calcification, generalized, of infancy, 2, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, Autosomal recessive;Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.0755619342257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047104008	1.026e-05	1.026e-05	4.084e-06	1.65e-05	5.038e-05	6.16e-06	4.89e-06	8.35e-06	5.03e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	1.169e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.252	0.17014	T	0.242	0.24264	T	0.003	0.11197	B	0.007	0.12992	B	0.389529	0.13275	N	0.635267	1	0.08975	N	-0.235	0.03917	N	-2.61	0.89953	D	0.08	0.06026	N	0.288	0.32591	-0.8124	0.54405	T	0.307	0.67813	T	10	0.13434768	0.25568	T	0.075562	0.72318	D	0.175	0.44197	0.637	0.77361	0.417843521124	0.41399	0.4262098673152567	0.42537	0.0658519436626	0.07348	0.253313183784	0.04125	T	0.142549	0.47820	T	-0.0816458	0.39446	T	-0.355055	0.38625	T	0.060183160007	0.07198	T	0.647135	0.42483	T	0.047675908	0.08188	0.07119939	0.15218	0.047675908	0.08187	0.07119939	0.15218	-1.783	0.02459	T	0.05808015466182695	0.01450	0.073	0.11893	B	.;.	.;.	-0.537445	0.01750	0.132	0.91252363744783171	0.20511	0.04242	0.09766	N	AEFBI	0.147125	0.27073	N	-1.27365537874144	0.03995	0.179542	-1.32392205619653	0.04123	0.1938075	0.0025978333299017	0.09558	0.549168	0.22868	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.616125	0.45549	0	.	.	4.56	-5.49	0.02381	0.046000	0.13919	-0.179000	0.11150	-0.204000	0.08590	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.175000	0.21139	0.1219:0.1534:0.1227:0.602	3.445	0.07047	900	0.24599	ABC transporter type 1, transmembrane domain|ABC transporter type 1, transmembrane domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	35	chr16	16161554	.	C	T	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.21;DP=700;ExcessHet=0;FS=3.477;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,29:64:99:766,0,881	18	0	1	0	.
chr16	19490762	19490762	C	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	77.36	10	chr16	19490762	.	C	*	77.36	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=190;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4316;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.639	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:19490742_CCTT_C:159,0,113:19490742	12	2	5	0	.
chr16	19490769	19490769	T	0	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	79.06	10	chr16	19490769	.	T	*	79.06	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;DP=174;ExcessHet=0.0925;FS=0;InbreedingCoeff=0.2461;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:5:8:1|1:19490742_CCTT_C:230,8,0:19490742	6	4	7	2	C
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	374.54	6	chr16	19628818	.	G	C	374.54	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.647;DP=145;ExcessHet=7.3664;FS=87.418;InbreedingCoeff=-0.2645;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=7.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:32:32,0,84	2	3	11	3	.
chr16	19637486	19637486	T	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	864	655	2	1	0	4	0.00304414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs558046108	0.0011	0.0008	0.0006	0.0016	0.0132	0.0011	0.0010	0.0123	0.0119	7.271e-05	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0.0001	0.0008	0.0132	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0106	0.0003	0.0003	0.0083	0.0074	0	0	6.539e-05	0.0006	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0009	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.32	2	chr16	19637486	.	T	C	41.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.14;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,229	18	0	1	0	C
chr16	20890459	20890459	-	A	intronic	DCUN1D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200001420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.668e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0008	0	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.7	.	chr16	20890459	.	C	CA	52.7	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,120	10	0	1	8	.
chr16	23688911	23688911	T	-	intronic	PLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1476740135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1370.62	15	chr16	23688910	.	CT	C	1370.62	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=345;ExcessHet=8.9063;FS=9.146;InbreedingCoeff=-0.4039;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:105,0,161	17	0	2	0	.
chr16	23692478	23692478	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.4	25	chr16	23692478	.	T	G	400.4	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.061;DP=475;ExcessHet=3.6146;FS=94.057;InbreedingCoeff=-0.4031;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:17:14:.:.:14,0,379:.	4	0	7	8	.
chr16	24862311	24862311	C	A	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs141931826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0001	0.0042	0.0036	0	0	0	0	0.0058	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.46	.	chr16	24862311	.	C	A	52.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,148	14	0	1	4	.
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	626.57	6	chr16	27471560	.	C	T	626.57	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=201;ExcessHet=9.3121;FS=24.14;InbreedingCoeff=-0.4588;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=4.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:101,0,101	3	0	9	7	.
chr16	27513224	27513224	G	A	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146620413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	180.32	3	chr16	27513224	.	G	A	180.32	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2437;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	17	1	1	0	C
chr16	27573918	27573918	-	C	exonic	KATNIP	.	frameshift insertion	KATNIP:NM_015202:exon2:c.26dupC:p.E10Rfs*16	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	1683286	See_cases|Joubert_syndrome_26|not_provided	.|MONDO:MONDO:0014771,MedGen:C4084843,OMIM:616784,Orphanet:475|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Pathogenic/Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283389193	2.326e-05	2.326e-05	2.178e-05	2.475e-05	2.968e-05	1.674e-05	1.477e-05	2.116e-05	1.862e-05	0	0	0	0	0	0	2.968e-05	1.656e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	7990.73	36	chr16	27573918	.	G	GC	7990.73	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.44;DP=925;ExcessHet=0;FS=2.111;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.13;ReadPosRankSum=2.4;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,164:164:99:5989,493,0	17	1	1	0	.
chr16	27626965	27626968	AAAA	-	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.08e-05	3.585e-05	0	2.271e-05	2.366e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.366e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	102.91	.	chr16	27626964	.	CAAAA	C	102.91	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.1476;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	C
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chr16	30873521	30873521	A	G	intronic	BCL7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254829324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	111.03	1	chr16	30873521	.	A	G	111.03	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=27;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=0.157;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.2;SOR=3.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:38:38,0,43	3	1	1	14	.
chr16	31330410	31330410	T	C	exonic	ITGAM	.	nonsynonymous SNV	ITGAM:NM_000632:exon27:c.T3163C:p.W1055R,ITGAM:NM_001145808:exon27:c.T3166C:p.W1056R	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1495563	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.406	0.126189754377	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771789895	6.161e-06	6.157e-06	1.09e-05	1.376e-06	7.201e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.201e-06	1.657e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	.	.	.	.	0.999797	0.49177	D	2.84	0.82582	M	0.17	0.60485	T	-13.19	0.99906	D	0.842	0.83781	-0.1848	0.78059	T	0.395	0.74764	T	9	0.8254441	0.81727	D	0.12619	0.80782	D	0.406	0.71869	0.566	0.68768	0.891819750827	0.89075	0.6829164781526808	0.68230	1.34573443082	0.83979	0.623566269875	0.56232	T	0.568644	0.85681	D	0.184315	0.72440	D	0.026979	0.72082	D	0.999256432056427	0.96710	D	0.784922	0.42251	T	0.7677897	0.81915	0.6919991	0.81873	0.7677897	0.81917	0.6919991	0.81874	-7.843	0.60016	D	.	.	0.942	0.86117	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.467912	0.69602	25.4	0.9910062146311428	0.52446	0.92579	0.56044	D	AEFDBI	0.534290	0.55339	D	0.563429699510067	0.70902	5.570484	0.474225455893233	0.66288	4.93247	0.999999366023099	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.633656	0.55848	0	0.673471	0.61138	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	1.990000	0.40338	.	.	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.277000	0.23942	0.0:0.0:0.0:1.0	11.590	0.50195	273	0.89298	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	8154.77	33	chr16	31330410	.	T	C	8154.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.035;DP=976;ExcessHet=0;FS=0.466;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.46;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,188:188:99:5779,564,0	17	1	1	0	.
chr16	31361368	31361368	C	T	intronic	ITGAX	.	.	.	.	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs190238197	2.209e-05	2.292e-05	2.016e-05	2.386e-05	0.0002	1.307e-05	1.058e-05	2.331e-05	1.399e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.652e-05	8.55e-05	6.992e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.279e-05	2.833e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1724.77	36	chr16	31361368	.	C	T	1724.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=685;ExcessHet=0;FS=0.998;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:34:99:1111,102,0	17	1	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,44:165:99:.:.:404,0,2602:.	2	0	17	0	.
chr16	50794052	50794052	C	T	intronic	CYLD	.	.	.	Brooke-Spiegler syndrome, Autosomal dominant;Cylindromatosis, familial, Autosomal dominant;Trichoepithelioma, multiple familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164722838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	5.912e-05	6.438e-05	4.043e-05	0.0003	2.562e-05	1.834e-05	0.0001	8.3e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	434.26	6	chr16	50794052	.	C	T	434.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7851;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.57;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:461,33,0	18	1	0	0	.
chr16	56509753	56509753	A	G	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.363e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	91.95	6	chr16	56509753	.	A	G	91.95	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.466;DP=163;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1588;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=0.73;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:11:11,0,279	7	1	3	8	.
chr16	56510994	56510994	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2319.4	106	chr16	56510994	.	G	C	2319.4	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.35;DP=1328;ExcessHet=2.9153;FS=147.349;InbreedingCoeff=-0.2993;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=2.18;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,23:96:99:0|1:56510994_G_C:344,0,2039:56510994	9	0	6	4	C
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	5214.97	103	chr16	56510997	.	G	A	5214.97	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.357;DP=1551;ExcessHet=8.9063;FS=231.453;InbreedingCoeff=-0.551;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.76;SOR=11.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,21:94:99:0|1:56510994_G_C:315,0,2054:56510994	8	0	6	5	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,22:91:99:0|1:56510994_G_C:333,0,1980:56510994	4	0	14	1	C
chr16	56901902	56901902	C	T	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371185675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	160.17	.	chr16	56901902	.	C	T	160.17	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4017;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=26.69;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	13	1	0	5	.
chr16	56906882	56906882	G	C	intronic	SLC12A3	.	.	.	Gitelman syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.516e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.72	24	chr16	56906882	.	G	C	32.72	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.056;DP=470;ExcessHet=0.856;FS=83.748;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=0.8;SOR=6.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:22:22:22,0,169	12	0	4	3	C
chr16	57374840	57374840	-	AA	intronic	CX3CL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.565e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	132.59	1	chr16	57374840	.	T	TAA	132.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3282;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=26.52;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:43:155,82,75	14	0	1	4	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:23:79,0,23	2	0	12	5	.
chr16	57754128	57754128	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs117141709	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0068	0.0004	0.0004	0.0060	0.0058	0	0	0	0.0068	2.356e-05	0	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0027	9.158e-05	7.712e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	8.824e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	982.81	26	chr16	57754128	.	G	A	982.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9983;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.76;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1010,90,0	18	1	0	0	C
chr16	58038477	58038477	G	A	intronic	MMP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-05	1.779e-05	8.41e-06	2.414e-05	0.0002	1.08e-05	9.02e-06	9.278e-05	7.356e-05	3.055e-05	0	0	0	0	0	6.458e-06	3.403e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.33	44	chr16	58038477	.	G	A	38.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.577;DP=682;ExcessHet=0;FS=4.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.59;SOR=2.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,10:47:52:52,0,1219	18	0	1	0	.
chr16	58293890	58293890	T	G	intronic	PRSS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs527626547	5.378e-05	4.753e-05	4.544e-05	6.2e-05	0.0003	4.281e-05	3.886e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	5.701e-05	0	0	3.511e-05	7.999e-05	0.0003	4.599e-05	4.594e-05	3.857e-05	5.375e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2535.81	40	chr16	58293890	.	T	G	2535.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=746;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.74;SOR=1.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,59:59:99:1|1:58293870_A_G:2563,178,0:58293870	18	1	0	0	.
chr16	58503956	58503956	C	T	intronic	NDRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.466e-05	0	0	0	0.0002	3.175e-05	0	6.133e-05	2.59e-05	4	154602	rs760954475	3.131e-05	3.766e-05	3.33e-05	2.932e-05	3.658e-05	2.387e-05	2.131e-05	2.756e-05	2.427e-05	0	0	0	0	2.031e-05	0	3.658e-05	1.676e-05	3.495e-05	5.259e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.73e-05	8.822e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.763e-05	2.575e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2526.81	34	chr16	58503956	.	C	T	2526.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.61;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,73:73:99:2554,219,0	18	1	0	0	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3751.04	13	chr16	61055398	.	CTT	*	3751.04	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=416;ExcessHet=5.3738;FS=5.793;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,17:30:18:422,18,0	15	1	3	0	.
chr16	66514096	66514096	C	T	intronic	TK2	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.85	5	chr16	66514096	.	C	T	38.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:66514096_C_T:52,0,154:66514096	18	0	1	0	.
chr16	66767174	66767175	AA	-	intronic	TERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0006	9.636e-05	7.774e-05	0.0001	4.182e-05	7.402e-05	0	0.0001	0	0.0006	0.0013	0	7.055e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	249.23	.	chr16	66767173	.	CAA	C	249.23	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=77;ExcessHet=0.4971;FS=0;InbreedingCoeff=0.0633;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:8:48:48,0,169	14	0	2	3	.
chr16	66823281	66823281	T	C	exonic	NAE1	.	nonsynonymous SNV	NAE1:NM_001018160:exon5:c.A80G:p.D27G,NAE1:NM_001286500:exon6:c.A356G:p.D119G,NAE1:NM_003905:exon6:c.A347G:p.D116G,NAE1:NM_001018159:exon7:c.A329G:p.D110G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.231	0.0208761258462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.33753	T	0.075	0.42976	T	0.407	0.34981	B	0.378	0.43788	B	0.000001	0.84330	D	0.052997	1	0.81001	D	1.795	0.47270	L	0.84	0.47477	T	-2.77	0.58733	D	0.615	0.63798	-0.9008	0.47910	T	0.154	0.48430	T	10	0.5293914	0.63096	D	0.020876	0.43558	T	0.231	0.53208	0.523	0.62668	0.687836408464	0.68516	0.7237786903322078	0.72321	0.420935812295	0.42609	0.684337496758	0.64891	T	0.20038	0.55794	T	0.0804998	0.62098	D	-0.122144	0.61627	T	0.97700434923172	0.71640	D	0.972403	0.92553	D	0.57748663	0.71471	0.34648156	0.60315	0.57748663	0.71472	0.34648156	0.60315	-8.91	0.68874	D	.	.	0.597	0.68735	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.683808	0.74978	26.3	0.99334894869779522	0.59934	0.96941	0.71780	D	AEFBHCI	0.906918	0.86030	D	0.230208873191102	0.52667	3.439522	0.324970129236951	0.57011	3.865569	0.999999919631432	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.78	4.78	0.60666	7.642000	0.82531	6.210000	0.55001	0.605000	0.46263	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	14.602	0.68045	67	0.97183	.;THIF-type NAD/FAD binding fold;.;.;.;THIF-type NAD/FAD binding fold;THIF-type NAD/FAD binding fold	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	441.61	39	chr16	66823281	.	T	C	441.61	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.833;DP=1524;ExcessHet=1.3;FS=221.541;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.452;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,39:140:99:182,0,2076	13	0	5	1	.
chr16	66885147	66885147	G	A	exonic	PDP2	.	nonsynonymous SNV	PDP2:NM_001329929:exon2:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329930:exon2:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329931:exon2:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329934:exon2:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_020786:exon2:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329928:exon3:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329932:exon3:c.G863A:p.R288Q,PDP2:NM_001329933:exon3:c.G863A:p.R288Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.548	0.0274517078286	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	1.501e-05	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs778015440	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	2.987e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.346e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.176	0.22312	T	0.277	0.21880	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.86	0.83026	M	2.36	0.16089	T	-1.89	0.44094	N	0.912	0.91391	-0.6646	0.62072	T	0.188	0.53856	T	10	0.9357258	0.92904	D	0.027452	0.50258	D	0.548	0.81252	0.865	0.96050	0.837832381162	0.83628	0.9100995334566319	0.90983	0.966802065496	0.73216	0.571625947952	0.48908	T	0.124504	0.44958	T	0.154638	0.69701	D	0.0812049	0.75660	D	0.803946760138026	0.46623	D	0.99685	0.98806	D	0.24423504	0.47370	0.2672928	0.52585	0.24423504	0.47370	0.2672928	0.52584	-10.235	0.75306	D	.	.	0.170	0.37274	B	.	.	5.531788	0.91880	32	0.99951863260928964	0.99951	0.99813	0.99634	D	AEFBI	0.895667	0.83592	D	1.03486540745002	0.96719	15.053	0.981839493055587	0.98244	17.77256	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	10.003000	0.99689	10.024000	0.83146	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.027	0.97526	87	0.96348	PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain|PPM-type phosphatase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1798.33	38	chr16	66885147	.	G	A	1798.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=827;ExcessHet=0;FS=1.986;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.795;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,64:167:99:1812,0,2902	18	0	1	0	.
chr16	67096921	67096921	G	A	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316857978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.486e-05	2.114e-05	2.847e-05	0	0.0002	2.47e-06	9.2e-07	.	.	2.834e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.78	.	chr16	67096921	.	G	A	66.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67096921_G_A:75,0,116:67096921	12	0	1	6	.
chr16	67229463	67229464	CA	-	UTR3	FHOD1	NM_013241:c.*173_*172delTG;NM_001318202:c.*173_*172delTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs925434040	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	6.374e-05	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	3.948e-05	4.599e-05	3.859e-05	4.042e-05	7.356e-05	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.32	18	chr16	67229462	.	GCA	G	41.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.576;DP=358;ExcessHet=0;FS=5.663;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:21:55:55,0,643	18	0	1	0	.
chr16	67759904	67759904	C	G	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.57	2	chr16	67759904	.	C	G	52.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0054;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67759904_C_G:63,0,288:67759904	15	0	1	3	.
chr16	67759911	67759911	T	C	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.57	2	chr16	67759911	.	T	C	51.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67759904_C_G:63,0,288:67759904	17	0	1	1	C
chr16	67759916	67759916	C	T	intronic	RANBP10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305451537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.73	2	chr16	67759916	.	C	T	52.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:67759904_C_G:63,0,288:67759904	15	0	1	3	C
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,44:153:99:136,0,1443	6	0	13	0	.
chr16	68152210	68152212	AAA	-	intronic	NFATC3	.	.	.	.	1471	50	0	1	0	2	0.0196078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.933e-05	0.0002	1.831e-05	2.047e-05	0.0001	3.21e-06	1.2e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.81	.	chr16	68152209	.	CAAA	C	159.81	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.189;DP=24;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.1802;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:44:79,0,44	4	0	2	13	.
chr16	68154091	68154092	GT	-	intronic	NFATC3	.	.	.	.	888	630	3	1	0	5	0.00395257	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs376838710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.18	3	chr16	68154090	.	CGT	C	48.18	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.18;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,175	13	0	1	5	C
chr16	68737327	68737327	C	T	UTR5	CDH1	NM_001317186:c.-86101C>T;NM_001317185:c.-78416C>T;NM_001317184:c.-89C>T;NM_004360:c.-89C>T	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953482511	3.21e-05	4.221e-05	3.359e-05	3.064e-05	4.755e-05	2.3e-05	2.004e-05	2.566e-05	2.254e-05	4.755e-05	3.462e-05	5.027e-05	0	0	0	3.748e-05	0	1.558e-05	4.598e-05	4.596e-05	3.854e-05	5.378e-05	7.348e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	24	chr16	68737327	.	C	T	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,295	18	0	1	0	.
chr16	68857554	68857554	A	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.68	2	chr16	68857553	.	CA	C	51.68	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	12	0	1	6	.
chr16	69152465	69152467	TTT	-	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.333e-06	7.537e-05	1.767e-05	0	3.441e-05	0	0	.	.	3.441e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	191.22	.	chr16	69152464	.	CTTT	C	191.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=31.87;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:40:163,40,42	3	0	1	15	.
chr16	69229474	69229475	TT	-	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491050428	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0003	0	0.0013	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.65	.	chr16	69229473	.	ATT	A	74.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2106;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,66	8	0	1	10	.
chr16	69368703	69368703	G	A	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	233.71	5	chr16	69368703	.	G	A	233.71	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:2:.:.:2,0,71:.	13	0	2	4	.
chr16	70246742	70246742	G	C	downstream	EXOSC6	dist=36	.	.	.	940	581	1	0	0	1	0.000859845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558423763	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0042	0.0004	0.0004	0.0037	0.0035	0	0	0	0	0	0	3.248e-05	0.0002	0.0042	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0037	7.571e-05	6.277e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	976.83	13	chr16	70246742	.	G	C	976.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.988;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.82;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:1004,81,0	18	1	0	0	.
chr16	70640619	70640619	G	A	intronic	IL34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406403184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.678e-05	0.0004	6.919e-05	5.552e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	1.603e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	2	chr16	70640619	.	G	A	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr16	70850261	70850261	T	C	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	292.76	2	chr16	70850261	.	T	C	292.76	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6289;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.34;QD=32.53;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:319,27,0	18	1	0	0	.
chr16	71720172	71720172	T	G	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs12927490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0035	0.0002	0.0002	0.0023	0.0019	2.414e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	152.7	.	chr16	71720172	.	T	G	152.7	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3591;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=30.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	14	1	0	4	.
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chr16	71978135	71978135	T	C	intronic	PKD1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576702363	9.435e-05	8.991e-05	5.416e-05	0.0001	0.0014	7.879e-05	7.344e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0.0006	7.36e-06	0.0002	0.0014	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.397e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	966.81	20	chr16	71978135	.	T	C	966.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=434;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.65;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:994,78,0	18	1	0	0	.
chr16	72170893	72170893	A	G	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.07	1	chr16	72170893	.	A	G	159.07	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.598;DP=88;ExcessHet=1.8123;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0007;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:80:80,0,128	5	0	4	10	.
chr16	74642196	74642196	T	C	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.62	.	chr16	74642196	.	T	C	63.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74642196_T_C:72,0,162:74642196	12	0	1	6	.
chr16	74642199	74642199	A	T	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.982e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.17	1	chr16	74642199	.	A	T	63.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74642196_T_C:72,0,162:74642196	13	0	1	5	C
chr16	74642201	74642201	T	C	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.17	1	chr16	74642201	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1429;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74642196_T_C:72,0,162:74642196	13	0	1	5	C
chr16	74642208	74642208	C	T	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916833432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.986e-05	1.975e-05	2.588e-05	1.356e-05	7.305e-05	5.28e-06	2.47e-06	1.937e-05	1.037e-05	7.305e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.28	1	chr16	74642208	.	C	T	63.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1475;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.02;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:74642196_T_C:72,0,162:74642196	13	0	1	5	C
chr16	74642215	74642215	C	T	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.84	1	chr16	74642215	.	C	T	66.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1641;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74642196_T_C:75,0,120:74642196	13	0	1	5	C
chr16	74642216	74642216	A	G	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.38	1	chr16	74642216	.	A	G	66.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74642196_T_C:75,0,120:74642196	14	0	1	4	C
chr16	74713929	74713929	C	T	UTR3	FA2H	NM_024306:c.*261G>A	.	.	Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	502.1	2	chr16	74713929	.	C	T	502.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5718;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.45;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:528,39,0	18	1	0	0	.
chr16	74722912	74722916	AAAAA	-	intronic	FA2H	.	.	.	Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs767307553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0.0008	0.0016	0	0.0004	0.0013	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	479.77	.	chr16	74722911	.	CAAAAA	C	479.77	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5564;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.31;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:46:200,60,46	4	1	1	13	C
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	296.86	3	chr16	74917800	.	C	T	296.86	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:9:7:30,14,20	8	0	7	4	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:9:7:30,7,11	7	1	7	4	C
chr16	77359549	77359551	GAA	0	intronic	ADAMTS18	.	.	.	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1135.11	11	chr16	77359549	.	GAA	*	1135.11	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=315;ExcessHet=4.0268;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2616;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.26;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:16:46:.:.:656,51,0:.	7	7	5	0	.
chr16	77828389	77828389	C	T	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886545019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.88	4	chr16	77828389	.	C	T	62.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77828389_C_T:75,0,120:77828389	16	0	1	2	.
chr16	77828392	77828392	G	A	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970119075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	5.883e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.29	4	chr16	77828392	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77828389_C_T:75,0,120:77828389	15	0	1	3	C
chr16	77828402	77828402	G	A	intronic	VAT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.86	4	chr16	77828402	.	G	A	62.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77828389_C_T:75,0,120:77828389	16	0	1	2	C
chr16	81044355	81044355	A	C	exonic	ATMIN	.	synonymous SNV	ATMIN:NM_001300728:exon4:c.A1389C:p.G463G,ATMIN:NM_015251:exon4:c.A1857C:p.G619G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1623.33	36	chr16	81044355	.	A	C	1623.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.755;DP=930;ExcessHet=0;FS=6.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.41;MQRankSum=1.31;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,57:125:99:1637,0,1952	18	0	1	0	.
chr16	81144474	81144479	CTTTTT	0	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	231.96	2	chr16	81144474	.	CTTTTT	*	231.96	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6311;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=8.92;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:49:260,70,49	5	4	1	9	.
chr16	81144475	81144479	TTTTT	-	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	0.0001	3.897e-05	0	6.107e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.107e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	231.96	2	chr16	81144474	.	CTTTTT	C	231.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6311;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=8.92;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:49:260,176,170	9	0	1	9	C
chr16	81364111	81364111	C	G	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	127	1394	0	1	0	2	0.000716846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990341440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.542e-05	8.537e-05	5.14e-05	0.0001	0.0002	4.957e-05	3.963e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	239.9	7	chr16	81364111	.	C	G	239.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.998;DP=143;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.547;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,177	17	0	1	1	.
chr16	82627269	82627269	G	A	intronic	CDH13	.	.	.	.	481	1038	2	1	0	4	0.00192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576912184	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	6.287e-05	0.0004	0	0	5.053e-05	0.0004	0.0002	0.0004	0.0008	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.75e-05	8.264e-05	0.0004	0.0003	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.34	11	chr16	82627269	.	G	A	206.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:220,0,324	18	0	1	0	.
chr16	83994604	83994604	C	T	intronic	NECAB2	.	.	.	.	9	1510	3	0	0	3	0.000992392	0	0.014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.778e-05	0	0	0	0	4.504e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs761358197	7.594e-05	7.593e-05	6.671e-05	8.526e-05	0.0003	6.424e-05	6.005e-05	0.0002	0.0002	0	8.944e-05	0	7.557e-05	0	0	6.205e-05	0.0001	0.0003	5.914e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.071e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1442.83	37	chr16	83994604	.	C	T	1442.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=747;ExcessHet=0.119;FS=3.454;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:644,0,713	17	0	2	0	.
chr16	84074473	84074473	A	G	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.387e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	140.18	22	chr16	84074473	.	A	G	140.18	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.717;DP=427;ExcessHet=0.3672;FS=2.456;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.616;SOR=1.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:75:0|1:84074473_A_G:75,0,453:84074473	14	0	3	2	.
chr16	84074476	84074476	C	T	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.381e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.34	23	chr16	84074476	.	C	T	61.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.67;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:75:0|1:84074473_A_G:75,0,453:84074473	18	0	1	0	C
chr16	84111323	84111323	T	C	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.38	3	chr16	84111323	.	T	C	59.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84111323_T_C:69,0,204:84111323	14	0	1	4	C
chr16	84111324	84111324	G	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.38	3	chr16	84111324	.	G	A	59.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1357;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84111323_T_C:69,0,204:84111323	14	0	1	4	C
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chr16	84111338	84111338	G	A	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs189105979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.74	2	chr16	84111338	.	G	A	59.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84111323_T_C:69,0,204:84111323	13	0	1	5	C
chr16	84111352	84111352	C	T	intronic	MBTPS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.76	2	chr16	84111352	.	C	T	60.76	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:84111323_T_C:69,0,204:84111323	12	0	1	6	C
chr16	87714353	87714353	C	T	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377555025	2.504e-05	5.601e-05	9.327e-06	4.148e-05	0.0004	1.609e-05	1.365e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.275e-06	6.783e-05	0.0004	4.622e-05	4.598e-05	1.29e-05	8.117e-05	0.0008	2.119e-05	1.533e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.949e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	302.03	9	chr16	87714353	.	C	T	302.03	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.19;DP=180;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:150,0,47	17	0	2	0	.
chr16	87714598	87714598	G	C	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0.0011	0	3.84e-05	1	26028	rs752419452	1.574e-05	1.573e-05	6.81e-06	2.476e-05	5.975e-05	1.048e-05	8.76e-06	1.175e-05	9.55e-06	5.975e-05	0	0	0	0	0	1.8e-05	0	1.16e-05	4.599e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.69e-05	9.65e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2183.83	54	chr16	87714598	.	G	C	2183.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.593;DP=917;ExcessHet=0.119;FS=4.039;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.953;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1160,0,1780	17	0	2	0	C
chr16	87755019	87755019	C	T	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.34	7	chr16	87755019	.	C	T	482.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=274;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.97;ReadPosRankSum=1.05;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:496,0,245	18	0	1	0	C
chr16	87755595	87755595	G	C	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159428281	3.277e-05	2.851e-05	7.195e-05	0	1.812e-05	8.71e-06	4.41e-06	.	.	0	0	0	0	0.0006	0	1.812e-05	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	42.36	5	chr16	87755595	.	G	C	42.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0.4139;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0246;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:26:27,0,26	3	0	2	14	C
chr16	87764961	87764961	G	C	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422349034	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1349.83	40	chr16	87764961	.	G	C	1349.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.148;DP=755;ExcessHet=0.119;FS=4.658;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=0.213;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:871,0,997	17	0	2	0	C
chr16	87914745	87914745	T	C	intronic	CA5A	.	.	.	Hyperammonemia due to carbonic anhydrase VA deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	201.89	.	chr16	87914745	.	T	C	201.89	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0.1424;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:65,0,34	14	0	2	3	.
chr16	88625453	88625453	G	A	intronic	ZC3H18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs946942748	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0054	0	0	0.0007	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.9e-05	7.219e-05	0	0	0.0060	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	282.09	7	chr16	88625453	.	G	A	282.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.637;DP=169;ExcessHet=0.119;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,201	17	0	2	0	.
chr16	88639856	88639856	C	T	exonic	IL17C	.	synonymous SNV	IL17C:NM_013278:exon3:c.C378T:p.F126F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	2.48e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375212710	9.024e-06	9.577e-06	6.895e-06	1.118e-05	0.0001	5.04e-06	3.88e-06	3.521e-05	2.13e-05	0	0	0	0.0001	0	0	8.16e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	34	chr16	88639856	.	C	T	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.083;DP=695;ExcessHet=0;FS=49.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=6.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,30:79:99:525,0,1331	18	0	1	0	.
chr16	88711420	88711420	C	T	intronic	CTU2	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555569466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.398e-05	0.0010	3.075e-05	2.208e-05	0.0004	0.0003	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.23	2	chr16	88711420	.	C	T	101.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:53:114,0,53	17	0	1	1	.
chr16	88805794	88805794	C	T	exonic	CDT1	.	nonsynonymous SNV	CDT1:NM_030928:exon5:c.C757T:p.R253C	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1032974	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0153964741361	0.0002	.	9.211e-05	0.0003	8.703e-05	0.0003	0	6.115e-05	0	0	9.06e-05	14	154602	rs143284523	6.092e-05	6.088e-05	7.083e-05	5.092e-05	0.0009	5.031e-05	4.675e-05	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0002	0	0.0009	4.137e-05	6.625e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0003	8.663e-05	7.255e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0.0005	0	0.135	0.26192	T	0.09	0.40267	T	0.75	0.43260	P	0.271	0.39904	B	0.000253	0.46924	N	0.177478	0.997641	0.44063	D	1.9	0.50570	L	1.48	0.31731	T	-4.25	0.76094	D	0.223	0.25006	-1.0993	0.04177	T	0.043	0.18659	T	10	0.14731556	0.27916	T	0.015396	0.36109	T	0.134	0.36365	.	.	0.563173181975	0.55979	0.5149894818215873	0.51421	0.0151872281652	0.01440	0.286704361439	0.08444	T	0.126572	0.45304	T	-0.358945	0.04189	T	-0.384626	0.35181	T	0.340185880661011	0.26631	T	0.892211	0.62852	D	0.18199979	0.39397	0.12291496	0.29645	0.18199979	0.39397	0.12291496	0.29644	-10.502	0.76859	D	0.14600391862078166	0.16807	0.098	0.16054	B	.	.	3.519681	0.49330	22.8	0.99167246929954389	0.54269	0.87868	0.47558	D	AEFDBCI	0.439385	0.49838	N	-0.189383678693764	0.33575	1.906418	-0.205115020570351	0.31352	1.773494	0.999998559392731	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.83	1.42	0.21524	3.284000	0.51413	0.577000	0.19666	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.584000	0.30992	0.3918:0.3821:0.125:0.1011	2.562	0.04484	809	0.43032	CDT1 Geminin-binding domain-like|CDT1 Geminin-binding domain-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001514	0.005051	0.000000	0.005882	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1199.33	99	chr16	88805794	.	C	T	1199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=1413;ExcessHet=0;FS=2.918;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=0.605;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,44:86:99:1213,0,961	18	0	1	0	.
chr16	88865111	88865111	G	A	exonic	PABPN1L	.	synonymous SNV	PABPN1L:NM_001080487:exon6:c.C477T:p.S159S,PABPN1L:NM_001294328:exon6:c.C477T:p.S159S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.083e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765953307	1.192e-05	1.368e-05	9.726e-06	1.416e-05	0.0002	7.26e-06	5.94e-06	8.76e-05	6.18e-05	0.0001	2.496e-05	0	0.0002	0	0	3.653e-06	0	1.226e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.33	36	chr16	88865111	.	G	A	182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.646;DP=724;ExcessHet=0;FS=29.973;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.2;ReadPosRankSum=1.24;SOR=5.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:99:196,0,1006	18	0	1	0	.
chr16	88973777	88973777	G	-	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.8	.	chr16	88973776	.	CG	C	64.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88973776_CG_C:75,0,120:88973776	16	0	1	2	.
chr16	88973778	88973778	C	T	intronic	CBFA2T3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.85	.	chr16	88973778	.	C	T	64.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.159;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88973776_CG_C:75,0,120:88973776	16	0	1	2	C
chr16	89181895	89181895	C	T	intronic	CDH15	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256747980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	6.583e-06	1.295e-05	0	2.441e-05	0	0	.	.	2.441e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.06	5	chr16	89181895	.	C	T	69.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=86;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:89181891_T_A:81,0,72:89181891	17	0	1	1	.
chr16	89228044	89228044	A	G	exonic	ZNF778	.	nonsynonymous SNV	ZNF778:NM_182531:exon6:c.A1672G:p.I558V,ZNF778:NM_001201407:exon7:c.A1756G:p.I586V,ZNF778:NM_001378881:exon7:c.A1756G:p.I586V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00151873335189	.	.	2.483e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs756433028	6.958e-06	6.859e-06	8.299e-06	5.6e-06	0.0004	3.52e-06	2.57e-06	6.159e-05	3.816e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	2.735e-06	0	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	0.03	0.55759	D	0.048	0.22112	B	0.048	0.24975	B	.	.	.	.	0.999814	0.20249	N	-0.145	0.04423	N	2.31	0.16794	T	0.79	0.01893	N	0.071	0.05414	-0.9932	0.31775	T	0.022	0.09559	T	9	0.037476003	0.02105	T	0.001519	0.02369	T	0.078	0.22779	.	.	0.445614145163	0.44183	0.005156949443750736	0.00486	0.00542763190381	0.00476	0.269835710526	0.06120	T	0.004108	0.03522	T	-0.529211	0.00388	T	-0.701759	0.05730	T	0.0772234552504507	0.09628	T	0.050195	0.00356	T	0.012731528	0.00040	0.027258797	0.00865	0.012731528	0.00040	0.027258797	0.00865	-2.848	0.08634	T	.	.	0.106	0.19760	B	.;.;.	.;.;.	0.772591	0.11424	8.034	0.99853216924116295	0.93191	0.00429	0.02107	N	AEBHCI	0.028654	0.02565	N	-0.506205424172264	0.21879	1.164341	-0.444534217242911	0.23705	1.294093	0.459895371663088	0.20615	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.11	1.11	0.19640	1.703000	0.37465	-20.000000	0.00162	-0.087000	0.16196	0.794000	0.29644	0.000000	0.08366	0.735000	0.35267	0.7279:0.0:0.2721:0.0	2.996	0.05632	819	0.41190	Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3279.83	165	chr16	89228044	.	A	G	3279.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.79;DP=2337;ExcessHet=0.119;FS=0.456;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1791,0,1898	17	0	2	0	.
chr16	89274552	89274552	G	A	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288626547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.26e-05	9.07e-06	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.8	2	chr16	89274552	.	G	A	40.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,184	18	0	1	0	.
chr16	89283985	89283985	T	C	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.A2557G:p.K853E,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.A2557G:p.K853E,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.A2557G:p.K853E	KBG syndrome, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	2814563	KBG_syndrome|not_provided|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332|MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.00917229455327	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779145849	1.368e-05	1.368e-05	1.225e-05	1.513e-05	0.0003	8.94e-06	7.26e-06	6.092e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.396e-06	4.967e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.074	0.42976	T	0.877	0.48223	P	0.265	0.39681	B	0.003597	0.34740	N	0.243970	0.98202	0.24995	N	2.42	0.70002	M	1.08	0.39401	T	-0.99	0.26200	N	0.468	0.50418	-0.9106	0.46781	T	0.138	0.45602	T	10	0.20705342	0.36988	T	0.009172	0.24107	T	0.062	0.17934	0.209	0.12639	0.380246515176	0.37641	0.006275157442171364	0.00595	0.546344131152	0.51631	0.539731144905	0.44407	T	0.180976	0.53249	T	-0.166933	0.25698	T	-0.347113	0.39534	T	0.584826111793518	0.35804	D	0.867113	0.59164	D	0.12687384	0.29705	0.12645717	0.30455	0.12687384	0.29705	0.12645717	0.30454	-4.642	0.32695	T	0.5646547728790126	0.63218	0.350	0.67246	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.437000	0.47799	22.5	0.99844643679692902	0.92489	0.96911	0.71614	D	AEFBI	0.529385	0.55052	D	0.41748079490026	0.62384	4.453362	0.462757883732287	0.65541	4.836742	0.999280277135266	0.39007	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	4.054000	0.57146	4.245000	0.42727	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.1412:0.0:0.0:0.8588	10.808	0.45734	819	0.41190	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4141.33	79	chr16	89283985	.	T	C	4141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.106;DP=2386;ExcessHet=0;FS=0.408;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:145,174:319:99:4155,0,3530	18	0	1	0	C
chr16	89290251	89290252	GT	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	44.6	8	chr16	89290251	.	GT	*	44.6	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;DP=128;ExcessHet=0.0004;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60;QD=0.73;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:89290228_GAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGGT_G:225,15,0:89290228	6	5	3	5	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	1984.02	13	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1984.02	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=0.478;DP=576;ExcessHet=0.4264;FS=2.642;InbreedingCoeff=0.1;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=57.7;MQRankSum=-2.9;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:11:99:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:720,218,222:89290338	7	4	6	2	C
chr16	89549495	89549499	AAAAG	-	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	291	1229	2	0	0	2	0.000813008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550617593	0.0010	0.0004	0.0012	0.0009	0.0014	0.0009	0.0009	0.0010	0.0010	0	0.0006	0.0035	0.0005	0.0008	0.0014	0.0012	0.0013	0.0006	0.0008	0.0009	0.0010	0.0007	0.0012	0.0007	0.0007	0.0010	0.0009	0.0003	0	0.0003	0.0038	0.0004	0.0007	0	0.0012	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.32	23	chr16	89549494	.	TAAAAG	T	385.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.458;DP=310;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:399,0,264	18	0	1	0	.
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,24:24:72:1|1:89587132_CCCT_C:1075,72,0:89587132	4	5	10	0	.
chr16	89635690	89635690	G	A	intronic	DPEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954195501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.64	5	chr16	89635690	.	G	A	132.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:146,0,61	18	0	1	0	.
chr16	89649652	89649652	C	T	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371763706	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	3.354e-05	0	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0.0004	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	640.9	11	chr16	89649652	.	C	T	640.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.71;DP=214;ExcessHet=0.119;FS=2.509;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:278,0,228	17	0	2	0	.
chr16	89653656	89653656	A	C	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	89.17	6	chr16	89653656	.	A	C	89.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=151;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:44:44,0,205	4	0	2	13	C
chr16	89669470	89669470	C	T	exonic	SPATA33	.	synonymous SNV	SPATA33:NM_001271909:exon2:c.C303T:p.D101D,SPATA33:NM_001271907:exon3:c.C396T:p.D132D,SPATA33:NM_001271908:exon3:c.C303T:p.D101D,SPATA33:NM_153025:exon3:c.C393T:p.D131D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	8.684e-05	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762960142	2.122e-05	2.189e-05	2.179e-05	2.064e-05	0.0004	1.521e-05	1.325e-05	7.035e-05	4.043e-05	5.981e-05	8.944e-05	0	2.519e-05	0	0.0004	8.093e-06	6.634e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1298.33	34	chr16	89669470	.	C	T	1298.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=722;ExcessHet=0;FS=1.743;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.177;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,48:89:99:1312,0,924	18	0	1	0	.
chr16	89716542	89716542	A	G	exonic	VPS9D1	.	synonymous SNV	VPS9D1:NM_004913:exon4:c.T351C:p.D117D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.284e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769831472	1.779e-05	1.779e-05	1.77e-05	1.788e-05	0.0003	1.237e-05	1.051e-05	6.094e-05	3.272e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0.0003	8.094e-06	4.967e-05	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2081.33	33	chr16	89716542	.	A	G	2081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.463;DP=858;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,76:170:99:2095,0,2784	18	0	1	0	.
chr16	89845237	89845237	C	A	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041572457	1.862e-05	1.377e-05	1.915e-05	1.812e-05	0.0006	1.216e-05	9.88e-06	0.0002	8.7e-05	0	9.106e-05	0	0	0	0.0006	2.632e-06	6.323e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	35	chr16	89845237	.	C	A	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.605;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:706,0,443	18	0	1	0	.
chr16	89907450	89907450	T	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	52.75	32	chr16	89907450	.	T	*	52.75	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;BaseQRankSum=-2.2;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,23:24:27:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:990,27,0:89907369	3	11	0	5	.
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	876.93	32	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	876.93	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=59.83;QD=3.72;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,23:24:27:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:990,27,0:89907369	2	9	2	6	C
chr17	939169	939169	A	G	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.79	.	chr17	939169	.	A	G	31.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	945244	945244	G	T	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.03	4	chr17	945244	.	G	T	68.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0423;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:945239_G_A:75,0,120:945239	9	0	1	9	C
chr17	1057308	1057342	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1548.39	5	chr17	1057308	.	TTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	1548.39	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.474;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=59.87;QD=15.18;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:1057270_C_T:405,27,0:1057270	6	5	2	6	.
chr17	1175965	1175965	C	T	intronic	ABR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760692558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	8.992e-05	2.69e-05	8.819e-05	3.077e-05	2.21e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	8.819e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.05	.	chr17	1175965	.	C	T	55.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:32:66,0,32	16	0	1	2	C
chr17	1647359	1647359	C	T	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	156.41	.	chr17	1647359	.	C	T	156.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.887;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:15:167,0,15	15	0	1	3	.
chr17	2691963	2691967	CCCCG	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	299.61	52	chr17	2691963	.	CCCCG	*	299.61	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;DP=221;ExcessHet=0.0029;FS=9.716;InbreedingCoeff=0.5695;MLEAC=20;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.85;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:2691958_CA_C:427,30,0:2691958	4	6	2	7	.
chr17	3569941	3569941	G	T	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367655557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.967e-05	0.0001	0.0005	6.136e-05	4.94e-05	8.714e-05	3.624e-05	8.459e-05	0	7.479e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.25	2	chr17	3569941	.	G	T	71.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr17	3573973	3573973	G	T	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	884.33	36	chr17	3573973	.	G	T	884.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=725;ExcessHet=0;FS=7.474;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=2.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:898,0,784	18	0	1	0	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,21:88:62:62,0,1019	4	0	15	0	.
chr17	4016306	4016306	G	A	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	0	8.655e-05	0.0003	0	4.554e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs758986514	1.513e-05	1.573e-05	1.232e-05	1.797e-05	0.0002	9.9e-06	8.46e-06	4.91e-05	3.167e-05	0	2.346e-05	3.897e-05	0.0001	0	0.0002	8.112e-06	6.672e-05	1.175e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1583.33	33	chr17	4016306	.	G	A	1583.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.459;DP=743;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-2.844;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,66:112:99:1597,0,1152	18	0	1	0	.
chr17	4463406	4463406	A	C	intronic	SPNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488263505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.078e-05	2.656e-05	2.705e-05	1.42e-05	4.575e-05	5.53e-06	2.53e-06	1.215e-05	6.37e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.575e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.21	.	chr17	4463406	.	A	C	41.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.18;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1356;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:50:1|0:4463396_CAAAAA_C:50,0,204:4463396	13	0	1	5	.
chr17	4536123	4536123	C	T	exonic	SPNS2	.	synonymous SNV	SPNS2:NM_001124758:exon10:c.C1392T:p.S464S	.	374	1147	1	0	0	1	0.00043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.541e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs367865725	2.602e-05	2.668e-05	2.589e-05	2.615e-05	0.0009	1.934e-05	1.694e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0	0	0	0	0	2.698e-06	6.626e-05	2.319e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2470.33	48	chr17	4536123	.	C	T	2470.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.127;DP=897;ExcessHet=0;FS=13.445;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=1.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,83:123:99:2484,0,967	18	0	1	0	.
chr17	4544984	4544984	G	A	intronic	MYBBP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416560608	5.403e-05	6.021e-05	5.882e-05	4.907e-05	0.0002	4.403e-05	4.032e-05	0.0001	8.068e-05	0	0	0	0.0002	4.939e-05	0	5.256e-05	8.777e-05	3.96e-05	4.646e-05	4.604e-05	5.181e-05	4.083e-05	0.0002	2.128e-05	1.539e-05	3.781e-05	2.587e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.873e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	34	chr17	4544984	.	G	A	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=612;ExcessHet=0;FS=3.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:390,0,338	18	0	1	0	.
chr17	4598546	4598546	G	C	intronic	SMTNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs145871990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0032	0.0009	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	109.15	4	chr17	4598546	.	G	C	109.15	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=21.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	16	1	0	2	.
chr17	4598960	4598960	C	T	intronic	SMTNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs186151199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0031	0.0008	0.0008	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	142.87	3	chr17	4598960	.	C	T	142.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4724;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=23.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:168,18,0	18	1	0	0	C
chr17	4601153	4601153	G	A	intronic	SMTNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147711817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0026	0.0007	0.0007	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.46	3	chr17	4601153	.	G	A	98.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:109,0,50	15	0	1	3	C
chr17	4693824	4693824	G	A	intronic	PELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997567851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.61	6	chr17	4693824	.	G	A	95.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.944;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:109,0,125	18	0	1	0	.
chr17	4738498	4738498	G	A	intronic	CXCL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.062e-06	2.736e-06	1.368e-06	2.762e-06	2.712e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.712e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.33	39	chr17	4738498	.	G	A	1274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.718;DP=824;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,49:88:99:1288,0,1132	18	0	1	0	.
chr17	5438700	5438700	T	G	intronic	C1QBP	.	.	.	.	429	1087	5	0	1	6	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533754548	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0063	0.0006	0.0005	0.0059	0.0057	3.352e-05	0.0002	4.119e-05	0	0	0.0045	0.0002	0.0009	0.0063	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0091	0.0004	0.0003	0.0070	0.0062	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	425.33	33	chr17	5438700	.	T	G	425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.43;DP=686;ExcessHet=0;FS=5.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.644;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:439,0,711	18	0	1	0	.
chr17	5439127	5439127	G	A	UTR5	C1QBP	NM_001212:c.-54C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451550922	3.261e-05	3.078e-05	3.005e-05	3.524e-05	3.919e-05	2.486e-05	2.219e-05	2.934e-05	2.602e-05	3.38e-05	2.876e-05	0	0	0	0	3.919e-05	0	1.273e-05	4.598e-05	4.596e-05	1.284e-05	8.066e-05	8.819e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.33	20	chr17	5439127	.	G	A	83.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.789;DP=475;ExcessHet=0;FS=27.498;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=-1.031;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:97:97,0,486	18	0	1	0	C
chr17	6623956	6623956	-	T	UTR5	KIAA0753	NM_001351225:c.-869_-868insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1213422301	0	4.711e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1383.29	35	chr17	6623956	.	G	GT	1383.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.504;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=-0.983;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1397,0,1039	18	0	1	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	2401.25	153	chr17	6707139	.	G	A	2401.25	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-4.071;DP=2565;ExcessHet=4.0268;FS=176.913;InbreedingCoeff=-0.4146;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.633;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,35:141:99:.:.:161,0,1902:.	5	0	8	6	.
chr17	6761154	6761154	-	A	intronic	XAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1164509347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.48e-05	0	0.0005	0	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	298.67	.	chr17	6761154	.	C	CA	298.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0.0295;FS=2.515;InbreedingCoeff=0.242;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:97,0,13	13	0	1	5	.
chr17	6786690	6786690	C	A	intronic	FBXO39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs151182580	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0118	0.0004	0.0004	0.0108	0.0105	0	0	0	0.0118	0	0	1.48e-05	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0112	0.0003	0.0003	0.0089	0.0080	7.225e-05	0	0	0	0.0112	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	659.33	17	chr17	6786690	.	C	A	659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.55;DP=426;ExcessHet=0;FS=2.156;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=-1.189;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:673,0,557	18	0	1	0	.
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	470.58	39	chr17	7025021	.	C	G	470.58	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.77;DP=735;ExcessHet=5.3738;FS=49.963;InbreedingCoeff=-0.3145;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=7.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,4:35:38:.:.:38,0,1057:.	9	0	9	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	567.13	39	chr17	7025022	.	C	G	567.13	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.222;DP=726;ExcessHet=5.3738;FS=53.016;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,8:37:59:.:.:59,0,1049:.	7	0	9	3	C
chr17	7254682	7254682	G	A	exonic	ELP5	.	synonymous SNV	ELP5:NM_203414:exon4:c.G336A:p.K112K,ELP5:NM_015362:exon5:c.G336A:p.K112K,ELP5:NM_203413:exon5:c.G336A:p.K112K,ELP5:NM_203415:exon5:c.G336A:p.K112K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.237e-06	9.61e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs145994083	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.529e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	34	chr17	7254682	.	G	A	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=763;ExcessHet=0;FS=0.742;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.802;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1438,0,1470	18	0	1	0	.
chr17	7313536	7313536	G	A	intronic	GPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779674862	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.237e-05	0	0	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1021.33	36	chr17	7313536	.	G	A	1021.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,36:87:99:1035,0,1456	18	0	1	0	.
chr17	7674318	7674318	G	C	intronic	TP53	.	.	.	Adrenal cortical carcinoma, Autosomal recessive;Breast cancer, Autosomal dominant;Choroid plexus papilloma, Autosomal dominant;Colorectal cancer, Autosomal dominant;Hepatocellular carcinoma, Somatic mutation;Li-Fraumeni syndrome, Autosomal dominant;Nasopharyngeal carcinoma;Osteosarcoma, Autosomal recessive;Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	109.54	38	chr17	7674318	.	G	C	109.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.31;DP=789;ExcessHet=0.119;FS=101.136;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=1.87;SOR=7.168	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,18:74:5:.:.:5,0,1596:.	17	0	2	0	.
chr17	7910309	7910309	C	T	intronic	CHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.492e-07	4.178e-06	1.947e-06	0	1.332e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	219.68	19	chr17	7910309	.	C	T	219.68	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.532;DP=425;ExcessHet=1.383;FS=9.529;InbreedingCoeff=-0.3929;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:29:.:.:29,0,392:.	3	0	5	11	.
chr17	8011830	8011830	A	-	intronic	GUCY2D	.	.	.	Cone-rod dystrophy 6, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916138507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	8.748e-05	7.324e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0	1.479e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.97	1	chr17	8011829	.	TA	T	31.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=100;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	18	0	1	0	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,28:28:92:.:.:1254,92,0:.	6	2	11	0	.
chr17	8087259	8087261	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	12809.9	43	chr17	8087259	.	GAC	*	12809.9	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=1345;ExcessHet=4.0818;FS=18.617;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=2.17;SOR=1.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:27:99:1876,204,190	11	0	8	0	C
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:26:81:.:.:1115,81,0:.	7	6	6	0	.
chr17	8381923	8381923	C	G	intronic	RPL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	601.23	4	chr17	8381923	.	C	G	601.23	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-0.149;DP=164;ExcessHet=0.2633;FS=4.519;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:69:.:.:135,0,69:.	5	2	4	8	.
chr17	8829528	8829528	T	G	intronic	PIK3R6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890875338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.355e-05	0.0001	0.0002	0	0.0003	2.848e-05	1.712e-05	0.0001	6.304e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	156.42	22	chr17	8829528	.	T	G	156.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.71;DP=341;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1682;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-2.537;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:99:.:.:169,0,336:.	17	0	1	1	.
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,20:23:27:397,27,0	3	3	11	2	.
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	61.2	23	chr17	10695938	.	G	A	61.2	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=1.03;DP=317;ExcessHet=0.4139;FS=9.542;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.85;SOR=2.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:5:5,0,210	10	0	3	6	.
chr17	11294093	11294093	C	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003206668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.835e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.48	.	chr17	11294093	.	C	T	65.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	14	0	1	4	.
chr17	11617725	11617725	A	C	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.427e-06	4.384e-06	1.33e-05	5.957e-06	1.468e-05	3.39e-06	2.23e-06	6.28e-06	3.47e-06	0	0	0	0	0	0	1.468e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.34	13	chr17	11617725	.	A	C	90.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:99:104,0,514	18	0	1	0	.
chr17	11704880	11704880	G	C	intronic	DNAH9	.	.	.	.	461	1060	0	1	0	2	0.000942507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.34	13	chr17	11704880	.	G	C	338.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=294;ExcessHet=0;FS=7.375;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=0.089;SOR=3.145	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:352,0,217	18	0	1	0	C
chr17	12968298	12968298	A	G	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.29	.	chr17	12968298	.	A	G	31.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,77	5	0	1	13	.
chr17	15596536	15596536	A	G	exonic	CDRT1	.	nonsynonymous SNV	CDRT1:NM_001282540:exon9:c.T1682C:p.I561T,CDRT1:NM_006382:exon9:c.T1682C:p.I561T	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.014945033738	.	0.000199681	0.0001	0	0.0005	0	0	6.765e-05	0	0.0006	7.68e-05	2	26028	rs556615038	0.0001	0.0001	8.069e-05	0.0001	0.0004	8.701e-05	8.187e-05	0.0003	0.0003	9.023e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	7.779e-05	0.0002	0.0004	8.548e-05	8.531e-05	9.006e-05	8.07e-05	0.0006	4.961e-05	3.965e-05	0.0002	9.04e-05	2.412e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0006	0.031	0.54683	D	0.083	0.52389	T	0.11	0.31319	B	0.025	0.25678	B	0.041494	0.01892	U	2.614030	1	0.08975	N	1.07	0.27075	L	2.19	0.46777	T	-2.31	0.58085	N	0.102	0.12341	-1.0239	0.22443	T	0.047	0.20275	T	10	0.023156911	0.00598	T	0.014945	0.35393	T	0.038	0.09825	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.5342365543681955	0.53348	.	.	0.288813471794	0.08750	T	0.008632	0.07910	T	-0.44366	0.01231	T	-0.540913	0.18206	T	0.0297904587917618	0.01957	T	0.534647	0.17878	T	0.055843852	0.10909	0.083802626	0.19233	0.055843852	0.10909	0.083802626	0.19233	-8.586	0.64996	D	.	.	0.107	0.50645	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.792865	0.11633	8.220	0.60858693291211297	0.06566	0.03476	0.08635	N	AEFGI	0.067485	0.13268	N	-0.745364849783276	0.14759	0.7379745	-0.762733928754893	0.15410	0.8103182	6.03680421327724E-5	0.04171	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.78	3.7	0.41607	0.790000	0.26562	2.280000	0.31891	0.747000	0.86732	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.081000	0.17303	0.8245:0.0:0.1755:0.0	7.835	0.28525	793	0.45818	WD40-repeat-containing domain;.;WD40-repeat-containing domain;WD40-repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	954.33	40	chr17	15596536	.	A	G	954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.267;DP=776;ExcessHet=0;FS=0.804;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.44;MQRankSum=0.437;QD=8.45;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,37:113:99:968,0,2286	18	0	1	0	.
chr17	16940505	16940505	G	A	exonic	TNFRSF13B	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF13B:NM_012452:exon4:c.C452T:p.P151L	Immunodeficiency, common variable, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Immunoglobulin A deficiency 2	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	537279	not_provided|Immunodeficiency,_common_variable,_2	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0009413,MedGen:C3150354,OMIM:240500,Orphanet:1572	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.0237886713449	.	0.000199681	0.0001	0	0.0002	0.0002	0	9.595e-05	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs200037919	7.666e-05	7.798e-05	7.627e-05	7.705e-05	0.0003	6.494e-05	6.073e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0003	5.576e-05	0.0003	0.0002	6.567e-05	6.562e-05	8.996e-05	4.03e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	3.763e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	8.822e-05	0.0005	0	0.568	0.06223	T	0.294	0.20745	T	0.005	0.15093	B	0.001	0.08700	B	0.493811	0.12027	N	0.731309	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-3.05	0.92407	D	-0.09	0.08340	N	0.18	0.20793	-0.6436	0.62992	T	0.508	0.81469	D	10	0.031306446	0.01264	T	0.023789	0.46765	T	0.094	0.27141	.	.	0.475352637851	0.47162	0.1525459764576454	0.15176	0.0117302254037	0.01102	0.422643899918	0.28200	T	0.082748	0.36898	T	-0.238387	0.15554	T	-0.286716	0.46114	T	0.00636678146414989	0.00071	T	0.653235	0.26349	T	0.033698205	0.03642	0.031280894	0.01694	0.033698205	0.03641	0.031280894	0.01694	-3.554	0.17196	T	0.15567570091871408	0.18678	0.084	0.09820	B	.;.	.;.	1.029951	0.14100	10.67	0.79617044199393039	0.12823	0.03550	0.08749	N	ALL	0.028069	0.02405	N	-1.0749268631206	0.07108	0.3292159	-1.13952661317447	0.06958	0.3366993	0.999999997774828	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.440839	0.06518	1	0.530356	0.10902	0	.	.	3.39	-0.705	0.10686	0.368000	0.20132	0.984000	0.23145	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.3748:0.0:0.3716:0.2537	2.037	0.03327	624	0.65661	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.33	27	chr17	16940505	.	G	A	238.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=600;ExcessHet=0;FS=1.599;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.492;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:252,0,670	18	0	1	0	.
chr17	17304209	17304209	G	A	intronic	NT5M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.33	20	chr17	17304209	.	G	A	404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.054;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:418,0,395	18	0	1	0	.
chr17	18717894	18717895	AA	-	intronic	TRIM16L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.639e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	270.59	1	chr17	18717893	.	TAA	T	270.59	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0.4981;FS=0;InbreedingCoeff=0.0062;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.15;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,96	10	0	1	8	.
chr17	18789872	18789872	A	G	intronic	TVP23B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554909349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	79.34	.	chr17	18789872	.	A	G	79.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.19;MQRankSum=1.65;QD=15.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:87,0,34	11	0	1	7	.
chr17	19013649	19013649	C	0	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	108.37	8	chr17	19013649	.	C	*	108.37	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=131;ExcessHet=0.9544;FS=25.575;InbreedingCoeff=0.0435;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=4.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:19013598_TGCCACTC_T:225,15,0:19013598	6	4	7	2	.
chr17	19283668	19283668	G	A	exonic	EPN2	.	synonymous SNV	EPN2:NM_014964:exon3:c.G549A:p.E183E,EPN2:NM_148921:exon3:c.G549A:p.E183E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	1.368e-06	2.725e-06	0	5.042e-05	2.3e-07	9e-08	8.35e-06	3.13e-06	0	0	0	5.042e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.33	35	chr17	19283668	.	G	A	51.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.845;DP=722;ExcessHet=0;FS=26.98;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=-1.272;SOR=4.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,16:88:65:65,0,1864	18	0	1	0	.
chr17	21299085	21299085	G	A	intronic	MAP2K3	.	.	.	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186391153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	19	chr17	21299085	.	G	A	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.281;DP=537;ExcessHet=0;FS=2.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:310,0,584	18	0	1	0	.
chr17	27509052	27509052	C	-	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253587514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.97	2	chr17	27509051	.	AC	A	44.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	15	0	1	3	.
chr17	27640918	27640918	A	-	intronic	LGALS9	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.3	14	chr17	27640917	.	TA	T	227.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.24;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:241,0,237	18	0	1	0	.
chr17	28163584	28163584	A	G	exonic	NLK	.	nonsynonymous SNV	NLK:NM_016231:exon5:c.A793G:p.I265V	.	433	1085	3	1	0	5	0.00229885	.	.	.	2341681	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.357	0.0293693228142	0.0002	.	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0.0002	0	0	9.06e-05	14	154602	rs147671384	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	5.987e-05	0.0002	0.0034	0	0	0.0017	8.475e-05	0.0007	3.508e-05	0.0001	0.0001	0.0002	8.054e-05	0.0002	9.14e-05	7.697e-05	5.275e-05	2.832e-05	2.405e-05	0	0.0002	0.0035	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	0.969	0.56768	D	0.869	0.61749	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.675	0.16386	N	0.65	0.52642	T	-0.98	0.25986	N	0.618	0.63374	-0.7796	0.56325	T	0.171	0.51261	T	10	0.19936833	0.35942	T	0.029369	0.51889	D	0.357	0.67782	.	.	0.592739828679	0.58950	0.5807861624679654	0.58007	1.9288275753	0.93111	0.785767793655	0.79800	T	0.350615	0.71831	T	-0.157814	0.27098	T	-0.195165	0.55104	T	0.0950987979039527	0.11809	T	0.934107	0.75346	D	0.5981383	0.72591	0.5174899	0.72122	0.5981383	0.72592	0.5174899	0.72122	-9.013	0.67781	D	.	.	0.321	0.54602	B	.	.	4.547594	0.71534	25.7	0.99901950835189468	0.97350	0.99531	0.97133	D	AEFBI	0.885982	0.81697	D	0.621501192808893	0.74537	6.149457	0.670063817142424	0.80110	7.227106	0.999576536142883	0.40495	0.732398	0.92422	0	0.633656	0.55848	0	0.688494	0.62686	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	8.863000	0.91893	11.265000	0.91209	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.879	0.70153	107	0.95615	Protein kinase domain|Mitogen-activated protein (MAP) kinase, conserved site|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001009	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	732.33	37	chr17	28163584	.	A	G	732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.543;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-0.122;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,34:82:99:746,0,1231	18	0	1	0	.
chr17	28328860	28328861	AA	-	intronic	IFT20	.	.	.	.	560	960	1	1	0	3	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450279041	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0	0	0.0014	9.833e-05	0.0007	7.684e-05	0.0001	0.0001	0.0002	9.399e-05	0.0002	9.738e-05	8.253e-05	5.279e-05	2.833e-05	2.406e-05	0	0.0002	0.0037	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	645.3	8	chr17	28328859	.	GAA	G	645.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.551;DP=429;ExcessHet=0;FS=5.486;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:659,0,486	18	0	1	0	.
chr17	28358625	28358625	T	-	intronic	TMEM199	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIp, Autosomal recessive	597	922	2	1	0	4	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782134262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.396e-05	0.0002	9.737e-05	8.252e-05	5.282e-05	2.834e-05	2.405e-05	0	0.0002	0.0037	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.67	6	chr17	28358624	.	GT	G	113.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0976;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:126,0,126	18	0	1	0	.
chr17	28578147	28578147	C	A	intronic	SPAG5	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.431e-06	3.421e-06	2.732e-06	4.137e-06	2.321e-05	1.01e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	2.708e-06	0	2.321e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2553.33	33	chr17	28578147	.	C	A	2553.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=845;ExcessHet=0;FS=1.054;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=0.999;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,97:217:99:2567,0,3164	18	0	1	0	.
chr17	28628206	28628206	C	T	intronic	KIAA0100	.	.	.	.	426	1094	1	1	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.086e-06	4.111e-06	1.547e-06	4.616e-06	2.519e-05	7.2e-07	4.9e-07	4.18e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	2.519e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	36	chr17	28628206	.	C	T	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.484;DP=534;ExcessHet=0;FS=2.601;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,21:25:91:701,0,91	18	0	1	0	.
chr17	28717873	28717873	C	G	intronic	RAB34	.	.	.	.	467	1051	4	0	0	4	0.00189934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs992023492	0.0009	0.0008	0.0009	0.0009	0.0018	0.0009	0.0008	0.0010	0.0010	0	0.0003	0.0002	0	0	0.0018	0.0010	0.0008	0.0004	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	9.648e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.09	7	chr17	28717873	.	C	G	86.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=99;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.807	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:99,0,152	18	0	1	0	.
chr17	28950806	28950806	C	A	intronic	PHF12	.	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952920042	4.521e-05	4.583e-05	4.253e-05	4.796e-05	0.0002	3.611e-05	3.282e-05	4.335e-05	3.969e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.506e-05	5.255e-05	0	5.259e-05	5.253e-05	3.856e-05	6.727e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	33	chr17	28950806	.	C	A	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:473,0,491	18	0	1	0	.
chr17	28960298	28960298	G	C	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.607e-06	3.174e-06	3.896e-06	7.185e-06	4.062e-05	1.49e-06	4.1e-07	6.73e-06	2.52e-06	0	0	0	0	0	0	2.914e-06	0	4.062e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.45	9	chr17	28960298	.	G	C	77.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.285;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,255	18	0	1	0	.
chr17	28962781	28962783	AAA	-	intronic	SEZ6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	7.952e-05	0.0001	0.0002	4.164e-05	2.638e-05	3.534e-05	1.851e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	234.57	.	chr17	28962780	.	CAAA	C	234.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=38;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.1923;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.33;MQRankSum=0;QD=18.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:159,0,63	11	0	1	7	C
chr17	29398381	29398381	A	G	intronic	TAOK1	.	.	.	.	1201	320	1	0	0	1	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010391780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.26	1	chr17	29398381	.	A	G	51.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:61,0,34	14	0	1	4	.
chr17	29575732	29575732	C	T	intronic	GIT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.576e-05	0	8.709e-05	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs369909633	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	5.98e-05	2.237e-05	0	0	7.682e-05	0	0.0002	0.0002	6.96e-05	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.404e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	36	chr17	29575732	.	C	T	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.194;DP=799;ExcessHet=0;FS=40.334;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=2.37;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,15:104:54:54,0,2277	18	0	1	0	.
chr17	29607924	29607924	C	T	intronic	ANKRD13B	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.368e-06	1.389e-06	1.421e-06	2.555e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.555e-05	1.968e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1828.33	33	chr17	29607924	.	C	T	1828.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.083;DP=807;ExcessHet=0;FS=3.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.975	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,68:129:99:1842,0,1588	18	0	1	0	.
chr17	30317292	30317292	T	G	intronic	TMIGD1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	36	chr17	30317292	.	T	G	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.499;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-2.88;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:808,0,971	18	0	1	0	.
chr17	30993827	30993827	T	A	intronic	RNF135	.	.	.	Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.363e-05	0	0	0	.	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs773164650	0.0001	7.972e-05	0.0001	0.0001	0.0029	9.33e-05	8.588e-05	0.0022	0.0020	0.0029	0.0003	0	0	0	0.0004	5.87e-06	0.0006	6.676e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.02	3	chr17	30993827	.	T	A	100.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.412;DP=126;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,140	18	0	1	0	.
chr17	31028930	31028930	C	A	intronic	LOC107984974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs140685261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0038	4.81e-05	0	6.532e-05	0	0.0060	0	0	0	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.21	2	chr17	31028930	.	C	A	101.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:111,0,24	15	0	1	3	.
chr17	31522278	31522278	C	G	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556471329	0.0001	9.749e-05	0.0001	9.877e-05	0.0027	9.163e-05	8.587e-05	0.0023	0.0021	0	0	0	0.0027	0	0	3.096e-06	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0.0064	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1833.33	35	chr17	31522278	.	C	G	1833.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=801;ExcessHet=0;FS=3.1;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,69:147:99:1847,0,2041	18	0	1	0	.
chr17	31979104	31979105	AA	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491165528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0006	9.414e-05	7.279e-05	6.404e-05	4.16e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	6115.45	27	chr17	31979103	.	CAA	C	6115.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.506;DP=969;ExcessHet=6.9875;FS=2.924;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:4,19:46:99:1145,159,182	12	0	7	0	.
chr17	31995372	31995372	A	C	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194129499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	46.83	4	chr17	31995372	.	A	C	46.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.623;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0707;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,138	16	0	1	2	C
chr17	32174202	32174202	G	A	intronic	RHOT1	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.94	1	chr17	32174202	.	G	A	54.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,101	18	0	1	0	.
chr17	32294146	32294146	C	A	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1325979956	0.0003	0.0008	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0003	0.0002	0.0002	5.199e-05	7.791e-05	2.895e-05	7.626e-05	0.0001	2.358e-05	1.686e-05	5.254e-05	3.689e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.15	25	chr17	32294146	.	C	A	64.15	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.583;DP=491;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1592;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:64:0|1:32294128_C_CA:64,0,315:32294128	12	0	2	5	.
chr17	32314392	32314392	T	-	intronic	RHBDL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	97.53	2	chr17	32314391	.	AT	A	97.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	14	0	1	4	C
chr17	33084666	33084666	A	G	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.4	.	chr17	33084666	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr17	33596443	33596443	G	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr17	33596443	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr17	34637507	34637507	G	A	exonic	TMEM132E	.	nonsynonymous SNV	TMEM132E:NM_001304438:exon9:c.G2500A:p.G834R	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00995515294654	.	.	9.604e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs780287992	1.032e-05	1.094e-05	4.103e-06	1.66e-05	0.0002	6.19e-06	4.91e-06	9.82e-05	7.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.666e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.225	0.25514	T	0.022	0.18677	B	0.007	0.12992	B	0.015004	0.28367	N	0.393732	0.996684	0.43352	D	0.935	0.23595	L	2.24	0.17923	T	-1.99	0.45949	N	0.222	0.29313	-1.0762	0.08104	T	0.031	0.13242	T	10	0.12502766	0.23754	T	0.009955	0.25901	T	0.031	0.07369	0.374	0.38667	0.0846915920261	0.08053	0.5085100448541872	0.50773	1.42373316533	0.85663	0.754430174828	0.75101	T	0.009484	0.22527	T	-0.362846	0.03972	T	-0.554429	0.16902	T	0.284870535135269	0.24376	T	0.815918	0.47089	T	0.07480403	0.16812	0.23071574	0.48182	0.07480403	0.16812	0.23071574	0.48181	.	.	.	.	.	0.167	0.36732	B	.;.	.;.	3.387646	0.46888	22.4	0.99433168932899574	0.64374	0.87942	0.47660	D	AEFDBI	0.213733	0.33928	N	-0.526310562548513	0.21232	1.125286	-0.382365728687541	0.25522	1.404104	0.999998168040623	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.616487	0.41570	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.53	3.56	0.39892	1.383000	0.33992	6.603000	0.56063	-0.271000	0.06739	0.950000	0.33075	1.000000	0.68203	0.468000	0.28296	0.0849:0.0:0.9151:0.0	11.881	0.51853	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1584.33	34	chr17	34637507	.	G	A	1584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.34;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,58:99:99:1598,0,1064	18	0	1	0	.
chr17	35601863	35601863	C	T	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962591786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.784e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	162.21	2	chr17	35601863	.	C	T	162.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3892;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=32.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	9	1	0	9	.
chr17	35863424	35863424	C	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.755e-07	2.061e-06	0	1.539e-06	1.209e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.209e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	30	chr17	35863424	.	C	T	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=622;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:534,0,692	18	0	1	0	.
chr17	36588259	36588259	T	C	intronic	GGNBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.17	1	chr17	36588259	.	T	C	72.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	13	0	1	5	.
chr17	36954066	36954067	TT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	1113	403	5	1	0	7	0.00861009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1382902702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.084e-05	0.0003	4.69e-05	3.421e-05	8.336e-05	1.594e-05	9.67e-06	1.362e-05	6.78e-06	3.136e-05	0	8.336e-05	0	0	0	0	5.133e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	911.76	9	chr17	36954065	.	CTT	C	911.76	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=0.4264;FS=1.491;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:12:17:53,0,183	7	1	6	5	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,50:89:99:634,0,443	1	0	18	0	.
chr17	37266422	37266423	AA	-	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490536521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.813e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	8.9e-05	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	92.87	3	chr17	37266421	.	CAA	C	92.87	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	13	0	1	5	C
chr17	37471263	37471263	-	C	intronic	TADA2A	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.62e-06	1.4e-06	2.72e-06	2.527e-06	3.907e-06	4.4e-07	1.6e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.907e-06	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.29	33	chr17	37471263	.	G	GC	153.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.446;DP=505;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:99:0|1:37471263_G_GC:167,0,573:37471263	18	0	1	0	.
chr17	37471268	37471268	C	G	intronic	TADA2A	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.844e-06	1.413e-06	2.968e-06	2.73e-06	4.334e-06	4.7e-07	1.8e-07	7.2e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.334e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.33	33	chr17	37471268	.	C	G	154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.626;DP=468;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:99:0|1:37471263_G_GC:168,0,573:37471263	18	0	1	0	C
chr17	37471269	37471269	-	AGAGTAACAGTAAT	intronic	TADA2A	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.428e-06	7.033e-07	2.98e-06	0	2.177e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.177e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.29	33	chr17	37471269	.	C	CAGAGTAACAGTAAT	154.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.435;DP=468;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=1.85;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:99:0|1:37471263_G_GC:168,0,573:37471263	18	0	1	0	C
chr17	37471272	37471272	-	GTGT	intronic	TADA2A	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.521e-06	7.046e-07	3.187e-06	0	2.365e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.365e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.3	28	chr17	37471272	.	A	AGTGT	154.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=429;ExcessHet=0;FS=3.299;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:99:0|1:37471263_G_GC:168,0,573:37471263	18	0	1	0	C
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,42:43:99:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:2086,138,0:38318822	0	16	3	0	.
chr17	38769763	38769763	G	C	exonic	PIP4K2B	.	synonymous SNV	PIP4K2B:NM_003559:exon10:c.C1179G:p.A393A	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.413e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs745535216	6.157e-05	6.156e-05	6.398e-05	5.913e-05	0.0016	5.095e-05	4.715e-05	0.0008	0.0006	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0016	6.835e-05	4.968e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	6.73e-05	0.0002	6.515e-05	5.326e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	33	chr17	38769763	.	G	C	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.955;DP=780;ExcessHet=0;FS=3.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,65:141:99:1438,0,1870	18	0	1	0	.
chr17	39334179	39334179	C	T	intronic	FBXL20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997151581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-05	6.568e-05	0.0001	2.693e-05	0.0001	3.52e-05	2.619e-05	4.766e-05	3.34e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.48	14	chr17	39334179	.	C	T	97.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50;MQRankSum=-2.881;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,125	18	0	1	0	.
chr17	39724161	39724161	C	G	intronic	ERBB2	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Gastric cancer, somatic;Glioblastoma, somatic;Ovarian cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021562621	1.995e-05	1.569e-05	2.347e-05	1.68e-05	2.52e-05	1.038e-05	6.79e-06	1.147e-05	7.73e-06	0	0	0	0	0	0	2.52e-05	7.78e-05	0	5.264e-05	5.254e-05	7.717e-05	2.695e-05	7.354e-05	2.56e-05	1.833e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.39	4	chr17	39724161	.	C	G	167.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:181,0,102	18	0	1	0	.
chr17	40484332	40484332	C	T	intronic	TNS4	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925331942	1.292e-05	1.508e-05	3.647e-06	2.244e-05	1.704e-05	7.5e-06	5.87e-06	5.99e-06	4.37e-06	0	0	0	0	0	0	1.185e-05	6.455e-05	1.704e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.43	4	chr17	40484332	.	C	T	155.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=167;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.7;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:169,0,189	18	0	1	0	.
chr17	40657080	40657080	C	T	intronic	KRT222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006321618	3.285e-05	4.296e-05	7.164e-05	0	4.999e-05	5.45e-06	2.04e-06	8.28e-06	3.1e-06	0	0	0	0	0	0	4.999e-05	0	0	4.611e-05	4.599e-05	5.149e-05	4.047e-05	0.0002	2.114e-05	1.53e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.84e-05	0	0	0	0.0002	9.484e-05	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.94	4	chr17	40657080	.	C	T	51.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,76	18	0	1	0	.
chr17	40700850	40700850	C	T	intronic	KRT24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1357876576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.19	3	chr17	40700850	.	C	T	97.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:109,0,67	17	0	1	1	.
chr17	40750953	40750953	C	A	splicing	KRT25	NM_181534:exon5:c.957+1G>T	.	.	Woolly hair, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	1.0000	0.944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.381705	0.88818	D	0.310516	0.88677	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.818883	0.93690	33	0.99170220917469321	0.54355	0.97827	0.77425	D	AEFBI	.	.	.	1.0140291929147	0.96160	14.36875	0.837578632722359	0.92271	11.33051	0.999999906050853	0.74766	0.061011	0.01085	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.058706	0.01089	0	0.982021	0.88060	5.84	5.84	0.93373	5.765000	0.68486	7.579000	0.60911	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.402000	0.26827	0.0:1.0:0.0:0.0	20.153	0.98095	60	0.97424	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1530.33	33	chr17	40750953	.	C	A	1530.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=788;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,62:143:99:1544,0,2181	18	0	1	0	.
chr17	40958900	40958900	G	T	intronic	KRT39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.337e-06	1.661e-05	6.007e-06	4.646e-06	3.465e-05	2.22e-06	1.43e-06	9.2e-07	6.2e-07	3.465e-05	3.312e-05	0	0	0	0	3.942e-06	1.842e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	130.69	16	chr17	40958900	.	G	T	130.69	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.321;DP=355;ExcessHet=0.5115;FS=23.323;InbreedingCoeff=-0.2128;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.809;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:104,0,123	5	0	3	11	.
chr17	41177646	41177646	G	C	UTR3	KRTAP4-2	NM_033062:c.*108C>G	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	33	chr17	41177646	.	G	C	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.629;DP=659;ExcessHet=0;FS=3.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:890,0,654	18	0	1	0	.
chr17	41303001	41303001	A	T	upstream	KRTAP29-1	dist=150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.37	13	chr17	41303001	.	A	T	373.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.34;ReadPosRankSum=-0.325;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:387,0,201	18	0	1	0	.
chr17	41382308	41382308	A	G	exonic	KRT34	.	nonsynonymous SNV	KRT34:NM_021013:exon1:c.T65C:p.L22P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.018428726593	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	7.76e-05	12	154602	rs756013781	5.481e-06	0.0003	8.182e-06	2.754e-06	2.236e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	5.403e-06	1.659e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.003	0.76473	D	0.976	0.58310	D	0.556	0.49411	P	.	.	.	.	0.999455	0.47118	D	1.245	0.31408	L	-1.89	0.84557	D	.	.	.	0.669	0.67736	-1.0427	0.16503	T	0.078	0.31042	T	8	0.66327584	0.70279	D	0.018429	0.40491	T	.	.	0.428	0.47515	0.761221526906	0.75905	0.03657958571385173	0.03604	0.342438391368	0.36184	0.435077399015	0.29903	T	0.021796	0.16915	T	0.121469	0.66520	D	-0.0632948	0.66101	T	0.91840136051178	0.57665	D	0.333767	0.07077	T	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	0.1847125	0.39799	0.32490122	0.58410	-3.974	0.23413	T	.	.	0.079	0.07130	B	.	.	1.715876	0.21849	15.37	0.98901740872576172	0.48199	0.67040	0.33290	D	AEFDBCI	0.211856	0.33761	N	0.136755772330337	0.48185	3.034055	0.188891208117852	0.49238	3.129369	0.733449985707655	0.23090	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	1.869000	0.39156	2.221000	0.31450	0.660000	0.55035	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.332000	0.25247	0.7462:0.1678:0.086:0.0	5.942	0.18435	167	0.93508	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	293.7	37	chr17	41382308	.	A	G	293.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-5.883;DP=1756;ExcessHet=0.7564;FS=118.901;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.236;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:181,34:215:99:0|1:41382308_A_G:211,0,6939:41382308	15	0	4	0	.
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chr17	41876366	41876366	G	C	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113645231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0009	0.0008	0.0016	0.0007	0.0007	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0016	0.0055	0	0	0.0076	0.0010	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.41	17	chr17	41876366	.	G	C	123.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.61;MQRankSum=-1.834;QD=20.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:137,0,64	18	0	1	0	.
chr17	41883960	41883960	C	G	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	426.89	7	chr17	41883960	.	C	G	426.89	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.126;DP=116;ExcessHet=1.7351;FS=91.678;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0.812;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:57,0,22	3	2	6	8	C
chr17	42338521	42338521	T	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	137.91	4	chr17	42338521	.	T	*	137.91	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=53.69;QD=2.81;SOR=3.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:347,24,0	1	6	0	12	.
chr17	42348345	42348345	A	T	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240804171	1.369e-06	1.368e-06	0	2.752e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	36	chr17	42348345	.	A	T	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.849;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:726,0,591	18	0	1	0	C
chr17	42660801	42660801	G	A	intronic	TUBG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	176.31	53	chr17	42660801	.	G	A	176.31	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0.012;DP=859;ExcessHet=2.0135;FS=93.598;InbreedingCoeff=-0.2298;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.636;SOR=6.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,15:49:49:49,0,471	11	0	6	2	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,46:46:99:.:.:2010,138,0:.	1	14	4	0	.
chr17	43048688	43048689	TT	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214995805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0013	9.712e-05	8.107e-05	0.0005	0.0004	5.409e-05	0	0	0	0.0013	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3714.07	24	chr17	43048687	.	GTT	G	3714.07	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.798;DP=505;ExcessHet=1.076;FS=0.984;InbreedingCoeff=0.0264;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:20:21:501,402,415	17	0	2	0	.
chr17	43080891	43080891	A	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.7e-06	5.293e-05	1.307e-05	0	2.46e-05	0	0	.	.	2.46e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.68	2	chr17	43080890	.	TA	T	45.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.447;DP=163;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,144	18	0	1	0	C
chr17	43104083	43104086	AAAG	0	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1735.97	145	chr17	43104083	.	AAAG	*	1735.97	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.958;DP=2972;ExcessHet=0.1862;FS=0.587;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=5.33;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:9787,669,0	7	4	8	0	C
chr17	43110245	43110245	T	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	740	779	2	1	0	4	0.00256082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs185494719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0014	0.0012	0.0001	0	0.0019	0.0006	0	0	0.0102	0.0005	0.0033	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	522.33	35	chr17	43110245	.	T	G	522.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.345;DP=716;ExcessHet=0;FS=2.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,24:71:99:536,0,1320	18	0	1	0	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,17:76:99:.:.:168,0,668:.	5	0	14	0	C
chr17	43819079	43819079	C	T	intronic	MPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935745331	0	3.181e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	898.33	37	chr17	43819079	.	C	T	898.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=765;ExcessHet=0;FS=0.797;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.237;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,38:89:99:912,0,1198	18	0	1	0	.
chr17	44255282	44255282	G	A	exonic	SLC4A1	.	synonymous SNV	SLC4A1:NM_000342:exon15:c.C1815T:p.I605I	Cryohydrocytosis, Autosomal dominant;Ovalocytosis, SA type, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AD, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AR, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 4, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.137e-05	2.599e-05	2.531e-05	1.732e-05	2.682e-05	1.516e-05	1.316e-05	1.882e-05	1.627e-05	0	0	0	0	0	0	2.682e-05	1.718e-05	0	6.583e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	883.33	33	chr17	44255282	.	G	A	883.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.478;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,34:82:99:897,0,1157	18	0	1	0	.
chr17	44313753	44313753	C	A	intronic	RUNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.85	10	chr17	44313753	.	C	A	46.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.71;MQRankSum=-2.287;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:44313753_C_A:60,0,326:44313753	18	0	1	0	.
chr17	44313768	44313768	G	A	intronic	RUNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356105132	9.748e-05	8.782e-05	9.34e-05	0.0001	0.0004	8.068e-05	7.489e-05	8.401e-05	7.775e-05	5.432e-05	0.0001	8.828e-05	6.112e-05	0	0.0004	0.0001	8.601e-05	3.156e-05	3.408e-05	4.022e-05	5.291e-05	1.406e-05	4.445e-05	1.297e-05	8.24e-06	1.18e-05	6.27e-06	2.544e-05	0	0	0	0	0	0	4.445e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.28	7	chr17	44313768	.	G	A	50.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.48;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44313753_C_A:63,0,288:44313753	17	0	1	1	C
chr17	44313782	44313782	A	G	intronic	RUNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.17	4	chr17	44313782	.	A	G	50.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44313753_C_A:63,0,288:44313753	17	0	1	1	C
chr17	44313785	44313785	G	A	intronic	RUNDC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001922960	2.417e-05	2.613e-05	2.685e-05	2.125e-05	7.526e-05	1.545e-05	1.245e-05	1.411e-05	1.142e-05	0	0	0	7.526e-05	0	0	2.385e-05	3.29e-05	3.657e-05	1.32e-05	1.972e-05	0	2.7e-05	1.472e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.34	4	chr17	44313785	.	G	A	50.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.19;MQRankSum=-2.2;QD=5.59;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44313753_C_A:63,0,288:44313753	17	0	1	1	C
chr17	44377990	44377993	AAAA	-	intronic	ITGA2B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant, Autosomal dominant;Glanzmann thrombasthenia, Autosomal recessive;Thrombocytopenia, neonatal alloimmune, BAK antigen related (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298720910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.56	2	chr17	44377989	.	TAAAA	T	107.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.126;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
chr17	44746953	44746953	G	A	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571690917	1.649e-05	2.37e-05	1.404e-05	1.866e-05	0.0003	8.34e-06	6.08e-06	1.009e-05	7.57e-06	0	0	0	0	0	0.0003	2.114e-05	0	1.765e-05	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.45	18	chr17	44746953	.	G	A	246.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=366;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:260,0,269	18	0	1	0	.
chr17	45028546	45028546	A	G	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.69	.	chr17	45028546	.	A	G	67.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45028546_A_G:75,0,120:45028546	10	0	1	8	.
chr17	45028558	45028558	C	T	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253794629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	1.314e-05	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.85	.	chr17	45028558	.	C	T	67.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1567;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45028546_A_G:75,0,120:45028546	9	0	1	9	C
chr17	45136658	45136658	G	A	UTR5	ACBD4	NM_001378112:c.-59G>A	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	.	5.819e-05	0	8.652e-05	0	0	9.039e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs370269279	4.652e-05	4.652e-05	3.403e-05	5.913e-05	0.0003	3.728e-05	3.412e-05	6.107e-05	3.952e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	5.216e-05	3.312e-05	0	3.938e-05	3.936e-05	6.421e-05	1.342e-05	6.533e-05	1.714e-05	1.128e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1730.33	35	chr17	45136658	.	G	A	1730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.163;DP=799;ExcessHet=0;FS=2.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-1.031;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,65:107:99:1744,0,1068	18	0	1	0	.
chr17	45152464	45152464	G	A	downstream	HEXIM1	dist=366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1252922231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.94	2	chr17	45152464	.	G	A	94.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.74;MQRankSum=-0.674;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:105,0,64	16	0	1	2	.
chr17	45274995	45274995	T	C	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	1160	361	1	0	0	1	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	6.58e-05	0	2.708e-05	6.593e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.593e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.58	4	chr17	45274995	.	T	C	53.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0219;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.9;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:45274995_T_C:63,0,288:45274995	14	0	1	4	.
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chr17	45275004	45275004	C	T	intronic	MAP3K14	.	.	.	.	1176	345	1	0	0	1	0.00144718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264377807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	6.58e-05	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.58	4	chr17	45275004	.	C	T	60.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1686;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.65;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:45274995_T_C:69,0,204:45274995	13	0	1	5	C
chr17	45521334	45521334	C	T	upstream	LRRC37A4P	dist=811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.314e-05	1.248e-05	1.375e-05	6.221e-05	7.88e-06	6.25e-06	2.417e-05	1.52e-05	0	0	0	0	0	0	9.559e-06	4.007e-05	6.221e-05	6.984e-06	6.596e-06	0	1.438e-05	1.556e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.556e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.33	38	chr17	45521334	.	C	T	141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.963;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.57;MQRankSum=0.444;QD=4.56;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:99:155,0,621	18	0	1	0	.
chr17	47419913	47419913	-	CACTCT	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	317.15	5	chr17	47419913	.	C	CCACTCT	317.15	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4726;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.68;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:213,15,0	11	1	0	7	.
chr17	47547805	47547805	T	A	intronic	NPEPPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1398793268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.22e-05	3.86e-05	0.0001	0.0019	3.973e-05	3.128e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.91	5	chr17	47547805	.	T	A	63.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	15	0	1	3	.
chr17	47819892	47819892	C	T	intronic	OSBPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs187120024	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0027	0.0026	0	0	0.0002	0.0032	0	0	2.709e-06	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	43	chr17	47819892	.	C	T	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.357;DP=635;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.311;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:590,0,627	18	0	1	0	.
chr17	47840963	47840963	G	A	intronic	SCRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.49	4	chr17	47840963	.	G	A	43.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.711;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:57:57,0,408	18	0	1	0	.
chr17	48544858	48544858	G	A	exonic	HOXB2	.	synonymous SNV	HOXB2:NM_002145:exon1:c.C54T:p.L18L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.33	45	chr17	48544858	.	G	A	92.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.416;DP=821;ExcessHet=0;FS=72.38;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.096;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,23:124:99:106,0,2548	18	0	1	0	.
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chr17	49733644	49733644	G	C	intronic	FAM117A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr17	49733644	.	G	C	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr17	50105260	50105260	G	T	intronic	PDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.105e-06	2.21e-06	4.318e-06	0	3.162e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.162e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.33	24	chr17	50105260	.	G	T	283.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=458;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.316;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:297,0,439	18	0	1	0	.
chr17	50538171	50538171	G	A	exonic	EPN3	.	nonsynonymous SNV	EPN3:NM_017957:exon3:c.G655A:p.A219T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.0212122359536	7.7e-05	.	5.91e-05	9.934e-05	0.0002	0	0	3.067e-05	0.0011	6.158e-05	4.53e-05	7	154602	rs374859710	2.331e-05	2.599e-05	2.183e-05	2.48e-05	0.0002	1.678e-05	1.48e-05	9.823e-05	7.863e-05	8.968e-05	0.0002	0	0	0	0	6.298e-06	3.314e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.088	0.32296	T	0.028	0.54934	D	0.917	0.50750	P	0.672	0.53180	P	0.000005	0.62929	N	0.062168	0.99999	0.58761	D	2.625	0.76847	M	2.21	0.18414	T	-3.77	0.71397	D	0.641	0.65330	-0.7173	0.59595	T	0.215	0.57666	T	10	0.4195336	0.56769	T	0.021212	0.43943	T	0.193	0.47281	.	.	0.597924155889	0.59472	0.5312281341793412	0.53046	0.405051829818	0.41395	0.795867443085	0.81334	T	0.54003	0.84234	D	-0.181227	0.23552	T	-0.243051	0.50500	T	0.37366446852684	0.27938	T	0.956004	0.85735	D	0.3735266	0.58845	0.35327357	0.60892	0.3735266	0.58845	0.35327357	0.60891	-11.015	0.79740	D	.	.	0.928	0.84837	P	.;.	.;.	4.892991	0.80347	27.3	0.99646282510526674	0.77005	0.98762	0.86525	D	AEFBI	0.942710	0.94763	D	0.447331907510716	0.64053	4.651266	0.453978454592606	0.64971	4.765301	0.999999999999995	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.68	4.68	0.58319	8.100000	0.89381	11.896000	0.99222	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	17.658	0.88086	941	0.13089	Ubiquitin interacting motif|Ubiquitin interacting motif|Ubiquitin interacting motif;Ubiquitin interacting motif|Ubiquitin interacting motif|Ubiquitin interacting motif	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1009.33	37	chr17	50538171	.	G	A	1009.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=732;ExcessHet=0;FS=5.529;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,39:88:99:1023,0,1232	18	0	1	0	.
chr17	50683299	50683301	AGG	-	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757160603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.917e-05	0	6.64e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.53	5	chr17	50683298	.	CAGG	C	145.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.79;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	18	0	1	0	.
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chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1273.48	70	chr17	51009175	.	G	A	1273.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-2.769;DP=1512;ExcessHet=2.9153;FS=146.654;InbreedingCoeff=-0.2249;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.073;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,18:101:99:0|1:51009175_G_A:168,0,2773:51009175	12	0	7	0	C
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,18:100:99:0|1:51009175_G_A:171,0,2751:51009175	6	0	11	2	C
chr17	51046715	51046715	A	C	UTR5	SPAG9	NM_001251971:c.-55T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225662721	1.59e-05	1.505e-05	9.988e-06	2.197e-05	0.0002	1.041e-05	8.89e-06	9.106e-05	6.753e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.854e-06	1.727e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	0	5.381e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	35	chr17	51046715	.	A	C	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:632,0,294	18	0	1	0	C
chr17	51263381	51263381	G	A	exonic	UTP18	.	synonymous SNV	UTP18:NM_016001:exon2:c.G450A:p.E150E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.65	55	chr17	51263381	.	G	A	63.65	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-2.315;DP=857;ExcessHet=0.7564;FS=300.095;InbreedingCoeff=-0.2399;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.784;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,20:64:37:37,0,776	8	0	4	7	.
chr17	51290214	51290214	A	-	intronic	UTP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.86	1	chr17	51290213	.	CA	C	46.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	C
chr17	54968386	54968386	C	T	exonic	COX11	.	synonymous SNV	COX11:NM_001162861:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_001162862:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_001321518:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_004375:exon1:c.G261A:p.E87E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536849346	7.529e-06	7.525e-06	6.81e-06	8.255e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.497e-06	0	0	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	251.96	134	chr17	54968386	.	C	T	251.96	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.894;DP=1608;ExcessHet=0.7564;FS=204.865;InbreedingCoeff=-0.3305;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.3;SOR=10.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,25:105:66:66,0,1277	5	0	4	10	.
chr17	57317886	57317886	C	T	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569246877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	7.874e-05	7.711e-05	8.059e-05	0.0004	4.495e-05	3.511e-05	7.301e-05	5.088e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	98.55	4	chr17	57317886	.	C	T	98.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:109,0,27	15	0	1	3	.
chr17	57665626	57665626	C	T	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.29	.	chr17	57665626	.	C	T	62.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,112	13	0	1	5	C
chr17	58415170	58415170	G	T	intronic	RNF43	.	.	.	Sessile serrated polyposis cancer syndrome, Autosomal dominant	563	958	1	0	0	1	0.000521648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999231231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	266.68	1	chr17	58415170	.	G	T	266.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.359;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.563;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:280,0,288	18	0	1	0	.
chr17	58462636	58462636	A	G	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs547276321	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0001	0.0004	0	0	0.0026	0.0006	0.0007	0.0006	4.557e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0008	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0035	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.83	5	chr17	58462636	.	A	G	119.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0512;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:133,0,109	18	0	1	0	.
chr17	58769537	58769537	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.01	.	chr17	58769537	.	G	A	53.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58769537_G_A:63,0,288:58769537	14	0	1	4	.
chr17	58769541	58769541	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223714330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.83	.	chr17	58769541	.	G	A	53.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58769537_G_A:63,0,288:58769537	13	0	1	5	C
chr17	58769552	58769552	G	C	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.19	.	chr17	58769552	.	G	C	53.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58769552_G_C:63,0,247:58769552	14	0	1	4	C
chr17	58769562	58769562	A	G	intronic	PPM1E	.	.	.	.	1122	399	1	0	0	1	0.00125156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	.	chr17	58769562	.	A	G	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58769552_G_C:69,0,204:58769552	14	0	1	4	C
chr17	58769563	58769563	T	C	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288163502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.59	.	chr17	58769563	.	T	C	59.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58769552_G_C:69,0,204:58769552	13	0	1	5	C
chr17	58769565	58769565	A	G	intronic	PPM1E	.	.	.	.	1128	393	0	1	0	2	0.00253807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.59	.	chr17	58769565	.	A	G	59.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58769552_G_C:69,0,204:58769552	13	0	1	5	C
chr17	58841868	58841868	T	C	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.77	3	chr17	58841868	.	T	C	61.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0225;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58841868_T_C:72,0,162:58841868	15	0	1	3	C
chr17	58841869	58841869	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.54	3	chr17	58841869	.	G	A	61.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58841868_T_C:72,0,162:58841868	15	0	1	3	C
chr17	58933800	58933802	AAA	-	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1295144196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.333e-05	8.417e-05	4.495e-05	0	4.918e-05	6.2e-06	2.72e-06	1.305e-05	6.62e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.918e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	480.04	.	chr17	58933799	.	GAAA	G	480.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=0.4437;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:41:117,41,78	7	0	1	11	C
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chr17	59154740	59154740	C	T	intronic	SKA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	16	chr17	59154740	.	C	T	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.893;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:437,0,369	18	0	1	0	C
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chr17	59586128	59586128	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	2.845e-05	0.0001	2.632e-05	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	423.66	33	chr17	59586128	.	C	G	423.66	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.226;DP=769;ExcessHet=1.383;FS=140.989;InbreedingCoeff=-0.2784;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.475;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,13:59:99:0|1:59586121_C_G:201,0,1777:59586121	9	0	5	5	C
chr17	60220648	60220649	TT	-	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	8.153e-05	6.756e-05	8.483e-05	6.439e-05	5.13e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	72.73	1	chr17	60220647	.	CTT	C	72.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,83	7	0	1	11	.
chr17	60427633	60427633	C	T	intronic	C17orf64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943744687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.549e-05	8.538e-05	0.0001	2.692e-05	0.0003	4.961e-05	3.966e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.0	.	chr17	60427633	.	C	T	59.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:69,0,66	15	0	1	3	.
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,26:26:78:1|1:61402928_GAT_G:1132,78,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:21:95:1|1:61402928_GAT_G:1259,98,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,18:52:33:33,0,440	8	0	11	0	.
chr17	62508531	62508531	G	C	UTR5	TLK2	NM_001375273:c.-27723G>C;NM_001330418:c.-27723G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	164.82	7	chr17	62508531	.	G	C	164.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=217;ExcessHet=1.2764;FS=8.228;InbreedingCoeff=-0.2684;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=55.13;MQRankSum=0.108;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.92;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:92:0|1:62508531_G_C:92,0,343:62508531	8	0	2	9	.
chr17	62586603	62586603	C	A	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.51	8	chr17	62586603	.	C	A	59.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62586603_C_A:72,0,162:62586603	18	0	1	0	C
chr17	62586604	62586604	G	A	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.55	5	chr17	62586604	.	G	A	59.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62586603_C_A:72,0,162:62586603	18	0	1	0	C
chr17	63398653	63398653	T	C	intronic	TANC2	.	.	.	.	70	1451	1	0	0	1	0.000344471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.36	6	chr17	63398653	.	T	C	130.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.556;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=-0.686;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:144,0,440	18	0	1	0	.
chr17	63570099	63570099	A	G	intronic	DCAF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.64	2	chr17	63570099	.	A	G	96.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.19;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:107,0,109	15	0	1	3	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,33:66:99:.:.:339,0,676:.	1	0	15	3	.
chr17	63872442	63872442	C	T	UTR3	CSH2	NM_022644:c.*87G>A	.	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964046607	4.858e-05	4.857e-05	4.493e-05	5.226e-05	0.0009	3.927e-05	3.605e-05	0.0003	0.0002	0	2.237e-05	0	0	0	0.0009	4.587e-05	9.938e-05	9.276e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.038e-05	5.885e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1793.33	33	chr17	63872442	.	C	T	1793.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.976;DP=984;ExcessHet=0;FS=17.239;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0.247;QD=17.08;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,61:105:99:1807,0,1316	18	0	1	0	.
chr17	63911442	63911442	C	T	upstream	CSHL1	dist=184	.	.	.	79	1442	1	0	0	1	0.00034662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.978e-05	2.481e-05	2.405e-05	1.562e-05	2.597e-05	1.187e-05	9.41e-06	1.506e-05	1.178e-05	0	0	0	0	0	0	2.597e-05	0	1.916e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	10	chr17	63911442	.	C	T	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.12;ReadPosRankSum=0.331;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:396,0,205	18	0	1	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,37:39:66:.:.:1759,66,0:.	4	8	7	0	.
chr17	63960625	63960625	C	T	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772020125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.886e-05	7.88e-05	6.424e-05	9.417e-05	0.0001	4.497e-05	3.513e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.828e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	65.03	4	chr17	63960625	.	C	T	65.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	17	0	1	1	C
chr17	64108845	64108845	G	A	intronic	ERN1	.	.	.	.	981	539	1	1	0	3	0.00277521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537134298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.17	4	chr17	64108845	.	G	A	66.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	16	0	1	2	.
chr17	64120550	64120550	T	C	intronic	ERN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.48	.	chr17	64120550	.	T	C	34.48	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	15	C
chr17	64449102	64449102	C	T	upstream	MILR1	dist=13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.615e-06	1.59e-06	7.369e-06	0	6.029e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.029e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.33	33	chr17	64449102	.	C	T	43.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.442;DP=609;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,9:46:57:0|1:64449102_C_T:57,0,1322:64449102	18	0	1	0	.
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.29	34	chr17	64506288	.	G	C	190.29	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.688;DP=447;ExcessHet=2.1469;FS=33.607;InbreedingCoeff=-0.328;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:13:19:19,0,59	6	0	6	7	.
chr17	65146402	65146402	A	G	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544672871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.593e-05	9.209e-05	5.167e-05	0.0001	0.0021	4.985e-05	3.984e-05	0.0011	0.0009	7.286e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	121.06	3	chr17	65146402	.	A	G	121.06	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3329;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=24.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	16	1	0	2	.
chr17	65204091	65204091	C	T	intronic	RGS9	.	.	.	Bradyopsia	12	1507	3	0	0	3	0.000994365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568619180	0.0001	0.0001	6.418e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	3.86e-05	0	0	0.0002	3.038e-05	8.446e-05	0.0017	8.538e-05	8.531e-05	5.141e-05	0.0001	0.0021	4.955e-05	3.961e-05	0.0011	0.0009	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3334.33	39	chr17	65204091	.	C	T	3334.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.055;DP=886;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,126:256:99:3348,0,3743	18	0	1	0	C
chr17	65535491	65535491	C	T	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.408e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.65	19	chr17	65535491	.	C	T	37.65	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.29;DP=381;ExcessHet=0.1773;FS=2.513;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.17;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:24:32:32,0,254	6	0	2	11	.
chr17	65535896	65535896	G	A	intronic	AXIN2	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Oligodontia-colorectal cancer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144363162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.561e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	6.805e-05	5.088e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.67	5	chr17	65535896	.	G	A	53.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,108	18	0	1	0	C
chr17	66129946	66129946	G	C	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	6.361e-05	0.0002	0.0003	7.639e-05	6.586e-05	9.813e-05	7.271e-05	0	0	0	0.0003	3.56e-05	0	0.0001	8.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	97.87	3	chr17	66129946	.	G	C	97.87	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=158;ExcessHet=3.2736;FS=6.096;InbreedingCoeff=-0.3344;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0;SOR=2.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:11:11,0,113	4	0	4	11	.
chr17	66773814	66773814	C	T	intronic	PRKCA	.	.	.	Pituitary tumor, invasive (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.34	8	chr17	66773814	.	C	T	54.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.413;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:68:68,0,571	18	0	1	0	.
chr17	67216081	67216081	G	A	intronic	HELZ	.	.	.	.	806	715	1	0	0	1	0.000698812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.135e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.34	10	chr17	67216081	.	G	A	324.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.781;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=0.265;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:338,0,353	18	0	1	0	.
chr17	67498434	67498434	G	T	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr17	67498434	.	G	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr17	67744897	67744897	A	-	downstream	NOL11	dist=366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1362062231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.706e-05	0.0001	0.0002	7.275e-05	5.859e-05	7.181e-05	5.288e-05	5.443e-05	0	7.379e-05	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	987.74	.	chr17	67744896	.	GA	G	987.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.2691;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:34:87,0,34	13	0	1	5	.
chr17	69285414	69285414	G	C	intronic	ABCA5	.	.	.	.	1241	279	2	0	0	2	0.00357143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532243184	0	7.95e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	7.23e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0068	2.942e-05	0.0009	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1156.83	38	chr17	69285414	.	G	C	1156.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=780;ExcessHet=0.119;FS=0.724;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:610,0,908	17	0	2	0	.
chr17	69318814	69318815	CC	-	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.12	2	chr17	69318813	.	TCC	T	60.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	1	C
chr17	69526914	69526914	A	C	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.81	2	chr17	69526914	.	A	C	55.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	16	0	1	2	.
chr17	72124405	72124405	G	A	UTR3	SOX9	NM_000346:c.*18G>A	.	.	Acampomelic campomelic dysplasia, Autosomal dominant;Campomelic dysplasia, Autosomal dominant;Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, Autosomal dominant	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	7.76e-05	12	154602	rs375623969	9.673e-05	9.577e-05	8.254e-05	0.0001	0.0006	8.324e-05	7.861e-05	0.0005	0.0004	0	6.708e-05	0	0	0	0	7.376e-05	3.317e-05	0.0006	3.942e-05	3.94e-05	7.707e-05	0	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	2.26e-05	1.124e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.33	40	chr17	72124405	.	G	A	683.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.773;DP=549;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:697,0,354	18	0	1	0	.
chr17	72802590	72802590	-	AAA	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.321e-05	0.0001	3.369e-05	7.492e-05	0.0002	2.309e-05	1.554e-05	7.803e-05	4.99e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	276.38	.	chr17	72802590	.	C	CAAA	276.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0.0237;FS=5.332;InbreedingCoeff=0.3447;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,104	7	0	1	11	.
chr17	72924786	72924786	G	A	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1013300270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.938e-05	6.431e-05	1.345e-05	6.539e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.172e-05	6.25e-06	4.819e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.46	2	chr17	72924786	.	G	A	63.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,91	17	0	1	1	C
chr17	73213767	73213767	C	T	intronic	FAM104A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs539685188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0022	0.0004	0.0003	0.0016	0.0014	0.0002	0	0.0022	0	0	9.432e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.25	.	chr17	73213767	.	C	T	69.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	11	0	1	7	.
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:27:80:.:.:871,208,603:.	5	5	8	1	.
chr17	74795883	74795883	C	T	intronic	TMEM104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.85	3	chr17	74795883	.	C	T	32.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.493;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,261	18	0	1	0	.
chr17	74943882	74943882	A	C	intronic	OTOP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.35	21	chr17	74943882	.	A	C	207.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=-2.515;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:221,0,99	18	0	1	0	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:15:21:.:.:600,22,0:.	0	14	5	0	.
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chr17	75686331	75686332	CG	-	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.18	1	chr17	75686330	.	ACG	A	57.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75686324_T_C:69,0,204:75686324	17	0	1	1	C
chr17	75686332	75686332	G	0	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	2253.31	1	chr17	75686332	.	G	*	2253.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6364;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.2;QD=33.14;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:7:69:1|0:75686324_T_C:210,139,204:75686324	14	0	1	4	C
chr17	75686333	75686333	-	AC	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.45	1	chr17	75686333	.	A	AAC	57.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:75686324_T_C:69,0,204:75686324	16	0	1	2	C
chr17	76011892	76011892	G	A	intronic	EVPL	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.963e-06	0	0	0	0	1.612e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760063073	1.369e-06	2.052e-06	1.363e-06	1.376e-06	1.162e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	38	chr17	76011892	.	G	A	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.66;DP=752;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:924,0,966	18	0	1	0	.
chr17	76012952	76012952	G	A	intronic	EVPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576298610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	7.245e-05	0	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.14	2	chr17	76012952	.	G	A	59.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.92;MQRankSum=0.674;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,74	17	0	1	1	C
chr17	76059372	76059372	G	C	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	123.53	3	chr17	76059372	.	G	C	123.53	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2954;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=24.71;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:146,15,0	17	1	0	1	.
chr17	76723310	76723310	C	G	intronic	JMJD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534476320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.562e-05	8.997e-05	4.03e-05	0.0012	3.515e-05	2.615e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.85	2	chr17	76723310	.	C	G	67.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	14	0	1	4	.
chr17	77191338	77191338	G	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	35	chr17	77191338	.	G	A	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=792;ExcessHet=0;FS=0.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,49:96:99:1422,0,1226	18	0	1	0	.
chr17	78097682	78097682	C	T	intronic	TNRC6C	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.436e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.33	34	chr17	78097682	.	C	T	211.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.78;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:225,0,344	18	0	1	0	.
chr17	78220260	78220260	T	C	intronic	BIRC5	.	.	.	.	103	122	1	0	0	1	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.633e-06	0.0001	0	1.359e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.92	2	chr17	78220260	.	T	C	36.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=45.72;MQRankSum=-0.637;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:78220222_A_T:49,0,204:78220222	17	0	1	1	.
chr17	78359227	78359227	C	A	intronic	SOCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs755174009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	8.367e-05	7.127e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.093e-05	5.749e-05	0.0001	0.0001	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	400.34	6	chr17	78359227	.	C	A	400.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.719;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.2;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:414,0,293	18	0	1	0	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	550.18	63	chr17	78798793	.	C	T	550.18	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.101;DP=1216;ExcessHet=6.9875;FS=83.562;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1;SOR=10.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,20:58:50:50,0,414	7	0	10	2	.
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	229.31	34	chr17	78799531	.	A	G	229.31	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.389;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=38.777;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.655;SOR=4.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,10:34:99:125,0,555	10	0	6	3	C
chr17	78812698	78812700	AAA	-	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180885337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	7.511e-05	5.499e-05	0.0002	9.954e-05	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1407.13	5	chr17	78812697	.	GAAA	G	1407.13	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.454;DP=193;ExcessHet=14.8128;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.4339;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:14:41:259,41,126	13	0	3	3	C
chr17	79191944	79191944	G	A	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957133055	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.284e-05	3.937e-05	2.57e-05	4.03e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.91	.	chr17	79191944	.	G	A	74.91	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	12	0	1	6	.
chr17	80036813	80036813	C	T	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868696844	0.0001	9.383e-05	0.0001	0.0001	0.0024	8.688e-05	8.047e-05	0.0013	0.0010	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0024	8.916e-05	0.0003	6.92e-05	6.571e-05	6.562e-05	0.0001	2.688e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.33	35	chr17	80036813	.	C	T	268.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=559;ExcessHet=0;FS=1.768;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.829;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:282,0,447	18	0	1	0	.
chr17	80135948	80135948	A	C	intronic	EIF4A3	.	.	.	Robin sequence with cleft mandible and limb anomalies, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421278719	1.553e-05	1.505e-05	1.678e-05	1.426e-05	2.014e-05	1.017e-05	8.68e-06	1.318e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	2.014e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	33	chr17	80135948	.	A	C	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=538;ExcessHet=0;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:515,0,233	18	0	1	0	.
chr17	80241086	80241086	C	T	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	53.0	2	chr17	80241086	.	C	T	53.0	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=84;ExcessHet=0.1336;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	15	0	2	2	.
chr17	80247371	80247371	C	T	intronic	SLC26A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035895492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.937e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	6.84e-05	2.862e-05	4.81e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.39	5	chr17	80247371	.	C	T	185.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.49;MQRankSum=-0.377;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:199,0,302	18	0	1	0	C
chr17	80425816	80425816	G	T	intronic	ENDOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997922461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.44	2	chr17	80425816	.	G	T	183.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:196,0,55	18	0	1	0	.
chr17	81960971	81960971	C	T	UTR5	NOTUM	NM_178493:c.-62G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	1.2e-06	2.492e-05	0	2.522e-06	1.399e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.399e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	41.77	9	chr17	81960971	.	C	T	41.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=167;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,119	17	0	2	0	.
chr17	82234044	82234044	G	0	intronic	SLC16A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	98.61	.	chr17	82234044	.	G	*	98.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=60;ExcessHet=0.0048;FS=1.462;InbreedingCoeff=0.4282;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=57.55;MQRankSum=0.812;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	9	4	2	4	.
chr17	82253179	82253179	G	C	exonic	CSNK1D	.	nonsynonymous SNV	CSNK1D:NM_001363749:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_001893:exon4:c.C402G:p.F134L,CSNK1D:NM_139062:exon4:c.C402G:p.F134L	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.585	0.294920260008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.77913	D	0.976	0.74843	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	2.075	0.57047	M	0.05	0.61923	T	-5.77	0.87911	D	0.856	0.86191	-0.2906	0.75249	T	0.378	0.73572	T	10	0.8558959	0.84786	D	0.29492	0.90689	D	0.585	0.83360	0.713	0.84872	0.794112205518	0.79219	0.8391474319513283	0.83874	2.45932965126	0.97411	0.943554639816	0.99578	D	0.463857	0.79964	T	0.245163	0.78146	D	0.114383	0.77862	D	0.996541440486908	0.89565	D	0.972453	0.90829	D	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95464	0.9611103	0.97392	0.90685	0.95465	-13.686	0.91992	D	.	.	0.999	0.98765	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.476840	0.48528	22.6	0.94285568772606809	0.24584	0.90166	0.51131	D	AEFDGBHCI	0.511037	0.53983	D	-0.0133870369408241	0.41248	2.46393	-0.161674069915806	0.32961	1.880536	0.999992497670314	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	-2.31	0.06380	1.140000	0.31128	1.624000	0.27703	-0.244000	0.07312	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.797000	0.37605	0.285:0.0:0.715:0.0	14.272	0.65705	.	.	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;.;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1224.92	33	chr17	82253179	.	G	C	1224.92	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-4.011;DP=3300;ExcessHet=2.9153;FS=178.806;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,54:169:99:381,0,2225	9	0	7	3	.
chr17	82323276	82323276	-	A	intronic	SECTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.29	36	chr17	82323276	.	C	CA	652.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.678;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:666,0,954	18	0	1	0	.
chr17	82324917	82324917	G	A	intronic	SECTM1	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.529e-05	0	0.0001	0	0	2.07e-05	0	8.28e-05	1.94e-05	3	154602	rs750475328	1.669e-05	1.847e-05	1.378e-05	1.965e-05	0.0002	1.129e-05	9.49e-06	9.42e-06	7.7e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.547e-05	6.722e-05	2.364e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	37	chr17	82324917	.	G	A	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.899;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:803,0,917	18	0	1	0	C
chr17	82359169	82359169	C	A	upstream	TEX19	dist=78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.1	2	chr17	82359169	.	C	A	100.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0357;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	9	0	1	9	.
chr17	82389665	82389665	T	C	UTR3	OGFOD3	NM_024648:c.*2733A>G;NM_175902:c.*2910A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.46	2	chr17	82389665	.	T	C	57.46	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,75	14	0	1	4	.
chr17	82427956	82427956	G	A	intronic	HEXD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975470153	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	956.33	33	chr17	82427956	.	G	A	956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.741;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:970,0,830	18	0	1	0	.
chr17	82574654	82574654	A	T	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.57	.	chr17	82574654	.	A	T	65.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82574654_A_T:75,0,120:82574654	13	0	1	5	.
chr17	82586254	82586254	C	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1053.97	50	chr17	82586254	.	C	*	1053.97	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.78;DP=987;ExcessHet=0.1506;FS=6.866;InbreedingCoeff=0.0683;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=57.79;MQRankSum=-1.294;QD=3.57;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,10:36:99:0|1:82586193_A_G:288,0,1021:82586193	2	2	6	9	C
chr17	82586256	82586256	G	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5769	3710.12	46	chr17	82586256	.	G	*	3710.12	.	AC=15;AF=0.577;AN=26;BaseQRankSum=1.86;DP=892;ExcessHet=0.0042;FS=0.882;InbreedingCoeff=0.4511;MLEAC=20;MLEAF=0.769;MQ=58.15;MQRankSum=4.33;QD=10.88;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,26:34:99:0|1:82586193_A_G:1353,308,228:82586193	2	4	7	6	C
chr17	82586356	82586356	A	0	intronic	FOXK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	133.37	15	chr17	82586356	.	A	*	133.37	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-1.324;DP=473;ExcessHet=3.2146;FS=0;InbreedingCoeff=-0.382;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=48.77;MQRankSum=0.524;QD=1.43;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:82586350_A_*:165,0,30:82586350	3	0	5	11	C
chr17	82595595	82595595	G	A	intronic	FOXK2	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs912273984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	2.94e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	9.429e-05	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.37	10	chr17	82595595	.	G	A	50.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,126	18	0	1	0	C
chr17	82618899	82618899	A	G	intronic	WDR45B	.	.	.	.	203	1318	1	0	0	1	0.000379219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1026245223	3.495e-05	2.154e-05	4.15e-05	2.929e-05	0.0015	2.281e-05	1.854e-05	0.0007	0.0004	0	3.512e-05	0	0	0	0.0015	3.289e-05	3.264e-05	1.639e-05	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	256.37	4	chr17	82618899	.	A	G	256.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.212;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:270,0,337	18	0	1	0	.
chr17	82845369	82845455	GTCTGGCTCGGCCCCTTCCTCTCCGTCCTGTCCAGCTTGGCCCCTTCCTCTCCATCTTGTCCGGCCCGGCCCCTTCCTCTCCATCTC	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.78	.	chr17	82845368	.	TGTCTGGCTCGGCCCCTTCCTCTCCGTCCTGTCCAGCTTGGCCCCTTCCTCTCCATCTTGTCCGGCCCGGCCCCTTCCTCTCCATCTC	T	44.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,98	17	0	1	1	.
chr17	82921200	82921200	C	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756563620	9.759e-06	4.651e-06	1.357e-05	6.248e-06	3.786e-05	2.6e-06	7.2e-07	1.76e-06	6.6e-07	0	0	0	0	0	0	1.061e-05	0	3.786e-05	6.582e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.18	3	chr17	82921200	.	C	T	140.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0739;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:153,0,63	18	0	1	0	C
chr18	108193	108193	G	T	upstream	ROCK1P1	dist=872	.	.	.	60	1411	5	1	45	52	0.00247437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs145060378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.643e-06	0.0007	1.299e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	162.58	37	chr18	108193	.	G	T	162.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.549;DP=1497;ExcessHet=0.119;FS=5.396;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=38.52;MQRankSum=1.07;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:66:66,0,831	16	0	2	1	.
chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	738.68	10	chr18	657656	.	TGG	*	738.68	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=280;ExcessHet=3.4183;FS=13.323;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:69:.:.:69,0,204:.	6	3	10	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	711.84	10	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	*	711.84	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=292;ExcessHet=3.4183;FS=15.119;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:69:.:.:69,0,204:.	6	3	10	0	C
chr18	2573331	2573331	G	T	intronic	NDC80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933417443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.224e-05	0.0001	2.692e-05	1.47e-05	3.974e-05	3.129e-05	.	.	0	0	0	0.0029	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	175.68	3	chr18	2573331	.	G	T	175.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=97;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:89:89,0,181	16	0	2	1	.
chr18	2892179	2892179	G	A	exonic	EMILIN2	.	synonymous SNV	EMILIN2:NM_032048:exon4:c.G2052A:p.E684E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.33	34	chr18	2892179	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.673;DP=735;ExcessHet=0;FS=68.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.635;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,24:112:78:78,0,2604	18	0	1	0	.
chr18	3421849	3421852	TAAG	-	intronic	TGIF1	.	.	.	Holoprosencephaly 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	150.89	5	chr18	3421848	.	ATAAG	A	150.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	16	0	1	2	.
chr18	3499076	3499076	C	T	UTR3	DLGAP1	NM_001242764:c.*109G>A;NM_001308390:c.*109G>A;NM_001003809:c.*109G>A;NM_004746:c.*109G>A;NM_001242766:c.*109G>A;NM_001242762:c.*109G>A;NM_001242763:c.*109G>A	.	.	.	375	1145	1	1	0	3	0.00130833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934992511	8.085e-05	6.869e-05	7.378e-05	8.797e-05	0.0012	6.552e-05	6.02e-05	0.0009	0.0008	0	0	0.0002	0.0012	0	0.0004	2.774e-05	9.96e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0018	7.604e-05	6.304e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0.0006	0.0018	0	0	7.365e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	581.57	6	chr18	3499076	.	C	T	581.57	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.217;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5168;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.69;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,109	17	1	1	0	.
chr18	3671742	3671742	T	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr18	3671742	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	16	C
chr18	5530533	5530533	G	T	intronic	EPB41L3	.	.	.	.	970	549	3	0	0	3	0.0027248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182771480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.532e-05	0.0001	6.724e-05	0.0012	4.96e-05	3.965e-05	0.0005	0.0004	4.819e-05	0	0	0	0	9.436e-05	0	4.413e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.46	1	chr18	5530533	.	G	T	64.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	18	0	1	0	.
chr18	6870823	6870823	G	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	574	946	1	1	0	3	0.00158311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs566595034	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	7.688e-05	0.0001	5.522e-05	0.0016	0.0002	0.0021	0.0005	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0.0011	0.0004	0.0003	0.0012	9.881e-05	0	0.0007	0.0010	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	947.33	34	chr18	6870823	.	G	A	947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.499;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:961,0,775	18	0	1	0	.
chr18	7103670	7103670	C	T	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253595453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.51	.	chr18	7103670	.	C	T	64.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7103659_CCAAA_C:75,0,120:7103659	15	0	1	3	.
chr18	7103676	7103676	A	G	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	0.0003	1.345e-05	1.404e-05	0.0004	2.28e-06	8.6e-07	7.78e-05	3.174e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.39	.	chr18	7103676	.	A	G	61.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7103659_CCAAA_C:72,0,142:7103659	16	0	1	2	C
chr18	9399164	9399164	C	G	intronic	TWSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	151.52	1	chr18	9399164	.	C	G	151.52	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=94;ExcessHet=2.259;FS=6.562;InbreedingCoeff=0.0193;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:5:5,0,65	4	1	6	8	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:381,128:547:99:260,0,8188	2	0	14	3	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	6032.94	61	chr18	11825060	.	G	A	6032.94	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.575;DP=1067;ExcessHet=5.3738;FS=361.091;InbreedingCoeff=-0.4617;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,36:60:99:0|1:11825060_G_A:1357,0,771:11825060	6	0	7	6	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,36:56:99:0|1:11825060_G_A:1368,0,714:11825060	2	0	12	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,35:51:99:0|1:11825060_G_A:1338,0,567:11825060	6	0	10	3	C
chr18	11867406	11867406	C	-	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.44	5	chr18	11867405	.	AC	A	31.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.124;DP=145;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.037;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,368	18	0	1	0	C
chr18	12344478	12344478	C	A	intronic	AFG3L2	.	.	.	Spastic ataxia 5, autosomal recessive, Autosomal recessive;Spinocerebellar ataxia 28, Autosomal dominant	334	1187	1	0	0	1	0.000421053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.17	3	chr18	12344478	.	C	A	107.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:120,0,23	18	0	1	0	.
chr18	12544625	12544625	G	T	intronic	SPIRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.36	10	chr18	12544625	.	G	T	49.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:59,0,30	14	0	1	4	.
chr18	14123411	14123411	T	C	intronic	ZNF519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	920.84	21	chr18	14123411	.	T	C	920.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=370;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=0.165;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12:24:99:0|1:14123411_T_C:468,0,459:14123411	17	0	2	0	.
chr18	14513536	14513538	TAC	0	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	9582.15	11	chr18	14513536	.	TAC	*	9582.15	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.51;DP=528;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.73;MQRankSum=-0.961;QD=21.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,3:33:5:22,0,1355	16	0	2	1	.
chr18	14791557	14791557	T	C	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.82e-06	4.545e-05	6.027e-06	1.345e-05	1.345e-05	4.97e-06	3.62e-06	6.8e-06	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	221.04	22	chr18	14791557	.	T	C	221.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.994;DP=601;ExcessHet=4.0268;FS=90.956;InbreedingCoeff=-0.3155;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.855;SOR=6.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,5:34:18:.:.:18,0,781:.	9	0	8	2	.
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	446.84	21	chr18	14797573	.	A	G	446.84	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=511;ExcessHet=6.9875;FS=99.434;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.566;SOR=7.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,10:33:43:43,0,310	8	0	10	1	C
chr18	14831182	14831182	A	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1250720990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0009	0.0009	0.0013	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0009	0.0016	0	0.0009	0	0.0014	0.0030	0.0227	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.85	8	chr18	14831181	.	GA	G	955.85	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.252;DP=307;ExcessHet=8.4781;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:9:0|1:14831181_GA_G:9,0,230:14831181	10	0	5	4	C
chr18	21467950	21467950	G	T	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.86	2	chr18	21467950	.	G	T	63.86	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21467942_A_G:75,0,100:21467942	16	0	1	2	.
chr18	21657342	21657344	TTT	-	intronic	ABHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-05	0.0002	1.382e-05	1.472e-05	2.601e-05	2.37e-06	8.9e-07	.	.	2.601e-05	0	0	0	0	0	0	1.563e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.48	2	chr18	21657341	.	CTTT	C	172.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=131;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1804;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:73:73,0,112	17	0	1	1	.
chr18	23016294	23016294	T	C	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	1182	339	1	0	0	1	0.00147275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.55	3	chr18	23016294	.	T	C	49.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.493;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:23016294_T_C:60,0,330:23016294	16	0	1	2	.
chr18	23016315	23016315	C	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.41	1	chr18	23016315	.	C	A	50.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.013;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:23016294_T_C:60,0,330:23016294	15	0	1	3	C
chr18	23016319	23016319	C	T	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.17	1	chr18	23016319	.	C	T	50.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-1.013;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:23016294_T_C:60,0,330:23016294	15	0	1	3	C
chr18	23016320	23016320	A	G	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.56	1	chr18	23016320	.	A	G	50.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:23016294_T_C:60,0,330:23016294	14	0	1	4	C
chr18	23016334	23016334	T	C	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.04	1	chr18	23016334	.	T	C	57.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23016294_T_C:66,0,246:23016294	14	0	1	4	C
chr18	23016336	23016336	G	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.04	1	chr18	23016336	.	G	A	57.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23016294_T_C:66,0,246:23016294	14	0	1	4	C
chr18	23016337	23016337	G	A	intronic	RBBP8	.	.	.	Jawad syndrome, Autosomal recessive;Pancreatic carcinoma, somatic (3);Seckel syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.04	1	chr18	23016337	.	G	A	57.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.319;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:23016294_T_C:66,0,246:23016294	14	0	1	4	C
chr18	23649416	23649416	T	A	intronic	ANKRD29	.	.	.	.	518	1001	3	0	0	3	0.00149626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs139888919	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0073	0.0004	0.0004	0.0065	0.0062	0	0	0	0.0073	0	0	6.345e-06	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0003	0.0002	0.0063	0.0056	0	0	0.0001	0	0.0083	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.73	2	chr18	23649416	.	T	A	53.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,77	17	0	1	1	.
chr18	23751087	23751087	G	A	exonic	LAMA3	.	nonsynonymous SNV	LAMA3:NM_001127717:exon5:c.G854A:p.R285Q,LAMA3:NM_001302996:exon5:c.G854A:p.R285Q,LAMA3:NM_198129:exon5:c.G854A:p.R285Q	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9495	0.662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.741	0.103395874027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999995	0.58761	D	.	.	.	-1.02	0.76300	T	-3.15	0.64132	D	0.766	0.76388	0.528	0.90943	D	0.703	0.89761	D	9	0.78978586	0.78559	D	0.103396	0.77741	D	0.741	0.91026	.	.	0.765929506732	0.76379	0.7240235393249653	0.72346	0.369277446004	0.38454	0.745229125023	0.73742	T	0.06789	0.33318	T	0.334083	0.85440	D	0.242111	0.85250	D	0.982583022465814	0.74580	D	0.978852	0.92629	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.614	0.69440	P	.;.	.;.	5.207289	0.87374	29.2	0.9992581558295186	0.99042	0.99020	0.90058	D	AEFBI	0.944009	0.95057	D	0.700005622737059	0.79631	7.118904	0.744423079678159	0.85740	8.671632	0.999999999016636	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	9.543000	0.97188	7.584000	0.61047	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	19.707	0.96075	652	0.62785	.;Laminin, N-terminal|Laminin, N-terminal|Laminin, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.33	33	chr18	23751087	.	G	A	170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.502;DP=687;ExcessHet=0;FS=27.867;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,15:72:99:184,0,1510	18	0	1	0	.
chr18	23833637	23833637	A	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	176	1345	1	0	0	1	0.000371609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181576893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0030	0.0026	0	0	6.536e-05	0	0.0044	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.73	5	chr18	23833637	.	A	G	97.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0518;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:111,0,65	18	0	1	0	C
chr18	24140317	24140317	T	C	intronic	CABYR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536147818	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	9.844e-05	9.841e-05	6.421e-05	0.0001	0.0019	6e-05	4.874e-05	0.0010	0.0008	0	0	6.534e-05	0	0.0019	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	77.4	.	chr18	24140317	.	T	C	77.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:81,0,64	7	0	1	11	.
chr18	24430528	24430528	C	T	intronic	IMPACT	.	.	.	.	584	937	1	0	0	1	0.000533333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244062427	5.675e-05	2.391e-05	4.815e-05	6.443e-05	0.0005	3.703e-05	3.109e-05	0.0002	0.0002	0	7.846e-05	0	0.0004	0	0.0005	3.669e-05	0	0	3.289e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.387e-05	0.0004	1.262e-05	7.99e-06	6.816e-05	2.853e-05	2.417e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.05	4	chr18	24430528	.	C	T	238.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.533;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:251,0,126	18	0	1	0	.
chr18	25062753	25062769	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	ZNF521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0	0.0102	0	0	0	0.0018	2.59e-05	4	154602	rs778531054	0.0011	0.0007	0.0013	0.0010	0.0032	0.0010	0.0010	0.0026	0.0024	0	0.0004	0.0012	0.0032	0.0011	0	0.0012	0.0004	0.0006	6.869e-05	7.23e-05	4.93e-05	9.311e-05	0.0007	2.706e-05	1.757e-05	0.0001	5.319e-05	0	0	0	0	0.0007	0.0013	0	2.488e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5755.92	23	chr18	25062752	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	5755.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=654;ExcessHet=0.0093;FS=10.402;InbreedingCoeff=0.0884;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.3;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.353	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,5:24:98:660,271,328	9	0	1	9	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	494.94	5	chr18	26255835	.	T	C	494.94	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-1.612;DP=283;ExcessHet=7.538;FS=192.349;InbreedingCoeff=-0.4066;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.78;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.139;SOR=8.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:25:25,0,267	7	0	10	2	.
chr18	26532266	26532266	T	0	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	222.92	.	chr18	26532266	.	T	*	222.92	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=13.93;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:26532257_CCTTCTTTTTTTTT_C:270,18,0:26532257	3	2	0	14	.
chr18	26532270	26532270	T	0	intronic	KCTD1	.	.	.	Scalp-ear-nipple syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	222.92	.	chr18	26532270	.	T	*	222.92	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;QD=13.93;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:26532257_CCTTCTTTTTTTTT_C:270,18,0:26532257	3	2	0	14	C
chr18	28177145	28177145	-	C	upstream	CDH2	dist=15	.	.	.	268	1252	2	0	0	2	0.000798085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351401831	5.97e-05	3.531e-05	7.176e-05	4.918e-05	0.0011	4.094e-05	3.459e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0011	0	0	0	4.691e-05	2.748e-05	3.983e-05	3.951e-05	3.891e-05	4.08e-05	0.0008	1.73e-05	1.139e-05	0.0003	0.0002	2.436e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.31	8	chr18	28177145	.	A	AC	517.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.372;DP=380;ExcessHet=0;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:531,0,346	18	0	1	0	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:86:99:268,0,671	2	0	16	1	.
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,21:28:99:.:.:822,0,185:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,21:28:99:.:.:822,0,185:.	2	11	6	0	C
chr18	33346276	33346276	A	G	exonic	CCDC178	.	nonsynonymous SNV	CCDC178:NM_001105528:exon9:c.T593C:p.I198T,CCDC178:NM_001308126:exon9:c.T593C:p.I198T,CCDC178:NM_001371120:exon9:c.T593C:p.I198T,CCDC178:NM_001371121:exon9:c.T593C:p.I198T,CCDC178:NM_198995:exon9:c.T593C:p.I198T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0261056520105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.713e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.311	0.19660	T	0.902	0.59353	P	0.602	0.58796	P	.	.	.	.	0.999998	0.58761	D	2.295	0.65404	M	1.97	0.22881	T	-2.42	0.57275	N	0.698	0.70878	-0.7764	0.56504	T	0.248	0.61739	T	9	0.48777482	0.60810	T	0.026106	0.49041	D	0.205	0.49236	0.341	0.33302	0.298403945805	0.29456	0.05798785686706267	0.05739	0.140614320253	0.15858	0.639569044113	0.58502	T	0.054511	0.29746	T	-0.0764447	0.40293	T	-0.347584	0.39483	T	0.661568875744033	0.38965	D	0.761624	0.40735	T	0.15347572	0.34787	0.33184472	0.59039	0.15347572	0.34786	0.33184472	0.59039	-5.092	0.38646	T	.	.	0.518	0.70398	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.290769	0.45128	22.1	0.56288752279565435	0.05520	0.67819	0.33572	D	AEFI	0.590453	0.58694	D	0.165334724824278	0.49541	3.153272	0.0797987663951845	0.43535	2.653175	0.0172036423084352	0.12924	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	5.915000	0.69704	11.043000	0.85201	0.756000	0.94297	0.890000	0.31197	1.000000	0.68203	0.007000	0.07825	1.0:0.0:0.0:0.0	13.292	0.59709	780	0.47616	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.33	33	chr18	33346276	.	A	G	74.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.286;DP=1065;ExcessHet=0;FS=130.34;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.94;SOR=9.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,20:81:88:88,0,1160	18	0	1	0	.
chr18	36127189	36127189	-	TCTA	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	172.9	3	chr18	36127189	.	C	CTCTA	172.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.527;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.353;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:186,0,321	17	0	1	1	.
chr18	36653490	36653490	A	G	intronic	FHOD3	.	.	.	.	448	1072	1	1	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	993.33	40	chr18	36653490	.	A	G	993.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.091;DP=793;ExcessHet=0;FS=2.279;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1007,0,961	18	0	1	0	.
chr18	36717857	36717862	TGCAGG	-	exonic	FHOD3	.	nonframeshift deletion	FHOD3:NM_001281739:exon15:c.1983_1988del:p.A662_G663del,FHOD3:NM_025135:exon16:c.2034_2039del:p.A679_G680del,FHOD3:NM_001281740:exon19:c.2559_2564del:p.A854_G855del	.	420	1099	2	1	0	4	0.00181653	.	.	.	3227906	not_provided|Cardiomyopathy,_familial_hypertrophic,_28|not_specified	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0030317,MedGen:C5543616,OMIM:619402|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00539137	0.0020	9.741e-05	0.0002	0	0	9.267e-05	0.0012	0.0204	0.0001921	5	26028	rs573447742	0.0009	0.0009	0.0006	0.0013	0.0132	0.0009	0.0009	0.0126	0.0123	3.039e-05	9.473e-05	0	0	0	0.0027	0.0001	0.0010	0.0132	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0145	0.0005	0.0004	0.0118	0.0108	4.819e-05	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	973.29	66	chr18	36717856	.	ATGCAGG	A	973.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.186;DP=823;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:987,0,1804	18	0	1	0	C
chr18	37056925	37056925	G	-	intronic	KIAA1328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.0	2	chr18	37056924	.	TG	T	54.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	17	0	1	1	.
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chr18	42049975	42049976	GA	0	intronic	PIK3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	964.9	16	chr18	42049975	.	GA	*	964.9	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=287;ExcessHet=13.5241;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=5.71;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:85:.:.:101,0,85:.	12	0	5	2	.
chr18	46262912	46262912	C	T	intronic	C18orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	3.426e-06	0	4.177e-06	2.735e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.735e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	42.8	61	chr18	46262912	.	C	T	42.8	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-2.2;DP=729;ExcessHet=0.119;FS=62.568;InbreedingCoeff=-0.097;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=6.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:31:19:19,0,582	15	0	2	2	.
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	225.3	2	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	*	225.3	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=114;ExcessHet=0.2319;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.1307;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=59.5;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:7:53:53,0,107	7	3	5	4	.
chr18	46572064	46572064	C	T	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs762827180	2.218e-05	2.189e-05	2.259e-05	2.176e-05	0.0001	1.59e-05	1.385e-05	3.81e-05	2.257e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.135e-05	5.177e-05	1.263e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	982.33	35	chr18	46572064	.	C	T	982.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.518;DP=706;ExcessHet=0;FS=0.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.47;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,43:92:99:996,0,1241	18	0	1	0	.
chr18	46594142	46594142	C	T	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	124.34	2	chr18	46594142	.	C	T	124.34	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.001;DP=118;ExcessHet=0.7843;FS=27.914;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.872;SOR=5.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:46:.:.:46,0,68:.	8	1	3	7	C
chr18	47246849	47246849	C	T	exonic	SKOR2	.	nonsynonymous SNV	SKOR2:NM_001278063:exon2:c.G2335A:p.D779N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.424732564814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414504174	7.519e-07	6.156e-06	1.479e-06	0	3.328e-05	0	0	.	.	0	3.328e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.63226	D	0.319	0.19188	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	-0.95	0.75438	T	-2.15	0.48687	N	0.089	0.11769	-0.4903	0.68998	T	0.277	0.64896	T	7	0.28365412	0.45946	T	0.424733	0.93864	D	0.188	0.46444	0.223	0.14665	0.543647122172	0.54018	0.09013615779820769	0.08946	0.932039959237	0.71862	0.797746658325	0.81620	T	.	.	.	-0.0568796	0.43393	T	-0.31948	0.42632	T	0.932304263114929	0.59826	D	0.638236	0.25169	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.38372	B	.;.	.;.	4.544181	0.71454	25.7	0.99759074434499218	0.84931	0.84959	0.44056	D	AEFDBCI	0.276990	0.39160	N	0.0492379649045868	0.44107	2.690867	0.115684593390769	0.45350	2.799763	0.999632702006786	0.41205	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.35	4.35	0.51454	2.049000	0.40912	7.485000	0.59302	0.524000	0.24156	0.974000	0.34632	1.000000	0.68203	0.713000	0.34548	0.0:1.0:0.0:0.0	12.255	0.53937	872	0.31118	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.33	35	chr18	47246849	.	C	T	145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.225;DP=754;ExcessHet=0;FS=90.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.87;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,28:89:99:159,0,1270	18	0	1	0	.
chr18	48572089	48572097	CTCCTCCTT	-	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300802514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.695e-05	6.555e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.6	.	chr18	48572088	.	CCTCCTCCTT	C	59.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	17	0	1	1	.
chr18	49577726	49577726	C	0	intronic	LIPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	68.31	2	chr18	49577726	.	C	*	68.31	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;DP=59;ExcessHet=0;FS=1.893;InbreedingCoeff=0.4253;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.03;QD=4.27;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:22:22,0,149	14	1	1	3	.
chr18	50262308	50262308	C	A	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	14	1503	4	1	0	6	0.00199203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs372566304	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0061	0.0004	0.0004	0.0056	0.0054	0	0	0	0	0	0.0004	5.927e-06	0.0002	0.0061	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.697e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.34	8	chr18	50262308	.	C	A	185.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.84;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:199,0,354	18	0	1	0	.
chr18	50266185	50266185	C	T	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.527e-06	8.643e-06	1.197e-05	3.561e-06	8.237e-05	1.76e-06	1.19e-06	1.463e-05	6.09e-06	0	8.237e-05	0	0	0	0	3.185e-06	3.508e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.85	32	chr18	50266185	.	C	T	221.85	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.926;DP=680;ExcessHet=1.3;FS=41.826;InbreedingCoeff=-0.2326;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=6.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:35:40:40,0,271	10	0	5	4	C
chr18	50266286	50266286	C	A	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.146e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs771437111	1.609e-05	1.643e-05	1.117e-05	2.104e-05	0.0002	1.072e-05	8.95e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.686e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1265.33	43	chr18	50266286	.	C	A	1265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.57;DP=771;ExcessHet=0;FS=1.809;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.894;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,49:85:99:1279,0,908	18	0	1	0	C
chr18	50271595	50271595	G	A	intronic	MBD1	.	.	.	.	412	1105	4	1	0	6	0.00270758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377343981	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0061	0.0004	0.0003	0.0057	0.0055	0	0	0	0	0	0.0005	5.479e-06	0.0003	0.0061	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.693e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	34	chr18	50271595	.	G	A	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.183;DP=666;ExcessHet=0;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.411	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:666,0,675	18	0	1	0	.
chr18	50671890	50671892	AAA	-	intronic	MAPK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175832348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.063e-05	0.0002	0.0001	7.346e-05	5.846e-05	2.67e-05	1.559e-05	7.014e-05	0	0.0001	0.0015	0	0.0004	0	8.019e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	87.12	.	chr18	50671889	.	CAAA	C	87.12	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2319;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:16:84,0,16	2	0	1	16	.
chr18	51036177	51036177	G	A	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr18	51036177	.	G	A	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,110	7	0	1	11	.
chr18	51042301	51042305	TTCCC	0	intronic	SMAD4	.	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	69.24	2	chr18	51042301	.	TTCCC	*	69.24	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=166;ExcessHet=0.5308;FS=2.023;InbreedingCoeff=0.1088;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=0.89;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:84:1|0:51042287_GCCTCCCTCCCTCCTTC_G:240,84,111:51042287	7	3	9	0	C
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2144.3	132	chr18	51083353	.	G	C	2144.3	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-3.711;DP=2965;ExcessHet=2.9153;FS=217.219;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.22;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:149,64:224:99:.:.:406,0,3233:.	6	0	6	7	C
chr18	51084002	51084002	A	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5535A>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	502.31	51	chr18	51084002	.	A	*	502.31	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.409;DP=1616;ExcessHet=2.2341;FS=2.264;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.974;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,82:114:99:0|1:51084000_GCA_G:3291,0,1083:51084000	6	3	9	1	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	12356.9	23	chr18	51084012	.	G	*	12356.9	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=1713;ExcessHet=0.3672;FS=3.489;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=2.15;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,80:115:99:1|0:51084000_GCA_G:3221,0,1354:51084000	7	3	9	0	C
chr18	51177113	51177113	A	G	exonic	MEX3C	.	synonymous SNV	MEX3C:NM_016626:exon2:c.T1218C:p.D406D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2717.04	128	chr18	51177113	.	A	G	2717.04	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-2.403;DP=2572;ExcessHet=6.9875;FS=159.303;InbreedingCoeff=-0.5052;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.09;SOR=11.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:116,22:138:25:.:.:25,0,2647:.	3	0	10	6	.
chr18	54273997	54273997	A	C	exonic	POLI	.	nonsynonymous SNV	POLI:NM_001351610:exon2:c.A187C:p.N63H,POLI:NM_001351614:exon2:c.A4C:p.N2H,POLI:NM_001351615:exon2:c.A4C:p.N2H,POLI:NM_001351616:exon2:c.A187C:p.N63H,POLI:NM_001351611:exon3:c.A109C:p.N37H,POLI:NM_001351612:exon3:c.A109C:p.N37H,POLI:NM_001351613:exon3:c.A313C:p.N105H,POLI:NM_001351621:exon3:c.A313C:p.N105H,POLI:NM_001351632:exon3:c.A238C:p.N80H,POLI:NM_007195:exon3:c.A313C:p.N105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317	0.0387748364039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.396e-06	1.368e-06	1.389e-06	1.403e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.39e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.32929	T	0.326	0.38450	T	0.847	0.46818	P	0.442	0.45773	B	0.147105	0.18091	N	0.629156	0.946391	0.37526	D	1.365	0.34158	L	-1.04	0.76561	T	-1.05	0.27463	N	0.286	0.34336	-0.5467	0.66911	T	0.299	0.66998	T	10	0.31458637	0.48898	T	0.038775	0.58424	D	0.317	0.63904	0.604	0.73586	0.660281309838	0.65743	0.27484150709870664	0.27397	0.034328980918	0.03608	0.303002685308	0.10850	T	0.186732	0.59760	T	-0.0808424	0.39578	T	-0.353901	0.38757	T	0.329428855170742	0.26202	T	0.921408	0.76258	D	0.19038986	0.40622	0.05404675	0.09222	0.19038986	0.40621	0.05404675	0.09222	-2.789	0.08082	T	.	.	0.097	0.31048	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.831385	0.37330	20.5	0.36632017621322599	0.02367	0.80365	0.40022	D	AEFGBI	0.153412	0.27826	N	-0.194595653543112	0.33359	1.891668	-0.180037237142801	0.32270	1.834354	0.999456535861575	0.39788	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	3.38	0.37806	3.890000	0.55932	5.725000	0.49491	-0.092000	0.16129	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.266000	0.23669	0.5023:0.2561:0.0:0.2416	5.109	0.14130	599	0.68140	UmuC domain|UmuC domain;UmuC domain|UmuC domain;UmuC domain|UmuC domain;UmuC domain|UmuC domain;UmuC domain|UmuC domain;UmuC domain|UmuC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	782.33	35	chr18	54273997	.	A	C	782.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=679;ExcessHet=0;FS=0.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.521;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:796,0,651	18	0	1	0	.
chr18	54342462	54342462	T	-	intronic	STARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1228315525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0004	9.823e-05	8.199e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0.0039	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.99	.	chr18	54342461	.	CT	C	104.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.44;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57;MQRankSum=1.15;QD=17.5;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:54342461_CT_C:117,0,109:54342461	16	0	1	2	.
chr18	54342465	54342475	CTCCCTCTCCG	-	intronic	STARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	9.616e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0.0045	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.38	.	chr18	54342464	.	CCTCCCTCTCCG	C	105.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57;MQRankSum=1.15;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:54342461_CT_C:117,0,109:54342461	15	0	1	3	C
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:11:99:.:.:232,0,232:.	2	6	11	0	.
chr18	57684285	57684285	T	-	intronic	ATP8B1	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, Autosomal recessive;Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 1, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 1, Autosomal recessive	135	1386	1	0	0	1	0.00036062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448391054	1.222e-05	1.103e-05	1.139e-05	1.304e-05	0.0006	7.34e-06	5.82e-06	0.0002	8.854e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.289e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	481.33	9	chr18	57684284	.	AT	A	481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.511;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.92;ReadPosRankSum=-1.207;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:495,0,161	18	0	1	0	.
chr18	58386185	58386185	T	A	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	134	91	1	0	0	1	0.00546448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.35	4	chr18	58386185	.	T	A	52.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.28;MQRankSum=-2.2;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:58386185_T_A:63,0,288:58386185	15	0	1	3	.
chr18	58386226	58386226	T	A	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	1192	329	0	1	0	2	0.0030303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.15	8	chr18	58386226	.	T	A	55.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0109;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.93;MQRankSum=-2.1;QD=6.89;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58386185_T_A:66,0,246:58386185	15	0	1	3	C
chr18	58386242	58386242	G	A	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	1184	336	1	1	0	3	0.00444444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229314078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	0.0003	2.575e-05	2.699e-05	0.0004	8.16e-06	5.15e-06	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.94	7	chr18	58386242	.	G	A	60.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58386185_T_A:72,0,162:58386185	16	0	1	2	C
chr18	58529455	58529455	C	A	intronic	ALPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.4	3	chr18	58529455	.	C	A	53.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,109	17	0	1	1	.
chr18	58672299	58672299	A	C	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.39	1	chr18	58672299	.	A	C	51.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:57:57,0,61	9	0	1	9	.
chr18	58716073	58716073	T	G	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	504	1017	0	1	0	2	0.000982318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471213330	2.046e-05	1.943e-05	1.002e-05	2.976e-05	5.503e-05	1.141e-05	8.79e-06	1.46e-05	7.05e-06	0	5.042e-05	0	0	0	0	1.936e-05	3.116e-05	5.503e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	35	chr18	58716073	.	T	G	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.51;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:99:517,0,957	18	0	1	0	C
chr18	58984589	58984589	-	A	UTR3	ZNF532	NM_001353533:c.*123_*124insA;NM_001318726:c.*123_*124insA;NM_018181:c.*123_*124insA;NM_001353530:c.*123_*124insA;NM_001353525:c.*123_*124insA;NM_001353526:c.*123_*124insA;NM_001318727:c.*123_*124insA;NM_001318728:c.*123_*124insA;NM_001353531:c.*123_*124insA;NM_001353535:c.*123_*124insA;NM_001353534:c.*123_*124insA;NM_001353532:c.*123_*124insA;NM_001353537:c.*123_*124insA;NM_001353529:c.*123_*124insA;NM_001353528:c.*123_*124insA;NM_001353527:c.*123_*124insA;NM_001353538:c.*123_*124insA;NM_001353536:c.*123_*124insA;NM_001375913:c.*123_*124insA;NM_001375912:c.*123_*124insA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.898e-06	1.381e-06	0	3.85e-06	2.47e-06	3.2e-07	1.2e-07	4.1e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.47e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.34	4	chr18	58984589	.	C	CA	105.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:119,0,119	18	0	1	0	.
chr18	62059513	62059513	A	-	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.623e-06	1.976e-05	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	46.02	.	chr18	62059512	.	CA	C	46.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	4	0	1	14	.
chr18	62240413	62240414	TC	-	intronic	RELCH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	9.912e-05	8.401e-05	9.15e-05	7.086e-05	2.451e-05	0	0.0003	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	.	chr18	62240412	.	TTC	T	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,121	5	0	1	13	.
chr18	62570276	62570276	G	C	intronic	ZCCHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.156e-05	0	0	0	0.0002	1.948e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs117822200	1.249e-05	1.3e-05	1.653e-05	8.39e-06	2.434e-05	7.81e-06	6.44e-06	7.38e-06	5.77e-06	0	2.434e-05	0	0	5.72e-05	0	1.271e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.33	18	chr18	62570276	.	G	C	313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.405;DP=375;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:327,0,392	18	0	1	0	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	137.88	94	chr18	63641006	.	G	C	137.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.639;DP=1482;ExcessHet=2.0135;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.572;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,38:132:2:2,0,1772	13	0	6	0	.
chr18	63642097	63642097	C	T	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	647	874	1	0	0	1	0.000571755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs533876389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	9.702e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	38	chr18	63642097	.	C	T	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.95;DP=744;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.68;ReadPosRankSum=0.041;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:1027,0,484	18	0	1	0	C
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,20:84:81:0|1:65824683_C_G:81,0,1496:65824683	1	0	18	0	.
chr18	65824684	65824684	C	G	exonic	CDH7	.	synonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_004361:exon6:c.C834G:p.A278A,CDH7:NM_033646:exon6:c.C834G:p.A278A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3056.57	67	chr18	65824684	.	C	G	3056.57	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.573;DP=1765;ExcessHet=20.8569;FS=199.983;InbreedingCoeff=-0.6765;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.48;SOR=12.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,20:84:81:0|1:65824683_C_G:81,0,1496:65824683	4	0	15	0	C
chr18	67511200	67511200	T	C	exonic	DSEL	.	nonsynonymous SNV	DSEL:NM_032160:exon2:c.A3409G:p.T1137A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.402	0.0470617197664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.029	0.54541	D	.	.	.	.	.	.	0.000001	0.84330	U	0.000000	0.98638	0.40424	D	.	.	.	-1.56	0.81815	D	-1.56	0.37759	N	0.298	0.33687	-0.1672	0.78495	T	0.466	0.79378	T	10	0.2045309	0.36648	T	0.047062	0.62750	D	0.402	0.71558	.	.	0.554077600107	0.55066	0.8034578131107023	0.80299	0.137146261983	0.15466	0.546188056469	0.45319	T	.	.	.	0.0865537	0.62798	D	-0.113448	0.62336	T	0.859143972396851	0.50974	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.12181	B	.	.	3.645419	0.51706	23.1	0.99205081884887758	0.55412	0.88367	0.48262	D	AEFGBCI	0.438541	0.49789	N	0.089916046913896	0.45994	2.846734	0.210104677521401	0.50408	3.23311	0.999999848598727	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.573888	0.26702	0	0.696353	0.63694	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	4.991000	0.63616	7.923000	0.74625	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0803:0.0:0.9197	9.968	0.40909	927	0.17636	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1595.33	33	chr18	67511200	.	T	C	1595.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.083;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,57:128:99:1609,0,2229	18	0	1	0	.
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	203.98	7	chr18	70127769	.	G	A	203.98	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.199;DP=227;ExcessHet=1.5895;FS=22.245;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=-0.92;SOR=4.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:23:.:.:23,0,251:.	4	0	4	11	.
chr18	74496595	74496595	C	T	intronic	CNDP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043979165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0001	0.0019	0.0015	0.0003	0	6.532e-05	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.44	4	chr18	74496595	.	C	T	124.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:78:138,0,78	18	0	1	0	.
chr18	74518536	74518536	G	A	exonic	CNDP2	.	nonsynonymous SNV	CNDP2:NM_001168499:exon7:c.G854A:p.R285H,CNDP2:NM_001370248:exon10:c.G1106A:p.R369H,CNDP2:NM_001370250:exon10:c.G1106A:p.R369H,CNDP2:NM_001370254:exon10:c.G389A:p.R130H,CNDP2:NM_018235:exon10:c.G1106A:p.R369H,CNDP2:NM_001370249:exon12:c.G1106A:p.R369H	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	2194887	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00310340467104	0.0002	.	8.237e-05	9.61e-05	8.637e-05	0.0001	0	7.492e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs147081657	5.609e-05	5.609e-05	5.036e-05	6.188e-05	0.0001	4.61e-05	4.236e-05	5.395e-05	4.042e-05	0	0.0001	0	7.557e-05	0	0	5.216e-05	0.0001	0.0001	5.257e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.726e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	0.096	0.31088	T	0.073	0.47581	T	0.0	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.950626	0.07653	N	1.017760	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	2.24	0.17923	T	-0.52	0.16187	N	0.208	0.23253	-0.9963	0.30946	T	0.038	0.16548	T	10	0.10220486	0.18719	T	0.003103	0.06726	T	0.055	0.15663	.	.	0.176091768786	0.17195	0.3478386898480182	0.34697	0.206106104933	0.23033	0.203981980681	0.00582	T	0.098235	0.40185	T	-0.530994	0.00379	T	-0.726213	0.04501	T	0.0305490357831972	0.02075	T	0.752425	0.37456	T	0.09912247	0.23390	0.10862943	0.26170	0.09912247	0.23390	0.10862943	0.26170	-2.393	0.05090	T	.	.	0.066	0.02200	B	.;.;.	.;.;.	1.262589	0.16608	12.65	0.9822246138287839	0.39316	0.07264	0.13287	N	AEFGBCI	0.221754	0.34634	N	-0.752556689982958	0.14563	0.7265383	-0.687717855342022	0.17268	0.9173884	0.969184778479122	0.29109	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	3.12	0.34986	1.427000	0.34489	1.845000	0.29216	-0.063000	0.16611	0.556000	0.27393	0.000000	0.08366	0.602000	0.31438	0.8601:0.0:0.1399:0.0	9.827	0.40085	819	0.41190	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3562.83	34	chr18	74518536	.	G	A	3562.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=905;ExcessHet=0.119;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,80:146:99:1988,0,1595	17	0	2	0	C
chr18	76905545	76905546	GA	0	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	64.6	3	chr18	76905545	.	GA	*	64.6	.	AC=27;AF=0.794;AN=34;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=29;MLEAF=0.853;MQ=60;QD=0.78;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	2	12	3	2	.
chr18	76936316	76936316	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907713969	2.957e-05	1.431e-05	3.815e-05	2.308e-05	0.0004	1.49e-05	1.106e-05	1.555e-05	1.09e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0004	3.775e-05	0	1.674e-05	3.941e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.031e-05	6.542e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.407e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	215.96	4	chr18	76936316	.	G	A	215.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=119;ExcessHet=0.119;FS=5.497;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:112,0,67	17	0	2	0	C
chr18	79373902	79373902	C	G	exonic	ATP9B	.	synonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3075G:p.G1025G,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3075G:p.G1025G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.166e-06	0.0001	1.091e-05	1.377e-06	8.099e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	0	0	0	0	0	8.099e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2049.81	79	chr18	79373902	.	C	G	2049.81	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.439;DP=814;ExcessHet=1.3;FS=219.791;InbreedingCoeff=-0.289;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.7;SOR=8.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,4:32:77:0|1:79373902_C_G:77,0,1078:79373902	10	0	2	7	.
chr18	79373906	79373906	C	G	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079G:p.L1027V,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3079G:p.L1027V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0300084248149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.47745	D	0.066	0.44501	T	0.011	0.17989	B	0.014	0.21939	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	1	0.81001	D	.	.	.	-1.0	0.76037	T	0.63	0.02404	N	0.643	0.67132	-0.9931	0.31801	T	0.086	0.33578	T	10	0.3595691	0.52622	T	0.030008	0.52407	D	0.228	0.52768	0.556	0.67409	0.716971919736	0.71448	0.6714160944778895	0.67079	0.231826800128	0.25737	0.712757587433	0.68993	T	0.06665	0.32998	T	-0.00324871	0.51206	T	-0.242443	0.50560	T	0.988950908184052	0.79227	D	0.769823	0.39947	T	0.086578995	0.20131	0.08379029	0.19227	0.086578995	0.20130	0.08379029	0.19227	-9.254	0.75058	D	.	.	0.157	0.34775	B	.;.	.;.	2.695608	0.35200	19.83	0.99167772354724137	0.54298	0.79215	0.39211	D	AEFBI	0.229011	0.35260	N	-0.22633195655759	0.32055	1.803854	-0.118404370068464	0.34647	1.995432	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2143.27	69	chr18	79373906	.	C	G	2143.27	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.593;DP=800;ExcessHet=7.4688;FS=314.938;InbreedingCoeff=-0.3139;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.57;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:90:0|1:79373902_C_G:90,0,1098:79373902	8	0	6	5	C
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,18:32:99:.:.:546,0,401:.	10	2	7	0	.
chr19	620746	620746	G	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	728	793	1	0	0	1	0.00063012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.56	.	chr19	620746	.	G	A	102.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.09;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:620746_G_A:115,0,117:620746	16	0	1	2	.
chr19	620765	620765	G	A	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.16	.	chr19	620765	.	G	A	63.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0165;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:620746_G_A:75,0,120:620746	15	0	1	3	C
chr19	724155	724155	C	T	intronic	PALM	.	.	.	.	1105	416	1	0	0	1	0.00120048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561698552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.531e-05	7.716e-05	9.412e-05	0.0015	4.959e-05	3.964e-05	0.0007	0.0005	4.819e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.38	.	chr19	724155	.	C	T	57.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,77	15	0	1	3	.
chr19	730782	730782	C	T	intronic	PALM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.56	2	chr19	730782	.	C	T	59.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:730775_AGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCGAGACCCTGAGGCAGGAG_A:72,0,151:730775	18	0	1	0	C
chr19	808086	808086	G	A	intronic	PTBP1	.	.	.	.	454	1067	1	0	0	1	0.000468384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490394624	3.986e-06	3.441e-06	0	7.495e-06	0.0003	6.6e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.564e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.33	35	chr19	808086	.	G	A	213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.397;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.076;SOR=1.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:99:227,0,698	18	0	1	0	.
chr19	871830	871830	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	393.1	6	chr19	871830	.	G	*	393.1	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=123;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:871799_G_A:72,0,155:871799	6	6	4	3	.
chr19	871831	871831	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	393.1	6	chr19	871831	.	G	*	393.1	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;DP=123;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:871799_G_A:72,0,155:871799	6	6	4	3	C
chr19	1063648	1063648	G	A	exonic	ABCA7	.	synonymous SNV	ABCA7:NM_019112:exon43:c.G5817A:p.A1939A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.863e-07	2.052e-06	0	1.38e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	34	chr19	1063648	.	G	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,36:89:99:984,0,1322	18	0	1	0	.
chr19	1087400	1087400	A	G	UTR3	ARHGAP45;POLR2E	NM_001258328:c.*1394A>G;NM_012292:c.*1394A>G;NM_001321232:c.*1394A>G;NM_001282335:c.*1394A>G;NM_001282334:c.*1394A>G;NM_002695:c.*1335T>C;NM_001316324:c.*1335T>C;NM_001316323:c.*1335T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	.	0	0	1.979e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.24	4	chr19	1087400	.	A	G	64.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=94;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	17	0	1	1	.
chr19	1147432	1147433	TG	0	intronic	SBNO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4550.52	15	chr19	1147432	.	TG	*	4550.52	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=516;ExcessHet=6.4243;FS=1.159;InbreedingCoeff=-0.2824;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.11;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:26:37:1|0:1147431_AT_A:880,500,519:1147431	14	0	4	1	.
chr19	1206804	1206804	T	C	UTR5	STK11	NM_000455:c.-110T>C	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	31	1488	3	0	0	3	0.00100705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-06	2.739e-06	4.83e-06	1.689e-06	0.0003	7.7e-07	5.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.923e-05	1.645e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1560.33	34	chr19	1206804	.	T	C	1560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.315;DP=764;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,61:102:99:1574,0,1030	18	0	1	0	.
chr19	1218210	1218210	C	T	intronic	STK11	.	.	.	Melanoma, malignant, somatic (3);Pancreatic cancer, Autosomal dominant, Somatic mutation, Multifactorial;Peutz-Jeghers syndrome, Autosomal dominant;Testicular tumor, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765330992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.37	11	chr19	1218210	.	C	T	181.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.076;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:195,0,245	18	0	1	0	C
chr19	1257760	1257760	G	A	UTR3	MIDN	NM_177401:c.*488G>A	.	.	.	744	776	2	0	0	2	0.001287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs188381085	0.0005	0.0001	0.0006	0.0005	0.0132	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0	0.0132	0	0.0058	0	0	0.0018	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0002	0.0019	0.0016	0.0006	0	0	0	0.0023	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	335.75	5	chr19	1257760	.	G	A	335.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.401;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-1.831;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,14:21:99:349,0,144	17	0	1	1	.
chr19	1298270	1298270	C	G	intronic	EFNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262436643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.47	6	chr19	1298270	.	C	G	63.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:77:77,0,139	18	0	1	0	.
chr19	1376297	1376307	TTTTTTTTTTG	0	UTR3	PWWP3A	NM_001382410:c.*140_*150delins0;NM_001382409:c.*140_*150delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.58	2	chr19	1376297	.	TTTTTTTTTTG	*	34.58	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4884;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;QD=4.94;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1376295_GTTTTTT_G:176,15,0:1376295	10	2	0	7	.
chr19	1376301	1376301	T	0	UTR3	PWWP3A	NM_001382410:c.*144T>0;NM_001382409:c.*144T>0	.	.	.	169	51	1	1	4	7	0.0285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	243.35	2	chr19	1376301	.	T	*	243.35	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6867;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=20.28;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1376295_GTTTTTT_G:176,15,0:1376295	13	3	0	3	C
chr19	1818953	1818953	C	0	intronic	REXO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	20832.5	28	chr19	1818953	.	C	*	20832.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.858;DP=709;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.59;ReadPosRankSum=0.953;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:545,0,566	18	0	1	0	.
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chr19	1990673	1990673	G	A	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.795e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs778138953	5.001e-05	5.271e-05	4.804e-05	5.201e-05	7.881e-05	3.933e-05	3.678e-05	4.255e-05	3.818e-05	0	0	0	5.992e-05	0	0	5.41e-05	5.439e-05	7.881e-05	4.073e-05	4.07e-05	2.654e-05	5.561e-05	0.0002	1.762e-05	1.16e-05	1.938e-05	1.037e-05	7.307e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.523e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.43	34	chr19	1990673	.	G	A	503.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.021;DP=636;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:517,0,278	18	0	1	0	.
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chr19	2214041	2214041	C	T	intronic	DOT1L	.	.	.	.	436	1085	0	1	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035692410	7.316e-05	7.593e-05	5.991e-05	8.667e-05	0.0002	6.15e-05	5.747e-05	0.0001	8.982e-05	3.088e-05	2.551e-05	0	0.0002	4.091e-05	0.0002	6.138e-05	0.0002	0.0002	4.598e-05	4.596e-05	8.989e-05	0	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	26	chr19	2214041	.	C	T	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=515;ExcessHet=0;FS=4.715;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:487,0,430	18	0	1	0	C
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chr19	2521760	2521760	C	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964568159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.273e-05	5.914e-05	9.015e-05	1.35e-05	0.0002	2.564e-05	1.835e-05	1.974e-05	1.126e-05	7.269e-05	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.67	2	chr19	2521760	.	C	T	62.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.8;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2521716_C_T:72,0,162:2521716	12	0	1	6	C
chr19	2521762	2521762	T	C	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	3.943e-05	2.576e-05	1.35e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	8.03e-06	3e-06	4.846e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.67	2	chr19	2521762	.	T	C	62.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.8;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2521716_C_T:72,0,162:2521716	12	0	1	6	C
chr19	2639738	2639828	GGAGGGAGGGAGGGGGAGGAAGGAGGGGGGAAGGGGGAAGAAGGGAGGGAAGGAGAGGGTAAGGGAGGGAAGGAGAGGGTAAGGGAGGGAG	-	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.8	.	chr19	2639737	.	AGGAGGGAGGGAGGGGGAGGAAGGAGGGGGGAAGGGGGAAGAAGGGAGGGAAGGAGAGGGTAAGGGAGGGAAGGAGAGGGTAAGGGAGGGAG	A	76.8	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:2639734_A_AGAAGGAGGGAGGGAGGGGGAGGAAG:75,0,120:2639734	3	0	1	15	C
chr19	2648215	2648215	C	T	intronic	GNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.22	3	chr19	2648215	.	C	T	66.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2648215_C_T:75,0,120:2648215	12	0	1	6	C
chr19	2808560	2808560	C	T	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.753e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.36	9	chr19	2808560	.	C	T	227.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.849;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:241,0,353	18	0	1	0	.
chr19	2981766	2981766	T	A	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.39	9	chr19	2981766	.	T	A	273.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.541;DP=188;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.963;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:287,0,219	18	0	1	0	.
chr19	2982536	2982537	AA	-	intronic	TLE6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486487190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0	0.0005	0	0.0007	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	219.64	0	chr19	2982535	.	CAA	C	219.64	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.04;DP=44;ExcessHet=0.0328;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.2149;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:120,15,0	10	1	0	8	C
chr19	3115435	3115435	C	G	intronic	GNA11	.	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414575277	0	4.748e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	205.27	140	chr19	3115435	.	C	G	205.27	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.377;DP=1764;ExcessHet=0.7564;FS=242.086;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.974;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,33:106:27:27,0,1438	15	0	4	0	.
chr19	3193130	3193130	-	CCCTCCAGGGACAGTCAGTGGGCCCCCTGCTACC	intronic	NCLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-06	6.276e-05	1.384e-05	0	2.749e-05	0	0	.	.	2.749e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.71	11	chr19	3193130	.	G	GCCCTCCAGGGACAGTCAGTGGGCCCCCTGCTACC	42.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:56:0|1:3193130_G_GCCCTCCAGGGACAGTCAGTGGGCCCCCTGCTACC:56,0,295:3193130	17	0	1	1	.
chr19	3250804	3250804	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	52.26	19	chr19	3250804	.	A	G	52.26	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.744;DP=386;ExcessHet=0.7564;FS=2.312;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.66;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:45:.:.:45,0,247:.	14	0	4	1	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:45:.:.:45,0,241:.	6	0	13	0	C
chr19	3456929	3456929	A	G	intronic	NFIC	.	.	.	.	521	1000	1	0	0	1	0.00049975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999712273	9.458e-06	1.509e-05	1.344e-05	5.94e-06	1.632e-05	2.52e-06	7e-07	4.34e-06	2.2e-06	0	0	0	0	0	0	1.632e-05	0	0	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	113.07	.	chr19	3456929	.	A	G	113.07	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4543;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=22.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	12	1	0	6	.
chr19	3903866	3903866	C	A	intronic	ATCAY	.	.	.	Ataxia, cerebellar, Cayman type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.03	2	chr19	3903866	.	C	A	66.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3903844_G_GA:75,0,120:3903844	12	0	1	6	.
chr19	4174700	4174700	C	T	exonic	SIRT6	.	nonsynonymous SNV	SIRT6:NM_001321061:exon6:c.G688A:p.A230T,SIRT6:NM_001321062:exon6:c.G580A:p.A194T,SIRT6:NM_001193285:exon7:c.G904A:p.A302T,SIRT6:NM_001321058:exon7:c.G769A:p.A257T,SIRT6:NM_001321059:exon7:c.G802A:p.A268T,SIRT6:NM_016539:exon8:c.G985A:p.A329T	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	2376814	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0364158214322	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs200236361	3.583e-05	5.883e-05	3.708e-05	3.45e-05	0.0004	2.761e-05	2.474e-05	8.265e-05	6.353e-05	3.454e-05	4.493e-05	0	0	9.143e-05	0.0004	2.697e-05	1.846e-05	0.0002	3.962e-05	3.948e-05	2.579e-05	5.414e-05	0.0002	1.722e-05	1.134e-05	1.173e-05	6.25e-06	2.426e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.42e-05	0	0.0002	0.529	0.07048	T	0.545	0.09588	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.025598	0.01633	N	2.551680	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.94	0.30669	T	-0.15	0.09297	N	0.033	0.00882	-1.0376	0.18048	T	0.032	0.13854	T	10	0.03673181	0.01987	T	0.036416	0.56977	D	0.079	0.23065	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.16171475874538493	0.16092	0.353949585087	0.37183	0.436620056629	0.30115	T	0.072041	0.34357	T	-0.227986	0.16915	T	-0.565263	0.15886	T	0.018628353967668	0.00577	T	0.50435	0.18460	T	0.052054	0.09652	0.054560944	0.09408	0.052054	0.09651	0.054560944	0.09407	-4.545	0.33015	T	.	.	0.076	0.06114	B	.;.;.	.;.;.	-1.126710	0.00609	0.016	0.96791436934037434	0.31113	0.00984	0.03747	N	AEFDBI	0.057118	0.10615	N	-1.31925073572652	0.03455	0.1543634	-1.30900778146542	0.04313	0.2031509	0.16319916360632	0.17624	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.38	-1.92	0.07203	-1.935000	0.01641	-10.049000	0.00745	0.520000	0.23804	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.275000	0.23893	0.0:0.524:0.0:0.476	6.676	0.22283	934	0.15400	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1138.33	34	chr19	4174700	.	C	T	1138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1152,0,806	18	0	1	0	.
chr19	4515172	4515172	T	-	intronic	PLIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.4	2	chr19	4515171	.	CT	C	59.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4515171_CT_C:69,0,204:4515171	13	0	1	5	.
chr19	4515173	4515173	C	A	intronic	PLIN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.85	2	chr19	4515173	.	C	A	59.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0018;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4515171_CT_C:69,0,204:4515171	13	0	1	5	C
chr19	4839719	4839719	G	A	intronic	PLIN3	.	.	.	.	467	1054	1	0	0	1	0.000474158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961802449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.33	22	chr19	4839719	.	G	A	228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.68;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=-1.084;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:242,0,293	18	0	1	0	.
chr19	4924458	4924458	A	G	intronic	UHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909897727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.348e-05	7.258e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.925e-05	1.033e-05	7.258e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.2	6	chr19	4924458	.	A	G	59.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0765;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4924441_A_G:72,0,162:4924441	18	0	1	0	.
chr19	5635069	5635069	C	T	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.15	5	chr19	5635069	.	C	T	58.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.44;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,98	16	0	1	2	.
chr19	5711873	5711873	C	T	exonic	LONP1	.	synonymous SNV	LONP1:NM_001276480:exon4:c.G180A:p.A60A,LONP1:NM_004793:exon4:c.G768A:p.A256A,LONP1:NM_001276479:exon5:c.G576A:p.A192A	CODAS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	786297	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.66e-05	0	8.669e-05	0	0	1.512e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs143172257	1.438e-05	1.505e-05	1.499e-05	1.376e-05	2.236e-05	9.24e-06	7.84e-06	8.52e-06	6.89e-06	0	2.236e-05	0	0	3.827e-05	0	1.439e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.33	33	chr19	5711873	.	C	T	145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.61;DP=692;ExcessHet=0;FS=46.746;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=-1.468;SOR=5.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,13:65:99:159,0,1119	18	0	1	0	.
chr19	5750309	5750309	G	A	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	1260	261	0	1	0	2	0.00381679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs757738894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.989e-05	6.572e-05	6.499e-05	5.453e-05	0.0006	3.112e-05	2.235e-05	0.0002	8.71e-05	2.431e-05	0	0	0	0.0006	0	0	5.92e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.49	2	chr19	5750309	.	G	A	62.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.559;DP=39;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.01;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,119	14	0	1	4	.
chr19	6404797	6404797	A	G	intronic	LOC390877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898690324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.284e-06	2.815e-05	1.392e-05	0	1.507e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	142.34	1	chr19	6404797	.	A	G	142.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=34;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:151,0,25	12	0	1	6	.
chr19	6677923	6677923	C	T	exonic	C3	.	nonsynonymous SNV	C3:NM_000064:exon41:c.G4951A:p.A1651T	C3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.123481355358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs756442896	1.368e-06	2.052e-06	2.722e-06	0	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.525	0.07140	T	0.422	0.92824	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.120423	0.02720	N	1.773400	1	0.08975	N	0.65	0.16133	N	0.34	0.79277	T	-0.08	0.08187	N	0.03	0.00717	-1.0290	0.20778	T	0.071	0.28936	T	10	0.047243416	0.04017	T	0.123481	0.80466	D	0.054	0.15330	0.318	0.29581	0.295226631146	0.29124	0.4768595530478563	0.47605	0.562505004797	0.52722	0.358089596033	0.19107	T	0.047653	0.27785	T	-0.529167	0.00388	T	-0.573422	0.15137	T	0.0292851876019788	0.01880	T	0.135486	0.05229	T	0.053113025	0.10005	0.084950775	0.19580	0.053113025	0.10004	0.084950775	0.19580	-3.618	0.18118	T	0.044409445059648466	0.00531	0.072	0.04396	B	.;.	.;.	-0.481944	0.01925	0.162	0.77090045558918197	0.11732	0.02040	0.06108	N	AEFDGBHCI	0.424610	0.48971	N	-1.95794113772841	0.00260	0.01115742	-1.96750525056822	0.00358	0.01581394	0.9999999999531	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.607795	0.50457	0	0.774882	0.98623	0	0.505526	0.08623	0	.	.	5.08	-5.59	0.02305	-1.250000	0.02995	-3.359000	0.02847	-2.229000	0.00345	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1028:0.6605:0.0:0.2366	11.878	0.51835	929	0.16858	Netrin domain|Complement C3-like, NTR domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.33	33	chr19	6677923	.	C	T	190.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.304;DP=1477;ExcessHet=0;FS=86.569;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.079;SOR=6.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,30:112:99:204,0,1857	18	0	1	0	.
chr19	6906263	6906263	C	T	intronic	ADGRE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773359442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-05	7.218e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	148.66	12	chr19	6906263	.	C	T	148.66	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=205;ExcessHet=3.6146;FS=5.27;InbreedingCoeff=-0.3232;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:2:2,0,89	8	0	7	4	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:7152995_A_C:1027,69,0:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7453215	7453216	AA	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.321e-05	7.905e-05	3.895e-05	2.72e-05	6.591e-05	1.271e-05	8.06e-06	1.174e-05	6.26e-06	2.476e-05	0	6.591e-05	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.27	3	chr19	7453214	.	CAA	C	79.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=85;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,219	17	0	1	1	.
chr19	7527382	7527382	G	A	intronic	MCOLN1	.	.	.	Mucolipidosis IV, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs780223304	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0001	6.452e-05	0	4.3e-05	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.61e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.33	14	chr19	7527382	.	G	A	234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:248,0,147	18	0	1	0	.
chr19	7539758	7539761	AAAA	-	intronic	PNPLA6	.	.	.	Boucher-Neuhauser syndrome, Autosomal recessive;Oliver-McFarlane syndrome, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906510562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.931e-05	9.071e-05	0	8.229e-05	0.0001	6.52e-06	2.44e-06	2.433e-05	9.71e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	675.35	3	chr19	7539757	.	CAAAA	C	675.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=108;ExcessHet=1.4285;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0055;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:5:120,0,75	15	0	1	3	.
chr19	7632457	7632457	C	G	exonic	PCP2	.	nonsynonymous SNV	PCP2:NM_001271830:exon3:c.G179C:p.R60P,PCP2:NM_174895:exon3:c.G227C:p.R76P	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.280	0.021758965142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.01	0.65728	D	0.979	0.59044	D	0.811	0.58656	P	0.001116	0.40219	N	0.094449	0.619422	0.30793	N	2.705	0.79137	M	.	.	.	-5.66	0.87063	D	0.752	0.75374	-0.6802	0.61363	T	0.199	0.55414	T	9	0.75906444	0.76205	D	0.021759	0.44572	T	0.280	0.59740	0.504	0.59770	0.347438807231	0.34349	0.7720059960185736	0.77150	0.6558677936	0.58620	0.475859940052	0.35488	T	0.730482	0.92453	D	0.221112	0.75881	D	0.0798357	0.75566	D	0.975552380084991	0.70985	D	0.966503	0.87759	D	0.78189725	0.82770	0.7860591	0.87401	0.78189725	0.82772	0.7860591	0.87402	-12.786	0.89018	D	.	.	0.708	0.77144	P	.;.	.;.	4.613872	0.73190	26.0	0.99707940630585123	0.81143	0.65358	0.32711	D	AEFBCI	0.615200	0.60223	D	0.370835432518029	0.59848	4.167737	0.289104563007866	0.54903	3.654036	0.999858668042904	0.44174	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.536957	0.11973	0	0.733575	0.97253	0	.	.	4.9	1.25	0.20475	0.794000	0.26619	1.626000	0.27713	0.589000	0.31548	0.955000	0.33325	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.1577:0.6615:0.0:0.1807	5.502	0.16125	867	0.32089	.;GoLoco motif|GoLoco motif|GoLoco motif	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	33	chr19	7632457	.	C	G	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.396;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.13;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,37:55:99:917,0,352	18	0	1	0	.
chr19	7745992	7745992	A	G	exonic	CD209	.	nonsynonymous SNV	CD209:NM_001144893:exon2:c.T142C:p.S48P,CD209:NM_001144894:exon2:c.T142C:p.S48P,CD209:NM_001144896:exon3:c.T202C:p.S68P,CD209:NM_001144895:exon4:c.T274C:p.S92P,CD209:NM_001144897:exon4:c.T274C:p.S92P,CD209:NM_021155:exon4:c.T274C:p.S92P	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00127886162933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268703072	6.841e-07	6.841e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	6.73e-06	5.314e-05	1.315e-05	0	1.495e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.495e-05	0	0	0.076	0.34269	T	0.129	0.34959	T	0.004	0.59675	B	0.005	0.70163	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.09	0.08384	N	4.02	0.03178	T	-1.33	0.39692	N	0.095	0.17002	-0.9385	0.42853	T	0.011	0.03903	T	8	0.044313222	0.03374	T	0.001279	0.01759	T	0.015	0.02232	0.221	0.14371	0.0551355673512	0.04727	0.02667073426301954	0.02617	0.0671397195829	0.07503	0.419848144054	0.27815	T	0.084818	0.37364	T	-0.292944	0.09343	T	-0.65857	0.08363	T	0.0468849296981804	0.04944	T	0.444656	0.21082	T	0.12752323	0.29840	0.24334762	0.49777	0.12752323	0.29839	0.24334762	0.49776	0.509	0.00321	T	.	.	0.059	0.01197	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	-0.034697	0.04048	0.937	0.60569321685566047	0.06495	0.00120	0.00751	N	AEFBI	0.085689	0.17372	N	-1.44075456600281	0.02290	0.1009745	-1.55098494452191	0.01969	0.08992783	1.0329911135446E-4	0.05123	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	0.354	-0.708	0.10675	-0.166000	0.09943	-1.458000	0.05393	-0.529000	0.04963	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	946	0.12043	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8694.33	34	chr19	7745992	.	A	G	8694.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.813;DP=1064;ExcessHet=0;FS=1.105;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.18;MQRankSum=-2.149;QD=20.8;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:196,222:418:99:0|1:7745992_A_G:8708,0,7488:7745992	18	0	1	0	.
chr19	7745993	7745993	G	C	exonic	CD209	.	synonymous SNV	CD209:NM_001144893:exon2:c.C141G:p.L47L,CD209:NM_001144894:exon2:c.C141G:p.L47L,CD209:NM_001144896:exon3:c.C201G:p.L67L,CD209:NM_001144895:exon4:c.C273G:p.L91L,CD209:NM_001144897:exon4:c.C273G:p.L91L,CD209:NM_021155:exon4:c.C273G:p.L91L	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.841e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8727.33	34	chr19	7745993	.	G	C	8727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=1061;ExcessHet=0;FS=1.11;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.23;MQRankSum=-2.138;QD=20.83;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:196,223:419:99:0|1:7745992_A_G:8741,0,7485:7745992	18	0	1	0	C
chr19	7745995	7745995	G	A	exonic	CD209	.	nonsynonymous SNV	CD209:NM_001144893:exon2:c.C139T:p.L47F,CD209:NM_001144894:exon2:c.C139T:p.L47F,CD209:NM_001144896:exon3:c.C199T:p.L67F,CD209:NM_001144895:exon4:c.C271T:p.L91F,CD209:NM_001144897:exon4:c.C271T:p.L91F,CD209:NM_021155:exon4:c.C271T:p.L91F	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00164214037795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.53172	D	0.062	0.49120	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.74	0.45129	L	3.6	0.14038	T	-1.17	0.36385	N	0.11	0.36989	-0.7184	0.59541	T	0.353	0.71642	T	8	0.10297099	0.18902	T	0.001642	0.02676	T	0.049	0.13647	0.323	0.30387	0.149567049428	0.14543	0.0604076617298518	0.05980	0.338652916292	0.35826	0.409723103046	0.26419	T	0.103127	0.41150	T	-0.307987	0.07926	T	-0.680179	0.06973	T	0.223416342626444	0.21633	T	0.70223	0.50110	T	0.09942723	0.23464	0.10950843	0.26394	0.09942723	0.23464	0.10950843	0.26394	-8.829	0.67981	D	.	.	0.122	0.40984	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.086044	0.14694	11.25	0.98998213485448783	0.50086	0.00084	0.00566	N	AEFBI	0.067891	0.13367	N	-0.672588854485142	0.16805	0.8594393	-0.993960005359008	0.09920	0.4964244	1.00622107601262E-4	0.04910	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	0.354	-0.708	0.10675	0.832000	0.27143	-1.487000	0.05328	-0.281000	0.06419	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	.	.	.	946	0.12043	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8730.33	34	chr19	7745995	.	G	A	8730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.894;DP=1067;ExcessHet=0;FS=1.11;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.24;MQRankSum=-2.126;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:195,223:418:99:0|1:7745992_A_G:8744,0,7452:7745992	18	0	1	0	C
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chr19	8334657	8334657	C	A	exonic	KANK3	.	synonymous SNV	KANK3:NM_198471:exon3:c.G1170T:p.A390A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.33	22	chr19	8334657	.	C	A	379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=498;ExcessHet=0;FS=3.051;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.729;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:393,0,426	18	0	1	0	.
chr19	8335375	8335375	G	A	exonic	KANK3	.	nonsynonymous SNV	KANK3:NM_198471:exon3:c.C452T:p.P151L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0957930192283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.23813	T	0.665	0.06406	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	0.859194	0.35357	D	0.69	0.16971	N	1.8	0.25344	T	-0.12	0.08809	N	0.037	0.01135	-1.0706	0.09282	T	0.041	0.17785	T	9	0.10317618	0.18953	T	0.095793	0.76490	D	0.042	0.11227	0.146	0.04941	0.200317383148	0.19677	0.21657672849962128	0.21573	.	.	0.797208786011	0.81538	T	0.002132	0.01537	T	-0.272442	0.11486	T	-0.62912	0.10482	T	0.0932334050684199	0.11596	T	0.582242	0.21111	T	0.03589119	0.04310	0.07257228	0.15673	0.03589119	0.04310	0.07257228	0.15672	-4.107	0.25394	T	.	.	0.069	0.03515	B	.;.	.;.	1.331869	0.17371	13.12	0.99583564167972149	0.73159	0.08074	0.14046	N	AEFDGBHCI	0.068184	0.13438	N	-0.686659936579182	0.16400	0.8352725	-0.666425960013619	0.17802	0.9482433	0.999999492072957	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.63	-0.518	0.11347	-0.152000	0.10145	.	.	-0.304000	0.06167	0.732000	0.28943	0.826000	0.27170	0.011000	0.09372	0.4018:0.1817:0.4165:0.0	3.849	0.08457	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	21	chr19	8335375	.	G	A	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=444;ExcessHet=0;FS=6.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.617;SOR=1.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,14:26:99:0|1:8335375_G_A:552,0,462:8335375	18	0	1	0	C
chr19	8335378	8335378	G	A	exonic	KANK3	.	nonsynonymous SNV	KANK3:NM_198471:exon3:c.C449T:p.A150V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0643812916599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.496	0.07846	T	0.282	0.21545	T	0.049	0.22227	B	0.017	0.18140	B	.	.	.	.	0.996566	0.22975	N	0.68	0.16426	N	1.7	0.26885	T	-0.32	0.12283	N	0.024	0.00485	-0.9912	0.32295	T	0.051	0.21611	T	9	0.09137985	0.16001	T	0.064381	0.69260	D	0.040	0.10527	0.145	0.04843	0.255270683199	0.25152	0.21419246667678196	0.21335	.	.	0.804814457893	0.82696	D	0.004317	0.03729	T	-0.300247	0.08637	T	-0.66906	0.07669	T	0.0803980998470497	0.10039	T	0.468553	0.13811	T	0.022416295	0.00902	0.081898935	0.18649	0.022416295	0.00902	0.081898935	0.18649	-5.179	0.38728	T	.	.	0.074	0.05060	B	.;.	.;.	1.258069	0.16555	12.62	0.99696545085082611	0.80316	0.02604	0.07175	N	ALL	0.074083	0.14839	N	-0.658418685647658	0.17216	0.8839786	-0.683570739093016	0.17371	0.9233806	0.999999569769105	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.81	-1.33	0.08693	-0.364000	0.07635	.	.	-0.245000	0.07249	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.011000	0.09372	0.1758:0.1442:0.5318:0.1482	2.582	0.04527	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	21	chr19	8335378	.	G	A	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.759;DP=448;ExcessHet=0;FS=6.329;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.71;ReadPosRankSum=0.592;SOR=1.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,14:26:99:0|1:8335375_G_A:552,0,462:8335375	18	0	1	0	C
chr19	8523058	8523058	G	C	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	468.95	3	chr19	8523058	.	G	C	468.95	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=76;ExcessHet=1.0516;FS=20.18;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:32:.:.:116,0,32:.	3	2	5	9	.
chr19	8882481	8882481	T	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	712.43	63	chr19	8882481	.	T	G	712.43	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.533;DP=1370;ExcessHet=6.9875;FS=16.977;InbreedingCoeff=-0.4419;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.55;MQRankSum=-7.428;QD=1;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,5:81:2:.:.:2,0,2882:.	13	0	2	4	.
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chr19	8917009	8917017	CCATTAAAG	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	421	1090	5	0	6	11	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.45	73	chr19	8917009	.	CCATTAAAG	*	324.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=1654;ExcessHet=1.3;FS=2.247;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.41;MQRankSum=-8.682;QD=0.72;ReadPosRankSum=2;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,8:85:99:116,0,3041	18	0	1	0	C
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chr19	8917096	8917096	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913574134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.757e-05	6.044e-05	1.342e-05	4.252e-05	4.59e-05	8.44e-06	5.34e-06	1.218e-05	6.38e-06	2.541e-05	0	0	0	0	0	0	4.59e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.75	20	chr19	8917096	.	C	T	149.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.948;DP=522;ExcessHet=0;FS=6.812;InbreedingCoeff=-0.2794;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.34;MQRankSum=-4.708;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.939;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:8917093_A_T:153,0,780:8917093	4	0	1	14	C
chr19	8917097	8917097	-	TGACGTCAACTATCAAATATAGACAACATGGTCAAGCTTTCAA	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304584849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	147.64	20	chr19	8917097	.	C	CTGACGTCAACTATCAAATATAGACAACATGGTCAAGCTTTCAA	147.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.595;DP=516;ExcessHet=0;FS=6.812;InbreedingCoeff=-0.2478;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.34;MQRankSum=-4.708;QD=6.15;ReadPosRankSum=-1.939;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,5:24:99:0|1:8917093_A_T:153,0,780:8917093	6	0	1	12	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1558.36	2	chr19	8969671	.	GA	*	1558.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=344;ExcessHet=0.0038;FS=0;InbreedingCoeff=0.5122;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=58.6;MQRankSum=-0.712;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:27:99:.:.:681,0,197:.	9	3	7	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	31.51	2	chr19	8969672	.	A	*	31.51	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=344;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:27:99:.:.:681,0,197:.	5	8	4	2	C
chr19	8969674	8969674	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	748	314	1	1	458	461	0.00475436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	81.68	2	chr19	8969674	.	A	*	81.68	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;DP=335;ExcessHet=0.1263;FS=0;InbreedingCoeff=0.2713;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;QD=1.67;SOR=3.391	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:27:99:.:.:681,0,197:.	5	2	4	8	C
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chr19	8969691	8969692	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	264.13	15	chr19	8969691	.	GA	*	264.13	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=417;ExcessHet=0.3122;FS=10.733;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.671;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=3.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,17:27:99:.:.:681,0,197:.	9	4	5	1	C
chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	692.36	181	chr19	9186246	.	A	G	692.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.266;DP=2252;ExcessHet=2.9153;FS=148.854;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.261;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:161,33:194:99:.:.:121,0,3958:.	12	0	7	0	.
chr19	9522247	9522247	G	T	downstream	ZNF426	dist=976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	32.02	3	chr19	9522247	.	G	T	32.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:9522247_G_T:44,0,77:9522247	16	0	1	2	.
chr19	9977947	9977965	CATATATATATATATATAT	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	144.83	.	chr19	9977947	.	CATATATATATATATATAT	*	144.83	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=76;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1731;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:23:.:.:143,0,23:.	6	1	3	9	.
chr19	9977962	9977962	A	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.89	.	chr19	9977962	.	A	*	31.89	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:23:.:.:143,0,23:.	2	2	3	12	C
chr19	9977964	9977964	A	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.89	.	chr19	9977964	.	A	*	31.89	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=51;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:23:.:.:143,0,23:.	2	2	3	12	C
chr19	10089677	10089677	G	C	exonic	SHFL	.	nonsynonymous SNV	SHFL:NM_001308277:exon4:c.G216C:p.K72N,SHFL:NM_018381:exon4:c.G216C:p.K72N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00835452894133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.23e-05	0.0007	0.0001	8.388e-05	0.0001	7.937e-05	7.411e-05	9.867e-05	9.266e-05	3.012e-05	0	3.881e-05	2.554e-05	0	0	0.0001	5.025e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.096	0.31088	T	0.144	0.92824	T	.	.	.	.	.	.	0.602986	0.10940	N	0.778374	0.969116	0.25769	N	.	.	.	.	.	.	-2.3	0.51157	N	0.451	0.54409	-1.0203	0.23616	T	0.048	0.20355	T	9	0.11713013	0.22113	T	0.008355	0.22105	T	0.060	0.17295	0.149	0.05238	0.257342827899	0.25358	0.7671544330350812	0.76664	1.27764482569	0.82445	.	.	.	.	.	.	-0.228678	0.16824	T	-0.566257	0.15794	T	0.318100303411484	0.25744	T	0.765923	0.40183	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.583	0.81635	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.889740	0.12634	9.157	0.94812326393072077	0.25574	0.63549	0.32124	D	AEFDBCI	0.495824	0.53103	N	-0.944719638248053	0.09811	0.4660345	-0.912159081172477	0.11806	0.6037553	0.999561478255562	0.40425	0.706298	0.61202	0	0.697927	0.68747	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.07	-3.02	0.05116	-0.259000	0.08742	0.264000	0.16579	-0.855000	0.02678	0.979000	0.35152	0.967000	0.29559	0.342000	0.25479	0.5074:0.0:0.4926:0.0	8.877	0.34512	883	0.28872	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	166.94	111	chr19	10089677	.	G	C	166.94	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-3.657;DP=1634;ExcessHet=1.3;FS=278.301;InbreedingCoeff=-0.1758;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.39;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,26:89:25:25,0,1252	13	0	5	1	.
chr19	10106331	10106331	C	T	UTR5	PPAN	NM_001346141:c.-311C>T;NM_001346139:c.-64C>T	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267858137	4.734e-05	4.652e-05	5.233e-05	4.22e-05	0.0006	3.817e-05	3.482e-05	0.0004	0.0003	3.195e-05	0	0	0.0006	0	0	3.993e-05	1.733e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.722e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.824e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.33	27	chr19	10106331	.	C	T	407.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.983;DP=494;ExcessHet=0;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:421,0,281	18	0	1	0	.
chr19	10287438	10287452	TGAGGGGAGGGGGCT	-	intronic	ICAM4	.	.	.	.	403	1118	1	0	0	1	0.000447027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.185e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs757827547	2.989e-05	3.01e-05	2.895e-05	3.084e-05	0.0001	2.252e-05	2.001e-05	4.959e-05	3.199e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.365e-05	1.687e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2139.29	34	chr19	10287437	.	GTGAGGGGAGGGGGCT	G	2139.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.155;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,54:86:99:2153,0,1138	18	0	1	0	.
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	5502.27	19	chr19	10315319	.	GT	*	5502.27	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=849;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:10,13:48:99:.:.:636,445,784:.	9	0	10	0	.
chr19	10393594	10393594	C	T	intronic	CDC37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.413e-06	1.566e-06	3.487e-06	3.342e-06	4.877e-06	5.7e-07	2.1e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.877e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.41	9	chr19	10393594	.	C	T	87.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,185	18	0	1	0	.
chr19	10547627	10547629	AAA	-	intronic	ATG4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1463083703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.063e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	482.21	.	chr19	10547626	.	GAAA	G	482.21	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2541;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.79;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:107,0,65	9	1	1	8	.
chr19	10634623	10634623	G	A	intronic	SLC44A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950859780	3.68e-05	3.501e-05	3.89e-05	3.473e-05	0.0005	2.773e-05	2.442e-05	8.206e-05	3.432e-05	0	0	0	2.706e-05	0	0.0005	3.123e-05	0.0002	1.451e-05	4.598e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.374e-05	6.549e-05	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.406e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1262.83	40	chr19	10634623	.	G	A	1262.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=5.04;DP=655;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.899;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:743,0,334	17	0	2	0	.
chr19	11250396	11250396	C	T	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.33	.	chr19	11250396	.	C	T	95.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	17	0	1	1	.
chr19	11375330	11375330	C	T	intronic	SWSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989115927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	464.71	4	chr19	11375330	.	C	T	464.71	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.143;DP=194;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:198,0,229	16	0	2	1	.
chr19	11806045	11806045	T	C	exonic	ZNF491	.	nonsynonymous SNV	ZNF491:NM_152356:exon3:c.T92C:p.L31P	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.000690394756948	.	0.000199681	6.659e-05	0	0	0.0006	0	3.025e-05	0.0011	0	6.47e-05	10	154602	rs546146723	7.252e-05	7.251e-05	7.216e-05	7.29e-05	0.0017	6.115e-05	5.7e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0.0017	0	0.0003	2.338e-05	0.0001	5.802e-05	3.939e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.685e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	8.375e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.236	0.18246	T	0.244	0.26714	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	2.43	0.15261	T	0.41	0.03407	N	0.094	0.07398	-0.9889	0.32878	T	0.018	0.07329	T	9	0.042735726	0.03051	T	6.9E-4	0.00418	T	0.099	0.28413	0.644	0.78117	0.0297737177859	0.01360	0.014153387235181975	0.01372	0.0268837342659	0.02745	0.216991066933	0.01143	T	0.002251	0.01652	T	-0.491818	0.00635	T	-0.581206	0.14438	T	0.00799872482568026	0.00095	T	0.00170852	0.00821	T	0.038460705	0.05127	0.05225913	0.08575	0.038460705	0.05127	0.05225913	0.08574	-2.992	0.10095	T	.	.	0.067	0.08997	B	.;.	.;.	0.998644	0.13771	10.32	0.89206250868403159	0.18600	0.00010	0.00151	N	AEFBCI	0.015261	0.00282	N	-1.34403963589904	0.03187	0.1419524	-1.41622230812692	0.03089	0.1434398	9.12450480873025E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.01	-0.108	0.12926	-1.126000	0.03365	.	.	-0.394000	0.05329	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.422:0.3263:0.2517	2.432	0.04200	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1207.33	34	chr19	11806045	.	T	C	1207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.837;DP=757;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,44:115:99:1221,0,2061	18	0	1	0	.
chr19	11904559	11904559	C	G	intronic	ZNF69	.	.	.	.	530	988	3	1	0	5	0.00252398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571570781	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0.0002	0	0	0	0.0022	7.634e-05	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	8.716e-05	0.0011	0.0009	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2754.83	41	chr19	11904559	.	C	G	2754.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.7;DP=771;ExcessHet=0.119;FS=7.545;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.92;MQRankSum=1.15;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.25;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,56:100:99:1574,0,1267	17	0	2	0	.
chr19	12352248	12352248	C	T	intronic	ZNF442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570054060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.883e-05	8.532e-05	6.427e-05	9.404e-05	0.0005	4.496e-05	3.511e-05	0.0002	0.0002	7.222e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.68	6	chr19	12352248	.	C	T	268.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:282,0,221	18	0	1	0	.
chr19	12431796	12431796	C	A	exonic	ZNF443	.	nonsynonymous SNV	ZNF443:NM_005815:exon4:c.G376T:p.A126S	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	2327038	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.00157028056619	0.0002	.	5.768e-05	0	0	0	0	8.993e-05	0	6.06e-05	4.53e-05	7	154602	rs373097363	3.352e-05	3.352e-05	2.995e-05	3.713e-05	0.0005	2.566e-05	2.312e-05	0.0001	7.541e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	2.608e-05	0.0001	8.116e-05	5.913e-05	5.91e-05	6.423e-05	5.38e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	0.265	0.16305	T	0.322	0.19016	T	0.047	0.21998	B	0.011	0.15521	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-1.075	0.01037	N	3.25	0.06762	T	0.62	0.02442	N	0.094	0.07398	-0.9379	0.42947	T	0.011	0.04088	T	9	0.03735602	0.02085	T	0.00157	0.02497	T	0.006	0.00375	.	.	0.16115917748	0.15686	0.00879243368689179	0.00843	0.0326038258851	0.03409	0.213184565306	0.00954	T	1.76E-4	0.00028	T	-0.519484	0.00443	T	-0.768644	0.02813	T	0.0251126451530099	0.01287	T	0.00127821	0.00002	T	0.040836554	0.05902	0.052884243	0.08800	0.040836554	0.05902	0.052884243	0.08800	-3.457	0.15835	T	.	.	0.082	0.08609	B	.	.	-0.130704	0.03462	0.642	0.48497507733948741	0.04052	0.01076	0.03978	N	AEFBI	0.021771	0.01009	N	-1.36182066330897	0.03004	0.1335221	-1.42929913279022	0.02963	0.1373141	2.3229750959342E-4	0.06095	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	1.37	0.26	0.14844	-1.552000	0.02280	.	.	0.286000	0.18717	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.582000	0.30943	0.0:0.2287:0.0:0.7713	4.443	0.11007	923	0.18507	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	5983.83	34	chr19	12431796	.	C	A	5983.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.665;DP=3548;ExcessHet=0.119;FS=2.452;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.88;MQRankSum=1.06;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,103:244:99:2735,0,3927	17	0	2	0	.
chr19	12647587	12647587	C	T	exonic	MAN2B1	.	synonymous SNV	MAN2B1:NM_000528:exon22:c.G2676A:p.L892L,MAN2B1:NM_001173498:exon22:c.G2673A:p.L891L	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1127535	Deficiency_of_alpha-mannosidase	MONDO:MONDO:0009561,MedGen:C0024748,OMIM:248500,Orphanet:61	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.515e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-05	6.5e-06	1	154602	rs750952284	4.79e-06	4.788e-06	4.085e-06	5.503e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	4.97e-05	1.16e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	2735.83	36	chr19	12647587	.	C	T	2735.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.815;DP=810;ExcessHet=0.119;FS=1.114;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,58:111:99:1499,0,1535	17	0	2	0	.
chr19	12767292	12767292	C	T	intronic	HOOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254626092	9.513e-06	9.054e-06	7.379e-06	1.151e-05	1.218e-05	4.09e-06	2.96e-06	5.06e-06	3.25e-06	0	0	0	0	0	0	1.218e-05	2.515e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	242.34	10	chr19	12767292	.	C	T	242.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.546;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:256,0,559	18	0	1	0	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:20:99:.:.:683,213,595:.	6	3	10	0	.
chr19	13918787	13918787	C	T	exonic	CC2D1A	.	nonsynonymous SNV	CC2D1A:NM_017721:exon9:c.C988T:p.P330S	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00666876751023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-06	2.736e-06	2.724e-06	2.751e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.995e-07	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.468	0.08534	T	0.123	0.35710	T	0.22	0.31978	B	0.05	0.42046	B	0.063433	0.22025	N	0.473301	0.712071	0.30004	N	1.055	0.26876	L	1.41	0.33412	T	-0.85	0.23156	N	0.131	0.12627	-1.0086	0.27354	T	0.075	0.30335	T	10	0.037148535	0.02052	T	0.006669	0.17614	T	0.018	0.03083	0.247	0.18293	0.313518423057	0.30959	0.15715335145803444	0.15636	0.219639232792	0.24509	0.342034518719	0.16743	T	0.049388	0.28293	T	-0.238441	0.15547	T	-0.58028	0.14520	T	0.150620773434639	0.17153	T	0.670133	0.27879	T	0.020727854	0.00642	0.024034766	0.00418	0.020727854	0.00641	0.024034766	0.00418	-3.949	0.23038	T	.	.	0.068	0.03479	B	.;.	.;.	-0.056920	0.03906	0.859	0.30372808835735376	0.01658	0.30505	0.24099	N	AEFBI	0.100221	0.20157	N	-0.701742848799516	0.15972	0.8097316	-0.752851522459329	0.15652	0.8242762	9.87655111692007E-4	0.08091	0.718356	0.82227	0	0.577304	0.33150	0	0.570548	0.19454	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.83	2.67	0.30756	0.051000	0.14025	0.006000	0.13366	0.596000	0.33519	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.0:0.7135:0.1865:0.1	6.338	0.20515	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1269.33	35	chr19	13918787	.	C	T	1269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=752;ExcessHet=0;FS=0.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-0.474;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1283,0,796	18	0	1	0	.
chr19	14436258	14436258	T	-	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs945153445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.223e-05	0.0005	9.359e-05	7.028e-05	0.0001	4.676e-05	3.654e-05	4.904e-05	3.528e-05	5.015e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.24	3	chr19	14436257	.	CT	C	34.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	12	0	1	6	.
chr19	14458630	14458630	C	T	intronic	PKN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962078406	1.282e-05	1.142e-05	2.689e-05	0	0.0001	3.41e-06	9.5e-07	.	.	0	0.0001	0	6.725e-05	0	0	6.832e-06	0	0	4.603e-05	4.596e-05	3.86e-05	5.38e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.643e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	22	chr19	14458630	.	C	T	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.73;DP=571;ExcessHet=0;FS=2.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.333;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:623,0,431	18	0	1	0	C
chr19	15428242	15428242	G	C	exonic	WIZ	.	nonsynonymous SNV	WIZ:NM_001371603:exon4:c.C1213G:p.P405A,WIZ:NM_001371589:exon8:c.C3682G:p.P1228A	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0912113163174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915328993	5.149e-05	4.857e-05	4.293e-05	6.028e-05	0.0002	4.162e-05	3.821e-05	4.105e-05	3.689e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.199e-05	0.0001	7.609e-05	7.229e-05	7.223e-05	7.71e-05	6.724e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	7.911e-05	5.996e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.073	0.34800	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	0.05	0.06369	N	0.295	0.33360	-1.0229	0.22769	T	0.035	0.15160	T	5	0.21416703	0.37930	T	0.091211	0.75663	D	0.328	0.65026	0.252	0.19067	0.220282294035	0.21616	.	.	.	.	.	.	.	0.002465	0.01855	T	-0.206123	0.19927	T	-0.400696	0.33304	T	0.076228805806177	0.09498	T	0.615039	0.23503	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.089	0.37791	T	.	.	0.056	0.00533	B	.;.	.;.	3.379099	0.46730	22.3	0.96813185003349811	0.31195	0.98584	0.84372	D	AEFDGBCI	0.751521	0.69230	D	0.146795281406208	0.48660	3.075594	0.227026901639188	0.51353	3.318513	0.117231486935047	0.16796	0.646311	0.45356	0	0.577304	0.33150	0	0.645312	0.48771	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.11	4.07	0.46726	2.055000	0.40971	.	.	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1727:0.0:0.8273:0.0	8.941	0.34891	654	0.62520	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	32	chr19	15428242	.	G	C	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.085;DP=701;ExcessHet=0;FS=14.026;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.251;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:616,0,506	18	0	1	0	.
chr19	15469409	15469409	G	A	exonic	PGLYRP2	.	stopgain	PGLYRP2:NM_001363546:exon4:c.C1864T:p.Q622X	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.247e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375779148	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0015	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	0	2.885e-05	4.955e-05	0.0015	0.0044	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0007	0.0007	0.0003	0.0011	0.0015	0.0006	0.0005	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0006	0.0015	0.0063	0	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000004	0.00162	U	21.833900	0.999673	0.20721	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.698043	0.00037	T	-0.821019	0.01432	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	-0.258638	0.02805	0.385	0.77402010657547948	0.11861	0.04596	0.10250	N	AEFDGBCI	0.023350	0.01289	N	-1.08789824901385	0.06865	0.3172597	-1.26944172433007	0.04850	0.2297475	0.995763815810771	0.34312	0.437478	0.07067	0	0.541556	0.11502	0	0.608004	0.38603	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.44	-2.45	0.06107	-1.121000	0.03381	.	.	-1.278000	0.01271	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.003000	0.05239	0.2932:0.2971:0.4096:0.0	4.548	0.11488	555	0.71762	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1719.33	33	chr19	15469409	.	G	A	1719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.282;DP=775;ExcessHet=0;FS=2.049;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,70:149:99:1733,0,2302	18	0	1	0	.
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:55:1|0:15547968_T_TGA:124,0,55:15547968	3	6	10	0	.
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:55:1|0:15547968_T_TGA:124,0,55:15547968	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:55:1|0:15547968_T_TGA:124,0,55:15547968	2	4	11	2	C
chr19	15629515	15629515	C	T	UTR3	CYP4F8	NM_007253:c.*157C>T	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.883e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	38	chr19	15629515	.	C	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=564;ExcessHet=0;FS=6.405;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.73;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:581,0,514	18	0	1	0	.
chr19	16093947	16093947	T	G	intronic	TPM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.24	18	chr19	16093947	.	T	G	36.24	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.995;DP=354;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1916;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:17:17,0,246	10	0	2	7	.
chr19	16720903	16720903	C	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs139991241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0064	0.0003	0.0002	0.0047	0.0041	9.659e-05	0	0.0002	0.0003	0.0064	0	0	8.833e-05	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.54	3	chr19	16720903	.	C	T	63.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:71:75,0,71	16	0	1	2	.
chr19	16738216	16738216	C	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	0.0003	0	0	0	.	0.0008	0.0085	0	9.7e-05	15	154602	rs146651353	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0078	0.0003	0.0002	0.0063	0.0058	0	0	0.0008	0.0078	0	0	3.165e-05	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0.0017	0.0062	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	249.33	35	chr19	16738216	.	C	T	249.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.226;DP=637;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.74;ReadPosRankSum=0.478;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,13:37:99:263,0,679	18	0	1	0	C
chr19	16809779	16809779	A	G	intronic	NWD1	.	.	.	.	1171	347	3	1	0	5	0.00715308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372780407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.973e-05	0.0001	3.878e-05	4.073e-05	8.857e-05	1.726e-05	1.137e-05	3.775e-05	2.584e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.857e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.76	1	chr19	16809779	.	A	G	51.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.33;MQRankSum=-2.2;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16809771_A_T:63,0,268:16809771	16	0	1	2	C
chr19	16810269	16810269	C	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550385733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0	0.0014	0.0027	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	105.18	.	chr19	16810269	.	C	T	105.18	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.652;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:114,0,100	12	0	1	6	C
chr19	16938055	16938055	G	T	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.55	4	chr19	16938055	.	G	T	49.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16938038_C_T:63,0,277:16938038	18	0	1	0	.
chr19	17062416	17062416	G	A	intronic	HAUS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952250770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.75	6	chr19	17062416	.	G	A	105.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.338;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.94;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:119,0,210	18	0	1	0	.
chr19	17286684	17286684	G	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	3189.55	43	chr19	17286684	.	G	*	3189.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=1136;ExcessHet=0.1504;FS=14.022;InbreedingCoeff=0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,31:43:23:.:.:1327,0,23:.	16	0	2	1	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:2290,159,0	4	6	8	1	C
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chr19	18369933	18369933	A	G	UTR3	PGPEP1	NM_001308366:c.*6424A>G;NM_001329478:c.*6350A>G;NM_001329477:c.*6350A>G;NM_001329476:c.*201A>G;NM_017712:c.*6350A>G;NM_001300927:c.*6411A>G;NM_001329471:c.*35A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	36	chr19	18369933	.	A	G	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-2.731;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,37:84:99:1027,0,1234	18	0	1	0	.
chr19	18431766	18431766	C	T	intronic	SSBP4	.	.	.	.	214	1307	1	0	0	1	0.000382409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0.0008	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs770254222	6.741e-05	6.731e-05	5.705e-05	7.811e-05	0.0005	5.61e-05	5.203e-05	0.0003	0.0003	0	0.0005	0.0014	0	0	0	1.223e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0.0021	0.0012	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1034.33	37	chr19	18431766	.	C	T	1034.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.937;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-1.716;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:1048,0,1075	18	0	1	0	.
chr19	18500222	18500222	A	G	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.16	3	chr19	18500222	.	A	G	62.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18500222_A_G:72,0,162:18500222	13	0	1	5	.
chr19	18500237	18500237	G	A	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	1.315e-05	0	1.356e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.32	3	chr19	18500237	.	G	A	62.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18500222_A_G:72,0,162:18500222	13	0	1	5	C
chr19	18500240	18500240	T	C	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.093e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.51	3	chr19	18500240	.	T	C	62.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0836;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18500222_A_G:72,0,162:18500222	13	0	1	5	C
chr19	18500249	18500249	A	G	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468238659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.58	3	chr19	18500249	.	A	G	62.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18500222_A_G:72,0,162:18500222	13	0	1	5	C
chr19	18572398	18572398	C	T	UTR5	UBA52	NM_001321018:c.-903C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs544334532	0	6.191e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0033	0.0006	0.0006	0.0026	0.0024	4.83e-05	0	0.0033	0.0006	0	0	0	0.0007	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.33	2	chr19	18572398	.	C	T	58.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,114	15	0	1	3	.
chr19	18737768	18737771	CTTT	-	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	491	1026	5	0	0	5	0.00243072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376703402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.838e-05	0.0003	5.018e-05	8.739e-05	0.0006	3.335e-05	2.419e-05	0.0001	4.404e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	7.793e-05	0.0006	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.49	6	chr19	18737767	.	CCTTT	C	103.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:18737757_C_G:117,0,117:18737757	18	0	1	0	.
chr19	18759744	18759744	C	A	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs747407006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.626e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.33	23	chr19	18759744	.	C	A	207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.333;DP=448;ExcessHet=0;FS=5.275;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0.84;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:221,0,463	18	0	1	0	C
chr19	18849979	18849979	G	A	intronic	UPF1	.	.	.	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs757348729	8.346e-05	8.838e-05	7.65e-05	9.046e-05	0.0002	7.053e-05	6.624e-05	7.874e-05	7.239e-05	6.355e-05	0.0001	0	0	2.156e-05	0.0002	9.396e-05	5.289e-05	5.174e-05	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.725e-05	6.543e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.33	20	chr19	18849979	.	G	A	436.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:450,0,144	18	0	1	0	.
chr19	18871224	18871228	TTTTT	-	intronic	CERS1;GDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.338e-05	0.0001	6.342e-05	0	8.47e-05	1.08e-05	6.26e-06	.	.	0	0	8.47e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	281.52	.	chr19	18871223	.	ATTTTT	A	281.52	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5141;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=30.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:73:166,90,107	4	0	1	14	.
chr19	19119392	19119392	C	T	UTR3	TMEM161A	NM_001256766:c.*538G>A;NM_017814:c.*538G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539161560	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.569e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.55	5	chr19	19119392	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
chr19	19199251	19199251	C	A	intronic	RFXANK	.	.	.	MHC class II deficiency, complementation group B, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.845e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1994.33	34	chr19	19199251	.	C	A	1994.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.957;DP=789;ExcessHet=0;FS=2.058;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.006;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,74:151:99:2008,0,2083	18	0	1	0	.
chr19	19478594	19478594	A	-	intronic	GATAD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1224494292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.521e-05	0.0004	8.486e-05	0.0001	7.946e-05	5.602e-05	4.382e-05	3.12e-05	1.984e-05	5.434e-05	0	0	0	0	0.0008	0	7.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.68	1	chr19	19478593	.	CA	C	32.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	.
chr19	19514696	19514696	G	A	exonic	TSSK6	.	synonymous SNV	TSSK6:NM_032037:exon1:c.C732T:p.I244I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.797e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs369133379	2.071e-06	4.788e-06	0	4.159e-06	8.968e-05	5.5e-07	1.5e-07	2.376e-05	1.258e-05	8.968e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	33	chr19	19514696	.	G	A	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.436;DP=727;ExcessHet=0;FS=88.605;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.161;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,20:104:49:49,0,2089	18	0	1	0	.
chr19	19626983	19626983	A	G	exonic	LPAR2	.	nonsynonymous SNV	LPAR2:NM_004720:exon2:c.T302C:p.L101P	.	389	1132	1	0	0	1	0.000441501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.0356857731991	.	.	1.901e-05	0	0	0	0	3.435e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs757813231	4.791e-06	4.788e-06	6.81e-06	2.752e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	1.657e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.306	0.14207	T	0.195	0.28032	T	0.88	0.48402	P	0.603	0.50895	P	0.557804	0.11368	N	0.801080	0.999999	0.08975	N	0.17	0.09006	N	-0.59	0.71543	T	3.37	0.00098	N	0.355	0.41459	-0.8312	0.53224	T	0.252	0.62235	T	10	0.3744141	0.53722	T	0.035686	0.56507	D	0.401	0.71479	0.647	0.78436	0.716877464289	0.71439	0.9019687566625986	0.90168	0.788677996729	0.65652	0.42830941081	0.28977	T	0.062015	0.31806	T	-0.0576059	0.43280	T	-0.250685	0.49750	T	0.922090947628021	0.58207	D	0.412859	0.10744	T	0.2520849	0.48222	0.19738744	0.43518	0.2520849	0.48222	0.19738744	0.43517	-2.424	0.05282	T	.	.	0.145	0.32589	B	.;.;.	.;.;.	3.323908	0.45731	22.2	0.98645925844790483	0.44123	0.17641	0.19924	N	AEFBHCI	0.282665	0.39595	N	-0.234993147165965	0.31706	1.780576	-0.30251144782145	0.28017	1.558913	0.999986780405361	0.51787	0.741868	0.97996	0	0.685571	0.66316	0	0.774882	0.98623	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.44	4.44	0.53164	2.536000	0.45351	.	.	0.756000	0.94297	0.010000	0.18352	0.997000	0.33255	0.708000	0.34389	1.0:0.0:0.0:0.0	11.685	0.50744	437	0.80299	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1012.33	36	chr19	19626983	.	A	G	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.186;DP=750;ExcessHet=0;FS=8.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-0.578;SOR=1.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,36:86:99:1026,0,1381	18	0	1	0	.
chr19	19636678	19636678	T	A	intronic	GMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.399e-07	6.853e-07	1.484e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.766e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.34	20	chr19	19636678	.	T	A	164.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.682;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:178,0,101	18	0	1	0	.
chr19	19652324	19652324	G	A	intronic	ATP13A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	176.41	3	chr19	19652324	.	G	A	176.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=89;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0269;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.6;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:189,0,98	17	0	1	1	.
chr19	19792513	19792513	C	T	intronic	ZNF56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs546263971	.	2.227e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	35	chr19	19792513	.	C	T	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.64;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:543,0,937	18	0	1	0	.
chr19	20118337	20118337	T	C	exonic	ZNF90	.	synonymous SNV	ZNF90:NM_007138:exon4:c.T783C:p.D261D	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.423e-06	1.368e-06	2.811e-06	0	1.848e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	34	chr19	20118337	.	T	C	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.988;DP=799;ExcessHet=0;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,38:93:99:870,0,1611	18	0	1	0	.
chr19	21107400	21107400	T	C	intronic	ZNF714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.12	1	chr19	21107400	.	T	C	58.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21107400_T_C:69,0,204:21107400	16	0	1	2	.
chr19	21107401	21107401	G	A	intronic	ZNF714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.12	1	chr19	21107401	.	G	A	58.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21107400_T_C:69,0,204:21107400	16	0	1	2	C
chr19	21107406	21107406	-	T	intronic	ZNF714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.95	1	chr19	21107406	.	A	AT	57.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:21107400_T_C:69,0,204:21107400	16	0	1	2	C
chr19	21531506	21531506	A	-	intronic	ZNF429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.03	.	chr19	21531505	.	CA	C	38.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	9	0	1	9	.
chr19	21817613	21817613	-	A	intronic	ZNF43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.3	8	chr19	21817613	.	C	CA	225.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=289;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:239,0,389	18	0	1	0	.
chr19	22392620	22392622	ACT	-	exonic	ZNF98	.	nonframeshift deletion	ZNF98:NM_001098626:exon4:c.613_615del:p.S205del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2394.29	37	chr19	22392619	.	CACT	C	2394.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.72;DP=800;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.94;MQRankSum=7.27;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,62:124:99:2408,0,2388	18	0	1	0	.
chr19	22392634	22392634	T	A	exonic	ZNF98	.	stopgain	ZNF98:NM_001098626:exon4:c.A601T:p.K201X	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0007	6.5e-06	1	154602	rs758446016	0.0001	0.0001	7.744e-05	0.0001	0.0018	8.664e-05	8.124e-05	0.0010	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0.0018	8.1e-05	0.0002	0.0003	9.196e-05	9.192e-05	7.707e-05	0.0001	0.0004	5.526e-05	4.363e-05	7.908e-05	5.994e-05	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.432546	0.01431	T	-0.544841	0.17823	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	4.058586	0.60212	24.2	0.84231976572819667	0.15172	0.00469	0.02250	N	AEFBI	0.029114	0.02689	N	-0.827353495988023	0.12613	0.6159607	-1.263938616502	0.04927	0.233621	2.49645877276623E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.28	-2.56	0.05903	-1.169000	0.03230	.	.	-0.645000	0.04412	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1641:0.2255:0.2637:0.3467	0.565	0.00641	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001601	0.000000	0.001374	0.000000	0.000000	0.000000	0.006135	0.003788	0.02632	1744.33	37	chr19	22392634	.	T	A	1744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.517;DP=805;ExcessHet=0;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.65;MQRankSum=-7.077;QD=13.84;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,67:126:99:1758,0,2270	18	0	1	0	C
chr19	23766758	23766761	GTTT	0	intronic	RPSAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	808.84	.	chr19	23766758	.	GTTT	*	808.84	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.547;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=29.96;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:60:210,73,60	5	1	2	11	.
chr19	24046863	24046864	TT	-	intronic	ZNF254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.584e-05	0.0003	2.772e-05	0.0001	0.0001	4.868e-05	3.805e-05	5.028e-05	3.607e-05	2.615e-05	0	7.219e-05	0	0	0.0002	0.0036	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	167.46	11	chr19	24046862	.	CTT	C	167.46	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=153;ExcessHet=0.119;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:77,0,54	17	0	2	0	.
chr19	30261025	30261025	G	A	intronic	ZNF536	.	.	.	.	837	680	4	1	0	6	0.00439239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558849111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-05	0.0001	5.156e-05	8.087e-05	0.0006	3.526e-05	2.623e-05	0.0002	8.394e-05	4.834e-05	0	6.559e-05	0.0003	0.0006	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.05	5	chr19	30261025	.	G	A	95.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:108,0,100	18	0	1	0	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:52:.:.:208,0,52:.	6	7	3	3	.
chr19	32821369	32821369	-	GTGTGTGTGTGT	intronic	TDRD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs545141590	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.865e-05	7.655e-05	0.0001	8.559e-05	0.0001	0	0	4.76e-05	0.0003	0	0.0002	0	8.698e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1494.7	9	chr19	32821369	.	A	AGTGTGTGTGTGT	1494.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=308;ExcessHet=1.4183;FS=5.227;InbreedingCoeff=0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.204;SOR=1.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:32821369_A_AGTGTGTGTGTGT:146,0,200:32821369	17	0	1	1	.
chr19	33474984	33474984	A	0	intronic	PEPD	.	.	.	Prolidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	70.62	.	chr19	33474984	.	A	*	70.62	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4097;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;QD=5.43;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	11	1	2	5	.
chr19	33694913	33694913	C	T	intronic	CHST8	.	.	.	.	640	881	0	1	0	2	0.00113379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952056847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.335e-05	3.291e-05	5.213e-05	1.367e-05	4.469e-05	1.275e-05	8.09e-06	1.186e-05	6.29e-06	2.447e-05	0	0	0	0	0	0	4.469e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	295.16	2	chr19	33694913	.	C	T	295.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.32;DP=74;ExcessHet=0;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.6;ReadPosRankSum=-0.651;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:99:0|1:33694913_C_T:306,0,144:33694913	15	0	1	3	.
chr19	34377702	34377702	A	T	intronic	GPI	.	.	.	Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1187.33	34	chr19	34377702	.	A	T	1187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,40:111:99:1201,0,2122	18	0	1	0	.
chr19	35022244	35022244	G	C	intronic	GRAMD1A	.	.	.	.	629	892	1	0	0	1	0.000560224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs536878976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0008	6.51e-05	5.322e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	114.85	5	chr19	35022244	.	G	C	114.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4218;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=22.97;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	18	1	0	0	.
chr19	35345423	35345423	A	0	intronic	CD22	.	.	.	.	961	554	2	1	4	8	0.00359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	124.48	2	chr19	35345423	.	A	*	124.48	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=140;ExcessHet=0.2174;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:12:1:.:.:272,0,36:.	8	1	3	7	.
chr19	35511468	35511468	A	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	903.11	81	chr19	35511468	.	A	*	903.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.624;DP=1036;ExcessHet=0.1204;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,22:64:99:.:.:807,0,1676:.	13	2	4	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	699.14	81	chr19	35511491	.	C	*	699.14	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=1048;ExcessHet=0.1204;FS=1.128;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,22:64:99:.:.:807,0,1676:.	13	2	4	0	C
chr19	35511994	35511998	TTTTT	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206483582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.653e-05	2.762e-05	1.677e-05	3.744e-05	0.0001	7.05e-06	2.96e-06	5.66e-06	2.12e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	3.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1607.93	1	chr19	35511993	.	CTTTTT	C	1607.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=333;ExcessHet=0.233;FS=2.6;InbreedingCoeff=0.2473;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:10:15:212,109,183	17	0	2	0	C
chr19	35553907	35553907	C	A	intronic	ATP4A	.	.	.	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.33	33	chr19	35553907	.	C	A	815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.218;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.515;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:829,0,974	18	0	1	0	.
chr19	35622734	35622734	G	A	splicing	HAUS5	NM_015302:exon18:c.1784+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1395859860	3.421e-06	3.42e-06	4.084e-06	2.75e-06	4.497e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	0	0	6.574e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180666	0.72105	D	0.0217379	0.71743	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	5.227217	0.87742	29.3	0.99155487727823888	0.53931	0.74436	0.36414	D	AEFBI	.	.	.	0.881333261214309	0.90816	10.579	0.678351521302965	0.80740	7.366186	0.258861568032119	0.18766	0.184171	0.03992	0	0.221468	0.04790	0	0.068591	0.01938	0	0.109871	0.03346	0	0.824468	0.49294	4.73	4.73	0.59485	3.590000	0.53726	11.727000	0.94923	0.659000	0.54702	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.885000	0.42453	0.1006:0.0:0.8994:0.0	8.769	0.33879	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1094.33	33	chr19	35622734	.	G	A	1094.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.713;DP=772;ExcessHet=0;FS=7.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,46:85:99:1108,0,988	18	0	1	0	.
chr19	35730375	35730375	C	T	exonic	KMT2B	.	nonsynonymous SNV	KMT2B:NM_014727:exon24:c.C5110T:p.R1704C	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.684197606757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000388	0.44960	D	0.000000	1	0.81001	D	3.42	0.91902	M	-3.35	0.94022	D	-7.25	0.94352	D	0.672	0.67995	0.908	0.95783	D	0.858	0.95261	D	10	0.9734191	0.97018	D	0.684198	0.97389	D	0.827	0.94503	0.871	0.96372	0.884567935396	0.88343	0.9899013836942634	0.98985	.	.	0.74240219593	0.73326	T	0.525371	0.83477	D	0.366651	0.87760	D	0.288892	0.87603	D	0.996147990226746	0.88754	D	0.970403	0.89360	D	0.16481382	0.36714	0.09741018	0.23185	0.16481382	0.36713	0.09741018	0.23184	-9.599	0.71474	D	0.5325443561608735	0.60322	0.992	0.94272	P	.	.	5.552621	0.92063	32	0.99886736346649896	0.96204	0.95873	0.66520	D	AEFBCI	0.694750	0.65364	D	0.641052478137679	0.75791	6.368774	0.634900630826446	0.77491	6.689532	0.999999996826165	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	4.111000	0.57577	7.659000	0.64126	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	17.620	0.87981	722	0.55239	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.33	35	chr19	35730375	.	C	T	380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.02;DP=708;ExcessHet=0;FS=21.731;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=4.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,20:69:99:394,0,1368	18	0	1	0	.
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chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,15:41:99:.:.:197,0,546:.	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,13:41:76:.:.:76,0,886:.	7	0	12	0	C
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chr19	38123507	38123507	C	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577124492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0003	0.0005	0.0008	0.0008	0.0005	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	0.0008	0.0112	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.67	2	chr19	38123507	.	C	T	86.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.598;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=46.62;MQRankSum=-0.598;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:99,0,61	17	0	1	1	C
chr19	38152606	38152606	C	T	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.6	5	chr19	38152606	.	C	T	160.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.318;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0.375;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:174,0,244	18	0	1	0	C
chr19	38188134	38188134	C	G	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	136.19	1	chr19	38188134	.	C	G	136.19	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=67;ExcessHet=0.9691;FS=44.335;InbreedingCoeff=0.1103;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=5.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:32:.:.:43,0,32:.	0	1	2	16	C
chr19	38364077	38364125	GCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG	-	intronic	CATSPERG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271579415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	5.356e-05	3.364e-05	2.469e-05	0	0.0002	0.0075	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.49	5	chr19	38364076	.	AGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG	A	177.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.92;MQRankSum=0.398;QD=19.72;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:38364076_AGCTGGCCGGGCGGGGGGCTGACCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCG_A:191,0,130:38364076	18	0	1	0	.
chr19	38388243	38388243	C	-	upstream	GGN	dist=209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	1.316e-05	0	2.707e-05	2.949e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.69	2	chr19	38388242	.	TC	T	32.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	18	0	1	0	.
chr19	38402218	38402218	G	A	upstream	FAM98C	dist=917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs892565957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	5.844e-05	4.24e-05	2.408e-05	0	6.541e-05	0.0075	0	9.429e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.07	2	chr19	38402218	.	G	A	72.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:81,0,48	12	0	1	6	.
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	420.91	47	chr19	38502810	.	G	*	420.91	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=1.44;DP=500;ExcessHet=0.4264;FS=11.572;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:333,0,431	5	3	6	5	.
chr19	38572326	38572326	G	A	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.448e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	367.12	13	chr19	38572326	.	G	A	367.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.797;DP=313;ExcessHet=0;FS=21.847;InbreedingCoeff=-0.1708;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=2.58;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,10:18:99:0|1:38572326_G_A:376,0,285:38572326	10	0	1	8	C
chr19	38572347	38572347	G	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.175e-07	1.415e-06	0	1.649e-06	1.057e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.59	9	chr19	38572347	.	G	T	407.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=274;ExcessHet=0;FS=19.417;InbreedingCoeff=-0.039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=1.81;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:38572326_G_A:421,0,261:38572326	18	0	1	0	C
chr19	38572348	38572348	G	C	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.45e-06	2.122e-06	0	4.943e-06	3.17e-06	6.5e-07	1.8e-07	8.4e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.17e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	407.35	9	chr19	38572348	.	G	C	407.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.372;DP=271;ExcessHet=0;FS=19.417;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.63;ReadPosRankSum=1.63;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,11:18:99:0|1:38572326_G_A:421,0,261:38572326	18	0	1	0	C
chr19	38595000	38595000	A	G	intronic	MAP4K1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	43.76	.	chr19	38595000	.	A	G	43.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:38594957_TTATC_T:52,0,114:38594957	13	0	1	5	.
chr19	38730158	38730158	A	G	UTR3	ACTN4	NM_001322033:c.*726A>G;NM_004924:c.*726A>G	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	21	203	1	1	0	3	0.00733496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs543546312	0.0007	0.0002	0.0010	0.0005	0.0046	0.0002	0.0001	0.0013	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0089	0.0004	0.0003	0.0068	0.0061	0	0	6.56e-05	0	0	9.617e-05	0.0034	0.0003	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.98	2	chr19	38730158	.	A	G	127.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:140,0,104	17	0	1	1	.
chr19	38736606	38736606	-	CGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGG	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0011	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0003	0.0010	0.0011	0.0009	0.0004	0.0006	0.0003	0.0007	0.0011	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0.0003	0.0008	9.792e-05	0.0037	0.0003	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1085.78	41	chr19	38736606	.	T	TCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGGGGCAGGGGAGAGAGGGGCGTCGG	1085.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.48;DP=831;ExcessHet=0.119;FS=67.786;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.528;SOR=6.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,19:63:99:0|1:38736604_G_GAGGGGC:659,0,1778:38736604	18	0	1	0	.
chr19	38740200	38740200	C	A	exonic	CAPN12	.	nonsynonymous SNV	CAPN12:NM_144691:exon5:c.G580T:p.V194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.480	0.151198528292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.431e-06	4.104e-06	5.459e-06	1.38e-06	4.505e-06	1.01e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.002	0.83351	D	0.911	0.50336	P	0.492	0.47401	P	0.003640	0.34687	N	0.274601	0.924288	0.36771	D	0.92	0.23413	L	-2.23	0.87116	D	-1.32	0.32991	N	0.398	0.46274	0.093	0.84051	D	0.522	0.82153	D	10	0.6613567	0.70172	D	0.151199	0.83279	D	0.480	0.77077	0.726	0.86024	0.702229483744	0.69964	0.3294003350713022	0.32853	0.0689465900932	0.07720	0.643887162209	0.59117	T	0.090718	0.38644	T	0.0117579	0.53264	T	-0.220887	0.52652	T	0.742105960845947	0.42850	D	0.909209	0.67884	D	0.44839454	0.63940	0.39157018	0.63924	0.44839454	0.63940	0.39157018	0.63924	-6.501	0.50294	T	.	.	0.411	0.60193	A	.;.	.;.	3.378500	0.46720	22.3	0.99493011058124592	0.67573	0.95190	0.63770	D	AEFDBI	0.671395	0.63816	D	0.172735840748112	0.49893	3.184757	0.167057127751754	0.48051	3.026519	0.999999928756868	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.62	3.58	0.40133	2.014000	0.40571	1.326000	0.25636	0.512000	0.23348	1.000000	0.71638	0.800000	0.26941	0.763000	0.36255	0.0:0.9015:0.0:0.0985	10.314	0.42907	675	0.60470	Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain;Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain|Peptidase C2, calpain, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	34	chr19	38740200	.	C	A	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:687,0,619	18	0	1	0	C
chr19	38743644	38743644	T	C	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs111364477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.756e-05	0.0002	4.469e-05	5.083e-05	0.0002	1.61e-05	9.48e-06	7.42e-06	2.77e-06	4.781e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.19	3	chr19	38743644	.	T	C	35.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.709;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=-1.007;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:38743644_T_C:48,0,484:38743644	16	0	1	2	C
chr19	38743645	38743645	C	T	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.77	3	chr19	38743645	.	C	T	34.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.02;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:38743644_T_C:48,0,484:38743644	17	0	1	1	C
chr19	38743649	38743649	A	G	intronic	CAPN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs113045051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.735e-05	0.0001	3.333e-05	0	9.524e-05	2.88e-06	1.08e-06	.	.	0	0	9.524e-05	0	0	0	0	1.762e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.76	5	chr19	38743649	.	A	G	37.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.564;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0442;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.41;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:38743644_T_C:51,0,456:38743644	17	0	1	1	C
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chr19	39469060	39469060	C	A	intronic	SUPT5H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	111.83	35	chr19	39469060	.	C	A	111.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.181;DP=697;ExcessHet=0.119;FS=32.266;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,5:38:50:0|1:39469060_C_A:50,0,1325:39469060	17	0	2	0	C
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chr19	39515727	39515727	C	T	exonic	SELENOV	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00614246297568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161209830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.544e-05	0	0	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.138	0.27080	T	0.885	0.04358	T	0.913	0.50474	P	0.125	0.32635	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.92	0.44461	T	-0.57	0.21644	N	0.126	0.11912	-1.0464	0.15418	T	0.046	0.19800	T	9	0.0797109	0.12853	T	0.006142	0.16082	T	0.019	0.03383	0.251	0.18912	0.0401082797425	0.02173	.	.	0.651761740419	0.58396	0.392920196056	0.24081	T	0.013943	0.11965	T	-0.28833	0.09805	T	-0.651942	0.08819	T	0.322167806840119	0.25910	T	0.524448	0.17180	T	0.049380515	0.08760	0.07279912	0.15747	0.049380515	0.08759	0.07279912	0.15747	.	.	.	.	.	0.109	0.27343	B	.;.;.	.;.;.	2.029558	0.25795	16.89	0.99662240044346206	0.78011	0.02162	0.06348	N	AEFDBCI	0.030069	0.02958	N	-0.816984327039144	0.12877	0.630536	-0.993898483888671	0.09922	0.4965017	0.999990921887465	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.519653	0.09787	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.79	-0.917	0.09952	-0.046000	0.11937	.	.	0.440000	0.21072	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.0:0.4245:0.4387:0.1368	4.798	0.12647	814	0.42100	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.33	34	chr19	39515727	.	C	T	95.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.665;DP=725;ExcessHet=0;FS=48.083;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.501;SOR=5.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,17:89:99:109,0,1744	18	0	1	0	.
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chr19	40332358	40332359	AA	-	intronic	C19orf47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.959e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	106.84	2	chr19	40332357	.	GAA	G	106.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1499;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	13	0	1	5	.
chr19	40501724	40501724	T	C	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	660	861	0	1	0	2	0.00116009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.35	12	chr19	40501724	.	T	C	280.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:294,0,119	18	0	1	0	.
chr19	40617206	40617206	G	A	exonic	LTBP4	.	synonymous SNV	LTBP4:NM_001042545:exon21:c.G3051A:p.R1017R,LTBP4:NM_001042544:exon24:c.G3252A:p.R1084R,LTBP4:NM_003573:exon24:c.G3141A:p.R1047R	Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.719e-05	0	0	0	0	3.098e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs755883999	4.79e-06	4.788e-06	5.446e-06	4.127e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.598e-06	3.313e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	874.33	37	chr19	40617206	.	G	A	874.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.543;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:888,0,970	18	0	1	0	.
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,37:41:46:0|1:40667975_C_T:1464,0,46:40667975	1	6	12	0	.
chr19	41800685	41800686	CT	-	intronic	CEACAM3	.	.	.	.	960	558	3	1	0	5	0.0044603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs201080096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.55	14	chr19	41800684	.	CCT	C	47.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,133	18	0	1	0	.
chr19	41861210	41861210	C	T	exonic	RPS19	.	nonsynonymous SNV	RPS19:NM_001022:exon3:c.C170T:p.A57V,RPS19:NM_001321483:exon3:c.C170T:p.A57V,RPS19:NM_001321484:exon3:c.C170T:p.A57V,RPS19:NM_001321485:exon3:c.C170T:p.A57V	Diamond-Blackfan anemia 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0.9993	0.872	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.407	0.102418532371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.72224	T	0.083	0.24734	B	0.046	0.24676	B	0.000000	0.84330	D	0.053069	1	0.81001	D	2.095	0.58118	M	-5.19	0.98838	D	.	.	.	0.679	0.68603	-0.6992	0.60476	T	0.231	0.59694	T	9	0.8595521	0.85377	D	0.102419	0.77587	D	.	.	0.854	0.95434	0.832029236404	0.83043	0.7968253661793805	0.79635	0.90808302228	0.70929	0.778936505318	0.78766	T	0.923713	0.98654	D	0.293284	0.82422	D	0.183505	0.82196	D	0.888527810573578	0.53913	D	0.451055	0.69206	T	0.68457866	0.77216	0.4360754	0.67072	0.68457866	0.77218	0.4360754	0.67073	-10.687	0.77913	D	0.18865472079015352	0.24646	0.733	0.76709	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.936910	0.94118	33	0.99811852889624797	0.89531	0.91047	0.52756	D	AEFDGBHCI	0.917092	0.88422	D	0.102593280628831	0.46583	2.896494	0.21688406269694	0.50782	3.266852	1.0	0.98316	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.672317	0.60874	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.57	4.57	0.55860	5.611000	0.67355	7.648000	0.63548	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:1.0:0.0:0.0	15.641	0.76759	758	0.50837	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.33	35	chr19	41861210	.	C	T	969.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.829;DP=806;ExcessHet=0;FS=3.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,40:95:99:983,0,1606	18	0	1	0	.
chr19	41894182	41894182	A	C	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	161.04	79	chr19	41894182	.	A	C	161.04	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-2.172;DP=1164;ExcessHet=0.7564;FS=98.861;InbreedingCoeff=-0.2463;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=2.02;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,8:47:59:0|1:41894182_A_C:59,0,1272:41894182	9	0	4	6	.
chr19	41894189	41894189	A	C	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	255.9	74	chr19	41894189	.	A	C	255.9	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.304;DP=1067;ExcessHet=1.3;FS=147.696;InbreedingCoeff=-0.2526;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.26;SOR=7.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,8:54:38:0|1:41894182_A_C:38,0,1498:41894182	8	0	5	6	C
chr19	41992131	41992131	A	C	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.63	4	chr19	41992131	.	A	C	55.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=-1.068;QD=7.95;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41992131_A_C:69,0,177:41992131	18	0	1	0	.
chr19	41992148	41992148	A	C	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.66	3	chr19	41992148	.	A	C	58.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=202;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.89;MQRankSum=-0.967;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41992131_A_C:72,0,142:41992131	18	0	1	0	C
chr19	42095395	42095395	A	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.T974C:p.I325T,POU2F2:NM_002698:exon11:c.T974C:p.I325T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.491804921791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.77913	D	0.977	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-4.25	0.97054	D	-4.24	0.76015	D	0.845	0.86297	1.045	0.98021	D	0.926	0.97544	D	10	0.92589384	0.91938	D	0.491805	0.95011	D	0.931	0.98378	0.762	0.89053	0.979705899228	0.97949	0.9814169942772814	0.98133	2.91012196725	0.99100	0.8950933218	0.95878	D	0.808246	0.99683	D	0.525352	0.95038	D	0.516856	0.94964	D	0.994730926619758	0.86208	D	0.952605	0.82322	D	0.7007408	0.78097	0.57755935	0.75522	0.7007408	0.78099	0.57755935	0.75523	-12.58	0.87561	D	.	.	0.997	0.97319	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.697003	0.75326	26.3	0.99835600142926961	0.91714	0.97930	0.78210	D	AEFBI	0.935600	0.93069	D	0.708200846287782	0.80171	7.235341	0.648994966838081	0.78535	6.895993	0.99999985343175	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	9.263000	0.94779	11.242000	0.90457	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	12.324	0.54323	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.16	35	chr19	42095395	.	A	G	194.16	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=1387;ExcessHet=2.0135;FS=70.383;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=9.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,15:95:97:.:.:97,0,2743:.	13	0	6	0	.
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chr19	42231149	42231149	C	T	intronic	GSK3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs568230232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.087e-05	0.0003	7.104e-05	5.758e-05	0.0001	8.302e-05	4.836e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.35	10	chr19	42231149	.	C	T	201.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.37;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:215,0,55	18	0	1	0	.
chr19	42936298	42936298	C	T	intronic	PSG7	.	.	.	.	619	901	2	0	0	2	0.00110865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1216010306	0.0002	5.536e-05	0.0002	0.0002	0.0010	3.809e-05	1.547e-05	0.0002	7.555e-05	0	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	7.922e-05	8.546e-05	7.74e-05	8.114e-05	0.0002	4.517e-05	3.528e-05	7.932e-05	5.613e-05	0.0002	0	6.596e-05	0	0	0	0	5.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.36	20	chr19	42936298	.	C	T	172.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:186,0,117	18	0	1	0	.
chr19	43205741	43205741	C	T	UTR5	PSG4	NM_001276495:c.-205G>A	.	.	.	166	1355	1	0	0	1	0.000368868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416861453	5.554e-06	5.432e-06	0	1.085e-05	0.0001	9.2e-07	3.5e-07	.	.	0	0	0	0.0001	5.213e-05	0	0	0	0	2.76e-05	2.696e-05	1.345e-05	4.251e-05	0.0010	8.45e-06	5.35e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	40	chr19	43205741	.	C	T	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=675;ExcessHet=0;FS=1.574;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=2.3;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.516;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,35:56:99:1115,0,700	18	0	1	0	.
chr19	43507151	43507151	C	0	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	43.41	5	chr19	43507151	.	C	*	43.41	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=239;ExcessHet=0.0031;FS=0;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	14	3	2	0	.
chr19	43507159	43507159	C	0	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	46.4	2	chr19	43507159	.	C	*	46.4	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=227;ExcessHet=0.0031;FS=0;InbreedingCoeff=0.5126;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	14	3	2	0	C
chr19	43507543	43507621	CCCAGGCCCCCAGCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAC	-	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.908e-06	0.0002	1.046e-05	0	5.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.519e-05	0.0001	0.0002	9.658e-05	0.0001	0.0003	6.37e-05	5.073e-05	4.368e-05	3.007e-05	9.983e-05	0	8.998e-05	0	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.77	.	chr19	43507542	.	GCCCAGGCCCCCAGCCCAGCCCCTCCTCCTTCAGACCCAGGAGTCCAGGCCCCCAGCTCCTCCTCCCTCAGACCCAGGAC	G	53.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,245	17	0	1	1	C
chr19	43915003	43915003	A	G	exonic	ZNF45	.	nonsynonymous SNV	ZNF45:NM_003425:exon10:c.T433C:p.F145L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00769626429319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384583909	6.881e-07	1.368e-06	0	1.385e-06	2.274e-05	0	0	.	.	0	2.274e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.202	0.27414	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.263507	0.15267	N	0.483859	1	0.08975	N	2.275	0.64647	M	1.01	0.41058	T	-0.84	0.22944	N	0.164	0.18376	-0.9877	0.33175	T	0.090	0.34573	T	10	0.094732106	0.16866	T	0.007696	0.20431	T	0.038	0.09825	0.402	0.43245	0.235664433957	0.23186	0.12031759696109624	0.11958	0.213602836398	0.23874	0.334945380688	0.15680	T	0.035438	0.23719	T	-0.368212	0.03685	T	-0.683822	0.06753	T	0.0350863611179524	0.02822	T	0.0770923	0.09368	T	0.05302415	0.09975	0.03890542	0.03862	0.05302415	0.09975	0.03890542	0.03862	-3.275	0.13417	T	.	.	0.333	0.68334	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.469238	0.08386	5.142	0.45021709716704789	0.03503	0.08434	0.14363	N	AEFBI	0.031285	0.03311	N	-1.04982718632548	0.07591	0.3531383	-1.11553569626414	0.07403	0.3599641	0.00212158374293667	0.09174	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608884	0.39905	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.68	1.35	0.21078	0.579000	0.23490	.	.	-0.659000	0.04360	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.5556:0.3441:0.1003:0.0	5.295	0.15059	861	0.33516	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	138.94	36	chr19	43915003	.	A	G	138.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.102;DP=1268;ExcessHet=0.119;FS=205.172;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=1.97;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:93,20:113:2:.:.:2,0,2248:.	17	0	2	0	.
chr19	44484057	44484057	C	T	intronic	ZNF180	.	.	.	.	1229	291	1	1	0	3	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558611433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0080	0.0003	0.0003	0.0060	0.0053	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	340.52	2	chr19	44484057	.	C	T	340.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=78;ExcessHet=0.119;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.93;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:54:0|1:44484057_C_T:105,0,54:44484057	17	0	2	0	.
chr19	44878491	44878491	T	G	exonic	NECTIN2	.	nonsynonymous SNV	NECTIN2:NM_002856:exon6:c.T1311G:p.D437E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.030349315098	.	.	1.071e-05	0	0	0	0	1.938e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs750653920	4.796e-06	4.788e-06	4.09e-06	5.51e-06	1.162e-05	2e-06	1.28e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.4e-06	0	1.162e-05	6.595e-06	6.574e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	0.814	0.03005	T	0.475	0.12072	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	.	.	.	.	0.999975	0.53665	D	.	.	.	0.02	0.62318	T	-0.24	0.10833	N	0.126	0.11912	-0.9679	0.37632	T	0.041	0.17573	T	9	0.024623632	0.00684	T	0.030349	0.52677	D	0.062	0.17934	0.16	0.06396	0.204265027416	0.20035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.324968	0.06498	T	-0.67435	0.07333	T	0.0186735443703199	0.00580	T	0.193081	0.02071	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.59	0.00641	T	.	.	0.061	0.01179	B	.	.	-0.665246	0.01403	0.082	0.29065761121918843	0.01523	0.02274	0.06564	N	AEFBHCI	0.040646	0.06074	N	-2.45953044927843	0.00020	0.0008552747	-2.35616705202297	0.00050	0.002182109	0.983808611985189	0.30617	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.606735	0.37207	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	-4.6	0.03148	-4.607000	0.00241	.	.	-3.558000	0.00076	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.037000	0.13953	0.2328:0.1001:0.4546:0.2125	2.302	0.03910	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	748.33	33	chr19	44878491	.	T	G	748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.775;DP=763;ExcessHet=0;FS=2.89;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,32:90:99:762,0,1686	18	0	1	0	.
chr19	44891774	44891774	G	A	intronic	TOMM40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.215e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	19	chr19	44891774	.	G	A	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=496;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=1.35;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:54:54,0,226	18	0	1	0	.
chr19	45067497	45067497	C	T	exonic	CLASRP	.	nonsynonymous SNV	CLASRP:NM_001278439:exon13:c.C1384T:p.R462C,CLASRP:NM_007056:exon14:c.C1570T:p.R524C	.	408	1112	2	0	0	2	0.000898473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00883590167705	.	.	5.803e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs777059682	2.237e-05	2.395e-05	1.944e-05	2.533e-05	0.0001	1.619e-05	1.385e-05	5.545e-05	4.15e-05	6.102e-05	2.39e-05	0	0	0	0	1.725e-05	1.685e-05	0.0001	6.583e-06	6.573e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005	0.72154	D	0.015	0.70582	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.004169	0.34034	U	0.000000	0.999904	0.50806	D	.	.	.	1.76	0.25996	T	-1.05	0.31170	N	0.135	0.20262	-1.0805	0.07252	T	0.029	0.12453	T	10	0.043747574	0.03258	T	0.008836	0.23318	T	0.033	0.08068	0.25	0.18757	0.043077524339	0.03247	0.34197553421492005	0.34110	0.987874947334	0.73974	0.385233700275	0.22995	T	0.025399	0.18998	T	-0.339395	0.05430	T	-0.538756	0.18419	T	0.282521843910217	0.24277	T	0.740726	0.35986	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.36633	B	.;.;.	.;.;.	3.628304	0.51387	23.1	0.9905755853423085	0.51413	0.30806	0.24177	N	AEFDBCI	0.110899	0.21976	N	-0.691090581408783	0.16273	0.8276962	-0.616157718745024	0.19078	1.02202	0.055757117246681	0.15029	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.54	2.5	0.29355	0.107000	0.15212	2.937000	0.35646	0.596000	0.33519	0.000000	0.06391	0.250000	0.23912	0.411000	0.27028	0.0:0.8741:0.0:0.1259	6.944	0.23690	940	0.13648	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	826.33	34	chr19	45067497	.	C	T	826.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.806;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:840,0,834	18	0	1	0	.
chr19	45347001	45347001	G	A	intronic	KLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332461749	2.826e-05	2.656e-05	1.765e-05	3.806e-05	0.0002	1.528e-05	1.141e-05	7.909e-05	5.16e-05	0	7.601e-05	0	0.0002	8.271e-05	0	0	0	6.832e-05	2.667e-05	2.64e-05	1.301e-05	4.103e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	8.18e-06	3.06e-06	4.939e-05	0	0	0	0.0002	9.694e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.33	8	chr19	45347001	.	G	A	37.33	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=93;ExcessHet=0.119;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,134	16	0	2	1	.
chr19	45351066	45351066	G	A	UTR3	ERCC2	NM_000400:c.*563C>T	.	.	Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2;Trichothiodystrophy 1, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group D, Autosomal recessive	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.324e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs572135570	1.3e-05	1.3e-05	1.362e-05	1.238e-05	0.0004	8.32e-06	6.7e-06	6.147e-05	3.165e-05	2.988e-05	0	0	0.0001	1.874e-05	0.0004	8.095e-06	0	1.16e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.824e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	924.33	42	chr19	45351066	.	G	A	924.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.366;DP=804;ExcessHet=0;FS=2.338;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:938,0,726	18	0	1	0	.
chr19	45800772	45800772	A	0	intronic	RSPH6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	363.0	3	chr19	45800772	.	A	*	363.0	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0.126;DP=100;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.4072;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=57.61;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:45800730_CCACACA_C:220,15,0:45800730	10	2	1	6	.
chr19	45800774	45800774	A	0	intronic	RSPH6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	651.8	4	chr19	45800774	.	A	*	651.8	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=98;ExcessHet=0.0657;FS=3.425;InbreedingCoeff=0.3181;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=58.09;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:45800730_CCACACA_C:220,15,0:45800730	7	2	1	9	C
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:448,31,0:.	1	13	5	0	.
chr19	46609213	46609214	CT	-	UTR3	CALM3	NM_001329921:c.*60_*61delCT;NM_005184:c.*60_*61delCT;NM_001329926:c.*60_*61delCT;NM_001329925:c.*60_*61delCT;NM_001329924:c.*60_*61delCT;NM_001329923:c.*60_*61delCT;NM_001329922:c.*60_*61delCT	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs758987936	7.536e-05	7.67e-05	7.445e-05	7.629e-05	0.0007	6.345e-05	5.87e-05	0.0002	0.0001	3.133e-05	2.373e-05	3.915e-05	0	0	0.0007	8.802e-05	6.898e-05	1.206e-05	4.617e-05	4.599e-05	7.737e-05	1.35e-05	6.575e-05	2.116e-05	1.531e-05	1.975e-05	1.126e-05	2.421e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	5.893e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3304.29	42	chr19	46609212	.	ACT	A	3304.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.938;DP=924;ExcessHet=0;FS=4.485;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=0.616;SOR=1.052	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,92:173:99:3318,0,2802	18	0	1	0	.
chr19	46838914	46838914	C	T	intronic	AP2S1	.	.	.	Hypocalciuric hypercalcemia, type III, Autosomal dominant	400	1121	1	0	0	1	0.000445831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537088453	0.0001	8.859e-05	0.0001	0.0001	0.0034	0.0001	9.252e-05	0.0020	0.0015	0.0002	0.0003	5.406e-05	0	0	0.0034	9.731e-05	0.0005	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.599e-05	6.3e-05	0.0005	0.0004	2.416e-05	0	0.0008	0	0	0	0	4.416e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.33	20	chr19	46838914	.	C	T	250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.942;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:264,0,245	18	0	1	0	.
chr19	47089996	47089996	C	T	exonic	ZC3H4	.	nonsynonymous SNV	ZC3H4:NM_015168:exon5:c.G686A:p.R229H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.174	0.0292380860074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.243	0.24193	T	0.998	0.73220	D	0.759	0.56370	P	0.011721	0.29430	N	0.137128	0.999185	0.46274	D	0.805	0.20218	L	2.16	0.19166	T	-1.63	0.39119	N	0.556	0.58117	-1.1667	0.00606	T	0.073	0.29707	T	10	0.39832202	0.55387	T	0.029238	0.51783	D	0.174	0.44019	0.16	0.06396	0.0934897674506	0.08844	.	.	1.45200276733	0.86181	0.638032913208	0.58284	T	0.271386	0.64371	T	-0.0741843	0.40657	T	-0.344337	0.39853	T	0.758820198740108	0.43783	D	0.914708	0.69569	D	0.08113827	0.18629	0.08643803	0.20025	0.08113827	0.18629	0.08643803	0.20024	-11.197	0.80727	D	.	.	0.338	0.55740	B	.	.	4.464167	0.69511	25.4	0.99831936478257255	0.91370	0.92350	0.55509	D	AEFDBI	0.432160	0.49415	N	0.43287999427197	0.63240	4.55387	0.454634677978484	0.65017	4.770569	0.99999746266868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	5.345000	0.65756	3.249000	0.37015	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.639000	0.32395	0.0:1.0:0.0:0.0	18.697	0.91565	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.33	45	chr19	47089996	.	C	T	183.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.346;DP=765;ExcessHet=0;FS=39.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.09;SOR=5.355	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,24:120:99:197,0,2302	18	0	1	0	.
chr19	47271732	47271744	TGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	580.73	6	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGC	*	580.73	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=224;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,182	7	5	4	3	.
chr19	47356777	47356777	A	C	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780909207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.581e-05	6.285e-05	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.69	4	chr19	47356777	.	A	C	52.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.022;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.28;MQRankSum=-0.887;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,118	14	0	1	4	.
chr19	47478047	47478047	G	A	intronic	KPTN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 41, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056423060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.988e-05	2.635e-05	1.293e-05	2.718e-05	4.88e-05	5.29e-06	2.47e-06	8.09e-06	3.03e-06	4.88e-05	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	254.62	8	chr19	47478047	.	G	A	254.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.62;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.22;ReadPosRankSum=0.325;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:96:267,0,96	16	0	1	2	.
chr19	47699483	47699483	G	C	intronic	BICRA	.	.	.	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568574550	6.109e-05	6.324e-05	5.836e-05	6.353e-05	0.0002	4.572e-05	4.053e-05	5.774e-05	4.018e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	6.631e-05	5.807e-05	7.956e-05	9.203e-05	9.188e-05	7.716e-05	0.0001	0.0008	5.53e-05	4.366e-05	0.0003	0.0002	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	516.33	35	chr19	47699483	.	G	C	516.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.819;DP=692;ExcessHet=0;FS=5.024;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.003;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:530,0,933	18	0	1	0	.
chr19	47991641	47991670	TCCCCTCCTCCTCCGTCTGCTCCTCCTCCC	-	intronic	BSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.67	.	chr19	47991640	.	TTCCCCTCCTCCTCCGTCTGCTCCTCCTCCC	T	37.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=74;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.0473;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.36;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:48:0|1:47991495_CTCCTCCTCCTCCCCCTCCTTTTCCTCCCCTCCTCCTTTTCTTCTTTCTTCCCCTCCTCCCGGTCATCCTCCTCCTCCCTCTCTTTCCCCTCTGTCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCT_C:48,0,246:47991495	13	0	1	5	.
chr19	47991643	47991643	C	0	intronic	BSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.04	.	chr19	47991643	.	C	*	62.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.431;DP=77;ExcessHet=0.1639;FS=2.836;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=4.43;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:48:0|1:47991495_CTCCTCCTCCTCCCCCTCCTTTTCCTCCCCTCCTCCTTTTCTTCTTTCTTCCCCTCCTCCCGGTCATCCTCCTCCTCCCTCTCTTTCCCCTCTGTCTCCCCCTCCTCCTCCTCCCCCTCT_C:48,0,246:47991495	13	0	1	5	C
chr19	47991653	47991653	C	0	intronic	BSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	360.94	.	chr19	47991653	.	C	*	360.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4611;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.08;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:7:51:276,210,204	12	0	1	6	C
chr19	48089231	48089231	A	T	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.35	2	chr19	48089231	.	A	T	65.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48089231_A_T:75,0,120:48089231	12	0	1	6	.
chr19	48089232	48089232	G	C	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.35	2	chr19	48089232	.	G	C	65.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48089231_A_T:75,0,120:48089231	12	0	1	6	C
chr19	48089236	48089236	G	T	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.5	2	chr19	48089236	.	G	T	65.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48089231_A_T:75,0,120:48089231	12	0	1	6	C
chr19	48089248	48089248	G	A	intronic	PLA2G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.26	1	chr19	48089248	.	G	A	30.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:40:0|1:48089248_G_A:40,0,120:48089248	14	0	1	4	C
chr19	48123202	48123202	G	A	exonic	LIG1	.	synonymous SNV	LIG1:NM_001289064:exon20:c.C1917T:p.I639I,LIG1:NM_001289063:exon21:c.C2028T:p.I676I,LIG1:NM_001320971:exon21:c.C2031T:p.I677I,LIG1:NM_000234:exon22:c.C2121T:p.I707I,LIG1:NM_001320970:exon22:c.C2118T:p.I706I	DNA ligase I deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1625034	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.297e-05	0	8.646e-05	0	0	4.498e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs748470299	2.668e-05	2.668e-05	3.267e-05	2.063e-05	0.0002	1.997e-05	1.754e-05	1.46e-05	1.227e-05	5.974e-05	2.236e-05	0.0001	0	0	0.0002	2.158e-05	9.935e-05	2.319e-05	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	6.55e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.415e-05	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.33	33	chr19	48123202	.	G	A	122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.209;DP=749;ExcessHet=0;FS=63.314;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.225;SOR=5.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,19:84:99:136,0,1517	18	0	1	0	.
chr19	48197024	48197024	C	T	UTR3	ZSWIM9	NM_199341:c.*197C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.37	9	chr19	48197024	.	C	T	86.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.652;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,144	18	0	1	0	.
chr19	48473534	48473534	G	A	intronic	CYTH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.34	14	chr19	48473534	.	G	A	198.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:212,0,156	18	0	1	0	.
chr19	48637803	48637803	T	G	upstream;downstream	DBP;SEC1P;CA11	dist=143;dist=143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251856422	2.434e-05	2.474e-05	2.505e-05	2.367e-05	3.972e-05	4.04e-06	1.51e-06	6.59e-06	2.46e-06	0	0	0	0	0	0	3.972e-05	0	0	0	6.753e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.34	13	chr19	48637803	.	T	G	173.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.99;DP=251;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.455;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:187,0,393	18	0	1	0	.
chr19	48834478	48834478	G	A	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1336979768	0.0001	0.0010	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.032e-05	0	7.61e-05	0.0006	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	9.934e-05	8.291e-05	0.0001	7.808e-05	0.0001	0	9.754e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1045.5	11	chr19	48834478	.	G	A	1045.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.311;InbreedingCoeff=0.6375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.57;MQRankSum=1.69;QD=30.03;ReadPosRankSum=0.589;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,5:18:99:.:.:756,546,531:.	18	0	1	0	.
chr19	48881193	48881195	CTT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	538.59	19	chr19	48881193	.	CTT	*	538.59	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=327;ExcessHet=0.1832;FS=7.73;InbreedingCoeff=0.2128;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.992	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,9:10:12:.:.:368,0,12:.	14	0	3	2	.
chr19	48900753	48900753	-	T	intronic	NUCB1	.	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2276.29	33	chr19	48900753	.	A	AT	2276.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.192;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.229;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,75:126:99:2290,0,1440	18	0	1	0	.
chr19	49045449	49045449	G	A	downstream	CGB5	dist=138	.	.	.	99	1421	2	0	0	2	0.000703235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438480106	4.364e-05	4.447e-05	3.771e-05	4.982e-05	0.0003	3.437e-05	3.147e-05	4.19e-05	3.765e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.306e-05	3.583e-05	0	3.944e-05	3.941e-05	3.854e-05	4.037e-05	8.818e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	24	chr19	49045449	.	G	A	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.065;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.269;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:283,0,561	18	0	1	0	.
chr19	49055596	49055596	G	T	UTR5	CGB7	NM_001385261:c.-221C>A;NM_033142:c.-221C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	144.71	22	chr19	49055596	.	G	T	144.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.428;DP=567;ExcessHet=0;FS=7.114;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.2;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,9:32:99:.:.:158,0,697:.	17	0	1	1	.
chr19	49157690	49157690	C	A	upstream	TRPM4	dist=102	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.37	8	chr19	49157690	.	C	A	38.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=233;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,149	18	0	1	0	.
chr19	49171698	49171698	A	C	exonic	TRPM4	.	synonymous SNV	TRPM4:NM_001321285:exon5:c.A130C:p.R44R,TRPM4:NM_001321281:exon6:c.A634C:p.R212R,TRPM4:NM_001321283:exon6:c.A457C:p.R153R,TRPM4:NM_001195227:exon8:c.A979C:p.R327R,TRPM4:NM_017636:exon8:c.A979C:p.R327R	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451927606	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1086.33	41	chr19	49171698	.	A	C	1086.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.983;DP=800;ExcessHet=0;FS=2.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,49:107:99:1100,0,1489	18	0	1	0	C
chr19	49209851	49209851	C	T	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	1191	330	0	1	0	2	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574162888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0003	0	0.0006	0	0	2.948e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.45	2	chr19	49209851	.	C	T	64.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1332;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49209848_A_G:75,0,120:49209848	15	0	1	3	C
chr19	49209874	49209874	C	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	1016	505	0	1	0	2	0.00197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.4	2	chr19	49209874	.	C	A	63.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.68;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49209848_A_G:75,0,120:49209848	16	0	1	2	C
chr19	49209896	49209896	C	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	987	534	0	1	0	2	0.00186916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.86	2	chr19	49209896	.	C	A	63.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49209848_A_G:75,0,120:49209848	15	0	1	3	C
chr19	49461399	49461399	G	A	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0001	0	5.233e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	33.12	14	chr19	49461399	.	G	A	33.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.612;DP=560;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2148;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=42.69;MQRankSum=2.43;QD=1.1;ReadPosRankSum=-1.823;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,4:30:46:0|1:49461398_A_G:46,0,1040:49461398	16	0	1	2	.
chr19	49652413	49652413	G	C	exonic	SCAF1	.	nonsynonymous SNV	SCAF1:NM_021228:exon7:c.G2024C:p.C675S	.	341	1179	2	0	0	2	0.000847458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0986100243925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267297652	3.467e-06	3.421e-06	6.895e-06	0	3.614e-06	1.02e-06	7.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.614e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.366	0.11696	T	0.759	0.04652	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.147078	0.18092	N	0.398233	1	0.08975	N	0	0.06538	N	1.65	0.27650	T	0.42	0.03352	N	0.074	0.04790	-1.0390	0.17617	T	0.037	0.15770	T	9	0.07604504	0.11830	T	0.09861	0.76970	D	0.086	0.25016	0.2	0.11384	0.043077524339	0.03247	0.04730773108904398	0.04673	0.77805699904	0.65136	0.814657628536	0.84207	D	0.013933	0.11958	T	-0.35803	0.04242	T	-0.752062	0.03406	T	0.0398725298188631	0.03667	T	0.177582	0.01737	T	0.07341565	0.16403	0.10425398	0.25035	0.07341565	0.16403	0.10425398	0.25035	1.478	0.00084	T	.	.	0.060	0.00876	B	.	.	0.317347	0.06923	3.463	0.59257314969426211	0.06182	0.10744	0.16162	N	AEFBI	0.109400	0.21730	N	-0.945459882465041	0.09795	0.4651595	-0.949612093984267	0.10932	0.5538126	0.996063452437635	0.34501	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	2.8	2.8	0.31881	2.170000	0.42071	1.981000	0.30034	-0.280000	0.06433	0.029000	0.20367	0.080000	0.22369	0.004000	0.06068	0.0:0.0:1.0:0.0	12.764	0.56755	783	0.47268	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1659.33	35	chr19	49652413	.	G	C	1659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.315;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.95;ReadPosRankSum=0.593;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,61:111:99:1673,0,1333	18	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,26:58:99:0|1:49879429_T_C:359,0,510:49879429	4	0	12	3	.
chr19	50117605	50117605	A	C	downstream	SNAR-A10;SNAR-A11;SNAR-A14;SNAR-A3;SNAR-A4;SNAR-A5;SNAR-A6;SNAR-A7;SNAR-A8;SNAR-A9	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1449535159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.902e-05	0.0002	5.385e-05	8.499e-05	0.0003	3.684e-05	2.838e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	95.87	2	chr19	50117605	.	A	C	95.87	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0.5115;FS=1.82;InbreedingCoeff=-0.2003;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=32.87;MQRankSum=-1.981;QD=5.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:60:60,0,75	11	0	3	5	.
chr19	50454420	50454423	GTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2919.48	64	chr19	50454420	.	GTTT	*	2919.48	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.671;DP=999;ExcessHet=1.7862;FS=15.536;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,31:40:99:1191,106,374	14	0	3	2	.
chr19	50510240	50510240	C	T	intronic	JOSD2	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.85e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	977.83	33	chr19	50510240	.	C	T	977.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=693;ExcessHet=0.119;FS=4.327;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:433,0,868	17	0	2	0	.
chr19	50858994	50858994	C	G	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.81	.	chr19	50858994	.	C	G	59.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50858994_C_G:72,0,162:50858994	17	0	1	1	.
chr19	50858998	50858998	G	C	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.19	.	chr19	50858998	.	G	C	60.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50858994_C_G:72,0,162:50858994	16	0	1	2	C
chr19	50859005	50859005	A	G	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.287e-06	4.431e-05	1.275e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.01	.	chr19	50859005	.	A	G	57.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50858994_C_G:69,0,204:50858994	17	0	1	1	C
chr19	50859021	50859021	G	C	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.885e-06	1.584e-06	1.592e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.81	.	chr19	50859021	.	G	C	56.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50858994_C_G:69,0,204:50858994	17	0	1	1	C
chr19	50859031	50859031	A	G	intronic	KLK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347857712	0	2.534e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.23	.	chr19	50859031	.	A	G	57.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50858994_C_G:69,0,204:50858994	16	0	1	2	C
chr19	50909567	50909677	CCCAGGGCTCTTGGGGGAGGGGTTACCGAGCAGGGGCGTGGTCAGGGCTTCAGGAGCAGTCAGGACTCTTGGGGGGCCGAGTCAGGGCTGGGGGCGGGCCCAGGGGGCGGA	-	intronic	KLK4	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IIA1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.278e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.54	8	chr19	50909566	.	GCCCAGGGCTCTTGGGGGAGGGGTTACCGAGCAGGGGCGTGGTCAGGGCTTCAGGAGCAGTCAGGACTCTTGGGGGGCCGAGTCAGGGCTGGGGGCGGGCCCAGGGGGCGGA	G	56.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.345;DP=144;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:70:0|1:50909566_GCCCAGGGCTCTTGGGGGAGGGGTTACCGAGCAGGGGCGTGGTCAGGGCTTCAGGAGCAGTCAGGACTCTTGGGGGGCCGAGTCAGGGCTGGGGGCGGGCCCAGGGGGCGGA_G:70,0,243:50909566	18	0	1	0	.
chr19	50959722	50959880	GAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGAAGGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAG	-	intronic	KLK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.98	4	chr19	50959721	.	AGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGAAGGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAG	A	35.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0706;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=56.27;MQRankSum=-3.735;QD=2.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:50959721_AGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGAAGAAGGAGGAAGAAGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGGAGGAAGAG_A:42,0,568:50959721	6	0	1	12	.
chr19	51027225	51027225	-	G	intronic	KLK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560695655	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0039	0.0004	0.0003	0.0033	0.0031	9.538e-05	0	0	0	0	0.0006	9.124e-05	0.0001	0.0039	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	9.188e-05	7.737e-05	0.0008	0.0006	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	249.09	8	chr19	51027225	.	A	AG	249.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=148;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:86:86,0,205	17	0	2	0	.
chr19	51127676	51127676	T	C	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573416597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0006	1.714e-05	1.129e-05	0.0002	9.003e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.68	1	chr19	51127676	.	T	C	175.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.536;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:189,0,254	18	0	1	0	.
chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	268.35	9	chr19	51234989	.	A	G	268.35	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.086;DP=201;ExcessHet=2.9153;FS=7.579;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:18:0|1:51234989_A_G:18,0,127:51234989	11	0	7	1	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:30:1|1:51234989_A_G:218,30,0:51234989	1	8	10	0	C
chr19	51354373	51354373	G	A	exonic	ETFB	.	nonsynonymous SNV	ETFB:NM_001014763:exon1:c.C266T:p.A89V	Glutaric acidemia IIB, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.101679014282	0.0002	.	2.481e-05	9.66e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs143544475	6.157e-06	6.156e-06	6.806e-06	5.501e-06	8.961e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	6.709e-05	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.526	0.07116	T	0.537	0.09863	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.18198	N	.	.	.	-1.78	0.83737	D	-0.94	0.25118	N	0.06	0.03175	-0.9108	0.46756	T	0.251	0.62096	T	7	0.03958878	0.02461	T	0.101679	0.77470	D	0.141	0.37795	.	.	0.126345400529	0.12197	0.4139327008994937	0.41309	0.219908508843	0.24531	0.390476286411	0.23736	T	.	.	.	-0.35184	0.04612	T	-0.546199	0.17693	T	0.0174009127874513	0.00478	T	0.341666	0.07415	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.855	0.21629	T	.	.	0.127	0.27131	B	.	.	-0.532862	0.01765	0.134	0.63818474965286753	0.07325	0.00312	0.01649	N	AEFDGBHCI	.	.	.	-1.73018526828149	0.00740	0.03195969	-1.87329315326503	0.00552	0.02449099	0.999999999999962	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.459711	0.06710	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.49	-8.98	0.00647	-1.745000	0.01930	.	.	-2.535000	0.00252	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.5027:0.3795:0.1179:0.0	8.449	0.32021	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3951.83	37	chr19	51354373	.	G	A	3951.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=916;ExcessHet=0.119;FS=2.026;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0.098;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,73:140:99:1905,0,1720	17	0	2	0	.
chr19	51904030	51904030	A	T	intronic	ZNF649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.02	6	chr19	51904030	.	A	T	61.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51904030_A_T:72,0,142:51904030	15	0	1	3	.
chr19	52160203	52160203	A	T	intronic	ZNF836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	403.09	9	chr19	52160203	.	A	T	403.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.93;DP=255;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:77:1|0:52160186_T_TA:208,0,77:52160186	17	0	2	0	.
chr19	52191114	52191114	G	A	intronic	PPP2R1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 36, Autosomal dominant	466	1053	3	0	0	3	0.00142248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001370711565	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191053649	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	.	.	.	0.017	0.60337	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	3.24	0.06845	T	.	.	.	0.132	0.12770	.	.	.	.	.	.	.	0.05498579	0.05938	T	0.001371	0.01986	T	.	.	.	.	0.796723174624	0.79483	.	.	.	.	.	.	.	0.25377	0.62433	T	-0.00354319	0.51164	T	-0.242866	0.50519	T	.	.	.	0.691931	0.30130	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.27998	B	.	.	0.615872	0.09840	6.606	0.94012410848563899	0.24115	0.04235	0.09757	N	AEFDGBCI	0.024563	0.01542	N	.	.	.	.	.	.	0.999982595450997	0.51787	0.009712	0.00066	3	0.218748	0.04544	0	0.449817	0.06638	2	0.375	0.06713	1	.	.	0.505	0.505	0.16157	1.173000	0.31529	.	.	0.368000	0.20244	0.006000	0.17386	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	.	.	.	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	847.33	36	chr19	52191114	.	G	A	847.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=708;ExcessHet=0;FS=3.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=1.38	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:861,0,780	18	0	1	0	.
chr19	52680603	52680611	AATATTTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	*	218.26	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:278,0,105	11	1	7	0	.
chr19	52809834	52809834	-	GGCGGCGGCGGT	intronic	ZNF28	.	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1041578923	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0006	0.0001	0.0005	0	0	0.0001	0.0006	0.0007	0.0004	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	258.84	14	chr19	52809834	.	C	CGGCGGCGGCGGT	258.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=244;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:69:163,0,69	17	0	2	0	.
chr19	52878245	52878245	T	0	UTR3	ZNF320	NM_001351773:c.*2351A>0;NM_207333:c.*2351A>0;NM_001351774:c.*2351A>0;NM_001351776:c.*2351A>0;NM_001351775:c.*2351A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	108.97	4	chr19	52878245	.	T	*	108.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.277;InbreedingCoeff=0.6641;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=1.95;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:8:99:238,123,189	10	5	3	1	.
chr19	52888435	52888435	C	0	intronic	ZNF320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	35.52	.	chr19	52888435	.	C	*	35.52	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6273;MLEAC=19;MLEAF=0.95;MQ=40;QD=2.09;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:52888421_T_C:225,15,0:52888421	3	7	0	9	C
chr19	52888436	52888436	T	0	intronic	ZNF320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	35.52	.	chr19	52888436	.	T	*	35.52	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6273;MLEAC=19;MLEAF=0.95;MQ=40;QD=2.09;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:52888421_T_C:225,15,0:52888421	3	7	0	9	C
chr19	52918215	52918215	T	G	intronic	ZNF888	.	.	.	.	552	965	4	1	0	6	0.00309917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs1009335506	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0080	0.0006	0.0005	0.0047	0.0038	0.0002	0	0.0012	0	0	0.0080	0.0005	0.0015	0.0042	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0021	0.0006	0.0006	0.0011	0.0009	0.0001	0.0011	0.0006	0.0026	0	9.422e-05	0.0068	0.0010	0.0024	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.11	2	chr19	52918215	.	T	G	126.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:139,0,144	18	0	1	0	.
chr19	53124393	53124393	-	GAGA	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs143637027	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0010	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2287.45	15	chr19	53124393	.	C	CGAGA	2287.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.317;DP=516;ExcessHet=13.8672;FS=2.886;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:25:99:174,0,665	17	0	2	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	515.69	13	chr19	53244053	.	T	C	515.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=447;ExcessHet=13.8672;FS=64.482;InbreedingCoeff=-0.5224;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.657;SOR=6.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:14:14,0,385	6	0	13	0	.
chr19	53811065	53811065	G	T	exonic	NLRP12	.	synonymous SNV	NLRP12:NM_001277126:exon3:c.C594A:p.T198T,NLRP12:NM_001277129:exon3:c.C594A:p.T198T,NLRP12:NM_144687:exon3:c.C594A:p.T198T	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	3861697	Familial_cold_autoinflammatory_syndrome_2	MONDO:MONDO:0012724,MedGen:C2673198,OMIM:611762,Orphanet:247868	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.252e-06	0	0	0	0	0	0	6.068e-05	6.5e-06	1	154602	rs771450335	1.369e-06	1.368e-06	0	2.754e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	3248.83	46	chr19	53811065	.	G	T	3248.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=1177;ExcessHet=0.119;FS=2.202;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,66:124:99:1859,0,1607	17	0	2	0	.
chr19	53896729	53896729	T	C	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.61	1	chr19	53896729	.	T	C	43.61	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=61;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:20:20,0,74	14	0	2	3	.
chr19	54181082	54181082	G	T	exonic	MBOAT7	.	nonsynonymous SNV	MBOAT7:NM_001146056:exon4:c.C326A:p.P109H,MBOAT7:NM_001146083:exon5:c.C326A:p.P109H,MBOAT7:NM_001146082:exon6:c.C545A:p.P182H,MBOAT7:NM_024298:exon6:c.C545A:p.P182H	Mental retardation, autosomal recessive 57, Autosomal recessive	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	3694636	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.341	0.884359265108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221114904	2.915e-06	4.788e-06	4.298e-06	1.483e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.81e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.042	0.50226	D	0.989	0.62824	D	0.769	0.58847	P	.	.	.	.	0.519666	0.31886	D	1.895	0.50365	L	-0.67	0.72458	T	-1.26	0.32590	N	0.437	0.47580	-0.5755	0.65795	T	0.298	0.66896	T	9	0.67201495	0.70769	D	0.884359	0.99120	D	0.341	0.66297	0.666	0.80401	0.780972449939	0.77894	0.38604323008647135	0.38519	0.722988490743	0.62316	0.748688876629	0.74254	T	0.045559	0.27160	T	-0.0335732	0.46897	T	-0.286002	0.46187	T	0.727758049964905	0.42094	D	.	.	.	0.08552897	0.19844	0.09703469	0.23080	0.08552897	0.19843	0.09703469	0.23079	-11.541	0.82543	D	.	.	0.271	0.57805	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.163361	0.62537	24.5	0.99598817704233289	0.74101	0.90310	0.51384	D	AEFDBI	0.713218	0.66609	D	0.294328999250243	0.55861	3.750184	0.271218178536642	0.53865	3.553563	0.962709615942408	0.28640	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.06	2.93	0.33092	5.452000	0.66380	.	.	0.669000	0.69127	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.525000	0.29590	0.1002:0.0:0.7232:0.1766	6.726	0.22543	994	0.00715	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1136.33	19	chr19	54181082	.	G	T	1136.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.111;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.307;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,44:78:99:1150,0,966	18	0	1	0	.
chr19	54192013	54192013	T	C	intronic	TSEN34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	6.71e-05	2.734e-06	0	1.807e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.807e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	368.64	44	chr19	54192013	.	T	C	368.64	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-3.051;DP=1588;ExcessHet=0.119;FS=100.787;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:102,23:125:99:.:.:132,0,3282:.	13	0	2	4	.
chr19	54460699	54460699	C	T	UTR3	LENG8	NM_001375641:c.*1793C>T;NM_001375639:c.*1793C>T;NM_001375638:c.*1793C>T;NM_001375640:c.*1793C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs988407000	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	3.559e-05	0.0003	0.0004	2.95e-05	0	0.0011	0.0004	0.0002	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0015	0.0009	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.36	12	chr19	54460699	.	C	T	127.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.705;DP=231;ExcessHet=0;FS=5.332;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.93	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:141,0,188	18	0	1	0	.
chr19	54574840	54574840	G	A	exonic	LILRA2	.	synonymous SNV	LILRA2:NM_001290270:exon3:c.G426A:p.L142L,LILRA2:NM_001130917:exon4:c.G462A:p.L154L,LILRA2:NM_001290271:exon5:c.G462A:p.L154L,LILRA2:NM_006866:exon5:c.G462A:p.L154L	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380873830	6.842e-07	0.0001	0	1.375e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	3.284e-05	0.0001	3.852e-05	2.689e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3074.83	786	chr19	54574840	.	G	A	3074.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.469;DP=11383;ExcessHet=0.119;FS=2.263;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.02;MQRankSum=-10.55;QD=3.06;ReadPosRankSum=0.694;SOR=0.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:351,105:456:99:1811,0,10167	17	0	2	0	.
chr19	54575587	54575587	G	A	intronic	LILRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.602e-06	0	0	0	0	0	0	6.353e-05	6.5e-06	1	154602	rs765052940	1.58e-05	1.573e-05	1.914e-05	1.244e-05	0.0014	1.053e-05	8.79e-06	0.0006	0.0004	3e-05	2.252e-05	0	0	0	0.0014	9.915e-06	3.335e-05	2.337e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	884.33	38	chr19	54575587	.	G	A	884.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.703;DP=832;ExcessHet=0;FS=1.071;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.7;MQRankSum=-3.215;QD=17.01;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:898,0,656	18	0	1	0	C
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chr19	54933774	54933774	G	A	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.968e-07	2.054e-06	0	1.398e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.28	40	chr19	54933774	.	G	A	44.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.162;DP=1218;ExcessHet=0;FS=50.033;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.536;SOR=7.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,13:61:57:57,0,1062	16	0	1	2	.
chr19	54990463	54990463	G	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	8	1509	5	0	0	5	0.00165399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.254e-05	0	8.658e-05	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs761089735	4.331e-05	4.312e-05	9.583e-06	7.732e-05	0.0007	3.459e-05	3.144e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.662e-05	0.0007	1.316e-05	1.315e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1793.33	35	chr19	54990463	.	G	A	1793.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=911;ExcessHet=0;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,61:110:99:1807,0,1283	18	0	1	0	.
chr19	54999125	54999125	G	0	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	233.77	2	chr19	54999125	.	G	*	233.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=62;ExcessHet=0.0145;FS=0;InbreedingCoeff=0.2604;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:54999042_A_G:117,0,156:54999042	15	0	1	3	C
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	130.46	2	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	*	130.46	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=311;ExcessHet=0.1862;FS=5.209;InbreedingCoeff=0.1742;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.26;MQRankSum=-0.493;QD=0.85;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,8:18:99:.:.:311,0,391:.	7	5	6	1	.
chr19	55267468	55267468	T	C	intronic	HSPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.79	1	chr19	55267468	.	T	C	30.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	15	0	1	3	.
chr19	55437542	55437542	T	C	intronic	SHISA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	662.33	33	chr19	55437542	.	T	C	662.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=675;ExcessHet=0;FS=4.25;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.467;SOR=1.398	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:676,0,699	18	0	1	0	.
chr19	55483720	55483752	GTCCAGCTCCAGCCAGCACAGGAAGTAACCACG	-	exonic	ZNF628	.	nonframeshift deletion	ZNF628:NM_033113:exon3:c.2527_2559del:p.A859_P869del	.	412	1107	3	0	0	3	0.00135318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	3.84e-05	1	26028	rs777519969	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0.0002	3.828e-05	0	0.0002	0.0010	0.0001	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.833e-05	0	6.562e-05	0	0	0	0.0171	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.29	44	chr19	55483719	.	AGTCCAGCTCCAGCCAGCACAGGAAGTAACCACG	A	1118.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.261;DP=936;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=-1.291;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,33:100:99:1132,0,2638	18	0	1	0	.
chr19	55545663	55545663	C	T	upstream	SBK3	dist=120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573017495	8.776e-05	7.179e-05	9.456e-05	8.096e-05	0.0007	7.142e-05	6.605e-05	0.0004	0.0003	4.887e-05	0.0007	0	0	0	0.0006	8.833e-05	4.949e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0	0	0.0018	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	328.9	6	chr19	55545663	.	C	T	328.9	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=165;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:232,0,19	16	0	2	1	.
chr19	55624698	55624698	G	T	upstream	ZNF784	dist=132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs909661591	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	6.856e-05	0.0004	0.0003	0	3.313e-05	0.0008	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.232e-05	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0005	0	0.0002	9.413e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.35	9	chr19	55624698	.	G	T	189.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.593;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:203,0,324	18	0	1	0	.
chr19	55652329	55652329	C	T	intronic	CCDC106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.178e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.33	34	chr19	55652329	.	C	T	106.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.175;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:120,0,438	18	0	1	0	.
chr19	56041121	56041121	C	T	intronic	NLRP5	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899732679	1.717e-05	1.779e-05	8.201e-06	2.623e-05	0.0002	1.179e-05	9.96e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.708e-06	3.326e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1260.33	42	chr19	56041121	.	C	T	1260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.731;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.39;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,42:65:99:1274,0,604	18	0	1	0	.
chr19	56292451	56292451	-	TTTTTACTTTTTTTTTT	intronic	EDDM13;ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.379e-05	0.0002	0.0002	8.577e-05	7.064e-05	0.0001	0.0001	5.059e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	214.46	6	chr19	56292451	.	G	GTTTTTACTTTTTTTTTT	214.46	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3788;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:239,18,0	18	1	0	0	.
chr19	56343431	56343431	A	G	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	447.01	13	chr19	56343431	.	A	G	447.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.594;DP=198;ExcessHet=0.119;FS=1.72;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:216,0,144	17	0	2	0	.
chr19	56664306	56664306	C	T	exonic	ZNF835	.	nonsynonymous SNV	ZNF835:NM_001005850:exon2:c.G893A:p.R298H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00832494536151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.725	0.79712	M	1.78	0.25678	T	-4.38	0.77143	D	0.182	0.19728	-0.9973	0.30673	T	0.153	0.48222	T	9	0.25285715	0.42645	T	0.008325	0.22029	T	0.053	0.14996	.	.	0.385417323374	0.38153	0.03325199425924132	0.03273	.	.	0.646269798279	0.59456	T	0.05671	0.30365	T	-0.180614	0.23644	T	-0.497216	0.22636	T	0.973818063735962	0.70250	D	0.953805	0.82399	D	0.27789238	0.50845	0.281197	0.54100	0.27789238	0.50844	0.281197	0.54099	-9.479	0.70728	D	.	.	0.675	0.71929	P	.	.	3.902544	0.56852	23.8	0.99902031714650008	0.97350	0.08332	0.14275	N	AEFDBI	0.124630	0.24077	N	0.0432414436804544	0.43831	2.668	-0.211632967180947	0.31117	1.758067	0.00120997410655314	0.08334	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.12	2.12	0.26372	-0.158000	0.10058	.	.	0.524000	0.24156	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.974000	0.55675	0.0:1.0:0.0:0.0	10.287	0.42753	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.33	33	chr19	56664306	.	C	T	95.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.281;DP=1060;ExcessHet=0;FS=54.515;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-1.435;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,16:109:99:109,0,2231	18	0	1	0	.
chr19	56664558	56664558	C	T	exonic	ZNF835	.	nonsynonymous SNV	ZNF835:NM_001005850:exon2:c.G641A:p.R214H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.073	0.00472572507613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.445	0.70938	M	1.78	0.25678	T	-4.48	0.77965	D	0.128	0.12198	-1.0249	0.22116	T	0.155	0.48533	T	9	0.26291147	0.43764	T	0.004726	0.11753	T	0.073	0.21317	.	.	0.38225645794	0.37833	0.04117342378736333	0.04062	.	.	0.661956310272	0.61689	T	0.060495	0.31401	T	-0.201241	0.20626	T	-0.526845	0.19604	T	0.980389297008514	0.73331	D	0.837116	0.50934	T	0.37410736	0.58886	0.3974707	0.64361	0.37410736	0.58887	0.3974707	0.64361	-8.414	0.63858	D	.	.	0.675	0.71941	P	.	.	2.802493	0.36869	20.4	0.99873464405780299	0.95076	0.02058	0.06143	N	AEFDBI	0.077289	0.15567	N	-0.0278538047655972	0.40596	2.413631	-0.297848589078598	0.28169	1.568482	1.99179217371448E-5	0.02871	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.12	2.12	0.26372	-0.184000	0.09693	.	.	0.520000	0.23804	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.217000	0.22379	0.0:1.0:0.0:0.0	10.287	0.42753	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.33	33	chr19	56664558	.	C	T	172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.676;DP=1072;ExcessHet=0;FS=69.719;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.93;MQRankSum=0.508;QD=1.44;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,23:120:99:186,0,2441	18	0	1	0	C
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chr20	3285549	3285549	A	T	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.84	1	chr20	3285549	.	A	T	61.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3285540_G_A:72,0,162:3285540	14	0	1	4	C
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chr20	3285552	3285552	A	G	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.51	1	chr20	3285552	.	A	G	61.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3285540_G_A:72,0,162:3285540	15	0	1	3	C
chr20	3339734	3339734	G	-	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.5	8	chr20	3339733	.	AG	A	38.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	2	C
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chr20	3697042	3697042	C	T	intronic	SIGLEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162136683	2.078e-06	2.052e-06	1.377e-06	2.788e-06	1.805e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	1.667e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	552.33	34	chr20	3697042	.	C	T	552.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.11;DP=596;ExcessHet=0;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.274;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:566,0,540	18	0	1	0	C
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	299.52	8	chr20	3819533	.	C	G	299.52	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=139;ExcessHet=2.4664;FS=178.524;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,117	2	2	6	9	.
chr20	4910352	4910352	G	A	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.3	1	chr20	4910352	.	G	A	30.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:25:87:.:.:1229,87,0:.	5	5	9	0	.
chr20	5567256	5567256	C	T	intronic	GPCPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895592085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	2.574e-05	1.35e-05	2.943e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	104.92	10	chr20	5567256	.	C	T	104.92	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.439;DP=120;ExcessHet=0.6695;FS=6.214;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:50:50,0,80	8	0	3	8	.
chr20	5576107	5576107	A	0	intronic	GPCPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	86.13	1	chr20	5576107	.	A	*	86.13	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;DP=62;ExcessHet=0.0001;FS=0;InbreedingCoeff=0.4777;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=2.97;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:63:100,0,63	9	5	2	3	C
chr20	5756689	5756690	CT	0	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	469.44	7	chr20	5756689	.	CT	*	469.44	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.179;DP=295;ExcessHet=27.7212;FS=1.917;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:57:171,0,57	7	0	8	4	.
chr20	5941360	5941360	C	A	intronic	TRMT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.397e-06	0	0	0	0	1.523e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs1011250518	4.867e-06	6.159e-06	5.545e-06	4.185e-06	3.044e-05	2.02e-06	1.3e-06	8.6e-07	5.8e-07	3.044e-05	0	0	0	0	0	3.665e-06	3.356e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1029.33	34	chr20	5941360	.	C	A	1029.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.317;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.041	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:1043,0,638	18	0	1	0	.
chr20	5944059	5944059	T	C	intronic	TRMT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	599.33	23	chr20	5944059	.	T	C	599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.902;DP=611;ExcessHet=0;FS=4.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.919;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:613,0,913	18	0	1	0	C
chr20	9293307	9293435	CTCCAGCCTGGGTGACAGAGACAGACTGTCAGAAAGAGAGGAAGAGAGGAATGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGAAGTCACTGCA	-	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.473e-05	9.998e-05	2.711e-05	4.275e-05	0.0005	1.316e-05	8.38e-06	8.082e-05	3.386e-05	5.252e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.63	9	chr20	9293306	.	GCTCCAGCCTGGGTGACAGAGACAGACTGTCAGAAAGAGAGGAAGAGAGGAATGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGAAGTCACTGCA	G	31.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:9293306_GCTCCAGCCTGGGTGACAGAGACAGACTGTCAGAAAGAGAGGAAGAGAGGAATGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGGAAGGAAAGGAAAGGGAAGGGAAGGGAAGGGAAGAAGTCACTGCA_G:45,0,517:9293306	18	0	1	0	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2338.64	61	chr20	9389841	.	C	T	2338.64	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.878;DP=1218;ExcessHet=6.9875;FS=197.102;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,17:55:99:0|1:9389841_C_T:236,0,1165:9389841	3	0	10	6	C
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	924.63	42	chr20	9389843	.	C	T	924.63	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.02;DP=1152;ExcessHet=2.0135;FS=129.339;InbreedingCoeff=-0.2976;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.848;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,17:55:99:0|1:9389841_C_T:236,0,1165:9389841	9	0	6	4	C
chr20	10650520	10650520	C	T	intronic	JAG1	.	.	.	Alagille syndrome 1, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant	97	1424	1	0	0	1	0.000351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1288207961	3.358e-05	3.619e-05	3.158e-05	3.532e-05	0.0005	2.087e-05	1.707e-05	1.327e-05	9.86e-06	0	7.482e-05	0	3.277e-05	3.358e-05	0.0005	2.854e-05	0.0001	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.71	4	chr20	10650520	.	C	T	223.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.156;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:237,0,120	18	0	1	0	.
chr20	13160377	13160380	GACT	-	intronic	SPTLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.29	17	chr20	13160376	.	AGACT	A	550.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.035;DP=626;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:564,0,789	18	0	1	0	.
chr20	13393414	13393414	C	T	intronic	TASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384930899	1.483e-05	1.269e-05	2.162e-05	9.114e-06	5.93e-05	6.98e-06	5.05e-06	8.32e-06	3.11e-06	5.93e-05	5.023e-05	0	3.055e-05	0	0	1.41e-05	0	0	3.946e-05	3.941e-05	6.429e-05	1.346e-05	0.0001	1.717e-05	1.13e-05	2.263e-05	9.08e-06	2.416e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	30	chr20	13393414	.	C	T	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:213,0,198	18	0	1	0	.
chr20	16461996	16461996	C	A	intronic	KIF16B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.51	.	chr20	16461996	.	C	A	58.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,113	15	0	1	3	.
chr20	17969913	17969915	TTC	-	exonic	MGME1	.	nonframeshift deletion	MGME1:NM_001310338:exon2:c.54_56del:p.S19del,MGME1:NM_001310339:exon2:c.54_56del:p.S19del,MGME1:NM_001363738:exon2:c.54_56del:p.S19del,MGME1:NM_052865:exon2:c.54_56del:p.S19del	Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Autosomal recessive	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	972799	Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_11|not_provided	MONDO:MONDO:0014039,MedGen:C3554462,OMIM:615084,Orphanet:352447|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.926e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0022	0	8.41e-05	13	154602	rs766468409	6.5e-05	6.498e-05	5.174e-05	7.839e-05	0.0049	5.429e-05	5.042e-05	0.0035	0.0030	0.0001	4.485e-05	0	0	0	0.0049	4.407e-05	0.0002	1.16e-05	9.192e-05	9.186e-05	6.425e-05	0.0001	0.0004	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0.0102	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005035	0.000000	0.004076	0.020468	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2691.29	33	chr20	17969912	.	TTTC	T	2691.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.583;DP=770;ExcessHet=0;FS=3.457;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,69:125:99:2705,0,2123	18	0	1	0	.
chr20	18453545	18453545	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343358300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.697e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	566.34	3	chr20	18453545	.	A	G	566.34	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.825;DP=158;ExcessHet=2.5072;FS=32.123;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:18453545_A_G:196,0,182:18453545	4	0	5	10	.
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chr20	18749050	18749050	T	-	intronic	DTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.29	6	chr20	18749049	.	CT	C	40.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.732;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.48;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,256	17	0	1	1	.
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chr20	35166177	35166177	T	-	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.83	.	chr20	35166176	.	AT	A	40.83	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1789;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	11	0	1	7	.
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chr20	36208986	36208986	A	C	intronic	EPB41L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558331793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0023	9.739e-05	8.254e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.535e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.51	.	chr20	36208986	.	A	C	70.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
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chr20	36792337	36792337	G	A	intronic	SOGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551940146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0018	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.1	3	chr20	36792337	.	G	A	62.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36792332_A_AC:72,0,162:36792332	15	0	1	3	C
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chr20	36792358	36792358	-	AT	intronic	SOGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.8	3	chr20	36792358	.	A	AAT	64.8	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36792358_A_AAT:75,0,120:36792358	15	0	1	3	C
chr20	36792365	36792365	C	T	intronic	SOGA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183286295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.694e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.418e-05	0	6.555e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	3	chr20	36792365	.	C	T	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36792358_A_AAT:75,0,120:36792358	14	0	1	4	C
chr20	36880433	36880433	G	A	intronic	TLDC2	.	.	.	.	506	1014	2	0	0	2	0.000985222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532433586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.818e-05	0	0.0005	0	0	9.446e-05	0	0.0002	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.38	9	chr20	36880433	.	G	A	149.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:163,0,133	18	0	1	0	.
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chr20	39014602	39014602	T	G	intronic	DHX35	.	.	.	.	706	815	0	1	0	2	0.00122549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906918530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.254e-05	5.142e-05	5.387e-05	8.821e-05	2.559e-05	1.832e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0.0032	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.84	2	chr20	39014602	.	T	G	187.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.78;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:201,0,139	18	0	1	0	.
chr20	42084765	42084765	G	A	exonic	PTPRT	.	synonymous SNV	PTPRT:NM_007050:exon29:c.C4053T:p.R1351R,PTPRT:NM_133170:exon30:c.C4110T:p.R1370R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.418e-06	2.052e-06	2.811e-06	0	2.639e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.639e-05	0	0	9.237e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1209.33	34	chr20	42084765	.	G	A	1209.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.07;DP=752;ExcessHet=0;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-0.466;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,50:127:99:1223,0,2057	18	0	1	0	.
chr20	42321809	42321809	C	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886732136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	9.239e-05	0.0005	0.0004	7.222e-05	0	6.535e-05	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	124.59	1	chr20	42321809	.	C	T	124.59	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4517;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=20.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	2	C
chr20	42533108	42533108	T	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr20	42533108	.	T	C	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	C
chr20	43596846	43596846	A	G	intronic	IFT52	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031844235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.027e-05	1.995e-05	3.932e-05	0	4.441e-05	5.39e-06	2.5e-06	1.179e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.441e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.36	.	chr20	43596846	.	A	G	99.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.108;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:110,0,72	15	0	1	3	.
chr20	43677923	43677923	G	A	intronic	MYBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	4.6e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	32	chr20	43677923	.	G	A	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=510;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.34;MQRankSum=-2.422;QD=1.7;ReadPosRankSum=-1.818;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,3:22:51:51,0,544	18	0	1	0	.
chr20	43678331	43678336	GAAAAA	0	intronic	MYBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	869.75	.	chr20	43678331	.	GAAAAA	*	869.75	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6449;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=59.51;QD=31.06;SOR=2.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:43678303_AAAAT_A:263,18,0:43678303	7	1	1	10	C
chr20	44578629	44578629	G	A	intronic	PKIG	.	.	.	.	1115	405	1	1	0	3	0.00369004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs575532153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0005	0.0003	0.0002	2.407e-05	0.0584	0.0006	0.0023	0	0	0.0170	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.02	1	chr20	44578629	.	G	A	106.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:117,0,28	16	0	1	2	.
chr20	44906505	44906505	A	0	UTR3	YWHAB	NM_003404:c.*67A>0;NM_139323:c.*67A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	39.16	23	chr20	44906505	.	A	*	39.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=342;ExcessHet=1.5858;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.3431;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.93	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6:23:52:.:.:52,0,652:.	6	0	4	9	.
chr20	45479710	45479710	A	G	intronic	WFDC2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	0.000894185138406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.49	0.31470	T	0.41	0.03407	N	0.082	0.05799	-0.9953	0.31218	T	0.061	0.25492	T	6	0.08712113	0.14875	T	8.94E-4	0.00822	T	0.106	0.30130	0.098	0.01383	0.179529687257	0.17594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.329887	0.06120	T	-0.711637	0.05211	T	0.0597850873614224	0.07134	T	0.19518	0.02132	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.037	0.10585	T	.	.	0.069	0.03197	B	.	.	0.862033	0.12343	8.884	0.1837255154930944	0.00575	0.00743	0.03099	N	AEFDBI	0.029014	0.02662	N	-0.970211212953128	0.09244	0.4367113	-1.23181000197274	0.05406	0.2574995	0.0145720865514675	0.12612	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	1.38	-2.77	0.05529	0.551000	0.23068	-0.150000	0.11428	-0.122000	0.13826	0.010000	0.18352	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3238:0.246:0.4302:0.0	3.294	0.06549	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1194.33	33	chr20	45479710	.	A	G	1194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.223;DP=720;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,47:84:99:1208,0,1017	18	0	1	0	.
chr20	46053723	46053723	A	G	intronic	SLC12A5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, Autosomal recessive	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	3838686	Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_34	MONDO:MONDO:0014718,MedGen:C4225257,OMIM:616645,Orphanet:293181	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.083e-07	1.368e-06	1.397e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.717e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	442.33	33	chr20	46053723	.	A	G	442.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.198;DP=693;ExcessHet=0;FS=1.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,21:65:99:456,0,1252	18	0	1	0	.
chr20	46356964	46356971	ACACAAAC	0	intronic	SLC35C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	75.19	1	chr20	46356964	.	ACACAAAC	*	75.19	.	AC=24;AF=0.923;AN=26;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=31;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.63;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	12	0	6	.
chr20	46356972	46356979	TCCTCCAC	0	intronic	SLC35C2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9231	75.19	1	chr20	46356972	.	TCCTCCAC	*	75.19	.	AC=24;AF=0.923;AN=26;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6322;MLEAC=31;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.63;SOR=1.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	12	0	6	C
chr20	46369961	46369961	G	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	155.7	3	chr20	46369961	.	G	*	155.7	.	AC=30;AF=0.833;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6061;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=4.15	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:467,33,0	3	15	0	1	.
chr20	46370416	46370416	G	A	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-06	2.737e-06	1.37e-06	2.763e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.663e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2143.33	41	chr20	46370416	.	G	A	2143.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.366;DP=888;ExcessHet=0;FS=1.223;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.817	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,87:166:99:2157,0,2232	18	0	1	0	C
chr20	46504076	46504076	A	G	intronic	ZNF334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	245.56	27	chr20	46504076	.	A	G	245.56	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.035;DP=479;ExcessHet=2.9153;FS=16.482;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.675;SOR=3.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,7:21:9:1|0:46504075_A_G:9,0,239:46504075	11	0	7	1	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.97	5	chr20	46575422	.	A	G	557.97	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=179;ExcessHet=8.3797;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.5093;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=3.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:32:32,0,240	1	1	9	8	.
chr20	46977620	46977620	G	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.12	.	chr20	46977620	.	G	T	30.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,59	7	0	1	11	.
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chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	2501.77	22	chr20	49118443	.	G	A	2501.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.13;DP=641;ExcessHet=35.6159;FS=249.635;InbreedingCoeff=-0.8536;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,16:42:99:.:.:138,0,222:.	1	0	17	1	.
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chr20	50537248	50537248	C	A	intronic	PTPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.95	.	chr20	50537248	.	C	A	65.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50537246_T_C:72,0,162:50537246	9	0	1	9	C
chr20	50537253	50537253	G	A	intronic	PTPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.95	.	chr20	50537253	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1734;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50537246_T_C:72,0,162:50537246	9	0	1	9	C
chr20	50841127	50841127	T	-	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935343563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.17	5	chr20	50841126	.	CT	C	40.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	15	0	1	3	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1005.35	57	chr20	51516834	.	C	G	1005.35	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.047;DP=1441;ExcessHet=8.9063;FS=279.737;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.596;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,30:81:99:.:.:148,0,764:.	4	0	11	4	.
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chr20	51598692	51598692	C	T	UTR3	ATP9A	NM_006045:c.*2519G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.62	.	chr20	51598692	.	C	T	30.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	7	0	1	11	.
chr20	53033325	53033325	T	C	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr20	53033325	.	T	C	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
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chr20	56395952	56395952	C	T	intronic	CSTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549841345	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0042	0.0004	0.0003	0.0018	0.0013	0.0002	0.0007	0.0024	0	0	0.0042	0.0004	0.0008	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0003	0.0032	0	0	0	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	214.09	1	chr20	56395952	.	C	T	214.09	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2526;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	15	1	1	2	.
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chr20	56490586	56490586	A	G	intronic	RTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.19	1	chr20	56490586	.	A	G	54.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:56490581_A_G:66,0,246:56490581	17	0	1	1	C
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chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	*	1399.82	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:11:46:0|1:57183389_GC_G:504,82,46:57183389	4	6	4	5	C
chr20	57513740	57513740	A	G	intronic	CTCFL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	168.96	21	chr20	57513740	.	A	G	168.96	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=614;ExcessHet=0.3672;FS=42.734;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,7:24:35:.:.:35,0,324:.	16	0	3	0	.
chr20	61294376	61294376	C	T	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs576899189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.24	.	chr20	61294376	.	C	T	101.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.355;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,112	14	0	1	4	.
chr20	61314742	61314742	-	GGA	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs967246146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	304.19	.	chr20	61314742	.	C	CGGA	304.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1216;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.8;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:18:315,0,18	16	0	1	2	C
chr20	62263706	62263706	C	A	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	9.636e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778986367	2.744e-06	3.42e-06	5.462e-06	0	3.608e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.608e-06	0	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3093.83	35	chr20	62263706	.	C	A	3093.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.159;DP=879;ExcessHet=0.119;FS=2.782;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,60:135:99:1477,0,2048	17	0	2	0	.
chr20	62310424	62310424	G	A	exonic	LAMA5	.	nonsynonymous SNV	LAMA5:NM_005560:exon76:c.C10595T:p.T3532I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.213	0.0862712514321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260353715	6.891e-07	1.368e-06	0	1.386e-06	1.179e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.418	0.09896	T	0.526	0.10245	T	0.144	0.27697	B	0.022	0.19653	B	0.293401	0.14727	U	0.629846	0.99995	0.19072	N	1.32	0.33002	L	-1.23	0.78860	T	-2.6	0.55983	D	0.252	0.28498	-0.9055	0.47389	T	0.250	0.61958	T	10	0.12562633	0.23875	T	0.086271	0.74702	D	0.213	0.50496	0.492	0.57890	0.85781648375	0.85644	0.4537241325232917	0.45290	.	.	0.448074281216	0.31681	T	0.207334	0.56694	T	-0.00865934	0.50452	T	-0.250215	0.49795	T	0.121613993796768	0.14586	T	0.50475	0.15921	T	0.07153752	0.15846	0.097236216	0.23135	0.07153752	0.15845	0.097236216	0.23135	-5.432	0.41226	T	.	.	0.137	0.29806	B	.	.	1.616122	0.20649	14.85	0.66857069435240357	0.08182	0.14168	0.18259	N	AEFDBHCI	0.078089	0.15749	N	-0.780733435939456	0.13812	0.6832019	-0.76827986487931	0.15274	0.8024847	0.999981094072748	0.51787	0.67177	0.52595	0	0.588066	0.40923	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.15	3.09	0.34677	0.136000	0.15794	3.029000	0.36034	0.674000	0.70861	0.002000	0.15269	0.999000	0.35428	0.031000	0.13245	0.0843:0.1883:0.7273:0.0	8.576	0.32761	779	0.47767	Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1662.83	37	chr20	62310424	.	G	A	1662.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=909;ExcessHet=0.119;FS=0.709;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:1023,0,600	17	0	2	0	.
chr20	63564654	63564654	G	C	exonic	HELZ2	.	nonsynonymous SNV	HELZ2:NM_033405:exon3:c.C2461G:p.R821G,HELZ2:NM_001037335:exon9:c.C4168G:p.R1390G	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0256137295217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.052e-07	6.84e-07	0	1.427e-06	3.078e-05	0	0	.	.	3.078e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.005	0.74150	D	0.996	0.77913	D	0.911	0.73362	D	0.025131	0.26142	N	0.403964	0.937636	0.26885	N	2.645	0.77386	M	1.08	0.39401	T	-5.62	0.86758	D	0.465	0.50146	-0.8971	0.48283	T	0.202	0.55905	T	10	0.74028164	0.74908	D	0.025614	0.48579	D	0.151	0.39764	0.735	0.86806	0.543952843248	0.54050	0.5526502314511533	0.55191	0.819905421968	0.67108	0.534562945366	0.43677	T	0.266773	0.63874	T	-0.0681965	0.41614	T	-0.335736	0.40826	T	0.899427533149719	0.55172	D	0.690631	0.30012	T	0.73660123	0.80098	0.66128784	0.80152	0.73660123	0.80100	0.66128784	0.80153	-7.327	0.57808	T	.	.	0.208	0.56599	B	.;.	.;.	2.929942	0.38926	20.8	0.99745460578897904	0.83852	0.39466	0.26219	N	AEFGBCI	0.160820	0.28680	N	0.183597347305235	0.50411	3.231388	0.0309064298193218	0.41158	2.46806	0.156819932240576	0.17530	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.84	2.71	0.31092	1.018000	0.29604	2.852000	0.35147	0.618000	0.50648	0.711000	0.28732	1.000000	0.68203	0.019000	0.11356	0.1064:0.0:0.4551:0.4384	5.813	0.17740	.	.	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3342.79	77	chr20	63564654	.	G	C	3342.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=1086;ExcessHet=0.3672;FS=18.943;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,37:61:99:1073,0,592	16	0	3	0	.
chr20	63742661	63742661	C	G	intronic	SLC2A4RG	.	.	.	.	401	1117	4	0	0	4	0.00178731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	0.000199681	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0023	0.0008	1.29e-05	2	154602	rs373776083	0.0001	0.0001	8.119e-05	0.0002	0.0030	0.0001	9.491e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0.0030	9.098e-05	0.0002	0.0005	5.254e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.716e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4084.79	89	chr20	63742661	.	C	G	4084.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.427;DP=1424;ExcessHet=0.3672;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,64:125:99:1446,0,1645	16	0	3	0	.
chr20	63747381	63747382	TG	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	149.65	17	chr20	63747381	.	TG	*	149.65	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=249;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.4165;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:43:1|1:63747372_TGGTGGAGGTGGGGGGGGCAGGTGGTGAGCAGGGCCA_T:592,43,0:63747372	10	3	3	3	.
chr20	63913737	63913737	C	T	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427046236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.408e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	98.74	1	chr20	63913737	.	C	T	98.74	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1488;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:70,0,64	15	1	1	2	.
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chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2939.38	4	chr21	13618645	.	A	T	2939.38	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=2.16;DP=174;ExcessHet=6.9259;FS=24.201;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=42.06;MQRankSum=-1.868;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.613;SOR=4.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:178,0,321	3	3	12	1	.
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chr21	29034504	29034504	G	A	intronic	USP16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994937033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.25	1	chr21	29034504	.	G	A	142.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:153,0,59	17	0	1	1	.
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chr21	31135641	31135643	AGC	-	intronic	TIAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386125941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.365e-05	1.324e-05	1.332e-05	1.4e-05	2.965e-05	2.27e-06	8.5e-07	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.82	2	chr21	31135640	.	GAGC	G	148.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr21	31980426	31980426	G	A	intronic	HUNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.42	2	chr21	31980426	.	G	A	73.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	2	.
chr21	32316269	32316269	C	G	intronic	URB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	61.35	5	chr21	32316269	.	C	G	61.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.098;DP=227;ExcessHet=1.7113;FS=18.562;InbreedingCoeff=-0.3375;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0;SOR=4.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:39:39,0,159	5	0	5	9	.
chr21	32813961	32813961	G	T	upstream	C21orf62	dist=258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938497317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.49	2	chr21	32813961	.	G	T	48.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,113	14	0	1	4	.
chr21	33026712	33026712	C	T	intronic	OLIG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.094e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.25	12	chr21	33026712	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.376;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:76:76,0,203	16	0	1	2	.
chr21	33506169	33506169	G	C	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	357.92	33	chr21	33506169	.	G	C	357.92	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=668;ExcessHet=2.9153;FS=60.042;InbreedingCoeff=-0.253;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.467;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,11:42:10:.:.:10,0,389:.	15	0	4	0	.
chr21	33521437	33521437	C	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.13	1	chr21	33521437	.	C	A	64.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33521437_C_A:75,0,120:33521437	17	0	1	1	C
chr21	33521438	33521438	T	A	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.13	1	chr21	33521438	.	T	A	64.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33521437_C_A:75,0,120:33521437	17	0	1	1	C
chr21	33835759	33835760	CG	-	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	4	chr21	33835758	.	CCG	C	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33835758_CCG_C:75,0,120:33835758	13	0	1	5	.
chr21	33835762	33835762	C	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.82	4	chr21	33835762	.	C	G	65.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33835758_CCG_C:75,0,120:33835758	13	0	1	5	C
chr21	33835766	33835766	A	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.1	4	chr21	33835766	.	A	G	66.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33835758_CCG_C:75,0,120:33835758	12	0	1	6	C
chr21	35043987	35043987	C	T	intronic	RUNX1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.22	.	chr21	35043987	.	C	T	30.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,78	8	0	1	10	.
chr21	36164673	36164673	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	365.93	17	chr21	36164673	.	C	T	365.93	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.64;DP=462;ExcessHet=3.3467;FS=44.043;InbreedingCoeff=-0.4547;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-0.315;SOR=5.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:65:81,0,65	2	0	7	10	.
chr21	36399284	36399284	C	-	intronic	CHAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.39	10	chr21	36399283	.	GC	G	34.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=166;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:48:0|1:36399283_GC_G:48,0,414:36399283	18	0	1	0	.
chr21	36399286	36399286	T	A	intronic	CHAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.44	10	chr21	36399286	.	T	A	34.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.281;DP=168;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-1.074;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:48:0|1:36399283_GC_G:48,0,414:36399283	18	0	1	0	C
chr21	36534183	36534183	A	C	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	1	chr21	36534183	.	A	C	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36534183_A_C:75,0,120:36534183	13	0	1	5	.
chr21	36534194	36534194	C	T	intronic	CLDN14	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 29, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225636367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.04	1	chr21	36534194	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36534183_A_C:75,0,120:36534183	12	0	1	6	C
chr21	36941232	36941232	G	A	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	205.76	2	chr21	36941232	.	G	A	205.76	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.921;DP=59;ExcessHet=0.1424;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:148,0,95	14	0	2	3	.
chr21	37376434	37376434	-	G	intronic	DYRK1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.98	.	chr21	37376434	.	T	TG	39.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	9	0	1	9	.
chr21	38661072	38661072	C	G	intronic	ERG	.	.	.	.	428	1093	0	1	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947185479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	6.579e-06	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.84	2	chr21	38661072	.	C	G	121.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.783;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:135,0,177	18	0	1	0	.
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chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,11:106:99:0|1:41918930_C_G:118,0,3847:41918930	10	0	9	0	C
chr21	42372531	42372531	G	A	UTR3	TMPRSS3	NM_024022:c.*231C>T;NM_032404:c.*231C>T;NM_001256317:c.*231C>T	.	.	Deafness, autosomal recessive 8/10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994201525	1.363e-05	2.604e-05	1.711e-05	1.073e-05	0.0004	5.67e-06	3.64e-06	2.72e-06	7.5e-07	0	0	0	0	0	0.0004	1.02e-05	7.183e-05	1.62e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.43	6	chr21	42372531	.	G	A	226.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:42372531_G_A:240,0,147:42372531	18	0	1	0	.
chr21	42564625	42564625	C	T	intronic	SLC37A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.33	34	chr21	42564625	.	C	T	131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.469;DP=619;ExcessHet=0;FS=25.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.369;SOR=4.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:145,0,677	18	0	1	0	.
chr21	43899638	43899638	T	C	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.38	2	chr21	43899638	.	T	C	66.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1675;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43899638_T_C:75,0,120:43899638	13	0	1	5	.
chr21	43899652	43899652	T	C	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.6	2	chr21	43899652	.	T	C	66.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.174;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43899638_T_C:75,0,120:43899638	13	0	1	5	C
chr21	44038210	44038210	T	C	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	1150	370	1	1	0	3	0.00403769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963324380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.877e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0006	4.492e-05	3.509e-05	0.0002	8.985e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.74	.	chr21	44038210	.	T	C	127.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.534;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:139,0,18	16	0	1	2	.
chr21	44119376	44119376	C	G	intronic	LOC102724159;PWP2	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	0.0004	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399983011	4.452e-05	2.898e-05	2.004e-05	6.947e-05	0.0012	3.012e-05	2.486e-05	0.0002	8.71e-05	0	0	0	0	0	0.0012	5.171e-05	8.666e-05	0	1.318e-05	1.222e-05	0	2.718e-05	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	1745.7	34	chr21	44119376	.	C	G	1745.7	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=40.16;QD=28.62;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:1757,183,0	6	1	0	12	.
chr21	44324124	44324124	C	T	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	712	809	1	0	0	1	0.000617665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953958129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.4	11	chr21	44324124	.	C	T	132.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0024;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:146,0,17	18	0	1	0	.
chr21	44353989	44353989	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.938e-07	4.821e-06	0	1.991e-06	1.286e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.286e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	265.33	23	chr21	44353989	.	C	T	265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:279,0,453	18	0	1	0	.
chr21	44406003	44406003	C	T	exonic	TRPM2	.	nonsynonymous SNV	TRPM2:NM_001320350:exon18:c.C2756T:p.T919M,TRPM2:NM_001320351:exon18:c.C2756T:p.T919M,TRPM2:NM_003307:exon18:c.C2756T:p.T919M	.	408	1111	3	0	0	3	0.00134831	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.252531254658	.	.	5.017e-05	0	0	0	0.0002	4.596e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs141832926	2.884e-05	3.078e-05	2.871e-05	2.898e-05	8.115e-05	2.16e-05	1.915e-05	3.765e-05	2.662e-05	0	2.237e-05	0	5.039e-05	0	0	2.609e-05	4.973e-05	8.115e-05	3.94e-05	4.593e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0002	0.069	0.35537	T	0.059	0.46406	T	0.999	0.77913	D	0.953	0.69275	D	0.002017	0.37457	N	0.220091	0.997857	0.45440	D	2.91	0.84121	M	-0.29	0.67712	T	-2.37	0.52289	N	0.633	0.67304	-0.2874	0.75337	T	0.420	0.76563	T	10	0.67717254	0.71061	D	0.252531	0.89176	D	0.437	0.74164	0.526	0.63115	0.593486797142	0.59025	0.6710943342576543	0.67047	0.606375499986	0.55488	0.752087652683	0.74754	T	0.720838	0.92109	D	-0.08519	0.38866	T	-0.157492	0.58576	T	0.559346795082092	0.34831	D	0.817618	0.49766	T	0.23553692	0.46390	0.3244897	0.58372	0.23553692	0.46390	0.3244897	0.58372	-9.544	0.71132	D	.	.	0.116	0.23605	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.081807	0.60724	24.3	0.99854159990350855	0.93279	0.88661	0.48694	D	AEFDBI	0.369596	0.45627	N	0.3255150194027	0.57460	3.913558	0.20078199713918	0.49890	3.187032	0.30151192149142	0.19194	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.16	2.3	0.27735	1.494000	0.35225	0.946000	0.22888	0.564000	0.28548	0.755000	0.29187	0.404000	0.24726	0.732000	0.35165	0.0:0.826:0.0:0.174	9.813	0.40005	846	0.36215	Ion transport domain;Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	979.33	43	chr21	44406003	.	C	T	979.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=742;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.137;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:993,0,1055	18	0	1	0	C
chr21	44612925	44612925	C	T	UTR3	KRTAP10-8	NM_198695:c.*45C>T	.	.	.	393	1124	5	0	0	5	0.00221926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-05	0	0	0	0	4.623e-05	0	6.448e-05	3.23e-05	5	154602	rs782771038	3.796e-05	3.831e-05	2.744e-05	4.861e-05	0.0006	2.986e-05	2.679e-05	0.0002	9.524e-05	3.002e-05	4.493e-05	0.0004	0	0	0.0006	1.806e-05	5.007e-05	0.0002	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	40	chr21	44612925	.	C	T	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.7;DP=778;ExcessHet=0;FS=6.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=2.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,17:49:99:552,0,971	18	0	1	0	.
chr21	44888889	44888889	G	A	exonic	ITGB2	.	synonymous SNV	ITGB2:NM_000211:exon14:c.C1884T:p.C628C,ITGB2:NM_001127491:exon14:c.C1884T:p.C628C,ITGB2:NM_001303238:exon14:c.C1677T:p.C559C	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	786528	Leukocyte_adhesion_deficiency_1	MONDO:MONDO:0007293,MedGen:C0398738,OMIM:116920,Orphanet:2968,Orphanet:99842	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.758e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs778582904	2.066e-05	2.326e-05	1.234e-05	2.906e-05	0.0001	1.466e-05	1.272e-05	7.998e-05	6.237e-05	5.975e-05	0	0	5.04e-05	0	0	1.079e-05	3.316e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.33	37	chr21	44888889	.	G	A	87.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.948;DP=591;ExcessHet=0;FS=11.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=3.282	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,8:31:99:101,0,617	18	0	1	0	.
chr21	45277275	45277275	C	T	intronic	POFUT2	.	.	.	.	505	1011	5	1	0	7	0.00344998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs181352655	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0028	0.0007	0.0007	0.0016	0.0015	7.971e-05	3.82e-05	0	5.974e-05	0.0009	0.0028	0.0007	0.0010	0.0019	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0029	0.0005	0.0004	0.0018	0.0014	0.0002	0.0154	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0006	0.0009	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.34	24	chr21	45277275	.	C	T	224.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=-1.32;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:238,0,147	18	0	1	0	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,13:14:3:0|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:543,0,3:45510951	2	7	8	2	.
chr21	45512544	45512544	-	AAT	UTR3	COL18A1	NM_001379500:c.*146_*147insAAT;NM_130444:c.*146_*147insAAT;NM_030582:c.*146_*147insAAT	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161095632	1.733e-06	7.786e-07	0	3.298e-06	2.684e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.684e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.39	4	chr21	45512544	.	A	AAAT	217.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.421;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	18	0	1	0	C
chr21	45530877	45530877	C	G	exonic	SLC19A1	.	synonymous SNV	SLC19A1:NM_001205207:exon3:c.G924C:p.G308G,SLC19A1:NM_001205206:exon4:c.G1044C:p.G348G,SLC19A1:NM_001352510:exon4:c.G690C:p.G230G,SLC19A1:NM_001352511:exon4:c.G1044C:p.G348G,SLC19A1:NM_001352512:exon4:c.G1044C:p.G348G,SLC19A1:NM_194255:exon4:c.G1044C:p.G348G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445491712	1.424e-05	1.368e-05	1.175e-05	1.683e-05	1.711e-05	9.11e-06	7.34e-06	1.069e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	1.711e-05	1.832e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1429.33	33	chr21	45530877	.	C	G	1429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.818;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,61:109:99:1443,0,1219	18	0	1	0	.
chr21	45532132	45532132	G	A	exonic	SLC19A1	.	nonsynonymous SNV	SLC19A1:NM_001205207:exon2:c.C86T:p.T29M,SLC19A1:NM_001205206:exon3:c.C206T:p.T69M,SLC19A1:NM_001352511:exon3:c.C206T:p.T69M,SLC19A1:NM_001352512:exon3:c.C206T:p.T69M,SLC19A1:NM_194255:exon3:c.C206T:p.T69M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3477290	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.248250166827	.	.	8.795e-06	0	0	0	0	1.585e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs770520822	4.139e-06	4.104e-06	2.74e-06	5.56e-06	2.533e-05	1.49e-06	9.8e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	2.275e-05	0	2.533e-05	0	0	3.622e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.33753	T	0.226	0.25591	T	0.954	0.54400	P	0.593	0.50536	P	0.135243	0.18488	N	0.562275	0.999999	0.08975	N	1.765	0.45800	L	-2.07	0.85943	D	-1.7	0.54217	N	0.143	0.19055	-0.1974	0.77738	T	0.560	0.83989	D	10	0.37366253	0.53667	T	0.24825	0.89002	D	0.396	0.71084	0.501	0.59304	0.734064782989	0.73169	0.4361237176515991	0.43529	0.828993605942	0.67545	0.32613581419	0.14349	T	0.242706	0.62192	T	-0.0932793	0.37533	T	-0.199308	0.54712	T	0.117275467012961	0.14160	T	0.757724	0.50060	T	0.021738866	0.00792	0.06903686	0.14494	0.021738866	0.00792	0.06903686	0.14494	-9.651	0.86435	D	.	.	0.076	0.18580	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.214974	0.28262	17.74	0.99131189352828808	0.53275	0.13742	0.18026	N	AEFDBHCI	0.065451	0.12765	N	-0.644791949094742	0.17612	0.9077415	-0.875590381512957	0.12673	0.6533044	0.998827005342985	0.37755	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.7	-2.63	0.05775	0.830000	0.27115	-0.310000	0.10046	0.576000	0.29215	0.519000	0.27104	0.000000	0.08366	0.864000	0.41028	0.2619:0.0:0.7381:0.0	11.719	0.50938	604	0.67577	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.33	99	chr21	45532132	.	G	A	38.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.002;DP=1304;ExcessHet=0;FS=51.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.64;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,19:114:52:52,0,2304	18	0	1	0	C
chr21	45989992	45989992	C	A	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948080331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.94e-05	5.145e-05	2.695e-05	7.359e-05	1.717e-05	1.131e-05	2.849e-05	1.86e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	7.359e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.75	3	chr21	45989992	.	C	A	160.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.888;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:174,0,210	18	0	1	0	.
chr21	46002725	46002725	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	25604.5	64	chr21	46002725	.	A	*	25604.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=1001;ExcessHet=0.0151;FS=2.998;InbreedingCoeff=0.4571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,22:44:99:1|0:46002718_TGGGGCCACCCGGGCAGTCCCAGATCTGCGTAGGTGCGCGC_T:1932,930,848:46002718	18	0	1	0	C
chr21	46120399	46120399	C	T	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	51	1469	2	0	0	2	0.000680272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891923773	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	8.968e-05	8.034e-05	0	0	0.0019	0	2.211e-05	0.0004	0.0001	0.0002	3.713e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.731e-05	0.0001	7.582e-05	6.286e-05	7.913e-05	5.997e-05	2.416e-05	0	0	0.0020	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.34	6	chr21	46120399	.	C	T	260.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.029;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:274,0,347	18	0	1	0	.
chr21	46252978	46252978	A	-	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201845811	0	0.0005	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0	8.625e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.45	.	chr21	46252977	.	TA	T	30.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,68	16	0	1	2	.
chr21	46265445	46265445	G	A	exonic	MCM3AP	.	nonsynonymous SNV	MCM3AP:NM_003906:exon12:c.C3110T:p.A1037V	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	1490458	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.00365388245531	0.0002	.	3.339e-05	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs150103441	4.515e-05	4.515e-05	3.54e-05	5.501e-05	0.0003	3.641e-05	3.322e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	9.366e-05	0	3.687e-05	0.0001	3.478e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.163e-05	6.72e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	9.418e-05	0	8.821e-05	0	0	0.402	0.10412	T	0.267	0.22561	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.000541	0.00634	N	2.729430	1	0.08975	N	-0.29	0.03673	N	3.85	0.03650	T	0.54	0.02764	N	0.075	0.05037	-0.9719	0.36798	T	0.009	0.03054	T	10	0.032916605	0.01455	T	0.003654	0.08402	T	0.023	0.04649	.	.	0.102598925029	0.09809	0.16515060430191142	0.16435	0.121108408864	0.13643	0.426903009415	0.28785	T	0.062229	0.31862	T	-0.639599	0.00084	T	-0.826515	0.01325	T	0.00581890007687215	0.00064	T	0.374563	0.08910	T	0.010447457	0.00007	0.023718096	0.00385	0.010447457	0.00007	0.023718096	0.00385	-4.241	0.27341	T	.	.	0.07	0.03479	B	.;.	.;.	-0.722359	0.01269	0.066	0.74468096046889176	0.10706	0.09153	0.14966	N	AEFBCI	0.024390	0.01504	N	-1.52904655328586	0.01661	0.07266618	-1.67214385835862	0.01266	0.05706139	0.999816025847553	0.43459	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.1	-8.2	0.00918	-0.164000	0.09972	-5.992000	0.01530	-0.116000	0.14526	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.5193:0.2171:0.1541:0.1094	2.970	0.05560	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2851.33	37	chr21	46265445	.	G	A	2851.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.829;DP=837;ExcessHet=0;FS=6.895;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,112:202:99:2865,0,1947	18	0	1	0	C
chr21	46297064	46297064	C	T	intronic	YBEY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1465024959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.78	9	chr21	46297064	.	C	T	64.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46297062_G_A:75,0,120:46297062	14	0	1	4	.
chr21	46297068	46297068	G	A	intronic	YBEY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.73	9	chr21	46297068	.	G	A	64.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46297062_G_A:75,0,120:46297062	14	0	1	4	C
chr21	46297069	46297069	A	T	intronic	YBEY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.25	9	chr21	46297069	.	A	T	65.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.01;MQRankSum=-0.842;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46297062_G_A:75,0,120:46297062	14	0	1	4	C
chr21	46411265	46411265	T	C	exonic	PCNT	.	nonsynonymous SNV	PCNT:NM_001315529:exon28:c.T4838C:p.L1613S,PCNT:NM_006031:exon28:c.T5192C:p.L1731S	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2058246	not_provided|PCNT-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.00969689088481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160600323	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	2.319e-05	1e-06	7.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.984	0.76113	D	0.020193	0.27093	N	0.000000	1	0.08975	N	2.455	0.71248	M	4.24	0.02590	T	-4.75	0.80256	D	0.688	0.69387	-1.1133	0.02801	T	0.036	0.15553	T	10	0.7046599	0.72661	D	0.009697	0.25336	T	0.125	0.34456	0.225	0.14960	0.670955036297	0.66817	0.4028187737648463	0.40197	0.453830377377	0.45067	0.524197757244	0.42218	T	0.345388	0.71378	T	-0.115733	0.33822	T	-0.307165	0.43963	T	0.960262477397919	0.65757	D	0.667233	0.27634	T	0.24153152	0.47070	0.37862542	0.62936	0.24153152	0.47070	0.37862542	0.62936	-8.977	0.67549	D	.	.	0.666	0.71562	P	.	.	3.603348	0.50905	23.0	0.99733205162941208	0.82904	0.43818	0.27182	N	AEFDBI	0.111385	0.22054	N	0.255414404528892	0.53905	3.55776	0.0815723122984779	0.43621	2.660201	0.999997865954889	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.51	5.51	0.81769	3.427000	0.52552	7.719000	0.67224	0.665000	0.62972	0.647000	0.28146	0.992000	0.31684	0.026000	0.12556	0.0:0.0:0.0:1.0	13.577	0.61343	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3793.33	33	chr21	46411265	.	T	C	3793.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=956;ExcessHet=0;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:171,146:317:99:3807,0,4378	18	0	1	0	.
chr21	46419981	46419981	G	A	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	109.43	.	chr21	46419981	.	G	A	109.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	15	0	1	3	C
chr21	46446068	46446068	G	T	downstream	PCNT	dist=299	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.629e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.08	.	chr21	46446068	.	G	T	61.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46446068_G_T:69,0,204:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46446071	46446071	G	A	downstream	PCNT	dist=302	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535546648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.633e-06	6.594e-06	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.77	.	chr21	46446071	.	G	A	60.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46446068_G_T:69,0,204:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46446077	46446077	T	C	downstream	PCNT	dist=308	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.1	.	chr21	46446077	.	T	C	60.1	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46446068_G_T:69,0,204:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46446081	46446081	C	T	downstream	PCNT	dist=312	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.0	.	chr21	46446081	.	C	T	66.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46446068_G_T:75,0,120:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46446088	46446088	A	C	downstream	PCNT	dist=319	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	.	chr21	46446088	.	A	C	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46446068_G_T:75,0,120:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46446090	46446090	C	T	downstream	PCNT	dist=321	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	1229	292	1	0	0	1	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.94	.	chr21	46446090	.	C	T	65.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46446068_G_T:75,0,120:46446068	13	0	1	5	C
chr21	46555008	46555008	G	A	intronic	DIP2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs577455821	0.0001	0.0001	8.425e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	3.376e-05	2.875e-05	0	0	0	0	2.422e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0031	9.738e-05	8.253e-05	0.0019	0.0015	7.216e-05	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	35	chr21	46555008	.	G	A	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.796;DP=609;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.388;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:517,0,484	18	0	1	0	.
chr22	16965399	16965399	C	A	intronic	GAB4	.	.	.	.	424	1096	1	1	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs148620481	9.409e-05	7.203e-05	9.546e-05	9.291e-05	0.0021	7.269e-05	6.569e-05	0.0015	0.0013	0.0021	0.0003	0	0	0	0.0003	1.239e-05	0.0002	7.169e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	557.83	26	chr22	16965399	.	C	A	557.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=411;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:229,0,443	17	0	2	0	.
chr22	17152554	17152554	T	C	intronic	HDHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs369046544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.949e-05	3.942e-05	5.146e-05	2.696e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.882e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.35	3	chr22	17152554	.	T	C	112.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=0.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	12	0	1	6	.
chr22	17220006	17220007	GT	-	intronic	ADA2	.	.	.	Polyarteritis nodosa, childhood-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.91	.	chr22	17220005	.	GGT	G	53.91	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,100	14	0	1	4	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,20:44:99:.:.:102,0,252:.	1	0	15	3	.
chr22	17614668	17614669	AA	-	intronic	ATP6V1E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.295e-05	0.0001	2.933e-05	1.6e-05	3.265e-05	6.1e-06	2.69e-06	5.42e-06	2.03e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.265e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	239.95	3	chr22	17614667	.	TAA	T	239.95	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0.1476;FS=0;InbreedingCoeff=0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,120:.	12	0	1	6	.
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chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:35:.:.:424,35,0:.	3	7	7	2	C
chr22	18733814	18733814	A	0	upstream	FAM230E	dist=121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	76.56	1	chr22	18733814	.	A	*	76.56	.	AC=7;AF=0.875;AN=8;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4433;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=30.38;QD=2.73;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:18733799_T_C:225,15,0:18733799	0	3	1	15	.
chr22	19039159	19039159	G	A	intronic	DGCR2	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.5e-05	0	0	0.0008	0	3.163e-05	0.0012	6.462e-05	9.06e-05	14	154602	rs561271218	4.186e-05	4.173e-05	3.551e-05	4.829e-05	0.0005	3.321e-05	3.011e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	1.919e-05	0.0002	2.161e-05	8.309e-05	0.0001	3.939e-05	3.936e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.33	16	chr22	19039159	.	G	A	228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=443;ExcessHet=0;FS=3.965;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:242,0,379	18	0	1	0	.
chr22	19149551	19149551	G	A	intronic	GSC2	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535845155	1.602e-05	2.194e-05	1.29e-05	1.928e-05	0.0003	9.76e-06	7.98e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	1.167e-06	2.205e-05	0.0003	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.33	13	chr22	19149551	.	G	A	221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=350;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:235,0,273	18	0	1	0	.
chr22	19523998	19523998	G	A	exonic	CLDN5	.	synonymous SNV	CLDN5:NM_001130861:exon1:c.C513T:p.S171S,CLDN5:NM_001363066:exon1:c.C258T:p.S86S,CLDN5:NM_001363067:exon2:c.C513T:p.S171S,CLDN5:NM_003277:exon2:c.C513T:p.S171S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1402108348	6.956e-07	3.42e-06	1.384e-06	0	9.039e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.039e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.33	35	chr22	19523998	.	G	A	146.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.576;DP=827;ExcessHet=0;FS=142.459;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=0.386;SOR=7.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,43:194:99:160,0,3484	18	0	1	0	.
chr22	20141360	20141360	T	G	intronic	ZDHHC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.33	42	chr22	20141360	.	T	G	1081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.682;DP=837;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:95:99:1095,0,1277	18	0	1	0	.
chr22	20267775	20267775	C	G	intronic	RTN4R	.	.	.	.	419	1102	0	1	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750293265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	34	chr22	20267775	.	C	G	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.308;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.66;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,36:61:99:946,0,541	18	0	1	0	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,19:28:81:0|1:20749758_C_G:384,0,81:20749758	2	0	17	0	.
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,17:57:99:100,0,459	7	0	12	0	C
chr22	21724448	21724448	A	G	intronic	YPEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr22	21724448	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,113	7	0	1	11	.
chr22	23291055	23291055	A	G	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.93	1	chr22	23291055	.	A	G	59.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:71:0|1:23291055_A_G:71,0,163:23291055	15	0	1	3	.
chr22	24541635	24541635	A	G	UTR3	GUCD1	NM_001284251:c.*1371T>C;NM_001284257:c.*1438T>C;NM_001284255:c.*1371T>C;NM_001284254:c.*1371T>C;NM_001284253:c.*1371T>C;NM_001284252:c.*1371T>C;NM_031444:c.*1371T>C;NM_001284256:c.*1438T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211491620	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	1.317e-05	1.313e-05	0	2.696e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.02	1	chr22	24541635	.	A	G	74.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	7	0	1	11	.
chr22	24556376	24556377	GT	0	intronic	SNRPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	181.3	.	chr22	24556376	.	GT	*	181.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4001;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=18.13;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:3:72,0,3	3	0	1	15	.
chr22	25028244	25028244	C	T	exonic	KIAA1671	.	nonsynonymous SNV	KIAA1671:NM_001145206:exon1:c.C245T:p.P82L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2268226	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.0725702275693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs939387953	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	3.165e-05	0.0002	0.0022	5.596e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.71e-05	0.0001	7.895e-05	9.616e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.022	0.48642	D	0.118	0.36233	T	0.017	0.17573	B	0.003	0.08700	B	0.266828	0.03746	N	1.632430	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	.	.	.	-0.6	0.17834	N	0.059	0.03069	-1.0410	0.17011	T	0.064	0.26456	T	9	0.0270136	0.00855	T	0.07257	0.71566	D	0.006	0.00375	0.257	0.19845	0.0666544352282	0.05500	0.09409084084917377	0.09341	.	.	0.264668226242	0.05459	T	0.009676	0.08796	T	-0.271868	0.11550	T	-0.628296	0.10545	T	0.0318257062063676	0.02277	T	0.39816	0.10064	T	0.025226502	0.01436	0.025314542	0.00572	0.025226502	0.01436	0.025314542	0.00571	-3.488	0.16265	T	.	.	0.083	0.09094	B	.;.	.;.	0.032397	0.04511	1.213	0.94851726657695201	0.25653	0.08804	0.14678	N	AEFDGBCI	0.047232	0.07931	N	-1.23158112042901	0.04548	0.2054965	-1.28072656037185	0.04691	0.2218707	0.999715230885498	0.42101	0.713056	0.82018	0	0.547309	0.14657	0	0.608524	0.38960	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.62	-1.72	0.07671	-0.053000	0.11802	-0.984000	0.06702	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3064:0.4387:0.0:0.2549	3.563	0.07443	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	908.33	39	chr22	25028244	.	C	T	908.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.8;DP=687;ExcessHet=0;FS=3.828;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=-1.783;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:922,0,613	18	0	1	0	.
chr22	25632949	25632949	C	T	intronic	GRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.99	4	chr22	25632949	.	C	T	62.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1348;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25632949_C_T:72,0,162:25632949	13	0	1	5	.
chr22	25632967	25632967	G	T	intronic	GRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.83	4	chr22	25632967	.	G	T	62.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:25632949_C_T:72,0,162:25632949	13	0	1	5	C
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:25789065_TCC_T:270,18,0:25789065	1	9	6	3	.
chr22	26471083	26471083	T	C	intronic	HPS4	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 4	33	1486	3	0	0	3	0.0010084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.416e-06	2.061e-06	5.178e-06	0	4.05e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.05e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.35	7	chr22	26471083	.	T	C	246.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.97;DP=306;ExcessHet=0;FS=5.614;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:260,0,356	18	0	1	0	.
chr22	26488200	26488200	G	A	exonic	SRRD	.	nonsynonymous SNV	SRRD:NM_001013694:exon3:c.G422A:p.C141Y	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.529	0.0475471867352	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs775985021	3.831e-05	3.831e-05	2.859e-05	4.813e-05	0.0007	3.025e-05	2.719e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	4.047e-05	4.967e-05	4.637e-05	2.626e-05	2.625e-05	0	5.369e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.95	0.84923	M	0.81	0.48460	T	-4.58	0.78807	D	0.906	0.90704	-0.4363	0.70853	T	0.308	0.67858	T	10	0.81016403	0.80310	D	0.047547	0.62970	D	0.529	0.80128	0.563	0.68364	0.508875229312	0.50527	0.8144161826400522	0.81397	0.240276603734	0.26575	0.646018862724	0.59419	T	0.220365	0.58363	T	0.165624	0.70720	D	0.180427	0.82020	D	0.981040298938751	0.73690	D	0.784922	0.42251	T	0.7570349	0.81278	0.7946199	0.87933	0.7570349	0.81280	0.7946199	0.87934	-14.261	0.93873	D	.	.	0.777	0.76246	P	.	.	5.911330	0.94035	33	0.99795189761695324	0.88017	0.96266	0.68304	D	AEFDGBCI	0.899975	0.84496	D	0.804763253877262	0.86404	8.874363	0.759671436920862	0.86876	9.032446	0.999999999999946	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.09	5.09	0.68647	7.302000	0.78184	7.455000	0.58998	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.936000	0.47498	0.0:0.0:1.0:0.0	17.238	0.86887	977	0.04225	SRR1-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3582.33	40	chr22	26488200	.	G	A	3582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.479;DP=970;ExcessHet=0;FS=2.663;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.899;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,141:272:99:3596,0,3314	18	0	1	0	.
chr22	29015669	29015669	A	0	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	30.83	.	chr22	29015669	.	A	*	30.83	.	AC=8;AF=0.667;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=35;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=0.0297;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:22:0|1:29015668_TA_T:157,0,22:29015668	1	3	2	13	.
chr22	29923042	29923044	TTT	-	intronic	MTMR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.695e-06	6.873e-05	0	1.617e-05	1.625e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.625e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	381.02	.	chr22	29923041	.	ATTT	A	381.02	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4696;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:23:78,23,71	8	1	2	8	.
chr22	30411484	30411618	GCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCGGATCGCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTCGTGGTGTGC	-	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.47	.	chr22	30411483	.	TGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGCGGATCGCTTGAGCTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTGCTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGCGTCGTGGTGTGC	T	44.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=7.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,138	15	0	1	3	.
chr22	30411535	30411535	T	0	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1011.78	.	chr22	30411535	.	T	*	1011.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0.0054;FS=0;InbreedingCoeff=0.4612;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.94;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,138	12	0	1	6	C
chr22	30787394	30787394	C	T	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.316e-05	1.288e-05	1.351e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.413e-05	3.074e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.34	1	chr22	30787394	.	C	T	100.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.833;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:111,0,126	15	0	1	3	.
chr22	30890958	30890958	C	T	exonic	OSBP2	.	synonymous SNV	OSBP2:NM_001282742:exon6:c.C486T:p.R162R,OSBP2:NM_001282740:exon7:c.C753T:p.R251R,OSBP2:NM_001282741:exon7:c.C1080T:p.R360R,OSBP2:NM_001282739:exon8:c.C1851T:p.R617R,OSBP2:NM_030758:exon8:c.C1854T:p.R618R,OSBP2:NM_001282738:exon9:c.C1356T:p.R452R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.867e-07	2.052e-06	0	1.38e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.33	34	chr22	30890958	.	C	T	688.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.393;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.493;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:702,0,772	18	0	1	0	C
chr22	31237076	31237076	A	G	intronic	LIMK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.99	2	chr22	31237076	.	A	G	70.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	14	0	1	4	.
chr22	31593731	31593731	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274388577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.657e-05	4.596e-05	5.195e-05	4.092e-05	0.0009	2.133e-05	1.542e-05	0.0003	0.0002	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	2.965e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	190.61	4	chr22	31593731	.	C	T	190.61	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3804;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=42.45;QD=33.27;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:212,15,0	15	1	0	3	.
chr22	31822620	31822620	C	T	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350637792	1.763e-05	1.923e-05	1.528e-05	1.999e-05	9.892e-05	1.174e-05	9.81e-06	4.013e-05	2.821e-05	9.892e-05	0	0	5.256e-05	0	0	1.019e-05	1.828e-05	8.714e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.33	42	chr22	31822620	.	C	T	382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.35;DP=601;ExcessHet=0;FS=7.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:396,0,388	18	0	1	0	.
chr22	32431439	32431439	-	TTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTTTTT	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.092e-05	4.848e-05	0.0002	2.527e-05	0.0005	0	0.0002	0.0002	1.231e-05	0.0005	0.0009	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0	0.0009	0.0011	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	452.99	34	chr22	32431439	.	A	ATTTATTTATTTATTTATTTTTTTTTTTTTT	452.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.11;DP=683;ExcessHet=0.3672;FS=36.357;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=5.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,10:32:99:0|1:32431436_A_AT:352,0,866:32431436	17	0	1	1	.
chr22	32457560	32457560	T	0	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	148.92	4	chr22	32457560	.	T	*	148.92	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;QD=3.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:162,0,72:32457559	9	5	3	2	C
chr22	32457571	32457571	A	0	upstream	BPIFC	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	148.52	4	chr22	32457571	.	A	*	148.52	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6795;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=3.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:32457559_GTCCATCCATCCA_G:162,0,72:32457559	10	5	3	1	C
chr22	33316417	33316417	A	G	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962026928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.79	4	chr22	33316417	.	A	G	239.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.241;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.141;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:253,0,163	18	0	1	0	.
chr22	33664556	33664556	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.27	.	chr22	33664556	.	G	A	30.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,75	14	0	1	4	C
chr22	35334593	35334593	A	G	intronic	TOM1	.	.	.	.	417	1101	4	0	0	4	0.00181324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs942842643	5.276e-05	4.913e-05	2.412e-05	7.984e-05	0.0010	4.021e-05	3.588e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	1.642e-05	2.52e-05	0.0005	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.691e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.37	8	chr22	35334593	.	A	G	207.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:221,0,98	18	0	1	0	.
chr22	36316559	36316559	G	T	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338A:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507407	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1892.12	37	chr22	36316559	.	G	T	1892.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.299;DP=1315;ExcessHet=2.0135;FS=273.873;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.62;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,31:91:99:0|1:36316559_G_T:507,0,2159:36316559	16	0	2	1	.
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1919.4	65	chr22	36316562	.	G	C	1919.4	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.468;DP=1187;ExcessHet=2.0135;FS=266.262;InbreedingCoeff=-0.4365;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,31:94:99:0|1:36316559_G_T:498,0,2274:36316559	2	0	6	11	C
chr22	36316565	36316565	G	A	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332T:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507556	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778517970	7.525e-06	7.524e-06	8.167e-06	6.876e-06	3.478e-05	4.04e-06	2.95e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	0	3.478e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1905.7	40	chr22	36316565	.	G	A	1905.7	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.499;DP=1335;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,31:94:99:0|1:36316559_G_T:498,0,2273:36316559	15	0	3	1	C
chr22	37388218	37388218	C	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.37	5	chr22	37388217	.	TC	T	41.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	0	.
chr22	37947029	37947029	A	G	intronic	C22orf23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.51	.	chr22	37947029	.	A	G	56.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,145	13	0	1	5	.
chr22	38132861	38132861	G	A	exonic	PLA2G6	.	synonymous SNV	PLA2G6:NM_001349868:exon6:c.C369T:p.H123H,PLA2G6:NM_001004426:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_001199562:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_001349864:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_001349865:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_001349866:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_003560:exon7:c.C1047T:p.H349H,PLA2G6:NM_001349867:exon8:c.C513T:p.H171H,PLA2G6:NM_001349869:exon8:c.C513T:p.H171H	Infantile neuroaxonal dystrophy 1, Autosomal recessive;Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B, Autosomal recessive;Parkinson disease 14, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2940092	Infantile_neuroaxonal_dystrophy	MONDO:MONDO:0024457,MedGen:C0270724,OMIM:256600,Orphanet:35069	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.289e-06	1.71e-05	4.235e-06	4.344e-06	5.551e-06	1.54e-06	1.01e-06	2e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.551e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1335.33	33	chr22	38132861	.	G	A	1335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=711;ExcessHet=0;FS=2.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,47:79:99:1349,0,627	18	0	1	0	.
chr22	38442276	38442276	C	T	intronic	KCNJ4	.	.	.	.	801	718	2	1	0	4	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs566655666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	2.407e-05	0	0.0009	0	0.0014	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.92	.	chr22	38442276	.	C	T	145.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5047;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=29.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	17	1	0	1	.
chr22	39224671	39224671	C	A	UTR3	PDGFB	NM_002608:c.*671G>T;NM_033016:c.*671G>T	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533328919	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	9.699e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0.0048	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	68.78	.	chr22	39224671	.	C	A	68.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	14	0	1	4	.
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,41:41:99:.:.:1322,125,0:.	4	7	8	0	C
chr22	39317285	39317285	C	A	intronic	RPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.696e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.35	7	chr22	39317285	.	C	A	211.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.42;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:61:225,0,61	18	0	1	0	.
chr22	40125672	40125672	T	A	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022789564	0.0002	8.006e-05	0.0002	0.0001	0.0033	0.0002	0.0001	0.0027	0.0026	0	0	0	0.0033	0	0	0	3.553e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.34	16	chr22	40125672	.	T	A	435.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.19;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:449,0,182	18	0	1	0	.
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chr22	41753964	41753964	C	G	exonic	MEI1	.	nonsynonymous SNV	MEI1:NM_152513:exon17:c.C1869G:p.N623K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.149	0.0248532985239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.349	0.12345	T	0.0	0.92824	D	0.867	0.47667	P	0.461	0.46460	P	0.000000	0.84330	D	0.049311	1	0.81001	D	2.455	0.71248	M	3.65	0.04267	T	-2.31	0.53096	N	0.926	0.93018	-0.8925	0.48713	T	0.015	0.05897	T	10	0.6763918	0.71016	D	0.024853	0.47835	T	0.149	0.39377	0.325	0.30711	0.184867976434	0.18130	0.5026059203935608	0.50182	0.546491555766	0.51644	0.624919772148	0.56424	T	0.439595	0.78482	T	-0.204021	0.20227	T	-0.530838	0.19204	T	0.97806042432785	0.72143	D	0.824218	0.48580	T	0.18725948	0.40172	0.1977485	0.43572	0.18725948	0.40172	0.1977485	0.43571	-7.805	0.59734	D	.	.	0.702	0.73029	P	.;.	.;.	2.039391	0.25922	16.94	0.99154176492749102	0.53903	0.59330	0.30885	D	AEFDGBI	0.254709	0.37397	N	-0.27254022256081	0.30213	1.682524	-0.289917366153927	0.28430	1.585113	0.997716112598469	0.35940	0.653281	0.48532	0	0.659037	0.61890	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.46	-0.942	0.09869	0.076000	0.14570	-0.234000	0.10651	-0.193000	0.09282	0.994000	0.38300	0.313000	0.24283	0.901000	0.43729	0.0:0.3147:0.0:0.6853	8.248	0.30860	138	0.94518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	952.33	35	chr22	41753964	.	C	G	952.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.229;DP=697;ExcessHet=0;FS=4.383;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:966,0,1162	18	0	1	0	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,9:27:99:0|1:41770605_C_T:123,0,490:41770605	1	0	18	0	C
chr22	41770608	41770608	A	G	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.045e-05	5.574e-05	7.61e-06	1.328e-05	1.39e-05	5.61e-06	4.1e-06	7.46e-06	5.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.39e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	460.44	25	chr22	41770608	.	A	G	460.44	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.033;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=52.348;InbreedingCoeff=-0.1839;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=0.905;SOR=5.64	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,10:28:99:0|1:41770605_C_T:130,0,488:41770605	12	0	4	3	C
chr22	42631523	42631523	G	A	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.33	20	chr22	42631523	.	G	A	54.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.63;DP=418;ExcessHet=0;FS=5.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=2.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:68:68,0,667	18	0	1	0	.
chr22	42715840	42715841	TG	0	intronic	A4GALT	.	.	.	NOR polyagglutination syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	58.03	4	chr22	42715840	.	TG	*	58.03	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5266;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;QD=1.87;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42715838_TTTG_T:69,0,204:42715838	8	3	2	6	.
chr22	43589233	43589233	G	A	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867307192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	2.865e-05	0.0045	0.0006	0.0035	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.8	6	chr22	43589233	.	G	A	64.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:41:77,0,41	17	0	1	1	.
chr22	43632296	43632296	T	0	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	64	96	4	0	62	66	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	223.06	8	chr22	43632296	.	T	*	223.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.944;DP=333;ExcessHet=1.7862;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:6:1:.:.:72,0,1:.	8	2	8	1	C
chr22	43955831	43955831	G	A	intronic	SAMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.89	3	chr22	43955831	.	G	A	38.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=69;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:51,0,38	16	0	1	2	.
chr22	44786874	44786874	G	A	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947534732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.969e-05	1.287e-05	2.693e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.09	.	chr22	44786874	.	G	A	100.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:110,0,69	14	0	1	4	.
chr22	44789512	44789512	T	-	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.46	3	chr22	44789511	.	CT	C	33.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	15	0	1	3	C
chr22	44817705	44817705	G	C	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532245627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	90.05	1	chr22	44817705	.	G	C	90.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.52;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0142;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:99,0,121	13	0	1	5	C
chr22	45327940	45327940	G	C	exonic	FAM118A	.	synonymous SNV	FAM118A:NM_001349913:exon4:c.G399C:p.S133S,FAM118A:NM_001349914:exon4:c.G402C:p.S134S,FAM118A:NM_017911:exon4:c.G399C:p.S133S,FAM118A:NM_001104595:exon5:c.G399C:p.S133S,FAM118A:NM_001349916:exon6:c.G441C:p.S147S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2921.33	221	chr22	45327940	.	G	C	2921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.536;DP=2441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=-0.745;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,77:146:99:0|1:45327926_G_C:2935,0,2666:45327926	18	0	1	0	.
chr22	45521987	45521987	T	-	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1019103810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0018	0.0001	9.012e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0001	0	0.0018	0.0003	0	6.03e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.68	.	chr22	45521986	.	CT	C	79.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	8	0	1	10	.
chr22	46248091	46248091	T	C	intronic	CDPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1487549403	3.859e-05	2.805e-05	3.295e-05	4.389e-05	5.551e-05	2.707e-05	2.34e-05	3.847e-05	3.311e-05	0	0	0	0	0	0	5.551e-05	2.793e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	33	chr22	46248091	.	T	C	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=-0.046;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:438,0,445	18	0	1	0	.
chr22	46258685	46258685	A	G	exonic	PKDREJ	.	synonymous SNV	PKDREJ:NM_006071:exon1:c.T4638C:p.D1546D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs368543972	3.01e-05	3.01e-05	2.45e-05	3.575e-05	3.867e-05	2.281e-05	2.032e-05	2.913e-05	2.589e-05	0	0	0	0	0	0	3.867e-05	1.656e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2099.33	112	chr22	46258685	.	A	G	2099.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.405;DP=1238;ExcessHet=0;FS=3.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,90:155:99:2113,0,1793	18	0	1	0	.
chr22	46261379	46261379	A	G	exonic	PKDREJ	.	synonymous SNV	PKDREJ:NM_006071:exon1:c.T1944C:p.Y648Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.668e-05	0	0	0	0	3.046e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370531606	2.805e-05	2.805e-05	2.45e-05	3.163e-05	3.597e-05	2.087e-05	1.878e-05	2.711e-05	2.387e-05	0	0	0	0	0	0	3.597e-05	1.656e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	5.14e-05	0	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1227.33	116	chr22	46261379	.	A	G	1227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.421;DP=1144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,52:112:99:1241,0,1929	18	0	1	0	C
chr22	46350517	46350517	T	C	intronic	TRMU	.	.	.	Liver failure, transient infantile, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1018735813	2.958e-05	3.01e-05	1.643e-05	4.285e-05	0.0007	2.229e-05	1.981e-05	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0007	1.446e-05	6.651e-05	1.167e-05	4.598e-05	4.596e-05	2.569e-05	6.722e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.33	35	chr22	46350517	.	T	C	319.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.592;DP=634;ExcessHet=0;FS=1.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:333,0,502	18	0	1	0	.
chr22	46485192	46485192	G	A	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr22	46485192	.	G	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,63	7	0	1	11	.
chr22	46534407	46534407	C	A	exonic	CELSR1	.	nonsynonymous SNV	CELSR1:NM_001378328:exon1:c.G2764T:p.G922C,CELSR1:NM_014246:exon1:c.G2764T:p.G922C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.405	0.104205490749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.017	0.60337	D	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.000002	0.62929	U	0.000000	0.999763	0.48888	D	4.135	0.97499	H	2.0	0.21473	T	-4.68	0.79659	D	0.652	0.66272	0.523	0.90863	D	0.645	0.87606	D	10	0.91912127	0.91269	D	0.104205	0.77866	D	0.405	0.71791	0.797	0.91729	0.773313398759	0.77123	0.8120034560889772	0.81156	1.82600149433	0.92012	0.718190729618	0.69782	T	0.663471	0.89929	D	0.107827	0.65125	D	-0.0828911	0.64692	T	0.997039496898651	0.90620	D	0.948505	0.80194	D	0.7337582	0.79936	0.50989336	0.71677	0.7337582	0.79937	0.50989336	0.71678	-11.478	0.82215	D	.	.	0.669	0.71697	P	.	.	4.665462	0.74508	26.2	0.99597426905827879	0.73983	0.91339	0.53334	D	AEFDBCI	0.714671	0.66708	D	0.362029902825829	0.59377	4.11668	0.246138234394009	0.52429	3.417869	0.999999952411652	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.578056	0.33634	0	0.723109	0.80598	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.42	3.41	0.38145	3.755000	0.54910	4.931000	0.46129	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.999000	0.35428	0.813000	0.38311	0.0:0.9157:0.0:0.0843	12.061	0.52862	940	0.13648	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2007.33	114	chr22	46534407	.	C	A	2007.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.782;DP=1872;ExcessHet=0;FS=1.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.475;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,72:162:99:2021,0,2499	18	0	1	0	C
chr22	46896904	46896904	A	G	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr22	46896904	.	A	G	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr22	49818703	49818703	T	C	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	3	chr22	49818703	.	T	C	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49818703_T_C:75,0,120:49818703	16	0	1	2	.
chr22	49818704	49818704	G	A	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	3	chr22	49818704	.	G	A	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49818703_T_C:75,0,120:49818703	16	0	1	2	C
chr22	49818711	49818711	C	T	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs537498976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.4	3	chr22	49818711	.	C	T	64.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0227;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49818703_T_C:75,0,120:49818703	15	0	1	3	C
chr22	49818712	49818712	C	G	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.4	3	chr22	49818712	.	C	G	64.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0227;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49818703_T_C:75,0,120:49818703	15	0	1	3	C
chr22	49925679	49925679	T	C	intronic	CRELD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	73.82	21	chr22	49925679	.	T	C	73.82	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.042;DP=333;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:8:.:.:8,0,386:.	13	0	4	2	.
chr22	50068726	50068731	TTTTTT	-	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486869488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	9.087e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	189.68	2	chr22	50068725	.	CTTTTTT	C	189.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.204;DP=115;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.5279;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:98:98,0,231	16	0	1	2	.
chr22	50217998	50217998	C	T	exonic	TUBGCP6	.	nonsynonymous SNV	TUBGCP6:NM_020461:exon24:c.G5288A:p.R1763Q	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	YES	1052180	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00678204344508	.	.	8.61e-05	0	0.0003	0	0	7.876e-05	0	6.153e-05	6.47e-05	10	154602	rs756770991	2.467e-05	2.463e-05	1.773e-05	3.167e-05	0.0003	1.806e-05	1.603e-05	6.119e-05	3.972e-05	3e-05	0.0001	0	2.519e-05	0	0.0003	2.07e-05	3.317e-05	1.16e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.942e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.282	0.15406	T	1.0	0.01155	T	0.089	0.25085	B	0.008	0.13708	B	0.190845	0.16851	N	0.564709	1	0.81001	D	-1.39	0.00611	N	3.18	0.25018	T	-0.32	0.14000	N	0.361	0.40264	-1.0250	0.22083	T	0.016	0.06473	T	10	0.030984491	0.01229	T	0.006782	0.17925	T	0.022	0.04323	0.289	0.24921	0.216624796971	0.21254	0.27593058935923737	0.27506	0.124164387762	0.13980	0.33486956358	0.15669	T	0.014669	0.12441	T	-0.51823	0.00450	T	-0.697464	0.05966	T	0.028810633535154	0.01809	T	0.628837	0.24395	T	0.025800703	0.01559	0.024902364	0.00519	0.025800703	0.01558	0.024902364	0.00519	-3.171	0.12129	T	.	.	0.078	0.12323	B	.;.	.;.	-0.531953	0.01768	0.134	0.78920740191271799	0.12511	0.25271	0.22648	N	AEFDBCI	0.073451	0.14693	N	-1.03522344268964	0.07880	0.3675895	-0.957659204332551	0.10746	0.5431886	0.998895814294873	0.37915	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.575934	0.27490	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.65	0.706	0.17290	0.289000	0.18713	-4.037000	0.02379	-0.182000	0.10109	0.100000	0.22794	0.000000	0.08366	0.024000	0.12247	0.1929:0.4198:0.0:0.3872	3.163	0.06137	684	0.59539	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1596.33	33	chr22	50217998	.	C	T	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=757;ExcessHet=0;FS=1.417;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1610,0,1407	18	0	1	0	.
chr22	50294467	50294467	C	T	intronic	PLXNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981282482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.8	2	chr22	50294467	.	C	T	66.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0637;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	11	0	1	7	.
chr22	50306201	50306201	A	G	intronic	PLXNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.65	.	chr22	50306201	.	A	G	49.65	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:57,0,72	10	0	1	8	C
chrX	2789788	2789791	CTTT	0	intronic	XG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	118.1	1	chrX	2789788	.	CTTT	*	118.1	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=53;ExcessHet=0.0054;FS=0;InbreedingCoeff=0.3772;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;QD=7.38;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	10	1	2	6	.
chrX	3056276	3056277	TT	-	intronic	ARSF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.902e-05	0.0002	7.81e-05	0	4.719e-05	2.324e-05	1.452e-05	7.82e-06	2.93e-06	4.356e-05	0	0	0	0	0.0006	0	4.719e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.66	2	chrX	3056275	.	ATT	A	168.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0.0405;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.0822;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:34:119,0,34	9	0	1	9	.
chrX	7191105	7191105	G	T	intronic	STS	.	.	.	Ichthyosis, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	237.1	102	chrX	7191105	.	G	T	237.1	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.32;DP=887;ExcessHet=0.3672;FS=120.609;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=0.215;SOR=7.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,14:76:96:96,0,1533	16	0	3	0	.
chrX	7844191	7844191	G	0	downstream	VCX	dist=48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	215.96	20	chrX	7844191	.	G	*	215.96	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.952;DP=266;ExcessHet=1.4774;FS=7.14;InbreedingCoeff=-0.2029;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=41.71;MQRankSum=-2.781;QD=2.57;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:99:0|1:7844187_GA_G:100,0,782:7844187	12	0	4	3	.
chrX	7844192	7844192	A	0	downstream	VCX	dist=49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1172.5	21	chrX	7844192	.	A	*	1172.5	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=1.87;DP=259;ExcessHet=0.2598;FS=26.563;InbreedingCoeff=0.0199;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=37.62;MQRankSum=-2.781;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.188;SOR=4.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,4:24:99:0|1:7844187_GA_G:100,0,782:7844187	9	0	3	7	C
chrX	8170177	8170177	T	G	exonic	VCX2	.	nonsynonymous SNV	VCX2:NM_016378:exon3:c.A275C:p.E92A	.	476	1045	1	0	0	1	0.00047824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0020673228205	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs774596867	1.104e-05	1.093e-05	1.23e-05	8.431e-06	5.775e-05	5.89e-06	4.65e-06	9.57e-06	3.58e-06	0	5.775e-05	0	0	0	0	9.569e-06	4.383e-05	0	0	9.629e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.17	0.22833	T	0.222	0.25748	T	0.593	0.39147	P	0.486	0.47228	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.395	0.69210	M	2.24	0.17923	T	-2.91	0.60982	D	0.206	0.22870	-1.0248	0.22148	T	0.054	0.22997	T	8	0.11390269	0.21412	T	0.002067	0.03801	T	0.090	0.26093	0.054	0.00134	0.181679512989	0.17746	0.0015890258956866724	0.00146	0.00905380675831	0.00821	0.443667441607	0.31078	T	0.014825	0.12548	T	-0.428431	0.01515	T	-0.733207	0.04184	T	0.291226610539382	0.24641	T	0.523348	0.17107	T	0.12549442	0.29417	0.14060606	0.33510	0.12549442	0.29417	0.14060606	0.33509	-4.453	0.30269	T	.	.	0.152	0.33687	B	.	.	0.457302	0.08270	5.016	0.59886267992188569	0.06330	0.00292	0.01564	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.15817037627451E-5	0.02871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.046	0.13572	-1.207000	0.03118	-1.639000	0.05008	-0.613000	0.04580	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	.	.	.	1000	0.00083	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.004988	0.011765	0.001890	0.005952	0.000000	0.012195	0.011834	0.000000	0.02632	1466.33	97	chrX	8170177	.	T	G	1466.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.048;DP=930;ExcessHet=0;FS=5.95;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.86;MQRankSum=1.53;QD=15.94;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=1.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1480,0,1222	18	0	1	0	.
chrX	8466580	8466580	A	G	downstream	VCX3B	dist=70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868013351	0.0007	0.0001	0.0008	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	5.807e-05	0	0	0	0	0.0027	0	0.0004	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	212.67	0	chrX	8466580	.	A	G	212.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.26;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3437;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=46.47;MQRankSum=-2.38;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,6:11:99:0|1:8466559_G_A:223,0,152:8466559	12	0	1	6	.
chrX	8799162	8799162	A	G	intronic	FAM9A	.	.	.	.	456	1065	0	1	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867887029	5.255e-05	6.031e-05	3.364e-05	0.0001	0.0008	4.042e-05	3.647e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.762e-05	9.843e-05	0.0008	4.447e-05	4.349e-05	1.285e-05	0.0001	0.0011	1.7e-05	1.044e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.761e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	33	chrX	8799162	.	A	G	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.449;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.69;MQRankSum=1.17;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.675;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:738,0,972	18	0	1	0	.
chrX	9704722	9704722	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1441121367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0007	4.372e-05	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	3.668e-05	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0065	0.0053	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2612.33	7	chrX	9704721	.	CA	C	2612.33	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.389;DP=157;ExcessHet=0.007;FS=2.451;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:35:35,0,101	14	0	3	2	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1000.93	34	chrX	10469688	.	G	A	1000.93	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-3.75;DP=1491;ExcessHet=2.9153;FS=112.758;InbreedingCoeff=-0.2319;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.26;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:151,21:172:99:0|1:10469688_G_A:101,0,5151:10469688	12	0	7	0	.
chrX	11197037	11197037	A	T	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs746996640	9.656e-05	7.483e-05	8.345e-05	0.0001	0.0004	7.591e-05	6.81e-05	0.0002	0.0002	0	3.582e-05	0	3.777e-05	0	0	9.757e-05	7.084e-05	0.0004	2.674e-05	3.482e-05	2.569e-05	2.912e-05	9.447e-05	7.11e-06	2.97e-06	6.23e-06	2.33e-06	0	0	9.447e-05	0	0	0	0	3.755e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.35	22	chrX	11197037	.	A	T	289.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.877;DP=344;ExcessHet=0;FS=1.509;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:303,0,555	18	0	1	0	.
chrX	11766041	11766041	G	C	UTR3	MSL3	NM_078628:c.*232G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	203.23	2	chrX	11766041	.	G	C	203.23	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=98;ExcessHet=0.0657;FS=11.461;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,3:7:1:19,1,0	4	3	3	9	.
chrX	15561748	15561748	C	T	UTR3	ACE2	NM_021804:c.*157G>A;NM_001371415:c.*157G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.631e-06	1.977e-05	1.295e-05	0	0.0011	1.6e-06	6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0011	7.591e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	81.77	5	chrX	15561748	.	C	T	81.77	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-0.514;DP=77;ExcessHet=0.6695;FS=3.854;InbreedingCoeff=0.1234;MLEAC=6;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:50:.:.:52,0,50:.	1	0	2	16	.
chrX	16650931	16650931	C	T	intronic	CTPS2;S100G	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs781189620	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0005	0	0.0016	0.0004	0	0	0.0046	0.0001	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.33	19	chrX	16650931	.	C	T	286.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.55;DP=444;ExcessHet=0;FS=3.715;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:300,0,702	18	0	1	0	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:244,0,170	1	0	18	0	.
chrX	17488072	17488072	C	-	intronic	NHS	.	.	.	Cataract 40, X-linked, X-linked;Nance-Horan syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.49	.	chrX	17488071	.	TC	T	49.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1697;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	10	0	1	8	.
chrX	17712921	17712921	A	G	intronic	NHS	.	.	.	Cataract 40, X-linked, X-linked;Nance-Horan syndrome, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930066116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.217e-05	0.0001	8.975e-05	0	0	0	0.0030	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	95.19	.	chrX	17712921	.	A	G	95.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:99,0,28	7	0	1	11	C
chrX	18184235	18184235	A	T	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.84	2	chrX	18184235	.	A	T	64.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18184235_A_T:75,0,115:18184235	14	0	1	4	.
chrX	18184237	18184237	T	C	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	2	chrX	18184237	.	T	C	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18184235_A_T:75,0,115:18184235	14	0	1	4	C
chrX	18552108	18552108	T	G	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	41.42	2	chrX	18552108	.	T	G	41.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1601;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:18552108_T_G:49,0,120:18552108	11	0	1	7	.
chrX	19373895	19373895	T	C	intronic	MAP3K15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002361741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0011	0	0.0008	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.75	6	chrX	19373895	.	T	C	199.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.259;DP=162;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:213,0,262	18	0	1	0	.
chrX	19742558	19742558	G	A	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010477567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	9.705e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.5	5	chrX	19742558	.	G	A	101.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:64:112,0,64	14	0	1	4	.
chrX	19863203	19863203	T	-	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs894535007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.705e-05	0.0004	3.918e-05	3.184e-05	7.749e-05	1.265e-05	6.83e-06	2.607e-05	1.517e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.749e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.54	3	chrX	19863202	.	CT	C	31.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	16	0	1	2	C
chrX	24064307	24064307	A	G	exonic	EIF2S3	.	synonymous SNV	EIF2S3:NM_001415:exon7:c.A744G:p.R248R	Mental retardation, X-linked, syndromic, Borck type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1310.33	33	chrX	24064307	.	A	G	1310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.536;DP=755;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.52;MQRankSum=-1.188;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.771;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,58:132:99:1324,0,1912	18	0	1	0	.
chrX	24717874	24717874	C	-	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.51	3	chrX	24717873	.	TC	T	208.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.34;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:24717873_TC_T:222,0,392:24717873	18	0	1	0	.
chrX	24717876	24717876	G	T	intronic	POLA1	.	.	.	Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.738e-05	0.0001	3.771e-05	0	0.0002	1.387e-05	1.032e-05	4.242e-05	1.771e-05	0.0002	0	0	5.444e-05	0.0002	0	8.719e-06	0	0	0	8.899e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	209.51	3	chrX	24717876	.	G	T	209.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,6:16:99:0|1:24717873_TC_T:222,0,392:24717873	16	0	1	2	C
chrX	25010549	25010549	C	T	intronic	ARX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 1, X-linked recessive;Hydranencephaly with abnormal genitalia, X-linked;Lissencephaly, X-linked 2, X-linked;Mental retardation, X-linked 29 and others, X-linked recessive;Partington syndrome, X-linked recessive;Proud syndrome, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361538714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.804e-05	1.743e-05	1.286e-05	3.021e-05	0.0004	3e-06	1.12e-06	.	.	0	0	9.578e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.98	6	chrX	25010549	.	C	T	127.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.45;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,103	16	0	1	2	.
chrX	29344648	29344648	-	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.708e-05	4.366e-05	1.289e-05	6.023e-05	0.0011	7.2e-06	3e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.51	1	chrX	29344648	.	G	GT	97.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.07;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:43:104,0,43	8	0	1	10	.
chrX	29396528	29396528	T	G	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761339985	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	5.184e-05	5.768e-05	0	0	0	0.0006	0.0002	0.0002	2.138e-05	6.236e-05	6.089e-05	7.711e-05	2.903e-05	9.501e-05	2.887e-05	2.062e-05	3.693e-05	2.391e-05	0	0	9.501e-05	0	0	0	0	9.4e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	257.53	9	chrX	29396528	.	T	G	257.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.019;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=-0.706;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:271,0,170	18	0	1	0	C
chrX	29416463	29416463	G	A	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs764414188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0107	0.0002	0.0002	0.0076	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.57	1	chrX	29416463	.	G	A	56.57	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=2.1;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0035;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:63:63,0,156	10	0	1	8	C
chrX	31173791	31173791	T	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.3	.	chrX	31173791	.	T	C	57.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.23;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=0.542;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:64:64,0,96	8	0	1	10	.
chrX	31260873	31260873	C	T	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	5	1516	0	1	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.638e-06	8.361e-06	8.761e-06	4.656e-06	0.0003	2.75e-06	1.81e-06	2.59e-06	1.88e-06	0	0	0	0	0	0.0003	8.832e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1216.33	33	chrX	31260873	.	C	T	1216.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.102;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,44:77:99:1230,0,955	18	0	1	0	C
chrX	32175224	32175267	GTCTTACAAGAGGATTGTAAAACGCACCAATCAGGAACCTTCCC	-	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277056580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.934e-05	0.0005	9.673e-05	7.973e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.92	2	chrX	32175223	.	TGTCTTACAAGAGGATTGTAAAACGCACCAATCAGGAACCTTCCC	T	90.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.1141;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,326	16	0	1	2	C
chrX	35926956	35926956	G	C	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.741e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chrX	35926956	.	G	C	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chrX	35926974	35926974	A	G	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.35	.	chrX	35926974	.	A	G	73.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35926974_A_G:75,0,120:35926974	5	0	1	13	C
chrX	35926975	35926975	C	T	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs955835377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	5.729e-05	0.0007	0.0006	1.52e-05	8.21e-06	0	0.1280	0	0	0	0	0	5.729e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.35	.	chrX	35926975	.	C	T	73.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35926974_A_G:75,0,120:35926974	5	0	1	13	C
chrX	35926982	35926982	A	T	intronic	CFAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.08	.	chrX	35926982	.	A	T	73.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35926974_A_G:75,0,120:35926974	5	0	1	13	C
chrX	37605246	37605246	C	T	intronic	LANCL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.71e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chrX	37605246	.	C	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chrX	37659637	37659637	G	T	exonic	LANCL3	.	synonymous SNV	LANCL3:NM_001170331:exon3:c.G873T:p.V291V,LANCL3:NM_198511:exon3:c.G873T:p.V291V	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262924599	5.468e-06	5.463e-06	6.807e-06	2.757e-06	0.0002	1.97e-06	1.29e-06	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.941e-06	0	0	9.059e-06	8.71e-06	1.286e-05	0	1.894e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1329.33	35	chrX	37659637	.	G	T	1329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.679;DP=621;ExcessHet=0;FS=1.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.127;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,34:62:99:0|1:37659637_G_T:1343,0,1073:37659637	18	0	1	0	C
chrX	37659638	37659638	C	T	exonic	LANCL3	.	nonsynonymous SNV	LANCL3:NM_001170331:exon3:c.C874T:p.H292Y,LANCL3:NM_198511:exon3:c.C874T:p.H292Y	.	433	1088	0	1	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.529594351233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240174692	5.469e-06	5.463e-06	6.807e-06	2.758e-06	0.0002	1.97e-06	1.29e-06	1.74e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.943e-06	0	0	9.06e-06	8.71e-06	1.286e-05	0	1.894e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.894e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.052245	1	0.81001	D	3.125	0.87999	M	0.92	0.44461	T	-5.05	0.82700	D	0.911	0.92433	-0.4704	0.69711	T	0.314	0.68415	T	10	0.9359208	0.92922	D	0.529594	0.95568	D	0.372	0.69102	0.703	0.83962	0.712351945345	0.70983	0.8036668987269587	0.80320	1.47514625927	0.86607	0.8225492239	0.85419	D	0.250532	0.62064	T	0.261759	0.79692	D	0.138222	0.79429	D	0.993999006763046	0.85040	D	0.922108	0.71672	D	0.9471615	0.95977	0.90702385	0.95476	0.9471615	0.95977	0.90702385	0.95477	-10.783	0.78940	D	.	.	0.971	0.89603	P	.;.;.	.;.;.	4.253833	0.64587	24.7	0.99784273294159687	0.87043	0.97378	0.74370	D	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999978222129	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.05	5.05	0.67566	6.743000	0.74649	7.191000	0.57773	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	17.611	0.87956	85	0.96447	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1329.33	35	chrX	37659638	.	C	T	1329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.688;DP=616;ExcessHet=0;FS=1.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.44;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,34:62:99:0|1:37659637_G_T:1343,0,1073:37659637	18	0	1	0	C
chrX	37707352	37707352	T	C	intronic	XK	.	.	.	McLeod syndrome with or without chronic granulomatous disease, X-linked	1271	249	2	0	0	2	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1188932587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.15	5	chrX	37707352	.	T	C	65.15	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37707298_T_G:75,0,117:37707298	12	0	1	6	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,12:46:30:30,0,507	7	0	11	1	.
chrX	38352427	38352427	A	C	upstream	OTC	dist=177	.	.	Ornithine transcarbamylase deficiency, X-linked recessive	898	622	1	1	0	3	0.00240577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781555626	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0045	0.0002	0.0001	0.0015	0.0009	0	9.132e-05	0.0006	0	0	0.0045	8.193e-05	0.0005	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	0.0001	9.227e-05	0.0005	0.0003	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0013	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.86	1	chrX	38352427	.	A	C	53.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,132	14	0	1	4	.
chrX	40154424	40154424	C	A	intronic	BCOR	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.883e-06	8.699e-06	1.284e-05	0	3.227e-05	0	0	.	.	3.227e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.97	2	chrX	40154424	.	C	A	61.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40154424_C_A:72,0,162:40154424	13	0	1	5	.
chrX	40154430	40154430	C	T	intronic	BCOR	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.06	2	chrX	40154430	.	C	T	62.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1135;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40154424_C_A:72,0,162:40154424	13	0	1	5	C
chrX	40830721	40830721	G	A	downstream	TNIP2P1	dist=496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs749088374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0093	0.0002	0.0001	0.0064	0.0055	0	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	0	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.62	2	chrX	40830721	.	G	A	62.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,78	13	0	1	5	.
chrX	41646871	41646871	T	C	intronic	CASK	.	.	.	FG syndrome 4;Mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia, X-linked dominant;Mental retardation, with or without nystagmus	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.16	13	chrX	41646871	.	T	C	38.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.825;DP=176;ExcessHet=0;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:50:50,0,140	15	0	1	3	.
chrX	43683640	43683640	T	C	intronic	MAOA	.	.	.	Brunner syndrome, X-linked recessive	1	1520	0	1	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.059e-06	9.256e-07	0	3.774e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	846.33	36	chrX	43683640	.	T	C	846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.489;DP=624;ExcessHet=0;FS=1.028;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.888	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,33:65:99:860,0,967	18	0	1	0	.
chrX	44313667	44313667	A	G	intronic	EFHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.41	1	chrX	44313667	.	A	G	104.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,128	13	0	1	5	.
chrX	45079072	45079072	A	0	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	741.13	17	chrX	45079072	.	A	*	741.13	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;DP=377;ExcessHet=0.6689;FS=6.094;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=5.37;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,4:30:23:23,0,640	10	0	6	3	.
chrX	46455592	46455592	G	A	intronic	KRBOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.316e-06	4.35e-06	0	1.047e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.893e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1063.33	49	chrX	46455592	.	G	A	1063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.042;DP=788;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:1077,0,930	18	0	1	0	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	373.39	12	chrX	48193949	.	C	T	373.39	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.613;DP=185;ExcessHet=5.3821;FS=6.188;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=58.44;MQRankSum=0.789;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.7;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,3:17:5:5,0,195	2	0	6	11	.
chrX	48258608	48258608	A	G	exonic	SSX1	.	nonsynonymous SNV	SSX1:NM_005635:exon4:c.A257G:p.N86S,SSX1:NM_001278691:exon5:c.A257G:p.N86S	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	2204045	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.000993909821349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439124998	4.57e-06	4.554e-06	5.447e-06	2.78e-06	0.0002	1.34e-06	9.7e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.385e-06	2.177e-05	1.85e-05	1.801e-05	1.742e-05	2.57e-05	0	3.769e-05	2.99e-06	1.12e-06	6.25e-06	2.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.769e-05	0	0	0.222	0.18823	T	0.178	0.29639	T	0.956	0.54666	P	0.931	0.66596	D	0.006330	0.01120	N	2.566120	1	0.08975	N	2.425	0.70256	M	3.32	0.06214	T	-2.22	0.49846	N	0.052	0.02366	-1.0762	0.08104	T	0.044	0.18989	T	10	0.13123366	0.24976	T	9.94E-4	0.01050	T	0.025	0.05312	0.415	0.45380	0.0551355673512	0.04727	0.028395790437134773	0.02789	3.40522473235E-4	0.00031	0.294222772121	0.09542	T	0.073488	0.34710	T	-0.689888	0.00042	T	-1.07846	0.00041	T	0.128177326611473	0.15212	T	0.909509	0.67973	D	0.051241066	0.09380	0.06415415	0.12816	0.051241066	0.09380	0.06415415	0.12816	-2.94	0.09548	T	.	.	0.082	0.08705	B	.	.	0.135204	0.05303	1.794	0.90584416082876862	0.19838	0.00785	0.03216	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00280793798191595	0.09719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98	0.678	0.17136	-0.443000	0.06935	0.189000	0.15722	-0.511000	0.04998	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.6496:0.3504:0.0:0.0	4.404	0.10830	399	0.82780	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2732.33	35	chrX	48258608	.	A	G	2732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.277;DP=852;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,112:199:99:2746,0,2102	18	0	1	0	.
chrX	48576090	48576090	A	G	intronic	RBM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	820.33	40	chrX	48576090	.	A	G	820.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.58;DP=598;ExcessHet=0;FS=5.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.897	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,26:60:99:834,0,1038	18	0	1	0	.
chrX	48689231	48689231	T	C	intronic	WAS	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, X-linked, X-linked recessive;Thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive;Thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive;Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1472.33	37	chrX	48689231	.	T	C	1472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.505;DP=814;ExcessHet=0;FS=8.348;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.848;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,61:122:99:1486,0,1682	18	0	1	0	.
chrX	49068419	49068419	T	C	UTR3	CCDC120	NM_001271836:c.*307T>C;NM_001271835:c.*307T>C;NM_033626:c.*307T>C;NM_001163323:c.*307T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.179e-05	1.002e-05	1.076e-05	1.417e-05	4.288e-05	6.33e-06	4.62e-06	.	.	0	0	0	4.288e-05	0	0	1.308e-06	0.0002	0	1.796e-05	1.74e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.98e-06	1.12e-06	3.351e-05	1.376e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.34	18	chrX	49068419	.	T	C	336.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:350,0,400	18	0	1	0	.
chrX	49115520	49115522	AAG	-	intronic	GPKOW	.	.	.	.	1331	190	0	1	0	2	0.0052356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411353488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	5.316e-05	0.0006	7.37e-05	5.82e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	127.42	6	chrX	49115519	.	AAAG	A	127.42	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=161;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0812;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:48:0|1:49115519_AAAG_A:99,0,48:49115519	16	0	2	1	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,37:43:99:.:.:1656,103,0:.	1	4	13	1	.
chrX	50075690	50075690	A	G	intronic	CLCN5	.	.	.	Dent disease, X-linked recessive;Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive;Nephrolithiasis, type I, X-linked recessive;Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.454e-05	9.017e-05	2.147e-05	0	2.316e-05	6.25e-06	4.52e-06	1.095e-05	8.19e-06	0	0	0	0	0	0	2.316e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	71.07	22	chrX	50075690	.	A	G	71.07	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.695;DP=435;ExcessHet=0.7564;FS=9.236;InbreedingCoeff=-0.2455;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.613;SOR=2.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,6:35:27:27,0,834	10	0	4	5	.
chrX	50312796	50312796	A	G	intronic	CCNB3	.	.	.	.	487	1030	4	1	0	6	0.00290416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs782312385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0002	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	3.248e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.65	8	chrX	50312796	.	A	G	172.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.764;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=-2.106;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:186,0,498	18	0	1	0	.
chrX	50598833	50598833	-	T	intronic	SHROOM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1174558839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0008	0.0005	0.0011	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0006	0	0.0011	0	0	0	0	0.0008	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.53	2	chrX	50598833	.	G	GT	32.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,70	12	0	1	6	.
chrX	53059566	53059566	C	T	intronic	GPR173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005468079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.256e-05	7.858e-05	7.738e-05	9.533e-05	0.0005	4.275e-05	3.204e-05	0.0002	0.0001	6.668e-05	0	0.0005	0	0	0	0	3.816e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.39	8	chrX	53059566	.	C	T	100.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:111,0,65	15	0	1	3	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:149,35:184:99:.:.:348,0,4192:.	7	0	12	0	.
chrX	53631206	53631206	C	T	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	274.28	61	chrX	53631206	.	C	T	274.28	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.125;DP=927;ExcessHet=4.0268;FS=103.764;InbreedingCoeff=-0.4239;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.306	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,16:69:25:25,0,765	10	0	2	7	C
chrX	53947094	53947094	C	T	intronic	PHF8	.	.	.	Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs782136999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0029	0.0008	0.0008	0.0021	0.0018	0.0007	0	0.0029	0	0	0	0.0183	0.0009	0.0026	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.35	.	chrX	53947094	.	C	T	74.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	5	0	1	13	.
chrX	54292707	54292708	AA	-	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.45e-05	5.502e-05	5.168e-05	0	8.953e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	8.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	160.35	2	chrX	54292706	.	CAA	C	160.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=0.2652;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.996	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:41:121,43,51	3	0	1	15	.
chrX	54447644	54447644	G	A	UTR3	TSR2	NM_001346792:c.*3094G>A;NM_001346791:c.*3094G>A;NM_001346789:c.*3094G>A;NM_001346790:c.*3094G>A;NM_058163:c.*3094G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866218366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.865e-06	8.699e-06	0	2.861e-05	1.873e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.11	2	chrX	54447644	.	G	A	120.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.998;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:133,0,252	18	0	1	0	.
chrX	54750739	54750739	A	G	intronic	ITIH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.85	6	chrX	54750739	.	A	G	279.85	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.652;DP=139;ExcessHet=2.5072;FS=22.176;InbreedingCoeff=-0.2225;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.328;SOR=4.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,7:14:82:0|1:54750738_A_G:82,0,121:54750738	5	0	5	9	.
chrX	54927960	54927960	C	T	intronic	TRO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.856e-06	8.699e-06	0	2.852e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	357.41	6	chrX	54927960	.	C	T	357.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.81;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=0.868;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:370,0,166	16	0	1	2	.
chrX	70202466	70202466	G	A	intronic	DGAT2L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs756876758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0008	0.0037	0.0008	0.0008	0.0020	0.0015	0.0002	0	9.476e-05	0	0	0.0012	0	0.0016	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.03	.	chrX	70202466	.	G	A	96.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:96:101,0,96	9	0	1	9	.
chrX	70240093	70240093	G	T	intronic	AWAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015708121	2.778e-06	3.645e-06	4.098e-06	0	3.611e-06	7.4e-07	2.1e-07	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.611e-06	0	0	9.026e-06	8.708e-06	1.285e-05	0	3.289e-05	0	0	.	.	3.289e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	964.33	34	chrX	70240093	.	G	T	964.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.727;DP=610;ExcessHet=0;FS=15.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.821;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,34:59:99:0|1:70240093_G_T:978,0,791:70240093	18	0	1	0	.
chrX	71993764	71993764	C	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chrX	71993764	.	C	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	.
chrX	72027904	72027904	C	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.59	8	chrX	72027904	.	C	A	33.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.633;DP=150;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.845;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:47:0|1:72027904_C_A:47,0,354:72027904	18	0	1	0	C
chrX	72027905	72027905	C	A	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.57	8	chrX	72027905	.	C	A	33.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.43;DP=151;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.845;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:47:0|1:72027904_C_A:47,0,354:72027904	18	0	1	0	C
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,21:83:85:.:.:85,0,1239:.	4	0	12	3	.
chrX	75300067	75300067	G	C	intronic	UPRT	.	.	.	.	563	957	2	0	0	2	0.00104384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs774884791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.668e-05	0.0015	0.0001	8.526e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	470.66	1	chrX	75300067	.	G	C	470.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.45;DP=88;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.39;ReadPosRankSum=0.195;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:339,0,167	16	0	2	1	.
chrX	77766165	77766165	C	T	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.005e-06	3.504e-05	0	2.992e-05	1.899e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	49.52	19	chrX	77766165	.	C	T	49.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=261;ExcessHet=0.119;FS=9.947;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=46.85;MQRankSum=-1.219;QD=1.6;ReadPosRankSum=1.94;SOR=3.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,2:19:29:1|0:77766157_C_T:29,0,488:77766157	17	0	2	0	.
chrX	78129028	78129028	T	C	UTR3	PGK1	NM_000291:c.*3198T>C	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.08	1	chrX	78129028	.	T	C	59.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78129028_T_C:69,0,204:78129028	15	0	1	3	.
chrX	78129033	78129033	C	T	UTR3	PGK1	NM_000291:c.*3203C>T	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.17	1	chrX	78129033	.	C	T	59.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78129028_T_C:69,0,204:78129028	15	0	1	3	C
chrX	86495358	86495359	TT	-	intronic	DACH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.92e-05	0.0003	5.399e-05	0	0.0001	1.316e-05	7.17e-06	6.67e-06	2.5e-06	3.532e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.024e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.55	.	chrX	86495357	.	CTT	C	109.55	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	4	0	1	14	.
chrX	101023278	101023278	G	A	intronic	TRMT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	125.18	5	chrX	101023278	.	G	A	125.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.697;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1706;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,141	17	0	1	1	.
chrX	101353086	101353086	G	-	intronic	BTK	.	.	.	Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency, X-linked recessive;Agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298040056	8.318e-06	1.424e-05	9.048e-06	6.287e-06	4.616e-05	2.44e-06	1.77e-06	7.7e-07	2.9e-07	0	4.616e-05	0	0	0	0	4.655e-06	6.971e-05	0	2.781e-05	2.637e-05	3.891e-05	0	3.838e-05	7.39e-06	3.05e-06	6.36e-06	2.38e-06	3.362e-05	0	0	0	0	0	0	3.838e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.3	51	chrX	101353085	.	AG	A	427.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.62;DP=609;ExcessHet=0;FS=4.539;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,21:45:99:1|0:101353070_TA_T:441,0,693:101353070	18	0	1	0	.
chrX	101494036	101494036	-	GGCTGGGGCTGGGGTTGG	exonic	ARMCX4	.	nonframeshift insertion	ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.5447_5448insGGCTGGGGCTGGGGTTGG:p.G1820_A1821insVGAGAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	7.259e-05	0.0002	0	0.0010	9.526e-05	8.277e-05	0.0005	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0010	0.0005	0	6.673e-05	9.272e-05	0	7.644e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1703.77	101	chrX	101494036	.	A	AGGCTGGGGCTGGGGTTGG	1703.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.961;DP=1427;ExcessHet=0;FS=19.781;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.65;MQRankSum=-0.56;QD=25.81;ReadPosRankSum=3.62;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,14:39:99:1734,513,694	18	0	1	0	.
chrX	101494036	101494036	-	GGCTGGGGCTGGGGTTGGGGCTGGGGTTGG	exonic	ARMCX4	.	nonframeshift insertion	ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.5447_5448insGGCTGGGGCTGGGGTTGGGGCTGGGGTTGG:p.G1820_A1821insVGAGVGAGAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.872e-05	5.293e-05	0.0001	0	0.0002	5.785e-05	4.9e-05	3.263e-05	2.431e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0006	0	6.067e-05	9.271e-05	8.389e-05	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1703.77	101	chrX	101494036	.	A	AGGCTGGGGCTGGGGTTGGGGCTGGGGTTGG	1703.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.961;DP=1427;ExcessHet=0;FS=19.781;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.65;MQRankSum=-0.56;QD=25.81;ReadPosRankSum=3.62;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,19:39:99:1734,354,531	18	0	1	0	C
chrX	101494054	101494054	-	GGCTGAGGCTGGGGCTGAGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGCTGAGGCTGGAGCTGGGACTGAGGCTGG	exonic	ARMCX4	.	nonframeshift insertion	ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.5465_5466insGGCTGAGGCTGGGGCTGAGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGCTGAGGCTGGAGCTGGGACTGAGGCTGG:p.A1823_G1824insEAGAEAGAGAGAEAGAGTEAGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	5.569e-05	4.724e-05	0.0001	7.079e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0	5.735e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	7356.21	70	chrX	101494054	.	A	AGGCTGAGGCTGGGGCTGAGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGCTGAGGCTGGAGCTGGGACTGAGGCTGG	7356.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.739;DP=1142;ExcessHet=10.4813;FS=292.452;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.59;MQRankSum=0;QD=23.06;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=2.957	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,27:40:99:.:.:1090,0,447:.	7	0	1	11	C
chrX	103063464	103063466	CCG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	160.98	5	chrX	103063464	.	CCG	*	160.98	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6283;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.93;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:30:.:.:111,0,30:.	8	5	2	4	.
chrX	103063465	103063466	CG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	140.81	5	chrX	103063465	.	CG	*	140.81	.	AC=15;AF=0.625;AN=24;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.558;MLEAC=21;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=3.27;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:5:30:.:.:111,0,30:.	4	7	1	7	C
chrX	103083716	103083716	T	G	intronic	NXF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.5e-05	.	9.219e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs374285792	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	9.828e-05	9.21e-05	0.0002	0.0001	0	2.864e-05	0	0	0.0008	0.0008	8.991e-05	0.0002	1.947e-05	6.264e-05	6.098e-05	6.425e-05	5.895e-05	9.404e-05	2.899e-05	2.07e-05	3.694e-05	2.392e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	9.404e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.33	42	chrX	103083716	.	T	G	633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.272;DP=626;ExcessHet=0;FS=1.954;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=0.181;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:647,0,1050	18	0	1	0	.
chrX	103500325	103500325	G	A	exonic	RAB40A	.	synonymous SNV	RAB40A:NM_080879:exon3:c.C432T:p.Y144Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.5e-05	.	1.145e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs144613307	2.732e-06	2.732e-06	0	8.251e-06	3.562e-06	7.3e-07	2e-07	9.5e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.562e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.33	37	chrX	103500325	.	G	A	226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.547;DP=1125;ExcessHet=0;FS=175.355;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.36;MQRankSum=-0.502;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.444;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:187,44:231:99:240,0,4766	18	0	1	0	.
chrX	105944013	105944013	A	C	exonic	NRK	.	nonsynonymous SNV	NRK:NM_198465:exon24:c.A4031C:p.K1344T	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.305	0.28145448509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.739e-06	2.755e-06	3.159e-06	.	7.7e-07	2.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.775e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.983	0.60381	D	0.874	0.62049	P	0.001948	0.37596	N	0.121200	0.607983	0.32596	D	2.455	0.71248	M	3.58	0.04594	T	-5.21	0.83763	D	0.308	0.34767	-1.1969	0.00174	T	0.040	0.17319	T	10	0.5968519	0.66690	D	0.281454	0.90245	D	0.305	0.62620	0.539	0.65018	0.38058745637	0.37675	0.43157515873940283	0.43074	.	.	0.603740394115	0.53432	T	0.302663	0.67505	T	-0.13085	0.31359	T	-0.425734	0.30421	T	0.994605123996735	0.85995	D	0.788221	0.42759	T	0.8328539	0.86102	0.83097255	0.90248	0.8328539	0.86103	0.83097255	0.90248	-7.058	0.54456	T	.	.	0.331	0.55313	B	.	.	4.039999	0.59810	24.1	0.99775441254251618	0.86260	0.97751	0.76869	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975303598970838	0.29621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.44	5.44	0.79348	7.413000	0.79318	9.210000	0.79232	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	1.0:0.0:0.0:0.0	13.613	0.61562	37	0.98026	Citron homology (CNH) domain|Citron homology (CNH) domain|Citron homology (CNH) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1603.33	46	chrX	105944013	.	A	C	1603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.346;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.333;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,70:136:99:1617,0,1697	18	0	1	0	.
chrX	107114951	107114951	C	T	intronic	RBM41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.957e-06	8.705e-06	1.285e-05	0	3.26e-05	0	0	.	.	3.26e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.79	.	chrX	107114951	.	C	T	111.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:117,0,16	8	0	1	10	.
chrX	108077292	108077297	GAGCCA	-	exonic	VSIG1	.	nonframeshift deletion	VSIG1:NM_182607:exon7:c.1075_1080del:p.P366_E367del,VSIG1:NM_001170553:exon8:c.1183_1188del:p.P402_E403del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.28e-05	0	0	0.0002	0	2.085e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs769798745	1.548e-05	1.548e-05	1.225e-05	2.2e-05	0.0002	9.43e-06	7.71e-06	7.01e-06	5.12e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.306e-05	6.508e-05	3.694e-05	8.923e-06	8.706e-06	1.285e-05	0	1.879e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1961.29	36	chrX	108077291	.	GGAGCCA	G	1961.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.946;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.789;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,51:100:99:1975,0,1892	18	0	1	0	.
chrX	108602836	108602836	A	G	intronic	COL4A5	.	.	.	Alport syndrome, X-linked dominant	38	1483	1	0	0	1	0.000337041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1318.33	41	chrX	108602836	.	A	G	1318.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.595;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,43:69:99:1332,0,812	18	0	1	0	.
chrX	111719435	111719435	G	A	intronic	ALG13	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 36, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs774764185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0.0037	0.0006	0.0005	0.0020	0.0015	6.471e-05	0	9.44e-05	0	0	0.0018	0	0.0011	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.75	3	chrX	111719435	.	G	A	59.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.152;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	11	0	1	7	.
chrX	112790764	112790764	G	A	exonic	AMOT	.	nonsynonymous SNV	AMOT:NM_001113490:exon7:c.C1945T:p.P649S,AMOT:NM_133265:exon8:c.C718T:p.P240S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.068	0.142890131019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.732e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.411	0.13349	T	0.8	0.10750	T	0.022	0.18677	B	0.015	0.17295	B	0.000344	0.45440	D	0.262605	0.814389	0.34686	D	-0.715	0.01801	N	2.38	0.20255	T	-1.52	0.36980	N	0.048	0.02179	-1.0266	0.21560	T	0.021	0.09009	T	10	0.09905237	0.17951	T	0.14289	0.82524	D	0.068	0.19811	0.114	0.02306	0.332276917938	0.32835	0.1357892577833818	0.13502	0.310463610518	0.33361	0.360307365656	0.19431	T	0.03434	0.23282	T	-0.4421	0.01257	T	-0.872823	0.00716	T	0.396386086940765	0.28806	T	0.806819	0.47234	T	0.112610966	0.26602	0.15898158	0.37099	0.112610966	0.26602	0.15898158	0.37098	-8.736	0.65981	D	0.08491375776102549	0.04735	0.082	0.08802	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.412707	0.31014	18.61	0.99477297305493873	0.66687	0.91794	0.54277	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.834320389041121	0.24750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.08	5.18	0.71140	0.932000	0.28484	7.307000	0.58111	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.134000	0.19723	0.0915:0.2061:0.7024:0.0	9.047	0.35516	877	0.30165	Angiomotin, C-terminal;.;Angiomotin, C-terminal;Angiomotin, C-terminal;Angiomotin, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	788.33	34	chrX	112790764	.	G	A	788.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.042;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.005;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,31:78:99:802,0,1397	18	0	1	0	.
chrX	118101729	118101729	A	G	intronic	KLHL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.31	.	chrX	118101729	.	A	G	36.31	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	3	0	1	15	.
chrX	118378735	118378735	-	GTGTGTGTGTGTGTG	intronic	WDR44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.879e-05	7.04e-05	2.604e-05	0	0.0002	3.12e-06	1.17e-06	3.627e-05	1.479e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.53	4	chrX	118378735	.	T	TGTGTGTGTGTGTGTG	99.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.53;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,174	16	0	1	2	.
chrX	118607924	118607924	T	C	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013245	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs757379457	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0031	8.003e-05	9.564e-05	5.138e-05	0.0001	0.0033	4.157e-05	3.118e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.15	2	chrX	118607924	.	T	C	91.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,149	18	0	1	0	.
chrX	119006399	119006401	TTT	-	intronic	LONRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.306e-05	6.677e-05	3.086e-05	0	0.0001	3.83e-06	1.43e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.211e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	349.69	17	chrX	119006398	.	CTTT	C	349.69	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.431;DP=167;ExcessHet=0.2174;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,95	9	0	3	7	.
chrX	119789261	119789261	A	G	intronic	RPL39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chrX	119789261	.	A	G	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chrX	120115543	120115543	C	T	exonic	RHOXF1	.	nonsynonymous SNV	RHOXF1:NM_139282:exon1:c.G320A:p.R107H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.0615139293582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.642e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.14	0.25664	T	0.115	0.36630	T	0.824	0.45836	P	0.18	0.35854	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	3.175	0.88760	M	-5.51	0.99156	D	-3.34	0.66325	D	0.402	0.44283	0.594	0.91819	D	0.912	0.97076	D	9	0.8326403	0.82424	D	0.061514	0.68356	D	0.487	0.77528	0.814	0.92925	0.933318382152	0.93262	0.6986523913552827	0.69806	0.770489779372	0.64737	0.398795604706	0.24901	T	0.850573	0.96596	D	0.123432	0.66716	D	-0.0604753	0.66300	T	0.924445986747742	0.58562	D	0.587441	0.21491	T	0.08212767	0.18904	0.12177641	0.29379	0.08212767	0.18903	0.12177641	0.29378	-6.778	0.52395	T	.	.	0.374	0.58078	A	.	.	1.257085	0.16543	12.61	0.99712789262564239	0.81493	0.00827	0.03334	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.04527906799295E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.73	-2.61	0.05811	-0.459000	0.06805	-2.639000	0.03520	-0.220000	0.07995	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1979:0.2584:0.1937:0.3501	0.293	0.00244	900	0.24599	Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.33	36	chrX	120115543	.	C	T	234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.687;DP=746;ExcessHet=0;FS=64.566;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.71;SOR=6.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,25:123:99:248,0,2340	18	0	1	0	.
chrX	123465869	123465869	G	A	intronic	GRIA3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 94, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.71e-06	9.999e-07	2.425e-06	0	6.105e-05	0	0	.	.	6.105e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	164.5	94	chrX	123465869	.	G	A	164.5	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.841;DP=948;ExcessHet=0.7564;FS=92.979;InbreedingCoeff=-0.2823;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.762;SOR=6.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,16:52:54:.:.:54,0,583:.	6	0	4	9	.
chrX	123888565	123888565	T	A	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752517554	8.333e-06	9.19e-06	4.406e-06	1.792e-05	8.475e-05	3.58e-06	2.59e-06	1.502e-05	6.24e-06	8.475e-05	2.854e-05	0	0	0	0	1.394e-06	9.621e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	33	chrX	123888565	.	T	A	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.931;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=0.236;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:931,0,797	18	0	1	0	.
chrX	124064026	124064026	G	A	exonic	STAG2	.	nonsynonymous SNV	STAG2:NM_001375375:exon19:c.G2000A:p.R667Q,STAG2:NM_006603:exon19:c.G2000A:p.R667Q,STAG2:NM_001042749:exon20:c.G2000A:p.R667Q,STAG2:NM_001042750:exon20:c.G2000A:p.R667Q,STAG2:NM_001042751:exon20:c.G2000A:p.R667Q,STAG2:NM_001282418:exon20:c.G2000A:p.R667Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1906394	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.478537818563	9.5e-05	.	1.327e-05	0	0	0	0	2.471e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369728409	5.936e-05	6.101e-05	5.31e-05	7.21e-05	9.954e-05	4.771e-05	4.347e-05	4.465e-05	4.022e-05	3.795e-05	0	0	9.954e-05	0	0	5.834e-05	0.0002	5.578e-05	4.495e-05	5.233e-05	1.286e-05	0.0001	9.432e-05	1.714e-05	1.054e-05	3.703e-05	2.398e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.021	0.20732	B	0.012	0.16012	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.893056	0.35996	D	-0.805	0.01590	N	1.5	0.31205	T	0.52	0.02853	N	0.389	0.46555	-1.0237	0.22508	T	0.028	0.12103	T	10	0.14950576	0.28293	T	0.478538	0.94802	D	0.166	0.42578	.	.	0.359705090764	0.35578	0.3108069459885982	0.30993	1.31460413282	0.83306	0.680814385414	0.64385	T	0.023429	0.17885	T	-0.377508	0.03230	T	-0.590304	0.13640	T	0.130686912643707	0.15445	T	0.915408	0.69775	D	0.43141758	0.62844	0.31683347	0.57661	0.43141758	0.62845	0.31683347	0.57661	-1.556	0.02198	T	0.048994485426612784	0.00784	0.099	0.18746	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.964647	0.58176	23.9	0.77097105624933393	0.11735	0.40205	0.26385	N	AEFDGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999994770195	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.5	5.5	0.81386	3.619000	0.53937	9.916000	0.82466	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	18.445	0.90627	924	0.18029	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.33	34	chrX	124064026	.	G	A	940.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.053;DP=594;ExcessHet=0;FS=6.384;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=0.321;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,35:61:99:954,0,694	18	0	1	0	.
chrX	124065687	124065687	A	G	intronic	STAG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111698111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.787e-05	1.741e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.97e-06	1.11e-06	.	.	3.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.51	3	chrX	124065687	.	A	G	131.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,126	18	0	1	0	C
chrX	124656965	124656965	-	T	intronic	TENM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935855269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.13e-06	8.751e-06	1.29e-05	0	3.322e-05	0	0	.	.	3.322e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.42	2	chrX	124656965	.	A	AT	37.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	9	0	1	9	.
chrX	129751590	129751593	GAAA	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	253.22	14	chrX	129751590	.	GAAA	*	253.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=261;ExcessHet=0.0506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2941;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.38;MQRankSum=-1.068;QD=6.33;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:18:99:.:.:173,0,475:.	17	0	2	0	.
chrX	129751591	129751615	AAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	388.03	14	chrX	129751591	.	AAAGAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGG	*	388.03	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.8;DP=264;ExcessHet=0.1506;FS=0;InbreedingCoeff=0.2338;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=59.49;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:18:99:.:.:173,0,475:.	11	1	3	4	C
chrX	129751593	129751593	A	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	111.21	15	chrX	129751593	.	A	*	111.21	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;DP=267;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5604;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=59.46;QD=3.09;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:18:99:.:.:173,0,475:.	13	2	2	2	C
chrX	129751594	129751595	GA	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	110.27	16	chrX	129751594	.	GA	*	110.27	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=271;ExcessHet=0.0419;FS=0;InbreedingCoeff=0.3646;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.39;MQRankSum=0.473;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,5:18:99:.:.:173,0,475:.	15	2	2	0	C
chrX	129751595	129751599	AAAGG	0	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2952.57	12	chrX	129751595	.	AAAGG	*	2952.57	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.369;DP=282;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5984;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.05;MQRankSum=0;QD=31.75;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:18:99:.:.:421,0,457:.	12	2	4	1	C
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chrX	130260233	130260233	G	C	intronic	ZNF280C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	123.69	2	chrX	130260233	.	G	C	123.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.61;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:135,0,61	16	0	1	2	C
chrX	130853243	130853243	C	T	intronic	ENOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382708996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.551e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	6.656e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0048	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	112.45	2	chrX	130853243	.	C	T	112.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.431;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:123,0,15	15	0	1	3	.
chrX	131830991	131830991	C	T	upstream	FIRRE	dist=348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.08	.	chrX	131830991	.	C	T	31.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chrX	134705417	134705418	AA	-	intronic	PLAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1388272350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0003	4.713e-05	2.762e-05	9.068e-05	4.823e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	6.99e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	180.23	.	chrX	134705416	.	CAA	C	180.23	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.75;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:15:112,0,15	3	0	1	15	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,27:96:36:36,0,990	2	0	17	0	.
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chrX	140093567	140093567	G	A	downstream	LOC389895	dist=656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913109918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.62e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.67	1	chrX	140093567	.	G	A	61.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:140093553_G_C:69,0,204:140093553	11	0	1	7	C
chrX	140093576	140093576	T	C	downstream	LOC389895	dist=665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.743e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.67	1	chrX	140093576	.	T	C	61.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1621;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:140093553_G_C:69,0,204:140093553	11	0	1	7	C
chrX	140093584	140093584	C	T	downstream	LOC389895	dist=673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183682903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.197e-06	8.725e-06	1.287e-05	0	3.352e-05	0	0	.	.	3.352e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.54	1	chrX	140093584	.	C	T	59.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1067;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=7.44;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140093553_G_C:66,0,241:140093553	9	0	1	9	C
chrX	141907747	141907749	CTT	-	exonic	MAGEC1	.	nonframeshift deletion	MAGEC1:NM_005462:exon4:c.2343_2345del:p.F783del	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0058	0.0002305	6	26028	rs769737571	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0057	0.0003	0.0003	0.0052	0.0050	3.792e-05	0	0	0	0	0.0005	1.188e-05	0.0004	0.0057	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0070	0.0001	0.0001	0.0045	0.0037	3.337e-05	0	0	0	0	0	0	3.818e-05	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002066	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.011765	0.000000	0.010526	0.02632	5401.29	42	chrX	141907746	.	CCTT	C	5401.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.064;DP=1159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:140,140:280:99:5415,0,5340	18	0	1	0	.
chrX	150469688	150469688	A	C	intronic	MAMLD1	.	.	.	Hypospadias 2, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.504e-06	6.391e-05	6.264e-06	0	.	1.2e-06	3.3e-07	.	.	0	0	6.305e-05	0	6.161e-05	0	0	0	0	9.954e-05	0.0003	0.0001	0	0.0005	4.869e-05	3.582e-05	4.579e-05	2.44e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.677e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	60.47	31	chrX	150469688	.	A	C	60.47	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.998;DP=583;ExcessHet=0.119;FS=61.401;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.01;SOR=6.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,11:59:50:.:.:50,0,1198:.	11	0	2	6	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,11:47:99:.:.:1152,0,105:.	2	6	4	7	.
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chrX	151664101	151664102	CT	-	intronic	PASD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.401e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs748058684	6.377e-06	6.374e-06	4.084e-06	1.102e-05	0.0001	2.65e-06	1.71e-06	6.059e-05	4.241e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2415.29	35	chrX	151664100	.	CCT	C	2415.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=749;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=0.676;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,63:129:99:2429,0,2551	18	0	1	0	.
chrX	151738258	151738258	C	G	intronic	CNGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.29	6	chrX	151738258	.	C	G	75.29	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.1;DP=131;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.99;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:60:0|1:151738258_C_G:60,0,386:151738258	14	0	2	3	.
chrX	151738259	151738259	C	G	intronic	CNGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	122.17	6	chrX	151738259	.	C	G	122.17	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.214;DP=122;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2359;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:60:0|1:151738258_C_G:60,0,386:151738258	10	0	3	6	C
chrX	151738260	151738260	C	A	intronic	CNGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.2	6	chrX	151738260	.	C	A	109.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.1;DP=131;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.181;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:60:0|1:151738258_C_G:60,0,386:151738258	14	0	1	4	C
chrX	152411062	152411062	C	G	intronic	GABRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs763793340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.816e-05	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0019	5.455e-05	4.237e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.398e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	64.08	.	chrX	152411062	.	C	G	64.08	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.14;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	12	0	1	6	.
chrX	153073262	153073262	T	G	exonic	PNMA6A	.	nonsynonymous SNV	PNMA6A:NM_032882:exon2:c.T200G:p.V67G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.0369201328504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.725e-05	0.0002	5.377e-05	0	8.781e-05	1.997e-05	1.559e-05	2.054e-05	1.391e-05	8.781e-05	8.319e-05	0	0	0	0	4.466e-05	5.765e-05	0	0	3.293e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.33	0.16492	T	-6.52	0.91695	D	0.504	0.53620	-1.0739	0.08577	T	0.085	0.33269	T	8	0.5577507	0.64614	D	0.355273	0.92373	D	0.234	0.53644	0.66	0.79791	0.154104182512	0.14974	0.44074457449472765	0.43991	.	.	0.797610878944	0.81599	T	0.07346	0.34703	T	-0.0376367	0.46298	T	-0.291839	0.45580	T	0.879471444823567	0.52944	D	0.262774	0.04248	T	0.09392669	0.22070	0.15312491	0.35995	0.09392669	0.22070	0.15312491	0.35994	-10.718	0.78089	D	.	.	0.519	0.65421	A	.	.	2.561390	0.33175	19.26	0.9900846234778935	0.50314	0.00385	0.01942	N	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.28807437351111E-6	0.01202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14	1.14	0.19817	-0.168000	0.09914	.	.	0.467000	0.21759	0.000000	0.06391	0.041000	0.21590	0.110000	0.18741	0.0:0.0:0.0:1.0	4.200	0.09923	77	0.96778	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.55	10	chrX	153073262	.	T	G	37.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.404;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=27;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:16:42:.:.:42,0,274:.	7	0	1	11	.
chrX	153774326	153774326	C	T	exonic	PLXNB3	.	synonymous SNV	PLXNB3:NM_005393:exon21:c.C3660T:p.S1220S,PLXNB3:NM_001163257:exon22:c.C3729T:p.S1243S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782207992	4.305e-05	4.371e-05	4.087e-05	4.764e-05	0.0025	3.281e-05	2.929e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0.0001	3.337e-05	0.0025	2.325e-05	0.0002	8.013e-05	2.644e-05	2.609e-05	2.569e-05	2.807e-05	0.0003	7.03e-06	2.95e-06	.	.	3.196e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.874e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.005731	0.000000	0.003810	0.012346	0.000000	0.000000	0.004695	0.010753	0.02632	1382.33	73	chrX	153774326	.	C	T	1382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=815;ExcessHet=0;FS=1.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-1.578;SOR=0.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,48:77:99:1396,0,669	18	0	1	0	.
chrX	153931907	153931907	C	T	intronic	NAA10	.	.	.	Ogden syndrome, X-linked recessive, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	6.374e-06	4.224e-06	1.204e-05	0.0004	2.79e-06	1.8e-06	2.65e-06	1.74e-06	0	0	0	0	0	0.0004	7.381e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.45	18	chrX	153931907	.	C	T	128.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.814;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:142,0,376	18	0	1	0	.
chrX	153939094	153939094	T	-	intronic	RENBP	.	.	.	.	120	103	2	1	0	4	0.0190476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1267447633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.696e-05	0.0004	0.0001	0	0.0004	4.481e-05	3.353e-05	3.861e-05	2.503e-05	7.06e-05	0	0.0001	0	0	0	0	9.929e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	74.76	3	chrX	153939093	.	CT	C	74.76	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=58;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.0175;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	2	4	.
chrX	154448363	154448363	C	T	intronic	FAM50A	.	.	.	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1455453504	6.008e-05	4.423e-05	5.876e-05	6.306e-05	0.0005	4.263e-05	3.683e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	3.724e-05	4.085e-05	0.0001	9.024e-06	2.613e-05	1.286e-05	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	218.12	5	chrX	154448363	.	C	T	218.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.352;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:95:231,0,95	17	0	1	1	.
chrX	154461424	154461424	C	G	exonic	PLXNA3	.	nonsynonymous SNV	PLXNA3:NM_017514:exon3:c.C920G:p.A307G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.115605506292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.42783	D	0.09	0.40267	T	.	.	.	.	.	.	0.000001	0.62929	D	0.055998	0.999867	0.50061	D	.	.	.	2.5	0.14408	T	-1.29	0.32387	N	0.497	0.53006	-1.1157	0.02622	T	0.045	0.19437	T	10	0.41743043	0.56636	T	0.115606	0.79484	D	0.085	0.24743	0.716	0.85141	0.294470080753	0.29051	0.3010057702562346	0.30013	.	.	0.486056864262	0.36892	T	.	.	.	-0.288697	0.09767	T	-0.652469	0.08782	T	0.602166831493378	0.36486	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.18787	B	.	.	2.989099	0.39896	21.1	0.9924636313664239	0.56727	0.90940	0.52550	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999246383453	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.08	4.21	0.48984	2.736000	0.47058	0.102000	0.14662	0.596000	0.33519	0.983000	0.35670	0.000000	0.08366	0.958000	0.51230	0.1636:0.8364:0.0:0.0	12.908	0.57555	74	0.96871	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1787.33	44	chrX	154461424	.	C	G	1787.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.949;DP=753;ExcessHet=0;FS=3.457;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,63:122:99:1801,0,1664	18	0	1	0	.
chrX	154768712	154768712	G	A	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915617162	6.14e-05	5.787e-05	6.44e-05	5.475e-05	0.0004	3.933e-05	3.261e-05	0.0001	8.739e-05	0.0004	4.761e-05	0	0.0001	0	0	1.746e-05	0.0003	9.778e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0.0005	0	0.0020	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.92	1	chrX	154768712	.	G	A	42.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.266;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.24;MQRankSum=-1.321;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:154768712_G_A:54,0,403:154768712	16	0	1	2	.
chrX	154768733	154768733	C	T	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.935e-06	7.339e-06	0	1.256e-05	6.743e-05	0	0	.	.	0	0	0	6.743e-05	0	0	0	0	0	0	8.731e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.48	1	chrX	154768733	.	C	T	52.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.7;MQRankSum=-1.15;QD=5.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:154768712_G_A:63,0,288:154768712	15	0	1	3	C
chrX	154768751	154768751	C	A	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00698882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.693e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.782e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.82	1	chrX	154768751	.	C	A	52.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.44;MQRankSum=-1.15;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:154768712_G_A:63,0,288:154768712	15	0	1	3	C
chrX	154768767	154768767	T	C	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	517	1002	3	0	0	3	0.00149477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.674e-06	1.765e-05	6.689e-06	0	7.994e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.994e-06	0	0	0	1.754e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.44	1	chrX	154768767	.	T	C	53.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0185;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.44;MQRankSum=-1.15;QD=5.94;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:154768712_G_A:63,0,288:154768712	14	0	1	4	C
chrX	154768770	154768770	G	C	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.93e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.55	1	chrX	154768770	.	G	C	53.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0117;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.44;MQRankSum=-1.15;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:154768712_G_A:63,0,288:154768712	14	0	1	4	C
chrX	154768782	154768782	G	A	intronic	DKC1	.	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.227e-06	1.582e-05	7.239e-06	0	8.812e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.812e-06	0	0	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.94	1	chrX	154768782	.	G	A	53.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.549;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.44;MQRankSum=-1.15;QD=5.99;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:154768712_G_A:63,0,288:154768712	14	0	1	4	C